Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38483120G>A | CA066386 | RYR1 | c.4707+7G>A (n.4707+7G>A) c.4704+7G>A (n.4704+7G>A) n.4790+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483120G>C | CA2335044964 | RYR1 | c.4707+7G>C (n.4707+7G>C) c.4704+7G>C (n.4704+7G>C) n.4790+7G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483120G= | CA2335044963 | RYR1 | c.4707+7G= (n.4707+7G=) c.4704+7G= (n.4704+7G=) n.4790+7G= | |
19 | g.38483121_38483122insACACCCCAGGATCCCTGGACATGATTCAGGGAG | CA2814345259 | RYR1 | c.4707+8_4707+9insACACCCCAGGATCCCTGGACATGATTCAGGGAG (n.4707+8_4707+9insACACCCCAGGATCCCTGGACATGATTCAGGGAG) c.4704+8_4704+9insACACCCCAGGATCCCTGGACATGATTCAGGGAG (n.4704+8_4704+9insACACCCCAGGATCCCTGGACATGATTCAGGGAG) n.4790+8_4790+9insACACCCCAGGATCCCTGGACATGATTCAGGGAG | |
19 | g.38483123C>T | CA2584897673 | RYR1 | c.4707+10C>T (n.4707+10C>T) c.4704+10C>T (n.4704+10C>T) n.4790+10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483123_38483124insTTGGATGCACCCTAG | CA2814345260 | RYR1 | c.4707+10_4707+11insTTGGATGCACCCTAG (n.4707+10_4707+11insTTGGATGCACCCTAG) c.4704+10_4704+11insTTGGATGCACCCTAG (n.4704+10_4704+11insTTGGATGCACCCTAG) n.4790+10_4790+11insTTGGATGCACCCTAG | |
19 | g.38483124A= | CA2335044965 | RYR1 | c.4707+11A= (n.4707+11A=) c.4704+11A= (n.4704+11A=) n.4790+11A= | |
19 | g.38483124A>C | CA066367 | RYR1 | c.4707+11A>C (n.4707+11A>C) c.4704+11A>C (n.4704+11A>C) n.4790+11A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483126T>A | CA2584897674 | RYR1 | c.4707+13T>A (n.4707+13T>A) c.4704+13T>A (n.4704+13T>A) n.4790+13T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483126T>C | CA308088335 | RYR1 | c.4707+13T>C (n.4707+13T>C) c.4704+13T>C (n.4704+13T>C) n.4790+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483126T= | CA2335044966 | RYR1 | c.4707+13T= (n.4707+13T=) c.4704+13T= (n.4704+13T=) n.4790+13T= | |
19 | g.38483127G>A | CA2584897675 | RYR1 | c.4707+14G>A (n.4707+14G>A) c.4704+14G>A (n.4704+14G>A) n.4790+14G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483127G>T | CA2584897676 | RYR1 | c.4707+14G>T (n.4707+14G>T) c.4704+14G>T (n.4704+14G>T) n.4790+14G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483128A= | CA2335044967 | RYR1 | c.4707+15A= (n.4707+15A=) c.4704+15A= (n.4704+15A=) n.4790+15A= | |
19 | g.38483128A>G | CA066369 | RYR1 | c.4707+15A>G (n.4707+15A>G) c.4704+15A>G (n.4704+15A>G) n.4790+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483129T>C | CA2335044969 | RYR1 | c.4707+16T>C (n.4707+16T>C) c.4704+16T>C (n.4704+16T>C) n.4790+16T>C | dbSNP |
19 | g.38483129T= | CA2335044968 | RYR1 | c.4707+16T= (n.4707+16T=) c.4704+16T= (n.4704+16T=) n.4790+16T= | |
19 | g.38483129_38483130delinsTG | CA2335044970 | RYR1 | c.4707+16_4707+17delinsTG (n.4707+16_4707+17delinsTG) c.4704+16_4704+17delinsTG (n.4704+16_4704+17delinsTG) n.4790+16_4790+17delinsTG | |
19 | g.38483130G>A | CA632871246 | RYR1 | c.4707+17G>A (n.4707+17G>A) c.4704+17G>A (n.4704+17G>A) n.4790+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483130G= | CA2335044972 | RYR1 | c.4707+17G= (n.4707+17G=) c.4704+17G= (n.4704+17G=) n.4790+17G= | |
19 | g.38483134del | CA2335044971 | RYR1 | c.4707+21del (n.4707+21del) c.4704+21del (n.4704+21del) n.4790+21del | dbSNP |
19 | g.38483132_38483134del | CA2739276697 | RYR1 | c.4707+19_4707+21del (n.4707+19_4707+21del) c.4704+19_4704+21del (n.4704+19_4704+21del) n.4790+19_4790+21del | ClinVar |
19 | g.38483131G>C | CA2335044974 | RYR1 | c.4707+18G>C (n.4707+18G>C) c.4704+18G>C (n.4704+18G>C) n.4790+18G>C | dbSNP |
19 | g.38483131G= | CA2335044973 | RYR1 | c.4707+18G= (n.4707+18G=) c.4704+18G= (n.4704+18G=) n.4790+18G= | |
19 | g.38483132G= | CA2335044975 | RYR1 | c.4707+19G= (n.4707+19G=) c.4704+19G= (n.4704+19G=) n.4790+19G= | |
19 | g.38483132G>T | CA2335044976 | RYR1 | c.4707+19G>T (n.4707+19G>T) c.4704+19G>T (n.4704+19G>T) n.4790+19G>T | dbSNP |
19 | g.38483133G>A | CA2739276698 | RYR1 | c.4707+20G>A (n.4707+20G>A) c.4704+20G>A (n.4704+20G>A) n.4790+20G>A | ClinVar |
19 | g.38483134G>A | CA308088343 | RYR1 | c.4707+21G>A (n.4707+21G>A) c.4704+21G>A (n.4704+21G>A) n.4790+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483134G>C | CA2584897677 | RYR1 | c.4707+21G>C (n.4707+21G>C) c.4704+21G>C (n.4704+21G>C) n.4790+21G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483134G= | CA2335044977 | RYR1 | c.4707+21G= (n.4707+21G=) c.4704+21G= (n.4704+21G=) n.4790+21G= | |
19 | g.38483135C>A | CA2584897678 | RYR1 | c.4707+22C>A (n.4707+22C>A) c.4704+22C>A (n.4704+22C>A) n.4790+22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483136A= | CA2335044978 | RYR1 | c.4707+23A= (n.4707+23A=) c.4704+23A= (n.4704+23A=) n.4790+23A= | |
19 | g.38483136A>G | CA882052070 | RYR1 | c.4707+23A>G (n.4707+23A>G) c.4704+23A>G (n.4704+23A>G) n.4790+23A>G | dbSNP |
19 | g.38483137C= | CA2335044979 | RYR1 | c.4707+24C= (n.4707+24C=) c.4704+24C= (n.4704+24C=) n.4790+24C= | |
19 | g.38483137C>T | CA066372 | RYR1 | c.4707+24C>T (n.4707+24C>T) c.4704+24C>T (n.4704+24C>T) n.4790+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483141T>A | CA632871250 | RYR1 | c.4707+28T>A (n.4707+28T>A) c.4704+28T>A (n.4704+28T>A) n.4790+28T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483141T>C | CA2584897679 | RYR1 | c.4707+28T>C (n.4707+28T>C) c.4704+28T>C (n.4704+28T>C) n.4790+28T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483141T= | CA2335044980 | RYR1 | c.4707+28T= (n.4707+28T=) c.4704+28T= (n.4704+28T=) n.4790+28T= | |
19 | g.38483144G>A | CA632871253 | RYR1 | c.4707+31G>A (n.4707+31G>A) c.4704+31G>A (n.4704+31G>A) n.4790+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483144G= | CA2335044981 | RYR1 | c.4707+31G= (n.4707+31G=) c.4704+31G= (n.4704+31G=) n.4790+31G= | |
19 | g.38483145G>A | CA2584897680 | RYR1 | c.4707+32G>A (n.4707+32G>A) c.4704+32G>A (n.4704+32G>A) n.4790+32G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483146C= | CA2335044982 | RYR1 | c.4707+33C= (n.4707+33C=) c.4704+33C= (n.4704+33C=) n.4790+33C= | |
19 | g.38483146C>G | CA066377 | RYR1 | c.4707+33C>G (n.4707+33C>G) c.4704+33C>G (n.4704+33C>G) n.4790+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483146C>T | CA2735883554 | RYR1 | c.4707+33C>T (n.4707+33C>T) c.4704+33C>T (n.4704+33C>T) n.4790+33C>T | dbSNP |
19 | g.38483147C>A | CA2576770670 | RYR1 | c.4707+34C>A (n.4707+34C>A) c.4704+34C>A (n.4704+34C>A) n.4790+34C>A | |
19 | g.38483147C= | CA2335044983 | RYR1 | c.4707+34C= (n.4707+34C=) c.4704+34C= (n.4704+34C=) n.4790+34C= | |
19 | g.38483147C>T | CA632871259 | RYR1 | c.4707+34C>T (n.4707+34C>T) c.4704+34C>T (n.4704+34C>T) n.4790+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483149G>A | CA657212185 | RYR1 | c.4707+36G>A (n.4707+36G>A) c.4704+36G>A (n.4704+36G>A) n.4790+36G>A | COSMIC |
19 | g.38483150G>A | CA2584897681 | RYR1 | c.4707+37G>A (n.4707+37G>A) c.4704+37G>A (n.4704+37G>A) n.4790+37G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483150G= | CA2335044984 | RYR1 | c.4707+37G= (n.4707+37G=) c.4704+37G= (n.4704+37G=) n.4790+37G= | |
19 | g.38483150G>T | CA066378 | RYR1 | c.4707+37G>T (n.4707+37G>T) c.4704+37G>T (n.4704+37G>T) n.4790+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483151C>T | CA2584897682 | RYR1 | c.4707+38C>T (n.4707+38C>T) c.4704+38C>T (n.4704+38C>T) n.4790+38C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483155G>A | CA066380 | RYR1 | c.4707+42G>A (n.4707+42G>A) c.4704+42G>A (n.4704+42G>A) n.4790+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483155G= | CA2335044985 | RYR1 | c.4707+42G= (n.4707+42G=) c.4704+42G= (n.4704+42G=) n.4790+42G= | |
19 | g.38483157_38483160delinsCAGG | CA2335044986 | RYR1 | c.4707+44_4707+47delinsCAGG (n.4707+44_4707+47delinsCAGG) c.4704+44_4704+47delinsCAGG (n.4704+44_4704+47delinsCAGG) n.4790+44_4790+47delinsCAGG | |
19 | g.38483160_38483162del | CA632871266 | RYR1 | c.4707+47_4707+49del (n.4707+47_4707+49del) c.4704+47_4704+49del (n.4704+47_4704+49del) n.4790+47_4790+49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483159G>A | CA2584897683 | RYR1 | c.4707+46G>A (n.4707+46G>A) c.4704+46G>A (n.4704+46G>A) n.4790+46G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483160G>A | CA2584897684 | RYR1 | c.4707+47G>A (n.4707+47G>A) c.4704+47G>A (n.4704+47G>A) n.4790+47G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483160G>C | CA2584897685 | RYR1 | c.4707+47G>C (n.4707+47G>C) c.4704+47G>C (n.4704+47G>C) n.4790+47G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483164T>C | CA995727624 | RYR1 | c.4707+51T>C (n.4707+51T>C) c.4704+51T>C (n.4704+51T>C) n.4790+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483164T>G | CA995727638 | RYR1 | c.4707+51T>G (n.4707+51T>G) c.4704+51T>G (n.4704+51T>G) n.4790+51T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483164T= | CA2335044987 | RYR1 | c.4707+51T= (n.4707+51T=) c.4704+51T= (n.4704+51T=) n.4790+51T= | |
19 | g.38483165G>A | CA2584897687 | RYR1 | c.4707+52G>A (n.4707+52G>A) c.4704+52G>A (n.4704+52G>A) n.4790+52G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483165G>T | CA2584897686 | RYR1 | c.4707+52G>T (n.4707+52G>T) c.4704+52G>T (n.4704+52G>T) n.4790+52G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483166T>C | CA308088360 | RYR1 | c.4707+53T>C (n.4707+53T>C) c.4704+53T>C (n.4704+53T>C) n.4790+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483166T= | CA2335044988 | RYR1 | c.4707+53T= (n.4707+53T=) c.4704+53T= (n.4704+53T=) n.4790+53T= | |
19 | g.38483167G>A | CA308088375 | RYR1 | c.4707+54G>A (n.4707+54G>A) c.4704+54G>A (n.4704+54G>A) n.4790+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483167G= | CA2335044989 | RYR1 | c.4707+54G= (n.4707+54G=) c.4704+54G= (n.4704+54G=) n.4790+54G= | |
19 | g.38483167G>T | CA2584897689 | RYR1 | c.4707+54G>T (n.4707+54G>T) c.4704+54G>T (n.4704+54G>T) n.4790+54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483170del | CA2584897688 | RYR1 | c.4707+57del (n.4707+57del) c.4704+57del (n.4704+57del) n.4790+57del | gnomAD v4 |
19 | g.38483170G>A | CA2576770671 | RYR1 | c.4707+57G>A (n.4707+57G>A) c.4704+57G>A (n.4704+57G>A) n.4790+57G>A | |
19 | g.38483172G>T | CA2584897690 | RYR1 | c.4707+59G>T (n.4707+59G>T) c.4704+59G>T (n.4704+59G>T) n.4790+59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483175C>T | CA2584897691 | RYR1 | c.4707+62C>T (n.4707+62C>T) c.4704+62C>T (n.4704+62C>T) n.4790+62C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483177G>C | CA2584897692 | RYR1 | c.4707+64G>C (n.4707+64G>C) c.4704+64G>C (n.4704+64G>C) n.4790+64G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483177G>T | CA2576770672 | RYR1 | c.4707+64G>T (n.4707+64G>T) c.4704+64G>T (n.4704+64G>T) n.4790+64G>T | |
19 | g.38483179C>A | CA2584897693 | RYR1 | c.4707+66C>A (n.4707+66C>A) c.4704+66C>A (n.4704+66C>A) n.4790+66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483179C= | CA2335044990 | RYR1 | c.4707+66C= (n.4707+66C=) c.4704+66C= (n.4704+66C=) n.4790+66C= | |
19 | g.38483179C>T | CA308088379 | RYR1 | c.4707+66C>T (n.4707+66C>T) c.4704+66C>T (n.4704+66C>T) n.4790+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483180G>A | CA308088383 | RYR1 | c.4707+67G>A (n.4707+67G>A) c.4704+67G>A (n.4704+67G>A) n.4790+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483180G= | CA2335044991 | RYR1 | c.4707+67G= (n.4707+67G=) c.4704+67G= (n.4704+67G=) n.4790+67G= | |
19 | g.38483181G>A | CA2584897694 | RYR1 | c.4707+68G>A (n.4707+68G>A) c.4704+68G>A (n.4704+68G>A) n.4790+68G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483183C>A | CA2576770673 | RYR1 | c.4707+70C>A (n.4707+70C>A) c.4704+70C>A (n.4704+70C>A) n.4790+70C>A | |
19 | g.38483188C>A | CA2584897695 | RYR1 | c.4707+75C>A (n.4707+75C>A) c.4704+75C>A (n.4704+75C>A) n.4790+75C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483192T>A | CA2584897696 | RYR1 | c.4707+79T>A (n.4707+79T>A) c.4704+79T>A (n.4704+79T>A) n.4790+79T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483193G>A | CA2584897697 | RYR1 | c.4707+80G>A (n.4707+80G>A) c.4704+80G>A (n.4704+80G>A) n.4790+80G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483194A>C | CA2584897698 | RYR1 | c.4707+81A>C (n.4707+81A>C) c.4704+81A>C (n.4704+81A>C) n.4790+81A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483196G>A | CA2584897699 | RYR1 | c.4707+83G>A (n.4707+83G>A) c.4704+83G>A (n.4704+83G>A) n.4790+83G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483197G>A | CA995727644 | RYR1 | c.4707+84G>A (n.4707+84G>A) c.4704+84G>A (n.4704+84G>A) n.4790+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483197G>C | CA2335044993 | RYR1 | c.4707+84G>C (n.4707+84G>C) c.4704+84G>C (n.4704+84G>C) n.4790+84G>C | dbSNP |
19 | g.38483197G= | CA2335044992 | RYR1 | c.4707+84G= (n.4707+84G=) c.4704+84G= (n.4704+84G=) n.4790+84G= | |
19 | g.38483200A= | CA2335044994 | RYR1 | c.4707+87A= (n.4707+87A=) c.4704+87A= (n.4704+87A=) n.4790+87A= | |
19 | g.38483200A>C | CA2584897700 | RYR1 | c.4707+87A>C (n.4707+87A>C) c.4704+87A>C (n.4704+87A>C) n.4790+87A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483200A>G | CA2576770674 | RYR1 | c.4707+87A>G (n.4707+87A>G) c.4704+87A>G (n.4704+87A>G) n.4790+87A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38483205dup | CA308088386 | RYR1 | c.4708-85dup (n.4708-85dup) c.4705-85dup (n.4705-85dup) n.4791-85dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483201_38483202insT | CA2584897701 | RYR1 | c.4708-89_4708-88insT (n.4708-89_4708-88insT) c.4705-89_4705-88insT (n.4705-89_4705-88insT) n.4791-89_4791-88insT | gnomAD v4 |
19 | g.38483202G>A | CA2576770675 | RYR1 | c.4708-88G>A (n.4708-88G>A) c.4705-88G>A (n.4705-88G>A) n.4791-88G>A | |
19 | g.38483203G>A | CA308088387 | RYR1 | c.4708-87G>A (n.4708-87G>A) c.4705-87G>A (n.4705-87G>A) n.4791-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483203G= | CA2335044995 | RYR1 | c.4708-87G= (n.4708-87G=) c.4705-87G= (n.4705-87G=) n.4791-87G= | |
19 | g.38483204G>A | CA2584897702 | RYR1 | c.4708-86G>A (n.4708-86G>A) c.4705-86G>A (n.4705-86G>A) n.4791-86G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483205G>A | CA2335044996 | RYR1 | c.4708-85G>A (n.4708-85G>A) c.4705-85G>A (n.4705-85G>A) n.4791-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483205G= | CA2335044997 | RYR1 | c.4708-85G= (n.4708-85G=) c.4705-85G= (n.4705-85G=) n.4791-85G= | |
19 | g.38483206C>A | CA2576770676 | RYR1 | c.4708-84C>A (n.4708-84C>A) c.4705-84C>A (n.4705-84C>A) n.4791-84C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483206C>T | CA2584897703 | RYR1 | c.4708-84C>T (n.4708-84C>T) c.4705-84C>T (n.4705-84C>T) n.4791-84C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483207A>G | CA2584897704 | RYR1 | c.4708-83A>G (n.4708-83A>G) c.4705-83A>G (n.4705-83A>G) n.4791-83A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38483208A>G | CA2576770677 | RYR1 | c.4708-82A>G (n.4708-82A>G) c.4705-82A>G (n.4705-82A>G) n.4791-82A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38483208A>T | CA2576770678 | RYR1 | c.4708-82A>T (n.4708-82A>T) c.4705-82A>T (n.4705-82A>T) n.4791-82A>T | |
19 | g.38483210C>A | CA308088390 | RYR1 | c.4708-80C>A (n.4708-80C>A) c.4705-80C>A (n.4705-80C>A) n.4791-80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483210C= | CA2335044998 | RYR1 | c.4708-80C= (n.4708-80C=) c.4705-80C= (n.4705-80C=) n.4791-80C= | |
19 | g.38483211C= | CA2335044999 | RYR1 | c.4708-79C= (n.4708-79C=) c.4705-79C= (n.4705-79C=) n.4791-79C= | |
19 | g.38483211C>G | CA2584897705 | RYR1 | c.4708-79C>G (n.4708-79C>G) c.4705-79C>G (n.4705-79C>G) n.4791-79C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38483211C>T | CA632871273 | RYR1 | c.4708-79C>T (n.4708-79C>T) c.4705-79C>T (n.4705-79C>T) n.4791-79C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38483213A>T | CA2576770679 | RYR1 | c.4708-77A>T (n.4708-77A>T) c.4705-77A>T (n.4705-77A>T) n.4791-77A>T | |
19 | g.38483216G>A | CA2335045001 | RYR1 | c.4708-74G>A (n.4708-74G>A) c.4705-74G>A (n.4705-74G>A) n.4791-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483216G= | CA2335045000 | RYR1 | c.4708-74G= (n.4708-74G=) c.4705-74G= (n.4705-74G=) n.4791-74G= | |
19 | g.38483217G>A | CA2584897706 | RYR1 | c.4708-73G>A (n.4708-73G>A) c.4705-73G>A (n.4705-73G>A) n.4791-73G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483217G>T | CA2576770680 | RYR1 | c.4708-73G>T (n.4708-73G>T) c.4705-73G>T (n.4705-73G>T) n.4791-73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483219C>A | CA2584897707 | RYR1 | c.4708-71C>A (n.4708-71C>A) c.4705-71C>A (n.4705-71C>A) n.4791-71C>A | gnomAD v4 |