UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.38456311T>C | CA2690022884 | n.649+118T>C n.647+118T>C n.76+118T>C | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456311T>G | CA2690022885 | n.649+118T>G n.647+118T>G n.76+118T>G | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456313T>C | CA587833082 | n.649+120T>C n.647+120T>C n.76+120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456313T= | CA1847397104 | n.649+120T= n.647+120T= n.76+120T= | ||
| 9 | g.38456314A= | CA1847397106 | n.649+121A= n.647+121A= n.76+121A= | ||
| 9 | g.38456314A>G | CA863843133 | n.649+121A>G n.647+121A>G n.76+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456319G>A | CA1123415186 | n.649+126G>A n.647+126G>A n.76+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456319G= | CA1847397109 | n.649+126G= n.647+126G= n.76+126G= | ||
| 9 | g.38456321C>A | CA2690022886 | n.649+128C>A n.647+128C>A n.76+128C>A | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456323T>A | CA193010080 | n.649+130T>A n.647+130T>A n.76+130T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456323T= | CA1847397112 | n.649+130T= n.647+130T= n.76+130T= | ||
| 9 | g.38456324A= | CA1847397113 | n.649+131A= n.647+131A= n.76+131A= | ||
| 9 | g.38456324A>T | CA1847397114 | n.649+131A>T n.647+131A>T n.76+131A>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456325C>A | CA2690022887 | n.649+132C>A n.647+132C>A n.76+132C>A | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456327T>C | CA2690022888 | n.649+134T>C n.647+134T>C n.76+134T>C | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456329del | CA2690022889 | n.649+136del n.647+136del n.76+136del | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456329A>G | CA2783612575 | n.649+136A>G n.647+136A>G n.76+136A>G | ||
| 9 | g.38456334C>A | CA2690022890 | n.649+141C>A n.647+141C>A n.76+141C>A | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456335C>A | CA587833085 | n.649+142C>A n.647+142C>A n.76+142C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456335C= | CA1847397116 | n.649+142C= n.647+142C= n.76+142C= | ||
| 9 | g.38456336A>G | CA2690022892 | n.649+143A>G n.647+143A>G n.76+143A>G | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456340del | CA2690022891 | n.649+147del n.647+147del n.76+147del | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456340A= | CA1847397118 | n.649+147A= n.647+147A= n.76+147A= | ||
| 9 | g.38456340A>G | CA863843144 | n.649+147A>G n.647+147A>G n.76+147A>G | dbSNP | |
| 9 | g.38456341T>C | CA1123415191 | n.649+148T>C n.647+148T>C n.76+148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456341T= | CA1847397123 | n.649+148T= n.647+148T= n.76+148T= | ||
| 9 | g.38456345G>A | CA587833086 | n.649+152G>A n.647+152G>A n.76+152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456345G= | CA1847397125 | n.649+152G= n.647+152G= n.76+152G= | ||
| 9 | g.38456348G>A | CA193010084 | n.649+155G>A n.647+155G>A n.76+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456348G= | CA1847397127 | n.649+155G= n.647+155G= n.76+155G= | ||
| 9 | g.38456351G>A | CA1847397131 | n.649+158G>A n.647+158G>A n.76+158G>A | dbSNP | |
| 9 | g.38456351G= | CA1847397129 | n.649+158G= n.647+158G= n.76+158G= | ||
| 9 | g.38456352A= | CA1847397134 | n.649+159A= n.647+159A= n.76+159A= | ||
| 9 | g.38456352A>G | CA1847397136 | n.649+159A>G n.647+159A>G n.76+159A>G | dbSNP | |
| 9 | g.38456353A= | CA1847397137 | n.649+160A= n.647+160A= n.76+160A= | ||
| 9 | g.38456353A>C | CA1847397138 | n.649+160A>C n.647+160A>C n.76+160A>C | dbSNP | |
| 9 | g.38456354G>A | CA193010085 | n.649+161G>A n.647+161G>A n.76+161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456354G= | CA1847397141 | n.649+161G= n.647+161G= n.76+161G= | ||
| 9 | g.38456354_38456359delinsGGCTTT | CA1847397142 | n.649+161_649+166delinsGGCTTT n.647+161_647+166delinsGGCTTT n.76+161_76+166delinsGGCTTT | ||
| 9 | g.38456355G= | CA1847397147 | n.649+162G= n.647+162G= n.76+162G= | ||
| 9 | g.38456355G>T | CA193010086 | n.649+162G>T n.647+162G>T n.76+162G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456355_38456359delinsGCTTT | CA1847397146 | n.649+162_649+166delinsGCTTT n.647+162_647+166delinsGCTTT n.76+162_76+166delinsGCTTT | ||
| 9 | g.38456356_38456360del | CA863843165 | n.649+163_649+167del n.647+163_647+167del n.76+163_76+167del | dbSNP | |
| 9 | g.38456356C>A | CA193010088 | n.649+163C>A n.647+163C>A n.76+163C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456356C= | CA1847397149 | n.649+163C= n.647+163C= n.76+163C= | ||
| 9 | g.38456356_38456359del | CA1123415203 | n.649+163_649+166del n.647+163_647+166del n.76+163_76+166del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456360G>A | CA193010090 | n.649+167G>A n.647+167G>A n.76+167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456360G= | CA1847397151 | n.649+167G= n.647+167G= n.76+167G= | ||
| 9 | g.38456360_38456361delinsGT | CA1847397153 | n.649+167_649+168delinsGT n.647+167_647+168delinsGT n.76+167_76+168delinsGT | ||
| 9 | g.38456361del | CA1123415208 | n.649+168del n.647+168del n.76+168del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456361T>G | CA193010094 | n.649+168T>G n.647+168T>G n.76+168T>G | dbSNP | |
| 9 | g.38456361T= | CA1847397155 | n.649+168T= n.647+168T= n.76+168T= | ||
| 9 | g.38456362G>C | CA1847397158 | n.649+169G>C n.647+169G>C n.76+169G>C | dbSNP | |
| 9 | g.38456362G= | CA1847397157 | n.649+169G= n.647+169G= n.76+169G= | ||
| 9 | g.38456364del | CA2719381425 | n.649+171del n.647+171del n.76+171del | dbSNP | |
| 9 | g.38456364_38456365delinsGC | CA1847397161 | n.649+171_649+172delinsGC n.647+171_647+172delinsGC n.76+171_76+172delinsGC | ||
| 9 | g.38456367del | CA1847397163 | n.649+174del n.647+174del n.76+174del | dbSNP | |
| 9 | g.38456367C= | CA1847397165 | n.649+174C= n.647+174C= n.76+174C= | ||
| 9 | g.38456367C>T | CA193010102 | n.649+174C>T n.647+174C>T n.76+174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456368G>A | CA193010107 | n.649+175G>A n.647+175G>A n.76+175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456368G= | CA1847397168 | n.649+175G= n.647+175G= n.76+175G= | ||
| 9 | g.38456369A= | CA1847397170 | n.649+176A= n.647+176A= n.76+176A= | ||
| 9 | g.38456369A>G | CA193010108 | n.649+176A>G n.647+176A>G n.76+176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456371A= | CA1847397172 | n.649+178A= n.647+178A= n.76+178A= | ||
| 9 | g.38456371A>C | CA193010110 | n.649+178A>C n.647+178A>C n.76+178A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456374C>G | CA2719381475 | n.649+181C>G n.647+181C>G n.76+181C>G | dbSNP | |
| 9 | g.38456375A= | CA1847397174 | n.649+182A= n.647+182A= n.76+182A= | ||
| 9 | g.38456375A>G | CA2783612576 | n.649+182A>G n.647+182A>G n.76+182A>G | ||
| 9 | g.38456375A>T | CA863843180 | n.649+182A>T n.647+182A>T n.76+182A>T | dbSNP | |
| 9 | g.38456377G>A | CA863843191 | n.649+184G>A n.647+184G>A n.76+184G>A | dbSNP | |
| 9 | g.38456377G= | CA1847397177 | n.649+184G= n.647+184G= n.76+184G= | ||
| 9 | g.38456381A= | CA1847397180 | n.649+188A= n.647+188A= n.76+188A= | ||
| 9 | g.38456381A>G | CA193010113 | n.649+188A>G n.647+188A>G n.76+188A>G | dbSNP | |
| 9 | g.38456381A>T | CA2783612577 | n.649+188A>T n.647+188A>T n.76+188A>T | ||
| 9 | g.38456383G>C | CA1123415218 | n.649+190G>C n.647+190G>C n.76+190G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456383G= | CA1847397182 | n.649+190G= n.647+190G= n.76+190G= | ||
| 9 | g.38456386C>A | CA2719381476 | n.649+193C>A n.647+193C>A n.76+193C>A | dbSNP | |
| 9 | g.38456388T>G | CA193010118 | n.649+195T>G n.647+195T>G n.76+195T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456388T= | CA1847397184 | n.649+195T= n.647+195T= n.76+195T= | ||
| 9 | g.38456390T>C | CA2783612578 | n.649+197T>C n.647+197T>C n.76+197T>C | ||
| 9 | g.38456390T>G | CA1847397187 | n.649+197T>G n.647+197T>G n.76+197T>G | dbSNP | |
| 9 | g.38456390T= | CA1847397186 | n.649+197T= n.647+197T= n.76+197T= | ||
| 9 | g.38456391A>G | CA2719381488 | n.649+198A>G n.647+198A>G n.76+198A>G | dbSNP | |
| 9 | g.38456392G>A | CA1123415224 | n.649+199G>A n.647+199G>A n.76+199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456392G= | CA1847397188 | n.649+199G= n.647+199G= n.76+199G= | ||
| 9 | g.38456393G>A | CA863843193 | n.649+200G>A n.647+200G>A n.76+200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456393G= | CA1847397190 | n.649+200G= n.647+200G= n.76+200G= | ||
| 9 | g.38456396_38456397dup | CA2542005783 | n.649+203_649+204dup n.647+203_647+204dup n.76+203_76+204dup | ||
| 9 | g.38456399G>A | CA2719381489 | n.649+206G>A n.647+206G>A n.76+206G>A | dbSNP | |
| 9 | g.38456399_38456400delinsGA | CA1847397192 | n.649+206_649+207delinsGA n.647+206_647+207delinsGA n.76+206_76+207delinsGA | ||
| 9 | g.38456402del | CA1123415238 | n.649+209del n.647+209del n.76+209del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456402A= | CA1847397194 | n.649+209A= n.647+209A= n.76+209A= | ||
| 9 | g.38456402A>G | CA1847397196 | n.649+209A>G n.647+209A>G n.76+209A>G | dbSNP | |
| 9 | g.38456403C= | CA1847397200 | n.649+210C= n.647+210C= n.76+210C= | ||
| 9 | g.38456403C>T | CA1847397201 | n.649+210C>T n.647+210C>T n.76+210C>T | dbSNP | |
| 9 | g.38456403_38456404delinsCA | CA1847397198 | n.649+210_649+211delinsCA n.647+210_647+211delinsCA n.76+210_76+211delinsCA | ||
| 9 | g.38456404del | CA863843197 | n.649+211del n.647+211del n.76+211del | dbSNP | |
| 9 | g.38456404_38456405delinsAG | CA1847397205 | n.649+211_649+212delinsAG n.647+211_647+212delinsAG n.76+211_76+212delinsAG | ||
| 9 | g.38456406del | CA587833095 | n.649+213del n.647+213del n.76+213del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456406G>C | CA1847397208 | n.649+213G>C n.647+213G>C n.76+213G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456406G= | CA1847397207 | n.649+213G= n.647+213G= n.76+213G= |