UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.38473144C= | CA1622258468 | BTBD9 | c.1154+104456G= (n.1154+104456G=) c.950+104456G= (n.950+104456G=) c.*62+31350G= (n.*62+31350G=) c.978-70241G= (n.978-70241G=) | |
| 6 | g.38473144C>T | CA566659788 | BTBD9 | c.1154+104456G>A (n.1154+104456G>A) c.950+104456G>A (n.950+104456G>A) c.*62+31350G>A (n.*62+31350G>A) c.978-70241G>A (n.978-70241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473145A= | CA1622258469 | BTBD9 | c.1154+104455T= (n.1154+104455T=) c.950+104455T= (n.950+104455T=) c.*62+31349T= (n.*62+31349T=) c.978-70242T= (n.978-70242T=) | |
| 6 | g.38473145A>G | CA824475820 | BTBD9 | c.1154+104455T>C (n.1154+104455T>C) c.950+104455T>C (n.950+104455T>C) c.*62+31349T>C (n.*62+31349T>C) c.978-70242T>C (n.978-70242T>C) | dbSNP |
| 6 | g.38473146G>A | CA1622258471 | BTBD9 | c.1154+104454C>T (n.1154+104454C>T) c.950+104454C>T (n.950+104454C>T) c.*62+31348C>T (n.*62+31348C>T) c.978-70243C>T (n.978-70243C>T) | dbSNP |
| 6 | g.38473146G>C | CA824475828 | BTBD9 | c.1154+104454C>G (n.1154+104454C>G) c.950+104454C>G (n.950+104454C>G) c.*62+31348C>G (n.*62+31348C>G) c.978-70243C>G (n.978-70243C>G) | dbSNP |
| 6 | g.38473146G= | CA1622258470 | BTBD9 | c.1154+104454C= (n.1154+104454C=) c.950+104454C= (n.950+104454C=) c.*62+31348C= (n.*62+31348C=) c.978-70243C= (n.978-70243C=) | |
| 6 | g.38473151C= | CA1622258472 | BTBD9 | c.1154+104449G= (n.1154+104449G=) c.950+104449G= (n.950+104449G=) c.*62+31343G= (n.*62+31343G=) c.978-70248G= (n.978-70248G=) | |
| 6 | g.38473151C>T | CA566659799 | BTBD9 | c.1154+104449G>A (n.1154+104449G>A) c.950+104449G>A (n.950+104449G>A) c.*62+31343G>A (n.*62+31343G>A) c.978-70248G>A (n.978-70248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473153A= | CA1622258473 | BTBD9 | c.1154+104447T= (n.1154+104447T=) c.950+104447T= (n.950+104447T=) c.*62+31341T= (n.*62+31341T=) c.978-70250T= (n.978-70250T=) | |
| 6 | g.38473153A>G | CA824475829 | BTBD9 | c.1154+104447T>C (n.1154+104447T>C) c.950+104447T>C (n.950+104447T>C) c.*62+31341T>C (n.*62+31341T>C) c.978-70250T>C (n.978-70250T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473154T>C | CA824475830 | BTBD9 | c.1154+104446A>G (n.1154+104446A>G) c.950+104446A>G (n.950+104446A>G) c.*62+31340A>G (n.*62+31340A>G) c.978-70251A>G (n.978-70251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473154T= | CA1622258474 | BTBD9 | c.1154+104446A= (n.1154+104446A=) c.950+104446A= (n.950+104446A=) c.*62+31340A= (n.*62+31340A=) c.978-70251A= (n.978-70251A=) | |
| 6 | g.38473155G>C | CA1622258476 | BTBD9 | c.1154+104445C>G (n.1154+104445C>G) c.950+104445C>G (n.950+104445C>G) c.*62+31339C>G (n.*62+31339C>G) c.978-70252C>G (n.978-70252C>G) | dbSNP |
| 6 | g.38473155G= | CA1622258475 | BTBD9 | c.1154+104445C= (n.1154+104445C=) c.950+104445C= (n.950+104445C=) c.*62+31339C= (n.*62+31339C=) c.978-70252C= (n.978-70252C=) | |
| 6 | g.38473156T>C | CA2711398460 | BTBD9 | c.1154+104444A>G (n.1154+104444A>G) c.950+104444A>G (n.950+104444A>G) c.*62+31338A>G (n.*62+31338A>G) c.978-70253A>G (n.978-70253A>G) | dbSNP |
| 6 | g.38473163G>A | CA137692130 | BTBD9 | c.1154+104437C>T (n.1154+104437C>T) c.950+104437C>T (n.950+104437C>T) c.*62+31331C>T (n.*62+31331C>T) c.978-70260C>T (n.978-70260C>T) | dbSNP |
| 6 | g.38473163G= | CA1622258477 | BTBD9 | c.1154+104437C= (n.1154+104437C=) c.950+104437C= (n.950+104437C=) c.*62+31331C= (n.*62+31331C=) c.978-70260C= (n.978-70260C=) | |
| 6 | g.38473164_38473176delinsTGAAAATAAAATG | CA1622258478 | BTBD9 | c.1154+104424_1154+104436delinsCATTTTATTTTCA (n.1154+104424_1154+104436delinsCATTTTATTTTCA) c.950+104424_950+104436delinsCATTTTATTTTCA (n.950+104424_950+104436delinsCATTTTATTTTCA) c.*62+31318_*62+31330delinsCATTTTATTTTCA (n.*62+31318_*62+31330delinsCATTTTATTTTCA) c.978-70273_978-70261delinsCATTTTATTTTCA (n.978-70273_978-70261delinsCATTTTATTTTCA) | |
| 6 | g.38473165G>A | CA824475840 | BTBD9 | c.1154+104435C>T (n.1154+104435C>T) c.950+104435C>T (n.950+104435C>T) c.*62+31329C>T (n.*62+31329C>T) c.978-70262C>T (n.978-70262C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473165G= | CA1622258480 | BTBD9 | c.1154+104435C= (n.1154+104435C=) c.950+104435C= (n.950+104435C=) c.*62+31329C= (n.*62+31329C=) c.978-70262C= (n.978-70262C=) | |
| 6 | g.38473165_38473176del | CA1622258479 | BTBD9 | c.1154+104424_1154+104435del (n.1154+104424_1154+104435del) c.950+104424_950+104435del (n.950+104424_950+104435del) c.*62+31318_*62+31329del (n.*62+31318_*62+31329del) c.978-70273_978-70262del (n.978-70273_978-70262del) | dbSNP |
| 6 | g.38473170T>C | CA2711398578 | BTBD9 | c.1154+104430A>G (n.1154+104430A>G) c.950+104430A>G (n.950+104430A>G) c.*62+31324A>G (n.*62+31324A>G) c.978-70267A>G (n.978-70267A>G) | dbSNP |
| 6 | g.38473173_38473175delinsAAT | CA1622258481 | BTBD9 | c.1154+104425_1154+104427delinsATT (n.1154+104425_1154+104427delinsATT) c.950+104425_950+104427delinsATT (n.950+104425_950+104427delinsATT) c.*62+31319_*62+31321delinsATT (n.*62+31319_*62+31321delinsATT) c.978-70272_978-70270delinsATT (n.978-70272_978-70270delinsATT) | |
| 6 | g.38473174A= | CA1622258483 | BTBD9 | c.1154+104426T= (n.1154+104426T=) c.950+104426T= (n.950+104426T=) c.*62+31320T= (n.*62+31320T=) c.978-70271T= (n.978-70271T=) | |
| 6 | g.38473174A>G | CA137692131 | BTBD9 | c.1154+104426T>C (n.1154+104426T>C) c.950+104426T>C (n.950+104426T>C) c.*62+31320T>C (n.*62+31320T>C) c.978-70271T>C (n.978-70271T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.38473174_38473175del | CA1622258482 | BTBD9 | c.1154+104425_1154+104426del (n.1154+104425_1154+104426del) c.950+104425_950+104426del (n.950+104425_950+104426del) c.*62+31319_*62+31320del (n.*62+31319_*62+31320del) c.978-70272_978-70271del (n.978-70272_978-70271del) | dbSNP |
| 6 | g.38473177A= | CA1622258484 | BTBD9 | c.1154+104423T= (n.1154+104423T=) c.950+104423T= (n.950+104423T=) c.*62+31317T= (n.*62+31317T=) c.978-70274T= (n.978-70274T=) | |
| 6 | g.38473177_38473178insC | CA1622258485 | BTBD9 | c.1154+104422_1154+104423insG (n.1154+104422_1154+104423insG) c.950+104422_950+104423insG (n.950+104422_950+104423insG) c.*62+31316_*62+31317insG (n.*62+31316_*62+31317insG) c.978-70275_978-70274insG (n.978-70275_978-70274insG) | dbSNP |
| 6 | g.38473180G>A | CA1622258487 | BTBD9 | c.1154+104420C>T (n.1154+104420C>T) c.950+104420C>T (n.950+104420C>T) c.*62+31314C>T (n.*62+31314C>T) c.978-70277C>T (n.978-70277C>T) | dbSNP |
| 6 | g.38473180G= | CA1622258486 | BTBD9 | c.1154+104420C= (n.1154+104420C=) c.950+104420C= (n.950+104420C=) c.*62+31314C= (n.*62+31314C=) c.978-70277C= (n.978-70277C=) | |
| 6 | g.38473193T>G | CA566660106 | BTBD9 | c.1154+104407A>C (n.1154+104407A>C) c.950+104407A>C (n.950+104407A>C) c.*62+31301A>C (n.*62+31301A>C) c.978-70290A>C (n.978-70290A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473193T= | CA1622258488 | BTBD9 | c.1154+104407A= (n.1154+104407A=) c.950+104407A= (n.950+104407A=) c.*62+31301A= (n.*62+31301A=) c.978-70290A= (n.978-70290A=) | |
| 6 | g.38473194A= | CA1622258489 | BTBD9 | c.1154+104406T= (n.1154+104406T=) c.950+104406T= (n.950+104406T=) c.*62+31300T= (n.*62+31300T=) c.978-70291T= (n.978-70291T=) | |
| 6 | g.38473194A>C | CA2581575887 | BTBD9 | c.1154+104406T>G (n.1154+104406T>G) c.950+104406T>G (n.950+104406T>G) c.*62+31300T>G (n.*62+31300T>G) c.978-70291T>G (n.978-70291T>G) | |
| 6 | g.38473194A>G | CA15473659 | BTBD9 | c.1154+104406T>C (n.1154+104406T>C) c.950+104406T>C (n.950+104406T>C) c.*62+31300T>C (n.*62+31300T>C) c.978-70291T>C (n.978-70291T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473194A>T | CA2581575886 | BTBD9 | c.1154+104406T>A (n.1154+104406T>A) c.950+104406T>A (n.950+104406T>A) c.*62+31300T>A (n.*62+31300T>A) c.978-70291T>A (n.978-70291T>A) | |
| 6 | g.38473195T>C | CA1622258491 | BTBD9 | c.1154+104405A>G (n.1154+104405A>G) c.950+104405A>G (n.950+104405A>G) c.*62+31299A>G (n.*62+31299A>G) c.978-70292A>G (n.978-70292A>G) | dbSNP |
| 6 | g.38473195T= | CA1622258490 | BTBD9 | c.1154+104405A= (n.1154+104405A=) c.950+104405A= (n.950+104405A=) c.*62+31299A= (n.*62+31299A=) c.978-70292A= (n.978-70292A=) | |
| 6 | g.38473201C>G | CA2770711718 | BTBD9 | c.1154+104399G>C (n.1154+104399G>C) c.950+104399G>C (n.950+104399G>C) c.*62+31293G>C (n.*62+31293G>C) c.978-70298G>C (n.978-70298G>C) | |
| 6 | g.38473204C= | CA1622258492 | BTBD9 | c.1154+104396G= (n.1154+104396G=) c.950+104396G= (n.950+104396G=) c.*62+31290G= (n.*62+31290G=) c.978-70301G= (n.978-70301G=) | |
| 6 | g.38473204C>T | CA1622258493 | BTBD9 | c.1154+104396G>A (n.1154+104396G>A) c.950+104396G>A (n.950+104396G>A) c.*62+31290G>A (n.*62+31290G>A) c.978-70301G>A (n.978-70301G>A) | dbSNP |
| 6 | g.38473213A>G | CA2770711719 | BTBD9 | c.1154+104387T>C (n.1154+104387T>C) c.950+104387T>C (n.950+104387T>C) c.*62+31281T>C (n.*62+31281T>C) c.978-70310T>C (n.978-70310T>C) | |
| 6 | g.38473214G>A | CA824475848 | BTBD9 | c.1154+104386C>T (n.1154+104386C>T) c.950+104386C>T (n.950+104386C>T) c.*62+31280C>T (n.*62+31280C>T) c.978-70311C>T (n.978-70311C>T) | dbSNP |
| 6 | g.38473214G>C | CA824475855 | BTBD9 | c.1154+104386C>G (n.1154+104386C>G) c.950+104386C>G (n.950+104386C>G) c.*62+31280C>G (n.*62+31280C>G) c.978-70311C>G (n.978-70311C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473214G= | CA1622258494 | BTBD9 | c.1154+104386C= (n.1154+104386C=) c.950+104386C= (n.950+104386C=) c.*62+31280C= (n.*62+31280C=) c.978-70311C= (n.978-70311C=) | |
| 6 | g.38473217G>A | CA2770711720 | BTBD9 | c.1154+104383C>T (n.1154+104383C>T) c.950+104383C>T (n.950+104383C>T) c.*62+31277C>T (n.*62+31277C>T) c.978-70314C>T (n.978-70314C>T) | |
| 6 | g.38473217G>T | CA650859597 | BTBD9 | c.1154+104383C>A (n.1154+104383C>A) c.950+104383C>A (n.950+104383C>A) c.*62+31277C>A (n.*62+31277C>A) c.978-70314C>A (n.978-70314C>A) | COSMIC |
| 6 | g.38473224T>A | CA1622258496 | BTBD9 | c.1154+104376A>T (n.1154+104376A>T) c.950+104376A>T (n.950+104376A>T) c.*62+31270A>T (n.*62+31270A>T) c.978-70321A>T (n.978-70321A>T) | dbSNP |
| 6 | g.38473224T= | CA1622258495 | BTBD9 | c.1154+104376A= (n.1154+104376A=) c.950+104376A= (n.950+104376A=) c.*62+31270A= (n.*62+31270A=) c.978-70321A= (n.978-70321A=) | |
| 6 | g.38473226C= | CA1622258497 | BTBD9 | c.1154+104374G= (n.1154+104374G=) c.950+104374G= (n.950+104374G=) c.*62+31268G= (n.*62+31268G=) c.978-70323G= (n.978-70323G=) | |
| 6 | g.38473226C>T | CA1088048159 | BTBD9 | c.1154+104374G>A (n.1154+104374G>A) c.950+104374G>A (n.950+104374G>A) c.*62+31268G>A (n.*62+31268G>A) c.978-70323G>A (n.978-70323G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473229T>C | CA2740735632 | BTBD9 | c.1154+104371A>G (n.1154+104371A>G) c.950+104371A>G (n.950+104371A>G) c.*62+31265A>G (n.*62+31265A>G) c.978-70326A>G (n.978-70326A>G) | |
| 6 | g.38473230_38473232delinsACT | CA1622258498 | BTBD9 | c.1154+104368_1154+104370delinsAGT (n.1154+104368_1154+104370delinsAGT) c.950+104368_950+104370delinsAGT (n.950+104368_950+104370delinsAGT) c.*62+31262_*62+31264delinsAGT (n.*62+31262_*62+31264delinsAGT) c.978-70329_978-70327delinsAGT (n.978-70329_978-70327delinsAGT) | |
| 6 | g.38473233_38473234del | CA1622258499 | BTBD9 | c.1154+104368_1154+104369del (n.1154+104368_1154+104369del) c.950+104368_950+104369del (n.950+104368_950+104369del) c.*62+31262_*62+31263del (n.*62+31262_*62+31263del) c.978-70329_978-70328del (n.978-70329_978-70328del) | dbSNP |
| 6 | g.38473233C>T | CA2770711721 | BTBD9 | c.1154+104367G>A (n.1154+104367G>A) c.950+104367G>A (n.950+104367G>A) c.*62+31261G>A (n.*62+31261G>A) c.978-70330G>A (n.978-70330G>A) | |
| 6 | g.38473233_38473235delinsCTT | CA1622258500 | BTBD9 | c.1154+104365_1154+104367delinsAAG (n.1154+104365_1154+104367delinsAAG) c.950+104365_950+104367delinsAAG (n.950+104365_950+104367delinsAAG) c.*62+31259_*62+31261delinsAAG (n.*62+31259_*62+31261delinsAAG) c.978-70332_978-70330delinsAAG (n.978-70332_978-70330delinsAAG) | |
| 6 | g.38473234T>C | CA137692133 | BTBD9 | c.1154+104366A>G (n.1154+104366A>G) c.950+104366A>G (n.950+104366A>G) c.*62+31260A>G (n.*62+31260A>G) c.978-70331A>G (n.978-70331A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473234T= | CA1622258501 | BTBD9 | c.1154+104366A= (n.1154+104366A=) c.950+104366A= (n.950+104366A=) c.*62+31260A= (n.*62+31260A=) c.978-70331A= (n.978-70331A=) | |
| 6 | g.38473238dup | CA917727984 | BTBD9 | c.1154+104366dup (n.1154+104366dup) c.950+104366dup (n.950+104366dup) c.*62+31260dup (n.*62+31260dup) c.978-70331dup (n.978-70331dup) | dbSNP |
| 6 | g.38473237_38473238del | CA137692132 | BTBD9 | c.1154+104365_1154+104366del (n.1154+104365_1154+104366del) c.950+104365_950+104366del (n.950+104365_950+104366del) c.*62+31259_*62+31260del (n.*62+31259_*62+31260del) c.978-70332_978-70331del (n.978-70332_978-70331del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473236T>C | CA137692134 | BTBD9 | c.1154+104364A>G (n.1154+104364A>G) c.950+104364A>G (n.950+104364A>G) c.*62+31258A>G (n.*62+31258A>G) c.978-70333A>G (n.978-70333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473236T= | CA1622258502 | BTBD9 | c.1154+104364A= (n.1154+104364A=) c.950+104364A= (n.950+104364A=) c.*62+31258A= (n.*62+31258A=) c.978-70333A= (n.978-70333A=) | |
| 6 | g.38473238T>C | CA137692135 | BTBD9 | c.1154+104362A>G (n.1154+104362A>G) c.950+104362A>G (n.950+104362A>G) c.*62+31256A>G (n.*62+31256A>G) c.978-70335A>G (n.978-70335A>G) | dbSNP |
| 6 | g.38473238T= | CA1622258503 | BTBD9 | c.1154+104362A= (n.1154+104362A=) c.950+104362A= (n.950+104362A=) c.*62+31256A= (n.*62+31256A=) c.978-70335A= (n.978-70335A=) | |
| 6 | g.38473244dup | CA566660110 | BTBD9 | c.1154+104361dup (n.1154+104361dup) c.950+104361dup (n.950+104361dup) c.*62+31255dup (n.*62+31255dup) c.978-70336dup (n.978-70336dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.38473240A= | CA1622258504 | BTBD9 | c.1154+104360T= (n.1154+104360T=) c.950+104360T= (n.950+104360T=) c.*62+31254T= (n.*62+31254T=) c.978-70337T= (n.978-70337T=) | |
| 6 | g.38473240A>G | CA137692136 | BTBD9 | c.1154+104360T>C (n.1154+104360T>C) c.950+104360T>C (n.950+104360T>C) c.*62+31254T>C (n.*62+31254T>C) c.978-70337T>C (n.978-70337T>C) | dbSNP |
| 6 | g.38473242A= | CA1622258505 | BTBD9 | c.1154+104358T= (n.1154+104358T=) c.950+104358T= (n.950+104358T=) c.*62+31252T= (n.*62+31252T=) c.978-70339T= (n.978-70339T=) | |
| 6 | g.38473242A>C | CA824475867 | BTBD9 | c.1154+104358T>G (n.1154+104358T>G) c.950+104358T>G (n.950+104358T>G) c.*62+31252T>G (n.*62+31252T>G) c.978-70339T>G (n.978-70339T>G) | dbSNP |
| 6 | g.38473244A= | CA1622258506 | BTBD9 | c.1154+104356T= (n.1154+104356T=) c.950+104356T= (n.950+104356T=) c.*62+31250T= (n.*62+31250T=) c.978-70341T= (n.978-70341T=) | |
| 6 | g.38473244A>G | CA824475871 | BTBD9 | c.1154+104356T>C (n.1154+104356T>C) c.950+104356T>C (n.950+104356T>C) c.*62+31250T>C (n.*62+31250T>C) c.978-70341T>C (n.978-70341T>C) | dbSNP |