Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38482887_38482894del | CA2584897126 | RYR1 | c.4621-140_4621-133del (n.4621-140_4621-133del) c.4618-140_4618-133del (n.4618-140_4618-133del) n.4704-140_4704-133del | gnomAD v4 |
19 | g.38482887C>A | CA2584897128 | RYR1 | c.4621-140C>A (n.4621-140C>A) c.4618-140C>A (n.4618-140C>A) n.4704-140C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482887C= | CA2335044856 | RYR1 | c.4621-140C= (n.4621-140C=) c.4618-140C= (n.4618-140C=) n.4704-140C= | |
19 | g.38482888T>A | CA2584897129 | RYR1 | c.4621-139T>A (n.4621-139T>A) c.4618-139T>A (n.4618-139T>A) n.4704-139T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482888T>G | CA507237707 | RYR1 | c.4621-139T>G (n.4621-139T>G) c.4618-139T>G (n.4618-139T>G) n.4704-139T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38482888T= | CA2335044857 | RYR1 | c.4621-139T= (n.4621-139T=) c.4618-139T= (n.4618-139T=) n.4704-139T= | |
19 | g.38482888dup | CA882051845 | RYR1 | c.4621-139dup (n.4621-139dup) c.4618-139dup (n.4618-139dup) n.4704-139dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482890del | CA2584897130 | RYR1 | c.4621-137del (n.4621-137del) c.4618-137del (n.4618-137del) n.4704-137del | gnomAD v4 |
19 | g.38482891G>T | CA2584897131 | RYR1 | c.4621-136G>T (n.4621-136G>T) c.4618-136G>T (n.4618-136G>T) n.4704-136G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482892G>A | CA2584897132 | RYR1 | c.4621-135G>A (n.4621-135G>A) c.4618-135G>A (n.4618-135G>A) n.4704-135G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482892G>C | CA2584897133 | RYR1 | c.4621-135G>C (n.4621-135G>C) c.4618-135G>C (n.4618-135G>C) n.4704-135G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38482892G>T | CA2584897134 | RYR1 | c.4621-135G>T (n.4621-135G>T) c.4618-135G>T (n.4618-135G>T) n.4704-135G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482893G>T | CA2584897135 | RYR1 | c.4621-134G>T (n.4621-134G>T) c.4618-134G>T (n.4618-134G>T) n.4704-134G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482894T>G | CA2335044859 | RYR1 | c.4621-133T>G (n.4621-133T>G) c.4618-133T>G (n.4618-133T>G) n.4704-133T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38482894T= | CA2335044858 | RYR1 | c.4621-133T= (n.4621-133T=) c.4618-133T= (n.4618-133T=) n.4704-133T= | |
19 | g.38482895G>T | CA2584897136 | RYR1 | c.4621-132G>T (n.4621-132G>T) c.4618-132G>T (n.4618-132G>T) n.4704-132G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482896A= | CA2335044860 | RYR1 | c.4621-131A= (n.4621-131A=) c.4618-131A= (n.4618-131A=) n.4704-131A= | |
19 | g.38482896A>C | CA2335044861 | RYR1 | c.4621-131A>C (n.4621-131A>C) c.4618-131A>C (n.4618-131A>C) n.4704-131A>C | dbSNP |
19 | g.38482896A>G | CA2584897137 | RYR1 | c.4621-131A>G (n.4621-131A>G) c.4618-131A>G (n.4618-131A>G) n.4704-131A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38482896A>T | CA2584897138 | RYR1 | c.4621-131A>T (n.4621-131A>T) c.4618-131A>T (n.4618-131A>T) n.4704-131A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482897C>A | CA2335044863 | RYR1 | c.4621-130C>A (n.4621-130C>A) c.4618-130C>A (n.4618-130C>A) n.4704-130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38482897C= | CA2335044862 | RYR1 | c.4621-130C= (n.4621-130C=) c.4618-130C= (n.4618-130C=) n.4704-130C= | |
19 | g.38482897C>G | CA657212176 | RYR1 | c.4621-130C>G (n.4621-130C>G) c.4618-130C>G (n.4618-130C>G) n.4704-130C>G | COSMIC |
19 | g.38482897C>T | CA2335044864 | RYR1 | c.4621-130C>T (n.4621-130C>T) c.4618-130C>T (n.4618-130C>T) n.4704-130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38482898C>A | CA2584897139 | RYR1 | c.4621-129C>A (n.4621-129C>A) c.4618-129C>A (n.4618-129C>A) n.4704-129C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482898C= | CA2335044865 | RYR1 | c.4621-129C= (n.4621-129C=) c.4618-129C= (n.4618-129C=) n.4704-129C= | |
19 | g.38482898C>T | CA308088039 | RYR1 | c.4621-129C>T (n.4621-129C>T) c.4618-129C>T (n.4618-129C>T) n.4704-129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482900C>A | CA2584897140 | RYR1 | c.4621-127C>A (n.4621-127C>A) c.4618-127C>A (n.4618-127C>A) n.4704-127C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482900C>G | CA2736032093 | RYR1 | c.4621-127C>G (n.4621-127C>G) c.4618-127C>G (n.4618-127C>G) n.4704-127C>G | dbSNP |
19 | g.38482900_38482902delinsCTG | CA2335044866 | RYR1 | c.4621-127_4621-125delinsCTG (n.4621-127_4621-125delinsCTG) c.4618-127_4618-125delinsCTG (n.4618-127_4618-125delinsCTG) n.4704-127_4704-125delinsCTG | |
19 | g.38482901_38482902del | CA308088060 | RYR1 | c.4621-126_4621-125del (n.4621-126_4621-125del) c.4618-126_4618-125del (n.4618-126_4618-125del) n.4704-126_4704-125del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482902G>A | CA2584897142 | RYR1 | c.4621-125G>A (n.4621-125G>A) c.4618-125G>A (n.4618-125G>A) n.4704-125G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482902G>T | CA2584897141 | RYR1 | c.4621-125G>T (n.4621-125G>T) c.4618-125G>T (n.4618-125G>T) n.4704-125G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482903A>G | CA2814345228 | RYR1 | c.4621-124A>G (n.4621-124A>G) c.4618-124A>G (n.4618-124A>G) n.4704-124A>G | |
19 | g.38482904G>T | CA2584897143 | RYR1 | c.4621-123G>T (n.4621-123G>T) c.4618-123G>T (n.4618-123G>T) n.4704-123G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482905C>A | CA2584897144 | RYR1 | c.4621-122C>A (n.4621-122C>A) c.4618-122C>A (n.4618-122C>A) n.4704-122C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482905C= | CA2335044867 | RYR1 | c.4621-122C= (n.4621-122C=) c.4618-122C= (n.4618-122C=) n.4704-122C= | |
19 | g.38482905C>T | CA2335044868 | RYR1 | c.4621-122C>T (n.4621-122C>T) c.4618-122C>T (n.4618-122C>T) n.4704-122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38482906C>A | CA2584897145 | RYR1 | c.4621-121C>A (n.4621-121C>A) c.4618-121C>A (n.4618-121C>A) n.4704-121C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482906C= | CA2335044869 | RYR1 | c.4621-121C= (n.4621-121C=) c.4618-121C= (n.4618-121C=) n.4704-121C= | |
19 | g.38482906C>T | CA882051851 | RYR1 | c.4621-121C>T (n.4621-121C>T) c.4618-121C>T (n.4618-121C>T) n.4704-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482908T>G | CA2584897147 | RYR1 | c.4621-119T>G (n.4621-119T>G) c.4618-119T>G (n.4618-119T>G) n.4704-119T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38482911del | CA2584897146 | RYR1 | c.4621-116del (n.4621-116del) c.4618-116del (n.4618-116del) n.4704-116del | gnomAD v4 |
19 | g.38482912G>T | CA2584897149 | RYR1 | c.4621-115G>T (n.4621-115G>T) c.4618-115G>T (n.4618-115G>T) n.4704-115G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482913G>C | CA2335044871 | RYR1 | c.4621-114G>C (n.4621-114G>C) c.4618-114G>C (n.4618-114G>C) n.4704-114G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38482913G= | CA2335044870 | RYR1 | c.4621-114G= (n.4621-114G=) c.4618-114G= (n.4618-114G=) n.4704-114G= | |
19 | g.38482913G>T | CA2735915060 | RYR1 | c.4621-114G>T (n.4621-114G>T) c.4618-114G>T (n.4618-114G>T) n.4704-114G>T | dbSNP |
19 | g.38482914A>G | CA2584897150 | RYR1 | c.4621-113A>G (n.4621-113A>G) c.4618-113A>G (n.4618-113A>G) n.4704-113A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38482915G>A | CA2584897151 | RYR1 | c.4621-112G>A (n.4621-112G>A) c.4618-112G>A (n.4618-112G>A) n.4704-112G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482915G>T | CA2584897152 | RYR1 | c.4621-112G>T (n.4621-112G>T) c.4618-112G>T (n.4618-112G>T) n.4704-112G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482916C>A | CA2584897155 | RYR1 | c.4621-111C>A (n.4621-111C>A) c.4618-111C>A (n.4618-111C>A) n.4704-111C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482916C>G | CA2584897154 | RYR1 | c.4621-111C>G (n.4621-111C>G) c.4618-111C>G (n.4618-111C>G) n.4704-111C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38482916C>T | CA2584897153 | RYR1 | c.4621-111C>T (n.4621-111C>T) c.4618-111C>T (n.4618-111C>T) n.4704-111C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482917C>A | CA2584897156 | RYR1 | c.4621-110C>A (n.4621-110C>A) c.4618-110C>A (n.4618-110C>A) n.4704-110C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482917C= | CA2335044872 | RYR1 | c.4621-110C= (n.4621-110C=) c.4618-110C= (n.4618-110C=) n.4704-110C= | |
19 | g.38482917C>T | CA882051856 | RYR1 | c.4621-110C>T (n.4621-110C>T) c.4618-110C>T (n.4618-110C>T) n.4704-110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38482918T>C | CA308088068 | RYR1 | c.4621-109T>C (n.4621-109T>C) c.4618-109T>C (n.4618-109T>C) n.4704-109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482918T= | CA2335044873 | RYR1 | c.4621-109T= (n.4621-109T=) c.4618-109T= (n.4618-109T=) n.4704-109T= | |
19 | g.38482919C= | CA2335044874 | RYR1 | c.4621-108C= (n.4621-108C=) c.4618-108C= (n.4618-108C=) n.4704-108C= | |
19 | g.38482919C>T | CA308088099 | RYR1 | c.4621-108C>T (n.4621-108C>T) c.4618-108C>T (n.4618-108C>T) n.4704-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482920T>G | CA2584897157 | RYR1 | c.4621-107T>G (n.4621-107T>G) c.4618-107T>G (n.4618-107T>G) n.4704-107T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38482920dup | CA920105508 | RYR1 | c.4621-107dup (n.4621-107dup) c.4618-107dup (n.4618-107dup) n.4704-107dup | dbSNP |
19 | g.38482921A= | CA2335044875 | RYR1 | c.4621-106A= (n.4621-106A=) c.4618-106A= (n.4618-106A=) n.4704-106A= | |
19 | g.38482921A>G | CA882051862 | RYR1 | c.4621-106A>G (n.4621-106A>G) c.4618-106A>G (n.4618-106A>G) n.4704-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482922del | CA2584897158 | RYR1 | c.4621-105del (n.4621-105del) c.4618-105del (n.4618-105del) n.4704-105del | gnomAD v4 |
19 | g.38482923C>A | CA2584897159 | RYR1 | c.4621-104C>A (n.4621-104C>A) c.4618-104C>A (n.4618-104C>A) n.4704-104C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482923C= | CA2335044876 | RYR1 | c.4621-104C= (n.4621-104C=) c.4618-104C= (n.4618-104C=) n.4704-104C= | |
19 | g.38482923C>T | CA308088109 | RYR1 | c.4621-104C>T (n.4621-104C>T) c.4618-104C>T (n.4618-104C>T) n.4704-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482924G>A | CA308088124 | RYR1 | c.4621-103G>A (n.4621-103G>A) c.4618-103G>A (n.4618-103G>A) n.4704-103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482924G= | CA2335044877 | RYR1 | c.4621-103G= (n.4621-103G=) c.4618-103G= (n.4618-103G=) n.4704-103G= | |
19 | g.38482924G>T | CA2584897160 | RYR1 | c.4621-103G>T (n.4621-103G>T) c.4618-103G>T (n.4618-103G>T) n.4704-103G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482925C>A | CA308088125 | RYR1 | c.4621-102C>A (n.4621-102C>A) c.4618-102C>A (n.4618-102C>A) n.4704-102C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482925C= | CA2335044878 | RYR1 | c.4621-102C= (n.4621-102C=) c.4618-102C= (n.4618-102C=) n.4704-102C= | |
19 | g.38482925C>T | CA2584897161 | RYR1 | c.4621-102C>T (n.4621-102C>T) c.4618-102C>T (n.4618-102C>T) n.4704-102C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482926C>T | CA2584897162 | RYR1 | c.4621-101C>T (n.4621-101C>T) c.4618-101C>T (n.4618-101C>T) n.4704-101C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482927C>A | CA2584897163 | RYR1 | c.4621-100C>A (n.4621-100C>A) c.4618-100C>A (n.4618-100C>A) n.4704-100C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482927C>T | CA2584897164 | RYR1 | c.4621-100C>T (n.4621-100C>T) c.4618-100C>T (n.4618-100C>T) n.4704-100C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482928A= | CA2335044879 | RYR1 | c.4621-99A= (n.4621-99A=) c.4618-99A= (n.4618-99A=) n.4704-99A= | |
19 | g.38482928A>G | CA882051867 | RYR1 | c.4621-99A>G (n.4621-99A>G) c.4618-99A>G (n.4618-99A>G) n.4704-99A>G | dbSNP |
19 | g.38482929G>C | CA2814345229 | RYR1 | c.4621-98G>C (n.4621-98G>C) c.4618-98G>C (n.4618-98G>C) n.4704-98G>C | |
19 | g.38482929G>T | CA2584897165 | RYR1 | c.4621-98G>T (n.4621-98G>T) c.4618-98G>T (n.4618-98G>T) n.4704-98G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482930A>T | CA2576770652 | RYR1 | c.4621-97A>T (n.4621-97A>T) c.4618-97A>T (n.4618-97A>T) n.4704-97A>T | |
19 | g.38482931T>A | CA2584897166 | RYR1 | c.4621-96T>A (n.4621-96T>A) c.4618-96T>A (n.4618-96T>A) n.4704-96T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482931T>G | CA2584897167 | RYR1 | c.4621-96T>G (n.4621-96T>G) c.4618-96T>G (n.4618-96T>G) n.4704-96T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38482932G>A | CA2561439067 | RYR1 | c.4621-95G>A (n.4621-95G>A) c.4618-95G>A (n.4618-95G>A) n.4704-95G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482932G= | CA2335044880 | RYR1 | c.4621-95G= (n.4621-95G=) c.4618-95G= (n.4618-95G=) n.4704-95G= | |
19 | g.38482932G>T | CA882051868 | RYR1 | c.4621-95G>T (n.4621-95G>T) c.4618-95G>T (n.4618-95G>T) n.4704-95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482933A>G | CA2584897168 | RYR1 | c.4621-94A>G (n.4621-94A>G) c.4618-94A>G (n.4618-94A>G) n.4704-94A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38482935G>T | CA2584897169 | RYR1 | c.4621-92G>T (n.4621-92G>T) c.4618-92G>T (n.4618-92G>T) n.4704-92G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482937C>A | CA2576770653 | RYR1 | c.4621-90C>A (n.4621-90C>A) c.4618-90C>A (n.4618-90C>A) n.4704-90C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482938C= | CA2335044881 | RYR1 | c.4621-89C= (n.4621-89C=) c.4618-89C= (n.4618-89C=) n.4704-89C= | |
19 | g.38482938C>T | CA308088130 | RYR1 | c.4621-89C>T (n.4621-89C>T) c.4618-89C>T (n.4618-89C>T) n.4704-89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38482939T>C | CA2584897170 | RYR1 | c.4621-88T>C (n.4621-88T>C) c.4618-88T>C (n.4618-88T>C) n.4704-88T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38482940A= | CA2335044882 | RYR1 | c.4621-87A= (n.4621-87A=) c.4618-87A= (n.4618-87A=) n.4704-87A= | |
19 | g.38482940A>G | CA2814345230 | RYR1 | c.4621-87A>G (n.4621-87A>G) c.4618-87A>G (n.4618-87A>G) n.4704-87A>G | |
19 | g.38482940A>T | CA308088133 | RYR1 | c.4621-87A>T (n.4621-87A>T) c.4618-87A>T (n.4618-87A>T) n.4704-87A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482941C>A | CA632871215 | RYR1 | c.4621-86C>A (n.4621-86C>A) c.4618-86C>A (n.4618-86C>A) n.4704-86C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482941C= | CA2335044883 | RYR1 | c.4621-86C= (n.4621-86C=) c.4618-86C= (n.4618-86C=) n.4704-86C= | |
19 | g.38482943A= | CA2335044884 | RYR1 | c.4621-84A= (n.4621-84A=) c.4618-84A= (n.4618-84A=) n.4704-84A= | |
19 | g.38482943A>G | CA308088137 | RYR1 | c.4621-84A>G (n.4621-84A>G) c.4618-84A>G (n.4618-84A>G) n.4704-84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482944A= | CA2335044885 | RYR1 | c.4621-83A= (n.4621-83A=) c.4618-83A= (n.4618-83A=) n.4704-83A= | |
19 | g.38482944A>G | CA2335044886 | RYR1 | c.4621-83A>G (n.4621-83A>G) c.4618-83A>G (n.4618-83A>G) n.4704-83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38482945T>A | CA2576770654 | RYR1 | c.4621-82T>A (n.4621-82T>A) c.4618-82T>A (n.4618-82T>A) n.4704-82T>A | |
19 | g.38482946T>C | CA2576770655 | RYR1 | c.4621-81T>C (n.4621-81T>C) c.4618-81T>C (n.4618-81T>C) n.4704-81T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38482947G>T | CA2576770656 | RYR1 | c.4621-80G>T (n.4621-80G>T) c.4618-80G>T (n.4618-80G>T) n.4704-80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482947_38482948insAG | CA2584897171 | RYR1 | c.4621-80_4621-79insAG (n.4621-80_4621-79insAG) c.4618-80_4618-79insAG (n.4618-80_4618-79insAG) n.4704-80_4704-79insAG | gnomAD v4 |
19 | g.38482948G>A | CA2584897172 | RYR1 | c.4621-79G>A (n.4621-79G>A) c.4618-79G>A (n.4618-79G>A) n.4704-79G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482948G>T | CA2584897173 | RYR1 | c.4621-79G>T (n.4621-79G>T) c.4618-79G>T (n.4618-79G>T) n.4704-79G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482948_38482949delinsGC | CA2335044887 | RYR1 | c.4621-79_4621-78delinsGC (n.4621-79_4621-78delinsGC) c.4618-79_4618-78delinsGC (n.4618-79_4618-78delinsGC) n.4704-79_4704-78delinsGC | |
19 | g.38482949C>A | CA2335044889 | RYR1 | c.4621-78C>A (n.4621-78C>A) c.4618-78C>A (n.4618-78C>A) n.4704-78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38482949C= | CA2335044888 | RYR1 | c.4621-78C= (n.4621-78C=) c.4618-78C= (n.4618-78C=) n.4704-78C= | |
19 | g.38482949C>G | CA995727557 | RYR1 | c.4621-78C>G (n.4621-78C>G) c.4618-78C>G (n.4618-78C>G) n.4704-78C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482949C>T | CA308088147 | RYR1 | c.4621-78C>T (n.4621-78C>T) c.4618-78C>T (n.4618-78C>T) n.4704-78C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482952del | CA308088144 | RYR1 | c.4621-75del (n.4621-75del) c.4618-75del (n.4618-75del) n.4704-75del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38482950C>A | CA2576770657 | RYR1 | c.4621-77C>A (n.4621-77C>A) c.4618-77C>A (n.4618-77C>A) n.4704-77C>A | |
19 | g.38482950C>T | CA2576770658 | RYR1 | c.4621-77C>T (n.4621-77C>T) c.4618-77C>T (n.4618-77C>T) n.4704-77C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482951C>A | CA2576770659 | RYR1 | c.4621-76C>A (n.4621-76C>A) c.4618-76C>A (n.4618-76C>A) n.4704-76C>A | |
19 | g.38482951C>G | CA2584897174 | RYR1 | c.4621-76C>G (n.4621-76C>G) c.4618-76C>G (n.4618-76C>G) n.4704-76C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38482953A>C | CA2584897176 | RYR1 | c.4621-74A>C (n.4621-74A>C) c.4618-74A>C (n.4618-74A>C) n.4704-74A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38482955_38482956del | CA2584897175 | RYR1 | c.4621-72_4621-71del (n.4621-72_4621-71del) c.4618-72_4618-71del (n.4618-72_4618-71del) n.4704-72_4704-71del | gnomAD v4 |
19 | g.38482955A= | CA2335044891 | RYR1 | c.4621-72A= (n.4621-72A=) c.4618-72A= (n.4618-72A=) n.4704-72A= | |
19 | g.38482955A>C | CA2335044890 | RYR1 | c.4621-72A>C (n.4621-72A>C) c.4618-72A>C (n.4618-72A>C) n.4704-72A>C | dbSNP |
19 | g.38482955A>G | CA2584897177 | RYR1 | c.4621-72A>G (n.4621-72A>G) c.4618-72A>G (n.4618-72A>G) n.4704-72A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38482956G>A | CA632871216 | RYR1 | c.4621-71G>A (n.4621-71G>A) c.4618-71G>A (n.4618-71G>A) n.4704-71G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38482956G= | CA2335044892 | RYR1 | c.4621-71G= (n.4621-71G=) c.4618-71G= (n.4618-71G=) n.4704-71G= | |
19 | g.38482956G>T | CA2576770660 | RYR1 | c.4621-71G>T (n.4621-71G>T) c.4618-71G>T (n.4618-71G>T) n.4704-71G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482957T>A | CA2335044894 | RYR1 | c.4621-70T>A (n.4621-70T>A) c.4618-70T>A (n.4618-70T>A) n.4704-70T>A | dbSNP |
19 | g.38482957T= | CA2335044893 | RYR1 | c.4621-70T= (n.4621-70T=) c.4618-70T= (n.4618-70T=) n.4704-70T= | |
19 | g.38482958T>C | CA2736032100 | RYR1 | c.4621-69T>C (n.4621-69T>C) c.4618-69T>C (n.4618-69T>C) n.4704-69T>C | dbSNP |
19 | g.38482959T>C | CA2576770661 | RYR1 | c.4621-68T>C (n.4621-68T>C) c.4618-68T>C (n.4618-68T>C) n.4704-68T>C | |
19 | g.38482959T>G | CA2584897644 | RYR1 | c.4621-68T>G (n.4621-68T>G) c.4618-68T>G (n.4618-68T>G) n.4704-68T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38482960G>A | CA308088148 | RYR1 | c.4621-67G>A (n.4621-67G>A) c.4618-67G>A (n.4618-67G>A) n.4704-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38482960G= | CA2335044895 | RYR1 | c.4621-67G= (n.4621-67G=) c.4618-67G= (n.4618-67G=) n.4704-67G= | |
19 | g.38482960G>T | CA308088149 | RYR1 | c.4621-67G>T (n.4621-67G>T) c.4618-67G>T (n.4618-67G>T) n.4704-67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38482961A>T | CA2576770662 | RYR1 | c.4621-66A>T (n.4621-66A>T) c.4618-66A>T (n.4618-66A>T) n.4704-66A>T | |
19 | g.38482962G>A | CA2576770663 | RYR1 | c.4621-65G>A (n.4621-65G>A) c.4618-65G>A (n.4618-65G>A) n.4704-65G>A | |
19 | g.38482962G>C | CA2584897645 | RYR1 | c.4621-65G>C (n.4621-65G>C) c.4618-65G>C (n.4618-65G>C) n.4704-65G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38482962G>T | CA2814345235 | RYR1 | c.4621-65G>T (n.4621-65G>T) c.4618-65G>T (n.4618-65G>T) n.4704-65G>T | |
19 | g.38482965C>A | CA2584897646 | RYR1 | c.4621-62C>A (n.4621-62C>A) c.4618-62C>A (n.4618-62C>A) n.4704-62C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482965C= | CA2335044896 | RYR1 | c.4621-62C= (n.4621-62C=) c.4618-62C= (n.4618-62C=) n.4704-62C= | |
19 | g.38482965C>T | CA995727560 | RYR1 | c.4621-62C>T (n.4621-62C>T) c.4618-62C>T (n.4618-62C>T) n.4704-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482966C= | CA2335044897 | RYR1 | c.4621-61C= (n.4621-61C=) c.4618-61C= (n.4618-61C=) n.4704-61C= | |
19 | g.38482966C>T | CA882051876 | RYR1 | c.4621-61C>T (n.4621-61C>T) c.4618-61C>T (n.4618-61C>T) n.4704-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482967A>C | CA2584897647 | RYR1 | c.4621-60A>C (n.4621-60A>C) c.4618-60A>C (n.4618-60A>C) n.4704-60A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38482968G>C | CA2584897648 | RYR1 | c.4621-59G>C (n.4621-59G>C) c.4618-59G>C (n.4618-59G>C) n.4704-59G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38482969A>T | CA2584897649 | RYR1 | c.4621-58A>T (n.4621-58A>T) c.4618-58A>T (n.4618-58A>T) n.4704-58A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482970G>A | CA882051879 | RYR1 | c.4621-57G>A (n.4621-57G>A) c.4618-57G>A (n.4618-57G>A) n.4704-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482970G= | CA2335044898 | RYR1 | c.4621-57G= (n.4621-57G=) c.4618-57G= (n.4618-57G=) n.4704-57G= | |
19 | g.38482972C>A | CA2584897650 | RYR1 | c.4621-55C>A (n.4621-55C>A) c.4618-55C>A (n.4618-55C>A) n.4704-55C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482974A= | CA2335044899 | RYR1 | c.4621-53A= (n.4621-53A=) c.4618-53A= (n.4618-53A=) n.4704-53A= | |
19 | g.38482974A>G | CA632871217 | RYR1 | c.4621-53A>G (n.4621-53A>G) c.4618-53A>G (n.4618-53A>G) n.4704-53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482975C>A | CA2576770664 | RYR1 | c.4621-52C>A (n.4621-52C>A) c.4618-52C>A (n.4618-52C>A) n.4704-52C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482981_38482984del | CA2584897651 | RYR1 | c.4621-46_4621-43del (n.4621-46_4621-43del) c.4618-46_4618-43del (n.4618-46_4618-43del) n.4704-46_4704-43del | gnomAD v4 |
19 | g.38482976C>T | CA2584897652 | RYR1 | c.4621-51C>T (n.4621-51C>T) c.4618-51C>T (n.4618-51C>T) n.4704-51C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482977C>A | CA2584897653 | RYR1 | c.4621-50C>A (n.4621-50C>A) c.4618-50C>A (n.4618-50C>A) n.4704-50C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482977C= | CA2335044900 | RYR1 | c.4621-50C= (n.4621-50C=) c.4618-50C= (n.4618-50C=) n.4704-50C= | |
19 | g.38482977C>T | CA066295 | RYR1 | c.4621-50C>T (n.4621-50C>T) c.4618-50C>T (n.4618-50C>T) n.4704-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482978_38482979insTCC | CA2584897654 | RYR1 | c.4621-49_4621-48insTCC (n.4621-49_4621-48insTCC) c.4618-49_4618-48insTCC (n.4618-49_4618-48insTCC) n.4704-49_4704-48insTCC | gnomAD v4 |
19 | g.38482979C>A | CA2584897655 | RYR1 | c.4621-48C>A (n.4621-48C>A) c.4618-48C>A (n.4618-48C>A) n.4704-48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482980C>A | CA066294 | RYR1 | c.4621-47C>A (n.4621-47C>A) c.4618-47C>A (n.4618-47C>A) n.4704-47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38482980C= | CA2335044901 | RYR1 | c.4621-47C= (n.4621-47C=) c.4618-47C= (n.4618-47C=) n.4704-47C= | |
19 | g.38482980C>T | CA081592 | RYR1 | c.4621-47C>T (n.4621-47C>T) c.4618-47C>T (n.4618-47C>T) n.4704-47C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38482981C>A | CA2576770665 | RYR1 | c.4621-46C>A (n.4621-46C>A) c.4618-46C>A (n.4618-46C>A) n.4704-46C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482981C>G | CA2584897656 | RYR1 | c.4621-46C>G (n.4621-46C>G) c.4618-46C>G (n.4618-46C>G) n.4704-46C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38482982T>C | CA632871218 | RYR1 | c.4621-45T>C (n.4621-45T>C) c.4618-45T>C (n.4618-45T>C) n.4704-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38482982T= | CA2335044902 | RYR1 | c.4621-45T= (n.4621-45T=) c.4618-45T= (n.4618-45T=) n.4704-45T= | |
19 | g.38482983C>A | CA081591 | RYR1 | c.4621-44C>A (n.4621-44C>A) c.4618-44C>A (n.4618-44C>A) n.4704-44C>A | |
19 | g.38482983C= | CA2335044903 | RYR1 | c.4621-44C= (n.4621-44C=) c.4618-44C= (n.4618-44C=) n.4704-44C= | |
19 | g.38482983C>T | CA2335044904 | RYR1 | c.4621-44C>T (n.4621-44C>T) c.4618-44C>T (n.4618-44C>T) n.4704-44C>T | dbSNP |
19 | g.38482984C= | CA2335044905 | RYR1 | c.4621-43C= (n.4621-43C=) c.4618-43C= (n.4618-43C=) n.4704-43C= | |
19 | g.38482984C>T | CA066291 | RYR1 | c.4621-43C>T (n.4621-43C>T) c.4618-43C>T (n.4618-43C>T) n.4704-43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38482985A= | CA2335044906 | RYR1 | c.4621-42A= (n.4621-42A=) c.4618-42A= (n.4618-42A=) n.4704-42A= | |
19 | g.38482985A>C | CA632871220 | RYR1 | c.4621-42A>C (n.4621-42A>C) c.4618-42A>C (n.4618-42A>C) n.4704-42A>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38482985A>G | CA2814345237 | RYR1 | c.4621-42A>G (n.4621-42A>G) c.4618-42A>G (n.4618-42A>G) n.4704-42A>G | |
19 | g.38482985_38482986del | CA632871219 | RYR1 | c.4621-42_4621-41del (n.4621-42_4621-41del) c.4618-42_4618-41del (n.4618-42_4618-41del) n.4704-42_4704-41del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38482987C>A | CA2576770666 | RYR1 | c.4621-40C>A (n.4621-40C>A) c.4618-40C>A (n.4618-40C>A) n.4704-40C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38482987C>T | CA081590 | RYR1 | c.4621-40C>T (n.4621-40C>T) c.4618-40C>T (n.4618-40C>T) n.4704-40C>T |