OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.3843874dup | CA1828913231 | GLIS3 | c.*1836+12137dup (n.*1836+12137dup) n.915+12137dup c.2008+12137dup (n.2008+12137dup) c.132-14380dup (n.132-14380dup) n.972+12137dup c.2473+12137dup (n.2473+12137dup) n.829+12137dup c.1807+12137dup (n.1807+12137dup) | dbSNP |
| 9 | g.3843874G>A | CA1828913240 | GLIS3 | c.*1836+12135C>T (n.*1836+12135C>T) n.915+12135C>T c.2008+12135C>T (n.2008+12135C>T) c.132-14382C>T (n.132-14382C>T) n.972+12135C>T c.2473+12135C>T (n.2473+12135C>T) n.829+12135C>T c.1807+12135C>T (n.1807+12135C>T) | dbSNP |
| 9 | g.3843874G= | CA1828913238 | GLIS3 | c.*1836+12135C= (n.*1836+12135C=) n.915+12135C= c.2008+12135C= (n.2008+12135C=) c.132-14382C= (n.132-14382C=) n.972+12135C= c.2473+12135C= (n.2473+12135C=) n.829+12135C= c.1807+12135C= (n.1807+12135C=) | |
| 9 | g.3843875A= | CA1828913242 | GLIS3 | c.*1836+12134T= (n.*1836+12134T=) n.915+12134T= c.2008+12134T= (n.2008+12134T=) c.132-14383T= (n.132-14383T=) n.972+12134T= c.2473+12134T= (n.2473+12134T=) n.829+12134T= c.1807+12134T= (n.1807+12134T=) | |
| 9 | g.3843875A>C | CA1120642891 | GLIS3 | c.*1836+12134T>G (n.*1836+12134T>G) n.915+12134T>G c.2008+12134T>G (n.2008+12134T>G) c.132-14383T>G (n.132-14383T>G) n.972+12134T>G c.2473+12134T>G (n.2473+12134T>G) n.829+12134T>G c.1807+12134T>G (n.1807+12134T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843876G>A | CA188272665 | GLIS3 | c.*1836+12133C>T (n.*1836+12133C>T) n.915+12133C>T c.2008+12133C>T (n.2008+12133C>T) c.132-14384C>T (n.132-14384C>T) n.972+12133C>T c.2473+12133C>T (n.2473+12133C>T) n.829+12133C>T c.1807+12133C>T (n.1807+12133C>T) | dbSNP |
| 9 | g.3843876G>C | CA863804851 | GLIS3 | c.*1836+12133C>G (n.*1836+12133C>G) n.915+12133C>G c.2008+12133C>G (n.2008+12133C>G) c.132-14384C>G (n.132-14384C>G) n.972+12133C>G c.2473+12133C>G (n.2473+12133C>G) n.829+12133C>G c.1807+12133C>G (n.1807+12133C>G) | dbSNP |
| 9 | g.3843876G= | CA1828913245 | GLIS3 | c.*1836+12133C= (n.*1836+12133C=) n.915+12133C= c.2008+12133C= (n.2008+12133C=) c.132-14384C= (n.132-14384C=) n.972+12133C= c.2473+12133C= (n.2473+12133C=) n.829+12133C= c.1807+12133C= (n.1807+12133C=) | |
| 9 | g.3843878del | CA2590561369 | GLIS3 | c.*1836+12133del (n.*1836+12133del) n.915+12133del c.2008+12133del (n.2008+12133del) c.132-14384del (n.132-14384del) n.972+12133del c.2473+12133del (n.2473+12133del) n.829+12133del c.1807+12133del (n.1807+12133del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843878G>A | CA2782715144 | GLIS3 | c.*1836+12131C>T (n.*1836+12131C>T) n.915+12131C>T c.2008+12131C>T (n.2008+12131C>T) c.132-14386C>T (n.132-14386C>T) n.972+12131C>T c.2473+12131C>T (n.2473+12131C>T) n.829+12131C>T c.1807+12131C>T (n.1807+12131C>T) | |
| 9 | g.3843878G= | CA1828913247 | GLIS3 | c.*1836+12131C= (n.*1836+12131C=) n.915+12131C= c.2008+12131C= (n.2008+12131C=) c.132-14386C= (n.132-14386C=) n.972+12131C= c.2473+12131C= (n.2473+12131C=) n.829+12131C= c.1807+12131C= (n.1807+12131C=) | |
| 9 | g.3843878G>T | CA1120642895 | GLIS3 | c.*1836+12131C>A (n.*1836+12131C>A) n.915+12131C>A c.2008+12131C>A (n.2008+12131C>A) c.132-14386C>A (n.132-14386C>A) n.972+12131C>A c.2473+12131C>A (n.2473+12131C>A) n.829+12131C>A c.1807+12131C>A (n.1807+12131C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843881C= | CA1828913248 | GLIS3 | c.*1836+12128G= (n.*1836+12128G=) n.915+12128G= c.2008+12128G= (n.2008+12128G=) c.132-14389G= (n.132-14389G=) n.972+12128G= c.2473+12128G= (n.2473+12128G=) n.829+12128G= c.1807+12128G= (n.1807+12128G=) | |
| 9 | g.3843881C>T | CA863804853 | GLIS3 | c.*1836+12128G>A (n.*1836+12128G>A) n.915+12128G>A c.2008+12128G>A (n.2008+12128G>A) c.132-14389G>A (n.132-14389G>A) n.972+12128G>A c.2473+12128G>A (n.2473+12128G>A) n.829+12128G>A c.1807+12128G>A (n.1807+12128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843882A= | CA1828913250 | GLIS3 | c.*1836+12127T= (n.*1836+12127T=) n.915+12127T= c.2008+12127T= (n.2008+12127T=) c.132-14390T= (n.132-14390T=) n.972+12127T= c.2473+12127T= (n.2473+12127T=) n.829+12127T= c.1807+12127T= (n.1807+12127T=) | |
| 9 | g.3843882A>G | CA1828913251 | GLIS3 | c.*1836+12127T>C (n.*1836+12127T>C) n.915+12127T>C c.2008+12127T>C (n.2008+12127T>C) c.132-14390T>C (n.132-14390T>C) n.972+12127T>C c.2473+12127T>C (n.2473+12127T>C) n.829+12127T>C c.1807+12127T>C (n.1807+12127T>C) | dbSNP |
| 9 | g.3843883G>C | CA188272668 | GLIS3 | c.*1836+12126C>G (n.*1836+12126C>G) n.915+12126C>G c.2008+12126C>G (n.2008+12126C>G) c.132-14391C>G (n.132-14391C>G) n.972+12126C>G c.2473+12126C>G (n.2473+12126C>G) n.829+12126C>G c.1807+12126C>G (n.1807+12126C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843883G= | CA1828913252 | GLIS3 | c.*1836+12126C= (n.*1836+12126C=) n.915+12126C= c.2008+12126C= (n.2008+12126C=) c.132-14391C= (n.132-14391C=) n.972+12126C= c.2473+12126C= (n.2473+12126C=) n.829+12126C= c.1807+12126C= (n.1807+12126C=) | |
| 9 | g.3843886G>A | CA188272709 | GLIS3 | c.*1836+12123C>T (n.*1836+12123C>T) n.915+12123C>T c.2008+12123C>T (n.2008+12123C>T) c.132-14394C>T (n.132-14394C>T) n.972+12123C>T c.2473+12123C>T (n.2473+12123C>T) n.829+12123C>T c.1807+12123C>T (n.1807+12123C>T) | dbSNP |
| 9 | g.3843886G>C | CA863804857 | GLIS3 | c.*1836+12123C>G (n.*1836+12123C>G) n.915+12123C>G c.2008+12123C>G (n.2008+12123C>G) c.132-14394C>G (n.132-14394C>G) n.972+12123C>G c.2473+12123C>G (n.2473+12123C>G) n.829+12123C>G c.1807+12123C>G (n.1807+12123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843886G= | CA1828913254 | GLIS3 | c.*1836+12123C= (n.*1836+12123C=) n.915+12123C= c.2008+12123C= (n.2008+12123C=) c.132-14394C= (n.132-14394C=) n.972+12123C= c.2473+12123C= (n.2473+12123C=) n.829+12123C= c.1807+12123C= (n.1807+12123C=) | |
| 9 | g.3843888C>T | CA2564384442 | GLIS3 | c.*1836+12121G>A (n.*1836+12121G>A) n.915+12121G>A c.2008+12121G>A (n.2008+12121G>A) c.132-14396G>A (n.132-14396G>A) n.972+12121G>A c.2473+12121G>A (n.2473+12121G>A) n.829+12121G>A c.1807+12121G>A (n.1807+12121G>A) | |
| 9 | g.3843889A= | CA1828913256 | GLIS3 | c.*1836+12120T= (n.*1836+12120T=) n.915+12120T= c.2008+12120T= (n.2008+12120T=) c.132-14397T= (n.132-14397T=) n.972+12120T= c.2473+12120T= (n.2473+12120T=) n.829+12120T= c.1807+12120T= (n.1807+12120T=) | |
| 9 | g.3843889A>G | CA1828913257 | GLIS3 | c.*1836+12120T>C (n.*1836+12120T>C) n.915+12120T>C c.2008+12120T>C (n.2008+12120T>C) c.132-14397T>C (n.132-14397T>C) n.972+12120T>C c.2473+12120T>C (n.2473+12120T>C) n.829+12120T>C c.1807+12120T>C (n.1807+12120T>C) | dbSNP |
| 9 | g.3843890T>C | CA1828913260 | GLIS3 | c.*1836+12119A>G (n.*1836+12119A>G) n.915+12119A>G c.2008+12119A>G (n.2008+12119A>G) c.132-14398A>G (n.132-14398A>G) n.972+12119A>G c.2473+12119A>G (n.2473+12119A>G) n.829+12119A>G c.1807+12119A>G (n.1807+12119A>G) | dbSNP |
| 9 | g.3843890T= | CA1828913259 | GLIS3 | c.*1836+12119A= (n.*1836+12119A=) n.915+12119A= c.2008+12119A= (n.2008+12119A=) c.132-14398A= (n.132-14398A=) n.972+12119A= c.2473+12119A= (n.2473+12119A=) n.829+12119A= c.1807+12119A= (n.1807+12119A=) | |
| 9 | g.3843892C= | CA1828913262 | GLIS3 | c.*1836+12117G= (n.*1836+12117G=) n.915+12117G= c.2008+12117G= (n.2008+12117G=) c.132-14400G= (n.132-14400G=) n.972+12117G= c.2473+12117G= (n.2473+12117G=) n.829+12117G= c.1807+12117G= (n.1807+12117G=) | |
| 9 | g.3843892C>T | CA863804861 | GLIS3 | c.*1836+12117G>A (n.*1836+12117G>A) n.915+12117G>A c.2008+12117G>A (n.2008+12117G>A) c.132-14400G>A (n.132-14400G>A) n.972+12117G>A c.2473+12117G>A (n.2473+12117G>A) n.829+12117G>A c.1807+12117G>A (n.1807+12117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843895A= | CA1828913264 | GLIS3 | c.*1836+12114T= (n.*1836+12114T=) n.915+12114T= c.2008+12114T= (n.2008+12114T=) c.132-14403T= (n.132-14403T=) n.972+12114T= c.2473+12114T= (n.2473+12114T=) n.829+12114T= c.1807+12114T= (n.1807+12114T=) | |
| 9 | g.3843895A>C | CA1828913265 | GLIS3 | c.*1836+12114T>G (n.*1836+12114T>G) n.915+12114T>G c.2008+12114T>G (n.2008+12114T>G) c.132-14403T>G (n.132-14403T>G) n.972+12114T>G c.2473+12114T>G (n.2473+12114T>G) n.829+12114T>G c.1807+12114T>G (n.1807+12114T>G) | dbSNP |
| 9 | g.3843895A>G | CA188272719 | GLIS3 | c.*1836+12114T>C (n.*1836+12114T>C) n.915+12114T>C c.2008+12114T>C (n.2008+12114T>C) c.132-14403T>C (n.132-14403T>C) n.972+12114T>C c.2473+12114T>C (n.2473+12114T>C) n.829+12114T>C c.1807+12114T>C (n.1807+12114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843897G>A | CA1120642902 | GLIS3 | c.*1836+12112C>T (n.*1836+12112C>T) n.915+12112C>T c.2008+12112C>T (n.2008+12112C>T) c.132-14405C>T (n.132-14405C>T) n.972+12112C>T c.2473+12112C>T (n.2473+12112C>T) n.829+12112C>T c.1807+12112C>T (n.1807+12112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843897G= | CA1828913268 | GLIS3 | c.*1836+12112C= (n.*1836+12112C=) n.915+12112C= c.2008+12112C= (n.2008+12112C=) c.132-14405C= (n.132-14405C=) n.972+12112C= c.2473+12112C= (n.2473+12112C=) n.829+12112C= c.1807+12112C= (n.1807+12112C=) | |
| 9 | g.3843899G>A | CA863804865 | GLIS3 | c.*1836+12110C>T (n.*1836+12110C>T) n.915+12110C>T c.2008+12110C>T (n.2008+12110C>T) c.132-14407C>T (n.132-14407C>T) n.972+12110C>T c.2473+12110C>T (n.2473+12110C>T) n.829+12110C>T c.1807+12110C>T (n.1807+12110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843899G>C | CA585941964 | GLIS3 | c.*1836+12110C>G (n.*1836+12110C>G) n.915+12110C>G c.2008+12110C>G (n.2008+12110C>G) c.132-14407C>G (n.132-14407C>G) n.972+12110C>G c.2473+12110C>G (n.2473+12110C>G) n.829+12110C>G c.1807+12110C>G (n.1807+12110C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843899G= | CA1828913270 | GLIS3 | c.*1836+12110C= (n.*1836+12110C=) n.915+12110C= c.2008+12110C= (n.2008+12110C=) c.132-14407C= (n.132-14407C=) n.972+12110C= c.2473+12110C= (n.2473+12110C=) n.829+12110C= c.1807+12110C= (n.1807+12110C=) | |
| 9 | g.3843901A= | CA1828913274 | GLIS3 | c.*1836+12108T= (n.*1836+12108T=) n.915+12108T= c.2008+12108T= (n.2008+12108T=) c.132-14409T= (n.132-14409T=) n.972+12108T= c.2473+12108T= (n.2473+12108T=) n.829+12108T= c.1807+12108T= (n.1807+12108T=) | |
| 9 | g.3843901A>C | CA863804867 | GLIS3 | c.*1836+12108T>G (n.*1836+12108T>G) n.915+12108T>G c.2008+12108T>G (n.2008+12108T>G) c.132-14409T>G (n.132-14409T>G) n.972+12108T>G c.2473+12108T>G (n.2473+12108T>G) n.829+12108T>G c.1807+12108T>G (n.1807+12108T>G) | dbSNP |
| 9 | g.3843901A>G | CA863804869 | GLIS3 | c.*1836+12108T>C (n.*1836+12108T>C) n.915+12108T>C c.2008+12108T>C (n.2008+12108T>C) c.132-14409T>C (n.132-14409T>C) n.972+12108T>C c.2473+12108T>C (n.2473+12108T>C) n.829+12108T>C c.1807+12108T>C (n.1807+12108T>C) | dbSNP |
| 9 | g.3843901A>T | CA188272733 | GLIS3 | c.*1836+12108T>A (n.*1836+12108T>A) n.915+12108T>A c.2008+12108T>A (n.2008+12108T>A) c.132-14409T>A (n.132-14409T>A) n.972+12108T>A c.2473+12108T>A (n.2473+12108T>A) n.829+12108T>A c.1807+12108T>A (n.1807+12108T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843905G>C | CA863804874 | GLIS3 | c.*1836+12104C>G (n.*1836+12104C>G) n.915+12104C>G c.2008+12104C>G (n.2008+12104C>G) c.132-14413C>G (n.132-14413C>G) n.972+12104C>G c.2473+12104C>G (n.2473+12104C>G) n.829+12104C>G c.1807+12104C>G (n.1807+12104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843905G= | CA1828913278 | GLIS3 | c.*1836+12104C= (n.*1836+12104C=) n.915+12104C= c.2008+12104C= (n.2008+12104C=) c.132-14413C= (n.132-14413C=) n.972+12104C= c.2473+12104C= (n.2473+12104C=) n.829+12104C= c.1807+12104C= (n.1807+12104C=) | |
| 9 | g.3843911dup | CA1828913280 | GLIS3 | c.*1836+12103dup (n.*1836+12103dup) n.915+12103dup c.2008+12103dup (n.2008+12103dup) c.132-14414dup (n.132-14414dup) n.972+12103dup c.2473+12103dup (n.2473+12103dup) n.829+12103dup c.1807+12103dup (n.1807+12103dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843914C= | CA1828913282 | GLIS3 | c.*1836+12095G= (n.*1836+12095G=) n.915+12095G= c.2008+12095G= (n.2008+12095G=) c.132-14422G= (n.132-14422G=) n.972+12095G= c.2473+12095G= (n.2473+12095G=) n.829+12095G= c.1807+12095G= (n.1807+12095G=) | |
| 9 | g.3843914C>G | CA1828913283 | GLIS3 | c.*1836+12095G>C (n.*1836+12095G>C) n.915+12095G>C c.2008+12095G>C (n.2008+12095G>C) c.132-14422G>C (n.132-14422G>C) n.972+12095G>C c.2473+12095G>C (n.2473+12095G>C) n.829+12095G>C c.1807+12095G>C (n.1807+12095G>C) | dbSNP |
| 9 | g.3843914C>T | CA2718516960 | GLIS3 | c.*1836+12095G>A (n.*1836+12095G>A) n.915+12095G>A c.2008+12095G>A (n.2008+12095G>A) c.132-14422G>A (n.132-14422G>A) n.972+12095G>A c.2473+12095G>A (n.2473+12095G>A) n.829+12095G>A c.1807+12095G>A (n.1807+12095G>A) | dbSNP |
| 9 | g.3843915C>A | CA188272739 | GLIS3 | c.*1836+12094G>T (n.*1836+12094G>T) n.915+12094G>T c.2008+12094G>T (n.2008+12094G>T) c.132-14423G>T (n.132-14423G>T) n.972+12094G>T c.2473+12094G>T (n.2473+12094G>T) n.829+12094G>T c.1807+12094G>T (n.1807+12094G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843915C= | CA1828913286 | GLIS3 | c.*1836+12094G= (n.*1836+12094G=) n.915+12094G= c.2008+12094G= (n.2008+12094G=) c.132-14423G= (n.132-14423G=) n.972+12094G= c.2473+12094G= (n.2473+12094G=) n.829+12094G= c.1807+12094G= (n.1807+12094G=) | |
| 9 | g.3843915C>G | CA863804883 | GLIS3 | c.*1836+12094G>C (n.*1836+12094G>C) n.915+12094G>C c.2008+12094G>C (n.2008+12094G>C) c.132-14423G>C (n.132-14423G>C) n.972+12094G>C c.2473+12094G>C (n.2473+12094G>C) n.829+12094G>C c.1807+12094G>C (n.1807+12094G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843915C>T | CA585941965 | GLIS3 | c.*1836+12094G>A (n.*1836+12094G>A) n.915+12094G>A c.2008+12094G>A (n.2008+12094G>A) c.132-14423G>A (n.132-14423G>A) n.972+12094G>A c.2473+12094G>A (n.2473+12094G>A) n.829+12094G>A c.1807+12094G>A (n.1807+12094G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843916G>A | CA188272748 | GLIS3 | c.*1836+12093C>T (n.*1836+12093C>T) n.915+12093C>T c.2008+12093C>T (n.2008+12093C>T) c.132-14424C>T (n.132-14424C>T) n.972+12093C>T c.2473+12093C>T (n.2473+12093C>T) n.829+12093C>T c.1807+12093C>T (n.1807+12093C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843916G>C | CA585941967 | GLIS3 | c.*1836+12093C>G (n.*1836+12093C>G) n.915+12093C>G c.2008+12093C>G (n.2008+12093C>G) c.132-14424C>G (n.132-14424C>G) n.972+12093C>G c.2473+12093C>G (n.2473+12093C>G) n.829+12093C>G c.1807+12093C>G (n.1807+12093C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843916G= | CA1828913291 | GLIS3 | c.*1836+12093C= (n.*1836+12093C=) n.915+12093C= c.2008+12093C= (n.2008+12093C=) c.132-14424C= (n.132-14424C=) n.972+12093C= c.2473+12093C= (n.2473+12093C=) n.829+12093C= c.1807+12093C= (n.1807+12093C=) | |
| 9 | g.3843917A= | CA1828913295 | GLIS3 | c.*1836+12092T= (n.*1836+12092T=) n.915+12092T= c.2008+12092T= (n.2008+12092T=) c.132-14425T= (n.132-14425T=) n.972+12092T= c.2473+12092T= (n.2473+12092T=) n.829+12092T= c.1807+12092T= (n.1807+12092T=) | |
| 9 | g.3843917A>C | CA188272751 | GLIS3 | c.*1836+12092T>G (n.*1836+12092T>G) n.915+12092T>G c.2008+12092T>G (n.2008+12092T>G) c.132-14425T>G (n.132-14425T>G) n.972+12092T>G c.2473+12092T>G (n.2473+12092T>G) n.829+12092T>G c.1807+12092T>G (n.1807+12092T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843920T>G | CA1828913299 | GLIS3 | c.*1836+12089A>C (n.*1836+12089A>C) n.915+12089A>C c.2008+12089A>C (n.2008+12089A>C) c.132-14428A>C (n.132-14428A>C) n.972+12089A>C c.2473+12089A>C (n.2473+12089A>C) n.829+12089A>C c.1807+12089A>C (n.1807+12089A>C) | dbSNP |
| 9 | g.3843920T= | CA1828913298 | GLIS3 | c.*1836+12089A= (n.*1836+12089A=) n.915+12089A= c.2008+12089A= (n.2008+12089A=) c.132-14428A= (n.132-14428A=) n.972+12089A= c.2473+12089A= (n.2473+12089A=) n.829+12089A= c.1807+12089A= (n.1807+12089A=) | |
| 9 | g.3843921_3843922delinsGT | CA1828913301 | GLIS3 | c.*1836+12087_*1836+12088delinsAC (n.*1836+12087_*1836+12088delinsAC) n.915+12087_915+12088delinsAC c.2008+12087_2008+12088delinsAC (n.2008+12087_2008+12088delinsAC) c.132-14430_132-14429delinsAC (n.132-14430_132-14429delinsAC) n.972+12087_972+12088delinsAC c.2473+12087_2473+12088delinsAC (n.2473+12087_2473+12088delinsAC) n.829+12087_829+12088delinsAC c.1807+12087_1807+12088delinsAC (n.1807+12087_1807+12088delinsAC) | |
| 9 | g.3843922T>A | CA863804904 | GLIS3 | c.*1836+12087A>T (n.*1836+12087A>T) n.915+12087A>T c.2008+12087A>T (n.2008+12087A>T) c.132-14430A>T (n.132-14430A>T) n.972+12087A>T c.2473+12087A>T (n.2473+12087A>T) n.829+12087A>T c.1807+12087A>T (n.1807+12087A>T) | dbSNP |
| 9 | g.3843922T= | CA1828913303 | GLIS3 | c.*1836+12087A= (n.*1836+12087A=) n.915+12087A= c.2008+12087A= (n.2008+12087A=) c.132-14430A= (n.132-14430A=) n.972+12087A= c.2473+12087A= (n.2473+12087A=) n.829+12087A= c.1807+12087A= (n.1807+12087A=) | |
| 9 | g.3843926del | CA863804901 | GLIS3 | c.*1836+12087del (n.*1836+12087del) n.915+12087del c.2008+12087del (n.2008+12087del) c.132-14430del (n.132-14430del) n.972+12087del c.2473+12087del (n.2473+12087del) n.829+12087del c.1807+12087del (n.1807+12087del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843928T>C | CA1828913306 | GLIS3 | c.*1836+12081A>G (n.*1836+12081A>G) n.915+12081A>G c.2008+12081A>G (n.2008+12081A>G) c.132-14436A>G (n.132-14436A>G) n.972+12081A>G c.2473+12081A>G (n.2473+12081A>G) n.829+12081A>G c.1807+12081A>G (n.1807+12081A>G) | dbSNP |
| 9 | g.3843928T= | CA1828913305 | GLIS3 | c.*1836+12081A= (n.*1836+12081A=) n.915+12081A= c.2008+12081A= (n.2008+12081A=) c.132-14436A= (n.132-14436A=) n.972+12081A= c.2473+12081A= (n.2473+12081A=) n.829+12081A= c.1807+12081A= (n.1807+12081A=) | |
| 9 | g.3843933A= | CA1828913309 | GLIS3 | c.*1836+12076T= (n.*1836+12076T=) n.915+12076T= c.2008+12076T= (n.2008+12076T=) c.132-14441T= (n.132-14441T=) n.972+12076T= c.2473+12076T= (n.2473+12076T=) n.829+12076T= c.1807+12076T= (n.1807+12076T=) | |
| 9 | g.3843933A>G | CA188272753 | GLIS3 | c.*1836+12076T>C (n.*1836+12076T>C) n.915+12076T>C c.2008+12076T>C (n.2008+12076T>C) c.132-14441T>C (n.132-14441T>C) n.972+12076T>C c.2473+12076T>C (n.2473+12076T>C) n.829+12076T>C c.1807+12076T>C (n.1807+12076T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843936G>A | CA188272754 | GLIS3 | c.*1836+12073C>T (n.*1836+12073C>T) n.915+12073C>T c.2008+12073C>T (n.2008+12073C>T) c.132-14444C>T (n.132-14444C>T) n.972+12073C>T c.2473+12073C>T (n.2473+12073C>T) n.829+12073C>T c.1807+12073C>T (n.1807+12073C>T) | dbSNP |
| 9 | g.3843936G>C | CA585941970 | GLIS3 | c.*1836+12073C>G (n.*1836+12073C>G) n.915+12073C>G c.2008+12073C>G (n.2008+12073C>G) c.132-14444C>G (n.132-14444C>G) n.972+12073C>G c.2473+12073C>G (n.2473+12073C>G) n.829+12073C>G c.1807+12073C>G (n.1807+12073C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843936G= | CA1828913313 | GLIS3 | c.*1836+12073C= (n.*1836+12073C=) n.915+12073C= c.2008+12073C= (n.2008+12073C=) c.132-14444C= (n.132-14444C=) n.972+12073C= c.2473+12073C= (n.2473+12073C=) n.829+12073C= c.1807+12073C= (n.1807+12073C=) | |
| 9 | g.3843940T>C | CA1120642920 | GLIS3 | c.*1836+12069A>G (n.*1836+12069A>G) n.915+12069A>G c.2008+12069A>G (n.2008+12069A>G) c.132-14448A>G (n.132-14448A>G) n.972+12069A>G c.2473+12069A>G (n.2473+12069A>G) n.829+12069A>G c.1807+12069A>G (n.1807+12069A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843940T= | CA1828913317 | GLIS3 | c.*1836+12069A= (n.*1836+12069A=) n.915+12069A= c.2008+12069A= (n.2008+12069A=) c.132-14448A= (n.132-14448A=) n.972+12069A= c.2473+12069A= (n.2473+12069A=) n.829+12069A= c.1807+12069A= (n.1807+12069A=) | |
| 9 | g.3843942C= | CA1828913318 | GLIS3 | c.*1836+12067G= (n.*1836+12067G=) n.915+12067G= c.2008+12067G= (n.2008+12067G=) c.132-14450G= (n.132-14450G=) n.972+12067G= c.2473+12067G= (n.2473+12067G=) n.829+12067G= c.1807+12067G= (n.1807+12067G=) | |
| 9 | g.3843942C>T | CA585941971 | GLIS3 | c.*1836+12067G>A (n.*1836+12067G>A) n.915+12067G>A c.2008+12067G>A (n.2008+12067G>A) c.132-14450G>A (n.132-14450G>A) n.972+12067G>A c.2473+12067G>A (n.2473+12067G>A) n.829+12067G>A c.1807+12067G>A (n.1807+12067G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843944_3843945insA | CA2571559930 | GLIS3 | c.*1836+12064_*1836+12065insT (n.*1836+12064_*1836+12065insT) n.915+12064_915+12065insT c.2008+12064_2008+12065insT (n.2008+12064_2008+12065insT) c.132-14453_132-14452insT (n.132-14453_132-14452insT) n.972+12064_972+12065insT c.2473+12064_2473+12065insT (n.2473+12064_2473+12065insT) n.829+12064_829+12065insT c.1807+12064_1807+12065insT (n.1807+12064_1807+12065insT) | |
| 9 | g.3843945C>T | CA2782715145 | GLIS3 | c.*1836+12064G>A (n.*1836+12064G>A) n.915+12064G>A c.2008+12064G>A (n.2008+12064G>A) c.132-14453G>A (n.132-14453G>A) n.972+12064G>A c.2473+12064G>A (n.2473+12064G>A) n.829+12064G>A c.1807+12064G>A (n.1807+12064G>A) | |
| 9 | g.3843945_3843946insATAATT | CA2561414880 | GLIS3 | c.*1836+12063_*1836+12064insAATTAT (n.*1836+12063_*1836+12064insAATTAT) n.915+12063_915+12064insAATTAT c.2008+12063_2008+12064insAATTAT (n.2008+12063_2008+12064insAATTAT) c.132-14454_132-14453insAATTAT (n.132-14454_132-14453insAATTAT) n.972+12063_972+12064insAATTAT c.2473+12063_2473+12064insAATTAT (n.2473+12063_2473+12064insAATTAT) n.829+12063_829+12064insAATTAT c.1807+12063_1807+12064insAATTAT (n.1807+12063_1807+12064insAATTAT) | |
| 9 | g.3843948G>A | CA585941972 | GLIS3 | c.*1836+12061C>T (n.*1836+12061C>T) n.915+12061C>T c.2008+12061C>T (n.2008+12061C>T) c.132-14456C>T (n.132-14456C>T) n.972+12061C>T c.2473+12061C>T (n.2473+12061C>T) n.829+12061C>T c.1807+12061C>T (n.1807+12061C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843948G>C | CA1828913321 | GLIS3 | c.*1836+12061C>G (n.*1836+12061C>G) n.915+12061C>G c.2008+12061C>G (n.2008+12061C>G) c.132-14456C>G (n.132-14456C>G) n.972+12061C>G c.2473+12061C>G (n.2473+12061C>G) n.829+12061C>G c.1807+12061C>G (n.1807+12061C>G) | dbSNP |
| 9 | g.3843948G= | CA1828913320 | GLIS3 | c.*1836+12061C= (n.*1836+12061C=) n.915+12061C= c.2008+12061C= (n.2008+12061C=) c.132-14456C= (n.132-14456C=) n.972+12061C= c.2473+12061C= (n.2473+12061C=) n.829+12061C= c.1807+12061C= (n.1807+12061C=) | |
| 9 | g.3843950A= | CA1828913325 | GLIS3 | c.*1836+12059T= (n.*1836+12059T=) n.915+12059T= c.2008+12059T= (n.2008+12059T=) c.132-14458T= (n.132-14458T=) n.972+12059T= c.2473+12059T= (n.2473+12059T=) n.829+12059T= c.1807+12059T= (n.1807+12059T=) | |
| 9 | g.3843950A>G | CA1828913326 | GLIS3 | c.*1836+12059T>C (n.*1836+12059T>C) n.915+12059T>C c.2008+12059T>C (n.2008+12059T>C) c.132-14458T>C (n.132-14458T>C) n.972+12059T>C c.2473+12059T>C (n.2473+12059T>C) n.829+12059T>C c.1807+12059T>C (n.1807+12059T>C) | dbSNP |
| 9 | g.3843951A= | CA1828913328 | GLIS3 | c.*1836+12058T= (n.*1836+12058T=) n.915+12058T= c.2008+12058T= (n.2008+12058T=) c.132-14459T= (n.132-14459T=) n.972+12058T= c.2473+12058T= (n.2473+12058T=) n.829+12058T= c.1807+12058T= (n.1807+12058T=) | |
| 9 | g.3843951A>C | CA1120642931 | GLIS3 | c.*1836+12058T>G (n.*1836+12058T>G) n.915+12058T>G c.2008+12058T>G (n.2008+12058T>G) c.132-14459T>G (n.132-14459T>G) n.972+12058T>G c.2473+12058T>G (n.2473+12058T>G) n.829+12058T>G c.1807+12058T>G (n.1807+12058T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843953G>A | CA188272756 | GLIS3 | c.*1836+12056C>T (n.*1836+12056C>T) n.915+12056C>T c.2008+12056C>T (n.2008+12056C>T) c.132-14461C>T (n.132-14461C>T) n.972+12056C>T c.2473+12056C>T (n.2473+12056C>T) n.829+12056C>T c.1807+12056C>T (n.1807+12056C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843953G>C | CA2502430003 | GLIS3 | c.*1836+12056C>G (n.*1836+12056C>G) n.915+12056C>G c.2008+12056C>G (n.2008+12056C>G) c.132-14461C>G (n.132-14461C>G) n.972+12056C>G c.2473+12056C>G (n.2473+12056C>G) n.829+12056C>G c.1807+12056C>G (n.1807+12056C>G) | |
| 9 | g.3843953G= | CA1828913331 | GLIS3 | c.*1836+12056C= (n.*1836+12056C=) n.915+12056C= c.2008+12056C= (n.2008+12056C=) c.132-14461C= (n.132-14461C=) n.972+12056C= c.2473+12056C= (n.2473+12056C=) n.829+12056C= c.1807+12056C= (n.1807+12056C=) | |
| 9 | g.3843954C>T | CA2718708451 | GLIS3 | c.*1836+12055G>A (n.*1836+12055G>A) n.915+12055G>A c.2008+12055G>A (n.2008+12055G>A) c.132-14462G>A (n.132-14462G>A) n.972+12055G>A c.2473+12055G>A (n.2473+12055G>A) n.829+12055G>A c.1807+12055G>A (n.1807+12055G>A) | dbSNP |
| 9 | g.3843955C= | CA1828913333 | GLIS3 | c.*1836+12054G= (n.*1836+12054G=) n.915+12054G= c.2008+12054G= (n.2008+12054G=) c.132-14463G= (n.132-14463G=) n.972+12054G= c.2473+12054G= (n.2473+12054G=) n.829+12054G= c.1807+12054G= (n.1807+12054G=) | |
| 9 | g.3843955C>G | CA585941973 | GLIS3 | c.*1836+12054G>C (n.*1836+12054G>C) n.915+12054G>C c.2008+12054G>C (n.2008+12054G>C) c.132-14463G>C (n.132-14463G>C) n.972+12054G>C c.2473+12054G>C (n.2473+12054G>C) n.829+12054G>C c.1807+12054G>C (n.1807+12054G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843957A= | CA1828913335 | GLIS3 | c.*1836+12052T= (n.*1836+12052T=) n.915+12052T= c.2008+12052T= (n.2008+12052T=) c.132-14465T= (n.132-14465T=) n.972+12052T= c.2473+12052T= (n.2473+12052T=) n.829+12052T= c.1807+12052T= (n.1807+12052T=) | |
| 9 | g.3843957A>G | CA1120642937 | GLIS3 | c.*1836+12052T>C (n.*1836+12052T>C) n.915+12052T>C c.2008+12052T>C (n.2008+12052T>C) c.132-14465T>C (n.132-14465T>C) n.972+12052T>C c.2473+12052T>C (n.2473+12052T>C) n.829+12052T>C c.1807+12052T>C (n.1807+12052T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843958G>C | CA863804915 | GLIS3 | c.*1836+12051C>G (n.*1836+12051C>G) n.915+12051C>G c.2008+12051C>G (n.2008+12051C>G) c.132-14466C>G (n.132-14466C>G) n.972+12051C>G c.2473+12051C>G (n.2473+12051C>G) n.829+12051C>G c.1807+12051C>G (n.1807+12051C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843958G= | CA1828913337 | GLIS3 | c.*1836+12051C= (n.*1836+12051C=) n.915+12051C= c.2008+12051C= (n.2008+12051C=) c.132-14466C= (n.132-14466C=) n.972+12051C= c.2473+12051C= (n.2473+12051C=) n.829+12051C= c.1807+12051C= (n.1807+12051C=) | |
| 9 | g.3843962T>A | CA1120642943 | GLIS3 | c.*1836+12047A>T (n.*1836+12047A>T) n.915+12047A>T c.2008+12047A>T (n.2008+12047A>T) c.132-14470A>T (n.132-14470A>T) n.972+12047A>T c.2473+12047A>T (n.2473+12047A>T) n.829+12047A>T c.1807+12047A>T (n.1807+12047A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843962T= | CA1828913340 | GLIS3 | c.*1836+12047A= (n.*1836+12047A=) n.915+12047A= c.2008+12047A= (n.2008+12047A=) c.132-14470A= (n.132-14470A=) n.972+12047A= c.2473+12047A= (n.2473+12047A=) n.829+12047A= c.1807+12047A= (n.1807+12047A=) | |
| 9 | g.3843966A= | CA1828913342 | GLIS3 | c.*1836+12043T= (n.*1836+12043T=) n.915+12043T= c.2008+12043T= (n.2008+12043T=) c.132-14474T= (n.132-14474T=) n.972+12043T= c.2473+12043T= (n.2473+12043T=) n.829+12043T= c.1807+12043T= (n.1807+12043T=) | |
| 9 | g.3843966A>C | CA188272763 | GLIS3 | c.*1836+12043T>G (n.*1836+12043T>G) n.915+12043T>G c.2008+12043T>G (n.2008+12043T>G) c.132-14474T>G (n.132-14474T>G) n.972+12043T>G c.2473+12043T>G (n.2473+12043T>G) n.829+12043T>G c.1807+12043T>G (n.1807+12043T>G) | dbSNP |
| 9 | g.3843968A= | CA1828913345 | GLIS3 | c.*1836+12041T= (n.*1836+12041T=) n.915+12041T= c.2008+12041T= (n.2008+12041T=) c.132-14476T= (n.132-14476T=) n.972+12041T= c.2473+12041T= (n.2473+12041T=) n.829+12041T= c.1807+12041T= (n.1807+12041T=) | |
| 9 | g.3843968A>G | CA188272769 | GLIS3 | c.*1836+12041T>C (n.*1836+12041T>C) n.915+12041T>C c.2008+12041T>C (n.2008+12041T>C) c.132-14476T>C (n.132-14476T>C) n.972+12041T>C c.2473+12041T>C (n.2473+12041T>C) n.829+12041T>C c.1807+12041T>C (n.1807+12041T>C) | dbSNP |
| 9 | g.3843972C= | CA1828913347 | GLIS3 | c.*1836+12037G= (n.*1836+12037G=) n.915+12037G= c.2008+12037G= (n.2008+12037G=) c.132-14480G= (n.132-14480G=) n.972+12037G= c.2473+12037G= (n.2473+12037G=) n.829+12037G= c.1807+12037G= (n.1807+12037G=) | |
| 9 | g.3843973dup | CA1828913348 | GLIS3 | c.*1836+12036dup (n.*1836+12036dup) n.915+12036dup c.2008+12036dup (n.2008+12036dup) c.132-14481dup (n.132-14481dup) n.972+12036dup c.2473+12036dup (n.2473+12036dup) n.829+12036dup c.1807+12036dup (n.1807+12036dup) | dbSNP |
| 9 | g.3843974C>A | CA585941974 | GLIS3 | c.*1836+12035G>T (n.*1836+12035G>T) n.915+12035G>T c.2008+12035G>T (n.2008+12035G>T) c.132-14482G>T (n.132-14482G>T) n.972+12035G>T c.2473+12035G>T (n.2473+12035G>T) n.829+12035G>T c.1807+12035G>T (n.1807+12035G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843974C= | CA1828913352 | GLIS3 | c.*1836+12035G= (n.*1836+12035G=) n.915+12035G= c.2008+12035G= (n.2008+12035G=) c.132-14482G= (n.132-14482G=) n.972+12035G= c.2473+12035G= (n.2473+12035G=) n.829+12035G= c.1807+12035G= (n.1807+12035G=) | |
| 9 | g.3843974C>G | CA863804924 | GLIS3 | c.*1836+12035G>C (n.*1836+12035G>C) n.915+12035G>C c.2008+12035G>C (n.2008+12035G>C) c.132-14482G>C (n.132-14482G>C) n.972+12035G>C c.2473+12035G>C (n.2473+12035G>C) n.829+12035G>C c.1807+12035G>C (n.1807+12035G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3843974C>T | CA188272775 | GLIS3 | c.*1836+12035G>A (n.*1836+12035G>A) n.915+12035G>A c.2008+12035G>A (n.2008+12035G>A) c.132-14482G>A (n.132-14482G>A) n.972+12035G>A c.2473+12035G>A (n.2473+12035G>A) n.829+12035G>A c.1807+12035G>A (n.1807+12035G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |