Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38440823_38440840delCA2576769777RYR1c.124_141del (p.Gly42_Phe47del)
n.207_224del
gnomAD v4
19g.38440829C>ACA405671979RYR1c.130C>A (p.Arg44Ser)
n.213C>A
19g.38440829C=CA2335024372RYR1c.130C= (p.Arg44=)
n.213C=
19g.38440829C>GCA405671975RYR1c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.213C>G
19g.38440829C>TCA024034RYR1c.130C>T (p.Arg44Cys)
n.213C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.38440830G>ACA024037RYR1c.131G>A (p.Arg44His)
n.214G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440830G>CCA405671989RYR1c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.214G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38440830G=CA2335024373RYR1c.131G= (p.Arg44=)
n.214G=
19g.38440830G>TCA405671996RYR1c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.214G>T
19g.38440831C>ACA507238599RYR1c.132C>A (p.Arg44=)
n.215C>A
19g.38440831C>GCA507238592RYR1c.132C>G (p.Arg44=)
n.215C>G
19g.38440831C>TCA507238594RYR1c.132C>T (p.Arg44=)
n.215C>T
gnomAD v4
19g.38440832C>ACA405671999RYR1c.133C>A (p.Leu45Met)
n.216C>A
19g.38440832C=CA2335024374RYR1c.133C= (p.Leu45=)
n.216C=
19g.38440832C>GCA405672000RYR1c.133C>G (p.Leu45Val)
n.216C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38440832C>TCA507238601RYR1c.133C>T (p.Leu45=)
n.216C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38440833T>ACA405672002RYR1c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.217T>A
19g.38440833T>CCA405672003RYR1c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.217T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440833T>GCA405672004RYR1c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.217T>G
19g.38440833T=CA2335024375RYR1c.134T= (p.Leu45=)
n.217T=
19g.38440834G>ACA507238602RYR1c.135G>A (p.Leu45=)
n.218G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440834G>CCA507238603RYR1c.135G>C (p.Leu45=)
n.218G>C
19g.38440834G=CA2335024376RYR1c.135G= (p.Leu45=)
n.218G=
19g.38440834G>TCA060227RYR1c.135G>T (p.Leu45=)
n.218G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440835T>ACA405672006RYR1c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.219T>A
19g.38440835T>CCA405672009RYR1c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.219T>C
19g.38440835T>GCA405672010RYR1c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.219T>G
19g.38440836G>ACA405672014RYR1c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.220G>A
19g.38440836G>CCA405672022RYR1c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.220G>C
19g.38440836G>TCA405672016RYR1c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.220G>T
COSMIC
19g.38440837C>ACA405672027RYR1c.138C>A (p.Cys46Ter)
n.221C>A
19g.38440837C>GCA405672034RYR1c.138C>G (p.Cys46Trp)
n.221C>G
19g.38440837C>TCA507238604RYR1c.138C>T (p.Cys46=)
n.221C>T
19g.38440838T>ACA405672039RYR1c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.222T>A
19g.38440838T>CCA405672042RYR1c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.222T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440838T>GCA405672046RYR1c.139T>G (p.Phe47Val)
n.222T>G
19g.38440838T=CA2335024377RYR1c.139T= (p.Phe47=)
n.222T=
19g.38440839T>ACA405672056RYR1c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.223T>A
19g.38440839T>CCA405672058RYR1c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.223T>C
gnomAD v4
19g.38440839T>GCA405672060RYR1c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.223T>G
19g.38440840C>ACA405672061RYR1c.141C>A (p.Phe47Leu)
n.224C>A
19g.38440840C>GCA405672063RYR1c.141C>G (p.Phe47Leu)
n.224C>G
19g.38440840C>TCA507238609RYR1c.141C>T (p.Phe47=)
n.224C>T
COSMIC
19g.38440841C>ACA405672068RYR1c.142C>A (p.Leu48Met)
n.225C>A
19g.38440841C>GCA405672071RYR1c.142C>G (p.Leu48Val)
n.225C>G
19g.38440841C>TCA507238612RYR1c.142C>T (p.Leu48=)
n.225C>T
19g.38440842T>ACA405672081RYR1c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.226T>A
19g.38440842T>CCA405672079RYR1c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.226T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440842T>GCA405672080RYR1c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.226T>G
19g.38440842T=CA2335024378RYR1c.143T= (p.Leu48=)
n.226T=
19g.38440843G>ACA507238615RYR1c.144G>A (p.Leu48=)
n.227G>A
gnomAD v4
19g.38440843G>CCA507238616RYR1c.144G>C (p.Leu48=)
n.227G>C
19g.38440843G>TCA507238617RYR1c.144G>T (p.Leu48=)
n.227G>T
19g.38440844G>ACA405672082RYR1c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.228G>A
19g.38440844G>CCA405672084RYR1c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.228G>C
19g.38440844G>TCA405672086RYR1c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.228G>T
19g.38440845A>CCA405672087RYR1c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.229A>C
19g.38440845A>GCA405672088RYR1c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.229A>G
19g.38440845A>TCA405672089RYR1c.146A>T (p.Glu49Val)
n.229A>T
19g.38440846G>ACA507238619RYR1c.147G>A (p.Glu49=)
n.230G>A
19g.38440846G>CCA405672092RYR1c.147G>C (p.Glu49Asp)
n.230G>C
19g.38440846G>TCA405672094RYR1c.147G>T (p.Glu49Asp)
n.230G>T
19g.38440847C>ACA405672097RYR1c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.231C>A
gnomAD v4
19g.38440847C=CA2335024379RYR1c.148C= (p.Pro50=)
n.231C=
19g.38440847C>GCA405672102RYR1c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.231C>G
19g.38440847C>TCA405672104RYR1c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.231C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440848C>ACA405672135RYR1c.149C>A (p.Pro50His)
n.232C>A
19g.38440848C>GCA405672121RYR1c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.232C>G
19g.38440848C>TCA405672119RYR1c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.232C>T
19g.38440849C>ACA507238621RYR1c.150C>A (p.Pro50=)
n.233C>A
19g.38440849C=CA2335024380RYR1c.150C= (p.Pro50=)
n.233C=
19g.38440849C>GCA308106823RYR1c.150C>G (p.Pro50=)
n.233C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440849C>TCA507238622RYR1c.150C>T (p.Pro50=)
n.233C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38440850A=CA2335024381RYR1c.151A= (p.Thr51=)
n.234A=
19g.38440850A>CCA405672151RYR1c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.234A>C
19g.38440850A>GCA405672139RYR1c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.234A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440850A>TCA405672142RYR1c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.234A>T
19g.38440851C>ACA024282RYR1c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.235C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440851C=CA2335024382RYR1c.152C= (p.Thr51=)
n.235C=
19g.38440851C>GCA405672154RYR1c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.235C>G
19g.38440851C>TCA062078RYR1c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.235C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440852T>ACA507238628RYR1c.153T>A (p.Thr51=)
n.236T>A
19g.38440852T>CCA062086RYR1c.153T>C (p.Thr51=)
n.236T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38440852T>GCA507238627RYR1c.153T>G (p.Thr51=)
n.236T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.38440852T=CA2335024383RYR1c.153T= (p.Thr51=)
n.236T=
19g.38440853A>CCA405672161RYR1c.154A>C (p.Ser52Arg)
n.237A>C
19g.38440853A>GCA405672164RYR1c.154A>G (p.Ser52Gly)
n.237A>G
19g.38440853A>TCA405672168RYR1c.154A>T (p.Ser52Cys)
n.237A>T
19g.38440854G>ACA405672171RYR1c.155G>A (p.Ser52Asn)
n.238G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440854G>CCA405672173RYR1c.155G>C (p.Ser52Thr)
n.238G>C
19g.38440854G=CA2335024384RYR1c.155G= (p.Ser52=)
n.238G=
19g.38440854G>TCA062100RYR1c.155G>T (p.Ser52Ile)
n.238G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440855C>ACA405672195RYR1c.156C>A (p.Ser52Arg)
n.239C>A
19g.38440855C>GCA405672185RYR1c.156C>G (p.Ser52Arg)
n.239C>G
ClinVar dbSNP
19g.38440855C>TCA507238632RYR1c.156C>T (p.Ser52=)
n.239C>T
19g.38440856A>CCA405672201RYR1c.157A>C (p.Asn53His)
n.240A>C
19g.38440856A>GCA405672209RYR1c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.240A>G
19g.38440856A>TCA405672212RYR1c.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.240A>T
19g.38440857A>CCA405672218RYR1c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.241A>C
19g.38440857A>GCA405672219RYR1c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.241A>G
gnomAD v4
19g.38440857A>TCA405672220RYR1c.158A>T (p.Asn53Ile)
n.241A>T
19g.38440858C>ACA405672221RYR1c.159C>A (p.Asn53Lys)
n.242C>A
ClinVar gnomAD v4
19g.38440858C=CA2335024385RYR1c.159C= (p.Asn53=)
n.242C=
19g.38440858C>GCA405672223RYR1c.159C>G (p.Asn53Lys)
n.242C>G
19g.38440858C>TCA062185RYR1c.159C>T (p.Asn53=)
n.242C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440858_38440859insCAAACACACCCACA2814345523RYR1c.159_160insCAAACACACCCA (p.Asn53_Ala54insGlnThrHisPro)
n.242_243insCAAACACACCCA
19g.38440859G>ACA062193RYR1c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.243G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440859G>CCA405672246RYR1c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.243G>C
gnomAD v4
19g.38440859G=CA2335024386RYR1c.160G= (p.Ala54=)
n.243G=
19g.38440859G>TCA405672249RYR1c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.243G>T
19g.38440860C>ACA405672261RYR1c.161C>A (p.Ala54Glu)
n.244C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440860C=CA2335024387RYR1c.161C= (p.Ala54=)
n.244C=
19g.38440860C>GCA405672262RYR1c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.244C>G
19g.38440860C>TCA308106844RYR1c.161C>T (p.Ala54Val)
n.244C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440861G>ACA062202RYR1c.162G>A (p.Ala54=)
n.245G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440861G>CCA507238639RYR1c.162G>C (p.Ala54=)
n.245G>C
19g.38440861G=CA2335024388RYR1c.162G= (p.Ala54=)
n.245G=
19g.38440861G>TCA507238640RYR1c.162G>T (p.Ala54=)
n.245G>T
19g.38440862C>ACA405672263RYR1c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.246C>A
19g.38440862C=CA2335024389RYR1c.163C= (p.Gln55=)
n.246C=
19g.38440862C>GCA405672267RYR1c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.246C>G
19g.38440862C>TCA062204RYR1c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.246C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440863A>CCA405672270RYR1c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.247A>C
19g.38440863A>GCA405672271RYR1c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.247A>G
19g.38440863A>TCA405672272RYR1c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.247A>T
19g.38440863_38440865delCA2739276806RYR1c.164_165+1del
n.247_248+1del
ClinVar
19g.38440864G>ACA507238646RYR1c.165G>A (p.Gln55=)
n.248G>A
dbSNP
19g.38440864G>CCA405672277RYR1c.165G>C (p.Gln55His)
n.248G>C
19g.38440864G=CA2335024390RYR1c.165G= (p.Gln55=)
n.248G=
19g.38440864G>TCA405672290RYR1c.165G>T (p.Gln55His)
n.248G>T
COSMIC
19g.38440864_38440865insAATCA2814345526RYR1c.165_165+1insAAT (n.165_165+1insAAT)
n.248_248+1insAAT
19g.38440865G>ACA405672294RYR1c.165+1G>A (n.165+1G>A)
n.248+1G>A
ClinVar
19g.38440865G>CCA405672295RYR1c.165+1G>C (n.165+1G>C)
n.248+1G>C
19g.38440865G=CA2335024391RYR1c.165+1G= (n.165+1G=)
n.248+1G=
19g.38440865G>TCA405672298RYR1c.165+1G>T (n.165+1G>T)
n.248+1G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440865_38440867delCA2814345527RYR1c.165+1_165+3del (n.165+1_165+3del)
n.248+1_248+3del
19g.38440866T>ACA405672303RYR1c.165+2T>A (n.165+2T>A)
n.248+2T>A
19g.38440866T>CCA405672307RYR1c.165+2T>C (n.165+2T>C)
n.248+2T>C
19g.38440866T>GCA405672301RYR1c.165+2T>G (n.165+2T>G)
n.248+2T>G
19g.38440866_38440867insGCCA2814345529RYR1c.165+2_165+3insGC (n.165+2_165+3insGC)
n.248+2_248+3insGC
19g.38440868T>CCA2584891913RYR1c.165+4T>C (n.165+4T>C)
n.248+4T>C
gnomAD v4
19g.38440869G>ACA062234RYR1c.165+5G>A (n.165+5G>A)
n.248+5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440869G=CA2335024392RYR1c.165+5G= (n.165+5G=)
n.248+5G=
19g.38440869G>TCA915952974RYR1c.165+5G>T (n.165+5G>T)
n.248+5G>T
ClinVar dbSNP
19g.38440870T>ACA2584891914RYR1c.165+6T>A (n.165+6T>A)
n.248+6T>A
gnomAD v4
19g.38440871G>ACA062241RYR1c.165+7G>A (n.165+7G>A)
n.248+7G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440871G=CA2335024393RYR1c.165+7G= (n.165+7G=)
n.248+7G=
19g.38440871G>TCA062242RYR1c.165+7G>T (n.165+7G>T)
n.248+7G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440872C>ACA2584891916RYR1c.165+8C>A (n.165+8C>A)
n.248+8C>A
gnomAD v4
19g.38440872C>TCA2584891915RYR1c.165+8C>T (n.165+8C>T)
n.248+8C>T
ClinVar gnomAD v4
19g.38440873A=CA2335024394RYR1c.165+9A= (n.165+9A=)
n.248+9A=
19g.38440873A>CCA308106863RYR1c.165+9A>C (n.165+9A>C)
n.248+9A>C
dbSNP gnomAD v4
19g.38440873A>GCA062246RYR1c.165+9A>G (n.165+9A>G)
n.248+9A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440874G>ACA2584891917RYR1c.165+10G>A (n.165+10G>A)
n.248+10G>A
ClinVar gnomAD v4
19g.38440875G>TCA2584891918RYR1c.165+11G>T (n.165+11G>T)
n.248+11G>T
gnomAD v4
19g.38440876A>GCA2584891919RYR1c.165+12A>G (n.165+12A>G)
n.248+12A>G
gnomAD v4
19g.38440877G>TCA2576769807RYR1c.165+13G>T (n.165+13G>T)
n.248+13G>T
19g.38440879G>ACA062210RYR1c.165+15G>A (n.165+15G>A)
n.248+15G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.38440879G>CCA632869694RYR1c.165+15G>C (n.165+15G>C)
n.248+15G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440879G=CA2335024395RYR1c.165+15G= (n.165+15G=)
n.248+15G=
19g.38440879G>TCA2584891920RYR1c.165+15G>T (n.165+15G>T)
n.248+15G>T
gnomAD v4
19g.38440880A=CA2335024396RYR1c.165+16A= (n.165+16A=)
n.248+16A=
19g.38440880A>TCA2335024397RYR1c.165+16A>T (n.165+16A>T)
n.248+16A>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38440886_38440940delCA2814345531RYR1c.165+22_165+76del (n.165+22_165+76del)
n.248+22_248+76del
19g.38440881G>ACA2814345532RYR1c.165+17G>A (n.165+17G>A)
n.248+17G>A
19g.38440882delCA2584891921RYR1c.165+18del (n.165+18del)
n.248+18del
gnomAD v4
19g.38440882A>CCA2576769808RYR1c.165+18A>C (n.165+18A>C)
n.248+18A>C
gnomAD v4
19g.38440882A>GCA2584891922RYR1c.165+18A>G (n.165+18A>G)
n.248+18A>G
gnomAD v4
19g.38440883G>ACA2576769809RYR1c.165+19G>A (n.165+19G>A)
n.248+19G>A
gnomAD v4
19g.38440883G>TCA2584891923RYR1c.165+19G>T (n.165+19G>T)
n.248+19G>T
gnomAD v4
19g.38440884G>ACA062212RYR1c.165+20G>A (n.165+20G>A)
n.248+20G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440884G=CA2335024398RYR1c.165+20G= (n.165+20G=)
n.248+20G=
19g.38440885G>ACA062214RYR1c.165+21G>A (n.165+21G>A)
n.248+21G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440885G=CA2335024399RYR1c.165+21G= (n.165+21G=)
n.248+21G=
19g.38440886G>TCA2584891924RYR1c.165+22G>T (n.165+22G>T)
n.248+22G>T
gnomAD v4
19g.38440887C>ACA2584891925RYR1c.165+23C>A (n.165+23C>A)
n.248+23C>A
gnomAD v4
19g.38440888C>ACA2576769810RYR1c.165+24C>A (n.165+24C>A)
n.248+24C>A
gnomAD v4
19g.38440889T>ACA2814345533RYR1c.165+25T>A (n.165+25T>A)
n.248+25T>A
19g.38440889T>CCA2584891926RYR1c.165+25T>C (n.165+25T>C)
n.248+25T>C
gnomAD v4
19g.38440890G>ACA632869695RYR1c.165+26G>A (n.165+26G>A)
n.248+26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440890G>CCA2741629674RYR1c.165+26G>C (n.165+26G>C)
n.248+26G>C
19g.38440890G=CA2335024400RYR1c.165+26G= (n.165+26G=)
n.248+26G=
19g.38440893delCA2584891927RYR1c.165+29del (n.165+29del)
n.248+29del
gnomAD v4
19g.38440891G>CCA062215RYR1c.165+27G>C (n.165+27G>C)
n.248+27G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440891G=CA2335024401RYR1c.165+27G= (n.165+27G=)
n.248+27G=
19g.38440892G>ACA308106904RYR1c.165+28G>A (n.165+28G>A)
n.248+28G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440892G>CCA2584891928RYR1c.165+28G>C (n.165+28G>C)
n.248+28G>C
gnomAD v4
19g.38440892G=CA2335024402RYR1c.165+28G= (n.165+28G=)
n.248+28G=
19g.38440893G>CCA2335024404RYR1c.165+29G>C (n.165+29G>C)
n.248+29G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.38440893G=CA2335024403RYR1c.165+29G= (n.165+29G=)
n.248+29G=
19g.38440894A=CA2335024405RYR1c.165+30A= (n.165+30A=)
n.248+30A=
19g.38440894A>GCA062218RYR1c.165+30A>G (n.165+30A>G)
n.248+30A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440895C>ACA2584891929RYR1c.165+31C>A (n.165+31C>A)
n.248+31C>A
gnomAD v4
19g.38440895_38440897delinsCAGCA2335024406RYR1c.165+31_165+33delinsCAG (n.165+31_165+33delinsCAG)
n.248+31_248+33delinsCAG
19g.38440896delCA2584891930RYR1c.165+32del (n.165+32del)
n.248+32del
gnomAD v4
19g.38440896A=CA2335024407RYR1c.165+32A= (n.165+32A=)
n.248+32A=
19g.38440896A>GCA2335024408RYR1c.165+32A>G (n.165+32A>G)
n.248+32A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.38440896_38440897delCA632869699RYR1c.165+32_165+33del (n.165+32_165+33del)
n.248+32_248+33del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440897G>TCA2584891931RYR1c.165+33G>T (n.165+33G>T)
n.248+33G>T
gnomAD v4
19g.38440900delCA2576769811RYR1c.165+36del (n.165+36del)
n.248+36del
gnomAD v4
19g.38440898G>ACA882050845RYR1c.165+34G>A (n.165+34G>A)
n.248+34G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38440898G=CA2335024409RYR1c.165+34G= (n.165+34G=)
n.248+34G=
19g.38440898G>TCA2814345537RYR1c.165+34G>T (n.165+34G>T)
n.248+34G>T
19g.38440899G=CA2335024410RYR1c.165+35G= (n.165+35G=)
n.248+35G=
19g.38440899G>TCA062220RYR1c.165+35G>T (n.165+35G>T)
n.248+35G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440900G>ACA2576769812RYR1c.165+36G>A (n.165+36G>A)
n.248+36G>A
19g.38440900G=CA2335024411RYR1c.165+36G= (n.165+36G=)
n.248+36G=
19g.38440900G>TCA2335024412RYR1c.165+36G>T (n.165+36G>T)
n.248+36G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38440901C>ACA2584891932RYR1c.165+37C>A (n.165+37C>A)
n.248+37C>A
gnomAD v4
19g.38440901C=CA2335024413RYR1c.165+37C= (n.165+37C=)
n.248+37C=
19g.38440901C>GCA632869701RYR1c.165+37C>G (n.165+37C>G)
n.248+37C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440901C>TCA062222RYR1c.165+37C>T (n.165+37C>T)
n.248+37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440902G>ACA062225RYR1c.165+38G>A (n.165+38G>A)
n.248+38G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440902G>CCA632869705RYR1c.165+38G>C (n.165+38G>C)
n.248+38G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440902G=CA2335024414RYR1c.165+38G= (n.165+38G=)
n.248+38G=
19g.38440902G>TCA882050861RYR1c.165+38G>T (n.165+38G>T)
n.248+38G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440904C>GCA2736029779RYR1c.165+40C>G (n.165+40C>G)
n.248+40C>G
dbSNP
19g.38440906G=CA2335024415RYR1c.165+42G= (n.165+42G=)
n.248+42G=
19g.38440906G>TCA062227RYR1c.165+42G>T (n.165+42G>T)
n.248+42G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440907A=CA2335024416RYR1c.165+43A= (n.165+43A=)
n.248+43A=
19g.38440907A>GCA062229RYR1c.165+43A>G (n.165+43A>G)
n.248+43A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440908A>GCA2584891933RYR1c.165+44A>G (n.165+44A>G)
n.248+44A>G
gnomAD v4
19g.38440908A>TCA2584891934RYR1c.165+44A>T (n.165+44A>T)
n.248+44A>T
gnomAD v4
19g.38440909G>TCA2584891935RYR1c.165+45G>T (n.165+45G>T)
n.248+45G>T
gnomAD v4
19g.38440910G>ACA995707611RYR1c.165+46G>A (n.165+46G>A)
n.248+46G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440910G=CA2335024417RYR1c.165+46G= (n.165+46G=)
n.248+46G=
19g.38440912G>ACA2584891936RYR1c.165+48G>A (n.165+48G>A)
n.248+48G>A
gnomAD v4
19g.38440912G>CCA2584891937RYR1c.165+48G>C (n.165+48G>C)
n.248+48G>C
gnomAD v4
19g.38440912G>TCA2584891938RYR1c.165+48G>T (n.165+48G>T)
n.248+48G>T
gnomAD v4
19g.38440913C>ACA2584891939RYR1c.165+49C>A (n.165+49C>A)
n.248+49C>A
gnomAD v4
19g.38440913C>TCA2584891940RYR1c.165+49C>T (n.165+49C>T)
n.248+49C>T
gnomAD v4
19g.38440914A>GCA2584891941RYR1c.165+50A>G (n.165+50A>G)
n.248+50A>G
gnomAD v4
19g.38440915G>TCA2584891942RYR1c.165+51G>T (n.165+51G>T)
n.248+51G>T
gnomAD v4
19g.38440916A>GCA2584891943RYR1c.165+52A>G (n.165+52A>G)
n.248+52A>G
gnomAD v4
19g.38440917G=CA2335024418RYR1c.165+53G= (n.165+53G=)
n.248+53G=
19g.38440917G>TCA882050875RYR1c.165+53G>T (n.165+53G>T)
n.248+53G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440918A>GCA2584891944RYR1c.165+54A>G (n.165+54A>G)
n.248+54A>G
gnomAD v4
19g.38440919A=CA2335024419RYR1c.165+55A= (n.165+55A=)
n.248+55A=
19g.38440919A>GCA2335024420RYR1c.165+55A>G (n.165+55A>G)
n.248+55A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.38440920T>ACA632869707RYR1c.165+56T>A (n.165+56T>A)
n.248+56T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440920T=CA2335024421RYR1c.165+56T= (n.165+56T=)
n.248+56T=
19g.38440921C>ACA2584891945RYR1c.165+57C>A (n.165+57C>A)
n.248+57C>A
gnomAD v4
19g.38440922T>CCA2584891946RYR1c.165+58T>C (n.165+58T>C)
n.248+58T>C
gnomAD v4
19g.38440923T>ACA2584891947RYR1c.165+59T>A (n.165+59T>A)
n.248+59T>A
gnomAD v4
19g.38440923T>CCA995707627RYR1c.165+59T>C (n.165+59T>C)
n.248+59T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440923T=CA2335024422RYR1c.165+59T= (n.165+59T=)
n.248+59T=
19g.38440924G>ACA2335024424RYR1c.165+60G>A (n.165+60G>A)
n.248+60G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38440924G>CCA882050879RYR1c.165+60G>C (n.165+60G>C)
n.248+60G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440924G=CA2335024423RYR1c.165+60G= (n.165+60G=)
n.248+60G=
19g.38440924G>TCA2584891948RYR1c.165+60G>T (n.165+60G>T)
n.248+60G>T
gnomAD v4
19g.38440925G>ACA2584891949RYR1c.165+61G>A (n.165+61G>A)
n.248+61G>A
gnomAD v4
19g.38440925G>TCA2584891950RYR1c.165+61G>T (n.165+61G>T)
n.248+61G>T
gnomAD v4
19g.38440926G>ACA2335024426RYR1c.165+62G>A (n.165+62G>A)
n.248+62G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38440926G=CA2335024425RYR1c.165+62G= (n.165+62G=)
n.248+62G=
19g.38440927T>CCA2584891951RYR1c.165+63T>C (n.165+63T>C)
n.248+63T>C
gnomAD v4
19g.38440927T>GCA2335024428RYR1c.165+63T>G (n.165+63T>G)
n.248+63T>G
dbSNP
19g.38440927T=CA2335024427RYR1c.165+63T= (n.165+63T=)
n.248+63T=
19g.38440928C>ACA2584891952RYR1c.165+64C>A (n.165+64C>A)
n.248+64C>A
gnomAD v4
19g.38440928C=CA2335024429RYR1c.165+64C= (n.165+64C=)
n.248+64C=
19g.38440928C>GCA2576769813RYR1c.165+64C>G (n.165+64C>G)
n.248+64C>G
gnomAD v4
19g.38440928C>TCA882050882RYR1c.165+64C>T (n.165+64C>T)
n.248+64C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440929C>ACA2576769814RYR1c.165+65C>A (n.165+65C>A)
n.248+65C>A
gnomAD v4
19g.38440929C>GCA2584891954RYR1c.165+65C>G (n.165+65C>G)
n.248+65C>G
gnomAD v4
19g.38440929C>TCA2584891953RYR1c.165+65C>T (n.165+65C>T)
n.248+65C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched