Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38420977_38420978delCA2693443885OTCc.1006-46_1006-45del (n.1006-46_1006-45del)
c.*756-46_*756-45del (n.*756-46_*756-45del)
c.172-245144_172-245143del (n.172-245144_172-245143del)
 gnomAD v4
Xg.38420979C>ACA2579584913OTCc.1006-44C>A (n.1006-44C>A)
c.*756-44C>A (n.*756-44C>A)
c.172-245142C>A (n.172-245142C>A)
 gnomAD v4
Xg.38420979C=CA2424888088OTCc.1006-44C= (n.1006-44C=)
c.*756-44C= (n.*756-44C=)
c.172-245142C= (n.172-245142C=)
Xg.38420979C>GCA327917547OTCc.1006-44C>G (n.1006-44C>G)
c.*756-44C>G (n.*756-44C>G)
c.172-245142C>G (n.172-245142C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38420979C>TCA1132413381OTCc.1006-44C>T (n.1006-44C>T)
c.*756-44C>T (n.*756-44C>T)
c.172-245142C>T (n.172-245142C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38420980G>ACA10385973OTCc.1006-43G>A (n.1006-43G>A)
c.*756-43G>A (n.*756-43G>A)
c.172-245141G>A (n.172-245141G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38420980G>CCA2693443886OTCc.1006-43G>C (n.1006-43G>C)
c.*756-43G>C (n.*756-43G>C)
c.172-245141G>C (n.172-245141G>C)
 gnomAD v4
Xg.38420980G=CA2424888089OTCc.1006-43G= (n.1006-43G=)
c.*756-43G= (n.*756-43G=)
c.172-245141G= (n.172-245141G=)
Xg.38420980G>TCA2579584914OTCc.1006-43G>T (n.1006-43G>T)
c.*756-43G>T (n.*756-43G>T)
c.172-245141G>T (n.172-245141G>T)
 gnomAD v4
Xg.38420981C>ACA2693443887OTCc.1006-42C>A (n.1006-42C>A)
c.*756-42C>A (n.*756-42C>A)
c.172-245140C>A (n.172-245140C>A)
 gnomAD v4
Xg.38420982T>CCA2693443888OTCc.1006-41T>C (n.1006-41T>C)
c.*756-41T>C (n.*756-41T>C)
c.172-245139T>C (n.172-245139T>C)
 gnomAD v4
Xg.38420983A>TCA2693443889OTCc.1006-40A>T (n.1006-40A>T)
c.*756-40A>T (n.*756-40A>T)
c.172-245138A>T (n.172-245138A>T)
 gnomAD v4
Xg.38420984delCA2693443890OTCc.1006-39del (n.1006-39del)
c.*756-39del (n.*756-39del)
c.172-245137del (n.172-245137del)
 gnomAD v4
Xg.38420985T>CCA10385974OTCc.1006-38T>C (n.1006-38T>C)
c.*756-38T>C (n.*756-38T>C)
c.172-245136T>C (n.172-245136T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38420985T=CA2424888090OTCc.1006-38T= (n.1006-38T=)
c.*756-38T= (n.*756-38T=)
c.172-245136T= (n.172-245136T=)
Xg.38420986G>ACA2693443892OTCc.1006-37G>A (n.1006-37G>A)
c.*756-37G>A (n.*756-37G>A)
c.172-245135G>A (n.172-245135G>A)
 gnomAD v4
Xg.38420986G>TCA2693443891OTCc.1006-37G>T (n.1006-37G>T)
c.*756-37G>T (n.*756-37G>T)
c.172-245135G>T (n.172-245135G>T)
 gnomAD v4
Xg.38420989delCA2693443893OTCc.1006-34del (n.1006-34del)
c.*756-34del (n.*756-34del)
c.172-245132del (n.172-245132del)
 gnomAD v4
Xg.38420989T>CCA2565434533OTCc.1006-34T>C (n.1006-34T>C)
c.*756-34T>C (n.*756-34T>C)
c.172-245132T>C (n.172-245132T>C)
 gnomAD v4
Xg.38420990A>GCA2693443894OTCc.1006-33A>G (n.1006-33A>G)
c.*756-33A>G (n.*756-33A>G)
c.172-245131A>G (n.172-245131A>G)
 gnomAD v4
Xg.38420990A>TCA2693443895OTCc.1006-33A>T (n.1006-33A>T)
c.*756-33A>T (n.*756-33A>T)
c.172-245131A>T (n.172-245131A>T)
 gnomAD v4
Xg.38420991T>CCA2693443896OTCc.1006-32T>C (n.1006-32T>C)
c.*756-32T>C (n.*756-32T>C)
c.172-245130T>C (n.172-245130T>C)
 gnomAD v4
Xg.38420992C>ACA2693443897OTCc.1006-31C>A (n.1006-31C>A)
c.*756-31C>A (n.*756-31C>A)
c.172-245129C>A (n.172-245129C>A)
 gnomAD v4
Xg.38420992C>TCA2693443898OTCc.1006-31C>T (n.1006-31C>T)
c.*756-31C>T (n.*756-31C>T)
c.172-245129C>T (n.172-245129C>T)
 gnomAD v4
Xg.38420993C>ACA2693443899OTCc.1006-30C>A (n.1006-30C>A)
c.*756-30C>A (n.*756-30C>A)
c.172-245128C>A (n.172-245128C>A)
 gnomAD v4
Xg.38420993C>TCA2693443900OTCc.1006-30C>T (n.1006-30C>T)
c.*756-30C>T (n.*756-30C>T)
c.172-245128C>T (n.172-245128C>T)
 gnomAD v4
Xg.38420994A>GCA2693443901OTCc.1006-29A>G (n.1006-29A>G)
c.*756-29A>G (n.*756-29A>G)
c.172-245127A>G (n.172-245127A>G)
 gnomAD v4
Xg.38420994_38420998delinsATTTCCA2424888091OTCc.1006-29_1006-25delinsATTTC (n.1006-29_1006-25delinsATTTC)
c.*756-29_*756-25delinsATTTC (n.*756-29_*756-25delinsATTTC)
c.172-245127_172-245123delinsATTTC (n.172-245127_172-245123delinsATTTC)
Xg.38420995T>CCA2693443902OTCc.1006-28T>C (n.1006-28T>C)
c.*756-28T>C (n.*756-28T>C)
c.172-245126T>C (n.172-245126T>C)
 gnomAD v4
Xg.38421006_38421009dupCA10385976OTCc.1006-17_1006-14dup (n.1006-17_1006-14dup)
c.*756-17_*756-14dup (n.*756-17_*756-14dup)
c.172-245115_172-245112dup (n.172-245115_172-245112dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38421006_38421009delCA10385975OTCc.1006-17_1006-14del (n.1006-17_1006-14del)
c.*756-17_*756-14del (n.*756-17_*756-14del)
c.172-245115_172-245112del (n.172-245115_172-245112del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38420996T>CCA2693443903OTCc.1006-27T>C (n.1006-27T>C)
c.*756-27T>C (n.*756-27T>C)
c.172-245125T>C (n.172-245125T>C)
 gnomAD v4
Xg.38420997T>ACA1132413385OTCc.1006-26T>A (n.1006-26T>A)
c.*756-26T>A (n.*756-26T>A)
c.172-245124T>A (n.172-245124T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38420997T=CA2424888092OTCc.1006-26T= (n.1006-26T=)
c.*756-26T= (n.*756-26T=)
c.172-245124T= (n.172-245124T=)
Xg.38420998C>ACA2693443904OTCc.1006-25C>A (n.1006-25C>A)
c.*756-25C>A (n.*756-25C>A)
c.172-245123C>A (n.172-245123C>A)
 gnomAD v4
Xg.38420999T>CCA2579584916OTCc.1006-24T>C (n.1006-24T>C)
c.*756-24T>C (n.*756-24T>C)
c.172-245122T>C (n.172-245122T>C)
 gnomAD v4
Xg.38421001delCA2579584915OTCc.1006-22del (n.1006-22del)
c.*756-22del (n.*756-22del)
c.172-245120del (n.172-245120del)
Xg.38421000T>CCA2693443905OTCc.1006-23T>C (n.1006-23T>C)
c.*756-23T>C (n.*756-23T>C)
c.172-245121T>C (n.172-245121T>C)
 gnomAD v4
Xg.38421000_38421002delinsTTCCA2424888093OTCc.1006-23_1006-21delinsTTC (n.1006-23_1006-21delinsTTC)
c.*756-23_*756-21delinsTTC (n.*756-23_*756-21delinsTTC)
c.172-245121_172-245119delinsTTC (n.172-245121_172-245119delinsTTC)
Xg.38421002_38421003delCA875178569OTCc.1006-21_1006-20del (n.1006-21_1006-20del)
c.*756-21_*756-20del (n.*756-21_*756-20del)
c.172-245119_172-245118del (n.172-245119_172-245118del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38421002C>ACA327917581OTCc.1006-21C>A (n.1006-21C>A)
c.*756-21C>A (n.*756-21C>A)
c.172-245119C>A (n.172-245119C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38421002C=CA2424888094OTCc.1006-21C= (n.1006-21C=)
c.*756-21C= (n.*756-21C=)
c.172-245119C= (n.172-245119C=)
Xg.38421002C>TCA2693443906OTCc.1006-21C>T (n.1006-21C>T)
c.*756-21C>T (n.*756-21C>T)
c.172-245119C>T (n.172-245119C>T)
 gnomAD v4
Xg.38421003T>CCA2693443907OTCc.1006-20T>C (n.1006-20T>C)
c.*756-20T>C (n.*756-20T>C)
c.172-245118T>C (n.172-245118T>C)
 gnomAD v4
Xg.38421006C>ACA2693443908OTCc.1006-17C>A (n.1006-17C>A)
c.*756-17C>A (n.*756-17C>A)
c.172-245115C>A (n.172-245115C>A)
 gnomAD v4
Xg.38421006C>GCA2693443909OTCc.1006-17C>G (n.1006-17C>G)
c.*756-17C>G (n.*756-17C>G)
c.172-245115C>G (n.172-245115C>G)
 gnomAD v4
Xg.38421007T>CCA2693443910OTCc.1006-16T>C (n.1006-16T>C)
c.*756-16T>C (n.*756-16T>C)
c.172-245114T>C (n.172-245114T>C)
 gnomAD v4
Xg.38421008T>CCA2693443911OTCc.1006-15T>C (n.1006-15T>C)
c.*756-15T>C (n.*756-15T>C)
c.172-245113T>C (n.172-245113T>C)
 gnomAD v4
Xg.38421008T>GCA2579584917OTCc.1006-15T>G (n.1006-15T>G)
c.*756-15T>G (n.*756-15T>G)
c.172-245113T>G (n.172-245113T>G)
Xg.38421009T>CCA10385977OTCc.1006-14T>C (n.1006-14T>C)
c.*756-14T>C (n.*756-14T>C)
c.172-245112T>C (n.172-245112T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38421009T=CA2424888095OTCc.1006-14T= (n.1006-14T=)
c.*756-14T= (n.*756-14T=)
c.172-245112T= (n.172-245112T=)
Xg.38421010G>ACA2693443912OTCc.1006-13G>A (n.1006-13G>A)
c.*756-13G>A (n.*756-13G>A)
c.172-245111G>A (n.172-245111G>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38421011T>CCA2693443913OTCc.1006-12T>C (n.1006-12T>C)
c.*756-12T>C (n.*756-12T>C)
c.172-245110T>C (n.172-245110T>C)
 gnomAD v4
Xg.38421013delCA2579584918OTCc.1006-10del (n.1006-10del)
c.*756-10del (n.*756-10del)
c.172-245108del (n.172-245108del)
Xg.38421013G>TCA2693443914OTCc.1006-10G>T (n.1006-10G>T)
c.*756-10G>T (n.*756-10G>T)
c.172-245108G>T (n.172-245108G>T)
 gnomAD v4
Xg.38421014T>CCA2693443915OTCc.1006-9T>C (n.1006-9T>C)
c.*756-9T>C (n.*756-9T>C)
c.172-245107T>C (n.172-245107T>C)
 gnomAD v4
Xg.38421015G>ACA640861182OTCc.1006-8G>A (n.1006-8G>A)
c.*756-8G>A (n.*756-8G>A)
c.172-245106G>A (n.172-245106G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38421015G=CA2424888096OTCc.1006-8G= (n.1006-8G=)
c.*756-8G= (n.*756-8G=)
c.172-245106G= (n.172-245106G=)
Xg.38421017C>ACA2693443916OTCc.1006-6C>A (n.1006-6C>A)
c.*756-6C>A (n.*756-6C>A)
c.172-245104C>A (n.172-245104C>A)
 gnomAD v4
Xg.38421017C>TCA2573158675OTCc.1006-6C>T (n.1006-6C>T)
c.*756-6C>T (n.*756-6C>T)
c.172-245104C>T (n.172-245104C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38421018A=CA2424888097OTCc.1006-5A= (n.1006-5A=)
c.*756-5A= (n.*756-5A=)
c.172-245103A= (n.172-245103A=)
Xg.38421018A>GCA10385978OTCc.1006-5A>G (n.1006-5A>G)
c.*756-5A>G (n.*756-5A>G)
c.172-245103A>G (n.172-245103A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.38421019T=CA2424888098OTCc.1006-4T= (n.1006-4T=)
c.*756-4T= (n.*756-4T=)
c.172-245102T= (n.172-245102T=)
Xg.38421020delCA2693443917OTCc.1006-3del (n.1006-3del)
c.*756-3del (n.*756-3del)
c.172-245101del (n.172-245101del)
 gnomAD v4
Xg.38421020C>ACA2693443918OTCc.1006-3C>A (n.1006-3C>A)
c.*756-3C>A (n.*756-3C>A)
c.172-245101C>A (n.172-245101C>A)
 gnomAD v4
Xg.38421020C=CA2424888100OTCc.1006-3C= (n.1006-3C=)
c.*756-3C= (n.*756-3C=)
c.172-245101C= (n.172-245101C=)
Xg.38421020C>GCA224435OTCc.1006-3C>G (n.1006-3C>G)
c.*756-3C>G (n.*756-3C>G)
c.172-245101C>G (n.172-245101C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38421020C>TCA2693443919OTCc.1006-3C>T (n.1006-3C>T)
c.*756-3C>T (n.*756-3C>T)
c.172-245101C>T (n.172-245101C>T)
 gnomAD v4
Xg.38421020_38421021insCCCA2424888099OTCc.1006-3_1006-2insCC (n.1006-3_1006-2insCC)
c.*756-3_*756-2insCC (n.*756-3_*756-2insCC)
c.172-245101_172-245100insCC (n.172-245101_172-245100insCC)
 dbSNP
Xg.38421020_38421021delinsAGCA645604796OTCc.1006-3_1006-2delinsAG (n.1006-3_1006-2delinsAG)
c.*756-3_*756-2delinsAG (n.*756-3_*756-2delinsAG)
c.172-245101_172-245100delinsAG (n.172-245101_172-245100delinsAG)
 COSMIC
Xg.38421021A>CCA412728005OTCc.1006-2A>C (n.1006-2A>C)
c.*756-2A>C (n.*756-2A>C)
c.172-245100A>C (n.172-245100A>C)
Xg.38421021A>GCA412728004OTCc.1006-2A>G (n.1006-2A>G)
c.*756-2A>G (n.*756-2A>G)
c.172-245100A>G (n.172-245100A>G)
 ClinVar
Xg.38421021A>TCA412728003OTCc.1006-2A>T (n.1006-2A>T)
c.*756-2A>T (n.*756-2A>T)
c.172-245100A>T (n.172-245100A>T)
Xg.38421022G>ACA224434OTCc.1006-1G>A (n.1006-1G>A)
c.*756-1G>A (n.*756-1G>A)
c.172-245099G>A (n.172-245099G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38421022G>CCA412728006OTCc.1006-1G>C (n.1006-1G>C)
c.*756-1G>C (n.*756-1G>C)
c.172-245099G>C (n.172-245099G>C)
Xg.38421022G=CA2424888101OTCc.1006-1G= (n.1006-1G=)
c.*756-1G= (n.*756-1G=)
c.172-245099G= (n.172-245099G=)
Xg.38421022G>TCA412728007OTCc.1006-1G>T (n.1006-1G>T)
c.*756-1G>T (n.*756-1G>T)
c.172-245099G>T (n.172-245099G>T)
Xg.38421023G>ACA412728008OTCc.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.172-245098G>A (n.172-245098G>A)
 gnomAD v4
Xg.38421023G>CCA412728009OTCc.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.172-245098G>C (n.172-245098G>C)
Xg.38421023G=CA2424888102OTCc.1006G= (p.Ala336=)
c.*756G= (n.*756G=)
c.172-245098G= (n.172-245098G=)
Xg.38421023G>TCA224436OTCc.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.172-245098G>T (n.172-245098G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38421024C>ACA412728010OTCc.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.172-245097C>A (n.172-245097C>A)
 gnomAD v4
Xg.38421024C>GCA412728011OTCc.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.172-245097C>G (n.172-245097C>G)
Xg.38421024C>TCA412728012OTCc.1007C>T (p.Ala336Val)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.172-245097C>T (n.172-245097C>T)
Xg.38421025T>ACA515643798OTCc.1008T>A (p.Ala336=)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.172-245096T>A (n.172-245096T>A)
 ClinVar
Xg.38421025T>CCA515643800OTCc.1008T>C (p.Ala336=)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.172-245096T>C (n.172-245096T>C)
 gnomAD v4
Xg.38421025T>GCA515643801OTCc.1008T>G (p.Ala336=)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.172-245096T>G (n.172-245096T>G)
Xg.38421026G>ACA412728013OTCc.1009G>A (p.Val337Ile)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.172-245095G>A (n.172-245095G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38421026G>CCA224437OTCc.1009G>C (p.Val337Leu)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.172-245095G>C (n.172-245095G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38421026G=CA2424888103OTCc.1009G= (p.Val337=)
c.*759G= (n.*759G=)
c.172-245095G= (n.172-245095G=)
Xg.38421026G>TCA412728014OTCc.1009G>T (p.Val337Phe)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.172-245095G>T (n.172-245095G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38421027T>ACA412728016OTCc.1010T>A (p.Val337Asp)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.172-245094T>A (n.172-245094T>A)
Xg.38421027T>CCA412728017OTCc.1010T>C (p.Val337Ala)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.172-245094T>C (n.172-245094T>C)
Xg.38421027T>GCA412728015OTCc.1010T>G (p.Val337Gly)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.172-245094T>G (n.172-245094T>G)
Xg.38421028C>ACA515643806OTCc.1011C>A (p.Val337=)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.172-245093C>A (n.172-245093C>A)
 gnomAD v4
Xg.38421028C=CA2424888104OTCc.1011C= (p.Val337=)
c.*761C= (n.*761C=)
c.172-245093C= (n.172-245093C=)
Xg.38421028C>GCA515643808OTCc.1011C>G (p.Val337=)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.172-245093C>G (n.172-245093C>G)
Xg.38421028C>TCA515643810OTCc.1011C>T (p.Val337=)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.172-245093C>T (n.172-245093C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38421029A=CA2424888105OTCc.1012A= (p.Met338=)
c.*762A= (n.*762A=)
c.172-245092A= (n.172-245092A=)
Xg.38421029A>CCA10385979OTCc.1012A>C (p.Met338Leu)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.172-245092A>C (n.172-245092A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38421029A>GCA412728018OTCc.1012A>G (p.Met338Val)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.172-245092A>G (n.172-245092A>G)
 gnomAD v4
Xg.38421029A>TCA412728019OTCc.1012A>T (p.Met338Leu)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.172-245092A>T (n.172-245092A>T)
Xg.38421030T>ACA412728020OTCc.1013T>A (p.Met338Lys)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.172-245091T>A (n.172-245091T>A)
Xg.38421030T>CCA412728021OTCc.1013T>C (p.Met338Thr)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.172-245091T>C (n.172-245091T>C)
 gnomAD v4
Xg.38421030T>GCA412728022OTCc.1013T>G (p.Met338Arg)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.172-245091T>G (n.172-245091T>G)
Xg.38421031G>ACA412728023OTCc.1014G>A (p.Met338Ile)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.172-245090G>A (n.172-245090G>A)
Xg.38421031G>CCA412728024OTCc.1014G>C (p.Met338Ile)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.172-245090G>C (n.172-245090G>C)
Xg.38421031G=CA2424888106OTCc.1014G= (p.Met338=)
c.*764G= (n.*764G=)
c.172-245090G= (n.172-245090G=)
Xg.38421031G>TCA412728025OTCc.1014G>T (p.Met338Ile)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.172-245090G>T (n.172-245090G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38421032G>ACA412728026OTCc.1015G>A (p.Val339Met)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.172-245089G>A (n.172-245089G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38421032G>CCA224438OTCc.1015G>C (p.Val339Leu)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.172-245089G>C (n.172-245089G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38421032G=CA2424888107OTCc.1015G= (p.Val339=)
c.*765G= (n.*765G=)
c.172-245089G= (n.172-245089G=)
Xg.38421032G>TCA412728027OTCc.1015G>T (p.Val339Leu)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.172-245089G>T (n.172-245089G>T)
Xg.38421033T>ACA412728029OTCc.1016T>A (p.Val339Glu)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.172-245088T>A (n.172-245088T>A)
Xg.38421033T>CCA412728030OTCc.1016T>C (p.Val339Ala)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.172-245088T>C (n.172-245088T>C)
Xg.38421033T>GCA412728028OTCc.1016T>G (p.Val339Gly)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.172-245088T>G (n.172-245088T>G)
Xg.38421034G>ACA515643829OTCc.1017G>A (p.Val339=)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.172-245087G>A (n.172-245087G>A)
 gnomAD v4
Xg.38421034G>CCA515643831OTCc.1017G>C (p.Val339=)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.172-245087G>C (n.172-245087G>C)
Xg.38421034G>TCA515643832OTCc.1017G>T (p.Val339=)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.172-245087G>T (n.172-245087G>T)
 gnomAD v4
Xg.38421035T>ACA412728031OTCc.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.172-245086T>A (n.172-245086T>A)
Xg.38421035T>CCA224439OTCc.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.172-245086T>C (n.172-245086T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38421035T>GCA412728032OTCc.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.172-245086T>G (n.172-245086T>G)
Xg.38421035T=CA2424888108OTCc.1018T= (p.Ser340=)
c.*768T= (n.*768T=)
c.172-245086T= (n.172-245086T=)
Xg.38421035_38421044delinsTCCCTGCTGACA2424888109OTCc.1018_1027delinsTCCCTGCTGA (p.Ser340=)
c.*768_*777delinsTCCCTGCTGA (n.*768_*777delinsTCCCTGCTGA)
c.172-245086_172-245077delinsTCCCTGCTGA (n.172-245086_172-245077delinsTCCCTGCTGA)
Xg.38421036C>ACA412728033OTCc.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.172-245085C>A (n.172-245085C>A)
 gnomAD v4
Xg.38421036C=CA2424888110OTCc.1019C= (p.Ser340=)
c.*769C= (n.*769C=)
c.172-245085C= (n.172-245085C=)
Xg.38421036C>GCA412728034OTCc.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.172-245085C>G (n.172-245085C>G)
Xg.38421036C>TCA412728035OTCc.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.172-245085C>T (n.172-245085C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38421038dupCA327917620OTCc.1021dup (p.Leu341ProfsTer13)
c.*771dup (n.*771dup)
c.172-245083dup (n.172-245083dup)
 dbSNP
Xg.38421037_38421045delCA2424888111OTCc.1020_1028del (p.Leu341_Thr343del)
c.*770_*778del (n.*770_*778del)
c.172-245084_172-245076del (n.172-245084_172-245076del)
 ClinVar dbSNP
Xg.38421037C>ACA515643838OTCc.1020C>A (p.Ser340=)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.172-245084C>A (n.172-245084C>A)
Xg.38421037C>GCA515643841OTCc.1020C>G (p.Ser340=)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.172-245084C>G (n.172-245084C>G)
Xg.38421037C>TCA515643840OTCc.1020C>T (p.Ser340=)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.172-245084C>T (n.172-245084C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38421038C>ACA412728036OTCc.1021C>A (p.Leu341Met)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.172-245083C>A (n.172-245083C>A)
Xg.38421038C>GCA412728037OTCc.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.172-245083C>G (n.172-245083C>G)
Xg.38421038C>TCA515643844OTCc.1021C>T (p.Leu341=)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.172-245083C>T (n.172-245083C>T)
 gnomAD v4
Xg.38421039T>ACA412728038OTCc.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.172-245082T>A (n.172-245082T>A)
Xg.38421039T>CCA224440OTCc.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.172-245082T>C (n.172-245082T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38421039T>GCA412728039OTCc.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.172-245082T>G (n.172-245082T>G)
Xg.38421039T=CA2424888112OTCc.1022T= (p.Leu341=)
c.*772T= (n.*772T=)
c.172-245082T= (n.172-245082T=)
Xg.38421040G>ACA515643849OTCc.1023G>A (p.Leu341=)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.172-245081G>A (n.172-245081G>A)
Xg.38421040G>CCA515643851OTCc.1023G>C (p.Leu341=)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.172-245081G>C (n.172-245081G>C)
Xg.38421040G>TCA515643854OTCc.1023G>T (p.Leu341=)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.172-245081G>T (n.172-245081G>T)
Xg.38421041C>ACA412728040OTCc.1024C>A (p.Leu342Met)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.172-245080C>A (n.172-245080C>A)
 dbSNP
Xg.38421041C=CA2424888113OTCc.1024C= (p.Leu342=)
c.*774C= (n.*774C=)
c.172-245080C= (n.172-245080C=)
Xg.38421041C>GCA412728041OTCc.1024C>G (p.Leu342Val)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.172-245080C>G (n.172-245080C>G)
Xg.38421041C>TCA515643856OTCc.1024C>T (p.Leu342=)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.172-245080C>T (n.172-245080C>T)
Xg.38421042T>ACA412728044OTCc.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.172-245079T>A (n.172-245079T>A)
Xg.38421042T>CCA412728043OTCc.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.172-245079T>C (n.172-245079T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38421042T>GCA412728042OTCc.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.172-245079T>G (n.172-245079T>G)
Xg.38421042T=CA2424888114OTCc.1025T= (p.Leu342=)
c.*775T= (n.*775T=)
c.172-245079T= (n.172-245079T=)
Xg.38421043G>ACA515643865OTCc.1026G>A (p.Leu342=)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.172-245078G>A (n.172-245078G>A)
Xg.38421043G>CCA515643867OTCc.1026G>C (p.Leu342=)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.172-245078G>C (n.172-245078G>C)
Xg.38421043G>TCA515643870OTCc.1026G>T (p.Leu342=)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.172-245078G>T (n.172-245078G>T)
Xg.38421044A>CCA412728045OTCc.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.172-245077A>C (n.172-245077A>C)
Xg.38421044A>GCA412728047OTCc.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.172-245077A>G (n.172-245077A>G)
 ClinVar
Xg.38421044A>TCA412728046OTCc.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.172-245077A>T (n.172-245077A>T)
Xg.38421045C>ACA224441OTCc.1028C>A (p.Thr343Lys)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.172-245076C>A (n.172-245076C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38421045C=CA2424888115OTCc.1028C= (p.Thr343=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.172-245076C= (n.172-245076C=)
Xg.38421045C>GCA412728048OTCc.1028C>G (p.Thr343Arg)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.172-245076C>G (n.172-245076C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38421045C>TCA412728049OTCc.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.172-245076C>T (n.172-245076C>T)
 gnomAD v4
Xg.38421046A>CCA515643876OTCc.1029A>C (p.Thr343=)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.172-245075A>C (n.172-245075A>C)
Xg.38421046A>GCA515643877OTCc.1029A>G (p.Thr343=)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.172-245075A>G (n.172-245075A>G)
Xg.38421046A>TCA515643878OTCc.1029A>T (p.Thr343=)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.172-245075A>T (n.172-245075A>T)
Xg.38421047G>ACA412728050OTCc.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.172-245074G>A (n.172-245074G>A)
Xg.38421047G>CCA412728051OTCc.1030G>C (p.Asp344His)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.172-245074G>C (n.172-245074G>C)
Xg.38421047G>TCA412728052OTCc.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.172-245074G>T (n.172-245074G>T)
Xg.38421048A>CCA412728053OTCc.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.172-245073A>C (n.172-245073A>C)
Xg.38421048A>GCA412728054OTCc.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.172-245073A>G (n.172-245073A>G)
 gnomAD v4
Xg.38421048A>TCA412728055OTCc.1031A>T (p.Asp344Val)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.172-245073A>T (n.172-245073A>T)
 ClinVar
Xg.38421049T>ACA412728056OTCc.1032T>A (p.Asp344Glu)
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.172-245072T>A (n.172-245072T>A)
Xg.38421049T>CCA515643889OTCc.1032T>C (p.Asp344=)
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.172-245072T>C (n.172-245072T>C)
Xg.38421049T>GCA412728057OTCc.1032T>G (p.Asp344Glu)
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.172-245072T>G (n.172-245072T>G)
Xg.38421050delCA2693443920OTCc.1033del (p.Tyr345ThrfsTer?)
c.*783del (n.*783del)
c.172-245071del (n.172-245071del)
 gnomAD v4
Xg.38421050T>ACA412728058OTCc.1033T>A (p.Tyr345Asn)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.172-245071T>A (n.172-245071T>A)
Xg.38421050T>CCA224442OTCc.1033T>C (p.Tyr345His)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.172-245071T>C (n.172-245071T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38421050T>GCA224444OTCc.1033T>G (p.Tyr345Asp)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.172-245071T>G (n.172-245071T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38421050T=CA2424888116OTCc.1033T= (p.Tyr345=)
c.*783T= (n.*783T=)
c.172-245071T= (n.172-245071T=)
Xg.38421051A=CA2424888117OTCc.1034A= (p.Tyr345=)
c.*784A= (n.*784A=)
c.172-245070A= (n.172-245070A=)
Xg.38421051A>CCA412728059OTCc.1034A>C (p.Tyr345Ser)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.172-245070A>C (n.172-245070A>C)
Xg.38421051A>GCA224445OTCc.1034A>G (p.Tyr345Cys)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.172-245070A>G (n.172-245070A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38421051A>TCA412728060OTCc.1034A>T (p.Tyr345Phe)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.172-245070A>T (n.172-245070A>T)
 ClinVar
Xg.38421052C>ACA412728061OTCc.1035C>A (p.Tyr345Ter)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.172-245069C>A (n.172-245069C>A)
Xg.38421052C>GCA412728062OTCc.1035C>G (p.Tyr345Ter)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.172-245069C>G (n.172-245069C>G)
Xg.38421052C>TCA515643905OTCc.1035C>T (p.Tyr345=)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.172-245069C>T (n.172-245069C>T)
 gnomAD v4
Xg.38421053T>ACA412728063OTCc.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.172-245068T>A (n.172-245068T>A)
Xg.38421053T>CCA412728064OTCc.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.172-245068T>C (n.172-245068T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38421053T>GCA412728065OTCc.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.172-245068T>G (n.172-245068T>G)
Xg.38421053T=CA2424888118OTCc.1036T= (p.Ser346=)
c.*786T= (n.*786T=)
c.172-245068T= (n.172-245068T=)
Xg.38421054C>ACA412728066OTCc.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.172-245067C>A (n.172-245067C>A)
Xg.38421054C=CA2424888119OTCc.1037C= (p.Ser346=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.172-245067C= (n.172-245067C=)
Xg.38421054C>GCA412728067OTCc.1037C>G (p.Ser346Ter)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.172-245067C>G (n.172-245067C>G)
Xg.38421054C>TCA412728068OTCc.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.172-245067C>T (n.172-245067C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38421055A>CCA515643911OTCc.1038A>C (p.Ser346=)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.172-245066A>C (n.172-245066A>C)
Xg.38421055A>GCA515643913OTCc.1038A>G (p.Ser346=)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.172-245066A>G (n.172-245066A>G)
Xg.38421055A>TCA515643914OTCc.1038A>T (p.Ser346=)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.172-245066A>T (n.172-245066A>T)
Xg.38421056C>ACA224446OTCc.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.172-245065C>A (n.172-245065C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38421056C=CA2424888120OTCc.1039C= (p.Pro347=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.172-245065C= (n.172-245065C=)
Xg.38421056C>GCA412728070OTCc.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.172-245065C>G (n.172-245065C>G)
Xg.38421056C>TCA412728069OTCc.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.172-245065C>T (n.172-245065C>T)
 ClinVar
Xg.38421057dupCA2820488934OTCc.1040dup (p.Gln348SerfsTer6)
c.*790dup (n.*790dup)
c.172-245064dup (n.172-245064dup)
Xg.38421057C>ACA412728071OTCc.1040C>A (p.Pro347His)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.172-245064C>A (n.172-245064C>A)
Xg.38421057C>GCA412728072OTCc.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.172-245064C>G (n.172-245064C>G)
 ClinVar
Xg.38421057C>TCA412728073OTCc.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.172-245064C>T (n.172-245064C>T)
Xg.38421058T>ACA515643922OTCc.1041T>A (p.Pro347=)
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.172-245063T>A (n.172-245063T>A)
Xg.38421058T>CCA515643924OTCc.1041T>C (p.Pro347=)
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.172-245063T>C (n.172-245063T>C)
Xg.38421058T>GCA515643920OTCc.1041T>G (p.Pro347=)
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.172-245063T>G (n.172-245063T>G)
Xg.38421059C>ACA412728074OTCc.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.172-245062C>A (n.172-245062C>A)
Xg.38421059C=CA2424888121OTCc.1042C= (p.Gln348=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.172-245062C= (n.172-245062C=)
Xg.38421059C>GCA412728075OTCc.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.172-245062C>G (n.172-245062C>G)
 COSMIC
Xg.38421059C>TCA224448OTCc.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.172-245062C>T (n.172-245062C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38421060delCA2695233335OTCc.1043del (p.Gln348ArgfsTer?)
c.*793del (n.*793del)
c.172-245061del (n.172-245061del)
Xg.38421060A>CCA412728078OTCc.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.172-245061A>C (n.172-245061A>C)
Xg.38421060A>GCA412728076OTCc.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.172-245061A>G (n.172-245061A>G)
 gnomAD v4
Xg.38421060A>TCA412728077OTCc.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.172-245061A>T (n.172-245061A>T)
Xg.38421061G>ACA515643931OTCc.1044G>A (p.Gln348=)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.172-245060G>A (n.172-245060G>A)
Xg.38421061G>CCA412728079OTCc.1044G>C (p.Gln348His)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.172-245060G>C (n.172-245060G>C)
Xg.38421061G>TCA412728080OTCc.1044G>T (p.Gln348His)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.172-245060G>T (n.172-245060G>T)
Xg.38421062C>ACA412728081OTCc.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.172-245059C>A (n.172-245059C>A)
 gnomAD v4
Xg.38421062C>GCA412728082OTCc.1045C>G (p.Leu349Val)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.172-245059C>G (n.172-245059C>G)
Xg.38421062C>TCA412728083OTCc.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.172-245059C>T (n.172-245059C>T)
 gnomAD v4
Xg.38421063T>ACA412728084OTCc.1046T>A (p.Leu349His)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.172-245058T>A (n.172-245058T>A)
Xg.38421063T>CCA412728086OTCc.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.172-245058T>C (n.172-245058T>C)
Xg.38421063T>GCA412728085OTCc.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.172-245058T>G (n.172-245058T>G)
Xg.38421064C>ACA515643937OTCc.1047C>A (p.Leu349=)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.172-245057C>A (n.172-245057C>A)
Xg.38421064C>GCA515643940OTCc.1047C>G (p.Leu349=)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.172-245057C>G (n.172-245057C>G)
Xg.38421064C>TCA515643939OTCc.1047C>T (p.Leu349=)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.172-245057C>T (n.172-245057C>T)
Xg.38421065delCA2579584919OTCc.1048del (p.Gln350ArgfsTer?)
c.*798del (n.*798del)
c.172-245056del (n.172-245056del)
Xg.38421065C>ACA412728087OTCc.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.172-245056C>A (n.172-245056C>A)
Xg.38421065C>GCA412728088OTCc.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.172-245056C>G (n.172-245056C>G)
Xg.38421065C>TCA412728089OTCc.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.172-245056C>T (n.172-245056C>T)
Xg.38421066A=CA2424888122OTCc.1049A= (p.Gln350=)
c.*799A= (n.*799A=)
c.172-245055A= (n.172-245055A=)
Xg.38421066A>CCA412728090OTCc.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.172-245055A>C (n.172-245055A>C)
Xg.38421066A>GCA412728091OTCc.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.172-245055A>G (n.172-245055A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38421066A>TCA412728092OTCc.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.172-245055A>T (n.172-245055A>T)
Xg.38421067G>ACA515643957OTCc.1050G>A (p.Gln350=)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.172-245054G>A (n.172-245054G>A)
Xg.38421067G>CCA412728093OTCc.1050G>C (p.Gln350His)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.172-245054G>C (n.172-245054G>C)
Xg.38421067G>TCA412728094OTCc.1050G>T (p.Gln350His)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.172-245054G>T (n.172-245054G>T)
Xg.38421067_38421068delinsGACA2424888123OTCc.1050_1051delinsGA (p.Gln350=)
c.172-245054_172-245053delinsGA (n.172-245054_172-245053delinsGA)
Xg.38421068A>CCA412728095OTCc.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.172-245053A>C (n.172-245053A>C)
Xg.38421068A>GCA412728096OTCc.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.172-245053A>G (n.172-245053A>G)
Xg.38421068A>TCA412728097OTCc.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.172-245053A>T (n.172-245053A>T)
Xg.38421069delCA1139667400OTCc.1052del (p.Lys351SerfsTer?)
c.172-245052del (n.172-245052del)
 ClinVar dbSNP
Xg.38421069A>CCA412728100OTCc.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.172-245052A>C (n.172-245052A>C)
Xg.38421069A>GCA412728099OTCc.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.172-245052A>G (n.172-245052A>G)
Xg.38421069A>TCA412728098OTCc.1052A>T (p.Lys351Met)
c.172-245052A>T (n.172-245052A>T)
Xg.38421070G>ACA515643967OTCc.1053G>A (p.Lys351=)
c.172-245051G>A (n.172-245051G>A)
Xg.38421070G>CCA412728101OTCc.1053G>C (p.Lys351Asn)
c.172-245051G>C (n.172-245051G>C)
Xg.38421070G>TCA412728102OTCc.1053G>T (p.Lys351Asn)
c.172-245051G>T (n.172-245051G>T)
Xg.38421071C>ACA412728103OTCc.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.172-245050C>A (n.172-245050C>A)
Xg.38421071C>GCA412728105OTCc.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.172-245050C>G (n.172-245050C>G)
Xg.38421071C>TCA412728104OTCc.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.172-245050C>T (n.172-245050C>T)
Xg.38421072C>ACA412728106OTCc.1055C>A (p.Pro352His)
c.172-245049C>A (n.172-245049C>A)
Xg.38421072C>GCA412728107OTCc.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.172-245049C>G (n.172-245049C>G)
Xg.38421072C>TCA412728108OTCc.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.172-245049C>T (n.172-245049C>T)
Xg.38421073T>ACA515643984OTCc.1056T>A (p.Pro352=)
c.172-245048T>A (n.172-245048T>A)
Xg.38421073T>CCA515643985OTCc.1056T>C (p.Pro352=)
c.172-245048T>C (n.172-245048T>C)
 gnomAD v4
Xg.38421073T>GCA515643987OTCc.1056T>G (p.Pro352=)
c.172-245048T>G (n.172-245048T>G)
Xg.38421074A>CCA412728109OTCc.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.172-245047A>C (n.172-245047A>C)
Xg.38421074A>GCA412728110OTCc.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.172-245047A>G (n.172-245047A>G)
Xg.38421074A>TCA412728111OTCc.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.172-245047A>T (n.172-245047A>T)
Xg.38421075A>CCA412728112OTCc.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.172-245046A>C (n.172-245046A>C)
Xg.38421075A>GCA412728113OTCc.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.172-245046A>G (n.172-245046A>G)
 gnomAD v4
Xg.38421075A>TCA412728114OTCc.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.172-245046A>T (n.172-245046A>T)
Xg.38421076A=CA2424888124OTCc.1059A= (p.Lys353=)
c.172-245045A= (n.172-245045A=)
Xg.38421076A>CCA412728115OTCc.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.172-245045A>C (n.172-245045A>C)
Xg.38421076A>GCA515643997OTCc.1059A>G (p.Lys353=)
c.172-245045A>G (n.172-245045A>G)
Xg.38421076A>TCA412728116OTCc.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.172-245045A>T (n.172-245045A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38421077T>ACA412728119OTCc.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.172-245044T>A (n.172-245044T>A)
Xg.38421077T>CCA412728118OTCc.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.172-245044T>C (n.172-245044T>C)
 gnomAD v4
Xg.38421077T>GCA412728117OTCc.1060T>G (p.Phe354Val)
c.172-245044T>G (n.172-245044T>G)
Xg.38421080dupCA913189039OTCc.1063dup (p.Ter355LeuextTer18)
c.172-245041dup (n.172-245041dup)
Xg.38421078T>ACA412728121OTCc.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.172-245043T>A (n.172-245043T>A)
Xg.38421078T>CCA412728123OTCc.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.172-245043T>C (n.172-245043T>C)
Xg.38421078T>GCA224450OTCc.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.172-245043T>G (n.172-245043T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38421078T=CA2424888125OTCc.1061T= (p.Phe354=)
c.172-245043T= (n.172-245043T=)

Number of alleles fetched