Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.38443612C>A	CA507239136	RYR1	c.325C>A (p.Arg109=) n.408C>A
19	g.38443612C=	CA2335025761	RYR1	c.325C= (p.Arg109=) n.408C=
19	g.38443612C>G	CA405675315	RYR1	c.325C>G (p.Arg109Gly) n.408C>G
19	g.38443612C>T	CA024392	RYR1	c.325C>T (p.Arg109Trp) n.408C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.38443613G>A	CA064636	RYR1	c.326G>A (p.Arg109Gln) n.409G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.38443613G>C	CA405675329	RYR1	c.326G>C (p.Arg109Pro) n.409G>C
19	g.38443613G=	CA2335025762	RYR1	c.326G= (p.Arg109=) n.409G=
19	g.38443613G>T	CA405675332	RYR1	c.326G>T (p.Arg109Leu) n.409G>T
19	g.38443614G>A	CA507239141	RYR1	c.327G>A (p.Arg109=) n.410G>A
19	g.38443614G>C	CA507239142	RYR1	c.327G>C (p.Arg109=) n.410G>C
19	g.38443614G=	CA2335025763	RYR1	c.327G= (p.Arg109=) n.410G=
19	g.38443614G>T	CA507239143	RYR1	c.327G>T (p.Arg109=) n.410G>T	dbSNP
19	g.38443615C>A	CA405675336	RYR1	c.328C>A (p.His110Asn) n.411C>A	COSMIC
19	g.38443615C=	CA2335025764	RYR1	c.328C= (p.His110=) n.411C=
19	g.38443615C>G	CA405675340	RYR1	c.328C>G (p.His110Asp) n.411C>G
19	g.38443615C>T	CA064649	RYR1	c.328C>T (p.His110Tyr) n.411C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38443616A=	CA2335025765	RYR1	c.329A= (p.His110=) n.412A=
19	g.38443616A>C	CA405675363	RYR1	c.329A>C (p.His110Pro) n.412A>C
19	g.38443616A>G	CA405675350	RYR1	c.329A>G (p.His110Arg) n.412A>G	dbSNP gnomAD v4
19	g.38443616A>T	CA405675358	RYR1	c.329A>T (p.His110Leu) n.412A>T
19	g.38443617T>A	CA405675364	RYR1	c.330T>A (p.His110Gln) n.413T>A	ClinVar dbSNP
19	g.38443617T>C	CA507239146	RYR1	c.330T>C (p.His110=) n.413T>C
19	g.38443617T>G	CA405675365	RYR1	c.330T>G (p.His110Gln) n.413T>G
19	g.38443618G>A	CA405675368	RYR1	c.331G>A (p.Ala111Thr) n.414G>A
19	g.38443618G>C	CA405675371	RYR1	c.331G>C (p.Ala111Pro) n.414G>C
19	g.38443618G>T	CA405675372	RYR1	c.331G>T (p.Ala111Ser) n.414G>T
19	g.38443619C>A	CA405675377	RYR1	c.332C>A (p.Ala111Glu) n.415C>A
19	g.38443619C>G	CA405675381	RYR1	c.332C>G (p.Ala111Gly) n.415C>G
19	g.38443619C>T	CA405675384	RYR1	c.332C>T (p.Ala111Val) n.415C>T	gnomAD v4
19	g.38443620A>C	CA507239147	RYR1	c.333A>C (p.Ala111=) n.416A>C
19	g.38443620A>G	CA507239148	RYR1	c.333A>G (p.Ala111=) n.416A>G
19	g.38443620A>T	CA507239149	RYR1	c.333A>T (p.Ala111=) n.416A>T
19	g.38443621C>A	CA405675387	RYR1	c.334C>A (p.His112Asn) n.417C>A
19	g.38443621C=	CA2335025766	RYR1	c.334C= (p.His112=) n.417C=
19	g.38443621C>G	CA405675393	RYR1	c.334C>G (p.His112Asp) n.417C>G
19	g.38443621C>T	CA064700	RYR1	c.334C>T (p.His112Tyr) n.417C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19	g.38443622A>C	CA405675408	RYR1	c.335A>C (p.His112Pro) n.418A>C
19	g.38443622A>G	CA405675404	RYR1	c.335A>G (p.His112Arg) n.418A>G
19	g.38443622A>T	CA405675400	RYR1	c.335A>T (p.His112Leu) n.418A>T
19	g.38443623C>A	CA405675411	RYR1	c.336C>A (p.His112Gln) n.419C>A
19	g.38443623C=	CA2335025767	RYR1	c.336C= (p.His112=) n.419C=
19	g.38443623C>G	CA405675412	RYR1	c.336C>G (p.His112Gln) n.419C>G	gnomAD v4
19	g.38443623C>T	CA507239155	RYR1	c.336C>T (p.His112=) n.419C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38443624A>C	CA405675415	RYR1	c.337A>C (p.Ser113Arg) n.420A>C
19	g.38443624A>G	CA405675420	RYR1	c.337A>G (p.Ser113Gly) n.420A>G
19	g.38443624A>T	CA405675421	RYR1	c.337A>T (p.Ser113Cys) n.420A>T
19	g.38443625G>A	CA308111110	RYR1	c.338G>A (p.Ser113Asn) n.421G>A	dbSNP
19	g.38443625G>C	CA405675424	RYR1	c.338G>C (p.Ser113Thr) n.421G>C
19	g.38443625G=	CA2335025768	RYR1	c.338G= (p.Ser113=) n.421G=
19	g.38443625G>T	CA405675427	RYR1	c.338G>T (p.Ser113Ile) n.421G>T
19	g.38443626C>A	CA405675429	RYR1	c.339C>A (p.Ser113Arg) n.422C>A	dbSNP
19	g.38443626C=	CA2335025769	RYR1	c.339C= (p.Ser113=) n.422C=
19	g.38443626C>G	CA405675436	RYR1	c.339C>G (p.Ser113Arg) n.422C>G
19	g.38443626C>T	CA507239159	RYR1	c.339C>T (p.Ser113=) n.422C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38443627C>A	CA405675462	RYR1	c.340C>A (p.Arg114Ser) n.423C>A
19	g.38443627C=	CA2335025770	RYR1	c.340C= (p.Arg114=) n.423C=
19	g.38443627C>G	CA405675463	RYR1	c.340C>G (p.Arg114Gly) n.423C>G
19	g.38443627C>T	CA064807	RYR1	c.340C>T (p.Arg114Cys) n.423C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38443628G>A	CA064819	RYR1	c.341G>A (p.Arg114His) n.424G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38443628G>C	CA405675473	RYR1	c.341G>C (p.Arg114Pro) n.424G>C	gnomAD v4
19	g.38443628G=	CA2335025771	RYR1	c.341G= (p.Arg114=) n.424G=
19	g.38443628G>T	CA405675469	RYR1	c.341G>T (p.Arg114Leu) n.424G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38443629C>A	CA507239161	RYR1	c.342C>A (p.Arg114=) n.425C>A	gnomAD v4
19	g.38443629C>G	CA507239162	RYR1	c.342C>G (p.Arg114=) n.425C>G
19	g.38443629C>T	CA507239163	RYR1	c.342C>T (p.Arg114=) n.425C>T
19	g.38443630A>C	CA405675474	RYR1	c.343A>C (p.Met115Leu) n.426A>C
19	g.38443630A>G	CA405675489	RYR1	c.343A>G (p.Met115Val) n.426A>G
19	g.38443630A>T	CA405675492	RYR1	c.343A>T (p.Met115Leu) n.426A>T
19	g.38443631T>A	CA405675506	RYR1	c.344T>A (p.Met115Lys) n.427T>A
19	g.38443631T>C	CA405675510	RYR1	c.344T>C (p.Met115Thr) n.427T>C
19	g.38443631T>G	CA405675513	RYR1	c.344T>G (p.Met115Arg) n.427T>G
19	g.38443632G>A	CA405675521	RYR1	c.345G>A (p.Met115Ile) n.428G>A
19	g.38443632G>C	CA405675530	RYR1	c.345G>C (p.Met115Ile) n.428G>C
19	g.38443632G>T	CA405675536	RYR1	c.345G>T (p.Met115Ile) n.428G>T
19	g.38443633_38443717del	CA2814332788	RYR1	c.345+1_346-1del n.428+1_429-1del
19	g.38443633G>A	CA405675547	RYR1	c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.428+1G>A
19	g.38443633G>C	CA405675561	RYR1	c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.428+1G>C
19	g.38443633G>T	CA405675570	RYR1	c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.428+1G>T
19	g.38443634T>A	CA405675579	RYR1	c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.428+2T>A
19	g.38443634T>C	CA064883	RYR1	c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.428+2T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38443634T>G	CA405675575	RYR1	c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.428+2T>G
19	g.38443634T=	CA2335025772	RYR1	c.345+2T= (n.345+2T=) n.428+2T=
19	g.38443635G>A	CA2814332789	RYR1	c.345+3G>A (n.345+3G>A) n.428+3G>A
19	g.38443637G>A	CA2584892414	RYR1	c.345+5G>A (n.345+5G>A) n.428+5G>A	gnomAD v4
19	g.38443639G>A	CA633065942	RYR1	c.345+7G>A (n.345+7G>A) n.428+7G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38443639G>C	CA2335025774	RYR1	c.345+7G>C (n.345+7G>C) n.428+7G>C	dbSNP
19	g.38443639G=	CA2335025773	RYR1	c.345+7G= (n.345+7G=) n.428+7G=
19	g.38443640del	CA2697556525	RYR1	c.345+8del (n.345+8del) n.428+8del	ClinVar
19	g.38443640C>T	CA2584892415	RYR1	c.345+8C>T (n.345+8C>T) n.428+8C>T	gnomAD v4
19	g.38443641A>C	CA2499225460	RYR1	c.345+9A>C (n.345+9A>C) n.428+9A>C	ClinVar dbSNP
19	g.38443641A>G	CA2576769989	RYR1	c.345+9A>G (n.345+9A>G) n.428+9A>G
19	g.38443643C>A	CA2335025775	RYR1	c.345+11C>A (n.345+11C>A) n.428+11C>A	dbSNP
19	g.38443643C=	CA2335025776	RYR1	c.345+11C= (n.345+11C=) n.428+11C=
19	g.38443644C=	CA2335025777	RYR1	c.345+12C= (n.345+12C=) n.428+12C=
19	g.38443644C>G	CA2584892416	RYR1	c.345+12C>G (n.345+12C>G) n.428+12C>G	gnomAD v4
19	g.38443644C>T	CA995709369	RYR1	c.345+12C>T (n.345+12C>T) n.428+12C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38443646C>A	CA2509699923	RYR1	c.345+14C>A (n.345+14C>A) n.428+14C>A
19	g.38443646C=	CA2335025778	RYR1	c.345+14C= (n.345+14C=) n.428+14C=
19	g.38443646C>T	CA882052309	RYR1	c.345+14C>T (n.345+14C>T) n.428+14C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38443647G>A	CA064855	RYR1	c.345+15G>A (n.345+15G>A) n.428+15G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38443647G=	CA2335025779	RYR1	c.345+15G= (n.345+15G=) n.428+15G=
19	g.38443654_38443659dup	CA2584892417	RYR1	c.345+22_345+27dup (n.345+22_345+27dup) n.428+22_428+27dup	gnomAD v4
19	g.38443650G=	CA2335025780	RYR1	c.345+18G= (n.345+18G=) n.428+18G=
19	g.38443650G>T	CA064857	RYR1	c.345+18G>T (n.345+18G>T) n.428+18G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38443652G>C	CA2697556526	RYR1	c.345+20G>C (n.345+20G>C) n.428+20G>C	ClinVar
19	g.38443652G=	CA2335025781	RYR1	c.345+20G= (n.345+20G=) n.428+20G=
19	g.38443652G>T	CA064861	RYR1	c.345+20G>T (n.345+20G>T) n.428+20G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.38443653C=	CA2335025782	RYR1	c.345+21C= (n.345+21C=) n.428+21C=
19	g.38443653C>G	CA2584892418	RYR1	c.345+21C>G (n.345+21C>G) n.428+21C>G	gnomAD v4
19	g.38443653C>T	CA308111159	RYR1	c.345+21C>T (n.345+21C>T) n.428+21C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38443654G>A	CA064868	RYR1	c.345+22G>A (n.345+22G>A) n.428+22G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38443654G=	CA2335025783	RYR1	c.345+22G= (n.345+22G=) n.428+22G=
19	g.38443655_38443657dup	CA064863	RYR1	c.345+23_345+25dup (n.345+23_345+25dup) n.428+23_428+25dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38443656G>A	CA2584892419	RYR1	c.345+24G>A (n.345+24G>A) n.428+24G>A	gnomAD v4
19	g.38443657G>A	CA2576769993	RYR1	c.345+25G>A (n.345+25G>A) n.428+25G>A
19	g.38443659C>A	CA064871	RYR1	c.345+27C>A (n.345+27C>A) n.428+27C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38443659C=	CA2335025784	RYR1	c.345+27C= (n.345+27C=) n.428+27C=
19	g.38443659C>T	CA633065943	RYR1	c.345+27C>T (n.345+27C>T) n.428+27C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38443660A=	CA2335025785	RYR1	c.345+28A= (n.345+28A=) n.428+28A=
19	g.38443660A>G	CA064876	RYR1	c.345+28A>G (n.345+28A>G) n.428+28A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38443661G>C	CA064878	RYR1	c.345+29G>C (n.345+29G>C) n.428+29G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38443661G=	CA2335025786	RYR1	c.345+29G= (n.345+29G=) n.428+29G=
19	g.38443662G>A	CA2584892420	RYR1	c.345+30G>A (n.345+30G>A) n.428+30G>A	gnomAD v4
19	g.38443662G>T	CA2736030911	RYR1	c.345+30G>T (n.345+30G>T) n.428+30G>T	dbSNP
19	g.38443663G>C	CA2584892421	RYR1	c.345+31G>C (n.345+31G>C) n.428+31G>C	gnomAD v4
19	g.38443663G=	CA2335025787	RYR1	c.345+31G= (n.345+31G=) n.428+31G=
19	g.38443663G>T	CA633065944	RYR1	c.345+31G>T (n.345+31G>T) n.428+31G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38443664G>A	CA882052329	RYR1	c.345+32G>A (n.345+32G>A) n.428+32G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38443664G>C	CA2584892422	RYR1	c.345+32G>C (n.345+32G>C) n.428+32G>C	gnomAD v4
19	g.38443664G=	CA2335025788	RYR1	c.345+32G= (n.345+32G=) n.428+32G=
19	g.38443664G>T	CA2584892423	RYR1	c.345+32G>T (n.345+32G>T) n.428+32G>T	gnomAD v4
19	g.38443665C>A	CA2584892424	RYR1	c.345+33C>A (n.345+33C>A) n.428+33C>A	gnomAD v4
19	g.38443666C>A	CA2576769995	RYR1	c.345+34C>A (n.345+34C>A) n.428+34C>A
19	g.38443666C=	CA2335025789	RYR1	c.345+34C= (n.345+34C=) n.428+34C=
19	g.38443666C>T	CA633065945	RYR1	c.345+34C>T (n.345+34C>T) n.428+34C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38443670G>A	CA064888	RYR1	c.345+38G>A (n.345+38G>A) n.428+38G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38443670G=	CA2335025790	RYR1	c.345+38G= (n.345+38G=) n.428+38G=
19	g.38443670G>T	CA064891	RYR1	c.345+38G>T (n.345+38G>T) n.428+38G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38443671C>A	CA064895	RYR1	c.345+39C>A (n.345+39C>A) n.428+39C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38443671C=	CA2335025791	RYR1	c.345+39C= (n.345+39C=) n.428+39C=
19	g.38443671C>T	CA064899	RYR1	c.345+39C>T (n.345+39C>T) n.428+39C>T	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38443672A>G	CA2584892425	RYR1	c.345+40A>G (n.345+40A>G) n.428+40A>G	gnomAD v4
19	g.38443673T>A	CA633065946	RYR1	c.345+41T>A (n.345+41T>A) n.428+41T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38443673T>C	CA064903	RYR1	c.345+41T>C (n.345+41T>C) n.428+41T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38443673T=	CA2335025792	RYR1	c.345+41T= (n.345+41T=) n.428+41T=
19	g.38443674G>C	CA2576770005	RYR1	c.345+42G>C (n.345+42G>C) n.428+42G>C
19	g.38443676G>A	CA064926	RYR1	c.346-42G>A (n.346-42G>A) n.429-42G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38443676G>C	CA2581383140	RYR1	c.346-42G>C (n.346-42G>C) n.429-42G>C
19	g.38443676G=	CA2335025793	RYR1	c.346-42G= (n.346-42G=) n.429-42G=
19	g.38443676G>T	CA2581383141	RYR1	c.346-42G>T (n.346-42G>T) n.429-42G>T
19	g.38443678G>A	CA882052337	RYR1	c.346-40G>A (n.346-40G>A) n.429-40G>A	dbSNP
19	g.38443678G>C	CA2335025795	RYR1	c.346-40G>C (n.346-40G>C) n.429-40G>C	dbSNP gnomAD v4
19	g.38443678G=	CA2335025794	RYR1	c.346-40G= (n.346-40G=) n.429-40G=
19	g.38443679G>A	CA064919	RYR1	c.346-39G>A (n.346-39G>A) n.429-39G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38443679G=	CA2335025796	RYR1	c.346-39G= (n.346-39G=) n.429-39G=
19	g.38443679G>T	CA2584892426	RYR1	c.346-39G>T (n.346-39G>T) n.429-39G>T	gnomAD v4
19	g.38443680C>A	CA633065947	RYR1	c.346-38C>A (n.346-38C>A) n.429-38C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38443680C=	CA2335025797	RYR1	c.346-38C= (n.346-38C=) n.429-38C=
19	g.38443680C>T	CA2584892427	RYR1	c.346-38C>T (n.346-38C>T) n.429-38C>T	dbSNP gnomAD v4
19	g.38443683G>A	CA2576770006	RYR1	c.346-35G>A (n.346-35G>A) n.429-35G>A
19	g.38443684C>A	CA2584892429	RYR1	c.346-34C>A (n.346-34C>A) n.429-34C>A	gnomAD v4
19	g.38443684_38443700del	CA2584892428	RYR1	c.346-34_346-18del (n.346-34_346-18del) n.429-34_429-18del	gnomAD v4
19	g.38443687G>A	CA2584892430	RYR1	c.346-31G>A (n.346-31G>A) n.429-31G>A	gnomAD v4
19	g.38443688A=	CA2335025799	RYR1	c.346-30A= (n.346-30A=) n.429-30A=
19	g.38443688A>T	CA2335025798	RYR1	c.346-30A>T (n.346-30A>T) n.429-30A>T	dbSNP
19	g.38443690G>A	CA2335025801	RYR1	c.346-28G>A (n.346-28G>A) n.429-28G>A	dbSNP gnomAD v4
19	g.38443690G=	CA2335025800	RYR1	c.346-28G= (n.346-28G=) n.429-28G=
19	g.38443694G>T	CA2584892431	RYR1	c.346-24G>T (n.346-24G>T) n.429-24G>T	gnomAD v4
19	g.38443695C=	CA2335025802	RYR1	c.346-23C= (n.346-23C=) n.429-23C=
19	g.38443695C>T	CA995709389	RYR1	c.346-23C>T (n.346-23C>T) n.429-23C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.38443697G>A	CA633065948	RYR1	c.346-21G>A (n.346-21G>A) n.429-21G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38443697G=	CA2335025803	RYR1	c.346-21G= (n.346-21G=) n.429-21G=
19	g.38443698A=	CA2335025804	RYR1	c.346-20A= (n.346-20A=) n.429-20A=
19	g.38443698A>C	CA2335025805	RYR1	c.346-20A>C (n.346-20A>C) n.429-20A>C	dbSNP
19	g.38443699C>G	CA2584892432	RYR1	c.346-19C>G (n.346-19C>G) n.429-19C>G	gnomAD v4
19	g.38443699C>T	CA2739276811	RYR1	c.346-19C>T (n.346-19C>T) n.429-19C>T	ClinVar
19	g.38443701T>C	CA2584892433	RYR1	c.346-17T>C (n.346-17T>C) n.429-17T>C	gnomAD v4
19	g.38443703C>T	CA2584892434	RYR1	c.346-15C>T (n.346-15C>T) n.429-15C>T	gnomAD v4
19	g.38443704C>A	CA2576770007	RYR1	c.346-14C>A (n.346-14C>A) n.429-14C>A
19	g.38443704C>T	CA2584892435	RYR1	c.346-14C>T (n.346-14C>T) n.429-14C>T	gnomAD v4
19	g.38443705T>C	CA633065949	RYR1	c.346-13T>C (n.346-13T>C) n.429-13T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.38443705T=	CA2335025806	RYR1	c.346-13T= (n.346-13T=) n.429-13T=
19	g.38443706C>T	CA2580096922	RYR1	c.346-12C>T (n.346-12C>T) n.429-12C>T	ClinVar
19	g.38443707T>A	CA2584892436	RYR1	c.346-11T>A (n.346-11T>A) n.429-11T>A	gnomAD v4
19	g.38443707T>C	CA882052347	RYR1	c.346-11T>C (n.346-11T>C) n.429-11T>C	dbSNP
19	g.38443707T=	CA2335025807	RYR1	c.346-11T= (n.346-11T=) n.429-11T=

Number of alleles fetched