Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38446716G>ACA405680244RYR1c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.831G>A
19g.38446716G>CCA405680245RYR1c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.831G>C
19g.38446716G>TCA405680246RYR1c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.831G>T
19g.38446717C>ACA405680247RYR1c.749C>A (p.Ala250Asp)
n.832C>A
COSMIC
19g.38446717C=CA2335027199RYR1c.749C= (p.Ala250=)
n.832C=
19g.38446717C>GCA405680248RYR1c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.832C>G
19g.38446717C>TCA405680249RYR1c.749C>T (p.Ala250Val)
n.832C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446718T>ACA507241549RYR1c.750T>A (p.Ala250=)
n.833T>A
19g.38446718T>CCA507241550RYR1c.750T>C (p.Ala250=)
n.833T>C
dbSNP
19g.38446718T>GCA507241551RYR1c.750T>G (p.Ala250=)
n.833T>G
19g.38446718T=CA2335027200RYR1c.750T= (p.Ala250=)
n.833T=
19g.38446719G>ACA405680252RYR1c.751G>A (p.Val251Met)
n.834G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446719G>CCA405680254RYR1c.751G>C (p.Val251Leu)
n.834G>C
19g.38446719G=CA2335027201RYR1c.751G= (p.Val251=)
n.834G=
19g.38446719G>TCA405680259RYR1c.751G>T (p.Val251Leu)
n.834G>T
19g.38446720T>ACA405680260RYR1c.752T>A (p.Val251Glu)
n.835T>A
19g.38446720T>CCA405680261RYR1c.752T>C (p.Val251Ala)
n.835T>C
19g.38446720T>GCA405680262RYR1c.752T>G (p.Val251Gly)
n.835T>G
19g.38446721G>ACA507241552RYR1c.753G>A (p.Val251=)
n.836G>A
gnomAD v4
19g.38446721G>CCA507241553RYR1c.753G>C (p.Val251=)
n.836G>C
19g.38446721G>TCA507241554RYR1c.753G>T (p.Val251=)
n.836G>T
gnomAD v4
19g.38446722T>ACA405680267RYR1c.754T>A (p.Cys252Ser)
n.837T>A
19g.38446722T>CCA405680263RYR1c.754T>C (p.Cys252Arg)
n.837T>C
dbSNP
19g.38446722T>GCA405680264RYR1c.754T>G (p.Cys252Gly)
n.837T>G
19g.38446722T=CA2335027202RYR1c.754T= (p.Cys252=)
n.837T=
19g.38446723G>ACA405680268RYR1c.755G>A (p.Cys252Tyr)
n.838G>A
dbSNP
19g.38446723G>CCA405680269RYR1c.755G>C (p.Cys252Ser)
n.838G>C
19g.38446723G=CA2335027203RYR1c.755G= (p.Cys252=)
n.838G=
19g.38446723G>TCA405680270RYR1c.755G>T (p.Cys252Phe)
n.838G>T
19g.38446724C>ACA405680273RYR1c.756C>A (p.Cys252Ter)
n.839C>A
19g.38446724C=CA2335027204RYR1c.756C= (p.Cys252=)
n.839C=
19g.38446724C>GCA405680274RYR1c.756C>G (p.Cys252Trp)
n.839C>G
19g.38446724C>TCA308114416RYR1c.756C>T (p.Cys252=)
n.839C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38446725A=CA2335027205RYR1c.757A= (p.Thr253=)
n.840A=
19g.38446725A>CCA405680276RYR1c.757A>C (p.Thr253Pro)
n.840A>C
dbSNP
19g.38446725A>GCA405680279RYR1c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.840A>G
19g.38446725A>TCA405680281RYR1c.757A>T (p.Thr253Ser)
n.840A>T
19g.38446726C>ACA405680285RYR1c.758C>A (p.Thr253Asn)
n.841C>A
19g.38446726C=CA2335027206RYR1c.758C= (p.Thr253=)
n.841C=
19g.38446726C>GCA405680286RYR1c.758C>G (p.Thr253Ser)
n.841C>G
19g.38446726C>TCA069788RYR1c.758C>T (p.Thr253Ile)
n.841C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446727T>ACA507241557RYR1c.759T>A (p.Thr253=)
n.842T>A
19g.38446727T>CCA507241558RYR1c.759T>C (p.Thr253=)
n.842T>C
dbSNP
19g.38446727T>GCA069798RYR1c.759T>G (p.Thr253=)
n.842T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446727T=CA2335027207RYR1c.759T= (p.Thr253=)
n.842T=
19g.38446728C>ACA405680298RYR1c.760C>A (p.His254Asn)
n.843C>A
19g.38446728C>GCA405680293RYR1c.760C>G (p.His254Asp)
n.843C>G
gnomAD v4
19g.38446728C>TCA405680296RYR1c.760C>T (p.His254Tyr)
n.843C>T
19g.38446729A>CCA405680300RYR1c.761A>C (p.His254Pro)
n.844A>C
19g.38446729A>GCA405680304RYR1c.761A>G (p.His254Arg)
n.844A>G
19g.38446729A>TCA405680307RYR1c.761A>T (p.His254Leu)
n.844A>T
19g.38446730T>ACA405680310RYR1c.762T>A (p.His254Gln)
n.845T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.38446730T>CCA507241559RYR1c.762T>C (p.His254=)
n.845T>C
ClinVar dbSNP
19g.38446730T>GCA405680313RYR1c.762T>G (p.His254Gln)
n.845T>G
19g.38446730T=CA2335027208RYR1c.762T= (p.His254=)
n.845T=
19g.38446731G>ACA405680316RYR1c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.846G>A
ClinVar
19g.38446731G>CCA405680318RYR1c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.846G>C
19g.38446731G>TCA405680317RYR1c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.846G>T
19g.38446732C>ACA405680319RYR1c.764C>A (p.Ala255Asp)
n.847C>A
19g.38446732C>GCA405680320RYR1c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.847C>G
19g.38446732C>TCA405680321RYR1c.764C>T (p.Ala255Val)
n.847C>T
gnomAD v4
19g.38446733C>ACA507241560RYR1c.765C>A (p.Ala255=)
n.848C>A
19g.38446733C=CA2335027209RYR1c.765C= (p.Ala255=)
n.848C=
19g.38446733C>GCA069933RYR1c.765C>G (p.Ala255=)
n.848C>G
dbSNP ExAC
19g.38446733C>TCA507241561RYR1c.765C>T (p.Ala255=)
n.848C>T
gnomAD v4
19g.38446734C>ACA069944RYR1c.766C>A (p.Arg256Ser)
n.849C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38446734C=CA2335027210RYR1c.766C= (p.Arg256=)
n.849C=
19g.38446734C>GCA405680328RYR1c.766C>G (p.Arg256Gly)
n.849C>G
19g.38446734C>TCA069948RYR1c.766C>T (p.Arg256Cys)
n.849C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446735G>ACA069967RYR1c.767G>A (p.Arg256His)
n.850G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38446735G>CCA405680335RYR1c.767G>C (p.Arg256Pro)
n.850G>C
19g.38446735G=CA2335027211RYR1c.767G= (p.Arg256=)
n.850G=
19g.38446735G>TCA405680336RYR1c.767G>T (p.Arg256Leu)
n.850G>T
19g.38446736C>ACA507241563RYR1c.768C>A (p.Arg256=)
n.851C>A
19g.38446736C=CA2335027212RYR1c.768C= (p.Arg256=)
n.851C=
19g.38446736C>GCA507241564RYR1c.768C>G (p.Arg256=)
n.851C>G
19g.38446736C>TCA069995RYR1c.768C>T (p.Arg256=)
n.851C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446737T>ACA405680337RYR1c.769T>A (p.Ser257Thr)
n.852T>A
19g.38446737T>CCA405680338RYR1c.769T>C (p.Ser257Pro)
n.852T>C
19g.38446737T>GCA405680341RYR1c.769T>G (p.Ser257Ala)
n.852T>G
19g.38446738C>ACA405680343RYR1c.770C>A (p.Ser257Tyr)
n.853C>A
19g.38446738C>GCA405680344RYR1c.770C>G (p.Ser257Cys)
n.853C>G
19g.38446738C>TCA405680345RYR1c.770C>T (p.Ser257Phe)
n.853C>T
19g.38446739C>ACA507241565RYR1c.771C>A (p.Ser257=)
n.854C>A
19g.38446739C=CA2335027213RYR1c.771C= (p.Ser257=)
n.854C=
19g.38446739C>GCA507241566RYR1c.771C>G (p.Ser257=)
n.854C>G
19g.38446739C>TCA070055RYR1c.771C>T (p.Ser257=)
n.854C>T
dbSNP ExAC
19g.38446740C>ACA405680347RYR1c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.855C>A
19g.38446740C=CA2335027214RYR1c.772C= (p.Leu258=)
n.855C=
19g.38446740C>GCA405680351RYR1c.772C>G (p.Leu258Val)
n.855C>G
19g.38446740C>TCA070090RYR1c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.855C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446741T>ACA405680361RYR1c.773T>A (p.Leu258His)
n.856T>A
19g.38446741T>CCA405680356RYR1c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.856T>C
19g.38446741T>GCA405680359RYR1c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.856T>G
19g.38446742C>ACA507241567RYR1c.774C>A (p.Leu258=)
n.857C>A
19g.38446742C>GCA507241569RYR1c.774C>G (p.Leu258=)
n.857C>G
19g.38446742C>TCA507241568RYR1c.774C>T (p.Leu258=)
n.857C>T
COSMIC
19g.38446743T>ACA405680365RYR1c.775T>A (p.Trp259Arg)
n.858T>A
19g.38446743T>CCA405680372RYR1c.775T>C (p.Trp259Arg)
n.858T>C
19g.38446743T>GCA405680380RYR1c.775T>G (p.Trp259Gly)
n.858T>G
19g.38446744G>ACA405680384RYR1c.776G>A (p.Trp259Ter)
n.859G>A
ClinVar
19g.38446744G>CCA405680386RYR1c.776G>C (p.Trp259Ser)
n.859G>C
19g.38446744G>TCA405680401RYR1c.776G>T (p.Trp259Leu)
n.859G>T
19g.38446745G>ACA405680404RYR1c.777G>A (p.Trp259Ter)
n.860G>A
gnomAD v4
19g.38446745G>CCA405680406RYR1c.777G>C (p.Trp259Cys)
n.860G>C
19g.38446745G>TCA405680410RYR1c.777G>T (p.Trp259Cys)
n.860G>T
gnomAD v4
19g.38446746A=CA2335027215RYR1c.778A= (p.Arg260=)
n.861A=
19g.38446746A>CCA507241570RYR1c.778A>C (p.Arg260=)
n.861A>C
19g.38446746A>GCA405680413RYR1c.778A>G (p.Arg260Gly)
n.861A>G
19g.38446746A>TCA070263RYR1c.778A>T (p.Arg260Trp)
n.861A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446747G>ACA405680418RYR1c.779G>A (p.Arg260Lys)
n.862G>A
19g.38446747G>CCA405680416RYR1c.779G>C (p.Arg260Thr)
n.862G>C
19g.38446747G=CA2335027216RYR1c.779G= (p.Arg260=)
n.862G=
19g.38446747G>TCA405680417RYR1c.779G>T (p.Arg260Met)
n.862G>T
dbSNP
19g.38446748G>ACA507241571RYR1c.780G>A (p.Arg260=)
n.863G>A
19g.38446748G>CCA405680420RYR1c.780G>C (p.Arg260Ser)
n.863G>C
19g.38446748G>TCA405680423RYR1c.780G>T (p.Arg260Ser)
n.863G>T
19g.38446749C>ACA405680429RYR1c.781C>A (p.Leu261Met)
n.864C>A
gnomAD v4
19g.38446749C=CA2335027217RYR1c.781C= (p.Leu261=)
n.864C=
19g.38446749C>GCA405680431RYR1c.781C>G (p.Leu261Val)
n.864C>G
19g.38446749C>TCA507241572RYR1c.781C>T (p.Leu261=)
n.864C>T
ClinVar dbSNP
19g.38446750T>ACA405680435RYR1c.782T>A (p.Leu261Gln)
n.865T>A
19g.38446750T>CCA405680437RYR1c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.865T>C
19g.38446750T>GCA405680447RYR1c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.865T>G
dbSNP
19g.38446750T=CA2335027218RYR1c.782T= (p.Leu261=)
n.865T=
19g.38446751G>ACA507241575RYR1c.783G>A (p.Leu261=)
n.866G>A
COSMIC
19g.38446751G>CCA507241577RYR1c.783G>C (p.Leu261=)
n.866G>C
19g.38446751G>TCA507241578RYR1c.783G>T (p.Leu261=)
n.866G>T
19g.38446752G>ACA405680451RYR1c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.867G>A
gnomAD v4
19g.38446752G>CCA405680453RYR1c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.867G>C
dbSNP
19g.38446752G=CA2335027219RYR1c.784G= (p.Glu262=)
n.867G=
19g.38446752G>TCA405680456RYR1c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.867G>T
ClinVar dbSNP
19g.38446753A>CCA405680457RYR1c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.868A>C
19g.38446753A>GCA405680458RYR1c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.868A>G
ClinVar gnomAD v4
19g.38446753A>TCA405680459RYR1c.785A>T (p.Glu262Val)
n.868A>T
19g.38446754G>ACA507241579RYR1c.786G>A (p.Glu262=)
n.869G>A
19g.38446754G>CCA405680461RYR1c.786G>C (p.Glu262Asp)
n.869G>C
19g.38446754G>TCA405680460RYR1c.786G>T (p.Glu262Asp)
n.869G>T
19g.38446755C>ACA405680463RYR1c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.870C>A
COSMIC
19g.38446755C>GCA405680465RYR1c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.870C>G
19g.38446755C>TCA405680469RYR1c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.870C>T
19g.38446756C>ACA405680472RYR1c.788C>A (p.Pro263Gln)
n.871C>A
19g.38446756C>GCA405680473RYR1c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.871C>G
19g.38446756C>TCA405680474RYR1c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.871C>T
19g.38446757A=CA2335027220RYR1c.789A= (p.Pro263=)
n.872A=
19g.38446757A>CCA507241582RYR1c.789A>C (p.Pro263=)
n.872A>C
dbSNP gnomAD v4
19g.38446757A>GCA507241583RYR1c.789A>G (p.Pro263=)
n.872A>G
19g.38446757A>TCA507241584RYR1c.789A>T (p.Pro263=)
n.872A>T
19g.38446758C>ACA405680475RYR1c.790C>A (p.Leu264Met)
n.873C>A
19g.38446758C>GCA405680476RYR1c.790C>G (p.Leu264Val)
n.873C>G
19g.38446758C>TCA507241585RYR1c.790C>T (p.Leu264=)
n.873C>T
19g.38446759T>ACA405680478RYR1c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.874T>A
19g.38446759T>CCA405680481RYR1c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.874T>C
19g.38446759T>GCA405680516RYR1c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.874T>G
19g.38446760G>ACA507241587RYR1c.792G>A (p.Leu264=)
n.875G>A
19g.38446760G>CCA507241588RYR1c.792G>C (p.Leu264=)
n.875G>C
19g.38446760G>TCA507241589RYR1c.792G>T (p.Leu264=)
n.875G>T
19g.38446761A>CCA507241590RYR1c.793A>C (p.Arg265=)
n.876A>C
19g.38446761A>GCA405680520RYR1c.793A>G (p.Arg265Gly)
n.876A>G
19g.38446761A>TCA405680522RYR1c.793A>T (p.Arg265Ter)
n.876A>T
19g.38446762G>ACA405680548RYR1c.794G>A (p.Arg265Lys)
n.877G>A
gnomAD v4
19g.38446762G>CCA405680528RYR1c.794G>C (p.Arg265Thr)
n.877G>C
19g.38446762G>TCA405680526RYR1c.794G>T (p.Arg265Ile)
n.877G>T
19g.38446763A>CCA405680552RYR1c.795A>C (p.Arg265Ser)
n.878A>C
19g.38446763A>GCA507241592RYR1c.795A>G (p.Arg265=)
n.878A>G
19g.38446763A>TCA405680554RYR1c.795A>T (p.Arg265Ser)
n.878A>T
19g.38446764A>CCA405680557RYR1c.796A>C (p.Ile266Leu)
n.879A>C
19g.38446764A>GCA405680564RYR1c.796A>G (p.Ile266Val)
n.879A>G
19g.38446764A>TCA405680565RYR1c.796A>T (p.Ile266Phe)
n.879A>T
19g.38446765T>ACA405680567RYR1c.797T>A (p.Ile266Asn)
n.880T>A
19g.38446765T>CCA405680571RYR1c.797T>C (p.Ile266Thr)
n.880T>C
19g.38446765T>GCA405680572RYR1c.797T>G (p.Ile266Ser)
n.880T>G
gnomAD v4
19g.38446766C>ACA507241595RYR1c.798C>A (p.Ile266=)
n.881C>A
19g.38446766C=CA2335027222RYR1c.798C= (p.Ile266=)
n.881C=
19g.38446766C>GCA405680574RYR1c.798C>G (p.Ile266Met)
n.881C>G
19g.38446766C>TCA9415794RYR1c.798C>T (p.Ile266=)
n.881C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446766_38446770delinsCAGGTCA2335027221RYR1c.798_800+2delinsCAGGT
n.881_883+2delinsCAGGT
19g.38446767A>CCA405680584RYR1c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.799A>C (p.Arg267=)
n.882A>C
19g.38446767A>GCA405680581RYR1c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.799A>G (p.Arg267Gly)
n.882A>G
19g.38446767A>TCA405680580RYR1c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.799A>T (p.Arg267Trp)
n.882A>T
19g.38446770_38446773delCA9415793RYR1c.800+2_800+5del
n.883+2_883+5del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446768G>ACA405680585RYR1c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.800G>A (p.Arg267Lys)
n.883G>A
COSMIC
19g.38446768G>CCA405680586RYR1c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.800G>C (p.Arg267Thr)
n.883G>C
19g.38446768G>TCA405680587RYR1c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.800G>T (p.Arg267Met)
n.883G>T
19g.38446769G>ACA405680591RYR1c.800+1G>A (n.800+1G>A)
n.883+1G>A
19g.38446769G>CCA405680588RYR1c.800+1G>C (n.800+1G>C)
n.883+1G>C
19g.38446769G>TCA405680589RYR1c.800+1G>T (n.800+1G>T)
n.883+1G>T
19g.38446770T>ACA405680592RYR1c.800+2T>A (n.800+2T>A)
n.883+2T>A
19g.38446770T>CCA405680593RYR1c.800+2T>C (n.800+2T>C)
n.883+2T>C
gnomAD v4
19g.38446770T>GCA405680595RYR1c.800+2T>G (n.800+2T>G)
n.883+2T>G
19g.38446771A>GCA2814333059RYR1c.800+3A>G (n.800+3A>G)
n.883+3A>G
19g.38446772G>ACA071247RYR1c.800+4G>A (n.800+4G>A)
n.883+4G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446772G=CA2335027223RYR1c.800+4G= (n.800+4G=)
n.883+4G=
19g.38446773G>ACA2814333061RYR1c.800+5G>A (n.800+5G>A)
n.883+5G>A
19g.38446773G>CCA2584893072RYR1c.800+5G>C (n.800+5G>C)
n.883+5G>C
gnomAD v4
19g.38446775C=CA2335027224RYR1c.800+7C= (n.800+7C=)
n.883+7C=
19g.38446775C>TCA071250RYR1c.800+7C>T (n.800+7C>T)
n.883+7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446776G>ACA308114493RYR1c.800+8G>A (n.800+8G>A)
n.883+8G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446776G>CCA633065956RYR1c.800+8G>C (n.800+8G>C)
n.883+8G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446776G=CA2335027225RYR1c.800+8G= (n.800+8G=)
n.883+8G=
19g.38446776G>TCA2584893073RYR1c.800+8G>T (n.800+8G>T)
n.883+8G>T
gnomAD v4
19g.38446777G>ACA071256RYR1c.800+9G>A (n.800+9G>A)
n.883+9G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446777G=CA2335027226RYR1c.800+9G= (n.800+9G=)
n.883+9G=
19g.38446778G>ACA882053977RYR1c.800+10G>A (n.800+10G>A)
n.883+10G>A
dbSNP
19g.38446778G=CA2335027227RYR1c.800+10G= (n.800+10G=)
n.883+10G=
19g.38446779G>ACA2739276728RYR1c.800+11G>A (n.800+11G>A)
n.883+11G>A
ClinVar
19g.38446780A>TCA2814333064RYR1c.800+12A>T (n.800+12A>T)
n.883+12A>T
19g.38446781_38446782delinsAGCA2335027228RYR1c.800+13_800+14delinsAG (n.800+13_800+14delinsAG)
n.883+13_883+14delinsAG
19g.38446782delCA995710909RYR1c.800+14del (n.800+14del)
n.883+14del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446782G>ACA308114505RYR1c.800+14G>A (n.800+14G>A)
n.883+14G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446782G>CCA2335027230RYR1c.800+14G>C (n.800+14G>C)
n.883+14G>C
ClinVar dbSNP
19g.38446782G=CA2335027229RYR1c.800+14G= (n.800+14G=)
n.883+14G=
19g.38446783A>GCA2736028583RYR1c.800+15A>G (n.800+15A>G)
n.883+15A>G
dbSNP
19g.38446784T>CCA2537587581RYR1c.800+16T>C (n.800+16T>C)
n.883+16T>C
19g.38446785G>ACA071225RYR1c.800+17G>A (n.800+17G>A)
n.883+17G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446785G=CA2335027231RYR1c.800+17G= (n.800+17G=)
n.883+17G=
19g.38446785G>TCA633065957RYR1c.800+17G>T (n.800+17G>T)
n.883+17G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446793_38446803delCA2584893074RYR1c.800+25_800+35del (n.800+25_800+35del)
n.883+25_883+35del
gnomAD v4
19g.38446787G>ACA071231RYR1c.800+19G>A (n.800+19G>A)
n.883+19G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446787G=CA2335027232RYR1c.800+19G= (n.800+19G=)
n.883+19G=
19g.38446788G>ACA2584893076RYR1c.800+20G>A (n.800+20G>A)
n.883+20G>A
gnomAD v4
19g.38446788G>CCA882053978RYR1c.800+20G>C (n.800+20G>C)
n.883+20G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38446788G=CA2335027233RYR1c.800+20G= (n.800+20G=)
n.883+20G=
19g.38446792_38446793delCA2584893075RYR1c.800+24_800+25del (n.800+24_800+25del)
n.883+24_883+25del
gnomAD v4
19g.38446789A>GCA2584893077RYR1c.800+21A>G (n.800+21A>G)
n.883+21A>G
gnomAD v4
19g.38446790G>ACA2584893078RYR1c.800+22G>A (n.800+22G>A)
n.883+22G>A
gnomAD v4
19g.38446792G>CCA2584893079RYR1c.800+24G>C (n.800+24G>C)
n.883+24G>C
gnomAD v4
19g.38446793A=CA2335027234RYR1c.800+25A= (n.800+25A=)
n.883+25A=
19g.38446793A>GCA633065958RYR1c.800+25A>G (n.800+25A>G)
n.883+25A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446794C>ACA2584893080RYR1c.800+26C>A (n.800+26C>A)
n.883+26C>A
gnomAD v4
19g.38446794C=CA2335027235RYR1c.800+26C= (n.800+26C=)
n.883+26C=
19g.38446794C>TCA2335027236RYR1c.800+26C>T (n.800+26C>T)
n.883+26C>T
dbSNP
19g.38446795C>ACA2576770332RYR1c.800+27C>A (n.800+27C>A)
n.883+27C>A
gnomAD v4
19g.38446796A>GCA2584893081RYR1c.800+28A>G (n.800+28A>G)
n.883+28A>G
gnomAD v4
19g.38446797G>TCA2584893082RYR1c.800+29G>T (n.800+29G>T)
n.883+29G>T
gnomAD v4
19g.38446798G>ACA2576770333RYR1c.800+30G>A (n.800+30G>A)
n.883+30G>A
19g.38446799G>ACA308114529RYR1c.800+31G>A (n.800+31G>A)
n.883+31G>A
dbSNP
19g.38446799G>CCA2584893083RYR1c.800+31G>C (n.800+31G>C)
n.883+31G>C
gnomAD v4
19g.38446799G=CA2335027237RYR1c.800+31G= (n.800+31G=)
n.883+31G=
19g.38446800A>GCA2584893085RYR1c.800+32A>G (n.800+32A>G)
n.883+32A>G
gnomAD v4
19g.38446800dupCA2584893084RYR1c.800+32dup (n.800+32dup)
n.883+32dup
gnomAD v4
19g.38446801G>ACA308114533RYR1c.800+33G>A (n.800+33G>A)
n.883+33G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446801G=CA2335027238RYR1c.800+33G= (n.800+33G=)
n.883+33G=
19g.38446804G>ACA2584893086RYR1c.800+36G>A (n.800+36G>A)
n.883+36G>A
gnomAD v4
19g.38446805C>ACA2584893087RYR1c.800+37C>A (n.800+37C>A)
n.883+37C>A
gnomAD v4
19g.38446805C=CA2335027239RYR1c.800+37C= (n.800+37C=)
n.883+37C=
19g.38446805C>GCA2335027240RYR1c.800+37C>G (n.800+37C>G)
n.883+37C>G
dbSNP
19g.38446805C>TCA2584893088RYR1c.800+37C>T (n.800+37C>T)
n.883+37C>T
gnomAD v4
19g.38446807G>ACA2576770335RYR1c.800+39G>A (n.800+39G>A)
n.883+39G>A
gnomAD v4
19g.38446810delCA2576770334RYR1c.800+42del (n.800+42del)
n.883+42del
gnomAD v4
19g.38446808G>ACA2576770337RYR1c.800+40G>A (n.800+40G>A)
n.883+40G>A
19g.38446809G>ACA882053980RYR1c.800+41G>A (n.800+41G>A)
n.883+41G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446809G=CA2335027241RYR1c.800+41G= (n.800+41G=)
n.883+41G=
19g.38446810G>ACA2584893089RYR1c.800+42G>A (n.800+42G>A)
n.883+42G>A
gnomAD v4
19g.38446810G>CCA2814333067RYR1c.800+42G>C (n.800+42G>C)
n.883+42G>C
19g.38446810G>TCA2584893090RYR1c.800+42G>T (n.800+42G>T)
n.883+42G>T
gnomAD v4
19g.38446811T>CCA2584893091RYR1c.800+43T>C (n.800+43T>C)
n.883+43T>C
gnomAD v4
19g.38446812C>ACA2584893092RYR1c.800+44C>A (n.800+44C>A)
n.883+44C>A
gnomAD v4
19g.38446812C>GCA2584893094RYR1c.800+44C>G (n.800+44C>G)
n.883+44C>G
gnomAD v4
19g.38446812C>TCA2584893093RYR1c.800+44C>T (n.800+44C>T)
n.883+44C>T
gnomAD v4
19g.38446813A>GCA2584893095RYR1c.800+45A>G (n.800+45A>G)
n.883+45A>G
gnomAD v4
19g.38446814C>ACA2584893096RYR1c.800+46C>A (n.800+46C>A)
n.883+46C>A
gnomAD v4
19g.38446815C>ACA2584893097RYR1c.800+47C>A (n.800+47C>A)
n.883+47C>A
gnomAD v4
19g.38446815C>TCA2584893098RYR1c.800+47C>T (n.800+47C>T)
n.883+47C>T
gnomAD v4
19g.38446816T>ACA2576770338RYR1c.800+48T>A (n.800+48T>A)
n.883+48T>A
19g.38446816T>CCA2584893099RYR1c.800+48T>C (n.800+48T>C)
n.883+48T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched