Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38464267_38464269del | CA1047002540 | ACVR2B | c.52+9893_52+9895del (n.52+9893_52+9895del) n.56+9893_56+9895del c.115+4578_115+4580del (n.115+4578_115+4580del) c.94+4599_94+4601del (n.94+4599_94+4601del) c.70+9583_70+9585del (n.70+9583_70+9585del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464271T>C | CA1358522685 | ACVR2B | c.52+9897T>C (n.52+9897T>C) n.56+9897T>C c.115+4582T>C (n.115+4582T>C) c.94+4603T>C (n.94+4603T>C) c.70+9587T>C (n.70+9587T>C) | dbSNP |
3 | g.38464271T= | CA1358522684 | ACVR2B | c.52+9897T= (n.52+9897T=) n.56+9897T= c.115+4582T= (n.115+4582T=) c.94+4603T= (n.94+4603T=) c.70+9587T= (n.70+9587T=) | |
3 | g.38464275T>C | CA72914373 | ACVR2B | c.52+9901T>C (n.52+9901T>C) n.56+9901T>C c.115+4586T>C (n.115+4586T>C) c.94+4607T>C (n.94+4607T>C) c.70+9591T>C (n.70+9591T>C) | dbSNP |
3 | g.38464275T= | CA1358522686 | ACVR2B | c.52+9901T= (n.52+9901T=) n.56+9901T= c.115+4586T= (n.115+4586T=) c.94+4607T= (n.94+4607T=) c.70+9591T= (n.70+9591T=) | |
3 | g.38464277A= | CA1358522687 | ACVR2B | c.52+9903A= (n.52+9903A=) n.56+9903A= c.115+4588A= (n.115+4588A=) c.94+4609A= (n.94+4609A=) c.70+9593A= (n.70+9593A=) | |
3 | g.38464277A>G | CA1358522688 | ACVR2B | c.52+9903A>G (n.52+9903A>G) n.56+9903A>G c.115+4588A>G (n.115+4588A>G) c.94+4609A>G (n.94+4609A>G) c.70+9593A>G (n.70+9593A>G) | dbSNP |
3 | g.38464278A>G | CA1047002546 | ACVR2B | c.52+9904A>G (n.52+9904A>G) n.56+9904A>G c.115+4589A>G (n.115+4589A>G) c.94+4610A>G (n.94+4610A>G) c.70+9594A>G (n.70+9594A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464279T>A | CA1358522690 | ACVR2B | c.52+9905T>A (n.52+9905T>A) n.56+9905T>A c.115+4590T>A (n.115+4590T>A) c.94+4611T>A (n.94+4611T>A) c.70+9595T>A (n.70+9595T>A) | dbSNP |
3 | g.38464279T>G | CA2755896414 | ACVR2B | c.52+9905T>G (n.52+9905T>G) n.56+9905T>G c.115+4590T>G (n.115+4590T>G) c.94+4611T>G (n.94+4611T>G) c.70+9595T>G (n.70+9595T>G) | |
3 | g.38464279T= | CA1358522689 | ACVR2B | c.52+9905T= (n.52+9905T=) n.56+9905T= c.115+4590T= (n.115+4590T=) c.94+4611T= (n.94+4611T=) c.70+9595T= (n.70+9595T=) | |
3 | g.38464280A= | CA1358522691 | ACVR2B | c.52+9906A= (n.52+9906A=) n.56+9906A= c.115+4591A= (n.115+4591A=) c.94+4612A= (n.94+4612A=) c.70+9596A= (n.70+9596A=) | |
3 | g.38464280A>G | CA1047002548 | ACVR2B | c.52+9906A>G (n.52+9906A>G) n.56+9906A>G c.115+4591A>G (n.115+4591A>G) c.94+4612A>G (n.94+4612A>G) c.70+9596A>G (n.70+9596A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464281C= | CA1358522693 | ACVR2B | c.52+9907C= (n.52+9907C=) n.56+9907C= c.115+4592C= (n.115+4592C=) c.94+4613C= (n.94+4613C=) c.70+9597C= (n.70+9597C=) | |
3 | g.38464281C>T | CA1358522694 | ACVR2B | c.52+9907C>T (n.52+9907C>T) n.56+9907C>T c.115+4592C>T (n.115+4592C>T) c.94+4613C>T (n.94+4613C>T) c.70+9597C>T (n.70+9597C>T) | dbSNP |
3 | g.38464281_38464282delinsCT | CA1358522692 | ACVR2B | c.52+9907_52+9908delinsCT (n.52+9907_52+9908delinsCT) n.56+9907_56+9908delinsCT c.115+4592_115+4593delinsCT (n.115+4592_115+4593delinsCT) c.94+4613_94+4614delinsCT (n.94+4613_94+4614delinsCT) c.70+9597_70+9598delinsCT (n.70+9597_70+9598delinsCT) | |
3 | g.38464282del | CA906884656 | ACVR2B | c.52+9908del (n.52+9908del) n.56+9908del c.115+4593del (n.115+4593del) c.94+4614del (n.94+4614del) c.70+9598del (n.70+9598del) | dbSNP |
3 | g.38464282T>C | CA72914377 | ACVR2B | c.52+9908T>C (n.52+9908T>C) n.56+9908T>C c.115+4593T>C (n.115+4593T>C) c.94+4614T>C (n.94+4614T>C) c.70+9598T>C (n.70+9598T>C) | dbSNP |
3 | g.38464282T= | CA1358522695 | ACVR2B | c.52+9908T= (n.52+9908T=) n.56+9908T= c.115+4593T= (n.115+4593T=) c.94+4614T= (n.94+4614T=) c.70+9598T= (n.70+9598T=) | |
3 | g.38464283G>A | CA72914379 | ACVR2B | c.52+9909G>A (n.52+9909G>A) n.56+9909G>A c.115+4594G>A (n.115+4594G>A) c.94+4615G>A (n.94+4615G>A) c.70+9599G>A (n.70+9599G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464283G= | CA1358522696 | ACVR2B | c.52+9909G= (n.52+9909G=) n.56+9909G= c.115+4594G= (n.115+4594G=) c.94+4615G= (n.94+4615G=) c.70+9599G= (n.70+9599G=) | |
3 | g.38464287A= | CA1358522697 | ACVR2B | c.52+9913A= (n.52+9913A=) n.56+9913A= c.115+4598A= (n.115+4598A=) c.94+4619A= (n.94+4619A=) c.70+9603A= (n.70+9603A=) | |
3 | g.38464287A>C | CA2524667455 | ACVR2B | c.52+9913A>C (n.52+9913A>C) n.56+9913A>C c.115+4598A>C (n.115+4598A>C) c.94+4619A>C (n.94+4619A>C) c.70+9603A>C (n.70+9603A>C) | |
3 | g.38464287A>G | CA906884658 | ACVR2B | c.52+9913A>G (n.52+9913A>G) n.56+9913A>G c.115+4598A>G (n.115+4598A>G) c.94+4619A>G (n.94+4619A>G) c.70+9603A>G (n.70+9603A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464288T>C | CA906884660 | ACVR2B | c.52+9914T>C (n.52+9914T>C) n.56+9914T>C c.115+4599T>C (n.115+4599T>C) c.94+4620T>C (n.94+4620T>C) c.70+9604T>C (n.70+9604T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464288T= | CA1358522698 | ACVR2B | c.52+9914T= (n.52+9914T=) n.56+9914T= c.115+4599T= (n.115+4599T=) c.94+4620T= (n.94+4620T=) c.70+9604T= (n.70+9604T=) | |
3 | g.38464292C= | CA1358522699 | ACVR2B | c.52+9918C= (n.52+9918C=) n.56+9918C= c.115+4603C= (n.115+4603C=) c.94+4624C= (n.94+4624C=) c.70+9608C= (n.70+9608C=) | |
3 | g.38464292C>G | CA1047002552 | ACVR2B | c.52+9918C>G (n.52+9918C>G) n.56+9918C>G c.115+4603C>G (n.115+4603C>G) c.94+4624C>G (n.94+4624C>G) c.70+9608C>G (n.70+9608C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464294A= | CA1358522700 | ACVR2B | c.52+9920A= (n.52+9920A=) n.56+9920A= c.115+4605A= (n.115+4605A=) c.94+4626A= (n.94+4626A=) c.70+9610A= (n.70+9610A=) | |
3 | g.38464294A>G | CA72914380 | ACVR2B | c.52+9920A>G (n.52+9920A>G) n.56+9920A>G c.115+4605A>G (n.115+4605A>G) c.94+4626A>G (n.94+4626A>G) c.70+9610A>G (n.70+9610A>G) | dbSNP |
3 | g.38464296C= | CA1358522701 | ACVR2B | c.52+9922C= (n.52+9922C=) n.56+9922C= c.115+4607C= (n.115+4607C=) c.94+4628C= (n.94+4628C=) c.70+9612C= (n.70+9612C=) | |
3 | g.38464296C>G | CA2755896415 | ACVR2B | c.52+9922C>G (n.52+9922C>G) n.56+9922C>G c.115+4607C>G (n.115+4607C>G) c.94+4628C>G (n.94+4628C>G) c.70+9612C>G (n.70+9612C>G) | |
3 | g.38464296C>T | CA906884661 | ACVR2B | c.52+9922C>T (n.52+9922C>T) n.56+9922C>T c.115+4607C>T (n.115+4607C>T) c.94+4628C>T (n.94+4628C>T) c.70+9612C>T (n.70+9612C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464298T>C | CA2702487327 | ACVR2B | c.52+9924T>C (n.52+9924T>C) n.56+9924T>C c.115+4609T>C (n.115+4609T>C) c.94+4630T>C (n.94+4630T>C) c.70+9614T>C (n.70+9614T>C) | dbSNP |
3 | g.38464299G>C | CA72914382 | ACVR2B | c.52+9925G>C (n.52+9925G>C) n.56+9925G>C c.115+4610G>C (n.115+4610G>C) c.94+4631G>C (n.94+4631G>C) c.70+9615G>C (n.70+9615G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464299G= | CA1358522702 | ACVR2B | c.52+9925G= (n.52+9925G=) n.56+9925G= c.115+4610G= (n.115+4610G=) c.94+4631G= (n.94+4631G=) c.70+9615G= (n.70+9615G=) | |
3 | g.38464299G>T | CA1358522703 | ACVR2B | c.52+9925G>T (n.52+9925G>T) n.56+9925G>T c.115+4610G>T (n.115+4610G>T) c.94+4631G>T (n.94+4631G>T) c.70+9615G>T (n.70+9615G>T) | dbSNP |
3 | g.38464301C= | CA1358522704 | ACVR2B | c.52+9927C= (n.52+9927C=) n.56+9927C= c.115+4612C= (n.115+4612C=) c.94+4633C= (n.94+4633C=) c.70+9617C= (n.70+9617C=) | |
3 | g.38464301C>T | CA1047002553 | ACVR2B | c.52+9927C>T (n.52+9927C>T) n.56+9927C>T c.115+4612C>T (n.115+4612C>T) c.94+4633C>T (n.94+4633C>T) c.70+9617C>T (n.70+9617C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464306C= | CA1358522705 | ACVR2B | c.52+9932C= (n.52+9932C=) n.56+9932C= c.115+4617C= (n.115+4617C=) c.94+4638C= (n.94+4638C=) c.70+9622C= (n.70+9622C=) | |
3 | g.38464306C>G | CA906884663 | ACVR2B | c.52+9932C>G (n.52+9932C>G) n.56+9932C>G c.115+4617C>G (n.115+4617C>G) c.94+4638C>G (n.94+4638C>G) c.70+9622C>G (n.70+9622C>G) | dbSNP |
3 | g.38464307T>C | CA2740406996 | ACVR2B | c.52+9933T>C (n.52+9933T>C) n.56+9933T>C c.115+4618T>C (n.115+4618T>C) c.94+4639T>C (n.94+4639T>C) c.70+9623T>C (n.70+9623T>C) | |
3 | g.38464307T>G | CA1047002555 | ACVR2B | c.52+9933T>G (n.52+9933T>G) n.56+9933T>G c.115+4618T>G (n.115+4618T>G) c.94+4639T>G (n.94+4639T>G) c.70+9623T>G (n.70+9623T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464307T= | CA1358522706 | ACVR2B | c.52+9933T= (n.52+9933T=) n.56+9933T= c.115+4618T= (n.115+4618T=) c.94+4639T= (n.94+4639T=) c.70+9623T= (n.70+9623T=) | |
3 | g.38464310T>C | CA72914384 | ACVR2B | c.52+9936T>C (n.52+9936T>C) n.56+9936T>C c.115+4621T>C (n.115+4621T>C) c.94+4642T>C (n.94+4642T>C) c.70+9626T>C (n.70+9626T>C) | dbSNP |
3 | g.38464310T= | CA1358522707 | ACVR2B | c.52+9936T= (n.52+9936T=) n.56+9936T= c.115+4621T= (n.115+4621T=) c.94+4642T= (n.94+4642T=) c.70+9626T= (n.70+9626T=) | |
3 | g.38464312G= | CA1358522708 | ACVR2B | c.52+9938G= (n.52+9938G=) n.56+9938G= c.115+4623G= (n.115+4623G=) c.94+4644G= (n.94+4644G=) c.70+9628G= (n.70+9628G=) | |
3 | g.38464312G>T | CA1358522709 | ACVR2B | c.52+9938G>T (n.52+9938G>T) n.56+9938G>T c.115+4623G>T (n.115+4623G>T) c.94+4644G>T (n.94+4644G>T) c.70+9628G>T (n.70+9628G>T) | dbSNP |
3 | g.38464313G= | CA1358522710 | ACVR2B | c.52+9939G= (n.52+9939G=) n.56+9939G= c.115+4624G= (n.115+4624G=) c.94+4645G= (n.94+4645G=) c.70+9629G= (n.70+9629G=) | |
3 | g.38464313G>T | CA906884664 | ACVR2B | c.52+9939G>T (n.52+9939G>T) n.56+9939G>T c.115+4624G>T (n.115+4624G>T) c.94+4645G>T (n.94+4645G>T) c.70+9629G>T (n.70+9629G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464314C= | CA1358522711 | ACVR2B | c.52+9940C= (n.52+9940C=) n.56+9940C= c.115+4625C= (n.115+4625C=) c.94+4646C= (n.94+4646C=) c.70+9630C= (n.70+9630C=) | |
3 | g.38464314C>G | CA906884666 | ACVR2B | c.52+9940C>G (n.52+9940C>G) n.56+9940C>G c.115+4625C>G (n.115+4625C>G) c.94+4646C>G (n.94+4646C>G) c.70+9630C>G (n.70+9630C>G) | dbSNP |
3 | g.38464314C>T | CA1358522712 | ACVR2B | c.52+9940C>T (n.52+9940C>T) n.56+9940C>T c.115+4625C>T (n.115+4625C>T) c.94+4646C>T (n.94+4646C>T) c.70+9630C>T (n.70+9630C>T) | dbSNP |
3 | g.38464315T>C | CA906884668 | ACVR2B | c.52+9941T>C (n.52+9941T>C) n.56+9941T>C c.115+4626T>C (n.115+4626T>C) c.94+4647T>C (n.94+4647T>C) c.70+9631T>C (n.70+9631T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464315T= | CA1358522713 | ACVR2B | c.52+9941T= (n.52+9941T=) n.56+9941T= c.115+4626T= (n.115+4626T=) c.94+4647T= (n.94+4647T=) c.70+9631T= (n.70+9631T=) | |
3 | g.38464316T>C | CA72914388 | ACVR2B | c.52+9942T>C (n.52+9942T>C) n.56+9942T>C c.115+4627T>C (n.115+4627T>C) c.94+4648T>C (n.94+4648T>C) c.70+9632T>C (n.70+9632T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464316T= | CA1358522714 | ACVR2B | c.52+9942T= (n.52+9942T=) n.56+9942T= c.115+4627T= (n.115+4627T=) c.94+4648T= (n.94+4648T=) c.70+9632T= (n.70+9632T=) | |
3 | g.38464318A>G | CA2548613294 | ACVR2B | c.52+9944A>G (n.52+9944A>G) n.56+9944A>G c.115+4629A>G (n.115+4629A>G) c.94+4650A>G (n.94+4650A>G) c.70+9634A>G (n.70+9634A>G) | |
3 | g.38464318_38464319delinsAT | CA1358522715 | ACVR2B | c.52+9944_52+9945delinsAT (n.52+9944_52+9945delinsAT) n.56+9944_56+9945delinsAT c.115+4629_115+4630delinsAT (n.115+4629_115+4630delinsAT) c.94+4650_94+4651delinsAT (n.94+4650_94+4651delinsAT) c.70+9634_70+9635delinsAT (n.70+9634_70+9635delinsAT) | |
3 | g.38464321del | CA1358522716 | ACVR2B | c.52+9947del (n.52+9947del) n.56+9947del c.115+4632del (n.115+4632del) c.94+4653del (n.94+4653del) c.70+9637del (n.70+9637del) | dbSNP |
3 | g.38464323C= | CA1358522717 | ACVR2B | c.52+9949C= (n.52+9949C=) n.56+9949C= c.115+4634C= (n.115+4634C=) c.94+4655C= (n.94+4655C=) c.70+9639C= (n.70+9639C=) | |
3 | g.38464323C>T | CA72914390 | ACVR2B | c.52+9949C>T (n.52+9949C>T) n.56+9949C>T c.115+4634C>T (n.115+4634C>T) c.94+4655C>T (n.94+4655C>T) c.70+9639C>T (n.70+9639C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464324G>A | CA72914391 | ACVR2B | c.52+9950G>A (n.52+9950G>A) n.56+9950G>A c.115+4635G>A (n.115+4635G>A) c.94+4656G>A (n.94+4656G>A) c.70+9640G>A (n.70+9640G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464324G= | CA1358522718 | ACVR2B | c.52+9950G= (n.52+9950G=) n.56+9950G= c.115+4635G= (n.115+4635G=) c.94+4656G= (n.94+4656G=) c.70+9640G= (n.70+9640G=) | |
3 | g.38464324G>T | CA1358522719 | ACVR2B | c.52+9950G>T (n.52+9950G>T) n.56+9950G>T c.115+4635G>T (n.115+4635G>T) c.94+4656G>T (n.94+4656G>T) c.70+9640G>T (n.70+9640G>T) | dbSNP |
3 | g.38464326G>C | CA1047002559 | ACVR2B | c.52+9952G>C (n.52+9952G>C) n.56+9952G>C c.115+4637G>C (n.115+4637G>C) c.94+4658G>C (n.94+4658G>C) c.70+9642G>C (n.70+9642G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464326G= | CA1358522720 | ACVR2B | c.52+9952G= (n.52+9952G=) n.56+9952G= c.115+4637G= (n.115+4637G=) c.94+4658G= (n.94+4658G=) c.70+9642G= (n.70+9642G=) | |
3 | g.38464329T>A | CA72914393 | ACVR2B | c.52+9955T>A (n.52+9955T>A) n.56+9955T>A c.115+4640T>A (n.115+4640T>A) c.94+4661T>A (n.94+4661T>A) c.70+9645T>A (n.70+9645T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464329T>C | CA1358522721 | ACVR2B | c.52+9955T>C (n.52+9955T>C) n.56+9955T>C c.115+4640T>C (n.115+4640T>C) c.94+4661T>C (n.94+4661T>C) c.70+9645T>C (n.70+9645T>C) | dbSNP |
3 | g.38464329T>G | CA1047002574 | ACVR2B | c.52+9955T>G (n.52+9955T>G) n.56+9955T>G c.115+4640T>G (n.115+4640T>G) c.94+4661T>G (n.94+4661T>G) c.70+9645T>G (n.70+9645T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464329T= | CA1358522722 | ACVR2B | c.52+9955T= (n.52+9955T=) n.56+9955T= c.115+4640T= (n.115+4640T=) c.94+4661T= (n.94+4661T=) c.70+9645T= (n.70+9645T=) | |
3 | g.38464331T>G | CA1047002575 | ACVR2B | c.52+9957T>G (n.52+9957T>G) n.56+9957T>G c.115+4642T>G (n.115+4642T>G) c.94+4663T>G (n.94+4663T>G) c.70+9647T>G (n.70+9647T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464331T= | CA1358522723 | ACVR2B | c.52+9957T= (n.52+9957T=) n.56+9957T= c.115+4642T= (n.115+4642T=) c.94+4663T= (n.94+4663T=) c.70+9647T= (n.70+9647T=) | |
3 | g.38464337G= | CA1358522724 | ACVR2B | c.52+9963G= (n.52+9963G=) n.56+9963G= c.115+4648G= (n.115+4648G=) c.94+4669G= (n.94+4669G=) c.70+9653G= (n.70+9653G=) | |
3 | g.38464337G>T | CA906884674 | ACVR2B | c.52+9963G>T (n.52+9963G>T) n.56+9963G>T c.115+4648G>T (n.115+4648G>T) c.94+4669G>T (n.94+4669G>T) c.70+9653G>T (n.70+9653G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464338G>C | CA72914397 | ACVR2B | c.52+9964G>C (n.52+9964G>C) n.56+9964G>C c.115+4649G>C (n.115+4649G>C) c.94+4670G>C (n.94+4670G>C) c.70+9654G>C (n.70+9654G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464338G= | CA1358522725 | ACVR2B | c.52+9964G= (n.52+9964G=) n.56+9964G= c.115+4649G= (n.115+4649G=) c.94+4670G= (n.94+4670G=) c.70+9654G= (n.70+9654G=) | |
3 | g.38464343C= | CA1358522726 | ACVR2B | c.52+9969C= (n.52+9969C=) n.56+9969C= c.115+4654C= (n.115+4654C=) c.94+4675C= (n.94+4675C=) c.70+9659C= (n.70+9659C=) | |
3 | g.38464343C>T | CA1358522727 | ACVR2B | c.52+9969C>T (n.52+9969C>T) n.56+9969C>T c.115+4654C>T (n.115+4654C>T) c.94+4675C>T (n.94+4675C>T) c.70+9659C>T (n.70+9659C>T) | dbSNP |
3 | g.38464347C>A | CA72914405 | ACVR2B | c.52+9973C>A (n.52+9973C>A) n.56+9973C>A c.115+4658C>A (n.115+4658C>A) c.94+4679C>A (n.94+4679C>A) c.70+9663C>A (n.70+9663C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464347C= | CA1358522728 | ACVR2B | c.52+9973C= (n.52+9973C=) n.56+9973C= c.115+4658C= (n.115+4658C=) c.94+4679C= (n.94+4679C=) c.70+9663C= (n.70+9663C=) | |
3 | g.38464347C>T | CA906884681 | ACVR2B | c.52+9973C>T (n.52+9973C>T) n.56+9973C>T c.115+4658C>T (n.115+4658C>T) c.94+4679C>T (n.94+4679C>T) c.70+9663C>T (n.70+9663C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464349T>G | CA906884694 | ACVR2B | c.52+9975T>G (n.52+9975T>G) n.56+9975T>G c.115+4660T>G (n.115+4660T>G) c.94+4681T>G (n.94+4681T>G) c.70+9665T>G (n.70+9665T>G) | dbSNP |
3 | g.38464349T= | CA1358522729 | ACVR2B | c.52+9975T= (n.52+9975T=) n.56+9975T= c.115+4660T= (n.115+4660T=) c.94+4681T= (n.94+4681T=) c.70+9665T= (n.70+9665T=) | |
3 | g.38464354G>C | CA72914409 | ACVR2B | c.52+9980G>C (n.52+9980G>C) n.56+9980G>C c.115+4665G>C (n.115+4665G>C) c.94+4686G>C (n.94+4686G>C) c.70+9670G>C (n.70+9670G>C) | dbSNP |
3 | g.38464354G= | CA1358522730 | ACVR2B | c.52+9980G= (n.52+9980G=) n.56+9980G= c.115+4665G= (n.115+4665G=) c.94+4686G= (n.94+4686G=) c.70+9670G= (n.70+9670G=) | |
3 | g.38464355C>A | CA2546483512 | ACVR2B | c.52+9981C>A (n.52+9981C>A) n.56+9981C>A c.115+4666C>A (n.115+4666C>A) c.94+4687C>A (n.94+4687C>A) c.70+9671C>A (n.70+9671C>A) | |
3 | g.38464356A= | CA1358522731 | ACVR2B | c.52+9982A= (n.52+9982A=) n.56+9982A= c.115+4667A= (n.115+4667A=) c.94+4688A= (n.94+4688A=) c.70+9672A= (n.70+9672A=) | |
3 | g.38464356A>G | CA1047002579 | ACVR2B | c.52+9982A>G (n.52+9982A>G) n.56+9982A>G c.115+4667A>G (n.115+4667A>G) c.94+4688A>G (n.94+4688A>G) c.70+9672A>G (n.70+9672A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464362C>A | CA2581867585 | ACVR2B | c.52+9988C>A (n.52+9988C>A) n.56+9988C>A c.115+4673C>A (n.115+4673C>A) c.94+4694C>A (n.94+4694C>A) c.70+9678C>A (n.70+9678C>A) | |
3 | g.38464362C= | CA1358522732 | ACVR2B | c.52+9988C= (n.52+9988C=) n.56+9988C= c.115+4673C= (n.115+4673C=) c.94+4694C= (n.94+4694C=) c.70+9678C= (n.70+9678C=) | |
3 | g.38464362C>G | CA2581867584 | ACVR2B | c.52+9988C>G (n.52+9988C>G) n.56+9988C>G c.115+4673C>G (n.115+4673C>G) c.94+4694C>G (n.94+4694C>G) c.70+9678C>G (n.70+9678C>G) | |
3 | g.38464362C>T | CA11498327 | ACVR2B | c.52+9988C>T (n.52+9988C>T) n.56+9988C>T c.115+4673C>T (n.115+4673C>T) c.94+4694C>T (n.94+4694C>T) c.70+9678C>T (n.70+9678C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464369G>A | CA1047002581 | ACVR2B | c.52+9995G>A (n.52+9995G>A) n.56+9995G>A c.115+4680G>A (n.115+4680G>A) c.94+4701G>A (n.94+4701G>A) c.70+9685G>A (n.70+9685G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464369G= | CA1358522733 | ACVR2B | c.52+9995G= (n.52+9995G=) n.56+9995G= c.115+4680G= (n.115+4680G=) c.94+4701G= (n.94+4701G=) c.70+9685G= (n.70+9685G=) |