Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38457558A=CA2335032408RYR1c.1853A= (p.Asp618=)
c.1850A= (p.Asp617=)
n.1936A=
19g.38457558A>CCA405693936RYR1c.1853A>C (p.Asp618Ala)
c.1850A>C (p.Asp617Ala)
n.1936A>C
19g.38457558A>GCA405693937RYR1c.1853A>G (p.Asp618Gly)
c.1850A>G (p.Asp617Gly)
n.1936A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457558A>TCA405693939RYR1c.1853A>T (p.Asp618Val)
c.1850A>T (p.Asp617Val)
n.1936A>T
19g.38457559T>ACA405693941RYR1c.1854T>A (p.Asp618Glu)
c.1851T>A (p.Asp617Glu)
n.1937T>A
19g.38457559T>CCA507243434RYR1c.1854T>C (p.Asp618=)
c.1851T>C (p.Asp617=)
n.1937T>C
 COSMIC
19g.38457559T>GCA405693943RYR1c.1854T>G (p.Asp618Glu)
c.1851T>G (p.Asp617Glu)
n.1937T>G
19g.38457560C>ACA405693946RYR1c.1855C>A (p.Leu619Ile)
c.1852C>A (p.Leu618Ile)
n.1938C>A
19g.38457560C=CA2335032409RYR1c.1855C= (p.Leu619=)
c.1852C= (p.Leu618=)
n.1938C=
19g.38457560C>GCA16043830RYR1c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.1852C>G (p.Leu618Val)
n.1938C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38457560C>TCA405693948RYR1c.1855C>T (p.Leu619Phe)
c.1852C>T (p.Leu618Phe)
n.1938C>T
 gnomAD v4
19g.38457561T>ACA405693956RYR1c.1856T>A (p.Leu619His)
c.1853T>A (p.Leu618His)
n.1939T>A
19g.38457561T>CCA405693954RYR1c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
n.1939T>C
19g.38457561T>GCA405693950RYR1c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
n.1939T>G
19g.38457562T>ACA507243442RYR1c.1857T>A (p.Leu619=)
c.1854T>A (p.Leu618=)
n.1940T>A
19g.38457562T>CCA507243443RYR1c.1857T>C (p.Leu619=)
c.1854T>C (p.Leu618=)
n.1940T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457562T>GCA507243445RYR1c.1857T>G (p.Leu619=)
c.1854T>G (p.Leu618=)
n.1940T>G
19g.38457562T=CA2335032410RYR1c.1857T= (p.Leu619=)
c.1854T= (p.Leu618=)
n.1940T=
19g.38457563A=CA2335032411RYR1c.1858A= (p.Ile620=)
c.1855A= (p.Ile619=)
n.1941A=
19g.38457563A>CCA405693959RYR1c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
n.1941A>C
19g.38457563A>GCA405693961RYR1c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.1855A>G (p.Ile619Val)
n.1941A>G
19g.38457563A>TCA405693963RYR1c.1858A>T (p.Ile620Phe)
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
n.1941A>T
 ClinVar dbSNP
19g.38457564T>ACA405693965RYR1c.1859T>A (p.Ile620Asn)
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
n.1942T>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38457564T>CCA405693967RYR1c.1859T>C (p.Ile620Thr)
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
n.1942T>C
 ClinVar dbSNP
19g.38457564T>GCA405693970RYR1c.1859T>G (p.Ile620Ser)
c.1856T>G (p.Ile619Ser)
n.1942T>G
 ClinVar dbSNP
19g.38457564T=CA2335032412RYR1c.1859T= (p.Ile620=)
c.1856T= (p.Ile619=)
n.1942T=
19g.38457565T>ACA507243455RYR1c.1860T>A (p.Ile620=)
c.1857T>A (p.Ile619=)
n.1943T>A
19g.38457565T>CCA507243456RYR1c.1860T>C (p.Ile620=)
c.1857T>C (p.Ile619=)
n.1943T>C
 gnomAD v4
19g.38457565T>GCA405693972RYR1c.1860T>G (p.Ile620Met)
c.1857T>G (p.Ile619Met)
n.1943T>G
19g.38457566A=CA2335032413RYR1c.1861A= (p.Thr621=)
c.1858A= (p.Thr620=)
n.1944A=
19g.38457566A>CCA405693974RYR1c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
n.1944A>C
19g.38457566A>GCA024314RYR1c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.1858A>G (p.Thr620Ala)
n.1944A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38457566A>TCA405693978RYR1c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.1858A>T (p.Thr620Ser)
n.1944A>T
 gnomAD v4
19g.38457567C>ACA405693982RYR1c.1862C>A (p.Thr621Asn)
c.1859C>A (p.Thr620Asn)
n.1945C>A
19g.38457567C>GCA405693984RYR1c.1862C>G (p.Thr621Ser)
c.1859C>G (p.Thr620Ser)
n.1945C>G
19g.38457567C>TCA405693988RYR1c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
n.1945C>T
19g.38457568T>ACA507243461RYR1c.1863T>A (p.Thr621=)
c.1860T>A (p.Thr620=)
n.1946T>A
19g.38457568T>CCA507243462RYR1c.1863T>C (p.Thr621=)
c.1860T>C (p.Thr620=)
n.1946T>C
 dbSNP
19g.38457568T>GCA507243463RYR1c.1863T>G (p.Thr621=)
c.1860T>G (p.Thr620=)
n.1946T>G
19g.38457568T=CA2335032414RYR1c.1863T= (p.Thr621=)
c.1860T= (p.Thr620=)
n.1946T=
19g.38457569G>ACA405693991RYR1c.1864G>A (p.Glu622Lys)
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
n.1947G>A
19g.38457569G>CCA405693997RYR1c.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
n.1947G>C
19g.38457569G>TCA405693990RYR1c.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
n.1947G>T
19g.38457570A=CA2335032415RYR1c.1865A= (p.Glu622=)
c.1862A= (p.Glu621=)
n.1948A=
19g.38457570A>CCA405694005RYR1c.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
n.1948A>C
19g.38457570A>GCA405694003RYR1c.1865A>G (p.Glu622Gly)
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
n.1948A>G
19g.38457570A>TCA405694010RYR1c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.1862A>T (p.Glu621Val)
n.1948A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457571G>ACA062509RYR1c.1866G>A (p.Glu622=)
c.1863G>A (p.Glu621=)
n.1949G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457571G>CCA405694014RYR1c.1866G>C (p.Glu622Asp)
c.1863G>C (p.Glu621Asp)
n.1949G>C
19g.38457571G=CA2335032416RYR1c.1866G= (p.Glu622=)
c.1863G= (p.Glu621=)
n.1949G=
19g.38457571G>TCA405694016RYR1c.1866G>T (p.Glu622Asp)
c.1863G>T (p.Glu621Asp)
n.1949G>T
19g.38457572A>CCA405694019RYR1c.1867A>C (p.Asn623His)
c.1864A>C (p.Asn622His)
n.1950A>C
19g.38457572A>GCA405694020RYR1c.1867A>G (p.Asn623Asp)
c.1864A>G (p.Asn622Asp)
n.1950A>G
19g.38457572A>TCA405694021RYR1c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
c.1864A>T (p.Asn622Tyr)
n.1950A>T
19g.38457573A>CCA405694022RYR1c.1868A>C (p.Asn623Thr)
c.1865A>C (p.Asn622Thr)
n.1951A>C
19g.38457573A>GCA405694023RYR1c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.1865A>G (p.Asn622Ser)
n.1951A>G
19g.38457573A>TCA405694024RYR1c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.1865A>T (p.Asn622Ile)
n.1951A>T
19g.38457574C>ACA405694025RYR1c.1869C>A (p.Asn623Lys)
c.1866C>A (p.Asn622Lys)
n.1952C>A
19g.38457574C>GCA405694026RYR1c.1869C>G (p.Asn623Lys)
c.1866C>G (p.Asn622Lys)
n.1952C>G
19g.38457574C>TCA507243470RYR1c.1869C>T (p.Asn623=)
c.1866C>T (p.Asn622=)
n.1952C>T
19g.38457575T>ACA405694029RYR1c.1870T>A (p.Leu624Met)
c.1867T>A (p.Leu623Met)
n.1953T>A
19g.38457575T>CCA507243473RYR1c.1870T>C (p.Leu624=)
c.1867T>C (p.Leu623=)
n.1953T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.38457575T>GCA405694031RYR1c.1870T>G (p.Leu624Val)
c.1867T>G (p.Leu623Val)
n.1953T>G
19g.38457576T>ACA405694034RYR1c.1871T>A (p.Leu624Ter)
c.1868T>A (p.Leu623Ter)
n.1954T>A
19g.38457576T>CCA405694040RYR1c.1871T>C (p.Leu624Ser)
c.1868T>C (p.Leu623Ser)
n.1954T>C
19g.38457576T>GCA405694036RYR1c.1871T>G (p.Leu624Trp)
c.1868T>G (p.Leu623Trp)
n.1954T>G
19g.38457577G>ACA507243476RYR1c.1872G>A (p.Leu624=)
c.1869G>A (p.Leu623=)
n.1955G>A
19g.38457577G>CCA405694044RYR1c.1872G>C (p.Leu624Phe)
c.1869G>C (p.Leu623Phe)
n.1955G>C
19g.38457577G>TCA405694047RYR1c.1872G>T (p.Leu624Phe)
c.1869G>T (p.Leu623Phe)
n.1955G>T
19g.38457578C>ACA405694051RYR1c.1873C>A (p.Leu625Met)
c.1870C>A (p.Leu624Met)
n.1956C>A
19g.38457578C>GCA405694055RYR1c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
n.1956C>G
19g.38457578C>TCA507243477RYR1c.1873C>T (p.Leu625=)
c.1870C>T (p.Leu624=)
n.1956C>T
19g.38457579T>ACA405694060RYR1c.1874T>A (p.Leu625Gln)
c.1871T>A (p.Leu624Gln)
n.1957T>A
19g.38457579T>CCA405694063RYR1c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
n.1957T>C
 ClinVar dbSNP
19g.38457579T>GCA405694066RYR1c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
n.1957T>G
19g.38457579T=CA2335032418RYR1c.1874T= (p.Leu625=)
c.1871T= (p.Leu624=)
n.1957T=
19g.38457579_38457584delinsTGCCTGCA2335032417RYR1c.1874_1879delinsTGCCTG (p.Leu625=)
c.1871_1876delinsTGCCTG (p.Leu624=)
n.1957_1962delinsTGCCTG
19g.38457580G>ACA507243482RYR1c.1875G>A (p.Leu625=)
c.1872G>A (p.Leu624=)
n.1958G>A
19g.38457580G>CCA507243481RYR1c.1875G>C (p.Leu625=)
c.1872G>C (p.Leu624=)
n.1958G>C
 ClinVar
19g.38457580G=CA2335032419RYR1c.1875G= (p.Leu625=)
c.1872G= (p.Leu624=)
n.1958G=
19g.38457580G>TCA507243479RYR1c.1875G>T (p.Leu625=)
c.1872G>T (p.Leu624=)
n.1958G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457583_38457587delCA205848RYR1c.1878_1882del (p.Gly627Ter)
c.1875_1879del (p.Gly626Ter)
n.1961_1965del
 ClinVar dbSNP
19g.38457581C>ACA405694076RYR1c.1876C>A (p.Pro626Thr)
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
n.1959C>A
19g.38457581C>GCA405694078RYR1c.1876C>G (p.Pro626Ala)
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
n.1959C>G
19g.38457581C>TCA405694082RYR1c.1876C>T (p.Pro626Ser)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
n.1959C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457582C>ACA405694091RYR1c.1877C>A (p.Pro626His)
c.1874C>A (p.Pro625His)
n.1960C>A
19g.38457582C=CA2335032420RYR1c.1877C= (p.Pro626=)
c.1874C= (p.Pro625=)
n.1960C=
19g.38457582C>GCA062526RYR1c.1877C>G (p.Pro626Arg)
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
n.1960C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457582C>TCA405694088RYR1c.1877C>T (p.Pro626Leu)
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
n.1960C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457583T>ACA507243487RYR1c.1878T>A (p.Pro626=)
c.1875T>A (p.Pro625=)
n.1961T>A
19g.38457583T>CCA062530RYR1c.1878T>C (p.Pro626=)
c.1875T>C (p.Pro625=)
n.1961T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457583T>GCA024316RYR1c.1878T>G (p.Pro626=)
c.1875T>G (p.Pro625=)
n.1961T>G
 ClinVar dbSNP
19g.38457583T=CA2335032421RYR1c.1878T= (p.Pro626=)
c.1875T= (p.Pro625=)
n.1961T=
19g.38457584G>ACA405694104RYR1c.1879G>A (p.Gly627Ser)
c.1876G>A (p.Gly626Ser)
n.1962G>A
19g.38457584G>CCA405694108RYR1c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
n.1962G>C
19g.38457584G>TCA405694111RYR1c.1879G>T (p.Gly627Cys)
c.1876G>T (p.Gly626Cys)
n.1962G>T
19g.38457585G>ACA405694114RYR1c.1880G>A (p.Gly627Asp)
c.1877G>A (p.Gly626Asp)
n.1963G>A
 gnomAD v4
19g.38457585G>CCA405694115RYR1c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
n.1963G>C
19g.38457585G>TCA405694119RYR1c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.1877G>T (p.Gly626Val)
n.1963G>T
19g.38457586C>ACA507243491RYR1c.1881C>A (p.Gly627=)
c.1878C>A (p.Gly626=)
n.1964C>A
19g.38457586C>GCA507243493RYR1c.1881C>G (p.Gly627=)
c.1878C>G (p.Gly626=)
n.1964C>G
 ClinVar dbSNP
19g.38457586C>TCA507243492RYR1c.1881C>T (p.Gly627=)
c.1878C>T (p.Gly626=)
n.1964C>T
 ClinVar
19g.38457587C>ACA405694123RYR1c.1882C>A (p.Arg628Ser)
c.1879C>A (p.Arg627Ser)
n.1965C>A
19g.38457587C=CA2335032422RYR1c.1882C= (p.Arg628=)
c.1879C= (p.Arg627=)
n.1965C=
19g.38457587C>GCA405694127RYR1c.1882C>G (p.Arg628Gly)
c.1879C>G (p.Arg627Gly)
n.1965C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457587C>TCA062535RYR1c.1882C>T (p.Arg628Cys)
c.1879C>T (p.Arg627Cys)
n.1965C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457588G>ACA024318RYR1c.1883G>A (p.Arg628His)
c.1880G>A (p.Arg627His)
n.1966G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457588G>CCA405694139RYR1c.1883G>C (p.Arg628Pro)
c.1880G>C (p.Arg627Pro)
n.1966G>C
 dbSNP
19g.38457588G=CA2335032423RYR1c.1883G= (p.Arg628=)
c.1880G= (p.Arg627=)
n.1966G=
19g.38457588G>TCA405694132RYR1c.1883G>T (p.Arg628Leu)
c.1880G>T (p.Arg627Leu)
n.1966G>T
19g.38457589T>ACA507243495RYR1c.1884T>A (p.Arg628=)
c.1881T>A (p.Arg627=)
n.1967T>A
19g.38457589T>CCA507243497RYR1c.1884T>C (p.Arg628=)
c.1881T>C (p.Arg627=)
n.1967T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457589T>GCA507243499RYR1c.1884T>G (p.Arg628=)
c.1881T>G (p.Arg627=)
n.1967T>G
19g.38457589T=CA2335032424RYR1c.1884T= (p.Arg628=)
c.1881T= (p.Arg627=)
n.1967T=
19g.38457590G>ACA062542RYR1c.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
n.1968G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38457590G>CCA405694147RYR1c.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
n.1968G>C
19g.38457590G=CA2335032425RYR1c.1885G= (p.Glu629=)
c.1882G= (p.Glu628=)
n.1968G=
19g.38457590G>TCA405694150RYR1c.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
n.1968G>T
19g.38457591A>CCA405694154RYR1c.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
n.1969A>C
19g.38457591A>GCA405694157RYR1c.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
n.1969A>G
19g.38457591A>TCA405694171RYR1c.1886A>T (p.Glu629Val)
c.1883A>T (p.Glu628Val)
n.1969A>T
19g.38457592G>ACA507243503RYR1c.1887G>A (p.Glu629=)
c.1884G>A (p.Glu628=)
n.1970G>A
19g.38457592G>CCA405694178RYR1c.1887G>C (p.Glu629Asp)
c.1884G>C (p.Glu628Asp)
n.1970G>C
19g.38457592G>TCA405694179RYR1c.1887G>T (p.Glu629Asp)
c.1884G>T (p.Glu628Asp)
n.1970G>T
19g.38457593C>ACA405694184RYR1c.1888C>A (p.Leu630Ile)
c.1885C>A (p.Leu629Ile)
n.1971C>A
19g.38457593C>GCA405694189RYR1c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.1885C>G (p.Leu629Val)
n.1971C>G
 ClinVar dbSNP
19g.38457593C>TCA405694197RYR1c.1888C>T (p.Leu630Phe)
c.1885C>T (p.Leu629Phe)
n.1971C>T
19g.38457593_38457594delinsCTCA2335032426RYR1c.1888_1889delinsCT (p.Leu630=)
c.1885_1886delinsCT (p.Leu629=)
n.1971_1972delinsCT
19g.38457595_38457597delCA2584894304RYR1c.1890_1892del (p.Leu631del)
c.1887_1889del (p.Leu630del)
n.1973_1975del
 gnomAD v4
19g.38457594T>ACA405694200RYR1c.1889T>A (p.Leu630His)
c.1886T>A (p.Leu629His)
n.1972T>A
19g.38457594T>CCA405694203RYR1c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.1886T>C (p.Leu629Pro)
n.1972T>C
19g.38457594T>GCA405694205RYR1c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.1886T>G (p.Leu629Arg)
n.1972T>G
19g.38457595delCA915952941RYR1c.1890del (p.Leu631CysfsTer?)
c.1887del (p.Leu630CysfsTer?)
n.1973del
 ClinVar dbSNP
19g.38457595T>ACA507243506RYR1c.1890T>A (p.Leu630=)
c.1887T>A (p.Leu629=)
n.1973T>A
19g.38457595T>CCA507243507RYR1c.1890T>C (p.Leu630=)
c.1887T>C (p.Leu629=)
n.1973T>C
19g.38457595T>GCA507243508RYR1c.1890T>G (p.Leu630=)
c.1887T>G (p.Leu629=)
n.1973T>G
19g.38457596C>ACA405694211RYR1c.1891C>A (p.Leu631Met)
c.1888C>A (p.Leu630Met)
n.1974C>A
19g.38457596C>GCA405694214RYR1c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.1888C>G (p.Leu630Val)
n.1974C>G
19g.38457596C>TCA507243509RYR1c.1891C>T (p.Leu631=)
c.1888C>T (p.Leu630=)
n.1974C>T
19g.38457597T>ACA405694220RYR1c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.1889T>A (p.Leu630Gln)
n.1975T>A
 COSMIC
19g.38457597T>CCA405694221RYR1c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
n.1975T>C
19g.38457597T>GCA062549RYR1c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
n.1975T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457597T=CA2335032427RYR1c.1892T= (p.Leu631=)
c.1889T= (p.Leu630=)
n.1975T=
19g.38457598G>ACA507243510RYR1c.1893G>A (p.Leu631=)
c.1890G>A (p.Leu630=)
n.1976G>A
19g.38457598G>CCA507243512RYR1c.1893G>C (p.Leu631=)
c.1890G>C (p.Leu630=)
n.1976G>C
19g.38457598G>TCA507243511RYR1c.1893G>T (p.Leu631=)
c.1890G>T (p.Leu630=)
n.1976G>T
19g.38457599C>ACA405694224RYR1c.1894C>A (p.Leu632Met)
c.1891C>A (p.Leu631Met)
n.1977C>A
 COSMIC
19g.38457599C>GCA405694226RYR1c.1894C>G (p.Leu632Val)
c.1891C>G (p.Leu631Val)
n.1977C>G
19g.38457599C>TCA507243513RYR1c.1894C>T (p.Leu632=)
c.1891C>T (p.Leu631=)
n.1977C>T
19g.38457600T>ACA405694228RYR1c.1895T>A (p.Leu632Gln)
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
n.1978T>A
 ClinVar dbSNP
19g.38457600T>CCA405694233RYR1c.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
n.1978T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457600T>GCA405694238RYR1c.1895T>G (p.Leu632Arg)
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
n.1978T>G
19g.38457600T=CA2335032428RYR1c.1895T= (p.Leu632=)
c.1892T= (p.Leu631=)
n.1978T=
19g.38457601G>ACA507243514RYR1c.1896G>A (p.Leu632=)
c.1893G>A (p.Leu631=)
n.1979G>A
19g.38457601G>CCA507243515RYR1c.1896G>C (p.Leu632=)
c.1893G>C (p.Leu631=)
n.1979G>C
19g.38457601G>TCA507243516RYR1c.1896G>T (p.Leu632=)
c.1893G>T (p.Leu631=)
n.1979G>T
 gnomAD v4
19g.38457602C>ACA405694241RYR1c.1897C>A (p.Gln633Lys)
c.1894C>A (p.Gln632Lys)
n.1980C>A
 ClinVar
19g.38457602C>GCA405694242RYR1c.1897C>G (p.Gln633Glu)
c.1894C>G (p.Gln632Glu)
n.1980C>G
 gnomAD v4
19g.38457602C>TCA405694243RYR1c.1897C>T (p.Gln633Ter)
c.1894C>T (p.Gln632Ter)
n.1980C>T
19g.38457603A>CCA405694245RYR1c.1898A>C (p.Gln633Pro)
c.1895A>C (p.Gln632Pro)
n.1981A>C
19g.38457603A>GCA405694247RYR1c.1898A>G (p.Gln633Arg)
c.1895A>G (p.Gln632Arg)
n.1981A>G
19g.38457603A>TCA405694250RYR1c.1898A>T (p.Gln633Leu)
c.1895A>T (p.Gln632Leu)
n.1981A>T
19g.38457604G>ACA507243517RYR1c.1899G>A (p.Gln633=)
c.1896G>A (p.Gln632=)
n.1982G>A
19g.38457604G>CCA405694251RYR1c.1899G>C (p.Gln633His)
c.1896G>C (p.Gln632His)
n.1982G>C
19g.38457604G>TCA405694252RYR1c.1899G>T (p.Gln633His)
c.1896G>T (p.Gln632His)
n.1982G>T
19g.38457605A>CCA405694254RYR1c.1900A>C (p.Thr634Pro)
c.1897A>C (p.Thr633Pro)
n.1983A>C
19g.38457605A>GCA405694259RYR1c.1900A>G (p.Thr634Ala)
c.1897A>G (p.Thr633Ala)
n.1983A>G
19g.38457605A>TCA405694257RYR1c.1900A>T (p.Thr634Ser)
c.1897A>T (p.Thr633Ser)
n.1983A>T
19g.38457606delCA2695223197RYR1c.1901del (p.Thr634LysfsTer?)
c.1898del (p.Thr633LysfsTer?)
n.1984del
19g.38457606C>ACA405694263RYR1c.1901C>A (p.Thr634Lys)
c.1898C>A (p.Thr633Lys)
n.1984C>A
19g.38457606C=CA2335032429RYR1c.1901C= (p.Thr634=)
c.1898C= (p.Thr633=)
n.1984C=
19g.38457606C>GCA405694267RYR1c.1901C>G (p.Thr634Arg)
c.1898C>G (p.Thr633Arg)
n.1984C>G
 ClinVar dbSNP
19g.38457606C>TCA405694271RYR1c.1901C>T (p.Thr634Ile)
c.1898C>T (p.Thr633Ile)
n.1984C>T
19g.38457607A=CA2335032430RYR1c.1902A= (p.Thr634=)
c.1899A= (p.Thr633=)
n.1985A=
19g.38457607A>CCA507243518RYR1c.1902A>C (p.Thr634=)
c.1899A>C (p.Thr633=)
n.1985A>C
19g.38457607A>GCA062556RYR1c.1902A>G (p.Thr634=)
c.1899A>G (p.Thr633=)
n.1985A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457607A>TCA507243519RYR1c.1902A>T (p.Thr634=)
c.1899A>T (p.Thr633=)
n.1985A>T
19g.38457608A=CA2335032431RYR1c.1903A= (p.Asn635=)
c.1900A= (p.Asn634=)
n.1986A=
19g.38457608A>CCA405694272RYR1c.1903A>C (p.Asn635His)
c.1900A>C (p.Asn634His)
n.1986A>C
19g.38457608A>GCA062561RYR1c.1903A>G (p.Asn635Asp)
c.1900A>G (p.Asn634Asp)
n.1986A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457608A>TCA405694278RYR1c.1903A>T (p.Asn635Tyr)
c.1900A>T (p.Asn634Tyr)
n.1986A>T
 ClinVar dbSNP
19g.38457609A>CCA405694282RYR1c.1904A>C (p.Asn635Thr)
c.1901A>C (p.Asn634Thr)
n.1987A>C
19g.38457609A>GCA405694284RYR1c.1904A>G (p.Asn635Ser)
c.1901A>G (p.Asn634Ser)
n.1987A>G
19g.38457609A>TCA405694288RYR1c.1904A>T (p.Asn635Ile)
c.1901A>T (p.Asn634Ile)
n.1987A>T
19g.38457610C>ACA405694298RYR1c.1905C>A (p.Asn635Lys)
c.1902C>A (p.Asn634Lys)
n.1988C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457610C=CA2335032432RYR1c.1905C= (p.Asn635=)
c.1902C= (p.Asn634=)
n.1988C=
19g.38457610C>GCA405694293RYR1c.1905C>G (p.Asn635Lys)
c.1902C>G (p.Asn634Lys)
n.1988C>G
19g.38457610C>TCA507243521RYR1c.1905C>T (p.Asn635=)
c.1902C>T (p.Asn634=)
n.1988C>T
19g.38457611C>ACA405694302RYR1c.1906C>A (p.Leu636Ile)
c.1903C>A (p.Leu635Ile)
n.1989C>A
19g.38457611C>GCA405694305RYR1c.1906C>G (p.Leu636Val)
c.1903C>G (p.Leu635Val)
n.1989C>G
19g.38457611C>TCA405694304RYR1c.1906C>T (p.Leu636Phe)
c.1903C>T (p.Leu635Phe)
n.1989C>T
19g.38457612T>ACA405694306RYR1c.1907T>A (p.Leu636His)
c.1904T>A (p.Leu635His)
n.1990T>A
19g.38457612T>CCA405694307RYR1c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.1904T>C (p.Leu635Pro)
n.1990T>C
19g.38457612T>GCA405694310RYR1c.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.1904T>G (p.Leu635Arg)
n.1990T>G
19g.38457613C>ACA507243522RYR1c.1908C>A (p.Leu636=)
c.1905C>A (p.Leu635=)
n.1991C>A
19g.38457613C=CA2335032433RYR1c.1908C= (p.Leu636=)
c.1905C= (p.Leu635=)
n.1991C=
19g.38457613C>GCA507243523RYR1c.1908C>G (p.Leu636=)
c.1905C>G (p.Leu635=)
n.1991C>G
 dbSNP
19g.38457613C>TCA507243524RYR1c.1908C>T (p.Leu636=)
c.1905C>T (p.Leu635=)
n.1991C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457614A=CA2335032434RYR1c.1909A= (p.Ile637=)
c.1906A= (p.Ile636=)
n.1992A=
19g.38457614A>CCA405694312RYR1c.1909A>C (p.Ile637Leu)
c.1906A>C (p.Ile636Leu)
n.1992A>C
19g.38457614A>GCA062564RYR1c.1909A>G (p.Ile637Val)
c.1906A>G (p.Ile636Val)
n.1992A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457614A>TCA405694315RYR1c.1909A>T (p.Ile637Phe)
c.1906A>T (p.Ile636Phe)
n.1992A>T
 gnomAD v4
19g.38457615T>ACA405694321RYR1c.1910T>A (p.Ile637Asn)
c.1907T>A (p.Ile636Asn)
n.1993T>A
19g.38457615T>CCA405694323RYR1c.1910T>C (p.Ile637Thr)
c.1907T>C (p.Ile636Thr)
n.1993T>C
19g.38457615T>GCA405694327RYR1c.1910T>G (p.Ile637Ser)
c.1907T>G (p.Ile636Ser)
n.1993T>G
19g.38457616C>ACA062569RYR1c.1911C>A (p.Ile637=)
c.1908C>A (p.Ile636=)
n.1994C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457616C=CA2335032435RYR1c.1911C= (p.Ile637=)
c.1908C= (p.Ile636=)
n.1994C=
19g.38457616C>GCA405694331RYR1c.1911C>G (p.Ile637Met)
c.1908C>G (p.Ile636Met)
n.1994C>G
19g.38457616C>TCA507243525RYR1c.1911C>T (p.Ile637=)
c.1908C>T (p.Ile636=)
n.1994C>T
19g.38457617A>CCA405694341RYR1c.1912A>C (p.Asn638His)
c.1909A>C (p.Asn637His)
n.1995A>C
19g.38457617A>GCA405694333RYR1c.1912A>G (p.Asn638Asp)
c.1909A>G (p.Asn637Asp)
n.1995A>G
19g.38457617A>TCA405694332RYR1c.1912A>T (p.Asn638Tyr)
c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
n.1995A>T
19g.38457618A>CCA405694345RYR1c.1913A>C (p.Asn638Thr)
c.1910A>C (p.Asn637Thr)
n.1996A>C
19g.38457618A>GCA405694347RYR1c.1913A>G (p.Asn638Ser)
c.1910A>G (p.Asn637Ser)
n.1996A>G
19g.38457618A>TCA405694348RYR1c.1913A>T (p.Asn638Ile)
c.1910A>T (p.Asn637Ile)
n.1996A>T
19g.38457619C>ACA405694349RYR1c.1914C>A (p.Asn638Lys)
c.1911C>A (p.Asn637Lys)
n.1997C>A
19g.38457619C=CA2335032436RYR1c.1914C= (p.Asn638=)
c.1911C= (p.Asn637=)
n.1997C=
19g.38457619C>GCA405694351RYR1c.1914C>G (p.Asn638Lys)
c.1911C>G (p.Asn637Lys)
n.1997C>G
19g.38457619C>TCA507243526RYR1c.1914C>T (p.Asn638=)
c.1911C>T (p.Asn637=)
n.1997C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457620T>ACA405694355RYR1c.1915T>A (p.Tyr639Asn)
c.1912T>A (p.Tyr638Asn)
n.1998T>A
19g.38457620T>CCA405694357RYR1c.1915T>C (p.Tyr639His)
c.1912T>C (p.Tyr638His)
n.1998T>C
19g.38457620T>GCA405694360RYR1c.1915T>G (p.Tyr639Asp)
c.1912T>G (p.Tyr638Asp)
n.1998T>G
19g.38457621A=CA2335032437RYR1c.1916A= (p.Tyr639=)
c.1913A= (p.Tyr638=)
n.1999A=
19g.38457621A>CCA405694361RYR1c.1916A>C (p.Tyr639Ser)
c.1913A>C (p.Tyr638Ser)
n.1999A>C
19g.38457621A>GCA062571RYR1c.1916A>G (p.Tyr639Cys)
c.1913A>G (p.Tyr638Cys)
n.1999A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457621A>TCA405694362RYR1c.1916A>T (p.Tyr639Phe)
c.1913A>T (p.Tyr638Phe)
n.1999A>T
19g.38457622T>ACA405694363RYR1c.1917T>A (p.Tyr639Ter)
c.1914T>A (p.Tyr638Ter)
n.2000T>A
19g.38457622T>CCA507243527RYR1c.1917T>C (p.Tyr639=)
c.1914T>C (p.Tyr638=)
n.2000T>C
19g.38457622T>GCA405694365RYR1c.1917T>G (p.Tyr639Ter)
c.1914T>G (p.Tyr638Ter)
n.2000T>G
19g.38457623G>ACA405694376RYR1c.1918G>A (p.Val640Ile)
c.1915G>A (p.Val639Ile)
n.2001G>A
19g.38457623G>CCA405694378RYR1c.1918G>C (p.Val640Leu)
c.1915G>C (p.Val639Leu)
n.2001G>C
19g.38457623G>TCA405694370RYR1c.1918G>T (p.Val640Phe)
c.1915G>T (p.Val639Phe)
n.2001G>T
19g.38457624T>ACA405694396RYR1c.1919T>A (p.Val640Asp)
c.1916T>A (p.Val639Asp)
n.2002T>A
19g.38457624T>CCA405694385RYR1c.1919T>C (p.Val640Ala)
c.1916T>C (p.Val639Ala)
n.2002T>C
19g.38457624T>GCA405694398RYR1c.1919T>G (p.Val640Gly)
c.1916T>G (p.Val639Gly)
n.2002T>G
19g.38457625C>ACA507243528RYR1c.1920C>A (p.Val640=)
c.1917C>A (p.Val639=)
n.2003C>A
19g.38457625C=CA2335032438RYR1c.1920C= (p.Val640=)
c.1917C= (p.Val639=)
n.2003C=
19g.38457625C>GCA507243529RYR1c.1920C>G (p.Val640=)
c.1917C>G (p.Val639=)
n.2003C>G
19g.38457625C>TCA062576RYR1c.1920C>T (p.Val640=)
c.1917C>T (p.Val639=)
n.2003C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457626A>CCA405694410RYR1c.1921A>C (p.Thr641Pro)
c.1918A>C (p.Thr640Pro)
n.2004A>C
19g.38457626A>GCA405694413RYR1c.1921A>G (p.Thr641Ala)
c.1918A>G (p.Thr640Ala)
n.2004A>G
19g.38457626A>TCA405694424RYR1c.1921A>T (p.Thr641Ser)
c.1918A>T (p.Thr640Ser)
n.2004A>T
19g.38457627C>ACA405694432RYR1c.1922C>A (p.Thr641Asn)
c.1919C>A (p.Thr640Asn)
n.2005C>A
19g.38457627C>GCA405694448RYR1c.1922C>G (p.Thr641Ser)
c.1919C>G (p.Thr640Ser)
n.2005C>G
19g.38457627C>TCA405694451RYR1c.1922C>T (p.Thr641Ile)
c.1919C>T (p.Thr640Ile)
n.2005C>T
19g.38457628C>ACA507243531RYR1c.1923C>A (p.Thr641=)
c.1920C>A (p.Thr640=)
n.2006C>A
19g.38457628C=CA2335032439RYR1c.1923C= (p.Thr641=)
c.1920C= (p.Thr640=)
n.2006C=
19g.38457628C>GCA062584RYR1c.1923C>G (p.Thr641=)
c.1920C>G (p.Thr640=)
n.2006C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457628C>TCA507243530RYR1c.1923C>T (p.Thr641=)
c.1920C>T (p.Thr640=)
n.2006C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457629A>CCA405694462RYR1c.1924A>C (p.Ser642Arg)
c.1921A>C (p.Ser641Arg)
n.2007A>C
19g.38457629A>GCA405694464RYR1c.1924A>G (p.Ser642Gly)
c.1921A>G (p.Ser641Gly)
n.2007A>G
19g.38457629A>TCA405694466RYR1c.1924A>T (p.Ser642Cys)
c.1921A>T (p.Ser641Cys)
n.2007A>T
19g.38457630G>ACA405694469RYR1c.1925G>A (p.Ser642Asn)
c.1922G>A (p.Ser641Asn)
n.2008G>A
19g.38457630G>CCA405694470RYR1c.1925G>C (p.Ser642Thr)
c.1922G>C (p.Ser641Thr)
n.2008G>C
 ClinVar dbSNP
19g.38457630G=CA2335032440RYR1c.1925G= (p.Ser642=)
c.1922G= (p.Ser641=)
n.2008G=
19g.38457630G>TCA405694472RYR1c.1925G>T (p.Ser642Ile)
c.1922G>T (p.Ser641Ile)
n.2008G>T
19g.38457631delCA2576770235RYR1c.1925+1del
c.1922+1del
n.2008+1del
19g.38457631G>ACA405694482RYR1c.1925+1G>A (n.1925+1G>A)
c.1922+1G>A (n.1922+1G>A)
n.2008+1G>A
19g.38457631G>CCA405694487RYR1c.1925+1G>C (n.1925+1G>C)
c.1922+1G>C (n.1922+1G>C)
n.2008+1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.38457631G=CA2335032441RYR1c.1925+1G= (n.1925+1G=)
c.1922+1G= (n.1922+1G=)
n.2008+1G=
19g.38457631G>TCA405694484RYR1c.1925+1G>T (n.1925+1G>T)
c.1922+1G>T (n.1922+1G>T)
n.2008+1G>T
19g.38457632T>ACA405694490RYR1c.1925+2T>A (n.1925+2T>A)
c.1922+2T>A (n.1922+2T>A)
n.2008+2T>A
19g.38457632T>CCA405694494RYR1c.1925+2T>C (n.1925+2T>C)
c.1922+2T>C (n.1922+2T>C)
n.2008+2T>C
19g.38457632T>GCA405694499RYR1c.1925+2T>G (n.1925+2T>G)
c.1922+2T>G (n.1922+2T>G)
n.2008+2T>G
19g.38457633C=CA2335032442RYR1c.1925+3C= (n.1925+3C=)
c.1922+3C= (n.1922+3C=)
n.2008+3C=
19g.38457634T>CCA062616RYR1c.1925+4T>C (n.1925+4T>C)
c.1922+4T>C (n.1922+4T>C)
n.2008+4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457634T=CA2335032443RYR1c.1925+4T= (n.1925+4T=)
c.1922+4T= (n.1922+4T=)
n.2008+4T=
19g.38457634dupCA882043662RYR1c.1925+4dup (n.1925+4dup)
c.1922+4dup (n.1922+4dup)
n.2008+4dup
 dbSNP
19g.38457636G>ACA2576770237RYR1c.1925+6G>A (n.1925+6G>A)
c.1922+6G>A (n.1922+6G>A)
n.2008+6G>A
 gnomAD v4
19g.38457636G=CA2335032444RYR1c.1925+6G= (n.1925+6G=)
c.1922+6G= (n.1922+6G=)
n.2008+6G=
19g.38457636G>TCA062622RYR1c.1925+6G>T (n.1925+6G>T)
c.1922+6G>T (n.1922+6G>T)
n.2008+6G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457637C=CA2335032445RYR1c.1925+7C= (n.1925+7C=)
c.1922+7C= (n.1922+7C=)
n.2008+7C=
19g.38457637C>TCA062625RYR1c.1925+7C>T (n.1925+7C>T)
c.1922+7C>T (n.1922+7C>T)
n.2008+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457641C>GCA2584894305RYR1c.1925+11C>G (n.1925+11C>G)
c.1922+11C>G (n.1922+11C>G)
n.2008+11C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.38457643A=CA2335032446RYR1c.1925+13A= (n.1925+13A=)
c.1922+13A= (n.1922+13A=)
n.2008+13A=
19g.38457643A>GCA062587RYR1c.1925+13A>G (n.1925+13A>G)
c.1922+13A>G (n.1922+13A>G)
n.2008+13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457644C>TCA2739276741RYR1c.1925+14C>T (n.1925+14C>T)
c.1922+14C>T (n.1922+14C>T)
n.2008+14C>T
 ClinVar
19g.38457645A=CA2335032447RYR1c.1925+15A= (n.1925+15A=)
c.1922+15A= (n.1922+15A=)
n.2008+15A=
19g.38457645A>CCA2335032448RYR1c.1925+15A>C (n.1925+15A>C)
c.1922+15A>C (n.1922+15A>C)
n.2008+15A>C
 dbSNP
19g.38457645A>GCA995717380RYR1c.1925+15A>G (n.1925+15A>G)
c.1922+15A>G (n.1922+15A>G)
n.2008+15A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457645A>TCA2739276742RYR1c.1925+15A>T (n.1925+15A>T)
c.1922+15A>T (n.1922+15A>T)
n.2008+15A>T
 ClinVar
19g.38457646T>ACA632873222RYR1c.1925+16T>A (n.1925+16T>A)
c.1922+16T>A (n.1922+16T>A)
n.2008+16T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457646T=CA2335032449RYR1c.1925+16T= (n.1925+16T=)
c.1922+16T= (n.1922+16T=)
n.2008+16T=
19g.38457647C>ACA2814345634RYR1c.1925+17C>A (n.1925+17C>A)
c.1922+17C>A (n.1922+17C>A)
n.2008+17C>A
19g.38457648T>CCA632873224RYR1c.1925+18T>C (n.1925+18T>C)
c.1922+18T>C (n.1922+18T>C)
n.2008+18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457648T=CA2335032450RYR1c.1925+18T= (n.1925+18T=)
c.1922+18T= (n.1922+18T=)
n.2008+18T=
19g.38457649G>ACA062591RYR1c.1925+19G>A (n.1925+19G>A)
c.1922+19G>A (n.1922+19G>A)
n.2008+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457649G=CA2335032452RYR1c.1925+19G= (n.1925+19G=)
c.1922+19G= (n.1922+19G=)
n.2008+19G=
19g.38457649G>TCA2335032451RYR1c.1925+19G>T (n.1925+19G>T)
c.1922+19G>T (n.1922+19G>T)
n.2008+19G>T
 dbSNP
19g.38457651C=CA2335032453RYR1c.1925+21C= (n.1925+21C=)
c.1922+21C= (n.1922+21C=)
n.2008+21C=
19g.38457651C>GCA2335032454RYR1c.1925+21C>G (n.1925+21C>G)
c.1922+21C>G (n.1922+21C>G)
n.2008+21C>G
 dbSNP
19g.38457651C>TCA308125350RYR1c.1925+21C>T (n.1925+21C>T)
c.1922+21C>T (n.1922+21C>T)
n.2008+21C>T
 dbSNP
19g.38457653C>TCA2584894306RYR1c.1925+23C>T (n.1925+23C>T)
c.1922+23C>T (n.1922+23C>T)
n.2008+23C>T
 gnomAD v4
19g.38457654C>TCA2736030600RYR1c.1925+24C>T (n.1925+24C>T)
c.1922+24C>T (n.1922+24C>T)
n.2008+24C>T
 dbSNP
19g.38457655A=CA2335032455RYR1c.1925+25A= (n.1925+25A=)
c.1922+25A= (n.1922+25A=)
n.2008+25A=
19g.38457655A>GCA632873291RYR1c.1925+25A>G (n.1925+25A>G)
c.1922+25A>G (n.1922+25A>G)
n.2008+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457657A>TCA2584894307RYR1c.1925+27A>T (n.1925+27A>T)
c.1922+27A>T (n.1922+27A>T)
n.2008+27A>T
 gnomAD v4
19g.38457658A=CA2335032456RYR1c.1925+28A= (n.1925+28A=)
c.1922+28A= (n.1922+28A=)
n.2008+28A=
19g.38457658A>CCA995717382RYR1c.1925+28A>C (n.1925+28A>C)
c.1922+28A>C (n.1922+28A>C)
n.2008+28A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457658A>GCA308125357RYR1c.1925+28A>G (n.1925+28A>G)
c.1922+28A>G (n.1922+28A>G)
n.2008+28A>G
 dbSNP

Number of alleles fetched