Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.38429610C>ACA2686971625FGFR1c.358+72G>T (n.358+72G>T)
n.1067+72G>T
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n.606+72G>T
gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.606+67_606+72del
gnomAD v4
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n.606+71G>T
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.606+71G>A
dbSNP
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n.606+70A>T
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
8g.38429613C>TCA2717005934FGFR1c.358+69G>A (n.358+69G>A)
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n.178-7672G>A
n.321+69G>A
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n.606+69G>A
dbSNP
8g.38429614T>ACA2717005958FGFR1c.358+68A>T (n.358+68A>T)
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n.1207A>T
n.122-1179A>T
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n.321+68A>T
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n.606+68A>T
dbSNP
8g.38429614T>CCA2686971627FGFR1c.358+68A>G (n.358+68A>G)
n.1067+68A>G
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n.508-1179A>G
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n.835-1179A>G
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n.606+68A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.606+67C>G
dbSNP
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c.-1837+67C= (n.-1837+67C=)
n.606+67C=
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n.801-1180C>A
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n.618+67C>A
c.334+67C>A (n.334+67C>A)
n.683C>A
c.457+67C>A (n.457+67C>A)
n.508-1180C>A
n.130+67C>A
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n.835-1180C>A
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n.321+67C>A
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n.606+67C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.606+66T=
8g.38429616A>CCA851460848FGFR1c.358+66T>G (n.358+66T>G)
n.1067+66T>G
n.801-1181T>G
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n.122-1181T>C
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n.321+66T>C
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n.606+66T>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.835-1182T>A
n.1204T>A
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n.178-7676T>A
n.321+65T>A
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n.606+65T>A
dbSNP
8g.38429618A>GCA2717005999FGFR1c.358+64T>C (n.358+64T>C)
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n.606+64T>C
dbSNP
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n.606+63G>T
dbSNP gnomAD v4
8g.38429619C>GCA2686971632FGFR1c.358+63G>C (n.358+63G>C)
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n.606+63G>C
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.606+62A>T
gnomAD v4
8g.38429620T>GCA1112895031FGFR1c.358+62A>C (n.358+62A>C)
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n.835-1185A>C
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n.178-7679A>C
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n.606+62A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429620T=CA1777540510FGFR1c.358+62A= (n.358+62A=)
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n.178-7679A=
n.321+62A=
c.-116-1185A= (n.-116-1185A=)
c.191-1185A= (n.191-1185A=)
c.68-1185A= (n.68-1185A=)
c.-1837+62A= (n.-1837+62A=)
n.606+62A=
8g.38429621G>ACA2686971635FGFR1c.358+61C>T (n.358+61C>T)
n.1067+61C>T
n.801-1186C>T
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n.618+61C>T
c.334+61C>T (n.334+61C>T)
n.677C>T
c.457+61C>T (n.457+61C>T)
n.508-1186C>T
n.130+61C>T
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n.835-1186C>T
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n.606+61C>T
gnomAD v4
8g.38429621G>TCA2579146473FGFR1c.358+61C>A (n.358+61C>A)
n.1067+61C>A
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n.618+61C>A
c.334+61C>A (n.334+61C>A)
n.677C>A
c.457+61C>A (n.457+61C>A)
n.508-1186C>A
n.130+61C>A
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n.606+61C>A
gnomAD v4
8g.38429622delCA2717006059FGFR1c.358+61del (n.358+61del)
n.1067+61del
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c.-1837+61del (n.-1837+61del)
n.606+61del
dbSNP
8g.38429622G>ACA2579146475FGFR1c.358+60C>T (n.358+60C>T)
n.1067+60C>T
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n.676C>T
c.457+60C>T (n.457+60C>T)
n.508-1187C>T
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c.-1837+60C>T (n.-1837+60C>T)
n.606+60C>T
dbSNP
8g.38429622G>CCA2717006117FGFR1c.358+60C>G (n.358+60C>G)
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n.606+60C>G
dbSNP
8g.38429622G>TCA2686971636FGFR1c.358+60C>A (n.358+60C>A)
n.1067+60C>A
n.801-1187C>A
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c.*325+60C>A (n.*325+60C>A)
n.618+60C>A
c.334+60C>A (n.334+60C>A)
n.676C>A
c.457+60C>A (n.457+60C>A)
n.508-1187C>A
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c.68-1187C>A (n.68-1187C>A)
c.-1837+60C>A (n.-1837+60C>A)
n.606+60C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1067+59G>T
n.801-1188G>T
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c.-1837+59G>T (n.-1837+59G>T)
n.606+59G>T
gnomAD v4
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n.1067+59G>A
n.801-1188G>A
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n.618+59G>A
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n.675G>A
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n.508-1188G>A
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n.835-1188G>A
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n.321+59G>A
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c.-1837+59G>A (n.-1837+59G>A)
n.606+59G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38429623_38429625delinsCAGCA1777540511FGFR1c.358+57_358+59delinsCTG (n.358+57_358+59delinsCTG)
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n.673_675delinsCTG
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n.606+57_606+59delinsCTG
8g.38429628_38429629delCA581140721FGFR1c.358+57_358+58del (n.358+57_358+58del)
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n.618+57_618+58del
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n.673_674del
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c.-1837+57_-1837+58del (n.-1837+57_-1837+58del)
n.606+57_606+58del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429625G>ACA2579146476FGFR1c.358+57C>T (n.358+57C>T)
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n.673C>T
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n.508-1190C>T
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n.835-1190C>T
n.1196C>T
n.122-1190C>T
n.178-7684C>T
n.321+57C>T
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c.-1837+57C>T (n.-1837+57C>T)
n.606+57C>T
dbSNP
8g.38429625G>CCA2717006175FGFR1c.358+57C>G (n.358+57C>G)
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n.835-1190C>G
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n.606+57C>G
dbSNP
8g.38429625G>TCA2686971639FGFR1c.358+57C>A (n.358+57C>A)
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n.835-1190C>A
n.1196C>A
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n.178-7684C>A
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n.606+57C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38429626A>GCA2686971640FGFR1c.358+56T>C (n.358+56T>C)
n.1067+56T>C
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n.618+56T>C
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n.672T>C
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n.508-1191T>C
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n.835-1191T>C
n.1195T>C
n.122-1191T>C
n.178-7685T>C
n.321+56T>C
c.-116-1191T>C (n.-116-1191T>C)
c.191-1191T>C (n.191-1191T>C)
c.68-1191T>C (n.68-1191T>C)
c.-1837+56T>C (n.-1837+56T>C)
n.606+56T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.38429626A>TCA2596594180FGFR1c.358+56T>A (n.358+56T>A)
n.1067+56T>A
n.801-1191T>A
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n.618+56T>A
c.334+56T>A (n.334+56T>A)
n.672T>A
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n.508-1191T>A
n.130+56T>A
c.92-236T>A (n.92-236T>A)
n.835-1191T>A
n.1195T>A
n.122-1191T>A
n.178-7685T>A
n.321+56T>A
c.-116-1191T>A (n.-116-1191T>A)
c.191-1191T>A (n.191-1191T>A)
c.68-1191T>A (n.68-1191T>A)
c.-1837+56T>A (n.-1837+56T>A)
n.606+56T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429627G>ACA2717006277FGFR1c.358+55C>T (n.358+55C>T)
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n.801-1192C>T
c.92-1192C>T (n.92-1192C>T)
c.*325+55C>T (n.*325+55C>T)
n.618+55C>T
c.334+55C>T (n.334+55C>T)
n.671C>T
c.457+55C>T (n.457+55C>T)
n.508-1192C>T
n.130+55C>T
c.92-237C>T (n.92-237C>T)
n.835-1192C>T
n.1194C>T
n.122-1192C>T
n.178-7686C>T
n.321+55C>T
c.-116-1192C>T (n.-116-1192C>T)
c.191-1192C>T (n.191-1192C>T)
c.68-1192C>T (n.68-1192C>T)
c.-1837+55C>T (n.-1837+55C>T)
n.606+55C>T
dbSNP
8g.38429627G>TCA2717006204FGFR1c.358+55C>A (n.358+55C>A)
n.1067+55C>A
n.801-1192C>A
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c.*325+55C>A (n.*325+55C>A)
n.618+55C>A
c.334+55C>A (n.334+55C>A)
n.671C>A
c.457+55C>A (n.457+55C>A)
n.508-1192C>A
n.130+55C>A
c.92-237C>A (n.92-237C>A)
n.835-1192C>A
n.1194C>A
n.122-1192C>A
n.178-7686C>A
n.321+55C>A
c.-116-1192C>A (n.-116-1192C>A)
c.191-1192C>A (n.191-1192C>A)
c.68-1192C>A (n.68-1192C>A)
c.-1837+55C>A (n.-1837+55C>A)
n.606+55C>A
dbSNP
8g.38429628A>GCA1112895035FGFR1c.358+54T>C (n.358+54T>C)
n.1067+54T>C
n.801-1193T>C
c.92-1193T>C (n.92-1193T>C)
c.*325+54T>C (n.*325+54T>C)
n.618+54T>C
c.334+54T>C (n.334+54T>C)
n.670T>C
c.457+54T>C (n.457+54T>C)
n.508-1193T>C
n.130+54T>C
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n.835-1193T>C
n.1193T>C
n.122-1193T>C
n.178-7687T>C
n.321+54T>C
c.-116-1193T>C (n.-116-1193T>C)
c.191-1193T>C (n.191-1193T>C)
c.68-1193T>C (n.68-1193T>C)
c.-1837+54T>C (n.-1837+54T>C)
n.606+54T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429628A>TCA1112895036FGFR1c.358+54T>A (n.358+54T>A)
n.1067+54T>A
n.801-1193T>A
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n.618+54T>A
c.334+54T>A (n.334+54T>A)
n.670T>A
c.457+54T>A (n.457+54T>A)
n.508-1193T>A
n.130+54T>A
c.92-238T>A (n.92-238T>A)
n.835-1193T>A
n.1193T>A
n.122-1193T>A
n.178-7687T>A
n.321+54T>A
c.-116-1193T>A (n.-116-1193T>A)
c.191-1193T>A (n.191-1193T>A)
c.68-1193T>A (n.68-1193T>A)
c.-1837+54T>A (n.-1837+54T>A)
n.606+54T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429629G>ACA2686971641FGFR1c.358+53C>T (n.358+53C>T)
n.1067+53C>T
n.801-1194C>T
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c.*325+53C>T (n.*325+53C>T)
n.618+53C>T
c.334+53C>T (n.334+53C>T)
n.669C>T
c.457+53C>T (n.457+53C>T)
n.508-1194C>T
n.130+53C>T
c.92-239C>T (n.92-239C>T)
n.835-1194C>T
n.1192C>T
n.122-1194C>T
n.178-7688C>T
n.321+53C>T
c.-116-1194C>T (n.-116-1194C>T)
c.191-1194C>T (n.191-1194C>T)
c.68-1194C>T (n.68-1194C>T)
c.-1837+53C>T (n.-1837+53C>T)
n.606+53C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.38429629G>CCA2686971642FGFR1c.358+53C>G (n.358+53C>G)
n.1067+53C>G
n.801-1194C>G
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c.*325+53C>G (n.*325+53C>G)
n.618+53C>G
c.334+53C>G (n.334+53C>G)
n.669C>G
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n.835-1194C>G
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n.321+53C>G
c.-116-1194C>G (n.-116-1194C>G)
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c.-1837+53C>G (n.-1837+53C>G)
n.606+53C>G
gnomAD v4
8g.38429629G>TCA2686971643FGFR1c.358+53C>A (n.358+53C>A)
n.1067+53C>A
n.801-1194C>A
c.92-1194C>A (n.92-1194C>A)
c.*325+53C>A (n.*325+53C>A)
n.618+53C>A
c.334+53C>A (n.334+53C>A)
n.669C>A
c.457+53C>A (n.457+53C>A)
n.508-1194C>A
n.130+53C>A
c.92-239C>A (n.92-239C>A)
n.835-1194C>A
n.1192C>A
n.122-1194C>A
n.178-7688C>A
n.321+53C>A
c.-116-1194C>A (n.-116-1194C>A)
c.191-1194C>A (n.191-1194C>A)
c.68-1194C>A (n.68-1194C>A)
c.-1837+53C>A (n.-1837+53C>A)
n.606+53C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38429630G>ACA2686971644FGFR1c.358+52C>T (n.358+52C>T)
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n.606+48C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.38429634G>TCA2686971653FGFR1c.358+48C>A (n.358+48C>A)
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n.618+48C>A
c.334+48C>A (n.334+48C>A)
n.664C>A
c.457+48C>A (n.457+48C>A)
n.508-1199C>A
n.130+48C>A
c.92-244C>A (n.92-244C>A)
n.835-1199C>A
n.1187C>A
n.122-1199C>A
n.178-7693C>A
n.321+48C>A
c.-116-1199C>A (n.-116-1199C>A)
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n.606+48C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606+47C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429635G=CA1777540513FGFR1c.358+47C= (n.358+47C=)
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c.68-1200C= (n.68-1200C=)
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n.606+47C=
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c.68-1201T= (n.68-1201T=)
c.-1837+46T= (n.-1837+46T=)
n.606+46T=
8g.38429636A>CCA2686971654FGFR1c.358+46T>G (n.358+46T>G)
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n.801-1201T>G
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n.618+46T>G
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n.606+46T>G
gnomAD v4
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n.606+46T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429636A>TCA1112895044FGFR1c.358+46T>A (n.358+46T>A)
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n.606+46T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429637G>ACA2686971656FGFR1c.358+45C>T (n.358+45C>T)
n.1067+45C>T
n.801-1202C>T
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n.606+45C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.38429637G>CCA2717006539FGFR1c.358+45C>G (n.358+45C>G)
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n.606+45C>G
dbSNP
8g.38429637G>TCA2686971657FGFR1c.358+45C>A (n.358+45C>A)
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n.508-1202C>A
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n.835-1202C>A
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n.321+45C>A
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n.606+45C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1067+45dup
n.801-1202dup
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n.618+45dup
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n.661dup
c.457+45dup (n.457+45dup)
n.508-1202dup
n.130+45dup
c.92-247dup (n.92-247dup)
n.835-1202dup
n.1184dup
n.122-1202dup
n.178-7696dup
n.321+45dup
c.-116-1202dup (n.-116-1202dup)
c.191-1202dup (n.191-1202dup)
c.68-1202dup (n.68-1202dup)
c.-1837+45dup (n.-1837+45dup)
n.606+45dup
dbSNP
8g.38429641delCA2686971655FGFR1c.358+45del (n.358+45del)
n.1067+45del
n.801-1202del
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c.457+45del (n.457+45del)
n.508-1202del
n.130+45del
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n.835-1202del
n.1184del
n.122-1202del
n.178-7696del
n.321+45del
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c.191-1202del (n.191-1202del)
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c.-1837+45del (n.-1837+45del)
n.606+45del
gnomAD v4
8g.38429638G>ACA581431111FGFR1c.358+44C>T (n.358+44C>T)
n.1067+44C>T
n.801-1203C>T
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n.618+44C>T
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n.508-1203C>T
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n.835-1203C>T
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n.178-7697C>T
n.321+44C>T
c.-116-1203C>T (n.-116-1203C>T)
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c.68-1203C>T (n.68-1203C>T)
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n.606+44C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38429638G>CCA2716678487FGFR1c.358+44C>G (n.358+44C>G)
n.1067+44C>G
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n.606+44C>G
dbSNP
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n.835-1204C>T
n.1182C>T
n.122-1204C>T
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n.321+43C>T
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n.606+43C>T
dbSNP
8g.38429639G>CCA581431112FGFR1c.358+43C>G (n.358+43C>G)
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n.606+43C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-1837+43C= (n.-1837+43C=)
n.606+43C=
8g.38429639G>TCA2686971658FGFR1c.358+43C>A (n.358+43C>A)
n.1067+43C>A
n.801-1204C>A
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c.*325+43C>A (n.*325+43C>A)
n.618+43C>A
c.334+43C>A (n.334+43C>A)
n.659C>A
c.457+43C>A (n.457+43C>A)
n.508-1204C>A
n.130+43C>A
c.92-249C>A (n.92-249C>A)
n.835-1204C>A
n.1182C>A
n.122-1204C>A
n.178-7698C>A
n.321+43C>A
c.-116-1204C>A (n.-116-1204C>A)
c.191-1204C>A (n.191-1204C>A)
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c.-1837+43C>A (n.-1837+43C>A)
n.606+43C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38429640G>ACA1777540518FGFR1c.358+42C>T (n.358+42C>T)
n.1067+42C>T
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n.618+42C>T
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n.658C>T
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n.508-1205C>T
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n.606+42C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.38429640G>CCA2716776699FGFR1c.358+42C>G (n.358+42C>G)
n.1067+42C>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.606+40_606+42dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.835-1206C>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.618+39C>A
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n.655C>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.191-1209C= (n.191-1209C=)
c.68-1209C= (n.68-1209C=)
c.-1837+38C= (n.-1837+38C=)
n.606+38C=
8g.38429644G>TCA175151659FGFR1c.358+38C>A (n.358+38C>A)
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n.606+38C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.606+38_606+39insTCTCTGC
dbSNP
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n.178-7704C>T
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n.606+37C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606+37C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606+36A>T
dbSNP
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n.606+36A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38429646T>GCA1777540526FGFR1c.358+36A>C (n.358+36A>C)
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n.606+36A>C
dbSNP
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n.606+36A=
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n.618+35G>T
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n.508-1212G>T
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n.835-1212G>T
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n.606+35G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.606+35G=
8g.38429647C>GCA1777540528FGFR1c.358+35G>C (n.358+35G>C)
n.1067+35G>C
n.801-1212G>C
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n.618+35G>C
c.334+35G>C (n.334+35G>C)
n.651G>C
c.457+35G>C (n.457+35G>C)
n.508-1212G>C
n.130+35G>C
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n.835-1212G>C
n.1174G>C
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n.178-7706G>C
n.321+35G>C
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n.606+35G>C
dbSNP
8g.38429647C>TCA2686971665FGFR1c.358+35G>A (n.358+35G>A)
n.1067+35G>A
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n.618+35G>A
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n.651G>A
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n.835-1212G>A
n.1174G>A
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n.321+35G>A
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n.606+35G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38429648T>CCA2686971666FGFR1c.358+34A>G (n.358+34A>G)
n.1067+34A>G
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n.606+34A>G
gnomAD v4
8g.38429648_38429659delinsTAGGGAGGGGCACA1777540529FGFR1c.358+23_358+34delinsTGCCCCTCCCTA (n.358+23_358+34delinsTGCCCCTCCCTA)
n.1067+23_1067+34delinsTGCCCCTCCCTA
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c.92-1224_92-1213delinsTGCCCCTCCCTA (n.92-1224_92-1213delinsTGCCCCTCCCTA)
c.*325+23_*325+34delinsTGCCCCTCCCTA (n.*325+23_*325+34delinsTGCCCCTCCCTA)
n.618+23_618+34delinsTGCCCCTCCCTA
c.334+23_334+34delinsTGCCCCTCCCTA (n.334+23_334+34delinsTGCCCCTCCCTA)
n.639_650delinsTGCCCCTCCCTA
c.457+23_457+34delinsTGCCCCTCCCTA (n.457+23_457+34delinsTGCCCCTCCCTA)
n.508-1224_508-1213delinsTGCCCCTCCCTA
n.130+23_130+34delinsTGCCCCTCCCTA
c.92-269_92-258delinsTGCCCCTCCCTA (n.92-269_92-258delinsTGCCCCTCCCTA)
n.835-1224_835-1213delinsTGCCCCTCCCTA
n.1162_1173delinsTGCCCCTCCCTA
n.122-1224_122-1213delinsTGCCCCTCCCTA
n.178-7718_178-7707delinsTGCCCCTCCCTA
n.321+23_321+34delinsTGCCCCTCCCTA
c.-116-1224_-116-1213delinsTGCCCCTCCCTA (n.-116-1224_-116-1213delinsTGCCCCTCCCTA)
c.191-1224_191-1213delinsTGCCCCTCCCTA (n.191-1224_191-1213delinsTGCCCCTCCCTA)
c.68-1224_68-1213delinsTGCCCCTCCCTA (n.68-1224_68-1213delinsTGCCCCTCCCTA)
c.-1837+23_-1837+34delinsTGCCCCTCCCTA (n.-1837+23_-1837+34delinsTGCCCCTCCCTA)
n.606+23_606+34delinsTGCCCCTCCCTA
8g.38429649delCA2686971667FGFR1c.358+33del (n.358+33del)
n.1067+33del
n.801-1214del
c.92-1214del (n.92-1214del)
c.*325+33del (n.*325+33del)
n.618+33del
c.334+33del (n.334+33del)
n.649del
c.457+33del (n.457+33del)
n.508-1214del
n.130+33del
c.92-259del (n.92-259del)
n.835-1214del
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n.122-1214del
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c.-116-1214del (n.-116-1214del)
c.191-1214del (n.191-1214del)
c.68-1214del (n.68-1214del)
c.-1837+33del (n.-1837+33del)
n.606+33del
gnomAD v4
8g.38429649A>CCA2686971669FGFR1c.358+33T>G (n.358+33T>G)
n.1067+33T>G
n.801-1214T>G
c.92-1214T>G (n.92-1214T>G)
c.*325+33T>G (n.*325+33T>G)
n.618+33T>G
c.334+33T>G (n.334+33T>G)
n.649T>G
c.457+33T>G (n.457+33T>G)
n.508-1214T>G
n.130+33T>G
c.92-259T>G (n.92-259T>G)
n.835-1214T>G
n.1172T>G
n.122-1214T>G
n.178-7708T>G
n.321+33T>G
c.-116-1214T>G (n.-116-1214T>G)
c.191-1214T>G (n.191-1214T>G)
c.68-1214T>G (n.68-1214T>G)
c.-1837+33T>G (n.-1837+33T>G)
n.606+33T>G
gnomAD v4
8g.38429649A>GCA2686971668FGFR1c.358+33T>C (n.358+33T>C)
n.1067+33T>C
n.801-1214T>C
c.92-1214T>C (n.92-1214T>C)
c.*325+33T>C (n.*325+33T>C)
n.618+33T>C
c.334+33T>C (n.334+33T>C)
n.649T>C
c.457+33T>C (n.457+33T>C)
n.508-1214T>C
n.130+33T>C
c.92-259T>C (n.92-259T>C)
n.835-1214T>C
n.1172T>C
n.122-1214T>C
n.178-7708T>C
n.321+33T>C
c.-116-1214T>C (n.-116-1214T>C)
c.191-1214T>C (n.191-1214T>C)
c.68-1214T>C (n.68-1214T>C)
c.-1837+33T>C (n.-1837+33T>C)
n.606+33T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.38429649A>TCA1112895061FGFR1c.358+33T>A (n.358+33T>A)
n.1067+33T>A
n.801-1214T>A
c.92-1214T>A (n.92-1214T>A)
c.*325+33T>A (n.*325+33T>A)
n.618+33T>A
c.334+33T>A (n.334+33T>A)
n.649T>A
c.457+33T>A (n.457+33T>A)
n.508-1214T>A
n.130+33T>A
c.92-259T>A (n.92-259T>A)
n.835-1214T>A
n.1172T>A
n.122-1214T>A
n.178-7708T>A
n.321+33T>A
c.-116-1214T>A (n.-116-1214T>A)
c.191-1214T>A (n.191-1214T>A)
c.68-1214T>A (n.68-1214T>A)
c.-1837+33T>A (n.-1837+33T>A)
n.606+33T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429653_38429663delCA1777540530FGFR1c.358+23_358+33del (n.358+23_358+33del)
n.1067+23_1067+33del
n.801-1224_801-1214del
c.92-1224_92-1214del (n.92-1224_92-1214del)
c.*325+23_*325+33del (n.*325+23_*325+33del)
n.618+23_618+33del
c.334+23_334+33del (n.334+23_334+33del)
n.639_649del
c.457+23_457+33del (n.457+23_457+33del)
n.508-1224_508-1214del
n.130+23_130+33del
c.92-269_92-259del (n.92-269_92-259del)
n.835-1224_835-1214del
n.1162_1172del
n.122-1224_122-1214del
n.178-7718_178-7708del
n.321+23_321+33del
c.-116-1224_-116-1214del (n.-116-1224_-116-1214del)
c.191-1224_191-1214del (n.191-1224_191-1214del)
c.68-1224_68-1214del (n.68-1224_68-1214del)
c.-1837+23_-1837+33del (n.-1837+23_-1837+33del)
n.606+23_606+33del
dbSNP
8g.38429650G>ACA581431118FGFR1c.358+32C>T (n.358+32C>T)
n.1067+32C>T
n.801-1215C>T
c.92-1215C>T (n.92-1215C>T)
c.*325+32C>T (n.*325+32C>T)
n.618+32C>T
c.334+32C>T (n.334+32C>T)
n.648C>T
c.457+32C>T (n.457+32C>T)
n.508-1215C>T
n.130+32C>T
c.92-260C>T (n.92-260C>T)
n.835-1215C>T
n.1171C>T
n.122-1215C>T
n.178-7709C>T
n.321+32C>T
c.-116-1215C>T (n.-116-1215C>T)
c.191-1215C>T (n.191-1215C>T)
c.68-1215C>T (n.68-1215C>T)
c.-1837+32C>T (n.-1837+32C>T)
n.606+32C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38429650G>CCA2686971671FGFR1c.358+32C>G (n.358+32C>G)
n.1067+32C>G
n.801-1215C>G
c.92-1215C>G (n.92-1215C>G)
c.*325+32C>G (n.*325+32C>G)
n.618+32C>G
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n.648C>G
c.457+32C>G (n.457+32C>G)
n.508-1215C>G
n.130+32C>G
c.92-260C>G (n.92-260C>G)
n.835-1215C>G
n.1171C>G
n.122-1215C>G
n.178-7709C>G
n.321+32C>G
c.-116-1215C>G (n.-116-1215C>G)
c.191-1215C>G (n.191-1215C>G)
c.68-1215C>G (n.68-1215C>G)
c.-1837+32C>G (n.-1837+32C>G)
n.606+32C>G
dbSNP gnomAD v4
8g.38429650G=CA1777540531FGFR1c.358+32C= (n.358+32C=)
n.1067+32C=
n.801-1215C=
c.92-1215C= (n.92-1215C=)
c.*325+32C= (n.*325+32C=)
n.618+32C=
c.334+32C= (n.334+32C=)
n.648C=
c.457+32C= (n.457+32C=)
n.508-1215C=
n.130+32C=
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n.835-1215C=
n.1171C=
n.122-1215C=
n.178-7709C=
n.321+32C=
c.-116-1215C= (n.-116-1215C=)
c.191-1215C= (n.191-1215C=)
c.68-1215C= (n.68-1215C=)
c.-1837+32C= (n.-1837+32C=)
n.606+32C=
8g.38429650G>TCA2686971672FGFR1c.358+32C>A (n.358+32C>A)
n.1067+32C>A
n.801-1215C>A
c.92-1215C>A (n.92-1215C>A)
c.*325+32C>A (n.*325+32C>A)
n.618+32C>A
c.334+32C>A (n.334+32C>A)
n.648C>A
c.457+32C>A (n.457+32C>A)
n.508-1215C>A
n.130+32C>A
c.92-260C>A (n.92-260C>A)
n.835-1215C>A
n.1171C>A
n.122-1215C>A
n.178-7709C>A
n.321+32C>A
c.-116-1215C>A (n.-116-1215C>A)
c.191-1215C>A (n.191-1215C>A)
c.68-1215C>A (n.68-1215C>A)
c.-1837+32C>A (n.-1837+32C>A)
n.606+32C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38429652delCA2686971670FGFR1c.358+32del (n.358+32del)
n.1067+32del
n.801-1215del
c.92-1215del (n.92-1215del)
c.*325+32del (n.*325+32del)
n.618+32del
c.334+32del (n.334+32del)
n.648del
c.457+32del (n.457+32del)
n.508-1215del
n.130+32del
c.92-260del (n.92-260del)
n.835-1215del
n.1171del
n.122-1215del
n.178-7709del
n.321+32del
c.-116-1215del (n.-116-1215del)
c.191-1215del (n.191-1215del)
c.68-1215del (n.68-1215del)
c.-1837+32del (n.-1837+32del)
n.606+32del
gnomAD v4
8g.38429651G>ACA175151663FGFR1c.358+31C>T (n.358+31C>T)
n.1067+31C>T
n.801-1216C>T
c.92-1216C>T (n.92-1216C>T)
c.*325+31C>T (n.*325+31C>T)
n.618+31C>T
c.334+31C>T (n.334+31C>T)
n.647C>T
c.457+31C>T (n.457+31C>T)
n.508-1216C>T
n.130+31C>T
c.92-261C>T (n.92-261C>T)
n.835-1216C>T
n.1170C>T
n.122-1216C>T
n.178-7710C>T
n.321+31C>T
c.-116-1216C>T (n.-116-1216C>T)
c.191-1216C>T (n.191-1216C>T)
c.68-1216C>T (n.68-1216C>T)
c.-1837+31C>T (n.-1837+31C>T)
n.606+31C>T
dbSNP
8g.38429651G>CCA2716657440FGFR1c.358+31C>G (n.358+31C>G)
n.1067+31C>G
n.801-1216C>G
c.92-1216C>G (n.92-1216C>G)
c.*325+31C>G (n.*325+31C>G)
n.618+31C>G
c.334+31C>G (n.334+31C>G)
n.647C>G
c.457+31C>G (n.457+31C>G)
n.508-1216C>G
n.130+31C>G
c.92-261C>G (n.92-261C>G)
n.835-1216C>G
n.1170C>G
n.122-1216C>G
n.178-7710C>G
n.321+31C>G
c.-116-1216C>G (n.-116-1216C>G)
c.191-1216C>G (n.191-1216C>G)
c.68-1216C>G (n.68-1216C>G)
c.-1837+31C>G (n.-1837+31C>G)
n.606+31C>G
dbSNP
8g.38429651G=CA1777540532FGFR1c.358+31C= (n.358+31C=)
n.1067+31C=
n.801-1216C=
c.92-1216C= (n.92-1216C=)
c.*325+31C= (n.*325+31C=)
n.618+31C=
c.334+31C= (n.334+31C=)
n.647C=
c.457+31C= (n.457+31C=)
n.508-1216C=
n.130+31C=
c.92-261C= (n.92-261C=)
n.835-1216C=
n.1170C=
n.122-1216C=
n.178-7710C=
n.321+31C=
c.-116-1216C= (n.-116-1216C=)
c.191-1216C= (n.191-1216C=)
c.68-1216C= (n.68-1216C=)
c.-1837+31C= (n.-1837+31C=)
n.606+31C=
8g.38429651G>TCA2686971673FGFR1c.358+31C>A (n.358+31C>A)
n.1067+31C>A
n.801-1216C>A
c.92-1216C>A (n.92-1216C>A)
c.*325+31C>A (n.*325+31C>A)
n.618+31C>A
c.334+31C>A (n.334+31C>A)
n.647C>A
c.457+31C>A (n.457+31C>A)
n.508-1216C>A
n.130+31C>A
c.92-261C>A (n.92-261C>A)
n.835-1216C>A
n.1170C>A
n.122-1216C>A
n.178-7710C>A
n.321+31C>A
c.-116-1216C>A (n.-116-1216C>A)
c.191-1216C>A (n.191-1216C>A)
c.68-1216C>A (n.68-1216C>A)
c.-1837+31C>A (n.-1837+31C>A)
n.606+31C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38429652G>ACA2717006565FGFR1c.358+30C>T (n.358+30C>T)
n.1067+30C>T
n.801-1217C>T
c.92-1217C>T (n.92-1217C>T)
c.*325+30C>T (n.*325+30C>T)
n.618+30C>T
c.334+30C>T (n.334+30C>T)
n.646C>T
c.457+30C>T (n.457+30C>T)
n.508-1217C>T
n.130+30C>T
c.92-262C>T (n.92-262C>T)
n.835-1217C>T
n.1169C>T
n.122-1217C>T
n.178-7711C>T
n.321+30C>T
c.-116-1217C>T (n.-116-1217C>T)
c.191-1217C>T (n.191-1217C>T)
c.68-1217C>T (n.68-1217C>T)
c.-1837+30C>T (n.-1837+30C>T)
n.606+30C>T
dbSNP
8g.38429652G>CCA2717006598FGFR1c.358+30C>G (n.358+30C>G)
n.1067+30C>G
n.801-1217C>G
c.92-1217C>G (n.92-1217C>G)
c.*325+30C>G (n.*325+30C>G)
n.618+30C>G
c.334+30C>G (n.334+30C>G)
n.646C>G
c.457+30C>G (n.457+30C>G)
n.508-1217C>G
n.130+30C>G
c.92-262C>G (n.92-262C>G)
n.835-1217C>G
n.1169C>G
n.122-1217C>G
n.178-7711C>G
n.321+30C>G
c.-116-1217C>G (n.-116-1217C>G)
c.191-1217C>G (n.191-1217C>G)
c.68-1217C>G (n.68-1217C>G)
c.-1837+30C>G (n.-1837+30C>G)
n.606+30C>G
dbSNP
8g.38429652G>TCA2686971674FGFR1c.358+30C>A (n.358+30C>A)
n.1067+30C>A
n.801-1217C>A
c.92-1217C>A (n.92-1217C>A)
c.*325+30C>A (n.*325+30C>A)
n.618+30C>A
c.334+30C>A (n.334+30C>A)
n.646C>A
c.457+30C>A (n.457+30C>A)
n.508-1217C>A
n.130+30C>A
c.92-262C>A (n.92-262C>A)
n.835-1217C>A
n.1169C>A
n.122-1217C>A
n.178-7711C>A
n.321+30C>A
c.-116-1217C>A (n.-116-1217C>A)
c.191-1217C>A (n.191-1217C>A)
c.68-1217C>A (n.68-1217C>A)
c.-1837+30C>A (n.-1837+30C>A)
n.606+30C>A
gnomAD v4
8g.38429653A=CA1777540533FGFR1c.358+29T= (n.358+29T=)
n.1067+29T=
n.801-1218T=
c.92-1218T= (n.92-1218T=)
c.*325+29T= (n.*325+29T=)
n.618+29T=
c.334+29T= (n.334+29T=)
n.645T=
c.457+29T= (n.457+29T=)
n.508-1218T=
n.130+29T=
c.92-263T= (n.92-263T=)
n.835-1218T=
n.1168T=
n.122-1218T=
n.178-7712T=
n.321+29T=
c.-116-1218T= (n.-116-1218T=)
c.191-1218T= (n.191-1218T=)
c.68-1218T= (n.68-1218T=)
c.-1837+29T= (n.-1837+29T=)
n.606+29T=
8g.38429653A>GCA1112895063FGFR1c.358+29T>C (n.358+29T>C)
n.1067+29T>C
n.801-1218T>C
c.92-1218T>C (n.92-1218T>C)
c.*325+29T>C (n.*325+29T>C)
n.618+29T>C
c.334+29T>C (n.334+29T>C)
n.645T>C
c.457+29T>C (n.457+29T>C)
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n.178-7712T>C
n.321+29T>C
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c.-1837+29T>C (n.-1837+29T>C)
n.606+29T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606+29T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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n.606+28C=
8g.38429654G>TCA2686971676FGFR1c.358+28C>A (n.358+28C>A)
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n.606+28C>A
gnomAD v4
8g.38429657delCA2686971675FGFR1c.358+28del (n.358+28del)
n.1067+28del
n.801-1219del
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c.*325+28del (n.*325+28del)
n.618+28del
c.334+28del (n.334+28del)
n.644del
c.457+28del (n.457+28del)
n.508-1219del
n.130+28del
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n.835-1219del
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n.122-1219del
n.178-7713del
n.321+28del
c.-116-1219del (n.-116-1219del)
c.191-1219del (n.191-1219del)
c.68-1219del (n.68-1219del)
c.-1837+28del (n.-1837+28del)
n.606+28del
gnomAD v4
8g.38429655G>ACA2686971678FGFR1c.358+27C>T (n.358+27C>T)
n.1067+27C>T
n.801-1220C>T
c.92-1220C>T (n.92-1220C>T)
c.*325+27C>T (n.*325+27C>T)
n.618+27C>T
c.334+27C>T (n.334+27C>T)
n.643C>T
c.457+27C>T (n.457+27C>T)
n.508-1220C>T
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n.835-1220C>T
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n.178-7714C>T
n.321+27C>T
c.-116-1220C>T (n.-116-1220C>T)
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n.606+27C>T
gnomAD v4
8g.38429655G>CCA2579146493FGFR1c.358+27C>G (n.358+27C>G)
n.1067+27C>G
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n.643C>G
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n.508-1220C>G
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n.835-1220C>G
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c.-1837+27C>G (n.-1837+27C>G)
n.606+27C>G
dbSNP
8g.38429655G>TCA2686971679FGFR1c.358+27C>A (n.358+27C>A)
n.1067+27C>A
n.801-1220C>A
c.92-1220C>A (n.92-1220C>A)
c.*325+27C>A (n.*325+27C>A)
n.618+27C>A
c.334+27C>A (n.334+27C>A)
n.643C>A
c.457+27C>A (n.457+27C>A)
n.508-1220C>A
n.130+27C>A
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n.835-1220C>A
n.1166C>A
n.122-1220C>A
n.178-7714C>A
n.321+27C>A
c.-116-1220C>A (n.-116-1220C>A)
c.191-1220C>A (n.191-1220C>A)
c.68-1220C>A (n.68-1220C>A)
c.-1837+27C>A (n.-1837+27C>A)
n.606+27C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38429660_38429665dupCA2686971677FGFR1c.358+22_358+27dup (n.358+22_358+27dup)
n.1067+22_1067+27dup
n.801-1225_801-1220dup
c.92-1225_92-1220dup (n.92-1225_92-1220dup)
c.*325+22_*325+27dup (n.*325+22_*325+27dup)
n.618+22_618+27dup
c.334+22_334+27dup (n.334+22_334+27dup)
n.638_643dup
c.457+22_457+27dup (n.457+22_457+27dup)
n.508-1225_508-1220dup
n.130+22_130+27dup
c.92-270_92-265dup (n.92-270_92-265dup)
n.835-1225_835-1220dup
n.1161_1166dup
n.122-1225_122-1220dup
n.178-7719_178-7714dup
n.321+22_321+27dup
c.-116-1225_-116-1220dup (n.-116-1225_-116-1220dup)
c.191-1225_191-1220dup (n.191-1225_191-1220dup)
c.68-1225_68-1220dup (n.68-1225_68-1220dup)
c.-1837+22_-1837+27dup (n.-1837+22_-1837+27dup)
n.606+22_606+27dup
gnomAD v4
8g.38429656G>ACA1112895067FGFR1c.358+26C>T (n.358+26C>T)
n.1067+26C>T
n.801-1221C>T
c.92-1221C>T (n.92-1221C>T)
c.*325+26C>T (n.*325+26C>T)
n.618+26C>T
c.334+26C>T (n.334+26C>T)
n.642C>T
c.457+26C>T (n.457+26C>T)
n.508-1221C>T
n.130+26C>T
c.92-266C>T (n.92-266C>T)
n.835-1221C>T
n.1165C>T
n.122-1221C>T
n.178-7715C>T
n.321+26C>T
c.-116-1221C>T (n.-116-1221C>T)
c.191-1221C>T (n.191-1221C>T)
c.68-1221C>T (n.68-1221C>T)
c.-1837+26C>T (n.-1837+26C>T)
n.606+26C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429656G>CCA2716682426FGFR1c.358+26C>G (n.358+26C>G)
n.1067+26C>G
n.801-1221C>G
c.92-1221C>G (n.92-1221C>G)
c.*325+26C>G (n.*325+26C>G)
n.618+26C>G
c.334+26C>G (n.334+26C>G)
n.642C>G
c.457+26C>G (n.457+26C>G)
n.508-1221C>G
n.130+26C>G
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n.835-1221C>G
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n.178-7715C>G
n.321+26C>G
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c.191-1221C>G (n.191-1221C>G)
c.68-1221C>G (n.68-1221C>G)
c.-1837+26C>G (n.-1837+26C>G)
n.606+26C>G
dbSNP
8g.38429656G=CA1777540535FGFR1c.358+26C= (n.358+26C=)
n.1067+26C=
n.801-1221C=
c.92-1221C= (n.92-1221C=)
c.*325+26C= (n.*325+26C=)
n.618+26C=
c.334+26C= (n.334+26C=)
n.642C=
c.457+26C= (n.457+26C=)
n.508-1221C=
n.130+26C=
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n.321+26C=
c.-116-1221C= (n.-116-1221C=)
c.191-1221C= (n.191-1221C=)
c.68-1221C= (n.68-1221C=)
c.-1837+26C= (n.-1837+26C=)
n.606+26C=
8g.38429656G>TCA581431120FGFR1c.358+26C>A (n.358+26C>A)
n.1067+26C>A
n.801-1221C>A
c.92-1221C>A (n.92-1221C>A)
c.*325+26C>A (n.*325+26C>A)
n.618+26C>A
c.334+26C>A (n.334+26C>A)
n.642C>A
c.457+26C>A (n.457+26C>A)
n.508-1221C>A
n.130+26C>A
c.92-266C>A (n.92-266C>A)
n.835-1221C>A
n.1165C>A
n.122-1221C>A
n.178-7715C>A
n.321+26C>A
c.-116-1221C>A (n.-116-1221C>A)
c.191-1221C>A (n.191-1221C>A)
c.68-1221C>A (n.68-1221C>A)
c.-1837+26C>A (n.-1837+26C>A)
n.606+26C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429657G>ACA4718812FGFR1c.358+25C>T (n.358+25C>T)
n.1067+25C>T
n.801-1222C>T
c.92-1222C>T (n.92-1222C>T)
c.*325+25C>T (n.*325+25C>T)
n.618+25C>T
c.334+25C>T (n.334+25C>T)
n.641C>T
c.457+25C>T (n.457+25C>T)
n.508-1222C>T
n.130+25C>T
c.92-267C>T (n.92-267C>T)
n.835-1222C>T
n.1164C>T
n.122-1222C>T
n.178-7716C>T
n.321+25C>T
c.-116-1222C>T (n.-116-1222C>T)
c.191-1222C>T (n.191-1222C>T)
c.68-1222C>T (n.68-1222C>T)
c.-1837+25C>T (n.-1837+25C>T)
n.606+25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38429657G>CCA2686971681FGFR1c.358+25C>G (n.358+25C>G)
n.1067+25C>G
n.801-1222C>G
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c.*325+25C>G (n.*325+25C>G)
n.618+25C>G
c.334+25C>G (n.334+25C>G)
n.641C>G
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n.1164C>G
n.122-1222C>G
n.178-7716C>G
n.321+25C>G
c.-116-1222C>G (n.-116-1222C>G)
c.191-1222C>G (n.191-1222C>G)
c.68-1222C>G (n.68-1222C>G)
c.-1837+25C>G (n.-1837+25C>G)
n.606+25C>G
dbSNP gnomAD v4
8g.38429657G=CA1777540536FGFR1c.358+25C= (n.358+25C=)
n.1067+25C=
n.801-1222C=
c.92-1222C= (n.92-1222C=)
c.*325+25C= (n.*325+25C=)
n.618+25C=
c.334+25C= (n.334+25C=)
n.641C=
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c.68-1222C= (n.68-1222C=)
c.-1837+25C= (n.-1837+25C=)
n.606+25C=
8g.38429657G>TCA2686971680FGFR1c.358+25C>A (n.358+25C>A)
n.1067+25C>A
n.801-1222C>A
c.92-1222C>A (n.92-1222C>A)
c.*325+25C>A (n.*325+25C>A)
n.618+25C>A
c.334+25C>A (n.334+25C>A)
n.641C>A
c.457+25C>A (n.457+25C>A)
n.508-1222C>A
n.130+25C>A
c.92-267C>A (n.92-267C>A)
n.835-1222C>A
n.1164C>A
n.122-1222C>A
n.178-7716C>A
n.321+25C>A
c.-116-1222C>A (n.-116-1222C>A)
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c.-1837+25C>A (n.-1837+25C>A)
n.606+25C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38429658C>ACA2686971682FGFR1c.358+24G>T (n.358+24G>T)
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n.618+24G>T
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n.178-7717G>T
n.321+24G>T
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c.191-1223G>T (n.191-1223G>T)
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n.606+24G>T
gnomAD v4
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n.1067+24G>C
n.801-1223G>C
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n.618+24G>C
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n.640G>C
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n.508-1223G>C
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n.835-1223G>C
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n.178-7717G>C
n.321+24G>C
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n.606+24G>C
dbSNP
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n.606+24G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.178-7718T>C
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n.606+23T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.606+23T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.606+22T=
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n.606+22T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429660A>GCA2686971686FGFR1c.358+22T>C (n.358+22T>C)
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n.606+22T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.606+22T>A
dbSNP
8g.38429661G>ACA2686971687FGFR1c.358+21C>T (n.358+21C>T)
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n.835-1226C>T
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n.321+21C>T
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n.606+21C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.606+21C>G
8g.38429661G>TCA2579146494FGFR1c.358+21C>A (n.358+21C>A)
n.1067+21C>A
n.801-1226C>A
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c.*325+21C>A (n.*325+21C>A)
n.618+21C>A
c.334+21C>A (n.334+21C>A)
n.637C>A
c.457+21C>A (n.457+21C>A)
n.508-1226C>A
n.130+21C>A
c.92-271C>A (n.92-271C>A)
n.835-1226C>A
n.1160C>A
n.122-1226C>A
n.178-7720C>A
n.321+21C>A
c.-116-1226C>A (n.-116-1226C>A)
c.191-1226C>A (n.191-1226C>A)
c.68-1226C>A (n.68-1226C>A)
c.-1837+21C>A (n.-1837+21C>A)
n.606+21C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38429662G>ACA581431121FGFR1c.358+20C>T (n.358+20C>T)
n.1067+20C>T
n.801-1227C>T
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c.*325+20C>T (n.*325+20C>T)
n.618+20C>T
c.334+20C>T (n.334+20C>T)
n.636C>T
c.457+20C>T (n.457+20C>T)
n.508-1227C>T
n.130+20C>T
c.92-272C>T (n.92-272C>T)
n.835-1227C>T
n.1159C>T
n.122-1227C>T
n.178-7721C>T
n.321+20C>T
c.-116-1227C>T (n.-116-1227C>T)
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c.-1837+20C>T (n.-1837+20C>T)
n.606+20C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38429662G=CA1777540538FGFR1c.358+20C= (n.358+20C=)
n.1067+20C=
n.801-1227C=
c.92-1227C= (n.92-1227C=)
c.*325+20C= (n.*325+20C=)
n.618+20C=
c.334+20C= (n.334+20C=)
n.636C=
c.457+20C= (n.457+20C=)
n.508-1227C=
n.130+20C=
c.92-272C= (n.92-272C=)
n.835-1227C=
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n.321+20C=
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c.191-1227C= (n.191-1227C=)
c.68-1227C= (n.68-1227C=)
c.-1837+20C= (n.-1837+20C=)
n.606+20C=
8g.38429662G>TCA2686971688FGFR1c.358+20C>A (n.358+20C>A)
n.1067+20C>A
n.801-1227C>A
c.92-1227C>A (n.92-1227C>A)
c.*325+20C>A (n.*325+20C>A)
n.618+20C>A
c.334+20C>A (n.334+20C>A)
n.636C>A
c.457+20C>A (n.457+20C>A)
n.508-1227C>A
n.130+20C>A
c.92-272C>A (n.92-272C>A)
n.835-1227C>A
n.1159C>A
n.122-1227C>A
n.178-7721C>A
n.321+20C>A
c.-116-1227C>A (n.-116-1227C>A)
c.191-1227C>A (n.191-1227C>A)
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c.-1837+20C>A (n.-1837+20C>A)
n.606+20C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38429663G>ACA581431122FGFR1c.358+19C>T (n.358+19C>T)
n.1067+19C>T
n.801-1228C>T
c.92-1228C>T (n.92-1228C>T)
c.*325+19C>T (n.*325+19C>T)
n.618+19C>T
c.334+19C>T (n.334+19C>T)
n.635C>T
c.457+19C>T (n.457+19C>T)
n.508-1228C>T
n.130+19C>T
c.92-273C>T (n.92-273C>T)
n.835-1228C>T
n.1158C>T
n.122-1228C>T
n.178-7722C>T
n.321+19C>T
c.-116-1228C>T (n.-116-1228C>T)
c.191-1228C>T (n.191-1228C>T)
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c.-1837+19C>T (n.-1837+19C>T)
n.606+19C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38429663G>CCA2686971689FGFR1c.358+19C>G (n.358+19C>G)
n.1067+19C>G
n.801-1228C>G
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c.*325+19C>G (n.*325+19C>G)
n.618+19C>G
c.334+19C>G (n.334+19C>G)
n.635C>G
c.457+19C>G (n.457+19C>G)
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c.68-1228C>G (n.68-1228C>G)
c.-1837+19C>G (n.-1837+19C>G)
n.606+19C>G
dbSNP gnomAD v4
8g.38429663G=CA1777540539FGFR1c.358+19C= (n.358+19C=)
n.1067+19C=
n.801-1228C=
c.92-1228C= (n.92-1228C=)
c.*325+19C= (n.*325+19C=)
n.618+19C=
c.334+19C= (n.334+19C=)
n.635C=
c.457+19C= (n.457+19C=)
n.508-1228C=
n.130+19C=
c.92-273C= (n.92-273C=)
n.835-1228C=
n.1158C=
n.122-1228C=
n.178-7722C=
n.321+19C=
c.-116-1228C= (n.-116-1228C=)
c.191-1228C= (n.191-1228C=)
c.68-1228C= (n.68-1228C=)
c.-1837+19C= (n.-1837+19C=)
n.606+19C=
8g.38429663G>TCA175151687FGFR1c.358+19C>A (n.358+19C>A)
n.1067+19C>A
n.801-1228C>A
c.92-1228C>A (n.92-1228C>A)
c.*325+19C>A (n.*325+19C>A)
n.618+19C>A
c.334+19C>A (n.334+19C>A)
n.635C>A
c.457+19C>A (n.457+19C>A)
n.508-1228C>A
n.130+19C>A
c.92-273C>A (n.92-273C>A)
n.835-1228C>A
n.1158C>A
n.122-1228C>A
n.178-7722C>A
n.321+19C>A
c.-116-1228C>A (n.-116-1228C>A)
c.191-1228C>A (n.191-1228C>A)
c.68-1228C>A (n.68-1228C>A)
c.-1837+19C>A (n.-1837+19C>A)
n.606+19C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429664C>ACA175151691FGFR1c.358+18G>T (n.358+18G>T)
n.1067+18G>T
n.801-1229G>T
c.92-1229G>T (n.92-1229G>T)
c.*325+18G>T (n.*325+18G>T)
n.618+18G>T
c.334+18G>T (n.334+18G>T)
n.634G>T
c.457+18G>T (n.457+18G>T)
n.508-1229G>T
n.130+18G>T
c.92-274G>T (n.92-274G>T)
n.835-1229G>T
n.1157G>T
n.122-1229G>T
n.178-7723G>T
n.321+18G>T
c.-116-1229G>T (n.-116-1229G>T)
c.191-1229G>T (n.191-1229G>T)
c.68-1229G>T (n.68-1229G>T)
c.-1837+18G>T (n.-1837+18G>T)
n.606+18G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429664C=CA1777540540FGFR1c.358+18G= (n.358+18G=)
n.1067+18G=
n.801-1229G=
c.92-1229G= (n.92-1229G=)
c.*325+18G= (n.*325+18G=)
n.618+18G=
c.334+18G= (n.334+18G=)
n.634G=
c.457+18G= (n.457+18G=)
n.508-1229G=
n.130+18G=
c.92-274G= (n.92-274G=)
n.835-1229G=
n.1157G=
n.122-1229G=
n.178-7723G=
n.321+18G=
c.-116-1229G= (n.-116-1229G=)
c.191-1229G= (n.191-1229G=)
c.68-1229G= (n.68-1229G=)
c.-1837+18G= (n.-1837+18G=)
n.606+18G=
8g.38429664C>GCA2686971690FGFR1c.358+18G>C (n.358+18G>C)
n.1067+18G>C
n.801-1229G>C
c.92-1229G>C (n.92-1229G>C)
c.*325+18G>C (n.*325+18G>C)
n.618+18G>C
c.334+18G>C (n.334+18G>C)
n.634G>C
c.457+18G>C (n.457+18G>C)
n.508-1229G>C
n.130+18G>C
c.92-274G>C (n.92-274G>C)
n.835-1229G>C
n.1157G>C
n.122-1229G>C
n.178-7723G>C
n.321+18G>C
c.-116-1229G>C (n.-116-1229G>C)
c.191-1229G>C (n.191-1229G>C)
c.68-1229G>C (n.68-1229G>C)
c.-1837+18G>C (n.-1837+18G>C)
n.606+18G>C
dbSNP gnomAD v4
8g.38429664C>TCA581431123FGFR1c.358+18G>A (n.358+18G>A)
n.1067+18G>A
n.801-1229G>A
c.92-1229G>A (n.92-1229G>A)
c.*325+18G>A (n.*325+18G>A)
n.618+18G>A
c.334+18G>A (n.334+18G>A)
n.634G>A
c.457+18G>A (n.457+18G>A)
n.508-1229G>A
n.130+18G>A
c.92-274G>A (n.92-274G>A)
n.835-1229G>A
n.1157G>A
n.122-1229G>A
n.178-7723G>A
n.321+18G>A
c.-116-1229G>A (n.-116-1229G>A)
c.191-1229G>A (n.191-1229G>A)
c.68-1229G>A (n.68-1229G>A)
c.-1837+18G>A (n.-1837+18G>A)
n.606+18G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38429665A=CA1777540541FGFR1c.358+17T= (n.358+17T=)
n.1067+17T=
n.801-1230T=
c.92-1230T= (n.92-1230T=)
c.*325+17T= (n.*325+17T=)
n.618+17T=
c.334+17T= (n.334+17T=)
n.633T=
c.457+17T= (n.457+17T=)
n.508-1230T=
n.130+17T=
c.92-275T= (n.92-275T=)
n.835-1230T=
n.1156T=
n.122-1230T=
n.178-7724T=
n.321+17T=
c.-116-1230T= (n.-116-1230T=)
c.191-1230T= (n.191-1230T=)
c.68-1230T= (n.68-1230T=)
c.-1837+17T= (n.-1837+17T=)
n.606+17T=
8g.38429665A>GCA1777540542FGFR1c.358+17T>C (n.358+17T>C)
n.1067+17T>C
n.801-1230T>C
c.92-1230T>C (n.92-1230T>C)
c.*325+17T>C (n.*325+17T>C)
n.618+17T>C
c.334+17T>C (n.334+17T>C)
n.633T>C
c.457+17T>C (n.457+17T>C)
n.508-1230T>C
n.130+17T>C
c.92-275T>C (n.92-275T>C)
n.835-1230T>C
n.1156T>C
n.122-1230T>C
n.178-7724T>C
n.321+17T>C
c.-116-1230T>C (n.-116-1230T>C)
c.191-1230T>C (n.191-1230T>C)
c.68-1230T>C (n.68-1230T>C)
c.-1837+17T>C (n.-1837+17T>C)
n.606+17T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.38429665A>TCA2686971691FGFR1c.358+17T>A (n.358+17T>A)
n.1067+17T>A
n.801-1230T>A
c.92-1230T>A (n.92-1230T>A)
c.*325+17T>A (n.*325+17T>A)
n.618+17T>A
c.334+17T>A (n.334+17T>A)
n.633T>A
c.457+17T>A (n.457+17T>A)
n.508-1230T>A
n.130+17T>A
c.92-275T>A (n.92-275T>A)
n.835-1230T>A
n.1156T>A
n.122-1230T>A
n.178-7724T>A
n.321+17T>A
c.-116-1230T>A (n.-116-1230T>A)
c.191-1230T>A (n.191-1230T>A)
c.68-1230T>A (n.68-1230T>A)
c.-1837+17T>A (n.-1837+17T>A)
n.606+17T>A
gnomAD v4
8g.38429666G>ACA4718813FGFR1c.358+16C>T (n.358+16C>T)
n.1067+16C>T
n.801-1231C>T
c.92-1231C>T (n.92-1231C>T)
c.*325+16C>T (n.*325+16C>T)
n.618+16C>T
c.334+16C>T (n.334+16C>T)
n.632C>T
c.457+16C>T (n.457+16C>T)
n.508-1231C>T
n.130+16C>T
c.92-276C>T (n.92-276C>T)
n.835-1231C>T
n.1155C>T
n.122-1231C>T
n.178-7725C>T
n.321+16C>T
c.-116-1231C>T (n.-116-1231C>T)
c.191-1231C>T (n.191-1231C>T)
c.68-1231C>T (n.68-1231C>T)
c.-1837+16C>T (n.-1837+16C>T)
n.606+16C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429666G>CCA2686971692FGFR1c.358+16C>G (n.358+16C>G)
n.1067+16C>G
n.801-1231C>G
c.92-1231C>G (n.92-1231C>G)
c.*325+16C>G (n.*325+16C>G)
n.618+16C>G
c.334+16C>G (n.334+16C>G)
n.632C>G
c.457+16C>G (n.457+16C>G)
n.508-1231C>G
n.130+16C>G
c.92-276C>G (n.92-276C>G)
n.835-1231C>G
n.1155C>G
n.122-1231C>G
n.178-7725C>G
n.321+16C>G
c.-116-1231C>G (n.-116-1231C>G)
c.191-1231C>G (n.191-1231C>G)
c.68-1231C>G (n.68-1231C>G)
c.-1837+16C>G (n.-1837+16C>G)
n.606+16C>G
dbSNP gnomAD v4
8g.38429666G=CA1777540543FGFR1c.358+16C= (n.358+16C=)
n.1067+16C=
n.801-1231C=
c.92-1231C= (n.92-1231C=)
c.*325+16C= (n.*325+16C=)
n.618+16C=
c.334+16C= (n.334+16C=)
n.632C=
c.457+16C= (n.457+16C=)
n.508-1231C=
n.130+16C=
c.92-276C= (n.92-276C=)
n.835-1231C=
n.1155C=
n.122-1231C=
n.178-7725C=
n.321+16C=
c.-116-1231C= (n.-116-1231C=)
c.191-1231C= (n.191-1231C=)
c.68-1231C= (n.68-1231C=)
c.-1837+16C= (n.-1837+16C=)
n.606+16C=
8g.38429666G>TCA2686971693FGFR1c.358+16C>A (n.358+16C>A)
n.1067+16C>A
n.801-1231C>A
c.92-1231C>A (n.92-1231C>A)
c.*325+16C>A (n.*325+16C>A)
n.618+16C>A
c.334+16C>A (n.334+16C>A)
n.632C>A
c.457+16C>A (n.457+16C>A)
n.508-1231C>A
n.130+16C>A
c.92-276C>A (n.92-276C>A)
n.835-1231C>A
n.1155C>A
n.122-1231C>A
n.178-7725C>A
n.321+16C>A
c.-116-1231C>A (n.-116-1231C>A)
c.191-1231C>A (n.191-1231C>A)
c.68-1231C>A (n.68-1231C>A)
c.-1837+16C>A (n.-1837+16C>A)
n.606+16C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38429667G>ACA581431124FGFR1c.358+15C>T (n.358+15C>T)
n.1067+15C>T
n.801-1232C>T
c.92-1232C>T (n.92-1232C>T)
c.*325+15C>T (n.*325+15C>T)
n.618+15C>T
c.334+15C>T (n.334+15C>T)
n.631C>T
c.457+15C>T (n.457+15C>T)
n.508-1232C>T
n.130+15C>T
c.92-277C>T (n.92-277C>T)
n.835-1232C>T
n.1154C>T
n.122-1232C>T
n.178-7726C>T
n.321+15C>T
c.-116-1232C>T (n.-116-1232C>T)
c.191-1232C>T (n.191-1232C>T)
c.68-1232C>T (n.68-1232C>T)
c.-1837+15C>T (n.-1837+15C>T)
n.606+15C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429667G=CA1777540544FGFR1c.358+15C= (n.358+15C=)
n.1067+15C=
n.801-1232C=
c.92-1232C= (n.92-1232C=)
c.*325+15C= (n.*325+15C=)
n.618+15C=
c.334+15C= (n.334+15C=)
n.631C=
c.457+15C= (n.457+15C=)
n.508-1232C=
n.130+15C=
c.92-277C= (n.92-277C=)
n.835-1232C=
n.1154C=
n.122-1232C=
n.178-7726C=
n.321+15C=
c.-116-1232C= (n.-116-1232C=)
c.191-1232C= (n.191-1232C=)
c.68-1232C= (n.68-1232C=)
c.-1837+15C= (n.-1837+15C=)
n.606+15C=
8g.38429667G>TCA652012574FGFR1c.358+15C>A (n.358+15C>A)
n.1067+15C>A
n.801-1232C>A
c.92-1232C>A (n.92-1232C>A)
c.*325+15C>A (n.*325+15C>A)
n.618+15C>A
c.334+15C>A (n.334+15C>A)
n.631C>A
c.457+15C>A (n.457+15C>A)
n.508-1232C>A
n.130+15C>A
c.92-277C>A (n.92-277C>A)
n.835-1232C>A
n.1154C>A
n.122-1232C>A
n.178-7726C>A
n.321+15C>A
c.-116-1232C>A (n.-116-1232C>A)
c.191-1232C>A (n.191-1232C>A)
c.68-1232C>A (n.68-1232C>A)
c.-1837+15C>A (n.-1837+15C>A)
n.606+15C>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.38429671_38429675delCA2686971694FGFR1c.358+11_358+15del (n.358+11_358+15del)
n.1067+11_1067+15del
n.801-1236_801-1232del
c.92-1236_92-1232del (n.92-1236_92-1232del)
c.*325+11_*325+15del (n.*325+11_*325+15del)
n.618+11_618+15del
c.334+11_334+15del (n.334+11_334+15del)
n.627_631del
c.457+11_457+15del (n.457+11_457+15del)
n.508-1236_508-1232del
n.130+11_130+15del
c.92-281_92-277del (n.92-281_92-277del)
n.835-1236_835-1232del
n.1150_1154del
n.122-1236_122-1232del
n.178-7730_178-7726del
n.321+11_321+15del
c.-116-1236_-116-1232del (n.-116-1236_-116-1232del)
c.191-1236_191-1232del (n.191-1236_191-1232del)
c.68-1236_68-1232del (n.68-1236_68-1232del)
c.-1837+11_-1837+15del (n.-1837+11_-1837+15del)
n.606+11_606+15del
gnomAD v4
8g.38429668G>ACA1777540546FGFR1c.358+14C>T (n.358+14C>T)
n.1067+14C>T
n.801-1233C>T
c.92-1233C>T (n.92-1233C>T)
c.*325+14C>T (n.*325+14C>T)
n.618+14C>T
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n.606+14C>T
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.606+12A>T
dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.606+12A>C
dbSNP gnomAD v4
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n.606+11A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429671T=CA1777540547FGFR1c.358+11A= (n.358+11A=)
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n.627A=
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c.68-1236A= (n.68-1236A=)
c.-1837+11A= (n.-1837+11A=)
n.606+11A=
8g.38429672G>ACA2716689126FGFR1c.358+10C>T (n.358+10C>T)
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n.618+10C>T
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n.626C>T
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c.-1837+10C>T (n.-1837+10C>T)
n.606+10C>T
dbSNP
8g.38429672G>CCA2716689124FGFR1c.358+10C>G (n.358+10C>G)
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n.606+10C>G
dbSNP
8g.38429672G=CA1777540548FGFR1c.358+10C= (n.358+10C=)
n.1067+10C=
n.801-1237C=
c.92-1237C= (n.92-1237C=)
c.*325+10C= (n.*325+10C=)
n.618+10C=
c.334+10C= (n.334+10C=)
n.626C=
c.457+10C= (n.457+10C=)
n.508-1237C=
n.130+10C=
c.92-282C= (n.92-282C=)
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c.-1837+10C= (n.-1837+10C=)
n.606+10C=
8g.38429672G>TCA581431125FGFR1c.358+10C>A (n.358+10C>A)
n.1067+10C>A
n.801-1237C>A
c.92-1237C>A (n.92-1237C>A)
c.*325+10C>A (n.*325+10C>A)
n.618+10C>A
c.334+10C>A (n.334+10C>A)
n.626C>A
c.457+10C>A (n.457+10C>A)
n.508-1237C>A
n.130+10C>A
c.92-282C>A (n.92-282C>A)
n.835-1237C>A
n.1149C>A
n.122-1237C>A
n.178-7731C>A
n.321+10C>A
c.-116-1237C>A (n.-116-1237C>A)
c.191-1237C>A (n.191-1237C>A)
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n.606+10C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38429673G>ACA2579146497FGFR1c.358+9C>T (n.358+9C>T)
n.1067+9C>T
n.801-1238C>T
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c.*325+9C>T (n.*325+9C>T)
n.618+9C>T
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n.508-1238C>T
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n.835-1238C>T
n.1148C>T
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n.178-7732C>T
n.321+9C>T
c.-116-1238C>T (n.-116-1238C>T)
c.191-1238C>T (n.191-1238C>T)
c.68-1238C>T (n.68-1238C>T)
c.-1837+9C>T (n.-1837+9C>T)
n.606+9C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.38429673G>CCA2686971700FGFR1c.358+9C>G (n.358+9C>G)
n.1067+9C>G
n.801-1238C>G
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c.*325+9C>G (n.*325+9C>G)
n.618+9C>G
c.334+9C>G (n.334+9C>G)
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n.508-1238C>G
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n.321+9C>G
c.-116-1238C>G (n.-116-1238C>G)
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c.68-1238C>G (n.68-1238C>G)
c.-1837+9C>G (n.-1837+9C>G)
n.606+9C>G
dbSNP gnomAD v4
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c.-1837+9C= (n.-1837+9C=)
n.606+9C=
8g.38429673G>TCA581431126FGFR1c.358+9C>A (n.358+9C>A)
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n.606+9C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.606+8G>C
dbSNP
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n.835-1239G>A
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c.-1837+8G>A (n.-1837+8G>A)
n.606+8G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38429675T>ACA2717006862FGFR1c.358+7A>T (n.358+7A>T)
n.1067+7A>T
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n.508-1240A>T
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n.835-1240A>T
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n.321+7A>T
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n.606+7A>T
dbSNP
8g.38429675T>CCA2686971703FGFR1c.358+7A>G (n.358+7A>G)
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n.321+7A>G
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n.606+7A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.122-1241T=
n.178-7735T=
n.321+6T=
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c.68-1241T= (n.68-1241T=)
c.-1837+6T= (n.-1837+6T=)
n.606+6T=
8g.38429676A>CCA581431127FGFR1c.358+6T>G (n.358+6T>G)
n.1067+6T>G
n.801-1241T>G
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n.618+6T>G
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n.622T>G
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n.508-1241T>G
n.130+6T>G
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n.835-1241T>G
n.1145T>G
n.122-1241T>G
n.178-7735T>G
n.321+6T>G
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c.191-1241T>G (n.191-1241T>G)
c.68-1241T>G (n.68-1241T>G)
c.-1837+6T>G (n.-1837+6T>G)
n.606+6T>G
dbSNP gnomAD v2
8g.38429676A>GCA2686971704FGFR1c.358+6T>C (n.358+6T>C)
n.1067+6T>C
n.801-1241T>C
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n.618+6T>C
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n.622T>C
c.457+6T>C (n.457+6T>C)
n.508-1241T>C
n.130+6T>C
c.92-286T>C (n.92-286T>C)
n.835-1241T>C
n.1145T>C
n.122-1241T>C
n.178-7735T>C
n.321+6T>C
c.-116-1241T>C (n.-116-1241T>C)
c.191-1241T>C (n.191-1241T>C)
c.68-1241T>C (n.68-1241T>C)
c.-1837+6T>C (n.-1837+6T>C)
n.606+6T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.38429676A>TCA2686971705FGFR1c.358+6T>A (n.358+6T>A)
n.1067+6T>A
n.801-1241T>A
c.92-1241T>A (n.92-1241T>A)
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n.618+6T>A
c.334+6T>A (n.334+6T>A)
n.622T>A
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n.508-1241T>A
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n.835-1241T>A
n.1145T>A
n.122-1241T>A
n.178-7735T>A
n.321+6T>A
c.-116-1241T>A (n.-116-1241T>A)
c.191-1241T>A (n.191-1241T>A)
c.68-1241T>A (n.68-1241T>A)
c.-1837+6T>A (n.-1837+6T>A)
n.606+6T>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38429677C>ACA2686971706FGFR1c.358+5G>T (n.358+5G>T)
n.1067+5G>T
n.801-1242G>T
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n.618+5G>T
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n.621G>T
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n.508-1242G>T
n.130+5G>T
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n.835-1242G>T
n.1144G>T
n.122-1242G>T
n.178-7736G>T
n.321+5G>T
c.-116-1242G>T (n.-116-1242G>T)
c.191-1242G>T (n.191-1242G>T)
c.68-1242G>T (n.68-1242G>T)
c.-1837+5G>T (n.-1837+5G>T)
n.606+5G>T
dbSNP gnomAD v4
8g.38429677C>GCA2717006884FGFR1c.358+5G>C (n.358+5G>C)
n.1067+5G>C
n.801-1242G>C
c.92-1242G>C (n.92-1242G>C)
c.*325+5G>C (n.*325+5G>C)
n.618+5G>C
c.334+5G>C (n.334+5G>C)
n.621G>C
c.457+5G>C (n.457+5G>C)
n.508-1242G>C
n.130+5G>C
c.92-287G>C (n.92-287G>C)
n.835-1242G>C
n.1144G>C
n.122-1242G>C
n.178-7736G>C
n.321+5G>C
c.-116-1242G>C (n.-116-1242G>C)
c.191-1242G>C (n.191-1242G>C)
c.68-1242G>C (n.68-1242G>C)
c.-1837+5G>C (n.-1837+5G>C)
n.606+5G>C
dbSNP
8g.38429677C>TCA2717006879FGFR1c.358+5G>A (n.358+5G>A)
n.1067+5G>A
n.801-1242G>A
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n.618+5G>A
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n.621G>A
c.457+5G>A (n.457+5G>A)
n.508-1242G>A
n.130+5G>A
c.92-287G>A (n.92-287G>A)
n.835-1242G>A
n.1144G>A
n.122-1242G>A
n.178-7736G>A
n.321+5G>A
c.-116-1242G>A (n.-116-1242G>A)
c.191-1242G>A (n.191-1242G>A)
c.68-1242G>A (n.68-1242G>A)
c.-1837+5G>A (n.-1837+5G>A)
n.606+5G>A
dbSNP
8g.38429678C>ACA2686971707FGFR1c.358+4G>T (n.358+4G>T)
n.1067+4G>T
n.801-1243G>T
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n.618+4G>T
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n.620G>T
c.457+4G>T (n.457+4G>T)
n.508-1243G>T
n.130+4G>T
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n.835-1243G>T
n.1143G>T
n.122-1243G>T
n.178-7737G>T
n.321+4G>T
c.-116-1243G>T (n.-116-1243G>T)
c.191-1243G>T (n.191-1243G>T)
c.68-1243G>T (n.68-1243G>T)
c.-1837+4G>T (n.-1837+4G>T)
n.606+4G>T
dbSNP gnomAD v4
8g.38429678C=CA1777540551FGFR1c.358+4G= (n.358+4G=)
n.1067+4G=
n.801-1243G=
c.92-1243G= (n.92-1243G=)
c.*325+4G= (n.*325+4G=)
n.618+4G=
c.334+4G= (n.334+4G=)
n.620G=
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n.508-1243G=
n.130+4G=
c.92-288G= (n.92-288G=)
n.835-1243G=
n.1143G=
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n.178-7737G=
n.321+4G=
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c.-1837+4G= (n.-1837+4G=)
n.606+4G=
8g.38429678C>TCA175151698FGFR1c.358+4G>A (n.358+4G>A)
n.1067+4G>A
n.801-1243G>A
c.92-1243G>A (n.92-1243G>A)
c.*325+4G>A (n.*325+4G>A)
n.618+4G>A
c.334+4G>A (n.334+4G>A)
n.620G>A
c.457+4G>A (n.457+4G>A)
n.508-1243G>A
n.130+4G>A
c.92-288G>A (n.92-288G>A)
n.835-1243G>A
n.1143G>A
n.122-1243G>A
n.178-7737G>A
n.321+4G>A
c.-116-1243G>A (n.-116-1243G>A)
c.191-1243G>A (n.191-1243G>A)
c.68-1243G>A (n.68-1243G>A)
c.-1837+4G>A (n.-1837+4G>A)
n.606+4G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429679A>CCA2717006888FGFR1c.358+3T>G (n.358+3T>G)
n.1067+3T>G
n.801-1244T>G
c.92-1244T>G (n.92-1244T>G)
c.*325+3T>G (n.*325+3T>G)
n.618+3T>G
c.334+3T>G (n.334+3T>G)
n.619T>G
c.457+3T>G (n.457+3T>G)
n.508-1244T>G
n.130+3T>G
c.92-289T>G (n.92-289T>G)
n.835-1244T>G
n.1142T>G
n.122-1244T>G
n.178-7738T>G
n.321+3T>G
c.-116-1244T>G (n.-116-1244T>G)
c.191-1244T>G (n.191-1244T>G)
c.68-1244T>G (n.68-1244T>G)
c.-1837+3T>G (n.-1837+3T>G)
n.606+3T>G
dbSNP
8g.38429679A>GCA2686971708FGFR1c.358+3T>C (n.358+3T>C)
n.1067+3T>C
n.801-1244T>C
c.92-1244T>C (n.92-1244T>C)
c.*325+3T>C (n.*325+3T>C)
n.618+3T>C
c.334+3T>C (n.334+3T>C)
n.619T>C
c.457+3T>C (n.457+3T>C)
n.508-1244T>C
n.130+3T>C
c.92-289T>C (n.92-289T>C)
n.835-1244T>C
n.1142T>C
n.122-1244T>C
n.178-7738T>C
n.321+3T>C
c.-116-1244T>C (n.-116-1244T>C)
c.191-1244T>C (n.191-1244T>C)
c.68-1244T>C (n.68-1244T>C)
c.-1837+3T>C (n.-1837+3T>C)
n.606+3T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.38429679A>TCA2717006939FGFR1c.358+3T>A (n.358+3T>A)
n.1067+3T>A
n.801-1244T>A
c.92-1244T>A (n.92-1244T>A)
c.*325+3T>A (n.*325+3T>A)
n.618+3T>A
c.334+3T>A (n.334+3T>A)
n.619T>A
c.457+3T>A (n.457+3T>A)
n.508-1244T>A
n.130+3T>A
c.92-289T>A (n.92-289T>A)
n.835-1244T>A
n.1142T>A
n.122-1244T>A
n.178-7738T>A
n.321+3T>A
c.-116-1244T>A (n.-116-1244T>A)
c.191-1244T>A (n.191-1244T>A)
c.68-1244T>A (n.68-1244T>A)
c.-1837+3T>A (n.-1837+3T>A)
n.606+3T>A
dbSNP
8g.38429680A=CA1777540552FGFR1c.358+2T= (n.358+2T=)
n.1067+2T=
n.801-1245T=
c.92-1245T= (n.92-1245T=)
c.*325+2T= (n.*325+2T=)
n.618+2T=
c.334+2T= (n.334+2T=)
n.618T=
c.457+2T= (n.457+2T=)
n.508-1245T=
n.130+2T=
c.92-290T= (n.92-290T=)
n.835-1245T=
n.1141T=
n.122-1245T=
n.178-7739T=
n.321+2T=
c.-116-1245T= (n.-116-1245T=)
c.191-1245T= (n.191-1245T=)
c.68-1245T= (n.68-1245T=)
c.-1837+2T= (n.-1837+2T=)
n.606+2T=
8g.38429680A>CCA370736115FGFR1c.358+2T>G (n.358+2T>G)
n.1067+2T>G
n.801-1245T>G
c.92-1245T>G (n.92-1245T>G)
c.*325+2T>G (n.*325+2T>G)
n.618+2T>G
c.334+2T>G (n.334+2T>G)
n.618T>G
c.457+2T>G (n.457+2T>G)
n.508-1245T>G
n.130+2T>G
c.92-290T>G (n.92-290T>G)
n.835-1245T>G
n.1141T>G
n.122-1245T>G
n.178-7739T>G
n.321+2T>G
c.-116-1245T>G (n.-116-1245T>G)
c.191-1245T>G (n.191-1245T>G)
c.68-1245T>G (n.68-1245T>G)
c.-1837+2T>G (n.-1837+2T>G)
n.606+2T>G
dbSNP
8g.38429680A>GCA370736116FGFR1c.358+2T>C (n.358+2T>C)
n.1067+2T>C
n.801-1245T>C
c.92-1245T>C (n.92-1245T>C)
c.*325+2T>C (n.*325+2T>C)
n.618+2T>C
c.334+2T>C (n.334+2T>C)
n.618T>C
c.457+2T>C (n.457+2T>C)
n.508-1245T>C
n.130+2T>C
c.92-290T>C (n.92-290T>C)
n.835-1245T>C
n.1141T>C
n.122-1245T>C
n.178-7739T>C
n.321+2T>C
c.-116-1245T>C (n.-116-1245T>C)
c.191-1245T>C (n.191-1245T>C)
c.68-1245T>C (n.68-1245T>C)
c.-1837+2T>C (n.-1837+2T>C)
n.606+2T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.38429680A>TCA370736117FGFR1c.358+2T>A (n.358+2T>A)
n.1067+2T>A
n.801-1245T>A
c.92-1245T>A (n.92-1245T>A)
c.*325+2T>A (n.*325+2T>A)
n.618+2T>A
c.334+2T>A (n.334+2T>A)
n.618T>A
c.457+2T>A (n.457+2T>A)
n.508-1245T>A
n.130+2T>A
c.92-290T>A (n.92-290T>A)
n.835-1245T>A
n.1141T>A
n.122-1245T>A
n.178-7739T>A
n.321+2T>A
c.-116-1245T>A (n.-116-1245T>A)
c.191-1245T>A (n.191-1245T>A)
c.68-1245T>A (n.68-1245T>A)
c.-1837+2T>A (n.-1837+2T>A)
n.606+2T>A
dbSNP
8g.38429681C>ACA370736118FGFR1c.358+1G>T (n.358+1G>T)
n.1067+1G>T
n.801-1246G>T
c.92-1246G>T (n.92-1246G>T)
c.*325+1G>T (n.*325+1G>T)
n.618+1G>T
c.334+1G>T (n.334+1G>T)
n.617G>T
c.457+1G>T (n.457+1G>T)
n.508-1246G>T
n.130+1G>T
c.92-291G>T (n.92-291G>T)
n.835-1246G>T
n.1140G>T
n.122-1246G>T
n.178-7740G>T
n.321+1G>T
c.-116-1246G>T (n.-116-1246G>T)
c.191-1246G>T (n.191-1246G>T)
c.68-1246G>T (n.68-1246G>T)
c.-1837+1G>T (n.-1837+1G>T)
n.606+1G>T
gnomAD v4
8g.38429681C=CA1777540553FGFR1c.358+1G= (n.358+1G=)
n.1067+1G=
n.801-1246G=
c.92-1246G= (n.92-1246G=)
c.*325+1G= (n.*325+1G=)
n.618+1G=
c.334+1G= (n.334+1G=)
n.617G=
c.457+1G= (n.457+1G=)
n.508-1246G=
n.130+1G=
c.92-291G= (n.92-291G=)
n.835-1246G=
n.1140G=
n.122-1246G=
n.178-7740G=
n.321+1G=
c.-116-1246G= (n.-116-1246G=)
c.191-1246G= (n.191-1246G=)
c.68-1246G= (n.68-1246G=)
c.-1837+1G= (n.-1837+1G=)
n.606+1G=
8g.38429681C>GCA370736119FGFR1c.358+1G>C (n.358+1G>C)
n.1067+1G>C
n.801-1246G>C
c.92-1246G>C (n.92-1246G>C)
c.*325+1G>C (n.*325+1G>C)
n.618+1G>C
c.334+1G>C (n.334+1G>C)
n.617G>C
c.457+1G>C (n.457+1G>C)
n.508-1246G>C
n.130+1G>C
c.92-291G>C (n.92-291G>C)
n.835-1246G>C
n.1140G>C
n.122-1246G>C
n.178-7740G>C
n.321+1G>C
c.-116-1246G>C (n.-116-1246G>C)
c.191-1246G>C (n.191-1246G>C)
c.68-1246G>C (n.68-1246G>C)
c.-1837+1G>C (n.-1837+1G>C)
n.606+1G>C
dbSNP
8g.38429681C>TCA370736120FGFR1c.358+1G>A (n.358+1G>A)
n.1067+1G>A
n.801-1246G>A
c.92-1246G>A (n.92-1246G>A)
c.*325+1G>A (n.*325+1G>A)
n.618+1G>A
c.334+1G>A (n.334+1G>A)
n.617G>A
c.457+1G>A (n.457+1G>A)
n.508-1246G>A
n.130+1G>A
c.92-291G>A (n.92-291G>A)
n.835-1246G>A
n.1140G>A
n.122-1246G>A
n.178-7740G>A
n.321+1G>A
c.-116-1246G>A (n.-116-1246G>A)
c.191-1246G>A (n.191-1246G>A)
c.68-1246G>A (n.68-1246G>A)
c.-1837+1G>A (n.-1837+1G>A)
n.606+1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38429682C>ACA370736123FGFR1c.358G>T (p.Asp120Tyr)
n.1067G>T
n.801-1247G>T
c.92-1247G>T (n.92-1247G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.618G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.358G>T (p.Val120Phe)
n.616G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.508-1247G>T
n.130G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.92-292G>T (n.92-292G>T)
n.835-1247G>T
n.1139G>T
n.122-1247G>T
n.178-7741G>T
n.321G>T
c.-116-1247G>T (n.-116-1247G>T)
c.191-1247G>T (n.191-1247G>T)
c.68-1247G>T (n.68-1247G>T)
c.-1837G>T (n.-1837G>T)
n.606G>T
dbSNP gnomAD v4
8g.38429682C>GCA370736122FGFR1c.358G>C (p.Asp120His)
n.1067G>C
n.801-1247G>C
c.92-1247G>C (n.92-1247G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.618G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.616G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
n.508-1247G>C
n.130G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.92-292G>C (n.92-292G>C)
n.835-1247G>C
n.1139G>C
n.122-1247G>C
n.178-7741G>C
n.321G>C
c.-116-1247G>C (n.-116-1247G>C)
c.191-1247G>C (n.191-1247G>C)
c.68-1247G>C (n.68-1247G>C)
c.-1837G>C (n.-1837G>C)
n.606G>C
8g.38429682C>TCA370736121FGFR1c.358G>A (p.Asp120Asn)
n.1067G>A
n.801-1247G>A
c.92-1247G>A (n.92-1247G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.618G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.358G>A (p.Val120Ile)
n.616G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
n.508-1247G>A
n.130G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.92-292G>A (n.92-292G>A)
n.835-1247G>A
n.1139G>A
n.122-1247G>A
n.178-7741G>A
n.321G>A
c.-116-1247G>A (n.-116-1247G>A)
c.191-1247G>A (n.191-1247G>A)
c.68-1247G>A (n.68-1247G>A)
c.-1837G>A (n.-1837G>A)
n.606G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38429683T>ACA460499467FGFR1c.357A>T (p.Ser119=)
n.1066A>T
n.801-1248A>T
c.92-1248A>T (n.92-1248A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.617A>T
c.333A>T (p.Ser111=)
n.615A>T
c.456A>T (p.Ser152=)
n.508-1248A>T
n.129A>T
c.92-293A>T (n.92-293A>T)
n.835-1248A>T
n.1138A>T
n.122-1248A>T
n.178-7742A>T
n.320A>T
c.-116-1248A>T (n.-116-1248A>T)
c.191-1248A>T (n.191-1248A>T)
c.68-1248A>T (n.68-1248A>T)
c.-1838A>T (n.-1838A>T)
n.605A>T
gnomAD v4
8g.38429683T>CCA460499463FGFR1c.357A>G (p.Ser119=)
n.1066A>G
n.801-1248A>G
c.92-1248A>G (n.92-1248A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.617A>G
c.333A>G (p.Ser111=)
n.615A>G
c.456A>G (p.Ser152=)
n.508-1248A>G
n.129A>G
c.92-293A>G (n.92-293A>G)
n.835-1248A>G
n.1138A>G
n.122-1248A>G
n.178-7742A>G
n.320A>G
c.-116-1248A>G (n.-116-1248A>G)
c.191-1248A>G (n.191-1248A>G)
c.68-1248A>G (n.68-1248A>G)
c.-1838A>G (n.-1838A>G)
n.605A>G
gnomAD v4
8g.38429683T>GCA460499459FGFR1c.357A>C (p.Ser119=)
n.1066A>C
n.801-1248A>C
c.92-1248A>C (n.92-1248A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.617A>C
c.333A>C (p.Ser111=)
n.615A>C
c.456A>C (p.Ser152=)
n.508-1248A>C
n.129A>C
c.92-293A>C (n.92-293A>C)
n.835-1248A>C
n.1138A>C
n.122-1248A>C
n.178-7742A>C
n.320A>C
c.-116-1248A>C (n.-116-1248A>C)
c.191-1248A>C (n.191-1248A>C)
c.68-1248A>C (n.68-1248A>C)
c.-1838A>C (n.-1838A>C)
n.605A>C
gnomAD v4
8g.38429684G>ACA370736124FGFR1c.356C>T (p.Ser119Leu)
n.1065C>T
n.801-1249C>T
c.92-1249C>T (n.92-1249C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.616C>T
c.332C>T (p.Ser111Leu)
n.614C>T
c.455C>T (p.Ser152Leu)
n.508-1249C>T
n.128C>T
c.92-294C>T (n.92-294C>T)
n.835-1249C>T
n.1137C>T
n.122-1249C>T
n.178-7743C>T
n.319C>T
c.-116-1249C>T (n.-116-1249C>T)
c.191-1249C>T (n.191-1249C>T)
c.68-1249C>T (n.68-1249C>T)
c.-1839C>T (n.-1839C>T)
n.604C>T
dbSNP gnomAD v2
8g.38429684G>CCA370736125FGFR1c.356C>G (p.Ser119Ter)
n.1065C>G
n.801-1249C>G
c.92-1249C>G (n.92-1249C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.616C>G
c.332C>G (p.Ser111Ter)
n.614C>G
c.455C>G (p.Ser152Ter)
n.508-1249C>G
n.128C>G
c.92-294C>G (n.92-294C>G)
n.835-1249C>G
n.1137C>G
n.122-1249C>G
n.178-7743C>G
n.319C>G
c.-116-1249C>G (n.-116-1249C>G)
c.191-1249C>G (n.191-1249C>G)
c.68-1249C>G (n.68-1249C>G)
c.-1839C>G (n.-1839C>G)
n.604C>G
dbSNP
8g.38429684G=CA1777540554FGFR1c.356C= (p.Ser119=)
n.1065C=
n.801-1249C=
c.92-1249C= (n.92-1249C=)
c.*323C= (n.*323C=)
n.616C=
c.332C= (p.Ser111=)
n.614C=
c.455C= (p.Ser152=)
n.508-1249C=
n.128C=
c.92-294C= (n.92-294C=)
n.835-1249C=
n.1137C=
n.122-1249C=
n.178-7743C=
n.319C=
c.-116-1249C= (n.-116-1249C=)
c.191-1249C= (n.191-1249C=)
c.68-1249C= (n.68-1249C=)
c.-1839C= (n.-1839C=)
n.604C=
8g.38429684G>TCA370736126FGFR1c.356C>A (p.Ser119Ter)
n.1065C>A
n.801-1249C>A
c.92-1249C>A (n.92-1249C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.616C>A
c.332C>A (p.Ser111Ter)
n.614C>A
c.455C>A (p.Ser152Ter)
n.508-1249C>A
n.128C>A
c.92-294C>A (n.92-294C>A)
n.835-1249C>A
n.1137C>A
n.122-1249C>A
n.178-7743C>A
n.319C>A
c.-116-1249C>A (n.-116-1249C>A)
c.191-1249C>A (n.191-1249C>A)
c.68-1249C>A (n.68-1249C>A)
c.-1839C>A (n.-1839C>A)
n.604C>A
gnomAD v4
8g.38429685A=CA1777540555FGFR1c.355T= (p.Ser119=)
n.1064T=
n.801-1250T=
c.92-1250T= (n.92-1250T=)
c.*322T= (n.*322T=)
n.615T=
c.331T= (p.Ser111=)
n.613T=
c.454T= (p.Ser152=)
n.508-1250T=
n.127T=
c.92-295T= (n.92-295T=)
n.835-1250T=
n.1136T=
n.122-1250T=
n.178-7744T=
n.318T=
c.-116-1250T= (n.-116-1250T=)
c.191-1250T= (n.191-1250T=)
c.68-1250T= (n.68-1250T=)
c.-1840T= (n.-1840T=)
n.603T=
8g.38429685A>CCA370736127FGFR1c.355T>G (p.Ser119Ala)
n.1064T>G
n.801-1250T>G
c.92-1250T>G (n.92-1250T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.615T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.613T>G
c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.508-1250T>G
n.127T>G
c.92-295T>G (n.92-295T>G)
n.835-1250T>G
n.1136T>G
n.122-1250T>G
n.178-7744T>G
n.318T>G
c.-116-1250T>G (n.-116-1250T>G)
c.191-1250T>G (n.191-1250T>G)
c.68-1250T>G (n.68-1250T>G)
c.-1840T>G (n.-1840T>G)
n.603T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429685A>GCA370736128FGFR1c.355T>C (p.Ser119Pro)
n.1064T>C
n.801-1250T>C
c.92-1250T>C (n.92-1250T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.615T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.613T>C
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.508-1250T>C
n.127T>C
c.92-295T>C (n.92-295T>C)
n.835-1250T>C
n.1136T>C
n.122-1250T>C
n.178-7744T>C
n.318T>C
c.-116-1250T>C (n.-116-1250T>C)
c.191-1250T>C (n.191-1250T>C)
c.68-1250T>C (n.68-1250T>C)
c.-1840T>C (n.-1840T>C)
n.603T>C
8g.38429685A>TCA370736129FGFR1c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.1064T>A
n.801-1250T>A
c.92-1250T>A (n.92-1250T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.615T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.613T>A
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.508-1250T>A
n.127T>A
c.92-295T>A (n.92-295T>A)
n.835-1250T>A
n.1136T>A
n.122-1250T>A
n.178-7744T>A
n.318T>A
c.-116-1250T>A (n.-116-1250T>A)
c.191-1250T>A (n.191-1250T>A)
c.68-1250T>A (n.68-1250T>A)
c.-1840T>A (n.-1840T>A)
n.603T>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38429687dupCA2580614332FGFR1c.355dup (p.Ser119PhefsTer10)
n.1064dup
n.801-1250dup
c.92-1250dup (n.92-1250dup)
c.*322dup (n.*322dup)
n.615dup
c.331dup (p.Ser111PhefsTer10)
c.355dup (p.Ser119PhefsTer13)
n.613dup
c.454dup (p.Ser152PhefsTer10)
n.508-1250dup
n.127dup
c.92-295dup (n.92-295dup)
n.835-1250dup
n.1136dup
n.122-1250dup
n.178-7744dup
n.318dup
c.-116-1250dup (n.-116-1250dup)
c.191-1250dup (n.191-1250dup)
c.68-1250dup (n.68-1250dup)
c.-1840dup (n.-1840dup)
n.603dup
ClinVar
8g.38429686A>CCA460499473FGFR1c.354T>G (p.Val118=)
n.1063T>G
n.801-1251T>G
c.92-1251T>G (n.92-1251T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.614T>G
c.330T>G (p.Val110=)
n.612T>G
c.453T>G (p.Val151=)
n.508-1251T>G
n.126T>G
c.92-296T>G (n.92-296T>G)
n.835-1251T>G
n.1135T>G
n.122-1251T>G
n.178-7745T>G
n.317T>G
c.-116-1251T>G (n.-116-1251T>G)
c.191-1251T>G (n.191-1251T>G)
c.68-1251T>G (n.68-1251T>G)
c.-1841T>G (n.-1841T>G)
n.602T>G
8g.38429686A>GCA460499475FGFR1c.354T>C (p.Val118=)
n.1063T>C
n.801-1251T>C
c.92-1251T>C (n.92-1251T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.614T>C
c.330T>C (p.Val110=)
n.612T>C
c.453T>C (p.Val151=)
n.508-1251T>C
n.126T>C
c.92-296T>C (n.92-296T>C)
n.835-1251T>C
n.1135T>C
n.122-1251T>C
n.178-7745T>C
n.317T>C
c.-116-1251T>C (n.-116-1251T>C)
c.191-1251T>C (n.191-1251T>C)
c.68-1251T>C (n.68-1251T>C)
c.-1841T>C (n.-1841T>C)
n.602T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.38429686A>TCA460499476FGFR1c.354T>A (p.Val118=)
n.1063T>A
n.801-1251T>A
c.92-1251T>A (n.92-1251T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.614T>A
c.330T>A (p.Val110=)
n.612T>A
c.453T>A (p.Val151=)
n.508-1251T>A
n.126T>A
c.92-296T>A (n.92-296T>A)
n.835-1251T>A
n.1135T>A
n.122-1251T>A
n.178-7745T>A
n.317T>A
c.-116-1251T>A (n.-116-1251T>A)
c.191-1251T>A (n.191-1251T>A)
c.68-1251T>A (n.68-1251T>A)
c.-1841T>A (n.-1841T>A)
n.602T>A
dbSNP
8g.38429687A>CCA370736130FGFR1c.353T>G (p.Val118Gly)
n.1062T>G
n.801-1252T>G
c.92-1252T>G (n.92-1252T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.613T>G
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.611T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.508-1252T>G
n.125T>G
c.92-297T>G (n.92-297T>G)
n.835-1252T>G
n.1134T>G
n.122-1252T>G
n.178-7746T>G
n.316T>G
c.-116-1252T>G (n.-116-1252T>G)
c.191-1252T>G (n.191-1252T>G)
c.68-1252T>G (n.68-1252T>G)
c.-1842T>G (n.-1842T>G)
n.601T>G
8g.38429687A>GCA370736131FGFR1c.353T>C (p.Val118Ala)
n.1062T>C
n.801-1252T>C
c.92-1252T>C (n.92-1252T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.613T>C
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.611T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.508-1252T>C
n.125T>C
c.92-297T>C (n.92-297T>C)
n.835-1252T>C
n.1134T>C
n.122-1252T>C
n.178-7746T>C
n.316T>C
c.-116-1252T>C (n.-116-1252T>C)
c.191-1252T>C (n.191-1252T>C)
c.68-1252T>C (n.68-1252T>C)
c.-1842T>C (n.-1842T>C)
n.601T>C
8g.38429687A>TCA370736132FGFR1c.353T>A (p.Val118Asp)
n.1062T>A
n.801-1252T>A
c.92-1252T>A (n.92-1252T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.613T>A
c.329T>A (p.Val110Asp)
n.611T>A
c.452T>A (p.Val151Asp)
n.508-1252T>A
n.125T>A
c.92-297T>A (n.92-297T>A)
n.835-1252T>A
n.1134T>A
n.122-1252T>A
n.178-7746T>A
n.316T>A
c.-116-1252T>A (n.-116-1252T>A)
c.191-1252T>A (n.191-1252T>A)
c.68-1252T>A (n.68-1252T>A)
c.-1842T>A (n.-1842T>A)
n.601T>A
dbSNP
8g.38429688C>ACA370736133FGFR1c.352G>T (p.Val118Phe)
n.1061G>T
n.801-1253G>T
c.92-1253G>T (n.92-1253G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.612G>T
c.328G>T (p.Val110Phe)
n.610G>T
c.451G>T (p.Val151Phe)
n.508-1253G>T
n.124G>T
c.92-298G>T (n.92-298G>T)
n.835-1253G>T
n.1133G>T
n.122-1253G>T
n.178-7747G>T
n.315G>T
c.-116-1253G>T (n.-116-1253G>T)
c.191-1253G>T (n.191-1253G>T)
c.68-1253G>T (n.68-1253G>T)
c.-1843G>T (n.-1843G>T)
n.600G>T
dbSNP gnomAD v4
8g.38429688C=CA1777540556FGFR1c.352G= (p.Val118=)
n.1061G=
n.801-1253G=
c.92-1253G= (n.92-1253G=)
c.*319G= (n.*319G=)
n.612G=
c.328G= (p.Val110=)
n.610G=
c.451G= (p.Val151=)
n.508-1253G=
n.124G=
c.92-298G= (n.92-298G=)
n.835-1253G=
n.1133G=
n.122-1253G=
n.178-7747G=
n.315G=
c.-116-1253G= (n.-116-1253G=)
c.191-1253G= (n.191-1253G=)
c.68-1253G= (n.68-1253G=)
c.-1843G= (n.-1843G=)
n.600G=
8g.38429688C>GCA370736134FGFR1c.352G>C (p.Val118Leu)
n.1061G>C
n.801-1253G>C
c.92-1253G>C (n.92-1253G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.612G>C
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.610G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.508-1253G>C
n.124G>C
c.92-298G>C (n.92-298G>C)
n.835-1253G>C
n.1133G>C
n.122-1253G>C
n.178-7747G>C
n.315G>C
c.-116-1253G>C (n.-116-1253G>C)
c.191-1253G>C (n.191-1253G>C)
c.68-1253G>C (n.68-1253G>C)
c.-1843G>C (n.-1843G>C)
n.600G>C
dbSNP
8g.38429688C>TCA370736135FGFR1c.352G>A (p.Val118Ile)
n.1061G>A
n.801-1253G>A
c.92-1253G>A (n.92-1253G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.612G>A
c.328G>A (p.Val110Ile)
n.610G>A
c.451G>A (p.Val151Ile)
n.508-1253G>A
n.124G>A
c.92-298G>A (n.92-298G>A)
n.835-1253G>A
n.1133G>A
n.122-1253G>A
n.178-7747G>A
n.315G>A
c.-116-1253G>A (n.-116-1253G>A)
c.191-1253G>A (n.191-1253G>A)
c.68-1253G>A (n.68-1253G>A)
c.-1843G>A (n.-1843G>A)
n.600G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38429689A=CA1777540557FGFR1c.351T= (p.Asn117=)
n.1060T=
n.801-1254T=
c.92-1254T= (n.92-1254T=)
c.*318T= (n.*318T=)
n.611T=
c.327T= (p.Asn109=)
n.609T=
c.450T= (p.Asn150=)
n.508-1254T=
n.123T=
c.92-299T= (n.92-299T=)
n.835-1254T=
n.1132T=
n.122-1254T=
n.178-7748T=
n.314T=
c.-116-1254T= (n.-116-1254T=)
c.191-1254T= (n.191-1254T=)
c.68-1254T= (n.68-1254T=)
c.-1844T= (n.-1844T=)
n.599T=
8g.38429689A>CCA370736136FGFR1c.351T>G (p.Asn117Lys)
n.1060T>G
n.801-1254T>G
c.92-1254T>G (n.92-1254T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.611T>G
c.327T>G (p.Asn109Lys)
n.609T>G
c.450T>G (p.Asn150Lys)
n.508-1254T>G
n.123T>G
c.92-299T>G (n.92-299T>G)
n.835-1254T>G
n.1132T>G
n.122-1254T>G
n.178-7748T>G
n.314T>G
c.-116-1254T>G (n.-116-1254T>G)
c.191-1254T>G (n.191-1254T>G)
c.68-1254T>G (n.68-1254T>G)
c.-1844T>G (n.-1844T>G)
n.599T>G
8g.38429689A>GCA175151702FGFR1c.351T>C (p.Asn117=)
n.1060T>C
n.801-1254T>C
c.92-1254T>C (n.92-1254T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.611T>C
c.327T>C (p.Asn109=)
n.609T>C
c.450T>C (p.Asn150=)
n.508-1254T>C
n.123T>C
c.92-299T>C (n.92-299T>C)
n.835-1254T>C
n.1132T>C
n.122-1254T>C
n.178-7748T>C
n.314T>C
c.-116-1254T>C (n.-116-1254T>C)
c.191-1254T>C (n.191-1254T>C)
c.68-1254T>C (n.68-1254T>C)
c.-1844T>C (n.-1844T>C)
n.599T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429689A>TCA370736137FGFR1c.351T>A (p.Asn117Lys)
n.1060T>A
n.801-1254T>A
c.92-1254T>A (n.92-1254T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.611T>A
c.327T>A (p.Asn109Lys)
n.609T>A
c.450T>A (p.Asn150Lys)
n.508-1254T>A
n.123T>A
c.92-299T>A (n.92-299T>A)
n.835-1254T>A
n.1132T>A
n.122-1254T>A
n.178-7748T>A
n.314T>A
c.-116-1254T>A (n.-116-1254T>A)
c.191-1254T>A (n.191-1254T>A)
c.68-1254T>A (n.68-1254T>A)
c.-1844T>A (n.-1844T>A)
n.599T>A
dbSNP
8g.38429690T>ACA370736139FGFR1c.350A>T (p.Asn117Ile)
n.1059A>T
n.801-1255A>T
c.92-1255A>T (n.92-1255A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.610A>T
c.326A>T (p.Asn109Ile)
n.608A>T
c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.508-1255A>T
n.122A>T
c.92-300A>T (n.92-300A>T)
n.835-1255A>T
n.1131A>T
n.122-1255A>T
n.178-7749A>T
n.313A>T
c.-116-1255A>T (n.-116-1255A>T)
c.191-1255A>T (n.191-1255A>T)
c.68-1255A>T (n.68-1255A>T)
c.-1845A>T (n.-1845A>T)
n.598A>T
dbSNP gnomAD v4
8g.38429690T>CCA4718815FGFR1c.350A>G (p.Asn117Ser)
n.1059A>G
n.801-1255A>G
c.92-1255A>G (n.92-1255A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.610A>G
c.326A>G (p.Asn109Ser)
n.608A>G
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.508-1255A>G
n.122A>G
c.92-300A>G (n.92-300A>G)
n.835-1255A>G
n.1131A>G
n.122-1255A>G
n.178-7749A>G
n.313A>G
c.-116-1255A>G (n.-116-1255A>G)
c.191-1255A>G (n.191-1255A>G)
c.68-1255A>G (n.68-1255A>G)
c.-1845A>G (n.-1845A>G)
n.598A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429690T>GCA370736138FGFR1c.350A>C (p.Asn117Thr)
n.1059A>C
n.801-1255A>C
c.92-1255A>C (n.92-1255A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.610A>C
c.326A>C (p.Asn109Thr)
n.608A>C
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.508-1255A>C
n.122A>C
c.92-300A>C (n.92-300A>C)
n.835-1255A>C
n.1131A>C
n.122-1255A>C
n.178-7749A>C
n.313A>C
c.-116-1255A>C (n.-116-1255A>C)
c.191-1255A>C (n.191-1255A>C)
c.68-1255A>C (n.68-1255A>C)
c.-1845A>C (n.-1845A>C)
n.598A>C
dbSNP
8g.38429690T=CA1777540558FGFR1c.350A= (p.Asn117=)
n.1059A=
n.801-1255A=
c.92-1255A= (n.92-1255A=)
c.*317A= (n.*317A=)
n.610A=
c.326A= (p.Asn109=)
n.608A=
c.449A= (p.Asn150=)
n.508-1255A=
n.122A=
c.92-300A= (n.92-300A=)
n.835-1255A=
n.1131A=
n.122-1255A=
n.178-7749A=
n.313A=
c.-116-1255A= (n.-116-1255A=)
c.191-1255A= (n.191-1255A=)
c.68-1255A= (n.68-1255A=)
c.-1845A= (n.-1845A=)
n.598A=
8g.38429691T>ACA370736140FGFR1c.349A>T (p.Asn117Tyr)
n.1058A>T
n.801-1256A>T
c.92-1256A>T (n.92-1256A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.609A>T
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
n.607A>T
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.508-1256A>T
n.121A>T
c.92-301A>T (n.92-301A>T)
n.835-1256A>T
n.1130A>T
n.122-1256A>T
n.178-7750A>T
n.312A>T
c.-116-1256A>T (n.-116-1256A>T)
c.191-1256A>T (n.191-1256A>T)
c.68-1256A>T (n.68-1256A>T)
c.-1846A>T (n.-1846A>T)
n.597A>T
dbSNP gnomAD v4
8g.38429691T>CCA370736141FGFR1c.349A>G (p.Asn117Asp)
n.1058A>G
n.801-1256A>G
c.92-1256A>G (n.92-1256A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.609A>G
c.325A>G (p.Asn109Asp)
n.607A>G
c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.508-1256A>G
n.121A>G
c.92-301A>G (n.92-301A>G)
n.835-1256A>G
n.1130A>G
n.122-1256A>G
n.178-7750A>G
n.312A>G
c.-116-1256A>G (n.-116-1256A>G)
c.191-1256A>G (n.191-1256A>G)
c.68-1256A>G (n.68-1256A>G)
c.-1846A>G (n.-1846A>G)
n.597A>G
8g.38429691T>GCA370736142FGFR1c.349A>C (p.Asn117His)
n.1058A>C
n.801-1256A>C
c.92-1256A>C (n.92-1256A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.609A>C
c.325A>C (p.Asn109His)
n.607A>C
c.448A>C (p.Asn150His)
n.508-1256A>C
n.121A>C
c.92-301A>C (n.92-301A>C)
n.835-1256A>C
n.1130A>C
n.122-1256A>C
n.178-7750A>C
n.312A>C
c.-116-1256A>C (n.-116-1256A>C)
c.191-1256A>C (n.191-1256A>C)
c.68-1256A>C (n.68-1256A>C)
c.-1846A>C (n.-1846A>C)
n.597A>C
8g.38429692G>ACA460499493FGFR1c.348C>T (p.Val116=)
n.1057C>T
n.801-1257C>T
c.92-1257C>T (n.92-1257C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.608C>T
c.324C>T (p.Val108=)
n.606C>T
c.447C>T (p.Val149=)
n.508-1257C>T
n.120C>T
c.92-302C>T (n.92-302C>T)
n.835-1257C>T
n.1129C>T
n.122-1257C>T
n.178-7751C>T
n.311C>T
c.-116-1257C>T (n.-116-1257C>T)
c.191-1257C>T (n.191-1257C>T)
c.68-1257C>T (n.68-1257C>T)
c.-1847C>T (n.-1847C>T)
n.596C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38429692G>CCA460499495FGFR1c.348C>G (p.Val116=)
n.1057C>G
n.801-1257C>G
c.92-1257C>G (n.92-1257C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.608C>G
c.324C>G (p.Val108=)
n.606C>G
c.447C>G (p.Val149=)
n.508-1257C>G
n.120C>G
c.92-302C>G (n.92-302C>G)
n.835-1257C>G
n.1129C>G
n.122-1257C>G
n.178-7751C>G
n.311C>G
c.-116-1257C>G (n.-116-1257C>G)
c.191-1257C>G (n.191-1257C>G)
c.68-1257C>G (n.68-1257C>G)
c.-1847C>G (n.-1847C>G)
n.596C>G
dbSNP
8g.38429692G=CA1777540559FGFR1c.348C= (p.Val116=)
n.1057C=
n.801-1257C=
c.92-1257C= (n.92-1257C=)
c.*315C= (n.*315C=)
n.608C=
c.324C= (p.Val108=)
n.606C=
c.447C= (p.Val149=)
n.508-1257C=
n.120C=
c.92-302C= (n.92-302C=)
n.835-1257C=
n.1129C=
n.122-1257C=
n.178-7751C=
n.311C=
c.-116-1257C= (n.-116-1257C=)
c.191-1257C= (n.191-1257C=)
c.68-1257C= (n.68-1257C=)
c.-1847C= (n.-1847C=)
n.596C=
8g.38429692G>TCA460499496FGFR1c.348C>A (p.Val116=)
n.1057C>A
n.801-1257C>A
c.92-1257C>A (n.92-1257C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.608C>A
c.324C>A (p.Val108=)
n.606C>A
c.447C>A (p.Val149=)
n.508-1257C>A
n.120C>A
c.92-302C>A (n.92-302C>A)
n.835-1257C>A
n.1129C>A
n.122-1257C>A
n.178-7751C>A
n.311C>A
c.-116-1257C>A (n.-116-1257C>A)
c.191-1257C>A (n.191-1257C>A)
c.68-1257C>A (n.68-1257C>A)
c.-1847C>A (n.-1847C>A)
n.596C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38429693A>CCA370736143FGFR1c.347T>G (p.Val116Gly)
n.1056T>G
n.801-1258T>G
c.92-1258T>G (n.92-1258T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.607T>G
c.323T>G (p.Val108Gly)
n.605T>G
c.446T>G (p.Val149Gly)
n.508-1258T>G
n.119T>G
c.92-303T>G (n.92-303T>G)
n.835-1258T>G
n.1128T>G
n.122-1258T>G
n.178-7752T>G
n.310T>G
c.-116-1258T>G (n.-116-1258T>G)
c.191-1258T>G (n.191-1258T>G)
c.68-1258T>G (n.68-1258T>G)
c.-1848T>G (n.-1848T>G)
n.595T>G
8g.38429693A>GCA370736144FGFR1c.347T>C (p.Val116Ala)
n.1056T>C
n.801-1258T>C
c.92-1258T>C (n.92-1258T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.607T>C
c.323T>C (p.Val108Ala)
n.605T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
n.508-1258T>C
n.119T>C
c.92-303T>C (n.92-303T>C)
n.835-1258T>C
n.1128T>C
n.122-1258T>C
n.178-7752T>C
n.310T>C
c.-116-1258T>C (n.-116-1258T>C)
c.191-1258T>C (n.191-1258T>C)
c.68-1258T>C (n.68-1258T>C)
c.-1848T>C (n.-1848T>C)
n.595T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.38429693A>TCA370736145FGFR1c.347T>A (p.Val116Asp)
n.1056T>A
n.801-1258T>A
c.92-1258T>A (n.92-1258T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.607T>A
c.323T>A (p.Val108Asp)
n.605T>A
c.446T>A (p.Val149Asp)
n.508-1258T>A
n.119T>A
c.92-303T>A (n.92-303T>A)
n.835-1258T>A
n.1128T>A
n.122-1258T>A
n.178-7752T>A
n.310T>A
c.-116-1258T>A (n.-116-1258T>A)
c.191-1258T>A (n.191-1258T>A)
c.68-1258T>A (n.68-1258T>A)
c.-1848T>A (n.-1848T>A)
n.595T>A
dbSNP
8g.38429694C>ACA370736146FGFR1c.346G>T (p.Val116Phe)
n.1055G>T
n.801-1259G>T
c.92-1259G>T (n.92-1259G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.606G>T
c.322G>T (p.Val108Phe)
n.604G>T
c.445G>T (p.Val149Phe)
n.508-1259G>T
n.118G>T
c.92-304G>T (n.92-304G>T)
n.835-1259G>T
n.1127G>T
n.122-1259G>T
n.178-7753G>T
n.309G>T
c.-116-1259G>T (n.-116-1259G>T)
c.191-1259G>T (n.191-1259G>T)
c.68-1259G>T (n.68-1259G>T)
c.-1849G>T (n.-1849G>T)
n.594G>T
dbSNP gnomAD v4
8g.38429694C=CA1777540560FGFR1c.346G= (p.Val116=)
n.1055G=
n.801-1259G=
c.92-1259G= (n.92-1259G=)
c.*313G= (n.*313G=)
n.606G=
c.322G= (p.Val108=)
n.604G=
c.445G= (p.Val149=)
n.508-1259G=
n.118G=
c.92-304G= (n.92-304G=)
n.835-1259G=
n.1127G=
n.122-1259G=
n.178-7753G=
n.309G=
c.-116-1259G= (n.-116-1259G=)
c.191-1259G= (n.191-1259G=)
c.68-1259G= (n.68-1259G=)
c.-1849G= (n.-1849G=)
n.594G=
8g.38429694C>GCA370736147FGFR1c.346G>C (p.Val116Leu)
n.1055G>C
n.801-1259G>C
c.92-1259G>C (n.92-1259G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.606G>C
c.322G>C (p.Val108Leu)
n.604G>C
c.445G>C (p.Val149Leu)
n.508-1259G>C
n.118G>C
c.92-304G>C (n.92-304G>C)
n.835-1259G>C
n.1127G>C
n.122-1259G>C
n.178-7753G>C
n.309G>C
c.-116-1259G>C (n.-116-1259G>C)
c.191-1259G>C (n.191-1259G>C)
c.68-1259G>C (n.68-1259G>C)
c.-1849G>C (n.-1849G>C)
n.594G>C
dbSNP gnomAD v4
8g.38429694C>TCA4718816FGFR1c.346G>A (p.Val116Ile)
n.1055G>A
n.801-1259G>A
c.92-1259G>A (n.92-1259G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.606G>A
c.322G>A (p.Val108Ile)
n.604G>A
c.445G>A (p.Val149Ile)
n.508-1259G>A
n.118G>A
c.92-304G>A (n.92-304G>A)
n.835-1259G>A
n.1127G>A
n.122-1259G>A
n.178-7753G>A
n.309G>A
c.-116-1259G>A (n.-116-1259G>A)
c.191-1259G>A (n.191-1259G>A)
c.68-1259G>A (n.68-1259G>A)
c.-1849G>A (n.-1849G>A)
n.594G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429695G>ACA202421FGFR1c.345C>T (p.Ser115=)
n.1054C>T
n.801-1260C>T
c.92-1260C>T (n.92-1260C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.605C>T
c.321C>T (p.Ser107=)
n.603C>T
c.444C>T (p.Ser148=)
n.508-1260C>T
n.117C>T
c.92-305C>T (n.92-305C>T)
n.835-1260C>T
n.1126C>T
n.122-1260C>T
n.178-7754C>T
n.308C>T
c.-116-1260C>T (n.-116-1260C>T)
c.191-1260C>T (n.191-1260C>T)
c.68-1260C>T (n.68-1260C>T)
c.-1850C>T (n.-1850C>T)
n.593C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429695G>CCA460499501FGFR1c.345C>G (p.Ser115=)
n.1054C>G
n.801-1260C>G
c.92-1260C>G (n.92-1260C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.605C>G
c.321C>G (p.Ser107=)
n.603C>G
c.444C>G (p.Ser148=)
n.508-1260C>G
n.117C>G
c.92-305C>G (n.92-305C>G)
n.835-1260C>G
n.1126C>G
n.122-1260C>G
n.178-7754C>G
n.308C>G
c.-116-1260C>G (n.-116-1260C>G)
c.191-1260C>G (n.191-1260C>G)
c.68-1260C>G (n.68-1260C>G)
c.-1850C>G (n.-1850C>G)
n.593C>G
dbSNP
8g.38429695G=CA1777540561FGFR1c.345C= (p.Ser115=)
n.1054C=
n.801-1260C=
c.92-1260C= (n.92-1260C=)
c.*312C= (n.*312C=)
n.605C=
c.321C= (p.Ser107=)
n.603C=
c.444C= (p.Ser148=)
n.508-1260C=
n.117C=
c.92-305C= (n.92-305C=)
n.835-1260C=
n.1126C=
n.122-1260C=
n.178-7754C=
n.308C=
c.-116-1260C= (n.-116-1260C=)
c.191-1260C= (n.191-1260C=)
c.68-1260C= (n.68-1260C=)
c.-1850C= (n.-1850C=)
n.593C=
8g.38429695G>TCA460499499FGFR1c.345C>A (p.Ser115=)
n.1054C>A
n.801-1260C>A
c.92-1260C>A (n.92-1260C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.605C>A
c.321C>A (p.Ser107=)
n.603C>A
c.444C>A (p.Ser148=)
n.508-1260C>A
n.117C>A
c.92-305C>A (n.92-305C>A)
n.835-1260C>A
n.1126C>A
n.122-1260C>A
n.178-7754C>A
n.308C>A
c.-116-1260C>A (n.-116-1260C>A)
c.191-1260C>A (n.191-1260C>A)
c.68-1260C>A (n.68-1260C>A)
c.-1850C>A (n.-1850C>A)
n.593C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38429695_38429696dupCA2686971709FGFR1c.344_345dup (p.Val116ProfsTer?)
n.1053_1054dup
n.801-1261_801-1260dup
c.92-1261_92-1260dup (n.92-1261_92-1260dup)
c.*311_*312dup (n.*311_*312dup)
n.604_605dup
c.320_321dup (p.Val108ProfsTer?)
c.344_345dup (p.Val116ProfsTer8)
n.602_603dup
c.443_444dup (p.Val149ProfsTer?)
n.508-1261_508-1260dup
n.116_117dup
c.92-306_92-305dup (n.92-306_92-305dup)
n.835-1261_835-1260dup
n.1125_1126dup
n.122-1261_122-1260dup
n.178-7755_178-7754dup
n.307_308dup
c.-116-1261_-116-1260dup (n.-116-1261_-116-1260dup)
c.191-1261_191-1260dup (n.191-1261_191-1260dup)
c.68-1261_68-1260dup (n.68-1261_68-1260dup)
c.-1851_-1850dup (n.-1851_-1850dup)
n.592_593dup
gnomAD v4
8g.38429696G>ACA370736148FGFR1c.344C>T (p.Ser115Phe)
n.1053C>T
n.801-1261C>T
c.92-1261C>T (n.92-1261C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.604C>T
c.320C>T (p.Ser107Phe)
n.602C>T
c.443C>T (p.Ser148Phe)
n.508-1261C>T
n.116C>T
c.92-306C>T (n.92-306C>T)
n.835-1261C>T
n.1125C>T
n.122-1261C>T
n.178-7755C>T
n.307C>T
c.-116-1261C>T (n.-116-1261C>T)
c.191-1261C>T (n.191-1261C>T)
c.68-1261C>T (n.68-1261C>T)
c.-1851C>T (n.-1851C>T)
n.592C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.38429696G>CCA370736149FGFR1c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.1053C>G
n.801-1261C>G
c.92-1261C>G (n.92-1261C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.604C>G
c.320C>G (p.Ser107Cys)
n.602C>G
c.443C>G (p.Ser148Cys)
n.508-1261C>G
n.116C>G
c.92-306C>G (n.92-306C>G)
n.835-1261C>G
n.1125C>G
n.122-1261C>G
n.178-7755C>G
n.307C>G
c.-116-1261C>G (n.-116-1261C>G)
c.191-1261C>G (n.191-1261C>G)
c.68-1261C>G (n.68-1261C>G)
c.-1851C>G (n.-1851C>G)
n.592C>G
dbSNP
8g.38429696G>TCA370736150FGFR1c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.1053C>A
n.801-1261C>A
c.92-1261C>A (n.92-1261C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.604C>A
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
n.602C>A
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
n.508-1261C>A
n.116C>A
c.92-306C>A (n.92-306C>A)
n.835-1261C>A
n.1125C>A
n.122-1261C>A
n.178-7755C>A
n.307C>A
c.-116-1261C>A (n.-116-1261C>A)
c.191-1261C>A (n.191-1261C>A)
c.68-1261C>A (n.68-1261C>A)
c.-1851C>A (n.-1851C>A)
n.592C>A
dbSNP
8g.38429697A>CCA370736151FGFR1c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.1052T>G
n.801-1262T>G
c.92-1262T>G (n.92-1262T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.603T>G
c.319T>G (p.Ser107Ala)
n.601T>G
c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.508-1262T>G
n.115T>G
c.92-307T>G (n.92-307T>G)
n.835-1262T>G
n.1124T>G
n.122-1262T>G
n.178-7756T>G
n.306T>G
c.-116-1262T>G (n.-116-1262T>G)
c.191-1262T>G (n.191-1262T>G)
c.68-1262T>G (n.68-1262T>G)
c.-1852T>G (n.-1852T>G)
n.591T>G
8g.38429697A>GCA370736153FGFR1c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.1052T>C
n.801-1262T>C
c.92-1262T>C (n.92-1262T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.603T>C
c.319T>C (p.Ser107Pro)
n.601T>C
c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.508-1262T>C
n.115T>C
c.92-307T>C (n.92-307T>C)
n.835-1262T>C
n.1124T>C
n.122-1262T>C
n.178-7756T>C
n.306T>C
c.-116-1262T>C (n.-116-1262T>C)
c.191-1262T>C (n.191-1262T>C)
c.68-1262T>C (n.68-1262T>C)
c.-1852T>C (n.-1852T>C)
n.591T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.38429697A>TCA370736152FGFR1c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.1052T>A
n.801-1262T>A
c.92-1262T>A (n.92-1262T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.603T>A
c.319T>A (p.Ser107Thr)
n.601T>A
c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.508-1262T>A
n.115T>A
c.92-307T>A (n.92-307T>A)
n.835-1262T>A
n.1124T>A
n.122-1262T>A
n.178-7756T>A
n.306T>A
c.-116-1262T>A (n.-116-1262T>A)
c.191-1262T>A (n.191-1262T>A)
c.68-1262T>A (n.68-1262T>A)
c.-1852T>A (n.-1852T>A)
n.591T>A
dbSNP
8g.38429698G>ACA4718817FGFR1c.342C>T (p.Phe114=)
n.1051C>T
n.801-1263C>T
c.92-1263C>T (n.92-1263C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.602C>T
c.318C>T (p.Phe106=)
n.600C>T
c.441C>T (p.Phe147=)
n.508-1263C>T
n.114C>T
c.92-308C>T (n.92-308C>T)
n.835-1263C>T
n.1123C>T
n.122-1263C>T
n.178-7757C>T
n.305C>T
c.-116-1263C>T (n.-116-1263C>T)
c.191-1263C>T (n.191-1263C>T)
c.68-1263C>T (n.68-1263C>T)
c.-1853C>T (n.-1853C>T)
n.590C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429698G>CCA370736154FGFR1c.342C>G (p.Phe114Leu)
n.1051C>G
n.801-1263C>G
c.92-1263C>G (n.92-1263C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.602C>G
c.318C>G (p.Phe106Leu)
n.600C>G
c.441C>G (p.Phe147Leu)
n.508-1263C>G
n.114C>G
c.92-308C>G (n.92-308C>G)
n.835-1263C>G
n.1123C>G
n.122-1263C>G
n.178-7757C>G
n.305C>G
c.-116-1263C>G (n.-116-1263C>G)
c.191-1263C>G (n.191-1263C>G)
c.68-1263C>G (n.68-1263C>G)
c.-1853C>G (n.-1853C>G)
n.590C>G
dbSNP
8g.38429698G=CA1777540562FGFR1c.342C= (p.Phe114=)
n.1051C=
n.801-1263C=
c.92-1263C= (n.92-1263C=)
c.*309C= (n.*309C=)
n.602C=
c.318C= (p.Phe106=)
n.600C=
c.441C= (p.Phe147=)
n.508-1263C=
n.114C=
c.92-308C= (n.92-308C=)
n.835-1263C=
n.1123C=
n.122-1263C=
n.178-7757C=
n.305C=
c.-116-1263C= (n.-116-1263C=)
c.191-1263C= (n.191-1263C=)
c.68-1263C= (n.68-1263C=)
c.-1853C= (n.-1853C=)
n.590C=
8g.38429698G>TCA370736155FGFR1c.342C>A (p.Phe114Leu)
n.1051C>A
n.801-1263C>A
c.92-1263C>A (n.92-1263C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.602C>A
c.318C>A (p.Phe106Leu)
n.600C>A
c.441C>A (p.Phe147Leu)
n.508-1263C>A
n.114C>A
c.92-308C>A (n.92-308C>A)
n.835-1263C>A
n.1123C>A
n.122-1263C>A
n.178-7757C>A
n.305C>A
c.-116-1263C>A (n.-116-1263C>A)
c.191-1263C>A (n.191-1263C>A)
c.68-1263C>A (n.68-1263C>A)
c.-1853C>A (n.-1853C>A)
n.590C>A
gnomAD v4
8g.38429699A>CCA370736156FGFR1c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.1050T>G
n.801-1264T>G
c.92-1264T>G (n.92-1264T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.601T>G
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.599T>G
c.440T>G (p.Phe147Cys)
n.508-1264T>G
n.113T>G
c.92-309T>G (n.92-309T>G)
n.835-1264T>G
n.1122T>G
n.122-1264T>G
n.178-7758T>G
n.304T>G
c.-116-1264T>G (n.-116-1264T>G)
c.191-1264T>G (n.191-1264T>G)
c.68-1264T>G (n.68-1264T>G)
c.-1854T>G (n.-1854T>G)
n.589T>G
8g.38429699A>GCA370736157FGFR1c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.1050T>C
n.801-1264T>C
c.92-1264T>C (n.92-1264T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.601T>C
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.599T>C
c.440T>C (p.Phe147Ser)
n.508-1264T>C
n.113T>C
c.92-309T>C (n.92-309T>C)
n.835-1264T>C
n.1122T>C
n.122-1264T>C
n.178-7758T>C
n.304T>C
c.-116-1264T>C (n.-116-1264T>C)
c.191-1264T>C (n.191-1264T>C)
c.68-1264T>C (n.68-1264T>C)
c.-1854T>C (n.-1854T>C)
n.589T>C
ClinVar dbSNP
8g.38429699A>TCA370736158FGFR1c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.1050T>A
n.801-1264T>A
c.92-1264T>A (n.92-1264T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.601T>A
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.599T>A
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
n.508-1264T>A
n.113T>A
c.92-309T>A (n.92-309T>A)
n.835-1264T>A
n.1122T>A
n.122-1264T>A
n.178-7758T>A
n.304T>A
c.-116-1264T>A (n.-116-1264T>A)
c.191-1264T>A (n.191-1264T>A)
c.68-1264T>A (n.68-1264T>A)
c.-1854T>A (n.-1854T>A)
n.589T>A
dbSNP
8g.38429700A=CA1777540563FGFR1c.340T= (p.Phe114=)
n.1049T=
n.801-1265T=
c.92-1265T= (n.92-1265T=)
c.*307T= (n.*307T=)
n.600T=
c.316T= (p.Phe106=)
n.598T=
c.439T= (p.Phe147=)
n.508-1265T=
n.112T=
c.92-310T= (n.92-310T=)
n.835-1265T=
n.1121T=
n.122-1265T=
n.178-7759T=
n.303T=
c.-116-1265T= (n.-116-1265T=)
c.191-1265T= (n.191-1265T=)
c.68-1265T= (n.68-1265T=)
c.-1855T= (n.-1855T=)
n.588T=
8g.38429700A>CCA370736159FGFR1c.340T>G (p.Phe114Val)
n.1049T>G
n.801-1265T>G
c.92-1265T>G (n.92-1265T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.600T>G
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.598T>G
c.439T>G (p.Phe147Val)
n.508-1265T>G
n.112T>G
c.92-310T>G (n.92-310T>G)
n.835-1265T>G
n.1121T>G
n.122-1265T>G
n.178-7759T>G
n.303T>G
c.-116-1265T>G (n.-116-1265T>G)
c.191-1265T>G (n.191-1265T>G)
c.68-1265T>G (n.68-1265T>G)
c.-1855T>G (n.-1855T>G)
n.588T>G
8g.38429700A>GCA370736160FGFR1c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.1049T>C
n.801-1265T>C
c.92-1265T>C (n.92-1265T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.600T>C
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.598T>C
c.439T>C (p.Phe147Leu)
n.508-1265T>C
n.112T>C
c.92-310T>C (n.92-310T>C)
n.835-1265T>C
n.1121T>C
n.122-1265T>C
n.178-7759T>C
n.303T>C
c.-116-1265T>C (n.-116-1265T>C)
c.191-1265T>C (n.191-1265T>C)
c.68-1265T>C (n.68-1265T>C)
c.-1855T>C (n.-1855T>C)
n.588T>C
8g.38429700A>TCA370736161FGFR1c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.1049T>A
n.801-1265T>A
c.92-1265T>A (n.92-1265T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.600T>A
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.598T>A
c.439T>A (p.Phe147Ile)
n.508-1265T>A
n.112T>A
c.92-310T>A (n.92-310T>A)
n.835-1265T>A
n.1121T>A
n.122-1265T>A
n.178-7759T>A
n.303T>A
c.-116-1265T>A (n.-116-1265T>A)
c.191-1265T>A (n.191-1265T>A)
c.68-1265T>A (n.68-1265T>A)
c.-1855T>A (n.-1855T>A)
n.588T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429701G>ACA460499514FGFR1c.339C>T (p.Tyr113=)
n.1048C>T
n.801-1266C>T
c.92-1266C>T (n.92-1266C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.599C>T
c.315C>T (p.Tyr105=)
n.597C>T
c.438C>T (p.Tyr146=)
n.508-1266C>T
n.111C>T
c.92-311C>T (n.92-311C>T)
n.835-1266C>T
n.1120C>T
n.122-1266C>T
n.178-7760C>T
n.302C>T
c.-116-1266C>T (n.-116-1266C>T)
c.191-1266C>T (n.191-1266C>T)
c.68-1266C>T (n.68-1266C>T)
c.-1856C>T (n.-1856C>T)
n.587C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.38429701G>CCA370736162FGFR1c.339C>G (p.Tyr113Ter)
n.1048C>G
n.801-1266C>G
c.92-1266C>G (n.92-1266C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.599C>G
c.315C>G (p.Tyr105Ter)
n.597C>G
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
n.508-1266C>G
n.111C>G
c.92-311C>G (n.92-311C>G)
n.835-1266C>G
n.1120C>G
n.122-1266C>G
n.178-7760C>G
n.302C>G
c.-116-1266C>G (n.-116-1266C>G)
c.191-1266C>G (n.191-1266C>G)
c.68-1266C>G (n.68-1266C>G)
c.-1856C>G (n.-1856C>G)
n.587C>G
dbSNP
8g.38429701G=CA1777540564FGFR1c.339C= (p.Tyr113=)
n.1048C=
n.801-1266C=
c.92-1266C= (n.92-1266C=)
c.*306C= (n.*306C=)
n.599C=
c.315C= (p.Tyr105=)
n.597C=
c.438C= (p.Tyr146=)
n.508-1266C=
n.111C=
c.92-311C= (n.92-311C=)
n.835-1266C=
n.1120C=
n.122-1266C=
n.178-7760C=
n.302C=
c.-116-1266C= (n.-116-1266C=)
c.191-1266C= (n.191-1266C=)
c.68-1266C= (n.68-1266C=)
c.-1856C= (n.-1856C=)
n.587C=
8g.38429701G>TCA370736163FGFR1c.339C>A (p.Tyr113Ter)
n.1048C>A
n.801-1266C>A
c.92-1266C>A (n.92-1266C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.599C>A
c.315C>A (p.Tyr105Ter)
n.597C>A
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
n.508-1266C>A
n.111C>A
c.92-311C>A (n.92-311C>A)
n.835-1266C>A
n.1120C>A
n.122-1266C>A
n.178-7760C>A
n.302C>A
c.-116-1266C>A (n.-116-1266C>A)
c.191-1266C>A (n.191-1266C>A)
c.68-1266C>A (n.68-1266C>A)
c.-1856C>A (n.-1856C>A)
n.587C>A
dbSNP gnomAD v2
8g.38429702T>ACA370736165FGFR1c.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.1047A>T
n.801-1267A>T
c.92-1267A>T (n.92-1267A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.598A>T
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
n.596A>T
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
n.508-1267A>T
n.110A>T
c.92-312A>T (n.92-312A>T)
n.835-1267A>T
n.1119A>T
n.122-1267A>T
n.178-7761A>T
n.301A>T
c.-116-1267A>T (n.-116-1267A>T)
c.191-1267A>T (n.191-1267A>T)
c.68-1267A>T (n.68-1267A>T)
c.-1857A>T (n.-1857A>T)
n.586A>T
dbSNP gnomAD v4
8g.38429702T>CCA370736166FGFR1c.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.1047A>G
n.801-1267A>G
c.92-1267A>G (n.92-1267A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.598A>G
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
n.596A>G
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
n.508-1267A>G
n.110A>G
c.92-312A>G (n.92-312A>G)
n.835-1267A>G
n.1119A>G
n.122-1267A>G
n.178-7761A>G
n.301A>G
c.-116-1267A>G (n.-116-1267A>G)
c.191-1267A>G (n.191-1267A>G)
c.68-1267A>G (n.68-1267A>G)
c.-1857A>G (n.-1857A>G)
n.586A>G
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38429702T>GCA370736164FGFR1c.338A>C (p.Tyr113Ser)
n.1047A>C
n.801-1267A>C
c.92-1267A>C (n.92-1267A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.598A>C
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
n.596A>C
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
n.508-1267A>C
n.110A>C
c.92-312A>C (n.92-312A>C)
n.835-1267A>C
n.1119A>C
n.122-1267A>C
n.178-7761A>C
n.301A>C
c.-116-1267A>C (n.-116-1267A>C)
c.191-1267A>C (n.191-1267A>C)
c.68-1267A>C (n.68-1267A>C)
c.-1857A>C (n.-1857A>C)
n.586A>C
dbSNP
8g.38429703A>CCA370736167FGFR1c.337T>G (p.Tyr113Asp)
n.1046T>G
n.801-1268T>G
c.92-1268T>G (n.92-1268T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.597T>G
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
n.595T>G
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.508-1268T>G
n.109T>G
c.92-313T>G (n.92-313T>G)
n.835-1268T>G
n.1118T>G
n.122-1268T>G
n.178-7762T>G
n.300T>G
c.-116-1268T>G (n.-116-1268T>G)
c.191-1268T>G (n.191-1268T>G)
c.68-1268T>G (n.68-1268T>G)
c.-1858T>G (n.-1858T>G)
n.585T>G
8g.38429703A>GCA370736168FGFR1c.337T>C (p.Tyr113His)
n.1046T>C
n.801-1268T>C
c.92-1268T>C (n.92-1268T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.597T>C
c.313T>C (p.Tyr105His)
n.595T>C
c.436T>C (p.Tyr146His)
n.508-1268T>C
n.109T>C
c.92-313T>C (n.92-313T>C)
n.835-1268T>C
n.1118T>C
n.122-1268T>C
n.178-7762T>C
n.300T>C
c.-116-1268T>C (n.-116-1268T>C)
c.191-1268T>C (n.191-1268T>C)
c.68-1268T>C (n.68-1268T>C)
c.-1858T>C (n.-1858T>C)
n.585T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.38429703A>TCA370736169FGFR1c.337T>A (p.Tyr113Asn)
n.1046T>A
n.801-1268T>A
c.92-1268T>A (n.92-1268T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.597T>A
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
n.595T>A
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.508-1268T>A
n.109T>A
c.92-313T>A (n.92-313T>A)
n.835-1268T>A
n.1118T>A
n.122-1268T>A
n.178-7762T>A
n.300T>A
c.-116-1268T>A (n.-116-1268T>A)
c.191-1268T>A (n.191-1268T>A)
c.68-1268T>A (n.68-1268T>A)
c.-1858T>A (n.-1858T>A)
n.585T>A
dbSNP
8g.38429704G>ACA202419FGFR1c.336C>T (p.Thr112=)
n.1045C>T
n.801-1269C>T
c.92-1269C>T (n.92-1269C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.596C>T
c.312C>T (p.Thr104=)
n.594C>T
c.435C>T (p.Thr145=)
n.508-1269C>T
n.108C>T
c.92-314C>T (n.92-314C>T)
n.835-1269C>T
n.1117C>T
n.122-1269C>T
n.178-7763C>T
n.299C>T
c.-116-1269C>T (n.-116-1269C>T)
c.191-1269C>T (n.191-1269C>T)
c.68-1269C>T (n.68-1269C>T)
c.-1859C>T (n.-1859C>T)
n.584C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38429704G>CCA460499517FGFR1c.336C>G (p.Thr112=)
n.1045C>G
n.801-1269C>G
c.92-1269C>G (n.92-1269C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.596C>G
c.312C>G (p.Thr104=)
n.594C>G
c.435C>G (p.Thr145=)
n.508-1269C>G
n.108C>G
c.92-314C>G (n.92-314C>G)
n.835-1269C>G
n.1117C>G
n.122-1269C>G
n.178-7763C>G
n.299C>G
c.-116-1269C>G (n.-116-1269C>G)
c.191-1269C>G (n.191-1269C>G)
c.68-1269C>G (n.68-1269C>G)
c.-1859C>G (n.-1859C>G)
n.584C>G
dbSNP
8g.38429704G=CA1777540565FGFR1c.336C= (p.Thr112=)
n.1045C=
n.801-1269C=
c.92-1269C= (n.92-1269C=)
c.*303C= (n.*303C=)
n.596C=
c.312C= (p.Thr104=)
n.594C=
c.435C= (p.Thr145=)
n.508-1269C=
n.108C=
c.92-314C= (n.92-314C=)
n.835-1269C=
n.1117C=
n.122-1269C=
n.178-7763C=
n.299C=
c.-116-1269C= (n.-116-1269C=)
c.191-1269C= (n.191-1269C=)
c.68-1269C= (n.68-1269C=)
c.-1859C= (n.-1859C=)
n.584C=
8g.38429704G>TCA460499519FGFR1c.336C>A (p.Thr112=)
n.1045C>A
n.801-1269C>A
c.92-1269C>A (n.92-1269C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.596C>A
c.312C>A (p.Thr104=)
n.594C>A
c.435C>A (p.Thr145=)
n.508-1269C>A
n.108C>A
c.92-314C>A (n.92-314C>A)
n.835-1269C>A
n.1117C>A
n.122-1269C>A
n.178-7763C>A
n.299C>A
c.-116-1269C>A (n.-116-1269C>A)
c.191-1269C>A (n.191-1269C>A)
c.68-1269C>A (n.68-1269C>A)
c.-1859C>A (n.-1859C>A)
n.584C>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched