UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.38473244dup | CA566660110 | BTBD9 | c.1154+104361dup (n.1154+104361dup) c.950+104361dup (n.950+104361dup) c.*62+31255dup (n.*62+31255dup) c.978-70336dup (n.978-70336dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.38473244A= | CA1622258506 | BTBD9 | c.1154+104356T= (n.1154+104356T=) c.950+104356T= (n.950+104356T=) c.*62+31250T= (n.*62+31250T=) c.978-70341T= (n.978-70341T=) | |
| 6 | g.38473244A>G | CA824475871 | BTBD9 | c.1154+104356T>C (n.1154+104356T>C) c.950+104356T>C (n.950+104356T>C) c.*62+31250T>C (n.*62+31250T>C) c.978-70341T>C (n.978-70341T>C) | dbSNP |
| 6 | g.38473246G>A | CA1088048166 | BTBD9 | c.1154+104354C>T (n.1154+104354C>T) c.950+104354C>T (n.950+104354C>T) c.*62+31248C>T (n.*62+31248C>T) c.978-70343C>T (n.978-70343C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473246G= | CA1622258507 | BTBD9 | c.1154+104354C= (n.1154+104354C=) c.950+104354C= (n.950+104354C=) c.*62+31248C= (n.*62+31248C=) c.978-70343C= (n.978-70343C=) | |
| 6 | g.38473247G>A | CA2770711722 | BTBD9 | c.1154+104353C>T (n.1154+104353C>T) c.950+104353C>T (n.950+104353C>T) c.*62+31247C>T (n.*62+31247C>T) c.978-70344C>T (n.978-70344C>T) | |
| 6 | g.38473248G>A | CA1622258508 | BTBD9 | c.1154+104352C>T (n.1154+104352C>T) c.950+104352C>T (n.950+104352C>T) c.*62+31246C>T (n.*62+31246C>T) c.978-70345C>T (n.978-70345C>T) | dbSNP |
| 6 | g.38473248G= | CA1622258509 | BTBD9 | c.1154+104352C= (n.1154+104352C=) c.950+104352C= (n.950+104352C=) c.*62+31246C= (n.*62+31246C=) c.978-70345C= (n.978-70345C=) | |
| 6 | g.38473249_38473250delinsCT | CA1622258510 | BTBD9 | c.1154+104350_1154+104351delinsAG (n.1154+104350_1154+104351delinsAG) c.950+104350_950+104351delinsAG (n.950+104350_950+104351delinsAG) c.*62+31244_*62+31245delinsAG (n.*62+31244_*62+31245delinsAG) c.978-70347_978-70346delinsAG (n.978-70347_978-70346delinsAG) | |
| 6 | g.38473250del | CA1088048173 | BTBD9 | c.1154+104350del (n.1154+104350del) c.950+104350del (n.950+104350del) c.*62+31244del (n.*62+31244del) c.978-70347del (n.978-70347del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473253G>A | CA137692137 | BTBD9 | c.1154+104347C>T (n.1154+104347C>T) c.950+104347C>T (n.950+104347C>T) c.*62+31241C>T (n.*62+31241C>T) c.978-70350C>T (n.978-70350C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473253G= | CA1622258511 | BTBD9 | c.1154+104347C= (n.1154+104347C=) c.950+104347C= (n.950+104347C=) c.*62+31241C= (n.*62+31241C=) c.978-70350C= (n.978-70350C=) | |
| 6 | g.38473255A= | CA1622258512 | BTBD9 | c.1154+104345T= (n.1154+104345T=) c.950+104345T= (n.950+104345T=) c.*62+31239T= (n.*62+31239T=) c.978-70352T= (n.978-70352T=) | |
| 6 | g.38473255A>C | CA1622258513 | BTBD9 | c.1154+104345T>G (n.1154+104345T>G) c.950+104345T>G (n.950+104345T>G) c.*62+31239T>G (n.*62+31239T>G) c.978-70352T>G (n.978-70352T>G) | dbSNP |
| 6 | g.38473258_38473259delinsCT | CA1622258514 | BTBD9 | c.1154+104341_1154+104342delinsAG (n.1154+104341_1154+104342delinsAG) c.950+104341_950+104342delinsAG (n.950+104341_950+104342delinsAG) c.*62+31235_*62+31236delinsAG (n.*62+31235_*62+31236delinsAG) c.978-70356_978-70355delinsAG (n.978-70356_978-70355delinsAG) | |
| 6 | g.38473259del | CA1088048178 | BTBD9 | c.1154+104341del (n.1154+104341del) c.950+104341del (n.950+104341del) c.*62+31235del (n.*62+31235del) c.978-70356del (n.978-70356del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473259T>A | CA1622258516 | BTBD9 | c.1154+104341A>T (n.1154+104341A>T) c.950+104341A>T (n.950+104341A>T) c.*62+31235A>T (n.*62+31235A>T) c.978-70356A>T (n.978-70356A>T) | dbSNP |
| 6 | g.38473259T>C | CA1622258515 | BTBD9 | c.1154+104341A>G (n.1154+104341A>G) c.950+104341A>G (n.950+104341A>G) c.*62+31235A>G (n.*62+31235A>G) c.978-70356A>G (n.978-70356A>G) | dbSNP |
| 6 | g.38473259T= | CA1622258517 | BTBD9 | c.1154+104341A= (n.1154+104341A=) c.950+104341A= (n.950+104341A=) c.*62+31235A= (n.*62+31235A=) c.978-70356A= (n.978-70356A=) | |
| 6 | g.38473262A= | CA1622258518 | BTBD9 | c.1154+104338T= (n.1154+104338T=) c.950+104338T= (n.950+104338T=) c.*62+31232T= (n.*62+31232T=) c.978-70359T= (n.978-70359T=) | |
| 6 | g.38473262A>G | CA137692138 | BTBD9 | c.1154+104338T>C (n.1154+104338T>C) c.950+104338T>C (n.950+104338T>C) c.*62+31232T>C (n.*62+31232T>C) c.978-70359T>C (n.978-70359T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473263T>A | CA824475875 | BTBD9 | c.1154+104337A>T (n.1154+104337A>T) c.950+104337A>T (n.950+104337A>T) c.*62+31231A>T (n.*62+31231A>T) c.978-70360A>T (n.978-70360A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473263T= | CA1622258519 | BTBD9 | c.1154+104337A= (n.1154+104337A=) c.950+104337A= (n.950+104337A=) c.*62+31231A= (n.*62+31231A=) c.978-70360A= (n.978-70360A=) | |
| 6 | g.38473263_38473264delinsTA | CA1622258520 | BTBD9 | c.1154+104336_1154+104337delinsTA (n.1154+104336_1154+104337delinsTA) c.950+104336_950+104337delinsTA (n.950+104336_950+104337delinsTA) c.*62+31230_*62+31231delinsTA (n.*62+31230_*62+31231delinsTA) c.978-70361_978-70360delinsTA (n.978-70361_978-70360delinsTA) | |
| 6 | g.38473268del | CA917727986 | BTBD9 | c.1154+104336del (n.1154+104336del) c.950+104336del (n.950+104336del) c.*62+31230del (n.*62+31230del) c.978-70361del (n.978-70361del) | dbSNP |
| 6 | g.38473268A= | CA1622258521 | BTBD9 | c.1154+104332T= (n.1154+104332T=) c.950+104332T= (n.950+104332T=) c.*62+31226T= (n.*62+31226T=) c.978-70365T= (n.978-70365T=) | |
| 6 | g.38473268A>G | CA2595523496 | BTBD9 | c.1154+104332T>C (n.1154+104332T>C) c.950+104332T>C (n.950+104332T>C) c.*62+31226T>C (n.*62+31226T>C) c.978-70365T>C (n.978-70365T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473268A>T | CA566660111 | BTBD9 | c.1154+104332T>A (n.1154+104332T>A) c.950+104332T>A (n.950+104332T>A) c.*62+31226T>A (n.*62+31226T>A) c.978-70365T>A (n.978-70365T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473269G= | CA1622258522 | BTBD9 | c.1154+104331C= (n.1154+104331C=) c.950+104331C= (n.950+104331C=) c.*62+31225C= (n.*62+31225C=) c.978-70366C= (n.978-70366C=) | |
| 6 | g.38473269G>T | CA1622258523 | BTBD9 | c.1154+104331C>A (n.1154+104331C>A) c.950+104331C>A (n.950+104331C>A) c.*62+31225C>A (n.*62+31225C>A) c.978-70366C>A (n.978-70366C>A) | dbSNP |
| 6 | g.38473272G>A | CA1622258524 | BTBD9 | c.1154+104328C>T (n.1154+104328C>T) c.950+104328C>T (n.950+104328C>T) c.*62+31222C>T (n.*62+31222C>T) c.978-70369C>T (n.978-70369C>T) | dbSNP |
| 6 | g.38473272G= | CA1622258525 | BTBD9 | c.1154+104328C= (n.1154+104328C=) c.950+104328C= (n.950+104328C=) c.*62+31222C= (n.*62+31222C=) c.978-70369C= (n.978-70369C=) | |
| 6 | g.38473275A>G | CA650859599 | BTBD9 | c.1154+104325T>C (n.1154+104325T>C) c.950+104325T>C (n.950+104325T>C) c.*62+31219T>C (n.*62+31219T>C) c.978-70372T>C (n.978-70372T>C) | COSMIC |
| 6 | g.38473277T>C | CA137692139 | BTBD9 | c.1154+104323A>G (n.1154+104323A>G) c.950+104323A>G (n.950+104323A>G) c.*62+31217A>G (n.*62+31217A>G) c.978-70374A>G (n.978-70374A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473277T= | CA1622258526 | BTBD9 | c.1154+104323A= (n.1154+104323A=) c.950+104323A= (n.950+104323A=) c.*62+31217A= (n.*62+31217A=) c.978-70374A= (n.978-70374A=) | |
| 6 | g.38473279C>A | CA1088048184 | BTBD9 | c.1154+104321G>T (n.1154+104321G>T) c.950+104321G>T (n.950+104321G>T) c.*62+31215G>T (n.*62+31215G>T) c.978-70376G>T (n.978-70376G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473279C= | CA1622258527 | BTBD9 | c.1154+104321G= (n.1154+104321G=) c.950+104321G= (n.950+104321G=) c.*62+31215G= (n.*62+31215G=) c.978-70376G= (n.978-70376G=) | |
| 6 | g.38473285T>C | CA137692140 | BTBD9 | c.1154+104315A>G (n.1154+104315A>G) c.950+104315A>G (n.950+104315A>G) c.*62+31209A>G (n.*62+31209A>G) c.978-70382A>G (n.978-70382A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473285T= | CA1622258528 | BTBD9 | c.1154+104315A= (n.1154+104315A=) c.950+104315A= (n.950+104315A=) c.*62+31209A= (n.*62+31209A=) c.978-70382A= (n.978-70382A=) | |
| 6 | g.38473287C= | CA1622258529 | BTBD9 | c.1154+104313G= (n.1154+104313G=) c.950+104313G= (n.950+104313G=) c.*62+31207G= (n.*62+31207G=) c.978-70384G= (n.978-70384G=) | |
| 6 | g.38473287C>G | CA1622258530 | BTBD9 | c.1154+104313G>C (n.1154+104313G>C) c.950+104313G>C (n.950+104313G>C) c.*62+31207G>C (n.*62+31207G>C) c.978-70384G>C (n.978-70384G>C) | dbSNP |
| 6 | g.38473289T>A | CA137692141 | BTBD9 | c.1154+104311A>T (n.1154+104311A>T) c.950+104311A>T (n.950+104311A>T) c.*62+31205A>T (n.*62+31205A>T) c.978-70386A>T (n.978-70386A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473289T>C | CA1622258532 | BTBD9 | c.1154+104311A>G (n.1154+104311A>G) c.950+104311A>G (n.950+104311A>G) c.*62+31205A>G (n.*62+31205A>G) c.978-70386A>G (n.978-70386A>G) | dbSNP |
| 6 | g.38473289T= | CA1622258531 | BTBD9 | c.1154+104311A= (n.1154+104311A=) c.950+104311A= (n.950+104311A=) c.*62+31205A= (n.*62+31205A=) c.978-70386A= (n.978-70386A=) | |
| 6 | g.38473292A= | CA1622258533 | BTBD9 | c.1154+104308T= (n.1154+104308T=) c.950+104308T= (n.950+104308T=) c.*62+31202T= (n.*62+31202T=) c.978-70389T= (n.978-70389T=) | |
| 6 | g.38473292A>G | CA824475881 | BTBD9 | c.1154+104308T>C (n.1154+104308T>C) c.950+104308T>C (n.950+104308T>C) c.*62+31202T>C (n.*62+31202T>C) c.978-70389T>C (n.978-70389T>C) | dbSNP |
| 6 | g.38473293_38473310delinsTAATGTCCCCAAATAAGA | CA1622258534 | BTBD9 | c.1154+104290_1154+104307delinsTCTTATTTGGGGACATTA (n.1154+104290_1154+104307delinsTCTTATTTGGGGACATTA) c.950+104290_950+104307delinsTCTTATTTGGGGACATTA (n.950+104290_950+104307delinsTCTTATTTGGGGACATTA) c.*62+31184_*62+31201delinsTCTTATTTGGGGACATTA (n.*62+31184_*62+31201delinsTCTTATTTGGGGACATTA) c.978-70407_978-70390delinsTCTTATTTGGGGACATTA (n.978-70407_978-70390delinsTCTTATTTGGGGACATTA) | |
| 6 | g.38473297_38473313del | CA824475890 | BTBD9 | c.1154+104290_1154+104306del (n.1154+104290_1154+104306del) c.950+104290_950+104306del (n.950+104290_950+104306del) c.*62+31184_*62+31200del (n.*62+31184_*62+31200del) c.978-70407_978-70391del (n.978-70407_978-70391del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473299C>A | CA566660115 | BTBD9 | c.1154+104301G>T (n.1154+104301G>T) c.950+104301G>T (n.950+104301G>T) c.*62+31195G>T (n.*62+31195G>T) c.978-70396G>T (n.978-70396G>T) | gnomAD v2 |
| 6 | g.38473300C= | CA1622258535 | BTBD9 | c.1154+104300G= (n.1154+104300G=) c.950+104300G= (n.950+104300G=) c.*62+31194G= (n.*62+31194G=) c.978-70397G= (n.978-70397G=) | |
| 6 | g.38473300C>T | CA1622258536 | BTBD9 | c.1154+104300G>A (n.1154+104300G>A) c.950+104300G>A (n.950+104300G>A) c.*62+31194G>A (n.*62+31194G>A) c.978-70397G>A (n.978-70397G>A) | dbSNP |
| 6 | g.38473306T>A | CA137692142 | BTBD9 | c.1154+104294A>T (n.1154+104294A>T) c.950+104294A>T (n.950+104294A>T) c.*62+31188A>T (n.*62+31188A>T) c.978-70403A>T (n.978-70403A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473306T= | CA1622258537 | BTBD9 | c.1154+104294A= (n.1154+104294A=) c.950+104294A= (n.950+104294A=) c.*62+31188A= (n.*62+31188A=) c.978-70403A= (n.978-70403A=) | |
| 6 | g.38473314A>G | CA2770711723 | BTBD9 | c.1154+104286T>C (n.1154+104286T>C) c.950+104286T>C (n.950+104286T>C) c.*62+31180T>C (n.*62+31180T>C) c.978-70411T>C (n.978-70411T>C) | |
| 6 | g.38473318A= | CA1622258538 | BTBD9 | c.1154+104282T= (n.1154+104282T=) c.950+104282T= (n.950+104282T=) c.*62+31176T= (n.*62+31176T=) c.978-70415T= (n.978-70415T=) | |
| 6 | g.38473318A>G | CA137692143 | BTBD9 | c.1154+104282T>C (n.1154+104282T>C) c.950+104282T>C (n.950+104282T>C) c.*62+31176T>C (n.*62+31176T>C) c.978-70415T>C (n.978-70415T>C) | dbSNP |
| 6 | g.38473319A= | CA1622258539 | BTBD9 | c.1154+104281T= (n.1154+104281T=) c.950+104281T= (n.950+104281T=) c.*62+31175T= (n.*62+31175T=) c.978-70416T= (n.978-70416T=) | |
| 6 | g.38473319A>G | CA1622258540 | BTBD9 | c.1154+104281T>C (n.1154+104281T>C) c.950+104281T>C (n.950+104281T>C) c.*62+31175T>C (n.*62+31175T>C) c.978-70416T>C (n.978-70416T>C) | dbSNP |
| 6 | g.38473329G>A | CA1088048193 | BTBD9 | c.1154+104271C>T (n.1154+104271C>T) c.950+104271C>T (n.950+104271C>T) c.*62+31165C>T (n.*62+31165C>T) c.978-70426C>T (n.978-70426C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473329G= | CA1622258541 | BTBD9 | c.1154+104271C= (n.1154+104271C=) c.950+104271C= (n.950+104271C=) c.*62+31165C= (n.*62+31165C=) c.978-70426C= (n.978-70426C=) | |
| 6 | g.38473329G>T | CA1088048194 | BTBD9 | c.1154+104271C>A (n.1154+104271C>A) c.950+104271C>A (n.950+104271C>A) c.*62+31165C>A (n.*62+31165C>A) c.978-70426C>A (n.978-70426C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473330T>C | CA1622258543 | BTBD9 | c.1154+104270A>G (n.1154+104270A>G) c.950+104270A>G (n.950+104270A>G) c.*62+31164A>G (n.*62+31164A>G) c.978-70427A>G (n.978-70427A>G) | dbSNP |
| 6 | g.38473330T= | CA1622258542 | BTBD9 | c.1154+104270A= (n.1154+104270A=) c.950+104270A= (n.950+104270A=) c.*62+31164A= (n.*62+31164A=) c.978-70427A= (n.978-70427A=) | |
| 6 | g.38473333T>C | CA137692144 | BTBD9 | c.1154+104267A>G (n.1154+104267A>G) c.950+104267A>G (n.950+104267A>G) c.*62+31161A>G (n.*62+31161A>G) c.978-70430A>G (n.978-70430A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473333T= | CA1622258544 | BTBD9 | c.1154+104267A= (n.1154+104267A=) c.950+104267A= (n.950+104267A=) c.*62+31161A= (n.*62+31161A=) c.978-70430A= (n.978-70430A=) | |
| 6 | g.38473334G>A | CA824475899 | BTBD9 | c.1154+104266C>T (n.1154+104266C>T) c.950+104266C>T (n.950+104266C>T) c.*62+31160C>T (n.*62+31160C>T) c.978-70431C>T (n.978-70431C>T) | dbSNP |
| 6 | g.38473334G= | CA1622258545 | BTBD9 | c.1154+104266C= (n.1154+104266C=) c.950+104266C= (n.950+104266C=) c.*62+31160C= (n.*62+31160C=) c.978-70431C= (n.978-70431C=) | |
| 6 | g.38473341T>C | CA824475903 | BTBD9 | c.1154+104259A>G (n.1154+104259A>G) c.950+104259A>G (n.950+104259A>G) c.*62+31153A>G (n.*62+31153A>G) c.978-70438A>G (n.978-70438A>G) | dbSNP |
| 6 | g.38473341T= | CA1622258546 | BTBD9 | c.1154+104259A= (n.1154+104259A=) c.950+104259A= (n.950+104259A=) c.*62+31153A= (n.*62+31153A=) c.978-70438A= (n.978-70438A=) |