Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38451850C>ACA507242430RYR1c.1209C>A (p.Ile403=)
c.1206C>A (p.Ile402=)
n.1292C>A
19g.38451850C=CA2335029567RYR1c.1209C= (p.Ile403=)
c.1206C= (p.Ile402=)
n.1292C=
19g.38451850C>GCA023968RYR1c.1209C>G (p.Ile403Met)
c.1206C>G (p.Ile402Met)
n.1292C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38451850C>TCA507242431RYR1c.1209C>T (p.Ile403=)
c.1206C>T (p.Ile402=)
n.1292C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38451851C>ACA405683875RYR1c.1210C>A (p.His404Asn)
c.1207C>A (p.His403Asn)
n.1293C>A
19g.38451851C=CA2335029568RYR1c.1210C= (p.His404=)
c.1207C= (p.His403=)
n.1293C=
19g.38451851C>GCA405683879RYR1c.1210C>G (p.His404Asp)
c.1207C>G (p.His403Asp)
n.1293C>G
19g.38451851C>TCA058339RYR1c.1210C>T (p.His404Tyr)
c.1207C>T (p.His403Tyr)
n.1293C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38451852A=CA2335029569RYR1c.1211A= (p.His404=)
c.1208A= (p.His403=)
n.1294A=
19g.38451852A>CCA405683887RYR1c.1211A>C (p.His404Pro)
c.1208A>C (p.His403Pro)
n.1294A>C
19g.38451852A>GCA058344RYR1c.1211A>G (p.His404Arg)
c.1208A>G (p.His403Arg)
n.1294A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38451852A>TCA405683883RYR1c.1211A>T (p.His404Leu)
c.1208A>T (p.His403Leu)
n.1294A>T
19g.38451853C>ACA405683889RYR1c.1212C>A (p.His404Gln)
c.1209C>A (p.His403Gln)
n.1295C>A
19g.38451853C=CA2335029570RYR1c.1212C= (p.His404=)
c.1209C= (p.His403=)
n.1295C=
19g.38451853C>GCA405683891RYR1c.1212C>G (p.His404Gln)
c.1209C>G (p.His403Gln)
n.1295C>G
19g.38451853C>TCA058368RYR1c.1212C>T (p.His404=)
c.1209C>T (p.His403=)
n.1295C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38451854A>CCA405683895RYR1c.1213A>C (p.Ser405Arg)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
n.1296A>C
19g.38451854A>GCA405683898RYR1c.1213A>G (p.Ser405Gly)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
n.1296A>G
19g.38451854A>TCA405683901RYR1c.1213A>T (p.Ser405Cys)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
n.1296A>T
19g.38451855G>ACA405683903RYR1c.1214G>A (p.Ser405Asn)
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
n.1297G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.38451855G>CCA405683904RYR1c.1214G>C (p.Ser405Thr)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
n.1297G>C
19g.38451855G>TCA405683905RYR1c.1214G>T (p.Ser405Ile)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
n.1297G>T
19g.38451856C>ACA405683907RYR1c.1215C>A (p.Ser405Arg)
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
n.1298C>A
19g.38451856C=CA2335029571RYR1c.1215C= (p.Ser405=)
c.1212C= (p.Ser404=)
n.1298C=
19g.38451856C>GCA405683908RYR1c.1215C>G (p.Ser405Arg)
c.1212C>G (p.Ser404Arg)
n.1298C>G
19g.38451856C>TCA058412RYR1c.1215C>T (p.Ser405=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
n.1298C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38451857A>CCA405683918RYR1c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
n.1299A>C
19g.38451857A>GCA405683919RYR1c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
n.1299A>G
19g.38451857A>TCA405683912RYR1c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
n.1299A>T
19g.38451857_38451858delinsACCA2335029572RYR1c.1216_1217delinsAC (p.Thr406=)
c.1213_1214delinsAC (p.Thr405=)
n.1299_1300delinsAC
19g.38451858C>ACA405683921RYR1c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
n.1300C>A
19g.38451858C=CA2335029573RYR1c.1217C= (p.Thr406=)
c.1214C= (p.Thr405=)
n.1300C=
19g.38451858C>GCA405683925RYR1c.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
n.1300C>G
19g.38451858C>TCA405683928RYR1c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
n.1300C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.38451859delCA891844322RYR1c.1218del (p.Asn407MetfsTer?)
c.1215del (p.Asn406MetfsTer?)
n.1301del
 ClinVar dbSNP
19g.38451859C>ACA507242439RYR1c.1218C>A (p.Thr406=)
c.1215C>A (p.Thr405=)
n.1301C>A
19g.38451859C=CA2335029574RYR1c.1218C= (p.Thr406=)
c.1215C= (p.Thr405=)
n.1301C=
19g.38451859C>GCA507242440RYR1c.1218C>G (p.Thr406=)
c.1215C>G (p.Thr405=)
n.1301C>G
19g.38451859C>TCA023973RYR1c.1218C>T (p.Thr406=)
c.1215C>T (p.Thr405=)
n.1301C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38451860A>CCA405683931RYR1c.1219A>C (p.Asn407His)
c.1216A>C (p.Asn406His)
n.1302A>C
19g.38451860A>GCA405683932RYR1c.1219A>G (p.Asn407Asp)
c.1216A>G (p.Asn406Asp)
n.1302A>G
 ClinVar
19g.38451860A>TCA405683933RYR1c.1219A>T (p.Asn407Tyr)
c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
n.1302A>T
19g.38451861A=CA2335029575RYR1c.1220A= (p.Asn407=)
c.1217A= (p.Asn406=)
n.1303A=
19g.38451861A>CCA405683937RYR1c.1220A>C (p.Asn407Thr)
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
n.1303A>C
19g.38451861A>GCA058482RYR1c.1220A>G (p.Asn407Ser)
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
n.1303A>G
 dbSNP ExAC
19g.38451861A>TCA405683943RYR1c.1220A>T (p.Asn407Ile)
c.1217A>T (p.Asn406Ile)
n.1303A>T
19g.38451862T>ACA405683947RYR1c.1221T>A (p.Asn407Lys)
c.1218T>A (p.Asn406Lys)
n.1304T>A
19g.38451862T>CCA507242443RYR1c.1221T>C (p.Asn407=)
c.1218T>C (p.Asn406=)
n.1304T>C
 gnomAD v4
19g.38451862T>GCA405683951RYR1c.1221T>G (p.Asn407Lys)
c.1218T>G (p.Asn406Lys)
n.1304T>G
19g.38451863G>ACA058507RYR1c.1222G>A (p.Gly408Ser)
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
n.1305G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38451863G>CCA405683953RYR1c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
n.1305G>C
19g.38451863G=CA2335029576RYR1c.1222G= (p.Gly408=)
c.1219G= (p.Gly407=)
n.1305G=
19g.38451863G>TCA405683952RYR1c.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
n.1305G>T
19g.38451864G>ACA405683954RYR1c.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
n.1306G>A
 gnomAD v4
19g.38451864G>CCA405683955RYR1c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
n.1306G>C
19g.38451864G>TCA405683956RYR1c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
n.1306G>T
19g.38451865C>ACA507242444RYR1c.1224C>A (p.Gly408=)
c.1221C>A (p.Gly407=)
n.1307C>A
19g.38451865C>GCA507242447RYR1c.1224C>G (p.Gly408=)
c.1221C>G (p.Gly407=)
n.1307C>G
19g.38451865C>TCA507242445RYR1c.1224C>T (p.Gly408=)
c.1221C>T (p.Gly407=)
n.1307C>T
 gnomAD v4
19g.38451866C>ACA405683958RYR1c.1225C>A (p.Leu409Ile)
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
n.1308C>A
19g.38451866C>GCA405683959RYR1c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
n.1308C>G
19g.38451866C>TCA507242448RYR1c.1225C>T (p.Leu409=)
c.1222C>T (p.Leu408=)
n.1308C>T
 COSMIC
19g.38451867T>ACA405683963RYR1c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
n.1309T>A
19g.38451867T>CCA405683961RYR1c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.1309T>C
19g.38451867T>GCA405683960RYR1c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
n.1309T>G
19g.38451868A=CA2335029577RYR1c.1227A= (p.Leu409=)
c.1224A= (p.Leu408=)
n.1310A=
19g.38451868A>CCA507242449RYR1c.1227A>C (p.Leu409=)
c.1224A>C (p.Leu408=)
n.1310A>C
19g.38451868A>GCA058674RYR1c.1227A>G (p.Leu409=)
c.1224A>G (p.Leu408=)
n.1310A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38451868A>TCA507242450RYR1c.1227A>T (p.Leu409=)
c.1224A>T (p.Leu408=)
n.1310A>T
19g.38451869T>ACA405683968RYR1c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
n.1311T>A
19g.38451869T>CCA405683970RYR1c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.1225T>C (p.Tyr409His)
n.1311T>C
19g.38451869T>GCA405683974RYR1c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
n.1311T>G
19g.38451870A>CCA405683976RYR1c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
n.1312A>C
19g.38451870A>GCA405683977RYR1c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
n.1312A>G
 gnomAD v4
19g.38451870A>TCA405683980RYR1c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
n.1312A>T
19g.38451871C>ACA405683992RYR1c.1230C>A (p.Tyr410Ter)
c.1227C>A (p.Tyr409Ter)
n.1313C>A
19g.38451871C>GCA405683984RYR1c.1230C>G (p.Tyr410Ter)
c.1227C>G (p.Tyr409Ter)
n.1313C>G
19g.38451871C>TCA507242453RYR1c.1230C>T (p.Tyr410=)
c.1227C>T (p.Tyr409=)
n.1313C>T
19g.38451872A>CCA405683994RYR1c.1231A>C (p.Asn411His)
c.1228A>C (p.Asn410His)
n.1314A>C
19g.38451872A>GCA405684000RYR1c.1231A>G (p.Asn411Asp)
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
n.1314A>G
 gnomAD v4
19g.38451872A>TCA405683998RYR1c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
n.1314A>T
 gnomAD v4
19g.38451873A>CCA405684003RYR1c.1232A>C (p.Asn411Thr)
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
n.1315A>C
19g.38451873A>GCA405684012RYR1c.1232A>G (p.Asn411Ser)
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
n.1315A>G
19g.38451873A>TCA405684006RYR1c.1232A>T (p.Asn411Ile)
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
n.1315A>T
19g.38451874C>ACA405684014RYR1c.1233C>A (p.Asn411Lys)
c.1230C>A (p.Asn410Lys)
n.1316C>A
19g.38451874C=CA2335029578RYR1c.1233C= (p.Asn411=)
c.1230C= (p.Asn410=)
n.1316C=
19g.38451874C>GCA405684016RYR1c.1233C>G (p.Asn411Lys)
c.1230C>G (p.Asn410Lys)
n.1316C>G
19g.38451874C>TCA507242454RYR1c.1233C>T (p.Asn411=)
c.1230C>T (p.Asn410=)
n.1316C>T
 ClinVar dbSNP
19g.38451875C>ACA405684034RYR1c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
n.1317C>A
19g.38451875C=CA2335029579RYR1c.1234C= (p.Gln412=)
c.1231C= (p.Gln411=)
n.1317C=
19g.38451875C>GCA405684049RYR1c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
n.1317C>G
19g.38451875C>TCA405684056RYR1c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
n.1317C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38451876A=CA2335029580RYR1c.1235A= (p.Gln412=)
c.1232A= (p.Gln411=)
n.1318A=
19g.38451876A>CCA405684066RYR1c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
n.1318A>C
19g.38451876A>GCA058778RYR1c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
n.1318A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38451876A>TCA405684074RYR1c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
n.1318A>T
 dbSNP
19g.38451877G>ACA308119935RYR1c.1236G>A (p.Gln412=)
c.1233G>A (p.Gln411=)
n.1319G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38451877G>CCA405684079RYR1c.1236G>C (p.Gln412His)
c.1233G>C (p.Gln411His)
n.1319G>C
19g.38451877G=CA2335029581RYR1c.1236G= (p.Gln412=)
c.1233G= (p.Gln411=)
n.1319G=
19g.38451877G>TCA405684081RYR1c.1236G>T (p.Gln412His)
c.1233G>T (p.Gln411His)
n.1319G>T
19g.38451878T>ACA405684083RYR1c.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
n.1320T>A
19g.38451878T>CCA405684085RYR1c.1237T>C (p.Phe413Leu)
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
n.1320T>C
19g.38451878T>GCA405684089RYR1c.1237T>G (p.Phe413Val)
c.1234T>G (p.Phe412Val)
n.1320T>G
19g.38451879T>ACA405684101RYR1c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
n.1321T>A
19g.38451879T>CCA405684099RYR1c.1238T>C (p.Phe413Ser)
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
n.1321T>C
19g.38451879T>GCA405684097RYR1c.1238T>G (p.Phe413Cys)
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
n.1321T>G
19g.38451882_38451884delCA2584893462RYR1c.1241_1243del (p.Ile414del)
c.1238_1240del (p.Ile413del)
n.1324_1326del
 gnomAD v4
19g.38451880C>ACA405684102RYR1c.1239C>A (p.Phe413Leu)
c.1236C>A (p.Phe412Leu)
n.1322C>A
19g.38451880C>GCA405684104RYR1c.1239C>G (p.Phe413Leu)
c.1236C>G (p.Phe412Leu)
n.1322C>G
 gnomAD v4
19g.38451880C>TCA507242455RYR1c.1239C>T (p.Phe413=)
c.1236C>T (p.Phe412=)
n.1322C>T
19g.38451881A=CA2335029582RYR1c.1240A= (p.Ile414=)
c.1237A= (p.Ile413=)
n.1323A=
19g.38451881A>CCA405684105RYR1c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
n.1323A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38451881A>GCA405684108RYR1c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.1237A>G (p.Ile413Val)
n.1323A>G
19g.38451881A>TCA405684109RYR1c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
n.1323A>T
19g.38451882T>ACA405684111RYR1c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
n.1324T>A
19g.38451882T>CCA405684116RYR1c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
n.1324T>C
19g.38451882T>GCA405684121RYR1c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
n.1324T>G
19g.38451883C>ACA507242459RYR1c.1242C>A (p.Ile414=)
c.1239C>A (p.Ile413=)
n.1325C>A
19g.38451883C=CA2335029583RYR1c.1242C= (p.Ile414=)
c.1239C= (p.Ile413=)
n.1325C=
19g.38451883C>GCA058883RYR1c.1242C>G (p.Ile414Met)
c.1239C>G (p.Ile413Met)
n.1325C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38451883C>TCA507242460RYR1c.1242C>T (p.Ile414=)
c.1239C>T (p.Ile413=)
n.1325C>T
19g.38451884A>CCA405684137RYR1c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
n.1326A>C
19g.38451884A>GCA405684141RYR1c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
n.1326A>G
19g.38451884A>TCA405684145RYR1c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
n.1326A>T
19g.38451885A=CA2335029584RYR1c.1244A= (p.Lys415=)
c.1241A= (p.Lys414=)
n.1327A=
19g.38451885A>CCA405684161RYR1c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
n.1327A>C
19g.38451885A>GCA058958RYR1c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
n.1327A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38451885A>TCA405684154RYR1c.1244A>T (p.Lys415Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
n.1327A>T
19g.38451886G>ACA405684167RYR1c.1244+1G>A (n.1244+1G>A)
c.1241+1G>A (n.1241+1G>A)
n.1327+1G>A
19g.38451886G>CCA405684175RYR1c.1244+1G>C (n.1244+1G>C)
c.1241+1G>C (n.1241+1G>C)
n.1327+1G>C
19g.38451886G>TCA405684177RYR1c.1244+1G>T (n.1244+1G>T)
c.1241+1G>T (n.1241+1G>T)
n.1327+1G>T
19g.38451887T>ACA405684181RYR1c.1244+2T>A (n.1244+2T>A)
c.1241+2T>A (n.1241+2T>A)
n.1327+2T>A
19g.38451887T>CCA405684187RYR1c.1244+2T>C (n.1244+2T>C)
c.1241+2T>C (n.1241+2T>C)
n.1327+2T>C
19g.38451887T>GCA405684195RYR1c.1244+2T>G (n.1244+2T>G)
c.1241+2T>G (n.1241+2T>G)
n.1327+2T>G
19g.38451888G>ACA2335029586RYR1c.1244+3G>A (n.1244+3G>A)
c.1241+3G>A (n.1241+3G>A)
n.1327+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38451888G=CA2335029585RYR1c.1244+3G= (n.1244+3G=)
c.1241+3G= (n.1241+3G=)
n.1327+3G=
19g.38451890_38451891delinsGCCA2335029587RYR1c.1244+5_1244+6delinsGC (n.1244+5_1244+6delinsGC)
c.1241+5_1241+6delinsGC (n.1241+5_1241+6delinsGC)
n.1327+5_1327+6delinsGC
19g.38451891delCA058929RYR1c.1244+6del (n.1244+6del)
c.1241+6del (n.1241+6del)
n.1327+6del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38451891C>TCA2584893463RYR1c.1244+6C>T (n.1244+6C>T)
c.1241+6C>T (n.1241+6C>T)
n.1327+6C>T
 gnomAD v4
19g.38451892A>GCA2736030435RYR1c.1244+7A>G (n.1244+7A>G)
c.1241+7A>G (n.1241+7A>G)
n.1327+7A>G
 dbSNP
19g.38451893A=CA2335029588RYR1c.1244+8A= (n.1244+8A=)
c.1241+8A= (n.1241+8A=)
n.1327+8A=
19g.38451893A>GCA2740096878RYR1c.1244+8A>G (n.1244+8A>G)
c.1241+8A>G (n.1241+8A>G)
n.1327+8A>G
 ClinVar
19g.38451893A>TCA058947RYR1c.1244+8A>T (n.1244+8A>T)
c.1241+8A>T (n.1241+8A>T)
n.1327+8A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38451894C>TCA2584893464RYR1c.1244+9C>T (n.1244+9C>T)
c.1241+9C>T (n.1241+9C>T)
n.1327+9C>T
 gnomAD v4
19g.38451895C>TCA2584893465RYR1c.1244+10C>T (n.1244+10C>T)
c.1241+10C>T (n.1241+10C>T)
n.1327+10C>T
 gnomAD v4
19g.38451898C>TCA2584893466RYR1c.1244+13C>T (n.1244+13C>T)
c.1241+13C>T (n.1241+13C>T)
n.1327+13C>T
 gnomAD v4
19g.38451900C>ACA2584893467RYR1c.1244+15C>A (n.1244+15C>A)
c.1241+15C>A (n.1241+15C>A)
n.1327+15C>A
 gnomAD v4
19g.38451900C=CA2335029589RYR1c.1244+15C= (n.1244+15C=)
c.1241+15C= (n.1241+15C=)
n.1327+15C=
19g.38451900C>TCA058899RYR1c.1244+15C>T (n.1244+15C>T)
c.1241+15C>T (n.1241+15C>T)
n.1327+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38451901T>CCA308119967RYR1c.1244+16T>C (n.1244+16T>C)
c.1241+16T>C (n.1241+16T>C)
n.1327+16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38451901T=CA2335029590RYR1c.1244+16T= (n.1244+16T=)
c.1241+16T= (n.1241+16T=)
n.1327+16T=
19g.38451902C=CA2335029591RYR1c.1244+17C= (n.1244+17C=)
c.1241+17C= (n.1241+17C=)
n.1327+17C=
19g.38451902C>GCA2335029592RYR1c.1244+17C>G (n.1244+17C>G)
c.1241+17C>G (n.1241+17C>G)
n.1327+17C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38451902C>TCA308119970RYR1c.1244+17C>T (n.1244+17C>T)
c.1241+17C>T (n.1241+17C>T)
n.1327+17C>T
 dbSNP
19g.38451902_38451917delinsCCCTGCTGGGGTGACTCA2335029593RYR1c.1244+17_1244+32delinsCCCTGCTGGGGTGACT (n.1244+17_1244+32delinsCCCTGCTGGGGTGACT)
c.1241+17_1241+32delinsCCCTGCTGGGGTGACT (n.1241+17_1241+32delinsCCCTGCTGGGGTGACT)
n.1327+17_1327+32delinsCCCTGCTGGGGTGACT
19g.38451907_38451921delCA2335029594RYR1c.1244+22_1244+36del (n.1244+22_1244+36del)
c.1241+22_1241+36del (n.1241+22_1241+36del)
n.1327+22_1327+36del
 dbSNP
19g.38451904C>ACA2576769818RYR1c.1244+19C>A (n.1244+19C>A)
c.1241+19C>A (n.1241+19C>A)
n.1327+19C>A
19g.38451910G>ACA2584893468RYR1c.1244+25G>A (n.1244+25G>A)
c.1241+25G>A (n.1241+25G>A)
n.1327+25G>A
 gnomAD v4
19g.38451910G>CCA2576769820RYR1c.1244+25G>C (n.1244+25G>C)
c.1241+25G>C (n.1241+25G>C)
n.1327+25G>C
19g.38451911G>ACA2584893469RYR1c.1244+26G>A (n.1244+26G>A)
c.1241+26G>A (n.1241+26G>A)
n.1327+26G>A
 gnomAD v4
19g.38451912G>ACA2584893470RYR1c.1244+27G>A (n.1244+27G>A)
c.1241+27G>A (n.1241+27G>A)
n.1327+27G>A
 gnomAD v4
19g.38451912G>CCA2584893471RYR1c.1244+27G>C (n.1244+27G>C)
c.1241+27G>C (n.1241+27G>C)
n.1327+27G>C
 gnomAD v4
19g.38451913T>CCA2584893472RYR1c.1244+28T>C (n.1244+28T>C)
c.1241+28T>C (n.1241+28T>C)
n.1327+28T>C
 gnomAD v4
19g.38451913T>GCA2814333488RYR1c.1244+28T>G (n.1244+28T>G)
c.1241+28T>G (n.1241+28T>G)
n.1327+28T>G
19g.38451914G>ACA2576769821RYR1c.1244+29G>A (n.1244+29G>A)
c.1241+29G>A (n.1241+29G>A)
n.1327+29G>A
 gnomAD v4
19g.38451916C=CA2335029595RYR1c.1244+31C= (n.1244+31C=)
c.1241+31C= (n.1241+31C=)
n.1327+31C=
19g.38451916C>TCA058902RYR1c.1244+31C>T (n.1244+31C>T)
c.1241+31C>T (n.1241+31C>T)
n.1327+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38451921G>ACA2335029597RYR1c.1244+36G>A (n.1244+36G>A)
c.1241+36G>A (n.1241+36G>A)
n.1327+36G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38451921G=CA2335029596RYR1c.1244+36G= (n.1244+36G=)
c.1241+36G= (n.1241+36G=)
n.1327+36G=
19g.38451922T>CCA2584893474RYR1c.1244+37T>C (n.1244+37T>C)
c.1241+37T>C (n.1241+37T>C)
n.1327+37T>C
 gnomAD v4
19g.38451923G>ACA308119975RYR1c.1244+38G>A (n.1244+38G>A)
c.1241+38G>A (n.1241+38G>A)
n.1327+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38451923G=CA2335029598RYR1c.1244+38G= (n.1244+38G=)
c.1241+38G= (n.1241+38G=)
n.1327+38G=
19g.38451926G>ACA632872012RYR1c.1244+41G>A (n.1244+41G>A)
c.1241+41G>A (n.1241+41G>A)
n.1327+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38451926G=CA2335029599RYR1c.1244+41G= (n.1244+41G=)
c.1241+41G= (n.1241+41G=)
n.1327+41G=
19g.38451928C=CA2335029600RYR1c.1244+43C= (n.1244+43C=)
c.1241+43C= (n.1241+43C=)
n.1327+43C=
19g.38451928C>TCA882039939RYR1c.1244+43C>T (n.1244+43C>T)
c.1241+43C>T (n.1241+43C>T)
n.1327+43C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38451930C=CA2335029601RYR1c.1244+45C= (n.1244+45C=)
c.1241+45C= (n.1241+45C=)
n.1327+45C=
19g.38451930C>TCA632872013RYR1c.1244+45C>T (n.1244+45C>T)
c.1241+45C>T (n.1241+45C>T)
n.1327+45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38451931A>GCA2584893476RYR1c.1244+46A>G (n.1244+46A>G)
c.1241+46A>G (n.1241+46A>G)
n.1327+46A>G
 gnomAD v4
19g.38451932T>CCA2584893477RYR1c.1244+47T>C (n.1244+47T>C)
c.1241+47T>C (n.1241+47T>C)
n.1327+47T>C
 gnomAD v4
19g.38451933G>ACA2584893478RYR1c.1244+48G>A (n.1244+48G>A)
c.1241+48G>A (n.1241+48G>A)
n.1327+48G>A
 gnomAD v4
19g.38451934C=CA2335029602RYR1c.1244+49C= (n.1244+49C=)
c.1241+49C= (n.1241+49C=)
n.1327+49C=
19g.38451934C>TCA882039945RYR1c.1244+49C>T (n.1244+49C>T)
c.1241+49C>T (n.1241+49C>T)
n.1327+49C>T
 dbSNP
19g.38451937C>ACA058912RYR1c.1244+52C>A (n.1244+52C>A)
c.1241+52C>A (n.1241+52C>A)
n.1327+52C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38451937C=CA2335029603RYR1c.1244+52C= (n.1244+52C=)
c.1241+52C= (n.1241+52C=)
n.1327+52C=
19g.38451937C>TCA058914RYR1c.1244+52C>T (n.1244+52C>T)
c.1241+52C>T (n.1241+52C>T)
n.1327+52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38451938G>ACA308119996RYR1c.1244+53G>A (n.1244+53G>A)
c.1241+53G>A (n.1241+53G>A)
n.1327+53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38451938G>CCA2584893480RYR1c.1244+53G>C (n.1244+53G>C)
c.1241+53G>C (n.1241+53G>C)
n.1327+53G>C
 gnomAD v4
19g.38451938G=CA2335029604RYR1c.1244+53G= (n.1244+53G=)
c.1241+53G= (n.1241+53G=)
n.1327+53G=
19g.38451938G>TCA2576769822RYR1c.1244+53G>T (n.1244+53G>T)
c.1241+53G>T (n.1241+53G>T)
n.1327+53G>T
 gnomAD v4
19g.38451940delCA2584893479RYR1c.1244+55del (n.1244+55del)
c.1241+55del (n.1241+55del)
n.1327+55del
 gnomAD v4
19g.38451940G>CCA2335029605RYR1c.1244+55G>C (n.1244+55G>C)
c.1241+55G>C (n.1241+55G>C)
n.1327+55G>C
 dbSNP
19g.38451940G=CA2335029606RYR1c.1244+55G= (n.1244+55G=)
c.1241+55G= (n.1241+55G=)
n.1327+55G=
19g.38451941C>ACA995713508RYR1c.1244+56C>A (n.1244+56C>A)
c.1241+56C>A (n.1241+56C>A)
n.1327+56C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38451941C=CA2335029607RYR1c.1244+56C= (n.1244+56C=)
c.1241+56C= (n.1241+56C=)
n.1327+56C=
19g.38451943T>ACA2559275507RYR1c.1244+58T>A (n.1244+58T>A)
c.1241+58T>A (n.1241+58T>A)
n.1327+58T>A
 gnomAD v4
19g.38451944C>TCA2584893481RYR1c.1244+59C>T (n.1244+59C>T)
c.1241+59C>T (n.1241+59C>T)
n.1327+59C>T
 gnomAD v4
19g.38451945C>ACA2576769825RYR1c.1244+60C>A (n.1244+60C>A)
c.1241+60C>A (n.1241+60C>A)
n.1327+60C>A
19g.38451945C>TCA2584893482RYR1c.1244+60C>T (n.1244+60C>T)
c.1241+60C>T (n.1241+60C>T)
n.1327+60C>T
 gnomAD v4
19g.38451946A=CA2335029608RYR1c.1244+61A= (n.1244+61A=)
c.1241+61A= (n.1241+61A=)
n.1327+61A=
19g.38451946A>GCA2335029609RYR1c.1244+61A>G (n.1244+61A>G)
c.1241+61A>G (n.1241+61A>G)
n.1327+61A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38451947T>CCA995713510RYR1c.1244+62T>C (n.1244+62T>C)
c.1241+62T>C (n.1241+62T>C)
n.1327+62T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38451947T=CA2335029610RYR1c.1244+62T= (n.1244+62T=)
c.1241+62T= (n.1241+62T=)
n.1327+62T=
19g.38451948A>GCA2584893483RYR1c.1244+63A>G (n.1244+63A>G)
c.1241+63A>G (n.1241+63A>G)
n.1327+63A>G
 gnomAD v4
19g.38451950_38451951delCA2584893484RYR1c.1244+65_1244+66del (n.1244+65_1244+66del)
c.1241+65_1241+66del (n.1241+65_1241+66del)
n.1327+65_1327+66del
 gnomAD v4
19g.38451949C=CA2335029611RYR1c.1244+64C= (n.1244+64C=)
c.1241+64C= (n.1241+64C=)
n.1327+64C=
19g.38451949C>TCA882039947RYR1c.1244+64C>T (n.1244+64C>T)
c.1241+64C>T (n.1241+64C>T)
n.1327+64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38451950A=CA2335029612RYR1c.1244+65A= (n.1244+65A=)
c.1241+65A= (n.1241+65A=)
n.1327+65A=
19g.38451950A>GCA308119998RYR1c.1244+65A>G (n.1244+65A>G)
c.1241+65A>G (n.1241+65A>G)
n.1327+65A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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