UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38463238_38470748del | CA915945658 | ClinVar | ||
| 8 | g.38463239C>A | CA175775148 | FGFR1 | c.-89+4742G>T (n.-89+4742G>T) c.-89+4433G>T (n.-89+4433G>T) n.621+4742G>T c.-136-4345G>T (n.-136-4345G>T) n.172+4742G>T c.-181+4742G>T (n.-181+4742G>T) n.170+4742G>T c.-248-1984G>T (n.-248-1984G>T) c.-226-4255G>T (n.-226-4255G>T) c.-149-1984G>T (n.-149-1984G>T) c.-212+3303G>T (n.-212+3303G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.328+4742G>T n.655+4742G>T c.-89+3303G>T (n.-89+3303G>T) c.-117+4433G>T (n.-117+4433G>T) c.-211-4270G>T (n.-211-4270G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38463239C= | CA1777556724 | FGFR1 | c.-89+4742G= (n.-89+4742G=) c.-89+4433G= (n.-89+4433G=) n.621+4742G= c.-136-4345G= (n.-136-4345G=) n.172+4742G= c.-181+4742G= (n.-181+4742G=) n.170+4742G= c.-248-1984G= (n.-248-1984G=) c.-226-4255G= (n.-226-4255G=) c.-149-1984G= (n.-149-1984G=) c.-212+3303G= (n.-212+3303G=) c.-223G= (n.-223G=) n.328+4742G= n.655+4742G= c.-89+3303G= (n.-89+3303G=) c.-117+4433G= (n.-117+4433G=) c.-211-4270G= (n.-211-4270G=) | |
| 8 | g.38463239C>T | CA851464994 | FGFR1 | c.-89+4742G>A (n.-89+4742G>A) c.-89+4433G>A (n.-89+4433G>A) n.621+4742G>A c.-136-4345G>A (n.-136-4345G>A) n.172+4742G>A c.-181+4742G>A (n.-181+4742G>A) n.170+4742G>A c.-248-1984G>A (n.-248-1984G>A) c.-226-4255G>A (n.-226-4255G>A) c.-149-1984G>A (n.-149-1984G>A) c.-212+3303G>A (n.-212+3303G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.328+4742G>A n.655+4742G>A c.-89+3303G>A (n.-89+3303G>A) c.-117+4433G>A (n.-117+4433G>A) c.-211-4270G>A (n.-211-4270G>A) | dbSNP |
| 8 | g.38463240G>A | CA652011748 | FGFR1 | c.-89+4741C>T (n.-89+4741C>T) c.-89+4432C>T (n.-89+4432C>T) n.621+4741C>T c.-136-4346C>T (n.-136-4346C>T) n.172+4741C>T c.-181+4741C>T (n.-181+4741C>T) n.170+4741C>T c.-248-1985C>T (n.-248-1985C>T) c.-226-4256C>T (n.-226-4256C>T) c.-149-1985C>T (n.-149-1985C>T) c.-212+3302C>T (n.-212+3302C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) n.328+4741C>T n.655+4741C>T c.-89+3302C>T (n.-89+3302C>T) c.-117+4432C>T (n.-117+4432C>T) c.-211-4271C>T (n.-211-4271C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.38463240G>C | CA2716676828 | FGFR1 | c.-89+4741C>G (n.-89+4741C>G) c.-89+4432C>G (n.-89+4432C>G) n.621+4741C>G c.-136-4346C>G (n.-136-4346C>G) n.172+4741C>G c.-181+4741C>G (n.-181+4741C>G) n.170+4741C>G c.-248-1985C>G (n.-248-1985C>G) c.-226-4256C>G (n.-226-4256C>G) c.-149-1985C>G (n.-149-1985C>G) c.-212+3302C>G (n.-212+3302C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) n.328+4741C>G n.655+4741C>G c.-89+3302C>G (n.-89+3302C>G) c.-117+4432C>G (n.-117+4432C>G) c.-211-4271C>G (n.-211-4271C>G) | dbSNP |
| 8 | g.38463240G= | CA1777556725 | FGFR1 | c.-89+4741C= (n.-89+4741C=) c.-89+4432C= (n.-89+4432C=) n.621+4741C= c.-136-4346C= (n.-136-4346C=) n.172+4741C= c.-181+4741C= (n.-181+4741C=) n.170+4741C= c.-248-1985C= (n.-248-1985C=) c.-226-4256C= (n.-226-4256C=) c.-149-1985C= (n.-149-1985C=) c.-212+3302C= (n.-212+3302C=) c.-224C= (n.-224C=) n.328+4741C= n.655+4741C= c.-89+3302C= (n.-89+3302C=) c.-117+4432C= (n.-117+4432C=) c.-211-4271C= (n.-211-4271C=) | |
| 8 | g.38463243G>A | CA1777556727 | FGFR1 | c.-89+4738C>T (n.-89+4738C>T) c.-89+4429C>T (n.-89+4429C>T) n.621+4738C>T c.-136-4349C>T (n.-136-4349C>T) n.172+4738C>T c.-181+4738C>T (n.-181+4738C>T) n.170+4738C>T c.-248-1988C>T (n.-248-1988C>T) c.-226-4259C>T (n.-226-4259C>T) c.-149-1988C>T (n.-149-1988C>T) c.-212+3299C>T (n.-212+3299C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.328+4738C>T n.655+4738C>T c.-89+3299C>T (n.-89+3299C>T) c.-117+4429C>T (n.-117+4429C>T) c.-211-4274C>T (n.-211-4274C>T) | dbSNP |
| 8 | g.38463243G= | CA1777556726 | FGFR1 | c.-89+4738C= (n.-89+4738C=) c.-89+4429C= (n.-89+4429C=) n.621+4738C= c.-136-4349C= (n.-136-4349C=) n.172+4738C= c.-181+4738C= (n.-181+4738C=) n.170+4738C= c.-248-1988C= (n.-248-1988C=) c.-226-4259C= (n.-226-4259C=) c.-149-1988C= (n.-149-1988C=) c.-212+3299C= (n.-212+3299C=) c.-227C= (n.-227C=) n.328+4738C= n.655+4738C= c.-89+3299C= (n.-89+3299C=) c.-117+4429C= (n.-117+4429C=) c.-211-4274C= (n.-211-4274C=) | |
| 8 | g.38463243G>T | CA2686947545 | FGFR1 | c.-89+4738C>A (n.-89+4738C>A) c.-89+4429C>A (n.-89+4429C>A) n.621+4738C>A c.-136-4349C>A (n.-136-4349C>A) n.172+4738C>A c.-181+4738C>A (n.-181+4738C>A) n.170+4738C>A c.-248-1988C>A (n.-248-1988C>A) c.-226-4259C>A (n.-226-4259C>A) c.-149-1988C>A (n.-149-1988C>A) c.-212+3299C>A (n.-212+3299C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) n.328+4738C>A n.655+4738C>A c.-89+3299C>A (n.-89+3299C>A) c.-117+4429C>A (n.-117+4429C>A) c.-211-4274C>A (n.-211-4274C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463244C>A | CA2686947546 | FGFR1 | c.-89+4737G>T (n.-89+4737G>T) c.-89+4428G>T (n.-89+4428G>T) n.621+4737G>T c.-136-4350G>T (n.-136-4350G>T) n.172+4737G>T c.-181+4737G>T (n.-181+4737G>T) n.170+4737G>T c.-248-1989G>T (n.-248-1989G>T) c.-226-4260G>T (n.-226-4260G>T) c.-149-1989G>T (n.-149-1989G>T) c.-212+3298G>T (n.-212+3298G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.328+4737G>T n.655+4737G>T c.-89+3298G>T (n.-89+3298G>T) c.-117+4428G>T (n.-117+4428G>T) c.-211-4275G>T (n.-211-4275G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463244C>T | CA2686947547 | FGFR1 | c.-89+4737G>A (n.-89+4737G>A) c.-89+4428G>A (n.-89+4428G>A) n.621+4737G>A c.-136-4350G>A (n.-136-4350G>A) n.172+4737G>A c.-181+4737G>A (n.-181+4737G>A) n.170+4737G>A c.-248-1989G>A (n.-248-1989G>A) c.-226-4260G>A (n.-226-4260G>A) c.-149-1989G>A (n.-149-1989G>A) c.-212+3298G>A (n.-212+3298G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.328+4737G>A n.655+4737G>A c.-89+3298G>A (n.-89+3298G>A) c.-117+4428G>A (n.-117+4428G>A) c.-211-4275G>A (n.-211-4275G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38463247C>A | CA2686947548 | FGFR1 | c.-89+4734G>T (n.-89+4734G>T) c.-89+4425G>T (n.-89+4425G>T) n.621+4734G>T c.-136-4353G>T (n.-136-4353G>T) n.172+4734G>T c.-181+4734G>T (n.-181+4734G>T) n.170+4734G>T c.-248-1992G>T (n.-248-1992G>T) c.-226-4263G>T (n.-226-4263G>T) c.-149-1992G>T (n.-149-1992G>T) c.-212+3295G>T (n.-212+3295G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) n.328+4734G>T n.655+4734G>T c.-89+3295G>T (n.-89+3295G>T) c.-117+4425G>T (n.-117+4425G>T) c.-211-4278G>T (n.-211-4278G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463247C= | CA1777556728 | FGFR1 | c.-89+4734G= (n.-89+4734G=) c.-89+4425G= (n.-89+4425G=) n.621+4734G= c.-136-4353G= (n.-136-4353G=) n.172+4734G= c.-181+4734G= (n.-181+4734G=) n.170+4734G= c.-248-1992G= (n.-248-1992G=) c.-226-4263G= (n.-226-4263G=) c.-149-1992G= (n.-149-1992G=) c.-212+3295G= (n.-212+3295G=) c.-231G= (n.-231G=) n.328+4734G= n.655+4734G= c.-89+3295G= (n.-89+3295G=) c.-117+4425G= (n.-117+4425G=) c.-211-4278G= (n.-211-4278G=) | |
| 8 | g.38463247C>T | CA851464998 | FGFR1 | c.-89+4734G>A (n.-89+4734G>A) c.-89+4425G>A (n.-89+4425G>A) n.621+4734G>A c.-136-4353G>A (n.-136-4353G>A) n.172+4734G>A c.-181+4734G>A (n.-181+4734G>A) n.170+4734G>A c.-248-1992G>A (n.-248-1992G>A) c.-226-4263G>A (n.-226-4263G>A) c.-149-1992G>A (n.-149-1992G>A) c.-212+3295G>A (n.-212+3295G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.328+4734G>A n.655+4734G>A c.-89+3295G>A (n.-89+3295G>A) c.-117+4425G>A (n.-117+4425G>A) c.-211-4278G>A (n.-211-4278G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463248A= | CA1777556729 | FGFR1 | c.-89+4733T= (n.-89+4733T=) c.-89+4424T= (n.-89+4424T=) n.621+4733T= c.-136-4354T= (n.-136-4354T=) n.172+4733T= c.-181+4733T= (n.-181+4733T=) n.170+4733T= c.-248-1993T= (n.-248-1993T=) c.-226-4264T= (n.-226-4264T=) c.-149-1993T= (n.-149-1993T=) c.-212+3294T= (n.-212+3294T=) c.-232T= (n.-232T=) n.328+4733T= n.655+4733T= c.-89+3294T= (n.-89+3294T=) c.-117+4424T= (n.-117+4424T=) c.-211-4279T= (n.-211-4279T=) | |
| 8 | g.38463248A>G | CA851465003 | FGFR1 | c.-89+4733T>C (n.-89+4733T>C) c.-89+4424T>C (n.-89+4424T>C) n.621+4733T>C c.-136-4354T>C (n.-136-4354T>C) n.172+4733T>C c.-181+4733T>C (n.-181+4733T>C) n.170+4733T>C c.-248-1993T>C (n.-248-1993T>C) c.-226-4264T>C (n.-226-4264T>C) c.-149-1993T>C (n.-149-1993T>C) c.-212+3294T>C (n.-212+3294T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) n.328+4733T>C n.655+4733T>C c.-89+3294T>C (n.-89+3294T>C) c.-117+4424T>C (n.-117+4424T>C) c.-211-4279T>C (n.-211-4279T>C) | dbSNP |
| 8 | g.38463248A>T | CA1112898993 | FGFR1 | c.-89+4733T>A (n.-89+4733T>A) c.-89+4424T>A (n.-89+4424T>A) n.621+4733T>A c.-136-4354T>A (n.-136-4354T>A) n.172+4733T>A c.-181+4733T>A (n.-181+4733T>A) n.170+4733T>A c.-248-1993T>A (n.-248-1993T>A) c.-226-4264T>A (n.-226-4264T>A) c.-149-1993T>A (n.-149-1993T>A) c.-212+3294T>A (n.-212+3294T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) n.328+4733T>A n.655+4733T>A c.-89+3294T>A (n.-89+3294T>A) c.-117+4424T>A (n.-117+4424T>A) c.-211-4279T>A (n.-211-4279T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463249T>A | CA175775149 | FGFR1 | c.-89+4732A>T (n.-89+4732A>T) c.-89+4423A>T (n.-89+4423A>T) n.621+4732A>T c.-136-4355A>T (n.-136-4355A>T) n.172+4732A>T c.-181+4732A>T (n.-181+4732A>T) n.170+4732A>T c.-248-1994A>T (n.-248-1994A>T) c.-226-4265A>T (n.-226-4265A>T) c.-149-1994A>T (n.-149-1994A>T) c.-212+3293A>T (n.-212+3293A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) n.328+4732A>T n.655+4732A>T c.-89+3293A>T (n.-89+3293A>T) c.-117+4423A>T (n.-117+4423A>T) c.-211-4280A>T (n.-211-4280A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463249T>C | CA2686947549 | FGFR1 | c.-89+4732A>G (n.-89+4732A>G) c.-89+4423A>G (n.-89+4423A>G) n.621+4732A>G c.-136-4355A>G (n.-136-4355A>G) n.172+4732A>G c.-181+4732A>G (n.-181+4732A>G) n.170+4732A>G c.-248-1994A>G (n.-248-1994A>G) c.-226-4265A>G (n.-226-4265A>G) c.-149-1994A>G (n.-149-1994A>G) c.-212+3293A>G (n.-212+3293A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) n.328+4732A>G n.655+4732A>G c.-89+3293A>G (n.-89+3293A>G) c.-117+4423A>G (n.-117+4423A>G) c.-211-4280A>G (n.-211-4280A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463249T= | CA1777556730 | FGFR1 | c.-89+4732A= (n.-89+4732A=) c.-89+4423A= (n.-89+4423A=) n.621+4732A= c.-136-4355A= (n.-136-4355A=) n.172+4732A= c.-181+4732A= (n.-181+4732A=) n.170+4732A= c.-248-1994A= (n.-248-1994A=) c.-226-4265A= (n.-226-4265A=) c.-149-1994A= (n.-149-1994A=) c.-212+3293A= (n.-212+3293A=) c.-233A= (n.-233A=) n.328+4732A= n.655+4732A= c.-89+3293A= (n.-89+3293A=) c.-117+4423A= (n.-117+4423A=) c.-211-4280A= (n.-211-4280A=) | |
| 8 | g.38463250C>A | CA2686947550 | FGFR1 | c.-89+4731G>T (n.-89+4731G>T) c.-89+4422G>T (n.-89+4422G>T) n.621+4731G>T c.-136-4356G>T (n.-136-4356G>T) n.172+4731G>T c.-181+4731G>T (n.-181+4731G>T) n.170+4731G>T c.-248-1995G>T (n.-248-1995G>T) c.-226-4266G>T (n.-226-4266G>T) c.-149-1995G>T (n.-149-1995G>T) c.-212+3292G>T (n.-212+3292G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) n.328+4731G>T n.655+4731G>T c.-89+3292G>T (n.-89+3292G>T) c.-117+4422G>T (n.-117+4422G>T) c.-211-4281G>T (n.-211-4281G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463250C>T | CA2717027855 | FGFR1 | c.-89+4731G>A (n.-89+4731G>A) c.-89+4422G>A (n.-89+4422G>A) n.621+4731G>A c.-136-4356G>A (n.-136-4356G>A) n.172+4731G>A c.-181+4731G>A (n.-181+4731G>A) n.170+4731G>A c.-248-1995G>A (n.-248-1995G>A) c.-226-4266G>A (n.-226-4266G>A) c.-149-1995G>A (n.-149-1995G>A) c.-212+3292G>A (n.-212+3292G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) n.328+4731G>A n.655+4731G>A c.-89+3292G>A (n.-89+3292G>A) c.-117+4422G>A (n.-117+4422G>A) c.-211-4281G>A (n.-211-4281G>A) | dbSNP |
| 8 | g.38463251del | CA2717027846 | FGFR1 | c.-89+4731del (n.-89+4731del) c.-89+4422del (n.-89+4422del) n.621+4731del c.-136-4356del (n.-136-4356del) n.172+4731del c.-181+4731del (n.-181+4731del) n.170+4731del c.-248-1995del (n.-248-1995del) c.-226-4266del (n.-226-4266del) c.-149-1995del (n.-149-1995del) c.-212+3292del (n.-212+3292del) c.-234del (n.-234del) n.328+4731del n.655+4731del c.-89+3292del (n.-89+3292del) c.-117+4422del (n.-117+4422del) c.-211-4281del (n.-211-4281del) | dbSNP |
| 8 | g.38463251C>A | CA2686947552 | FGFR1 | c.-89+4730G>T (n.-89+4730G>T) c.-89+4421G>T (n.-89+4421G>T) n.621+4730G>T c.-136-4357G>T (n.-136-4357G>T) n.172+4730G>T c.-181+4730G>T (n.-181+4730G>T) n.170+4730G>T c.-248-1996G>T (n.-248-1996G>T) c.-226-4267G>T (n.-226-4267G>T) c.-149-1996G>T (n.-149-1996G>T) c.-212+3291G>T (n.-212+3291G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) n.328+4730G>T n.655+4730G>T c.-89+3291G>T (n.-89+3291G>T) c.-117+4421G>T (n.-117+4421G>T) c.-211-4282G>T (n.-211-4282G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463251C>T | CA2686947551 | FGFR1 | c.-89+4730G>A (n.-89+4730G>A) c.-89+4421G>A (n.-89+4421G>A) n.621+4730G>A c.-136-4357G>A (n.-136-4357G>A) n.172+4730G>A c.-181+4730G>A (n.-181+4730G>A) n.170+4730G>A c.-248-1996G>A (n.-248-1996G>A) c.-226-4267G>A (n.-226-4267G>A) c.-149-1996G>A (n.-149-1996G>A) c.-212+3291G>A (n.-212+3291G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) n.328+4730G>A n.655+4730G>A c.-89+3291G>A (n.-89+3291G>A) c.-117+4421G>A (n.-117+4421G>A) c.-211-4282G>A (n.-211-4282G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463252A= | CA1777556731 | FGFR1 | c.-89+4729T= (n.-89+4729T=) c.-89+4420T= (n.-89+4420T=) n.621+4729T= c.-136-4358T= (n.-136-4358T=) n.172+4729T= c.-181+4729T= (n.-181+4729T=) n.170+4729T= c.-248-1997T= (n.-248-1997T=) c.-226-4268T= (n.-226-4268T=) c.-149-1997T= (n.-149-1997T=) c.-212+3290T= (n.-212+3290T=) c.-236T= (n.-236T=) n.328+4729T= n.655+4729T= c.-89+3290T= (n.-89+3290T=) c.-117+4420T= (n.-117+4420T=) c.-211-4283T= (n.-211-4283T=) | |
| 8 | g.38463252A>G | CA1112899000 | FGFR1 | c.-89+4729T>C (n.-89+4729T>C) c.-89+4420T>C (n.-89+4420T>C) n.621+4729T>C c.-136-4358T>C (n.-136-4358T>C) n.172+4729T>C c.-181+4729T>C (n.-181+4729T>C) n.170+4729T>C c.-248-1997T>C (n.-248-1997T>C) c.-226-4268T>C (n.-226-4268T>C) c.-149-1997T>C (n.-149-1997T>C) c.-212+3290T>C (n.-212+3290T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) n.328+4729T>C n.655+4729T>C c.-89+3290T>C (n.-89+3290T>C) c.-117+4420T>C (n.-117+4420T>C) c.-211-4283T>C (n.-211-4283T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38463253T>C | CA175775150 | FGFR1 | c.-89+4728A>G (n.-89+4728A>G) c.-89+4419A>G (n.-89+4419A>G) n.621+4728A>G c.-136-4359A>G (n.-136-4359A>G) n.172+4728A>G c.-181+4728A>G (n.-181+4728A>G) n.170+4728A>G c.-248-1998A>G (n.-248-1998A>G) c.-226-4269A>G (n.-226-4269A>G) c.-149-1998A>G (n.-149-1998A>G) c.-212+3289A>G (n.-212+3289A>G) c.-237A>G (n.-237A>G) n.328+4728A>G n.655+4728A>G c.-89+3289A>G (n.-89+3289A>G) c.-117+4419A>G (n.-117+4419A>G) c.-211-4284A>G (n.-211-4284A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463253T= | CA1777556732 | FGFR1 | c.-89+4728A= (n.-89+4728A=) c.-89+4419A= (n.-89+4419A=) n.621+4728A= c.-136-4359A= (n.-136-4359A=) n.172+4728A= c.-181+4728A= (n.-181+4728A=) n.170+4728A= c.-248-1998A= (n.-248-1998A=) c.-226-4269A= (n.-226-4269A=) c.-149-1998A= (n.-149-1998A=) c.-212+3289A= (n.-212+3289A=) c.-237A= (n.-237A=) n.328+4728A= n.655+4728A= c.-89+3289A= (n.-89+3289A=) c.-117+4419A= (n.-117+4419A=) c.-211-4284A= (n.-211-4284A=) | |
| 8 | g.38463254G>A | CA2717027859 | FGFR1 | c.-89+4727C>T (n.-89+4727C>T) c.-89+4418C>T (n.-89+4418C>T) n.621+4727C>T c.-136-4360C>T (n.-136-4360C>T) n.172+4727C>T c.-181+4727C>T (n.-181+4727C>T) n.170+4727C>T c.-248-1999C>T (n.-248-1999C>T) c.-226-4270C>T (n.-226-4270C>T) c.-149-1999C>T (n.-149-1999C>T) c.-212+3288C>T (n.-212+3288C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) n.328+4727C>T n.655+4727C>T c.-89+3288C>T (n.-89+3288C>T) c.-117+4418C>T (n.-117+4418C>T) c.-211-4285C>T (n.-211-4285C>T) | dbSNP |
| 8 | g.38463255C>A | CA2686947553 | FGFR1 | c.-89+4726G>T (n.-89+4726G>T) c.-89+4417G>T (n.-89+4417G>T) n.621+4726G>T c.-136-4361G>T (n.-136-4361G>T) n.172+4726G>T c.-181+4726G>T (n.-181+4726G>T) n.170+4726G>T c.-248-2000G>T (n.-248-2000G>T) c.-226-4271G>T (n.-226-4271G>T) c.-149-2000G>T (n.-149-2000G>T) c.-212+3287G>T (n.-212+3287G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.328+4726G>T n.655+4726G>T c.-89+3287G>T (n.-89+3287G>T) c.-117+4417G>T (n.-117+4417G>T) c.-211-4286G>T (n.-211-4286G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463255C= | CA1777556733 | FGFR1 | c.-89+4726G= (n.-89+4726G=) c.-89+4417G= (n.-89+4417G=) n.621+4726G= c.-136-4361G= (n.-136-4361G=) n.172+4726G= c.-181+4726G= (n.-181+4726G=) n.170+4726G= c.-248-2000G= (n.-248-2000G=) c.-226-4271G= (n.-226-4271G=) c.-149-2000G= (n.-149-2000G=) c.-212+3287G= (n.-212+3287G=) c.-239G= (n.-239G=) n.328+4726G= n.655+4726G= c.-89+3287G= (n.-89+3287G=) c.-117+4417G= (n.-117+4417G=) c.-211-4286G= (n.-211-4286G=) | |
| 8 | g.38463255C>T | CA851465008 | FGFR1 | c.-89+4726G>A (n.-89+4726G>A) c.-89+4417G>A (n.-89+4417G>A) n.621+4726G>A c.-136-4361G>A (n.-136-4361G>A) n.172+4726G>A c.-181+4726G>A (n.-181+4726G>A) n.170+4726G>A c.-248-2000G>A (n.-248-2000G>A) c.-226-4271G>A (n.-226-4271G>A) c.-149-2000G>A (n.-149-2000G>A) c.-212+3287G>A (n.-212+3287G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.328+4726G>A n.655+4726G>A c.-89+3287G>A (n.-89+3287G>A) c.-117+4417G>A (n.-117+4417G>A) c.-211-4286G>A (n.-211-4286G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38463256C>A | CA2686947554 | FGFR1 | c.-89+4725G>T (n.-89+4725G>T) c.-89+4416G>T (n.-89+4416G>T) n.621+4725G>T c.-136-4362G>T (n.-136-4362G>T) n.172+4725G>T c.-181+4725G>T (n.-181+4725G>T) n.170+4725G>T c.-248-2001G>T (n.-248-2001G>T) c.-226-4272G>T (n.-226-4272G>T) c.-149-2001G>T (n.-149-2001G>T) c.-212+3286G>T (n.-212+3286G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) n.328+4725G>T n.655+4725G>T c.-89+3286G>T (n.-89+3286G>T) c.-117+4416G>T (n.-117+4416G>T) c.-211-4287G>T (n.-211-4287G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463256C>T | CA2779775278 | FGFR1 | c.-89+4725G>A (n.-89+4725G>A) c.-89+4416G>A (n.-89+4416G>A) n.621+4725G>A c.-136-4362G>A (n.-136-4362G>A) n.172+4725G>A c.-181+4725G>A (n.-181+4725G>A) n.170+4725G>A c.-248-2001G>A (n.-248-2001G>A) c.-226-4272G>A (n.-226-4272G>A) c.-149-2001G>A (n.-149-2001G>A) c.-212+3286G>A (n.-212+3286G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) n.328+4725G>A n.655+4725G>A c.-89+3286G>A (n.-89+3286G>A) c.-117+4416G>A (n.-117+4416G>A) c.-211-4287G>A (n.-211-4287G>A) | |
| 8 | g.38463257T>C | CA175775151 | FGFR1 | c.-89+4724A>G (n.-89+4724A>G) c.-89+4415A>G (n.-89+4415A>G) n.621+4724A>G c.-136-4363A>G (n.-136-4363A>G) n.172+4724A>G c.-181+4724A>G (n.-181+4724A>G) n.170+4724A>G c.-248-2002A>G (n.-248-2002A>G) c.-226-4273A>G (n.-226-4273A>G) c.-149-2002A>G (n.-149-2002A>G) c.-212+3285A>G (n.-212+3285A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) n.328+4724A>G n.655+4724A>G c.-89+3285A>G (n.-89+3285A>G) c.-117+4415A>G (n.-117+4415A>G) c.-211-4288A>G (n.-211-4288A>G) | dbSNP |
| 8 | g.38463257T= | CA1777556734 | FGFR1 | c.-89+4724A= (n.-89+4724A=) c.-89+4415A= (n.-89+4415A=) n.621+4724A= c.-136-4363A= (n.-136-4363A=) n.172+4724A= c.-181+4724A= (n.-181+4724A=) n.170+4724A= c.-248-2002A= (n.-248-2002A=) c.-226-4273A= (n.-226-4273A=) c.-149-2002A= (n.-149-2002A=) c.-212+3285A= (n.-212+3285A=) c.-241A= (n.-241A=) n.328+4724A= n.655+4724A= c.-89+3285A= (n.-89+3285A=) c.-117+4415A= (n.-117+4415A=) c.-211-4288A= (n.-211-4288A=) | |
| 8 | g.38463258C>A | CA2686947555 | FGFR1 | c.-89+4723G>T (n.-89+4723G>T) c.-89+4414G>T (n.-89+4414G>T) n.621+4723G>T c.-136-4364G>T (n.-136-4364G>T) n.172+4723G>T c.-181+4723G>T (n.-181+4723G>T) n.170+4723G>T c.-248-2003G>T (n.-248-2003G>T) c.-226-4274G>T (n.-226-4274G>T) c.-149-2003G>T (n.-149-2003G>T) c.-212+3284G>T (n.-212+3284G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) n.328+4723G>T n.655+4723G>T c.-89+3284G>T (n.-89+3284G>T) c.-117+4414G>T (n.-117+4414G>T) c.-211-4289G>T (n.-211-4289G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463258C>T | CA2779775279 | FGFR1 | c.-89+4723G>A (n.-89+4723G>A) c.-89+4414G>A (n.-89+4414G>A) n.621+4723G>A c.-136-4364G>A (n.-136-4364G>A) n.172+4723G>A c.-181+4723G>A (n.-181+4723G>A) n.170+4723G>A c.-248-2003G>A (n.-248-2003G>A) c.-226-4274G>A (n.-226-4274G>A) c.-149-2003G>A (n.-149-2003G>A) c.-212+3284G>A (n.-212+3284G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) n.328+4723G>A n.655+4723G>A c.-89+3284G>A (n.-89+3284G>A) c.-117+4414G>A (n.-117+4414G>A) c.-211-4289G>A (n.-211-4289G>A) | |
| 8 | g.38463259T>C | CA175775152 | FGFR1 | c.-89+4722A>G (n.-89+4722A>G) c.-89+4413A>G (n.-89+4413A>G) n.621+4722A>G c.-136-4365A>G (n.-136-4365A>G) n.172+4722A>G c.-181+4722A>G (n.-181+4722A>G) n.170+4722A>G c.-248-2004A>G (n.-248-2004A>G) c.-226-4275A>G (n.-226-4275A>G) c.-149-2004A>G (n.-149-2004A>G) c.-212+3283A>G (n.-212+3283A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) n.328+4722A>G n.655+4722A>G c.-89+3283A>G (n.-89+3283A>G) c.-117+4413A>G (n.-117+4413A>G) c.-211-4290A>G (n.-211-4290A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463259T= | CA1777556735 | FGFR1 | c.-89+4722A= (n.-89+4722A=) c.-89+4413A= (n.-89+4413A=) n.621+4722A= c.-136-4365A= (n.-136-4365A=) n.172+4722A= c.-181+4722A= (n.-181+4722A=) n.170+4722A= c.-248-2004A= (n.-248-2004A=) c.-226-4275A= (n.-226-4275A=) c.-149-2004A= (n.-149-2004A=) c.-212+3283A= (n.-212+3283A=) c.-243A= (n.-243A=) n.328+4722A= n.655+4722A= c.-89+3283A= (n.-89+3283A=) c.-117+4413A= (n.-117+4413A=) c.-211-4290A= (n.-211-4290A=) | |
| 8 | g.38463261T= | CA1777556736 | FGFR1 | c.-89+4720A= (n.-89+4720A=) c.-89+4411A= (n.-89+4411A=) n.621+4720A= c.-136-4367A= (n.-136-4367A=) n.172+4720A= c.-181+4720A= (n.-181+4720A=) n.170+4720A= c.-248-2006A= (n.-248-2006A=) c.-226-4277A= (n.-226-4277A=) c.-149-2006A= (n.-149-2006A=) c.-212+3281A= (n.-212+3281A=) c.-245A= (n.-245A=) n.328+4720A= n.655+4720A= c.-89+3281A= (n.-89+3281A=) c.-117+4411A= (n.-117+4411A=) c.-211-4292A= (n.-211-4292A=) | |
| 8 | g.38463262G>T | CA2686947556 | FGFR1 | c.-89+4719C>A (n.-89+4719C>A) c.-89+4410C>A (n.-89+4410C>A) n.621+4719C>A c.-136-4368C>A (n.-136-4368C>A) n.172+4719C>A c.-181+4719C>A (n.-181+4719C>A) n.170+4719C>A c.-248-2007C>A (n.-248-2007C>A) c.-226-4278C>A (n.-226-4278C>A) c.-149-2007C>A (n.-149-2007C>A) c.-212+3280C>A (n.-212+3280C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) n.328+4719C>A n.655+4719C>A c.-89+3280C>A (n.-89+3280C>A) c.-117+4410C>A (n.-117+4410C>A) c.-211-4293C>A (n.-211-4293C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463262_38463264dup | CA1112899004 | FGFR1 | c.-89+4717_-89+4719dup (n.-89+4717_-89+4719dup) c.-89+4408_-89+4410dup (n.-89+4408_-89+4410dup) n.621+4717_621+4719dup c.-136-4370_-136-4368dup (n.-136-4370_-136-4368dup) n.172+4717_172+4719dup c.-181+4717_-181+4719dup (n.-181+4717_-181+4719dup) n.170+4717_170+4719dup c.-248-2009_-248-2007dup (n.-248-2009_-248-2007dup) c.-226-4280_-226-4278dup (n.-226-4280_-226-4278dup) c.-149-2009_-149-2007dup (n.-149-2009_-149-2007dup) c.-212+3278_-212+3280dup (n.-212+3278_-212+3280dup) c.-248_-246dup (n.-248_-246dup) n.328+4717_328+4719dup n.655+4717_655+4719dup c.-89+3278_-89+3280dup (n.-89+3278_-89+3280dup) c.-117+4408_-117+4410dup (n.-117+4408_-117+4410dup) c.-211-4295_-211-4293dup (n.-211-4295_-211-4293dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463263C>A | CA2686947557 | FGFR1 | c.-89+4718G>T (n.-89+4718G>T) c.-89+4409G>T (n.-89+4409G>T) n.621+4718G>T c.-136-4369G>T (n.-136-4369G>T) n.172+4718G>T c.-181+4718G>T (n.-181+4718G>T) n.170+4718G>T c.-248-2008G>T (n.-248-2008G>T) c.-226-4279G>T (n.-226-4279G>T) c.-149-2008G>T (n.-149-2008G>T) c.-212+3279G>T (n.-212+3279G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) n.328+4718G>T n.655+4718G>T c.-89+3279G>T (n.-89+3279G>T) c.-117+4409G>T (n.-117+4409G>T) c.-211-4294G>T (n.-211-4294G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463263C>T | CA2686947558 | FGFR1 | c.-89+4718G>A (n.-89+4718G>A) c.-89+4409G>A (n.-89+4409G>A) n.621+4718G>A c.-136-4369G>A (n.-136-4369G>A) n.172+4718G>A c.-181+4718G>A (n.-181+4718G>A) n.170+4718G>A c.-248-2008G>A (n.-248-2008G>A) c.-226-4279G>A (n.-226-4279G>A) c.-149-2008G>A (n.-149-2008G>A) c.-212+3279G>A (n.-212+3279G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) n.328+4718G>A n.655+4718G>A c.-89+3279G>A (n.-89+3279G>A) c.-117+4409G>A (n.-117+4409G>A) c.-211-4294G>A (n.-211-4294G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463264A>T | CA2717027861 | FGFR1 | c.-89+4717T>A (n.-89+4717T>A) c.-89+4408T>A (n.-89+4408T>A) n.621+4717T>A c.-136-4370T>A (n.-136-4370T>A) n.172+4717T>A c.-181+4717T>A (n.-181+4717T>A) n.170+4717T>A c.-248-2009T>A (n.-248-2009T>A) c.-226-4280T>A (n.-226-4280T>A) c.-149-2009T>A (n.-149-2009T>A) c.-212+3278T>A (n.-212+3278T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) n.328+4717T>A n.655+4717T>A c.-89+3278T>A (n.-89+3278T>A) c.-117+4408T>A (n.-117+4408T>A) c.-211-4295T>A (n.-211-4295T>A) | dbSNP |
| 8 | g.38463265A>G | CA2686947559 | FGFR1 | c.-89+4716T>C (n.-89+4716T>C) c.-89+4407T>C (n.-89+4407T>C) n.621+4716T>C c.-136-4371T>C (n.-136-4371T>C) n.172+4716T>C c.-181+4716T>C (n.-181+4716T>C) n.170+4716T>C c.-248-2010T>C (n.-248-2010T>C) c.-226-4281T>C (n.-226-4281T>C) c.-149-2010T>C (n.-149-2010T>C) c.-212+3277T>C (n.-212+3277T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) n.328+4716T>C n.655+4716T>C c.-89+3277T>C (n.-89+3277T>C) c.-117+4407T>C (n.-117+4407T>C) c.-211-4296T>C (n.-211-4296T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463266G>C | CA2717027864 | FGFR1 | c.-89+4715C>G (n.-89+4715C>G) c.-89+4406C>G (n.-89+4406C>G) n.621+4715C>G c.-136-4372C>G (n.-136-4372C>G) n.172+4715C>G c.-181+4715C>G (n.-181+4715C>G) n.170+4715C>G c.-248-2011C>G (n.-248-2011C>G) c.-226-4282C>G (n.-226-4282C>G) c.-149-2011C>G (n.-149-2011C>G) c.-212+3276C>G (n.-212+3276C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) n.328+4715C>G n.655+4715C>G c.-89+3276C>G (n.-89+3276C>G) c.-117+4406C>G (n.-117+4406C>G) c.-211-4297C>G (n.-211-4297C>G) | dbSNP |
| 8 | g.38463266G>T | CA2686947560 | FGFR1 | c.-89+4715C>A (n.-89+4715C>A) c.-89+4406C>A (n.-89+4406C>A) n.621+4715C>A c.-136-4372C>A (n.-136-4372C>A) n.172+4715C>A c.-181+4715C>A (n.-181+4715C>A) n.170+4715C>A c.-248-2011C>A (n.-248-2011C>A) c.-226-4282C>A (n.-226-4282C>A) c.-149-2011C>A (n.-149-2011C>A) c.-212+3276C>A (n.-212+3276C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) n.328+4715C>A n.655+4715C>A c.-89+3276C>A (n.-89+3276C>A) c.-117+4406C>A (n.-117+4406C>A) c.-211-4297C>A (n.-211-4297C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463268C>T | CA2686947561 | FGFR1 | c.-89+4713G>A (n.-89+4713G>A) c.-89+4404G>A (n.-89+4404G>A) n.621+4713G>A c.-136-4374G>A (n.-136-4374G>A) n.172+4713G>A c.-181+4713G>A (n.-181+4713G>A) n.170+4713G>A c.-248-2013G>A (n.-248-2013G>A) c.-226-4284G>A (n.-226-4284G>A) c.-149-2013G>A (n.-149-2013G>A) c.-212+3274G>A (n.-212+3274G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) n.328+4713G>A n.655+4713G>A c.-89+3274G>A (n.-89+3274G>A) c.-117+4404G>A (n.-117+4404G>A) c.-211-4299G>A (n.-211-4299G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463272C>A | CA2686947562 | FGFR1 | c.-89+4709G>T (n.-89+4709G>T) c.-89+4400G>T (n.-89+4400G>T) n.621+4709G>T c.-136-4378G>T (n.-136-4378G>T) n.172+4709G>T c.-181+4709G>T (n.-181+4709G>T) n.170+4709G>T c.-248-2017G>T (n.-248-2017G>T) c.-226-4288G>T (n.-226-4288G>T) c.-149-2017G>T (n.-149-2017G>T) c.-212+3270G>T (n.-212+3270G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) n.328+4709G>T n.655+4709G>T c.-89+3270G>T (n.-89+3270G>T) c.-117+4400G>T (n.-117+4400G>T) c.-211-4303G>T (n.-211-4303G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463272C>T | CA2717027866 | FGFR1 | c.-89+4709G>A (n.-89+4709G>A) c.-89+4400G>A (n.-89+4400G>A) n.621+4709G>A c.-136-4378G>A (n.-136-4378G>A) n.172+4709G>A c.-181+4709G>A (n.-181+4709G>A) n.170+4709G>A c.-248-2017G>A (n.-248-2017G>A) c.-226-4288G>A (n.-226-4288G>A) c.-149-2017G>A (n.-149-2017G>A) c.-212+3270G>A (n.-212+3270G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) n.328+4709G>A n.655+4709G>A c.-89+3270G>A (n.-89+3270G>A) c.-117+4400G>A (n.-117+4400G>A) c.-211-4303G>A (n.-211-4303G>A) | dbSNP |
| 8 | g.38463275C>A | CA2686947563 | FGFR1 | c.-89+4706G>T (n.-89+4706G>T) c.-89+4397G>T (n.-89+4397G>T) n.621+4706G>T c.-136-4381G>T (n.-136-4381G>T) n.172+4706G>T c.-181+4706G>T (n.-181+4706G>T) n.170+4706G>T c.-248-2020G>T (n.-248-2020G>T) c.-226-4291G>T (n.-226-4291G>T) c.-149-2020G>T (n.-149-2020G>T) c.-212+3267G>T (n.-212+3267G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) n.328+4706G>T n.655+4706G>T c.-89+3267G>T (n.-89+3267G>T) c.-117+4397G>T (n.-117+4397G>T) c.-211-4306G>T (n.-211-4306G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463276A= | CA1777556737 | FGFR1 | c.-89+4705T= (n.-89+4705T=) c.-89+4396T= (n.-89+4396T=) n.621+4705T= c.-136-4382T= (n.-136-4382T=) n.172+4705T= c.-181+4705T= (n.-181+4705T=) n.170+4705T= c.-248-2021T= (n.-248-2021T=) c.-226-4292T= (n.-226-4292T=) c.-149-2021T= (n.-149-2021T=) c.-212+3266T= (n.-212+3266T=) c.-260T= (n.-260T=) n.328+4705T= n.655+4705T= c.-89+3266T= (n.-89+3266T=) c.-117+4396T= (n.-117+4396T=) c.-211-4307T= (n.-211-4307T=) | |
| 8 | g.38463276A>G | CA581345029 | FGFR1 | c.-89+4705T>C (n.-89+4705T>C) c.-89+4396T>C (n.-89+4396T>C) n.621+4705T>C c.-136-4382T>C (n.-136-4382T>C) n.172+4705T>C c.-181+4705T>C (n.-181+4705T>C) n.170+4705T>C c.-248-2021T>C (n.-248-2021T>C) c.-226-4292T>C (n.-226-4292T>C) c.-149-2021T>C (n.-149-2021T>C) c.-212+3266T>C (n.-212+3266T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) n.328+4705T>C n.655+4705T>C c.-89+3266T>C (n.-89+3266T>C) c.-117+4396T>C (n.-117+4396T>C) c.-211-4307T>C (n.-211-4307T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463277T>C | CA1777556738 | FGFR1 | c.-89+4704A>G (n.-89+4704A>G) c.-89+4395A>G (n.-89+4395A>G) n.621+4704A>G c.-136-4383A>G (n.-136-4383A>G) n.172+4704A>G c.-181+4704A>G (n.-181+4704A>G) n.170+4704A>G c.-248-2022A>G (n.-248-2022A>G) c.-226-4293A>G (n.-226-4293A>G) c.-149-2022A>G (n.-149-2022A>G) c.-212+3265A>G (n.-212+3265A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) n.328+4704A>G n.655+4704A>G c.-89+3265A>G (n.-89+3265A>G) c.-117+4395A>G (n.-117+4395A>G) c.-211-4308A>G (n.-211-4308A>G) | dbSNP |
| 8 | g.38463277T= | CA1777556739 | FGFR1 | c.-89+4704A= (n.-89+4704A=) c.-89+4395A= (n.-89+4395A=) n.621+4704A= c.-136-4383A= (n.-136-4383A=) n.172+4704A= c.-181+4704A= (n.-181+4704A=) n.170+4704A= c.-248-2022A= (n.-248-2022A=) c.-226-4293A= (n.-226-4293A=) c.-149-2022A= (n.-149-2022A=) c.-212+3265A= (n.-212+3265A=) c.-261A= (n.-261A=) n.328+4704A= n.655+4704A= c.-89+3265A= (n.-89+3265A=) c.-117+4395A= (n.-117+4395A=) c.-211-4308A= (n.-211-4308A=) | |
| 8 | g.38463278G>A | CA2686947564 | FGFR1 | c.-89+4703C>T (n.-89+4703C>T) c.-89+4394C>T (n.-89+4394C>T) n.621+4703C>T c.-136-4384C>T (n.-136-4384C>T) n.172+4703C>T c.-181+4703C>T (n.-181+4703C>T) n.170+4703C>T c.-248-2023C>T (n.-248-2023C>T) c.-226-4294C>T (n.-226-4294C>T) c.-149-2023C>T (n.-149-2023C>T) c.-212+3264C>T (n.-212+3264C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.328+4703C>T n.655+4703C>T c.-89+3264C>T (n.-89+3264C>T) c.-117+4394C>T (n.-117+4394C>T) c.-211-4309C>T (n.-211-4309C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463278G>T | CA2686947565 | FGFR1 | c.-89+4703C>A (n.-89+4703C>A) c.-89+4394C>A (n.-89+4394C>A) n.621+4703C>A c.-136-4384C>A (n.-136-4384C>A) n.172+4703C>A c.-181+4703C>A (n.-181+4703C>A) n.170+4703C>A c.-248-2023C>A (n.-248-2023C>A) c.-226-4294C>A (n.-226-4294C>A) c.-149-2023C>A (n.-149-2023C>A) c.-212+3264C>A (n.-212+3264C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) n.328+4703C>A n.655+4703C>A c.-89+3264C>A (n.-89+3264C>A) c.-117+4394C>A (n.-117+4394C>A) c.-211-4309C>A (n.-211-4309C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463279C>A | CA2686947566 | FGFR1 | c.-89+4702G>T (n.-89+4702G>T) c.-89+4393G>T (n.-89+4393G>T) n.621+4702G>T c.-136-4385G>T (n.-136-4385G>T) n.172+4702G>T c.-181+4702G>T (n.-181+4702G>T) n.170+4702G>T c.-248-2024G>T (n.-248-2024G>T) c.-226-4295G>T (n.-226-4295G>T) c.-149-2024G>T (n.-149-2024G>T) c.-212+3263G>T (n.-212+3263G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) n.328+4702G>T n.655+4702G>T c.-89+3263G>T (n.-89+3263G>T) c.-117+4393G>T (n.-117+4393G>T) c.-211-4310G>T (n.-211-4310G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38463279C>T | CA2686947567 | FGFR1 | c.-89+4702G>A (n.-89+4702G>A) c.-89+4393G>A (n.-89+4393G>A) n.621+4702G>A c.-136-4385G>A (n.-136-4385G>A) n.172+4702G>A c.-181+4702G>A (n.-181+4702G>A) n.170+4702G>A c.-248-2024G>A (n.-248-2024G>A) c.-226-4295G>A (n.-226-4295G>A) c.-149-2024G>A (n.-149-2024G>A) c.-212+3263G>A (n.-212+3263G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) n.328+4702G>A n.655+4702G>A c.-89+3263G>A (n.-89+3263G>A) c.-117+4393G>A (n.-117+4393G>A) c.-211-4310G>A (n.-211-4310G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463281A= | CA1777556740 | FGFR1 | c.-89+4700T= (n.-89+4700T=) c.-89+4391T= (n.-89+4391T=) n.621+4700T= c.-136-4387T= (n.-136-4387T=) n.172+4700T= c.-181+4700T= (n.-181+4700T=) n.170+4700T= c.-248-2026T= (n.-248-2026T=) c.-226-4297T= (n.-226-4297T=) c.-149-2026T= (n.-149-2026T=) c.-212+3261T= (n.-212+3261T=) c.-265T= (n.-265T=) n.328+4700T= n.655+4700T= c.-89+3261T= (n.-89+3261T=) c.-117+4391T= (n.-117+4391T=) c.-211-4312T= (n.-211-4312T=) | |
| 8 | g.38463281A>G | CA175775153 | FGFR1 | c.-89+4700T>C (n.-89+4700T>C) c.-89+4391T>C (n.-89+4391T>C) n.621+4700T>C c.-136-4387T>C (n.-136-4387T>C) n.172+4700T>C c.-181+4700T>C (n.-181+4700T>C) n.170+4700T>C c.-248-2026T>C (n.-248-2026T>C) c.-226-4297T>C (n.-226-4297T>C) c.-149-2026T>C (n.-149-2026T>C) c.-212+3261T>C (n.-212+3261T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) n.328+4700T>C n.655+4700T>C c.-89+3261T>C (n.-89+3261T>C) c.-117+4391T>C (n.-117+4391T>C) c.-211-4312T>C (n.-211-4312T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463281A>T | CA2716665012 | FGFR1 | c.-89+4700T>A (n.-89+4700T>A) c.-89+4391T>A (n.-89+4391T>A) n.621+4700T>A c.-136-4387T>A (n.-136-4387T>A) n.172+4700T>A c.-181+4700T>A (n.-181+4700T>A) n.170+4700T>A c.-248-2026T>A (n.-248-2026T>A) c.-226-4297T>A (n.-226-4297T>A) c.-149-2026T>A (n.-149-2026T>A) c.-212+3261T>A (n.-212+3261T>A) c.-265T>A (n.-265T>A) n.328+4700T>A n.655+4700T>A c.-89+3261T>A (n.-89+3261T>A) c.-117+4391T>A (n.-117+4391T>A) c.-211-4312T>A (n.-211-4312T>A) | dbSNP |
| 8 | g.38463282T>C | CA2686947568 | FGFR1 | c.-89+4699A>G (n.-89+4699A>G) c.-89+4390A>G (n.-89+4390A>G) n.621+4699A>G c.-136-4388A>G (n.-136-4388A>G) n.172+4699A>G c.-181+4699A>G (n.-181+4699A>G) n.170+4699A>G c.-248-2027A>G (n.-248-2027A>G) c.-226-4298A>G (n.-226-4298A>G) c.-149-2027A>G (n.-149-2027A>G) c.-212+3260A>G (n.-212+3260A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) n.328+4699A>G n.655+4699A>G c.-89+3260A>G (n.-89+3260A>G) c.-117+4390A>G (n.-117+4390A>G) c.-211-4313A>G (n.-211-4313A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463284C>A | CA2686947569 | FGFR1 | c.-89+4697G>T (n.-89+4697G>T) c.-89+4388G>T (n.-89+4388G>T) n.621+4697G>T c.-137+4388G>T (n.-137+4388G>T) n.172+4697G>T c.-181+4697G>T (n.-181+4697G>T) n.170+4697G>T c.-248-2029G>T (n.-248-2029G>T) c.-226-4300G>T (n.-226-4300G>T) c.-149-2029G>T (n.-149-2029G>T) c.-212+3258G>T (n.-212+3258G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) n.328+4697G>T n.655+4697G>T c.-89+3258G>T (n.-89+3258G>T) c.-117+4388G>T (n.-117+4388G>T) c.-211-4315G>T (n.-211-4315G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463284C= | CA1777556741 | FGFR1 | c.-89+4697G= (n.-89+4697G=) c.-89+4388G= (n.-89+4388G=) n.621+4697G= c.-137+4388G= (n.-137+4388G=) n.172+4697G= c.-181+4697G= (n.-181+4697G=) n.170+4697G= c.-248-2029G= (n.-248-2029G=) c.-226-4300G= (n.-226-4300G=) c.-149-2029G= (n.-149-2029G=) c.-212+3258G= (n.-212+3258G=) c.-268G= (n.-268G=) n.328+4697G= n.655+4697G= c.-89+3258G= (n.-89+3258G=) c.-117+4388G= (n.-117+4388G=) c.-211-4315G= (n.-211-4315G=) | |
| 8 | g.38463284C>G | CA851465013 | FGFR1 | c.-89+4697G>C (n.-89+4697G>C) c.-89+4388G>C (n.-89+4388G>C) n.621+4697G>C c.-137+4388G>C (n.-137+4388G>C) n.172+4697G>C c.-181+4697G>C (n.-181+4697G>C) n.170+4697G>C c.-248-2029G>C (n.-248-2029G>C) c.-226-4300G>C (n.-226-4300G>C) c.-149-2029G>C (n.-149-2029G>C) c.-212+3258G>C (n.-212+3258G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) n.328+4697G>C n.655+4697G>C c.-89+3258G>C (n.-89+3258G>C) c.-117+4388G>C (n.-117+4388G>C) c.-211-4315G>C (n.-211-4315G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463284C>T | CA851465014 | FGFR1 | c.-89+4697G>A (n.-89+4697G>A) c.-89+4388G>A (n.-89+4388G>A) n.621+4697G>A c.-137+4388G>A (n.-137+4388G>A) n.172+4697G>A c.-181+4697G>A (n.-181+4697G>A) n.170+4697G>A c.-248-2029G>A (n.-248-2029G>A) c.-226-4300G>A (n.-226-4300G>A) c.-149-2029G>A (n.-149-2029G>A) c.-212+3258G>A (n.-212+3258G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) n.328+4697G>A n.655+4697G>A c.-89+3258G>A (n.-89+3258G>A) c.-117+4388G>A (n.-117+4388G>A) c.-211-4315G>A (n.-211-4315G>A) | dbSNP |
| 8 | g.38463285C= | CA1777556742 | FGFR1 | c.-89+4696G= (n.-89+4696G=) c.-89+4387G= (n.-89+4387G=) n.621+4696G= c.-137+4387G= (n.-137+4387G=) n.172+4696G= c.-181+4696G= (n.-181+4696G=) n.170+4696G= c.-248-2030G= (n.-248-2030G=) c.-226-4301G= (n.-226-4301G=) c.-149-2030G= (n.-149-2030G=) c.-212+3257G= (n.-212+3257G=) c.-269G= (n.-269G=) n.328+4696G= n.655+4696G= c.-89+3257G= (n.-89+3257G=) c.-117+4387G= (n.-117+4387G=) c.-211-4316G= (n.-211-4316G=) | |
| 8 | g.38463285C>T | CA851465022 | FGFR1 | c.-89+4696G>A (n.-89+4696G>A) c.-89+4387G>A (n.-89+4387G>A) n.621+4696G>A c.-137+4387G>A (n.-137+4387G>A) n.172+4696G>A c.-181+4696G>A (n.-181+4696G>A) n.170+4696G>A c.-248-2030G>A (n.-248-2030G>A) c.-226-4301G>A (n.-226-4301G>A) c.-149-2030G>A (n.-149-2030G>A) c.-212+3257G>A (n.-212+3257G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) n.328+4696G>A n.655+4696G>A c.-89+3257G>A (n.-89+3257G>A) c.-117+4387G>A (n.-117+4387G>A) c.-211-4316G>A (n.-211-4316G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463286T>A | CA2686947570 | FGFR1 | c.-89+4695A>T (n.-89+4695A>T) c.-89+4386A>T (n.-89+4386A>T) n.621+4695A>T c.-137+4386A>T (n.-137+4386A>T) n.172+4695A>T c.-181+4695A>T (n.-181+4695A>T) n.170+4695A>T c.-248-2031A>T (n.-248-2031A>T) c.-226-4302A>T (n.-226-4302A>T) c.-149-2031A>T (n.-149-2031A>T) c.-212+3256A>T (n.-212+3256A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) n.328+4695A>T n.655+4695A>T c.-89+3256A>T (n.-89+3256A>T) c.-117+4386A>T (n.-117+4386A>T) c.-211-4317A>T (n.-211-4317A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463287T>C | CA2779775280 | FGFR1 | c.-89+4694A>G (n.-89+4694A>G) c.-89+4385A>G (n.-89+4385A>G) n.621+4694A>G c.-137+4385A>G (n.-137+4385A>G) n.172+4694A>G c.-181+4694A>G (n.-181+4694A>G) n.170+4694A>G c.-248-2032A>G (n.-248-2032A>G) c.-226-4303A>G (n.-226-4303A>G) c.-149-2032A>G (n.-149-2032A>G) c.-212+3255A>G (n.-212+3255A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) n.328+4694A>G n.655+4694A>G c.-89+3255A>G (n.-89+3255A>G) c.-117+4385A>G (n.-117+4385A>G) c.-211-4318A>G (n.-211-4318A>G) | |
| 8 | g.38463288G>C | CA2717027867 | FGFR1 | c.-89+4693C>G (n.-89+4693C>G) c.-89+4384C>G (n.-89+4384C>G) n.621+4693C>G c.-137+4384C>G (n.-137+4384C>G) n.172+4693C>G c.-181+4693C>G (n.-181+4693C>G) n.170+4693C>G c.-248-2033C>G (n.-248-2033C>G) c.-226-4304C>G (n.-226-4304C>G) c.-149-2033C>G (n.-149-2033C>G) c.-212+3254C>G (n.-212+3254C>G) c.-272C>G (n.-272C>G) n.328+4693C>G n.655+4693C>G c.-89+3254C>G (n.-89+3254C>G) c.-117+4384C>G (n.-117+4384C>G) c.-211-4319C>G (n.-211-4319C>G) | dbSNP |
| 8 | g.38463288G>T | CA2686947571 | FGFR1 | c.-89+4693C>A (n.-89+4693C>A) c.-89+4384C>A (n.-89+4384C>A) n.621+4693C>A c.-137+4384C>A (n.-137+4384C>A) n.172+4693C>A c.-181+4693C>A (n.-181+4693C>A) n.170+4693C>A c.-248-2033C>A (n.-248-2033C>A) c.-226-4304C>A (n.-226-4304C>A) c.-149-2033C>A (n.-149-2033C>A) c.-212+3254C>A (n.-212+3254C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) n.328+4693C>A n.655+4693C>A c.-89+3254C>A (n.-89+3254C>A) c.-117+4384C>A (n.-117+4384C>A) c.-211-4319C>A (n.-211-4319C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463291C= | CA1777556743 | FGFR1 | c.-89+4690G= (n.-89+4690G=) c.-89+4381G= (n.-89+4381G=) n.621+4690G= c.-137+4381G= (n.-137+4381G=) n.172+4690G= c.-181+4690G= (n.-181+4690G=) n.170+4690G= c.-248-2036G= (n.-248-2036G=) c.-226-4307G= (n.-226-4307G=) c.-149-2036G= (n.-149-2036G=) c.-212+3251G= (n.-212+3251G=) c.-275G= (n.-275G=) n.328+4690G= n.655+4690G= c.-89+3251G= (n.-89+3251G=) c.-117+4381G= (n.-117+4381G=) c.-211-4322G= (n.-211-4322G=) | |
| 8 | g.38463291C>T | CA175775154 | FGFR1 | c.-89+4690G>A (n.-89+4690G>A) c.-89+4381G>A (n.-89+4381G>A) n.621+4690G>A c.-137+4381G>A (n.-137+4381G>A) n.172+4690G>A c.-181+4690G>A (n.-181+4690G>A) n.170+4690G>A c.-248-2036G>A (n.-248-2036G>A) c.-226-4307G>A (n.-226-4307G>A) c.-149-2036G>A (n.-149-2036G>A) c.-212+3251G>A (n.-212+3251G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) n.328+4690G>A n.655+4690G>A c.-89+3251G>A (n.-89+3251G>A) c.-117+4381G>A (n.-117+4381G>A) c.-211-4322G>A (n.-211-4322G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463292T>C | CA851465023 | FGFR1 | c.-89+4689A>G (n.-89+4689A>G) c.-89+4380A>G (n.-89+4380A>G) n.621+4689A>G c.-137+4380A>G (n.-137+4380A>G) n.172+4689A>G c.-181+4689A>G (n.-181+4689A>G) n.170+4689A>G c.-248-2037A>G (n.-248-2037A>G) c.-226-4308A>G (n.-226-4308A>G) c.-149-2037A>G (n.-149-2037A>G) c.-212+3250A>G (n.-212+3250A>G) c.-276A>G (n.-276A>G) n.328+4689A>G n.655+4689A>G c.-89+3250A>G (n.-89+3250A>G) c.-117+4380A>G (n.-117+4380A>G) c.-211-4323A>G (n.-211-4323A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463292T>G | CA581345032 | FGFR1 | c.-89+4689A>C (n.-89+4689A>C) c.-89+4380A>C (n.-89+4380A>C) n.621+4689A>C c.-137+4380A>C (n.-137+4380A>C) n.172+4689A>C c.-181+4689A>C (n.-181+4689A>C) n.170+4689A>C c.-248-2037A>C (n.-248-2037A>C) c.-226-4308A>C (n.-226-4308A>C) c.-149-2037A>C (n.-149-2037A>C) c.-212+3250A>C (n.-212+3250A>C) c.-276A>C (n.-276A>C) n.328+4689A>C n.655+4689A>C c.-89+3250A>C (n.-89+3250A>C) c.-117+4380A>C (n.-117+4380A>C) c.-211-4323A>C (n.-211-4323A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463292T= | CA1777556744 | FGFR1 | c.-89+4689A= (n.-89+4689A=) c.-89+4380A= (n.-89+4380A=) n.621+4689A= c.-137+4380A= (n.-137+4380A=) n.172+4689A= c.-181+4689A= (n.-181+4689A=) n.170+4689A= c.-248-2037A= (n.-248-2037A=) c.-226-4308A= (n.-226-4308A=) c.-149-2037A= (n.-149-2037A=) c.-212+3250A= (n.-212+3250A=) c.-276A= (n.-276A=) n.328+4689A= n.655+4689A= c.-89+3250A= (n.-89+3250A=) c.-117+4380A= (n.-117+4380A=) c.-211-4323A= (n.-211-4323A=) | |
| 8 | g.38463293G>A | CA175775155 | FGFR1 | c.-89+4688C>T (n.-89+4688C>T) c.-89+4379C>T (n.-89+4379C>T) n.621+4688C>T c.-137+4379C>T (n.-137+4379C>T) n.172+4688C>T c.-181+4688C>T (n.-181+4688C>T) n.170+4688C>T c.-248-2038C>T (n.-248-2038C>T) c.-226-4309C>T (n.-226-4309C>T) c.-149-2038C>T (n.-149-2038C>T) c.-212+3249C>T (n.-212+3249C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) n.328+4688C>T n.655+4688C>T c.-89+3249C>T (n.-89+3249C>T) c.-117+4379C>T (n.-117+4379C>T) c.-211-4324C>T (n.-211-4324C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463293G>C | CA2716661600 | FGFR1 | c.-89+4688C>G (n.-89+4688C>G) c.-89+4379C>G (n.-89+4379C>G) n.621+4688C>G c.-137+4379C>G (n.-137+4379C>G) n.172+4688C>G c.-181+4688C>G (n.-181+4688C>G) n.170+4688C>G c.-248-2038C>G (n.-248-2038C>G) c.-226-4309C>G (n.-226-4309C>G) c.-149-2038C>G (n.-149-2038C>G) c.-212+3249C>G (n.-212+3249C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) n.328+4688C>G n.655+4688C>G c.-89+3249C>G (n.-89+3249C>G) c.-117+4379C>G (n.-117+4379C>G) c.-211-4324C>G (n.-211-4324C>G) | dbSNP |
| 8 | g.38463293G= | CA1777556745 | FGFR1 | c.-89+4688C= (n.-89+4688C=) c.-89+4379C= (n.-89+4379C=) n.621+4688C= c.-137+4379C= (n.-137+4379C=) n.172+4688C= c.-181+4688C= (n.-181+4688C=) n.170+4688C= c.-248-2038C= (n.-248-2038C=) c.-226-4309C= (n.-226-4309C=) c.-149-2038C= (n.-149-2038C=) c.-212+3249C= (n.-212+3249C=) c.-277C= (n.-277C=) n.328+4688C= n.655+4688C= c.-89+3249C= (n.-89+3249C=) c.-117+4379C= (n.-117+4379C=) c.-211-4324C= (n.-211-4324C=) | |
| 8 | g.38463293G>T | CA2686947572 | FGFR1 | c.-89+4688C>A (n.-89+4688C>A) c.-89+4379C>A (n.-89+4379C>A) n.621+4688C>A c.-137+4379C>A (n.-137+4379C>A) n.172+4688C>A c.-181+4688C>A (n.-181+4688C>A) n.170+4688C>A c.-248-2038C>A (n.-248-2038C>A) c.-226-4309C>A (n.-226-4309C>A) c.-149-2038C>A (n.-149-2038C>A) c.-212+3249C>A (n.-212+3249C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) n.328+4688C>A n.655+4688C>A c.-89+3249C>A (n.-89+3249C>A) c.-117+4379C>A (n.-117+4379C>A) c.-211-4324C>A (n.-211-4324C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463294C>A | CA2686947573 | FGFR1 | c.-89+4687G>T (n.-89+4687G>T) c.-89+4378G>T (n.-89+4378G>T) n.621+4687G>T c.-137+4378G>T (n.-137+4378G>T) n.172+4687G>T c.-181+4687G>T (n.-181+4687G>T) n.170+4687G>T c.-248-2039G>T (n.-248-2039G>T) c.-226-4310G>T (n.-226-4310G>T) c.-149-2039G>T (n.-149-2039G>T) c.-212+3248G>T (n.-212+3248G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) n.328+4687G>T n.655+4687G>T c.-89+3248G>T (n.-89+3248G>T) c.-117+4378G>T (n.-117+4378G>T) c.-211-4325G>T (n.-211-4325G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463294C>T | CA2686947574 | FGFR1 | c.-89+4687G>A (n.-89+4687G>A) c.-89+4378G>A (n.-89+4378G>A) n.621+4687G>A c.-137+4378G>A (n.-137+4378G>A) n.172+4687G>A c.-181+4687G>A (n.-181+4687G>A) n.170+4687G>A c.-248-2039G>A (n.-248-2039G>A) c.-226-4310G>A (n.-226-4310G>A) c.-149-2039G>A (n.-149-2039G>A) c.-212+3248G>A (n.-212+3248G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) n.328+4687G>A n.655+4687G>A c.-89+3248G>A (n.-89+3248G>A) c.-117+4378G>A (n.-117+4378G>A) c.-211-4325G>A (n.-211-4325G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463296A>G | CA2686947575 | FGFR1 | c.-89+4685T>C (n.-89+4685T>C) c.-89+4376T>C (n.-89+4376T>C) n.621+4685T>C c.-137+4376T>C (n.-137+4376T>C) n.172+4685T>C c.-181+4685T>C (n.-181+4685T>C) n.170+4685T>C c.-248-2041T>C (n.-248-2041T>C) c.-226-4312T>C (n.-226-4312T>C) c.-149-2041T>C (n.-149-2041T>C) c.-212+3246T>C (n.-212+3246T>C) c.-280T>C (n.-280T>C) n.328+4685T>C n.655+4685T>C c.-89+3246T>C (n.-89+3246T>C) c.-117+4376T>C (n.-117+4376T>C) c.-211-4327T>C (n.-211-4327T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463297del | CA2779775281 | FGFR1 | c.-89+4684del (n.-89+4684del) c.-89+4375del (n.-89+4375del) n.621+4684del c.-137+4375del (n.-137+4375del) n.172+4684del c.-181+4684del (n.-181+4684del) n.170+4684del c.-248-2042del (n.-248-2042del) c.-226-4313del (n.-226-4313del) c.-149-2042del (n.-149-2042del) c.-212+3245del (n.-212+3245del) c.-281del (n.-281del) n.328+4684del n.655+4684del c.-89+3245del (n.-89+3245del) c.-117+4375del (n.-117+4375del) c.-211-4328del (n.-211-4328del) | |
| 8 | g.38463297C>A | CA2686947576 | FGFR1 | c.-89+4684G>T (n.-89+4684G>T) c.-89+4375G>T (n.-89+4375G>T) n.621+4684G>T c.-137+4375G>T (n.-137+4375G>T) n.172+4684G>T c.-181+4684G>T (n.-181+4684G>T) n.170+4684G>T c.-248-2042G>T (n.-248-2042G>T) c.-226-4313G>T (n.-226-4313G>T) c.-149-2042G>T (n.-149-2042G>T) c.-212+3245G>T (n.-212+3245G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) n.328+4684G>T n.655+4684G>T c.-89+3245G>T (n.-89+3245G>T) c.-117+4375G>T (n.-117+4375G>T) c.-211-4328G>T (n.-211-4328G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463297C>T | CA2686947577 | FGFR1 | c.-89+4684G>A (n.-89+4684G>A) c.-89+4375G>A (n.-89+4375G>A) n.621+4684G>A c.-137+4375G>A (n.-137+4375G>A) n.172+4684G>A c.-181+4684G>A (n.-181+4684G>A) n.170+4684G>A c.-248-2042G>A (n.-248-2042G>A) c.-226-4313G>A (n.-226-4313G>A) c.-149-2042G>A (n.-149-2042G>A) c.-212+3245G>A (n.-212+3245G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) n.328+4684G>A n.655+4684G>A c.-89+3245G>A (n.-89+3245G>A) c.-117+4375G>A (n.-117+4375G>A) c.-211-4328G>A (n.-211-4328G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38463298A>G | CA2686947578 | FGFR1 | c.-89+4683T>C (n.-89+4683T>C) c.-89+4374T>C (n.-89+4374T>C) n.621+4683T>C c.-137+4374T>C (n.-137+4374T>C) n.172+4683T>C c.-181+4683T>C (n.-181+4683T>C) n.170+4683T>C c.-248-2043T>C (n.-248-2043T>C) c.-226-4314T>C (n.-226-4314T>C) c.-149-2043T>C (n.-149-2043T>C) c.-212+3244T>C (n.-212+3244T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) n.328+4683T>C n.655+4683T>C c.-89+3244T>C (n.-89+3244T>C) c.-117+4374T>C (n.-117+4374T>C) c.-211-4329T>C (n.-211-4329T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463299G>A | CA175775156 | FGFR1 | c.-89+4682C>T (n.-89+4682C>T) c.-89+4373C>T (n.-89+4373C>T) n.621+4682C>T c.-137+4373C>T (n.-137+4373C>T) n.172+4682C>T c.-181+4682C>T (n.-181+4682C>T) n.170+4682C>T c.-248-2044C>T (n.-248-2044C>T) c.-226-4315C>T (n.-226-4315C>T) c.-149-2044C>T (n.-149-2044C>T) c.-212+3243C>T (n.-212+3243C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) n.328+4682C>T n.655+4682C>T c.-89+3243C>T (n.-89+3243C>T) c.-117+4373C>T (n.-117+4373C>T) c.-211-4330C>T (n.-211-4330C>T) | dbSNP |
| 8 | g.38463299G= | CA1777556746 | FGFR1 | c.-89+4682C= (n.-89+4682C=) c.-89+4373C= (n.-89+4373C=) n.621+4682C= c.-137+4373C= (n.-137+4373C=) n.172+4682C= c.-181+4682C= (n.-181+4682C=) n.170+4682C= c.-248-2044C= (n.-248-2044C=) c.-226-4315C= (n.-226-4315C=) c.-149-2044C= (n.-149-2044C=) c.-212+3243C= (n.-212+3243C=) c.-283C= (n.-283C=) n.328+4682C= n.655+4682C= c.-89+3243C= (n.-89+3243C=) c.-117+4373C= (n.-117+4373C=) c.-211-4330C= (n.-211-4330C=) | |
| 8 | g.38463299G>T | CA2686947579 | FGFR1 | c.-89+4682C>A (n.-89+4682C>A) c.-89+4373C>A (n.-89+4373C>A) n.621+4682C>A c.-137+4373C>A (n.-137+4373C>A) n.172+4682C>A c.-181+4682C>A (n.-181+4682C>A) n.170+4682C>A c.-248-2044C>A (n.-248-2044C>A) c.-226-4315C>A (n.-226-4315C>A) c.-149-2044C>A (n.-149-2044C>A) c.-212+3243C>A (n.-212+3243C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) n.328+4682C>A n.655+4682C>A c.-89+3243C>A (n.-89+3243C>A) c.-117+4373C>A (n.-117+4373C>A) c.-211-4330C>A (n.-211-4330C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463300G>A | CA2686947580 | FGFR1 | c.-89+4681C>T (n.-89+4681C>T) c.-89+4372C>T (n.-89+4372C>T) n.621+4681C>T c.-137+4372C>T (n.-137+4372C>T) n.172+4681C>T c.-181+4681C>T (n.-181+4681C>T) n.170+4681C>T c.-248-2045C>T (n.-248-2045C>T) c.-226-4316C>T (n.-226-4316C>T) c.-149-2045C>T (n.-149-2045C>T) c.-212+3242C>T (n.-212+3242C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) n.328+4681C>T n.655+4681C>T c.-89+3242C>T (n.-89+3242C>T) c.-117+4372C>T (n.-117+4372C>T) c.-211-4331C>T (n.-211-4331C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38463300G>C | CA2686947581 | FGFR1 | c.-89+4681C>G (n.-89+4681C>G) c.-89+4372C>G (n.-89+4372C>G) n.621+4681C>G c.-137+4372C>G (n.-137+4372C>G) n.172+4681C>G c.-181+4681C>G (n.-181+4681C>G) n.170+4681C>G c.-248-2045C>G (n.-248-2045C>G) c.-226-4316C>G (n.-226-4316C>G) c.-149-2045C>G (n.-149-2045C>G) c.-212+3242C>G (n.-212+3242C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) n.328+4681C>G n.655+4681C>G c.-89+3242C>G (n.-89+3242C>G) c.-117+4372C>G (n.-117+4372C>G) c.-211-4331C>G (n.-211-4331C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463301C>A | CA2686947582 | FGFR1 | c.-89+4680G>T (n.-89+4680G>T) c.-89+4371G>T (n.-89+4371G>T) n.621+4680G>T c.-137+4371G>T (n.-137+4371G>T) n.172+4680G>T c.-181+4680G>T (n.-181+4680G>T) n.170+4680G>T c.-248-2046G>T (n.-248-2046G>T) c.-226-4317G>T (n.-226-4317G>T) c.-149-2046G>T (n.-149-2046G>T) c.-212+3241G>T (n.-212+3241G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) n.328+4680G>T n.655+4680G>T c.-89+3241G>T (n.-89+3241G>T) c.-117+4371G>T (n.-117+4371G>T) c.-211-4332G>T (n.-211-4332G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463301C= | CA1777556747 | FGFR1 | c.-89+4680G= (n.-89+4680G=) c.-89+4371G= (n.-89+4371G=) n.621+4680G= c.-137+4371G= (n.-137+4371G=) n.172+4680G= c.-181+4680G= (n.-181+4680G=) n.170+4680G= c.-248-2046G= (n.-248-2046G=) c.-226-4317G= (n.-226-4317G=) c.-149-2046G= (n.-149-2046G=) c.-212+3241G= (n.-212+3241G=) c.-285G= (n.-285G=) n.328+4680G= n.655+4680G= c.-89+3241G= (n.-89+3241G=) c.-117+4371G= (n.-117+4371G=) c.-211-4332G= (n.-211-4332G=) | |
| 8 | g.38463301C>G | CA851465024 | FGFR1 | c.-89+4680G>C (n.-89+4680G>C) c.-89+4371G>C (n.-89+4371G>C) n.621+4680G>C c.-137+4371G>C (n.-137+4371G>C) n.172+4680G>C c.-181+4680G>C (n.-181+4680G>C) n.170+4680G>C c.-248-2046G>C (n.-248-2046G>C) c.-226-4317G>C (n.-226-4317G>C) c.-149-2046G>C (n.-149-2046G>C) c.-212+3241G>C (n.-212+3241G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) n.328+4680G>C n.655+4680G>C c.-89+3241G>C (n.-89+3241G>C) c.-117+4371G>C (n.-117+4371G>C) c.-211-4332G>C (n.-211-4332G>C) | dbSNP |
| 8 | g.38463301C>T | CA2686947583 | FGFR1 | c.-89+4680G>A (n.-89+4680G>A) c.-89+4371G>A (n.-89+4371G>A) n.621+4680G>A c.-137+4371G>A (n.-137+4371G>A) n.172+4680G>A c.-181+4680G>A (n.-181+4680G>A) n.170+4680G>A c.-248-2046G>A (n.-248-2046G>A) c.-226-4317G>A (n.-226-4317G>A) c.-149-2046G>A (n.-149-2046G>A) c.-212+3241G>A (n.-212+3241G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) n.328+4680G>A n.655+4680G>A c.-89+3241G>A (n.-89+3241G>A) c.-117+4371G>A (n.-117+4371G>A) c.-211-4332G>A (n.-211-4332G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463302C>A | CA2686947584 | FGFR1 | c.-89+4679G>T (n.-89+4679G>T) c.-89+4370G>T (n.-89+4370G>T) n.621+4679G>T c.-137+4370G>T (n.-137+4370G>T) n.172+4679G>T c.-181+4679G>T (n.-181+4679G>T) n.170+4679G>T c.-248-2047G>T (n.-248-2047G>T) c.-226-4318G>T (n.-226-4318G>T) c.-149-2047G>T (n.-149-2047G>T) c.-212+3240G>T (n.-212+3240G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) n.328+4679G>T n.655+4679G>T c.-89+3240G>T (n.-89+3240G>T) c.-117+4370G>T (n.-117+4370G>T) c.-211-4333G>T (n.-211-4333G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463302C= | CA1777556748 | FGFR1 | c.-89+4679G= (n.-89+4679G=) c.-89+4370G= (n.-89+4370G=) n.621+4679G= c.-137+4370G= (n.-137+4370G=) n.172+4679G= c.-181+4679G= (n.-181+4679G=) n.170+4679G= c.-248-2047G= (n.-248-2047G=) c.-226-4318G= (n.-226-4318G=) c.-149-2047G= (n.-149-2047G=) c.-212+3240G= (n.-212+3240G=) c.-286G= (n.-286G=) n.328+4679G= n.655+4679G= c.-89+3240G= (n.-89+3240G=) c.-117+4370G= (n.-117+4370G=) c.-211-4333G= (n.-211-4333G=) | |
| 8 | g.38463302C>T | CA851465026 | FGFR1 | c.-89+4679G>A (n.-89+4679G>A) c.-89+4370G>A (n.-89+4370G>A) n.621+4679G>A c.-137+4370G>A (n.-137+4370G>A) n.172+4679G>A c.-181+4679G>A (n.-181+4679G>A) n.170+4679G>A c.-248-2047G>A (n.-248-2047G>A) c.-226-4318G>A (n.-226-4318G>A) c.-149-2047G>A (n.-149-2047G>A) c.-212+3240G>A (n.-212+3240G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) n.328+4679G>A n.655+4679G>A c.-89+3240G>A (n.-89+3240G>A) c.-117+4370G>A (n.-117+4370G>A) c.-211-4333G>A (n.-211-4333G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463303A= | CA1777556749 | FGFR1 | c.-89+4678T= (n.-89+4678T=) c.-89+4369T= (n.-89+4369T=) n.621+4678T= c.-137+4369T= (n.-137+4369T=) n.172+4678T= c.-181+4678T= (n.-181+4678T=) n.170+4678T= c.-248-2048T= (n.-248-2048T=) c.-226-4319T= (n.-226-4319T=) c.-149-2048T= (n.-149-2048T=) c.-212+3239T= (n.-212+3239T=) c.-287T= (n.-287T=) n.328+4678T= n.655+4678T= c.-89+3239T= (n.-89+3239T=) c.-117+4369T= (n.-117+4369T=) c.-211-4334T= (n.-211-4334T=) | |
| 8 | g.38463303A>C | CA851465045 | FGFR1 | c.-89+4678T>G (n.-89+4678T>G) c.-89+4369T>G (n.-89+4369T>G) n.621+4678T>G c.-137+4369T>G (n.-137+4369T>G) n.172+4678T>G c.-181+4678T>G (n.-181+4678T>G) n.170+4678T>G c.-248-2048T>G (n.-248-2048T>G) c.-226-4319T>G (n.-226-4319T>G) c.-149-2048T>G (n.-149-2048T>G) c.-212+3239T>G (n.-212+3239T>G) c.-287T>G (n.-287T>G) n.328+4678T>G n.655+4678T>G c.-89+3239T>G (n.-89+3239T>G) c.-117+4369T>G (n.-117+4369T>G) c.-211-4334T>G (n.-211-4334T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463303A>G | CA1777556750 | FGFR1 | c.-89+4678T>C (n.-89+4678T>C) c.-89+4369T>C (n.-89+4369T>C) n.621+4678T>C c.-137+4369T>C (n.-137+4369T>C) n.172+4678T>C c.-181+4678T>C (n.-181+4678T>C) n.170+4678T>C c.-248-2048T>C (n.-248-2048T>C) c.-226-4319T>C (n.-226-4319T>C) c.-149-2048T>C (n.-149-2048T>C) c.-212+3239T>C (n.-212+3239T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) n.328+4678T>C n.655+4678T>C c.-89+3239T>C (n.-89+3239T>C) c.-117+4369T>C (n.-117+4369T>C) c.-211-4334T>C (n.-211-4334T>C) | dbSNP |
| 8 | g.38463303A>T | CA2716690805 | FGFR1 | c.-89+4678T>A (n.-89+4678T>A) c.-89+4369T>A (n.-89+4369T>A) n.621+4678T>A c.-137+4369T>A (n.-137+4369T>A) n.172+4678T>A c.-181+4678T>A (n.-181+4678T>A) n.170+4678T>A c.-248-2048T>A (n.-248-2048T>A) c.-226-4319T>A (n.-226-4319T>A) c.-149-2048T>A (n.-149-2048T>A) c.-212+3239T>A (n.-212+3239T>A) c.-287T>A (n.-287T>A) n.328+4678T>A n.655+4678T>A c.-89+3239T>A (n.-89+3239T>A) c.-117+4369T>A (n.-117+4369T>A) c.-211-4334T>A (n.-211-4334T>A) | dbSNP |
| 8 | g.38463304G>A | CA2686947585 | FGFR1 | c.-89+4677C>T (n.-89+4677C>T) c.-89+4368C>T (n.-89+4368C>T) n.621+4677C>T c.-137+4368C>T (n.-137+4368C>T) n.172+4677C>T c.-181+4677C>T (n.-181+4677C>T) n.170+4677C>T c.-248-2049C>T (n.-248-2049C>T) c.-226-4320C>T (n.-226-4320C>T) c.-149-2049C>T (n.-149-2049C>T) c.-212+3238C>T (n.-212+3238C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) n.328+4677C>T n.655+4677C>T c.-89+3238C>T (n.-89+3238C>T) c.-117+4368C>T (n.-117+4368C>T) c.-211-4335C>T (n.-211-4335C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463304G>T | CA2686947586 | FGFR1 | c.-89+4677C>A (n.-89+4677C>A) c.-89+4368C>A (n.-89+4368C>A) n.621+4677C>A c.-137+4368C>A (n.-137+4368C>A) n.172+4677C>A c.-181+4677C>A (n.-181+4677C>A) n.170+4677C>A c.-248-2049C>A (n.-248-2049C>A) c.-226-4320C>A (n.-226-4320C>A) c.-149-2049C>A (n.-149-2049C>A) c.-212+3238C>A (n.-212+3238C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) n.328+4677C>A n.655+4677C>A c.-89+3238C>A (n.-89+3238C>A) c.-117+4368C>A (n.-117+4368C>A) c.-211-4335C>A (n.-211-4335C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463305C>A | CA2686947587 | FGFR1 | c.-89+4676G>T (n.-89+4676G>T) c.-89+4367G>T (n.-89+4367G>T) n.621+4676G>T c.-137+4367G>T (n.-137+4367G>T) n.172+4676G>T c.-181+4676G>T (n.-181+4676G>T) n.170+4676G>T c.-248-2050G>T (n.-248-2050G>T) c.-226-4321G>T (n.-226-4321G>T) c.-149-2050G>T (n.-149-2050G>T) c.-212+3237G>T (n.-212+3237G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) n.328+4676G>T n.655+4676G>T c.-89+3237G>T (n.-89+3237G>T) c.-117+4367G>T (n.-117+4367G>T) c.-211-4336G>T (n.-211-4336G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463305C>G | CA2779775282 | FGFR1 | c.-89+4676G>C (n.-89+4676G>C) c.-89+4367G>C (n.-89+4367G>C) n.621+4676G>C c.-137+4367G>C (n.-137+4367G>C) n.172+4676G>C c.-181+4676G>C (n.-181+4676G>C) n.170+4676G>C c.-248-2050G>C (n.-248-2050G>C) c.-226-4321G>C (n.-226-4321G>C) c.-149-2050G>C (n.-149-2050G>C) c.-212+3237G>C (n.-212+3237G>C) c.-289G>C (n.-289G>C) n.328+4676G>C n.655+4676G>C c.-89+3237G>C (n.-89+3237G>C) c.-117+4367G>C (n.-117+4367G>C) c.-211-4336G>C (n.-211-4336G>C) | |
| 8 | g.38463305C>T | CA2686947588 | FGFR1 | c.-89+4676G>A (n.-89+4676G>A) c.-89+4367G>A (n.-89+4367G>A) n.621+4676G>A c.-137+4367G>A (n.-137+4367G>A) n.172+4676G>A c.-181+4676G>A (n.-181+4676G>A) n.170+4676G>A c.-248-2050G>A (n.-248-2050G>A) c.-226-4321G>A (n.-226-4321G>A) c.-149-2050G>A (n.-149-2050G>A) c.-212+3237G>A (n.-212+3237G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) n.328+4676G>A n.655+4676G>A c.-89+3237G>A (n.-89+3237G>A) c.-117+4367G>A (n.-117+4367G>A) c.-211-4336G>A (n.-211-4336G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38463306C>G | CA2717027879 | FGFR1 | c.-89+4675G>C (n.-89+4675G>C) c.-89+4366G>C (n.-89+4366G>C) n.621+4675G>C c.-137+4366G>C (n.-137+4366G>C) n.172+4675G>C c.-181+4675G>C (n.-181+4675G>C) n.170+4675G>C c.-248-2051G>C (n.-248-2051G>C) c.-226-4322G>C (n.-226-4322G>C) c.-149-2051G>C (n.-149-2051G>C) c.-212+3236G>C (n.-212+3236G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) n.328+4675G>C n.655+4675G>C c.-89+3236G>C (n.-89+3236G>C) c.-117+4366G>C (n.-117+4366G>C) c.-211-4337G>C (n.-211-4337G>C) | dbSNP |
| 8 | g.38463306C>T | CA2686947589 | FGFR1 | c.-89+4675G>A (n.-89+4675G>A) c.-89+4366G>A (n.-89+4366G>A) n.621+4675G>A c.-137+4366G>A (n.-137+4366G>A) n.172+4675G>A c.-181+4675G>A (n.-181+4675G>A) n.170+4675G>A c.-248-2051G>A (n.-248-2051G>A) c.-226-4322G>A (n.-226-4322G>A) c.-149-2051G>A (n.-149-2051G>A) c.-212+3236G>A (n.-212+3236G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) n.328+4675G>A n.655+4675G>A c.-89+3236G>A (n.-89+3236G>A) c.-117+4366G>A (n.-117+4366G>A) c.-211-4337G>A (n.-211-4337G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38463307C>A | CA1777556751 | FGFR1 | c.-89+4674G>T (n.-89+4674G>T) c.-89+4365G>T (n.-89+4365G>T) n.621+4674G>T c.-137+4365G>T (n.-137+4365G>T) n.172+4674G>T c.-181+4674G>T (n.-181+4674G>T) n.170+4674G>T c.-248-2052G>T (n.-248-2052G>T) c.-226-4323G>T (n.-226-4323G>T) c.-149-2052G>T (n.-149-2052G>T) c.-212+3235G>T (n.-212+3235G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.328+4674G>T n.655+4674G>T c.-89+3235G>T (n.-89+3235G>T) c.-117+4365G>T (n.-117+4365G>T) c.-211-4338G>T (n.-211-4338G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38463307C= | CA1777556752 | FGFR1 | c.-89+4674G= (n.-89+4674G=) c.-89+4365G= (n.-89+4365G=) n.621+4674G= c.-137+4365G= (n.-137+4365G=) n.172+4674G= c.-181+4674G= (n.-181+4674G=) n.170+4674G= c.-248-2052G= (n.-248-2052G=) c.-226-4323G= (n.-226-4323G=) c.-149-2052G= (n.-149-2052G=) c.-212+3235G= (n.-212+3235G=) c.-291G= (n.-291G=) n.328+4674G= n.655+4674G= c.-89+3235G= (n.-89+3235G=) c.-117+4365G= (n.-117+4365G=) c.-211-4338G= (n.-211-4338G=) | |
| 8 | g.38463308T>C | CA851465046 | FGFR1 | c.-89+4673A>G (n.-89+4673A>G) c.-89+4364A>G (n.-89+4364A>G) n.621+4673A>G c.-137+4364A>G (n.-137+4364A>G) n.172+4673A>G c.-181+4673A>G (n.-181+4673A>G) n.170+4673A>G c.-248-2053A>G (n.-248-2053A>G) c.-226-4324A>G (n.-226-4324A>G) c.-149-2053A>G (n.-149-2053A>G) c.-212+3234A>G (n.-212+3234A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) n.328+4673A>G n.655+4673A>G c.-89+3234A>G (n.-89+3234A>G) c.-117+4364A>G (n.-117+4364A>G) c.-211-4339A>G (n.-211-4339A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463308T= | CA1777556753 | FGFR1 | c.-89+4673A= (n.-89+4673A=) c.-89+4364A= (n.-89+4364A=) n.621+4673A= c.-137+4364A= (n.-137+4364A=) n.172+4673A= c.-181+4673A= (n.-181+4673A=) n.170+4673A= c.-248-2053A= (n.-248-2053A=) c.-226-4324A= (n.-226-4324A=) c.-149-2053A= (n.-149-2053A=) c.-212+3234A= (n.-212+3234A=) c.-292A= (n.-292A=) n.328+4673A= n.655+4673A= c.-89+3234A= (n.-89+3234A=) c.-117+4364A= (n.-117+4364A=) c.-211-4339A= (n.-211-4339A=) | |
| 8 | g.38463309T>C | CA2686947590 | FGFR1 | c.-89+4672A>G (n.-89+4672A>G) c.-89+4363A>G (n.-89+4363A>G) n.621+4672A>G c.-137+4363A>G (n.-137+4363A>G) n.172+4672A>G c.-181+4672A>G (n.-181+4672A>G) n.170+4672A>G c.-248-2054A>G (n.-248-2054A>G) c.-226-4325A>G (n.-226-4325A>G) c.-149-2054A>G (n.-149-2054A>G) c.-212+3233A>G (n.-212+3233A>G) c.-293A>G (n.-293A>G) n.328+4672A>G n.655+4672A>G c.-89+3233A>G (n.-89+3233A>G) c.-117+4363A>G (n.-117+4363A>G) c.-211-4340A>G (n.-211-4340A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463310C>T | CA2686947591 | FGFR1 | c.-89+4671G>A (n.-89+4671G>A) c.-89+4362G>A (n.-89+4362G>A) n.621+4671G>A c.-137+4362G>A (n.-137+4362G>A) n.172+4671G>A c.-181+4671G>A (n.-181+4671G>A) n.170+4671G>A c.-248-2055G>A (n.-248-2055G>A) c.-226-4326G>A (n.-226-4326G>A) c.-149-2055G>A (n.-149-2055G>A) c.-212+3232G>A (n.-212+3232G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) n.328+4671G>A n.655+4671G>A c.-89+3232G>A (n.-89+3232G>A) c.-117+4362G>A (n.-117+4362G>A) c.-211-4341G>A (n.-211-4341G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463312C>A | CA2686947592 | FGFR1 | c.-89+4669G>T (n.-89+4669G>T) c.-89+4360G>T (n.-89+4360G>T) n.621+4669G>T c.-137+4360G>T (n.-137+4360G>T) n.172+4669G>T c.-181+4669G>T (n.-181+4669G>T) n.170+4669G>T c.-248-2057G>T (n.-248-2057G>T) c.-226-4328G>T (n.-226-4328G>T) c.-149-2057G>T (n.-149-2057G>T) c.-212+3230G>T (n.-212+3230G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) n.328+4669G>T n.655+4669G>T c.-89+3230G>T (n.-89+3230G>T) c.-117+4360G>T (n.-117+4360G>T) c.-211-4343G>T (n.-211-4343G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463312C= | CA1777556754 | FGFR1 | c.-89+4669G= (n.-89+4669G=) c.-89+4360G= (n.-89+4360G=) n.621+4669G= c.-137+4360G= (n.-137+4360G=) n.172+4669G= c.-181+4669G= (n.-181+4669G=) n.170+4669G= c.-248-2057G= (n.-248-2057G=) c.-226-4328G= (n.-226-4328G=) c.-149-2057G= (n.-149-2057G=) c.-212+3230G= (n.-212+3230G=) c.-296G= (n.-296G=) n.328+4669G= n.655+4669G= c.-89+3230G= (n.-89+3230G=) c.-117+4360G= (n.-117+4360G=) c.-211-4343G= (n.-211-4343G=) | |
| 8 | g.38463312C>G | CA1112899016 | FGFR1 | c.-89+4669G>C (n.-89+4669G>C) c.-89+4360G>C (n.-89+4360G>C) n.621+4669G>C c.-137+4360G>C (n.-137+4360G>C) n.172+4669G>C c.-181+4669G>C (n.-181+4669G>C) n.170+4669G>C c.-248-2057G>C (n.-248-2057G>C) c.-226-4328G>C (n.-226-4328G>C) c.-149-2057G>C (n.-149-2057G>C) c.-212+3230G>C (n.-212+3230G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) n.328+4669G>C n.655+4669G>C c.-89+3230G>C (n.-89+3230G>C) c.-117+4360G>C (n.-117+4360G>C) c.-211-4343G>C (n.-211-4343G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463312C>T | CA1777556755 | FGFR1 | c.-89+4669G>A (n.-89+4669G>A) c.-89+4360G>A (n.-89+4360G>A) n.621+4669G>A c.-137+4360G>A (n.-137+4360G>A) n.172+4669G>A c.-181+4669G>A (n.-181+4669G>A) n.170+4669G>A c.-248-2057G>A (n.-248-2057G>A) c.-226-4328G>A (n.-226-4328G>A) c.-149-2057G>A (n.-149-2057G>A) c.-212+3230G>A (n.-212+3230G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) n.328+4669G>A n.655+4669G>A c.-89+3230G>A (n.-89+3230G>A) c.-117+4360G>A (n.-117+4360G>A) c.-211-4343G>A (n.-211-4343G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38463313T>C | CA175775157 | FGFR1 | c.-89+4668A>G (n.-89+4668A>G) c.-89+4359A>G (n.-89+4359A>G) n.621+4668A>G c.-137+4359A>G (n.-137+4359A>G) n.172+4668A>G c.-181+4668A>G (n.-181+4668A>G) n.170+4668A>G c.-248-2058A>G (n.-248-2058A>G) c.-226-4329A>G (n.-226-4329A>G) c.-149-2058A>G (n.-149-2058A>G) c.-212+3229A>G (n.-212+3229A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) n.328+4668A>G n.655+4668A>G c.-89+3229A>G (n.-89+3229A>G) c.-117+4359A>G (n.-117+4359A>G) c.-211-4344A>G (n.-211-4344A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463313T= | CA1777556756 | FGFR1 | c.-89+4668A= (n.-89+4668A=) c.-89+4359A= (n.-89+4359A=) n.621+4668A= c.-137+4359A= (n.-137+4359A=) n.172+4668A= c.-181+4668A= (n.-181+4668A=) n.170+4668A= c.-248-2058A= (n.-248-2058A=) c.-226-4329A= (n.-226-4329A=) c.-149-2058A= (n.-149-2058A=) c.-212+3229A= (n.-212+3229A=) c.-297A= (n.-297A=) n.328+4668A= n.655+4668A= c.-89+3229A= (n.-89+3229A=) c.-117+4359A= (n.-117+4359A=) c.-211-4344A= (n.-211-4344A=) | |
| 8 | g.38463316del | CA2686947593 | FGFR1 | c.-89+4668del (n.-89+4668del) c.-89+4359del (n.-89+4359del) n.621+4668del c.-137+4359del (n.-137+4359del) n.172+4668del c.-181+4668del (n.-181+4668del) n.170+4668del c.-248-2058del (n.-248-2058del) c.-226-4329del (n.-226-4329del) c.-149-2058del (n.-149-2058del) c.-212+3229del (n.-212+3229del) c.-297del (n.-297del) n.328+4668del n.655+4668del c.-89+3229del (n.-89+3229del) c.-117+4359del (n.-117+4359del) c.-211-4344del (n.-211-4344del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463314T>C | CA851465054 | FGFR1 | c.-89+4667A>G (n.-89+4667A>G) c.-89+4358A>G (n.-89+4358A>G) n.621+4667A>G c.-137+4358A>G (n.-137+4358A>G) n.172+4667A>G c.-181+4667A>G (n.-181+4667A>G) n.170+4667A>G c.-248-2059A>G (n.-248-2059A>G) c.-226-4330A>G (n.-226-4330A>G) c.-149-2059A>G (n.-149-2059A>G) c.-212+3228A>G (n.-212+3228A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) n.328+4667A>G n.655+4667A>G c.-89+3228A>G (n.-89+3228A>G) c.-117+4358A>G (n.-117+4358A>G) c.-211-4345A>G (n.-211-4345A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463314T= | CA1777556757 | FGFR1 | c.-89+4667A= (n.-89+4667A=) c.-89+4358A= (n.-89+4358A=) n.621+4667A= c.-137+4358A= (n.-137+4358A=) n.172+4667A= c.-181+4667A= (n.-181+4667A=) n.170+4667A= c.-248-2059A= (n.-248-2059A=) c.-226-4330A= (n.-226-4330A=) c.-149-2059A= (n.-149-2059A=) c.-212+3228A= (n.-212+3228A=) c.-298A= (n.-298A=) n.328+4667A= n.655+4667A= c.-89+3228A= (n.-89+3228A=) c.-117+4358A= (n.-117+4358A=) c.-211-4345A= (n.-211-4345A=) | |
| 8 | g.38463315T>C | CA175775158 | FGFR1 | c.-89+4666A>G (n.-89+4666A>G) c.-89+4357A>G (n.-89+4357A>G) n.621+4666A>G c.-137+4357A>G (n.-137+4357A>G) n.172+4666A>G c.-181+4666A>G (n.-181+4666A>G) n.170+4666A>G c.-248-2060A>G (n.-248-2060A>G) c.-226-4331A>G (n.-226-4331A>G) c.-149-2060A>G (n.-149-2060A>G) c.-212+3227A>G (n.-212+3227A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) n.328+4666A>G n.655+4666A>G c.-89+3227A>G (n.-89+3227A>G) c.-117+4357A>G (n.-117+4357A>G) c.-211-4346A>G (n.-211-4346A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463315T= | CA1777556758 | FGFR1 | c.-89+4666A= (n.-89+4666A=) c.-89+4357A= (n.-89+4357A=) n.621+4666A= c.-137+4357A= (n.-137+4357A=) n.172+4666A= c.-181+4666A= (n.-181+4666A=) n.170+4666A= c.-248-2060A= (n.-248-2060A=) c.-226-4331A= (n.-226-4331A=) c.-149-2060A= (n.-149-2060A=) c.-212+3227A= (n.-212+3227A=) c.-299A= (n.-299A=) n.328+4666A= n.655+4666A= c.-89+3227A= (n.-89+3227A=) c.-117+4357A= (n.-117+4357A=) c.-211-4346A= (n.-211-4346A=) | |
| 8 | g.38463316T>C | CA2686947594 | FGFR1 | c.-89+4665A>G (n.-89+4665A>G) c.-89+4356A>G (n.-89+4356A>G) n.621+4665A>G c.-137+4356A>G (n.-137+4356A>G) n.172+4665A>G c.-181+4665A>G (n.-181+4665A>G) n.170+4665A>G c.-248-2061A>G (n.-248-2061A>G) c.-226-4332A>G (n.-226-4332A>G) c.-149-2061A>G (n.-149-2061A>G) c.-212+3226A>G (n.-212+3226A>G) c.-300A>G (n.-300A>G) n.328+4665A>G n.655+4665A>G c.-89+3226A>G (n.-89+3226A>G) c.-117+4356A>G (n.-117+4356A>G) c.-211-4347A>G (n.-211-4347A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463317C>A | CA1777556760 | FGFR1 | c.-89+4664G>T (n.-89+4664G>T) c.-89+4355G>T (n.-89+4355G>T) n.621+4664G>T c.-137+4355G>T (n.-137+4355G>T) n.172+4664G>T c.-181+4664G>T (n.-181+4664G>T) n.170+4664G>T c.-248-2062G>T (n.-248-2062G>T) c.-226-4333G>T (n.-226-4333G>T) c.-149-2062G>T (n.-149-2062G>T) c.-212+3225G>T (n.-212+3225G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) n.328+4664G>T n.655+4664G>T c.-89+3225G>T (n.-89+3225G>T) c.-117+4355G>T (n.-117+4355G>T) c.-211-4348G>T (n.-211-4348G>T) | dbSNP |
| 8 | g.38463317C= | CA1777556759 | FGFR1 | c.-89+4664G= (n.-89+4664G=) c.-89+4355G= (n.-89+4355G=) n.621+4664G= c.-137+4355G= (n.-137+4355G=) n.172+4664G= c.-181+4664G= (n.-181+4664G=) n.170+4664G= c.-248-2062G= (n.-248-2062G=) c.-226-4333G= (n.-226-4333G=) c.-149-2062G= (n.-149-2062G=) c.-212+3225G= (n.-212+3225G=) c.-301G= (n.-301G=) n.328+4664G= n.655+4664G= c.-89+3225G= (n.-89+3225G=) c.-117+4355G= (n.-117+4355G=) c.-211-4348G= (n.-211-4348G=) | |
| 8 | g.38463318T>C | CA2686947595 | FGFR1 | c.-89+4663A>G (n.-89+4663A>G) c.-89+4354A>G (n.-89+4354A>G) n.621+4663A>G c.-137+4354A>G (n.-137+4354A>G) n.172+4663A>G c.-181+4663A>G (n.-181+4663A>G) n.170+4663A>G c.-248-2063A>G (n.-248-2063A>G) c.-226-4334A>G (n.-226-4334A>G) c.-149-2063A>G (n.-149-2063A>G) c.-212+3224A>G (n.-212+3224A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) n.328+4663A>G n.655+4663A>G c.-89+3224A>G (n.-89+3224A>G) c.-117+4354A>G (n.-117+4354A>G) c.-211-4349A>G (n.-211-4349A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463319C= | CA1777556761 | FGFR1 | c.-89+4662G= (n.-89+4662G=) c.-89+4353G= (n.-89+4353G=) n.621+4662G= c.-137+4353G= (n.-137+4353G=) n.172+4662G= c.-181+4662G= (n.-181+4662G=) n.170+4662G= c.-248-2064G= (n.-248-2064G=) c.-226-4335G= (n.-226-4335G=) c.-149-2064G= (n.-149-2064G=) c.-212+3223G= (n.-212+3223G=) c.-303G= (n.-303G=) n.328+4662G= n.655+4662G= c.-89+3223G= (n.-89+3223G=) c.-117+4353G= (n.-117+4353G=) c.-211-4350G= (n.-211-4350G=) | |
| 8 | g.38463319C>G | CA851465055 | FGFR1 | c.-89+4662G>C (n.-89+4662G>C) c.-89+4353G>C (n.-89+4353G>C) n.621+4662G>C c.-137+4353G>C (n.-137+4353G>C) n.172+4662G>C c.-181+4662G>C (n.-181+4662G>C) n.170+4662G>C c.-248-2064G>C (n.-248-2064G>C) c.-226-4335G>C (n.-226-4335G>C) c.-149-2064G>C (n.-149-2064G>C) c.-212+3223G>C (n.-212+3223G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) n.328+4662G>C n.655+4662G>C c.-89+3223G>C (n.-89+3223G>C) c.-117+4353G>C (n.-117+4353G>C) c.-211-4350G>C (n.-211-4350G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463320T>C | CA175775159 | FGFR1 | c.-89+4661A>G (n.-89+4661A>G) c.-89+4352A>G (n.-89+4352A>G) n.621+4661A>G c.-137+4352A>G (n.-137+4352A>G) n.172+4661A>G c.-181+4661A>G (n.-181+4661A>G) n.170+4661A>G c.-248-2065A>G (n.-248-2065A>G) c.-226-4336A>G (n.-226-4336A>G) c.-149-2065A>G (n.-149-2065A>G) c.-212+3222A>G (n.-212+3222A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) n.328+4661A>G n.655+4661A>G c.-89+3222A>G (n.-89+3222A>G) c.-117+4352A>G (n.-117+4352A>G) c.-211-4351A>G (n.-211-4351A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463320T= | CA1777556762 | FGFR1 | c.-89+4661A= (n.-89+4661A=) c.-89+4352A= (n.-89+4352A=) n.621+4661A= c.-137+4352A= (n.-137+4352A=) n.172+4661A= c.-181+4661A= (n.-181+4661A=) n.170+4661A= c.-248-2065A= (n.-248-2065A=) c.-226-4336A= (n.-226-4336A=) c.-149-2065A= (n.-149-2065A=) c.-212+3222A= (n.-212+3222A=) c.-304A= (n.-304A=) n.328+4661A= n.655+4661A= c.-89+3222A= (n.-89+3222A=) c.-117+4352A= (n.-117+4352A=) c.-211-4351A= (n.-211-4351A=) | |
| 8 | g.38463321G>C | CA2686947596 | FGFR1 | c.-89+4660C>G (n.-89+4660C>G) c.-89+4351C>G (n.-89+4351C>G) n.621+4660C>G c.-137+4351C>G (n.-137+4351C>G) n.172+4660C>G c.-181+4660C>G (n.-181+4660C>G) n.170+4660C>G c.-248-2066C>G (n.-248-2066C>G) c.-226-4337C>G (n.-226-4337C>G) c.-149-2066C>G (n.-149-2066C>G) c.-212+3221C>G (n.-212+3221C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) n.328+4660C>G n.655+4660C>G c.-89+3221C>G (n.-89+3221C>G) c.-117+4351C>G (n.-117+4351C>G) c.-211-4352C>G (n.-211-4352C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463322A>G | CA2686947597 | FGFR1 | c.-89+4659T>C (n.-89+4659T>C) c.-89+4350T>C (n.-89+4350T>C) n.621+4659T>C c.-137+4350T>C (n.-137+4350T>C) n.172+4659T>C c.-181+4659T>C (n.-181+4659T>C) n.170+4659T>C c.-248-2067T>C (n.-248-2067T>C) c.-226-4338T>C (n.-226-4338T>C) c.-149-2067T>C (n.-149-2067T>C) c.-212+3220T>C (n.-212+3220T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) n.328+4659T>C n.655+4659T>C c.-89+3220T>C (n.-89+3220T>C) c.-117+4350T>C (n.-117+4350T>C) c.-212+4350T>C (n.-212+4350T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463322A>T | CA2717027881 | FGFR1 | c.-89+4659T>A (n.-89+4659T>A) c.-89+4350T>A (n.-89+4350T>A) n.621+4659T>A c.-137+4350T>A (n.-137+4350T>A) n.172+4659T>A c.-181+4659T>A (n.-181+4659T>A) n.170+4659T>A c.-248-2067T>A (n.-248-2067T>A) c.-226-4338T>A (n.-226-4338T>A) c.-149-2067T>A (n.-149-2067T>A) c.-212+3220T>A (n.-212+3220T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) n.328+4659T>A n.655+4659T>A c.-89+3220T>A (n.-89+3220T>A) c.-117+4350T>A (n.-117+4350T>A) c.-212+4350T>A (n.-212+4350T>A) | dbSNP |
| 8 | g.38463323A>C | CA2717027882 | FGFR1 | c.-89+4658T>G (n.-89+4658T>G) c.-89+4349T>G (n.-89+4349T>G) n.621+4658T>G c.-137+4349T>G (n.-137+4349T>G) n.172+4658T>G c.-181+4658T>G (n.-181+4658T>G) n.170+4658T>G c.-248-2068T>G (n.-248-2068T>G) c.-226-4339T>G (n.-226-4339T>G) c.-149-2068T>G (n.-149-2068T>G) c.-212+3219T>G (n.-212+3219T>G) c.-307T>G (n.-307T>G) n.328+4658T>G n.655+4658T>G c.-89+3219T>G (n.-89+3219T>G) c.-117+4349T>G (n.-117+4349T>G) c.-212+4349T>G (n.-212+4349T>G) | dbSNP |
| 8 | g.38463323A>G | CA2686947598 | FGFR1 | c.-89+4658T>C (n.-89+4658T>C) c.-89+4349T>C (n.-89+4349T>C) n.621+4658T>C c.-137+4349T>C (n.-137+4349T>C) n.172+4658T>C c.-181+4658T>C (n.-181+4658T>C) n.170+4658T>C c.-248-2068T>C (n.-248-2068T>C) c.-226-4339T>C (n.-226-4339T>C) c.-149-2068T>C (n.-149-2068T>C) c.-212+3219T>C (n.-212+3219T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) n.328+4658T>C n.655+4658T>C c.-89+3219T>C (n.-89+3219T>C) c.-117+4349T>C (n.-117+4349T>C) c.-212+4349T>C (n.-212+4349T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463324C>A | CA175775160 | FGFR1 | c.-89+4657G>T (n.-89+4657G>T) c.-89+4348G>T (n.-89+4348G>T) n.621+4657G>T c.-137+4348G>T (n.-137+4348G>T) n.172+4657G>T c.-181+4657G>T (n.-181+4657G>T) n.170+4657G>T c.-248-2069G>T (n.-248-2069G>T) c.-226-4340G>T (n.-226-4340G>T) c.-149-2069G>T (n.-149-2069G>T) c.-212+3218G>T (n.-212+3218G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) n.328+4657G>T n.655+4657G>T c.-89+3218G>T (n.-89+3218G>T) c.-117+4348G>T (n.-117+4348G>T) c.-212+4348G>T (n.-212+4348G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463324C= | CA1777556763 | FGFR1 | c.-89+4657G= (n.-89+4657G=) c.-89+4348G= (n.-89+4348G=) n.621+4657G= c.-137+4348G= (n.-137+4348G=) n.172+4657G= c.-181+4657G= (n.-181+4657G=) n.170+4657G= c.-248-2069G= (n.-248-2069G=) c.-226-4340G= (n.-226-4340G=) c.-149-2069G= (n.-149-2069G=) c.-212+3218G= (n.-212+3218G=) c.-308G= (n.-308G=) n.328+4657G= n.655+4657G= c.-89+3218G= (n.-89+3218G=) c.-117+4348G= (n.-117+4348G=) c.-212+4348G= (n.-212+4348G=) | |
| 8 | g.38463324C>T | CA851465058 | FGFR1 | c.-89+4657G>A (n.-89+4657G>A) c.-89+4348G>A (n.-89+4348G>A) n.621+4657G>A c.-137+4348G>A (n.-137+4348G>A) n.172+4657G>A c.-181+4657G>A (n.-181+4657G>A) n.170+4657G>A c.-248-2069G>A (n.-248-2069G>A) c.-226-4340G>A (n.-226-4340G>A) c.-149-2069G>A (n.-149-2069G>A) c.-212+3218G>A (n.-212+3218G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) n.328+4657G>A n.655+4657G>A c.-89+3218G>A (n.-89+3218G>A) c.-117+4348G>A (n.-117+4348G>A) c.-212+4348G>A (n.-212+4348G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463325C>A | CA2686947599 | FGFR1 | c.-89+4656G>T (n.-89+4656G>T) c.-89+4347G>T (n.-89+4347G>T) n.621+4656G>T c.-137+4347G>T (n.-137+4347G>T) n.172+4656G>T c.-181+4656G>T (n.-181+4656G>T) n.170+4656G>T c.-248-2070G>T (n.-248-2070G>T) c.-226-4341G>T (n.-226-4341G>T) c.-149-2070G>T (n.-149-2070G>T) c.-212+3217G>T (n.-212+3217G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) n.328+4656G>T n.655+4656G>T c.-89+3217G>T (n.-89+3217G>T) c.-117+4347G>T (n.-117+4347G>T) c.-212+4347G>T (n.-212+4347G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38463327C= | CA1777556764 | FGFR1 | c.-89+4654G= (n.-89+4654G=) c.-89+4345G= (n.-89+4345G=) n.621+4654G= c.-137+4345G= (n.-137+4345G=) n.172+4654G= c.-181+4654G= (n.-181+4654G=) n.170+4654G= c.-248-2072G= (n.-248-2072G=) c.-226-4343G= (n.-226-4343G=) c.-149-2072G= (n.-149-2072G=) c.-212+3215G= (n.-212+3215G=) c.-311G= (n.-311G=) n.328+4654G= n.655+4654G= c.-89+3215G= (n.-89+3215G=) c.-117+4345G= (n.-117+4345G=) c.-212+4345G= (n.-212+4345G=) | |
| 8 | g.38463327C>T | CA851465061 | FGFR1 | c.-89+4654G>A (n.-89+4654G>A) c.-89+4345G>A (n.-89+4345G>A) n.621+4654G>A c.-137+4345G>A (n.-137+4345G>A) n.172+4654G>A c.-181+4654G>A (n.-181+4654G>A) n.170+4654G>A c.-248-2072G>A (n.-248-2072G>A) c.-226-4343G>A (n.-226-4343G>A) c.-149-2072G>A (n.-149-2072G>A) c.-212+3215G>A (n.-212+3215G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) n.328+4654G>A n.655+4654G>A c.-89+3215G>A (n.-89+3215G>A) c.-117+4345G>A (n.-117+4345G>A) c.-212+4345G>A (n.-212+4345G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463328A>G | CA2686947600 | FGFR1 | c.-89+4653T>C (n.-89+4653T>C) c.-89+4344T>C (n.-89+4344T>C) n.621+4653T>C c.-137+4344T>C (n.-137+4344T>C) n.172+4653T>C c.-181+4653T>C (n.-181+4653T>C) n.170+4653T>C c.-248-2073T>C (n.-248-2073T>C) c.-226-4344T>C (n.-226-4344T>C) c.-149-2073T>C (n.-149-2073T>C) c.-212+3214T>C (n.-212+3214T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) n.328+4653T>C n.655+4653T>C c.-89+3214T>C (n.-89+3214T>C) c.-117+4344T>C (n.-117+4344T>C) c.-212+4344T>C (n.-212+4344T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463329C>A | CA2716784746 | FGFR1 | c.-89+4652G>T (n.-89+4652G>T) c.-89+4343G>T (n.-89+4343G>T) n.621+4652G>T c.-137+4343G>T (n.-137+4343G>T) n.172+4652G>T c.-181+4652G>T (n.-181+4652G>T) n.170+4652G>T c.-248-2074G>T (n.-248-2074G>T) c.-227+4343G>T (n.-227+4343G>T) c.-149-2074G>T (n.-149-2074G>T) c.-212+3213G>T (n.-212+3213G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) n.328+4652G>T n.655+4652G>T c.-89+3213G>T (n.-89+3213G>T) c.-117+4343G>T (n.-117+4343G>T) c.-212+4343G>T (n.-212+4343G>T) | dbSNP |
| 8 | g.38463329C= | CA1777556765 | FGFR1 | c.-89+4652G= (n.-89+4652G=) c.-89+4343G= (n.-89+4343G=) n.621+4652G= c.-137+4343G= (n.-137+4343G=) n.172+4652G= c.-181+4652G= (n.-181+4652G=) n.170+4652G= c.-248-2074G= (n.-248-2074G=) c.-227+4343G= (n.-227+4343G=) c.-149-2074G= (n.-149-2074G=) c.-212+3213G= (n.-212+3213G=) c.-313G= (n.-313G=) n.328+4652G= n.655+4652G= c.-89+3213G= (n.-89+3213G=) c.-117+4343G= (n.-117+4343G=) c.-212+4343G= (n.-212+4343G=) | |
| 8 | g.38463329C>G | CA2716784747 | FGFR1 | c.-89+4652G>C (n.-89+4652G>C) c.-89+4343G>C (n.-89+4343G>C) n.621+4652G>C c.-137+4343G>C (n.-137+4343G>C) n.172+4652G>C c.-181+4652G>C (n.-181+4652G>C) n.170+4652G>C c.-248-2074G>C (n.-248-2074G>C) c.-227+4343G>C (n.-227+4343G>C) c.-149-2074G>C (n.-149-2074G>C) c.-212+3213G>C (n.-212+3213G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) n.328+4652G>C n.655+4652G>C c.-89+3213G>C (n.-89+3213G>C) c.-117+4343G>C (n.-117+4343G>C) c.-212+4343G>C (n.-212+4343G>C) | dbSNP |
| 8 | g.38463329C>T | CA1777556766 | FGFR1 | c.-89+4652G>A (n.-89+4652G>A) c.-89+4343G>A (n.-89+4343G>A) n.621+4652G>A c.-137+4343G>A (n.-137+4343G>A) n.172+4652G>A c.-181+4652G>A (n.-181+4652G>A) n.170+4652G>A c.-248-2074G>A (n.-248-2074G>A) c.-227+4343G>A (n.-227+4343G>A) c.-149-2074G>A (n.-149-2074G>A) c.-212+3213G>A (n.-212+3213G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) n.328+4652G>A n.655+4652G>A c.-89+3213G>A (n.-89+3213G>A) c.-117+4343G>A (n.-117+4343G>A) c.-212+4343G>A (n.-212+4343G>A) | dbSNP |
| 8 | g.38463330_38463345del | CA2686947601 | FGFR1 | c.-89+4637_-89+4652del (n.-89+4637_-89+4652del) c.-89+4328_-89+4343del (n.-89+4328_-89+4343del) n.621+4637_621+4652del c.-137+4328_-137+4343del (n.-137+4328_-137+4343del) n.172+4637_172+4652del c.-181+4637_-181+4652del (n.-181+4637_-181+4652del) n.170+4637_170+4652del c.-248-2089_-248-2074del (n.-248-2089_-248-2074del) c.-227+4328_-227+4343del (n.-227+4328_-227+4343del) c.-149-2089_-149-2074del (n.-149-2089_-149-2074del) c.-212+3198_-212+3213del (n.-212+3198_-212+3213del) c.-328_-313del (n.-328_-313del) n.328+4637_328+4652del n.655+4637_655+4652del c.-89+3198_-89+3213del (n.-89+3198_-89+3213del) c.-117+4328_-117+4343del (n.-117+4328_-117+4343del) c.-212+4328_-212+4343del (n.-212+4328_-212+4343del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463330C>A | CA2686947602 | FGFR1 | c.-89+4651G>T (n.-89+4651G>T) c.-89+4342G>T (n.-89+4342G>T) n.621+4651G>T c.-137+4342G>T (n.-137+4342G>T) n.172+4651G>T c.-181+4651G>T (n.-181+4651G>T) n.170+4651G>T c.-248-2075G>T (n.-248-2075G>T) c.-227+4342G>T (n.-227+4342G>T) c.-149-2075G>T (n.-149-2075G>T) c.-212+3212G>T (n.-212+3212G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) n.328+4651G>T n.655+4651G>T c.-89+3212G>T (n.-89+3212G>T) c.-117+4342G>T (n.-117+4342G>T) c.-212+4342G>T (n.-212+4342G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38463332T>C | CA2686947603 | FGFR1 | c.-89+4649A>G (n.-89+4649A>G) c.-89+4340A>G (n.-89+4340A>G) n.621+4649A>G c.-137+4340A>G (n.-137+4340A>G) n.172+4649A>G c.-181+4649A>G (n.-181+4649A>G) n.170+4649A>G c.-248-2077A>G (n.-248-2077A>G) c.-227+4340A>G (n.-227+4340A>G) c.-149-2077A>G (n.-149-2077A>G) c.-212+3210A>G (n.-212+3210A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) n.328+4649A>G n.655+4649A>G c.-89+3210A>G (n.-89+3210A>G) c.-117+4340A>G (n.-117+4340A>G) c.-212+4340A>G (n.-212+4340A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38463333A= | CA1777556767 | FGFR1 | c.-89+4648T= (n.-89+4648T=) c.-89+4339T= (n.-89+4339T=) n.621+4648T= c.-137+4339T= (n.-137+4339T=) n.172+4648T= c.-181+4648T= (n.-181+4648T=) n.170+4648T= c.-248-2078T= (n.-248-2078T=) c.-227+4339T= (n.-227+4339T=) c.-149-2078T= (n.-149-2078T=) c.-212+3209T= (n.-212+3209T=) c.-317T= (n.-317T=) n.328+4648T= n.655+4648T= c.-89+3209T= (n.-89+3209T=) c.-117+4339T= (n.-117+4339T=) c.-212+4339T= (n.-212+4339T=) | |
| 8 | g.38463333A>T | CA581345036 | FGFR1 | c.-89+4648T>A (n.-89+4648T>A) c.-89+4339T>A (n.-89+4339T>A) n.621+4648T>A c.-137+4339T>A (n.-137+4339T>A) n.172+4648T>A c.-181+4648T>A (n.-181+4648T>A) n.170+4648T>A c.-248-2078T>A (n.-248-2078T>A) c.-227+4339T>A (n.-227+4339T>A) c.-149-2078T>A (n.-149-2078T>A) c.-212+3209T>A (n.-212+3209T>A) c.-317T>A (n.-317T>A) n.328+4648T>A n.655+4648T>A c.-89+3209T>A (n.-89+3209T>A) c.-117+4339T>A (n.-117+4339T>A) c.-212+4339T>A (n.-212+4339T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38463335G>C | CA2717027887 | FGFR1 | c.-89+4646C>G (n.-89+4646C>G) c.-89+4337C>G (n.-89+4337C>G) n.621+4646C>G c.-137+4337C>G (n.-137+4337C>G) n.172+4646C>G c.-181+4646C>G (n.-181+4646C>G) n.170+4646C>G c.-248-2080C>G (n.-248-2080C>G) c.-227+4337C>G (n.-227+4337C>G) c.-149-2080C>G (n.-149-2080C>G) c.-212+3207C>G (n.-212+3207C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) n.328+4646C>G n.655+4646C>G c.-89+3207C>G (n.-89+3207C>G) c.-117+4337C>G (n.-117+4337C>G) c.-212+4337C>G (n.-212+4337C>G) | dbSNP |
| 8 | g.38463337A= | CA1777556768 | FGFR1 | c.-89+4644T= (n.-89+4644T=) c.-89+4335T= (n.-89+4335T=) n.621+4644T= c.-137+4335T= (n.-137+4335T=) n.172+4644T= c.-181+4644T= (n.-181+4644T=) n.170+4644T= c.-248-2082T= (n.-248-2082T=) c.-227+4335T= (n.-227+4335T=) c.-149-2082T= (n.-149-2082T=) c.-212+3205T= (n.-212+3205T=) c.-321T= (n.-321T=) n.328+4644T= n.655+4644T= c.-89+3205T= (n.-89+3205T=) c.-117+4335T= (n.-117+4335T=) c.-212+4335T= (n.-212+4335T=) | |
| 8 | g.38463337A>C | CA1777556769 | FGFR1 | c.-89+4644T>G (n.-89+4644T>G) c.-89+4335T>G (n.-89+4335T>G) n.621+4644T>G c.-137+4335T>G (n.-137+4335T>G) n.172+4644T>G c.-181+4644T>G (n.-181+4644T>G) n.170+4644T>G c.-248-2082T>G (n.-248-2082T>G) c.-227+4335T>G (n.-227+4335T>G) c.-149-2082T>G (n.-149-2082T>G) c.-212+3205T>G (n.-212+3205T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) n.328+4644T>G n.655+4644T>G c.-89+3205T>G (n.-89+3205T>G) c.-117+4335T>G (n.-117+4335T>G) c.-212+4335T>G (n.-212+4335T>G) | dbSNP |