Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38464404T>A | CA906884712 | ACVR2B | c.52+10030T>A (n.52+10030T>A) n.56+10030T>A c.115+4715T>A (n.115+4715T>A) c.94+4736T>A (n.94+4736T>A) c.70+9720T>A (n.70+9720T>A) | dbSNP |
3 | g.38464404T>C | CA72914427 | ACVR2B | c.52+10030T>C (n.52+10030T>C) n.56+10030T>C c.115+4715T>C (n.115+4715T>C) c.94+4736T>C (n.94+4736T>C) c.70+9720T>C (n.70+9720T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464404T= | CA1358522745 | ACVR2B | c.52+10030T= (n.52+10030T=) n.56+10030T= c.115+4715T= (n.115+4715T=) c.94+4736T= (n.94+4736T=) c.70+9720T= (n.70+9720T=) | |
3 | g.38464406G= | CA1358522746 | ACVR2B | c.52+10032G= (n.52+10032G=) n.56+10032G= c.115+4717G= (n.115+4717G=) c.94+4738G= (n.94+4738G=) c.70+9722G= (n.70+9722G=) | |
3 | g.38464406G>T | CA542262083 | ACVR2B | c.52+10032G>T (n.52+10032G>T) n.56+10032G>T c.115+4717G>T (n.115+4717G>T) c.94+4738G>T (n.94+4738G>T) c.70+9722G>T (n.70+9722G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464409A= | CA1358522747 | ACVR2B | c.52+10035A= (n.52+10035A=) n.56+10035A= c.115+4720A= (n.115+4720A=) c.94+4741A= (n.94+4741A=) c.70+9725A= (n.70+9725A=) | |
3 | g.38464409A>G | CA1358522748 | ACVR2B | c.52+10035A>G (n.52+10035A>G) n.56+10035A>G c.115+4720A>G (n.115+4720A>G) c.94+4741A>G (n.94+4741A>G) c.70+9725A>G (n.70+9725A>G) | dbSNP |
3 | g.38464411G= | CA1358522749 | ACVR2B | c.52+10037G= (n.52+10037G=) n.56+10037G= c.115+4722G= (n.115+4722G=) c.94+4743G= (n.94+4743G=) c.70+9727G= (n.70+9727G=) | |
3 | g.38464411G>T | CA1358522750 | ACVR2B | c.52+10037G>T (n.52+10037G>T) n.56+10037G>T c.115+4722G>T (n.115+4722G>T) c.94+4743G>T (n.94+4743G>T) c.70+9727G>T (n.70+9727G>T) | dbSNP |
3 | g.38464412T>A | CA1358522752 | ACVR2B | c.52+10038T>A (n.52+10038T>A) n.56+10038T>A c.115+4723T>A (n.115+4723T>A) c.94+4744T>A (n.94+4744T>A) c.70+9728T>A (n.70+9728T>A) | dbSNP |
3 | g.38464412T= | CA1358522751 | ACVR2B | c.52+10038T= (n.52+10038T=) n.56+10038T= c.115+4723T= (n.115+4723T=) c.94+4744T= (n.94+4744T=) c.70+9728T= (n.70+9728T=) | |
3 | g.38464413A= | CA1358522753 | ACVR2B | c.52+10039A= (n.52+10039A=) n.56+10039A= c.115+4724A= (n.115+4724A=) c.94+4745A= (n.94+4745A=) c.70+9729A= (n.70+9729A=) | |
3 | g.38464413A>G | CA542262084 | ACVR2B | c.52+10039A>G (n.52+10039A>G) n.56+10039A>G c.115+4724A>G (n.115+4724A>G) c.94+4745A>G (n.94+4745A>G) c.70+9729A>G (n.70+9729A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464415T>C | CA72914430 | ACVR2B | c.52+10041T>C (n.52+10041T>C) n.56+10041T>C c.115+4726T>C (n.115+4726T>C) c.94+4747T>C (n.94+4747T>C) c.70+9731T>C (n.70+9731T>C) | dbSNP |
3 | g.38464415T= | CA1358522754 | ACVR2B | c.52+10041T= (n.52+10041T=) n.56+10041T= c.115+4726T= (n.115+4726T=) c.94+4747T= (n.94+4747T=) c.70+9731T= (n.70+9731T=) | |
3 | g.38464418T>C | CA72914433 | ACVR2B | c.52+10044T>C (n.52+10044T>C) n.56+10044T>C c.115+4729T>C (n.115+4729T>C) c.94+4750T>C (n.94+4750T>C) c.70+9734T>C (n.70+9734T>C) | dbSNP |
3 | g.38464418T= | CA1358522755 | ACVR2B | c.52+10044T= (n.52+10044T=) n.56+10044T= c.115+4729T= (n.115+4729T=) c.94+4750T= (n.94+4750T=) c.70+9734T= (n.70+9734T=) | |
3 | g.38464424A= | CA1358522756 | ACVR2B | c.52+10050A= (n.52+10050A=) n.56+10050A= c.115+4735A= (n.115+4735A=) c.94+4756A= (n.94+4756A=) c.70+9740A= (n.70+9740A=) | |
3 | g.38464425_38464426dup | CA1358522757 | ACVR2B | c.52+10051_52+10052dup (n.52+10051_52+10052dup) n.56+10051_56+10052dup c.115+4736_115+4737dup (n.115+4736_115+4737dup) c.94+4757_94+4758dup (n.94+4757_94+4758dup) c.70+9741_70+9742dup (n.70+9741_70+9742dup) | dbSNP |
3 | g.38464432C= | CA1358522758 | ACVR2B | c.52+10058C= (n.52+10058C=) n.56+10058C= c.115+4743C= (n.115+4743C=) c.94+4764C= (n.94+4764C=) c.70+9748C= (n.70+9748C=) | |
3 | g.38464432C>T | CA72914436 | ACVR2B | c.52+10058C>T (n.52+10058C>T) n.56+10058C>T c.115+4743C>T (n.115+4743C>T) c.94+4764C>T (n.94+4764C>T) c.70+9748C>T (n.70+9748C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464433C>A | CA2755896416 | ACVR2B | c.52+10059C>A (n.52+10059C>A) n.56+10059C>A c.115+4744C>A (n.115+4744C>A) c.94+4765C>A (n.94+4765C>A) c.70+9749C>A (n.70+9749C>A) | |
3 | g.38464435A= | CA1358522759 | ACVR2B | c.52+10061A= (n.52+10061A=) n.56+10061A= c.115+4746A= (n.115+4746A=) c.94+4767A= (n.94+4767A=) c.70+9751A= (n.70+9751A=) | |
3 | g.38464435A>G | CA906884724 | ACVR2B | c.52+10061A>G (n.52+10061A>G) n.56+10061A>G c.115+4746A>G (n.115+4746A>G) c.94+4767A>G (n.94+4767A>G) c.70+9751A>G (n.70+9751A>G) | dbSNP |
3 | g.38464438A= | CA1358522760 | ACVR2B | c.52+10064A= (n.52+10064A=) n.56+10064A= c.115+4749A= (n.115+4749A=) c.94+4770A= (n.94+4770A=) c.70+9754A= (n.70+9754A=) | |
3 | g.38464438A>G | CA542262085 | ACVR2B | c.52+10064A>G (n.52+10064A>G) n.56+10064A>G c.115+4749A>G (n.115+4749A>G) c.94+4770A>G (n.94+4770A>G) c.70+9754A>G (n.70+9754A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464439T>C | CA1358522762 | ACVR2B | c.52+10065T>C (n.52+10065T>C) n.56+10065T>C c.115+4750T>C (n.115+4750T>C) c.94+4771T>C (n.94+4771T>C) c.70+9755T>C (n.70+9755T>C) | dbSNP |
3 | g.38464439T= | CA1358522761 | ACVR2B | c.52+10065T= (n.52+10065T=) n.56+10065T= c.115+4750T= (n.115+4750T=) c.94+4771T= (n.94+4771T=) c.70+9755T= (n.70+9755T=) | |
3 | g.38464440C>T | CA2702487389 | ACVR2B | c.52+10066C>T (n.52+10066C>T) n.56+10066C>T c.115+4751C>T (n.115+4751C>T) c.94+4772C>T (n.94+4772C>T) c.70+9756C>T (n.70+9756C>T) | dbSNP |
3 | g.38464440_38464441delinsCT | CA1358522763 | ACVR2B | c.52+10066_52+10067delinsCT (n.52+10066_52+10067delinsCT) n.56+10066_56+10067delinsCT c.115+4751_115+4752delinsCT (n.115+4751_115+4752delinsCT) c.94+4772_94+4773delinsCT (n.94+4772_94+4773delinsCT) c.70+9756_70+9757delinsCT (n.70+9756_70+9757delinsCT) | |
3 | g.38464441T>C | CA1358522766 | ACVR2B | c.52+10067T>C (n.52+10067T>C) n.56+10067T>C c.115+4752T>C (n.115+4752T>C) c.94+4773T>C (n.94+4773T>C) c.70+9757T>C (n.70+9757T>C) | dbSNP |
3 | g.38464441T= | CA1358522765 | ACVR2B | c.52+10067T= (n.52+10067T=) n.56+10067T= c.115+4752T= (n.115+4752T=) c.94+4773T= (n.94+4773T=) c.70+9757T= (n.70+9757T=) | |
3 | g.38464443del | CA1358522764 | ACVR2B | c.52+10069del (n.52+10069del) n.56+10069del c.115+4754del (n.115+4754del) c.94+4775del (n.94+4775del) c.70+9759del (n.70+9759del) | dbSNP |
3 | g.38464443T>C | CA542262087 | ACVR2B | c.52+10069T>C (n.52+10069T>C) n.56+10069T>C c.115+4754T>C (n.115+4754T>C) c.94+4775T>C (n.94+4775T>C) c.70+9759T>C (n.70+9759T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38464443T= | CA1358522767 | ACVR2B | c.52+10069T= (n.52+10069T=) n.56+10069T= c.115+4754T= (n.115+4754T=) c.94+4775T= (n.94+4775T=) c.70+9759T= (n.70+9759T=) | |
3 | g.38464444C>A | CA72914439 | ACVR2B | c.52+10070C>A (n.52+10070C>A) n.56+10070C>A c.115+4755C>A (n.115+4755C>A) c.94+4776C>A (n.94+4776C>A) c.70+9760C>A (n.70+9760C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464444C= | CA1358522768 | ACVR2B | c.52+10070C= (n.52+10070C=) n.56+10070C= c.115+4755C= (n.115+4755C=) c.94+4776C= (n.94+4776C=) c.70+9760C= (n.70+9760C=) | |
3 | g.38464449G>A | CA1047002595 | ACVR2B | c.52+10075G>A (n.52+10075G>A) n.56+10075G>A c.115+4760G>A (n.115+4760G>A) c.94+4781G>A (n.94+4781G>A) c.70+9765G>A (n.70+9765G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464449G= | CA1358522769 | ACVR2B | c.52+10075G= (n.52+10075G=) n.56+10075G= c.115+4760G= (n.115+4760G=) c.94+4781G= (n.94+4781G=) c.70+9765G= (n.70+9765G=) | |
3 | g.38464452A= | CA1358522770 | ACVR2B | c.52+10078A= (n.52+10078A=) n.56+10078A= c.115+4763A= (n.115+4763A=) c.94+4784A= (n.94+4784A=) c.70+9768A= (n.70+9768A=) | |
3 | g.38464452A>G | CA542262088 | ACVR2B | c.52+10078A>G (n.52+10078A>G) n.56+10078A>G c.115+4763A>G (n.115+4763A>G) c.94+4784A>G (n.94+4784A>G) c.70+9768A>G (n.70+9768A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464454C= | CA1358522771 | ACVR2B | c.52+10080C= (n.52+10080C=) n.56+10080C= c.115+4765C= (n.115+4765C=) c.94+4786C= (n.94+4786C=) c.70+9770C= (n.70+9770C=) | |
3 | g.38464454C>G | CA1358522772 | ACVR2B | c.52+10080C>G (n.52+10080C>G) n.56+10080C>G c.115+4765C>G (n.115+4765C>G) c.94+4786C>G (n.94+4786C>G) c.70+9770C>G (n.70+9770C>G) | dbSNP |
3 | g.38464454C>T | CA2755896417 | ACVR2B | c.52+10080C>T (n.52+10080C>T) n.56+10080C>T c.115+4765C>T (n.115+4765C>T) c.94+4786C>T (n.94+4786C>T) c.70+9770C>T (n.70+9770C>T) | |
3 | g.38464455T>A | CA1358522773 | ACVR2B | c.52+10081T>A (n.52+10081T>A) n.56+10081T>A c.115+4766T>A (n.115+4766T>A) c.94+4787T>A (n.94+4787T>A) c.70+9771T>A (n.70+9771T>A) | dbSNP |
3 | g.38464455T= | CA1358522774 | ACVR2B | c.52+10081T= (n.52+10081T=) n.56+10081T= c.115+4766T= (n.115+4766T=) c.94+4787T= (n.94+4787T=) c.70+9771T= (n.70+9771T=) | |
3 | g.38464456G>A | CA1358522776 | ACVR2B | c.52+10082G>A (n.52+10082G>A) n.56+10082G>A c.115+4767G>A (n.115+4767G>A) c.94+4788G>A (n.94+4788G>A) c.70+9772G>A (n.70+9772G>A) | dbSNP |
3 | g.38464456G= | CA1358522775 | ACVR2B | c.52+10082G= (n.52+10082G=) n.56+10082G= c.115+4767G= (n.115+4767G=) c.94+4788G= (n.94+4788G=) c.70+9772G= (n.70+9772G=) | |
3 | g.38464457dup | CA72914440 | ACVR2B | c.52+10083dup (n.52+10083dup) n.56+10083dup c.115+4768dup (n.115+4768dup) c.94+4789dup (n.94+4789dup) c.70+9773dup (n.70+9773dup) | dbSNP |
3 | g.38464459G>C | CA72914444 | ACVR2B | c.52+10085G>C (n.52+10085G>C) n.56+10085G>C c.115+4770G>C (n.115+4770G>C) c.94+4791G>C (n.94+4791G>C) c.70+9775G>C (n.70+9775G>C) | dbSNP |
3 | g.38464459G= | CA1358522777 | ACVR2B | c.52+10085G= (n.52+10085G=) n.56+10085G= c.115+4770G= (n.115+4770G=) c.94+4791G= (n.94+4791G=) c.70+9775G= (n.70+9775G=) | |
3 | g.38464459G>T | CA1358522778 | ACVR2B | c.52+10085G>T (n.52+10085G>T) n.56+10085G>T c.115+4770G>T (n.115+4770G>T) c.94+4791G>T (n.94+4791G>T) c.70+9775G>T (n.70+9775G>T) | dbSNP |
3 | g.38464465A>G | CA2702487390 | ACVR2B | c.52+10091A>G (n.52+10091A>G) n.56+10091A>G c.115+4776A>G (n.115+4776A>G) c.94+4797A>G (n.94+4797A>G) c.70+9781A>G (n.70+9781A>G) | dbSNP |
3 | g.38464466G>C | CA72914459 | ACVR2B | c.52+10092G>C (n.52+10092G>C) n.56+10092G>C c.115+4777G>C (n.115+4777G>C) c.94+4798G>C (n.94+4798G>C) c.70+9782G>C (n.70+9782G>C) | dbSNP |
3 | g.38464466G= | CA1358522780 | ACVR2B | c.52+10092G= (n.52+10092G=) n.56+10092G= c.115+4777G= (n.115+4777G=) c.94+4798G= (n.94+4798G=) c.70+9782G= (n.70+9782G=) | |
3 | g.38464466_38464467delinsGA | CA1358522779 | ACVR2B | c.52+10092_52+10093delinsGA (n.52+10092_52+10093delinsGA) n.56+10092_56+10093delinsGA c.115+4777_115+4778delinsGA (n.115+4777_115+4778delinsGA) c.94+4798_94+4799delinsGA (n.94+4798_94+4799delinsGA) c.70+9782_70+9783delinsGA (n.70+9782_70+9783delinsGA) | |
3 | g.38464472dup | CA72914462 | ACVR2B | c.52+10098dup (n.52+10098dup) n.56+10098dup c.115+4783dup (n.115+4783dup) c.94+4804dup (n.94+4804dup) c.70+9788dup (n.70+9788dup) | dbSNP |
3 | g.38464472del | CA1358522781 | ACVR2B | c.52+10098del (n.52+10098del) n.56+10098del c.115+4783del (n.115+4783del) c.94+4804del (n.94+4804del) c.70+9788del (n.70+9788del) | dbSNP |
3 | g.38464478C= | CA1358522782 | ACVR2B | c.52+10104C= (n.52+10104C=) n.56+10104C= c.115+4789C= (n.115+4789C=) c.94+4810C= (n.94+4810C=) c.70+9794C= (n.70+9794C=) | |
3 | g.38464478C>T | CA1358522783 | ACVR2B | c.52+10104C>T (n.52+10104C>T) n.56+10104C>T c.115+4789C>T (n.115+4789C>T) c.94+4810C>T (n.94+4810C>T) c.70+9794C>T (n.70+9794C>T) | dbSNP |
3 | g.38464479T>C | CA72914463 | ACVR2B | c.52+10105T>C (n.52+10105T>C) n.56+10105T>C c.115+4790T>C (n.115+4790T>C) c.94+4811T>C (n.94+4811T>C) c.70+9795T>C (n.70+9795T>C) | dbSNP |
3 | g.38464479T= | CA1358522784 | ACVR2B | c.52+10105T= (n.52+10105T=) n.56+10105T= c.115+4790T= (n.115+4790T=) c.94+4811T= (n.94+4811T=) c.70+9795T= (n.70+9795T=) | |
3 | g.38464480T>A | CA1047002606 | ACVR2B | c.52+10106T>A (n.52+10106T>A) n.56+10106T>A c.115+4791T>A (n.115+4791T>A) c.94+4812T>A (n.94+4812T>A) c.70+9796T>A (n.70+9796T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464480T= | CA1358522785 | ACVR2B | c.52+10106T= (n.52+10106T=) n.56+10106T= c.115+4791T= (n.115+4791T=) c.94+4812T= (n.94+4812T=) c.70+9796T= (n.70+9796T=) | |
3 | g.38464483C= | CA1358522786 | ACVR2B | c.52+10109C= (n.52+10109C=) n.56+10109C= c.115+4794C= (n.115+4794C=) c.94+4815C= (n.94+4815C=) c.70+9799C= (n.70+9799C=) | |
3 | g.38464483C>G | CA906884750 | ACVR2B | c.52+10109C>G (n.52+10109C>G) n.56+10109C>G c.115+4794C>G (n.115+4794C>G) c.94+4815C>G (n.94+4815C>G) c.70+9799C>G (n.70+9799C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464483C>T | CA2702264859 | ACVR2B | c.52+10109C>T (n.52+10109C>T) n.56+10109C>T c.115+4794C>T (n.115+4794C>T) c.94+4815C>T (n.94+4815C>T) c.70+9799C>T (n.70+9799C>T) | dbSNP |
3 | g.38464485G>A | CA1358522788 | ACVR2B | c.52+10111G>A (n.52+10111G>A) n.56+10111G>A c.115+4796G>A (n.115+4796G>A) c.94+4817G>A (n.94+4817G>A) c.70+9801G>A (n.70+9801G>A) | dbSNP |
3 | g.38464485G= | CA1358522787 | ACVR2B | c.52+10111G= (n.52+10111G=) n.56+10111G= c.115+4796G= (n.115+4796G=) c.94+4817G= (n.94+4817G=) c.70+9801G= (n.70+9801G=) | |
3 | g.38464488T>C | CA2529509685 | ACVR2B | c.52+10114T>C (n.52+10114T>C) n.56+10114T>C c.115+4799T>C (n.115+4799T>C) c.94+4820T>C (n.94+4820T>C) c.70+9804T>C (n.70+9804T>C) | |
3 | g.38464491A= | CA1358522789 | ACVR2B | c.52+10117A= (n.52+10117A=) n.56+10117A= c.115+4802A= (n.115+4802A=) c.94+4823A= (n.94+4823A=) c.70+9807A= (n.70+9807A=) | |
3 | g.38464491A>G | CA1047002611 | ACVR2B | c.52+10117A>G (n.52+10117A>G) n.56+10117A>G c.115+4802A>G (n.115+4802A>G) c.94+4823A>G (n.94+4823A>G) c.70+9807A>G (n.70+9807A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464492G>A | CA542262089 | ACVR2B | c.52+10118G>A (n.52+10118G>A) n.56+10118G>A c.115+4803G>A (n.115+4803G>A) c.94+4824G>A (n.94+4824G>A) c.70+9808G>A (n.70+9808G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464492G= | CA1358522790 | ACVR2B | c.52+10118G= (n.52+10118G=) n.56+10118G= c.115+4803G= (n.115+4803G=) c.94+4824G= (n.94+4824G=) c.70+9808G= (n.70+9808G=) | |
3 | g.38464493G>A | CA1358522792 | ACVR2B | c.52+10119G>A (n.52+10119G>A) n.56+10119G>A c.115+4804G>A (n.115+4804G>A) c.94+4825G>A (n.94+4825G>A) c.70+9809G>A (n.70+9809G>A) | dbSNP |
3 | g.38464493G= | CA1358522791 | ACVR2B | c.52+10119G= (n.52+10119G=) n.56+10119G= c.115+4804G= (n.115+4804G=) c.94+4825G= (n.94+4825G=) c.70+9809G= (n.70+9809G=) | |
3 | g.38464495A= | CA1358522793 | ACVR2B | c.52+10121A= (n.52+10121A=) n.56+10121A= c.115+4806A= (n.115+4806A=) c.94+4827A= (n.94+4827A=) c.70+9811A= (n.70+9811A=) | |
3 | g.38464495A>C | CA2702271045 | ACVR2B | c.52+10121A>C (n.52+10121A>C) n.56+10121A>C c.115+4806A>C (n.115+4806A>C) c.94+4827A>C (n.94+4827A>C) c.70+9811A>C (n.70+9811A>C) | dbSNP |
3 | g.38464495A>G | CA906884757 | ACVR2B | c.52+10121A>G (n.52+10121A>G) n.56+10121A>G c.115+4806A>G (n.115+4806A>G) c.94+4827A>G (n.94+4827A>G) c.70+9811A>G (n.70+9811A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464496T>C | CA72914480 | ACVR2B | c.52+10122T>C (n.52+10122T>C) n.56+10122T>C c.115+4807T>C (n.115+4807T>C) c.94+4828T>C (n.94+4828T>C) c.70+9812T>C (n.70+9812T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464496T= | CA1358522794 | ACVR2B | c.52+10122T= (n.52+10122T=) n.56+10122T= c.115+4807T= (n.115+4807T=) c.94+4828T= (n.94+4828T=) c.70+9812T= (n.70+9812T=) | |
3 | g.38464500A= | CA1358522795 | ACVR2B | c.52+10126A= (n.52+10126A=) n.56+10126A= c.115+4811A= (n.115+4811A=) c.94+4832A= (n.94+4832A=) c.70+9816A= (n.70+9816A=) | |
3 | g.38464500A>G | CA1047002614 | ACVR2B | c.52+10126A>G (n.52+10126A>G) n.56+10126A>G c.115+4811A>G (n.115+4811A>G) c.94+4832A>G (n.94+4832A>G) c.70+9816A>G (n.70+9816A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464504C= | CA1358522796 | ACVR2B | c.52+10130C= (n.52+10130C=) n.56+10130C= c.115+4815C= (n.115+4815C=) c.94+4836C= (n.94+4836C=) c.70+9820C= (n.70+9820C=) | |
3 | g.38464504C>T | CA542262091 | ACVR2B | c.52+10130C>T (n.52+10130C>T) n.56+10130C>T c.115+4815C>T (n.115+4815C>T) c.94+4836C>T (n.94+4836C>T) c.70+9820C>T (n.70+9820C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |