Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38457452G>A | CA062436 | RYR1 | c.1792-45G>A (n.1792-45G>A) c.1789-45G>A (n.1789-45G>A) n.1875-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457452G= | CA2335032350 | RYR1 | c.1792-45G= (n.1792-45G=) c.1789-45G= (n.1789-45G=) n.1875-45G= | |
19 | g.38457453C= | CA2335032351 | RYR1 | c.1792-44C= (n.1792-44C=) c.1789-44C= (n.1789-44C=) n.1875-44C= | |
19 | g.38457453C>T | CA062433 | RYR1 | c.1792-44C>T (n.1792-44C>T) c.1789-44C>T (n.1789-44C>T) n.1875-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457454C>A | CA062430 | RYR1 | c.1792-43C>A (n.1792-43C>A) c.1789-43C>A (n.1789-43C>A) n.1875-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457454C= | CA2335032352 | RYR1 | c.1792-43C= (n.1792-43C=) c.1789-43C= (n.1789-43C=) n.1875-43C= | |
19 | g.38457454C>T | CA632873153 | RYR1 | c.1792-43C>T (n.1792-43C>T) c.1789-43C>T (n.1789-43C>T) n.1875-43C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38457455C= | CA2335032353 | RYR1 | c.1792-42C= (n.1792-42C=) c.1789-42C= (n.1789-42C=) n.1875-42C= | |
19 | g.38457455C>G | CA2335032354 | RYR1 | c.1792-42C>G (n.1792-42C>G) c.1789-42C>G (n.1789-42C>G) n.1875-42C>G | dbSNP |
19 | g.38457456T>C | CA2736030403 | RYR1 | c.1792-41T>C (n.1792-41T>C) c.1789-41T>C (n.1789-41T>C) n.1875-41T>C | dbSNP |
19 | g.38457457G>A | CA308125103 | RYR1 | c.1792-40G>A (n.1792-40G>A) c.1789-40G>A (n.1789-40G>A) n.1875-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457457G>C | CA2584894295 | RYR1 | c.1792-40G>C (n.1792-40G>C) c.1789-40G>C (n.1789-40G>C) n.1875-40G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457457G= | CA2335032355 | RYR1 | c.1792-40G= (n.1792-40G=) c.1789-40G= (n.1789-40G=) n.1875-40G= | |
19 | g.38457458G>C | CA2584894296 | RYR1 | c.1792-39G>C (n.1792-39G>C) c.1789-39G>C (n.1789-39G>C) n.1875-39G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457460G>A | CA882043292 | RYR1 | c.1792-37G>A (n.1792-37G>A) c.1789-37G>A (n.1789-37G>A) n.1875-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457460G= | CA2335032356 | RYR1 | c.1792-37G= (n.1792-37G=) c.1789-37G= (n.1789-37G=) n.1875-37G= | |
19 | g.38457461C= | CA2335032357 | RYR1 | c.1792-36C= (n.1792-36C=) c.1789-36C= (n.1789-36C=) n.1875-36C= | |
19 | g.38457461C>G | CA632873154 | RYR1 | c.1792-36C>G (n.1792-36C>G) c.1789-36C>G (n.1789-36C>G) n.1875-36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457461C>T | CA632873155 | RYR1 | c.1792-36C>T (n.1792-36C>T) c.1789-36C>T (n.1789-36C>T) n.1875-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457462C>T | CA2576770184 | RYR1 | c.1792-35C>T (n.1792-35C>T) c.1789-35C>T (n.1789-35C>T) n.1875-35C>T | |
19 | g.38457464A>G | CA2584894297 | RYR1 | c.1792-33A>G (n.1792-33A>G) c.1789-33A>G (n.1789-33A>G) n.1875-33A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457465C= | CA2335032358 | RYR1 | c.1792-32C= (n.1792-32C=) c.1789-32C= (n.1789-32C=) n.1875-32C= | |
19 | g.38457465C>T | CA062428 | RYR1 | c.1792-32C>T (n.1792-32C>T) c.1789-32C>T (n.1789-32C>T) n.1875-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457466A>C | CA2584894298 | RYR1 | c.1792-31A>C (n.1792-31A>C) c.1789-31A>C (n.1789-31A>C) n.1875-31A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457466A>G | CA2584894299 | RYR1 | c.1792-31A>G (n.1792-31A>G) c.1789-31A>G (n.1789-31A>G) n.1875-31A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457467C>A | CA2576770185 | RYR1 | c.1792-30C>A (n.1792-30C>A) c.1789-30C>A (n.1789-30C>A) n.1875-30C>A | |
19 | g.38457467C= | CA2335032359 | RYR1 | c.1792-30C= (n.1792-30C=) c.1789-30C= (n.1789-30C=) n.1875-30C= | |
19 | g.38457467C>T | CA062425 | RYR1 | c.1792-30C>T (n.1792-30C>T) c.1789-30C>T (n.1789-30C>T) n.1875-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457467_38457468insT | CA2576770187 | RYR1 | c.1792-30_1792-29insT (n.1792-30_1792-29insT) c.1789-30_1789-29insT (n.1789-30_1789-29insT) n.1875-30_1875-29insT | |
19 | g.38457468A= | CA2335032360 | RYR1 | c.1792-29A= (n.1792-29A=) c.1789-29A= (n.1789-29A=) n.1875-29A= | |
19 | g.38457468A>G | CA2335032361 | RYR1 | c.1792-29A>G (n.1792-29A>G) c.1789-29A>G (n.1789-29A>G) n.1875-29A>G | dbSNP |
19 | g.38457468A>T | CA2576770188 | RYR1 | c.1792-29A>T (n.1792-29A>T) c.1789-29A>T (n.1789-29A>T) n.1875-29A>T | |
19 | g.38457471C= | CA2335032362 | RYR1 | c.1792-26C= (n.1792-26C=) c.1789-26C= (n.1789-26C=) n.1875-26C= | |
19 | g.38457471C>G | CA308125114 | RYR1 | c.1792-26C>G (n.1792-26C>G) c.1789-26C>G (n.1789-26C>G) n.1875-26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457472T>A | CA2584894300 | RYR1 | c.1792-25T>A (n.1792-25T>A) c.1789-25T>A (n.1789-25T>A) n.1875-25T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457473T>G | CA2584894301 | RYR1 | c.1792-24T>G (n.1792-24T>G) c.1789-24T>G (n.1789-24T>G) n.1875-24T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457474T>C | CA2576770191 | RYR1 | c.1792-23T>C (n.1792-23T>C) c.1789-23T>C (n.1789-23T>C) n.1875-23T>C | |
19 | g.38457480C= | CA2335032363 | RYR1 | c.1792-17C= (n.1792-17C=) c.1789-17C= (n.1789-17C=) n.1875-17C= | |
19 | g.38457480C>T | CA2335032364 | RYR1 | c.1792-17C>T (n.1792-17C>T) c.1789-17C>T (n.1789-17C>T) n.1875-17C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457481T>G | CA2576770192 | RYR1 | c.1792-16T>G (n.1792-16T>G) c.1789-16T>G (n.1789-16T>G) n.1875-16T>G | |
19 | g.38457484C>A | CA632873156 | RYR1 | c.1792-13C>A (n.1792-13C>A) c.1789-13C>A (n.1789-13C>A) n.1875-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457484C= | CA2335032365 | RYR1 | c.1792-13C= (n.1792-13C=) c.1789-13C= (n.1789-13C=) n.1875-13C= | |
19 | g.38457484C>T | CA2697556536 | RYR1 | c.1792-13C>T (n.1792-13C>T) c.1789-13C>T (n.1789-13C>T) n.1875-13C>T | ClinVar |
19 | g.38457485C>A | CA882043306 | RYR1 | c.1792-12C>A (n.1792-12C>A) c.1789-12C>A (n.1789-12C>A) n.1875-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457485C= | CA2335032366 | RYR1 | c.1792-12C= (n.1792-12C=) c.1789-12C= (n.1789-12C=) n.1875-12C= | |
19 | g.38457485C>T | CA2580096942 | RYR1 | c.1792-12C>T (n.1792-12C>T) c.1789-12C>T (n.1789-12C>T) n.1875-12C>T | ClinVar |
19 | g.38457487T>A | CA2576770193 | RYR1 | c.1792-10T>A (n.1792-10T>A) c.1789-10T>A (n.1789-10T>A) n.1875-10T>A | |
19 | g.38457487T>C | CA2576770194 | RYR1 | c.1792-10T>C (n.1792-10T>C) c.1789-10T>C (n.1789-10T>C) n.1875-10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38457489A= | CA2335032367 | RYR1 | c.1792-8A= (n.1792-8A=) c.1789-8A= (n.1789-8A=) n.1875-8A= | |
19 | g.38457489A>T | CA062439 | RYR1 | c.1792-8A>T (n.1792-8A>T) c.1789-8A>T (n.1789-8A>T) n.1875-8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457490C= | CA2335032368 | RYR1 | c.1792-7C= (n.1792-7C=) c.1789-7C= (n.1789-7C=) n.1875-7C= | |
19 | g.38457490C>T | CA632873157 | RYR1 | c.1792-7C>T (n.1792-7C>T) c.1789-7C>T (n.1789-7C>T) n.1875-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457491C= | CA2335032369 | RYR1 | c.1792-6C= (n.1792-6C=) c.1789-6C= (n.1789-6C=) n.1875-6C= | |
19 | g.38457491C>T | CA632873158 | RYR1 | c.1792-6C>T (n.1792-6C>T) c.1789-6C>T (n.1789-6C>T) n.1875-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457492T>C | CA2584894302 | RYR1 | c.1792-5T>C (n.1792-5T>C) c.1789-5T>C (n.1789-5T>C) n.1875-5T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457492T>G | CA632873159 | RYR1 | c.1792-5T>G (n.1792-5T>G) c.1789-5T>G (n.1789-5T>G) n.1875-5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457492T= | CA2335032370 | RYR1 | c.1792-5T= (n.1792-5T=) c.1789-5T= (n.1789-5T=) n.1875-5T= | |
19 | g.38457494T>G | CA632873161 | RYR1 | c.1792-3T>G (n.1792-3T>G) c.1789-3T>G (n.1789-3T>G) n.1875-3T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457494T= | CA2335032371 | RYR1 | c.1792-3T= (n.1792-3T=) c.1789-3T= (n.1789-3T=) n.1875-3T= | |
19 | g.38457495A>C | CA405693541 | RYR1 | c.1792-2A>C (n.1792-2A>C) c.1789-2A>C (n.1789-2A>C) n.1875-2A>C | |
19 | g.38457495A>G | CA405693542 | RYR1 | c.1792-2A>G (n.1792-2A>G) c.1789-2A>G (n.1789-2A>G) n.1875-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457495A>T | CA405693543 | RYR1 | c.1792-2A>T (n.1792-2A>T) c.1789-2A>T (n.1789-2A>T) n.1875-2A>T | |
19 | g.38457496G>A | CA405693546 | RYR1 | c.1792-1G>A (n.1792-1G>A) c.1789-1G>A (n.1789-1G>A) n.1875-1G>A | |
19 | g.38457496G>C | CA405693549 | RYR1 | c.1792-1G>C (n.1792-1G>C) c.1789-1G>C (n.1789-1G>C) n.1875-1G>C | |
19 | g.38457496G>T | CA405693556 | RYR1 | c.1792-1G>T (n.1792-1G>T) c.1789-1G>T (n.1789-1G>T) n.1875-1G>T | |
19 | g.38457497G>A | CA308125132 | RYR1 | c.1792G>A (p.Val598Ile) c.1789G>A (p.Val597Ile) n.1875G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38457497G>C | CA405693562 | RYR1 | c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) n.1875G>C | |
19 | g.38457497G= | CA2335032372 | RYR1 | c.1792G= (p.Val598=) c.1789G= (p.Val597=) n.1875G= | |
19 | g.38457497G>T | CA405693564 | RYR1 | c.1792G>T (p.Val598Phe) c.1789G>T (p.Val597Phe) n.1875G>T | |
19 | g.38457498T>A | CA405693569 | RYR1 | c.1793T>A (p.Val598Asp) c.1790T>A (p.Val597Asp) n.1876T>A | |
19 | g.38457498T>C | CA405693572 | RYR1 | c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1790T>C (p.Val597Ala) n.1876T>C | |
19 | g.38457498T>G | CA405693575 | RYR1 | c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1790T>G (p.Val597Gly) n.1876T>G | |
19 | g.38457498_38457516delinsTCCTGGACGTGCTATGCTC | CA2335032373 | RYR1 | c.1793_1811delinsTCCTGGACGTGCTATGCTC (p.Val598=) c.1790_1808delinsTCCTGGACGTGCTATGCTC (p.Val597=) n.1876_1894delinsTCCTGGACGTGCTATGCTC | |
19 | g.38457499C>A | CA507243370 | RYR1 | c.1794C>A (p.Val598=) c.1791C>A (p.Val597=) n.1877C>A | |
19 | g.38457499C>G | CA507243371 | RYR1 | c.1794C>G (p.Val598=) c.1791C>G (p.Val597=) n.1877C>G | |
19 | g.38457499C>T | CA507243372 | RYR1 | c.1794C>T (p.Val598=) c.1791C>T (p.Val597=) n.1877C>T | COSMIC |
19 | g.38457503_38457520del | CA632873162 | RYR1 | c.1798_1815del (p.Asp600_Leu605del) c.1795_1812del (p.Asp599_Leu604del) n.1881_1898del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457500C>A | CA405693579 | RYR1 | c.1795C>A (p.Leu599Met) c.1792C>A (p.Leu598Met) n.1878C>A | |
19 | g.38457500C= | CA2335032374 | RYR1 | c.1795C= (p.Leu599=) c.1792C= (p.Leu598=) n.1878C= | |
19 | g.38457500C>G | CA308125139 | RYR1 | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) n.1878C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457500C>T | CA507243373 | RYR1 | c.1795C>T (p.Leu599=) c.1792C>T (p.Leu598=) n.1878C>T | |
19 | g.38457501T>A | CA405693585 | RYR1 | c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.1793T>A (p.Leu598Gln) n.1879T>A | |
19 | g.38457501T>C | CA405693590 | RYR1 | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) n.1879T>C | ClinVar |
19 | g.38457501T>G | CA405693587 | RYR1 | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) n.1879T>G | |
19 | g.38457502G>A | CA507243376 | RYR1 | c.1797G>A (p.Leu599=) c.1794G>A (p.Leu598=) n.1880G>A | |
19 | g.38457502G>C | CA507243375 | RYR1 | c.1797G>C (p.Leu599=) c.1794G>C (p.Leu598=) n.1880G>C | |
19 | g.38457502G>T | CA507243374 | RYR1 | c.1797G>T (p.Leu599=) c.1794G>T (p.Leu598=) n.1880G>T | |
19 | g.38457503G>A | CA405693593 | RYR1 | c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.1795G>A (p.Asp599Asn) n.1881G>A | COSMIC |
19 | g.38457503G>C | CA405693597 | RYR1 | c.1798G>C (p.Asp600His) c.1795G>C (p.Asp599His) n.1881G>C | |
19 | g.38457503G>T | CA405693599 | RYR1 | c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.1795G>T (p.Asp599Tyr) n.1881G>T | |
19 | g.38457504A>C | CA405693604 | RYR1 | c.1799A>C (p.Asp600Ala) c.1796A>C (p.Asp599Ala) n.1882A>C | |
19 | g.38457504A>G | CA405693607 | RYR1 | c.1799A>G (p.Asp600Gly) c.1796A>G (p.Asp599Gly) n.1882A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457504A>T | CA405693610 | RYR1 | c.1799A>T (p.Asp600Val) c.1796A>T (p.Asp599Val) n.1882A>T | |
19 | g.38457505C>A | CA062442 | RYR1 | c.1800C>A (p.Asp600Glu) c.1797C>A (p.Asp599Glu) n.1883C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457505C= | CA2335032375 | RYR1 | c.1800C= (p.Asp600=) c.1797C= (p.Asp599=) n.1883C= | |
19 | g.38457505C>G | CA405693617 | RYR1 | c.1800C>G (p.Asp600Glu) c.1797C>G (p.Asp599Glu) n.1883C>G | |
19 | g.38457505C>T | CA062444 | RYR1 | c.1800C>T (p.Asp600=) c.1797C>T (p.Asp599=) n.1883C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457506G>A | CA405693624 | RYR1 | c.1801G>A (p.Val601Met) c.1798G>A (p.Val600Met) n.1884G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457506G>C | CA405693625 | RYR1 | c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1798G>C (p.Val600Leu) n.1884G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457506G= | CA2335032376 | RYR1 | c.1801G= (p.Val601=) c.1798G= (p.Val600=) n.1884G= | |
19 | g.38457506G>T | CA062448 | RYR1 | c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1798G>T (p.Val600Leu) n.1884G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457507T>A | CA405693631 | RYR1 | c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1799T>A (p.Val600Glu) n.1885T>A | |
19 | g.38457507T>C | CA405693628 | RYR1 | c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1799T>C (p.Val600Ala) n.1885T>C | |
19 | g.38457507T>G | CA405693626 | RYR1 | c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1799T>G (p.Val600Gly) n.1885T>G | |
19 | g.38457508G>A | CA507243379 | RYR1 | c.1803G>A (p.Val601=) c.1800G>A (p.Val600=) n.1886G>A | |
19 | g.38457508G>C | CA507243378 | RYR1 | c.1803G>C (p.Val601=) c.1800G>C (p.Val600=) n.1886G>C | |
19 | g.38457508G>T | CA507243377 | RYR1 | c.1803G>T (p.Val601=) c.1800G>T (p.Val600=) n.1886G>T | |
19 | g.38457509C>A | CA405693640 | RYR1 | c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.1801C>A (p.Leu601Ile) n.1887C>A | |
19 | g.38457509C>G | CA405693642 | RYR1 | c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1801C>G (p.Leu601Val) n.1887C>G | |
19 | g.38457509C>T | CA507243380 | RYR1 | c.1804C>T (p.Leu602=) c.1801C>T (p.Leu601=) n.1887C>T | |
19 | g.38457510T>A | CA405693646 | RYR1 | c.1805T>A (p.Leu602Gln) c.1802T>A (p.Leu601Gln) n.1888T>A | |
19 | g.38457510T>C | CA405693649 | RYR1 | c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1802T>C (p.Leu601Pro) n.1888T>C | |
19 | g.38457510T>G | CA405693652 | RYR1 | c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1802T>G (p.Leu601Arg) n.1888T>G | |
19 | g.38457511A= | CA2335032377 | RYR1 | c.1806A= (p.Leu602=) c.1803A= (p.Leu601=) n.1889A= | |
19 | g.38457511A>C | CA507243381 | RYR1 | c.1806A>C (p.Leu602=) c.1803A>C (p.Leu601=) n.1889A>C | |
19 | g.38457511A>G | CA507243382 | RYR1 | c.1806A>G (p.Leu602=) c.1803A>G (p.Leu601=) n.1889A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457511A>T | CA507243383 | RYR1 | c.1806A>T (p.Leu602=) c.1803A>T (p.Leu601=) n.1889A>T | |
19 | g.38457512T>A | CA405693658 | RYR1 | c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.1804T>A (p.Cys602Ser) n.1890T>A | |
19 | g.38457512T>C | CA062451 | RYR1 | c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.1804T>C (p.Cys602Arg) n.1890T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457512T>G | CA405693662 | RYR1 | c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.1804T>G (p.Cys602Gly) n.1890T>G | |
19 | g.38457512T= | CA2335032378 | RYR1 | c.1807T= (p.Cys603=) c.1804T= (p.Cys602=) n.1890T= | |
19 | g.38457512_38457528delinsTGCTCCCTGTGTGTGTG | CA2335032379 | RYR1 | c.1807_1823delinsTGCTCCCTGTGTGTGTG (p.Cys603=) c.1804_1820delinsTGCTCCCTGTGTGTGTG (p.Cys602=) n.1890_1906delinsTGCTCCCTGTGTGTGTG | |
19 | g.38457513G>A | CA10651832 | RYR1 | c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.1805G>A (p.Cys602Tyr) n.1891G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457513G>C | CA405693671 | RYR1 | c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.1805G>C (p.Cys602Ser) n.1891G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457513G= | CA2335032381 | RYR1 | c.1808G= (p.Cys603=) c.1805G= (p.Cys602=) n.1891G= | |
19 | g.38457513G>T | CA405693675 | RYR1 | c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.1805G>T (p.Cys602Phe) n.1891G>T | |
19 | g.38457513_38457514delinsGC | CA2335032380 | RYR1 | c.1808_1809delinsGC (p.Cys603=) c.1805_1806delinsGC (p.Cys602=) n.1891_1892delinsGC | |
19 | g.38457513_38457528del | CA353453 | RYR1 | c.1808_1823del (p.Cys603LeufsTer?) c.1805_1820del (p.Cys602LeufsTer?) n.1891_1906del | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457514del | CA062456 | RYR1 | c.1809del (p.Ser604ProfsTer?) c.1806del (p.Ser603ProfsTer?) n.1892del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38457514C>A | CA405693702 | RYR1 | c.1809C>A (p.Cys603Ter) c.1806C>A (p.Cys602Ter) n.1892C>A | |
19 | g.38457514C= | CA2335032382 | RYR1 | c.1809C= (p.Cys603=) c.1806C= (p.Cys602=) n.1892C= | |
19 | g.38457514C>G | CA405693696 | RYR1 | c.1809C>G (p.Cys603Trp) c.1806C>G (p.Cys602Trp) n.1892C>G | |
19 | g.38457514C>T | CA062453 | RYR1 | c.1809C>T (p.Cys603=) c.1806C>T (p.Cys602=) n.1892C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457515T>A | CA405693708 | RYR1 | c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.1807T>A (p.Ser603Thr) n.1893T>A | |
19 | g.38457515T>C | CA308125164 | RYR1 | c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.1807T>C (p.Ser603Pro) n.1893T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457515T>G | CA405693711 | RYR1 | c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.1807T>G (p.Ser603Ala) n.1893T>G | |
19 | g.38457515T= | CA2335032383 | RYR1 | c.1810T= (p.Ser604=) c.1807T= (p.Ser603=) n.1893T= | |
19 | g.38457516C>A | CA405693714 | RYR1 | c.1811C>A (p.Ser604Tyr) c.1808C>A (p.Ser603Tyr) n.1894C>A | |
19 | g.38457516C= | CA2335032384 | RYR1 | c.1811C= (p.Ser604=) c.1808C= (p.Ser603=) n.1894C= | |
19 | g.38457516C>G | CA405693722 | RYR1 | c.1811C>G (p.Ser604Cys) c.1808C>G (p.Ser603Cys) n.1894C>G | |
19 | g.38457516C>T | CA405693718 | RYR1 | c.1811C>T (p.Ser604Phe) c.1808C>T (p.Ser603Phe) n.1894C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457517C>A | CA507243384 | RYR1 | c.1812C>A (p.Ser604=) c.1809C>A (p.Ser603=) n.1895C>A | |
19 | g.38457517C= | CA2335032385 | RYR1 | c.1812C= (p.Ser604=) c.1809C= (p.Ser603=) n.1895C= | |
19 | g.38457517C>G | CA507243385 | RYR1 | c.1812C>G (p.Ser604=) c.1809C>G (p.Ser603=) n.1895C>G | |
19 | g.38457517C>T | CA507243386 | RYR1 | c.1812C>T (p.Ser604=) c.1809C>T (p.Ser603=) n.1895C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457517_38457518insTG | CA308125165 | RYR1 | c.1812_1813insTG (p.Leu605CysfsTer?) c.1809_1810insTG (p.Leu604CysfsTer?) n.1895_1896insTG | |
19 | g.38457518C>A | CA405693729 | RYR1 | c.1813C>A (p.Leu605Met) c.1810C>A (p.Leu604Met) n.1896C>A | |
19 | g.38457518C= | CA2335032386 | RYR1 | c.1813C= (p.Leu605=) c.1810C= (p.Leu604=) n.1896C= | |
19 | g.38457518C>G | CA405693727 | RYR1 | c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) n.1896C>G | ClinVar |
19 | g.38457518C>T | CA507243387 | RYR1 | c.1813C>T (p.Leu605=) c.1810C>T (p.Leu604=) n.1896C>T | |
19 | g.38457519T>A | CA405693733 | RYR1 | c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) n.1897T>A | |
19 | g.38457519T>C | CA405693734 | RYR1 | c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) n.1897T>C | |
19 | g.38457519T>G | CA405693737 | RYR1 | c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) n.1897T>G | |
19 | g.38457528_38457529dup | CA882043386 | RYR1 | c.1823_1824dup (p.Asn609ValfsTer?) c.1820_1821dup (p.Asn608ValfsTer?) n.1906_1907dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457528_38457529del | CA645617828 | RYR1 | c.1823_1824del (p.Cys608Ter) c.1820_1821del (p.Cys607Ter) n.1906_1907del | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38457520G>A | CA507243388 | RYR1 | c.1815G>A (p.Leu605=) c.1812G>A (p.Leu604=) n.1898G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457520G>C | CA507243389 | RYR1 | c.1815G>C (p.Leu605=) c.1812G>C (p.Leu604=) n.1898G>C | |
19 | g.38457520G= | CA2335032387 | RYR1 | c.1815G= (p.Leu605=) c.1812G= (p.Leu604=) n.1898G= | |
19 | g.38457520G>T | CA507243390 | RYR1 | c.1815G>T (p.Leu605=) c.1812G>T (p.Leu604=) n.1898G>T | |
19 | g.38457521T>A | CA405693740 | RYR1 | c.1816T>A (p.Cys606Ser) c.1813T>A (p.Cys605Ser) n.1899T>A | |
19 | g.38457521T>C | CA405693742 | RYR1 | c.1816T>C (p.Cys606Arg) c.1813T>C (p.Cys605Arg) n.1899T>C | |
19 | g.38457521T>G | CA405693744 | RYR1 | c.1816T>G (p.Cys606Gly) c.1813T>G (p.Cys605Gly) n.1899T>G | |
19 | g.38457522G>A | CA405693748 | RYR1 | c.1817G>A (p.Cys606Tyr) c.1814G>A (p.Cys605Tyr) n.1900G>A | |
19 | g.38457522G>C | CA405693753 | RYR1 | c.1817G>C (p.Cys606Ser) c.1814G>C (p.Cys605Ser) n.1900G>C | |
19 | g.38457522G>T | CA405693756 | RYR1 | c.1817G>T (p.Cys606Phe) c.1814G>T (p.Cys605Phe) n.1900G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457523T>A | CA405693760 | RYR1 | c.1818T>A (p.Cys606Ter) c.1815T>A (p.Cys605Ter) n.1901T>A | |
19 | g.38457523T>C | CA507243391 | RYR1 | c.1818T>C (p.Cys606=) c.1815T>C (p.Cys605=) n.1901T>C | |
19 | g.38457523T>G | CA405693762 | RYR1 | c.1818T>G (p.Cys606Trp) c.1815T>G (p.Cys605Trp) n.1901T>G | |
19 | g.38457524G>A | CA405693770 | RYR1 | c.1819G>A (p.Val607Met) c.1816G>A (p.Val606Met) n.1902G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457524G>C | CA405693766 | RYR1 | c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu) n.1902G>C | |
19 | g.38457524G= | CA2335032388 | RYR1 | c.1819G= (p.Val607=) c.1816G= (p.Val606=) n.1902G= | |
19 | g.38457524G>T | CA405693769 | RYR1 | c.1819G>T (p.Val607Leu) c.1816G>T (p.Val606Leu) n.1902G>T | |
19 | g.38457525T>A | CA405693773 | RYR1 | c.1820T>A (p.Val607Glu) c.1817T>A (p.Val606Glu) n.1903T>A | |
19 | g.38457525T>C | CA405693776 | RYR1 | c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1817T>C (p.Val606Ala) n.1903T>C | |
19 | g.38457525T>G | CA405693778 | RYR1 | c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) n.1903T>G | |
19 | g.38457526G>A | CA062465 | RYR1 | c.1821G>A (p.Val607=) c.1818G>A (p.Val606=) n.1904G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457526G>C | CA507243392 | RYR1 | c.1821G>C (p.Val607=) c.1818G>C (p.Val606=) n.1904G>C | |
19 | g.38457526G= | CA2335032389 | RYR1 | c.1821G= (p.Val607=) c.1818G= (p.Val606=) n.1904G= | |
19 | g.38457526G>T | CA507243393 | RYR1 | c.1821G>T (p.Val607=) c.1818G>T (p.Val606=) n.1904G>T | |
19 | g.38457527T>A | CA405693784 | RYR1 | c.1822T>A (p.Cys608Ser) c.1819T>A (p.Cys607Ser) n.1905T>A | |
19 | g.38457527T>C | CA405693786 | RYR1 | c.1822T>C (p.Cys608Arg) c.1819T>C (p.Cys607Arg) n.1905T>C | |
19 | g.38457527T>G | CA405693789 | RYR1 | c.1822T>G (p.Cys608Gly) c.1819T>G (p.Cys607Gly) n.1905T>G | |
19 | g.38457528G>A | CA405693796 | RYR1 | c.1823G>A (p.Cys608Tyr) c.1820G>A (p.Cys607Tyr) n.1906G>A | |
19 | g.38457528G>C | CA062468 | RYR1 | c.1823G>C (p.Cys608Ser) c.1820G>C (p.Cys607Ser) n.1906G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457528G= | CA2335032390 | RYR1 | c.1823G= (p.Cys608=) c.1820G= (p.Cys607=) n.1906G= | |
19 | g.38457528G>T | CA405693800 | RYR1 | c.1823G>T (p.Cys608Phe) c.1820G>T (p.Cys607Phe) n.1906G>T | |
19 | g.38457529T>A | CA405693806 | RYR1 | c.1824T>A (p.Cys608Ter) c.1821T>A (p.Cys607Ter) n.1907T>A | |
19 | g.38457529T>C | CA507243394 | RYR1 | c.1824T>C (p.Cys608=) c.1821T>C (p.Cys607=) n.1907T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457529T>G | CA405693802 | RYR1 | c.1824T>G (p.Cys608Trp) c.1821T>G (p.Cys607Trp) n.1907T>G | |
19 | g.38457530A= | CA2335032391 | RYR1 | c.1825A= (p.Asn609=) c.1822A= (p.Asn608=) n.1908A= | |
19 | g.38457530A>C | CA405693809 | RYR1 | c.1825A>C (p.Asn609His) c.1822A>C (p.Asn608His) n.1908A>C | |
19 | g.38457530A>G | CA405693811 | RYR1 | c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.1822A>G (p.Asn608Asp) n.1908A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.38457530A>T | CA405693813 | RYR1 | c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.1822A>T (p.Asn608Tyr) n.1908A>T | |
19 | g.38457531A= | CA2335032392 | RYR1 | c.1826A= (p.Asn609=) c.1823A= (p.Asn608=) n.1909A= | |
19 | g.38457531A>C | CA405693815 | RYR1 | c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.1823A>C (p.Asn608Thr) n.1909A>C | |
19 | g.38457531A>G | CA405693816 | RYR1 | c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.1823A>G (p.Asn608Ser) n.1909A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457531A>T | CA405693819 | RYR1 | c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.1823A>T (p.Asn608Ile) n.1909A>T | |
19 | g.38457532T>A | CA405693823 | RYR1 | c.1827T>A (p.Asn609Lys) c.1824T>A (p.Asn608Lys) n.1910T>A | |
19 | g.38457532T>C | CA062473 | RYR1 | c.1827T>C (p.Asn609=) c.1824T>C (p.Asn608=) n.1910T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457532T>G | CA405693828 | RYR1 | c.1827T>G (p.Asn609Lys) c.1824T>G (p.Asn608Lys) n.1910T>G | |
19 | g.38457532T= | CA2335032393 | RYR1 | c.1827T= (p.Asn609=) c.1824T= (p.Asn608=) n.1910T= | |
19 | g.38457533G>A | CA062478 | RYR1 | c.1828G>A (p.Gly610Ser) c.1825G>A (p.Gly609Ser) n.1911G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457533G>C | CA405693830 | RYR1 | c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1825G>C (p.Gly609Arg) n.1911G>C | |
19 | g.38457533G= | CA2335032394 | RYR1 | c.1828G= (p.Gly610=) c.1825G= (p.Gly609=) n.1911G= | |
19 | g.38457533G>T | CA405693832 | RYR1 | c.1828G>T (p.Gly610Cys) c.1825G>T (p.Gly609Cys) n.1911G>T | COSMIC |
19 | g.38457534G>A | CA062482 | RYR1 | c.1829G>A (p.Gly610Asp) c.1826G>A (p.Gly609Asp) n.1912G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457534G>C | CA405693837 | RYR1 | c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.1826G>C (p.Gly609Ala) n.1912G>C | |
19 | g.38457534G= | CA2335032395 | RYR1 | c.1829G= (p.Gly610=) c.1826G= (p.Gly609=) n.1912G= | |
19 | g.38457534G>T | CA405693836 | RYR1 | c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1826G>T (p.Gly609Val) n.1912G>T | |
19 | g.38457535T>A | CA507243399 | RYR1 | c.1830T>A (p.Gly610=) c.1827T>A (p.Gly609=) n.1913T>A | |
19 | g.38457535T>C | CA507243400 | RYR1 | c.1830T>C (p.Gly610=) c.1827T>C (p.Gly609=) n.1913T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457535T>G | CA507243401 | RYR1 | c.1830T>G (p.Gly610=) c.1827T>G (p.Gly609=) n.1913T>G | |
19 | g.38457536G>A | CA405693840 | RYR1 | c.1831G>A (p.Val611Met) c.1828G>A (p.Val610Met) n.1914G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457536G>C | CA405693842 | RYR1 | c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1828G>C (p.Val610Leu) n.1914G>C | |
19 | g.38457536G>T | CA405693844 | RYR1 | c.1831G>T (p.Val611Leu) c.1828G>T (p.Val610Leu) n.1914G>T | COSMIC |
19 | g.38457537T>A | CA405693847 | RYR1 | c.1832T>A (p.Val611Glu) c.1829T>A (p.Val610Glu) n.1915T>A | |
19 | g.38457537T>C | CA405693856 | RYR1 | c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1829T>C (p.Val610Ala) n.1915T>C | |
19 | g.38457537T>G | CA405693860 | RYR1 | c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1829T>G (p.Val610Gly) n.1915T>G | |
19 | g.38457538G>A | CA507243406 | RYR1 | c.1833G>A (p.Val611=) c.1830G>A (p.Val610=) n.1916G>A | |
19 | g.38457538G>C | CA507243404 | RYR1 | c.1833G>C (p.Val611=) c.1830G>C (p.Val610=) n.1916G>C | dbSNP |
19 | g.38457538G= | CA2335032396 | RYR1 | c.1833G= (p.Val611=) c.1830G= (p.Val610=) n.1916G= | |
19 | g.38457538G>T | CA507243405 | RYR1 | c.1833G>T (p.Val611=) c.1830G>T (p.Val610=) n.1916G>T | |
19 | g.38457539G>A | CA308125184 | RYR1 | c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) n.1917G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457539G>C | CA308125185 | RYR1 | c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) n.1917G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457539G= | CA2335032397 | RYR1 | c.1834G= (p.Ala612=) c.1831G= (p.Ala611=) n.1917G= | |
19 | g.38457539G>T | CA405693868 | RYR1 | c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) n.1917G>T | |
19 | g.38457540C>A | CA405693870 | RYR1 | c.1835C>A (p.Ala612Asp) c.1832C>A (p.Ala611Asp) n.1918C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457540C= | CA2335032398 | RYR1 | c.1835C= (p.Ala612=) c.1832C= (p.Ala611=) n.1918C= | |
19 | g.38457540C>G | CA405693872 | RYR1 | c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) n.1918C>G | |
19 | g.38457540C>T | CA405693874 | RYR1 | c.1835C>T (p.Ala612Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) n.1918C>T | |
19 | g.38457541T>A | CA507243407 | RYR1 | c.1836T>A (p.Ala612=) c.1833T>A (p.Ala611=) n.1919T>A | |
19 | g.38457541T>C | CA308125190 | RYR1 | c.1836T>C (p.Ala612=) c.1833T>C (p.Ala611=) n.1919T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457541T>G | CA507243408 | RYR1 | c.1836T>G (p.Ala612=) c.1833T>G (p.Ala611=) n.1919T>G | |
19 | g.38457541T= | CA2335032399 | RYR1 | c.1836T= (p.Ala612=) c.1833T= (p.Ala611=) n.1919T= | |
19 | g.38457542G>A | CA405693879 | RYR1 | c.1837G>A (p.Val613Ile) c.1834G>A (p.Val612Ile) n.1920G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457542G>C | CA405693877 | RYR1 | c.1837G>C (p.Val613Leu) c.1834G>C (p.Val612Leu) n.1920G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457542G= | CA2335032400 | RYR1 | c.1837G= (p.Val613=) c.1834G= (p.Val612=) n.1920G= | |
19 | g.38457542G>T | CA405693876 | RYR1 | c.1837G>T (p.Val613Leu) c.1834G>T (p.Val612Leu) n.1920G>T | |
19 | g.38457543T>A | CA405693881 | RYR1 | c.1838T>A (p.Val613Glu) c.1835T>A (p.Val612Glu) n.1921T>A | |
19 | g.38457543T>C | CA405693884 | RYR1 | c.1838T>C (p.Val613Ala) c.1835T>C (p.Val612Ala) n.1921T>C | |
19 | g.38457543T>G | CA405693883 | RYR1 | c.1838T>G (p.Val613Gly) c.1835T>G (p.Val612Gly) n.1921T>G | |
19 | g.38457544A= | CA2335032401 | RYR1 | c.1839A= (p.Val613=) c.1836A= (p.Val612=) n.1922A= | |
19 | g.38457544A>C | CA507243412 | RYR1 | c.1839A>C (p.Val613=) c.1836A>C (p.Val612=) n.1922A>C | |
19 | g.38457544A>G | CA10587304 | RYR1 | c.1839A>G (p.Val613=) c.1836A>G (p.Val612=) n.1922A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457544A>T | CA507243411 | RYR1 | c.1839A>T (p.Val613=) c.1836A>T (p.Val612=) n.1922A>T | |
19 | g.38457544_38457547del | CA2584894303 | RYR1 | c.1839_1842del (p.Arg614ProfsTer?) c.1836_1839del (p.Arg613ProfsTer?) n.1922_1925del | gnomAD v4 |
19 | g.38457545C>A | CA405693887 | RYR1 | c.1840C>A (p.Arg614Ser) c.1837C>A (p.Arg613Ser) n.1923C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457545C= | CA2335032402 | RYR1 | c.1840C= (p.Arg614=) c.1837C= (p.Arg613=) n.1923C= | |
19 | g.38457545C>G | CA405693889 | RYR1 | c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.1837C>G (p.Arg613Gly) n.1923C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457545C>T | CA024311 | RYR1 | c.1840C>T (p.Arg614Cys) c.1837C>T (p.Arg613Cys) n.1923C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457546G>A | CA062493 | RYR1 | c.1841G>A (p.Arg614His) c.1838G>A (p.Arg613His) n.1924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457546G>C | CA405693891 | RYR1 | c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.1838G>C (p.Arg613Pro) n.1924G>C | |
19 | g.38457546G= | CA2335032403 | RYR1 | c.1841G= (p.Arg614=) c.1838G= (p.Arg613=) n.1924G= | |
19 | g.38457546G>T | CA024313 | RYR1 | c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.1838G>T (p.Arg613Leu) n.1924G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457547C>A | CA507243415 | RYR1 | c.1842C>A (p.Arg614=) c.1839C>A (p.Arg613=) n.1925C>A | |
19 | g.38457547C>G | CA507243416 | RYR1 | c.1842C>G (p.Arg614=) c.1839C>G (p.Arg613=) n.1925C>G | ClinVar |
19 | g.38457547C>T | CA16044096 | RYR1 | c.1842C>T (p.Arg614=) c.1839C>T (p.Arg613=) n.1925C>T | |
19 | g.38457548T>A | CA405693894 | RYR1 | c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1840T>A (p.Ser614Thr) n.1926T>A | |
19 | g.38457548T>C | CA062499 | RYR1 | c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1840T>C (p.Ser614Pro) n.1926T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457548T>G | CA405693897 | RYR1 | c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1840T>G (p.Ser614Ala) n.1926T>G | |
19 | g.38457548T= | CA2335032404 | RYR1 | c.1843T= (p.Ser615=) c.1840T= (p.Ser614=) n.1926T= | |
19 | g.38457549C>A | CA405693901 | RYR1 | c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.1841C>A (p.Ser614Tyr) n.1927C>A | |
19 | g.38457549C= | CA2335032405 | RYR1 | c.1844C= (p.Ser615=) c.1841C= (p.Ser614=) n.1927C= | |
19 | g.38457549C>G | CA062503 | RYR1 | c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.1841C>G (p.Ser614Cys) n.1927C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457549C>T | CA405693899 | RYR1 | c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.1841C>T (p.Ser614Phe) n.1927C>T | |
19 | g.38457550C>A | CA507243418 | RYR1 | c.1845C>A (p.Ser615=) c.1842C>A (p.Ser614=) n.1928C>A | |
19 | g.38457550C>G | CA507243419 | RYR1 | c.1845C>G (p.Ser615=) c.1842C>G (p.Ser614=) n.1928C>G | |
19 | g.38457550C>T | CA507243420 | RYR1 | c.1845C>T (p.Ser615=) c.1842C>T (p.Ser614=) n.1928C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457551A>C | CA405693903 | RYR1 | c.1846A>C (p.Asn616His) c.1843A>C (p.Asn615His) n.1929A>C | |
19 | g.38457551A>G | CA405693905 | RYR1 | c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.1843A>G (p.Asn615Asp) n.1929A>G | |
19 | g.38457551A>T | CA405693907 | RYR1 | c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.1843A>T (p.Asn615Tyr) n.1929A>T | |
19 | g.38457552A>C | CA405693908 | RYR1 | c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.1844A>C (p.Asn615Thr) n.1930A>C | |
19 | g.38457552A>G | CA405693909 | RYR1 | c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.1844A>G (p.Asn615Ser) n.1930A>G | |
19 | g.38457552A>T | CA405693911 | RYR1 | c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.1844A>T (p.Asn615Ile) n.1930A>T |