Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38457473T>GCA2584894301RYR1c.1792-24T>G (n.1792-24T>G)
c.1789-24T>G (n.1789-24T>G)
n.1875-24T>G
 gnomAD v4
19g.38457474T>CCA2576770191RYR1c.1792-23T>C (n.1792-23T>C)
c.1789-23T>C (n.1789-23T>C)
n.1875-23T>C
19g.38457480C=CA2335032363RYR1c.1792-17C= (n.1792-17C=)
c.1789-17C= (n.1789-17C=)
n.1875-17C=
19g.38457480C>TCA2335032364RYR1c.1792-17C>T (n.1792-17C>T)
c.1789-17C>T (n.1789-17C>T)
n.1875-17C>T
 ClinVar dbSNP
19g.38457481T>GCA2576770192RYR1c.1792-16T>G (n.1792-16T>G)
c.1789-16T>G (n.1789-16T>G)
n.1875-16T>G
19g.38457484C>ACA632873156RYR1c.1792-13C>A (n.1792-13C>A)
c.1789-13C>A (n.1789-13C>A)
n.1875-13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457484C=CA2335032365RYR1c.1792-13C= (n.1792-13C=)
c.1789-13C= (n.1789-13C=)
n.1875-13C=
19g.38457484C>TCA2697556536RYR1c.1792-13C>T (n.1792-13C>T)
c.1789-13C>T (n.1789-13C>T)
n.1875-13C>T
 ClinVar
19g.38457485C>ACA882043306RYR1c.1792-12C>A (n.1792-12C>A)
c.1789-12C>A (n.1789-12C>A)
n.1875-12C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38457485C=CA2335032366RYR1c.1792-12C= (n.1792-12C=)
c.1789-12C= (n.1789-12C=)
n.1875-12C=
19g.38457485C>TCA2580096942RYR1c.1792-12C>T (n.1792-12C>T)
c.1789-12C>T (n.1789-12C>T)
n.1875-12C>T
 ClinVar
19g.38457487T>ACA2576770193RYR1c.1792-10T>A (n.1792-10T>A)
c.1789-10T>A (n.1789-10T>A)
n.1875-10T>A
19g.38457487T>CCA2576770194RYR1c.1792-10T>C (n.1792-10T>C)
c.1789-10T>C (n.1789-10T>C)
n.1875-10T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.38457489A=CA2335032367RYR1c.1792-8A= (n.1792-8A=)
c.1789-8A= (n.1789-8A=)
n.1875-8A=
19g.38457489A>TCA062439RYR1c.1792-8A>T (n.1792-8A>T)
c.1789-8A>T (n.1789-8A>T)
n.1875-8A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457490C=CA2335032368RYR1c.1792-7C= (n.1792-7C=)
c.1789-7C= (n.1789-7C=)
n.1875-7C=
19g.38457490C>TCA632873157RYR1c.1792-7C>T (n.1792-7C>T)
c.1789-7C>T (n.1789-7C>T)
n.1875-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457491C=CA2335032369RYR1c.1792-6C= (n.1792-6C=)
c.1789-6C= (n.1789-6C=)
n.1875-6C=
19g.38457491C>TCA632873158RYR1c.1792-6C>T (n.1792-6C>T)
c.1789-6C>T (n.1789-6C>T)
n.1875-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457492T>CCA2584894302RYR1c.1792-5T>C (n.1792-5T>C)
c.1789-5T>C (n.1789-5T>C)
n.1875-5T>C
 gnomAD v4
19g.38457492T>GCA632873159RYR1c.1792-5T>G (n.1792-5T>G)
c.1789-5T>G (n.1789-5T>G)
n.1875-5T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457492T=CA2335032370RYR1c.1792-5T= (n.1792-5T=)
c.1789-5T= (n.1789-5T=)
n.1875-5T=
19g.38457494T>GCA632873161RYR1c.1792-3T>G (n.1792-3T>G)
c.1789-3T>G (n.1789-3T>G)
n.1875-3T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457494T=CA2335032371RYR1c.1792-3T= (n.1792-3T=)
c.1789-3T= (n.1789-3T=)
n.1875-3T=
19g.38457495A>CCA405693541RYR1c.1792-2A>C (n.1792-2A>C)
c.1789-2A>C (n.1789-2A>C)
n.1875-2A>C
19g.38457495A>GCA405693542RYR1c.1792-2A>G (n.1792-2A>G)
c.1789-2A>G (n.1789-2A>G)
n.1875-2A>G
 gnomAD v4
19g.38457495A>TCA405693543RYR1c.1792-2A>T (n.1792-2A>T)
c.1789-2A>T (n.1789-2A>T)
n.1875-2A>T
19g.38457496G>ACA405693546RYR1c.1792-1G>A (n.1792-1G>A)
c.1789-1G>A (n.1789-1G>A)
n.1875-1G>A
19g.38457496G>CCA405693549RYR1c.1792-1G>C (n.1792-1G>C)
c.1789-1G>C (n.1789-1G>C)
n.1875-1G>C
19g.38457496G>TCA405693556RYR1c.1792-1G>T (n.1792-1G>T)
c.1789-1G>T (n.1789-1G>T)
n.1875-1G>T
19g.38457497G>ACA308125132RYR1c.1792G>A (p.Val598Ile)
c.1789G>A (p.Val597Ile)
n.1875G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38457497G>CCA405693562RYR1c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.1789G>C (p.Val597Leu)
n.1875G>C
19g.38457497G=CA2335032372RYR1c.1792G= (p.Val598=)
c.1789G= (p.Val597=)
n.1875G=
19g.38457497G>TCA405693564RYR1c.1792G>T (p.Val598Phe)
c.1789G>T (p.Val597Phe)
n.1875G>T
19g.38457498T>ACA405693569RYR1c.1793T>A (p.Val598Asp)
c.1790T>A (p.Val597Asp)
n.1876T>A
19g.38457498T>CCA405693572RYR1c.1793T>C (p.Val598Ala)
c.1790T>C (p.Val597Ala)
n.1876T>C
19g.38457498T>GCA405693575RYR1c.1793T>G (p.Val598Gly)
c.1790T>G (p.Val597Gly)
n.1876T>G
19g.38457498_38457516delinsTCCTGGACGTGCTATGCTCCA2335032373RYR1c.1793_1811delinsTCCTGGACGTGCTATGCTC (p.Val598=)
c.1790_1808delinsTCCTGGACGTGCTATGCTC (p.Val597=)
n.1876_1894delinsTCCTGGACGTGCTATGCTC
19g.38457499C>ACA507243370RYR1c.1794C>A (p.Val598=)
c.1791C>A (p.Val597=)
n.1877C>A
19g.38457499C>GCA507243371RYR1c.1794C>G (p.Val598=)
c.1791C>G (p.Val597=)
n.1877C>G
19g.38457499C>TCA507243372RYR1c.1794C>T (p.Val598=)
c.1791C>T (p.Val597=)
n.1877C>T
 COSMIC
19g.38457503_38457520delCA632873162RYR1c.1798_1815del (p.Asp600_Leu605del)
c.1795_1812del (p.Asp599_Leu604del)
n.1881_1898del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457500C>ACA405693579RYR1c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.1792C>A (p.Leu598Met)
n.1878C>A
19g.38457500C=CA2335032374RYR1c.1795C= (p.Leu599=)
c.1792C= (p.Leu598=)
n.1878C=
19g.38457500C>GCA308125139RYR1c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
n.1878C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457500C>TCA507243373RYR1c.1795C>T (p.Leu599=)
c.1792C>T (p.Leu598=)
n.1878C>T
19g.38457501T>ACA405693585RYR1c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.1793T>A (p.Leu598Gln)
n.1879T>A
19g.38457501T>CCA405693590RYR1c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
n.1879T>C
 ClinVar
19g.38457501T>GCA405693587RYR1c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
n.1879T>G
19g.38457502G>ACA507243376RYR1c.1797G>A (p.Leu599=)
c.1794G>A (p.Leu598=)
n.1880G>A
19g.38457502G>CCA507243375RYR1c.1797G>C (p.Leu599=)
c.1794G>C (p.Leu598=)
n.1880G>C
19g.38457502G>TCA507243374RYR1c.1797G>T (p.Leu599=)
c.1794G>T (p.Leu598=)
n.1880G>T
19g.38457503G>ACA405693593RYR1c.1798G>A (p.Asp600Asn)
c.1795G>A (p.Asp599Asn)
n.1881G>A
 COSMIC
19g.38457503G>CCA405693597RYR1c.1798G>C (p.Asp600His)
c.1795G>C (p.Asp599His)
n.1881G>C
19g.38457503G>TCA405693599RYR1c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
c.1795G>T (p.Asp599Tyr)
n.1881G>T
19g.38457504A>CCA405693604RYR1c.1799A>C (p.Asp600Ala)
c.1796A>C (p.Asp599Ala)
n.1882A>C
19g.38457504A>GCA405693607RYR1c.1799A>G (p.Asp600Gly)
c.1796A>G (p.Asp599Gly)
n.1882A>G
 gnomAD v4
19g.38457504A>TCA405693610RYR1c.1799A>T (p.Asp600Val)
c.1796A>T (p.Asp599Val)
n.1882A>T
19g.38457505C>ACA062442RYR1c.1800C>A (p.Asp600Glu)
c.1797C>A (p.Asp599Glu)
n.1883C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457505C=CA2335032375RYR1c.1800C= (p.Asp600=)
c.1797C= (p.Asp599=)
n.1883C=
19g.38457505C>GCA405693617RYR1c.1800C>G (p.Asp600Glu)
c.1797C>G (p.Asp599Glu)
n.1883C>G
19g.38457505C>TCA062444RYR1c.1800C>T (p.Asp600=)
c.1797C>T (p.Asp599=)
n.1883C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457506G>ACA405693624RYR1c.1801G>A (p.Val601Met)
c.1798G>A (p.Val600Met)
n.1884G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457506G>CCA405693625RYR1c.1801G>C (p.Val601Leu)
c.1798G>C (p.Val600Leu)
n.1884G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457506G=CA2335032376RYR1c.1801G= (p.Val601=)
c.1798G= (p.Val600=)
n.1884G=
19g.38457506G>TCA062448RYR1c.1801G>T (p.Val601Leu)
c.1798G>T (p.Val600Leu)
n.1884G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457507T>ACA405693631RYR1c.1802T>A (p.Val601Glu)
c.1799T>A (p.Val600Glu)
n.1885T>A
19g.38457507T>CCA405693628RYR1c.1802T>C (p.Val601Ala)
c.1799T>C (p.Val600Ala)
n.1885T>C
19g.38457507T>GCA405693626RYR1c.1802T>G (p.Val601Gly)
c.1799T>G (p.Val600Gly)
n.1885T>G
19g.38457508G>ACA507243379RYR1c.1803G>A (p.Val601=)
c.1800G>A (p.Val600=)
n.1886G>A
19g.38457508G>CCA507243378RYR1c.1803G>C (p.Val601=)
c.1800G>C (p.Val600=)
n.1886G>C
19g.38457508G>TCA507243377RYR1c.1803G>T (p.Val601=)
c.1800G>T (p.Val600=)
n.1886G>T
19g.38457509C>ACA405693640RYR1c.1804C>A (p.Leu602Ile)
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
n.1887C>A
19g.38457509C>GCA405693642RYR1c.1804C>G (p.Leu602Val)
c.1801C>G (p.Leu601Val)
n.1887C>G
19g.38457509C>TCA507243380RYR1c.1804C>T (p.Leu602=)
c.1801C>T (p.Leu601=)
n.1887C>T
19g.38457510T>ACA405693646RYR1c.1805T>A (p.Leu602Gln)
c.1802T>A (p.Leu601Gln)
n.1888T>A
19g.38457510T>CCA405693649RYR1c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
n.1888T>C
19g.38457510T>GCA405693652RYR1c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
n.1888T>G
19g.38457511A=CA2335032377RYR1c.1806A= (p.Leu602=)
c.1803A= (p.Leu601=)
n.1889A=
19g.38457511A>CCA507243381RYR1c.1806A>C (p.Leu602=)
c.1803A>C (p.Leu601=)
n.1889A>C
19g.38457511A>GCA507243382RYR1c.1806A>G (p.Leu602=)
c.1803A>G (p.Leu601=)
n.1889A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457511A>TCA507243383RYR1c.1806A>T (p.Leu602=)
c.1803A>T (p.Leu601=)
n.1889A>T
19g.38457512T>ACA405693658RYR1c.1807T>A (p.Cys603Ser)
c.1804T>A (p.Cys602Ser)
n.1890T>A
19g.38457512T>CCA062451RYR1c.1807T>C (p.Cys603Arg)
c.1804T>C (p.Cys602Arg)
n.1890T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457512T>GCA405693662RYR1c.1807T>G (p.Cys603Gly)
c.1804T>G (p.Cys602Gly)
n.1890T>G
19g.38457512T=CA2335032378RYR1c.1807T= (p.Cys603=)
c.1804T= (p.Cys602=)
n.1890T=
19g.38457512_38457528delinsTGCTCCCTGTGTGTGTGCA2335032379RYR1c.1807_1823delinsTGCTCCCTGTGTGTGTG (p.Cys603=)
c.1804_1820delinsTGCTCCCTGTGTGTGTG (p.Cys602=)
n.1890_1906delinsTGCTCCCTGTGTGTGTG
19g.38457513G>ACA10651832RYR1c.1808G>A (p.Cys603Tyr)
c.1805G>A (p.Cys602Tyr)
n.1891G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38457513G>CCA405693671RYR1c.1808G>C (p.Cys603Ser)
c.1805G>C (p.Cys602Ser)
n.1891G>C
 gnomAD v4
19g.38457513G=CA2335032381RYR1c.1808G= (p.Cys603=)
c.1805G= (p.Cys602=)
n.1891G=
19g.38457513G>TCA405693675RYR1c.1808G>T (p.Cys603Phe)
c.1805G>T (p.Cys602Phe)
n.1891G>T
19g.38457513_38457514delinsGCCA2335032380RYR1c.1808_1809delinsGC (p.Cys603=)
c.1805_1806delinsGC (p.Cys602=)
n.1891_1892delinsGC
19g.38457513_38457528delCA353453RYR1c.1808_1823del (p.Cys603LeufsTer?)
c.1805_1820del (p.Cys602LeufsTer?)
n.1891_1906del
 ClinVar dbSNP
19g.38457514delCA062456RYR1c.1809del (p.Ser604ProfsTer?)
c.1806del (p.Ser603ProfsTer?)
n.1892del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38457514C>ACA405693702RYR1c.1809C>A (p.Cys603Ter)
c.1806C>A (p.Cys602Ter)
n.1892C>A
19g.38457514C=CA2335032382RYR1c.1809C= (p.Cys603=)
c.1806C= (p.Cys602=)
n.1892C=
19g.38457514C>GCA405693696RYR1c.1809C>G (p.Cys603Trp)
c.1806C>G (p.Cys602Trp)
n.1892C>G
19g.38457514C>TCA062453RYR1c.1809C>T (p.Cys603=)
c.1806C>T (p.Cys602=)
n.1892C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457515T>ACA405693708RYR1c.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
n.1893T>A
19g.38457515T>CCA308125164RYR1c.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
n.1893T>C
 ClinVar dbSNP
19g.38457515T>GCA405693711RYR1c.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
n.1893T>G
19g.38457515T=CA2335032383RYR1c.1810T= (p.Ser604=)
c.1807T= (p.Ser603=)
n.1893T=
19g.38457516C>ACA405693714RYR1c.1811C>A (p.Ser604Tyr)
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
n.1894C>A
19g.38457516C=CA2335032384RYR1c.1811C= (p.Ser604=)
c.1808C= (p.Ser603=)
n.1894C=
19g.38457516C>GCA405693722RYR1c.1811C>G (p.Ser604Cys)
c.1808C>G (p.Ser603Cys)
n.1894C>G
19g.38457516C>TCA405693718RYR1c.1811C>T (p.Ser604Phe)
c.1808C>T (p.Ser603Phe)
n.1894C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457517C>ACA507243384RYR1c.1812C>A (p.Ser604=)
c.1809C>A (p.Ser603=)
n.1895C>A
19g.38457517C=CA2335032385RYR1c.1812C= (p.Ser604=)
c.1809C= (p.Ser603=)
n.1895C=
19g.38457517C>GCA507243385RYR1c.1812C>G (p.Ser604=)
c.1809C>G (p.Ser603=)
n.1895C>G
19g.38457517C>TCA507243386RYR1c.1812C>T (p.Ser604=)
c.1809C>T (p.Ser603=)
n.1895C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457517_38457518insTGCA308125165RYR1c.1812_1813insTG (p.Leu605CysfsTer?)
c.1809_1810insTG (p.Leu604CysfsTer?)
n.1895_1896insTG
19g.38457518C>ACA405693729RYR1c.1813C>A (p.Leu605Met)
c.1810C>A (p.Leu604Met)
n.1896C>A
19g.38457518C=CA2335032386RYR1c.1813C= (p.Leu605=)
c.1810C= (p.Leu604=)
n.1896C=
19g.38457518C>GCA405693727RYR1c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
n.1896C>G
 ClinVar
19g.38457518C>TCA507243387RYR1c.1813C>T (p.Leu605=)
c.1810C>T (p.Leu604=)
n.1896C>T
19g.38457519T>ACA405693733RYR1c.1814T>A (p.Leu605Gln)
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
n.1897T>A
19g.38457519T>CCA405693734RYR1c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
n.1897T>C
19g.38457519T>GCA405693737RYR1c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
n.1897T>G
19g.38457528_38457529dupCA882043386RYR1c.1823_1824dup (p.Asn609ValfsTer?)
c.1820_1821dup (p.Asn608ValfsTer?)
n.1906_1907dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.38457528_38457529delCA645617828RYR1c.1823_1824del (p.Cys608Ter)
c.1820_1821del (p.Cys607Ter)
n.1906_1907del
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38457520G>ACA507243388RYR1c.1815G>A (p.Leu605=)
c.1812G>A (p.Leu604=)
n.1898G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38457520G>CCA507243389RYR1c.1815G>C (p.Leu605=)
c.1812G>C (p.Leu604=)
n.1898G>C
19g.38457520G=CA2335032387RYR1c.1815G= (p.Leu605=)
c.1812G= (p.Leu604=)
n.1898G=
19g.38457520G>TCA507243390RYR1c.1815G>T (p.Leu605=)
c.1812G>T (p.Leu604=)
n.1898G>T
19g.38457521T>ACA405693740RYR1c.1816T>A (p.Cys606Ser)
c.1813T>A (p.Cys605Ser)
n.1899T>A
19g.38457521T>CCA405693742RYR1c.1816T>C (p.Cys606Arg)
c.1813T>C (p.Cys605Arg)
n.1899T>C
19g.38457521T>GCA405693744RYR1c.1816T>G (p.Cys606Gly)
c.1813T>G (p.Cys605Gly)
n.1899T>G
19g.38457522G>ACA405693748RYR1c.1817G>A (p.Cys606Tyr)
c.1814G>A (p.Cys605Tyr)
n.1900G>A
19g.38457522G>CCA405693753RYR1c.1817G>C (p.Cys606Ser)
c.1814G>C (p.Cys605Ser)
n.1900G>C
19g.38457522G>TCA405693756RYR1c.1817G>T (p.Cys606Phe)
c.1814G>T (p.Cys605Phe)
n.1900G>T
 gnomAD v4
19g.38457523T>ACA405693760RYR1c.1818T>A (p.Cys606Ter)
c.1815T>A (p.Cys605Ter)
n.1901T>A
19g.38457523T>CCA507243391RYR1c.1818T>C (p.Cys606=)
c.1815T>C (p.Cys605=)
n.1901T>C
19g.38457523T>GCA405693762RYR1c.1818T>G (p.Cys606Trp)
c.1815T>G (p.Cys605Trp)
n.1901T>G
19g.38457524G>ACA405693770RYR1c.1819G>A (p.Val607Met)
c.1816G>A (p.Val606Met)
n.1902G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38457524G>CCA405693766RYR1c.1819G>C (p.Val607Leu)
c.1816G>C (p.Val606Leu)
n.1902G>C
19g.38457524G=CA2335032388RYR1c.1819G= (p.Val607=)
c.1816G= (p.Val606=)
n.1902G=
19g.38457524G>TCA405693769RYR1c.1819G>T (p.Val607Leu)
c.1816G>T (p.Val606Leu)
n.1902G>T
19g.38457525T>ACA405693773RYR1c.1820T>A (p.Val607Glu)
c.1817T>A (p.Val606Glu)
n.1903T>A
19g.38457525T>CCA405693776RYR1c.1820T>C (p.Val607Ala)
c.1817T>C (p.Val606Ala)
n.1903T>C
19g.38457525T>GCA405693778RYR1c.1820T>G (p.Val607Gly)
c.1817T>G (p.Val606Gly)
n.1903T>G
19g.38457526G>ACA062465RYR1c.1821G>A (p.Val607=)
c.1818G>A (p.Val606=)
n.1904G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457526G>CCA507243392RYR1c.1821G>C (p.Val607=)
c.1818G>C (p.Val606=)
n.1904G>C
19g.38457526G=CA2335032389RYR1c.1821G= (p.Val607=)
c.1818G= (p.Val606=)
n.1904G=
19g.38457526G>TCA507243393RYR1c.1821G>T (p.Val607=)
c.1818G>T (p.Val606=)
n.1904G>T
19g.38457527T>ACA405693784RYR1c.1822T>A (p.Cys608Ser)
c.1819T>A (p.Cys607Ser)
n.1905T>A
19g.38457527T>CCA405693786RYR1c.1822T>C (p.Cys608Arg)
c.1819T>C (p.Cys607Arg)
n.1905T>C
19g.38457527T>GCA405693789RYR1c.1822T>G (p.Cys608Gly)
c.1819T>G (p.Cys607Gly)
n.1905T>G
19g.38457528G>ACA405693796RYR1c.1823G>A (p.Cys608Tyr)
c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
n.1906G>A
19g.38457528G>CCA062468RYR1c.1823G>C (p.Cys608Ser)
c.1820G>C (p.Cys607Ser)
n.1906G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457528G=CA2335032390RYR1c.1823G= (p.Cys608=)
c.1820G= (p.Cys607=)
n.1906G=
19g.38457528G>TCA405693800RYR1c.1823G>T (p.Cys608Phe)
c.1820G>T (p.Cys607Phe)
n.1906G>T
19g.38457529T>ACA405693806RYR1c.1824T>A (p.Cys608Ter)
c.1821T>A (p.Cys607Ter)
n.1907T>A
19g.38457529T>CCA507243394RYR1c.1824T>C (p.Cys608=)
c.1821T>C (p.Cys607=)
n.1907T>C
 ClinVar dbSNP
19g.38457529T>GCA405693802RYR1c.1824T>G (p.Cys608Trp)
c.1821T>G (p.Cys607Trp)
n.1907T>G
19g.38457530A=CA2335032391RYR1c.1825A= (p.Asn609=)
c.1822A= (p.Asn608=)
n.1908A=
19g.38457530A>CCA405693809RYR1c.1825A>C (p.Asn609His)
c.1822A>C (p.Asn608His)
n.1908A>C
19g.38457530A>GCA405693811RYR1c.1825A>G (p.Asn609Asp)
c.1822A>G (p.Asn608Asp)
n.1908A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.38457530A>TCA405693813RYR1c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
n.1908A>T
19g.38457531A=CA2335032392RYR1c.1826A= (p.Asn609=)
c.1823A= (p.Asn608=)
n.1909A=
19g.38457531A>CCA405693815RYR1c.1826A>C (p.Asn609Thr)
c.1823A>C (p.Asn608Thr)
n.1909A>C
19g.38457531A>GCA405693816RYR1c.1826A>G (p.Asn609Ser)
c.1823A>G (p.Asn608Ser)
n.1909A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457531A>TCA405693819RYR1c.1826A>T (p.Asn609Ile)
c.1823A>T (p.Asn608Ile)
n.1909A>T
19g.38457532T>ACA405693823RYR1c.1827T>A (p.Asn609Lys)
c.1824T>A (p.Asn608Lys)
n.1910T>A
19g.38457532T>CCA062473RYR1c.1827T>C (p.Asn609=)
c.1824T>C (p.Asn608=)
n.1910T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457532T>GCA405693828RYR1c.1827T>G (p.Asn609Lys)
c.1824T>G (p.Asn608Lys)
n.1910T>G
19g.38457532T=CA2335032393RYR1c.1827T= (p.Asn609=)
c.1824T= (p.Asn608=)
n.1910T=
19g.38457533G>ACA062478RYR1c.1828G>A (p.Gly610Ser)
c.1825G>A (p.Gly609Ser)
n.1911G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457533G>CCA405693830RYR1c.1828G>C (p.Gly610Arg)
c.1825G>C (p.Gly609Arg)
n.1911G>C
19g.38457533G=CA2335032394RYR1c.1828G= (p.Gly610=)
c.1825G= (p.Gly609=)
n.1911G=
19g.38457533G>TCA405693832RYR1c.1828G>T (p.Gly610Cys)
c.1825G>T (p.Gly609Cys)
n.1911G>T
 COSMIC
19g.38457534G>ACA062482RYR1c.1829G>A (p.Gly610Asp)
c.1826G>A (p.Gly609Asp)
n.1912G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457534G>CCA405693837RYR1c.1829G>C (p.Gly610Ala)
c.1826G>C (p.Gly609Ala)
n.1912G>C
19g.38457534G=CA2335032395RYR1c.1829G= (p.Gly610=)
c.1826G= (p.Gly609=)
n.1912G=
19g.38457534G>TCA405693836RYR1c.1829G>T (p.Gly610Val)
c.1826G>T (p.Gly609Val)
n.1912G>T
19g.38457535T>ACA507243399RYR1c.1830T>A (p.Gly610=)
c.1827T>A (p.Gly609=)
n.1913T>A
19g.38457535T>CCA507243400RYR1c.1830T>C (p.Gly610=)
c.1827T>C (p.Gly609=)
n.1913T>C
 gnomAD v4
19g.38457535T>GCA507243401RYR1c.1830T>G (p.Gly610=)
c.1827T>G (p.Gly609=)
n.1913T>G
19g.38457536G>ACA405693840RYR1c.1831G>A (p.Val611Met)
c.1828G>A (p.Val610Met)
n.1914G>A
 gnomAD v4
19g.38457536G>CCA405693842RYR1c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1828G>C (p.Val610Leu)
n.1914G>C
19g.38457536G>TCA405693844RYR1c.1831G>T (p.Val611Leu)
c.1828G>T (p.Val610Leu)
n.1914G>T
 COSMIC
19g.38457537T>ACA405693847RYR1c.1832T>A (p.Val611Glu)
c.1829T>A (p.Val610Glu)
n.1915T>A
19g.38457537T>CCA405693856RYR1c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.1829T>C (p.Val610Ala)
n.1915T>C
19g.38457537T>GCA405693860RYR1c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.1829T>G (p.Val610Gly)
n.1915T>G
19g.38457538G>ACA507243406RYR1c.1833G>A (p.Val611=)
c.1830G>A (p.Val610=)
n.1916G>A
19g.38457538G>CCA507243404RYR1c.1833G>C (p.Val611=)
c.1830G>C (p.Val610=)
n.1916G>C
 dbSNP
19g.38457538G=CA2335032396RYR1c.1833G= (p.Val611=)
c.1830G= (p.Val610=)
n.1916G=
19g.38457538G>TCA507243405RYR1c.1833G>T (p.Val611=)
c.1830G>T (p.Val610=)
n.1916G>T
19g.38457539G>ACA308125184RYR1c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
n.1917G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457539G>CCA308125185RYR1c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
n.1917G>C
 ClinVar dbSNP
19g.38457539G=CA2335032397RYR1c.1834G= (p.Ala612=)
c.1831G= (p.Ala611=)
n.1917G=
19g.38457539G>TCA405693868RYR1c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
n.1917G>T
19g.38457540C>ACA405693870RYR1c.1835C>A (p.Ala612Asp)
c.1832C>A (p.Ala611Asp)
n.1918C>A
 ClinVar dbSNP
19g.38457540C=CA2335032398RYR1c.1835C= (p.Ala612=)
c.1832C= (p.Ala611=)
n.1918C=
19g.38457540C>GCA405693872RYR1c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
n.1918C>G
19g.38457540C>TCA405693874RYR1c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.1832C>T (p.Ala611Val)
n.1918C>T
19g.38457541T>ACA507243407RYR1c.1836T>A (p.Ala612=)
c.1833T>A (p.Ala611=)
n.1919T>A
19g.38457541T>CCA308125190RYR1c.1836T>C (p.Ala612=)
c.1833T>C (p.Ala611=)
n.1919T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38457541T>GCA507243408RYR1c.1836T>G (p.Ala612=)
c.1833T>G (p.Ala611=)
n.1919T>G
19g.38457541T=CA2335032399RYR1c.1836T= (p.Ala612=)
c.1833T= (p.Ala611=)
n.1919T=
19g.38457542G>ACA405693879RYR1c.1837G>A (p.Val613Ile)
c.1834G>A (p.Val612Ile)
n.1920G>A
 gnomAD v4
19g.38457542G>CCA405693877RYR1c.1837G>C (p.Val613Leu)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
n.1920G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457542G=CA2335032400RYR1c.1837G= (p.Val613=)
c.1834G= (p.Val612=)
n.1920G=
19g.38457542G>TCA405693876RYR1c.1837G>T (p.Val613Leu)
c.1834G>T (p.Val612Leu)
n.1920G>T
19g.38457543T>ACA405693881RYR1c.1838T>A (p.Val613Glu)
c.1835T>A (p.Val612Glu)
n.1921T>A
19g.38457543T>CCA405693884RYR1c.1838T>C (p.Val613Ala)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
n.1921T>C
19g.38457543T>GCA405693883RYR1c.1838T>G (p.Val613Gly)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
n.1921T>G
19g.38457544A=CA2335032401RYR1c.1839A= (p.Val613=)
c.1836A= (p.Val612=)
n.1922A=
19g.38457544A>CCA507243412RYR1c.1839A>C (p.Val613=)
c.1836A>C (p.Val612=)
n.1922A>C
19g.38457544A>GCA10587304RYR1c.1839A>G (p.Val613=)
c.1836A>G (p.Val612=)
n.1922A>G
 ClinVar dbSNP
19g.38457544A>TCA507243411RYR1c.1839A>T (p.Val613=)
c.1836A>T (p.Val612=)
n.1922A>T
19g.38457544_38457547delCA2584894303RYR1c.1839_1842del (p.Arg614ProfsTer?)
c.1836_1839del (p.Arg613ProfsTer?)
n.1922_1925del
 gnomAD v4
19g.38457545C>ACA405693887RYR1c.1840C>A (p.Arg614Ser)
c.1837C>A (p.Arg613Ser)
n.1923C>A
 gnomAD v4
19g.38457545C=CA2335032402RYR1c.1840C= (p.Arg614=)
c.1837C= (p.Arg613=)
n.1923C=
19g.38457545C>GCA405693889RYR1c.1840C>G (p.Arg614Gly)
c.1837C>G (p.Arg613Gly)
n.1923C>G
 ClinVar dbSNP
19g.38457545C>TCA024311RYR1c.1840C>T (p.Arg614Cys)
c.1837C>T (p.Arg613Cys)
n.1923C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457546G>ACA062493RYR1c.1841G>A (p.Arg614His)
c.1838G>A (p.Arg613His)
n.1924G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457546G>CCA405693891RYR1c.1841G>C (p.Arg614Pro)
c.1838G>C (p.Arg613Pro)
n.1924G>C
19g.38457546G=CA2335032403RYR1c.1841G= (p.Arg614=)
c.1838G= (p.Arg613=)
n.1924G=
19g.38457546G>TCA024313RYR1c.1841G>T (p.Arg614Leu)
c.1838G>T (p.Arg613Leu)
n.1924G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38457547C>ACA507243415RYR1c.1842C>A (p.Arg614=)
c.1839C>A (p.Arg613=)
n.1925C>A
19g.38457547C>GCA507243416RYR1c.1842C>G (p.Arg614=)
c.1839C>G (p.Arg613=)
n.1925C>G
 ClinVar
19g.38457547C>TCA16044096RYR1c.1842C>T (p.Arg614=)
c.1839C>T (p.Arg613=)
n.1925C>T
19g.38457548T>ACA405693894RYR1c.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.1840T>A (p.Ser614Thr)
n.1926T>A
19g.38457548T>CCA062499RYR1c.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.1840T>C (p.Ser614Pro)
n.1926T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457548T>GCA405693897RYR1c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.1840T>G (p.Ser614Ala)
n.1926T>G
19g.38457548T=CA2335032404RYR1c.1843T= (p.Ser615=)
c.1840T= (p.Ser614=)
n.1926T=
19g.38457549C>ACA405693901RYR1c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
c.1841C>A (p.Ser614Tyr)
n.1927C>A
19g.38457549C=CA2335032405RYR1c.1844C= (p.Ser615=)
c.1841C= (p.Ser614=)
n.1927C=
19g.38457549C>GCA062503RYR1c.1844C>G (p.Ser615Cys)
c.1841C>G (p.Ser614Cys)
n.1927C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457549C>TCA405693899RYR1c.1844C>T (p.Ser615Phe)
c.1841C>T (p.Ser614Phe)
n.1927C>T
19g.38457550C>ACA507243418RYR1c.1845C>A (p.Ser615=)
c.1842C>A (p.Ser614=)
n.1928C>A
19g.38457550C>GCA507243419RYR1c.1845C>G (p.Ser615=)
c.1842C>G (p.Ser614=)
n.1928C>G
19g.38457550C>TCA507243420RYR1c.1845C>T (p.Ser615=)
c.1842C>T (p.Ser614=)
n.1928C>T
 gnomAD v4
19g.38457551A>CCA405693903RYR1c.1846A>C (p.Asn616His)
c.1843A>C (p.Asn615His)
n.1929A>C
19g.38457551A>GCA405693905RYR1c.1846A>G (p.Asn616Asp)
c.1843A>G (p.Asn615Asp)
n.1929A>G
19g.38457551A>TCA405693907RYR1c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
c.1843A>T (p.Asn615Tyr)
n.1929A>T
19g.38457552A>CCA405693908RYR1c.1847A>C (p.Asn616Thr)
c.1844A>C (p.Asn615Thr)
n.1930A>C
19g.38457552A>GCA405693909RYR1c.1847A>G (p.Asn616Ser)
c.1844A>G (p.Asn615Ser)
n.1930A>G
19g.38457552A>TCA405693911RYR1c.1847A>T (p.Asn616Ile)
c.1844A>T (p.Asn615Ile)
n.1930A>T
19g.38457553C>ACA405693913RYR1c.1848C>A (p.Asn616Lys)
c.1845C>A (p.Asn615Lys)
n.1931C>A
 ClinVar dbSNP
19g.38457553C=CA2335032406RYR1c.1848C= (p.Asn616=)
c.1845C= (p.Asn615=)
n.1931C=
19g.38457553C>GCA405693915RYR1c.1848C>G (p.Asn616Lys)
c.1845C>G (p.Asn615Lys)
n.1931C>G
19g.38457553C>TCA507243424RYR1c.1848C>T (p.Asn616=)
c.1845C>T (p.Asn615=)
n.1931C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38457554C>ACA405693917RYR1c.1849C>A (p.Gln617Lys)
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
n.1932C>A
19g.38457554C>GCA405693919RYR1c.1849C>G (p.Gln617Glu)
c.1846C>G (p.Gln616Glu)
n.1932C>G
19g.38457554C>TCA405693920RYR1c.1849C>T (p.Gln617Ter)
c.1846C>T (p.Gln616Ter)
n.1932C>T
 dbSNP
19g.38457555A>CCA405693923RYR1c.1850A>C (p.Gln617Pro)
c.1847A>C (p.Gln616Pro)
n.1933A>C
19g.38457555A>GCA405693924RYR1c.1850A>G (p.Gln617Arg)
c.1847A>G (p.Gln616Arg)
n.1933A>G
 gnomAD v4
19g.38457555A>TCA405693921RYR1c.1850A>T (p.Gln617Leu)
c.1847A>T (p.Gln616Leu)
n.1933A>T
19g.38457556A>CCA405693926RYR1c.1851A>C (p.Gln617His)
c.1848A>C (p.Gln616His)
n.1934A>C
19g.38457556A>GCA507243428RYR1c.1851A>G (p.Gln617=)
c.1848A>G (p.Gln616=)
n.1934A>G
19g.38457556A>TCA405693928RYR1c.1851A>T (p.Gln617His)
c.1848A>T (p.Gln616His)
n.1934A>T
19g.38457557G>ACA405693930RYR1c.1852G>A (p.Asp618Asn)
c.1849G>A (p.Asp617Asn)
n.1935G>A
 gnomAD v4
19g.38457557G>CCA405693931RYR1c.1852G>C (p.Asp618His)
c.1849G>C (p.Asp617His)
n.1935G>C
19g.38457557G=CA2335032407RYR1c.1852G= (p.Asp618=)
c.1849G= (p.Asp617=)
n.1935G=
19g.38457557G>TCA405693933RYR1c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
c.1849G>T (p.Asp617Tyr)
n.1935G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38457558A=CA2335032408RYR1c.1853A= (p.Asp618=)
c.1850A= (p.Asp617=)
n.1936A=
19g.38457558A>CCA405693936RYR1c.1853A>C (p.Asp618Ala)
c.1850A>C (p.Asp617Ala)
n.1936A>C
19g.38457558A>GCA405693937RYR1c.1853A>G (p.Asp618Gly)
c.1850A>G (p.Asp617Gly)
n.1936A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457558A>TCA405693939RYR1c.1853A>T (p.Asp618Val)
c.1850A>T (p.Asp617Val)
n.1936A>T
19g.38457559T>ACA405693941RYR1c.1854T>A (p.Asp618Glu)
c.1851T>A (p.Asp617Glu)
n.1937T>A
19g.38457559T>CCA507243434RYR1c.1854T>C (p.Asp618=)
c.1851T>C (p.Asp617=)
n.1937T>C
 COSMIC
19g.38457559T>GCA405693943RYR1c.1854T>G (p.Asp618Glu)
c.1851T>G (p.Asp617Glu)
n.1937T>G
19g.38457560C>ACA405693946RYR1c.1855C>A (p.Leu619Ile)
c.1852C>A (p.Leu618Ile)
n.1938C>A
19g.38457560C=CA2335032409RYR1c.1855C= (p.Leu619=)
c.1852C= (p.Leu618=)
n.1938C=
19g.38457560C>GCA16043830RYR1c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.1852C>G (p.Leu618Val)
n.1938C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38457560C>TCA405693948RYR1c.1855C>T (p.Leu619Phe)
c.1852C>T (p.Leu618Phe)
n.1938C>T
 gnomAD v4
19g.38457561T>ACA405693956RYR1c.1856T>A (p.Leu619His)
c.1853T>A (p.Leu618His)
n.1939T>A
19g.38457561T>CCA405693954RYR1c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
n.1939T>C
19g.38457561T>GCA405693950RYR1c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
n.1939T>G
19g.38457562T>ACA507243442RYR1c.1857T>A (p.Leu619=)
c.1854T>A (p.Leu618=)
n.1940T>A
19g.38457562T>CCA507243443RYR1c.1857T>C (p.Leu619=)
c.1854T>C (p.Leu618=)
n.1940T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457562T>GCA507243445RYR1c.1857T>G (p.Leu619=)
c.1854T>G (p.Leu618=)
n.1940T>G
19g.38457562T=CA2335032410RYR1c.1857T= (p.Leu619=)
c.1854T= (p.Leu618=)
n.1940T=
19g.38457563A=CA2335032411RYR1c.1858A= (p.Ile620=)
c.1855A= (p.Ile619=)
n.1941A=
19g.38457563A>CCA405693959RYR1c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
n.1941A>C
19g.38457563A>GCA405693961RYR1c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.1855A>G (p.Ile619Val)
n.1941A>G
19g.38457563A>TCA405693963RYR1c.1858A>T (p.Ile620Phe)
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
n.1941A>T
 ClinVar dbSNP
19g.38457564T>ACA405693965RYR1c.1859T>A (p.Ile620Asn)
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
n.1942T>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38457564T>CCA405693967RYR1c.1859T>C (p.Ile620Thr)
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
n.1942T>C
 ClinVar dbSNP
19g.38457564T>GCA405693970RYR1c.1859T>G (p.Ile620Ser)
c.1856T>G (p.Ile619Ser)
n.1942T>G
 ClinVar dbSNP
19g.38457564T=CA2335032412RYR1c.1859T= (p.Ile620=)
c.1856T= (p.Ile619=)
n.1942T=
19g.38457565T>ACA507243455RYR1c.1860T>A (p.Ile620=)
c.1857T>A (p.Ile619=)
n.1943T>A
19g.38457565T>CCA507243456RYR1c.1860T>C (p.Ile620=)
c.1857T>C (p.Ile619=)
n.1943T>C
 gnomAD v4
19g.38457565T>GCA405693972RYR1c.1860T>G (p.Ile620Met)
c.1857T>G (p.Ile619Met)
n.1943T>G
19g.38457566A=CA2335032413RYR1c.1861A= (p.Thr621=)
c.1858A= (p.Thr620=)
n.1944A=
19g.38457566A>CCA405693974RYR1c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
n.1944A>C
19g.38457566A>GCA024314RYR1c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.1858A>G (p.Thr620Ala)
n.1944A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38457566A>TCA405693978RYR1c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.1858A>T (p.Thr620Ser)
n.1944A>T
 gnomAD v4
19g.38457567C>ACA405693982RYR1c.1862C>A (p.Thr621Asn)
c.1859C>A (p.Thr620Asn)
n.1945C>A
19g.38457567C>GCA405693984RYR1c.1862C>G (p.Thr621Ser)
c.1859C>G (p.Thr620Ser)
n.1945C>G
19g.38457567C>TCA405693988RYR1c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
n.1945C>T
19g.38457568T>ACA507243461RYR1c.1863T>A (p.Thr621=)
c.1860T>A (p.Thr620=)
n.1946T>A
19g.38457568T>CCA507243462RYR1c.1863T>C (p.Thr621=)
c.1860T>C (p.Thr620=)
n.1946T>C
 dbSNP
19g.38457568T>GCA507243463RYR1c.1863T>G (p.Thr621=)
c.1860T>G (p.Thr620=)
n.1946T>G
19g.38457568T=CA2335032414RYR1c.1863T= (p.Thr621=)
c.1860T= (p.Thr620=)
n.1946T=
19g.38457569G>ACA405693991RYR1c.1864G>A (p.Glu622Lys)
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
n.1947G>A
19g.38457569G>CCA405693997RYR1c.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
n.1947G>C
19g.38457569G>TCA405693990RYR1c.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
n.1947G>T
19g.38457570A=CA2335032415RYR1c.1865A= (p.Glu622=)
c.1862A= (p.Glu621=)
n.1948A=
19g.38457570A>CCA405694005RYR1c.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
n.1948A>C
19g.38457570A>GCA405694003RYR1c.1865A>G (p.Glu622Gly)
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
n.1948A>G
19g.38457570A>TCA405694010RYR1c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.1862A>T (p.Glu621Val)
n.1948A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457571G>ACA062509RYR1c.1866G>A (p.Glu622=)
c.1863G>A (p.Glu621=)
n.1949G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457571G>CCA405694014RYR1c.1866G>C (p.Glu622Asp)
c.1863G>C (p.Glu621Asp)
n.1949G>C
19g.38457571G=CA2335032416RYR1c.1866G= (p.Glu622=)
c.1863G= (p.Glu621=)
n.1949G=
19g.38457571G>TCA405694016RYR1c.1866G>T (p.Glu622Asp)
c.1863G>T (p.Glu621Asp)
n.1949G>T
19g.38457572A>CCA405694019RYR1c.1867A>C (p.Asn623His)
c.1864A>C (p.Asn622His)
n.1950A>C
19g.38457572A>GCA405694020RYR1c.1867A>G (p.Asn623Asp)
c.1864A>G (p.Asn622Asp)
n.1950A>G
19g.38457572A>TCA405694021RYR1c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
c.1864A>T (p.Asn622Tyr)
n.1950A>T
19g.38457573A>CCA405694022RYR1c.1868A>C (p.Asn623Thr)
c.1865A>C (p.Asn622Thr)
n.1951A>C
19g.38457573A>GCA405694023RYR1c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.1865A>G (p.Asn622Ser)
n.1951A>G
19g.38457573A>TCA405694024RYR1c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.1865A>T (p.Asn622Ile)
n.1951A>T

Number of alleles fetched