Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38464315T>C | CA906884668 | ACVR2B | c.52+9941T>C (n.52+9941T>C) n.56+9941T>C c.115+4626T>C (n.115+4626T>C) c.94+4647T>C (n.94+4647T>C) c.70+9631T>C (n.70+9631T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464315T= | CA1358522713 | ACVR2B | c.52+9941T= (n.52+9941T=) n.56+9941T= c.115+4626T= (n.115+4626T=) c.94+4647T= (n.94+4647T=) c.70+9631T= (n.70+9631T=) | |
3 | g.38464316T>C | CA72914388 | ACVR2B | c.52+9942T>C (n.52+9942T>C) n.56+9942T>C c.115+4627T>C (n.115+4627T>C) c.94+4648T>C (n.94+4648T>C) c.70+9632T>C (n.70+9632T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464316T= | CA1358522714 | ACVR2B | c.52+9942T= (n.52+9942T=) n.56+9942T= c.115+4627T= (n.115+4627T=) c.94+4648T= (n.94+4648T=) c.70+9632T= (n.70+9632T=) | |
3 | g.38464318A>G | CA2548613294 | ACVR2B | c.52+9944A>G (n.52+9944A>G) n.56+9944A>G c.115+4629A>G (n.115+4629A>G) c.94+4650A>G (n.94+4650A>G) c.70+9634A>G (n.70+9634A>G) | |
3 | g.38464318_38464319delinsAT | CA1358522715 | ACVR2B | c.52+9944_52+9945delinsAT (n.52+9944_52+9945delinsAT) n.56+9944_56+9945delinsAT c.115+4629_115+4630delinsAT (n.115+4629_115+4630delinsAT) c.94+4650_94+4651delinsAT (n.94+4650_94+4651delinsAT) c.70+9634_70+9635delinsAT (n.70+9634_70+9635delinsAT) | |
3 | g.38464321del | CA1358522716 | ACVR2B | c.52+9947del (n.52+9947del) n.56+9947del c.115+4632del (n.115+4632del) c.94+4653del (n.94+4653del) c.70+9637del (n.70+9637del) | dbSNP |
3 | g.38464323C= | CA1358522717 | ACVR2B | c.52+9949C= (n.52+9949C=) n.56+9949C= c.115+4634C= (n.115+4634C=) c.94+4655C= (n.94+4655C=) c.70+9639C= (n.70+9639C=) | |
3 | g.38464323C>T | CA72914390 | ACVR2B | c.52+9949C>T (n.52+9949C>T) n.56+9949C>T c.115+4634C>T (n.115+4634C>T) c.94+4655C>T (n.94+4655C>T) c.70+9639C>T (n.70+9639C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464324G>A | CA72914391 | ACVR2B | c.52+9950G>A (n.52+9950G>A) n.56+9950G>A c.115+4635G>A (n.115+4635G>A) c.94+4656G>A (n.94+4656G>A) c.70+9640G>A (n.70+9640G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464324G= | CA1358522718 | ACVR2B | c.52+9950G= (n.52+9950G=) n.56+9950G= c.115+4635G= (n.115+4635G=) c.94+4656G= (n.94+4656G=) c.70+9640G= (n.70+9640G=) | |
3 | g.38464324G>T | CA1358522719 | ACVR2B | c.52+9950G>T (n.52+9950G>T) n.56+9950G>T c.115+4635G>T (n.115+4635G>T) c.94+4656G>T (n.94+4656G>T) c.70+9640G>T (n.70+9640G>T) | dbSNP |
3 | g.38464326G>C | CA1047002559 | ACVR2B | c.52+9952G>C (n.52+9952G>C) n.56+9952G>C c.115+4637G>C (n.115+4637G>C) c.94+4658G>C (n.94+4658G>C) c.70+9642G>C (n.70+9642G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464326G= | CA1358522720 | ACVR2B | c.52+9952G= (n.52+9952G=) n.56+9952G= c.115+4637G= (n.115+4637G=) c.94+4658G= (n.94+4658G=) c.70+9642G= (n.70+9642G=) | |
3 | g.38464329T>A | CA72914393 | ACVR2B | c.52+9955T>A (n.52+9955T>A) n.56+9955T>A c.115+4640T>A (n.115+4640T>A) c.94+4661T>A (n.94+4661T>A) c.70+9645T>A (n.70+9645T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464329T>C | CA1358522721 | ACVR2B | c.52+9955T>C (n.52+9955T>C) n.56+9955T>C c.115+4640T>C (n.115+4640T>C) c.94+4661T>C (n.94+4661T>C) c.70+9645T>C (n.70+9645T>C) | dbSNP |
3 | g.38464329T>G | CA1047002574 | ACVR2B | c.52+9955T>G (n.52+9955T>G) n.56+9955T>G c.115+4640T>G (n.115+4640T>G) c.94+4661T>G (n.94+4661T>G) c.70+9645T>G (n.70+9645T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464329T= | CA1358522722 | ACVR2B | c.52+9955T= (n.52+9955T=) n.56+9955T= c.115+4640T= (n.115+4640T=) c.94+4661T= (n.94+4661T=) c.70+9645T= (n.70+9645T=) | |
3 | g.38464331T>G | CA1047002575 | ACVR2B | c.52+9957T>G (n.52+9957T>G) n.56+9957T>G c.115+4642T>G (n.115+4642T>G) c.94+4663T>G (n.94+4663T>G) c.70+9647T>G (n.70+9647T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464331T= | CA1358522723 | ACVR2B | c.52+9957T= (n.52+9957T=) n.56+9957T= c.115+4642T= (n.115+4642T=) c.94+4663T= (n.94+4663T=) c.70+9647T= (n.70+9647T=) | |
3 | g.38464337G= | CA1358522724 | ACVR2B | c.52+9963G= (n.52+9963G=) n.56+9963G= c.115+4648G= (n.115+4648G=) c.94+4669G= (n.94+4669G=) c.70+9653G= (n.70+9653G=) | |
3 | g.38464337G>T | CA906884674 | ACVR2B | c.52+9963G>T (n.52+9963G>T) n.56+9963G>T c.115+4648G>T (n.115+4648G>T) c.94+4669G>T (n.94+4669G>T) c.70+9653G>T (n.70+9653G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464338G>C | CA72914397 | ACVR2B | c.52+9964G>C (n.52+9964G>C) n.56+9964G>C c.115+4649G>C (n.115+4649G>C) c.94+4670G>C (n.94+4670G>C) c.70+9654G>C (n.70+9654G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464338G= | CA1358522725 | ACVR2B | c.52+9964G= (n.52+9964G=) n.56+9964G= c.115+4649G= (n.115+4649G=) c.94+4670G= (n.94+4670G=) c.70+9654G= (n.70+9654G=) | |
3 | g.38464343C= | CA1358522726 | ACVR2B | c.52+9969C= (n.52+9969C=) n.56+9969C= c.115+4654C= (n.115+4654C=) c.94+4675C= (n.94+4675C=) c.70+9659C= (n.70+9659C=) | |
3 | g.38464343C>T | CA1358522727 | ACVR2B | c.52+9969C>T (n.52+9969C>T) n.56+9969C>T c.115+4654C>T (n.115+4654C>T) c.94+4675C>T (n.94+4675C>T) c.70+9659C>T (n.70+9659C>T) | dbSNP |
3 | g.38464347C>A | CA72914405 | ACVR2B | c.52+9973C>A (n.52+9973C>A) n.56+9973C>A c.115+4658C>A (n.115+4658C>A) c.94+4679C>A (n.94+4679C>A) c.70+9663C>A (n.70+9663C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464347C= | CA1358522728 | ACVR2B | c.52+9973C= (n.52+9973C=) n.56+9973C= c.115+4658C= (n.115+4658C=) c.94+4679C= (n.94+4679C=) c.70+9663C= (n.70+9663C=) | |
3 | g.38464347C>T | CA906884681 | ACVR2B | c.52+9973C>T (n.52+9973C>T) n.56+9973C>T c.115+4658C>T (n.115+4658C>T) c.94+4679C>T (n.94+4679C>T) c.70+9663C>T (n.70+9663C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464349T>G | CA906884694 | ACVR2B | c.52+9975T>G (n.52+9975T>G) n.56+9975T>G c.115+4660T>G (n.115+4660T>G) c.94+4681T>G (n.94+4681T>G) c.70+9665T>G (n.70+9665T>G) | dbSNP |
3 | g.38464349T= | CA1358522729 | ACVR2B | c.52+9975T= (n.52+9975T=) n.56+9975T= c.115+4660T= (n.115+4660T=) c.94+4681T= (n.94+4681T=) c.70+9665T= (n.70+9665T=) | |
3 | g.38464354G>C | CA72914409 | ACVR2B | c.52+9980G>C (n.52+9980G>C) n.56+9980G>C c.115+4665G>C (n.115+4665G>C) c.94+4686G>C (n.94+4686G>C) c.70+9670G>C (n.70+9670G>C) | dbSNP |
3 | g.38464354G= | CA1358522730 | ACVR2B | c.52+9980G= (n.52+9980G=) n.56+9980G= c.115+4665G= (n.115+4665G=) c.94+4686G= (n.94+4686G=) c.70+9670G= (n.70+9670G=) | |
3 | g.38464355C>A | CA2546483512 | ACVR2B | c.52+9981C>A (n.52+9981C>A) n.56+9981C>A c.115+4666C>A (n.115+4666C>A) c.94+4687C>A (n.94+4687C>A) c.70+9671C>A (n.70+9671C>A) | |
3 | g.38464356A= | CA1358522731 | ACVR2B | c.52+9982A= (n.52+9982A=) n.56+9982A= c.115+4667A= (n.115+4667A=) c.94+4688A= (n.94+4688A=) c.70+9672A= (n.70+9672A=) | |
3 | g.38464356A>G | CA1047002579 | ACVR2B | c.52+9982A>G (n.52+9982A>G) n.56+9982A>G c.115+4667A>G (n.115+4667A>G) c.94+4688A>G (n.94+4688A>G) c.70+9672A>G (n.70+9672A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464362C>A | CA2581867585 | ACVR2B | c.52+9988C>A (n.52+9988C>A) n.56+9988C>A c.115+4673C>A (n.115+4673C>A) c.94+4694C>A (n.94+4694C>A) c.70+9678C>A (n.70+9678C>A) | |
3 | g.38464362C= | CA1358522732 | ACVR2B | c.52+9988C= (n.52+9988C=) n.56+9988C= c.115+4673C= (n.115+4673C=) c.94+4694C= (n.94+4694C=) c.70+9678C= (n.70+9678C=) | |
3 | g.38464362C>G | CA2581867584 | ACVR2B | c.52+9988C>G (n.52+9988C>G) n.56+9988C>G c.115+4673C>G (n.115+4673C>G) c.94+4694C>G (n.94+4694C>G) c.70+9678C>G (n.70+9678C>G) | |
3 | g.38464362C>T | CA11498327 | ACVR2B | c.52+9988C>T (n.52+9988C>T) n.56+9988C>T c.115+4673C>T (n.115+4673C>T) c.94+4694C>T (n.94+4694C>T) c.70+9678C>T (n.70+9678C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464369G>A | CA1047002581 | ACVR2B | c.52+9995G>A (n.52+9995G>A) n.56+9995G>A c.115+4680G>A (n.115+4680G>A) c.94+4701G>A (n.94+4701G>A) c.70+9685G>A (n.70+9685G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464369G= | CA1358522733 | ACVR2B | c.52+9995G= (n.52+9995G=) n.56+9995G= c.115+4680G= (n.115+4680G=) c.94+4701G= (n.94+4701G=) c.70+9685G= (n.70+9685G=) | |
3 | g.38464377G= | CA1358522734 | ACVR2B | c.52+10003G= (n.52+10003G=) n.56+10003G= c.115+4688G= (n.115+4688G=) c.94+4709G= (n.94+4709G=) c.70+9693G= (n.70+9693G=) | |
3 | g.38464378T>A | CA1047002583 | ACVR2B | c.52+10004T>A (n.52+10004T>A) n.56+10004T>A c.115+4689T>A (n.115+4689T>A) c.94+4710T>A (n.94+4710T>A) c.70+9694T>A (n.70+9694T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464378T= | CA1358522735 | ACVR2B | c.52+10004T= (n.52+10004T=) n.56+10004T= c.115+4689T= (n.115+4689T=) c.94+4710T= (n.94+4710T=) c.70+9694T= (n.70+9694T=) | |
3 | g.38464378_38464380dup | CA916873595 | ACVR2B | c.52+10004_52+10006dup (n.52+10004_52+10006dup) n.56+10004_56+10006dup c.115+4689_115+4691dup (n.115+4689_115+4691dup) c.94+4710_94+4712dup (n.94+4710_94+4712dup) c.70+9694_70+9696dup (n.70+9694_70+9696dup) | dbSNP |
3 | g.38464380T>C | CA1358522737 | ACVR2B | c.52+10006T>C (n.52+10006T>C) n.56+10006T>C c.115+4691T>C (n.115+4691T>C) c.94+4712T>C (n.94+4712T>C) c.70+9696T>C (n.70+9696T>C) | dbSNP |
3 | g.38464380T= | CA1358522736 | ACVR2B | c.52+10006T= (n.52+10006T=) n.56+10006T= c.115+4691T= (n.115+4691T=) c.94+4712T= (n.94+4712T=) c.70+9696T= (n.70+9696T=) | |
3 | g.38464381A= | CA1358522738 | ACVR2B | c.52+10007A= (n.52+10007A=) n.56+10007A= c.115+4692A= (n.115+4692A=) c.94+4713A= (n.94+4713A=) c.70+9697A= (n.70+9697A=) | |
3 | g.38464381A>G | CA906884703 | ACVR2B | c.52+10007A>G (n.52+10007A>G) n.56+10007A>G c.115+4692A>G (n.115+4692A>G) c.94+4713A>G (n.94+4713A>G) c.70+9697A>G (n.70+9697A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464388G= | CA1358522739 | ACVR2B | c.52+10014G= (n.52+10014G=) n.56+10014G= c.115+4699G= (n.115+4699G=) c.94+4720G= (n.94+4720G=) c.70+9704G= (n.70+9704G=) | |
3 | g.38464388G>T | CA72914411 | ACVR2B | c.52+10014G>T (n.52+10014G>T) n.56+10014G>T c.115+4699G>T (n.115+4699G>T) c.94+4720G>T (n.94+4720G>T) c.70+9704G>T (n.70+9704G>T) | dbSNP |
3 | g.38464389G= | CA1358522740 | ACVR2B | c.52+10015G= (n.52+10015G=) n.56+10015G= c.115+4700G= (n.115+4700G=) c.94+4721G= (n.94+4721G=) c.70+9705G= (n.70+9705G=) | |
3 | g.38464389G>T | CA72914414 | ACVR2B | c.52+10015G>T (n.52+10015G>T) n.56+10015G>T c.115+4700G>T (n.115+4700G>T) c.94+4721G>T (n.94+4721G>T) c.70+9705G>T (n.70+9705G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464394A= | CA1358522741 | ACVR2B | c.52+10020A= (n.52+10020A=) n.56+10020A= c.115+4705A= (n.115+4705A=) c.94+4726A= (n.94+4726A=) c.70+9710A= (n.70+9710A=) | |
3 | g.38464394A>T | CA72914417 | ACVR2B | c.52+10020A>T (n.52+10020A>T) n.56+10020A>T c.115+4705A>T (n.115+4705A>T) c.94+4726A>T (n.94+4726A>T) c.70+9710A>T (n.70+9710A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464398T>C | CA1358522742 | ACVR2B | c.52+10024T>C (n.52+10024T>C) n.56+10024T>C c.115+4709T>C (n.115+4709T>C) c.94+4730T>C (n.94+4730T>C) c.70+9714T>C (n.70+9714T>C) | dbSNP |
3 | g.38464398T= | CA1358522743 | ACVR2B | c.52+10024T= (n.52+10024T=) n.56+10024T= c.115+4709T= (n.115+4709T=) c.94+4730T= (n.94+4730T=) c.70+9714T= (n.70+9714T=) | |
3 | g.38464403A= | CA1358522744 | ACVR2B | c.52+10029A= (n.52+10029A=) n.56+10029A= c.115+4714A= (n.115+4714A=) c.94+4735A= (n.94+4735A=) c.70+9719A= (n.70+9719A=) | |
3 | g.38464403A>G | CA72914425 | ACVR2B | c.52+10029A>G (n.52+10029A>G) n.56+10029A>G c.115+4714A>G (n.115+4714A>G) c.94+4735A>G (n.94+4735A>G) c.70+9719A>G (n.70+9719A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464404T>A | CA906884712 | ACVR2B | c.52+10030T>A (n.52+10030T>A) n.56+10030T>A c.115+4715T>A (n.115+4715T>A) c.94+4736T>A (n.94+4736T>A) c.70+9720T>A (n.70+9720T>A) | dbSNP |
3 | g.38464404T>C | CA72914427 | ACVR2B | c.52+10030T>C (n.52+10030T>C) n.56+10030T>C c.115+4715T>C (n.115+4715T>C) c.94+4736T>C (n.94+4736T>C) c.70+9720T>C (n.70+9720T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464404T= | CA1358522745 | ACVR2B | c.52+10030T= (n.52+10030T=) n.56+10030T= c.115+4715T= (n.115+4715T=) c.94+4736T= (n.94+4736T=) c.70+9720T= (n.70+9720T=) | |
3 | g.38464406G= | CA1358522746 | ACVR2B | c.52+10032G= (n.52+10032G=) n.56+10032G= c.115+4717G= (n.115+4717G=) c.94+4738G= (n.94+4738G=) c.70+9722G= (n.70+9722G=) | |
3 | g.38464406G>T | CA542262083 | ACVR2B | c.52+10032G>T (n.52+10032G>T) n.56+10032G>T c.115+4717G>T (n.115+4717G>T) c.94+4738G>T (n.94+4738G>T) c.70+9722G>T (n.70+9722G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464409A= | CA1358522747 | ACVR2B | c.52+10035A= (n.52+10035A=) n.56+10035A= c.115+4720A= (n.115+4720A=) c.94+4741A= (n.94+4741A=) c.70+9725A= (n.70+9725A=) | |
3 | g.38464409A>G | CA1358522748 | ACVR2B | c.52+10035A>G (n.52+10035A>G) n.56+10035A>G c.115+4720A>G (n.115+4720A>G) c.94+4741A>G (n.94+4741A>G) c.70+9725A>G (n.70+9725A>G) | dbSNP |
3 | g.38464411G= | CA1358522749 | ACVR2B | c.52+10037G= (n.52+10037G=) n.56+10037G= c.115+4722G= (n.115+4722G=) c.94+4743G= (n.94+4743G=) c.70+9727G= (n.70+9727G=) | |
3 | g.38464411G>T | CA1358522750 | ACVR2B | c.52+10037G>T (n.52+10037G>T) n.56+10037G>T c.115+4722G>T (n.115+4722G>T) c.94+4743G>T (n.94+4743G>T) c.70+9727G>T (n.70+9727G>T) | dbSNP |
3 | g.38464412T>A | CA1358522752 | ACVR2B | c.52+10038T>A (n.52+10038T>A) n.56+10038T>A c.115+4723T>A (n.115+4723T>A) c.94+4744T>A (n.94+4744T>A) c.70+9728T>A (n.70+9728T>A) | dbSNP |
3 | g.38464412T= | CA1358522751 | ACVR2B | c.52+10038T= (n.52+10038T=) n.56+10038T= c.115+4723T= (n.115+4723T=) c.94+4744T= (n.94+4744T=) c.70+9728T= (n.70+9728T=) | |
3 | g.38464413A= | CA1358522753 | ACVR2B | c.52+10039A= (n.52+10039A=) n.56+10039A= c.115+4724A= (n.115+4724A=) c.94+4745A= (n.94+4745A=) c.70+9729A= (n.70+9729A=) | |
3 | g.38464413A>G | CA542262084 | ACVR2B | c.52+10039A>G (n.52+10039A>G) n.56+10039A>G c.115+4724A>G (n.115+4724A>G) c.94+4745A>G (n.94+4745A>G) c.70+9729A>G (n.70+9729A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464415T>C | CA72914430 | ACVR2B | c.52+10041T>C (n.52+10041T>C) n.56+10041T>C c.115+4726T>C (n.115+4726T>C) c.94+4747T>C (n.94+4747T>C) c.70+9731T>C (n.70+9731T>C) | dbSNP |
3 | g.38464415T= | CA1358522754 | ACVR2B | c.52+10041T= (n.52+10041T=) n.56+10041T= c.115+4726T= (n.115+4726T=) c.94+4747T= (n.94+4747T=) c.70+9731T= (n.70+9731T=) |