UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38443418G>A | CA2584892337 | RYR1 | c.271-140G>A (n.271-140G>A) n.354-140G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443420G>A | CA2584892338 | RYR1 | c.271-138G>A (n.271-138G>A) n.354-138G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443420G>T | CA2584892339 | RYR1 | c.271-138G>T (n.271-138G>T) n.354-138G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443421C>A | CA2584892340 | RYR1 | c.271-137C>A (n.271-137C>A) n.354-137C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443421C>T | CA2584892341 | RYR1 | c.271-137C>T (n.271-137C>T) n.354-137C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443423G>A | CA2584892342 | RYR1 | c.271-135G>A (n.271-135G>A) n.354-135G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443424A= | CA2335025666 | RYR1 | c.271-134A= (n.271-134A=) n.354-134A= | |
| 19 | g.38443424A>G | CA2335025668 | RYR1 | c.271-134A>G (n.271-134A>G) n.354-134A>G | dbSNP |
| 19 | g.38443424_38443428delinsAGGCT | CA2335025667 | RYR1 | c.271-134_271-130delinsAGGCT (n.271-134_271-130delinsAGGCT) n.354-134_354-130delinsAGGCT | |
| 19 | g.38443425G>C | CA2335025671 | RYR1 | c.271-133G>C (n.271-133G>C) n.354-133G>C | dbSNP |
| 19 | g.38443425G= | CA2335025670 | RYR1 | c.271-133G= (n.271-133G=) n.354-133G= | |
| 19 | g.38443425G>T | CA2584892343 | RYR1 | c.271-133G>T (n.271-133G>T) n.354-133G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443426_38443429del | CA2335025669 | RYR1 | c.271-132_271-129del (n.271-132_271-129del) n.354-132_354-129del | dbSNP |
| 19 | g.38443426G>A | CA2584892344 | RYR1 | c.271-132G>A (n.271-132G>A) n.354-132G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443427C>G | CA2814332771 | RYR1 | c.271-131C>G (n.271-131C>G) n.354-131C>G | |
| 19 | g.38443429G>A | CA308110925 | RYR1 | c.271-129G>A (n.271-129G>A) n.354-129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443429G= | CA2335025672 | RYR1 | c.271-129G= (n.271-129G=) n.354-129G= | |
| 19 | g.38443430T>G | CA2335025674 | RYR1 | c.271-128T>G (n.271-128T>G) n.354-128T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38443430T= | CA2335025673 | RYR1 | c.271-128T= (n.271-128T=) n.354-128T= | |
| 19 | g.38443433del | CA2584892345 | RYR1 | c.271-125del (n.271-125del) n.354-125del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443432T>C | CA2584892346 | RYR1 | c.271-126T>C (n.271-126T>C) n.354-126T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443433T>C | CA2736030676 | RYR1 | c.271-125T>C (n.271-125T>C) n.354-125T>C | dbSNP |
| 19 | g.38443434A>T | CA2584892347 | RYR1 | c.271-124A>T (n.271-124A>T) n.354-124A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443435C>A | CA2584892348 | RYR1 | c.271-123C>A (n.271-123C>A) n.354-123C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443435C>T | CA2584892349 | RYR1 | c.271-123C>T (n.271-123C>T) n.354-123C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443436C>A | CA2584892350 | RYR1 | c.271-122C>A (n.271-122C>A) n.354-122C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443439T>A | CA2584892351 | RYR1 | c.271-119T>A (n.271-119T>A) n.354-119T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443441G>T | CA2584892352 | RYR1 | c.271-117G>T (n.271-117G>T) n.354-117G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443442G>T | CA2584892353 | RYR1 | c.271-116G>T (n.271-116G>T) n.354-116G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443443C>A | CA2584892356 | RYR1 | c.271-115C>A (n.271-115C>A) n.354-115C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443443C>G | CA2584892355 | RYR1 | c.271-115C>G (n.271-115C>G) n.354-115C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443443C>T | CA2584892354 | RYR1 | c.271-115C>T (n.271-115C>T) n.354-115C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443444C>A | CA657323097 | RYR1 | c.271-114C>A (n.271-114C>A) n.354-114C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38443445T>C | CA308110927 | RYR1 | c.271-113T>C (n.271-113T>C) n.354-113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443445T= | CA2335025675 | RYR1 | c.271-113T= (n.271-113T=) n.354-113T= | |
| 19 | g.38443446G>A | CA2335025677 | RYR1 | c.271-112G>A (n.271-112G>A) n.354-112G>A | dbSNP |
| 19 | g.38443446G>C | CA2584892357 | RYR1 | c.271-112G>C (n.271-112G>C) n.354-112G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443446G= | CA2335025676 | RYR1 | c.271-112G= (n.271-112G=) n.354-112G= | |
| 19 | g.38443446G>T | CA2584892358 | RYR1 | c.271-112G>T (n.271-112G>T) n.354-112G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443449C>A | CA2584892359 | RYR1 | c.271-109C>A (n.271-109C>A) n.354-109C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443449C>T | CA2584892360 | RYR1 | c.271-109C>T (n.271-109C>T) n.354-109C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443450A= | CA2335025678 | RYR1 | c.271-108A= (n.271-108A=) n.354-108A= | |
| 19 | g.38443450A>G | CA2335025679 | RYR1 | c.271-108A>G (n.271-108A>G) n.354-108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38443451T>A | CA995709273 | RYR1 | c.271-107T>A (n.271-107T>A) n.354-107T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443451T>C | CA2335025680 | RYR1 | c.271-107T>C (n.271-107T>C) n.354-107T>C | dbSNP |
| 19 | g.38443451T>G | CA2584892361 | RYR1 | c.271-107T>G (n.271-107T>G) n.354-107T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443451T= | CA2335025681 | RYR1 | c.271-107T= (n.271-107T=) n.354-107T= | |
| 19 | g.38443452G>C | CA633065907 | RYR1 | c.271-106G>C (n.271-106G>C) n.354-106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443452G= | CA2335025682 | RYR1 | c.271-106G= (n.271-106G=) n.354-106G= | |
| 19 | g.38443452G>T | CA2584892363 | RYR1 | c.271-106G>T (n.271-106G>T) n.354-106G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443453del | CA2584892362 | RYR1 | c.271-105del (n.271-105del) n.354-105del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443453G>C | CA2584892364 | RYR1 | c.271-105G>C (n.271-105G>C) n.354-105G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443453G>T | CA2584892365 | RYR1 | c.271-105G>T (n.271-105G>T) n.354-105G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443458T>C | CA2584892366 | RYR1 | c.271-100T>C (n.271-100T>C) n.354-100T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443459T>C | CA995709278 | RYR1 | c.271-99T>C (n.271-99T>C) n.354-99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443459T= | CA2335025683 | RYR1 | c.271-99T= (n.271-99T=) n.354-99T= | |
| 19 | g.38443460A= | CA2335025684 | RYR1 | c.271-98A= (n.271-98A=) n.354-98A= | |
| 19 | g.38443460A>G | CA2335025685 | RYR1 | c.271-98A>G (n.271-98A>G) n.354-98A>G | dbSNP |
| 19 | g.38443460A>T | CA2576769956 | RYR1 | c.271-98A>T (n.271-98A>T) n.354-98A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443461C>A | CA2584892367 | RYR1 | c.271-97C>A (n.271-97C>A) n.354-97C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443461C= | CA2335025686 | RYR1 | c.271-97C= (n.271-97C=) n.354-97C= | |
| 19 | g.38443461C>T | CA308110937 | RYR1 | c.271-97C>T (n.271-97C>T) n.354-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443462A= | CA2335025687 | RYR1 | c.271-96A= (n.271-96A=) n.354-96A= | |
| 19 | g.38443462A>G | CA995709281 | RYR1 | c.271-96A>G (n.271-96A>G) n.354-96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443462A>T | CA2576769958 | RYR1 | c.271-96A>T (n.271-96A>T) n.354-96A>T | |
| 19 | g.38443463G>T | CA2576769959 | RYR1 | c.271-95G>T (n.271-95G>T) n.354-95G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443464G>T | CA2584892368 | RYR1 | c.271-94G>T (n.271-94G>T) n.354-94G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443465G>A | CA308110939 | RYR1 | c.271-93G>A (n.271-93G>A) n.354-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38443465G>C | CA2584892369 | RYR1 | c.271-93G>C (n.271-93G>C) n.354-93G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443465G= | CA2335025688 | RYR1 | c.271-93G= (n.271-93G=) n.354-93G= | |
| 19 | g.38443465G>T | CA2584892370 | RYR1 | c.271-93G>T (n.271-93G>T) n.354-93G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443466A= | CA2335025689 | RYR1 | c.271-92A= (n.271-92A=) n.354-92A= | |
| 19 | g.38443466A>G | CA308110951 | RYR1 | c.271-92A>G (n.271-92A>G) n.354-92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443467G>T | CA2584892371 | RYR1 | c.271-91G>T (n.271-91G>T) n.354-91G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443468C>A | CA2576769960 | RYR1 | c.271-90C>A (n.271-90C>A) n.354-90C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443468C>G | CA2584892372 | RYR1 | c.271-90C>G (n.271-90C>G) n.354-90C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443468C>T | CA2584892373 | RYR1 | c.271-90C>T (n.271-90C>T) n.354-90C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443470T>A | CA2736030679 | RYR1 | c.271-88T>A (n.271-88T>A) n.354-88T>A | dbSNP |
| 19 | g.38443471C= | CA2335025690 | RYR1 | c.271-87C= (n.271-87C=) n.354-87C= | |
| 19 | g.38443471C>T | CA2335025691 | RYR1 | c.271-87C>T (n.271-87C>T) n.354-87C>T | dbSNP |
| 19 | g.38443474G>A | CA2584892374 | RYR1 | c.271-84G>A (n.271-84G>A) n.354-84G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443474G= | CA2335025692 | RYR1 | c.271-84G= (n.271-84G=) n.354-84G= | |
| 19 | g.38443474G>T | CA2335025693 | RYR1 | c.271-84G>T (n.271-84G>T) n.354-84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38443476C>A | CA2576769962 | RYR1 | c.271-82C>A (n.271-82C>A) n.354-82C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443476C= | CA2335025694 | RYR1 | c.271-82C= (n.271-82C=) n.354-82C= | |
| 19 | g.38443476C>T | CA995709283 | RYR1 | c.271-82C>T (n.271-82C>T) n.354-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443477A>C | CA2584892375 | RYR1 | c.271-81A>C (n.271-81A>C) n.354-81A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443478C>A | CA2584892376 | RYR1 | c.271-80C>A (n.271-80C>A) n.354-80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443479C>A | CA2584892377 | RYR1 | c.271-79C>A (n.271-79C>A) n.354-79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443479C>T | CA2584892378 | RYR1 | c.271-79C>T (n.271-79C>T) n.354-79C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443480T>C | CA308110960 | RYR1 | c.271-78T>C (n.271-78T>C) n.354-78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443480T= | CA2335025695 | RYR1 | c.271-78T= (n.271-78T=) n.354-78T= | |
| 19 | g.38443481G>C | CA2584892379 | RYR1 | c.271-77G>C (n.271-77G>C) n.354-77G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443481G>T | CA2584892380 | RYR1 | c.271-77G>T (n.271-77G>T) n.354-77G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443482T>A | CA2584892381 | RYR1 | c.271-76T>A (n.271-76T>A) n.354-76T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443482_38443483insA | CA2582145054 | RYR1 | c.271-76_271-75insA (n.271-76_271-75insA) n.354-76_354-75insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443483G>C | CA2736030775 | RYR1 | c.271-75G>C (n.271-75G>C) n.354-75G>C | dbSNP |
| 19 | g.38443483G>T | CA2584892382 | RYR1 | c.271-75G>T (n.271-75G>T) n.354-75G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443483_38443484insTC | CA2580651327 | RYR1 | c.271-75_271-74insTC (n.271-75_271-74insTC) n.354-75_354-74insTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443485C>A | CA2576769965 | RYR1 | c.271-73C>A (n.271-73C>A) n.354-73C>A | |
| 19 | g.38443486del | CA2582145055 | RYR1 | c.271-72del (n.271-72del) n.354-72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443486T>C | CA2814332772 | RYR1 | c.271-72T>C (n.271-72T>C) n.354-72T>C | |
| 19 | g.38443487A>T | CA2584892383 | RYR1 | c.271-71A>T (n.271-71A>T) n.354-71A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443488G>C | CA2335025697 | RYR1 | c.271-70G>C (n.271-70G>C) n.354-70G>C | dbSNP |
| 19 | g.38443488G= | CA2335025696 | RYR1 | c.271-70G= (n.271-70G=) n.354-70G= | |
| 19 | g.38443489G>A | CA2584892384 | RYR1 | c.271-69G>A (n.271-69G>A) n.354-69G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443489G>T | CA2584892385 | RYR1 | c.271-69G>T (n.271-69G>T) n.354-69G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443490C>A | CA2584892386 | RYR1 | c.271-68C>A (n.271-68C>A) n.354-68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443490C>G | CA2736030880 | RYR1 | c.271-68C>G (n.271-68C>G) n.354-68C>G | dbSNP |
| 19 | g.38443491del | CA2576769967 | RYR1 | c.271-67del (n.271-67del) n.354-67del | |
| 19 | g.38443494A= | CA2335025698 | RYR1 | c.271-64A= (n.271-64A=) n.354-64A= | |
| 19 | g.38443494A>T | CA995709284 | RYR1 | c.271-64A>T (n.271-64A>T) n.354-64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443495C>A | CA2584892387 | RYR1 | c.271-63C>A (n.271-63C>A) n.354-63C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443495C= | CA2335025699 | RYR1 | c.271-63C= (n.271-63C=) n.354-63C= | |
| 19 | g.38443495C>T | CA882052114 | RYR1 | c.271-63C>T (n.271-63C>T) n.354-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443496C>A | CA2584892388 | RYR1 | c.271-62C>A (n.271-62C>A) n.354-62C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443499T>C | CA308110963 | RYR1 | c.271-59T>C (n.271-59T>C) n.354-59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443499T= | CA2335025700 | RYR1 | c.271-59T= (n.271-59T=) n.354-59T= | |
| 19 | g.38443500del | CA2584892389 | RYR1 | c.271-58del (n.271-58del) n.354-58del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443500T>G | CA2576769970 | RYR1 | c.271-58T>G (n.271-58T>G) n.354-58T>G | |
| 19 | g.38443501G>A | CA2584892390 | RYR1 | c.271-57G>A (n.271-57G>A) n.354-57G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443501G>T | CA2576769974 | RYR1 | c.271-57G>T (n.271-57G>T) n.354-57G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443510_38443526del | CA2576769973 | RYR1 | c.271-48_271-32del (n.271-48_271-32del) n.354-48_354-32del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443502G>A | CA633065908 | RYR1 | c.271-56G>A (n.271-56G>A) n.354-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443502G= | CA2335025701 | RYR1 | c.271-56G= (n.271-56G=) n.354-56G= | |
| 19 | g.38443502G>T | CA2576769975 | RYR1 | c.271-56G>T (n.271-56G>T) n.354-56G>T | |
| 19 | g.38443503G>T | CA2584892391 | RYR1 | c.271-55G>T (n.271-55G>T) n.354-55G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443507C>A | CA2584892392 | RYR1 | c.271-51C>A (n.271-51C>A) n.354-51C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443507C>G | CA2814332774 | RYR1 | c.271-51C>G (n.271-51C>G) n.354-51C>G | |
| 19 | g.38443507C>T | CA2584892393 | RYR1 | c.271-51C>T (n.271-51C>T) n.354-51C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443508T>A | CA2584892394 | RYR1 | c.271-50T>A (n.271-50T>A) n.354-50T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443509G>A | CA063904 | RYR1 | c.271-49G>A (n.271-49G>A) n.354-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443509G= | CA2335025702 | RYR1 | c.271-49G= (n.271-49G=) n.354-49G= | |
| 19 | g.38443509G>T | CA2576769976 | RYR1 | c.271-49G>T (n.271-49G>T) n.354-49G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443511A= | CA2335025703 | RYR1 | c.271-47A= (n.271-47A=) n.354-47A= | |
| 19 | g.38443511A>T | CA2335025704 | RYR1 | c.271-47A>T (n.271-47A>T) n.354-47A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38443512G>A | CA633065909 | RYR1 | c.271-46G>A (n.271-46G>A) n.354-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443512G= | CA2335025705 | RYR1 | c.271-46G= (n.271-46G=) n.354-46G= | |
| 19 | g.38443512G>T | CA2584892395 | RYR1 | c.271-46G>T (n.271-46G>T) n.354-46G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443513A>G | CA2584892396 | RYR1 | c.271-45A>G (n.271-45A>G) n.354-45A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443514G>A | CA633065910 | RYR1 | c.271-44G>A (n.271-44G>A) n.354-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443514G>C | CA633065911 | RYR1 | c.271-44G>C (n.271-44G>C) n.354-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443514G= | CA2335025706 | RYR1 | c.271-44G= (n.271-44G=) n.354-44G= | |
| 19 | g.38443515T>A | CA2584892397 | RYR1 | c.271-43T>A (n.271-43T>A) n.354-43T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443516C= | CA2335025707 | RYR1 | c.271-42C= (n.271-42C=) n.354-42C= | |
| 19 | g.38443516C>T | CA063902 | RYR1 | c.271-42C>T (n.271-42C>T) n.354-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443517C= | CA2335025708 | RYR1 | c.271-41C= (n.271-41C=) n.354-41C= | |
| 19 | g.38443517C>G | CA995709292 | RYR1 | c.271-41C>G (n.271-41C>G) n.354-41C>G | |
| 19 | g.38443517C>T | CA063897 | RYR1 | c.271-41C>T (n.271-41C>T) n.354-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38443517_38443518delinsCG | CA2335025709 | RYR1 | c.271-41_271-40delinsCG (n.271-41_271-40delinsCG) n.354-41_354-40delinsCG | |
| 19 | g.38443518G>A | CA063895 | RYR1 | c.271-40G>A (n.271-40G>A) n.354-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443518G>C | CA2584892399 | RYR1 | c.271-40G>C (n.271-40G>C) n.354-40G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443518G= | CA2335025710 | RYR1 | c.271-40G= (n.271-40G=) n.354-40G= | |
| 19 | g.38443518G>T | CA2584892400 | RYR1 | c.271-40G>T (n.271-40G>T) n.354-40G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443521del | CA882052126 | RYR1 | c.271-37del (n.271-37del) n.354-37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443519_38443526dup | CA2584892398 | RYR1 | c.271-39_271-32dup (n.271-39_271-32dup) n.354-39_354-32dup | gnomAD v4 |