UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38440650del | CA2584891737 | RYR1 | c.46-95del (n.46-95del) n.129-95del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440650C>A | CA2335024283 | RYR1 | c.46-95C>A (n.46-95C>A) n.129-95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440650C= | CA2335024282 | RYR1 | c.46-95C= (n.46-95C=) n.129-95C= | |
| 19 | g.38440650C>G | CA2584891738 | RYR1 | c.46-95C>G (n.46-95C>G) n.129-95C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440651A= | CA2335024284 | RYR1 | c.46-94A= (n.46-94A=) n.129-94A= | |
| 19 | g.38440651A>G | CA308106459 | RYR1 | c.46-94A>G (n.46-94A>G) n.129-94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440652T>C | CA2584891740 | RYR1 | c.46-93T>C (n.46-93T>C) n.129-93T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440653A= | CA2335024285 | RYR1 | c.46-92A= (n.46-92A=) n.129-92A= | |
| 19 | g.38440653A>G | CA2335024286 | RYR1 | c.46-92A>G (n.46-92A>G) n.129-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440654A>G | CA2584891741 | RYR1 | c.46-91A>G (n.46-91A>G) n.129-91A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440655G>A | CA2584891743 | RYR1 | c.46-90G>A (n.46-90G>A) n.129-90G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440655G>T | CA2584891744 | RYR1 | c.46-90G>T (n.46-90G>T) n.129-90G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440656G>A | CA2584891745 | RYR1 | c.46-89G>A (n.46-89G>A) n.129-89G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440656G>T | CA2584891746 | RYR1 | c.46-89G>T (n.46-89G>T) n.129-89G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440657A= | CA2335024287 | RYR1 | c.46-88A= (n.46-88A=) n.129-88A= | |
| 19 | g.38440657A>C | CA2584891747 | RYR1 | c.46-88A>C (n.46-88A>C) n.129-88A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440657A>G | CA308106469 | RYR1 | c.46-88A>G (n.46-88A>G) n.129-88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440658C>A | CA2584891749 | RYR1 | c.46-87C>A (n.46-87C>A) n.129-87C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440658C>G | CA2510587378 | RYR1 | c.46-87C>G (n.46-87C>G) n.129-87C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440658C>T | CA2584891750 | RYR1 | c.46-87C>T (n.46-87C>T) n.129-87C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440659dup | CA2584891748 | RYR1 | c.46-86dup (n.46-86dup) n.129-86dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440659C>A | CA2576769709 | RYR1 | c.46-86C>A (n.46-86C>A) n.129-86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440659C>T | CA2584891751 | RYR1 | c.46-86C>T (n.46-86C>T) n.129-86C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440660del | CA2584891753 | RYR1 | c.46-85del (n.46-85del) n.129-85del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440660A>C | CA2584891752 | RYR1 | c.46-85A>C (n.46-85A>C) n.129-85A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440660A>G | CA2736029496 | RYR1 | c.46-85A>G (n.46-85A>G) n.129-85A>G | dbSNP |
| 19 | g.38440660A>T | CA2576769713 | RYR1 | c.46-85A>T (n.46-85A>T) n.129-85A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440661G>A | CA308106471 | RYR1 | c.46-84G>A (n.46-84G>A) n.129-84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440661G= | CA2335024288 | RYR1 | c.46-84G= (n.46-84G=) n.129-84G= | |
| 19 | g.38440661G>T | CA2584891754 | RYR1 | c.46-84G>T (n.46-84G>T) n.129-84G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440662G>C | CA308106477 | RYR1 | c.46-83G>C (n.46-83G>C) n.129-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440662G= | CA2335024289 | RYR1 | c.46-83G= (n.46-83G=) n.129-83G= | |
| 19 | g.38440662G>T | CA2584891755 | RYR1 | c.46-83G>T (n.46-83G>T) n.129-83G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440663G>C | CA2576769716 | RYR1 | c.46-82G>C (n.46-82G>C) n.129-82G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440663G>T | CA2584891756 | RYR1 | c.46-82G>T (n.46-82G>T) n.129-82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440664T= | CA2335024290 | RYR1 | c.46-81T= (n.46-81T=) n.129-81T= | |
| 19 | g.38440665G>A | CA2576769717 | RYR1 | c.46-80G>A (n.46-80G>A) n.129-80G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440665G>T | CA2584891757 | RYR1 | c.46-80G>T (n.46-80G>T) n.129-80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440667dup | CA2335024291 | RYR1 | c.46-78dup (n.46-78dup) n.129-78dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440666G>A | CA2584891758 | RYR1 | c.46-79G>A (n.46-79G>A) n.129-79G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440666G>T | CA2584891759 | RYR1 | c.46-79G>T (n.46-79G>T) n.129-79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440667G>A | CA882050555 | RYR1 | c.46-78G>A (n.46-78G>A) n.129-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440667G= | CA2335024292 | RYR1 | c.46-78G= (n.46-78G=) n.129-78G= | |
| 19 | g.38440667G>T | CA2584891760 | RYR1 | c.46-78G>T (n.46-78G>T) n.129-78G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440668del | CA2584891761 | RYR1 | c.46-77del (n.46-77del) n.129-77del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440668A>G | CA2584891762 | RYR1 | c.46-77A>G (n.46-77A>G) n.129-77A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440669G>A | CA2584891763 | RYR1 | c.46-76G>A (n.46-76G>A) n.129-76G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440669G>T | CA2584891764 | RYR1 | c.46-76G>T (n.46-76G>T) n.129-76G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440670G>T | CA2531478176 | RYR1 | c.46-75G>T (n.46-75G>T) n.129-75G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440671A= | CA2335024293 | RYR1 | c.46-74A= (n.46-74A=) n.129-74A= | |
| 19 | g.38440671A>G | CA2584891765 | RYR1 | c.46-74A>G (n.46-74A>G) n.129-74A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440672G>A | CA2584891766 | RYR1 | c.46-73G>A (n.46-73G>A) n.129-73G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440672G>T | CA2584891767 | RYR1 | c.46-73G>T (n.46-73G>T) n.129-73G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440675dup | CA2335024294 | RYR1 | c.46-70dup (n.46-70dup) n.129-70dup | dbSNP |
| 19 | g.38440673G>A | CA2584891768 | RYR1 | c.46-72G>A (n.46-72G>A) n.129-72G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440673G>T | CA2584891769 | RYR1 | c.46-72G>T (n.46-72G>T) n.129-72G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440674G>A | CA2584891770 | RYR1 | c.46-71G>A (n.46-71G>A) n.129-71G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440674G>C | CA882050563 | RYR1 | c.46-71G>C (n.46-71G>C) n.129-71G>C | dbSNP |
| 19 | g.38440674G= | CA2335024295 | RYR1 | c.46-71G= (n.46-71G=) n.129-71G= | |
| 19 | g.38440674G>T | CA2335024296 | RYR1 | c.46-71G>T (n.46-71G>T) n.129-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440675G>A | CA2584891771 | RYR1 | c.46-70G>A (n.46-70G>A) n.129-70G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440675G>T | CA2584891772 | RYR1 | c.46-70G>T (n.46-70G>T) n.129-70G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440676C>A | CA2584891773 | RYR1 | c.46-69C>A (n.46-69C>A) n.129-69C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440676C>T | CA2584891774 | RYR1 | c.46-69C>T (n.46-69C>T) n.129-69C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440677C>A | CA2584891775 | RYR1 | c.46-68C>A (n.46-68C>A) n.129-68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440678T>C | CA2584891776 | RYR1 | c.46-67T>C (n.46-67T>C) n.129-67T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440679G>A | CA2584891777 | RYR1 | c.46-66G>A (n.46-66G>A) n.129-66G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440679G>T | CA2584891778 | RYR1 | c.46-66G>T (n.46-66G>T) n.129-66G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440680T>C | CA2584891779 | RYR1 | c.46-65T>C (n.46-65T>C) n.129-65T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440681G>A | CA882050567 | RYR1 | c.46-64G>A (n.46-64G>A) n.129-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440681G= | CA2335024297 | RYR1 | c.46-64G= (n.46-64G=) n.129-64G= | |
| 19 | g.38440681G>T | CA2576769720 | RYR1 | c.46-64G>T (n.46-64G>T) n.129-64G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440682G>A | CA2584891780 | RYR1 | c.46-63G>A (n.46-63G>A) n.129-63G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440682G>T | CA2584891781 | RYR1 | c.46-63G>T (n.46-63G>T) n.129-63G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440683T>C | CA2584891782 | RYR1 | c.46-62T>C (n.46-62T>C) n.129-62T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440684C>A | CA2576769721 | RYR1 | c.46-61C>A (n.46-61C>A) n.129-61C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440686G>A | CA2576769722 | RYR1 | c.46-59G>A (n.46-59G>A) n.129-59G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440686G>C | CA2335024299 | RYR1 | c.46-59G>C (n.46-59G>C) n.129-59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440686G= | CA2335024298 | RYR1 | c.46-59G= (n.46-59G=) n.129-59G= | |
| 19 | g.38440686G>T | CA2584891783 | RYR1 | c.46-59G>T (n.46-59G>T) n.129-59G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440687C>A | CA2584891784 | RYR1 | c.46-58C>A (n.46-58C>A) n.129-58C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440687C= | CA2335024300 | RYR1 | c.46-58C= (n.46-58C=) n.129-58C= | |
| 19 | g.38440687C>T | CA308106478 | RYR1 | c.46-58C>T (n.46-58C>T) n.129-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440688A>G | CA2584891785 | RYR1 | c.46-57A>G (n.46-57A>G) n.129-57A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440689G>A | CA2584891787 | RYR1 | c.46-56G>A (n.46-56G>A) n.129-56G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440693_38440701del | CA2584891786 | RYR1 | c.46-52_46-44del (n.46-52_46-44del) n.129-52_129-44del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440690T>C | CA2584891789 | RYR1 | c.46-55T>C (n.46-55T>C) n.129-55T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440691A>G | CA2584891790 | RYR1 | c.46-54A>G (n.46-54A>G) n.129-54A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440697G>A | CA632869678 | RYR1 | c.46-48G>A (n.46-48G>A) n.129-48G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38440697G= | CA2335024301 | RYR1 | c.46-48G= (n.46-48G=) n.129-48G= | |
| 19 | g.38440697_38440698insCA | CA632869679 | RYR1 | c.46-48_46-47insCA (n.46-48_46-47insCA) n.129-48_129-47insCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440698G>A | CA2335024303 | RYR1 | c.46-47G>A (n.46-47G>A) n.129-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440698G= | CA2335024302 | RYR1 | c.46-47G= (n.46-47G=) n.129-47G= | |
| 19 | g.38440700A= | CA2335024304 | RYR1 | c.46-45A= (n.46-45A=) n.129-45A= | |
| 19 | g.38440700A>G | CA308106480 | RYR1 | c.46-45A>G (n.46-45A>G) n.129-45A>G | dbSNP |
| 19 | g.38440702C>A | CA2584891791 | RYR1 | c.46-43C>A (n.46-43C>A) n.129-43C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440702C>T | CA2814345483 | RYR1 | c.46-43C>T (n.46-43C>T) n.129-43C>T | |
| 19 | g.38440703C= | CA2335024305 | RYR1 | c.46-42C= (n.46-42C=) n.129-42C= | |
| 19 | g.38440703C>T | CA066328 | RYR1 | c.46-42C>T (n.46-42C>T) n.129-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440704G>A | CA066321 | RYR1 | c.46-41G>A (n.46-41G>A) n.129-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440704G>C | CA066322 | RYR1 | c.46-41G>C (n.46-41G>C) n.129-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440704G= | CA2335024306 | RYR1 | c.46-41G= (n.46-41G=) n.129-41G= | |
| 19 | g.38440704G>T | CA066325 | RYR1 | c.46-41G>T (n.46-41G>T) n.129-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38440705G>T | CA657323081 | RYR1 | c.46-40G>T (n.46-40G>T) n.129-40G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38440706G>A | CA2584891792 | RYR1 | c.46-39G>A (n.46-39G>A) n.129-39G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440706G>T | CA657323082 | RYR1 | c.46-39G>T (n.46-39G>T) n.129-39G>T | COSMIC |
| 19 | g.38440707C>T | CA2584891793 | RYR1 | c.46-38C>T (n.46-38C>T) n.129-38C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440709del | CA2584891795 | RYR1 | c.46-36del (n.46-36del) n.129-36del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440709A= | CA2335024307 | RYR1 | c.46-36A= (n.46-36A=) n.129-36A= | |
| 19 | g.38440709A>G | CA2584891794 | RYR1 | c.46-36A>G (n.46-36A>G) n.129-36A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440710G>T | CA2584891796 | RYR1 | c.46-35G>T (n.46-35G>T) n.129-35G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440711dup | CA632869680 | RYR1 | c.46-34dup (n.46-34dup) n.129-34dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440711G>A | CA632869681 | RYR1 | c.46-34G>A (n.46-34G>A) n.129-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440711G>C | CA2584891797 | RYR1 | c.46-34G>C (n.46-34G>C) n.129-34G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440711G= | CA2335024308 | RYR1 | c.46-34G= (n.46-34G=) n.129-34G= | |
| 19 | g.38440711G>T | CA2584891798 | RYR1 | c.46-34G>T (n.46-34G>T) n.129-34G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440712C>A | CA632869682 | RYR1 | c.46-33C>A (n.46-33C>A) n.129-33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440712C= | CA2335024309 | RYR1 | c.46-33C= (n.46-33C=) n.129-33C= | |
| 19 | g.38440712C>G | CA066316 | RYR1 | c.46-33C>G (n.46-33C>G) n.129-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440712C>T | CA632869683 | RYR1 | c.46-33C>T (n.46-33C>T) n.129-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440717dup | CA066318 | RYR1 | c.46-28dup (n.46-28dup) n.129-28dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440717del | CA2576769724 | RYR1 | c.46-28del (n.46-28del) n.129-28del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440713C>A | CA2584891799 | RYR1 | c.46-32C>A (n.46-32C>A) n.129-32C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440713C= | CA2335024310 | RYR1 | c.46-32C= (n.46-32C=) n.129-32C= | |
| 19 | g.38440713C>G | CA632869684 | RYR1 | c.46-32C>G (n.46-32C>G) n.129-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440713C>T | CA2576769727 | RYR1 | c.46-32C>T (n.46-32C>T) n.129-32C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440714C>A | CA2335024311 | RYR1 | c.46-31C>A (n.46-31C>A) n.129-31C>A | dbSNP |
| 19 | g.38440714C= | CA2335024312 | RYR1 | c.46-31C= (n.46-31C=) n.129-31C= | |
| 19 | g.38440714C>G | CA308106530 | RYR1 | c.46-31C>G (n.46-31C>G) n.129-31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440714C>T | CA2584891801 | RYR1 | c.46-31C>T (n.46-31C>T) n.129-31C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440716C>A | CA2584891803 | RYR1 | c.46-29C>A (n.46-29C>A) n.129-29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440716C= | CA2335024313 | RYR1 | c.46-29C= (n.46-29C=) n.129-29C= | |
| 19 | g.38440716C>G | CA308106538 | RYR1 | c.46-29C>G (n.46-29C>G) n.129-29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440716C>T | CA066308 | RYR1 | c.46-29C>T (n.46-29C>T) n.129-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440718del | CA2736029521 | RYR1 | c.46-27del (n.46-27del) n.129-27del | dbSNP |
| 19 | g.38440718T>A | CA066305 | RYR1 | c.46-27T>A (n.46-27T>A) n.129-27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440718T>C | CA2584891808 | RYR1 | c.46-27T>C (n.46-27T>C) n.129-27T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440718T>G | CA2584891809 | RYR1 | c.46-27T>G (n.46-27T>G) n.129-27T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440718T= | CA2335024314 | RYR1 | c.46-27T= (n.46-27T=) n.129-27T= | |
| 19 | g.38440721A= | CA2335024315 | RYR1 | c.46-24A= (n.46-24A=) n.129-24A= | |
| 19 | g.38440721A>G | CA632869685 | RYR1 | c.46-24A>G (n.46-24A>G) n.129-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440724C= | CA2335024316 | RYR1 | c.46-21C= (n.46-21C=) n.129-21C= | |
| 19 | g.38440724C>T | CA066296 | RYR1 | c.46-21C>T (n.46-21C>T) n.129-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440725G>A | CA066270 | RYR1 | c.46-20G>A (n.46-20G>A) n.129-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440725G= | CA2335024317 | RYR1 | c.46-20G= (n.46-20G=) n.129-20G= | |
| 19 | g.38440725G>T | CA066273 | RYR1 | c.46-20G>T (n.46-20G>T) n.129-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440726C>A | CA2584891818 | RYR1 | c.46-19C>A (n.46-19C>A) n.129-19C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440726C= | CA2335024318 | RYR1 | c.46-19C= (n.46-19C=) n.129-19C= | |
| 19 | g.38440726C>G | CA2584891819 | RYR1 | c.46-19C>G (n.46-19C>G) n.129-19C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440726C>T | CA632869686 | RYR1 | c.46-19C>T (n.46-19C>T) n.129-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440727T>C | CA2576769736 | RYR1 | c.46-18T>C (n.46-18T>C) n.129-18T>C | ClinVar |
| 19 | g.38440728G>T | CA2584891820 | RYR1 | c.46-17G>T (n.46-17G>T) n.129-17G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440728_38440729delinsGC | CA2335024319 | RYR1 | c.46-17_46-16delinsGC (n.46-17_46-16delinsGC) n.129-17_129-16delinsGC | |
| 19 | g.38440729C>A | CA2584891821 | RYR1 | c.46-16C>A (n.46-16C>A) n.129-16C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38440729C>T | CA2584891822 | RYR1 | c.46-16C>T (n.46-16C>T) n.129-16C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440732del | CA2335024320 | RYR1 | c.46-13del (n.46-13del) n.129-13del | dbSNP |
| 19 | g.38440730C= | CA2335024321 | RYR1 | c.46-15C= (n.46-15C=) n.129-15C= | |
| 19 | g.38440730C>G | CA066234 | RYR1 | c.46-15C>G (n.46-15C>G) n.129-15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440734C= | CA2335024322 | RYR1 | c.46-11C= (n.46-11C=) n.129-11C= | |
| 19 | g.38440734C>G | CA2584891825 | RYR1 | c.46-11C>G (n.46-11C>G) n.129-11C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440734C>T | CA066231 | RYR1 | c.46-11C>T (n.46-11C>T) n.129-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440735G>A | CA995722610 | RYR1 | c.46-10G>A (n.46-10G>A) n.129-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440735G>C | CA2576769742 | RYR1 | c.46-10G>C (n.46-10G>C) n.129-10G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38440735G= | CA2335024323 | RYR1 | c.46-10G= (n.46-10G=) n.129-10G= | |
| 19 | g.38440735G>T | CA2584891830 | RYR1 | c.46-10G>T (n.46-10G>T) n.129-10G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440736G>A | CA2499225459 | RYR1 | c.46-9G>A (n.46-9G>A) n.129-9G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38440736G>T | CA2584891832 | RYR1 | c.46-9G>T (n.46-9G>T) n.129-9G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440739C= | CA2335024324 | RYR1 | c.46-6C= (n.46-6C=) n.129-6C= | |
| 19 | g.38440740C= | CA2335024326 | RYR1 | c.46-5C= (n.46-5C=) n.129-5C= | |
| 19 | g.38440740C>T | CA066346 | RYR1 | c.46-5C>T (n.46-5C>T) n.129-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440740_38440741insTGC | CA066348 | RYR1 | c.46-5_46-4insTGC (n.46-5_46-4insTGC) n.129-5_129-4insTGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440740_38440746delinsCGCAGGA | CA2335024325 | RYR1 | c.46-5_47delinsCGCAGGA n.129-5_130delinsCGCAGGA | |
| 19 | g.38440741G>A | CA066333 | RYR1 | c.46-4G>A (n.46-4G>A) n.129-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440741G>C | CA2573156291 | RYR1 | c.46-4G>C (n.46-4G>C) n.129-4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440741G= | CA2335024328 | RYR1 | c.46-4G= (n.46-4G=) n.129-4G= | |
| 19 | g.38440741G>T | CA066334 | RYR1 | c.46-4G>T (n.46-4G>T) n.129-4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440741_38440746del | CA2335024327 | RYR1 | c.46-4_47del n.129-4_130del | dbSNP |
| 19 | g.38440742C= | CA2335024329 | RYR1 | c.46-3C= (n.46-3C=) n.129-3C= | |
| 19 | g.38440742C>T | CA2335024330 | RYR1 | c.46-3C>T (n.46-3C>T) n.129-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440743A>C | CA405671258 | RYR1 | c.46-2A>C (n.46-2A>C) n.129-2A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440743A>G | CA405671267 | RYR1 | c.46-2A>G (n.46-2A>G) n.129-2A>G | |
| 19 | g.38440743A>T | CA405671262 | RYR1 | c.46-2A>T (n.46-2A>T) n.129-2A>T | |
| 19 | g.38440744G>A | CA405671279 | RYR1 | c.46-1G>A (n.46-1G>A) n.129-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440744G>C | CA405671282 | RYR1 | c.46-1G>C (n.46-1G>C) n.129-1G>C | |
| 19 | g.38440744G= | CA2335024331 | RYR1 | c.46-1G= (n.46-1G=) n.129-1G= | |
| 19 | g.38440744G>T | CA405671288 | RYR1 | c.46-1G>T (n.46-1G>T) n.129-1G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440745G>A | CA405671300 | RYR1 | c.46G>A (p.Asp16Asn) n.129G>A | |
| 19 | g.38440745G>C | CA405671301 | RYR1 | c.46G>C (p.Asp16His) n.129G>C | |
| 19 | g.38440745G>T | CA405671303 | RYR1 | c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.129G>T | |
| 19 | g.38440746A>C | CA405671308 | RYR1 | c.47A>C (p.Asp16Ala) n.130A>C | |
| 19 | g.38440746A>G | CA405671307 | RYR1 | c.47A>G (p.Asp16Gly) n.130A>G | ClinVar |
| 19 | g.38440746A>T | CA405671306 | RYR1 | c.47A>T (p.Asp16Val) n.130A>T | |
| 19 | g.38440747C>A | CA405671309 | RYR1 | c.48C>A (p.Asp16Glu) n.131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440747C= | CA2335024333 | RYR1 | c.48C= (p.Asp16=) n.131C= | |
| 19 | g.38440747C>G | CA405671312 | RYR1 | c.48C>G (p.Asp16Glu) n.131C>G | |
| 19 | g.38440747C>T | CA066500 | RYR1 | c.48C>T (p.Asp16=) n.131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440747_38440750delinsCGAT | CA2335024332 | RYR1 | c.48_51delinsCGAT (p.Asp16=) n.131_134delinsCGAT | |
| 19 | g.38440748G>A | CA066584 | RYR1 | c.49G>A (p.Asp17Asn) n.132G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440748G>C | CA405671342 | RYR1 | c.49G>C (p.Asp17His) n.132G>C | |
| 19 | g.38440748G= | CA2335024334 | RYR1 | c.49G= (p.Asp17=) n.132G= | |
| 19 | g.38440748G>T | CA405671345 | RYR1 | c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.132G>T | |
| 19 | g.38440750_38440752del | CA024489 | RYR1 | c.51_53del (p.Asp17del) n.134_136del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38440749A>C | CA405671350 | RYR1 | c.50A>C (p.Asp17Ala) n.133A>C | |
| 19 | g.38440749A>G | CA405671352 | RYR1 | c.50A>G (p.Asp17Gly) n.133A>G | |
| 19 | g.38440749A>T | CA405671351 | RYR1 | c.50A>T (p.Asp17Val) n.133A>T | |
| 19 | g.38440750T>A | CA405671353 | RYR1 | c.51T>A (p.Asp17Glu) n.134T>A | |
| 19 | g.38440750T>C | CA507238298 | RYR1 | c.51T>C (p.Asp17=) n.134T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440750T>G | CA405671355 | RYR1 | c.51T>G (p.Asp17Glu) n.134T>G | gnomAD v4 |