Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.38446534A>C	CA405679656	RYR1	c.694A>C (p.Ile232Leu) n.777A>C
19	g.38446534A>G	CA405679657	RYR1	c.694A>G (p.Ile232Val) n.777A>G
19	g.38446534A>T	CA405679658	RYR1	c.694A>T (p.Ile232Phe) n.777A>T
19	g.38446535T>A	CA405679661	RYR1	c.695T>A (p.Ile232Asn) n.778T>A
19	g.38446535T>C	CA405679663	RYR1	c.695T>C (p.Ile232Thr) n.778T>C	gnomAD v4
19	g.38446535T>G	CA405679664	RYR1	c.695T>G (p.Ile232Ser) n.778T>G
19	g.38446535_38446537dup	CA2584893035	RYR1	c.695_697dup (p.Ile232_Ser233insPhe) n.778_780dup	gnomAD v4
19	g.38446536T>A	CA507241487	RYR1	c.696T>A (p.Ile232=) n.779T>A
19	g.38446536T>C	CA507241488	RYR1	c.696T>C (p.Ile232=) n.779T>C	gnomAD v4
19	g.38446536T>G	CA405679666	RYR1	c.696T>G (p.Ile232Met) n.779T>G
19	g.38446537T>A	CA405679670	RYR1	c.697T>A (p.Ser233Thr) n.780T>A
19	g.38446537T>C	CA405679677	RYR1	c.697T>C (p.Ser233Pro) n.780T>C
19	g.38446537T>G	CA405679682	RYR1	c.697T>G (p.Ser233Ala) n.780T>G
19	g.38446538C>A	CA405679688	RYR1	c.698C>A (p.Ser233Tyr) n.781C>A
19	g.38446538C>G	CA405679689	RYR1	c.698C>G (p.Ser233Cys) n.781C>G
19	g.38446538C>T	CA405679699	RYR1	c.698C>T (p.Ser233Phe) n.781C>T	COSMIC
19	g.38446539C>A	CA507241490	RYR1	c.699C>A (p.Ser233=) n.782C>A
19	g.38446539C>G	CA507241492	RYR1	c.699C>G (p.Ser233=) n.782C>G
19	g.38446539C>T	CA507241491	RYR1	c.699C>T (p.Ser233=) n.782C>T	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19	g.38446540C>A	CA405679703	RYR1	c.700C>A (p.Pro234Thr) n.783C>A
19	g.38446540C>G	CA405679700	RYR1	c.700C>G (p.Pro234Ala) n.783C>G
19	g.38446540C>T	CA405679702	RYR1	c.700C>T (p.Pro234Ser) n.783C>T	COSMIC
19	g.38446541C>A	CA405679707	RYR1	c.701C>A (p.Pro234His) n.784C>A
19	g.38446541C>G	CA405679714	RYR1	c.701C>G (p.Pro234Arg) n.784C>G
19	g.38446541C>T	CA405679717	RYR1	c.701C>T (p.Pro234Leu) n.784C>T	gnomAD v4
19	g.38446542T>A	CA507241493	RYR1	c.702T>A (p.Pro234=) n.785T>A
19	g.38446542T>C	CA507241494	RYR1	c.702T>C (p.Pro234=) n.785T>C
19	g.38446542T>G	CA507241495	RYR1	c.702T>G (p.Pro234=) n.785T>G	gnomAD v4
19	g.38446543G>A	CA405679721	RYR1	c.703G>A (p.Ala235Thr) n.786G>A
19	g.38446543G>C	CA405679723	RYR1	c.703G>C (p.Ala235Pro) n.786G>C
19	g.38446543G>T	CA405679726	RYR1	c.703G>T (p.Ala235Ser) n.786G>T
19	g.38446544C>A	CA405679731	RYR1	c.704C>A (p.Ala235Asp) n.787C>A
19	g.38446544C>G	CA405679734	RYR1	c.704C>G (p.Ala235Gly) n.787C>G
19	g.38446544C>T	CA405679739	RYR1	c.704C>T (p.Ala235Val) n.787C>T
19	g.38446545T>A	CA507241497	RYR1	c.705T>A (p.Ala235=) n.788T>A	gnomAD v4
19	g.38446545T>C	CA507241498	RYR1	c.705T>C (p.Ala235=) n.788T>C
19	g.38446545T>G	CA507241499	RYR1	c.705T>G (p.Ala235=) n.788T>G
19	g.38446546G>A	CA405679744	RYR1	c.706G>A (p.Asp236Asn) n.789G>A	gnomAD v4
19	g.38446546G>C	CA405679749	RYR1	c.706G>C (p.Asp236His) n.789G>C
19	g.38446546G>T	CA405679750	RYR1	c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.789G>T
19	g.38446547A=	CA2335027131	RYR1	c.707A= (p.Asp236=) n.790A=
19	g.38446547A>C	CA069111	RYR1	c.707A>C (p.Asp236Ala) n.790A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38446547A>G	CA405679767	RYR1	c.707A>G (p.Asp236Gly) n.790A>G	dbSNP gnomAD v4
19	g.38446547A>T	CA405679762	RYR1	c.707A>T (p.Asp236Val) n.790A>T
19	g.38446548C>A	CA405679774	RYR1	c.708C>A (p.Asp236Glu) n.791C>A
19	g.38446548C>G	CA405679776	RYR1	c.708C>G (p.Asp236Glu) n.791C>G
19	g.38446548C>T	CA507241501	RYR1	c.708C>T (p.Asp236=) n.791C>T
19	g.38446549A=	CA2335027132	RYR1	c.709A= (p.Ser237=) n.792A=
19	g.38446549A>C	CA405679777	RYR1	c.709A>C (p.Ser237Arg) n.792A>C
19	g.38446549A>G	CA069139	RYR1	c.709A>G (p.Ser237Gly) n.792A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38446549A>T	CA405679778	RYR1	c.709A>T (p.Ser237Cys) n.792A>T
19	g.38446550G>A	CA405679785	RYR1	c.710G>A (p.Ser237Asn) n.793G>A
19	g.38446550G>C	CA405679788	RYR1	c.710G>C (p.Ser237Thr) n.793G>C
19	g.38446550G>T	CA405679801	RYR1	c.710G>T (p.Ser237Ile) n.793G>T
19	g.38446551T>A	CA405679808	RYR1	c.711T>A (p.Ser237Arg) n.794T>A
19	g.38446551T>C	CA507241502	RYR1	c.711T>C (p.Ser237=) n.794T>C	gnomAD v4
19	g.38446551T>G	CA405679811	RYR1	c.711T>G (p.Ser237Arg) n.794T>G
19	g.38446552G>A	CA069167	RYR1	c.712G>A (p.Asp238Asn) n.795G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38446552G>C	CA405679819	RYR1	c.712G>C (p.Asp238His) n.795G>C
19	g.38446552G=	CA2335027133	RYR1	c.712G= (p.Asp238=) n.795G=
19	g.38446552G>T	CA405679820	RYR1	c.712G>T (p.Asp238Tyr) n.795G>T
19	g.38446553A=	CA2335027134	RYR1	c.713A= (p.Asp238=) n.796A=
19	g.38446553A>C	CA405679833	RYR1	c.713A>C (p.Asp238Ala) n.796A>C
19	g.38446553A>G	CA405679823	RYR1	c.713A>G (p.Asp238Gly) n.796A>G
19	g.38446553A>T	CA405679821	RYR1	c.713A>T (p.Asp238Val) n.796A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38446554T>A	CA405679838	RYR1	c.714T>A (p.Asp238Glu) n.797T>A
19	g.38446554T>C	CA507241504	RYR1	c.714T>C (p.Asp238=) n.797T>C	dbSNP
19	g.38446554T>G	CA405679842	RYR1	c.714T>G (p.Asp238Glu) n.797T>G	gnomAD v4
19	g.38446554T=	CA2335027135	RYR1	c.714T= (p.Asp238=) n.797T=
19	g.38446555G>A	CA405679848	RYR1	c.715G>A (p.Asp239Asn) n.798G>A	gnomAD v4
19	g.38446555G>C	CA405679850	RYR1	c.715G>C (p.Asp239His) n.798G>C
19	g.38446555G>T	CA405679852	RYR1	c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.798G>T	gnomAD v4
19	g.38446556A>C	CA405679862	RYR1	c.716A>C (p.Asp239Ala) n.799A>C
19	g.38446556A>G	CA405679864	RYR1	c.716A>G (p.Asp239Gly) n.799A>G
19	g.38446556A>T	CA405679884	RYR1	c.716A>T (p.Asp239Val) n.799A>T
19	g.38446557C>A	CA405679889	RYR1	c.717C>A (p.Asp239Glu) n.800C>A	gnomAD v4
19	g.38446557C>G	CA405679895	RYR1	c.717C>G (p.Asp239Glu) n.800C>G
19	g.38446557C>T	CA507241506	RYR1	c.717C>T (p.Asp239=) n.800C>T	ClinVar
19	g.38446558C>A	CA405679897	RYR1	c.718C>A (p.Gln240Lys) n.801C>A
19	g.38446558C=	CA2335027136	RYR1	c.718C= (p.Gln240=) n.801C=
19	g.38446558C>G	CA405679898	RYR1	c.718C>G (p.Gln240Glu) n.801C>G
19	g.38446558C>T	CA405679901	RYR1	c.718C>T (p.Gln240Ter) n.801C>T	dbSNP
19	g.38446559A>C	CA405679914	RYR1	c.719A>C (p.Gln240Pro) n.802A>C
19	g.38446559A>G	CA405679925	RYR1	c.719A>G (p.Gln240Arg) n.802A>G
19	g.38446559A>T	CA405679910	RYR1	c.719A>T (p.Gln240Leu) n.802A>T
19	g.38446560G>A	CA507241507	RYR1	c.720G>A (p.Gln240=) n.803G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38446560G>C	CA405679929	RYR1	c.720G>C (p.Gln240His) n.803G>C
19	g.38446560G=	CA2335027137	RYR1	c.720G= (p.Gln240=) n.803G=
19	g.38446560G>T	CA405679935	RYR1	c.720G>T (p.Gln240His) n.803G>T
19	g.38446561C>A	CA405679954	RYR1	c.721C>A (p.Arg241Ser) n.804C>A
19	g.38446561C=	CA2335027138	RYR1	c.721C= (p.Arg241=) n.804C=
19	g.38446561C>G	CA405679962	RYR1	c.721C>G (p.Arg241Gly) n.804C>G
19	g.38446561C>T	CA069309	RYR1	c.721C>T (p.Arg241Cys) n.804C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.38446562G>A	CA069330	RYR1	c.722G>A (p.Arg241His) n.805G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38446562G>C	CA405680000	RYR1	c.722G>C (p.Arg241Pro) n.805G>C
19	g.38446562G=	CA2335027139	RYR1	c.722G= (p.Arg241=) n.805G=
19	g.38446562G>T	CA405680002	RYR1	c.722G>T (p.Arg241Leu) n.805G>T
19	g.38446563C>A	CA507241511	RYR1	c.723C>A (p.Arg241=) n.806C>A
19	g.38446563C>G	CA507241512	RYR1	c.723C>G (p.Arg241=) n.806C>G
19	g.38446563C>T	CA507241513	RYR1	c.723C>T (p.Arg241=) n.806C>T
19	g.38446566_38446693del	CA2814333045	RYR1	c.725+1_726-1del n.808+1_809-1del
19	g.38446564A>C	CA507241514	RYR1	c.724A>C (p.Arg242=) n.807A>C
19	g.38446564A>G	CA405680006	RYR1	c.724A>G (p.Arg242Gly) n.807A>G
19	g.38446564A>T	CA405680008	RYR1	c.724A>T (p.Arg242Ter) n.807A>T
19	g.38446565G>A	CA405680009	RYR1	c.725G>A (p.Arg242Lys) n.808G>A
19	g.38446565G>C	CA405680010	RYR1	c.725G>C (p.Arg242Thr) n.808G>C
19	g.38446565G>T	CA405680011	RYR1	c.725G>T (p.Arg242Ile) n.808G>T
19	g.38446566G>A	CA405680012	RYR1	c.725+1G>A (n.725+1G>A) n.808+1G>A
19	g.38446566G>C	CA405680013	RYR1	c.725+1G>C (n.725+1G>C) n.808+1G>C
19	g.38446566G=	CA2335027140	RYR1	c.725+1G= (n.725+1G=) n.808+1G=
19	g.38446566G>T	CA308114191	RYR1	c.725+1G>T (n.725+1G>T) n.808+1G>T	dbSNP
19	g.38446567T>A	CA405680014	RYR1	c.725+2T>A (n.725+2T>A) n.808+2T>A
19	g.38446567T>C	CA405680015	RYR1	c.725+2T>C (n.725+2T>C) n.808+2T>C
19	g.38446567T>G	CA405680016	RYR1	c.725+2T>G (n.725+2T>G) n.808+2T>G
19	g.38446570G>A	CA2739276727	RYR1	c.725+5G>A (n.725+5G>A) n.808+5G>A	ClinVar
19	g.38446570G>T	CA2584893036	RYR1	c.725+5G>T (n.725+5G>T) n.808+5G>T	gnomAD v4
19	g.38446571G>A	CA069403	RYR1	c.725+6G>A (n.725+6G>A) n.808+6G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38446571G=	CA2335027141	RYR1	c.725+6G= (n.725+6G=) n.808+6G=
19	g.38446572G=	CA2335027142	RYR1	c.725+7G= (n.725+7G=) n.808+7G=
19	g.38446572G>T	CA633065923	RYR1	c.725+7G>T (n.725+7G>T) n.808+7G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38446573C>T	CA2584893037	RYR1	c.725+8C>T (n.725+8C>T) n.808+8C>T	gnomAD v4
19	g.38446575G>A	CA2584893038	RYR1	c.725+10G>A (n.725+10G>A) n.808+10G>A	gnomAD v4
19	g.38446577G>A	CA2576770252	RYR1	c.725+12G>A (n.725+12G>A) n.808+12G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38446578G>C	CA2584893039	RYR1	c.725+13G>C (n.725+13G>C) n.808+13G>C	gnomAD v4
19	g.38446578G>T	CA2584893040	RYR1	c.725+13G>T (n.725+13G>T) n.808+13G>T	gnomAD v4
19	g.38446580C=	CA2335027143	RYR1	c.725+15C= (n.725+15C=) n.808+15C=
19	g.38446580C>T	CA069347	RYR1	c.725+15C>T (n.725+15C>T) n.808+15C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.38446581G>A	CA069350	RYR1	c.725+16G>A (n.725+16G>A) n.808+16G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38446581G=	CA2335027144	RYR1	c.725+16G= (n.725+16G=) n.808+16G=
19	g.38446581G>T	CA069353	RYR1	c.725+16G>T (n.725+16G>T) n.808+16G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38446582A=	CA2335027145	RYR1	c.725+17A= (n.725+17A=) n.808+17A=
19	g.38446582A>C	CA308114214	RYR1	c.725+17A>C (n.725+17A>C) n.808+17A>C	ClinVar dbSNP
19	g.38446584A>G	CA2584893041	RYR1	c.725+19A>G (n.725+19A>G) n.808+19A>G	gnomAD v4
19	g.38446586G>A	CA308114226	RYR1	c.725+21G>A (n.725+21G>A) n.808+21G>A	dbSNP
19	g.38446586G=	CA2335027146	RYR1	c.725+21G= (n.725+21G=) n.808+21G=
19	g.38446586G>T	CA2576770261	RYR1	c.725+21G>T (n.725+21G>T) n.808+21G>T
19	g.38446587G>A	CA633065924	RYR1	c.725+22G>A (n.725+22G>A) n.808+22G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38446587G=	CA2335027147	RYR1	c.725+22G= (n.725+22G=) n.808+22G=
19	g.38446588C>A	CA2584893042	RYR1	c.725+23C>A (n.725+23C>A) n.808+23C>A	gnomAD v4
19	g.38446588C=	CA2335027148	RYR1	c.725+23C= (n.725+23C=) n.808+23C=
19	g.38446588C>G	CA069357	RYR1	c.725+23C>G (n.725+23C>G) n.808+23C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38446588C>T	CA069361	RYR1	c.725+23C>T (n.725+23C>T) n.808+23C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38446589C>T	CA2584893043	RYR1	c.725+24C>T (n.725+24C>T) n.808+24C>T	gnomAD v4
19	g.38446594del	CA2576770264	RYR1	c.725+29del (n.725+29del) n.808+29del
19	g.38446593G>T	CA2584893044	RYR1	c.725+28G>T (n.725+28G>T) n.808+28G>T	gnomAD v4
19	g.38446594G=	CA2335027149	RYR1	c.725+29G= (n.725+29G=) n.808+29G=
19	g.38446594G>T	CA882053879	RYR1	c.725+29G>T (n.725+29G>T) n.808+29G>T	dbSNP
19	g.38446598A=	CA2335027150	RYR1	c.725+33A= (n.725+33A=) n.808+33A=
19	g.38446598A>G	CA308114242	RYR1	c.725+33A>G (n.725+33A>G) n.808+33A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38446599G>C	CA2584893045	RYR1	c.725+34G>C (n.725+34G>C) n.808+34G>C	gnomAD v4
19	g.38446599G>T	CA2584893046	RYR1	c.725+34G>T (n.725+34G>T) n.808+34G>T	gnomAD v4
19	g.38446601G>A	CA069368	RYR1	c.725+36G>A (n.725+36G>A) n.808+36G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38446601G=	CA2335027151	RYR1	c.725+36G= (n.725+36G=) n.808+36G=
19	g.38446601G>T	CA308114258	RYR1	c.725+36G>T (n.725+36G>T) n.808+36G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38446602G>A	CA2335027153	RYR1	c.725+37G>A (n.725+37G>A) n.808+37G>A	dbSNP
19	g.38446602G=	CA2335027152	RYR1	c.725+37G= (n.725+37G=) n.808+37G=
19	g.38446602G>T	CA2584893047	RYR1	c.725+37G>T (n.725+37G>T) n.808+37G>T	gnomAD v4
19	g.38446607C>A	CA2584893048	RYR1	c.725+42C>A (n.725+42C>A) n.808+42C>A	gnomAD v4
19	g.38446607C=	CA2335027154	RYR1	c.725+42C= (n.725+42C=) n.808+42C=
19	g.38446607C>T	CA069390	RYR1	c.725+42C>T (n.725+42C>T) n.808+42C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38446608G>A	CA069393	RYR1	c.725+43G>A (n.725+43G>A) n.808+43G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38446608G>C	CA2584893049	RYR1	c.725+43G>C (n.725+43G>C) n.808+43G>C	gnomAD v4
19	g.38446608G=	CA2335027155	RYR1	c.725+43G= (n.725+43G=) n.808+43G=
19	g.38446609T>C	CA2576770273	RYR1	c.725+44T>C (n.725+44T>C) n.808+44T>C
19	g.38446611G>A	CA995710838	RYR1	c.725+46G>A (n.725+46G>A) n.808+46G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38446611G=	CA2335027156	RYR1	c.725+46G= (n.725+46G=) n.808+46G=
19	g.38446613G>C	CA2584893050	RYR1	c.725+48G>C (n.725+48G>C) n.808+48G>C	gnomAD v4
19	g.38446615G>A	CA2335027158	RYR1	c.725+50G>A (n.725+50G>A) n.808+50G>A	dbSNP gnomAD v4
19	g.38446615G>C	CA308114274	RYR1	c.725+50G>C (n.725+50G>C) n.808+50G>C	dbSNP
19	g.38446615G=	CA2335027157	RYR1	c.725+50G= (n.725+50G=) n.808+50G=
19	g.38446615G>T	CA069396	RYR1	c.725+50G>T (n.725+50G>T) n.808+50G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.38446616C>A	CA2584893051	RYR1	c.725+51C>A (n.725+51C>A) n.808+51C>A	gnomAD v4
19	g.38446617T>C	CA069400	RYR1	c.725+52T>C (n.725+52T>C) n.808+52T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38446617T=	CA2335027159	RYR1	c.725+52T= (n.725+52T=) n.808+52T=
19	g.38446618G>A	CA2576770278	RYR1	c.725+53G>A (n.725+53G>A) n.808+53G>A	gnomAD v4
19	g.38446619G>A	CA2335027161	RYR1	c.725+54G>A (n.725+54G>A) n.808+54G>A	dbSNP
19	g.38446619G=	CA2335027160	RYR1	c.725+54G= (n.725+54G=) n.808+54G=
19	g.38446622C>A	CA2576770283	RYR1	c.725+57C>A (n.725+57C>A) n.808+57C>A	gnomAD v4
19	g.38446622C=	CA2335027162	RYR1	c.725+57C= (n.725+57C=) n.808+57C=
19	g.38446622C>T	CA2335027163	RYR1	c.725+57C>T (n.725+57C>T) n.808+57C>T	dbSNP gnomAD v4
19	g.38446623C>T	CA2584893052	RYR1	c.725+58C>T (n.725+58C>T) n.808+58C>T	gnomAD v4
19	g.38446624C>G	CA2584893053	RYR1	c.725+59C>G (n.725+59C>G) n.808+59C>G	gnomAD v4
19	g.38446626A=	CA2335027164	RYR1	c.725+61A= (n.725+61A=) n.808+61A=
19	g.38446626A>G	CA308114286	RYR1	c.725+61A>G (n.725+61A>G) n.808+61A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38446627T>A	CA2576770285	RYR1	c.725+62T>A (n.725+62T>A) n.808+62T>A
19	g.38446628G>A	CA308114296	RYR1	c.725+63G>A (n.725+63G>A) n.808+63G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38446628G=	CA2335027165	RYR1	c.725+63G= (n.725+63G=) n.808+63G=
19	g.38446628G>T	CA2584893054	RYR1	c.725+63G>T (n.725+63G>T) n.808+63G>T	gnomAD v4
19	g.38446630G>A	CA2584893055	RYR1	c.726-64G>A (n.726-64G>A) n.809-64G>A	gnomAD v4
19	g.38446630G>C	CA2736028284	RYR1	c.726-64G>C (n.726-64G>C) n.809-64G>C	dbSNP
19	g.38446633G>A	CA2576770287	RYR1	c.726-61G>A (n.726-61G>A) n.809-61G>A
19	g.38446634G>T	CA2584893056	RYR1	c.726-60G>T (n.726-60G>T) n.809-60G>T	gnomAD v4

Number of alleles fetched