UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38451746_38451748delinsCTG | CA2335029515 | RYR1 | c.1123-18_1123-16delinsCTG (n.1123-18_1123-16delinsCTG) c.1120-18_1120-16delinsCTG (n.1120-18_1120-16delinsCTG) n.1206-18_1206-16delinsCTG | |
| 19 | g.38451748_38451749del | CA882039627 | RYR1 | c.1123-16_1123-15del (n.1123-16_1123-15del) c.1120-16_1120-15del (n.1120-16_1120-15del) n.1206-16_1206-15del | dbSNP |
| 19 | g.38451748G>C | CA2584893425 | RYR1 | c.1123-16G>C (n.1123-16G>C) c.1120-16G>C (n.1120-16G>C) n.1206-16G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38451748G>T | CA2576769790 | RYR1 | c.1123-16G>T (n.1123-16G>T) c.1120-16G>T (n.1120-16G>T) n.1206-16G>T | |
| 19 | g.38451750C= | CA2335029517 | RYR1 | c.1123-14C= (n.1123-14C=) c.1120-14C= (n.1120-14C=) n.1206-14C= | |
| 19 | g.38451750C>G | CA056477 | RYR1 | c.1123-14C>G (n.1123-14C>G) c.1120-14C>G (n.1120-14C>G) n.1206-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451751_38451752delinsTC | CA2335029518 | RYR1 | c.1123-13_1123-12delinsTC (n.1123-13_1123-12delinsTC) c.1120-13_1120-12delinsTC (n.1120-13_1120-12delinsTC) n.1206-13_1206-12delinsTC | |
| 19 | g.38451752C>A | CA056466 | RYR1 | c.1123-12C>A (n.1123-12C>A) c.1120-12C>A (n.1120-12C>A) n.1206-12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451752C= | CA2335029519 | RYR1 | c.1123-12C= (n.1123-12C=) c.1120-12C= (n.1120-12C=) n.1206-12C= | |
| 19 | g.38451755del | CA056474 | RYR1 | c.1123-9del (n.1123-9del) c.1120-9del (n.1120-9del) n.1206-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451753C= | CA2335029520 | RYR1 | c.1123-11C= (n.1123-11C=) c.1120-11C= (n.1120-11C=) n.1206-11C= | |
| 19 | g.38451753C>G | CA056459 | RYR1 | c.1123-11C>G (n.1123-11C>G) c.1120-11C>G (n.1120-11C>G) n.1206-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38451753C>T | CA023902 | RYR1 | c.1123-11C>T (n.1123-11C>T) c.1120-11C>T (n.1120-11C>T) n.1206-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451755C>A | CA632871960 | RYR1 | c.1123-9C>A (n.1123-9C>A) c.1120-9C>A (n.1120-9C>A) n.1206-9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451755C= | CA2335029521 | RYR1 | c.1123-9C= (n.1123-9C=) c.1120-9C= (n.1120-9C=) n.1206-9C= | |
| 19 | g.38451755C>G | CA2584893426 | RYR1 | c.1123-9C>G (n.1123-9C>G) c.1120-9C>G (n.1120-9C>G) n.1206-9C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38451755C>T | CA2814333467 | RYR1 | c.1123-9C>T (n.1123-9C>T) c.1120-9C>T (n.1120-9C>T) n.1206-9C>T | |
| 19 | g.38451757C= | CA2335029522 | RYR1 | c.1123-7C= (n.1123-7C=) c.1120-7C= (n.1120-7C=) n.1206-7C= | |
| 19 | g.38451757C>T | CA056525 | RYR1 | c.1123-7C>T (n.1123-7C>T) c.1120-7C>T (n.1120-7C>T) n.1206-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451758T>C | CA995713405 | RYR1 | c.1123-6T>C (n.1123-6T>C) c.1120-6T>C (n.1120-6T>C) n.1206-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451758T= | CA2335029523 | RYR1 | c.1123-6T= (n.1123-6T=) c.1120-6T= (n.1120-6T=) n.1206-6T= | |
| 19 | g.38451759C= | CA2335029524 | RYR1 | c.1123-5C= (n.1123-5C=) c.1120-5C= (n.1120-5C=) n.1206-5C= | |
| 19 | g.38451759C>G | CA2584893427 | RYR1 | c.1123-5C>G (n.1123-5C>G) c.1120-5C>G (n.1120-5C>G) n.1206-5C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38451759C>T | CA882039648 | RYR1 | c.1123-5C>T (n.1123-5C>T) c.1120-5C>T (n.1120-5C>T) n.1206-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451760C>A | CA2576769797 | RYR1 | c.1123-4C>A (n.1123-4C>A) c.1120-4C>A (n.1120-4C>A) n.1206-4C>A | ClinVar |
| 19 | g.38451760C= | CA2335029525 | RYR1 | c.1123-4C= (n.1123-4C=) c.1120-4C= (n.1120-4C=) n.1206-4C= | |
| 19 | g.38451760C>T | CA308119726 | RYR1 | c.1123-4C>T (n.1123-4C>T) c.1120-4C>T (n.1120-4C>T) n.1206-4C>T | dbSNP |
| 19 | g.38451761T>C | CA056515 | RYR1 | c.1123-3T>C (n.1123-3T>C) c.1120-3T>C (n.1120-3T>C) n.1206-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451761T= | CA2335029526 | RYR1 | c.1123-3T= (n.1123-3T=) c.1120-3T= (n.1120-3T=) n.1206-3T= | |
| 19 | g.38451762A>C | CA405683487 | RYR1 | c.1123-2A>C (n.1123-2A>C) c.1120-2A>C (n.1120-2A>C) n.1206-2A>C | |
| 19 | g.38451762A>G | CA405683482 | RYR1 | c.1123-2A>G (n.1123-2A>G) c.1120-2A>G (n.1120-2A>G) n.1206-2A>G | |
| 19 | g.38451762A>T | CA405683485 | RYR1 | c.1123-2A>T (n.1123-2A>T) c.1120-2A>T (n.1120-2A>T) n.1206-2A>T | |
| 19 | g.38451763G>A | CA405683489 | RYR1 | c.1123-1G>A (n.1123-1G>A) c.1120-1G>A (n.1120-1G>A) n.1206-1G>A | |
| 19 | g.38451763G>C | CA405683491 | RYR1 | c.1123-1G>C (n.1123-1G>C) c.1120-1G>C (n.1120-1G>C) n.1206-1G>C | |
| 19 | g.38451763G>T | CA405683492 | RYR1 | c.1123-1G>T (n.1123-1G>T) c.1120-1G>T (n.1120-1G>T) n.1206-1G>T | |
| 19 | g.38451764G>A | CA405683494 | RYR1 | c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.1206G>A | |
| 19 | g.38451764G>C | CA405683496 | RYR1 | c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.1206G>C | |
| 19 | g.38451764G>T | CA405683498 | RYR1 | c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.1206G>T | |
| 19 | g.38451765C>A | CA405683500 | RYR1 | c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) n.1207C>A | |
| 19 | g.38451765C= | CA2335029527 | RYR1 | c.1124C= (p.Ala375=) c.1121C= (p.Ala374=) n.1207C= | |
| 19 | g.38451765C>G | CA056637 | RYR1 | c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.1207C>G | dbSNP ExAC |
| 19 | g.38451765C>T | CA405683503 | RYR1 | c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) n.1207C>T | |
| 19 | g.38451766C>A | CA507242323 | RYR1 | c.1125C>A (p.Ala375=) c.1122C>A (p.Ala374=) n.1208C>A | |
| 19 | g.38451766C>G | CA507242324 | RYR1 | c.1125C>G (p.Ala375=) c.1122C>G (p.Ala374=) n.1208C>G | |
| 19 | g.38451766C>T | CA507242325 | RYR1 | c.1125C>T (p.Ala375=) c.1122C>T (p.Ala374=) n.1208C>T | |
| 19 | g.38451767A= | CA2335029528 | RYR1 | c.1126A= (p.Met376=) c.1123A= (p.Met375=) n.1209A= | |
| 19 | g.38451767A>C | CA405683505 | RYR1 | c.1126A>C (p.Met376Leu) c.1123A>C (p.Met375Leu) n.1209A>C | |
| 19 | g.38451767A>G | CA056650 | RYR1 | c.1126A>G (p.Met376Val) c.1123A>G (p.Met375Val) n.1209A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451767A>T | CA405683507 | RYR1 | c.1126A>T (p.Met376Leu) c.1123A>T (p.Met375Leu) n.1209A>T | |
| 19 | g.38451768T>A | CA405683509 | RYR1 | c.1127T>A (p.Met376Lys) c.1124T>A (p.Met375Lys) n.1210T>A | |
| 19 | g.38451768T>C | CA405683512 | RYR1 | c.1127T>C (p.Met376Thr) c.1124T>C (p.Met375Thr) n.1210T>C | |
| 19 | g.38451768T>G | CA405683510 | RYR1 | c.1127T>G (p.Met376Arg) c.1124T>G (p.Met375Arg) n.1210T>G | |
| 19 | g.38451769G>A | CA405683514 | RYR1 | c.1128G>A (p.Met376Ile) c.1125G>A (p.Met375Ile) n.1211G>A | |
| 19 | g.38451769G>C | CA405683517 | RYR1 | c.1128G>C (p.Met376Ile) c.1125G>C (p.Met375Ile) n.1211G>C | |
| 19 | g.38451769G>T | CA405683516 | RYR1 | c.1128G>T (p.Met376Ile) c.1125G>T (p.Met375Ile) n.1211G>T | |
| 19 | g.38451770C>A | CA405683518 | RYR1 | c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1126C>A (p.Leu376Met) n.1212C>A | |
| 19 | g.38451770C= | CA2335029529 | RYR1 | c.1129C= (p.Leu377=) c.1126C= (p.Leu376=) n.1212C= | |
| 19 | g.38451770C>G | CA405683519 | RYR1 | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) n.1212C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38451770C>T | CA507242328 | RYR1 | c.1129C>T (p.Leu377=) c.1126C>T (p.Leu376=) n.1212C>T | ClinVar |
| 19 | g.38451771T>A | CA405683520 | RYR1 | c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.1213T>A | |
| 19 | g.38451771T>C | CA405683522 | RYR1 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.1213T>C | |
| 19 | g.38451771T>G | CA405683521 | RYR1 | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.1213T>G | |
| 19 | g.38451772G>A | CA507242330 | RYR1 | c.1131G>A (p.Leu377=) c.1128G>A (p.Leu376=) n.1214G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38451772G>C | CA507242332 | RYR1 | c.1131G>C (p.Leu377=) c.1128G>C (p.Leu376=) n.1214G>C | |
| 19 | g.38451772G= | CA2335029530 | RYR1 | c.1131G= (p.Leu377=) c.1128G= (p.Leu376=) n.1214G= | |
| 19 | g.38451772G>T | CA507242333 | RYR1 | c.1131G>T (p.Leu377=) c.1128G>T (p.Leu376=) n.1214G>T | |
| 19 | g.38451773C>A | CA405683523 | RYR1 | c.1132C>A (p.His378Asn) c.1129C>A (p.His377Asn) n.1215C>A | |
| 19 | g.38451773C>G | CA405683525 | RYR1 | c.1132C>G (p.His378Asp) c.1129C>G (p.His377Asp) n.1215C>G | |
| 19 | g.38451773C>T | CA405683524 | RYR1 | c.1132C>T (p.His378Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr) n.1215C>T | |
| 19 | g.38451774A>C | CA405683526 | RYR1 | c.1133A>C (p.His378Pro) c.1130A>C (p.His377Pro) n.1216A>C | |
| 19 | g.38451774A>G | CA405683527 | RYR1 | c.1133A>G (p.His378Arg) c.1130A>G (p.His377Arg) n.1216A>G | |
| 19 | g.38451774A>T | CA405683528 | RYR1 | c.1133A>T (p.His378Leu) c.1130A>T (p.His377Leu) n.1216A>T | |
| 19 | g.38451775C>A | CA405683529 | RYR1 | c.1134C>A (p.His378Gln) c.1131C>A (p.His377Gln) n.1217C>A | |
| 19 | g.38451775C= | CA2335029531 | RYR1 | c.1134C= (p.His378=) c.1131C= (p.His377=) n.1217C= | |
| 19 | g.38451775C>G | CA405683530 | RYR1 | c.1134C>G (p.His378Gln) c.1131C>G (p.His377Gln) n.1217C>G | |
| 19 | g.38451775C>T | CA056839 | RYR1 | c.1134C>T (p.His378=) c.1131C>T (p.His377=) n.1217C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451776C>A | CA405683531 | RYR1 | c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.1218C>A | |
| 19 | g.38451776C= | CA2335029532 | RYR1 | c.1135C= (p.Gln379=) c.1132C= (p.Gln378=) n.1218C= | |
| 19 | g.38451776C>G | CA405683532 | RYR1 | c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.1218C>G | dbSNP |
| 19 | g.38451776C>T | CA405683533 | RYR1 | c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.1218C>T | COSMIC |
| 19 | g.38451777A>C | CA405683534 | RYR1 | c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.1219A>C | |
| 19 | g.38451777A>G | CA405683536 | RYR1 | c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.1219A>G | |
| 19 | g.38451777A>T | CA405683537 | RYR1 | c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.1219A>T | |
| 19 | g.38451778G>A | CA507242335 | RYR1 | c.1137G>A (p.Gln379=) c.1134G>A (p.Gln378=) n.1220G>A | |
| 19 | g.38451778G>C | CA405683539 | RYR1 | c.1137G>C (p.Gln379His) c.1134G>C (p.Gln378His) n.1220G>C | |
| 19 | g.38451778G>T | CA405683540 | RYR1 | c.1137G>T (p.Gln379His) c.1134G>T (p.Gln378His) n.1220G>T | |
| 19 | g.38451779G>A | CA405683542 | RYR1 | c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.1221G>A | |
| 19 | g.38451779G>C | CA405683543 | RYR1 | c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.1221G>C | |
| 19 | g.38451779G>T | CA405683546 | RYR1 | c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.1221G>T | |
| 19 | g.38451780A>C | CA405683547 | RYR1 | c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.1222A>C | |
| 19 | g.38451780A>G | CA405683549 | RYR1 | c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.1222A>G | |
| 19 | g.38451780A>T | CA405683551 | RYR1 | c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) n.1222A>T | |
| 19 | g.38451781G>A | CA023913 | RYR1 | c.1140G>A (p.Glu380=) c.1137G>A (p.Glu379=) n.1223G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451781G>C | CA405683554 | RYR1 | c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.1137G>C (p.Glu379Asp) n.1223G>C | |
| 19 | g.38451781G= | CA2335029533 | RYR1 | c.1140G= (p.Glu380=) c.1137G= (p.Glu379=) n.1223G= | |
| 19 | g.38451781G>T | CA405683556 | RYR1 | c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.1137G>T (p.Glu379Asp) n.1223G>T | |
| 19 | g.38451782G>A | CA405683564 | RYR1 | c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.1138G>A (p.Gly380Ser) n.1224G>A | |
| 19 | g.38451782G>C | CA405683562 | RYR1 | c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.1224G>C | |
| 19 | g.38451782G>T | CA405683560 | RYR1 | c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.1138G>T (p.Gly380Cys) n.1224G>T | COSMIC |
| 19 | g.38451783G>A | CA405683566 | RYR1 | c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.1139G>A (p.Gly380Asp) n.1225G>A | COSMIC |
| 19 | g.38451783G>C | CA405683568 | RYR1 | c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.1225G>C | |
| 19 | g.38451783G>T | CA405683569 | RYR1 | c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.1225G>T | |
| 19 | g.38451784C>A | CA507242346 | RYR1 | c.1143C>A (p.Gly381=) c.1140C>A (p.Gly380=) n.1226C>A | |
| 19 | g.38451784C>G | CA507242347 | RYR1 | c.1143C>G (p.Gly381=) c.1140C>G (p.Gly380=) n.1226C>G | |
| 19 | g.38451784C>T | CA507242345 | RYR1 | c.1143C>T (p.Gly381=) c.1140C>T (p.Gly380=) n.1226C>T | |
| 19 | g.38451785C>A | CA405683571 | RYR1 | c.1144C>A (p.His382Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) n.1227C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38451785C>G | CA405683574 | RYR1 | c.1144C>G (p.His382Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) n.1227C>G | |
| 19 | g.38451785C>T | CA405683576 | RYR1 | c.1144C>T (p.His382Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) n.1227C>T | |
| 19 | g.38451786A>C | CA405683578 | RYR1 | c.1145A>C (p.His382Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) n.1228A>C | |
| 19 | g.38451786A>G | CA405683580 | RYR1 | c.1145A>G (p.His382Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) n.1228A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38451786A>T | CA405683581 | RYR1 | c.1145A>T (p.His382Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) n.1228A>T | |
| 19 | g.38451787C>A | CA405683583 | RYR1 | c.1146C>A (p.His382Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) n.1229C>A | |
| 19 | g.38451787C>G | CA405683585 | RYR1 | c.1146C>G (p.His382Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) n.1229C>G | |
| 19 | g.38451787C>T | CA507242349 | RYR1 | c.1146C>T (p.His382=) c.1143C>T (p.His381=) n.1229C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38451788A= | CA2335029534 | RYR1 | c.1147A= (p.Met383=) c.1144A= (p.Met382=) n.1230A= | |
| 19 | g.38451788A>C | CA405683590 | RYR1 | c.1147A>C (p.Met383Leu) c.1144A>C (p.Met382Leu) n.1230A>C | |
| 19 | g.38451788A>G | CA308119778 | RYR1 | c.1147A>G (p.Met383Val) c.1144A>G (p.Met382Val) n.1230A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38451788A>T | CA405683588 | RYR1 | c.1147A>T (p.Met383Leu) c.1144A>T (p.Met382Leu) n.1230A>T | |
| 19 | g.38451789T>A | CA405683592 | RYR1 | c.1148T>A (p.Met383Lys) c.1145T>A (p.Met382Lys) n.1231T>A | |
| 19 | g.38451789T>C | CA405683594 | RYR1 | c.1148T>C (p.Met383Thr) c.1145T>C (p.Met382Thr) n.1231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451789T>G | CA405683596 | RYR1 | c.1148T>G (p.Met383Arg) c.1145T>G (p.Met382Arg) n.1231T>G | |
| 19 | g.38451789T= | CA2335029535 | RYR1 | c.1148T= (p.Met383=) c.1145T= (p.Met382=) n.1231T= | |
| 19 | g.38451790G>A | CA405683598 | RYR1 | c.1149G>A (p.Met383Ile) c.1146G>A (p.Met382Ile) n.1232G>A | |
| 19 | g.38451790G>C | CA405683599 | RYR1 | c.1149G>C (p.Met383Ile) c.1146G>C (p.Met382Ile) n.1232G>C | |
| 19 | g.38451790G>T | CA405683600 | RYR1 | c.1149G>T (p.Met383Ile) c.1146G>T (p.Met382Ile) n.1232G>T | |
| 19 | g.38451791G>A | CA405683602 | RYR1 | c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.1233G>A | |
| 19 | g.38451791G>C | CA405683604 | RYR1 | c.1150G>C (p.Asp384His) c.1147G>C (p.Asp383His) n.1233G>C | |
| 19 | g.38451791G>T | CA405683606 | RYR1 | c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.1233G>T | |
| 19 | g.38451792A= | CA2335029536 | RYR1 | c.1151A= (p.Asp384=) c.1148A= (p.Asp383=) n.1234A= | |
| 19 | g.38451792A>C | CA405683620 | RYR1 | c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.1234A>C | |
| 19 | g.38451792A>G | CA308119786 | RYR1 | c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.1234A>G | dbSNP |
| 19 | g.38451792A>T | CA405683625 | RYR1 | c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) n.1234A>T | |
| 19 | g.38451793C>A | CA405683631 | RYR1 | c.1152C>A (p.Asp384Glu) c.1149C>A (p.Asp383Glu) n.1235C>A | |
| 19 | g.38451793C= | CA2335029537 | RYR1 | c.1152C= (p.Asp384=) c.1149C= (p.Asp383=) n.1235C= | |
| 19 | g.38451793C>G | CA405683633 | RYR1 | c.1152C>G (p.Asp384Glu) c.1149C>G (p.Asp383Glu) n.1235C>G | |
| 19 | g.38451793C>T | CA057111 | RYR1 | c.1152C>T (p.Asp384=) c.1149C>T (p.Asp383=) n.1235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38451794G>A | CA405683636 | RYR1 | c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.1236G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451794G>C | CA405683639 | RYR1 | c.1153G>C (p.Asp385His) c.1150G>C (p.Asp384His) n.1236G>C | |
| 19 | g.38451794G= | CA2335029538 | RYR1 | c.1153G= (p.Asp385=) c.1150G= (p.Asp384=) n.1236G= | |
| 19 | g.38451794G>T | CA405683642 | RYR1 | c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.1236G>T | |
| 19 | g.38451795A>C | CA405683645 | RYR1 | c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.1237A>C | |
| 19 | g.38451795A>G | CA405683647 | RYR1 | c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.1237A>G | |
| 19 | g.38451795A>T | CA405683649 | RYR1 | c.1154A>T (p.Asp385Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) n.1237A>T | |
| 19 | g.38451796C>A | CA405683651 | RYR1 | c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.1152C>A (p.Asp384Glu) n.1238C>A | |
| 19 | g.38451796C= | CA2335029539 | RYR1 | c.1155C= (p.Asp385=) c.1152C= (p.Asp384=) n.1238C= | |
| 19 | g.38451796C>G | CA405683653 | RYR1 | c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.1152C>G (p.Asp384Glu) n.1238C>G | |
| 19 | g.38451796C>T | CA057144 | RYR1 | c.1155C>T (p.Asp385=) c.1152C>T (p.Asp384=) n.1238C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38451797G>A | CA057168 | RYR1 | c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.1239G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38451797G>C | CA405683657 | RYR1 | c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1239G>C | |
| 19 | g.38451797G= | CA2335029540 | RYR1 | c.1156G= (p.Ala386=) c.1153G= (p.Ala385=) n.1239G= | |
| 19 | g.38451797G>T | CA405683658 | RYR1 | c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1239G>T | COSMIC |
| 19 | g.38451798C>A | CA405683665 | RYR1 | c.1157C>A (p.Ala386Glu) c.1154C>A (p.Ala385Glu) n.1240C>A | |
| 19 | g.38451798C>G | CA405683663 | RYR1 | c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1240C>G | |
| 19 | g.38451798C>T | CA405683661 | RYR1 | c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1240C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38451799A>C | CA507242367 | RYR1 | c.1158A>C (p.Ala386=) c.1155A>C (p.Ala385=) n.1241A>C | |
| 19 | g.38451799A>G | CA507242368 | RYR1 | c.1158A>G (p.Ala386=) c.1155A>G (p.Ala385=) n.1241A>G | |
| 19 | g.38451799A>T | CA507242369 | RYR1 | c.1158A>T (p.Ala386=) c.1155A>T (p.Ala385=) n.1241A>T | |
| 19 | g.38451800C>A | CA405683668 | RYR1 | c.1159C>A (p.Leu387Met) c.1156C>A (p.Leu386Met) n.1242C>A | |
| 19 | g.38451800C>G | CA405683670 | RYR1 | c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1242C>G | |
| 19 | g.38451800C>T | CA507242371 | RYR1 | c.1159C>T (p.Leu387=) c.1156C>T (p.Leu386=) n.1242C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38451801T>A | CA405683672 | RYR1 | c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) n.1243T>A | |
| 19 | g.38451801T>C | CA405683673 | RYR1 | c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1243T>C | |
| 19 | g.38451801T>G | CA405683675 | RYR1 | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1243T>G | |
| 19 | g.38451802G>A | CA507242377 | RYR1 | c.1161G>A (p.Leu387=) c.1158G>A (p.Leu386=) n.1244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451802G>C | CA507242378 | RYR1 | c.1161G>C (p.Leu387=) c.1158G>C (p.Leu386=) n.1244G>C | |
| 19 | g.38451802G= | CA2335029541 | RYR1 | c.1161G= (p.Leu387=) c.1158G= (p.Leu386=) n.1244G= | |
| 19 | g.38451802G>T | CA507242379 | RYR1 | c.1161G>T (p.Leu387=) c.1158G>T (p.Leu386=) n.1244G>T | |
| 19 | g.38451803T>A | CA405683676 | RYR1 | c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1245T>A | |
| 19 | g.38451803T>C | CA405683678 | RYR1 | c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1245T>C | |
| 19 | g.38451803T>G | CA405683680 | RYR1 | c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1245T>G | |
| 19 | g.38451804C>A | CA057388 | RYR1 | c.1163C>A (p.Ser388Ter) c.1160C>A (p.Ser387Ter) n.1246C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451804C= | CA2335029542 | RYR1 | c.1163C= (p.Ser388=) c.1160C= (p.Ser387=) n.1246C= | |
| 19 | g.38451804C>G | CA405683683 | RYR1 | c.1163C>G (p.Ser388Trp) c.1160C>G (p.Ser387Trp) n.1246C>G | |
| 19 | g.38451804C>T | CA057391 | RYR1 | c.1163C>T (p.Ser388Leu) c.1160C>T (p.Ser387Leu) n.1246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451805_38451810del | CA2739291229 | RYR1 | c.1164_1169del (p.Leu389_Thr390del) c.1161_1166del (p.Leu388_Thr389del) n.1247_1252del | |
| 19 | g.38451805G>A | CA057413 | RYR1 | c.1164G>A (p.Ser388=) c.1161G>A (p.Ser387=) n.1247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451805G>C | CA507242384 | RYR1 | c.1164G>C (p.Ser388=) c.1161G>C (p.Ser387=) n.1247G>C | |
| 19 | g.38451805G= | CA2335029543 | RYR1 | c.1164G= (p.Ser388=) c.1161G= (p.Ser387=) n.1247G= | |
| 19 | g.38451805G>T | CA507242383 | RYR1 | c.1164G>T (p.Ser388=) c.1161G>T (p.Ser387=) n.1247G>T | |
| 19 | g.38451806C>A | CA057433 | RYR1 | c.1165C>A (p.Leu389Met) c.1162C>A (p.Leu388Met) n.1248C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451806C= | CA2335029544 | RYR1 | c.1165C= (p.Leu389=) c.1162C= (p.Leu388=) n.1248C= | |
| 19 | g.38451806C>G | CA405683687 | RYR1 | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) n.1248C>G | |
| 19 | g.38451806C>T | CA507242386 | RYR1 | c.1165C>T (p.Leu389=) c.1162C>T (p.Leu388=) n.1248C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38451807T>A | CA405683691 | RYR1 | c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.1249T>A | |
| 19 | g.38451807T>C | CA405683693 | RYR1 | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.1249T>C | |
| 19 | g.38451807T>G | CA405683689 | RYR1 | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.1249T>G | |
| 19 | g.38451808G>A | CA507242387 | RYR1 | c.1167G>A (p.Leu389=) c.1164G>A (p.Leu388=) n.1250G>A | dbSNP |
| 19 | g.38451808G>C | CA507242388 | RYR1 | c.1167G>C (p.Leu389=) c.1164G>C (p.Leu388=) n.1250G>C | |
| 19 | g.38451808G= | CA2335029545 | RYR1 | c.1167G= (p.Leu389=) c.1164G= (p.Leu388=) n.1250G= | |
| 19 | g.38451808G>T | CA507242390 | RYR1 | c.1167G>T (p.Leu389=) c.1164G>T (p.Leu388=) n.1250G>T | |
| 19 | g.38451809A= | CA2335029547 | RYR1 | c.1168A= (p.Thr390=) c.1165A= (p.Thr389=) n.1251A= | |
| 19 | g.38451809A>C | CA405683696 | RYR1 | c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.1251A>C | dbSNP |
| 19 | g.38451809A>G | CA405683698 | RYR1 | c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.1251A>G | |
| 19 | g.38451809A>T | CA405683699 | RYR1 | c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.1251A>T | |
| 19 | g.38451809_38451812dup | CA2335029546 | RYR1 | c.1168_1171dup (p.Arg391HisfsTer?) c.1165_1168dup (p.Arg390HisfsTer?) n.1251_1254dup | dbSNP |
| 19 | g.38451810C>A | CA405683701 | RYR1 | c.1169C>A (p.Thr390Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) n.1252C>A | |
| 19 | g.38451810C>G | CA405683703 | RYR1 | c.1169C>G (p.Thr390Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) n.1252C>G | |
| 19 | g.38451810C>T | CA405683705 | RYR1 | c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.1252C>T | ClinVar |
| 19 | g.38451811C>A | CA507242391 | RYR1 | c.1170C>A (p.Thr390=) c.1167C>A (p.Thr389=) n.1253C>A | |
| 19 | g.38451811C= | CA2335029548 | RYR1 | c.1170C= (p.Thr390=) c.1167C= (p.Thr389=) n.1253C= | |
| 19 | g.38451811C>G | CA507242392 | RYR1 | c.1170C>G (p.Thr390=) c.1167C>G (p.Thr389=) n.1253C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38451811C>T | CA308119828 | RYR1 | c.1170C>T (p.Thr390=) c.1167C>T (p.Thr389=) n.1253C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38451812C>A | CA405683708 | RYR1 | c.1171C>A (p.Arg391Ser) c.1168C>A (p.Arg390Ser) n.1254C>A | |
| 19 | g.38451812C= | CA2335029549 | RYR1 | c.1171C= (p.Arg391=) c.1168C= (p.Arg390=) n.1254C= | |
| 19 | g.38451812C>G | CA405683709 | RYR1 | c.1171C>G (p.Arg391Gly) c.1168C>G (p.Arg390Gly) n.1254C>G | |
| 19 | g.38451812C>T | CA057566 | RYR1 | c.1171C>T (p.Arg391Cys) c.1168C>T (p.Arg390Cys) n.1254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451813G>A | CA023928 | RYR1 | c.1172G>A (p.Arg391His) c.1169G>A (p.Arg390His) n.1255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38451813G>C | CA405683713 | RYR1 | c.1172G>C (p.Arg391Pro) c.1169G>C (p.Arg390Pro) n.1255G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38451813G= | CA2335029550 | RYR1 | c.1172G= (p.Arg391=) c.1169G= (p.Arg390=) n.1255G= | |
| 19 | g.38451813G>T | CA405683715 | RYR1 | c.1172G>T (p.Arg391Leu) c.1169G>T (p.Arg390Leu) n.1255G>T | |
| 19 | g.38451815_38451817dup | CA2697556533 | RYR1 | c.1174_1176dup (p.Cys392_Gln393insCys) c.1171_1173dup (p.Cys391_Gln392insCys) n.1257_1259dup | ClinVar |
| 19 | g.38451814C>A | CA507242396 | RYR1 | c.1173C>A (p.Arg391=) c.1170C>A (p.Arg390=) n.1256C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451814C= | CA2335029551 | RYR1 | c.1173C= (p.Arg391=) c.1170C= (p.Arg390=) n.1256C= | |
| 19 | g.38451814C>G | CA507242397 | RYR1 | c.1173C>G (p.Arg391=) c.1170C>G (p.Arg390=) n.1256C>G | |
| 19 | g.38451814C>T | CA507242398 | RYR1 | c.1173C>T (p.Arg391=) c.1170C>T (p.Arg390=) n.1256C>T | |
| 19 | g.38451815T>A | CA405683721 | RYR1 | c.1174T>A (p.Cys392Ser) c.1171T>A (p.Cys391Ser) n.1257T>A | |
| 19 | g.38451815T>C | CA405683720 | RYR1 | c.1174T>C (p.Cys392Arg) c.1171T>C (p.Cys391Arg) n.1257T>C | |
| 19 | g.38451815T>G | CA405683718 | RYR1 | c.1174T>G (p.Cys392Gly) c.1171T>G (p.Cys391Gly) n.1257T>G | |
| 19 | g.38451816G>A | CA405683723 | RYR1 | c.1175G>A (p.Cys392Tyr) c.1172G>A (p.Cys391Tyr) n.1258G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451816G>C | CA405683724 | RYR1 | c.1175G>C (p.Cys392Ser) c.1172G>C (p.Cys391Ser) n.1258G>C | |
| 19 | g.38451816G= | CA2335029552 | RYR1 | c.1175G= (p.Cys392=) c.1172G= (p.Cys391=) n.1258G= | |
| 19 | g.38451816G>T | CA405683727 | RYR1 | c.1175G>T (p.Cys392Phe) c.1172G>T (p.Cys391Phe) n.1258G>T | |
| 19 | g.38451817C>A | CA405683729 | RYR1 | c.1176C>A (p.Cys392Ter) c.1173C>A (p.Cys391Ter) n.1259C>A | |
| 19 | g.38451817C>G | CA405683731 | RYR1 | c.1176C>G (p.Cys392Trp) c.1173C>G (p.Cys391Trp) n.1259C>G | |
| 19 | g.38451817C>T | CA507242399 | RYR1 | c.1176C>T (p.Cys392=) c.1173C>T (p.Cys391=) n.1259C>T | |
| 19 | g.38451818C>A | CA405683733 | RYR1 | c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.1260C>A | |
| 19 | g.38451818C>G | CA405683735 | RYR1 | c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.1260C>G | |
| 19 | g.38451818C>T | CA405683736 | RYR1 | c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.1260C>T | |
| 19 | g.38451819A>C | CA405683740 | RYR1 | c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.1261A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38451819A>G | CA405683742 | RYR1 | c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.1261A>G | |
| 19 | g.38451819A>T | CA405683743 | RYR1 | c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.1261A>T | |
| 19 | g.38451820G>A | CA507242401 | RYR1 | c.1179G>A (p.Gln393=) c.1176G>A (p.Gln392=) n.1262G>A | |
| 19 | g.38451820G>C | CA405683746 | RYR1 | c.1179G>C (p.Gln393His) c.1176G>C (p.Gln392His) n.1262G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38451820G>T | CA405683747 | RYR1 | c.1179G>T (p.Gln393His) c.1176G>T (p.Gln392His) n.1262G>T | |
| 19 | g.38451821C>A | CA405683751 | RYR1 | c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) n.1263C>A | |
| 19 | g.38451821C>G | CA405683753 | RYR1 | c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) n.1263C>G | |
| 19 | g.38451821C>T | CA405683749 | RYR1 | c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) n.1263C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38451821_38451824delinsCAGG | CA2335029553 | RYR1 | c.1180_1183delinsCAGG (p.Gln394=) c.1177_1180delinsCAGG (p.Gln393=) n.1263_1266delinsCAGG | |
| 19 | g.38451822A>C | CA405683758 | RYR1 | c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) n.1264A>C | |
| 19 | g.38451822A>G | CA405683755 | RYR1 | c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) n.1264A>G | |
| 19 | g.38451822A>T | CA405683756 | RYR1 | c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) n.1264A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38451827_38451829del | CA632871988 | RYR1 | c.1186_1188del (p.Glu396del) c.1183_1185del (p.Glu395del) n.1269_1271del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451823G>A | CA507242406 | RYR1 | c.1182G>A (p.Gln394=) c.1179G>A (p.Gln393=) n.1265G>A | |
| 19 | g.38451823G>C | CA405683760 | RYR1 | c.1182G>C (p.Gln394His) c.1179G>C (p.Gln393His) n.1265G>C | |
| 19 | g.38451823G>T | CA405683762 | RYR1 | c.1182G>T (p.Gln394His) c.1179G>T (p.Gln393His) n.1265G>T | |
| 19 | g.38451824G>A | CA405683764 | RYR1 | c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.1266G>A | |
| 19 | g.38451824G>C | CA405683765 | RYR1 | c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.1266G>C | |
| 19 | g.38451824G>T | CA405683767 | RYR1 | c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.1266G>T | |
| 19 | g.38451825del | CA995713466 | RYR1 | c.1184del (p.Glu395GlyfsTer8) c.1181del (p.Glu394GlyfsTer8) n.1267del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451825A>C | CA405683768 | RYR1 | c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.1267A>C | |
| 19 | g.38451825A>G | CA405683769 | RYR1 | c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.1267A>G | |
| 19 | g.38451825A>T | CA405683770 | RYR1 | c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) n.1267A>T | |
| 19 | g.38451826G>A | CA507242407 | RYR1 | c.1185G>A (p.Glu395=) c.1182G>A (p.Glu394=) n.1268G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38451826G>C | CA405683771 | RYR1 | c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.1182G>C (p.Glu394Asp) n.1268G>C | |
| 19 | g.38451826G>T | CA405683773 | RYR1 | c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.1182G>T (p.Glu394Asp) n.1268G>T | |
| 19 | g.38451827G>A | CA16043553 | RYR1 | c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) n.1269G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38451827G>C | CA405683775 | RYR1 | c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) n.1269G>C | |
| 19 | g.38451827G= | CA2335029554 | RYR1 | c.1186G= (p.Glu396=) c.1183G= (p.Glu395=) n.1269G= | |
| 19 | g.38451827G>T | CA057738 | RYR1 | c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) n.1269G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451827_38451828delinsGA | CA2335029555 | RYR1 | c.1186_1187delinsGA (p.Glu396=) c.1183_1184delinsGA (p.Glu395=) n.1269_1270delinsGA | |
| 19 | g.38451827_38451828delinsTC | CA205470 | RYR1 | c.1186_1187delinsTC (p.Glu396Ser) c.1183_1184delinsTC (p.Glu395Ser) n.1269_1270delinsTC | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38451828A= | CA2335029556 | RYR1 | c.1187A= (p.Glu396=) c.1184A= (p.Glu395=) n.1270A= | |
| 19 | g.38451828A>C | CA057753 | RYR1 | c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) n.1270A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451828A>G | CA405683785 | RYR1 | c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) n.1270A>G | |
| 19 | g.38451828A>T | CA405683787 | RYR1 | c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) n.1270A>T | |
| 19 | g.38451829G>A | CA507242408 | RYR1 | c.1188G>A (p.Glu396=) c.1185G>A (p.Glu395=) n.1271G>A | ClinVar |
| 19 | g.38451829G>C | CA405683788 | RYR1 | c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) n.1271G>C | |
| 19 | g.38451829G>T | CA405683790 | RYR1 | c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1185G>T (p.Glu395Asp) n.1271G>T | |
| 19 | g.38451830T>A | CA405683792 | RYR1 | c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) n.1272T>A | |
| 19 | g.38451830T>C | CA405683793 | RYR1 | c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) n.1272T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38451830T>G | CA405683794 | RYR1 | c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) n.1272T>G | |
| 19 | g.38451831C>A | CA405683795 | RYR1 | c.1190C>A (p.Ser397Tyr) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) n.1273C>A | |
| 19 | g.38451831C>G | CA405683796 | RYR1 | c.1190C>G (p.Ser397Cys) c.1187C>G (p.Ser396Cys) n.1273C>G | |
| 19 | g.38451831C>T | CA405683797 | RYR1 | c.1190C>T (p.Ser397Phe) c.1187C>T (p.Ser396Phe) n.1273C>T | |
| 19 | g.38451832C>A | CA507242410 | RYR1 | c.1191C>A (p.Ser397=) c.1188C>A (p.Ser396=) n.1274C>A | |
| 19 | g.38451832C>G | CA507242411 | RYR1 | c.1191C>G (p.Ser397=) c.1188C>G (p.Ser396=) n.1274C>G | |
| 19 | g.38451832C>T | CA507242412 | RYR1 | c.1191C>T (p.Ser397=) c.1188C>T (p.Ser396=) n.1274C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38451833C>A | CA405683799 | RYR1 | c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) n.1275C>A | |
| 19 | g.38451833C>G | CA405683801 | RYR1 | c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) n.1275C>G | |
| 19 | g.38451833C>T | CA405683803 | RYR1 | c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) n.1275C>T | |
| 19 | g.38451834A>C | CA405683808 | RYR1 | c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.1190A>C (p.Gln397Pro) n.1276A>C | |
| 19 | g.38451834A>G | CA405683811 | RYR1 | c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) n.1276A>G | |
| 19 | g.38451834A>T | CA405683806 | RYR1 | c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) n.1276A>T | |
| 19 | g.38451835G>A | CA507242414 | RYR1 | c.1194G>A (p.Gln398=) c.1191G>A (p.Gln397=) n.1277G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38451835G>C | CA308119845 | RYR1 | c.1194G>C (p.Gln398His) c.1191G>C (p.Gln397His) n.1277G>C | dbSNP |
| 19 | g.38451835G= | CA2335029557 | RYR1 | c.1194G= (p.Gln398=) c.1191G= (p.Gln397=) n.1277G= | |
| 19 | g.38451835G>T | CA405683815 | RYR1 | c.1194G>T (p.Gln398His) c.1191G>T (p.Gln397His) n.1277G>T | |
| 19 | g.38451836G>A | CA405683817 | RYR1 | c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.1278G>A | |
| 19 | g.38451836G>C | CA405683819 | RYR1 | c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) n.1278G>C | |
| 19 | g.38451836G>T | CA405683820 | RYR1 | c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) n.1278G>T | |
| 19 | g.38451837C>A | CA405683823 | RYR1 | c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) n.1279C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38451837C= | CA2335029558 | RYR1 | c.1196C= (p.Ala399=) c.1193C= (p.Ala398=) n.1279C= | |
| 19 | g.38451837C>G | CA405683824 | RYR1 | c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) n.1279C>G | |
| 19 | g.38451837C>T | CA405683827 | RYR1 | c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) n.1279C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451838C>A | CA057966 | RYR1 | c.1197C>A (p.Ala399=) c.1194C>A (p.Ala398=) n.1280C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451838C= | CA2335029559 | RYR1 | c.1197C= (p.Ala399=) c.1194C= (p.Ala398=) n.1280C= | |
| 19 | g.38451838C>G | CA507242418 | RYR1 | c.1197C>G (p.Ala399=) c.1194C>G (p.Ala398=) n.1280C>G | |
| 19 | g.38451838C>T | CA057972 | RYR1 | c.1197C>T (p.Ala399=) c.1194C>T (p.Ala398=) n.1280C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451839G>A | CA308119861 | RYR1 | c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1281G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451839G>C | CA405683834 | RYR1 | c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1281G>C | |
| 19 | g.38451839G= | CA2335029560 | RYR1 | c.1198G= (p.Ala400=) c.1195G= (p.Ala399=) n.1281G= | |
| 19 | g.38451839G>T | CA405683836 | RYR1 | c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1281G>T | |
| 19 | g.38451840C>A | CA405683838 | RYR1 | c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.1282C>A | |
| 19 | g.38451840C= | CA2335029561 | RYR1 | c.1199C= (p.Ala400=) c.1196C= (p.Ala399=) n.1282C= | |
| 19 | g.38451840C>G | CA405683841 | RYR1 | c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.1282C>G | |
| 19 | g.38451840C>T | CA405683840 | RYR1 | c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) n.1282C>T | dbSNP |
| 19 | g.38451841C>A | CA507242420 | RYR1 | c.1200C>A (p.Ala400=) c.1197C>A (p.Ala399=) n.1283C>A | COSMIC |
| 19 | g.38451841C= | CA2335029562 | RYR1 | c.1200C= (p.Ala400=) c.1197C= (p.Ala399=) n.1283C= | |
| 19 | g.38451841C>G | CA507242421 | RYR1 | c.1200C>G (p.Ala400=) c.1197C>G (p.Ala399=) n.1283C>G | |
| 19 | g.38451841C>T | CA058109 | RYR1 | c.1200C>T (p.Ala400=) c.1197C>T (p.Ala399=) n.1283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451842C>A | CA405683844 | RYR1 | c.1201C>A (p.Arg401Ser) c.1198C>A (p.Arg400Ser) n.1284C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38451842C= | CA2335029563 | RYR1 | c.1201C= (p.Arg401=) c.1198C= (p.Arg400=) n.1284C= | |
| 19 | g.38451842C>G | CA023955 | RYR1 | c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.1198C>G (p.Arg400Gly) n.1284C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451842C>T | CA023956 | RYR1 | c.1201C>T (p.Arg401Cys) c.1198C>T (p.Arg400Cys) n.1284C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451843G>A | CA023959 | RYR1 | c.1202G>A (p.Arg401His) c.1199G>A (p.Arg400His) n.1285G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451843G>C | CA405683849 | RYR1 | c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.1199G>C (p.Arg400Pro) n.1285G>C | |
| 19 | g.38451843G= | CA2335029564 | RYR1 | c.1202G= (p.Arg401=) c.1199G= (p.Arg400=) n.1285G= | |
| 19 | g.38451843G>T | CA405683851 | RYR1 | c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu) n.1285G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38451844C>A | CA507242424 | RYR1 | c.1203C>A (p.Arg401=) c.1200C>A (p.Arg400=) n.1286C>A | |
| 19 | g.38451844C>G | CA507242426 | RYR1 | c.1203C>G (p.Arg401=) c.1200C>G (p.Arg400=) n.1286C>G | |
| 19 | g.38451844C>T | CA507242425 | RYR1 | c.1203C>T (p.Arg401=) c.1200C>T (p.Arg400=) n.1286C>T | |
| 19 | g.38451845A= | CA2335029565 | RYR1 | c.1204A= (p.Met402=) c.1201A= (p.Met401=) n.1287A= | |
| 19 | g.38451845A>C | CA405683853 | RYR1 | c.1204A>C (p.Met402Leu) c.1201A>C (p.Met401Leu) n.1287A>C | |
| 19 | g.38451845A>G | CA058148 | RYR1 | c.1204A>G (p.Met402Val) c.1201A>G (p.Met401Val) n.1287A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451845A>T | CA405683856 | RYR1 | c.1204A>T (p.Met402Leu) c.1201A>T (p.Met401Leu) n.1287A>T | |
| 19 | g.38451846T>A | CA405683858 | RYR1 | c.1205T>A (p.Met402Lys) c.1202T>A (p.Met401Lys) n.1288T>A | |
| 19 | g.38451846T>C | CA023960 | RYR1 | c.1205T>C (p.Met402Thr) c.1202T>C (p.Met401Thr) n.1288T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38451846T>G | CA405683857 | RYR1 | c.1205T>G (p.Met402Arg) c.1202T>G (p.Met401Arg) n.1288T>G | |
| 19 | g.38451846T= | CA2335029566 | RYR1 | c.1205T= (p.Met402=) c.1202T= (p.Met401=) n.1288T= | |
| 19 | g.38451847G>A | CA405683859 | RYR1 | c.1206G>A (p.Met402Ile) c.1203G>A (p.Met401Ile) n.1289G>A | COSMIC |
| 19 | g.38451847G>C | CA405683861 | RYR1 | c.1206G>C (p.Met402Ile) c.1203G>C (p.Met401Ile) n.1289G>C | |
| 19 | g.38451847G>T | CA405683860 | RYR1 | c.1206G>T (p.Met402Ile) c.1203G>T (p.Met401Ile) n.1289G>T | |
| 19 | g.38451848A>C | CA405683863 | RYR1 | c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.1204A>C (p.Ile402Leu) n.1290A>C | |
| 19 | g.38451848A>G | CA405683864 | RYR1 | c.1207A>G (p.Ile403Val) c.1204A>G (p.Ile402Val) n.1290A>G | |
| 19 | g.38451848A>T | CA405683865 | RYR1 | c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.1204A>T (p.Ile402Phe) n.1290A>T |