Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38457361C>A | CA2584894248 | RYR1 | c.1792-136C>A (n.1792-136C>A) c.1789-136C>A (n.1789-136C>A) n.1875-136C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457361C>T | CA2541360878 | RYR1 | c.1792-136C>T (n.1792-136C>T) c.1789-136C>T (n.1789-136C>T) n.1875-136C>T | |
19 | g.38457361_38457386delinsCCTCCTCTCAGTCAAAATTGCCACAT | CA2335032306 | RYR1 | c.1792-136_1792-111delinsCCTCCTCTCAGTCAAAATTGCCACAT (n.1792-136_1792-111delinsCCTCCTCTCAGTCAAAATTGCCACAT) c.1789-136_1789-111delinsCCTCCTCTCAGTCAAAATTGCCACAT (n.1789-136_1789-111delinsCCTCCTCTCAGTCAAAATTGCCACAT) n.1875-136_1875-111delinsCCTCCTCTCAGTCAAAATTGCCACAT | |
19 | g.38457362C>A | CA2584894249 | RYR1 | c.1792-135C>A (n.1792-135C>A) c.1789-135C>A (n.1789-135C>A) n.1875-135C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457362C= | CA2335032308 | RYR1 | c.1792-135C= (n.1792-135C=) c.1789-135C= (n.1789-135C=) n.1875-135C= | |
19 | g.38457362C>G | CA2335032309 | RYR1 | c.1792-135C>G (n.1792-135C>G) c.1789-135C>G (n.1789-135C>G) n.1875-135C>G | dbSNP |
19 | g.38457364_38457388del | CA2335032307 | RYR1 | c.1792-133_1792-109del (n.1792-133_1792-109del) c.1789-133_1789-109del (n.1789-133_1789-109del) n.1875-133_1875-109del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457363T>C | CA2584894250 | RYR1 | c.1792-134T>C (n.1792-134T>C) c.1789-134T>C (n.1789-134T>C) n.1875-134T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457364C>G | CA2584894252 | RYR1 | c.1792-133C>G (n.1792-133C>G) c.1789-133C>G (n.1789-133C>G) n.1875-133C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457364C>T | CA2584894251 | RYR1 | c.1792-133C>T (n.1792-133C>T) c.1789-133C>T (n.1789-133C>T) n.1875-133C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457365C>T | CA2584894254 | RYR1 | c.1792-132C>T (n.1792-132C>T) c.1789-132C>T (n.1789-132C>T) n.1875-132C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457368_38457369del | CA2584894253 | RYR1 | c.1792-129_1792-128del (n.1792-129_1792-128del) c.1789-129_1789-128del (n.1789-129_1789-128del) n.1875-129_1875-128del | gnomAD v4 |
19 | g.38457366T>C | CA2814345576 | RYR1 | c.1792-131T>C (n.1792-131T>C) c.1789-131T>C (n.1789-131T>C) n.1875-131T>C | |
19 | g.38457367C>A | CA2584894255 | RYR1 | c.1792-130C>A (n.1792-130C>A) c.1789-130C>A (n.1789-130C>A) n.1875-130C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457367C>G | CA2584894256 | RYR1 | c.1792-130C>G (n.1792-130C>G) c.1789-130C>G (n.1789-130C>G) n.1875-130C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457368T>A | CA2584894257 | RYR1 | c.1792-129T>A (n.1792-129T>A) c.1789-129T>A (n.1789-129T>A) n.1875-129T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457369C>A | CA2584894258 | RYR1 | c.1792-128C>A (n.1792-128C>A) c.1789-128C>A (n.1789-128C>A) n.1875-128C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457369C>T | CA2584894259 | RYR1 | c.1792-128C>T (n.1792-128C>T) c.1789-128C>T (n.1789-128C>T) n.1875-128C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457370A= | CA2335032310 | RYR1 | c.1792-127A= (n.1792-127A=) c.1789-127A= (n.1789-127A=) n.1875-127A= | |
19 | g.38457370A>G | CA995717224 | RYR1 | c.1792-127A>G (n.1792-127A>G) c.1789-127A>G (n.1789-127A>G) n.1875-127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457370A>T | CA308124939 | RYR1 | c.1792-127A>T (n.1792-127A>T) c.1789-127A>T (n.1789-127A>T) n.1875-127A>T | dbSNP |
19 | g.38457371G>T | CA2563396898 | RYR1 | c.1792-126G>T (n.1792-126G>T) c.1789-126G>T (n.1789-126G>T) n.1875-126G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457372T>C | CA2584894260 | RYR1 | c.1792-125T>C (n.1792-125T>C) c.1789-125T>C (n.1789-125T>C) n.1875-125T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457372T>G | CA2736030381 | RYR1 | c.1792-125T>G (n.1792-125T>G) c.1789-125T>G (n.1789-125T>G) n.1875-125T>G | dbSNP |
19 | g.38457373C>A | CA2584894261 | RYR1 | c.1792-124C>A (n.1792-124C>A) c.1789-124C>A (n.1789-124C>A) n.1875-124C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457373C= | CA2335032311 | RYR1 | c.1792-124C= (n.1792-124C=) c.1789-124C= (n.1789-124C=) n.1875-124C= | |
19 | g.38457373C>G | CA657210209 | RYR1 | c.1792-124C>G (n.1792-124C>G) c.1789-124C>G (n.1789-124C>G) n.1875-124C>G | COSMIC |
19 | g.38457373C>T | CA507243366 | RYR1 | c.1792-124C>T (n.1792-124C>T) c.1789-124C>T (n.1789-124C>T) n.1875-124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457375A= | CA2335032312 | RYR1 | c.1792-122A= (n.1792-122A=) c.1789-122A= (n.1789-122A=) n.1875-122A= | |
19 | g.38457375A>G | CA308124968 | RYR1 | c.1792-122A>G (n.1792-122A>G) c.1789-122A>G (n.1789-122A>G) n.1875-122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457377A= | CA2335032313 | RYR1 | c.1792-120A= (n.1792-120A=) c.1789-120A= (n.1789-120A=) n.1875-120A= | |
19 | g.38457377A>T | CA995717230 | RYR1 | c.1792-120A>T (n.1792-120A>T) c.1789-120A>T (n.1789-120A>T) n.1875-120A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457378T>G | CA2584894262 | RYR1 | c.1792-119T>G (n.1792-119T>G) c.1789-119T>G (n.1789-119T>G) n.1875-119T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457381C>A | CA2584894263 | RYR1 | c.1792-116C>A (n.1792-116C>A) c.1789-116C>A (n.1789-116C>A) n.1875-116C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457381C= | CA2335032314 | RYR1 | c.1792-116C= (n.1792-116C=) c.1789-116C= (n.1789-116C=) n.1875-116C= | |
19 | g.38457381C>G | CA995717231 | RYR1 | c.1792-116C>G (n.1792-116C>G) c.1789-116C>G (n.1789-116C>G) n.1875-116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457381C>T | CA2335032315 | RYR1 | c.1792-116C>T (n.1792-116C>T) c.1789-116C>T (n.1789-116C>T) n.1875-116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457382C>A | CA2584894264 | RYR1 | c.1792-115C>A (n.1792-115C>A) c.1789-115C>A (n.1789-115C>A) n.1875-115C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457382C= | CA2335032316 | RYR1 | c.1792-115C= (n.1792-115C=) c.1789-115C= (n.1789-115C=) n.1875-115C= | |
19 | g.38457382C>T | CA308124971 | RYR1 | c.1792-115C>T (n.1792-115C>T) c.1789-115C>T (n.1789-115C>T) n.1875-115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457383A>G | CA2584894265 | RYR1 | c.1792-114A>G (n.1792-114A>G) c.1789-114A>G (n.1789-114A>G) n.1875-114A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457383A>T | CA2584894266 | RYR1 | c.1792-114A>T (n.1792-114A>T) c.1789-114A>T (n.1789-114A>T) n.1875-114A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457384C= | CA2335032317 | RYR1 | c.1792-113C= (n.1792-113C=) c.1789-113C= (n.1789-113C=) n.1875-113C= | |
19 | g.38457384C>T | CA995717232 | RYR1 | c.1792-113C>T (n.1792-113C>T) c.1789-113C>T (n.1789-113C>T) n.1875-113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457385A>G | CA2584894267 | RYR1 | c.1792-112A>G (n.1792-112A>G) c.1789-112A>G (n.1789-112A>G) n.1875-112A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457387C>A | CA2584894268 | RYR1 | c.1792-110C>A (n.1792-110C>A) c.1789-110C>A (n.1789-110C>A) n.1875-110C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457390A= | CA2335032318 | RYR1 | c.1792-107A= (n.1792-107A=) c.1789-107A= (n.1789-107A=) n.1875-107A= | |
19 | g.38457390A>G | CA632873137 | RYR1 | c.1792-107A>G (n.1792-107A>G) c.1789-107A>G (n.1789-107A>G) n.1875-107A>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38457391T>C | CA2584894269 | RYR1 | c.1792-106T>C (n.1792-106T>C) c.1789-106T>C (n.1789-106T>C) n.1875-106T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457392C>A | CA2584894271 | RYR1 | c.1792-105C>A (n.1792-105C>A) c.1789-105C>A (n.1789-105C>A) n.1875-105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457392C= | CA2335032319 | RYR1 | c.1792-105C= (n.1792-105C=) c.1789-105C= (n.1789-105C=) n.1875-105C= | |
19 | g.38457392C>G | CA2335032320 | RYR1 | c.1792-105C>G (n.1792-105C>G) c.1789-105C>G (n.1789-105C>G) n.1875-105C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457392C>T | CA2335032321 | RYR1 | c.1792-105C>T (n.1792-105C>T) c.1789-105C>T (n.1789-105C>T) n.1875-105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457394del | CA2584894270 | RYR1 | c.1792-103del (n.1792-103del) c.1789-103del (n.1789-103del) n.1875-103del | gnomAD v4 |
19 | g.38457393C>A | CA2582145140 | RYR1 | c.1792-104C>A (n.1792-104C>A) c.1789-104C>A (n.1789-104C>A) n.1875-104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457394C= | CA2335032322 | RYR1 | c.1792-103C= (n.1792-103C=) c.1789-103C= (n.1789-103C=) n.1875-103C= | |
19 | g.38457394C>G | CA995717233 | RYR1 | c.1792-103C>G (n.1792-103C>G) c.1789-103C>G (n.1789-103C>G) n.1875-103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457394C>T | CA308124976 | RYR1 | c.1792-103C>T (n.1792-103C>T) c.1789-103C>T (n.1789-103C>T) n.1875-103C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457395G>A | CA882043267 | RYR1 | c.1792-102G>A (n.1792-102G>A) c.1789-102G>A (n.1789-102G>A) n.1875-102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457395G>C | CA2335032324 | RYR1 | c.1792-102G>C (n.1792-102G>C) c.1789-102G>C (n.1789-102G>C) n.1875-102G>C | dbSNP |
19 | g.38457395G= | CA2335032323 | RYR1 | c.1792-102G= (n.1792-102G=) c.1789-102G= (n.1789-102G=) n.1875-102G= | |
19 | g.38457396A>C | CA2584894272 | RYR1 | c.1792-101A>C (n.1792-101A>C) c.1789-101A>C (n.1789-101A>C) n.1875-101A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457397T>C | CA2576770177 | RYR1 | c.1792-100T>C (n.1792-100T>C) c.1789-100T>C (n.1789-100T>C) n.1875-100T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457398G>A | CA2584894273 | RYR1 | c.1792-99G>A (n.1792-99G>A) c.1789-99G>A (n.1789-99G>A) n.1875-99G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457398G>T | CA2584894274 | RYR1 | c.1792-99G>T (n.1792-99G>T) c.1789-99G>T (n.1789-99G>T) n.1875-99G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457399C>A | CA882043268 | RYR1 | c.1792-98C>A (n.1792-98C>A) c.1789-98C>A (n.1789-98C>A) n.1875-98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457399C= | CA2335032325 | RYR1 | c.1792-98C= (n.1792-98C=) c.1789-98C= (n.1789-98C=) n.1875-98C= | |
19 | g.38457399C>T | CA308124995 | RYR1 | c.1792-98C>T (n.1792-98C>T) c.1789-98C>T (n.1789-98C>T) n.1875-98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457400G>A | CA308125001 | RYR1 | c.1792-97G>A (n.1792-97G>A) c.1789-97G>A (n.1789-97G>A) n.1875-97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457400G= | CA2335032326 | RYR1 | c.1792-97G= (n.1792-97G=) c.1789-97G= (n.1789-97G=) n.1875-97G= | |
19 | g.38457400G>T | CA2584894275 | RYR1 | c.1792-97G>T (n.1792-97G>T) c.1789-97G>T (n.1789-97G>T) n.1875-97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457401C= | CA2335032327 | RYR1 | c.1792-96C= (n.1792-96C=) c.1789-96C= (n.1789-96C=) n.1875-96C= | |
19 | g.38457401C>T | CA308125020 | RYR1 | c.1792-96C>T (n.1792-96C>T) c.1789-96C>T (n.1789-96C>T) n.1875-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457402T>A | CA2576770178 | RYR1 | c.1792-95T>A (n.1792-95T>A) c.1789-95T>A (n.1789-95T>A) n.1875-95T>A | |
19 | g.38457402T>C | CA2335032329 | RYR1 | c.1792-95T>C (n.1792-95T>C) c.1789-95T>C (n.1789-95T>C) n.1875-95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457402T= | CA2335032328 | RYR1 | c.1792-95T= (n.1792-95T=) c.1789-95T= (n.1789-95T=) n.1875-95T= | |
19 | g.38457404T>A | CA632873141 | RYR1 | c.1792-93T>A (n.1792-93T>A) c.1789-93T>A (n.1789-93T>A) n.1875-93T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457404T= | CA2335032330 | RYR1 | c.1792-93T= (n.1792-93T=) c.1789-93T= (n.1789-93T=) n.1875-93T= | |
19 | g.38457405C= | CA2335032331 | RYR1 | c.1792-92C= (n.1792-92C=) c.1789-92C= (n.1789-92C=) n.1875-92C= | |
19 | g.38457405C>T | CA308125027 | RYR1 | c.1792-92C>T (n.1792-92C>T) c.1789-92C>T (n.1789-92C>T) n.1875-92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457406C= | CA2335032332 | RYR1 | c.1792-91C= (n.1792-91C=) c.1789-91C= (n.1789-91C=) n.1875-91C= | |
19 | g.38457406C>G | CA995717241 | RYR1 | c.1792-91C>G (n.1792-91C>G) c.1789-91C>G (n.1789-91C>G) n.1875-91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457406C>T | CA2584894276 | RYR1 | c.1792-91C>T (n.1792-91C>T) c.1789-91C>T (n.1789-91C>T) n.1875-91C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457408T>G | CA995717244 | RYR1 | c.1792-89T>G (n.1792-89T>G) c.1789-89T>G (n.1789-89T>G) n.1875-89T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457410C>A | CA2584894278 | RYR1 | c.1792-87C>A (n.1792-87C>A) c.1789-87C>A (n.1789-87C>A) n.1875-87C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457410C= | CA2335032333 | RYR1 | c.1792-87C= (n.1792-87C=) c.1789-87C= (n.1789-87C=) n.1875-87C= | |
19 | g.38457410C>T | CA507243369 | RYR1 | c.1792-87C>T (n.1792-87C>T) c.1789-87C>T (n.1789-87C>T) n.1875-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457415_38457426del | CA2584894277 | RYR1 | c.1792-82_1792-71del (n.1792-82_1792-71del) c.1789-82_1789-71del (n.1789-82_1789-71del) n.1875-82_1875-71del | gnomAD v4 |
19 | g.38457413C= | CA2335032334 | RYR1 | c.1792-84C= (n.1792-84C=) c.1789-84C= (n.1789-84C=) n.1875-84C= | |
19 | g.38457413C>T | CA308125033 | RYR1 | c.1792-84C>T (n.1792-84C>T) c.1789-84C>T (n.1789-84C>T) n.1875-84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457414C= | CA2335032335 | RYR1 | c.1792-83C= (n.1792-83C=) c.1789-83C= (n.1789-83C=) n.1875-83C= | |
19 | g.38457414C>T | CA995717252 | RYR1 | c.1792-83C>T (n.1792-83C>T) c.1789-83C>T (n.1789-83C>T) n.1875-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457417G>A | CA2584894279 | RYR1 | c.1792-80G>A (n.1792-80G>A) c.1789-80G>A (n.1789-80G>A) n.1875-80G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457417G>C | CA2584894280 | RYR1 | c.1792-80G>C (n.1792-80G>C) c.1789-80G>C (n.1789-80G>C) n.1875-80G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457417G= | CA2335032336 | RYR1 | c.1792-80G= (n.1792-80G=) c.1789-80G= (n.1789-80G=) n.1875-80G= | |
19 | g.38457417G>T | CA308125052 | RYR1 | c.1792-80G>T (n.1792-80G>T) c.1789-80G>T (n.1789-80G>T) n.1875-80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457418C>G | CA2576770179 | RYR1 | c.1792-79C>G (n.1792-79C>G) c.1789-79C>G (n.1789-79C>G) n.1875-79C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457418C>T | CA2576770180 | RYR1 | c.1792-79C>T (n.1792-79C>T) c.1789-79C>T (n.1789-79C>T) n.1875-79C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457419_38457422del | CA2584894281 | RYR1 | c.1792-78_1792-75del (n.1792-78_1792-75del) c.1789-78_1789-75del (n.1789-78_1789-75del) n.1875-78_1875-75del | gnomAD v4 |
19 | g.38457419T>C | CA882043275 | RYR1 | c.1792-78T>C (n.1792-78T>C) c.1789-78T>C (n.1789-78T>C) n.1875-78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457419T= | CA2335032337 | RYR1 | c.1792-78T= (n.1792-78T=) c.1789-78T= (n.1789-78T=) n.1875-78T= | |
19 | g.38457428_38457431del | CA2584894282 | RYR1 | c.1792-69_1792-66del (n.1792-69_1792-66del) c.1789-69_1789-66del (n.1789-69_1789-66del) n.1875-69_1875-66del | gnomAD v4 |
19 | g.38457421C>A | CA2584894283 | RYR1 | c.1792-76C>A (n.1792-76C>A) c.1789-76C>A (n.1789-76C>A) n.1875-76C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457421C= | CA2335032338 | RYR1 | c.1792-76C= (n.1792-76C=) c.1789-76C= (n.1789-76C=) n.1875-76C= | |
19 | g.38457421C>T | CA882043276 | RYR1 | c.1792-76C>T (n.1792-76C>T) c.1789-76C>T (n.1789-76C>T) n.1875-76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457422C= | CA2335032339 | RYR1 | c.1792-75C= (n.1792-75C=) c.1789-75C= (n.1789-75C=) n.1875-75C= | |
19 | g.38457422C>G | CA308125058 | RYR1 | c.1792-75C>G (n.1792-75C>G) c.1789-75C>G (n.1789-75C>G) n.1875-75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457422C>T | CA882043277 | RYR1 | c.1792-75C>T (n.1792-75C>T) c.1789-75C>T (n.1789-75C>T) n.1875-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457423C= | CA2335032340 | RYR1 | c.1792-74C= (n.1792-74C=) c.1789-74C= (n.1789-74C=) n.1875-74C= | |
19 | g.38457423C>T | CA2335032341 | RYR1 | c.1792-74C>T (n.1792-74C>T) c.1789-74C>T (n.1789-74C>T) n.1875-74C>T | dbSNP |
19 | g.38457424T>C | CA2584894284 | RYR1 | c.1792-73T>C (n.1792-73T>C) c.1789-73T>C (n.1789-73T>C) n.1875-73T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457425C>A | CA882043279 | RYR1 | c.1792-72C>A (n.1792-72C>A) c.1789-72C>A (n.1789-72C>A) n.1875-72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457425C= | CA2335032342 | RYR1 | c.1792-72C= (n.1792-72C=) c.1789-72C= (n.1789-72C=) n.1875-72C= | |
19 | g.38457425C>G | CA657210211 | RYR1 | c.1792-72C>G (n.1792-72C>G) c.1789-72C>G (n.1789-72C>G) n.1875-72C>G | dbSNP COSMIC |
19 | g.38457427C>T | CA2584894285 | RYR1 | c.1792-70C>T (n.1792-70C>T) c.1789-70C>T (n.1789-70C>T) n.1875-70C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457428T>A | CA2584894286 | RYR1 | c.1792-69T>A (n.1792-69T>A) c.1789-69T>A (n.1789-69T>A) n.1875-69T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457429C>T | CA2584894287 | RYR1 | c.1792-68C>T (n.1792-68C>T) c.1789-68C>T (n.1789-68C>T) n.1875-68C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457430C>G | CA2584894288 | RYR1 | c.1792-67C>G (n.1792-67C>G) c.1789-67C>G (n.1789-67C>G) n.1875-67C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457431C>G | CA2584894289 | RYR1 | c.1792-66C>G (n.1792-66C>G) c.1789-66C>G (n.1789-66C>G) n.1875-66C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457432A>G | CA2584894290 | RYR1 | c.1792-65A>G (n.1792-65A>G) c.1789-65A>G (n.1789-65A>G) n.1875-65A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457434G>C | CA2584894291 | RYR1 | c.1792-63G>C (n.1792-63G>C) c.1789-63G>C (n.1789-63G>C) n.1875-63G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457434G= | CA2335032343 | RYR1 | c.1792-63G= (n.1792-63G=) c.1789-63G= (n.1789-63G=) n.1875-63G= | |
19 | g.38457434G>T | CA882043280 | RYR1 | c.1792-63G>T (n.1792-63G>T) c.1789-63G>T (n.1789-63G>T) n.1875-63G>T | dbSNP |
19 | g.38457435G= | CA2335032344 | RYR1 | c.1792-62G= (n.1792-62G=) c.1789-62G= (n.1789-62G=) n.1875-62G= | |
19 | g.38457435G>T | CA882043281 | RYR1 | c.1792-62G>T (n.1792-62G>T) c.1789-62G>T (n.1789-62G>T) n.1875-62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457436T>C | CA2576770182 | RYR1 | c.1792-61T>C (n.1792-61T>C) c.1789-61T>C (n.1789-61T>C) n.1875-61T>C | |
19 | g.38457440_38457442del | CA2584894292 | RYR1 | c.1792-57_1792-55del (n.1792-57_1792-55del) c.1789-57_1789-55del (n.1789-57_1789-55del) n.1875-57_1875-55del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457439T>C | CA2584894293 | RYR1 | c.1792-58T>C (n.1792-58T>C) c.1789-58T>C (n.1789-58T>C) n.1875-58T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457441C>A | CA2584894294 | RYR1 | c.1792-56C>A (n.1792-56C>A) c.1789-56C>A (n.1789-56C>A) n.1875-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457441C= | CA2335032345 | RYR1 | c.1792-56C= (n.1792-56C=) c.1789-56C= (n.1789-56C=) n.1875-56C= | |
19 | g.38457441C>T | CA2335032346 | RYR1 | c.1792-56C>T (n.1792-56C>T) c.1789-56C>T (n.1789-56C>T) n.1875-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457443G>A | CA882043282 | RYR1 | c.1792-54G>A (n.1792-54G>A) c.1789-54G>A (n.1789-54G>A) n.1875-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457443G= | CA2335032347 | RYR1 | c.1792-54G= (n.1792-54G=) c.1789-54G= (n.1789-54G=) n.1875-54G= | |
19 | g.38457447A= | CA2335032348 | RYR1 | c.1792-50A= (n.1792-50A=) c.1789-50A= (n.1789-50A=) n.1875-50A= | |
19 | g.38457447A>T | CA882043286 | RYR1 | c.1792-50A>T (n.1792-50A>T) c.1789-50A>T (n.1789-50A>T) n.1875-50A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457450C= | CA2335032349 | RYR1 | c.1792-47C= (n.1792-47C=) c.1789-47C= (n.1789-47C=) n.1875-47C= | |
19 | g.38457450C>T | CA632873145 | RYR1 | c.1792-47C>T (n.1792-47C>T) c.1789-47C>T (n.1789-47C>T) n.1875-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457452G>A | CA062436 | RYR1 | c.1792-45G>A (n.1792-45G>A) c.1789-45G>A (n.1789-45G>A) n.1875-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457452G= | CA2335032350 | RYR1 | c.1792-45G= (n.1792-45G=) c.1789-45G= (n.1789-45G=) n.1875-45G= | |
19 | g.38457453C= | CA2335032351 | RYR1 | c.1792-44C= (n.1792-44C=) c.1789-44C= (n.1789-44C=) n.1875-44C= | |
19 | g.38457453C>T | CA062433 | RYR1 | c.1792-44C>T (n.1792-44C>T) c.1789-44C>T (n.1789-44C>T) n.1875-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457454C>A | CA062430 | RYR1 | c.1792-43C>A (n.1792-43C>A) c.1789-43C>A (n.1789-43C>A) n.1875-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457454C= | CA2335032352 | RYR1 | c.1792-43C= (n.1792-43C=) c.1789-43C= (n.1789-43C=) n.1875-43C= | |
19 | g.38457454C>T | CA632873153 | RYR1 | c.1792-43C>T (n.1792-43C>T) c.1789-43C>T (n.1789-43C>T) n.1875-43C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38457455C= | CA2335032353 | RYR1 | c.1792-42C= (n.1792-42C=) c.1789-42C= (n.1789-42C=) n.1875-42C= | |
19 | g.38457455C>G | CA2335032354 | RYR1 | c.1792-42C>G (n.1792-42C>G) c.1789-42C>G (n.1789-42C>G) n.1875-42C>G | dbSNP |
19 | g.38457456T>C | CA2736030403 | RYR1 | c.1792-41T>C (n.1792-41T>C) c.1789-41T>C (n.1789-41T>C) n.1875-41T>C | dbSNP |
19 | g.38457457G>A | CA308125103 | RYR1 | c.1792-40G>A (n.1792-40G>A) c.1789-40G>A (n.1789-40G>A) n.1875-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457457G>C | CA2584894295 | RYR1 | c.1792-40G>C (n.1792-40G>C) c.1789-40G>C (n.1789-40G>C) n.1875-40G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457457G= | CA2335032355 | RYR1 | c.1792-40G= (n.1792-40G=) c.1789-40G= (n.1789-40G=) n.1875-40G= | |
19 | g.38457458G>C | CA2584894296 | RYR1 | c.1792-39G>C (n.1792-39G>C) c.1789-39G>C (n.1789-39G>C) n.1875-39G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457460G>A | CA882043292 | RYR1 | c.1792-37G>A (n.1792-37G>A) c.1789-37G>A (n.1789-37G>A) n.1875-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457460G= | CA2335032356 | RYR1 | c.1792-37G= (n.1792-37G=) c.1789-37G= (n.1789-37G=) n.1875-37G= | |
19 | g.38457461C= | CA2335032357 | RYR1 | c.1792-36C= (n.1792-36C=) c.1789-36C= (n.1789-36C=) n.1875-36C= | |
19 | g.38457461C>G | CA632873154 | RYR1 | c.1792-36C>G (n.1792-36C>G) c.1789-36C>G (n.1789-36C>G) n.1875-36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457461C>T | CA632873155 | RYR1 | c.1792-36C>T (n.1792-36C>T) c.1789-36C>T (n.1789-36C>T) n.1875-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |