Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38455472G>ACA024295RYR1c.1598G>A (p.Arg533His)
c.1595G>A (p.Arg532His)
n.1681G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455472G>CCA405689744RYR1c.1598G>C (p.Arg533Pro)
c.1595G>C (p.Arg532Pro)
n.1681G>C
19g.38455472G=CA2335031305RYR1c.1598G= (p.Arg533=)
c.1595G= (p.Arg532=)
n.1681G=
19g.38455472G>TCA405689745RYR1c.1598G>T (p.Arg533Leu)
c.1595G>T (p.Arg532Leu)
n.1681G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455473T>ACA507352544RYR1c.1599T>A (p.Arg533=)
c.1596T>A (p.Arg532=)
n.1682T>A
19g.38455473T>CCA507352545RYR1c.1599T>C (p.Arg533=)
c.1596T>C (p.Arg532=)
n.1682T>C
19g.38455473T>GCA507352546RYR1c.1599T>G (p.Arg533=)
c.1596T>G (p.Arg532=)
n.1682T>G
19g.38455474A>CCA405689753RYR1c.1600A>C (p.Ser534Arg)
c.1597A>C (p.Ser533Arg)
n.1683A>C
19g.38455474A>GCA405689748RYR1c.1600A>G (p.Ser534Gly)
c.1597A>G (p.Ser533Gly)
n.1683A>G
19g.38455474A>TCA405689749RYR1c.1600A>T (p.Ser534Cys)
c.1597A>T (p.Ser533Cys)
n.1683A>T
19g.38455475G>ACA405689754RYR1c.1601G>A (p.Ser534Asn)
c.1598G>A (p.Ser533Asn)
n.1684G>A
19g.38455475G>CCA405689757RYR1c.1601G>C (p.Ser534Thr)
c.1598G>C (p.Ser533Thr)
n.1684G>C
19g.38455475G>TCA405689764RYR1c.1601G>T (p.Ser534Ile)
c.1598G>T (p.Ser533Ile)
n.1684G>T
19g.38455476C>ACA405689770RYR1c.1602C>A (p.Ser534Arg)
c.1599C>A (p.Ser533Arg)
n.1685C>A
19g.38455476C=CA2335031306RYR1c.1602C= (p.Ser534=)
c.1599C= (p.Ser533=)
n.1685C=
19g.38455476C>GCA405689773RYR1c.1602C>G (p.Ser534Arg)
c.1599C>G (p.Ser533Arg)
n.1685C>G
19g.38455476C>TCA507352550RYR1c.1602C>T (p.Ser534=)
c.1599C>T (p.Ser533=)
n.1685C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455477A>CCA405689777RYR1c.1603A>C (p.Asn535His)
c.1600A>C (p.Asn534His)
n.1686A>C
19g.38455477A>GCA405689792RYR1c.1603A>G (p.Asn535Asp)
c.1600A>G (p.Asn534Asp)
n.1686A>G
19g.38455477A>TCA405689782RYR1c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
n.1686A>T
19g.38455478A=CA2335031307RYR1c.1604A= (p.Asn535=)
c.1601A= (p.Asn534=)
n.1687A=
19g.38455478A>CCA405689796RYR1c.1604A>C (p.Asn535Thr)
c.1601A>C (p.Asn534Thr)
n.1687A>C
19g.38455478A>GCA405689804RYR1c.1604A>G (p.Asn535Ser)
c.1601A>G (p.Asn534Ser)
n.1687A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455478A>TCA405689800RYR1c.1604A>T (p.Asn535Ile)
c.1601A>T (p.Asn534Ile)
n.1687A>T
 gnomAD v4
19g.38455479C>ACA405689809RYR1c.1605C>A (p.Asn535Lys)
c.1602C>A (p.Asn534Lys)
n.1688C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455479C=CA2335031308RYR1c.1605C= (p.Asn535=)
c.1602C= (p.Asn534=)
n.1688C=
19g.38455479C>GCA405689810RYR1c.1605C>G (p.Asn535Lys)
c.1602C>G (p.Asn534Lys)
n.1688C>G
19g.38455479C>TCA062187RYR1c.1605C>T (p.Asn535=)
c.1602C>T (p.Asn534=)
n.1688C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455480T>ACA405689815RYR1c.1606T>A (p.Cys536Ser)
c.1603T>A (p.Cys535Ser)
n.1689T>A
19g.38455480T>CCA405689821RYR1c.1606T>C (p.Cys536Arg)
c.1603T>C (p.Cys535Arg)
n.1689T>C
19g.38455480T>GCA405689824RYR1c.1606T>G (p.Cys536Gly)
c.1603T>G (p.Cys535Gly)
n.1689T>G
19g.38455481G>ACA405689827RYR1c.1607G>A (p.Cys536Tyr)
c.1604G>A (p.Cys535Tyr)
n.1690G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455481G>CCA405689830RYR1c.1607G>C (p.Cys536Ser)
c.1604G>C (p.Cys535Ser)
n.1690G>C
19g.38455481G=CA2335031309RYR1c.1607G= (p.Cys536=)
c.1604G= (p.Cys535=)
n.1690G=
19g.38455481G>TCA405689835RYR1c.1607G>T (p.Cys536Phe)
c.1604G>T (p.Cys535Phe)
n.1690G>T
19g.38455482T>ACA405689847RYR1c.1608T>A (p.Cys536Ter)
c.1605T>A (p.Cys535Ter)
n.1691T>A
19g.38455482T>CCA507352553RYR1c.1608T>C (p.Cys536=)
c.1605T>C (p.Cys535=)
n.1691T>C
19g.38455482T>GCA405689848RYR1c.1608T>G (p.Cys536Trp)
c.1605T>G (p.Cys535Trp)
n.1691T>G
19g.38455483G>ACA062190RYR1c.1609G>A (p.Ala537Thr)
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
n.1692G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455483G>CCA405689853RYR1c.1609G>C (p.Ala537Pro)
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
n.1692G>C
19g.38455483G=CA2335031310RYR1c.1609G= (p.Ala537=)
c.1606G= (p.Ala536=)
n.1692G=
19g.38455483G>TCA405689849RYR1c.1609G>T (p.Ala537Ser)
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
n.1692G>T
 gnomAD v4
19g.38455484C>ACA405689859RYR1c.1610C>A (p.Ala537Asp)
c.1607C>A (p.Ala536Asp)
n.1693C>A
19g.38455484C>GCA405689864RYR1c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
n.1693C>G
19g.38455484C>TCA405689875RYR1c.1610C>T (p.Ala537Val)
c.1607C>T (p.Ala536Val)
n.1693C>T
19g.38455485C>ACA507352556RYR1c.1611C>A (p.Ala537=)
c.1608C>A (p.Ala536=)
n.1694C>A
19g.38455485C>GCA507352557RYR1c.1611C>G (p.Ala537=)
c.1608C>G (p.Ala536=)
n.1694C>G
19g.38455485C>TCA507352558RYR1c.1611C>T (p.Ala537=)
c.1608C>T (p.Ala536=)
n.1694C>T
19g.38455486C>ACA405689880RYR1c.1612C>A (p.Leu538Ile)
c.1609C>A (p.Leu537Ile)
n.1695C>A
19g.38455486C=CA2335031311RYR1c.1612C= (p.Leu538=)
c.1609C= (p.Leu537=)
n.1695C=
19g.38455486C>GCA405689894RYR1c.1612C>G (p.Leu538Val)
c.1609C>G (p.Leu537Val)
n.1695C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455486C>TCA405689898RYR1c.1612C>T (p.Leu538Phe)
c.1609C>T (p.Leu537Phe)
n.1695C>T
 gnomAD v4
19g.38455487T>ACA405689902RYR1c.1613T>A (p.Leu538His)
c.1610T>A (p.Leu537His)
n.1696T>A
 ClinVar
19g.38455487T>CCA405689908RYR1c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
n.1696T>C
 gnomAD v4 COSMIC
19g.38455487T>GCA405689910RYR1c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
n.1696T>G
19g.38455488C>ACA507352566RYR1c.1614C>A (p.Leu538=)
c.1611C>A (p.Leu537=)
n.1697C>A
19g.38455488C>GCA507352567RYR1c.1614C>G (p.Leu538=)
c.1611C>G (p.Leu537=)
n.1697C>G
19g.38455488C>TCA507352568RYR1c.1614C>T (p.Leu538=)
c.1611C>T (p.Leu537=)
n.1697C>T
19g.38455489T>ACA405689912RYR1c.1615T>A (p.Phe539Ile)
c.1612T>A (p.Phe538Ile)
n.1698T>A
19g.38455489T>CCA024297RYR1c.1615T>C (p.Phe539Leu)
c.1612T>C (p.Phe538Leu)
n.1698T>C
 ClinVar dbSNP
19g.38455489T>GCA405689929RYR1c.1615T>G (p.Phe539Val)
c.1612T>G (p.Phe538Val)
n.1698T>G
 ClinVar dbSNP
19g.38455489T=CA2335031312RYR1c.1615T= (p.Phe539=)
c.1612T= (p.Phe538=)
n.1698T=
19g.38455490T>ACA405689934RYR1c.1616T>A (p.Phe539Tyr)
c.1613T>A (p.Phe538Tyr)
n.1699T>A
19g.38455490T>CCA405689933RYR1c.1616T>C (p.Phe539Ser)
c.1613T>C (p.Phe538Ser)
n.1699T>C
19g.38455490T>GCA405689932RYR1c.1616T>G (p.Phe539Cys)
c.1613T>G (p.Phe538Cys)
n.1699T>G
19g.38455491C>ACA405689939RYR1c.1617C>A (p.Phe539Leu)
c.1614C>A (p.Phe538Leu)
n.1700C>A
19g.38455491C>GCA405689937RYR1c.1617C>G (p.Phe539Leu)
c.1614C>G (p.Phe538Leu)
n.1700C>G
19g.38455491C>TCA507352577RYR1c.1617C>T (p.Phe539=)
c.1614C>T (p.Phe538=)
n.1700C>T
19g.38455492T>ACA405689940RYR1c.1618T>A (p.Ser540Thr)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
n.1701T>A
19g.38455492T>CCA405689943RYR1c.1618T>C (p.Ser540Pro)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
n.1701T>C
19g.38455492T>GCA405689945RYR1c.1618T>G (p.Ser540Ala)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
n.1701T>G
19g.38455493C>ACA405689950RYR1c.1619C>A (p.Ser540Tyr)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
n.1702C>A
19g.38455493C>GCA405689952RYR1c.1619C>G (p.Ser540Cys)
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
n.1702C>G
 gnomAD v4
19g.38455493C>TCA405689954RYR1c.1619C>T (p.Ser540Phe)
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
n.1702C>T
19g.38455494C>ACA507352582RYR1c.1620C>A (p.Ser540=)
c.1617C>A (p.Ser539=)
n.1703C>A
 gnomAD v4
19g.38455494C=CA2335031313RYR1c.1620C= (p.Ser540=)
c.1617C= (p.Ser539=)
n.1703C=
19g.38455494C>GCA507352583RYR1c.1620C>G (p.Ser540=)
c.1617C>G (p.Ser539=)
n.1703C>G
19g.38455494C>TCA507352584RYR1c.1620C>T (p.Ser540=)
c.1617C>T (p.Ser539=)
n.1703C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455495A>CCA405689962RYR1c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
n.1704A>C
19g.38455495A>GCA405689967RYR1c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
n.1704A>G
 gnomAD v4
19g.38455495A>TCA405689976RYR1c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
n.1704A>T
19g.38455496C>ACA405689981RYR1c.1622C>A (p.Thr541Lys)
c.1619C>A (p.Thr540Lys)
n.1705C>A
19g.38455496C=CA2335031314RYR1c.1622C= (p.Thr541=)
c.1619C= (p.Thr540=)
n.1705C=
19g.38455496C>GCA405689985RYR1c.1622C>G (p.Thr541Arg)
c.1619C>G (p.Thr540Arg)
n.1705C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455496C>TCA405689990RYR1c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
n.1705C>T
 gnomAD v4
19g.38455497A>CCA507352591RYR1c.1623A>C (p.Thr541=)
c.1620A>C (p.Thr540=)
n.1706A>C
19g.38455497A>GCA507352592RYR1c.1623A>G (p.Thr541=)
c.1620A>G (p.Thr540=)
n.1706A>G
19g.38455497A>TCA507352593RYR1c.1623A>T (p.Thr541=)
c.1620A>T (p.Thr540=)
n.1706A>T
19g.38455498A=CA2335031315RYR1c.1624A= (p.Asn542=)
c.1621A= (p.Asn541=)
n.1707A=
19g.38455498A>CCA405690042RYR1c.1624A>C (p.Asn542His)
c.1621A>C (p.Asn541His)
n.1707A>C
19g.38455498A>GCA405689994RYR1c.1624A>G (p.Asn542Asp)
c.1621A>G (p.Asn541Asp)
n.1707A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455498A>TCA405690010RYR1c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
c.1621A>T (p.Asn541Tyr)
n.1707A>T
19g.38455499A>CCA405690048RYR1c.1625A>C (p.Asn542Thr)
c.1622A>C (p.Asn541Thr)
n.1708A>C
19g.38455499A>GCA405690054RYR1c.1625A>G (p.Asn542Ser)
c.1622A>G (p.Asn541Ser)
n.1708A>G
19g.38455499A>TCA405690059RYR1c.1625A>T (p.Asn542Ile)
c.1622A>T (p.Asn541Ile)
n.1708A>T
19g.38455500C>ACA405690067RYR1c.1626C>A (p.Asn542Lys)
c.1623C>A (p.Asn541Lys)
n.1709C>A
19g.38455500C=CA2335031316RYR1c.1626C= (p.Asn542=)
c.1623C= (p.Asn541=)
n.1709C=
19g.38455500C>GCA405690072RYR1c.1626C>G (p.Asn542Lys)
c.1623C>G (p.Asn541Lys)
n.1709C>G
19g.38455500C>TCA062198RYR1c.1626C>T (p.Asn542=)
c.1623C>T (p.Asn541=)
n.1709C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455501T>ACA405690077RYR1c.1627T>A (p.Leu543Met)
c.1624T>A (p.Leu542Met)
n.1710T>A
19g.38455501T>CCA507352599RYR1c.1627T>C (p.Leu543=)
c.1624T>C (p.Leu542=)
n.1710T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455501T>GCA308123344RYR1c.1627T>G (p.Leu543Val)
c.1624T>G (p.Leu542Val)
n.1710T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455501T=CA2335031317RYR1c.1627T= (p.Leu543=)
c.1624T= (p.Leu542=)
n.1710T=
19g.38455502T>ACA405690081RYR1c.1628T>A (p.Leu543Ter)
c.1625T>A (p.Leu542Ter)
n.1711T>A
19g.38455502T>CCA405690086RYR1c.1628T>C (p.Leu543Ser)
c.1625T>C (p.Leu542Ser)
n.1711T>C
19g.38455502T>GCA405690089RYR1c.1628T>G (p.Leu543Trp)
c.1625T>G (p.Leu542Trp)
n.1711T>G
19g.38455503G>ACA507352600RYR1c.1629G>A (p.Leu543=)
c.1626G>A (p.Leu542=)
n.1712G>A
19g.38455503G>CCA405690094RYR1c.1629G>C (p.Leu543Phe)
c.1626G>C (p.Leu542Phe)
n.1712G>C
19g.38455503G>TCA405690104RYR1c.1629G>T (p.Leu543Phe)
c.1626G>T (p.Leu542Phe)
n.1712G>T
19g.38455503_38455507delinsGGACTCA2335031318RYR1c.1629_1633delinsGGACT (p.Leu543=)
c.1626_1630delinsGGACT (p.Leu542=)
n.1712_1716delinsGGACT
19g.38455504G>ACA405690119RYR1c.1630G>A (p.Asp544Asn)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
n.1713G>A
19g.38455504G>CCA405690122RYR1c.1630G>C (p.Asp544His)
c.1627G>C (p.Asp543His)
n.1713G>C
19g.38455504G>TCA308123345RYR1c.1630G>T (p.Asp544Tyr)
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
n.1713G>T
 ClinVar dbSNP
19g.38455505_38455508delCA2335031319RYR1c.1631_1634del (p.Asp544GlyfsTer30)
c.1628_1631del (p.Asp543GlyfsTer30)
n.1714_1717del
 dbSNP
19g.38455505A>CCA405690129RYR1c.1631A>C (p.Asp544Ala)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
n.1714A>C
19g.38455505A>GCA405690138RYR1c.1631A>G (p.Asp544Gly)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
n.1714A>G
19g.38455505A>TCA405690135RYR1c.1631A>T (p.Asp544Val)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
n.1714A>T
19g.38455506C>ACA405690143RYR1c.1632C>A (p.Asp544Glu)
c.1629C>A (p.Asp543Glu)
n.1715C>A
19g.38455506C=CA2335031320RYR1c.1632C= (p.Asp544=)
c.1629C= (p.Asp543=)
n.1715C=
19g.38455506C>GCA405690145RYR1c.1632C>G (p.Asp544Glu)
c.1629C>G (p.Asp543Glu)
n.1715C>G
 ClinVar dbSNP
19g.38455506C>TCA507352604RYR1c.1632C>T (p.Asp544=)
c.1629C>T (p.Asp543=)
n.1715C>T
19g.38455507T>ACA405690154RYR1c.1633T>A (p.Trp545Arg)
c.1630T>A (p.Trp544Arg)
n.1716T>A
 ClinVar
19g.38455507T>CCA405690176RYR1c.1633T>C (p.Trp545Arg)
c.1630T>C (p.Trp544Arg)
n.1716T>C
19g.38455507T>GCA405690180RYR1c.1633T>G (p.Trp545Gly)
c.1630T>G (p.Trp544Gly)
n.1716T>G
19g.38455508G>ACA405690186RYR1c.1634G>A (p.Trp545Ter)
c.1631G>A (p.Trp544Ter)
n.1717G>A
19g.38455508G>CCA405690187RYR1c.1634G>C (p.Trp545Ser)
c.1631G>C (p.Trp544Ser)
n.1717G>C
19g.38455508G>TCA405690188RYR1c.1634G>T (p.Trp545Leu)
c.1631G>T (p.Trp544Leu)
n.1717G>T
 gnomAD v4
19g.38455509G>ACA405690191RYR1c.1635G>A (p.Trp545Ter)
c.1632G>A (p.Trp544Ter)
n.1718G>A
19g.38455509G>CCA405690194RYR1c.1635G>C (p.Trp545Cys)
c.1632G>C (p.Trp544Cys)
n.1718G>C
 dbSNP
19g.38455509G>TCA405690198RYR1c.1635G>T (p.Trp545Cys)
c.1632G>T (p.Trp544Cys)
n.1718G>T
19g.38455510C>ACA405690205RYR1c.1636C>A (p.Leu546Met)
c.1633C>A (p.Leu545Met)
n.1719C>A
19g.38455510C>GCA405690208RYR1c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1633C>G (p.Leu545Val)
n.1719C>G
19g.38455510C>TCA507352607RYR1c.1636C>T (p.Leu546=)
c.1633C>T (p.Leu545=)
n.1719C>T
 gnomAD v4
19g.38455511T>ACA405690226RYR1c.1637T>A (p.Leu546Gln)
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
n.1720T>A
19g.38455511T>CCA405690232RYR1c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
n.1720T>C
19g.38455511T>GCA405690229RYR1c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
n.1720T>G
19g.38455512G>ACA507352611RYR1c.1638G>A (p.Leu546=)
c.1635G>A (p.Leu545=)
n.1721G>A
 gnomAD v4
19g.38455512G>CCA507352612RYR1c.1638G>C (p.Leu546=)
c.1635G>C (p.Leu545=)
n.1721G>C
 gnomAD v4
19g.38455512G>TCA507352610RYR1c.1638G>T (p.Leu546=)
c.1635G>T (p.Leu545=)
n.1721G>T
19g.38455513G>ACA405690240RYR1c.1639G>A (p.Val547Ile)
c.1636G>A (p.Val546Ile)
n.1722G>A
19g.38455513G>CCA405690246RYR1c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.1636G>C (p.Val546Leu)
n.1722G>C
19g.38455513G>TCA405690248RYR1c.1639G>T (p.Val547Phe)
c.1636G>T (p.Val546Phe)
n.1722G>T
 gnomAD v4
19g.38455514T>ACA405690251RYR1c.1640T>A (p.Val547Asp)
c.1637T>A (p.Val546Asp)
n.1723T>A
19g.38455514T>CCA405690255RYR1c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.1637T>C (p.Val546Ala)
n.1723T>C
 ClinVar
19g.38455514T>GCA062206RYR1c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.1637T>G (p.Val546Gly)
n.1723T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455514T=CA2335031321RYR1c.1640T= (p.Val547=)
c.1637T= (p.Val546=)
n.1723T=
19g.38455515C>ACA507352615RYR1c.1641C>A (p.Val547=)
c.1638C>A (p.Val546=)
n.1724C>A
 gnomAD v4
19g.38455515C=CA2335031322RYR1c.1641C= (p.Val547=)
c.1638C= (p.Val546=)
n.1724C=
19g.38455515C>GCA507352614RYR1c.1641C>G (p.Val547=)
c.1638C>G (p.Val546=)
n.1724C>G
19g.38455515C>TCA507352613RYR1c.1641C>T (p.Val547=)
c.1638C>T (p.Val546=)
n.1724C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455516A>CCA405690264RYR1c.1642A>C (p.Ser548Arg)
c.1639A>C (p.Ser547Arg)
n.1725A>C
19g.38455516A>GCA405690274RYR1c.1642A>G (p.Ser548Gly)
c.1639A>G (p.Ser547Gly)
n.1725A>G
 gnomAD v4
19g.38455516A>TCA405690280RYR1c.1642A>T (p.Ser548Cys)
c.1639A>T (p.Ser547Cys)
n.1725A>T
19g.38455516_38455517insACATGCA2814345202RYR1c.1642_1643insACATG (p.Ser548AsnfsTer29)
c.1639_1640insACATG (p.Ser547AsnfsTer29)
n.1725_1726insACATG
19g.38455517G>ACA405690296RYR1c.1643G>A (p.Ser548Asn)
c.1640G>A (p.Ser547Asn)
n.1726G>A
 dbSNP
19g.38455517G>CCA405690293RYR1c.1643G>C (p.Ser548Thr)
c.1640G>C (p.Ser547Thr)
n.1726G>C
19g.38455517G=CA2335031323RYR1c.1643G= (p.Ser548=)
c.1640G= (p.Ser547=)
n.1726G=
19g.38455517G>TCA405690287RYR1c.1643G>T (p.Ser548Ile)
c.1640G>T (p.Ser547Ile)
n.1726G>T
19g.38455518C>ACA405690300RYR1c.1644C>A (p.Ser548Arg)
c.1641C>A (p.Ser547Arg)
n.1727C>A
19g.38455518C>GCA405690304RYR1c.1644C>G (p.Ser548Arg)
c.1641C>G (p.Ser547Arg)
n.1727C>G
19g.38455518C>TCA507352617RYR1c.1644C>T (p.Ser548=)
c.1641C>T (p.Ser547=)
n.1727C>T
19g.38455518_38455519insGACA2814345204RYR1c.1644_1645insGA (p.Lys549GlufsTer27)
c.1641_1642insGA (p.Lys548GlufsTer27)
n.1727_1728insGA
19g.38455519A>CCA405690311RYR1c.1645A>C (p.Lys549Gln)
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
n.1728A>C
19g.38455519A>GCA405690315RYR1c.1645A>G (p.Lys549Glu)
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
n.1728A>G
19g.38455519A>TCA405690318RYR1c.1645A>T (p.Lys549Ter)
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
n.1728A>T
 gnomAD v4
19g.38455520A>CCA405690322RYR1c.1646A>C (p.Lys549Thr)
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
n.1729A>C
19g.38455520A>GCA405690328RYR1c.1646A>G (p.Lys549Arg)
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
n.1729A>G
19g.38455520A>TCA405690331RYR1c.1646A>T (p.Lys549Met)
c.1643A>T (p.Lys548Met)
n.1729A>T
19g.38455521G>ACA507352618RYR1c.1647G>A (p.Lys549=)
c.1644G>A (p.Lys548=)
n.1730G>A
 dbSNP
19g.38455521G>CCA405690335RYR1c.1647G>C (p.Lys549Asn)
c.1644G>C (p.Lys548Asn)
n.1730G>C
19g.38455521G=CA2335031324RYR1c.1647G= (p.Lys549=)
c.1644G= (p.Lys548=)
n.1730G=
19g.38455521G>TCA405690337RYR1c.1647G>T (p.Lys549Asn)
c.1644G>T (p.Lys548Asn)
n.1730G>T
19g.38455522C>ACA405690340RYR1c.1648C>A (p.Leu550Met)
c.1645C>A (p.Leu549Met)
n.1731C>A
19g.38455522C>GCA405690343RYR1c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
n.1731C>G
19g.38455522C>TCA507352620RYR1c.1648C>T (p.Leu550=)
c.1645C>T (p.Leu549=)
n.1731C>T
19g.38455523T>ACA405690350RYR1c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.1646T>A (p.Leu549Gln)
n.1732T>A
19g.38455523T>CCA405690347RYR1c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
n.1732T>C
19g.38455523T>GCA405690345RYR1c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
n.1732T>G
19g.38455523_38455524insTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCACA2814345210RYR1c.1649_1650insTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCA (p.Leu550_Asp551insValSerThrLysAsnIleLysIleSerGln)
c.1646_1647insTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCA (p.Leu549_Asp550insValSerThrLysAsnIleLysIleSerGln)
n.1732_1733insTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCA
19g.38455524G>ACA507352621RYR1c.1650G>A (p.Leu550=)
c.1647G>A (p.Leu549=)
n.1733G>A
19g.38455524G>CCA507352622RYR1c.1650G>C (p.Leu550=)
c.1647G>C (p.Leu549=)
n.1733G>C
19g.38455524G>TCA507352623RYR1c.1650G>T (p.Leu550=)
c.1647G>T (p.Leu549=)
n.1733G>T
19g.38455525G>ACA405690357RYR1c.1651G>A (p.Asp551Asn)
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
n.1734G>A
19g.38455525G>CCA405690360RYR1c.1651G>C (p.Asp551His)
c.1648G>C (p.Asp550His)
n.1734G>C
19g.38455525G>TCA405690365RYR1c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
n.1734G>T
19g.38455526A=CA2335031325RYR1c.1652A= (p.Asp551=)
c.1649A= (p.Asp550=)
n.1735A=
19g.38455526A>CCA405690392RYR1c.1652A>C (p.Asp551Ala)
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
n.1735A>C
19g.38455526A>GCA405690393RYR1c.1652A>G (p.Asp551Gly)
c.1649A>G (p.Asp550Gly)
n.1735A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455526A>TCA405690398RYR1c.1652A>T (p.Asp551Val)
c.1649A>T (p.Asp550Val)
n.1735A>T
19g.38455527T>ACA405690400RYR1c.1653T>A (p.Asp551Glu)
c.1650T>A (p.Asp550Glu)
n.1736T>A
19g.38455527T>CCA507352625RYR1c.1653T>C (p.Asp551=)
c.1650T>C (p.Asp550=)
n.1736T>C
19g.38455527T>GCA405690403RYR1c.1653T>G (p.Asp551Glu)
c.1650T>G (p.Asp550Glu)
n.1736T>G
19g.38455528C>ACA507352628RYR1c.1654C>A (p.Arg552=)
c.1651C>A (p.Arg551=)
n.1737C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455528C=CA2335031326RYR1c.1654C= (p.Arg552=)
c.1651C= (p.Arg551=)
n.1737C=
19g.38455528C>GCA405690408RYR1c.1654C>G (p.Arg552Gly)
c.1651C>G (p.Arg551Gly)
n.1737C>G
19g.38455528C>TCA024299RYR1c.1654C>T (p.Arg552Trp)
c.1651C>T (p.Arg551Trp)
n.1737C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.38455529G>ACA062238RYR1c.1655G>A (p.Arg552Gln)
c.1652G>A (p.Arg551Gln)
n.1738G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38455529G>CCA405690423RYR1c.1655G>C (p.Arg552Pro)
c.1652G>C (p.Arg551Pro)
n.1738G>C
 gnomAD v4
19g.38455529G=CA2335031327RYR1c.1655G= (p.Arg552=)
c.1652G= (p.Arg551=)
n.1738G=
19g.38455529G>TCA405690425RYR1c.1655G>T (p.Arg552Leu)
c.1652G>T (p.Arg551Leu)
n.1738G>T
 dbSNP
19g.38455530G>ACA507352629RYR1c.1656G>A (p.Arg552=)
c.1653G>A (p.Arg551=)
n.1739G>A
19g.38455530G>CCA507352630RYR1c.1656G>C (p.Arg552=)
c.1653G>C (p.Arg551=)
n.1739G>C
19g.38455530G>TCA507352631RYR1c.1656G>T (p.Arg552=)
c.1653G>T (p.Arg551=)
n.1739G>T
19g.38455531C>ACA405690435RYR1c.1657C>A (p.Leu553Met)
c.1654C>A (p.Leu552Met)
n.1740C>A
19g.38455531C>GCA405690429RYR1c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
n.1740C>G
19g.38455531C>TCA507352632RYR1c.1657C>T (p.Leu553=)
c.1654C>T (p.Leu552=)
n.1740C>T
19g.38455532T>ACA405690449RYR1c.1658T>A (p.Leu553Gln)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
n.1741T>A
19g.38455532T>CCA405690456RYR1c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
n.1741T>C
19g.38455532T>GCA405690452RYR1c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
n.1741T>G
19g.38455533G>ACA507352635RYR1c.1659G>A (p.Leu553=)
c.1656G>A (p.Leu552=)
n.1742G>A
19g.38455533G>CCA507352636RYR1c.1659G>C (p.Leu553=)
c.1656G>C (p.Leu552=)
n.1742G>C
19g.38455533G>TCA507352633RYR1c.1659G>T (p.Leu553=)
c.1656G>T (p.Leu552=)
n.1742G>T
 gnomAD v4
19g.38455533_38455534delinsTTCA2739276737RYR1c.1659_1660delinsTT (p.Leu554Ter)
c.1656_1657delinsTT (p.Leu553Ter)
n.1742_1743delinsTT
 ClinVar
19g.38455534G>ACA405690457RYR1c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
n.1743G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455534G>CCA405690461RYR1c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
n.1743G>C
19g.38455534G=CA2335031328RYR1c.1660G= (p.Glu554=)
c.1657G= (p.Glu553=)
n.1743G=
19g.38455534G>TCA405690458RYR1c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
n.1743G>T
19g.38455535A=CA2335031329RYR1c.1661A= (p.Glu554=)
c.1658A= (p.Glu553=)
n.1744A=
19g.38455535A>CCA405690469RYR1c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
n.1744A>C
19g.38455535A>GCA062249RYR1c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
n.1744A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455535A>TCA405690475RYR1c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.1658A>T (p.Glu553Val)
n.1744A>T
19g.38455536G>ACA507352638RYR1c.1662G>A (p.Glu554=)
c.1659G>A (p.Glu553=)
n.1745G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455536G>CCA405690482RYR1c.1662G>C (p.Glu554Asp)
c.1659G>C (p.Glu553Asp)
n.1745G>C
19g.38455536G=CA2335031330RYR1c.1662G= (p.Glu554=)
c.1659G= (p.Glu553=)
n.1745G=
19g.38455536G>TCA405690504RYR1c.1662G>T (p.Glu554Asp)
c.1659G>T (p.Glu553Asp)
n.1745G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455537G>ACA405690506RYR1c.1663G>A (p.Ala555Thr)
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
n.1746G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455537G>CCA405690507RYR1c.1663G>C (p.Ala555Pro)
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
n.1746G>C
19g.38455537G=CA2335031331RYR1c.1663G= (p.Ala555=)
c.1660G= (p.Ala554=)
n.1746G=
19g.38455537G>TCA405690509RYR1c.1663G>T (p.Ala555Ser)
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
n.1746G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455538C>ACA405690521RYR1c.1664C>A (p.Ala555Asp)
c.1661C>A (p.Ala554Asp)
n.1747C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455538C=CA2335031332RYR1c.1664C= (p.Ala555=)
c.1661C= (p.Ala554=)
n.1747C=
19g.38455538C>GCA062276RYR1c.1664C>G (p.Ala555Gly)
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
n.1747C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455538C>TCA062280RYR1c.1664C>T (p.Ala555Val)
c.1661C>T (p.Ala554Val)
n.1747C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455539C>ACA507352639RYR1c.1665C>A (p.Ala555=)
c.1662C>A (p.Ala554=)
n.1748C>A
19g.38455539C>GCA507352641RYR1c.1665C>G (p.Ala555=)
c.1662C>G (p.Ala554=)
n.1748C>G
19g.38455539C>TCA507352640RYR1c.1665C>T (p.Ala555=)
c.1662C>T (p.Ala554=)
n.1748C>T
 gnomAD v4
19g.38455540T>ACA405690522RYR1c.1666T>A (p.Ser556Thr)
c.1663T>A (p.Ser555Thr)
n.1749T>A
19g.38455540T>CCA405690523RYR1c.1666T>C (p.Ser556Pro)
c.1663T>C (p.Ser555Pro)
n.1749T>C
19g.38455540T>GCA405690525RYR1c.1666T>G (p.Ser556Ala)
c.1663T>G (p.Ser555Ala)
n.1749T>G
19g.38455541C>ACA405690528RYR1c.1667C>A (p.Ser556Ter)
c.1664C>A (p.Ser555Ter)
n.1750C>A
19g.38455541C=CA2335031333RYR1c.1667C= (p.Ser556=)
c.1664C= (p.Ser555=)
n.1750C=
19g.38455541C>GCA405690529RYR1c.1667C>G (p.Ser556Trp)
c.1664C>G (p.Ser555Trp)
n.1750C>G
19g.38455541C>TCA062286RYR1c.1667C>T (p.Ser556Leu)
c.1664C>T (p.Ser555Leu)
n.1750C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.38455541_38455542delinsTACA2739276738RYR1c.1667_1668delinsTA (p.Ser556Leu)
c.1664_1665delinsTA (p.Ser555Leu)
n.1750_1751delinsTA
 ClinVar
19g.38455542G>ACA024302RYR1c.1668G>A (p.Ser556=)
c.1665G>A (p.Ser555=)
n.1751G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455542G>CCA507352642RYR1c.1668G>C (p.Ser556=)
c.1665G>C (p.Ser555=)
n.1751G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455542G=CA2335031334RYR1c.1668G= (p.Ser556=)
c.1665G= (p.Ser555=)
n.1751G=
19g.38455542G>TCA507352643RYR1c.1668G>T (p.Ser556=)
c.1665G>T (p.Ser555=)
n.1751G>T
19g.38455542_38455543delinsAACA2739276739RYR1c.1668_1669delinsAA (p.Ser557Thr)
c.1665_1666delinsAA (p.Ser556Thr)
n.1751_1752delinsAA
 ClinVar
19g.38455543T>ACA405690539RYR1c.1669T>A (p.Ser557Thr)
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
n.1752T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455543T>CCA405690536RYR1c.1669T>C (p.Ser557Pro)
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
n.1752T>C
19g.38455543T>GCA405690537RYR1c.1669T>G (p.Ser557Ala)
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
n.1752T>G
19g.38455543T=CA2335031335RYR1c.1669T= (p.Ser557=)
c.1666T= (p.Ser556=)
n.1752T=
19g.38455544C>ACA405690543RYR1c.1670C>A (p.Ser557Tyr)
c.1667C>A (p.Ser556Tyr)
n.1753C>A
19g.38455544C=CA2335031336RYR1c.1670C= (p.Ser557=)
c.1667C= (p.Ser556=)
n.1753C=
19g.38455544C>GCA405690546RYR1c.1670C>G (p.Ser557Cys)
c.1667C>G (p.Ser556Cys)
n.1753C>G
19g.38455544C>TCA405690551RYR1c.1670C>T (p.Ser557Phe)
c.1667C>T (p.Ser556Phe)
n.1753C>T
 ClinVar dbSNP
19g.38455545T>ACA507352648RYR1c.1671T>A (p.Ser557=)
c.1668T>A (p.Ser556=)
n.1754T>A
19g.38455545T>CCA507352649RYR1c.1671T>C (p.Ser557=)
c.1668T>C (p.Ser556=)
n.1754T>C
19g.38455545T>GCA507352650RYR1c.1671T>G (p.Ser557=)
c.1668T>G (p.Ser556=)
n.1754T>G
19g.38455546G>ACA405690572RYR1c.1672G>A (p.Gly558Ser)
c.1669G>A (p.Gly557Ser)
n.1755G>A
19g.38455546G>CCA405690583RYR1c.1672G>C (p.Gly558Arg)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
n.1755G>C
 dbSNP
19g.38455546G=CA2335031337RYR1c.1672G= (p.Gly558=)
c.1669G= (p.Gly557=)
n.1755G=
19g.38455546G>TCA405690584RYR1c.1672G>T (p.Gly558Cys)
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
n.1755G>T
19g.38455547G>ACA405690588RYR1c.1672+1G>A (n.1672+1G>A)
c.1669+1G>A (n.1669+1G>A)
n.1755+1G>A
19g.38455547G>CCA405690593RYR1c.1672+1G>C (n.1672+1G>C)
c.1669+1G>C (n.1669+1G>C)
n.1755+1G>C
19g.38455547G>TCA405690596RYR1c.1672+1G>T (n.1672+1G>T)
c.1669+1G>T (n.1669+1G>T)
n.1755+1G>T
19g.38455548T>ACA405690601RYR1c.1672+2T>A (n.1672+2T>A)
c.1669+2T>A (n.1669+2T>A)
n.1755+2T>A
19g.38455548T>CCA405690602RYR1c.1672+2T>C (n.1672+2T>C)
c.1669+2T>C (n.1669+2T>C)
n.1755+2T>C
 gnomAD v4
19g.38455548T>GCA405690603RYR1c.1672+2T>G (n.1672+2T>G)
c.1669+2T>G (n.1669+2T>G)
n.1755+2T>G
19g.38455551G>ACA2580096940RYR1c.1672+5G>A (n.1672+5G>A)
c.1669+5G>A (n.1669+5G>A)
n.1755+5G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455552A=CA2335031338RYR1c.1672+6A= (n.1672+6A=)
c.1669+6A= (n.1669+6A=)
n.1755+6A=
19g.38455552A>GCA633065765RYR1c.1672+6A>G (n.1672+6A>G)
c.1669+6A>G (n.1669+6A>G)
n.1755+6A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455553G>TCA2584894081RYR1c.1672+7G>T (n.1672+7G>T)
c.1669+7G>T (n.1669+7G>T)
n.1755+7G>T
 gnomAD v4
19g.38455555A>GCA2739276740RYR1c.1672+9A>G (n.1672+9A>G)
c.1669+9A>G (n.1669+9A>G)
n.1755+9A>G
 ClinVar
19g.38455556C>ACA062292RYR1c.1672+10C>A (n.1672+10C>A)
c.1669+10C>A (n.1669+10C>A)
n.1755+10C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455556C=CA2335031339RYR1c.1672+10C= (n.1672+10C=)
c.1669+10C= (n.1669+10C=)
n.1755+10C=
19g.38455556C>GCA882042265RYR1c.1672+10C>G (n.1672+10C>G)
c.1669+10C>G (n.1669+10C>G)
n.1755+10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455557C=CA2335031340RYR1c.1672+11C= (n.1672+11C=)
c.1669+11C= (n.1669+11C=)
n.1755+11C=
19g.38455557C>TCA2335031341RYR1c.1672+11C>T (n.1672+11C>T)
c.1669+11C>T (n.1669+11C>T)
n.1755+11C>T
 dbSNP
19g.38455558C=CA2335031342RYR1c.1672+12C= (n.1672+12C=)
c.1669+12C= (n.1669+12C=)
n.1755+12C=
19g.38455558C>GCA062294RYR1c.1672+12C>G (n.1672+12C>G)
c.1669+12C>G (n.1669+12C>G)
n.1755+12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455558C>TCA062295RYR1c.1672+12C>T (n.1672+12C>T)
c.1669+12C>T (n.1669+12C>T)
n.1755+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455558_38455559delinsCGCA2335031343RYR1c.1672+12_1672+13delinsCG (n.1672+12_1672+13delinsCG)
c.1669+12_1669+13delinsCG (n.1669+12_1669+13delinsCG)
n.1755+12_1755+13delinsCG
19g.38455559G>ACA062299RYR1c.1672+13G>A (n.1672+13G>A)
c.1669+13G>A (n.1669+13G>A)
n.1755+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455559G>CCA062302RYR1c.1672+13G>C (n.1672+13G>C)
c.1669+13G>C (n.1669+13G>C)
n.1755+13G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455559G=CA2335031344RYR1c.1672+13G= (n.1672+13G=)
c.1669+13G= (n.1669+13G=)
n.1755+13G=
19g.38455559G>TCA2584894082RYR1c.1672+13G>T (n.1672+13G>T)
c.1669+13G>T (n.1669+13G>T)
n.1755+13G>T
 gnomAD v4
19g.38455563delCA920105519RYR1c.1672+17del (n.1672+17del)
c.1669+17del (n.1669+17del)
n.1755+17del
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455560G>ACA308123384RYR1c.1672+14G>A (n.1672+14G>A)
c.1669+14G>A (n.1669+14G>A)
n.1755+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455560G=CA2335031345RYR1c.1672+14G= (n.1672+14G=)
c.1669+14G= (n.1669+14G=)
n.1755+14G=
19g.38455561G>CCA2584894086RYR1c.1672+15G>C (n.1672+15G>C)
c.1669+15G>C (n.1669+15G>C)
n.1755+15G>C
 gnomAD v4
19g.38455561G>TCA2584894084RYR1c.1672+15G>T (n.1672+15G>T)
c.1669+15G>T (n.1669+15G>T)
n.1755+15G>T
 gnomAD v4
19g.38455565_38455570delCA2584894085RYR1c.1672+19_1672+24del (n.1672+19_1672+24del)
c.1669+19_1669+24del (n.1669+19_1669+24del)
n.1755+19_1755+24del
 gnomAD v4
19g.38455562G>ACA2576770117RYR1c.1672+16G>A (n.1672+16G>A)
c.1669+16G>A (n.1669+16G>A)
n.1755+16G>A
19g.38455562G=CA2335031346RYR1c.1672+16G= (n.1672+16G=)
c.1669+16G= (n.1669+16G=)
n.1755+16G=
19g.38455562G>TCA062303RYR1c.1672+16G>T (n.1672+16G>T)
c.1669+16G>T (n.1669+16G>T)
n.1755+16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455563G>ACA062307RYR1c.1672+17G>A (n.1672+17G>A)
c.1669+17G>A (n.1669+17G>A)
n.1755+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455563G=CA2335031347RYR1c.1672+17G= (n.1672+17G=)
c.1669+17G= (n.1669+17G=)
n.1755+17G=
19g.38455565G>ACA882042276RYR1c.1672+19G>A (n.1672+19G>A)
c.1669+19G>A (n.1669+19G>A)
n.1755+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455565G=CA2335031348RYR1c.1672+19G= (n.1672+19G=)
c.1669+19G= (n.1669+19G=)
n.1755+19G=
19g.38455566T>GCA2335031350RYR1c.1672+20T>G (n.1672+20T>G)
c.1669+20T>G (n.1669+20T>G)
n.1755+20T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455566T=CA2335031349RYR1c.1672+20T= (n.1672+20T=)
c.1669+20T= (n.1669+20T=)
n.1755+20T=
19g.38455567G=CA2335031351RYR1c.1672+21G= (n.1672+21G=)
c.1669+21G= (n.1669+21G=)
n.1755+21G=
19g.38455567G>TCA2335031352RYR1c.1672+21G>T (n.1672+21G>T)
c.1669+21G>T (n.1669+21G>T)
n.1755+21G>T
 dbSNP
19g.38455569delCA2526414094RYR1c.1672+23del (n.1672+23del)
c.1669+23del (n.1669+23del)
n.1755+23del
19g.38455569G>TCA2584894087RYR1c.1672+23G>T (n.1672+23G>T)
c.1669+23G>T (n.1669+23G>T)
n.1755+23G>T
 gnomAD v4
19g.38455570A>GCA2584894088RYR1c.1672+24A>G (n.1672+24A>G)
c.1669+24A>G (n.1669+24A>G)
n.1755+24A>G
 gnomAD v4
19g.38455572_38455575delCA2584894089RYR1c.1672+26_1672+29del (n.1672+26_1672+29del)
c.1669+26_1669+29del (n.1669+26_1669+29del)
n.1755+26_1755+29del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched