Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3724C>A
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 gnomAD v4
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n.3724C>T
n.57-118C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3727A>T
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 gnomAD v4
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n.57-114A>G
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c.71-114A>G (n.71-114A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.50-108dup (n.50-108dup)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.38477184G>TCA2665095400ACVR2Bc.53-103G>T (n.53-103G>T)
n.3739G>T
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 gnomAD v4
3g.38477184_38477185delCA2665095399ACVR2Bc.53-103_53-102del (n.53-103_53-102del)
n.3739_3740del
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 gnomAD v4
3g.38477185G>TCA2665095401ACVR2Bc.53-102G>T (n.53-102G>T)
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 gnomAD v4
3g.38477185_38477189delinsGCCTCCA1358528850ACVR2Bc.53-102_53-98delinsGCCTC (n.53-102_53-98delinsGCCTC)
n.3740_3744delinsGCCTC
n.57-102_57-98delinsGCCTC
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c.50-102_50-98delinsGCCTC (n.50-102_50-98delinsGCCTC)
3g.38477186C>ACA2665095403ACVR2Bc.53-101C>A (n.53-101C>A)
n.3741C>A
n.57-101C>A
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 gnomAD v4
3g.38477186C>TCA2665095405ACVR2Bc.53-101C>T (n.53-101C>T)
n.3741C>T
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 gnomAD v4
3g.38477194_38477197dupCA1046992122ACVR2Bc.53-93_53-90dup (n.53-93_53-90dup)
n.3749_3752dup
n.57-93_57-90dup
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c.50-93_50-90dup (n.50-93_50-90dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38477194_38477197delCA906860054ACVR2Bc.53-93_53-90del (n.53-93_53-90del)
n.3749_3752del
n.57-93_57-90del
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 dbSNP
3g.38477187C>TCA2665095406ACVR2Bc.53-100C>T (n.53-100C>T)
n.3742C>T
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 gnomAD v4
3g.38477188T>CCA2665095407ACVR2Bc.53-99T>C (n.53-99T>C)
n.3743T>C
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 gnomAD v4
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3g.38477189C>GCA2577552219ACVR2Bc.53-98C>G (n.53-98C>G)
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n.3744C>T
n.57-98C>T
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 dbSNP gnomAD v4
3g.38477190C>GCA2665095408ACVR2Bc.53-97C>G (n.53-97C>G)
n.3745C>G
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 gnomAD v4
3g.38477190C>TCA2577552220ACVR2Bc.53-97C>T (n.53-97C>T)
n.3745C>T
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3g.38477191C>ACA2665095409ACVR2Bc.53-96C>A (n.53-96C>A)
n.3746C>A
n.57-96C>A
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 gnomAD v4
3g.38477192T>ACA2665095410ACVR2Bc.53-95T>A (n.53-95T>A)
n.3747T>A
n.57-95T>A
c.116-95T>A (n.116-95T>A)
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c.71-95T>A (n.71-95T>A)
c.50-95T>A (n.50-95T>A)
 gnomAD v4
3g.38477192T>CCA2665095411ACVR2Bc.53-95T>C (n.53-95T>C)
n.3747T>C
n.57-95T>C
c.116-95T>C (n.116-95T>C)
c.95-95T>C (n.95-95T>C)
c.71-95T>C (n.71-95T>C)
c.50-95T>C (n.50-95T>C)
 gnomAD v4
3g.38477193C>ACA2577552221ACVR2Bc.53-94C>A (n.53-94C>A)
n.3748C>A
n.57-94C>A
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 gnomAD v4
3g.38477193C=CA1358528853ACVR2Bc.53-94C= (n.53-94C=)
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3g.38477193C>TCA72923968ACVR2Bc.53-94C>T (n.53-94C>T)
n.3748C>T
n.57-94C>T
c.116-94C>T (n.116-94C>T)
c.95-94C>T (n.95-94C>T)
c.71-94C>T (n.71-94C>T)
c.50-94C>T (n.50-94C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38477194C>TCA2665095413ACVR2Bc.53-93C>T (n.53-93C>T)
n.3749C>T
n.57-93C>T
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c.95-93C>T (n.95-93C>T)
c.71-93C>T (n.71-93C>T)
c.50-93C>T (n.50-93C>T)
 gnomAD v4
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n.3750C>A
n.57-92C>A
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c.95-92C>A (n.95-92C>A)
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c.50-92C>A (n.50-92C>A)
 gnomAD v4
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n.3750C=
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c.50-92C= (n.50-92C=)
3g.38477195C>TCA1358528855ACVR2Bc.53-92C>T (n.53-92C>T)
n.3750C>T
n.57-92C>T
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c.71-92C>T (n.71-92C>T)
c.50-92C>T (n.50-92C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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n.3752C>A
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 gnomAD v4
3g.38477198A=CA1358528856ACVR2Bc.53-89A= (n.53-89A=)
n.3753A=
n.57-89A=
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c.50-89A= (n.50-89A=)
3g.38477198A>TCA1046992126ACVR2Bc.53-89A>T (n.53-89A>T)
n.3753A>T
n.57-89A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38477198_38477199delCA2665095415ACVR2Bc.53-89_53-88del (n.53-89_53-88del)
n.3753_3754del
n.57-89_57-88del
c.116-89_116-88del (n.116-89_116-88del)
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c.71-89_71-88del (n.71-89_71-88del)
c.50-89_50-88del (n.50-89_50-88del)
 gnomAD v4
3g.38477199G>ACA1358528858ACVR2Bc.53-88G>A (n.53-88G>A)
n.3754G>A
n.57-88G>A
c.116-88G>A (n.116-88G>A)
c.95-88G>A (n.95-88G>A)
c.71-88G>A (n.71-88G>A)
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 dbSNP
3g.38477199G>CCA2665095416ACVR2Bc.53-88G>C (n.53-88G>C)
n.3754G>C
n.57-88G>C
c.116-88G>C (n.116-88G>C)
c.95-88G>C (n.95-88G>C)
c.71-88G>C (n.71-88G>C)
c.50-88G>C (n.50-88G>C)
 gnomAD v4
3g.38477199G=CA1358528857ACVR2Bc.53-88G= (n.53-88G=)
n.3754G=
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c.50-88G= (n.50-88G=)
3g.38477199G>TCA2577552223ACVR2Bc.53-88G>T (n.53-88G>T)
n.3754G>T
n.57-88G>T
c.116-88G>T (n.116-88G>T)
c.95-88G>T (n.95-88G>T)
c.71-88G>T (n.71-88G>T)
c.50-88G>T (n.50-88G>T)
 gnomAD v4
3g.38477200G>CCA2665095417ACVR2Bc.53-87G>C (n.53-87G>C)
n.3755G>C
n.57-87G>C
c.116-87G>C (n.116-87G>C)
c.95-87G>C (n.95-87G>C)
c.71-87G>C (n.71-87G>C)
c.50-87G>C (n.50-87G>C)
 gnomAD v4
3g.38477200G=CA1358528859ACVR2Bc.53-87G= (n.53-87G=)
n.3755G=
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c.116-87G= (n.116-87G=)
c.95-87G= (n.95-87G=)
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c.50-87G= (n.50-87G=)
3g.38477200G>TCA906860058ACVR2Bc.53-87G>T (n.53-87G>T)
n.3755G>T
n.57-87G>T
c.116-87G>T (n.116-87G>T)
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c.71-87G>T (n.71-87G>T)
c.50-87G>T (n.50-87G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38477202T>ACA2577552224ACVR2Bc.53-85T>A (n.53-85T>A)
n.3757T>A
n.57-85T>A
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c.71-85T>A (n.71-85T>A)
c.50-85T>A (n.50-85T>A)
3g.38477204G>CCA2577552225ACVR2Bc.53-83G>C (n.53-83G>C)
n.3759G>C
n.57-83G>C
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c.50-83G>C (n.50-83G>C)
3g.38477204G>TCA2665095418ACVR2Bc.53-83G>T (n.53-83G>T)
n.3759G>T
n.57-83G>T
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c.50-83G>T (n.50-83G>T)
 gnomAD v4
3g.38477205C>ACA2577552226ACVR2Bc.53-82C>A (n.53-82C>A)
n.3760C>A
n.57-82C>A
c.116-82C>A (n.116-82C>A)
c.95-82C>A (n.95-82C>A)
c.71-82C>A (n.71-82C>A)
c.50-82C>A (n.50-82C>A)
3g.38477205C=CA1358528860ACVR2Bc.53-82C= (n.53-82C=)
n.3760C=
n.57-82C=
c.116-82C= (n.116-82C=)
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c.50-82C= (n.50-82C=)
3g.38477205C>TCA542615393ACVR2Bc.53-82C>T (n.53-82C>T)
n.3760C>T
n.57-82C>T
c.116-82C>T (n.116-82C>T)
c.95-82C>T (n.95-82C>T)
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c.50-82C>T (n.50-82C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38477207T>CCA2665095419ACVR2Bc.53-80T>C (n.53-80T>C)
n.3762T>C
n.57-80T>C
c.116-80T>C (n.116-80T>C)
c.95-80T>C (n.95-80T>C)
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c.50-80T>C (n.50-80T>C)
 gnomAD v4
3g.38477207T>GCA2577552227ACVR2Bc.53-80T>G (n.53-80T>G)
n.3762T>G
n.57-80T>G
c.116-80T>G (n.116-80T>G)
c.95-80T>G (n.95-80T>G)
c.71-80T>G (n.71-80T>G)
c.50-80T>G (n.50-80T>G)
3g.38477208G>ACA1358528862ACVR2Bc.53-79G>A (n.53-79G>A)
n.3763G>A
n.57-79G>A
c.116-79G>A (n.116-79G>A)
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c.71-79G>A (n.71-79G>A)
c.50-79G>A (n.50-79G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38477208G=CA1358528861ACVR2Bc.53-79G= (n.53-79G=)
n.3763G=
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c.50-79G= (n.50-79G=)
3g.38477208G>TCA2577552228ACVR2Bc.53-79G>T (n.53-79G>T)
n.3763G>T
n.57-79G>T
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c.50-79G>T (n.50-79G>T)
3g.38477209G>TCA2665095421ACVR2Bc.53-78G>T (n.53-78G>T)
n.3764G>T
n.57-78G>T
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c.50-78G>T (n.50-78G>T)
 gnomAD v4
3g.38477211A>GCA2665095422ACVR2Bc.53-76A>G (n.53-76A>G)
n.3766A>G
n.57-76A>G
c.116-76A>G (n.116-76A>G)
c.95-76A>G (n.95-76A>G)
c.71-76A>G (n.71-76A>G)
c.50-76A>G (n.50-76A>G)
 gnomAD v4
3g.38477212C=CA1358528863ACVR2Bc.53-75C= (n.53-75C=)
n.3767C=
n.57-75C=
c.116-75C= (n.116-75C=)
c.95-75C= (n.95-75C=)
c.71-75C= (n.71-75C=)
c.50-75C= (n.50-75C=)
3g.38477212C>TCA1358528864ACVR2Bc.53-75C>T (n.53-75C>T)
n.3767C>T
n.57-75C>T
c.116-75C>T (n.116-75C>T)
c.95-75C>T (n.95-75C>T)
c.71-75C>T (n.71-75C>T)
c.50-75C>T (n.50-75C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38477213C>ACA2577552229ACVR2Bc.53-74C>A (n.53-74C>A)
n.3768C>A
n.57-74C>A
c.116-74C>A (n.116-74C>A)
c.95-74C>A (n.95-74C>A)
c.71-74C>A (n.71-74C>A)
c.50-74C>A (n.50-74C>A)
3g.38477214C>ACA2755894250ACVR2Bc.53-73C>A (n.53-73C>A)
n.3769C>A
n.57-73C>A
c.116-73C>A (n.116-73C>A)
c.95-73C>A (n.95-73C>A)
c.71-73C>A (n.71-73C>A)
c.50-73C>A (n.50-73C>A)
3g.38477215A=CA1358528865ACVR2Bc.53-72A= (n.53-72A=)
n.3770A=
n.57-72A=
c.116-72A= (n.116-72A=)
c.95-72A= (n.95-72A=)
c.71-72A= (n.71-72A=)
c.50-72A= (n.50-72A=)
3g.38477215A>CCA2665095423ACVR2Bc.53-72A>C (n.53-72A>C)
n.3770A>C
n.57-72A>C
c.116-72A>C (n.116-72A>C)
c.95-72A>C (n.95-72A>C)
c.71-72A>C (n.71-72A>C)
c.50-72A>C (n.50-72A>C)
 gnomAD v4
3g.38477215A>GCA542615394ACVR2Bc.53-72A>G (n.53-72A>G)
n.3770A>G
n.57-72A>G
c.116-72A>G (n.116-72A>G)
c.95-72A>G (n.95-72A>G)
c.71-72A>G (n.71-72A>G)
c.50-72A>G (n.50-72A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38477215A>TCA2577552230ACVR2Bc.53-72A>T (n.53-72A>T)
n.3770A>T
n.57-72A>T
c.116-72A>T (n.116-72A>T)
c.95-72A>T (n.95-72A>T)
c.71-72A>T (n.71-72A>T)
c.50-72A>T (n.50-72A>T)
3g.38477218A>CCA2665095424ACVR2Bc.53-69A>C (n.53-69A>C)
n.3773A>C
n.57-69A>C
c.116-69A>C (n.116-69A>C)
c.95-69A>C (n.95-69A>C)
c.71-69A>C (n.71-69A>C)
c.50-69A>C (n.50-69A>C)
 gnomAD v4
3g.38477219C>TCA2665095425ACVR2Bc.53-68C>T (n.53-68C>T)
n.3774C>T
n.57-68C>T
c.116-68C>T (n.116-68C>T)
c.95-68C>T (n.95-68C>T)
c.71-68C>T (n.71-68C>T)
c.50-68C>T (n.50-68C>T)
 gnomAD v4
3g.38477220_38477221delinsTGCA1358528866ACVR2Bc.53-67_53-66delinsTG (n.53-67_53-66delinsTG)
n.3775_3776delinsTG
n.57-67_57-66delinsTG
c.116-67_116-66delinsTG (n.116-67_116-66delinsTG)
c.95-67_95-66delinsTG (n.95-67_95-66delinsTG)
c.71-67_71-66delinsTG (n.71-67_71-66delinsTG)
c.50-67_50-66delinsTG (n.50-67_50-66delinsTG)
3g.38477223delCA906860076ACVR2Bc.53-64del (n.53-64del)
n.3778del
n.57-64del
c.116-64del (n.116-64del)
c.95-64del (n.95-64del)
c.71-64del (n.71-64del)
c.50-64del (n.50-64del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38477222G=CA1358528867ACVR2Bc.53-65G= (n.53-65G=)
n.3777G=
n.57-65G=
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c.71-65G= (n.71-65G=)
c.50-65G= (n.50-65G=)
3g.38477222G>TCA1046992129ACVR2Bc.53-65G>T (n.53-65G>T)
n.3777G>T
n.57-65G>T
c.116-65G>T (n.116-65G>T)
c.95-65G>T (n.95-65G>T)
c.71-65G>T (n.71-65G>T)
c.50-65G>T (n.50-65G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38477225G>ACA2665095426ACVR2Bc.53-62G>A (n.53-62G>A)
n.3780G>A
n.57-62G>A
c.116-62G>A (n.116-62G>A)
c.95-62G>A (n.95-62G>A)
c.71-62G>A (n.71-62G>A)
c.50-62G>A (n.50-62G>A)
 gnomAD v4
3g.38477225G=CA1358528868ACVR2Bc.53-62G= (n.53-62G=)
n.3780G=
n.57-62G=
c.116-62G= (n.116-62G=)
c.95-62G= (n.95-62G=)
c.71-62G= (n.71-62G=)
c.50-62G= (n.50-62G=)
3g.38477225G>TCA72923972ACVR2Bc.53-62G>T (n.53-62G>T)
n.3780G>T
n.57-62G>T
c.116-62G>T (n.116-62G>T)
c.95-62G>T (n.95-62G>T)
c.71-62G>T (n.71-62G>T)
c.50-62G>T (n.50-62G>T)
 dbSNP
3g.38477226T>GCA2665095427ACVR2Bc.53-61T>G (n.53-61T>G)
n.3781T>G
n.57-61T>G
c.116-61T>G (n.116-61T>G)
c.95-61T>G (n.95-61T>G)
c.71-61T>G (n.71-61T>G)
c.50-61T>G (n.50-61T>G)
 gnomAD v4
3g.38477227A>GCA2577552231ACVR2Bc.53-60A>G (n.53-60A>G)
n.3782A>G
n.57-60A>G
c.116-60A>G (n.116-60A>G)
c.95-60A>G (n.95-60A>G)
c.71-60A>G (n.71-60A>G)
c.50-60A>G (n.50-60A>G)
3g.38477228G>CCA2755894252ACVR2Bc.53-59G>C (n.53-59G>C)
n.3783G>C
n.57-59G>C
c.116-59G>C (n.116-59G>C)
c.95-59G>C (n.95-59G>C)
c.71-59G>C (n.71-59G>C)
c.50-59G>C (n.50-59G>C)
3g.38477228G>TCA2665095428ACVR2Bc.53-59G>T (n.53-59G>T)
n.3783G>T
n.57-59G>T
c.116-59G>T (n.116-59G>T)
c.95-59G>T (n.95-59G>T)
c.71-59G>T (n.71-59G>T)
c.50-59G>T (n.50-59G>T)
 gnomAD v4
3g.38477229G>CCA2665095429ACVR2Bc.53-58G>C (n.53-58G>C)
n.3784G>C
n.57-58G>C
c.116-58G>C (n.116-58G>C)
c.95-58G>C (n.95-58G>C)
c.71-58G>C (n.71-58G>C)
c.50-58G>C (n.50-58G>C)
 gnomAD v4
3g.38477230G>ACA2665095430ACVR2Bc.53-57G>A (n.53-57G>A)
n.3785G>A
n.57-57G>A
c.116-57G>A (n.116-57G>A)
c.95-57G>A (n.95-57G>A)
c.71-57G>A (n.71-57G>A)
c.50-57G>A (n.50-57G>A)
 gnomAD v4
3g.38477231G>ACA2665095431ACVR2Bc.53-56G>A (n.53-56G>A)
n.3786G>A
n.57-56G>A
c.116-56G>A (n.116-56G>A)
c.95-56G>A (n.95-56G>A)
c.71-56G>A (n.71-56G>A)
c.50-56G>A (n.50-56G>A)
 gnomAD v4
3g.38477231G=CA1358528869ACVR2Bc.53-56G= (n.53-56G=)
n.3786G=
n.57-56G=
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c.50-56G= (n.50-56G=)
3g.38477231G>TCA906860077ACVR2Bc.53-56G>T (n.53-56G>T)
n.3786G>T
n.57-56G>T
c.116-56G>T (n.116-56G>T)
c.95-56G>T (n.95-56G>T)
c.71-56G>T (n.71-56G>T)
c.50-56G>T (n.50-56G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38477232T>GCA2665095432ACVR2Bc.53-55T>G (n.53-55T>G)
n.3787T>G
n.57-55T>G
c.116-55T>G (n.116-55T>G)
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c.71-55T>G (n.71-55T>G)
c.50-55T>G (n.50-55T>G)
 gnomAD v4
3g.38477234T>GCA72923975ACVR2Bc.53-53T>G (n.53-53T>G)
n.3789T>G
n.57-53T>G
c.116-53T>G (n.116-53T>G)
c.95-53T>G (n.95-53T>G)
c.71-53T>G (n.71-53T>G)
c.50-53T>G (n.50-53T>G)
 dbSNP
3g.38477234T=CA1358528870ACVR2Bc.53-53T= (n.53-53T=)
n.3789T=
n.57-53T=
c.116-53T= (n.116-53T=)
c.95-53T= (n.95-53T=)
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c.50-53T= (n.50-53T=)
3g.38477235G>ACA1046992137ACVR2Bc.53-52G>A (n.53-52G>A)
n.3790G>A
n.57-52G>A
c.116-52G>A (n.116-52G>A)
c.95-52G>A (n.95-52G>A)
c.71-52G>A (n.71-52G>A)
c.50-52G>A (n.50-52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38477235G=CA1358528871ACVR2Bc.53-52G= (n.53-52G=)
n.3790G=
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c.50-52G= (n.50-52G=)
3g.38477235G>TCA2665095434ACVR2Bc.53-52G>T (n.53-52G>T)
n.3790G>T
n.57-52G>T
c.116-52G>T (n.116-52G>T)
c.95-52G>T (n.95-52G>T)
c.71-52G>T (n.71-52G>T)
c.50-52G>T (n.50-52G>T)
 gnomAD v4
3g.38477236G>ACA2577552232ACVR2Bc.53-51G>A (n.53-51G>A)
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n.57-51G>A
c.116-51G>A (n.116-51G>A)
c.95-51G>A (n.95-51G>A)
c.71-51G>A (n.71-51G>A)
c.50-51G>A (n.50-51G>A)
 gnomAD v4
3g.38477237G>ACA2318689ACVR2Bc.53-50G>A (n.53-50G>A)
n.3792G>A
n.57-50G>A
c.116-50G>A (n.116-50G>A)
c.95-50G>A (n.95-50G>A)
c.71-50G>A (n.71-50G>A)
c.50-50G>A (n.50-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38477237G=CA1358528872ACVR2Bc.53-50G= (n.53-50G=)
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c.50-50G= (n.50-50G=)
3g.38477237G>TCA2318690ACVR2Bc.53-50G>T (n.53-50G>T)
n.3792G>T
n.57-50G>T
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c.71-50G>T (n.71-50G>T)
c.50-50G>T (n.50-50G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38477239G>ACA2665095435ACVR2Bc.53-48G>A (n.53-48G>A)
n.3794G>A
n.57-48G>A
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c.95-48G>A (n.95-48G>A)
c.71-48G>A (n.71-48G>A)
c.50-48G>A (n.50-48G>A)
 gnomAD v4
3g.38477240G>ACA2665095436ACVR2Bc.53-47G>A (n.53-47G>A)
n.3795G>A
n.57-47G>A
c.116-47G>A (n.116-47G>A)
c.95-47G>A (n.95-47G>A)
c.71-47G>A (n.71-47G>A)
c.50-47G>A (n.50-47G>A)
 gnomAD v4
3g.38477242G>TCA2665095437ACVR2Bc.53-45G>T (n.53-45G>T)
n.3797G>T
n.57-45G>T
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c.95-45G>T (n.95-45G>T)
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c.50-45G>T (n.50-45G>T)
 dbSNP gnomAD v4
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n.3798G>A
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c.116-44G>A (n.116-44G>A)
c.95-44G>A (n.95-44G>A)
c.71-44G>A (n.71-44G>A)
c.50-44G>A (n.50-44G>A)
 dbSNP
3g.38477243G>CCA2755894253ACVR2Bc.53-44G>C (n.53-44G>C)
n.3798G>C
n.57-44G>C
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c.71-44G>C (n.71-44G>C)
c.50-44G>C (n.50-44G>C)
3g.38477243G=CA1358528873ACVR2Bc.53-44G= (n.53-44G=)
n.3798G=
n.57-44G=
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c.50-44G= (n.50-44G=)
3g.38477244T>ACA2665095438ACVR2Bc.53-43T>A (n.53-43T>A)
n.3799T>A
n.57-43T>A
c.116-43T>A (n.116-43T>A)
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c.50-43T>A (n.50-43T>A)
 gnomAD v4
3g.38477245C>TCA2755894254ACVR2Bc.53-42C>T (n.53-42C>T)
n.3800C>T
n.57-42C>T
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c.50-42C>T (n.50-42C>T)
3g.38477246C=CA1358528875ACVR2Bc.53-41C= (n.53-41C=)
n.3801C=
n.57-41C=
c.116-41C= (n.116-41C=)
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c.50-41C= (n.50-41C=)
3g.38477246C>TCA906860086ACVR2Bc.53-41C>T (n.53-41C>T)
n.3801C>T
n.57-41C>T
c.116-41C>T (n.116-41C>T)
c.95-41C>T (n.95-41C>T)
c.71-41C>T (n.71-41C>T)
c.50-41C>T (n.50-41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38477247C>ACA542615395ACVR2Bc.53-40C>A (n.53-40C>A)
n.3802C>A
n.57-40C>A
c.116-40C>A (n.116-40C>A)
c.95-40C>A (n.95-40C>A)
c.71-40C>A (n.71-40C>A)
c.50-40C>A (n.50-40C>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.38477247C=CA1358528876ACVR2Bc.53-40C= (n.53-40C=)
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c.71-40C= (n.71-40C=)
c.50-40C= (n.50-40C=)
3g.38477247_38477248delinsCACA1358528877ACVR2Bc.53-40_53-39delinsCA (n.53-40_53-39delinsCA)
n.3802_3803delinsCA
n.57-40_57-39delinsCA
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c.95-40_95-39delinsCA (n.95-40_95-39delinsCA)
c.71-40_71-39delinsCA (n.71-40_71-39delinsCA)
c.50-40_50-39delinsCA (n.50-40_50-39delinsCA)
3g.38477248delCA2318691ACVR2Bc.53-39del (n.53-39del)
n.3803del
n.57-39del
c.116-39del (n.116-39del)
c.95-39del (n.95-39del)
c.71-39del (n.71-39del)
c.50-39del (n.50-39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched