OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38443510_38443526del | CA2576769973 | RYR1 | c.271-48_271-32del (n.271-48_271-32del) n.354-48_354-32del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443512G>A | CA633065909 | RYR1 | c.271-46G>A (n.271-46G>A) n.354-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443512G= | CA2335025705 | RYR1 | c.271-46G= (n.271-46G=) n.354-46G= | |
| 19 | g.38443512G>T | CA2584892395 | RYR1 | c.271-46G>T (n.271-46G>T) n.354-46G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443513A>G | CA2584892396 | RYR1 | c.271-45A>G (n.271-45A>G) n.354-45A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443514G>A | CA633065910 | RYR1 | c.271-44G>A (n.271-44G>A) n.354-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443514G>C | CA633065911 | RYR1 | c.271-44G>C (n.271-44G>C) n.354-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443514G= | CA2335025706 | RYR1 | c.271-44G= (n.271-44G=) n.354-44G= | |
| 19 | g.38443515T>A | CA2584892397 | RYR1 | c.271-43T>A (n.271-43T>A) n.354-43T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443516C= | CA2335025707 | RYR1 | c.271-42C= (n.271-42C=) n.354-42C= | |
| 19 | g.38443516C>T | CA063902 | RYR1 | c.271-42C>T (n.271-42C>T) n.354-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443517C= | CA2335025708 | RYR1 | c.271-41C= (n.271-41C=) n.354-41C= | |
| 19 | g.38443517C>G | CA995709292 | RYR1 | c.271-41C>G (n.271-41C>G) n.354-41C>G | |
| 19 | g.38443517C>T | CA063897 | RYR1 | c.271-41C>T (n.271-41C>T) n.354-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38443517_38443518delinsCG | CA2335025709 | RYR1 | c.271-41_271-40delinsCG (n.271-41_271-40delinsCG) n.354-41_354-40delinsCG | |
| 19 | g.38443518G>A | CA063895 | RYR1 | c.271-40G>A (n.271-40G>A) n.354-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443518G>C | CA2584892399 | RYR1 | c.271-40G>C (n.271-40G>C) n.354-40G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443518G= | CA2335025710 | RYR1 | c.271-40G= (n.271-40G=) n.354-40G= | |
| 19 | g.38443518G>T | CA2584892400 | RYR1 | c.271-40G>T (n.271-40G>T) n.354-40G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443521del | CA882052126 | RYR1 | c.271-37del (n.271-37del) n.354-37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443519_38443526dup | CA2584892398 | RYR1 | c.271-39_271-32dup (n.271-39_271-32dup) n.354-39_354-32dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443519G>A | CA633065912 | RYR1 | c.271-39G>A (n.271-39G>A) n.354-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443519G= | CA2335025711 | RYR1 | c.271-39G= (n.271-39G=) n.354-39G= | |
| 19 | g.38443519G>T | CA2576769978 | RYR1 | c.271-39G>T (n.271-39G>T) n.354-39G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443520G>A | CA633065913 | RYR1 | c.271-38G>A (n.271-38G>A) n.354-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443520G= | CA2335025712 | RYR1 | c.271-38G= (n.271-38G=) n.354-38G= | |
| 19 | g.38443521G>A | CA633065914 | RYR1 | c.271-37G>A (n.271-37G>A) n.354-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443521G= | CA2335025713 | RYR1 | c.271-37G= (n.271-37G=) n.354-37G= | |
| 19 | g.38443521G>T | CA2584892401 | RYR1 | c.271-37G>T (n.271-37G>T) n.354-37G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443523T>C | CA633065915 | RYR1 | c.271-35T>C (n.271-35T>C) n.354-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443523T= | CA2335025714 | RYR1 | c.271-35T= (n.271-35T=) n.354-35T= | |
| 19 | g.38443524C>A | CA2584892402 | RYR1 | c.271-34C>A (n.271-34C>A) n.354-34C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443524C= | CA2335025715 | RYR1 | c.271-34C= (n.271-34C=) n.354-34C= | |
| 19 | g.38443524C>T | CA2335025716 | RYR1 | c.271-34C>T (n.271-34C>T) n.354-34C>T | dbSNP |
| 19 | g.38443525T>C | CA2576769980 | RYR1 | c.271-33T>C (n.271-33T>C) n.354-33T>C | |
| 19 | g.38443525T>G | CA633065916 | RYR1 | c.271-33T>G (n.271-33T>G) n.354-33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443525T= | CA2335025717 | RYR1 | c.271-33T= (n.271-33T=) n.354-33T= | |
| 19 | g.38443526G>A | CA995709303 | RYR1 | c.271-32G>A (n.271-32G>A) n.354-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443526G= | CA2335025718 | RYR1 | c.271-32G= (n.271-32G=) n.354-32G= | |
| 19 | g.38443527T>C | CA2576769981 | RYR1 | c.271-31T>C (n.271-31T>C) n.354-31T>C | |
| 19 | g.38443528_38443530dup | CA063882 | RYR1 | c.271-30_271-28dup (n.271-30_271-28dup) n.354-30_354-28dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443528G>A | CA2584892403 | RYR1 | c.271-30G>A (n.271-30G>A) n.354-30G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443529C>A | CA2584892404 | RYR1 | c.271-29C>A (n.271-29C>A) n.354-29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443529C= | CA2335025719 | RYR1 | c.271-29C= (n.271-29C=) n.354-29C= | |
| 19 | g.38443529C>T | CA633065917 | RYR1 | c.271-29C>T (n.271-29C>T) n.354-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443530T>G | CA2584892405 | RYR1 | c.271-28T>G (n.271-28T>G) n.354-28T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443531T>C | CA882052135 | RYR1 | c.271-27T>C (n.271-27T>C) n.354-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38443531T= | CA2335025720 | RYR1 | c.271-27T= (n.271-27T=) n.354-27T= | |
| 19 | g.38443533T>C | CA063876 | RYR1 | c.271-25T>C (n.271-25T>C) n.354-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443533T= | CA2335025721 | RYR1 | c.271-25T= (n.271-25T=) n.354-25T= | |
| 19 | g.38443536T>C | CA2584892407 | RYR1 | c.271-22T>C (n.271-22T>C) n.354-22T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443537_38443539del | CA2584892406 | RYR1 | c.271-21_271-19del (n.271-21_271-19del) n.354-21_354-19del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443537G>A | CA2584892408 | RYR1 | c.271-21G>A (n.271-21G>A) n.354-21G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443547_38443550del | CA2576769982 | RYR1 | c.271-11_271-8del (n.271-11_271-8del) n.354-11_354-8del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443540C= | CA2335025722 | RYR1 | c.271-18C= (n.271-18C=) n.354-18C= | |
| 19 | g.38443540C>T | CA882052136 | RYR1 | c.271-18C>T (n.271-18C>T) n.354-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38443542C>A | CA2584892409 | RYR1 | c.271-16C>A (n.271-16C>A) n.354-16C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443542C= | CA2335025723 | RYR1 | c.271-16C= (n.271-16C=) n.354-16C= | |
| 19 | g.38443542C>T | CA308110996 | RYR1 | c.271-16C>T (n.271-16C>T) n.354-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443543T>C | CA2584892410 | RYR1 | c.271-15T>C (n.271-15T>C) n.354-15T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443544C>G | CA2584892411 | RYR1 | c.271-14C>G (n.271-14C>G) n.354-14C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443544C>T | CA2584892412 | RYR1 | c.271-14C>T (n.271-14C>T) n.354-14C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443545C= | CA2335025724 | RYR1 | c.271-13C= (n.271-13C=) n.354-13C= | |
| 19 | g.38443545C>T | CA882052138 | RYR1 | c.271-13C>T (n.271-13C>T) n.354-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443546C= | CA2335025725 | RYR1 | c.271-12C= (n.271-12C=) n.354-12C= | |
| 19 | g.38443546C>T | CA063869 | RYR1 | c.271-12C>T (n.271-12C>T) n.354-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443547del | CA2584892413 | RYR1 | c.271-11del (n.271-11del) n.354-11del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443547T>C | CA2576769984 | RYR1 | c.271-11T>C (n.271-11T>C) n.354-11T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443548C>T | CA2576769985 | RYR1 | c.271-10C>T (n.271-10C>T) n.354-10C>T | ClinVar |
| 19 | g.38443549C>A | CA2739276808 | RYR1 | c.271-9C>A (n.271-9C>A) n.354-9C>A | ClinVar |
| 19 | g.38443550C>A | CA2576769986 | RYR1 | c.271-8C>A (n.271-8C>A) n.354-8C>A | |
| 19 | g.38443550C= | CA2335025726 | RYR1 | c.271-8C= (n.271-8C=) n.354-8C= | |
| 19 | g.38443550C>G | CA2335025727 | RYR1 | c.271-8C>G (n.271-8C>G) n.354-8C>G | dbSNP |
| 19 | g.38443550C>T | CA2573156292 | RYR1 | c.271-8C>T (n.271-8C>T) n.354-8C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38443551C>A | CA2739276809 | RYR1 | c.271-7C>A (n.271-7C>A) n.354-7C>A | ClinVar |
| 19 | g.38443551C= | CA2335025728 | RYR1 | c.271-7C= (n.271-7C=) n.354-7C= | |
| 19 | g.38443551C>G | CA024366 | RYR1 | c.271-7C>G (n.271-7C>G) n.354-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443551C>T | CA2739276810 | RYR1 | c.271-7C>T (n.271-7C>T) n.354-7C>T | ClinVar |
| 19 | g.38443552C= | CA2335025729 | RYR1 | c.271-6C= (n.271-6C=) n.354-6C= | |
| 19 | g.38443552C>G | CA882052144 | RYR1 | c.271-6C>G (n.271-6C>G) n.354-6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443552_38443553delinsCT | CA2335025730 | RYR1 | c.271-6_271-5delinsCT (n.271-6_271-5delinsCT) n.354-6_354-5delinsCT | |
| 19 | g.38443553del | CA2335025731 | RYR1 | c.271-5del (n.271-5del) n.354-5del | dbSNP |
| 19 | g.38443554G>A | CA2573156294 | RYR1 | c.271-4G>A (n.271-4G>A) n.354-4G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38443555C= | CA2335025732 | RYR1 | c.271-3C= (n.271-3C=) n.354-3C= | |
| 19 | g.38443555C>T | CA063886 | RYR1 | c.271-3C>T (n.271-3C>T) n.354-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443556A>C | CA405674849 | RYR1 | c.271-2A>C (n.271-2A>C) n.354-2A>C | |
| 19 | g.38443556A>G | CA405674852 | RYR1 | c.271-2A>G (n.271-2A>G) n.354-2A>G | |
| 19 | g.38443556A>T | CA405674857 | RYR1 | c.271-2A>T (n.271-2A>T) n.354-2A>T | |
| 19 | g.38443557G>A | CA405674861 | RYR1 | c.271-1G>A (n.271-1G>A) n.354-1G>A | |
| 19 | g.38443557G>C | CA405674864 | RYR1 | c.271-1G>C (n.271-1G>C) n.354-1G>C | |
| 19 | g.38443557G>T | CA405674866 | RYR1 | c.271-1G>T (n.271-1G>T) n.354-1G>T | |
| 19 | g.38443558T>A | CA405674881 | RYR1 | c.271T>A (p.Ser91Thr) n.354T>A | |
| 19 | g.38443558T>C | CA405674875 | RYR1 | c.271T>C (p.Ser91Pro) n.354T>C | |
| 19 | g.38443558T>G | CA405674872 | RYR1 | c.271T>G (p.Ser91Ala) n.354T>G | |
| 19 | g.38443559C>A | CA405674886 | RYR1 | c.272C>A (p.Ser91Ter) n.355C>A | |
| 19 | g.38443559C= | CA2335025733 | RYR1 | c.272C= (p.Ser91=) n.355C= | |
| 19 | g.38443559C>G | CA405674901 | RYR1 | c.272C>G (p.Ser91Ter) n.355C>G | |
| 19 | g.38443559C>T | CA063910 | RYR1 | c.272C>T (p.Ser91Leu) n.355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443560A>C | CA507239066 | RYR1 | c.273A>C (p.Ser91=) n.356A>C | |
| 19 | g.38443560A>G | CA507239067 | RYR1 | c.273A>G (p.Ser91=) n.356A>G | |
| 19 | g.38443560A>T | CA507239068 | RYR1 | c.273A>T (p.Ser91=) n.356A>T | |
| 19 | g.38443561T>A | CA405674905 | RYR1 | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.357T>A | |
| 19 | g.38443561T>C | CA405674906 | RYR1 | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.357T>C | |
| 19 | g.38443561T>G | CA405674908 | RYR1 | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.357T>G | |
| 19 | g.38443562C>A | CA405674909 | RYR1 | c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.358C>A | |
| 19 | g.38443562C= | CA2335025734 | RYR1 | c.275C= (p.Ser92=) n.358C= | |
| 19 | g.38443562C>G | CA405674913 | RYR1 | c.275C>G (p.Ser92Cys) n.358C>G | |
| 19 | g.38443562C>T | CA405674916 | RYR1 | c.275C>T (p.Ser92Phe) n.358C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443563C>A | CA507239072 | RYR1 | c.276C>A (p.Ser92=) n.359C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443563C= | CA2335025735 | RYR1 | c.276C= (p.Ser92=) n.359C= | |
| 19 | g.38443563C>G | CA507239071 | RYR1 | c.276C>G (p.Ser92=) n.359C>G | |
| 19 | g.38443563C>T | CA507239070 | RYR1 | c.276C>T (p.Ser92=) n.359C>T | |
| 19 | g.38443564C>A | CA405674923 | RYR1 | c.277C>A (p.Gln93Lys) n.360C>A | dbSNP |
| 19 | g.38443564C= | CA2335025736 | RYR1 | c.277C= (p.Gln93=) n.360C= | |
| 19 | g.38443564C>G | CA405674927 | RYR1 | c.277C>G (p.Gln93Glu) n.360C>G | |
| 19 | g.38443564C>T | CA405674931 | RYR1 | c.277C>T (p.Gln93Ter) n.360C>T | |
| 19 | g.38443565A>C | CA405674935 | RYR1 | c.278A>C (p.Gln93Pro) n.361A>C | |
| 19 | g.38443565A>G | CA405674940 | RYR1 | c.278A>G (p.Gln93Arg) n.361A>G | |
| 19 | g.38443565A>T | CA405674938 | RYR1 | c.278A>T (p.Gln93Leu) n.361A>T | |
| 19 | g.38443566G>A | CA507239073 | RYR1 | c.279G>A (p.Gln93=) n.362G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443566G>C | CA405674945 | RYR1 | c.279G>C (p.Gln93His) n.362G>C | |
| 19 | g.38443566G>T | CA405674950 | RYR1 | c.279G>T (p.Gln93His) n.362G>T | |
| 19 | g.38443567G>A | CA405674956 | RYR1 | c.280G>A (p.Gly94Ser) n.363G>A | |
| 19 | g.38443567G>C | CA405674961 | RYR1 | c.280G>C (p.Gly94Arg) n.363G>C | |
| 19 | g.38443567G= | CA2335025737 | RYR1 | c.280G= (p.Gly94=) n.363G= | |
| 19 | g.38443567G>T | CA405674964 | RYR1 | c.280G>T (p.Gly94Cys) n.363G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443568G>A | CA405674971 | RYR1 | c.281G>A (p.Gly94Asp) n.364G>A | |
| 19 | g.38443568G>C | CA405674973 | RYR1 | c.281G>C (p.Gly94Ala) n.364G>C | |
| 19 | g.38443568G>T | CA405674977 | RYR1 | c.281G>T (p.Gly94Val) n.364G>T | |
| 19 | g.38443569C>A | CA507239075 | RYR1 | c.282C>A (p.Gly94=) n.365C>A | |
| 19 | g.38443569C= | CA2335025738 | RYR1 | c.282C= (p.Gly94=) n.365C= | |
| 19 | g.38443569C>G | CA507239074 | RYR1 | c.282C>G (p.Gly94=) n.365C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38443569C>T | CA064084 | RYR1 | c.282C>T (p.Gly94=) n.365C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38443569_38443570delinsCG | CA2335025739 | RYR1 | c.282_283delinsCG (p.Gly94=) n.365_366delinsCG | |
| 19 | g.38443570G>A | CA064091 | RYR1 | c.283G>A (p.Gly95Arg) n.366G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38443570G>C | CA405674984 | RYR1 | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.366G>C | |
| 19 | g.38443570G= | CA2335025741 | RYR1 | c.283G= (p.Gly95=) n.366G= | |
| 19 | g.38443570G>T | CA405674986 | RYR1 | c.283G>T (p.Gly95Trp) n.366G>T | |
| 19 | g.38443574del | CA2335025740 | RYR1 | c.287del (p.Gly96AspfsTer22) n.370del | dbSNP |
| 19 | g.38443571G>A | CA405674991 | RYR1 | c.284G>A (p.Gly95Glu) n.367G>A | |
| 19 | g.38443571G>C | CA405674993 | RYR1 | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.367G>C | |
| 19 | g.38443571G>T | CA405674995 | RYR1 | c.284G>T (p.Gly95Val) n.367G>T | |
| 19 | g.38443572G>A | CA507239079 | RYR1 | c.285G>A (p.Gly95=) n.368G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443572G>C | CA507239080 | RYR1 | c.285G>C (p.Gly95=) n.368G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443572G= | CA2335025742 | RYR1 | c.285G= (p.Gly95=) n.368G= | |
| 19 | g.38443572G>T | CA507239081 | RYR1 | c.285G>T (p.Gly95=) n.368G>T | |
| 19 | g.38443573G>A | CA405674999 | RYR1 | c.286G>A (p.Gly96Arg) n.369G>A | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.38443573G>C | CA405675003 | RYR1 | c.286G>C (p.Gly96Arg) n.369G>C | ClinVar |
| 19 | g.38443573G= | CA2335025743 | RYR1 | c.286G= (p.Gly96=) n.369G= | |
| 19 | g.38443573G>T | CA405675002 | RYR1 | c.286G>T (p.Gly96Ter) n.369G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38443574G>A | CA405675004 | RYR1 | c.287G>A (p.Gly96Glu) n.370G>A | |
| 19 | g.38443574G>C | CA405675005 | RYR1 | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.370G>C | |
| 19 | g.38443574G>T | CA405675008 | RYR1 | c.287G>T (p.Gly96Val) n.370G>T | |
| 19 | g.38443575A= | CA2335025744 | RYR1 | c.288A= (p.Gly96=) n.371A= | |
| 19 | g.38443575A>C | CA507239084 | RYR1 | c.288A>C (p.Gly96=) n.371A>C | |
| 19 | g.38443575A>G | CA308111040 | RYR1 | c.288A>G (p.Gly96=) n.371A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443575A>T | CA507239083 | RYR1 | c.288A>T (p.Gly96=) n.371A>T | |
| 19 | g.38443576C>A | CA405675012 | RYR1 | c.289C>A (p.His97Asn) n.372C>A | |
| 19 | g.38443576C>G | CA405675014 | RYR1 | c.289C>G (p.His97Asp) n.372C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443576C>T | CA405675019 | RYR1 | c.289C>T (p.His97Tyr) n.372C>T | |
| 19 | g.38443577A>C | CA405675023 | RYR1 | c.290A>C (p.His97Pro) n.373A>C | |
| 19 | g.38443577A>G | CA405675026 | RYR1 | c.290A>G (p.His97Arg) n.373A>G | |
| 19 | g.38443577A>T | CA405675029 | RYR1 | c.290A>T (p.His97Leu) n.373A>T | |
| 19 | g.38443578C>A | CA405675032 | RYR1 | c.291C>A (p.His97Gln) n.374C>A | |
| 19 | g.38443578C= | CA2335025745 | RYR1 | c.291C= (p.His97=) n.374C= | |
| 19 | g.38443578C>G | CA405675038 | RYR1 | c.291C>G (p.His97Gln) n.374C>G | |
| 19 | g.38443578C>T | CA064189 | RYR1 | c.291C>T (p.His97=) n.374C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443579A= | CA2335025746 | RYR1 | c.292A= (p.Arg98=) n.375A= | |
| 19 | g.38443579A>C | CA064210 | RYR1 | c.292A>C (p.Arg98=) n.375A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443579A>G | CA405675051 | RYR1 | c.292A>G (p.Arg98Gly) n.375A>G | |
| 19 | g.38443579A>T | CA405675048 | RYR1 | c.292A>T (p.Arg98Trp) n.375A>T | |
| 19 | g.38443580G>A | CA405675055 | RYR1 | c.293G>A (p.Arg98Lys) n.376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443580G>C | CA405675058 | RYR1 | c.293G>C (p.Arg98Thr) n.376G>C | |
| 19 | g.38443580G= | CA2335025747 | RYR1 | c.293G= (p.Arg98=) n.376G= | |
| 19 | g.38443580G>T | CA405675062 | RYR1 | c.293G>T (p.Arg98Met) n.376G>T | |
| 19 | g.38443581G>A | CA507239089 | RYR1 | c.294G>A (p.Arg98=) n.377G>A | |
| 19 | g.38443581G>C | CA405675066 | RYR1 | c.294G>C (p.Arg98Ser) n.377G>C | |
| 19 | g.38443581G>T | CA405675070 | RYR1 | c.294G>T (p.Arg98Ser) n.377G>T | |
| 19 | g.38443582A>C | CA405675074 | RYR1 | c.295A>C (p.Thr99Pro) n.378A>C | |
| 19 | g.38443582A>G | CA405675078 | RYR1 | c.295A>G (p.Thr99Ala) n.378A>G | |
| 19 | g.38443582A>T | CA405675080 | RYR1 | c.295A>T (p.Thr99Ser) n.378A>T | |
| 19 | g.38443583C>A | CA405675083 | RYR1 | c.296C>A (p.Thr99Lys) n.379C>A | |
| 19 | g.38443583C= | CA2335025748 | RYR1 | c.296C= (p.Thr99=) n.379C= | |
| 19 | g.38443583C>G | CA405675086 | RYR1 | c.296C>G (p.Thr99Arg) n.379C>G | |
| 19 | g.38443583C>T | CA064268 | RYR1 | c.296C>T (p.Thr99Met) n.379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443584G>A | CA064277 | RYR1 | c.297G>A (p.Thr99=) n.380G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443584G>C | CA507239092 | RYR1 | c.297G>C (p.Thr99=) n.380G>C | |
| 19 | g.38443584G= | CA2335025749 | RYR1 | c.297G= (p.Thr99=) n.380G= | |
| 19 | g.38443584G>T | CA507239093 | RYR1 | c.297G>T (p.Thr99=) n.380G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443585C>A | CA405675105 | RYR1 | c.298C>A (p.Leu100Ile) n.381C>A | |
| 19 | g.38443585C>G | CA405675100 | RYR1 | c.298C>G (p.Leu100Val) n.381C>G | |
| 19 | g.38443585C>T | CA405675103 | RYR1 | c.298C>T (p.Leu100Phe) n.381C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443586T>A | CA405675109 | RYR1 | c.299T>A (p.Leu100His) n.382T>A | |
| 19 | g.38443586T>C | CA405675113 | RYR1 | c.299T>C (p.Leu100Pro) n.382T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443586T>G | CA405675115 | RYR1 | c.299T>G (p.Leu100Arg) n.382T>G | |
| 19 | g.38443587C>A | CA507239097 | RYR1 | c.300C>A (p.Leu100=) n.383C>A | |
| 19 | g.38443587C= | CA2335025750 | RYR1 | c.300C= (p.Leu100=) n.383C= | |
| 19 | g.38443587C>G | CA507239098 | RYR1 | c.300C>G (p.Leu100=) n.383C>G | ClinVar |
| 19 | g.38443587C>T | CA507239099 | RYR1 | c.300C>T (p.Leu100=) n.383C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443588C>A | CA405675126 | RYR1 | c.301C>A (p.Leu101Met) n.384C>A | |
| 19 | g.38443588C>G | CA405675127 | RYR1 | c.301C>G (p.Leu101Val) n.384C>G | |
| 19 | g.38443588C>T | CA507239100 | RYR1 | c.301C>T (p.Leu101=) n.384C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443589T>A | CA405675130 | RYR1 | c.302T>A (p.Leu101Gln) n.385T>A | COSMIC |
| 19 | g.38443589T>C | CA405675134 | RYR1 | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.385T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443589T>G | CA405675139 | RYR1 | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.385T>G | |
| 19 | g.38443590G>A | CA507239103 | RYR1 | c.303G>A (p.Leu101=) n.386G>A | |
| 19 | g.38443590G>C | CA507239105 | RYR1 | c.303G>C (p.Leu101=) n.386G>C | ClinVar |
| 19 | g.38443590G>T | CA507239106 | RYR1 | c.303G>T (p.Leu101=) n.386G>T | |
| 19 | g.38443591T>A | CA405675141 | RYR1 | c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.387T>A | |
| 19 | g.38443591T>C | CA405675145 | RYR1 | c.304T>C (p.Tyr102His) n.387T>C | |
| 19 | g.38443591T>G | CA405675148 | RYR1 | c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.387T>G | |
| 19 | g.38443592A= | CA2335025751 | RYR1 | c.305A= (p.Tyr102=) n.388A= | |
| 19 | g.38443592A>C | CA405675153 | RYR1 | c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.388A>C | |
| 19 | g.38443592A>G | CA064364 | RYR1 | c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.388A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443592A>T | CA405675162 | RYR1 | c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.388A>T | COSMIC |
| 19 | g.38443593T>A | CA405675169 | RYR1 | c.306T>A (p.Tyr102Ter) n.389T>A | |
| 19 | g.38443593T>C | CA507239107 | RYR1 | c.306T>C (p.Tyr102=) n.389T>C | |
| 19 | g.38443593T>G | CA405675173 | RYR1 | c.306T>G (p.Tyr102Ter) n.389T>G | |
| 19 | g.38443594G>A | CA308111060 | RYR1 | c.307G>A (p.Gly103Ser) n.390G>A | dbSNP |
| 19 | g.38443594G>C | CA405675175 | RYR1 | c.307G>C (p.Gly103Arg) n.390G>C | |
| 19 | g.38443594G= | CA2335025752 | RYR1 | c.307G= (p.Gly103=) n.390G= | |
| 19 | g.38443594G>T | CA405675174 | RYR1 | c.307G>T (p.Gly103Cys) n.390G>T | COSMIC |
| 19 | g.38443595G>A | CA405675177 | RYR1 | c.308G>A (p.Gly103Asp) n.391G>A | COSMIC |
| 19 | g.38443595G>C | CA405675179 | RYR1 | c.308G>C (p.Gly103Ala) n.391G>C | |
| 19 | g.38443595G>T | CA405675183 | RYR1 | c.308G>T (p.Gly103Val) n.391G>T | |
| 19 | g.38443596C>A | CA507239111 | RYR1 | c.309C>A (p.Gly103=) n.392C>A | |
| 19 | g.38443596C>G | CA507239113 | RYR1 | c.309C>G (p.Gly103=) n.392C>G | |
| 19 | g.38443596C>T | CA507239112 | RYR1 | c.309C>T (p.Gly103=) n.392C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38443597C>A | CA405675187 | RYR1 | c.310C>A (p.His104Asn) n.393C>A | |
| 19 | g.38443597C= | CA2335025753 | RYR1 | c.310C= (p.His104=) n.393C= | |
| 19 | g.38443597C>G | CA405675195 | RYR1 | c.310C>G (p.His104Asp) n.393C>G | |
| 19 | g.38443597C>T | CA405675204 | RYR1 | c.310C>T (p.His104Tyr) n.393C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38443598A= | CA2335025754 | RYR1 | c.311A= (p.His104=) n.394A= | |
| 19 | g.38443598A>C | CA405675212 | RYR1 | c.311A>C (p.His104Pro) n.394A>C | |
| 19 | g.38443598A>G | CA064437 | RYR1 | c.311A>G (p.His104Arg) n.394A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443598A>T | CA405675209 | RYR1 | c.311A>T (p.His104Leu) n.394A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443599T>A | CA405675215 | RYR1 | c.312T>A (p.His104Gln) n.395T>A | |
| 19 | g.38443599T>C | CA507239116 | RYR1 | c.312T>C (p.His104=) n.395T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38443599T>G | CA405675219 | RYR1 | c.312T>G (p.His104Gln) n.395T>G | |
| 19 | g.38443599T= | CA2335025755 | RYR1 | c.312T= (p.His104=) n.395T= | |
| 19 | g.38443600G>A | CA405675222 | RYR1 | c.313G>A (p.Ala105Thr) n.396G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443600G>C | CA405675224 | RYR1 | c.313G>C (p.Ala105Pro) n.396G>C | |
| 19 | g.38443600G>T | CA405675229 | RYR1 | c.313G>T (p.Ala105Ser) n.396G>T | |
| 19 | g.38443601C>A | CA308111068 | RYR1 | c.314C>A (p.Ala105Asp) n.397C>A | dbSNP |
| 19 | g.38443601C= | CA2335025756 | RYR1 | c.314C= (p.Ala105=) n.397C= | |
| 19 | g.38443601C>G | CA405675234 | RYR1 | c.314C>G (p.Ala105Gly) n.397C>G | |
| 19 | g.38443601C>T | CA405675237 | RYR1 | c.314C>T (p.Ala105Val) n.397C>T | |
| 19 | g.38443602C>A | CA507239119 | RYR1 | c.315C>A (p.Ala105=) n.398C>A | |
| 19 | g.38443602C>G | CA507239121 | RYR1 | c.315C>G (p.Ala105=) n.398C>G | |
| 19 | g.38443602C>T | CA507239122 | RYR1 | c.315C>T (p.Ala105=) n.398C>T | |
| 19 | g.38443603A>C | CA405675244 | RYR1 | c.316A>C (p.Ile106Leu) n.399A>C | |
| 19 | g.38443603A>G | CA405675249 | RYR1 | c.316A>G (p.Ile106Val) n.399A>G | |
| 19 | g.38443603A>T | CA405675250 | RYR1 | c.316A>T (p.Ile106Phe) n.399A>T | |
| 19 | g.38443604T>A | CA405675252 | RYR1 | c.317T>A (p.Ile106Asn) n.400T>A | |
| 19 | g.38443604T>C | CA405675255 | RYR1 | c.317T>C (p.Ile106Thr) n.400T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38443604T>G | CA405675256 | RYR1 | c.317T>G (p.Ile106Ser) n.400T>G | |
| 19 | g.38443605C>A | CA507239124 | RYR1 | c.318C>A (p.Ile106=) n.401C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443605C= | CA2335025757 | RYR1 | c.318C= (p.Ile106=) n.401C= | |
| 19 | g.38443605C>G | CA405675259 | RYR1 | c.318C>G (p.Ile106Met) n.401C>G | |
| 19 | g.38443605C>T | CA507239125 | RYR1 | c.318C>T (p.Ile106=) n.401C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443606C>A | CA405675266 | RYR1 | c.319C>A (p.Leu107Met) n.402C>A | |
| 19 | g.38443606C>G | CA405675268 | RYR1 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.402C>G | |
| 19 | g.38443606C>T | CA507239126 | RYR1 | c.319C>T (p.Leu107=) n.402C>T | |
| 19 | g.38443607T>A | CA405675273 | RYR1 | c.320T>A (p.Leu107Gln) n.403T>A | |
| 19 | g.38443607T>C | CA405675276 | RYR1 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.403T>C | |
| 19 | g.38443607T>G | CA405675279 | RYR1 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.403T>G | |
| 19 | g.38443608G>A | CA507239130 | RYR1 | c.321G>A (p.Leu107=) n.404G>A | |
| 19 | g.38443608G>C | CA064564 | RYR1 | c.321G>C (p.Leu107=) n.404G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443608G= | CA2335025758 | RYR1 | c.321G= (p.Leu107=) n.404G= | |
| 19 | g.38443608G>T | CA507239131 | RYR1 | c.321G>T (p.Leu107=) n.404G>T | |
| 19 | g.38443609C>A | CA405675294 | RYR1 | c.322C>A (p.Leu108Ile) n.405C>A | COSMIC |
| 19 | g.38443609C= | CA2335025759 | RYR1 | c.322C= (p.Leu108=) n.405C= | |
| 19 | g.38443609C>G | CA405675300 | RYR1 | c.322C>G (p.Leu108Val) n.405C>G | |
| 19 | g.38443609C>T | CA064581 | RYR1 | c.322C>T (p.Leu108Phe) n.405C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443610T>A | CA405675302 | RYR1 | c.323T>A (p.Leu108His) n.406T>A | |
| 19 | g.38443610T>C | CA405675304 | RYR1 | c.323T>C (p.Leu108Pro) n.406T>C | |
| 19 | g.38443610T>G | CA405675306 | RYR1 | c.323T>G (p.Leu108Arg) n.406T>G | |
| 19 | g.38443611C>A | CA507239134 | RYR1 | c.324C>A (p.Leu108=) n.407C>A | |
| 19 | g.38443611C= | CA2335025760 | RYR1 | c.324C= (p.Leu108=) n.407C= | |
| 19 | g.38443611C>G | CA507239135 | RYR1 | c.324C>G (p.Leu108=) n.407C>G | |
| 19 | g.38443611C>T | CA064603 | RYR1 | c.324C>T (p.Leu108=) n.407C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443612C>A | CA507239136 | RYR1 | c.325C>A (p.Arg109=) n.408C>A | |
| 19 | g.38443612C= | CA2335025761 | RYR1 | c.325C= (p.Arg109=) n.408C= | |
| 19 | g.38443612C>G | CA405675315 | RYR1 | c.325C>G (p.Arg109Gly) n.408C>G | |
| 19 | g.38443612C>T | CA024392 | RYR1 | c.325C>T (p.Arg109Trp) n.408C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |