Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38440739C=CA2335024324RYR1c.46-6C= (n.46-6C=)
n.129-6C=
19g.38440740C=CA2335024326RYR1c.46-5C= (n.46-5C=)
n.129-5C=
19g.38440740C>TCA066346RYR1c.46-5C>T (n.46-5C>T)
n.129-5C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440740_38440741insTGCCA066348RYR1c.46-5_46-4insTGC (n.46-5_46-4insTGC)
n.129-5_129-4insTGC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440740_38440746delinsCGCAGGACA2335024325RYR1c.46-5_47delinsCGCAGGA
n.129-5_130delinsCGCAGGA
19g.38440741G>ACA066333RYR1c.46-4G>A (n.46-4G>A)
n.129-4G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440741G>CCA2573156291RYR1c.46-4G>C (n.46-4G>C)
n.129-4G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38440741G=CA2335024328RYR1c.46-4G= (n.46-4G=)
n.129-4G=
19g.38440741G>TCA066334RYR1c.46-4G>T (n.46-4G>T)
n.129-4G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440741_38440746delCA2335024327RYR1c.46-4_47del
n.129-4_130del
dbSNP
19g.38440742C=CA2335024329RYR1c.46-3C= (n.46-3C=)
n.129-3C=
19g.38440742C>TCA2335024330RYR1c.46-3C>T (n.46-3C>T)
n.129-3C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38440743A>CCA405671258RYR1c.46-2A>C (n.46-2A>C)
n.129-2A>C
gnomAD v4
19g.38440743A>GCA405671267RYR1c.46-2A>G (n.46-2A>G)
n.129-2A>G
19g.38440743A>TCA405671262RYR1c.46-2A>T (n.46-2A>T)
n.129-2A>T
19g.38440744G>ACA405671279RYR1c.46-1G>A (n.46-1G>A)
n.129-1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440744G>CCA405671282RYR1c.46-1G>C (n.46-1G>C)
n.129-1G>C
19g.38440744G=CA2335024331RYR1c.46-1G= (n.46-1G=)
n.129-1G=
19g.38440744G>TCA405671288RYR1c.46-1G>T (n.46-1G>T)
n.129-1G>T
gnomAD v4
19g.38440745G>ACA405671300RYR1c.46G>A (p.Asp16Asn)
n.129G>A
19g.38440745G>CCA405671301RYR1c.46G>C (p.Asp16His)
n.129G>C
19g.38440745G>TCA405671303RYR1c.46G>T (p.Asp16Tyr)
n.129G>T
19g.38440746A>CCA405671308RYR1c.47A>C (p.Asp16Ala)
n.130A>C
19g.38440746A>GCA405671307RYR1c.47A>G (p.Asp16Gly)
n.130A>G
ClinVar
19g.38440746A>TCA405671306RYR1c.47A>T (p.Asp16Val)
n.130A>T
19g.38440747C>ACA405671309RYR1c.48C>A (p.Asp16Glu)
n.131C>A
gnomAD v4
19g.38440747C=CA2335024333RYR1c.48C= (p.Asp16=)
n.131C=
19g.38440747C>GCA405671312RYR1c.48C>G (p.Asp16Glu)
n.131C>G
19g.38440747C>TCA066500RYR1c.48C>T (p.Asp16=)
n.131C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440747_38440750delinsCGATCA2335024332RYR1c.48_51delinsCGAT (p.Asp16=)
n.131_134delinsCGAT
19g.38440748G>ACA066584RYR1c.49G>A (p.Asp17Asn)
n.132G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440748G>CCA405671342RYR1c.49G>C (p.Asp17His)
n.132G>C
19g.38440748G=CA2335024334RYR1c.49G= (p.Asp17=)
n.132G=
19g.38440748G>TCA405671345RYR1c.49G>T (p.Asp17Tyr)
n.132G>T
19g.38440750_38440752delCA024489RYR1c.51_53del (p.Asp17del)
n.134_136del
ClinVar dbSNP
19g.38440749A>CCA405671350RYR1c.50A>C (p.Asp17Ala)
n.133A>C
19g.38440749A>GCA405671352RYR1c.50A>G (p.Asp17Gly)
n.133A>G
19g.38440749A>TCA405671351RYR1c.50A>T (p.Asp17Val)
n.133A>T
19g.38440750T>ACA405671353RYR1c.51T>A (p.Asp17Glu)
n.134T>A
19g.38440750T>CCA507238298RYR1c.51T>C (p.Asp17=)
n.134T>C
gnomAD v4
19g.38440750T>GCA405671355RYR1c.51T>G (p.Asp17Glu)
n.134T>G
gnomAD v4
19g.38440751G>ACA405671358RYR1c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.135G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440751G>CCA405671363RYR1c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.135G>C
COSMIC
19g.38440751G=CA2335024335RYR1c.52G= (p.Glu18=)
n.135G=
19g.38440751G>TCA405671370RYR1c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.135G>T
19g.38440752A>CCA405671375RYR1c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.136A>C
19g.38440752A>GCA405671381RYR1c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.136A>G
COSMIC
19g.38440752A>TCA405671384RYR1c.53A>T (p.Glu18Val)
n.136A>T
gnomAD v4
19g.38440753G>ACA507238322RYR1c.54G>A (p.Glu18=)
n.137G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440753G>CCA405671388RYR1c.54G>C (p.Glu18Asp)
n.137G>C
19g.38440753G=CA2335024336RYR1c.54G= (p.Glu18=)
n.137G=
19g.38440753G>TCA405671390RYR1c.54G>T (p.Glu18Asp)
n.137G>T
19g.38440754G>ACA405671396RYR1c.55G>A (p.Val19Met)
n.138G>A
19g.38440754G>CCA405671400RYR1c.55G>C (p.Val19Leu)
n.138G>C
19g.38440754G>TCA405671398RYR1c.55G>T (p.Val19Leu)
n.138G>T
19g.38440755T>ACA405671403RYR1c.56T>A (p.Val19Glu)
n.139T>A
19g.38440755T>CCA405671404RYR1c.56T>C (p.Val19Ala)
n.139T>C
19g.38440755T>GCA405671405RYR1c.56T>G (p.Val19Gly)
n.139T>G
19g.38440756G>ACA507238331RYR1c.57G>A (p.Val19=)
n.140G>A
19g.38440756G>CCA507238330RYR1c.57G>C (p.Val19=)
n.140G>C
19g.38440756G>TCA507238329RYR1c.57G>T (p.Val19=)
n.140G>T
19g.38440757G>ACA308106627RYR1c.58G>A (p.Val20Ile)
n.141G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38440757G>CCA405671406RYR1c.58G>C (p.Val20Leu)
n.141G>C
19g.38440757G=CA2335024337RYR1c.58G= (p.Val20=)
n.141G=
19g.38440757G>TCA405671410RYR1c.58G>T (p.Val20Phe)
n.141G>T
19g.38440758T>ACA405671414RYR1c.59T>A (p.Val20Asp)
n.142T>A
19g.38440758T>CCA405671416RYR1c.59T>C (p.Val20Ala)
n.142T>C
19g.38440758T>GCA405671420RYR1c.59T>G (p.Val20Gly)
n.142T>G
19g.38440759C>ACA507238341RYR1c.60C>A (p.Val20=)
n.143C>A
19g.38440759C=CA2335024338RYR1c.60C= (p.Val20=)
n.143C=
19g.38440759C>GCA507238345RYR1c.60C>G (p.Val20=)
n.143C>G
19g.38440759C>TCA067737RYR1c.60C>T (p.Val20=)
n.143C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440760C>ACA405671423RYR1c.61C>A (p.Leu21Met)
n.144C>A
gnomAD v4
19g.38440760C>GCA405671426RYR1c.61C>G (p.Leu21Val)
n.144C>G
19g.38440760C>TCA507238351RYR1c.61C>T (p.Leu21=)
n.144C>T
19g.38440761T>ACA405671435RYR1c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.145T>A
19g.38440761T>CCA405671428RYR1c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.145T>C
19g.38440761T>GCA405671433RYR1c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.145T>G
19g.38440762G>ACA507238358RYR1c.63G>A (p.Leu21=)
n.146G>A
gnomAD v4
19g.38440762G>CCA507238359RYR1c.63G>C (p.Leu21=)
n.146G>C
ClinVar
19g.38440762G>TCA507238360RYR1c.63G>T (p.Leu21=)
n.146G>T
gnomAD v4
19g.38440763C>ACA405671439RYR1c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.147C>A
19g.38440763C>GCA405671443RYR1c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.147C>G
19g.38440763C>TCA405671445RYR1c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.147C>T
gnomAD v4
19g.38440764A>CCA405671449RYR1c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.148A>C
19g.38440764A>GCA405671452RYR1c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.148A>G
gnomAD v4
19g.38440764A>TCA405671456RYR1c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.148A>T
19g.38440765G>ACA507238378RYR1c.66G>A (p.Gln22=)
n.149G>A
ClinVar gnomAD v4
19g.38440765G>CCA068573RYR1c.66G>C (p.Gln22His)
n.149G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440765G=CA2335024339RYR1c.66G= (p.Gln22=)
n.149G=
19g.38440765G>TCA405671463RYR1c.66G>T (p.Gln22His)
n.149G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38440766T>ACA405671466RYR1c.67T>A (p.Cys23Ser)
n.150T>A
19g.38440766T>CCA405671468RYR1c.67T>C (p.Cys23Arg)
n.150T>C
gnomAD v4
19g.38440766T>GCA405671470RYR1c.67T>G (p.Cys23Gly)
n.150T>G
gnomAD v4
19g.38440767G>ACA405671480RYR1c.68G>A (p.Cys23Tyr)
n.151G>A
19g.38440767G>CCA405671477RYR1c.68G>C (p.Cys23Ser)
n.151G>C
19g.38440767G>TCA405671474RYR1c.68G>T (p.Cys23Phe)
n.151G>T
19g.38440768C>ACA405671484RYR1c.69C>A (p.Cys23Ter)
n.152C>A
19g.38440768C>GCA405671486RYR1c.69C>G (p.Cys23Trp)
n.152C>G
19g.38440768C>TCA507238402RYR1c.69C>T (p.Cys23=)
n.152C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38440769delCA2739276805RYR1c.70del (p.Ser24AlafsTer?)
n.153del
ClinVar
19g.38440769A=CA2335024340RYR1c.70A= (p.Ser24=)
n.153A=
19g.38440769A>CCA405671489RYR1c.70A>C (p.Ser24Arg)
n.153A>C
19g.38440769A>GCA405671506RYR1c.70A>G (p.Ser24Gly)
n.153A>G
dbSNP gnomAD v2
19g.38440769A>TCA405671502RYR1c.70A>T (p.Ser24Cys)
n.153A>T
19g.38440770G>ACA405671510RYR1c.71G>A (p.Ser24Asn)
n.154G>A
19g.38440770G>CCA405671512RYR1c.71G>C (p.Ser24Thr)
n.154G>C
gnomAD v4
19g.38440770G>TCA405671515RYR1c.71G>T (p.Ser24Ile)
n.154G>T
19g.38440771C>ACA405671520RYR1c.72C>A (p.Ser24Arg)
n.155C>A
19g.38440771C=CA2335024341RYR1c.72C= (p.Ser24=)
n.155C=
19g.38440771C>GCA405671522RYR1c.72C>G (p.Ser24Arg)
n.155C>G
19g.38440771C>TCA069463RYR1c.72C>T (p.Ser24=)
n.155C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440772G>ACA069596RYR1c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.156G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440772G>CCA069600RYR1c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.156G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440772G=CA2335024342RYR1c.73G= (p.Ala25=)
n.156G=
19g.38440772G>TCA405671534RYR1c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.156G>T
gnomAD v4
19g.38440773C>ACA405671541RYR1c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.157C>A
19g.38440773C=CA2335024343RYR1c.74C= (p.Ala25=)
n.157C=
19g.38440773C>GCA405671544RYR1c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.157C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440773C>TCA405671557RYR1c.74C>T (p.Ala25Val)
n.157C>T
gnomAD v4
19g.38440774T>ACA507238420RYR1c.75T>A (p.Ala25=)
n.158T>A
19g.38440774T>CCA507238418RYR1c.75T>C (p.Ala25=)
n.158T>C
19g.38440774T>GCA507238416RYR1c.75T>G (p.Ala25=)
n.158T>G
19g.38440775A=CA2335024344RYR1c.76A= (p.Thr26=)
n.159A=
19g.38440775A>CCA405671569RYR1c.76A>C (p.Thr26Pro)
n.159A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38440775A>GCA405671563RYR1c.76A>G (p.Thr26Ala)
n.159A>G
gnomAD v4
19g.38440775A>TCA405671566RYR1c.76A>T (p.Thr26Ser)
n.159A>T
19g.38440776C>ACA405671575RYR1c.77C>A (p.Thr26Asn)
n.160C>A
19g.38440776C>GCA405671580RYR1c.77C>G (p.Thr26Ser)
n.160C>G
19g.38440776C>TCA405671581RYR1c.77C>T (p.Thr26Ile)
n.160C>T
gnomAD v4
19g.38440777C>ACA507238427RYR1c.78C>A (p.Thr26=)
n.161C>A
19g.38440777C=CA2335024345RYR1c.78C= (p.Thr26=)
n.161C=
19g.38440777C>GCA507238434RYR1c.78C>G (p.Thr26=)
n.161C>G
gnomAD v4
19g.38440777C>TCA308106682RYR1c.78C>T (p.Thr26=)
n.161C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440778G>ACA071214RYR1c.79G>A (p.Val27Met)
n.162G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440778G>CCA405671584RYR1c.79G>C (p.Val27Leu)
n.162G>C
19g.38440778G=CA2335024346RYR1c.79G= (p.Val27=)
n.162G=
19g.38440778G>TCA405671585RYR1c.79G>T (p.Val27Leu)
n.162G>T
19g.38440779T>ACA405671588RYR1c.80T>A (p.Val27Glu)
n.163T>A
19g.38440779T>CCA405671591RYR1c.80T>C (p.Val27Ala)
n.163T>C
19g.38440779T>GCA405671592RYR1c.80T>G (p.Val27Gly)
n.163T>G
19g.38440780G>ACA507238447RYR1c.81G>A (p.Val27=)
n.164G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38440780G>CCA507238448RYR1c.81G>C (p.Val27=)
n.164G>C
19g.38440780G>TCA507238451RYR1c.81G>T (p.Val27=)
n.164G>T
19g.38440781C>ACA405671602RYR1c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.165C>A
gnomAD v4
19g.38440781C=CA2335024347RYR1c.82C= (p.Leu28=)
n.165C=
19g.38440781C>GCA405671599RYR1c.82C>G (p.Leu28Val)
n.165C>G
19g.38440781C>TCA405671596RYR1c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.165C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440782T>ACA405671609RYR1c.83T>A (p.Leu28His)
n.166T>A
gnomAD v4
19g.38440782T>CCA405671611RYR1c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.166T>C
gnomAD v4
19g.38440782T>GCA405671615RYR1c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.166T>G
19g.38440783C>ACA507238455RYR1c.84C>A (p.Leu28=)
n.167C>A
19g.38440783C=CA2335024348RYR1c.84C= (p.Leu28=)
n.167C=
19g.38440783C>GCA507238456RYR1c.84C>G (p.Leu28=)
n.167C>G
19g.38440783C>TCA072103RYR1c.84C>T (p.Leu28=)
n.167C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440784A=CA2335024349RYR1c.85A= (p.Lys29=)
n.168A=
19g.38440784A>CCA405671619RYR1c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.168A>C
19g.38440784A>GCA405671622RYR1c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.168A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440784A>TCA405671624RYR1c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.168A>T
19g.38440785A=CA2335024350RYR1c.86A= (p.Lys29=)
n.169A=
19g.38440785A>CCA405671628RYR1c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.169A>C
19g.38440785A>GCA405671633RYR1c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.169A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440785A>TCA405671636RYR1c.86A>T (p.Lys29Met)
n.169A>T
19g.38440786G>ACA507238465RYR1c.87G>A (p.Lys29=)
n.170G>A
19g.38440786G>CCA405671639RYR1c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.170G>C
19g.38440786G>TCA405671640RYR1c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.170G>T
19g.38440787G>ACA072881RYR1c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.171G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440787G>CCA405671642RYR1c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.171G>C
19g.38440787G=CA2335024351RYR1c.88G= (p.Glu30=)
n.171G=
19g.38440787G>TCA405671641RYR1c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.171G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38440788A=CA2335024352RYR1c.89A= (p.Glu30=)
n.172A=
19g.38440788A>CCA405671651RYR1c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.172A>C
19g.38440788A>GCA073026RYR1c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.172A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38440788A>TCA073030RYR1c.89A>T (p.Glu30Val)
n.172A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440789G>ACA507238478RYR1c.90G>A (p.Glu30=)
n.173G>A
19g.38440789G>CCA405671656RYR1c.90G>C (p.Glu30Asp)
n.173G>C
gnomAD v4
19g.38440789G>TCA405671661RYR1c.90G>T (p.Glu30Asp)
n.173G>T
19g.38440790C>ACA405671676RYR1c.91C>A (p.Gln31Lys)
n.174C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440790C=CA2335024353RYR1c.91C= (p.Gln31=)
n.174C=
19g.38440790C>GCA405671679RYR1c.91C>G (p.Gln31Glu)
n.174C>G
19g.38440790C>TCA405671681RYR1c.91C>T (p.Gln31Ter)
n.174C>T
19g.38440791A>CCA405671685RYR1c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.175A>C
19g.38440791A>GCA405671688RYR1c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.175A>G
19g.38440791A>TCA405671693RYR1c.92A>T (p.Gln31Leu)
n.175A>T
19g.38440792G>ACA507238487RYR1c.93G>A (p.Gln31=)
n.176G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440792G>CCA405671695RYR1c.93G>C (p.Gln31His)
n.176G>C
19g.38440792G=CA2335024354RYR1c.93G= (p.Gln31=)
n.176G=
19g.38440792G>TCA405671699RYR1c.93G>T (p.Gln31His)
n.176G>T
19g.38440793C>ACA405671719RYR1c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.177C>A
19g.38440793C=CA2335024355RYR1c.94C= (p.Leu32=)
n.177C=
19g.38440793C>GCA405671706RYR1c.94C>G (p.Leu32Val)
n.177C>G
19g.38440793C>TCA024988RYR1c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.177C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440794T>ACA405671737RYR1c.95T>A (p.Leu32His)
n.178T>A
19g.38440794T>CCA405671727RYR1c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.178T>C
dbSNP
19g.38440794T>GCA405671734RYR1c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.178T>G
19g.38440795C>ACA507238492RYR1c.96C>A (p.Leu32=)
n.179C>A
19g.38440795C=CA2335024356RYR1c.96C= (p.Leu32=)
n.179C=
19g.38440795C>GCA074054RYR1c.96C>G (p.Leu32=)
n.179C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440795C>TCA507238494RYR1c.96C>T (p.Leu32=)
n.179C>T
19g.38440796A=CA2335024357RYR1c.97A= (p.Lys33=)
n.180A=
19g.38440796A>CCA405671747RYR1c.97A>C (p.Lys33Gln)
n.180A>C
ClinVar
19g.38440796A>GCA025005RYR1c.97A>G (p.Lys33Glu)
n.180A>G
ClinVar dbSNP
19g.38440796A>TCA405671752RYR1c.97A>T (p.Lys33Ter)
n.180A>T
19g.38440797A>CCA405671759RYR1c.98A>C (p.Lys33Thr)
n.181A>C
19g.38440797A>GCA405671755RYR1c.98A>G (p.Lys33Arg)
n.181A>G
ClinVar
19g.38440797A>TCA405671758RYR1c.98A>T (p.Lys33Met)
n.181A>T
19g.38440798G>ACA507238501RYR1c.99G>A (p.Lys33=)
n.182G>A
19g.38440798G>CCA405671765RYR1c.99G>C (p.Lys33Asn)
n.182G>C
gnomAD v4
19g.38440798G>TCA405671768RYR1c.99G>T (p.Lys33Asn)
n.182G>T
19g.38440799C>ACA405671771RYR1c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.183C>A
gnomAD v4
19g.38440799C=CA2335024358RYR1c.100C= (p.Leu34=)
n.183C=
19g.38440799C>GCA405671773RYR1c.100C>G (p.Leu34Val)
n.183C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440799C>TCA405671775RYR1c.100C>T (p.Leu34Phe)
n.183C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38440800T>ACA405671785RYR1c.101T>A (p.Leu34His)
n.184T>A
19g.38440800T>CCA405671779RYR1c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.184T>C
19g.38440800T>GCA405671782RYR1c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.184T>G
19g.38440801C>ACA507238507RYR1c.102C>A (p.Leu34=)
n.185C>A
19g.38440801C>GCA507238509RYR1c.102C>G (p.Leu34=)
n.185C>G
19g.38440801C>TCA507238508RYR1c.102C>T (p.Leu34=)
n.185C>T
gnomAD v4
19g.38440802T>ACA405671788RYR1c.103T>A (p.Cys35Ser)
n.186T>A
19g.38440802T>CCA023838RYR1c.103T>C (p.Cys35Arg)
n.186T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440802T>GCA405671795RYR1c.103T>G (p.Cys35Gly)
n.186T>G
19g.38440802T=CA2335024359RYR1c.103T= (p.Cys35=)
n.186T=
19g.38440803G>ACA405671798RYR1c.104G>A (p.Cys35Tyr)
n.187G>A
19g.38440803G>CCA405671801RYR1c.104G>C (p.Cys35Ser)
n.187G>C
19g.38440803G>TCA405671802RYR1c.104G>T (p.Cys35Phe)
n.187G>T
gnomAD v4
19g.38440804C>ACA405671803RYR1c.105C>A (p.Cys35Ter)
n.188C>A
19g.38440804C>GCA405671804RYR1c.105C>G (p.Cys35Trp)
n.188C>G
19g.38440804C>TCA507238519RYR1c.105C>T (p.Cys35=)
n.188C>T
gnomAD v4
19g.38440805C>ACA405671805RYR1c.106C>A (p.Leu36Met)
n.189C>A
19g.38440805C=CA2335024360RYR1c.106C= (p.Leu36=)
n.189C=
19g.38440805C>GCA405671807RYR1c.106C>G (p.Leu36Val)
n.189C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440805C>TCA507238521RYR1c.106C>T (p.Leu36=)
n.189C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38440806T>ACA405671812RYR1c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.190T>A
19g.38440806T>CCA405671814RYR1c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.190T>C
19g.38440806T>GCA405671817RYR1c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.190T>G
19g.38440807G>ACA507238526RYR1c.108G>A (p.Leu36=)
n.191G>A
dbSNP
19g.38440807G>CCA507238528RYR1c.108G>C (p.Leu36=)
n.191G>C
19g.38440807G=CA2335024361RYR1c.108G= (p.Leu36=)
n.191G=
19g.38440807G>TCA507238530RYR1c.108G>T (p.Leu36=)
n.191G>T
dbSNP
19g.38440808G>ACA405671818RYR1c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.192G>A
19g.38440808G>CCA405671821RYR1c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.192G>C
19g.38440808G>TCA405671819RYR1c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.192G>T
19g.38440809C>ACA405671823RYR1c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.193C>A
19g.38440809C>GCA405671825RYR1c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.193C>G
19g.38440809C>TCA405671832RYR1c.110C>T (p.Ala37Val)
n.193C>T
19g.38440809_38440810delinsTTCA645604708RYR1c.110_111delinsTT (p.Ala37Val)
n.193_194delinsTT
COSMIC
19g.38440810C>ACA507238535RYR1c.111C>A (p.Ala37=)
n.194C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440810C=CA2335024362RYR1c.111C= (p.Ala37=)
n.194C=
19g.38440810C>GCA507238538RYR1c.111C>G (p.Ala37=)
n.194C>G
19g.38440810C>TCA056367RYR1c.111C>T (p.Ala37=)
n.194C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440811G>ACA056689RYR1c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.195G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440811G>CCA405671838RYR1c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.195G>C
19g.38440811G=CA2335024363RYR1c.112G= (p.Ala38=)
n.195G=
19g.38440811G>TCA056699RYR1c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.195G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440812C>ACA405671847RYR1c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.196C>A
COSMIC
19g.38440812C>GCA405671853RYR1c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.196C>G
19g.38440812C>TCA405671851RYR1c.113C>T (p.Ala38Val)
n.196C>T
19g.38440813C>ACA507238544RYR1c.114C>A (p.Ala38=)
n.197C>A
19g.38440813C=CA2335024364RYR1c.114C= (p.Ala38=)
n.197C=
19g.38440813C>GCA507238545RYR1c.114C>G (p.Ala38=)
n.197C>G
19g.38440813C>TCA057005RYR1c.114C>T (p.Ala38=)
n.197C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440814G>ACA057347RYR1c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.198G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38440814G>CCA405671857RYR1c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.198G>C
gnomAD v4
19g.38440814G=CA2335024365RYR1c.115G= (p.Glu39=)
n.198G=
19g.38440814G>TCA405671858RYR1c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.198G>T
19g.38440815A=CA2335024366RYR1c.116A= (p.Glu39=)
n.199A=
19g.38440815A>CCA405671860RYR1c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.199A>C
19g.38440815A>GCA405671867RYR1c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.199A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38440815A>TCA405671861RYR1c.116A>T (p.Glu39Val)
n.199A>T
19g.38440816G>ACA507238552RYR1c.117G>A (p.Glu39=)
n.200G>A
19g.38440816G>CCA405671870RYR1c.117G>C (p.Glu39Asp)
n.200G>C
19g.38440816G>TCA405671872RYR1c.117G>T (p.Glu39Asp)
n.200G>T
19g.38440817G>ACA405671877RYR1c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.201G>A
gnomAD v4
19g.38440817G>CCA405671881RYR1c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.201G>C
19g.38440817G>TCA405671885RYR1c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.201G>T
19g.38440818G>ACA405671890RYR1c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.202G>A
19g.38440818G>CCA405671894RYR1c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.202G>C
ClinVar dbSNP
19g.38440818G>TCA405671896RYR1c.119G>T (p.Gly40Val)
n.202G>T
19g.38440823_38440840delCA2576769777RYR1c.124_141del (p.Gly42_Phe47del)
n.207_224del
gnomAD v4
19g.38440819C>ACA507238556RYR1c.120C>A (p.Gly40=)
n.203C>A
19g.38440819C>GCA507238557RYR1c.120C>G (p.Gly40=)
n.203C>G
19g.38440819C>TCA507238558RYR1c.120C>T (p.Gly40=)
n.203C>T
ClinVar
19g.38440820T>ACA405671900RYR1c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.204T>A
19g.38440820T>CCA405671902RYR1c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.204T>C
19g.38440820T>GCA405671908RYR1c.121T>G (p.Phe41Val)
n.204T>G
19g.38440821T>ACA405671915RYR1c.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.205T>A
19g.38440821T>CCA058692RYR1c.122T>C (p.Phe41Ser)
n.205T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440821T>GCA405671911RYR1c.122T>G (p.Phe41Cys)
n.205T>G
19g.38440821T=CA2335024367RYR1c.122T= (p.Phe41=)
n.205T=
19g.38440822C>ACA405671922RYR1c.123C>A (p.Phe41Leu)
n.206C>A
dbSNP gnomAD v2
19g.38440822C=CA2335024368RYR1c.123C= (p.Phe41=)
n.206C=
19g.38440822C>GCA405671929RYR1c.123C>G (p.Phe41Leu)
n.206C>G
19g.38440822C>TCA058868RYR1c.123C>T (p.Phe41=)
n.206C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38440823G>ACA059039RYR1c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.207G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38440823G>CCA405671937RYR1c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.207G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38440823G=CA2335024369RYR1c.124G= (p.Gly42=)
n.207G=
19g.38440823G>TCA405671942RYR1c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.207G>T
19g.38440824G>ACA405671946RYR1c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.208G>A
ClinVar dbSNP
19g.38440824G>CCA405671952RYR1c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.208G>C
19g.38440824G=CA2335024370RYR1c.125G= (p.Gly42=)
n.208G=
19g.38440824G>TCA405671954RYR1c.125G>T (p.Gly42Val)
n.208G>T
19g.38440825C>ACA507238566RYR1c.126C>A (p.Gly42=)
n.209C>A
19g.38440825C>GCA507238568RYR1c.126C>G (p.Gly42=)
n.209C>G
19g.38440825C>TCA507238570RYR1c.126C>T (p.Gly42=)
n.209C>T
19g.38440826A>CCA405671962RYR1c.127A>C (p.Asn43His)
n.210A>C
gnomAD v4
19g.38440826A>GCA405671957RYR1c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.210A>G
19g.38440826A>TCA405671960RYR1c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.210A>T
19g.38440827A=CA2335024371RYR1c.128A= (p.Asn43=)
n.211A=
19g.38440827A>CCA405671966RYR1c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.211A>C
ClinVar dbSNP
19g.38440827A>GCA405671969RYR1c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.211A>G
19g.38440827A>TCA405671970RYR1c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.211A>T
19g.38440828C>ACA405671971RYR1c.129C>A (p.Asn43Lys)
n.212C>A
19g.38440828C>GCA405671972RYR1c.129C>G (p.Asn43Lys)
n.212C>G
19g.38440828C>TCA507238584RYR1c.129C>T (p.Asn43=)
n.212C>T
gnomAD v4
19g.38440829C>ACA405671979RYR1c.130C>A (p.Arg44Ser)
n.213C>A
19g.38440829C=CA2335024372RYR1c.130C= (p.Arg44=)
n.213C=
19g.38440829C>GCA405671975RYR1c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.213C>G
19g.38440829C>TCA024034RYR1c.130C>T (p.Arg44Cys)
n.213C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.38440830G>ACA024037RYR1c.131G>A (p.Arg44His)
n.214G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440830G>CCA405671989RYR1c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.214G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38440830G=CA2335024373RYR1c.131G= (p.Arg44=)
n.214G=
19g.38440830G>TCA405671996RYR1c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.214G>T
19g.38440831C>ACA507238599RYR1c.132C>A (p.Arg44=)
n.215C>A
19g.38440831C>GCA507238592RYR1c.132C>G (p.Arg44=)
n.215C>G
19g.38440831C>TCA507238594RYR1c.132C>T (p.Arg44=)
n.215C>T
gnomAD v4
19g.38440832C>ACA405671999RYR1c.133C>A (p.Leu45Met)
n.216C>A
19g.38440832C=CA2335024374RYR1c.133C= (p.Leu45=)
n.216C=
19g.38440832C>GCA405672000RYR1c.133C>G (p.Leu45Val)
n.216C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38440832C>TCA507238601RYR1c.133C>T (p.Leu45=)
n.216C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38440833T>ACA405672002RYR1c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.217T>A
19g.38440833T>CCA405672003RYR1c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.217T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440833T>GCA405672004RYR1c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.217T>G
19g.38440833T=CA2335024375RYR1c.134T= (p.Leu45=)
n.217T=
19g.38440834G>ACA507238602RYR1c.135G>A (p.Leu45=)
n.218G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38440834G>CCA507238603RYR1c.135G>C (p.Leu45=)
n.218G>C
19g.38440834G=CA2335024376RYR1c.135G= (p.Leu45=)
n.218G=
19g.38440834G>TCA060227RYR1c.135G>T (p.Leu45=)
n.218G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440835T>ACA405672006RYR1c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.219T>A
19g.38440835T>CCA405672009RYR1c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.219T>C
19g.38440835T>GCA405672010RYR1c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.219T>G
19g.38440836G>ACA405672014RYR1c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.220G>A
19g.38440836G>CCA405672022RYR1c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.220G>C
19g.38440836G>TCA405672016RYR1c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.220G>T
COSMIC
19g.38440837C>ACA405672027RYR1c.138C>A (p.Cys46Ter)
n.221C>A
19g.38440837C>GCA405672034RYR1c.138C>G (p.Cys46Trp)
n.221C>G
19g.38440837C>TCA507238604RYR1c.138C>T (p.Cys46=)
n.221C>T
19g.38440838T>ACA405672039RYR1c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.222T>A
19g.38440838T>CCA405672042RYR1c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.222T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38440838T>GCA405672046RYR1c.139T>G (p.Phe47Val)
n.222T>G
19g.38440838T=CA2335024377RYR1c.139T= (p.Phe47=)
n.222T=

Number of alleles fetched