Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.38421889T>ACA126353FGFR1c.1081+1136A>T (n.1081+1136A>T)
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n.1237A>T
 ClinVar dbSNP
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n.1237A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38421889T>GCA370734269FGFR1c.1081+1136A>C (n.1081+1136A>C)
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n.1237A>C
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c.698A= (p.Asn233=)
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n.1237A=
8g.38421890T>ACA370734270FGFR1c.1081+1135A>T (n.1081+1135A>T)
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n.1236A>T
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n.2482A>G
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n.1236A>G
 dbSNP
8g.38421890T>GCA370734272FGFR1c.1081+1135A>C (n.1081+1135A>C)
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n.2482A>C
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n.1236A>C
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n.1235A>T
 dbSNP
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n.1235A>G
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n.1400A>C
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c.*954A>C (n.*954A>C)
n.2481A>C
c.963A>C (p.Arg321Ser)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.720A>C (p.Arg240Ser)
c.814+1134A>C (n.814+1134A>C)
c.1080A>C (p.Arg360Ser)
n.154A>C
n.302A>C
c.864A>C (n.864A>C)
n.3266A>C
n.228A>C
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n.1235A>C
8g.38421892C>ACA370734275FGFR1c.1081+1133G>T (n.1081+1133G>T)
c.980G>T (p.Arg327Ile)
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n.1680G>T
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c.773G>T
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n.301G>T
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n.227G>T
c.664-2157G>T (n.664-2157G>T)
c.1085G>T (p.Arg362Ile)
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n.1234G>T
8g.38421892C>GCA370734276FGFR1c.1081+1133G>C (n.1081+1133G>C)
c.980G>C (p.Arg327Thr)
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c.773G>C
c.*953G>C (n.*953G>C)
n.2480G>C
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c.*36G>C (n.*36G>C)
c.719G>C (p.Arg240Thr)
c.814+1133G>C (n.814+1133G>C)
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
n.153G>C
n.301G>C
c.863G>C (n.863G>C)
n.3265G>C
n.227G>C
c.664-2157G>C (n.664-2157G>C)
c.1085G>C (p.Arg362Thr)
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c.20G>C (p.Arg7Thr)
n.1234G>C
 dbSNP
8g.38421892C>TCA370734277FGFR1c.1081+1133G>A (n.1081+1133G>A)
c.980G>A (p.Arg327Lys)
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n.1680G>A
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.986G>A (p.Arg329Lys)
c.*638G>A (n.*638G>A)
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c.*953G>A (n.*953G>A)
n.2480G>A
c.962G>A (p.Arg321Lys)
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c.719G>A (p.Arg240Lys)
c.814+1133G>A (n.814+1133G>A)
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
n.153G>A
n.301G>A
c.863G>A (n.863G>A)
n.3265G>A
n.227G>A
c.664-2157G>A (n.664-2157G>A)
c.1085G>A (p.Arg362Lys)
c.818G>A (p.Arg273Lys)
c.812G>A (p.Arg271Lys)
c.695G>A (p.Arg232Lys)
c.20G>A (p.Arg7Lys)
n.1234G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38421893T>ACA370734278FGFR1c.1081+1132A>T (n.1081+1132A>T)
c.979A>T (p.Arg327Ter)
c.1171A>T (p.Arg391Ter)
n.1679A>T
c.712A>T (p.Arg238Ter)
c.985A>T (p.Arg329Ter)
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.1398A>T
c.772A>T
c.*952A>T (n.*952A>T)
n.2479A>T
c.961A>T (p.Arg321Ter)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.718A>T (p.Arg240Ter)
c.814+1132A>T (n.814+1132A>T)
c.1078A>T (p.Arg360Ter)
n.152A>T
n.300A>T
c.862A>T (n.862A>T)
n.3264A>T
n.226A>T
c.664-2158A>T (n.664-2158A>T)
c.1084A>T (p.Arg362Ter)
c.817A>T (p.Arg273Ter)
c.811A>T (p.Arg271Ter)
c.694A>T (p.Arg232Ter)
c.19A>T (p.Arg7Ter)
n.1233A>T
 dbSNP
8g.38421893T>CCA370734279FGFR1c.1081+1132A>G (n.1081+1132A>G)
c.979A>G (p.Arg327Gly)
c.1171A>G (p.Arg391Gly)
n.1679A>G
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.985A>G (p.Arg329Gly)
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.1398A>G
c.772A>G
c.*952A>G (n.*952A>G)
n.2479A>G
c.961A>G (p.Arg321Gly)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.718A>G (p.Arg240Gly)
c.814+1132A>G (n.814+1132A>G)
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
n.152A>G
n.300A>G
c.862A>G (n.862A>G)
n.3264A>G
n.226A>G
c.664-2158A>G (n.664-2158A>G)
c.1084A>G (p.Arg362Gly)
c.817A>G (p.Arg273Gly)
c.811A>G (p.Arg271Gly)
c.694A>G (p.Arg232Gly)
c.19A>G (p.Arg7Gly)
n.1233A>G
8g.38421893T>GCA460398292FGFR1c.1081+1132A>C (n.1081+1132A>C)
c.979A>C (p.Arg327=)
c.1171A>C (p.Arg391=)
n.1679A>C
c.712A>C (p.Arg238=)
c.985A>C (p.Arg329=)
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.1398A>C
c.772A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
n.2479A>C
c.961A>C (p.Arg321=)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.718A>C (p.Arg240=)
c.814+1132A>C (n.814+1132A>C)
c.1078A>C (p.Arg360=)
n.152A>C
n.300A>C
c.862A>C (n.862A>C)
n.3264A>C
n.226A>C
c.664-2158A>C (n.664-2158A>C)
c.1084A>C (p.Arg362=)
c.817A>C (p.Arg273=)
c.811A>C (p.Arg271=)
c.694A>C (p.Arg232=)
c.19A>C (p.Arg7=)
n.1233A>C
8g.38421894T>ACA370734280FGFR1c.1081+1131A>T (n.1081+1131A>T)
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n.1678A>T
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c.*951A>T (n.*951A>T)
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c.*34A>T (n.*34A>T)
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n.1232A>T
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c.771A>G
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n.2478A>G
c.960A>G (p.Leu320=)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.717A>G (p.Leu239=)
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n.1232A>G
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n.1678A>C
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c.984A>C (p.Leu328Phe)
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n.1397A>C
c.771A>C
c.*951A>C (n.*951A>C)
n.2478A>C
c.960A>C (p.Leu320Phe)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.717A>C (p.Leu239Phe)
c.814+1131A>C (n.814+1131A>C)
c.1077A>C (p.Leu359Phe)
n.151A>C
n.299A>C
c.861A>C (n.861A>C)
n.3263A>C
n.225A>C
c.664-2159A>C (n.664-2159A>C)
c.1083A>C (p.Leu361Phe)
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c.810A>C (p.Leu270Phe)
c.693A>C (p.Leu231Phe)
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n.1232A>C
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n.150T>G
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n.224T>G
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n.1231T>G
8g.38421895A>GCA370734283FGFR1c.1081+1130T>C (n.1081+1130T>C)
c.977T>C (p.Leu326Ser)
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n.1677T>C
c.710T>C (p.Leu237Ser)
c.983T>C (p.Leu328Ser)
c.*635T>C (n.*635T>C)
n.1396T>C
c.770T>C
c.*950T>C (n.*950T>C)
n.2477T>C
c.959T>C (p.Leu320Ser)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.716T>C (p.Leu239Ser)
c.814+1130T>C (n.814+1130T>C)
c.1076T>C (p.Leu359Ser)
n.150T>C
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c.860T>C (n.860T>C)
n.3262T>C
n.224T>C
c.664-2160T>C (n.664-2160T>C)
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n.1231T>C
8g.38421895A>TCA370734284FGFR1c.1081+1130T>A (n.1081+1130T>A)
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n.2477T>A
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n.224T>A
c.664-2160T>A (n.664-2160T>A)
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c.809T>A (p.Leu270Ter)
c.692T>A (p.Leu231Ter)
c.17T>A (p.Leu6Ter)
n.1231T>A
 dbSNP
8g.38421898_38421902delCA2499219289FGFR1c.1081+1126_1081+1130del (n.1081+1126_1081+1130del)
c.973_977del (p.His325LysfsTer6)
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n.1673_1677del
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c.979_983del (p.His327LysfsTer6)
c.*631_*635del (n.*631_*635del)
n.1392_1396del
c.766_770del
c.*946_*950del (n.*946_*950del)
n.2473_2477del
c.955_959del (p.His319LysfsTer6)
c.*29_*33del (n.*29_*33del)
c.712_716del (p.His238LysfsTer6)
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c.1072_1076del (p.His358LysfsTer6)
n.146_150del
n.294_298del
c.856_860del (n.856_860del)
n.3258_3262del
n.220_224del
c.664-2164_664-2160del (n.664-2164_664-2160del)
c.1078_1082del (p.His360LysfsTer6)
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c.688_692del (p.His230LysfsTer6)
c.13_17del (p.His5LysfsTer6)
n.1227_1231del
 ClinVar dbSNP
8g.38421896A>CCA370734285FGFR1c.1081+1129T>G (n.1081+1129T>G)
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n.1676T>G
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n.2476T>G
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n.149T>G
n.297T>G
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n.3261T>G
n.223T>G
c.664-2161T>G (n.664-2161T>G)
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n.1230T>G
8g.38421896A>GCA460398297FGFR1c.1081+1129T>C (n.1081+1129T>C)
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n.2476T>C
c.958T>C (p.Leu320=)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.715T>C (p.Leu239=)
c.814+1129T>C (n.814+1129T>C)
c.1075T>C (p.Leu359=)
n.149T>C
n.297T>C
c.859T>C (n.859T>C)
n.3261T>C
n.223T>C
c.664-2161T>C (n.664-2161T>C)
c.1081T>C (p.Leu361=)
c.814T>C (p.Leu272=)
c.808T>C (p.Leu270=)
c.691T>C (p.Leu231=)
c.16T>C (p.Leu6=)
n.1230T>C
 dbSNP
8g.38421896A>TCA370734286FGFR1c.1081+1129T>A (n.1081+1129T>A)
c.976T>A (p.Leu326Ile)
c.1168T>A (p.Leu390Ile)
n.1676T>A
c.709T>A (p.Leu237Ile)
c.982T>A (p.Leu328Ile)
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.1395T>A
c.769T>A
c.*949T>A (n.*949T>A)
n.2476T>A
c.958T>A (p.Leu320Ile)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.715T>A (p.Leu239Ile)
c.814+1129T>A (n.814+1129T>A)
c.1075T>A (p.Leu359Ile)
n.149T>A
n.297T>A
c.859T>A (n.859T>A)
n.3261T>A
n.223T>A
c.664-2161T>A (n.664-2161T>A)
c.1081T>A (p.Leu361Ile)
c.814T>A (p.Leu272Ile)
c.808T>A (p.Leu270Ile)
c.691T>A (p.Leu231Ile)
c.16T>A (p.Leu6Ile)
n.1230T>A
 dbSNP
8g.38421897G>ACA460398298FGFR1c.1081+1128C>T (n.1081+1128C>T)
c.975C>T (p.His325=)
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n.2475C>T
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n.148C>T
n.296C>T
c.858C>T (n.858C>T)
n.3260C>T
n.222C>T
c.664-2162C>T (n.664-2162C>T)
c.1080C>T (p.His360=)
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n.1229C>T
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n.2475C>G
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n.148C>G
n.296C>G
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n.222C>G
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c.690C>G (p.His230Gln)
c.15C>G (p.His5Gln)
n.1229C>G
 dbSNP
8g.38421897G>TCA370734288FGFR1c.1081+1128C>A (n.1081+1128C>A)
c.975C>A (p.His325Gln)
c.1167C>A (p.His389Gln)
n.1675C>A
c.708C>A (p.His236Gln)
c.981C>A (p.His327Gln)
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.1394C>A
c.768C>A
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n.2475C>A
c.957C>A (p.His319Gln)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.714C>A (p.His238Gln)
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c.1074C>A (p.His358Gln)
n.148C>A
n.296C>A
c.858C>A (n.858C>A)
n.3260C>A
n.222C>A
c.664-2162C>A (n.664-2162C>A)
c.1080C>A (p.His360Gln)
c.813C>A (p.His271Gln)
c.807C>A (p.His269Gln)
c.690C>A (p.His230Gln)
c.15C>A (p.His5Gln)
n.1229C>A
8g.38421898T>ACA370734289FGFR1c.1081+1127A>T (n.1081+1127A>T)
c.974A>T (p.His325Leu)
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n.1674A>T
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c.1079A>T (p.His360Leu)
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c.14A>T (p.His5Leu)
n.1228A>T
 dbSNP
8g.38421898T>CCA370734290FGFR1c.1081+1127A>G (n.1081+1127A>G)
c.974A>G (p.His325Arg)
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n.1674A>G
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n.1228A>G
 gnomAD v4
8g.38421898T>GCA370734291FGFR1c.1081+1127A>C (n.1081+1127A>C)
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n.1228A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1227C>A
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n.1226T>C
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 dbSNP
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n.1225T>C
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n.3256T>A
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n.1225T>A
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n.217C>T
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 dbSNP
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n.217C>G
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c.1075C>G (p.Leu359Val)
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n.1224C>G
 dbSNP
8g.38421902G>TCA370734299FGFR1c.1081+1123C>A (n.1081+1123C>A)
c.970C>A (p.Leu324Ile)
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n.217C>A
c.664-2167C>A (n.664-2167C>A)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
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c.802C>A (p.Leu268Ile)
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c.10C>A (p.Leu4Ile)
n.1224C>A
 dbSNP
8g.38421903C>ACA460398305FGFR1c.1081+1122G>T (n.1081+1122G>T)
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n.3254G>T
n.216G>T
c.664-2168G>T (n.664-2168G>T)
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n.1223G>T
 gnomAD v4
8g.38421903C>GCA460398307FGFR1c.1081+1122G>C (n.1081+1122G>C)
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n.1669G>C
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 dbSNP
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n.1223G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1222T>G
 dbSNP
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n.1222T>C
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n.1222T>A
 dbSNP
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n.1221G>T
 dbSNP
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n.1221G>C
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n.1221G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38421906C>ACA370734306FGFR1c.1081+1119G>T (n.1081+1119G>T)
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n.1220G>T
 dbSNP
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n.1666G>C
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c.6G>C (p.Glu2Asp)
n.1220G>C
 dbSNP
8g.38421906C>TCA460398309FGFR1c.1081+1119G>A (n.1081+1119G>A)
c.966G>A (p.Glu322=)
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n.1666G>A
c.699G>A (p.Glu233=)
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n.1385G>A
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n.2466G>A
c.948G>A (p.Glu316=)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.705G>A (p.Glu235=)
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c.1065G>A (p.Glu355=)
n.139G>A
n.287G>A
c.849G>A (n.849G>A)
n.3251G>A
n.213G>A
c.664-2171G>A (n.664-2171G>A)
c.1071G>A (p.Glu357=)
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c.6G>A (p.Glu2=)
n.1220G>A
 dbSNP
8g.38421907T>ACA370734310FGFR1c.1081+1118A>T (n.1081+1118A>T)
c.965A>T (p.Glu322Val)
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n.1665A>T
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n.212A>T
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c.5A>T (p.Glu2Val)
n.1219A>T
8g.38421907T>CCA370734309FGFR1c.1081+1118A>G (n.1081+1118A>G)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
n.1665A>G
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c.*21A>G (n.*21A>G)
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n.3250A>G
n.212A>G
c.664-2172A>G (n.664-2172A>G)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.1219A>G
8g.38421907T>GCA370734308FGFR1c.1081+1118A>C (n.1081+1118A>C)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
n.1665A>C
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.1384A>C
c.758A>C
c.*938A>C (n.*938A>C)
n.2465A>C
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.814+1118A>C (n.814+1118A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
n.138A>C
n.286A>C
c.848A>C (n.848A>C)
n.3250A>C
n.212A>C
c.664-2172A>C (n.664-2172A>C)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.1219A>C
8g.38421908C>ACA370734311FGFR1c.1081+1117G>T (n.1081+1117G>T)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
n.1664G>T
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
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c.757G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
n.2464G>T
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.814+1117G>T (n.814+1117G>T)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
n.137G>T
n.285G>T
c.847G>T (n.847G>T)
n.3249G>T
n.211G>T
c.664-2173G>T (n.664-2173G>T)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.1218G>T
 dbSNP
8g.38421908C>GCA370734312FGFR1c.1081+1117G>C (n.1081+1117G>C)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
n.1664G>C
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.*622G>C (n.*622G>C)
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c.757G>C
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 gnomAD v4
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c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.1378A>G
c.752A>G
c.*932A>G (n.*932A>G)
n.2459A>G
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.814+1112A>G (n.814+1112A>G)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.132A>G
n.280A>G
c.842A>G (n.842A>G)
n.3244A>G
n.206A>G
c.664-2178A>G (n.664-2178A>G)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.1213A>G
8g.38421913T>GCA370734326FGFR1c.1081+1112A>C (n.1081+1112A>C)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
n.1659A>C
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.1378A>C
c.752A>C
c.*932A>C (n.*932A>C)
n.2459A>C
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.814+1112A>C (n.814+1112A>C)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.132A>C
n.280A>C
c.842A>C (n.842A>C)
n.3244A>C
n.206A>C
c.664-2178A>C (n.664-2178A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.1213A>C
8g.38421914_38421917delCA2695209161FGFR1c.1081+1109_1081+1112del (n.1081+1109_1081+1112del)
c.956_959del (p.Lys319ArgfsTer7)
c.1148_1151del (p.Lys383ArgfsTer7)
n.1656_1659del
c.689_692del (p.Lys230ArgfsTer7)
c.962_965del (p.Lys321ArgfsTer7)
c.*614_*617del (n.*614_*617del)
n.1375_1378del
c.749_752del
c.*929_*932del (n.*929_*932del)
n.2456_2459del
c.938_941del (p.Lys313ArgfsTer7)
c.*12_*15del (n.*12_*15del)
c.695_698del (p.Lys232ArgfsTer7)
c.814+1109_814+1112del (n.814+1109_814+1112del)
c.1055_1058del (p.Lys352ArgfsTer7)
n.129_132del
n.277_280del
c.839_842del (n.839_842del)
n.3241_3244del
n.203_206del
c.664-2181_664-2178del (n.664-2181_664-2178del)
c.1061_1064del (p.Lys354ArgfsTer7)
c.794_797del (p.Lys265ArgfsTer7)
c.788_791del (p.Lys263ArgfsTer7)
c.671_674del (p.Lys224ArgfsTer7)
c.-5_-2del (n.-5_-2del)
n.1210_1213del
8g.38421914C>ACA370734328FGFR1c.1081+1111G>T (n.1081+1111G>T)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
n.1658G>T
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.1377G>T
c.751G>T
c.*931G>T (n.*931G>T)
n.2458G>T
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.814+1111G>T (n.814+1111G>T)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.131G>T
n.279G>T
c.841G>T (n.841G>T)
n.3243G>T
n.205G>T
c.664-2179G>T (n.664-2179G>T)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.1212G>T
 dbSNP
8g.38421914C>GCA370734329FGFR1c.1081+1111G>C (n.1081+1111G>C)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.1658G>C
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.1377G>C
c.751G>C
c.*931G>C (n.*931G>C)
n.2458G>C
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.814+1111G>C (n.814+1111G>C)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.131G>C
n.279G>C
c.841G>C (n.841G>C)
n.3243G>C
n.205G>C
c.664-2179G>C (n.664-2179G>C)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.1212G>C
 dbSNP
8g.38421914C>TCA370734330FGFR1c.1081+1111G>A (n.1081+1111G>A)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
n.1658G>A
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.1377G>A
c.751G>A
c.*931G>A (n.*931G>A)
n.2458G>A
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.814+1111G>A (n.814+1111G>A)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.131G>A
n.279G>A
c.841G>A (n.841G>A)
n.3243G>A
n.205G>A
c.664-2179G>A (n.664-2179G>A)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.1212G>A
 dbSNP
8g.38421915T>ACA370734331FGFR1c.1081+1110A>T (n.1081+1110A>T)
c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.1149A>T (p.Lys383Asn)
n.1657A>T
c.690A>T (p.Lys230Asn)
c.963A>T (p.Lys321Asn)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.1376A>T
c.750A>T
c.*930A>T (n.*930A>T)
n.2457A>T
c.939A>T (p.Lys313Asn)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.696A>T (p.Lys232Asn)
c.814+1110A>T (n.814+1110A>T)
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
n.130A>T
n.278A>T
c.840A>T (n.840A>T)
n.3242A>T
n.204A>T
c.664-2180A>T (n.664-2180A>T)
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.795A>T (p.Lys265Asn)
c.789A>T (p.Lys263Asn)
c.672A>T (p.Lys224Asn)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.1211A>T
 dbSNP
8g.38421915T>CCA460398318FGFR1c.1081+1110A>G (n.1081+1110A>G)
c.957A>G (p.Lys319=)
c.1149A>G (p.Lys383=)
n.1657A>G
c.690A>G (p.Lys230=)
c.963A>G (p.Lys321=)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.1376A>G
c.750A>G
c.*930A>G (n.*930A>G)
n.2457A>G
c.939A>G (p.Lys313=)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.696A>G (p.Lys232=)
c.814+1110A>G (n.814+1110A>G)
c.1056A>G (p.Lys352=)
n.130A>G
n.278A>G
c.840A>G (n.840A>G)
n.3242A>G
n.204A>G
c.664-2180A>G (n.664-2180A>G)
c.1062A>G (p.Lys354=)
c.795A>G (p.Lys265=)
c.789A>G (p.Lys263=)
c.672A>G (p.Lys224=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.1211A>G
8g.38421915T>GCA370734332FGFR1c.1081+1110A>C (n.1081+1110A>C)
c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.1149A>C (p.Lys383Asn)
n.1657A>C
c.690A>C (p.Lys230Asn)
c.963A>C (p.Lys321Asn)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.1376A>C
c.750A>C
c.*930A>C (n.*930A>C)
n.2457A>C
c.939A>C (p.Lys313Asn)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.696A>C (p.Lys232Asn)
c.814+1110A>C (n.814+1110A>C)
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
n.130A>C
n.278A>C
c.840A>C (n.840A>C)
n.3242A>C
n.204A>C
c.664-2180A>C (n.664-2180A>C)
c.1062A>C (p.Lys354Asn)
c.795A>C (p.Lys265Asn)
c.789A>C (p.Lys263Asn)
c.672A>C (p.Lys224Asn)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.1211A>C
8g.38421917dupCA2695209162FGFR1c.1081+1110dup (n.1081+1110dup)
c.957dup (p.Glu320ArgfsTer13)
c.1149dup (p.Glu384ArgfsTer13)
n.1657dup
c.690dup (p.Glu231ArgfsTer13)
c.963dup (p.Glu322ArgfsTer13)
c.*615dup (n.*615dup)
n.1376dup
c.750dup
c.*930dup (n.*930dup)
n.2457dup
c.939dup (p.Glu314ArgfsTer13)
c.*13dup (n.*13dup)
c.696dup (p.Glu233ArgfsTer13)
c.814+1110dup (n.814+1110dup)
c.1056dup (p.Glu353ArgfsTer13)
n.130dup
n.278dup
c.840dup (n.840dup)
n.3242dup
n.204dup
c.664-2180dup (n.664-2180dup)
c.1062dup (p.Glu355ArgfsTer13)
c.795dup (p.Glu266ArgfsTer13)
c.789dup (p.Glu264ArgfsTer13)
c.672dup (p.Glu225ArgfsTer13)
c.-4dup (n.-4dup)
n.1211dup
8g.38421916_38421917delCA2499219290FGFR1c.1081+1109_1081+1110del (n.1081+1109_1081+1110del)
c.956_957del (p.Lys319ArgfsTer13)
c.1148_1149del (p.Lys383ArgfsTer13)
n.1656_1657del
c.689_690del (p.Lys230ArgfsTer13)
c.962_963del (p.Lys321ArgfsTer13)
c.*614_*615del (n.*614_*615del)
n.1375_1376del
c.749_750del
c.*929_*930del (n.*929_*930del)
n.2456_2457del
c.938_939del (p.Lys313ArgfsTer13)
c.*12_*13del (n.*12_*13del)
c.695_696del (p.Lys232ArgfsTer13)
c.814+1109_814+1110del (n.814+1109_814+1110del)
c.1055_1056del (p.Lys352ArgfsTer13)
n.129_130del
n.277_278del
c.839_840del (n.839_840del)
n.3241_3242del
n.203_204del
c.664-2181_664-2180del (n.664-2181_664-2180del)
c.1061_1062del (p.Lys354ArgfsTer13)
c.794_795del (p.Lys265ArgfsTer13)
c.788_789del (p.Lys263ArgfsTer13)
c.671_672del (p.Lys224ArgfsTer13)
c.-5_-4del (n.-5_-4del)
n.1210_1211del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.38421916T>ACA370734333FGFR1c.1081+1109A>T (n.1081+1109A>T)
c.956A>T (p.Lys319Ile)
c.1148A>T (p.Lys383Ile)
n.1656A>T
c.689A>T (p.Lys230Ile)
c.962A>T (p.Lys321Ile)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.1375A>T
c.749A>T
c.*929A>T (n.*929A>T)
n.2456A>T
c.938A>T (p.Lys313Ile)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.695A>T (p.Lys232Ile)
c.814+1109A>T (n.814+1109A>T)
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
n.129A>T
n.277A>T
c.839A>T (n.839A>T)
n.3241A>T
n.203A>T
c.664-2181A>T (n.664-2181A>T)
c.1061A>T (p.Lys354Ile)
c.794A>T (p.Lys265Ile)
c.788A>T (p.Lys263Ile)
c.671A>T (p.Lys224Ile)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.1210A>T
 dbSNP
8g.38421916T>CCA370734334FGFR1c.1081+1109A>G (n.1081+1109A>G)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
n.1656A>G
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.1375A>G
c.749A>G
c.*929A>G (n.*929A>G)
n.2456A>G
c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.814+1109A>G (n.814+1109A>G)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
n.129A>G
n.277A>G
c.839A>G (n.839A>G)
n.3241A>G
n.203A>G
c.664-2181A>G (n.664-2181A>G)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.1210A>G
 dbSNP
8g.38421916T>GCA370734335FGFR1c.1081+1109A>C (n.1081+1109A>C)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
n.1656A>C
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.1375A>C
c.749A>C
c.*929A>C (n.*929A>C)
n.2456A>C
c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.814+1109A>C (n.814+1109A>C)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
n.129A>C
n.277A>C
c.839A>C (n.839A>C)
n.3241A>C
n.203A>C
c.664-2181A>C (n.664-2181A>C)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.1210A>C
8g.38421917T>ACA370734336FGFR1c.1081+1108A>T (n.1081+1108A>T)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
n.1655A>T
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.1374A>T
c.748A>T
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.2455A>T
c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.814+1108A>T (n.814+1108A>T)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
n.128A>T
n.276A>T
c.838A>T (n.838A>T)
n.3240A>T
n.202A>T
c.664-2182A>T (n.664-2182A>T)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.1209A>T
8g.38421917T>CCA370734337FGFR1c.1081+1108A>G (n.1081+1108A>G)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
n.1655A>G
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.1374A>G
c.748A>G
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.2455A>G
c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.814+1108A>G (n.814+1108A>G)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
n.128A>G
n.276A>G
c.838A>G (n.838A>G)
n.3240A>G
n.202A>G
c.664-2182A>G (n.664-2182A>G)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.1209A>G
 dbSNP
8g.38421917T>GCA370734338FGFR1c.1081+1108A>C (n.1081+1108A>C)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
n.1655A>C
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.1374A>C
c.748A>C
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.2455A>C
c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.814+1108A>C (n.814+1108A>C)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
n.128A>C
n.276A>C
c.838A>C (n.838A>C)
n.3240A>C
n.202A>C
c.664-2182A>C (n.664-2182A>C)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.1209A>C
 dbSNP
8g.38421918G>ACA460398319FGFR1c.1081+1107C>T (n.1081+1107C>T)
c.954C>T (p.Asp318=)
c.1146C>T (p.Asp382=)
n.1654C>T
c.687C>T (p.Asp229=)
c.960C>T (p.Asp320=)
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.1373C>T
c.747C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.2454C>T
c.936C>T (p.Asp312=)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.693C>T (p.Asp231=)
c.814+1107C>T (n.814+1107C>T)
c.1053C>T (p.Asp351=)
n.127C>T
n.275C>T
c.837C>T (n.837C>T)
n.3239C>T
n.201C>T
c.664-2183C>T (n.664-2183C>T)
c.1059C>T (p.Asp353=)
c.792C>T (p.Asp264=)
c.786C>T (p.Asp262=)
c.669C>T (p.Asp223=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.1208C>T
 dbSNP
8g.38421918G>CCA370734340FGFR1c.1081+1107C>G (n.1081+1107C>G)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.1146C>G (p.Asp382Glu)
n.1654C>G
c.687C>G (p.Asp229Glu)
c.960C>G (p.Asp320Glu)
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.1373C>G
c.747C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.2454C>G
c.936C>G (p.Asp312Glu)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.693C>G (p.Asp231Glu)
c.814+1107C>G (n.814+1107C>G)
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
n.127C>G
n.275C>G
c.837C>G (n.837C>G)
n.3239C>G
n.201C>G
c.664-2183C>G (n.664-2183C>G)
c.1059C>G (p.Asp353Glu)
c.792C>G (p.Asp264Glu)
c.786C>G (p.Asp262Glu)
c.669C>G (p.Asp223Glu)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.1208C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.38421918G>TCA370734339FGFR1c.1081+1107C>A (n.1081+1107C>A)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.1146C>A (p.Asp382Glu)
n.1654C>A
c.687C>A (p.Asp229Glu)
c.960C>A (p.Asp320Glu)
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.1373C>A
c.747C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.2454C>A
c.936C>A (p.Asp312Glu)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.693C>A (p.Asp231Glu)
c.814+1107C>A (n.814+1107C>A)
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
n.127C>A
n.275C>A
c.837C>A (n.837C>A)
n.3239C>A
n.201C>A
c.664-2183C>A (n.664-2183C>A)
c.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.792C>A (p.Asp264Glu)
c.786C>A (p.Asp262Glu)
c.669C>A (p.Asp223Glu)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.1208C>A
 dbSNP
8g.38421919T>ACA370734341FGFR1c.1081+1106A>T (n.1081+1106A>T)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
n.1653A>T
c.686A>T (p.Asp229Val)
c.959A>T (p.Asp320Val)
c.*611A>T (n.*611A>T)
n.1372A>T
c.746A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
n.2453A>T
c.935A>T (p.Asp312Val)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.692A>T (p.Asp231Val)
c.814+1106A>T (n.814+1106A>T)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
n.126A>T
n.274A>T
c.836A>T (n.836A>T)
n.3238A>T
n.200A>T
c.664-2184A>T (n.664-2184A>T)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.1207A>T
 dbSNP
8g.38421919T>CCA370734343FGFR1c.1081+1106A>G (n.1081+1106A>G)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
n.1653A>G
c.686A>G (p.Asp229Gly)
c.959A>G (p.Asp320Gly)
c.*611A>G (n.*611A>G)
n.1372A>G
c.746A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
n.2453A>G
c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.814+1106A>G (n.814+1106A>G)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
n.126A>G
n.274A>G
c.836A>G (n.836A>G)
n.3238A>G
n.200A>G
c.664-2184A>G (n.664-2184A>G)
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.1207A>G
 dbSNP
8g.38421919T>GCA370734342FGFR1c.1081+1106A>C (n.1081+1106A>C)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
n.1653A>C
c.686A>C (p.Asp229Ala)
c.959A>C (p.Asp320Ala)
c.*611A>C (n.*611A>C)
n.1372A>C
c.746A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
n.2453A>C
c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.814+1106A>C (n.814+1106A>C)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.126A>C
n.274A>C
c.836A>C (n.836A>C)
n.3238A>C
n.200A>C
c.664-2184A>C (n.664-2184A>C)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.1207A>C
8g.38421920C>ACA370734344FGFR1c.1081+1105G>T (n.1081+1105G>T)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
n.1652G>T
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.1371G>T
c.745G>T
c.*925G>T (n.*925G>T)
n.2452G>T
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.814+1105G>T (n.814+1105G>T)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
n.125G>T
n.273G>T
c.835G>T (n.835G>T)
n.3237G>T
n.199G>T
c.664-2185G>T (n.664-2185G>T)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.1206G>T
 dbSNP
8g.38421920C=CA1777538382FGFR1c.1081+1105G= (n.1081+1105G=)
c.952G= (p.Asp318=)
c.1144G= (p.Asp382=)
n.1652G=
c.685G= (p.Asp229=)
c.958G= (p.Asp320=)
c.*610G= (n.*610G=)
n.1371G=
c.745G=
c.*925G= (n.*925G=)
n.2452G=
c.934G= (p.Asp312=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.691G= (p.Asp231=)
c.814+1105G= (n.814+1105G=)
c.1051G= (p.Asp351=)
n.125G=
n.273G=
c.835G= (n.835G=)
n.3237G=
n.199G=
c.664-2185G= (n.664-2185G=)
c.1057G= (p.Asp353=)
c.790G= (p.Asp264=)
c.784G= (p.Asp262=)
c.667G= (p.Asp223=)
c.-9G= (n.-9G=)
n.1206G=
8g.38421920C>GCA370734346FGFR1c.1081+1105G>C (n.1081+1105G>C)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.1144G>C (p.Asp382His)
n.1652G>C
c.685G>C (p.Asp229His)
c.958G>C (p.Asp320His)
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.1371G>C
c.745G>C
c.*925G>C (n.*925G>C)
n.2452G>C
c.934G>C (p.Asp312His)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.691G>C (p.Asp231His)
c.814+1105G>C (n.814+1105G>C)
c.1051G>C (p.Asp351His)
n.125G>C
n.273G>C
c.835G>C (n.835G>C)
n.3237G>C
n.199G>C
c.664-2185G>C (n.664-2185G>C)
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.790G>C (p.Asp264His)
c.784G>C (p.Asp262His)
c.667G>C (p.Asp223His)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.1206G>C
 dbSNP
8g.38421920C>TCA370734345FGFR1c.1081+1105G>A (n.1081+1105G>A)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
n.1652G>A
c.685G>A (p.Asp229Asn)
c.958G>A (p.Asp320Asn)
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.1371G>A
c.745G>A
c.*925G>A (n.*925G>A)
n.2452G>A
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.814+1105G>A (n.814+1105G>A)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.125G>A
n.273G>A
c.835G>A (n.835G>A)
n.3237G>A
n.199G>A
c.664-2185G>A (n.664-2185G>A)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.1206G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38421921G>ACA4718548FGFR1c.1081+1104C>T (n.1081+1104C>T)
c.951C>T (p.Thr317=)
c.1143C>T (p.Thr381=)
n.1651C>T
c.684C>T (p.Thr228=)
c.957C>T (p.Thr319=)
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.1370C>T
c.744C>T
c.*924C>T (n.*924C>T)
n.2451C>T
c.933C>T (p.Thr311=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.690C>T (p.Thr230=)
c.814+1104C>T (n.814+1104C>T)
c.1050C>T (p.Thr350=)
n.124C>T
n.272C>T
c.834C>T (n.834C>T)
n.3236C>T
n.198C>T
c.664-2186C>T (n.664-2186C>T)
c.1056C>T (p.Thr352=)
c.789C>T (p.Thr263=)
c.783C>T (p.Thr261=)
c.666C>T (p.Thr222=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.1205C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38421921G>CCA460398321FGFR1c.1081+1104C>G (n.1081+1104C>G)
c.951C>G (p.Thr317=)
c.1143C>G (p.Thr381=)
n.1651C>G
c.684C>G (p.Thr228=)
c.957C>G (p.Thr319=)
c.*609C>G (n.*609C>G)
n.1370C>G
c.744C>G
c.*924C>G (n.*924C>G)
n.2451C>G
c.933C>G (p.Thr311=)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.690C>G (p.Thr230=)
c.814+1104C>G (n.814+1104C>G)
c.1050C>G (p.Thr350=)
n.124C>G
n.272C>G
c.834C>G (n.834C>G)
n.3236C>G
n.198C>G
c.664-2186C>G (n.664-2186C>G)
c.1056C>G (p.Thr352=)
c.789C>G (p.Thr263=)
c.783C>G (p.Thr261=)
c.666C>G (p.Thr222=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.1205C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.38421921G=CA1777538383FGFR1c.1081+1104C= (n.1081+1104C=)
c.951C= (p.Thr317=)
c.1143C= (p.Thr381=)
n.1651C=
c.684C= (p.Thr228=)
c.957C= (p.Thr319=)
c.*609C= (n.*609C=)
n.1370C=
c.744C=
c.*924C= (n.*924C=)
n.2451C=
c.933C= (p.Thr311=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.690C= (p.Thr230=)
c.814+1104C= (n.814+1104C=)
c.1050C= (p.Thr350=)
n.124C=
n.272C=
c.834C= (n.834C=)
n.3236C=
n.198C=
c.664-2186C= (n.664-2186C=)
c.1056C= (p.Thr352=)
c.789C= (p.Thr263=)
c.783C= (p.Thr261=)
c.666C= (p.Thr222=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.1205C=
8g.38421921G>TCA460398322FGFR1c.1081+1104C>A (n.1081+1104C>A)
c.951C>A (p.Thr317=)
c.1143C>A (p.Thr381=)
n.1651C>A
c.684C>A (p.Thr228=)
c.957C>A (p.Thr319=)
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.1370C>A
c.744C>A
c.*924C>A (n.*924C>A)
n.2451C>A
c.933C>A (p.Thr311=)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.690C>A (p.Thr230=)
c.814+1104C>A (n.814+1104C>A)
c.1050C>A (p.Thr350=)
n.124C>A
n.272C>A
c.834C>A (n.834C>A)
n.3236C>A
n.198C>A
c.664-2186C>A (n.664-2186C>A)
c.1056C>A (p.Thr352=)
c.789C>A (p.Thr263=)
c.783C>A (p.Thr261=)
c.666C>A (p.Thr222=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.1205C>A
 dbSNP
8g.38421924_38421926delCA2686966040FGFR1c.1081+1102_1081+1104del (n.1081+1102_1081+1104del)
c.949_951del (p.Thr317del)
c.1141_1143del (p.Thr381del)
n.1649_1651del
c.682_684del (p.Thr228del)
c.955_957del (p.Thr319del)
c.*607_*609del (n.*607_*609del)
n.1368_1370del
c.742_744del
c.*922_*924del (n.*922_*924del)
n.2449_2451del
c.931_933del (p.Thr311del)
c.*5_*7del (n.*5_*7del)
c.688_690del (p.Thr230del)
c.814+1102_814+1104del (n.814+1102_814+1104del)
c.1048_1050del (p.Thr350del)
n.122_124del
n.270_272del
c.832_834del (n.832_834del)
n.3234_3236del
n.196_198del
c.664-2188_664-2186del (n.664-2188_664-2186del)
c.1054_1056del (p.Thr352del)
c.787_789del (p.Thr263del)
c.781_783del (p.Thr261del)
c.664_666del (p.Thr222del)
c.-12_-10del (n.-12_-10del)
n.1203_1205del
 gnomAD v4
8g.38421922G>ACA370734348FGFR1c.1081+1103C>T (n.1081+1103C>T)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
n.1650C>T
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.1369C>T
c.743C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
n.2450C>T
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.814+1103C>T (n.814+1103C>T)
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
n.123C>T
n.271C>T
c.833C>T (n.833C>T)
n.3235C>T
n.197C>T
c.664-2187C>T (n.664-2187C>T)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.1204C>T
 dbSNP
8g.38421922G>CCA370734347FGFR1c.1081+1103C>G (n.1081+1103C>G)
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
n.1650C>G
c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.1369C>G
c.743C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
n.2450C>G
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
c.814+1103C>G (n.814+1103C>G)
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
n.123C>G
n.271C>G
c.833C>G (n.833C>G)
n.3235C>G
n.197C>G
c.664-2187C>G (n.664-2187C>G)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.782C>G (p.Thr261Ser)
c.665C>G (p.Thr222Ser)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.1204C>G
 dbSNP
8g.38421922G>TCA370734349FGFR1c.1081+1103C>A (n.1081+1103C>A)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
n.1650C>A
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.1369C>A
c.743C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.2450C>A
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.814+1103C>A (n.814+1103C>A)
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
n.123C>A
n.271C>A
c.833C>A (n.833C>A)
n.3235C>A
n.197C>A
c.664-2187C>A (n.664-2187C>A)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.665C>A (p.Thr222Asn)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.1204C>A
 dbSNP
8g.38421923T>ACA370734350FGFR1c.1081+1102A>T (n.1081+1102A>T)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
n.1649A>T
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.1368A>T
c.742A>T
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.2449A>T
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.814+1102A>T (n.814+1102A>T)
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
n.122A>T
n.270A>T
c.832A>T (n.832A>T)
n.3234A>T
n.196A>T
c.664-2188A>T (n.664-2188A>T)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.1203A>T
8g.38421923T>CCA370734352FGFR1c.1081+1102A>G (n.1081+1102A>G)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
n.1649A>G
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.1368A>G
c.742A>G
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.2449A>G
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.814+1102A>G (n.814+1102A>G)
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
n.122A>G
n.270A>G
c.832A>G (n.832A>G)
n.3234A>G
n.196A>G
c.664-2188A>G (n.664-2188A>G)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.1203A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38421923T>GCA370734351FGFR1c.1081+1102A>C (n.1081+1102A>C)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
n.1649A>C
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.1368A>C
c.742A>C
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.2449A>C
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.814+1102A>C (n.814+1102A>C)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
n.122A>C
n.270A>C
c.832A>C (n.832A>C)
n.3234A>C
n.196A>C
c.664-2188A>C (n.664-2188A>C)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.1203A>C
 dbSNP
8g.38421924G>ACA4718549FGFR1c.1081+1101C>T (n.1081+1101C>T)
c.948C>T (p.Thr316=)
c.1140C>T (p.Thr380=)
n.1648C>T
c.681C>T (p.Thr227=)
c.954C>T (p.Thr318=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.1367C>T
c.741C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
n.2448C>T
c.930C>T (p.Thr310=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.687C>T (p.Thr229=)
c.814+1101C>T (n.814+1101C>T)
c.1047C>T (p.Thr349=)
n.121C>T
n.269C>T
c.831C>T (n.831C>T)
n.3233C>T
n.195C>T
c.664-2189C>T (n.664-2189C>T)
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.786C>T (p.Thr262=)
c.780C>T (p.Thr260=)
c.663C>T (p.Thr221=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.1202C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38421924G>CCA460398327FGFR1c.1081+1101C>G (n.1081+1101C>G)
c.948C>G (p.Thr316=)
c.1140C>G (p.Thr380=)
n.1648C>G
c.681C>G (p.Thr227=)
c.954C>G (p.Thr318=)
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.1367C>G
c.741C>G
c.*921C>G (n.*921C>G)
n.2448C>G
c.930C>G (p.Thr310=)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.687C>G (p.Thr229=)
c.814+1101C>G (n.814+1101C>G)
c.1047C>G (p.Thr349=)
n.121C>G
n.269C>G
c.831C>G (n.831C>G)
n.3233C>G
n.195C>G
c.664-2189C>G (n.664-2189C>G)
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.786C>G (p.Thr262=)
c.780C>G (p.Thr260=)
c.663C>G (p.Thr221=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.1202C>G
 dbSNP
8g.38421924G=CA1777538384FGFR1c.1081+1101C= (n.1081+1101C=)
c.948C= (p.Thr316=)
c.1140C= (p.Thr380=)
n.1648C=
c.681C= (p.Thr227=)
c.954C= (p.Thr318=)
c.*606C= (n.*606C=)
n.1367C=
c.741C=
c.*921C= (n.*921C=)
n.2448C=
c.930C= (p.Thr310=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.687C= (p.Thr229=)
c.814+1101C= (n.814+1101C=)
c.1047C= (p.Thr349=)
n.121C=
n.269C=
c.831C= (n.831C=)
n.3233C=
n.195C=
c.664-2189C= (n.664-2189C=)
c.1053C= (p.Thr351=)
c.786C= (p.Thr262=)
c.780C= (p.Thr260=)
c.663C= (p.Thr221=)
c.-13C= (n.-13C=)
n.1202C=
8g.38421924G>TCA460398326FGFR1c.1081+1101C>A (n.1081+1101C>A)
c.948C>A (p.Thr316=)
c.1140C>A (p.Thr380=)
n.1648C>A
c.681C>A (p.Thr227=)
c.954C>A (p.Thr318=)
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.1367C>A
c.741C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
n.2448C>A
c.930C>A (p.Thr310=)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.687C>A (p.Thr229=)
c.814+1101C>A (n.814+1101C>A)
c.1047C>A (p.Thr349=)
n.121C>A
n.269C>A
c.831C>A (n.831C>A)
n.3233C>A
n.195C>A
c.664-2189C>A (n.664-2189C>A)
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.786C>A (p.Thr262=)
c.780C>A (p.Thr260=)
c.663C>A (p.Thr221=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.1202C>A
 dbSNP
8g.38421925G>ACA370734353FGFR1c.1081+1100C>T (n.1081+1100C>T)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
n.1647C>T
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.1366C>T
c.740C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.2447C>T
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.814+1100C>T (n.814+1100C>T)
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
n.120C>T
n.268C>T
c.830C>T (n.830C>T)
n.3232C>T
n.194C>T
c.664-2190C>T (n.664-2190C>T)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.1201C>T
 dbSNP
8g.38421925G>CCA370734354FGFR1c.1081+1100C>G (n.1081+1100C>G)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
n.1647C>G
c.680C>G (p.Thr227Ser)
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.*605C>G (n.*605C>G)
n.1366C>G
c.740C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.2447C>G
c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.814+1100C>G (n.814+1100C>G)
c.1046C>G (p.Thr349Ser)
n.120C>G
n.268C>G
c.830C>G (n.830C>G)
n.3232C>G
n.194C>G
c.664-2190C>G (n.664-2190C>G)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.779C>G (p.Thr260Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.1201C>G
 dbSNP
8g.38421925G>TCA370734355FGFR1c.1081+1100C>A (n.1081+1100C>A)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
n.1647C>A
c.680C>A (p.Thr227Asn)
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.1366C>A
c.740C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.2447C>A
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.814+1100C>A (n.814+1100C>A)
c.1046C>A (p.Thr349Asn)
n.120C>A
n.268C>A
c.830C>A (n.830C>A)
n.3232C>A
n.194C>A
c.664-2190C>A (n.664-2190C>A)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.1201C>A
8g.38421926T>ACA370734356FGFR1c.1081+1099A>T (n.1081+1099A>T)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
n.1646A>T
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.*604A>T (n.*604A>T)
n.1365A>T
c.739A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.2446A>T
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.814+1099A>T (n.814+1099A>T)
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
n.119A>T
n.267A>T
c.829A>T (n.829A>T)
n.3231A>T
n.193A>T
c.664-2191A>T (n.664-2191A>T)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.1200A>T
 dbSNP
8g.38421926T>CCA370734357FGFR1c.1081+1099A>G (n.1081+1099A>G)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
n.1646A>G
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.*604A>G (n.*604A>G)
n.1365A>G
c.739A>G
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.2446A>G
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.814+1099A>G (n.814+1099A>G)
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
n.119A>G
n.267A>G
c.829A>G (n.829A>G)
n.3231A>G
n.193A>G
c.664-2191A>G (n.664-2191A>G)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.1200A>G
8g.38421926T>GCA370734358FGFR1c.1081+1099A>C (n.1081+1099A>C)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
n.1646A>C
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.*604A>C (n.*604A>C)
n.1365A>C
c.739A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.2446A>C
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.814+1099A>C (n.814+1099A>C)
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
n.119A>C
n.267A>C
c.829A>C (n.829A>C)
n.3231A>C
n.193A>C
c.664-2191A>C (n.664-2191A>C)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.1200A>C
 dbSNP
8g.38421927A>CCA370734359FGFR1c.1081+1098T>G (n.1081+1098T>G)
c.945T>G (p.Asn315Lys)
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n.1645T>G
c.678T>G (p.Asn226Lys)
c.951T>G (p.Asn317Lys)
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.1364T>G
c.738T>G
c.*918T>G (n.*918T>G)
n.2445T>G
c.927T>G (p.Asn309Lys)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.684T>G (p.Asn228Lys)
c.814+1098T>G (n.814+1098T>G)
c.1044T>G (p.Asn348Lys)
n.118T>G
n.266T>G
c.828T>G (n.828T>G)
n.3230T>G
n.192T>G
c.664-2192T>G (n.664-2192T>G)
c.1050T>G (p.Asn350Lys)
c.783T>G (p.Asn261Lys)
c.777T>G (p.Asn259Lys)
c.660T>G (p.Asn220Lys)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.1199T>G
8g.38421927A>GCA460398330FGFR1c.1081+1098T>C (n.1081+1098T>C)
c.945T>C (p.Asn315=)
c.1137T>C (p.Asn379=)
n.1645T>C
c.678T>C (p.Asn226=)
c.951T>C (p.Asn317=)
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.1364T>C
c.738T>C
c.*918T>C (n.*918T>C)
n.2445T>C
c.927T>C (p.Asn309=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.684T>C (p.Asn228=)
c.814+1098T>C (n.814+1098T>C)
c.1044T>C (p.Asn348=)
n.118T>C
n.266T>C
c.828T>C (n.828T>C)
n.3230T>C
n.192T>C
c.664-2192T>C (n.664-2192T>C)
c.1050T>C (p.Asn350=)
c.783T>C (p.Asn261=)
c.777T>C (p.Asn259=)
c.660T>C (p.Asn220=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.1199T>C
8g.38421927A>TCA370734360FGFR1c.1081+1098T>A (n.1081+1098T>A)
c.945T>A (p.Asn315Lys)
c.1137T>A (p.Asn379Lys)
n.1645T>A
c.678T>A (p.Asn226Lys)
c.951T>A (p.Asn317Lys)
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.1364T>A
c.738T>A
c.*918T>A (n.*918T>A)
n.2445T>A
c.927T>A (p.Asn309Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.684T>A (p.Asn228Lys)
c.814+1098T>A (n.814+1098T>A)
c.1044T>A (p.Asn348Lys)
n.118T>A
n.266T>A
c.828T>A (n.828T>A)
n.3230T>A
n.192T>A
c.664-2192T>A (n.664-2192T>A)
c.1050T>A (p.Asn350Lys)
c.783T>A (p.Asn261Lys)
c.777T>A (p.Asn259Lys)
c.660T>A (p.Asn220Lys)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.1199T>A
8g.38421928T>ACA370734361FGFR1c.1081+1097A>T (n.1081+1097A>T)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
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n.1644A>T
c.677A>T (p.Asn226Ile)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
c.*602A>T (n.*602A>T)
n.1363A>T
c.737A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
n.2444A>T
c.926A>T (p.Asn309Ile)
c.1104A>T (p.Ter368Tyr)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.814+1097A>T (n.814+1097A>T)
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n.117A>T
n.265A>T
c.827A>T (n.827A>T)
n.3229A>T
n.191A>T
c.664-2193A>T (n.664-2193A>T)
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c.776A>T (p.Asn259Ile)
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c.-17A>T (n.-17A>T)
n.1198A>T
 dbSNP
8g.38421928T>CCA370734362FGFR1c.1081+1097A>G (n.1081+1097A>G)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
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n.1644A>G
c.677A>G (p.Asn226Ser)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
c.*602A>G (n.*602A>G)
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c.737A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
n.2444A>G
c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.1104A>G (p.Ter368=)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.814+1097A>G (n.814+1097A>G)
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
n.117A>G
n.265A>G
c.827A>G (n.827A>G)
n.3229A>G
n.191A>G
c.664-2193A>G (n.664-2193A>G)
c.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.1198A>G
 dbSNP
8g.38421928T>GCA370734363FGFR1c.1081+1097A>C (n.1081+1097A>C)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
n.1644A>C
c.677A>C (p.Asn226Thr)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
c.*602A>C (n.*602A>C)
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c.737A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
n.2444A>C
c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.1104A>C (p.Ter368Tyr)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.814+1097A>C (n.814+1097A>C)
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
n.117A>C
n.265A>C
c.827A>C (n.827A>C)
n.3229A>C
n.191A>C
c.664-2193A>C (n.664-2193A>C)
c.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.1198A>C
8g.38421929T>ACA370734364FGFR1c.1081+1096A>T (n.1081+1096A>T)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
n.1643A>T
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.1362A>T
c.736A>T
c.*916A>T (n.*916A>T)
n.2443A>T
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.1103A>T (p.Ter368Leu)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.814+1096A>T (n.814+1096A>T)
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
n.116A>T
n.264A>T
c.826A>T (n.826A>T)
n.3228A>T
n.190A>T
c.664-2194A>T (n.664-2194A>T)
c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.1197A>T
 dbSNP
8g.38421929T>CCA370734366FGFR1c.1081+1096A>G (n.1081+1096A>G)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.1135A>G (p.Asn379Asp)
n.1643A>G
c.676A>G (p.Asn226Asp)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.1362A>G
c.736A>G
c.*916A>G (n.*916A>G)
n.2443A>G
c.925A>G (p.Asn309Asp)
c.1103A>G (p.Ter368=)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.814+1096A>G (n.814+1096A>G)
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
n.116A>G
n.264A>G
c.826A>G (n.826A>G)
n.3228A>G
n.190A>G
c.664-2194A>G (n.664-2194A>G)
c.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.1197A>G
8g.38421929T>GCA370734365FGFR1c.1081+1096A>C (n.1081+1096A>C)
c.943A>C (p.Asn315His)
c.1135A>C (p.Asn379His)
n.1643A>C
c.676A>C (p.Asn226His)
c.949A>C (p.Asn317His)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.1362A>C
c.736A>C
c.*916A>C (n.*916A>C)
n.2443A>C
c.925A>C (p.Asn309His)
c.1103A>C (p.Ter368Ser)
c.682A>C (p.Asn228His)
c.814+1096A>C (n.814+1096A>C)
c.1042A>C (p.Asn348His)
n.116A>C
n.264A>C
c.826A>C (n.826A>C)
n.3228A>C
n.190A>C
c.664-2194A>C (n.664-2194A>C)
c.1048A>C (p.Asn350His)
c.781A>C (p.Asn261His)
c.775A>C (p.Asn259His)
c.658A>C (p.Asn220His)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.1197A>C
8g.38421930A=CA1777538385FGFR1c.1081+1095T= (n.1081+1095T=)
c.942T= (p.Val314=)
c.1134T= (p.Val378=)
n.1642T=
c.675T= (p.Val225=)
c.948T= (p.Val316=)
c.*600T= (n.*600T=)
n.1361T=
c.735T=
c.*915T= (n.*915T=)
n.2442T=
c.924T= (p.Val308=)
c.1102T= (p.Ter368=)
c.681T= (p.Val227=)
c.814+1095T= (n.814+1095T=)
c.1041T= (p.Val347=)
n.115T=
n.263T=
c.825T= (n.825T=)
n.3227T=
n.189T=
c.664-2195T= (n.664-2195T=)
c.1047T= (p.Val349=)
c.780T= (p.Val260=)
c.774T= (p.Val258=)
c.657T= (p.Val219=)
c.-19T= (n.-19T=)
n.1196T=
8g.38421930A>CCA370734367FGFR1c.1081+1095T>G (n.1081+1095T>G)
c.942T>G (p.Val314=)
c.1134T>G (p.Val378=)
n.1642T>G
c.675T>G (p.Val225=)
c.948T>G (p.Val316=)
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.1361T>G
c.735T>G
c.*915T>G (n.*915T>G)
n.2442T>G
c.924T>G (p.Val308=)
c.1102T>G (p.Ter368Glu)
c.681T>G (p.Val227=)
c.814+1095T>G (n.814+1095T>G)
c.1041T>G (p.Val347=)
n.115T>G
n.263T>G
c.825T>G (n.825T>G)
n.3227T>G
n.189T>G
c.664-2195T>G (n.664-2195T>G)
c.1047T>G (p.Val349=)
c.780T>G (p.Val260=)
c.774T>G (p.Val258=)
c.657T>G (p.Val219=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.1196T>G
8g.38421930A>GCA370734368FGFR1c.1081+1095T>C (n.1081+1095T>C)
c.942T>C (p.Val314=)
c.1134T>C (p.Val378=)
n.1642T>C
c.675T>C (p.Val225=)
c.948T>C (p.Val316=)
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.1361T>C
c.735T>C
c.*915T>C (n.*915T>C)
n.2442T>C
c.924T>C (p.Val308=)
c.1102T>C (p.Ter368Gln)
c.681T>C (p.Val227=)
c.814+1095T>C (n.814+1095T>C)
c.1041T>C (p.Val347=)
n.115T>C
n.263T>C
c.825T>C (n.825T>C)
n.3227T>C
n.189T>C
c.664-2195T>C (n.664-2195T>C)
c.1047T>C (p.Val349=)
c.780T>C (p.Val260=)
c.774T>C (p.Val258=)
c.657T>C (p.Val219=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.1196T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38421930A>TCA370734369FGFR1c.1081+1095T>A (n.1081+1095T>A)
c.942T>A (p.Val314=)
c.1134T>A (p.Val378=)
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c.675T>A (p.Val225=)
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c.*600T>A (n.*600T>A)
n.1361T>A
c.735T>A
c.*915T>A (n.*915T>A)
n.2442T>A
c.924T>A (p.Val308=)
c.1102T>A (p.Ter368Lys)
c.681T>A (p.Val227=)
c.814+1095T>A (n.814+1095T>A)
c.1041T>A (p.Val347=)
n.115T>A
n.263T>A
c.825T>A (n.825T>A)
n.3227T>A
n.189T>A
c.664-2195T>A (n.664-2195T>A)
c.1047T>A (p.Val349=)
c.780T>A (p.Val260=)
c.774T>A (p.Val258=)
c.657T>A (p.Val219=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.1196T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.38421931A=CA1777538386FGFR1c.1081+1094T= (n.1081+1094T=)
c.941T= (p.Val314=)
c.1133T= (p.Val378=)
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c.*599T= (n.*599T=)
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c.*914T= (n.*914T=)
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c.923T= (p.Val308=)
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c.680T= (p.Val227=)
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c.1040T= (p.Val347=)
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n.262T=
c.824T= (n.824T=)
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n.188T=
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c.773T= (p.Val258=)
c.656T= (p.Val219=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.1195T=
8g.38421931A>CCA370734370FGFR1c.1081+1094T>G (n.1081+1094T>G)
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
n.1641T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
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c.*599T>G (n.*599T>G)
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n.1195T>G
8g.38421931A>GCA370734371FGFR1c.1081+1094T>C (n.1081+1094T>C)
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n.2441T>C
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c.1101T>C (p.Ser367=)
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n.188T>C
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c.773T>C (p.Val258Ala)
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n.1195T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38421931A>TCA370734372FGFR1c.1081+1094T>A (n.1081+1094T>A)
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n.1195T>A
 dbSNP
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c.769-9_779del
c.763-9_773del
c.646-9_656del
c.-39_-20del (n.-39_-20del)
n.1185-9_1195del
8g.38421932C>ACA370734373FGFR1c.1081+1093G>T (n.1081+1093G>T)
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n.1194G>T
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n.1194G=
8g.38421932C>GCA370734374FGFR1c.1081+1093G>C (n.1081+1093G>C)
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n.2440G>C
c.922G>C (p.Val308Leu)
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c.772G>C (p.Val258Leu)
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n.1194G>C
 dbSNP
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c.940G>A (p.Val314Ile)
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n.2440G>A
c.922G>A (p.Val308Ile)
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c.679G>A (p.Val227Ile)
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c.-21G>A (n.-21G>A)
n.1194G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38421933T>ACA370734378FGFR1c.1081+1092A>T (n.1081+1092A>T)
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n.2439A>T
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n.1193A>T
8g.38421933T>CCA370734377FGFR1c.1081+1092A>G (n.1081+1092A>G)
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n.1639A>G
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n.2439A>G
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n.186A>G
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c.771A>G (p.Gly257=)
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n.1193A>G
 ClinVar
8g.38421933T>GCA370734376FGFR1c.1081+1092A>C (n.1081+1092A>C)
c.939A>C (p.Gly313=)
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n.1639A>C
c.672A>C (p.Gly224=)
c.945A>C (p.Gly315=)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1358A>C
c.732A>C
c.*912A>C (n.*912A>C)
n.2439A>C
c.921A>C (p.Gly307=)
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
c.678A>C (p.Gly226=)
c.814+1092A>C (n.814+1092A>C)
c.1038A>C (p.Gly346=)
n.112A>C
n.260A>C
c.822A>C (n.822A>C)
n.3224A>C
n.186A>C
c.664-2198A>C (n.664-2198A>C)
c.1044A>C (p.Gly348=)
c.777A>C (p.Gly259=)
c.771A>C (p.Gly257=)
c.654A>C (p.Gly218=)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.1193A>C
8g.38421934C>ACA370734379FGFR1c.1081+1091G>T (n.1081+1091G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
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c.*911G>T (n.*911G>T)
n.2438G>T
c.920G>T (p.Gly307Val)
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n.185G>T
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n.1192G>T
 dbSNP
8g.38421934C>GCA370734380FGFR1c.1081+1091G>C (n.1081+1091G>C)
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n.2438G>C
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n.259G>C
c.821G>C (n.821G>C)
n.3223G>C
n.185G>C
c.664-2199G>C (n.664-2199G>C)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.1192G>C
 dbSNP
8g.38421934C>TCA370734381FGFR1c.1081+1091G>A (n.1081+1091G>A)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
n.1638G>A
c.671G>A (p.Gly224Glu)
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c.*911G>A (n.*911G>A)
n.2438G>A
c.920G>A (p.Gly307Glu)
c.1098G>A (p.Trp366Ter)
c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.814+1091G>A (n.814+1091G>A)
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
n.111G>A
n.259G>A
c.821G>A (n.821G>A)
n.3223G>A
n.185G>A
c.664-2199G>A (n.664-2199G>A)
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c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
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c.-23G>A (n.-23G>A)
n.1192G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38421935C>ACA370734382FGFR1c.1081+1090G>T (n.1081+1090G>T)
c.937G>T (p.Gly313Ter)
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n.1637G>T
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n.2437G>T
c.919G>T (p.Gly307Ter)
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c.676G>T (p.Gly226Ter)
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n.110G>T
n.258G>T
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n.3222G>T
n.184G>T
c.664-2200G>T (n.664-2200G>T)
c.1042G>T (p.Gly348Ter)
c.775G>T (p.Gly259Ter)
c.769G>T (p.Gly257Ter)
c.652G>T (p.Gly218Ter)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.1191G>T
8g.38421935C>GCA370734383FGFR1c.1081+1090G>C (n.1081+1090G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
n.1637G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.1356G>C
c.730G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
n.2437G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.1097G>C (p.Trp366Ser)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
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c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.110G>C
n.258G>C
c.820G>C (n.820G>C)
n.3222G>C
n.184G>C
c.664-2200G>C (n.664-2200G>C)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.1191G>C
 dbSNP
8g.38421935C>TCA370734384FGFR1c.1081+1090G>A (n.1081+1090G>A)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
n.1637G>A
c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
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n.1356G>A
c.730G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
n.2437G>A
c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.1097G>A (p.Trp366Ter)
c.676G>A (p.Gly226Arg)
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c.1036G>A (p.Gly346Arg)
n.110G>A
n.258G>A
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n.3222G>A
n.184G>A
c.664-2200G>A (n.664-2200G>A)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.1191G>A
 dbSNP
8g.38421936A>CCA370734385FGFR1c.1081+1089T>G (n.1081+1089T>G)
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n.2436T>G
c.918T>G (p.Ala306=)
c.1096T>G (p.Trp366Gly)
c.675T>G (p.Ala225=)
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c.1035T>G (p.Ala345=)
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n.257T>G
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n.3221T>G
n.183T>G
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c.768T>G (p.Ala256=)
c.651T>G (p.Ala217=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.1190T>G
8g.38421936A>GCA370734386FGFR1c.1081+1089T>C (n.1081+1089T>C)
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c.1128T>C (p.Ala376=)
n.1636T>C
c.669T>C (p.Ala223=)
c.942T>C (p.Ala314=)
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n.1355T>C
c.729T>C
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n.2436T>C
c.918T>C (p.Ala306=)
c.1096T>C (p.Trp366Arg)
c.675T>C (p.Ala225=)
c.814+1089T>C (n.814+1089T>C)
c.1035T>C (p.Ala345=)
n.109T>C
n.257T>C
c.819T>C (n.819T>C)
n.3221T>C
n.183T>C
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c.1041T>C (p.Ala347=)
c.774T>C (p.Ala258=)
c.768T>C (p.Ala256=)
c.651T>C (p.Ala217=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.1190T>C
 dbSNP
8g.38421936A>TCA370734387FGFR1c.1081+1089T>A (n.1081+1089T>A)
c.936T>A (p.Ala312=)
c.1128T>A (p.Ala376=)
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c.669T>A (p.Ala223=)
c.942T>A (p.Ala314=)
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c.729T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.2436T>A
c.918T>A (p.Ala306=)
c.1096T>A (p.Trp366Arg)
c.675T>A (p.Ala225=)
c.814+1089T>A (n.814+1089T>A)
c.1035T>A (p.Ala345=)
n.109T>A
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c.1041T>A (p.Ala347=)
c.774T>A (p.Ala258=)
c.768T>A (p.Ala256=)
c.651T>A (p.Ala217=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.1190T>A
8g.38421937G>ACA4718550FGFR1c.1081+1088C>T (n.1081+1088C>T)
c.935C>T (p.Ala312Val)
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c.767C>T (p.Ala256Val)
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c.-26C>T (n.-26C>T)
n.1189C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38421937G>CCA370734388FGFR1c.1081+1088C>G (n.1081+1088C>G)
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c.767C>G (p.Ala256Gly)
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c.-26C>G (n.-26C>G)
n.1189C>G
 dbSNP
8g.38421937G=CA1777538388FGFR1c.1081+1088C= (n.1081+1088C=)
c.935C= (p.Ala312=)
c.1127C= (p.Ala376=)
n.1635C=
c.668C= (p.Ala223=)
c.941C= (p.Ala314=)
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n.1354C=
c.728C=
c.*908C= (n.*908C=)
n.2435C=
c.917C= (p.Ala306=)
c.1095C= (p.Cys365=)
c.674C= (p.Ala225=)
c.814+1088C= (n.814+1088C=)
c.1034C= (p.Ala345=)
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n.256C=
c.818C= (n.818C=)
n.3220C=
n.182C=
c.664-2202C= (n.664-2202C=)
c.1040C= (p.Ala347=)
c.773C= (p.Ala258=)
c.767C= (p.Ala256=)
c.650C= (p.Ala217=)
c.-26C= (n.-26C=)
n.1189C=
8g.38421937G>TCA370734389FGFR1c.1081+1088C>A (n.1081+1088C>A)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
n.1635C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.*593C>A (n.*593C>A)
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c.728C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.2435C>A
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.1095C>A (p.Cys365Ter)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.814+1088C>A (n.814+1088C>A)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
n.108C>A
n.256C>A
c.818C>A (n.818C>A)
n.3220C>A
n.182C>A
c.664-2202C>A (n.664-2202C>A)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.1189C>A
 dbSNP
8g.38421938C>ACA370734392FGFR1c.1081+1087G>T (n.1081+1087G>T)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.1634G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.*592G>T (n.*592G>T)
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c.727G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.2434G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
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c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.814+1087G>T (n.814+1087G>T)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.107G>T
n.255G>T
c.817G>T (n.817G>T)
n.3219G>T
n.181G>T
c.664-2203G>T (n.664-2203G>T)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.1188G>T
 dbSNP
8g.38421938C>GCA370734390FGFR1c.1081+1087G>C (n.1081+1087G>C)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.1634G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.1353G>C
c.727G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.2434G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.814+1087G>C (n.814+1087G>C)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.107G>C
n.255G>C
c.817G>C (n.817G>C)
n.3219G>C
n.181G>C
c.664-2203G>C (n.664-2203G>C)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.1188G>C
 dbSNP
8g.38421938C>TCA370734391FGFR1c.1081+1087G>A (n.1081+1087G>A)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.1634G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.1353G>A
c.727G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.2434G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.814+1087G>A (n.814+1087G>A)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.107G>A
n.255G>A
c.817G>A (n.817G>A)
n.3219G>A
n.181G>A
c.664-2203G>A (n.664-2203G>A)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.1188G>A
 dbSNP
8g.38421939A=CA1777538389FGFR1c.1081+1086T= (n.1081+1086T=)
c.933T= (p.Thr311=)
c.1125T= (p.Thr375=)
n.1633T=
c.666T= (p.Thr222=)
c.939T= (p.Thr313=)
c.*591T= (n.*591T=)
n.1352T=
c.726T=
c.*906T= (n.*906T=)
n.2433T=
c.915T= (p.Thr305=)
c.1093T= (p.Cys365=)
c.672T= (p.Thr224=)
c.814+1086T= (n.814+1086T=)
c.1032T= (p.Thr344=)
n.106T=
n.254T=
c.816T= (n.816T=)
n.3218T=
n.180T=
c.664-2204T= (n.664-2204T=)
c.1038T= (p.Thr346=)
c.771T= (p.Thr257=)
c.765T= (p.Thr255=)
c.648T= (p.Thr216=)
c.-28T= (n.-28T=)
n.1187T=
8g.38421939A>CCA370734393FGFR1c.1081+1086T>G (n.1081+1086T>G)
c.933T>G (p.Thr311=)
c.1125T>G (p.Thr375=)
n.1633T>G
c.666T>G (p.Thr222=)
c.939T>G (p.Thr313=)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.1352T>G
c.726T>G
c.*906T>G (n.*906T>G)
n.2433T>G
c.915T>G (p.Thr305=)
c.1093T>G (p.Cys365Gly)
c.672T>G (p.Thr224=)
c.814+1086T>G (n.814+1086T>G)
c.1032T>G (p.Thr344=)
n.106T>G
n.254T>G
c.816T>G (n.816T>G)
n.3218T>G
n.180T>G
c.664-2204T>G (n.664-2204T>G)
c.1038T>G (p.Thr346=)
c.771T>G (p.Thr257=)
c.765T>G (p.Thr255=)
c.648T>G (p.Thr216=)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.1187T>G
 dbSNP
8g.38421939A>GCA370734394FGFR1c.1081+1086T>C (n.1081+1086T>C)
c.933T>C (p.Thr311=)
c.1125T>C (p.Thr375=)
n.1633T>C
c.666T>C (p.Thr222=)
c.939T>C (p.Thr313=)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.1352T>C
c.726T>C
c.*906T>C (n.*906T>C)
n.2433T>C
c.915T>C (p.Thr305=)
c.1093T>C (p.Cys365Arg)
c.672T>C (p.Thr224=)
c.814+1086T>C (n.814+1086T>C)
c.1032T>C (p.Thr344=)
n.106T>C
n.254T>C
c.816T>C (n.816T>C)
n.3218T>C
n.180T>C
c.664-2204T>C (n.664-2204T>C)
c.1038T>C (p.Thr346=)
c.771T>C (p.Thr257=)
c.765T>C (p.Thr255=)
c.648T>C (p.Thr216=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.1187T>C
 gnomAD v4
8g.38421939A>TCA370734395FGFR1c.1081+1086T>A (n.1081+1086T>A)
c.933T>A (p.Thr311=)
c.1125T>A (p.Thr375=)
n.1633T>A
c.666T>A (p.Thr222=)
c.939T>A (p.Thr313=)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.1352T>A
c.726T>A
c.*906T>A (n.*906T>A)
n.2433T>A
c.915T>A (p.Thr305=)
c.1093T>A (p.Cys365Ser)
c.672T>A (p.Thr224=)
c.814+1086T>A (n.814+1086T>A)
c.1032T>A (p.Thr344=)
n.106T>A
n.254T>A
c.816T>A (n.816T>A)
n.3218T>A
n.180T>A
c.664-2204T>A (n.664-2204T>A)
c.1038T>A (p.Thr346=)
c.771T>A (p.Thr257=)
c.765T>A (p.Thr255=)
c.648T>A (p.Thr216=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.1187T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.38421940G>ACA370734396FGFR1c.1081+1085C>T (n.1081+1085C>T)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
n.1632C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.1351C>T
c.725C>T
c.*905C>T (n.*905C>T)
n.2432C>T
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.1092C>T (p.Asp364=)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
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n.1186C>T
 dbSNP
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 dbSNP
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c.764C>A (p.Thr255Asn)
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1036-3T>C (n.1036-3T>C)
c.769-3T>C (n.769-3T>C)
c.763-3T>C (n.763-3T>C)
c.646-3T>C (n.646-3T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.1185-3T>C
 dbSNP
8g.38421944A>TCA460398345FGFR1c.1081+1081T>A (n.1081+1081T>A)
c.931-3T>A (n.931-3T>A)
c.1123-3T>A (n.1123-3T>A)
n.1631-3T>A
c.664-3T>A (n.664-3T>A)
c.937-3T>A (n.937-3T>A)
c.*589-3T>A (n.*589-3T>A)
n.1347T>A
c.724-3T>A
c.*904-3T>A (n.*904-3T>A)
n.2428T>A
c.913-3T>A (n.913-3T>A)
c.1091-3T>A (n.1091-3T>A)
c.670-3T>A (n.670-3T>A)
c.814+1081T>A (n.814+1081T>A)
c.1030-3T>A (n.1030-3T>A)
n.101T>A
n.252-3T>A
c.814-3T>A (n.814-3T>A)
n.3216-3T>A
n.178-3T>A
c.664-2209T>A (n.664-2209T>A)
c.1036-3T>A (n.1036-3T>A)
c.769-3T>A (n.769-3T>A)
c.763-3T>A (n.763-3T>A)
c.646-3T>A (n.646-3T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.1185-3T>A
 dbSNP
8g.38421944_38421945delinsAGCA1777538391FGFR1c.1081+1080_1081+1081delinsCT (n.1081+1080_1081+1081delinsCT)
c.931-4_931-3delinsCT (n.931-4_931-3delinsCT)
c.1123-4_1123-3delinsCT (n.1123-4_1123-3delinsCT)
n.1631-4_1631-3delinsCT
c.664-4_664-3delinsCT (n.664-4_664-3delinsCT)
c.937-4_937-3delinsCT (n.937-4_937-3delinsCT)
c.*589-4_*589-3delinsCT (n.*589-4_*589-3delinsCT)
n.1346_1347delinsCT
c.724-4_724-3delinsCT
c.*904-4_*904-3delinsCT (n.*904-4_*904-3delinsCT)
n.2427_2428delinsCT
c.913-4_913-3delinsCT (n.913-4_913-3delinsCT)
c.1091-4_1091-3delinsCT (n.1091-4_1091-3delinsCT)
c.670-4_670-3delinsCT (n.670-4_670-3delinsCT)
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c.1030-4_1030-3delinsCT (n.1030-4_1030-3delinsCT)
n.100_101delinsCT
n.252-4_252-3delinsCT
c.814-4_814-3delinsCT (n.814-4_814-3delinsCT)
n.3216-4_3216-3delinsCT
n.178-4_178-3delinsCT
c.664-2210_664-2209delinsCT (n.664-2210_664-2209delinsCT)
c.1036-4_1036-3delinsCT (n.1036-4_1036-3delinsCT)
c.769-4_769-3delinsCT (n.769-4_769-3delinsCT)
c.763-4_763-3delinsCT (n.763-4_763-3delinsCT)
c.646-4_646-3delinsCT (n.646-4_646-3delinsCT)
c.-34_-33delinsCT (n.-34_-33delinsCT)
n.1185-4_1185-3delinsCT
8g.38421945delCA4718551FGFR1c.1081+1080del (n.1081+1080del)
c.931-4del (n.931-4del)
c.1123-4del (n.1123-4del)
n.1631-4del
c.664-4del (n.664-4del)
c.937-4del (n.937-4del)
c.*589-4del (n.*589-4del)
n.1346del
c.724-4del
c.*904-4del (n.*904-4del)
n.2427del
c.913-4del (n.913-4del)
c.1091-4del (n.1091-4del)
c.670-4del (n.670-4del)
c.814+1080del (n.814+1080del)
c.1030-4del (n.1030-4del)
n.100del
n.252-4del
c.814-4del (n.814-4del)
n.3216-4del
n.178-4del
c.664-2210del (n.664-2210del)
c.1036-4del (n.1036-4del)
c.769-4del (n.769-4del)
c.763-4del (n.763-4del)
c.646-4del (n.646-4del)
c.-34del (n.-34del)
n.1185-4del
 dbSNP ExAC
8g.38421945G>ACA4718552FGFR1c.1081+1080C>T (n.1081+1080C>T)
c.931-4C>T (n.931-4C>T)
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n.1631-4C>T
c.664-4C>T (n.664-4C>T)
c.937-4C>T (n.937-4C>T)
c.*589-4C>T (n.*589-4C>T)
n.1346C>T
c.724-4C>T
c.*904-4C>T (n.*904-4C>T)
n.2427C>T
c.913-4C>T (n.913-4C>T)
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c.814+1080C>T (n.814+1080C>T)
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n.100C>T
n.252-4C>T
c.814-4C>T (n.814-4C>T)
n.3216-4C>T
n.178-4C>T
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c.1036-4C>T (n.1036-4C>T)
c.769-4C>T (n.769-4C>T)
c.763-4C>T (n.763-4C>T)
c.646-4C>T (n.646-4C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.1185-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38421945G>CCA460398348FGFR1c.1081+1080C>G (n.1081+1080C>G)
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n.1631-4C>G
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n.1346C>G
c.724-4C>G
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n.2427C>G
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n.100C>G
n.252-4C>G
c.814-4C>G (n.814-4C>G)
n.3216-4C>G
n.178-4C>G
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n.1185-4C>G
 dbSNP
8g.38421945G=CA1777538392FGFR1c.1081+1080C= (n.1081+1080C=)
c.931-4C= (n.931-4C=)
c.1123-4C= (n.1123-4C=)
n.1631-4C=
c.664-4C= (n.664-4C=)
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n.1346C=
c.724-4C=
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n.100C=
n.252-4C=
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n.178-4C=
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c.769-4C= (n.769-4C=)
c.763-4C= (n.763-4C=)
c.646-4C= (n.646-4C=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.1185-4C=
8g.38421945G>TCA460398349FGFR1c.1081+1080C>A (n.1081+1080C>A)
c.931-4C>A (n.931-4C>A)
c.1123-4C>A (n.1123-4C>A)
n.1631-4C>A
c.664-4C>A (n.664-4C>A)
c.937-4C>A (n.937-4C>A)
c.*589-4C>A (n.*589-4C>A)
n.1346C>A
c.724-4C>A
c.*904-4C>A (n.*904-4C>A)
n.2427C>A
c.913-4C>A (n.913-4C>A)
c.1091-4C>A (n.1091-4C>A)
c.670-4C>A (n.670-4C>A)
c.814+1080C>A (n.814+1080C>A)
c.1030-4C>A (n.1030-4C>A)
n.100C>A
n.252-4C>A
c.814-4C>A (n.814-4C>A)
n.3216-4C>A
n.178-4C>A
c.664-2210C>A (n.664-2210C>A)
c.1036-4C>A (n.1036-4C>A)
c.769-4C>A (n.769-4C>A)
c.763-4C>A (n.763-4C>A)
c.646-4C>A (n.646-4C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.1185-4C>A
8g.38421946A>CCA460398350FGFR1c.1081+1079T>G (n.1081+1079T>G)
c.931-5T>G (n.931-5T>G)
c.1123-5T>G (n.1123-5T>G)
n.1631-5T>G
c.664-5T>G (n.664-5T>G)
c.937-5T>G (n.937-5T>G)
c.*589-5T>G (n.*589-5T>G)
n.1345T>G
c.724-5T>G
c.*904-5T>G (n.*904-5T>G)
n.2426T>G
c.913-5T>G (n.913-5T>G)
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c.670-5T>G (n.670-5T>G)
c.814+1079T>G (n.814+1079T>G)
c.1030-5T>G (n.1030-5T>G)
n.99T>G
n.252-5T>G
c.814-5T>G (n.814-5T>G)
n.3216-5T>G
n.178-5T>G
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c.1036-5T>G (n.1036-5T>G)
c.769-5T>G (n.769-5T>G)
c.763-5T>G (n.763-5T>G)
c.646-5T>G (n.646-5T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.1185-5T>G
 dbSNP
8g.38421946A>GCA460398351FGFR1c.1081+1079T>C (n.1081+1079T>C)
c.931-5T>C (n.931-5T>C)
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n.1631-5T>C
c.664-5T>C (n.664-5T>C)
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c.*589-5T>C (n.*589-5T>C)
n.1345T>C
c.724-5T>C
c.*904-5T>C (n.*904-5T>C)
n.2426T>C
c.913-5T>C (n.913-5T>C)
c.1091-5T>C (n.1091-5T>C)
c.670-5T>C (n.670-5T>C)
c.814+1079T>C (n.814+1079T>C)
c.1030-5T>C (n.1030-5T>C)
n.99T>C
n.252-5T>C
c.814-5T>C (n.814-5T>C)
n.3216-5T>C
n.178-5T>C
c.664-2211T>C (n.664-2211T>C)
c.1036-5T>C (n.1036-5T>C)
c.769-5T>C (n.769-5T>C)
c.763-5T>C (n.763-5T>C)
c.646-5T>C (n.646-5T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.1185-5T>C
8g.38421946A>TCA460398352FGFR1c.1081+1079T>A (n.1081+1079T>A)
c.931-5T>A (n.931-5T>A)
c.1123-5T>A (n.1123-5T>A)
n.1631-5T>A
c.664-5T>A (n.664-5T>A)
c.937-5T>A (n.937-5T>A)
c.*589-5T>A (n.*589-5T>A)
n.1345T>A
c.724-5T>A
c.*904-5T>A (n.*904-5T>A)
n.2426T>A
c.913-5T>A (n.913-5T>A)
c.1091-5T>A (n.1091-5T>A)
c.670-5T>A (n.670-5T>A)
c.814+1079T>A (n.814+1079T>A)
c.1030-5T>A (n.1030-5T>A)
n.99T>A
n.252-5T>A
c.814-5T>A (n.814-5T>A)
n.3216-5T>A
n.178-5T>A
c.664-2211T>A (n.664-2211T>A)
c.1036-5T>A (n.1036-5T>A)
c.769-5T>A (n.769-5T>A)
c.763-5T>A (n.763-5T>A)
c.646-5T>A (n.646-5T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.1185-5T>A
 dbSNP
8g.38421947A=CA1777538393FGFR1c.1081+1078T= (n.1081+1078T=)
c.931-6T= (n.931-6T=)
c.1123-6T= (n.1123-6T=)
n.1631-6T=
c.664-6T= (n.664-6T=)
c.937-6T= (n.937-6T=)
c.*589-6T= (n.*589-6T=)
n.1344T=
c.724-6T=
c.*904-6T= (n.*904-6T=)
n.2425T=
c.913-6T= (n.913-6T=)
c.1091-6T= (n.1091-6T=)
c.670-6T= (n.670-6T=)
c.814+1078T= (n.814+1078T=)
c.1030-6T= (n.1030-6T=)
n.98T=
n.252-6T=
c.814-6T= (n.814-6T=)
n.3216-6T=
n.178-6T=
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c.1036-6T= (n.1036-6T=)
c.769-6T= (n.769-6T=)
c.763-6T= (n.763-6T=)
c.646-6T= (n.646-6T=)
c.-36T= (n.-36T=)
n.1185-6T=
8g.38421947A>CCA4718553FGFR1c.1081+1078T>G (n.1081+1078T>G)
c.931-6T>G (n.931-6T>G)
c.1123-6T>G (n.1123-6T>G)
n.1631-6T>G
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n.1344T>G
c.724-6T>G
c.*904-6T>G (n.*904-6T>G)
n.2425T>G
c.913-6T>G (n.913-6T>G)
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c.670-6T>G (n.670-6T>G)
c.814+1078T>G (n.814+1078T>G)
c.1030-6T>G (n.1030-6T>G)
n.98T>G
n.252-6T>G
c.814-6T>G (n.814-6T>G)
n.3216-6T>G
n.178-6T>G
c.664-2212T>G (n.664-2212T>G)
c.1036-6T>G (n.1036-6T>G)
c.769-6T>G (n.769-6T>G)
c.763-6T>G (n.763-6T>G)
c.646-6T>G (n.646-6T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.1185-6T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38421947A>GCA460398354FGFR1c.1081+1078T>C (n.1081+1078T>C)
c.931-6T>C (n.931-6T>C)
c.1123-6T>C (n.1123-6T>C)
n.1631-6T>C
c.664-6T>C (n.664-6T>C)
c.937-6T>C (n.937-6T>C)
c.*589-6T>C (n.*589-6T>C)
n.1344T>C
c.724-6T>C
c.*904-6T>C (n.*904-6T>C)
n.2425T>C
c.913-6T>C (n.913-6T>C)
c.1091-6T>C (n.1091-6T>C)
c.670-6T>C (n.670-6T>C)
c.814+1078T>C (n.814+1078T>C)
c.1030-6T>C (n.1030-6T>C)
n.98T>C
n.252-6T>C
c.814-6T>C (n.814-6T>C)
n.3216-6T>C
n.178-6T>C
c.664-2212T>C (n.664-2212T>C)
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c.769-6T>C (n.769-6T>C)
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n.1185-6T>A
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n.1185-7C>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1185-8T>A
 dbSNP
8g.38421950G>ACA460398407FGFR1c.1081+1075C>T (n.1081+1075C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.95C>A
n.252-9C>A
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 dbSNP
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n.1185-14G>T
 dbSNP
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n.1185-14G=
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n.1185-14G>C
 dbSNP
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n.1185-14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.38421956G>ACA175144889FGFR1c.1081+1069C>T (n.1081+1069C>T)
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n.89C>T
n.252-15C>T
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n.3216-15C>T
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n.1185-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38421956G>CCA460398423FGFR1c.1081+1069C>G (n.1081+1069C>G)
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n.1335C>G
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n.1185-15C>G
 dbSNP
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n.1185-15C=
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n.1631-15C>A
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n.1335C>A
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n.89C>A
n.252-15C>A
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n.3216-15C>A
n.178-15C>A
c.664-2221C>A (n.664-2221C>A)
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n.1185-15C>A
 dbSNP
8g.38421957G>ACA460398425FGFR1c.1081+1068C>T (n.1081+1068C>T)
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n.1185-16C>T
 dbSNP
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n.1185-16C>G
 dbSNP
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n.1185-16C=
8g.38421957G>TCA460398427FGFR1c.1081+1068C>A (n.1081+1068C>A)
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n.1631-16C>A
c.664-16C>A (n.664-16C>A)
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n.1334C>A
c.724-16C>A
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n.2415C>A
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c.814+1068C>A (n.814+1068C>A)
c.1030-16C>A (n.1030-16C>A)
n.88C>A
n.252-16C>A
c.814-16C>A (n.814-16C>A)
n.3216-16C>A
n.178-16C>A
c.664-2222C>A (n.664-2222C>A)
c.1036-16C>A (n.1036-16C>A)
c.769-16C>A (n.769-16C>A)
c.763-16C>A (n.763-16C>A)
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n.1185-16C>A
8g.38421958A>CCA460398428FGFR1c.1081+1067T>G (n.1081+1067T>G)
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n.1185-36T>A
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n.1185-37C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1185-37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1185-37C=
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n.3216-37C>A
n.178-37C>A
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n.1185-37C>A
 dbSNP
8g.38421979G>ACA460398490FGFR1c.1081+1046C>T (n.1081+1046C>T)
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n.1185-38C>T
 dbSNP
8g.38421979G>CCA460398491FGFR1c.1081+1046C>G (n.1081+1046C>G)
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n.1185-38C>G
 dbSNP
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n.1185-38C=
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n.1312C>A
c.724-38C>A
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n.2393C>A
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n.66C>A
n.252-38C>A
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n.3216-38C>A
n.178-38C>A
c.664-2244C>A (n.664-2244C>A)
c.1036-38C>A (n.1036-38C>A)
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c.763-38C>A (n.763-38C>A)
c.646-38C>A (n.646-38C>A)
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n.1185-38C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38421980A>CCA460398493FGFR1c.1081+1045T>G (n.1081+1045T>G)
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n.65T>G
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n.1185-39T>G
 dbSNP
8g.38421980A>GCA460398494FGFR1c.1081+1045T>C (n.1081+1045T>C)
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n.2392T>C
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c.670-39T>C (n.670-39T>C)
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n.65T>C
n.252-39T>C
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n.3216-39T>C
n.178-39T>C
c.664-2245T>C (n.664-2245T>C)
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c.769-39T>C (n.769-39T>C)
c.763-39T>C (n.763-39T>C)
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c.-69T>C (n.-69T>C)
n.1185-39T>C
8g.38421980A>TCA460398495FGFR1c.1081+1045T>A (n.1081+1045T>A)
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n.1311T>A
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n.65T>A
n.252-39T>A
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n.3216-39T>A
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n.1185-39T>A
 dbSNP
8g.38421981C>ACA460398499FGFR1c.1081+1044G>T (n.1081+1044G>T)
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n.64G>T
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n.3216-40G>T
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n.1185-40G>T
 dbSNP
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c.814+1044G= (n.814+1044G=)
c.1030-40G= (n.1030-40G=)
n.64G=
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n.1185-40G=
8g.38421981C>GCA460398497FGFR1c.1081+1044G>C (n.1081+1044G>C)
c.931-40G>C (n.931-40G>C)
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n.1631-40G>C
c.664-40G>C (n.664-40G>C)
c.937-40G>C (n.937-40G>C)
c.*589-40G>C (n.*589-40G>C)
n.1310G>C
c.724-40G>C
c.*904-40G>C (n.*904-40G>C)
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n.178-44T>C
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n.1185-44T>C
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n.1306T>A
c.724-44T>A
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n.2387T>A
c.913-44T>A (n.913-44T>A)
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n.178-44T>A
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n.1185-44T>A
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n.1185-45C>T
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 dbSNP
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n.1185-47G>C
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 dbSNP

Number of alleles fetched