Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.38419483G>C | CA851478777 | FGFR1 | c.1284+50C>G (n.1284+50C>G) c.1272+56C>G (n.1272+56C>G) n.1068C>G c.1464+56C>G (n.1464+56C>G) n.1972+56C>G c.1005+56C>G (n.1005+56C>G) c.*930+56C>G (n.*930+56C>G) n.1791+50C>G c.*1251+50C>G (n.*1251+50C>G) n.2778+50C>G c.1011+50C>G (n.1011+50C>G) c.1254+56C>G (n.1254+56C>G) c.*334+50C>G (n.*334+50C>G) c.1017+50C>G (n.1017+50C>G) c.1278+50C>G (n.1278+50C>G) c.1377+50C>G (n.1377+50C>G) n.451+50C>G c.1161+50C>G (n.1161+50C>G) n.3563+50C>G n.806+56C>G n.512+50C>G c.1278+56C>G (n.1278+56C>G) c.*179+50C>G (n.*179+50C>G) c.1260+50C>G (n.1260+50C>G) c.1383+50C>G (n.1383+50C>G) c.1377+56C>G (n.1377+56C>G) c.1116+50C>G (n.1116+50C>G) c.1110+50C>G (n.1110+50C>G) c.993+50C>G (n.993+50C>G) c.1371+56C>G (n.1371+56C>G) c.1110+56C>G (n.1110+56C>G) c.1104+56C>G (n.1104+56C>G) c.312+56C>G (n.312+56C>G) n.1532+50C>G | dbSNP |
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8 | g.38419485C= | CA1777537250 | FGFR1 | c.1284+48G= (n.1284+48G=) c.1272+54G= (n.1272+54G=) n.1066G= c.1464+54G= (n.1464+54G=) n.1972+54G= c.1005+54G= (n.1005+54G=) c.*930+54G= (n.*930+54G=) n.1791+48G= c.*1251+48G= (n.*1251+48G=) n.2778+48G= c.1011+48G= (n.1011+48G=) c.1254+54G= (n.1254+54G=) c.*334+48G= (n.*334+48G=) c.1017+48G= (n.1017+48G=) c.1278+48G= (n.1278+48G=) c.1377+48G= (n.1377+48G=) n.451+48G= c.1161+48G= (n.1161+48G=) n.3563+48G= n.806+54G= n.512+48G= c.1278+54G= (n.1278+54G=) c.*179+48G= (n.*179+48G=) c.1260+48G= (n.1260+48G=) c.1383+48G= (n.1383+48G=) c.1377+54G= (n.1377+54G=) c.1116+48G= (n.1116+48G=) c.1110+48G= (n.1110+48G=) c.993+48G= (n.993+48G=) c.1371+54G= (n.1371+54G=) c.1110+54G= (n.1110+54G=) c.1104+54G= (n.1104+54G=) c.312+54G= (n.312+54G=) n.1532+48G= | |
8 | g.38419485C>G | CA2686969892 | FGFR1 | c.1284+48G>C (n.1284+48G>C) c.1272+54G>C (n.1272+54G>C) n.1066G>C c.1464+54G>C (n.1464+54G>C) n.1972+54G>C c.1005+54G>C (n.1005+54G>C) c.*930+54G>C (n.*930+54G>C) n.1791+48G>C c.*1251+48G>C (n.*1251+48G>C) n.2778+48G>C c.1011+48G>C (n.1011+48G>C) c.1254+54G>C (n.1254+54G>C) c.*334+48G>C (n.*334+48G>C) c.1017+48G>C (n.1017+48G>C) c.1278+48G>C (n.1278+48G>C) c.1377+48G>C (n.1377+48G>C) n.451+48G>C c.1161+48G>C (n.1161+48G>C) n.3563+48G>C n.806+54G>C n.512+48G>C c.1278+54G>C (n.1278+54G>C) c.*179+48G>C (n.*179+48G>C) c.1260+48G>C (n.1260+48G>C) c.1383+48G>C (n.1383+48G>C) c.1377+54G>C (n.1377+54G>C) c.1116+48G>C (n.1116+48G>C) c.1110+48G>C (n.1110+48G>C) c.993+48G>C (n.993+48G>C) c.1371+54G>C (n.1371+54G>C) c.1110+54G>C (n.1110+54G>C) c.1104+54G>C (n.1104+54G>C) c.312+54G>C (n.312+54G>C) n.1532+48G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38419485C>T | CA851478781 | FGFR1 | c.1284+48G>A (n.1284+48G>A) c.1272+54G>A (n.1272+54G>A) n.1066G>A c.1464+54G>A (n.1464+54G>A) n.1972+54G>A c.1005+54G>A (n.1005+54G>A) c.*930+54G>A (n.*930+54G>A) n.1791+48G>A c.*1251+48G>A (n.*1251+48G>A) n.2778+48G>A c.1011+48G>A (n.1011+48G>A) c.1254+54G>A (n.1254+54G>A) c.*334+48G>A (n.*334+48G>A) c.1017+48G>A (n.1017+48G>A) c.1278+48G>A (n.1278+48G>A) c.1377+48G>A (n.1377+48G>A) n.451+48G>A c.1161+48G>A (n.1161+48G>A) n.3563+48G>A n.806+54G>A n.512+48G>A c.1278+54G>A (n.1278+54G>A) c.*179+48G>A (n.*179+48G>A) c.1260+48G>A (n.1260+48G>A) c.1383+48G>A (n.1383+48G>A) c.1377+54G>A (n.1377+54G>A) c.1116+48G>A (n.1116+48G>A) c.1110+48G>A (n.1110+48G>A) c.993+48G>A (n.993+48G>A) c.1371+54G>A (n.1371+54G>A) c.1110+54G>A (n.1110+54G>A) c.1104+54G>A (n.1104+54G>A) c.312+54G>A (n.312+54G>A) n.1532+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38419486C>A | CA2716650695 | FGFR1 | c.1284+47G>T (n.1284+47G>T) c.1272+53G>T (n.1272+53G>T) n.1065G>T c.1464+53G>T (n.1464+53G>T) n.1972+53G>T c.1005+53G>T (n.1005+53G>T) c.*930+53G>T (n.*930+53G>T) n.1791+47G>T c.*1251+47G>T (n.*1251+47G>T) n.2778+47G>T c.1011+47G>T (n.1011+47G>T) c.1254+53G>T (n.1254+53G>T) c.*334+47G>T (n.*334+47G>T) c.1017+47G>T (n.1017+47G>T) c.1278+47G>T (n.1278+47G>T) c.1377+47G>T (n.1377+47G>T) n.451+47G>T c.1161+47G>T (n.1161+47G>T) n.3563+47G>T n.806+53G>T n.512+47G>T c.1278+53G>T (n.1278+53G>T) c.*179+47G>T (n.*179+47G>T) c.1260+47G>T (n.1260+47G>T) c.1383+47G>T (n.1383+47G>T) c.1377+53G>T (n.1377+53G>T) c.1116+47G>T (n.1116+47G>T) c.1110+47G>T (n.1110+47G>T) c.993+47G>T (n.993+47G>T) c.1371+53G>T (n.1371+53G>T) c.1110+53G>T (n.1110+53G>T) c.1104+53G>T (n.1104+53G>T) c.312+53G>T (n.312+53G>T) n.1532+47G>T | dbSNP |
8 | g.38419486C= | CA1777537251 | FGFR1 | c.1284+47G= (n.1284+47G=) c.1272+53G= (n.1272+53G=) n.1065G= c.1464+53G= (n.1464+53G=) n.1972+53G= c.1005+53G= (n.1005+53G=) c.*930+53G= (n.*930+53G=) n.1791+47G= c.*1251+47G= (n.*1251+47G=) n.2778+47G= c.1011+47G= (n.1011+47G=) c.1254+53G= (n.1254+53G=) c.*334+47G= (n.*334+47G=) c.1017+47G= (n.1017+47G=) c.1278+47G= (n.1278+47G=) c.1377+47G= (n.1377+47G=) n.451+47G= c.1161+47G= (n.1161+47G=) n.3563+47G= n.806+53G= n.512+47G= c.1278+53G= (n.1278+53G=) c.*179+47G= (n.*179+47G=) c.1260+47G= (n.1260+47G=) c.1383+47G= (n.1383+47G=) c.1377+53G= (n.1377+53G=) c.1116+47G= (n.1116+47G=) c.1110+47G= (n.1110+47G=) c.993+47G= (n.993+47G=) c.1371+53G= (n.1371+53G=) c.1110+53G= (n.1110+53G=) c.1104+53G= (n.1104+53G=) c.312+53G= (n.312+53G=) n.1532+47G= | |
8 | g.38419486C>G | CA1777537252 | FGFR1 | c.1284+47G>C (n.1284+47G>C) c.1272+53G>C (n.1272+53G>C) n.1065G>C c.1464+53G>C (n.1464+53G>C) n.1972+53G>C c.1005+53G>C (n.1005+53G>C) c.*930+53G>C (n.*930+53G>C) n.1791+47G>C c.*1251+47G>C (n.*1251+47G>C) n.2778+47G>C c.1011+47G>C (n.1011+47G>C) c.1254+53G>C (n.1254+53G>C) c.*334+47G>C (n.*334+47G>C) c.1017+47G>C (n.1017+47G>C) c.1278+47G>C (n.1278+47G>C) c.1377+47G>C (n.1377+47G>C) n.451+47G>C c.1161+47G>C (n.1161+47G>C) n.3563+47G>C n.806+53G>C n.512+47G>C c.1278+53G>C (n.1278+53G>C) c.*179+47G>C (n.*179+47G>C) c.1260+47G>C (n.1260+47G>C) c.1383+47G>C (n.1383+47G>C) c.1377+53G>C (n.1377+53G>C) c.1116+47G>C (n.1116+47G>C) c.1110+47G>C (n.1110+47G>C) c.993+47G>C (n.993+47G>C) c.1371+53G>C (n.1371+53G>C) c.1110+53G>C (n.1110+53G>C) c.1104+53G>C (n.1104+53G>C) c.312+53G>C (n.312+53G>C) n.1532+47G>C | dbSNP |
8 | g.38419486C>T | CA4718441 | FGFR1 | c.1284+47G>A (n.1284+47G>A) c.1272+53G>A (n.1272+53G>A) n.1065G>A c.1464+53G>A (n.1464+53G>A) n.1972+53G>A c.1005+53G>A (n.1005+53G>A) c.*930+53G>A (n.*930+53G>A) n.1791+47G>A c.*1251+47G>A (n.*1251+47G>A) n.2778+47G>A c.1011+47G>A (n.1011+47G>A) c.1254+53G>A (n.1254+53G>A) c.*334+47G>A (n.*334+47G>A) c.1017+47G>A (n.1017+47G>A) c.1278+47G>A (n.1278+47G>A) c.1377+47G>A (n.1377+47G>A) n.451+47G>A c.1161+47G>A (n.1161+47G>A) n.3563+47G>A n.806+53G>A n.512+47G>A c.1278+53G>A (n.1278+53G>A) c.*179+47G>A (n.*179+47G>A) c.1260+47G>A (n.1260+47G>A) c.1383+47G>A (n.1383+47G>A) c.1377+53G>A (n.1377+53G>A) c.1116+47G>A (n.1116+47G>A) c.1110+47G>A (n.1110+47G>A) c.993+47G>A (n.993+47G>A) c.1371+53G>A (n.1371+53G>A) c.1110+53G>A (n.1110+53G>A) c.1104+53G>A (n.1104+53G>A) c.312+53G>A (n.312+53G>A) n.1532+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38419487C= | CA1777537254 | FGFR1 | c.1284+46G= (n.1284+46G=) c.1272+52G= (n.1272+52G=) n.1064G= c.1464+52G= (n.1464+52G=) n.1972+52G= c.1005+52G= (n.1005+52G=) c.*930+52G= (n.*930+52G=) n.1791+46G= c.*1251+46G= (n.*1251+46G=) n.2778+46G= c.1011+46G= (n.1011+46G=) c.1254+52G= (n.1254+52G=) c.*334+46G= (n.*334+46G=) c.1017+46G= (n.1017+46G=) c.1278+46G= (n.1278+46G=) c.1377+46G= (n.1377+46G=) n.451+46G= c.1161+46G= (n.1161+46G=) n.3563+46G= n.806+52G= n.512+46G= c.1278+52G= (n.1278+52G=) c.*179+46G= (n.*179+46G=) c.1260+46G= (n.1260+46G=) c.1383+46G= (n.1383+46G=) c.1377+52G= (n.1377+52G=) c.1116+46G= (n.1116+46G=) c.1110+46G= (n.1110+46G=) c.993+46G= (n.993+46G=) c.1371+52G= (n.1371+52G=) c.1110+52G= (n.1110+52G=) c.1104+52G= (n.1104+52G=) c.312+52G= (n.312+52G=) n.1532+46G= | |
8 | g.38419487C>T | CA851478786 | FGFR1 | c.1284+46G>A (n.1284+46G>A) c.1272+52G>A (n.1272+52G>A) n.1064G>A c.1464+52G>A (n.1464+52G>A) n.1972+52G>A c.1005+52G>A (n.1005+52G>A) c.*930+52G>A (n.*930+52G>A) n.1791+46G>A c.*1251+46G>A (n.*1251+46G>A) n.2778+46G>A c.1011+46G>A (n.1011+46G>A) c.1254+52G>A (n.1254+52G>A) c.*334+46G>A (n.*334+46G>A) c.1017+46G>A (n.1017+46G>A) c.1278+46G>A (n.1278+46G>A) c.1377+46G>A (n.1377+46G>A) n.451+46G>A c.1161+46G>A (n.1161+46G>A) n.3563+46G>A n.806+52G>A n.512+46G>A c.1278+52G>A (n.1278+52G>A) c.*179+46G>A (n.*179+46G>A) c.1260+46G>A (n.1260+46G>A) c.1383+46G>A (n.1383+46G>A) c.1377+52G>A (n.1377+52G>A) c.1116+46G>A (n.1116+46G>A) c.1110+46G>A (n.1110+46G>A) c.993+46G>A (n.993+46G>A) c.1371+52G>A (n.1371+52G>A) c.1110+52G>A (n.1110+52G>A) c.1104+52G>A (n.1104+52G>A) c.312+52G>A (n.312+52G>A) n.1532+46G>A | dbSNP |
8 | g.38419487_38419489delinsCAG | CA1777537253 | FGFR1 | c.1284+44_1284+46delinsCTG (n.1284+44_1284+46delinsCTG) c.1272+50_1272+52delinsCTG (n.1272+50_1272+52delinsCTG) n.1062_1064delinsCTG c.1464+50_1464+52delinsCTG (n.1464+50_1464+52delinsCTG) n.1972+50_1972+52delinsCTG c.1005+50_1005+52delinsCTG (n.1005+50_1005+52delinsCTG) c.*930+50_*930+52delinsCTG (n.*930+50_*930+52delinsCTG) n.1791+44_1791+46delinsCTG c.*1251+44_*1251+46delinsCTG (n.*1251+44_*1251+46delinsCTG) n.2778+44_2778+46delinsCTG c.1011+44_1011+46delinsCTG (n.1011+44_1011+46delinsCTG) c.1254+50_1254+52delinsCTG (n.1254+50_1254+52delinsCTG) c.*334+44_*334+46delinsCTG (n.*334+44_*334+46delinsCTG) c.1017+44_1017+46delinsCTG (n.1017+44_1017+46delinsCTG) c.1278+44_1278+46delinsCTG (n.1278+44_1278+46delinsCTG) c.1377+44_1377+46delinsCTG (n.1377+44_1377+46delinsCTG) n.451+44_451+46delinsCTG c.1161+44_1161+46delinsCTG (n.1161+44_1161+46delinsCTG) n.3563+44_3563+46delinsCTG n.806+50_806+52delinsCTG n.512+44_512+46delinsCTG c.1278+50_1278+52delinsCTG (n.1278+50_1278+52delinsCTG) c.*179+44_*179+46delinsCTG (n.*179+44_*179+46delinsCTG) c.1260+44_1260+46delinsCTG (n.1260+44_1260+46delinsCTG) c.1383+44_1383+46delinsCTG (n.1383+44_1383+46delinsCTG) c.1377+50_1377+52delinsCTG (n.1377+50_1377+52delinsCTG) c.1116+44_1116+46delinsCTG (n.1116+44_1116+46delinsCTG) c.1110+44_1110+46delinsCTG (n.1110+44_1110+46delinsCTG) c.993+44_993+46delinsCTG (n.993+44_993+46delinsCTG) c.1371+50_1371+52delinsCTG (n.1371+50_1371+52delinsCTG) c.1110+50_1110+52delinsCTG (n.1110+50_1110+52delinsCTG) c.1104+50_1104+52delinsCTG (n.1104+50_1104+52delinsCTG) c.312+50_312+52delinsCTG (n.312+50_312+52delinsCTG) n.1532+44_1532+46delinsCTG | |
8 | g.38419488A= | CA1777537255 | FGFR1 | c.1284+45T= (n.1284+45T=) c.1272+51T= (n.1272+51T=) n.1063T= c.1464+51T= (n.1464+51T=) n.1972+51T= c.1005+51T= (n.1005+51T=) c.*930+51T= (n.*930+51T=) n.1791+45T= c.*1251+45T= (n.*1251+45T=) n.2778+45T= c.1011+45T= (n.1011+45T=) c.1254+51T= (n.1254+51T=) c.*334+45T= (n.*334+45T=) c.1017+45T= (n.1017+45T=) c.1278+45T= (n.1278+45T=) c.1377+45T= (n.1377+45T=) n.451+45T= c.1161+45T= (n.1161+45T=) n.3563+45T= n.806+51T= n.512+45T= c.1278+51T= (n.1278+51T=) c.*179+45T= (n.*179+45T=) c.1260+45T= (n.1260+45T=) c.1383+45T= (n.1383+45T=) c.1377+51T= (n.1377+51T=) c.1116+45T= (n.1116+45T=) c.1110+45T= (n.1110+45T=) c.993+45T= (n.993+45T=) c.1371+51T= (n.1371+51T=) c.1110+51T= (n.1110+51T=) c.1104+51T= (n.1104+51T=) c.312+51T= (n.312+51T=) n.1532+45T= | |
8 | g.38419488A>G | CA1777537256 | FGFR1 | c.1284+45T>C (n.1284+45T>C) c.1272+51T>C (n.1272+51T>C) n.1063T>C c.1464+51T>C (n.1464+51T>C) n.1972+51T>C c.1005+51T>C (n.1005+51T>C) c.*930+51T>C (n.*930+51T>C) n.1791+45T>C c.*1251+45T>C (n.*1251+45T>C) n.2778+45T>C c.1011+45T>C (n.1011+45T>C) c.1254+51T>C (n.1254+51T>C) c.*334+45T>C (n.*334+45T>C) c.1017+45T>C (n.1017+45T>C) c.1278+45T>C (n.1278+45T>C) c.1377+45T>C (n.1377+45T>C) n.451+45T>C c.1161+45T>C (n.1161+45T>C) n.3563+45T>C n.806+51T>C n.512+45T>C c.1278+51T>C (n.1278+51T>C) c.*179+45T>C (n.*179+45T>C) c.1260+45T>C (n.1260+45T>C) c.1383+45T>C (n.1383+45T>C) c.1377+51T>C (n.1377+51T>C) c.1116+45T>C (n.1116+45T>C) c.1110+45T>C (n.1110+45T>C) c.993+45T>C (n.993+45T>C) c.1371+51T>C (n.1371+51T>C) c.1110+51T>C (n.1110+51T>C) c.1104+51T>C (n.1104+51T>C) c.312+51T>C (n.312+51T>C) n.1532+45T>C | dbSNP |
8 | g.38419496_38419497dup | CA1112890587 | FGFR1 | c.1284+44_1284+45dup (n.1284+44_1284+45dup) c.1272+50_1272+51dup (n.1272+50_1272+51dup) n.1062_1063dup c.1464+50_1464+51dup (n.1464+50_1464+51dup) n.1972+50_1972+51dup c.1005+50_1005+51dup (n.1005+50_1005+51dup) c.*930+50_*930+51dup (n.*930+50_*930+51dup) n.1791+44_1791+45dup c.*1251+44_*1251+45dup (n.*1251+44_*1251+45dup) n.2778+44_2778+45dup c.1011+44_1011+45dup (n.1011+44_1011+45dup) c.1254+50_1254+51dup (n.1254+50_1254+51dup) c.*334+44_*334+45dup (n.*334+44_*334+45dup) c.1017+44_1017+45dup (n.1017+44_1017+45dup) c.1278+44_1278+45dup (n.1278+44_1278+45dup) c.1377+44_1377+45dup (n.1377+44_1377+45dup) n.451+44_451+45dup c.1161+44_1161+45dup (n.1161+44_1161+45dup) n.3563+44_3563+45dup n.806+50_806+51dup n.512+44_512+45dup c.1278+50_1278+51dup (n.1278+50_1278+51dup) c.*179+44_*179+45dup (n.*179+44_*179+45dup) c.1260+44_1260+45dup (n.1260+44_1260+45dup) c.1383+44_1383+45dup (n.1383+44_1383+45dup) c.1377+50_1377+51dup (n.1377+50_1377+51dup) c.1116+44_1116+45dup (n.1116+44_1116+45dup) c.1110+44_1110+45dup (n.1110+44_1110+45dup) c.993+44_993+45dup (n.993+44_993+45dup) c.1371+50_1371+51dup (n.1371+50_1371+51dup) c.1110+50_1110+51dup (n.1110+50_1110+51dup) c.1104+50_1104+51dup (n.1104+50_1104+51dup) c.312+50_312+51dup (n.312+50_312+51dup) n.1532+44_1532+45dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419496_38419497del | CA581431199 | FGFR1 | c.1284+44_1284+45del (n.1284+44_1284+45del) c.1272+50_1272+51del (n.1272+50_1272+51del) n.1062_1063del c.1464+50_1464+51del (n.1464+50_1464+51del) n.1972+50_1972+51del c.1005+50_1005+51del (n.1005+50_1005+51del) c.*930+50_*930+51del (n.*930+50_*930+51del) n.1791+44_1791+45del c.*1251+44_*1251+45del (n.*1251+44_*1251+45del) n.2778+44_2778+45del c.1011+44_1011+45del (n.1011+44_1011+45del) c.1254+50_1254+51del (n.1254+50_1254+51del) c.*334+44_*334+45del (n.*334+44_*334+45del) c.1017+44_1017+45del (n.1017+44_1017+45del) c.1278+44_1278+45del (n.1278+44_1278+45del) c.1377+44_1377+45del (n.1377+44_1377+45del) n.451+44_451+45del c.1161+44_1161+45del (n.1161+44_1161+45del) n.3563+44_3563+45del n.806+50_806+51del n.512+44_512+45del c.1278+50_1278+51del (n.1278+50_1278+51del) c.*179+44_*179+45del (n.*179+44_*179+45del) c.1260+44_1260+45del (n.1260+44_1260+45del) c.1383+44_1383+45del (n.1383+44_1383+45del) c.1377+50_1377+51del (n.1377+50_1377+51del) c.1116+44_1116+45del (n.1116+44_1116+45del) c.1110+44_1110+45del (n.1110+44_1110+45del) c.993+44_993+45del (n.993+44_993+45del) c.1371+50_1371+51del (n.1371+50_1371+51del) c.1110+50_1110+51del (n.1110+50_1110+51del) c.1104+50_1104+51del (n.1104+50_1104+51del) c.312+50_312+51del (n.312+50_312+51del) n.1532+44_1532+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419489G>C | CA2717027479 | FGFR1 | c.1284+44C>G (n.1284+44C>G) c.1272+50C>G (n.1272+50C>G) n.1062C>G c.1464+50C>G (n.1464+50C>G) n.1972+50C>G c.1005+50C>G (n.1005+50C>G) c.*930+50C>G (n.*930+50C>G) n.1791+44C>G c.*1251+44C>G (n.*1251+44C>G) n.2778+44C>G c.1011+44C>G (n.1011+44C>G) c.1254+50C>G (n.1254+50C>G) c.*334+44C>G (n.*334+44C>G) c.1017+44C>G (n.1017+44C>G) c.1278+44C>G (n.1278+44C>G) c.1377+44C>G (n.1377+44C>G) n.451+44C>G c.1161+44C>G (n.1161+44C>G) n.3563+44C>G n.806+50C>G n.512+44C>G c.1278+50C>G (n.1278+50C>G) c.*179+44C>G (n.*179+44C>G) c.1260+44C>G (n.1260+44C>G) c.1383+44C>G (n.1383+44C>G) c.1377+50C>G (n.1377+50C>G) c.1116+44C>G (n.1116+44C>G) c.1110+44C>G (n.1110+44C>G) c.993+44C>G (n.993+44C>G) c.1371+50C>G (n.1371+50C>G) c.1110+50C>G (n.1110+50C>G) c.1104+50C>G (n.1104+50C>G) c.312+50C>G (n.312+50C>G) n.1532+44C>G | dbSNP |
8 | g.38419489G>T | CA2579146477 | FGFR1 | c.1284+44C>A (n.1284+44C>A) c.1272+50C>A (n.1272+50C>A) n.1062C>A c.1464+50C>A (n.1464+50C>A) n.1972+50C>A c.1005+50C>A (n.1005+50C>A) c.*930+50C>A (n.*930+50C>A) n.1791+44C>A c.*1251+44C>A (n.*1251+44C>A) n.2778+44C>A c.1011+44C>A (n.1011+44C>A) c.1254+50C>A (n.1254+50C>A) c.*334+44C>A (n.*334+44C>A) c.1017+44C>A (n.1017+44C>A) c.1278+44C>A (n.1278+44C>A) c.1377+44C>A (n.1377+44C>A) n.451+44C>A c.1161+44C>A (n.1161+44C>A) n.3563+44C>A n.806+50C>A n.512+44C>A c.1278+50C>A (n.1278+50C>A) c.*179+44C>A (n.*179+44C>A) c.1260+44C>A (n.1260+44C>A) c.1383+44C>A (n.1383+44C>A) c.1377+50C>A (n.1377+50C>A) c.1116+44C>A (n.1116+44C>A) c.1110+44C>A (n.1110+44C>A) c.993+44C>A (n.993+44C>A) c.1371+50C>A (n.1371+50C>A) c.1110+50C>A (n.1110+50C>A) c.1104+50C>A (n.1104+50C>A) c.312+50C>A (n.312+50C>A) n.1532+44C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38419491G>C | CA851478799 | FGFR1 | c.1284+42C>G (n.1284+42C>G) c.1272+48C>G (n.1272+48C>G) n.1060C>G c.1464+48C>G (n.1464+48C>G) n.1972+48C>G c.1005+48C>G (n.1005+48C>G) c.*930+48C>G (n.*930+48C>G) n.1791+42C>G c.*1251+42C>G (n.*1251+42C>G) n.2778+42C>G c.1011+42C>G (n.1011+42C>G) c.1254+48C>G (n.1254+48C>G) c.*334+42C>G (n.*334+42C>G) c.1017+42C>G (n.1017+42C>G) c.1278+42C>G (n.1278+42C>G) c.1377+42C>G (n.1377+42C>G) n.451+42C>G c.1161+42C>G (n.1161+42C>G) n.3563+42C>G n.806+48C>G n.512+42C>G c.1278+48C>G (n.1278+48C>G) c.*179+42C>G (n.*179+42C>G) c.1260+42C>G (n.1260+42C>G) c.1383+42C>G (n.1383+42C>G) c.1377+48C>G (n.1377+48C>G) c.1116+42C>G (n.1116+42C>G) c.1110+42C>G (n.1110+42C>G) c.993+42C>G (n.993+42C>G) c.1371+48C>G (n.1371+48C>G) c.1110+48C>G (n.1110+48C>G) c.1104+48C>G (n.1104+48C>G) c.312+48C>G (n.312+48C>G) n.1532+42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419491G= | CA1777537257 | FGFR1 | c.1284+42C= (n.1284+42C=) c.1272+48C= (n.1272+48C=) n.1060C= c.1464+48C= (n.1464+48C=) n.1972+48C= c.1005+48C= (n.1005+48C=) c.*930+48C= (n.*930+48C=) n.1791+42C= c.*1251+42C= (n.*1251+42C=) n.2778+42C= c.1011+42C= (n.1011+42C=) c.1254+48C= (n.1254+48C=) c.*334+42C= (n.*334+42C=) c.1017+42C= (n.1017+42C=) c.1278+42C= (n.1278+42C=) c.1377+42C= (n.1377+42C=) n.451+42C= c.1161+42C= (n.1161+42C=) n.3563+42C= n.806+48C= n.512+42C= c.1278+48C= (n.1278+48C=) c.*179+42C= (n.*179+42C=) c.1260+42C= (n.1260+42C=) c.1383+42C= (n.1383+42C=) c.1377+48C= (n.1377+48C=) c.1116+42C= (n.1116+42C=) c.1110+42C= (n.1110+42C=) c.993+42C= (n.993+42C=) c.1371+48C= (n.1371+48C=) c.1110+48C= (n.1110+48C=) c.1104+48C= (n.1104+48C=) c.312+48C= (n.312+48C=) n.1532+42C= | |
8 | g.38419492A>T | CA2717027480 | FGFR1 | c.1284+41T>A (n.1284+41T>A) c.1272+47T>A (n.1272+47T>A) n.1059T>A c.1464+47T>A (n.1464+47T>A) n.1972+47T>A c.1005+47T>A (n.1005+47T>A) c.*930+47T>A (n.*930+47T>A) n.1791+41T>A c.*1251+41T>A (n.*1251+41T>A) n.2778+41T>A c.1011+41T>A (n.1011+41T>A) c.1254+47T>A (n.1254+47T>A) c.*334+41T>A (n.*334+41T>A) c.1017+41T>A (n.1017+41T>A) c.1278+41T>A (n.1278+41T>A) c.1377+41T>A (n.1377+41T>A) n.451+41T>A c.1161+41T>A (n.1161+41T>A) n.3563+41T>A n.806+47T>A n.512+41T>A c.1278+47T>A (n.1278+47T>A) c.*179+41T>A (n.*179+41T>A) c.1260+41T>A (n.1260+41T>A) c.1383+41T>A (n.1383+41T>A) c.1377+47T>A (n.1377+47T>A) c.1116+41T>A (n.1116+41T>A) c.1110+41T>A (n.1110+41T>A) c.993+41T>A (n.993+41T>A) c.1371+47T>A (n.1371+47T>A) c.1110+47T>A (n.1110+47T>A) c.1104+47T>A (n.1104+47T>A) c.312+47T>A (n.312+47T>A) n.1532+41T>A | dbSNP |
8 | g.38419493G>A | CA581431200 | FGFR1 | c.1284+40C>T (n.1284+40C>T) c.1272+46C>T (n.1272+46C>T) n.1058C>T c.1464+46C>T (n.1464+46C>T) n.1972+46C>T c.1005+46C>T (n.1005+46C>T) c.*930+46C>T (n.*930+46C>T) n.1791+40C>T c.*1251+40C>T (n.*1251+40C>T) n.2778+40C>T c.1011+40C>T (n.1011+40C>T) c.1254+46C>T (n.1254+46C>T) c.*334+40C>T (n.*334+40C>T) c.1017+40C>T (n.1017+40C>T) c.1278+40C>T (n.1278+40C>T) c.1377+40C>T (n.1377+40C>T) n.451+40C>T c.1161+40C>T (n.1161+40C>T) n.3563+40C>T n.806+46C>T n.512+40C>T c.1278+46C>T (n.1278+46C>T) c.*179+40C>T (n.*179+40C>T) c.1260+40C>T (n.1260+40C>T) c.1383+40C>T (n.1383+40C>T) c.1377+46C>T (n.1377+46C>T) c.1116+40C>T (n.1116+40C>T) c.1110+40C>T (n.1110+40C>T) c.993+40C>T (n.993+40C>T) c.1371+46C>T (n.1371+46C>T) c.1110+46C>T (n.1110+46C>T) c.1104+46C>T (n.1104+46C>T) c.312+46C>T (n.312+46C>T) n.1532+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38419493G= | CA1777537258 | FGFR1 | c.1284+40C= (n.1284+40C=) c.1272+46C= (n.1272+46C=) n.1058C= c.1464+46C= (n.1464+46C=) n.1972+46C= c.1005+46C= (n.1005+46C=) c.*930+46C= (n.*930+46C=) n.1791+40C= c.*1251+40C= (n.*1251+40C=) n.2778+40C= c.1011+40C= (n.1011+40C=) c.1254+46C= (n.1254+46C=) c.*334+40C= (n.*334+40C=) c.1017+40C= (n.1017+40C=) c.1278+40C= (n.1278+40C=) c.1377+40C= (n.1377+40C=) n.451+40C= c.1161+40C= (n.1161+40C=) n.3563+40C= n.806+46C= n.512+40C= c.1278+46C= (n.1278+46C=) c.*179+40C= (n.*179+40C=) c.1260+40C= (n.1260+40C=) c.1383+40C= (n.1383+40C=) c.1377+46C= (n.1377+46C=) c.1116+40C= (n.1116+40C=) c.1110+40C= (n.1110+40C=) c.993+40C= (n.993+40C=) c.1371+46C= (n.1371+46C=) c.1110+46C= (n.1110+46C=) c.1104+46C= (n.1104+46C=) c.312+46C= (n.312+46C=) n.1532+40C= | |
8 | g.38419493G>T | CA2686969893 | FGFR1 | c.1284+40C>A (n.1284+40C>A) c.1272+46C>A (n.1272+46C>A) n.1058C>A c.1464+46C>A (n.1464+46C>A) n.1972+46C>A c.1005+46C>A (n.1005+46C>A) c.*930+46C>A (n.*930+46C>A) n.1791+40C>A c.*1251+40C>A (n.*1251+40C>A) n.2778+40C>A c.1011+40C>A (n.1011+40C>A) c.1254+46C>A (n.1254+46C>A) c.*334+40C>A (n.*334+40C>A) c.1017+40C>A (n.1017+40C>A) c.1278+40C>A (n.1278+40C>A) c.1377+40C>A (n.1377+40C>A) n.451+40C>A c.1161+40C>A (n.1161+40C>A) n.3563+40C>A n.806+46C>A n.512+40C>A c.1278+46C>A (n.1278+46C>A) c.*179+40C>A (n.*179+40C>A) c.1260+40C>A (n.1260+40C>A) c.1383+40C>A (n.1383+40C>A) c.1377+46C>A (n.1377+46C>A) c.1116+40C>A (n.1116+40C>A) c.1110+40C>A (n.1110+40C>A) c.993+40C>A (n.993+40C>A) c.1371+46C>A (n.1371+46C>A) c.1110+46C>A (n.1110+46C>A) c.1104+46C>A (n.1104+46C>A) c.312+46C>A (n.312+46C>A) n.1532+40C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.38419498del | CA2579146480 | FGFR1 | c.1284+36del (n.1284+36del) c.1272+42del (n.1272+42del) n.1054del c.1464+42del (n.1464+42del) n.1972+42del c.1005+42del (n.1005+42del) c.*930+42del (n.*930+42del) n.1791+36del c.*1251+36del (n.*1251+36del) n.2778+36del c.1011+36del (n.1011+36del) c.1254+42del (n.1254+42del) c.*334+36del (n.*334+36del) c.1017+36del (n.1017+36del) c.1278+36del (n.1278+36del) c.1377+36del (n.1377+36del) n.451+36del c.1161+36del (n.1161+36del) n.3563+36del n.806+42del n.512+36del c.1278+42del (n.1278+42del) c.*179+36del (n.*179+36del) c.1260+36del (n.1260+36del) c.1383+36del (n.1383+36del) c.1377+42del (n.1377+42del) c.1116+36del (n.1116+36del) c.1110+36del (n.1110+36del) c.993+36del (n.993+36del) c.1371+42del (n.1371+42del) c.1110+42del (n.1110+42del) c.1104+42del (n.1104+42del) c.312+42del (n.312+42del) n.1532+36del | |
8 | g.38419498G>A | CA4718443 | FGFR1 | c.1284+35C>T (n.1284+35C>T) c.1272+41C>T (n.1272+41C>T) n.1053C>T c.1464+41C>T (n.1464+41C>T) n.1972+41C>T c.1005+41C>T (n.1005+41C>T) c.*930+41C>T (n.*930+41C>T) n.1791+35C>T c.*1251+35C>T (n.*1251+35C>T) n.2778+35C>T c.1011+35C>T (n.1011+35C>T) c.1254+41C>T (n.1254+41C>T) c.*334+35C>T (n.*334+35C>T) c.1017+35C>T (n.1017+35C>T) c.1278+35C>T (n.1278+35C>T) c.1377+35C>T (n.1377+35C>T) n.451+35C>T c.1161+35C>T (n.1161+35C>T) n.3563+35C>T n.806+41C>T n.512+35C>T c.1278+41C>T (n.1278+41C>T) c.*179+35C>T (n.*179+35C>T) c.1260+35C>T (n.1260+35C>T) c.1383+35C>T (n.1383+35C>T) c.1377+41C>T (n.1377+41C>T) c.1116+35C>T (n.1116+35C>T) c.1110+35C>T (n.1110+35C>T) c.993+35C>T (n.993+35C>T) c.1371+41C>T (n.1371+41C>T) c.1110+41C>T (n.1110+41C>T) c.1104+41C>T (n.1104+41C>T) c.312+41C>T (n.312+41C>T) n.1532+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38419498G= | CA1777537261 | FGFR1 | c.1284+35C= (n.1284+35C=) c.1272+41C= (n.1272+41C=) n.1053C= c.1464+41C= (n.1464+41C=) n.1972+41C= c.1005+41C= (n.1005+41C=) c.*930+41C= (n.*930+41C=) n.1791+35C= c.*1251+35C= (n.*1251+35C=) n.2778+35C= c.1011+35C= (n.1011+35C=) c.1254+41C= (n.1254+41C=) c.*334+35C= (n.*334+35C=) c.1017+35C= (n.1017+35C=) c.1278+35C= (n.1278+35C=) c.1377+35C= (n.1377+35C=) n.451+35C= c.1161+35C= (n.1161+35C=) n.3563+35C= n.806+41C= n.512+35C= c.1278+41C= (n.1278+41C=) c.*179+35C= (n.*179+35C=) c.1260+35C= (n.1260+35C=) c.1383+35C= (n.1383+35C=) c.1377+41C= (n.1377+41C=) c.1116+35C= (n.1116+35C=) c.1110+35C= (n.1110+35C=) c.993+35C= (n.993+35C=) c.1371+41C= (n.1371+41C=) c.1110+41C= (n.1110+41C=) c.1104+41C= (n.1104+41C=) c.312+41C= (n.312+41C=) n.1532+35C= | |
8 | g.38419498G>T | CA4718442 | FGFR1 | c.1284+35C>A (n.1284+35C>A) c.1272+41C>A (n.1272+41C>A) n.1053C>A c.1464+41C>A (n.1464+41C>A) n.1972+41C>A c.1005+41C>A (n.1005+41C>A) c.*930+41C>A (n.*930+41C>A) n.1791+35C>A c.*1251+35C>A (n.*1251+35C>A) n.2778+35C>A c.1011+35C>A (n.1011+35C>A) c.1254+41C>A (n.1254+41C>A) c.*334+35C>A (n.*334+35C>A) c.1017+35C>A (n.1017+35C>A) c.1278+35C>A (n.1278+35C>A) c.1377+35C>A (n.1377+35C>A) n.451+35C>A c.1161+35C>A (n.1161+35C>A) n.3563+35C>A n.806+41C>A n.512+35C>A c.1278+41C>A (n.1278+41C>A) c.*179+35C>A (n.*179+35C>A) c.1260+35C>A (n.1260+35C>A) c.1383+35C>A (n.1383+35C>A) c.1377+41C>A (n.1377+41C>A) c.1116+35C>A (n.1116+35C>A) c.1110+35C>A (n.1110+35C>A) c.993+35C>A (n.993+35C>A) c.1371+41C>A (n.1371+41C>A) c.1110+41C>A (n.1110+41C>A) c.1104+41C>A (n.1104+41C>A) c.312+41C>A (n.312+41C>A) n.1532+35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419499T>C | CA1777537263 | FGFR1 | c.1284+34A>G (n.1284+34A>G) c.1272+40A>G (n.1272+40A>G) n.1052A>G c.1464+40A>G (n.1464+40A>G) n.1972+40A>G c.1005+40A>G (n.1005+40A>G) c.*930+40A>G (n.*930+40A>G) n.1791+34A>G c.*1251+34A>G (n.*1251+34A>G) n.2778+34A>G c.1011+34A>G (n.1011+34A>G) c.1254+40A>G (n.1254+40A>G) c.*334+34A>G (n.*334+34A>G) c.1017+34A>G (n.1017+34A>G) c.1278+34A>G (n.1278+34A>G) c.1377+34A>G (n.1377+34A>G) n.451+34A>G c.1161+34A>G (n.1161+34A>G) n.3563+34A>G n.806+40A>G n.512+34A>G c.1278+40A>G (n.1278+40A>G) c.*179+34A>G (n.*179+34A>G) c.1260+34A>G (n.1260+34A>G) c.1383+34A>G (n.1383+34A>G) c.1377+40A>G (n.1377+40A>G) c.1116+34A>G (n.1116+34A>G) c.1110+34A>G (n.1110+34A>G) c.993+34A>G (n.993+34A>G) c.1371+40A>G (n.1371+40A>G) c.1110+40A>G (n.1110+40A>G) c.1104+40A>G (n.1104+40A>G) c.312+40A>G (n.312+40A>G) n.1532+34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419499T= | CA1777537262 | FGFR1 | c.1284+34A= (n.1284+34A=) c.1272+40A= (n.1272+40A=) n.1052A= c.1464+40A= (n.1464+40A=) n.1972+40A= c.1005+40A= (n.1005+40A=) c.*930+40A= (n.*930+40A=) n.1791+34A= c.*1251+34A= (n.*1251+34A=) n.2778+34A= c.1011+34A= (n.1011+34A=) c.1254+40A= (n.1254+40A=) c.*334+34A= (n.*334+34A=) c.1017+34A= (n.1017+34A=) c.1278+34A= (n.1278+34A=) c.1377+34A= (n.1377+34A=) n.451+34A= c.1161+34A= (n.1161+34A=) n.3563+34A= n.806+40A= n.512+34A= c.1278+40A= (n.1278+40A=) c.*179+34A= (n.*179+34A=) c.1260+34A= (n.1260+34A=) c.1383+34A= (n.1383+34A=) c.1377+40A= (n.1377+40A=) c.1116+34A= (n.1116+34A=) c.1110+34A= (n.1110+34A=) c.993+34A= (n.993+34A=) c.1371+40A= (n.1371+40A=) c.1110+40A= (n.1110+40A=) c.1104+40A= (n.1104+40A=) c.312+40A= (n.312+40A=) n.1532+34A= | |
8 | g.38419500G>A | CA2717027493 | FGFR1 | c.1284+33C>T (n.1284+33C>T) c.1272+39C>T (n.1272+39C>T) n.1051C>T c.1464+39C>T (n.1464+39C>T) n.1972+39C>T c.1005+39C>T (n.1005+39C>T) c.*930+39C>T (n.*930+39C>T) n.1791+33C>T c.*1251+33C>T (n.*1251+33C>T) n.2778+33C>T c.1011+33C>T (n.1011+33C>T) c.1254+39C>T (n.1254+39C>T) c.*334+33C>T (n.*334+33C>T) c.1017+33C>T (n.1017+33C>T) c.1278+33C>T (n.1278+33C>T) c.1377+33C>T (n.1377+33C>T) n.451+33C>T c.1161+33C>T (n.1161+33C>T) n.3563+33C>T n.806+39C>T n.512+33C>T c.1278+39C>T (n.1278+39C>T) c.*179+33C>T (n.*179+33C>T) c.1260+33C>T (n.1260+33C>T) c.1383+33C>T (n.1383+33C>T) c.1377+39C>T (n.1377+39C>T) c.1116+33C>T (n.1116+33C>T) c.1110+33C>T (n.1110+33C>T) c.993+33C>T (n.993+33C>T) c.1371+39C>T (n.1371+39C>T) c.1110+39C>T (n.1110+39C>T) c.1104+39C>T (n.1104+39C>T) c.312+39C>T (n.312+39C>T) n.1532+33C>T | dbSNP |
8 | g.38419500G>T | CA2686969897 | FGFR1 | c.1284+33C>A (n.1284+33C>A) c.1272+39C>A (n.1272+39C>A) n.1051C>A c.1464+39C>A (n.1464+39C>A) n.1972+39C>A c.1005+39C>A (n.1005+39C>A) c.*930+39C>A (n.*930+39C>A) n.1791+33C>A c.*1251+33C>A (n.*1251+33C>A) n.2778+33C>A c.1011+33C>A (n.1011+33C>A) c.1254+39C>A (n.1254+39C>A) c.*334+33C>A (n.*334+33C>A) c.1017+33C>A (n.1017+33C>A) c.1278+33C>A (n.1278+33C>A) c.1377+33C>A (n.1377+33C>A) n.451+33C>A c.1161+33C>A (n.1161+33C>A) n.3563+33C>A n.806+39C>A n.512+33C>A c.1278+39C>A (n.1278+39C>A) c.*179+33C>A (n.*179+33C>A) c.1260+33C>A (n.1260+33C>A) c.1383+33C>A (n.1383+33C>A) c.1377+39C>A (n.1377+39C>A) c.1116+33C>A (n.1116+33C>A) c.1110+33C>A (n.1110+33C>A) c.993+33C>A (n.993+33C>A) c.1371+39C>A (n.1371+39C>A) c.1110+39C>A (n.1110+39C>A) c.1104+39C>A (n.1104+39C>A) c.312+39C>A (n.312+39C>A) n.1532+33C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38419501del | CA2717027494 | FGFR1 | c.1284+33del (n.1284+33del) c.1272+39del (n.1272+39del) n.1051del c.1464+39del (n.1464+39del) n.1972+39del c.1005+39del (n.1005+39del) c.*930+39del (n.*930+39del) n.1791+33del c.*1251+33del (n.*1251+33del) n.2778+33del c.1011+33del (n.1011+33del) c.1254+39del (n.1254+39del) c.*334+33del (n.*334+33del) c.1017+33del (n.1017+33del) c.1278+33del (n.1278+33del) c.1377+33del (n.1377+33del) n.451+33del c.1161+33del (n.1161+33del) n.3563+33del n.806+39del n.512+33del c.1278+39del (n.1278+39del) c.*179+33del (n.*179+33del) c.1260+33del (n.1260+33del) c.1383+33del (n.1383+33del) c.1377+39del (n.1377+39del) c.1116+33del (n.1116+33del) c.1110+33del (n.1110+33del) c.993+33del (n.993+33del) c.1371+39del (n.1371+39del) c.1110+39del (n.1110+39del) c.1104+39del (n.1104+39del) c.312+39del (n.312+39del) n.1532+33del | dbSNP |
8 | g.38419501G>A | CA4718444 | FGFR1 | c.1284+32C>T (n.1284+32C>T) c.1272+38C>T (n.1272+38C>T) n.1050C>T c.1464+38C>T (n.1464+38C>T) n.1972+38C>T c.1005+38C>T (n.1005+38C>T) c.*930+38C>T (n.*930+38C>T) n.1791+32C>T c.*1251+32C>T (n.*1251+32C>T) n.2778+32C>T c.1011+32C>T (n.1011+32C>T) c.1254+38C>T (n.1254+38C>T) c.*334+32C>T (n.*334+32C>T) c.1017+32C>T (n.1017+32C>T) c.1278+32C>T (n.1278+32C>T) c.1377+32C>T (n.1377+32C>T) n.451+32C>T c.1161+32C>T (n.1161+32C>T) n.3563+32C>T n.806+38C>T n.512+32C>T c.1278+38C>T (n.1278+38C>T) c.*179+32C>T (n.*179+32C>T) c.1260+32C>T (n.1260+32C>T) c.1383+32C>T (n.1383+32C>T) c.1377+38C>T (n.1377+38C>T) c.1116+32C>T (n.1116+32C>T) c.1110+32C>T (n.1110+32C>T) c.993+32C>T (n.993+32C>T) c.1371+38C>T (n.1371+38C>T) c.1110+38C>T (n.1110+38C>T) c.1104+38C>T (n.1104+38C>T) c.312+38C>T (n.312+38C>T) n.1532+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419501G= | CA1777537264 | FGFR1 | c.1284+32C= (n.1284+32C=) c.1272+38C= (n.1272+38C=) n.1050C= c.1464+38C= (n.1464+38C=) n.1972+38C= c.1005+38C= (n.1005+38C=) c.*930+38C= (n.*930+38C=) n.1791+32C= c.*1251+32C= (n.*1251+32C=) n.2778+32C= c.1011+32C= (n.1011+32C=) c.1254+38C= (n.1254+38C=) c.*334+32C= (n.*334+32C=) c.1017+32C= (n.1017+32C=) c.1278+32C= (n.1278+32C=) c.1377+32C= (n.1377+32C=) n.451+32C= c.1161+32C= (n.1161+32C=) n.3563+32C= n.806+38C= n.512+32C= c.1278+38C= (n.1278+38C=) c.*179+32C= (n.*179+32C=) c.1260+32C= (n.1260+32C=) c.1383+32C= (n.1383+32C=) c.1377+38C= (n.1377+38C=) c.1116+32C= (n.1116+32C=) c.1110+32C= (n.1110+32C=) c.993+32C= (n.993+32C=) c.1371+38C= (n.1371+38C=) c.1110+38C= (n.1110+38C=) c.1104+38C= (n.1104+38C=) c.312+38C= (n.312+38C=) n.1532+32C= | |
8 | g.38419501G>T | CA2686969898 | FGFR1 | c.1284+32C>A (n.1284+32C>A) c.1272+38C>A (n.1272+38C>A) n.1050C>A c.1464+38C>A (n.1464+38C>A) n.1972+38C>A c.1005+38C>A (n.1005+38C>A) c.*930+38C>A (n.*930+38C>A) n.1791+32C>A c.*1251+32C>A (n.*1251+32C>A) n.2778+32C>A c.1011+32C>A (n.1011+32C>A) c.1254+38C>A (n.1254+38C>A) c.*334+32C>A (n.*334+32C>A) c.1017+32C>A (n.1017+32C>A) c.1278+32C>A (n.1278+32C>A) c.1377+32C>A (n.1377+32C>A) n.451+32C>A c.1161+32C>A (n.1161+32C>A) n.3563+32C>A n.806+38C>A n.512+32C>A c.1278+38C>A (n.1278+38C>A) c.*179+32C>A (n.*179+32C>A) c.1260+32C>A (n.1260+32C>A) c.1383+32C>A (n.1383+32C>A) c.1377+38C>A (n.1377+38C>A) c.1116+32C>A (n.1116+32C>A) c.1110+32C>A (n.1110+32C>A) c.993+32C>A (n.993+32C>A) c.1371+38C>A (n.1371+38C>A) c.1110+38C>A (n.1110+38C>A) c.1104+38C>A (n.1104+38C>A) c.312+38C>A (n.312+38C>A) n.1532+32C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38419502T>A | CA2717027499 | FGFR1 | c.1284+31A>T (n.1284+31A>T) c.1272+37A>T (n.1272+37A>T) n.1049A>T c.1464+37A>T (n.1464+37A>T) n.1972+37A>T c.1005+37A>T (n.1005+37A>T) c.*930+37A>T (n.*930+37A>T) n.1791+31A>T c.*1251+31A>T (n.*1251+31A>T) n.2778+31A>T c.1011+31A>T (n.1011+31A>T) c.1254+37A>T (n.1254+37A>T) c.*334+31A>T (n.*334+31A>T) c.1017+31A>T (n.1017+31A>T) c.1278+31A>T (n.1278+31A>T) c.1377+31A>T (n.1377+31A>T) n.451+31A>T c.1161+31A>T (n.1161+31A>T) n.3563+31A>T n.806+37A>T n.512+31A>T c.1278+37A>T (n.1278+37A>T) c.*179+31A>T (n.*179+31A>T) c.1260+31A>T (n.1260+31A>T) c.1383+31A>T (n.1383+31A>T) c.1377+37A>T (n.1377+37A>T) c.1116+31A>T (n.1116+31A>T) c.1110+31A>T (n.1110+31A>T) c.993+31A>T (n.993+31A>T) c.1371+37A>T (n.1371+37A>T) c.1110+37A>T (n.1110+37A>T) c.1104+37A>T (n.1104+37A>T) c.312+37A>T (n.312+37A>T) n.1532+31A>T | dbSNP |
8 | g.38419502T>G | CA2717027501 | FGFR1 | c.1284+31A>C (n.1284+31A>C) c.1272+37A>C (n.1272+37A>C) n.1049A>C c.1464+37A>C (n.1464+37A>C) n.1972+37A>C c.1005+37A>C (n.1005+37A>C) c.*930+37A>C (n.*930+37A>C) n.1791+31A>C c.*1251+31A>C (n.*1251+31A>C) n.2778+31A>C c.1011+31A>C (n.1011+31A>C) c.1254+37A>C (n.1254+37A>C) c.*334+31A>C (n.*334+31A>C) c.1017+31A>C (n.1017+31A>C) c.1278+31A>C (n.1278+31A>C) c.1377+31A>C (n.1377+31A>C) n.451+31A>C c.1161+31A>C (n.1161+31A>C) n.3563+31A>C n.806+37A>C n.512+31A>C c.1278+37A>C (n.1278+37A>C) c.*179+31A>C (n.*179+31A>C) c.1260+31A>C (n.1260+31A>C) c.1383+31A>C (n.1383+31A>C) c.1377+37A>C (n.1377+37A>C) c.1116+31A>C (n.1116+31A>C) c.1110+31A>C (n.1110+31A>C) c.993+31A>C (n.993+31A>C) c.1371+37A>C (n.1371+37A>C) c.1110+37A>C (n.1110+37A>C) c.1104+37A>C (n.1104+37A>C) c.312+37A>C (n.312+37A>C) n.1532+31A>C | dbSNP |
8 | g.38419503G>A | CA175142893 | FGFR1 | c.1284+30C>T (n.1284+30C>T) c.1272+36C>T (n.1272+36C>T) n.1048C>T c.1464+36C>T (n.1464+36C>T) n.1972+36C>T c.1005+36C>T (n.1005+36C>T) c.*930+36C>T (n.*930+36C>T) n.1791+30C>T c.*1251+30C>T (n.*1251+30C>T) n.2778+30C>T c.1011+30C>T (n.1011+30C>T) c.1254+36C>T (n.1254+36C>T) c.*334+30C>T (n.*334+30C>T) c.1017+30C>T (n.1017+30C>T) c.1278+30C>T (n.1278+30C>T) c.1377+30C>T (n.1377+30C>T) n.451+30C>T c.1161+30C>T (n.1161+30C>T) n.3563+30C>T n.806+36C>T n.512+30C>T c.1278+36C>T (n.1278+36C>T) c.*179+30C>T (n.*179+30C>T) c.1260+30C>T (n.1260+30C>T) c.1383+30C>T (n.1383+30C>T) c.1377+36C>T (n.1377+36C>T) c.1116+30C>T (n.1116+30C>T) c.1110+30C>T (n.1110+30C>T) c.993+30C>T (n.993+30C>T) c.1371+36C>T (n.1371+36C>T) c.1110+36C>T (n.1110+36C>T) c.1104+36C>T (n.1104+36C>T) c.312+36C>T (n.312+36C>T) n.1532+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419503G= | CA1777537265 | FGFR1 | c.1284+30C= (n.1284+30C=) c.1272+36C= (n.1272+36C=) n.1048C= c.1464+36C= (n.1464+36C=) n.1972+36C= c.1005+36C= (n.1005+36C=) c.*930+36C= (n.*930+36C=) n.1791+30C= c.*1251+30C= (n.*1251+30C=) n.2778+30C= c.1011+30C= (n.1011+30C=) c.1254+36C= (n.1254+36C=) c.*334+30C= (n.*334+30C=) c.1017+30C= (n.1017+30C=) c.1278+30C= (n.1278+30C=) c.1377+30C= (n.1377+30C=) n.451+30C= c.1161+30C= (n.1161+30C=) n.3563+30C= n.806+36C= n.512+30C= c.1278+36C= (n.1278+36C=) c.*179+30C= (n.*179+30C=) c.1260+30C= (n.1260+30C=) c.1383+30C= (n.1383+30C=) c.1377+36C= (n.1377+36C=) c.1116+30C= (n.1116+30C=) c.1110+30C= (n.1110+30C=) c.993+30C= (n.993+30C=) c.1371+36C= (n.1371+36C=) c.1110+36C= (n.1110+36C=) c.1104+36C= (n.1104+36C=) c.312+36C= (n.312+36C=) n.1532+30C= | |
8 | g.38419503G>T | CA2579146484 | FGFR1 | c.1284+30C>A (n.1284+30C>A) c.1272+36C>A (n.1272+36C>A) n.1048C>A c.1464+36C>A (n.1464+36C>A) n.1972+36C>A c.1005+36C>A (n.1005+36C>A) c.*930+36C>A (n.*930+36C>A) n.1791+30C>A c.*1251+30C>A (n.*1251+30C>A) n.2778+30C>A c.1011+30C>A (n.1011+30C>A) c.1254+36C>A (n.1254+36C>A) c.*334+30C>A (n.*334+30C>A) c.1017+30C>A (n.1017+30C>A) c.1278+30C>A (n.1278+30C>A) c.1377+30C>A (n.1377+30C>A) n.451+30C>A c.1161+30C>A (n.1161+30C>A) n.3563+30C>A n.806+36C>A n.512+30C>A c.1278+36C>A (n.1278+36C>A) c.*179+30C>A (n.*179+30C>A) c.1260+30C>A (n.1260+30C>A) c.1383+30C>A (n.1383+30C>A) c.1377+36C>A (n.1377+36C>A) c.1116+30C>A (n.1116+30C>A) c.1110+30C>A (n.1110+30C>A) c.993+30C>A (n.993+30C>A) c.1371+36C>A (n.1371+36C>A) c.1110+36C>A (n.1110+36C>A) c.1104+36C>A (n.1104+36C>A) c.312+36C>A (n.312+36C>A) n.1532+30C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38419504C>A | CA2716686872 | FGFR1 | c.1284+29G>T (n.1284+29G>T) c.1272+35G>T (n.1272+35G>T) n.1047G>T c.1464+35G>T (n.1464+35G>T) n.1972+35G>T c.1005+35G>T (n.1005+35G>T) c.*930+35G>T (n.*930+35G>T) n.1791+29G>T c.*1251+29G>T (n.*1251+29G>T) n.2778+29G>T c.1011+29G>T (n.1011+29G>T) c.1254+35G>T (n.1254+35G>T) c.*334+29G>T (n.*334+29G>T) c.1017+29G>T (n.1017+29G>T) c.1278+29G>T (n.1278+29G>T) c.1377+29G>T (n.1377+29G>T) n.451+29G>T c.1161+29G>T (n.1161+29G>T) n.3563+29G>T n.806+35G>T n.512+29G>T c.1278+35G>T (n.1278+35G>T) c.*179+29G>T (n.*179+29G>T) c.1260+29G>T (n.1260+29G>T) c.1383+29G>T (n.1383+29G>T) c.1377+35G>T (n.1377+35G>T) c.1116+29G>T (n.1116+29G>T) c.1110+29G>T (n.1110+29G>T) c.993+29G>T (n.993+29G>T) c.1371+35G>T (n.1371+35G>T) c.1110+35G>T (n.1110+35G>T) c.1104+35G>T (n.1104+35G>T) c.312+35G>T (n.312+35G>T) n.1532+29G>T | dbSNP |
8 | g.38419504C= | CA1777537266 | FGFR1 | c.1284+29G= (n.1284+29G=) c.1272+35G= (n.1272+35G=) n.1047G= c.1464+35G= (n.1464+35G=) n.1972+35G= c.1005+35G= (n.1005+35G=) c.*930+35G= (n.*930+35G=) n.1791+29G= c.*1251+29G= (n.*1251+29G=) n.2778+29G= c.1011+29G= (n.1011+29G=) c.1254+35G= (n.1254+35G=) c.*334+29G= (n.*334+29G=) c.1017+29G= (n.1017+29G=) c.1278+29G= (n.1278+29G=) c.1377+29G= (n.1377+29G=) n.451+29G= c.1161+29G= (n.1161+29G=) n.3563+29G= n.806+35G= n.512+29G= c.1278+35G= (n.1278+35G=) c.*179+29G= (n.*179+29G=) c.1260+29G= (n.1260+29G=) c.1383+29G= (n.1383+29G=) c.1377+35G= (n.1377+35G=) c.1116+29G= (n.1116+29G=) c.1110+29G= (n.1110+29G=) c.993+29G= (n.993+29G=) c.1371+35G= (n.1371+35G=) c.1110+35G= (n.1110+35G=) c.1104+35G= (n.1104+35G=) c.312+35G= (n.312+35G=) n.1532+29G= | |
8 | g.38419504C>G | CA2716686873 | FGFR1 | c.1284+29G>C (n.1284+29G>C) c.1272+35G>C (n.1272+35G>C) n.1047G>C c.1464+35G>C (n.1464+35G>C) n.1972+35G>C c.1005+35G>C (n.1005+35G>C) c.*930+35G>C (n.*930+35G>C) n.1791+29G>C c.*1251+29G>C (n.*1251+29G>C) n.2778+29G>C c.1011+29G>C (n.1011+29G>C) c.1254+35G>C (n.1254+35G>C) c.*334+29G>C (n.*334+29G>C) c.1017+29G>C (n.1017+29G>C) c.1278+29G>C (n.1278+29G>C) c.1377+29G>C (n.1377+29G>C) n.451+29G>C c.1161+29G>C (n.1161+29G>C) n.3563+29G>C n.806+35G>C n.512+29G>C c.1278+35G>C (n.1278+35G>C) c.*179+29G>C (n.*179+29G>C) c.1260+29G>C (n.1260+29G>C) c.1383+29G>C (n.1383+29G>C) c.1377+35G>C (n.1377+35G>C) c.1116+29G>C (n.1116+29G>C) c.1110+29G>C (n.1110+29G>C) c.993+29G>C (n.993+29G>C) c.1371+35G>C (n.1371+35G>C) c.1110+35G>C (n.1110+35G>C) c.1104+35G>C (n.1104+35G>C) c.312+35G>C (n.312+35G>C) n.1532+29G>C | dbSNP |
8 | g.38419504C>T | CA581431201 | FGFR1 | c.1284+29G>A (n.1284+29G>A) c.1272+35G>A (n.1272+35G>A) n.1047G>A c.1464+35G>A (n.1464+35G>A) n.1972+35G>A c.1005+35G>A (n.1005+35G>A) c.*930+35G>A (n.*930+35G>A) n.1791+29G>A c.*1251+29G>A (n.*1251+29G>A) n.2778+29G>A c.1011+29G>A (n.1011+29G>A) c.1254+35G>A (n.1254+35G>A) c.*334+29G>A (n.*334+29G>A) c.1017+29G>A (n.1017+29G>A) c.1278+29G>A (n.1278+29G>A) c.1377+29G>A (n.1377+29G>A) n.451+29G>A c.1161+29G>A (n.1161+29G>A) n.3563+29G>A n.806+35G>A n.512+29G>A c.1278+35G>A (n.1278+35G>A) c.*179+29G>A (n.*179+29G>A) c.1260+29G>A (n.1260+29G>A) c.1383+29G>A (n.1383+29G>A) c.1377+35G>A (n.1377+35G>A) c.1116+29G>A (n.1116+29G>A) c.1110+29G>A (n.1110+29G>A) c.993+29G>A (n.993+29G>A) c.1371+35G>A (n.1371+35G>A) c.1110+35G>A (n.1110+35G>A) c.1104+35G>A (n.1104+35G>A) c.312+35G>A (n.312+35G>A) n.1532+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.38419506G>A | CA2579146487 | FGFR1 | c.1284+27C>T (n.1284+27C>T) c.1272+33C>T (n.1272+33C>T) n.1045C>T c.1464+33C>T (n.1464+33C>T) n.1972+33C>T c.1005+33C>T (n.1005+33C>T) c.*930+33C>T (n.*930+33C>T) n.1791+27C>T c.*1251+27C>T (n.*1251+27C>T) n.2778+27C>T c.1011+27C>T (n.1011+27C>T) c.1254+33C>T (n.1254+33C>T) c.*334+27C>T (n.*334+27C>T) c.1017+27C>T (n.1017+27C>T) c.1278+27C>T (n.1278+27C>T) c.1377+27C>T (n.1377+27C>T) n.451+27C>T c.1161+27C>T (n.1161+27C>T) n.3563+27C>T n.806+33C>T n.512+27C>T c.1278+33C>T (n.1278+33C>T) c.*179+27C>T (n.*179+27C>T) c.1260+27C>T (n.1260+27C>T) c.1383+27C>T (n.1383+27C>T) c.1377+33C>T (n.1377+33C>T) c.1116+27C>T (n.1116+27C>T) c.1110+27C>T (n.1110+27C>T) c.993+27C>T (n.993+27C>T) c.1371+33C>T (n.1371+33C>T) c.1110+33C>T (n.1110+33C>T) c.1104+33C>T (n.1104+33C>T) c.312+33C>T (n.312+33C>T) n.1532+27C>T | |
8 | g.38419506G>C | CA2686969899 | FGFR1 | c.1284+27C>G (n.1284+27C>G) c.1272+33C>G (n.1272+33C>G) n.1045C>G c.1464+33C>G (n.1464+33C>G) n.1972+33C>G c.1005+33C>G (n.1005+33C>G) c.*930+33C>G (n.*930+33C>G) n.1791+27C>G c.*1251+27C>G (n.*1251+27C>G) n.2778+27C>G c.1011+27C>G (n.1011+27C>G) c.1254+33C>G (n.1254+33C>G) c.*334+27C>G (n.*334+27C>G) c.1017+27C>G (n.1017+27C>G) c.1278+27C>G (n.1278+27C>G) c.1377+27C>G (n.1377+27C>G) n.451+27C>G c.1161+27C>G (n.1161+27C>G) n.3563+27C>G n.806+33C>G n.512+27C>G c.1278+33C>G (n.1278+33C>G) c.*179+27C>G (n.*179+27C>G) c.1260+27C>G (n.1260+27C>G) c.1383+27C>G (n.1383+27C>G) c.1377+33C>G (n.1377+33C>G) c.1116+27C>G (n.1116+27C>G) c.1110+27C>G (n.1110+27C>G) c.993+27C>G (n.993+27C>G) c.1371+33C>G (n.1371+33C>G) c.1110+33C>G (n.1110+33C>G) c.1104+33C>G (n.1104+33C>G) c.312+33C>G (n.312+33C>G) n.1532+27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38419506G>T | CA2686969900 | FGFR1 | c.1284+27C>A (n.1284+27C>A) c.1272+33C>A (n.1272+33C>A) n.1045C>A c.1464+33C>A (n.1464+33C>A) n.1972+33C>A c.1005+33C>A (n.1005+33C>A) c.*930+33C>A (n.*930+33C>A) n.1791+27C>A c.*1251+27C>A (n.*1251+27C>A) n.2778+27C>A c.1011+27C>A (n.1011+27C>A) c.1254+33C>A (n.1254+33C>A) c.*334+27C>A (n.*334+27C>A) c.1017+27C>A (n.1017+27C>A) c.1278+27C>A (n.1278+27C>A) c.1377+27C>A (n.1377+27C>A) n.451+27C>A c.1161+27C>A (n.1161+27C>A) n.3563+27C>A n.806+33C>A n.512+27C>A c.1278+33C>A (n.1278+33C>A) c.*179+27C>A (n.*179+27C>A) c.1260+27C>A (n.1260+27C>A) c.1383+27C>A (n.1383+27C>A) c.1377+33C>A (n.1377+33C>A) c.1116+27C>A (n.1116+27C>A) c.1110+27C>A (n.1110+27C>A) c.993+27C>A (n.993+27C>A) c.1371+33C>A (n.1371+33C>A) c.1110+33C>A (n.1110+33C>A) c.1104+33C>A (n.1104+33C>A) c.312+33C>A (n.312+33C>A) n.1532+27C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38419507_38419508del | CA2579146486 | FGFR1 | c.1284+26_1284+27del (n.1284+26_1284+27del) c.1272+32_1272+33del (n.1272+32_1272+33del) n.1044_1045del c.1464+32_1464+33del (n.1464+32_1464+33del) n.1972+32_1972+33del c.1005+32_1005+33del (n.1005+32_1005+33del) c.*930+32_*930+33del (n.*930+32_*930+33del) n.1791+26_1791+27del c.*1251+26_*1251+27del (n.*1251+26_*1251+27del) n.2778+26_2778+27del c.1011+26_1011+27del (n.1011+26_1011+27del) c.1254+32_1254+33del (n.1254+32_1254+33del) c.*334+26_*334+27del (n.*334+26_*334+27del) c.1017+26_1017+27del (n.1017+26_1017+27del) c.1278+26_1278+27del (n.1278+26_1278+27del) c.1377+26_1377+27del (n.1377+26_1377+27del) n.451+26_451+27del c.1161+26_1161+27del (n.1161+26_1161+27del) n.3563+26_3563+27del n.806+32_806+33del n.512+26_512+27del c.1278+32_1278+33del (n.1278+32_1278+33del) c.*179+26_*179+27del (n.*179+26_*179+27del) c.1260+26_1260+27del (n.1260+26_1260+27del) c.1383+26_1383+27del (n.1383+26_1383+27del) c.1377+32_1377+33del (n.1377+32_1377+33del) c.1116+26_1116+27del (n.1116+26_1116+27del) c.1110+26_1110+27del (n.1110+26_1110+27del) c.993+26_993+27del (n.993+26_993+27del) c.1371+32_1371+33del (n.1371+32_1371+33del) c.1110+32_1110+33del (n.1110+32_1110+33del) c.1104+32_1104+33del (n.1104+32_1104+33del) c.312+32_312+33del (n.312+32_312+33del) n.1532+26_1532+27del | |
8 | g.38419507A>T | CA2717027527 | FGFR1 | c.1284+26T>A (n.1284+26T>A) c.1272+32T>A (n.1272+32T>A) n.1044T>A c.1464+32T>A (n.1464+32T>A) n.1972+32T>A c.1005+32T>A (n.1005+32T>A) c.*930+32T>A (n.*930+32T>A) n.1791+26T>A c.*1251+26T>A (n.*1251+26T>A) n.2778+26T>A c.1011+26T>A (n.1011+26T>A) c.1254+32T>A (n.1254+32T>A) c.*334+26T>A (n.*334+26T>A) c.1017+26T>A (n.1017+26T>A) c.1278+26T>A (n.1278+26T>A) c.1377+26T>A (n.1377+26T>A) n.451+26T>A c.1161+26T>A (n.1161+26T>A) n.3563+26T>A n.806+32T>A n.512+26T>A c.1278+32T>A (n.1278+32T>A) c.*179+26T>A (n.*179+26T>A) c.1260+26T>A (n.1260+26T>A) c.1383+26T>A (n.1383+26T>A) c.1377+32T>A (n.1377+32T>A) c.1116+26T>A (n.1116+26T>A) c.1110+26T>A (n.1110+26T>A) c.993+26T>A (n.993+26T>A) c.1371+32T>A (n.1371+32T>A) c.1110+32T>A (n.1110+32T>A) c.1104+32T>A (n.1104+32T>A) c.312+32T>A (n.312+32T>A) n.1532+26T>A | dbSNP |
8 | g.38419508G>A | CA4718445 | FGFR1 | c.1284+25C>T (n.1284+25C>T) c.1272+31C>T (n.1272+31C>T) n.1043C>T c.1464+31C>T (n.1464+31C>T) n.1972+31C>T c.1005+31C>T (n.1005+31C>T) c.*930+31C>T (n.*930+31C>T) n.1791+25C>T c.*1251+25C>T (n.*1251+25C>T) n.2778+25C>T c.1011+25C>T (n.1011+25C>T) c.1254+31C>T (n.1254+31C>T) c.*334+25C>T (n.*334+25C>T) c.1017+25C>T (n.1017+25C>T) c.1278+25C>T (n.1278+25C>T) c.1377+25C>T (n.1377+25C>T) n.451+25C>T c.1161+25C>T (n.1161+25C>T) n.3563+25C>T n.806+31C>T n.512+25C>T c.1278+31C>T (n.1278+31C>T) c.*179+25C>T (n.*179+25C>T) c.1260+25C>T (n.1260+25C>T) c.1383+25C>T (n.1383+25C>T) c.1377+31C>T (n.1377+31C>T) c.1116+25C>T (n.1116+25C>T) c.1110+25C>T (n.1110+25C>T) c.993+25C>T (n.993+25C>T) c.1371+31C>T (n.1371+31C>T) c.1110+31C>T (n.1110+31C>T) c.1104+31C>T (n.1104+31C>T) c.312+31C>T (n.312+31C>T) n.1532+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419508G= | CA1777537267 | FGFR1 | c.1284+25C= (n.1284+25C=) c.1272+31C= (n.1272+31C=) n.1043C= c.1464+31C= (n.1464+31C=) n.1972+31C= c.1005+31C= (n.1005+31C=) c.*930+31C= (n.*930+31C=) n.1791+25C= c.*1251+25C= (n.*1251+25C=) n.2778+25C= c.1011+25C= (n.1011+25C=) c.1254+31C= (n.1254+31C=) c.*334+25C= (n.*334+25C=) c.1017+25C= (n.1017+25C=) c.1278+25C= (n.1278+25C=) c.1377+25C= (n.1377+25C=) n.451+25C= c.1161+25C= (n.1161+25C=) n.3563+25C= n.806+31C= n.512+25C= c.1278+31C= (n.1278+31C=) c.*179+25C= (n.*179+25C=) c.1260+25C= (n.1260+25C=) c.1383+25C= (n.1383+25C=) c.1377+31C= (n.1377+31C=) c.1116+25C= (n.1116+25C=) c.1110+25C= (n.1110+25C=) c.993+25C= (n.993+25C=) c.1371+31C= (n.1371+31C=) c.1110+31C= (n.1110+31C=) c.1104+31C= (n.1104+31C=) c.312+31C= (n.312+31C=) n.1532+25C= | |
8 | g.38419508G>T | CA2579146488 | FGFR1 | c.1284+25C>A (n.1284+25C>A) c.1272+31C>A (n.1272+31C>A) n.1043C>A c.1464+31C>A (n.1464+31C>A) n.1972+31C>A c.1005+31C>A (n.1005+31C>A) c.*930+31C>A (n.*930+31C>A) n.1791+25C>A c.*1251+25C>A (n.*1251+25C>A) n.2778+25C>A c.1011+25C>A (n.1011+25C>A) c.1254+31C>A (n.1254+31C>A) c.*334+25C>A (n.*334+25C>A) c.1017+25C>A (n.1017+25C>A) c.1278+25C>A (n.1278+25C>A) c.1377+25C>A (n.1377+25C>A) n.451+25C>A c.1161+25C>A (n.1161+25C>A) n.3563+25C>A n.806+31C>A n.512+25C>A c.1278+31C>A (n.1278+31C>A) c.*179+25C>A (n.*179+25C>A) c.1260+25C>A (n.1260+25C>A) c.1383+25C>A (n.1383+25C>A) c.1377+31C>A (n.1377+31C>A) c.1116+25C>A (n.1116+25C>A) c.1110+25C>A (n.1110+25C>A) c.993+25C>A (n.993+25C>A) c.1371+31C>A (n.1371+31C>A) c.1110+31C>A (n.1110+31C>A) c.1104+31C>A (n.1104+31C>A) c.312+31C>A (n.312+31C>A) n.1532+25C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38419509T>A | CA2717027528 | FGFR1 | c.1284+24A>T (n.1284+24A>T) c.1272+30A>T (n.1272+30A>T) n.1042A>T c.1464+30A>T (n.1464+30A>T) n.1972+30A>T c.1005+30A>T (n.1005+30A>T) c.*930+30A>T (n.*930+30A>T) n.1791+24A>T c.*1251+24A>T (n.*1251+24A>T) n.2778+24A>T c.1011+24A>T (n.1011+24A>T) c.1254+30A>T (n.1254+30A>T) c.*334+24A>T (n.*334+24A>T) c.1017+24A>T (n.1017+24A>T) c.1278+24A>T (n.1278+24A>T) c.1377+24A>T (n.1377+24A>T) n.451+24A>T c.1161+24A>T (n.1161+24A>T) n.3563+24A>T n.806+30A>T n.512+24A>T c.1278+30A>T (n.1278+30A>T) c.*179+24A>T (n.*179+24A>T) c.1260+24A>T (n.1260+24A>T) c.1383+24A>T (n.1383+24A>T) c.1377+30A>T (n.1377+30A>T) c.1116+24A>T (n.1116+24A>T) c.1110+24A>T (n.1110+24A>T) c.993+24A>T (n.993+24A>T) c.1371+30A>T (n.1371+30A>T) c.1110+30A>T (n.1110+30A>T) c.1104+30A>T (n.1104+30A>T) c.312+30A>T (n.312+30A>T) n.1532+24A>T | dbSNP |
8 | g.38419509T>C | CA2579146490 | FGFR1 | c.1284+24A>G (n.1284+24A>G) c.1272+30A>G (n.1272+30A>G) n.1042A>G c.1464+30A>G (n.1464+30A>G) n.1972+30A>G c.1005+30A>G (n.1005+30A>G) c.*930+30A>G (n.*930+30A>G) n.1791+24A>G c.*1251+24A>G (n.*1251+24A>G) n.2778+24A>G c.1011+24A>G (n.1011+24A>G) c.1254+30A>G (n.1254+30A>G) c.*334+24A>G (n.*334+24A>G) c.1017+24A>G (n.1017+24A>G) c.1278+24A>G (n.1278+24A>G) c.1377+24A>G (n.1377+24A>G) n.451+24A>G c.1161+24A>G (n.1161+24A>G) n.3563+24A>G n.806+30A>G n.512+24A>G c.1278+30A>G (n.1278+30A>G) c.*179+24A>G (n.*179+24A>G) c.1260+24A>G (n.1260+24A>G) c.1383+24A>G (n.1383+24A>G) c.1377+30A>G (n.1377+30A>G) c.1116+24A>G (n.1116+24A>G) c.1110+24A>G (n.1110+24A>G) c.993+24A>G (n.993+24A>G) c.1371+30A>G (n.1371+30A>G) c.1110+30A>G (n.1110+30A>G) c.1104+30A>G (n.1104+30A>G) c.312+30A>G (n.312+30A>G) n.1532+24A>G | |
8 | g.38419509T>G | CA2717027529 | FGFR1 | c.1284+24A>C (n.1284+24A>C) c.1272+30A>C (n.1272+30A>C) n.1042A>C c.1464+30A>C (n.1464+30A>C) n.1972+30A>C c.1005+30A>C (n.1005+30A>C) c.*930+30A>C (n.*930+30A>C) n.1791+24A>C c.*1251+24A>C (n.*1251+24A>C) n.2778+24A>C c.1011+24A>C (n.1011+24A>C) c.1254+30A>C (n.1254+30A>C) c.*334+24A>C (n.*334+24A>C) c.1017+24A>C (n.1017+24A>C) c.1278+24A>C (n.1278+24A>C) c.1377+24A>C (n.1377+24A>C) n.451+24A>C c.1161+24A>C (n.1161+24A>C) n.3563+24A>C n.806+30A>C n.512+24A>C c.1278+30A>C (n.1278+30A>C) c.*179+24A>C (n.*179+24A>C) c.1260+24A>C (n.1260+24A>C) c.1383+24A>C (n.1383+24A>C) c.1377+30A>C (n.1377+30A>C) c.1116+24A>C (n.1116+24A>C) c.1110+24A>C (n.1110+24A>C) c.993+24A>C (n.993+24A>C) c.1371+30A>C (n.1371+30A>C) c.1110+30A>C (n.1110+30A>C) c.1104+30A>C (n.1104+30A>C) c.312+30A>C (n.312+30A>C) n.1532+24A>C | dbSNP |
8 | g.38419510G>A | CA1112890594 | FGFR1 | c.1284+23C>T (n.1284+23C>T) c.1272+29C>T (n.1272+29C>T) n.1041C>T c.1464+29C>T (n.1464+29C>T) n.1972+29C>T c.1005+29C>T (n.1005+29C>T) c.*930+29C>T (n.*930+29C>T) n.1791+23C>T c.*1251+23C>T (n.*1251+23C>T) n.2778+23C>T c.1011+23C>T (n.1011+23C>T) c.1254+29C>T (n.1254+29C>T) c.*334+23C>T (n.*334+23C>T) c.1017+23C>T (n.1017+23C>T) c.1278+23C>T (n.1278+23C>T) c.1377+23C>T (n.1377+23C>T) n.451+23C>T c.1161+23C>T (n.1161+23C>T) n.3563+23C>T n.806+29C>T n.512+23C>T c.1278+29C>T (n.1278+29C>T) c.*179+23C>T (n.*179+23C>T) c.1260+23C>T (n.1260+23C>T) c.1383+23C>T (n.1383+23C>T) c.1377+29C>T (n.1377+29C>T) c.1116+23C>T (n.1116+23C>T) c.1110+23C>T (n.1110+23C>T) c.993+23C>T (n.993+23C>T) c.1371+29C>T (n.1371+29C>T) c.1110+29C>T (n.1110+29C>T) c.1104+29C>T (n.1104+29C>T) c.312+29C>T (n.312+29C>T) n.1532+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419510G>C | CA2716775150 | FGFR1 | c.1284+23C>G (n.1284+23C>G) c.1272+29C>G (n.1272+29C>G) n.1041C>G c.1464+29C>G (n.1464+29C>G) n.1972+29C>G c.1005+29C>G (n.1005+29C>G) c.*930+29C>G (n.*930+29C>G) n.1791+23C>G c.*1251+23C>G (n.*1251+23C>G) n.2778+23C>G c.1011+23C>G (n.1011+23C>G) c.1254+29C>G (n.1254+29C>G) c.*334+23C>G (n.*334+23C>G) c.1017+23C>G (n.1017+23C>G) c.1278+23C>G (n.1278+23C>G) c.1377+23C>G (n.1377+23C>G) n.451+23C>G c.1161+23C>G (n.1161+23C>G) n.3563+23C>G n.806+29C>G n.512+23C>G c.1278+29C>G (n.1278+29C>G) c.*179+23C>G (n.*179+23C>G) c.1260+23C>G (n.1260+23C>G) c.1383+23C>G (n.1383+23C>G) c.1377+29C>G (n.1377+29C>G) c.1116+23C>G (n.1116+23C>G) c.1110+23C>G (n.1110+23C>G) c.993+23C>G (n.993+23C>G) c.1371+29C>G (n.1371+29C>G) c.1110+29C>G (n.1110+29C>G) c.1104+29C>G (n.1104+29C>G) c.312+29C>G (n.312+29C>G) n.1532+23C>G | dbSNP |
8 | g.38419510G= | CA1777537268 | FGFR1 | c.1284+23C= (n.1284+23C=) c.1272+29C= (n.1272+29C=) n.1041C= c.1464+29C= (n.1464+29C=) n.1972+29C= c.1005+29C= (n.1005+29C=) c.*930+29C= (n.*930+29C=) n.1791+23C= c.*1251+23C= (n.*1251+23C=) n.2778+23C= c.1011+23C= (n.1011+23C=) c.1254+29C= (n.1254+29C=) c.*334+23C= (n.*334+23C=) c.1017+23C= (n.1017+23C=) c.1278+23C= (n.1278+23C=) c.1377+23C= (n.1377+23C=) n.451+23C= c.1161+23C= (n.1161+23C=) n.3563+23C= n.806+29C= n.512+23C= c.1278+29C= (n.1278+29C=) c.*179+23C= (n.*179+23C=) c.1260+23C= (n.1260+23C=) c.1383+23C= (n.1383+23C=) c.1377+29C= (n.1377+29C=) c.1116+23C= (n.1116+23C=) c.1110+23C= (n.1110+23C=) c.993+23C= (n.993+23C=) c.1371+29C= (n.1371+29C=) c.1110+29C= (n.1110+29C=) c.1104+29C= (n.1104+29C=) c.312+29C= (n.312+29C=) n.1532+23C= | |
8 | g.38419510G>T | CA2686969901 | FGFR1 | c.1284+23C>A (n.1284+23C>A) c.1272+29C>A (n.1272+29C>A) n.1041C>A c.1464+29C>A (n.1464+29C>A) n.1972+29C>A c.1005+29C>A (n.1005+29C>A) c.*930+29C>A (n.*930+29C>A) n.1791+23C>A c.*1251+23C>A (n.*1251+23C>A) n.2778+23C>A c.1011+23C>A (n.1011+23C>A) c.1254+29C>A (n.1254+29C>A) c.*334+23C>A (n.*334+23C>A) c.1017+23C>A (n.1017+23C>A) c.1278+23C>A (n.1278+23C>A) c.1377+23C>A (n.1377+23C>A) n.451+23C>A c.1161+23C>A (n.1161+23C>A) n.3563+23C>A n.806+29C>A n.512+23C>A c.1278+29C>A (n.1278+29C>A) c.*179+23C>A (n.*179+23C>A) c.1260+23C>A (n.1260+23C>A) c.1383+23C>A (n.1383+23C>A) c.1377+29C>A (n.1377+29C>A) c.1116+23C>A (n.1116+23C>A) c.1110+23C>A (n.1110+23C>A) c.993+23C>A (n.993+23C>A) c.1371+29C>A (n.1371+29C>A) c.1110+29C>A (n.1110+29C>A) c.1104+29C>A (n.1104+29C>A) c.312+29C>A (n.312+29C>A) n.1532+23C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38419511T>A | CA2779773865 | FGFR1 | c.1284+22A>T (n.1284+22A>T) c.1272+28A>T (n.1272+28A>T) n.1040A>T c.1464+28A>T (n.1464+28A>T) n.1972+28A>T c.1005+28A>T (n.1005+28A>T) c.*930+28A>T (n.*930+28A>T) n.1791+22A>T c.*1251+22A>T (n.*1251+22A>T) n.2778+22A>T c.1011+22A>T (n.1011+22A>T) c.1254+28A>T (n.1254+28A>T) c.*334+22A>T (n.*334+22A>T) c.1017+22A>T (n.1017+22A>T) c.1278+22A>T (n.1278+22A>T) c.1377+22A>T (n.1377+22A>T) n.451+22A>T c.1161+22A>T (n.1161+22A>T) n.3563+22A>T n.806+28A>T n.512+22A>T c.1278+28A>T (n.1278+28A>T) c.*179+22A>T (n.*179+22A>T) c.1260+22A>T (n.1260+22A>T) c.1383+22A>T (n.1383+22A>T) c.1377+28A>T (n.1377+28A>T) c.1116+22A>T (n.1116+22A>T) c.1110+22A>T (n.1110+22A>T) c.993+22A>T (n.993+22A>T) c.1371+28A>T (n.1371+28A>T) c.1110+28A>T (n.1110+28A>T) c.1104+28A>T (n.1104+28A>T) c.312+28A>T (n.312+28A>T) n.1532+22A>T | |
8 | g.38419511T>G | CA2717027530 | FGFR1 | c.1284+22A>C (n.1284+22A>C) c.1272+28A>C (n.1272+28A>C) n.1040A>C c.1464+28A>C (n.1464+28A>C) n.1972+28A>C c.1005+28A>C (n.1005+28A>C) c.*930+28A>C (n.*930+28A>C) n.1791+22A>C c.*1251+22A>C (n.*1251+22A>C) n.2778+22A>C c.1011+22A>C (n.1011+22A>C) c.1254+28A>C (n.1254+28A>C) c.*334+22A>C (n.*334+22A>C) c.1017+22A>C (n.1017+22A>C) c.1278+22A>C (n.1278+22A>C) c.1377+22A>C (n.1377+22A>C) n.451+22A>C c.1161+22A>C (n.1161+22A>C) n.3563+22A>C n.806+28A>C n.512+22A>C c.1278+28A>C (n.1278+28A>C) c.*179+22A>C (n.*179+22A>C) c.1260+22A>C (n.1260+22A>C) c.1383+22A>C (n.1383+22A>C) c.1377+28A>C (n.1377+28A>C) c.1116+22A>C (n.1116+22A>C) c.1110+22A>C (n.1110+22A>C) c.993+22A>C (n.993+22A>C) c.1371+28A>C (n.1371+28A>C) c.1110+28A>C (n.1110+28A>C) c.1104+28A>C (n.1104+28A>C) c.312+28A>C (n.312+28A>C) n.1532+22A>C | dbSNP |
8 | g.38419512G>A | CA581431202 | FGFR1 | c.1284+21C>T (n.1284+21C>T) c.1272+27C>T (n.1272+27C>T) n.1039C>T c.1464+27C>T (n.1464+27C>T) n.1972+27C>T c.1005+27C>T (n.1005+27C>T) c.*930+27C>T (n.*930+27C>T) n.1791+21C>T c.*1251+21C>T (n.*1251+21C>T) n.2778+21C>T c.1011+21C>T (n.1011+21C>T) c.1254+27C>T (n.1254+27C>T) c.*334+21C>T (n.*334+21C>T) c.1017+21C>T (n.1017+21C>T) c.1278+21C>T (n.1278+21C>T) c.1377+21C>T (n.1377+21C>T) n.451+21C>T c.1161+21C>T (n.1161+21C>T) n.3563+21C>T n.806+27C>T n.512+21C>T c.1278+27C>T (n.1278+27C>T) c.*179+21C>T (n.*179+21C>T) c.1260+21C>T (n.1260+21C>T) c.1383+21C>T (n.1383+21C>T) c.1377+27C>T (n.1377+27C>T) c.1116+21C>T (n.1116+21C>T) c.1110+21C>T (n.1110+21C>T) c.993+21C>T (n.993+21C>T) c.1371+27C>T (n.1371+27C>T) c.1110+27C>T (n.1110+27C>T) c.1104+27C>T (n.1104+27C>T) c.312+27C>T (n.312+27C>T) n.1532+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38419512G= | CA1777537269 | FGFR1 | c.1284+21C= (n.1284+21C=) c.1272+27C= (n.1272+27C=) n.1039C= c.1464+27C= (n.1464+27C=) n.1972+27C= c.1005+27C= (n.1005+27C=) c.*930+27C= (n.*930+27C=) n.1791+21C= c.*1251+21C= (n.*1251+21C=) n.2778+21C= c.1011+21C= (n.1011+21C=) c.1254+27C= (n.1254+27C=) c.*334+21C= (n.*334+21C=) c.1017+21C= (n.1017+21C=) c.1278+21C= (n.1278+21C=) c.1377+21C= (n.1377+21C=) n.451+21C= c.1161+21C= (n.1161+21C=) n.3563+21C= n.806+27C= n.512+21C= c.1278+27C= (n.1278+27C=) c.*179+21C= (n.*179+21C=) c.1260+21C= (n.1260+21C=) c.1383+21C= (n.1383+21C=) c.1377+27C= (n.1377+27C=) c.1116+21C= (n.1116+21C=) c.1110+21C= (n.1110+21C=) c.993+21C= (n.993+21C=) c.1371+27C= (n.1371+27C=) c.1110+27C= (n.1110+27C=) c.1104+27C= (n.1104+27C=) c.312+27C= (n.312+27C=) n.1532+21C= | |
8 | g.38419512G>T | CA2686969902 | FGFR1 | c.1284+21C>A (n.1284+21C>A) c.1272+27C>A (n.1272+27C>A) n.1039C>A c.1464+27C>A (n.1464+27C>A) n.1972+27C>A c.1005+27C>A (n.1005+27C>A) c.*930+27C>A (n.*930+27C>A) n.1791+21C>A c.*1251+21C>A (n.*1251+21C>A) n.2778+21C>A c.1011+21C>A (n.1011+21C>A) c.1254+27C>A (n.1254+27C>A) c.*334+21C>A (n.*334+21C>A) c.1017+21C>A (n.1017+21C>A) c.1278+21C>A (n.1278+21C>A) c.1377+21C>A (n.1377+21C>A) n.451+21C>A c.1161+21C>A (n.1161+21C>A) n.3563+21C>A n.806+27C>A n.512+21C>A c.1278+27C>A (n.1278+27C>A) c.*179+21C>A (n.*179+21C>A) c.1260+21C>A (n.1260+21C>A) c.1383+21C>A (n.1383+21C>A) c.1377+27C>A (n.1377+27C>A) c.1116+21C>A (n.1116+21C>A) c.1110+21C>A (n.1110+21C>A) c.993+21C>A (n.993+21C>A) c.1371+27C>A (n.1371+27C>A) c.1110+27C>A (n.1110+27C>A) c.1104+27C>A (n.1104+27C>A) c.312+27C>A (n.312+27C>A) n.1532+21C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38419513C>A | CA2717027534 | FGFR1 | c.1284+20G>T (n.1284+20G>T) c.1272+26G>T (n.1272+26G>T) n.1038G>T c.1464+26G>T (n.1464+26G>T) n.1972+26G>T c.1005+26G>T (n.1005+26G>T) c.*930+26G>T (n.*930+26G>T) n.1791+20G>T c.*1251+20G>T (n.*1251+20G>T) n.2778+20G>T c.1011+20G>T (n.1011+20G>T) c.1254+26G>T (n.1254+26G>T) c.*334+20G>T (n.*334+20G>T) c.1017+20G>T (n.1017+20G>T) c.1278+20G>T (n.1278+20G>T) c.1377+20G>T (n.1377+20G>T) n.451+20G>T c.1161+20G>T (n.1161+20G>T) n.3563+20G>T n.806+26G>T n.512+20G>T c.1278+26G>T (n.1278+26G>T) c.*179+20G>T (n.*179+20G>T) c.1260+20G>T (n.1260+20G>T) c.1383+20G>T (n.1383+20G>T) c.1377+26G>T (n.1377+26G>T) c.1116+20G>T (n.1116+20G>T) c.1110+20G>T (n.1110+20G>T) c.993+20G>T (n.993+20G>T) c.1371+26G>T (n.1371+26G>T) c.1110+26G>T (n.1110+26G>T) c.1104+26G>T (n.1104+26G>T) c.312+26G>T (n.312+26G>T) n.1532+20G>T | dbSNP |
8 | g.38419513C>G | CA2686969903 | FGFR1 | c.1284+20G>C (n.1284+20G>C) c.1272+26G>C (n.1272+26G>C) n.1038G>C c.1464+26G>C (n.1464+26G>C) n.1972+26G>C c.1005+26G>C (n.1005+26G>C) c.*930+26G>C (n.*930+26G>C) n.1791+20G>C c.*1251+20G>C (n.*1251+20G>C) n.2778+20G>C c.1011+20G>C (n.1011+20G>C) c.1254+26G>C (n.1254+26G>C) c.*334+20G>C (n.*334+20G>C) c.1017+20G>C (n.1017+20G>C) c.1278+20G>C (n.1278+20G>C) c.1377+20G>C (n.1377+20G>C) n.451+20G>C c.1161+20G>C (n.1161+20G>C) n.3563+20G>C n.806+26G>C n.512+20G>C c.1278+26G>C (n.1278+26G>C) c.*179+20G>C (n.*179+20G>C) c.1260+20G>C (n.1260+20G>C) c.1383+20G>C (n.1383+20G>C) c.1377+26G>C (n.1377+26G>C) c.1116+20G>C (n.1116+20G>C) c.1110+20G>C (n.1110+20G>C) c.993+20G>C (n.993+20G>C) c.1371+26G>C (n.1371+26G>C) c.1110+26G>C (n.1110+26G>C) c.1104+26G>C (n.1104+26G>C) c.312+26G>C (n.312+26G>C) n.1532+20G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38419513C>T | CA2717027533 | FGFR1 | c.1284+20G>A (n.1284+20G>A) c.1272+26G>A (n.1272+26G>A) n.1038G>A c.1464+26G>A (n.1464+26G>A) n.1972+26G>A c.1005+26G>A (n.1005+26G>A) c.*930+26G>A (n.*930+26G>A) n.1791+20G>A c.*1251+20G>A (n.*1251+20G>A) n.2778+20G>A c.1011+20G>A (n.1011+20G>A) c.1254+26G>A (n.1254+26G>A) c.*334+20G>A (n.*334+20G>A) c.1017+20G>A (n.1017+20G>A) c.1278+20G>A (n.1278+20G>A) c.1377+20G>A (n.1377+20G>A) n.451+20G>A c.1161+20G>A (n.1161+20G>A) n.3563+20G>A n.806+26G>A n.512+20G>A c.1278+26G>A (n.1278+26G>A) c.*179+20G>A (n.*179+20G>A) c.1260+20G>A (n.1260+20G>A) c.1383+20G>A (n.1383+20G>A) c.1377+26G>A (n.1377+26G>A) c.1116+20G>A (n.1116+20G>A) c.1110+20G>A (n.1110+20G>A) c.993+20G>A (n.993+20G>A) c.1371+26G>A (n.1371+26G>A) c.1110+26G>A (n.1110+26G>A) c.1104+26G>A (n.1104+26G>A) c.312+26G>A (n.312+26G>A) n.1532+20G>A | dbSNP |
8 | g.38419514A>G | CA2686969904 | FGFR1 | c.1284+19T>C (n.1284+19T>C) c.1272+25T>C (n.1272+25T>C) n.1037T>C c.1464+25T>C (n.1464+25T>C) n.1972+25T>C c.1005+25T>C (n.1005+25T>C) c.*930+25T>C (n.*930+25T>C) n.1791+19T>C c.*1251+19T>C (n.*1251+19T>C) n.2778+19T>C c.1011+19T>C (n.1011+19T>C) c.1254+25T>C (n.1254+25T>C) c.*334+19T>C (n.*334+19T>C) c.1017+19T>C (n.1017+19T>C) c.1278+19T>C (n.1278+19T>C) c.1377+19T>C (n.1377+19T>C) n.451+19T>C c.1161+19T>C (n.1161+19T>C) n.3563+19T>C n.806+25T>C n.512+19T>C c.1278+25T>C (n.1278+25T>C) c.*179+19T>C (n.*179+19T>C) c.1260+19T>C (n.1260+19T>C) c.1383+19T>C (n.1383+19T>C) c.1377+25T>C (n.1377+25T>C) c.1116+19T>C (n.1116+19T>C) c.1110+19T>C (n.1110+19T>C) c.993+19T>C (n.993+19T>C) c.1371+25T>C (n.1371+25T>C) c.1110+25T>C (n.1110+25T>C) c.1104+25T>C (n.1104+25T>C) c.312+25T>C (n.312+25T>C) n.1532+19T>C | gnomAD v4 |
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8 | g.38419517T>C | CA2579146491 | FGFR1 | c.1284+16A>G (n.1284+16A>G) c.1272+22A>G (n.1272+22A>G) n.1034A>G c.1464+22A>G (n.1464+22A>G) n.1972+22A>G c.1005+22A>G (n.1005+22A>G) c.*930+22A>G (n.*930+22A>G) n.1791+16A>G c.*1251+16A>G (n.*1251+16A>G) n.2778+16A>G c.1011+16A>G (n.1011+16A>G) c.1254+22A>G (n.1254+22A>G) c.*334+16A>G (n.*334+16A>G) c.1017+16A>G (n.1017+16A>G) c.1278+16A>G (n.1278+16A>G) c.1377+16A>G (n.1377+16A>G) n.451+16A>G c.1161+16A>G (n.1161+16A>G) n.3563+16A>G n.806+22A>G n.512+16A>G c.1278+22A>G (n.1278+22A>G) c.*179+16A>G (n.*179+16A>G) c.1260+16A>G (n.1260+16A>G) c.1383+16A>G (n.1383+16A>G) c.1377+22A>G (n.1377+22A>G) c.1116+16A>G (n.1116+16A>G) c.1110+16A>G (n.1110+16A>G) c.993+16A>G (n.993+16A>G) c.1371+22A>G (n.1371+22A>G) c.1110+22A>G (n.1110+22A>G) c.1104+22A>G (n.1104+22A>G) c.312+22A>G (n.312+22A>G) n.1532+16A>G | |
8 | g.38419518C>A | CA175142907 | FGFR1 | c.1284+15G>T (n.1284+15G>T) c.1272+21G>T (n.1272+21G>T) n.1033G>T c.1464+21G>T (n.1464+21G>T) n.1972+21G>T c.1005+21G>T (n.1005+21G>T) c.*930+21G>T (n.*930+21G>T) n.1791+15G>T c.*1251+15G>T (n.*1251+15G>T) n.2778+15G>T c.1011+15G>T (n.1011+15G>T) c.1254+21G>T (n.1254+21G>T) c.*334+15G>T (n.*334+15G>T) c.1017+15G>T (n.1017+15G>T) c.1278+15G>T (n.1278+15G>T) c.1377+15G>T (n.1377+15G>T) n.451+15G>T c.1161+15G>T (n.1161+15G>T) n.3563+15G>T n.806+21G>T n.512+15G>T c.1278+21G>T (n.1278+21G>T) c.*179+15G>T (n.*179+15G>T) c.1260+15G>T (n.1260+15G>T) c.1383+15G>T (n.1383+15G>T) c.1377+21G>T (n.1377+21G>T) c.1116+15G>T (n.1116+15G>T) c.1110+15G>T (n.1110+15G>T) c.993+15G>T (n.993+15G>T) c.1371+21G>T (n.1371+21G>T) c.1110+21G>T (n.1110+21G>T) c.1104+21G>T (n.1104+21G>T) c.312+21G>T (n.312+21G>T) n.1532+15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38419518C>G | CA2716650193 | FGFR1 | c.1284+15G>C (n.1284+15G>C) c.1272+21G>C (n.1272+21G>C) n.1033G>C c.1464+21G>C (n.1464+21G>C) n.1972+21G>C c.1005+21G>C (n.1005+21G>C) c.*930+21G>C (n.*930+21G>C) n.1791+15G>C c.*1251+15G>C (n.*1251+15G>C) n.2778+15G>C c.1011+15G>C (n.1011+15G>C) c.1254+21G>C (n.1254+21G>C) c.*334+15G>C (n.*334+15G>C) c.1017+15G>C (n.1017+15G>C) c.1278+15G>C (n.1278+15G>C) c.1377+15G>C (n.1377+15G>C) n.451+15G>C c.1161+15G>C (n.1161+15G>C) n.3563+15G>C n.806+21G>C n.512+15G>C c.1278+21G>C (n.1278+21G>C) c.*179+15G>C (n.*179+15G>C) c.1260+15G>C (n.1260+15G>C) c.1383+15G>C (n.1383+15G>C) c.1377+21G>C (n.1377+21G>C) c.1116+15G>C (n.1116+15G>C) c.1110+15G>C (n.1110+15G>C) c.993+15G>C (n.993+15G>C) c.1371+21G>C (n.1371+21G>C) c.1110+21G>C (n.1110+21G>C) c.1104+21G>C (n.1104+21G>C) c.312+21G>C (n.312+21G>C) n.1532+15G>C | dbSNP |
8 | g.38419518C>T | CA4718446 | FGFR1 | c.1284+15G>A (n.1284+15G>A) c.1272+21G>A (n.1272+21G>A) n.1033G>A c.1464+21G>A (n.1464+21G>A) n.1972+21G>A c.1005+21G>A (n.1005+21G>A) c.*930+21G>A (n.*930+21G>A) n.1791+15G>A c.*1251+15G>A (n.*1251+15G>A) n.2778+15G>A c.1011+15G>A (n.1011+15G>A) c.1254+21G>A (n.1254+21G>A) c.*334+15G>A (n.*334+15G>A) c.1017+15G>A (n.1017+15G>A) c.1278+15G>A (n.1278+15G>A) c.1377+15G>A (n.1377+15G>A) n.451+15G>A c.1161+15G>A (n.1161+15G>A) n.3563+15G>A n.806+21G>A n.512+15G>A c.1278+21G>A (n.1278+21G>A) c.*179+15G>A (n.*179+15G>A) c.1260+15G>A (n.1260+15G>A) c.1383+15G>A (n.1383+15G>A) c.1377+21G>A (n.1377+21G>A) c.1116+15G>A (n.1116+15G>A) c.1110+15G>A (n.1110+15G>A) c.993+15G>A (n.993+15G>A) c.1371+21G>A (n.1371+21G>A) c.1110+21G>A (n.1110+21G>A) c.1104+21G>A (n.1104+21G>A) c.312+21G>A (n.312+21G>A) n.1532+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38419519C>T | CA2717027550 | FGFR1 | c.1284+14G>A (n.1284+14G>A) c.1272+20G>A (n.1272+20G>A) n.1032G>A c.1464+20G>A (n.1464+20G>A) n.1972+20G>A c.1005+20G>A (n.1005+20G>A) c.*930+20G>A (n.*930+20G>A) n.1791+14G>A c.*1251+14G>A (n.*1251+14G>A) n.2778+14G>A c.1011+14G>A (n.1011+14G>A) c.1254+20G>A (n.1254+20G>A) c.*334+14G>A (n.*334+14G>A) c.1017+14G>A (n.1017+14G>A) c.1278+14G>A (n.1278+14G>A) c.1377+14G>A (n.1377+14G>A) n.451+14G>A c.1161+14G>A (n.1161+14G>A) n.3563+14G>A n.806+20G>A n.512+14G>A c.1278+20G>A (n.1278+20G>A) c.*179+14G>A (n.*179+14G>A) c.1260+14G>A (n.1260+14G>A) c.1383+14G>A (n.1383+14G>A) c.1377+20G>A (n.1377+20G>A) c.1116+14G>A (n.1116+14G>A) c.1110+14G>A (n.1110+14G>A) c.993+14G>A (n.993+14G>A) c.1371+20G>A (n.1371+20G>A) c.1110+20G>A (n.1110+20G>A) c.1104+20G>A (n.1104+20G>A) c.312+20G>A (n.312+20G>A) n.1532+14G>A | dbSNP |
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8 | g.38419521C>T | CA2717027556 | FGFR1 | c.1284+12G>A (n.1284+12G>A) c.1272+18G>A (n.1272+18G>A) n.1030G>A c.1464+18G>A (n.1464+18G>A) n.1972+18G>A c.1005+18G>A (n.1005+18G>A) c.*930+18G>A (n.*930+18G>A) n.1791+12G>A c.*1251+12G>A (n.*1251+12G>A) n.2778+12G>A c.1011+12G>A (n.1011+12G>A) c.1254+18G>A (n.1254+18G>A) c.*334+12G>A (n.*334+12G>A) c.1017+12G>A (n.1017+12G>A) c.1278+12G>A (n.1278+12G>A) c.1377+12G>A (n.1377+12G>A) n.451+12G>A c.1161+12G>A (n.1161+12G>A) n.3563+12G>A n.806+18G>A n.512+12G>A c.1278+18G>A (n.1278+18G>A) c.*179+12G>A (n.*179+12G>A) c.1260+12G>A (n.1260+12G>A) c.1383+12G>A (n.1383+12G>A) c.1377+18G>A (n.1377+18G>A) c.1116+12G>A (n.1116+12G>A) c.1110+12G>A (n.1110+12G>A) c.993+12G>A (n.993+12G>A) c.1371+18G>A (n.1371+18G>A) c.1110+18G>A (n.1110+18G>A) c.1104+18G>A (n.1104+18G>A) c.312+18G>A (n.312+18G>A) n.1532+12G>A | dbSNP |
8 | g.38419522C>T | CA2717027558 | FGFR1 | c.1284+11G>A (n.1284+11G>A) c.1272+17G>A (n.1272+17G>A) n.1029G>A c.1464+17G>A (n.1464+17G>A) n.1972+17G>A c.1005+17G>A (n.1005+17G>A) c.*930+17G>A (n.*930+17G>A) n.1791+11G>A c.*1251+11G>A (n.*1251+11G>A) n.2778+11G>A c.1011+11G>A (n.1011+11G>A) c.1254+17G>A (n.1254+17G>A) c.*334+11G>A (n.*334+11G>A) c.1017+11G>A (n.1017+11G>A) c.1278+11G>A (n.1278+11G>A) c.1377+11G>A (n.1377+11G>A) n.451+11G>A c.1161+11G>A (n.1161+11G>A) n.3563+11G>A n.806+17G>A n.512+11G>A c.1278+17G>A (n.1278+17G>A) c.*179+11G>A (n.*179+11G>A) c.1260+11G>A (n.1260+11G>A) c.1383+11G>A (n.1383+11G>A) c.1377+17G>A (n.1377+17G>A) c.1116+11G>A (n.1116+11G>A) c.1110+11G>A (n.1110+11G>A) c.993+11G>A (n.993+11G>A) c.1371+17G>A (n.1371+17G>A) c.1110+17G>A (n.1110+17G>A) c.1104+17G>A (n.1104+17G>A) c.312+17G>A (n.312+17G>A) n.1532+11G>A | dbSNP |
8 | g.38419523A>G | CA2515781368 | FGFR1 | c.1284+10T>C (n.1284+10T>C) c.1272+16T>C (n.1272+16T>C) n.1028T>C c.1464+16T>C (n.1464+16T>C) n.1972+16T>C c.1005+16T>C (n.1005+16T>C) c.*930+16T>C (n.*930+16T>C) n.1791+10T>C c.*1251+10T>C (n.*1251+10T>C) n.2778+10T>C c.1011+10T>C (n.1011+10T>C) c.1254+16T>C (n.1254+16T>C) c.*334+10T>C (n.*334+10T>C) c.1017+10T>C (n.1017+10T>C) c.1278+10T>C (n.1278+10T>C) c.1377+10T>C (n.1377+10T>C) n.451+10T>C c.1161+10T>C (n.1161+10T>C) n.3563+10T>C n.806+16T>C n.512+10T>C c.1278+16T>C (n.1278+16T>C) c.*179+10T>C (n.*179+10T>C) c.1260+10T>C (n.1260+10T>C) c.1383+10T>C (n.1383+10T>C) c.1377+16T>C (n.1377+16T>C) c.1116+10T>C (n.1116+10T>C) c.1110+10T>C (n.1110+10T>C) c.993+10T>C (n.993+10T>C) c.1371+16T>C (n.1371+16T>C) c.1110+16T>C (n.1110+16T>C) c.1104+16T>C (n.1104+16T>C) c.312+16T>C (n.312+16T>C) n.1532+10T>C | |
8 | g.38419523A>T | CA2717027559 | FGFR1 | c.1284+10T>A (n.1284+10T>A) c.1272+16T>A (n.1272+16T>A) n.1028T>A c.1464+16T>A (n.1464+16T>A) n.1972+16T>A c.1005+16T>A (n.1005+16T>A) c.*930+16T>A (n.*930+16T>A) n.1791+10T>A c.*1251+10T>A (n.*1251+10T>A) n.2778+10T>A c.1011+10T>A (n.1011+10T>A) c.1254+16T>A (n.1254+16T>A) c.*334+10T>A (n.*334+10T>A) c.1017+10T>A (n.1017+10T>A) c.1278+10T>A (n.1278+10T>A) c.1377+10T>A (n.1377+10T>A) n.451+10T>A c.1161+10T>A (n.1161+10T>A) n.3563+10T>A n.806+16T>A n.512+10T>A c.1278+16T>A (n.1278+16T>A) c.*179+10T>A (n.*179+10T>A) c.1260+10T>A (n.1260+10T>A) c.1383+10T>A (n.1383+10T>A) c.1377+16T>A (n.1377+16T>A) c.1116+10T>A (n.1116+10T>A) c.1110+10T>A (n.1110+10T>A) c.993+10T>A (n.993+10T>A) c.1371+16T>A (n.1371+16T>A) c.1110+16T>A (n.1110+16T>A) c.1104+16T>A (n.1104+16T>A) c.312+16T>A (n.312+16T>A) n.1532+10T>A | dbSNP |
8 | g.38419524T>C | CA2686969905 | FGFR1 | c.1284+9A>G (n.1284+9A>G) c.1272+15A>G (n.1272+15A>G) n.1027A>G c.1464+15A>G (n.1464+15A>G) n.1972+15A>G c.1005+15A>G (n.1005+15A>G) c.*930+15A>G (n.*930+15A>G) n.1791+9A>G c.*1251+9A>G (n.*1251+9A>G) n.2778+9A>G c.1011+9A>G (n.1011+9A>G) c.1254+15A>G (n.1254+15A>G) c.*334+9A>G (n.*334+9A>G) c.1017+9A>G (n.1017+9A>G) c.1278+9A>G (n.1278+9A>G) c.1377+9A>G (n.1377+9A>G) n.451+9A>G c.1161+9A>G (n.1161+9A>G) n.3563+9A>G n.806+15A>G n.512+9A>G c.1278+15A>G (n.1278+15A>G) c.*179+9A>G (n.*179+9A>G) c.1260+9A>G (n.1260+9A>G) c.1383+9A>G (n.1383+9A>G) c.1377+15A>G (n.1377+15A>G) c.1116+9A>G (n.1116+9A>G) c.1110+9A>G (n.1110+9A>G) c.993+9A>G (n.993+9A>G) c.1371+15A>G (n.1371+15A>G) c.1110+15A>G (n.1110+15A>G) c.1104+15A>G (n.1104+15A>G) c.312+15A>G (n.312+15A>G) n.1532+9A>G | gnomAD v4 |
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8 | g.38419525C>G | CA2716668412 | FGFR1 | c.1284+8G>C (n.1284+8G>C) c.1272+14G>C (n.1272+14G>C) n.1026G>C c.1464+14G>C (n.1464+14G>C) n.1972+14G>C c.1005+14G>C (n.1005+14G>C) c.*930+14G>C (n.*930+14G>C) n.1791+8G>C c.*1251+8G>C (n.*1251+8G>C) n.2778+8G>C c.1011+8G>C (n.1011+8G>C) c.1254+14G>C (n.1254+14G>C) c.*334+8G>C (n.*334+8G>C) c.1017+8G>C (n.1017+8G>C) c.1278+8G>C (n.1278+8G>C) c.1377+8G>C (n.1377+8G>C) n.451+8G>C c.1161+8G>C (n.1161+8G>C) n.3563+8G>C n.806+14G>C n.512+8G>C c.1278+14G>C (n.1278+14G>C) c.*179+8G>C (n.*179+8G>C) c.1260+8G>C (n.1260+8G>C) c.1383+8G>C (n.1383+8G>C) c.1377+14G>C (n.1377+14G>C) c.1116+8G>C (n.1116+8G>C) c.1110+8G>C (n.1110+8G>C) c.993+8G>C (n.993+8G>C) c.1371+14G>C (n.1371+14G>C) c.1110+14G>C (n.1110+14G>C) c.1104+14G>C (n.1104+14G>C) c.312+14G>C (n.312+14G>C) n.1532+8G>C | dbSNP |
8 | g.38419525C>T | CA581431203 | FGFR1 | c.1284+8G>A (n.1284+8G>A) c.1272+14G>A (n.1272+14G>A) n.1026G>A c.1464+14G>A (n.1464+14G>A) n.1972+14G>A c.1005+14G>A (n.1005+14G>A) c.*930+14G>A (n.*930+14G>A) n.1791+8G>A c.*1251+8G>A (n.*1251+8G>A) n.2778+8G>A c.1011+8G>A (n.1011+8G>A) c.1254+14G>A (n.1254+14G>A) c.*334+8G>A (n.*334+8G>A) c.1017+8G>A (n.1017+8G>A) c.1278+8G>A (n.1278+8G>A) c.1377+8G>A (n.1377+8G>A) n.451+8G>A c.1161+8G>A (n.1161+8G>A) n.3563+8G>A n.806+14G>A n.512+8G>A c.1278+14G>A (n.1278+14G>A) c.*179+8G>A (n.*179+8G>A) c.1260+8G>A (n.1260+8G>A) c.1383+8G>A (n.1383+8G>A) c.1377+14G>A (n.1377+14G>A) c.1116+8G>A (n.1116+8G>A) c.1110+8G>A (n.1110+8G>A) c.993+8G>A (n.993+8G>A) c.1371+14G>A (n.1371+14G>A) c.1110+14G>A (n.1110+14G>A) c.1104+14G>A (n.1104+14G>A) c.312+14G>A (n.312+14G>A) n.1532+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38419526T>C | CA2717027560 | FGFR1 | c.1284+7A>G (n.1284+7A>G) c.1272+13A>G (n.1272+13A>G) n.1025A>G c.1464+13A>G (n.1464+13A>G) n.1972+13A>G c.1005+13A>G (n.1005+13A>G) c.*930+13A>G (n.*930+13A>G) n.1791+7A>G c.*1251+7A>G (n.*1251+7A>G) n.2778+7A>G c.1011+7A>G (n.1011+7A>G) c.1254+13A>G (n.1254+13A>G) c.*334+7A>G (n.*334+7A>G) c.1017+7A>G (n.1017+7A>G) c.1278+7A>G (n.1278+7A>G) c.1377+7A>G (n.1377+7A>G) n.451+7A>G c.1161+7A>G (n.1161+7A>G) n.3563+7A>G n.806+13A>G n.512+7A>G c.1278+13A>G (n.1278+13A>G) c.*179+7A>G (n.*179+7A>G) c.1260+7A>G (n.1260+7A>G) c.1383+7A>G (n.1383+7A>G) c.1377+13A>G (n.1377+13A>G) c.1116+7A>G (n.1116+7A>G) c.1110+7A>G (n.1110+7A>G) c.993+7A>G (n.993+7A>G) c.1371+13A>G (n.1371+13A>G) c.1110+13A>G (n.1110+13A>G) c.1104+13A>G (n.1104+13A>G) c.312+13A>G (n.312+13A>G) n.1532+7A>G | dbSNP |
8 | g.38419527A= | CA1777537272 | FGFR1 | c.1284+6T= (n.1284+6T=) c.1272+12T= (n.1272+12T=) n.1024T= c.1464+12T= (n.1464+12T=) n.1972+12T= c.1005+12T= (n.1005+12T=) c.*930+12T= (n.*930+12T=) n.1791+6T= c.*1251+6T= (n.*1251+6T=) n.2778+6T= c.1011+6T= (n.1011+6T=) c.1254+12T= (n.1254+12T=) c.*334+6T= (n.*334+6T=) c.1017+6T= (n.1017+6T=) c.1278+6T= (n.1278+6T=) c.1377+6T= (n.1377+6T=) n.451+6T= c.1161+6T= (n.1161+6T=) n.3563+6T= n.806+12T= n.512+6T= c.1278+12T= (n.1278+12T=) c.*179+6T= (n.*179+6T=) c.1260+6T= (n.1260+6T=) c.1383+6T= (n.1383+6T=) c.1377+12T= (n.1377+12T=) c.1116+6T= (n.1116+6T=) c.1110+6T= (n.1110+6T=) c.993+6T= (n.993+6T=) c.1371+12T= (n.1371+12T=) c.1110+12T= (n.1110+12T=) c.1104+12T= (n.1104+12T=) c.312+12T= (n.312+12T=) n.1532+6T= | |
8 | g.38419527A>T | CA1112890597 | FGFR1 | c.1284+6T>A (n.1284+6T>A) c.1272+12T>A (n.1272+12T>A) n.1024T>A c.1464+12T>A (n.1464+12T>A) n.1972+12T>A c.1005+12T>A (n.1005+12T>A) c.*930+12T>A (n.*930+12T>A) n.1791+6T>A c.*1251+6T>A (n.*1251+6T>A) n.2778+6T>A c.1011+6T>A (n.1011+6T>A) c.1254+12T>A (n.1254+12T>A) c.*334+6T>A (n.*334+6T>A) c.1017+6T>A (n.1017+6T>A) c.1278+6T>A (n.1278+6T>A) c.1377+6T>A (n.1377+6T>A) n.451+6T>A c.1161+6T>A (n.1161+6T>A) n.3563+6T>A n.806+12T>A n.512+6T>A c.1278+12T>A (n.1278+12T>A) c.*179+6T>A (n.*179+6T>A) c.1260+6T>A (n.1260+6T>A) c.1383+6T>A (n.1383+6T>A) c.1377+12T>A (n.1377+12T>A) c.1116+6T>A (n.1116+6T>A) c.1110+6T>A (n.1110+6T>A) c.993+6T>A (n.993+6T>A) c.1371+12T>A (n.1371+12T>A) c.1110+12T>A (n.1110+12T>A) c.1104+12T>A (n.1104+12T>A) c.312+12T>A (n.312+12T>A) n.1532+6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419528C>G | CA2686969906 | FGFR1 | c.1284+5G>C (n.1284+5G>C) c.1272+11G>C (n.1272+11G>C) n.1023G>C c.1464+11G>C (n.1464+11G>C) n.1972+11G>C c.1005+11G>C (n.1005+11G>C) c.*930+11G>C (n.*930+11G>C) n.1791+5G>C c.*1251+5G>C (n.*1251+5G>C) n.2778+5G>C c.1011+5G>C (n.1011+5G>C) c.1254+11G>C (n.1254+11G>C) c.*334+5G>C (n.*334+5G>C) c.1017+5G>C (n.1017+5G>C) c.1278+5G>C (n.1278+5G>C) c.1377+5G>C (n.1377+5G>C) n.451+5G>C c.1161+5G>C (n.1161+5G>C) n.3563+5G>C n.806+11G>C n.512+5G>C c.1278+11G>C (n.1278+11G>C) c.*179+5G>C (n.*179+5G>C) c.1260+5G>C (n.1260+5G>C) c.1383+5G>C (n.1383+5G>C) c.1377+11G>C (n.1377+11G>C) c.1116+5G>C (n.1116+5G>C) c.1110+5G>C (n.1110+5G>C) c.993+5G>C (n.993+5G>C) c.1371+11G>C (n.1371+11G>C) c.1110+11G>C (n.1110+11G>C) c.1104+11G>C (n.1104+11G>C) c.312+11G>C (n.312+11G>C) n.1532+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38419529T>C | CA2717027563 | FGFR1 | c.1284+4A>G (n.1284+4A>G) c.1272+10A>G (n.1272+10A>G) n.1022A>G c.1464+10A>G (n.1464+10A>G) n.1972+10A>G c.1005+10A>G (n.1005+10A>G) c.*930+10A>G (n.*930+10A>G) n.1791+4A>G c.*1251+4A>G (n.*1251+4A>G) n.2778+4A>G c.1011+4A>G (n.1011+4A>G) c.1254+10A>G (n.1254+10A>G) c.*334+4A>G (n.*334+4A>G) c.1017+4A>G (n.1017+4A>G) c.1278+4A>G (n.1278+4A>G) c.1377+4A>G (n.1377+4A>G) n.451+4A>G c.1161+4A>G (n.1161+4A>G) n.3563+4A>G n.806+10A>G n.512+4A>G c.1278+10A>G (n.1278+10A>G) c.*179+4A>G (n.*179+4A>G) c.1260+4A>G (n.1260+4A>G) c.1383+4A>G (n.1383+4A>G) c.1377+10A>G (n.1377+10A>G) c.1116+4A>G (n.1116+4A>G) c.1110+4A>G (n.1110+4A>G) c.993+4A>G (n.993+4A>G) c.1371+10A>G (n.1371+10A>G) c.1110+10A>G (n.1110+10A>G) c.1104+10A>G (n.1104+10A>G) c.312+10A>G (n.312+10A>G) n.1532+4A>G | dbSNP |
8 | g.38419531del | CA2686969907 | FGFR1 | c.1284+4del (n.1284+4del) c.1272+10del (n.1272+10del) n.1022del c.1464+10del (n.1464+10del) n.1972+10del c.1005+10del (n.1005+10del) c.*930+10del (n.*930+10del) n.1791+4del c.*1251+4del (n.*1251+4del) n.2778+4del c.1011+4del (n.1011+4del) c.1254+10del (n.1254+10del) c.*334+4del (n.*334+4del) c.1017+4del (n.1017+4del) c.1278+4del (n.1278+4del) c.1377+4del (n.1377+4del) n.451+4del c.1161+4del (n.1161+4del) n.3563+4del n.806+10del n.512+4del c.1278+10del (n.1278+10del) c.*179+4del (n.*179+4del) c.1260+4del (n.1260+4del) c.1383+4del (n.1383+4del) c.1377+10del (n.1377+10del) c.1116+4del (n.1116+4del) c.1110+4del (n.1110+4del) c.993+4del (n.993+4del) c.1371+10del (n.1371+10del) c.1110+10del (n.1110+10del) c.1104+10del (n.1104+10del) c.312+10del (n.312+10del) n.1532+4del | gnomAD v4 |
8 | g.38419530T>C | CA2717027564 | FGFR1 | c.1284+3A>G (n.1284+3A>G) c.1272+9A>G (n.1272+9A>G) n.1021A>G c.1464+9A>G (n.1464+9A>G) n.1972+9A>G c.1005+9A>G (n.1005+9A>G) c.*930+9A>G (n.*930+9A>G) n.1791+3A>G c.*1251+3A>G (n.*1251+3A>G) n.2778+3A>G c.1011+3A>G (n.1011+3A>G) c.1254+9A>G (n.1254+9A>G) c.*334+3A>G (n.*334+3A>G) c.1017+3A>G (n.1017+3A>G) c.1278+3A>G (n.1278+3A>G) c.1377+3A>G (n.1377+3A>G) n.451+3A>G c.1161+3A>G (n.1161+3A>G) n.3563+3A>G n.806+9A>G n.512+3A>G c.1278+9A>G (n.1278+9A>G) c.*179+3A>G (n.*179+3A>G) c.1260+3A>G (n.1260+3A>G) c.1383+3A>G (n.1383+3A>G) c.1377+9A>G (n.1377+9A>G) c.1116+3A>G (n.1116+3A>G) c.1110+3A>G (n.1110+3A>G) c.993+3A>G (n.993+3A>G) c.1371+9A>G (n.1371+9A>G) c.1110+9A>G (n.1110+9A>G) c.1104+9A>G (n.1104+9A>G) c.312+9A>G (n.312+9A>G) n.1532+3A>G | dbSNP |
8 | g.38419530_38419532delinsTTC | CA1777537273 | FGFR1 | c.1284+1_1284+3delinsGAA (n.1284+1_1284+3delinsGAA) c.1272+7_1272+9delinsGAA (n.1272+7_1272+9delinsGAA) n.1019_1021delinsGAA c.1464+7_1464+9delinsGAA (n.1464+7_1464+9delinsGAA) n.1972+7_1972+9delinsGAA c.1005+7_1005+9delinsGAA (n.1005+7_1005+9delinsGAA) c.*930+7_*930+9delinsGAA (n.*930+7_*930+9delinsGAA) n.1791+1_1791+3delinsGAA c.*1251+1_*1251+3delinsGAA (n.*1251+1_*1251+3delinsGAA) n.2778+1_2778+3delinsGAA c.1011+1_1011+3delinsGAA (n.1011+1_1011+3delinsGAA) c.1254+7_1254+9delinsGAA (n.1254+7_1254+9delinsGAA) c.*334+1_*334+3delinsGAA (n.*334+1_*334+3delinsGAA) c.1017+1_1017+3delinsGAA (n.1017+1_1017+3delinsGAA) c.1278+1_1278+3delinsGAA (n.1278+1_1278+3delinsGAA) c.1377+1_1377+3delinsGAA (n.1377+1_1377+3delinsGAA) n.451+1_451+3delinsGAA c.1161+1_1161+3delinsGAA (n.1161+1_1161+3delinsGAA) n.3563+1_3563+3delinsGAA n.806+7_806+9delinsGAA n.512+1_512+3delinsGAA c.1278+7_1278+9delinsGAA (n.1278+7_1278+9delinsGAA) c.*179+1_*179+3delinsGAA (n.*179+1_*179+3delinsGAA) c.1260+1_1260+3delinsGAA (n.1260+1_1260+3delinsGAA) c.1383+1_1383+3delinsGAA (n.1383+1_1383+3delinsGAA) c.1377+7_1377+9delinsGAA (n.1377+7_1377+9delinsGAA) c.1116+1_1116+3delinsGAA (n.1116+1_1116+3delinsGAA) c.1110+1_1110+3delinsGAA (n.1110+1_1110+3delinsGAA) c.993+1_993+3delinsGAA (n.993+1_993+3delinsGAA) c.1371+7_1371+9delinsGAA (n.1371+7_1371+9delinsGAA) c.1110+7_1110+9delinsGAA (n.1110+7_1110+9delinsGAA) c.1104+7_1104+9delinsGAA (n.1104+7_1104+9delinsGAA) c.312+7_312+9delinsGAA (n.312+7_312+9delinsGAA) n.1532+1_1532+3delinsGAA | |
8 | g.38419531T>A | CA370733470 | FGFR1 | c.1284+2A>T (n.1284+2A>T) c.1272+8A>T (n.1272+8A>T) n.1020A>T c.1464+8A>T (n.1464+8A>T) n.1972+8A>T c.1005+8A>T (n.1005+8A>T) c.*930+8A>T (n.*930+8A>T) n.1791+2A>T c.*1251+2A>T (n.*1251+2A>T) n.2778+2A>T c.1011+2A>T (n.1011+2A>T) c.1254+8A>T (n.1254+8A>T) c.*334+2A>T (n.*334+2A>T) c.1017+2A>T (n.1017+2A>T) c.1278+2A>T (n.1278+2A>T) c.1377+2A>T (n.1377+2A>T) n.451+2A>T c.1161+2A>T (n.1161+2A>T) n.3563+2A>T n.806+8A>T n.512+2A>T c.1278+8A>T (n.1278+8A>T) c.*179+2A>T (n.*179+2A>T) c.1260+2A>T (n.1260+2A>T) c.1383+2A>T (n.1383+2A>T) c.1377+8A>T (n.1377+8A>T) c.1116+2A>T (n.1116+2A>T) c.1110+2A>T (n.1110+2A>T) c.993+2A>T (n.993+2A>T) c.1371+8A>T (n.1371+8A>T) c.1110+8A>T (n.1110+8A>T) c.1104+8A>T (n.1104+8A>T) c.312+8A>T (n.312+8A>T) n.1532+2A>T | |
8 | g.38419531T>C | CA370733472 | FGFR1 | c.1284+2A>G (n.1284+2A>G) c.1272+8A>G (n.1272+8A>G) n.1020A>G c.1464+8A>G (n.1464+8A>G) n.1972+8A>G c.1005+8A>G (n.1005+8A>G) c.*930+8A>G (n.*930+8A>G) n.1791+2A>G c.*1251+2A>G (n.*1251+2A>G) n.2778+2A>G c.1011+2A>G (n.1011+2A>G) c.1254+8A>G (n.1254+8A>G) c.*334+2A>G (n.*334+2A>G) c.1017+2A>G (n.1017+2A>G) c.1278+2A>G (n.1278+2A>G) c.1377+2A>G (n.1377+2A>G) n.451+2A>G c.1161+2A>G (n.1161+2A>G) n.3563+2A>G n.806+8A>G n.512+2A>G c.1278+8A>G (n.1278+8A>G) c.*179+2A>G (n.*179+2A>G) c.1260+2A>G (n.1260+2A>G) c.1383+2A>G (n.1383+2A>G) c.1377+8A>G (n.1377+8A>G) c.1116+2A>G (n.1116+2A>G) c.1110+2A>G (n.1110+2A>G) c.993+2A>G (n.993+2A>G) c.1371+8A>G (n.1371+8A>G) c.1110+8A>G (n.1110+8A>G) c.1104+8A>G (n.1104+8A>G) c.312+8A>G (n.312+8A>G) n.1532+2A>G | |
8 | g.38419531T>G | CA370733473 | FGFR1 | c.1284+2A>C (n.1284+2A>C) c.1272+8A>C (n.1272+8A>C) n.1020A>C c.1464+8A>C (n.1464+8A>C) n.1972+8A>C c.1005+8A>C (n.1005+8A>C) c.*930+8A>C (n.*930+8A>C) n.1791+2A>C c.*1251+2A>C (n.*1251+2A>C) n.2778+2A>C c.1011+2A>C (n.1011+2A>C) c.1254+8A>C (n.1254+8A>C) c.*334+2A>C (n.*334+2A>C) c.1017+2A>C (n.1017+2A>C) c.1278+2A>C (n.1278+2A>C) c.1377+2A>C (n.1377+2A>C) n.451+2A>C c.1161+2A>C (n.1161+2A>C) n.3563+2A>C n.806+8A>C n.512+2A>C c.1278+8A>C (n.1278+8A>C) c.*179+2A>C (n.*179+2A>C) c.1260+2A>C (n.1260+2A>C) c.1383+2A>C (n.1383+2A>C) c.1377+8A>C (n.1377+8A>C) c.1116+2A>C (n.1116+2A>C) c.1110+2A>C (n.1110+2A>C) c.993+2A>C (n.993+2A>C) c.1371+8A>C (n.1371+8A>C) c.1110+8A>C (n.1110+8A>C) c.1104+8A>C (n.1104+8A>C) c.312+8A>C (n.312+8A>C) n.1532+2A>C | |
8 | g.38419532_38419533del | CA581431204 | FGFR1 | c.1284+1_1284+2del c.1272+7_1272+8del (n.1272+7_1272+8del) n.1019_1020del c.1464+7_1464+8del (n.1464+7_1464+8del) n.1972+7_1972+8del c.1005+7_1005+8del (n.1005+7_1005+8del) c.*930+7_*930+8del (n.*930+7_*930+8del) n.1791+1_1791+2del c.*1251+1_*1251+2del n.2778+1_2778+2del c.1011+1_1011+2del c.1254+7_1254+8del (n.1254+7_1254+8del) c.*334+1_*334+2del c.1017+1_1017+2del c.1278+1_1278+2del c.1377+1_1377+2del n.451+1_451+2del c.1161+1_1161+2del n.3563+1_3563+2del n.806+7_806+8del n.512+1_512+2del c.1278+7_1278+8del (n.1278+7_1278+8del) c.*179+1_*179+2del c.1260+1_1260+2del c.1383+1_1383+2del c.1377+7_1377+8del (n.1377+7_1377+8del) c.1116+1_1116+2del c.1110+1_1110+2del c.993+1_993+2del c.1371+7_1371+8del (n.1371+7_1371+8del) c.1110+7_1110+8del (n.1110+7_1110+8del) c.1104+7_1104+8del (n.1104+7_1104+8del) c.312+7_312+8del (n.312+7_312+8del) n.1532+1_1532+2del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38419532C>A | CA370733479 | FGFR1 | c.1284+1G>T (n.1284+1G>T) c.1272+7G>T (n.1272+7G>T) n.1019G>T c.1464+7G>T (n.1464+7G>T) n.1972+7G>T c.1005+7G>T (n.1005+7G>T) c.*930+7G>T (n.*930+7G>T) n.1791+1G>T c.*1251+1G>T (n.*1251+1G>T) n.2778+1G>T c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) c.1254+7G>T (n.1254+7G>T) c.*334+1G>T (n.*334+1G>T) c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) c.1278+1G>T (n.1278+1G>T) c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) n.451+1G>T c.1161+1G>T (n.1161+1G>T) n.3563+1G>T n.806+7G>T n.512+1G>T c.1278+7G>T (n.1278+7G>T) c.*179+1G>T (n.*179+1G>T) c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) c.1383+1G>T (n.1383+1G>T) c.1377+7G>T (n.1377+7G>T) c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.1110+1G>T (n.1110+1G>T) c.993+1G>T (n.993+1G>T) c.1371+7G>T (n.1371+7G>T) c.1110+7G>T (n.1110+7G>T) c.1104+7G>T (n.1104+7G>T) c.312+7G>T (n.312+7G>T) n.1532+1G>T | |
8 | g.38419532C>G | CA370733475 | FGFR1 | c.1284+1G>C (n.1284+1G>C) c.1272+7G>C (n.1272+7G>C) n.1019G>C c.1464+7G>C (n.1464+7G>C) n.1972+7G>C c.1005+7G>C (n.1005+7G>C) c.*930+7G>C (n.*930+7G>C) n.1791+1G>C c.*1251+1G>C (n.*1251+1G>C) n.2778+1G>C c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) c.1254+7G>C (n.1254+7G>C) c.*334+1G>C (n.*334+1G>C) c.1017+1G>C (n.1017+1G>C) c.1278+1G>C (n.1278+1G>C) c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) n.451+1G>C c.1161+1G>C (n.1161+1G>C) n.3563+1G>C n.806+7G>C n.512+1G>C c.1278+7G>C (n.1278+7G>C) c.*179+1G>C (n.*179+1G>C) c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) c.1383+1G>C (n.1383+1G>C) c.1377+7G>C (n.1377+7G>C) c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.1110+1G>C (n.1110+1G>C) c.993+1G>C (n.993+1G>C) c.1371+7G>C (n.1371+7G>C) c.1110+7G>C (n.1110+7G>C) c.1104+7G>C (n.1104+7G>C) c.312+7G>C (n.312+7G>C) n.1532+1G>C | dbSNP |
8 | g.38419532C>T | CA370733477 | FGFR1 | c.1284+1G>A (n.1284+1G>A) c.1272+7G>A (n.1272+7G>A) n.1019G>A c.1464+7G>A (n.1464+7G>A) n.1972+7G>A c.1005+7G>A (n.1005+7G>A) c.*930+7G>A (n.*930+7G>A) n.1791+1G>A c.*1251+1G>A (n.*1251+1G>A) n.2778+1G>A c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) c.1254+7G>A (n.1254+7G>A) c.*334+1G>A (n.*334+1G>A) c.1017+1G>A (n.1017+1G>A) c.1278+1G>A (n.1278+1G>A) c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) n.451+1G>A c.1161+1G>A (n.1161+1G>A) n.3563+1G>A n.806+7G>A n.512+1G>A c.1278+7G>A (n.1278+7G>A) c.*179+1G>A (n.*179+1G>A) c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) c.1383+1G>A (n.1383+1G>A) c.1377+7G>A (n.1377+7G>A) c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.1110+1G>A (n.1110+1G>A) c.993+1G>A (n.993+1G>A) c.1371+7G>A (n.1371+7G>A) c.1110+7G>A (n.1110+7G>A) c.1104+7G>A (n.1104+7G>A) c.312+7G>A (n.312+7G>A) n.1532+1G>A | dbSNP |
8 | g.38419533T>A | CA460397289 | FGFR1 | c.1284A>T (p.Thr428=) c.1272+6A>T (n.1272+6A>T) n.1018A>T c.1464+6A>T (n.1464+6A>T) n.1972+6A>T c.1005+6A>T (n.1005+6A>T) c.*930+6A>T (n.*930+6A>T) n.1791A>T c.1071A>T c.*1251A>T (n.*1251A>T) n.2778A>T c.1011A>T (p.Thr337=) c.1254+6A>T (n.1254+6A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.1017A>T (p.Thr339=) c.1278A>T (p.Thr426=) c.1377A>T (p.Thr459=) n.451A>T c.1161A>T (n.1161A>T) n.3563A>T n.806+6A>T n.512A>T c.1278+6A>T (n.1278+6A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.1260A>T (p.Thr420=) c.1383A>T (p.Thr461=) c.1377+6A>T (n.1377+6A>T) c.1116A>T (p.Thr372=) c.1110A>T (p.Thr370=) c.993A>T (p.Thr331=) c.1371+6A>T (n.1371+6A>T) c.1110+6A>T (n.1110+6A>T) c.1104+6A>T (n.1104+6A>T) c.312+6A>T (n.312+6A>T) n.1532A>T | |
8 | g.38419533T>C | CA460397291 | FGFR1 | c.1284A>G (p.Thr428=) c.1272+6A>G (n.1272+6A>G) n.1018A>G c.1464+6A>G (n.1464+6A>G) n.1972+6A>G c.1005+6A>G (n.1005+6A>G) c.*930+6A>G (n.*930+6A>G) n.1791A>G c.1071A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.2778A>G c.1011A>G (p.Thr337=) c.1254+6A>G (n.1254+6A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.1017A>G (p.Thr339=) c.1278A>G (p.Thr426=) c.1377A>G (p.Thr459=) n.451A>G c.1161A>G (n.1161A>G) n.3563A>G n.806+6A>G n.512A>G c.1278+6A>G (n.1278+6A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.1260A>G (p.Thr420=) c.1383A>G (p.Thr461=) c.1377+6A>G (n.1377+6A>G) c.1116A>G (p.Thr372=) c.1110A>G (p.Thr370=) c.993A>G (p.Thr331=) c.1371+6A>G (n.1371+6A>G) c.1110+6A>G (n.1110+6A>G) c.1104+6A>G (n.1104+6A>G) c.312+6A>G (n.312+6A>G) n.1532A>G | |
8 | g.38419533T>G | CA460397292 | FGFR1 | c.1284A>C (p.Thr428=) c.1272+6A>C (n.1272+6A>C) n.1018A>C c.1464+6A>C (n.1464+6A>C) n.1972+6A>C c.1005+6A>C (n.1005+6A>C) c.*930+6A>C (n.*930+6A>C) n.1791A>C c.1071A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.2778A>C c.1011A>C (p.Thr337=) c.1254+6A>C (n.1254+6A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.1017A>C (p.Thr339=) c.1278A>C (p.Thr426=) c.1377A>C (p.Thr459=) n.451A>C c.1161A>C (n.1161A>C) n.3563A>C n.806+6A>C n.512A>C c.1278+6A>C (n.1278+6A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.1260A>C (p.Thr420=) c.1383A>C (p.Thr461=) c.1377+6A>C (n.1377+6A>C) c.1116A>C (p.Thr372=) c.1110A>C (p.Thr370=) c.993A>C (p.Thr331=) c.1371+6A>C (n.1371+6A>C) c.1110+6A>C (n.1110+6A>C) c.1104+6A>C (n.1104+6A>C) c.312+6A>C (n.312+6A>C) n.1532A>C | |
8 | g.38419534G>A | CA370733481 | FGFR1 | c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.1272+5C>T (n.1272+5C>T) n.1017C>T c.1464+5C>T (n.1464+5C>T) n.1972+5C>T c.1005+5C>T (n.1005+5C>T) c.*930+5C>T (n.*930+5C>T) n.1790C>T c.1070C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) n.2777C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.1254+5C>T (n.1254+5C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) n.450C>T c.1160C>T (n.1160C>T) n.3562C>T n.806+5C>T n.511C>T c.1278+5C>T (n.1278+5C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1377+5C>T (n.1377+5C>T) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.1371+5C>T (n.1371+5C>T) c.1110+5C>T (n.1110+5C>T) c.1104+5C>T (n.1104+5C>T) c.312+5C>T (n.312+5C>T) n.1531C>T | |
8 | g.38419534G>C | CA370733483 | FGFR1 | c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.1272+5C>G (n.1272+5C>G) n.1017C>G c.1464+5C>G (n.1464+5C>G) n.1972+5C>G c.1005+5C>G (n.1005+5C>G) c.*930+5C>G (n.*930+5C>G) n.1790C>G c.1070C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) n.2777C>G c.1010C>G (p.Thr337Arg) c.1254+5C>G (n.1254+5C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.1277C>G (p.Thr426Arg) c.1376C>G (p.Thr459Arg) n.450C>G c.1160C>G (n.1160C>G) n.3562C>G n.806+5C>G n.511C>G c.1278+5C>G (n.1278+5C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.1377+5C>G (n.1377+5C>G) c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.992C>G (p.Thr331Arg) c.1371+5C>G (n.1371+5C>G) c.1110+5C>G (n.1110+5C>G) c.1104+5C>G (n.1104+5C>G) c.312+5C>G (n.312+5C>G) n.1531C>G | |
8 | g.38419534G>T | CA370733485 | FGFR1 | c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.1272+5C>A (n.1272+5C>A) n.1017C>A c.1464+5C>A (n.1464+5C>A) n.1972+5C>A c.1005+5C>A (n.1005+5C>A) c.*930+5C>A (n.*930+5C>A) n.1790C>A c.1070C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.2777C>A c.1010C>A (p.Thr337Lys) c.1254+5C>A (n.1254+5C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.1277C>A (p.Thr426Lys) c.1376C>A (p.Thr459Lys) n.450C>A c.1160C>A (n.1160C>A) n.3562C>A n.806+5C>A n.511C>A c.1278+5C>A (n.1278+5C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.1377+5C>A (n.1377+5C>A) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.992C>A (p.Thr331Lys) c.1371+5C>A (n.1371+5C>A) c.1110+5C>A (n.1110+5C>A) c.1104+5C>A (n.1104+5C>A) c.312+5C>A (n.312+5C>A) n.1531C>A | |
8 | g.38419535T>A | CA370733487 | FGFR1 | c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1272+4A>T (n.1272+4A>T) n.1016A>T c.1464+4A>T (n.1464+4A>T) n.1972+4A>T c.1005+4A>T (n.1005+4A>T) c.*930+4A>T (n.*930+4A>T) n.1789A>T c.1069A>T c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.2776A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.1254+4A>T (n.1254+4A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) n.449A>T c.1159A>T (n.1159A>T) n.3561A>T n.806+4A>T n.510A>T c.1278+4A>T (n.1278+4A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1377+4A>T (n.1377+4A>T) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.1371+4A>T (n.1371+4A>T) c.1110+4A>T (n.1110+4A>T) c.1104+4A>T (n.1104+4A>T) c.312+4A>T (n.312+4A>T) n.1530A>T | dbSNP |
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8 | g.38419535T>G | CA370733491 | FGFR1 | c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1272+4A>C (n.1272+4A>C) n.1016A>C c.1464+4A>C (n.1464+4A>C) n.1972+4A>C c.1005+4A>C (n.1005+4A>C) c.*930+4A>C (n.*930+4A>C) n.1789A>C c.1069A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.2776A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.1254+4A>C (n.1254+4A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) n.449A>C c.1159A>C (n.1159A>C) n.3561A>C n.806+4A>C n.510A>C c.1278+4A>C (n.1278+4A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1377+4A>C (n.1377+4A>C) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.1371+4A>C (n.1371+4A>C) c.1110+4A>C (n.1110+4A>C) c.1104+4A>C (n.1104+4A>C) c.312+4A>C (n.312+4A>C) n.1530A>C | |
8 | g.38419536T>A | CA460397306 | FGFR1 | c.1281A>T (p.Val427=) c.1272+3A>T (n.1272+3A>T) n.1015A>T c.1464+3A>T (n.1464+3A>T) n.1972+3A>T c.1005+3A>T (n.1005+3A>T) c.*930+3A>T (n.*930+3A>T) n.1788A>T c.1068A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) n.2775A>T c.1008A>T (p.Val336=) c.1254+3A>T (n.1254+3A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.1014A>T (p.Val338=) c.1275A>T (p.Val425=) c.1374A>T (p.Val458=) n.448A>T c.1158A>T (n.1158A>T) n.3560A>T n.806+3A>T n.509A>T c.1278+3A>T (n.1278+3A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.1257A>T (p.Val419=) c.1380A>T (p.Val460=) c.1377+3A>T (n.1377+3A>T) c.1113A>T (p.Val371=) c.1107A>T (p.Val369=) c.990A>T (p.Val330=) c.1371+3A>T (n.1371+3A>T) c.1110+3A>T (n.1110+3A>T) c.1104+3A>T (n.1104+3A>T) c.312+3A>T (n.312+3A>T) n.1529A>T | |
8 | g.38419536T>C | CA460397309 | FGFR1 | c.1281A>G (p.Val427=) c.1272+3A>G (n.1272+3A>G) n.1015A>G c.1464+3A>G (n.1464+3A>G) n.1972+3A>G c.1005+3A>G (n.1005+3A>G) c.*930+3A>G (n.*930+3A>G) n.1788A>G c.1068A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.2775A>G c.1008A>G (p.Val336=) c.1254+3A>G (n.1254+3A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.1014A>G (p.Val338=) c.1275A>G (p.Val425=) c.1374A>G (p.Val458=) n.448A>G c.1158A>G (n.1158A>G) n.3560A>G n.806+3A>G n.509A>G c.1278+3A>G (n.1278+3A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.1257A>G (p.Val419=) c.1380A>G (p.Val460=) c.1377+3A>G (n.1377+3A>G) c.1113A>G (p.Val371=) c.1107A>G (p.Val369=) c.990A>G (p.Val330=) c.1371+3A>G (n.1371+3A>G) c.1110+3A>G (n.1110+3A>G) c.1104+3A>G (n.1104+3A>G) c.312+3A>G (n.312+3A>G) n.1529A>G | |
8 | g.38419536T>G | CA460397313 | FGFR1 | c.1281A>C (p.Val427=) c.1272+3A>C (n.1272+3A>C) n.1015A>C c.1464+3A>C (n.1464+3A>C) n.1972+3A>C c.1005+3A>C (n.1005+3A>C) c.*930+3A>C (n.*930+3A>C) n.1788A>C c.1068A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.2775A>C c.1008A>C (p.Val336=) c.1254+3A>C (n.1254+3A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.1014A>C (p.Val338=) c.1275A>C (p.Val425=) c.1374A>C (p.Val458=) n.448A>C c.1158A>C (n.1158A>C) n.3560A>C n.806+3A>C n.509A>C c.1278+3A>C (n.1278+3A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.1257A>C (p.Val419=) c.1380A>C (p.Val460=) c.1377+3A>C (n.1377+3A>C) c.1113A>C (p.Val371=) c.1107A>C (p.Val369=) c.990A>C (p.Val330=) c.1371+3A>C (n.1371+3A>C) c.1110+3A>C (n.1110+3A>C) c.1104+3A>C (n.1104+3A>C) c.312+3A>C (n.312+3A>C) n.1529A>C | |
8 | g.38419537A>C | CA370733497 | FGFR1 | c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1272+2T>G (n.1272+2T>G) n.1014T>G c.1464+2T>G (n.1464+2T>G) n.1972+2T>G c.1005+2T>G (n.1005+2T>G) c.*930+2T>G (n.*930+2T>G) n.1787T>G c.1067T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.2774T>G c.1007T>G (p.Val336Gly) c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) n.447T>G c.1157T>G (n.1157T>G) n.3559T>G n.806+2T>G n.508T>G c.1278+2T>G (n.1278+2T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1377+2T>G (n.1377+2T>G) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.1371+2T>G (n.1371+2T>G) c.1110+2T>G (n.1110+2T>G) c.1104+2T>G (n.1104+2T>G) c.312+2T>G (n.312+2T>G) n.1528T>G | dbSNP |
8 | g.38419537A>G | CA370733493 | FGFR1 | c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1272+2T>C (n.1272+2T>C) n.1014T>C c.1464+2T>C (n.1464+2T>C) n.1972+2T>C c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) c.*930+2T>C (n.*930+2T>C) n.1787T>C c.1067T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.2774T>C c.1007T>C (p.Val336Ala) c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) n.447T>C c.1157T>C (n.1157T>C) n.3559T>C n.806+2T>C n.508T>C c.1278+2T>C (n.1278+2T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1377+2T>C (n.1377+2T>C) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.1371+2T>C (n.1371+2T>C) c.1110+2T>C (n.1110+2T>C) c.1104+2T>C (n.1104+2T>C) c.312+2T>C (n.312+2T>C) n.1528T>C | |
8 | g.38419537A>T | CA370733495 | FGFR1 | c.1280T>A (p.Val427Glu) c.1272+2T>A (n.1272+2T>A) n.1014T>A c.1464+2T>A (n.1464+2T>A) n.1972+2T>A c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) c.*930+2T>A (n.*930+2T>A) n.1787T>A c.1067T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.2774T>A c.1007T>A (p.Val336Glu) c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) n.447T>A c.1157T>A (n.1157T>A) n.3559T>A n.806+2T>A n.508T>A c.1278+2T>A (n.1278+2T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.1256T>A (p.Val419Glu) c.1379T>A (p.Val460Glu) c.1377+2T>A (n.1377+2T>A) c.1112T>A (p.Val371Glu) c.1106T>A (p.Val369Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) c.1371+2T>A (n.1371+2T>A) c.1110+2T>A (n.1110+2T>A) c.1104+2T>A (n.1104+2T>A) c.312+2T>A (n.312+2T>A) n.1528T>A | dbSNP |
8 | g.38419538C>A | CA370733499 | FGFR1 | c.1279G>T (p.Val427Leu) c.1272+1G>T (n.1272+1G>T) n.1013G>T c.1464+1G>T (n.1464+1G>T) n.1972+1G>T c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.*930+1G>T (n.*930+1G>T) n.1786G>T c.1066G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.2773G>T c.1006G>T (p.Val336Leu) c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) n.446G>T c.1156G>T (n.1156G>T) n.3558G>T n.806+1G>T n.507G>T c.1278+1G>T (n.1278+1G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.1378G>T (p.Val460Leu) c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) c.1111G>T (p.Val371Leu) c.1105G>T (p.Val369Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) c.1371+1G>T (n.1371+1G>T) c.1110+1G>T (n.1110+1G>T) c.1104+1G>T (n.1104+1G>T) c.312+1G>T (n.312+1G>T) n.1527G>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.38419538C>G | CA370733501 | FGFR1 | c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1272+1G>C (n.1272+1G>C) n.1013G>C c.1464+1G>C (n.1464+1G>C) n.1972+1G>C c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) c.*930+1G>C (n.*930+1G>C) n.1786G>C c.1066G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) n.2773G>C c.1006G>C (p.Val336Leu) c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) n.446G>C c.1156G>C (n.1156G>C) n.3558G>C n.806+1G>C n.507G>C c.1278+1G>C (n.1278+1G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.1371+1G>C (n.1371+1G>C) c.1110+1G>C (n.1110+1G>C) c.1104+1G>C (n.1104+1G>C) c.312+1G>C (n.312+1G>C) n.1527G>C | dbSNP |
8 | g.38419538C>T | CA370733503 | FGFR1 | c.1279G>A (p.Val427Ile) c.1272+1G>A (n.1272+1G>A) n.1013G>A c.1464+1G>A (n.1464+1G>A) n.1972+1G>A c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) c.*930+1G>A (n.*930+1G>A) n.1786G>A c.1066G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.2773G>A c.1006G>A (p.Val336Ile) c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.1012G>A (p.Val338Ile) c.1273G>A (p.Val425Ile) c.1372G>A (p.Val458Ile) n.446G>A c.1156G>A (n.1156G>A) n.3558G>A n.806+1G>A n.507G>A c.1278+1G>A (n.1278+1G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) c.1111G>A (p.Val371Ile) c.1105G>A (p.Val369Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) c.1371+1G>A (n.1371+1G>A) c.1110+1G>A (n.1110+1G>A) c.1104+1G>A (n.1104+1G>A) c.312+1G>A (n.312+1G>A) n.1527G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38419539C>A | CA370733505 | FGFR1 | c.1278G>T (p.Gln426His) c.1272G>T (p.Gln424His) n.1012G>T c.1464G>T (p.Gln488His) n.1972G>T c.1005G>T (p.Gln335His) c.*930G>T (n.*930G>T) n.1785G>T c.1065G>T c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.2772G>T c.1254G>T (p.Gln418His) c.*328G>T (n.*328G>T) c.1011G>T (p.Gln337His) c.1371G>T (p.Gln457His) n.445G>T c.1155G>T (n.1155G>T) n.3557G>T n.806G>T n.506G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.1377G>T (p.Gln459His) c.1110G>T (p.Gln370His) c.1104G>T (p.Gln368His) c.987G>T (p.Gln329His) c.312G>T (p.Gln104His) n.1526G>T | |
8 | g.38419539C>G | CA370733507 | FGFR1 | c.1278G>C (p.Gln426His) c.1272G>C (p.Gln424His) n.1012G>C c.1464G>C (p.Gln488His) n.1972G>C c.1005G>C (p.Gln335His) c.*930G>C (n.*930G>C) n.1785G>C c.1065G>C c.*1245G>C (n.*1245G>C) n.2772G>C c.1254G>C (p.Gln418His) c.*328G>C (n.*328G>C) c.1011G>C (p.Gln337His) c.1371G>C (p.Gln457His) n.445G>C c.1155G>C (n.1155G>C) n.3557G>C n.806G>C n.506G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.1377G>C (p.Gln459His) c.1110G>C (p.Gln370His) c.1104G>C (p.Gln368His) c.987G>C (p.Gln329His) c.312G>C (p.Gln104His) n.1526G>C | |
8 | g.38419539C>T | CA460397327 | FGFR1 | c.1278G>A (p.Gln426=) c.1272G>A (p.Gln424=) n.1012G>A c.1464G>A (p.Gln488=) n.1972G>A c.1005G>A (p.Gln335=) c.*930G>A (n.*930G>A) n.1785G>A c.1065G>A c.*1245G>A (n.*1245G>A) n.2772G>A c.1254G>A (p.Gln418=) c.*328G>A (n.*328G>A) c.1011G>A (p.Gln337=) c.1371G>A (p.Gln457=) n.445G>A c.1155G>A (n.1155G>A) n.3557G>A n.806G>A n.506G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.1377G>A (p.Gln459=) c.1110G>A (p.Gln370=) c.1104G>A (p.Gln368=) c.987G>A (p.Gln329=) c.312G>A (p.Gln104=) n.1526G>A | dbSNP |
8 | g.38419540T>A | CA370733513 | FGFR1 | c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.1011A>T c.1463A>T (p.Gln488Leu) n.1971A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.*929A>T (n.*929A>T) n.1784A>T c.1064A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.2771A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.*327A>T (n.*327A>T) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.1370A>T (p.Gln457Leu) n.444A>T c.1154A>T (n.1154A>T) n.3556A>T n.805A>T n.505A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.311A>T (p.Gln104Leu) n.1525A>T | dbSNP |
8 | g.38419540T>C | CA370733510 | FGFR1 | c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.1011A>G c.1463A>G (p.Gln488Arg) n.1971A>G c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.*929A>G (n.*929A>G) n.1784A>G c.1064A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.2771A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.*327A>G (n.*327A>G) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.1370A>G (p.Gln457Arg) n.444A>G c.1154A>G (n.1154A>G) n.3556A>G n.805A>G n.505A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) c.311A>G (p.Gln104Arg) n.1525A>G | dbSNP |
8 | g.38419540T>G | CA370733512 | FGFR1 | c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.1011A>C c.1463A>C (p.Gln488Pro) n.1971A>C c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.*929A>C (n.*929A>C) n.1784A>C c.1064A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.2771A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.*327A>C (n.*327A>C) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.1370A>C (p.Gln457Pro) n.444A>C c.1154A>C (n.1154A>C) n.3556A>C n.805A>C n.505A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.311A>C (p.Gln104Pro) n.1525A>C | |
8 | g.38419541G>A | CA370733515 | FGFR1 | c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) n.1010C>T c.1462C>T (p.Gln488Ter) n.1970C>T c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.*928C>T (n.*928C>T) n.1783C>T c.1063C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.2770C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.*326C>T (n.*326C>T) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.1369C>T (p.Gln457Ter) n.443C>T c.1153C>T (n.1153C>T) n.3555C>T n.804C>T n.504C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) c.310C>T (p.Gln104Ter) n.1524C>T | dbSNP |
8 | g.38419541G>C | CA370733517 | FGFR1 | c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) n.1010C>G c.1462C>G (p.Gln488Glu) n.1970C>G c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.*928C>G (n.*928C>G) n.1783C>G c.1063C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.2770C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.*326C>G (n.*326C>G) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.1369C>G (p.Gln457Glu) n.443C>G c.1153C>G (n.1153C>G) n.3555C>G n.804C>G n.504C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) c.310C>G (p.Gln104Glu) n.1524C>G | dbSNP |
8 | g.38419541G>T | CA370733519 | FGFR1 | c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) n.1010C>A c.1462C>A (p.Gln488Lys) n.1970C>A c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.*928C>A (n.*928C>A) n.1783C>A c.1063C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.2770C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.*326C>A (n.*326C>A) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.1369C>A (p.Gln457Lys) n.443C>A c.1153C>A (n.1153C>A) n.3555C>A n.804C>A n.504C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.310C>A (p.Gln104Lys) n.1524C>A | |
8 | g.38419542T>A | CA370733522 | FGFR1 | c.1275A>T (p.Arg425Ser) c.1269A>T (p.Arg423Ser) n.1009A>T c.1461A>T (p.Arg487Ser) n.1969A>T c.1002A>T (p.Arg334Ser) c.*927A>T (n.*927A>T) n.1782A>T c.1062A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.2769A>T c.1251A>T (p.Arg417Ser) c.*325A>T (n.*325A>T) c.1008A>T (p.Arg336Ser) c.1368A>T (p.Arg456Ser) n.442A>T c.1152A>T (n.1152A>T) n.3554A>T n.803A>T n.503A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.1374A>T (p.Arg458Ser) c.1107A>T (p.Arg369Ser) c.1101A>T (p.Arg367Ser) c.984A>T (p.Arg328Ser) c.309A>T (p.Arg103Ser) n.1523A>T | dbSNP |
8 | g.38419542T>C | CA460397343 | FGFR1 | c.1275A>G (p.Arg425=) c.1269A>G (p.Arg423=) n.1009A>G c.1461A>G (p.Arg487=) n.1969A>G c.1002A>G (p.Arg334=) c.*927A>G (n.*927A>G) n.1782A>G c.1062A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.2769A>G c.1251A>G (p.Arg417=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.1008A>G (p.Arg336=) c.1368A>G (p.Arg456=) n.442A>G c.1152A>G (n.1152A>G) n.3554A>G n.803A>G n.503A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.1374A>G (p.Arg458=) c.1107A>G (p.Arg369=) c.1101A>G (p.Arg367=) c.984A>G (p.Arg328=) c.309A>G (p.Arg103=) n.1523A>G | |
8 | g.38419542T>G | CA370733523 | FGFR1 | c.1275A>C (p.Arg425Ser) c.1269A>C (p.Arg423Ser) n.1009A>C c.1461A>C (p.Arg487Ser) n.1969A>C c.1002A>C (p.Arg334Ser) c.*927A>C (n.*927A>C) n.1782A>C c.1062A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.2769A>C c.1251A>C (p.Arg417Ser) c.*325A>C (n.*325A>C) c.1008A>C (p.Arg336Ser) c.1368A>C (p.Arg456Ser) n.442A>C c.1152A>C (n.1152A>C) n.3554A>C n.803A>C n.503A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.1374A>C (p.Arg458Ser) c.1107A>C (p.Arg369Ser) c.1101A>C (p.Arg367Ser) c.984A>C (p.Arg328Ser) c.309A>C (p.Arg103Ser) n.1523A>C | dbSNP |
8 | g.38419543C>A | CA4718447 | FGFR1 | c.1274G>T (p.Arg425Ile) c.1268G>T (p.Arg423Ile) n.1008G>T c.1460G>T (p.Arg487Ile) n.1968G>T c.1001G>T (p.Arg334Ile) c.*926G>T (n.*926G>T) n.1781G>T c.1061G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.2768G>T c.1250G>T (p.Arg417Ile) c.*324G>T (n.*324G>T) c.1007G>T (p.Arg336Ile) c.1367G>T (p.Arg456Ile) n.441G>T c.1151G>T (n.1151G>T) n.3553G>T n.802G>T n.502G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.1373G>T (p.Arg458Ile) c.1106G>T (p.Arg369Ile) c.1100G>T (p.Arg367Ile) c.983G>T (p.Arg328Ile) c.308G>T (p.Arg103Ile) n.1522G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38419543C= | CA1777537274 | FGFR1 | c.1274G= (p.Arg425=) c.1268G= (p.Arg423=) n.1008G= c.1460G= (p.Arg487=) n.1968G= c.1001G= (p.Arg334=) c.*926G= (n.*926G=) n.1781G= c.1061G= c.*1241G= (n.*1241G=) n.2768G= c.1250G= (p.Arg417=) c.*324G= (n.*324G=) c.1007G= (p.Arg336=) c.1367G= (p.Arg456=) n.441G= c.1151G= (n.1151G=) n.3553G= n.802G= n.502G= c.*169G= (n.*169G=) c.1373G= (p.Arg458=) c.1106G= (p.Arg369=) c.1100G= (p.Arg367=) c.983G= (p.Arg328=) c.308G= (p.Arg103=) n.1522G= | |
8 | g.38419543C>G | CA370733524 | FGFR1 | c.1274G>C (p.Arg425Thr) c.1268G>C (p.Arg423Thr) n.1008G>C c.1460G>C (p.Arg487Thr) n.1968G>C c.1001G>C (p.Arg334Thr) c.*926G>C (n.*926G>C) n.1781G>C c.1061G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.2768G>C c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.*324G>C (n.*324G>C) c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.1367G>C (p.Arg456Thr) n.441G>C c.1151G>C (n.1151G>C) n.3553G>C n.802G>C n.502G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.1373G>C (p.Arg458Thr) c.1106G>C (p.Arg369Thr) c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.983G>C (p.Arg328Thr) c.308G>C (p.Arg103Thr) n.1522G>C | dbSNP |
8 | g.38419543C>T | CA370733526 | FGFR1 | c.1274G>A (p.Arg425Lys) c.1268G>A (p.Arg423Lys) n.1008G>A c.1460G>A (p.Arg487Lys) n.1968G>A c.1001G>A (p.Arg334Lys) c.*926G>A (n.*926G>A) n.1781G>A c.1061G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.2768G>A c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.*324G>A (n.*324G>A) c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.1367G>A (p.Arg456Lys) n.441G>A c.1151G>A (n.1151G>A) n.3553G>A n.802G>A n.502G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.1373G>A (p.Arg458Lys) c.1106G>A (p.Arg369Lys) c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.983G>A (p.Arg328Lys) c.308G>A (p.Arg103Lys) n.1522G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38419544T>A | CA370733527 | FGFR1 | c.1273A>T (p.Arg425Ter) c.1267A>T (p.Arg423Ter) n.1007A>T c.1459A>T (p.Arg487Ter) n.1967A>T c.1000A>T (p.Arg334Ter) c.*925A>T (n.*925A>T) n.1780A>T c.1060A>T c.*1240A>T (n.*1240A>T) n.2767A>T c.1249A>T (p.Arg417Ter) c.*323A>T (n.*323A>T) c.1006A>T (p.Arg336Ter) c.1366A>T (p.Arg456Ter) n.440A>T c.1150A>T (n.1150A>T) n.3552A>T n.801A>T n.501A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.1372A>T (p.Arg458Ter) c.1105A>T (p.Arg369Ter) c.1099A>T (p.Arg367Ter) c.982A>T (p.Arg328Ter) c.307A>T (p.Arg103Ter) n.1521A>T | |
8 | g.38419544T>C | CA370733530 | FGFR1 | c.1273A>G (p.Arg425Gly) c.1267A>G (p.Arg423Gly) n.1007A>G c.1459A>G (p.Arg487Gly) n.1967A>G c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.*925A>G (n.*925A>G) n.1780A>G c.1060A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.2767A>G c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.*323A>G (n.*323A>G) c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.1366A>G (p.Arg456Gly) n.440A>G c.1150A>G (n.1150A>G) n.3552A>G n.801A>G n.501A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.1372A>G (p.Arg458Gly) c.1105A>G (p.Arg369Gly) c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.982A>G (p.Arg328Gly) c.307A>G (p.Arg103Gly) n.1521A>G | |
8 | g.38419544T>G | CA460397352 | FGFR1 | c.1273A>C (p.Arg425=) c.1267A>C (p.Arg423=) n.1007A>C c.1459A>C (p.Arg487=) n.1967A>C c.1000A>C (p.Arg334=) c.*925A>C (n.*925A>C) n.1780A>C c.1060A>C c.*1240A>C (n.*1240A>C) n.2767A>C c.1249A>C (p.Arg417=) c.*323A>C (n.*323A>C) c.1006A>C (p.Arg336=) c.1366A>C (p.Arg456=) n.440A>C c.1150A>C (n.1150A>C) n.3552A>C n.801A>C n.501A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.1372A>C (p.Arg458=) c.1105A>C (p.Arg369=) c.1099A>C (p.Arg367=) c.982A>C (p.Arg328=) c.307A>C (p.Arg103=) n.1521A>C | |
8 | g.38419545G>A | CA460397354 | FGFR1 | c.1272C>T (p.Arg424=) c.1266C>T (p.Arg422=) n.1006C>T c.1458C>T (p.Arg486=) n.1966C>T c.999C>T (p.Arg333=) c.*924C>T (n.*924C>T) n.1779C>T c.1059C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.2766C>T c.1248C>T (p.Arg416=) c.*322C>T (n.*322C>T) c.1005C>T (p.Arg335=) c.1365C>T (p.Arg455=) n.439C>T c.1149C>T (n.1149C>T) n.3551C>T n.800C>T n.500C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.1371C>T (p.Arg457=) c.1104C>T (p.Arg368=) c.1098C>T (p.Arg366=) c.981C>T (p.Arg327=) c.306C>T (p.Arg102=) n.1520C>T | ClinVar dbSNP |
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8 | g.38419545G>T | CA460397356 | FGFR1 | c.1272C>A (p.Arg424=) c.1266C>A (p.Arg422=) n.1006C>A c.1458C>A (p.Arg486=) n.1966C>A c.999C>A (p.Arg333=) c.*924C>A (n.*924C>A) n.1779C>A c.1059C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.2766C>A c.1248C>A (p.Arg416=) c.*322C>A (n.*322C>A) c.1005C>A (p.Arg335=) c.1365C>A (p.Arg455=) n.439C>A c.1149C>A (n.1149C>A) n.3551C>A n.800C>A n.500C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.1371C>A (p.Arg457=) c.1104C>A (p.Arg368=) c.1098C>A (p.Arg366=) c.981C>A (p.Arg327=) c.306C>A (p.Arg102=) n.1520C>A | |
8 | g.38419546C>A | CA370733532 | FGFR1 | c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1265G>T (p.Arg422Leu) n.1005G>T c.1457G>T (p.Arg486Leu) n.1965G>T c.998G>T (p.Arg333Leu) c.*923G>T (n.*923G>T) n.1778G>T c.1058G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.2765G>T c.1247G>T (p.Arg416Leu) c.*321G>T (n.*321G>T) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.1364G>T (p.Arg455Leu) n.438G>T c.1148G>T (n.1148G>T) n.3550G>T n.799G>T n.499G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.980G>T (p.Arg327Leu) c.305G>T (p.Arg102Leu) n.1519G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38419546C>G | CA370733534 | FGFR1 | c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1265G>C (p.Arg422Pro) n.1005G>C c.1457G>C (p.Arg486Pro) n.1965G>C c.998G>C (p.Arg333Pro) c.*923G>C (n.*923G>C) n.1778G>C c.1058G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.2765G>C c.1247G>C (p.Arg416Pro) c.*321G>C (n.*321G>C) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.1364G>C (p.Arg455Pro) n.438G>C c.1148G>C (n.1148G>C) n.3550G>C n.799G>C n.499G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) c.305G>C (p.Arg102Pro) n.1519G>C | dbSNP |
8 | g.38419546C>T | CA4718448 | FGFR1 | c.1271G>A (p.Arg424His) c.1265G>A (p.Arg422His) n.1005G>A c.1457G>A (p.Arg486His) n.1965G>A c.998G>A (p.Arg333His) c.*923G>A (n.*923G>A) n.1778G>A c.1058G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.2765G>A c.1247G>A (p.Arg416His) c.*321G>A (n.*321G>A) c.1004G>A (p.Arg335His) c.1364G>A (p.Arg455His) n.438G>A c.1148G>A (n.1148G>A) n.3550G>A n.799G>A n.499G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.1370G>A (p.Arg457His) c.1103G>A (p.Arg368His) c.1097G>A (p.Arg366His) c.980G>A (p.Arg327His) c.305G>A (p.Arg102His) n.1519G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419547G>A | CA4718449 | FGFR1 | c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.1264C>T (p.Arg422Cys) n.1004C>T c.1456C>T (p.Arg486Cys) n.1964C>T c.997C>T (p.Arg333Cys) c.*922C>T (n.*922C>T) n.1777C>T c.1057C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.2764C>T c.1246C>T (p.Arg416Cys) c.*320C>T (n.*320C>T) c.1003C>T (p.Arg335Cys) c.1363C>T (p.Arg455Cys) n.437C>T c.1147C>T (n.1147C>T) n.3549C>T n.798C>T n.498C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.1369C>T (p.Arg457Cys) c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.1096C>T (p.Arg366Cys) c.979C>T (p.Arg327Cys) c.304C>T (p.Arg102Cys) n.1518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419547G>C | CA370733538 | FGFR1 | c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1264C>G (p.Arg422Gly) n.1004C>G c.1456C>G (p.Arg486Gly) n.1964C>G c.997C>G (p.Arg333Gly) c.*922C>G (n.*922C>G) n.1777C>G c.1057C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.2764C>G c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.*320C>G (n.*320C>G) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) n.437C>G c.1147C>G (n.1147C>G) n.3549C>G n.798C>G n.498C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) c.304C>G (p.Arg102Gly) n.1518C>G | dbSNP |
8 | g.38419547G= | CA1777537276 | FGFR1 | c.1270C= (p.Arg424=) c.1264C= (p.Arg422=) n.1004C= c.1456C= (p.Arg486=) n.1964C= c.997C= (p.Arg333=) c.*922C= (n.*922C=) n.1777C= c.1057C= c.*1237C= (n.*1237C=) n.2764C= c.1246C= (p.Arg416=) c.*320C= (n.*320C=) c.1003C= (p.Arg335=) c.1363C= (p.Arg455=) n.437C= c.1147C= (n.1147C=) n.3549C= n.798C= n.498C= c.*165C= (n.*165C=) c.1369C= (p.Arg457=) c.1102C= (p.Arg368=) c.1096C= (p.Arg366=) c.979C= (p.Arg327=) c.304C= (p.Arg102=) n.1518C= | |
8 | g.38419547G>T | CA370733536 | FGFR1 | c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.1264C>A (p.Arg422Ser) n.1004C>A c.1456C>A (p.Arg486Ser) n.1964C>A c.997C>A (p.Arg333Ser) c.*922C>A (n.*922C>A) n.1777C>A c.1057C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.2764C>A c.1246C>A (p.Arg416Ser) c.*320C>A (n.*320C>A) c.1003C>A (p.Arg335Ser) c.1363C>A (p.Arg455Ser) n.437C>A c.1147C>A (n.1147C>A) n.3549C>A n.798C>A n.498C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.1369C>A (p.Arg457Ser) c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.1096C>A (p.Arg366Ser) c.979C>A (p.Arg327Ser) c.304C>A (p.Arg102Ser) n.1518C>A | dbSNP |
8 | g.38419548C>A | CA175142915 | FGFR1 | c.1269G>T (p.Leu423=) c.1263G>T (p.Leu421=) n.1003G>T c.1455G>T (p.Leu485=) n.1963G>T c.996G>T (p.Leu332=) c.*921G>T (n.*921G>T) n.1776G>T c.1056G>T c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.2763G>T c.1245G>T (p.Leu415=) c.*319G>T (n.*319G>T) c.1002G>T (p.Leu334=) c.1362G>T (p.Leu454=) n.436G>T c.1146G>T (n.1146G>T) n.3548G>T n.797G>T n.497G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.1368G>T (p.Leu456=) c.1101G>T (p.Leu367=) c.1095G>T (p.Leu365=) c.978G>T (p.Leu326=) c.303G>T (p.Leu101=) n.1517G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38419548C= | CA1777537277 | FGFR1 | c.1269G= (p.Leu423=) c.1263G= (p.Leu421=) n.1003G= c.1455G= (p.Leu485=) n.1963G= c.996G= (p.Leu332=) c.*921G= (n.*921G=) n.1776G= c.1056G= c.*1236G= (n.*1236G=) n.2763G= c.1245G= (p.Leu415=) c.*319G= (n.*319G=) c.1002G= (p.Leu334=) c.1362G= (p.Leu454=) n.436G= c.1146G= (n.1146G=) n.3548G= n.797G= n.497G= c.*164G= (n.*164G=) c.1368G= (p.Leu456=) c.1101G= (p.Leu367=) c.1095G= (p.Leu365=) c.978G= (p.Leu326=) c.303G= (p.Leu101=) n.1517G= | |
8 | g.38419548C>G | CA460397370 | FGFR1 | c.1269G>C (p.Leu423=) c.1263G>C (p.Leu421=) n.1003G>C c.1455G>C (p.Leu485=) n.1963G>C c.996G>C (p.Leu332=) c.*921G>C (n.*921G>C) n.1776G>C c.1056G>C c.*1236G>C (n.*1236G>C) n.2763G>C c.1245G>C (p.Leu415=) c.*319G>C (n.*319G>C) c.1002G>C (p.Leu334=) c.1362G>C (p.Leu454=) n.436G>C c.1146G>C (n.1146G>C) n.3548G>C n.797G>C n.497G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.1368G>C (p.Leu456=) c.1101G>C (p.Leu367=) c.1095G>C (p.Leu365=) c.978G>C (p.Leu326=) c.303G>C (p.Leu101=) n.1517G>C | dbSNP |
8 | g.38419548C>T | CA4718450 | FGFR1 | c.1269G>A (p.Leu423=) c.1263G>A (p.Leu421=) n.1003G>A c.1455G>A (p.Leu485=) n.1963G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.*921G>A (n.*921G>A) n.1776G>A c.1056G>A c.*1236G>A (n.*1236G>A) n.2763G>A c.1245G>A (p.Leu415=) c.*319G>A (n.*319G>A) c.1002G>A (p.Leu334=) c.1362G>A (p.Leu454=) n.436G>A c.1146G>A (n.1146G>A) n.3548G>A n.797G>A n.497G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.1368G>A (p.Leu456=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.1095G>A (p.Leu365=) c.978G>A (p.Leu326=) c.303G>A (p.Leu101=) n.1517G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419549A>C | CA370733541 | FGFR1 | c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1002T>G c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.1962T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.*920T>G (n.*920T>G) n.1775T>G c.1055T>G c.*1235T>G (n.*1235T>G) n.2762T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.*318T>G (n.*318T>G) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) n.435T>G c.1145T>G (n.1145T>G) n.3547T>G n.796T>G n.496T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.1516T>G | |
8 | g.38419549A>G | CA370733542 | FGFR1 | c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1002T>C c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.1962T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.*920T>C (n.*920T>C) n.1775T>C c.1055T>C c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.2762T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.*318T>C (n.*318T>C) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) n.435T>C c.1145T>C (n.1145T>C) n.3547T>C n.796T>C n.496T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.1516T>C | dbSNP |
8 | g.38419549A>T | CA370733544 | FGFR1 | c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.1002T>A c.1454T>A (p.Leu485Gln) n.1962T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) c.*920T>A (n.*920T>A) n.1775T>A c.1055T>A c.*1235T>A (n.*1235T>A) n.2762T>A c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.*318T>A (n.*318T>A) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) n.435T>A c.1145T>A (n.1145T>A) n.3547T>A n.796T>A n.496T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.302T>A (p.Leu101Gln) n.1516T>A | dbSNP |
8 | g.38419550G>A | CA460397382 | FGFR1 | c.1267C>T (p.Leu423=) c.1261C>T (p.Leu421=) n.1001C>T c.1453C>T (p.Leu485=) n.1961C>T c.994C>T (p.Leu332=) c.*919C>T (n.*919C>T) n.1774C>T c.1054C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.2761C>T c.1243C>T (p.Leu415=) c.*317C>T (n.*317C>T) c.1000C>T (p.Leu334=) c.1360C>T (p.Leu454=) n.434C>T c.1144C>T (n.1144C>T) n.3546C>T n.795C>T n.495C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.1366C>T (p.Leu456=) c.1099C>T (p.Leu367=) c.1093C>T (p.Leu365=) c.976C>T (p.Leu326=) c.301C>T (p.Leu101=) n.1515C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38419550G>C | CA370733546 | FGFR1 | c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) n.1001C>G c.1453C>G (p.Leu485Val) n.1961C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.*919C>G (n.*919C>G) n.1774C>G c.1054C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) n.2761C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) c.*317C>G (n.*317C>G) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) n.434C>G c.1144C>G (n.1144C>G) n.3546C>G n.795C>G n.495C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.301C>G (p.Leu101Val) n.1515C>G | dbSNP |
8 | g.38419550G>T | CA370733548 | FGFR1 | c.1267C>A (p.Leu423Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) n.1001C>A c.1453C>A (p.Leu485Met) n.1961C>A c.994C>A (p.Leu332Met) c.*919C>A (n.*919C>A) n.1774C>A c.1054C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.2761C>A c.1243C>A (p.Leu415Met) c.*317C>A (n.*317C>A) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) n.434C>A c.1144C>A (n.1144C>A) n.3546C>A n.795C>A n.495C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.1366C>A (p.Leu456Met) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.1093C>A (p.Leu365Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.301C>A (p.Leu101Met) n.1515C>A | |
8 | g.38419551A>C | CA460397385 | FGFR1 | c.1266T>G (p.Pro422=) c.1260T>G (p.Pro420=) n.1000T>G c.1452T>G (p.Pro484=) n.1960T>G c.993T>G (p.Pro331=) c.*918T>G (n.*918T>G) n.1773T>G c.1053T>G c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.2760T>G c.1242T>G (p.Pro414=) c.*316T>G (n.*316T>G) c.999T>G (p.Pro333=) c.1359T>G (p.Pro453=) n.433T>G c.1143T>G (n.1143T>G) n.3545T>G n.794T>G n.494T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.1365T>G (p.Pro455=) c.1098T>G (p.Pro366=) c.1092T>G (p.Pro364=) c.975T>G (p.Pro325=) c.300T>G (p.Pro100=) n.1514T>G | |
8 | g.38419551A>G | CA460397386 | FGFR1 | c.1266T>C (p.Pro422=) c.1260T>C (p.Pro420=) n.1000T>C c.1452T>C (p.Pro484=) n.1960T>C c.993T>C (p.Pro331=) c.*918T>C (n.*918T>C) n.1773T>C c.1053T>C c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.2760T>C c.1242T>C (p.Pro414=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.999T>C (p.Pro333=) c.1359T>C (p.Pro453=) n.433T>C c.1143T>C (n.1143T>C) n.3545T>C n.794T>C n.494T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.1365T>C (p.Pro455=) c.1098T>C (p.Pro366=) c.1092T>C (p.Pro364=) c.975T>C (p.Pro325=) c.300T>C (p.Pro100=) n.1514T>C | |
8 | g.38419551A>T | CA460397393 | FGFR1 | c.1266T>A (p.Pro422=) c.1260T>A (p.Pro420=) n.1000T>A c.1452T>A (p.Pro484=) n.1960T>A c.993T>A (p.Pro331=) c.*918T>A (n.*918T>A) n.1773T>A c.1053T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.2760T>A c.1242T>A (p.Pro414=) c.*316T>A (n.*316T>A) c.999T>A (p.Pro333=) c.1359T>A (p.Pro453=) n.433T>A c.1143T>A (n.1143T>A) n.3545T>A n.794T>A n.494T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.1365T>A (p.Pro455=) c.1098T>A (p.Pro366=) c.1092T>A (p.Pro364=) c.975T>A (p.Pro325=) c.300T>A (p.Pro100=) n.1514T>A | dbSNP |
8 | g.38419552G>A | CA370733550 | FGFR1 | c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) n.999C>T c.1451C>T (p.Pro484Leu) n.1959C>T c.992C>T (p.Pro331Leu) c.*917C>T (n.*917C>T) n.1772C>T c.1052C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.2759C>T c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.*315C>T (n.*315C>T) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) n.432C>T c.1142C>T (n.1142C>T) n.3544C>T n.793C>T n.493C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) n.1513C>T | dbSNP |
8 | g.38419552G>C | CA370733552 | FGFR1 | c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) n.999C>G c.1451C>G (p.Pro484Arg) n.1959C>G c.992C>G (p.Pro331Arg) c.*917C>G (n.*917C>G) n.1772C>G c.1052C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.2759C>G c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.*315C>G (n.*315C>G) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) n.432C>G c.1142C>G (n.1142C>G) n.3544C>G n.793C>G n.493C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) n.1513C>G | dbSNP |
8 | g.38419552G>T | CA370733554 | FGFR1 | c.1265C>A (p.Pro422His) c.1259C>A (p.Pro420His) n.999C>A c.1451C>A (p.Pro484His) n.1959C>A c.992C>A (p.Pro331His) c.*917C>A (n.*917C>A) n.1772C>A c.1052C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.2759C>A c.1241C>A (p.Pro414His) c.*315C>A (n.*315C>A) c.998C>A (p.Pro333His) c.1358C>A (p.Pro453His) n.432C>A c.1142C>A (n.1142C>A) n.3544C>A n.793C>A n.493C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.1364C>A (p.Pro455His) c.1097C>A (p.Pro366His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.974C>A (p.Pro325His) c.299C>A (p.Pro100His) n.1513C>A | dbSNP |
8 | g.38419554dup | CA2573142775 | FGFR1 | c.1265dup (p.Leu423SerfsTer10) c.1259dup (p.Leu421SerfsTer8) n.999dup c.1451dup (p.Leu485SerfsTer8) n.1959dup c.992dup (p.Leu332SerfsTer8) c.*917dup (n.*917dup) n.1772dup c.1052dup c.*1232dup (n.*1232dup) n.2759dup c.992dup (p.Leu332SerfsTer10) c.1241dup (p.Leu415SerfsTer8) c.*315dup (n.*315dup) c.998dup (p.Leu334SerfsTer10) c.1259dup (p.Leu421SerfsTer10) c.1358dup (p.Leu454SerfsTer10) n.432dup c.1142dup (n.1142dup) n.3544dup n.793dup n.493dup c.1265dup (p.Leu423SerfsTer8) c.*160dup (n.*160dup) c.1241dup (p.Leu415SerfsTer10) c.1364dup (p.Leu456SerfsTer10) c.1364dup (p.Leu456SerfsTer8) c.1097dup (p.Leu367SerfsTer10) c.1091dup (p.Leu365SerfsTer10) c.974dup (p.Leu326SerfsTer10) c.1358dup (p.Leu454SerfsTer8) c.1097dup (p.Leu367SerfsTer8) c.1091dup (p.Leu365SerfsTer8) c.299dup (p.Leu101SerfsTer8) n.1513dup | ClinVar dbSNP |
8 | g.38419553G>A | CA370733557 | FGFR1 | c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) n.998C>T c.1450C>T (p.Pro484Ser) n.1958C>T c.991C>T (p.Pro331Ser) c.*916C>T (n.*916C>T) n.1771C>T c.1051C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.2758C>T c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.*314C>T (n.*314C>T) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) n.431C>T c.1141C>T (n.1141C>T) n.3543C>T n.792C>T n.492C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) n.1512C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38419553G>C | CA370733558 | FGFR1 | c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) n.998C>G c.1450C>G (p.Pro484Ala) n.1958C>G c.991C>G (p.Pro331Ala) c.*916C>G (n.*916C>G) n.1771C>G c.1051C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.2758C>G c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.*314C>G (n.*314C>G) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) n.431C>G c.1141C>G (n.1141C>G) n.3543C>G n.792C>G n.492C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) n.1512C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.38419553G= | CA1777537278 | FGFR1 | c.1264C= (p.Pro422=) c.1258C= (p.Pro420=) n.998C= c.1450C= (p.Pro484=) n.1958C= c.991C= (p.Pro331=) c.*916C= (n.*916C=) n.1771C= c.1051C= c.*1231C= (n.*1231C=) n.2758C= c.1240C= (p.Pro414=) c.*314C= (n.*314C=) c.997C= (p.Pro333=) c.1357C= (p.Pro453=) n.431C= c.1141C= (n.1141C=) n.3543C= n.792C= n.492C= c.*159C= (n.*159C=) c.1363C= (p.Pro455=) c.1096C= (p.Pro366=) c.1090C= (p.Pro364=) c.973C= (p.Pro325=) c.298C= (p.Pro100=) n.1512C= | |
8 | g.38419553G>T | CA370733560 | FGFR1 | c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) n.998C>A c.1450C>A (p.Pro484Thr) n.1958C>A c.991C>A (p.Pro331Thr) c.*916C>A (n.*916C>A) n.1771C>A c.1051C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.2758C>A c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.*314C>A (n.*314C>A) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) n.431C>A c.1141C>A (n.1141C>A) n.3543C>A n.792C>A n.492C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) n.1512C>A | dbSNP |
8 | g.38419554G>A | CA175142916 | FGFR1 | c.1263C>T (p.Ile421=) c.1257C>T (p.Ile419=) n.997C>T c.1449C>T (p.Ile483=) n.1957C>T c.990C>T (p.Ile330=) c.*915C>T (n.*915C>T) n.1770C>T c.1050C>T c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.2757C>T c.1239C>T (p.Ile413=) c.*313C>T (n.*313C>T) c.996C>T (p.Ile332=) c.1356C>T (p.Ile452=) n.430C>T c.1140C>T (n.1140C>T) n.3542C>T n.791C>T n.491C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.1362C>T (p.Ile454=) c.1095C>T (p.Ile365=) c.1089C>T (p.Ile363=) c.972C>T (p.Ile324=) c.297C>T (p.Ile99=) n.1511C>T | dbSNP |
8 | g.38419554G>C | CA370733562 | FGFR1 | c.1263C>G (p.Ile421Met) c.1257C>G (p.Ile419Met) n.997C>G c.1449C>G (p.Ile483Met) n.1957C>G c.990C>G (p.Ile330Met) c.*915C>G (n.*915C>G) n.1770C>G c.1050C>G c.*1230C>G (n.*1230C>G) n.2757C>G c.1239C>G (p.Ile413Met) c.*313C>G (n.*313C>G) c.996C>G (p.Ile332Met) c.1356C>G (p.Ile452Met) n.430C>G c.1140C>G (n.1140C>G) n.3542C>G n.791C>G n.491C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.1362C>G (p.Ile454Met) c.1095C>G (p.Ile365Met) c.1089C>G (p.Ile363Met) c.972C>G (p.Ile324Met) c.297C>G (p.Ile99Met) n.1511C>G | dbSNP |
8 | g.38419554G= | CA1777537279 | FGFR1 | c.1263C= (p.Ile421=) c.1257C= (p.Ile419=) n.997C= c.1449C= (p.Ile483=) n.1957C= c.990C= (p.Ile330=) c.*915C= (n.*915C=) n.1770C= c.1050C= c.*1230C= (n.*1230C=) n.2757C= c.1239C= (p.Ile413=) c.*313C= (n.*313C=) c.996C= (p.Ile332=) c.1356C= (p.Ile452=) n.430C= c.1140C= (n.1140C=) n.3542C= n.791C= n.491C= c.*158C= (n.*158C=) c.1362C= (p.Ile454=) c.1095C= (p.Ile365=) c.1089C= (p.Ile363=) c.972C= (p.Ile324=) c.297C= (p.Ile99=) n.1511C= | |
8 | g.38419554G>T | CA460397415 | FGFR1 | c.1263C>A (p.Ile421=) c.1257C>A (p.Ile419=) n.997C>A c.1449C>A (p.Ile483=) n.1957C>A c.990C>A (p.Ile330=) c.*915C>A (n.*915C>A) n.1770C>A c.1050C>A c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.2757C>A c.1239C>A (p.Ile413=) c.*313C>A (n.*313C>A) c.996C>A (p.Ile332=) c.1356C>A (p.Ile452=) n.430C>A c.1140C>A (n.1140C>A) n.3542C>A n.791C>A n.491C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.1362C>A (p.Ile454=) c.1095C>A (p.Ile365=) c.1089C>A (p.Ile363=) c.972C>A (p.Ile324=) c.297C>A (p.Ile99=) n.1511C>A | dbSNP |
8 | g.38419555A>C | CA370733568 | FGFR1 | c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.1256T>G (p.Ile419Ser) n.996T>G c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.1956T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.*914T>G (n.*914T>G) n.1769T>G c.1049T>G c.*1229T>G (n.*1229T>G) n.2756T>G c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.*312T>G (n.*312T>G) c.995T>G (p.Ile332Ser) c.1355T>G (p.Ile452Ser) n.429T>G c.1139T>G (n.1139T>G) n.3541T>G n.790T>G n.490T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) n.1510T>G | |
8 | g.38419555A>G | CA370733564 | FGFR1 | c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) n.996T>C c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.1956T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.*914T>C (n.*914T>C) n.1769T>C c.1049T>C c.*1229T>C (n.*1229T>C) n.2756T>C c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.*312T>C (n.*312T>C) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) n.429T>C c.1139T>C (n.1139T>C) n.3541T>C n.790T>C n.490T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) n.1510T>C | dbSNP |
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8 | g.38419556T>A | CA370733570 | FGFR1 | c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.1255A>T (p.Ile419Phe) n.995A>T c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.1955A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.*913A>T (n.*913A>T) n.1768A>T c.1048A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.2755A>T c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.*311A>T (n.*311A>T) c.994A>T (p.Ile332Phe) c.1354A>T (p.Ile452Phe) n.428A>T c.1138A>T (n.1138A>T) n.3540A>T n.789A>T n.489A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) n.1509A>T | dbSNP |
8 | g.38419556T>C | CA370733572 | FGFR1 | c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) n.995A>G c.1447A>G (p.Ile483Val) n.1955A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.*913A>G (n.*913A>G) n.1768A>G c.1048A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.2755A>G c.1237A>G (p.Ile413Val) c.*311A>G (n.*311A>G) c.994A>G (p.Ile332Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) n.428A>G c.1138A>G (n.1138A>G) n.3540A>G n.789A>G n.489A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1087A>G (p.Ile363Val) c.970A>G (p.Ile324Val) c.295A>G (p.Ile99Val) n.1509A>G | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
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8 | g.38419557G>A | CA460397432 | FGFR1 | c.1260C>T (p.Ser420=) c.1254C>T (p.Ser418=) n.994C>T c.1446C>T (p.Ser482=) n.1954C>T c.987C>T (p.Ser329=) c.*912C>T (n.*912C>T) n.1767C>T c.1047C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.2754C>T c.1236C>T (p.Ser412=) c.*310C>T (n.*310C>T) c.993C>T (p.Ser331=) c.1353C>T (p.Ser451=) n.427C>T c.1137C>T (n.1137C>T) n.3539C>T n.788C>T n.488C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.1359C>T (p.Ser453=) c.1092C>T (p.Ser364=) c.1086C>T (p.Ser362=) c.969C>T (p.Ser323=) c.294C>T (p.Ser98=) n.1508C>T | dbSNP |
8 | g.38419557G>C | CA370733576 | FGFR1 | c.1260C>G (p.Ser420Arg) c.1254C>G (p.Ser418Arg) n.994C>G c.1446C>G (p.Ser482Arg) n.1954C>G c.987C>G (p.Ser329Arg) c.*912C>G (n.*912C>G) n.1767C>G c.1047C>G c.*1227C>G (n.*1227C>G) n.2754C>G c.1236C>G (p.Ser412Arg) c.*310C>G (n.*310C>G) c.993C>G (p.Ser331Arg) c.1353C>G (p.Ser451Arg) n.427C>G c.1137C>G (n.1137C>G) n.3539C>G n.788C>G n.488C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.1359C>G (p.Ser453Arg) c.1092C>G (p.Ser364Arg) c.1086C>G (p.Ser362Arg) c.969C>G (p.Ser323Arg) c.294C>G (p.Ser98Arg) n.1508C>G | |
8 | g.38419557G>T | CA370733578 | FGFR1 | c.1260C>A (p.Ser420Arg) c.1254C>A (p.Ser418Arg) n.994C>A c.1446C>A (p.Ser482Arg) n.1954C>A c.987C>A (p.Ser329Arg) c.*912C>A (n.*912C>A) n.1767C>A c.1047C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) n.2754C>A c.1236C>A (p.Ser412Arg) c.*310C>A (n.*310C>A) c.993C>A (p.Ser331Arg) c.1353C>A (p.Ser451Arg) n.427C>A c.1137C>A (n.1137C>A) n.3539C>A n.788C>A n.488C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.1359C>A (p.Ser453Arg) c.1092C>A (p.Ser364Arg) c.1086C>A (p.Ser362Arg) c.969C>A (p.Ser323Arg) c.294C>A (p.Ser98Arg) n.1508C>A | |
8 | g.38419558C>A | CA370733581 | FGFR1 | c.1259G>T (p.Ser420Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) n.993G>T c.1445G>T (p.Ser482Ile) n.1953G>T c.986G>T (p.Ser329Ile) c.*911G>T (n.*911G>T) n.1766G>T c.1046G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.2753G>T c.1235G>T (p.Ser412Ile) c.*309G>T (n.*309G>T) c.992G>T (p.Ser331Ile) c.1352G>T (p.Ser451Ile) n.426G>T c.1136G>T (n.1136G>T) n.3538G>T n.787G>T n.487G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.1358G>T (p.Ser453Ile) c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.293G>T (p.Ser98Ile) n.1507G>T | |
8 | g.38419558C= | CA1777537281 | FGFR1 | c.1259G= (p.Ser420=) c.1253G= (p.Ser418=) n.993G= c.1445G= (p.Ser482=) n.1953G= c.986G= (p.Ser329=) c.*911G= (n.*911G=) n.1766G= c.1046G= c.*1226G= (n.*1226G=) n.2753G= c.1235G= (p.Ser412=) c.*309G= (n.*309G=) c.992G= (p.Ser331=) c.1352G= (p.Ser451=) n.426G= c.1136G= (n.1136G=) n.3538G= n.787G= n.487G= c.*154G= (n.*154G=) c.1358G= (p.Ser453=) c.1091G= (p.Ser364=) c.1085G= (p.Ser362=) c.968G= (p.Ser323=) c.293G= (p.Ser98=) n.1507G= | |
8 | g.38419558C>G | CA370733582 | FGFR1 | c.1259G>C (p.Ser420Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) n.993G>C c.1445G>C (p.Ser482Thr) n.1953G>C c.986G>C (p.Ser329Thr) c.*911G>C (n.*911G>C) n.1766G>C c.1046G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.2753G>C c.1235G>C (p.Ser412Thr) c.*309G>C (n.*309G>C) c.992G>C (p.Ser331Thr) c.1352G>C (p.Ser451Thr) n.426G>C c.1136G>C (n.1136G>C) n.3538G>C n.787G>C n.487G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.968G>C (p.Ser323Thr) c.293G>C (p.Ser98Thr) n.1507G>C | dbSNP |
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8 | g.38419561T>C | CA370733602 | FGFR1 | c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg) n.990A>G c.1442A>G (p.Lys481Arg) n.1950A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) c.*908A>G (n.*908A>G) n.1763A>G c.1043A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.2750A>G c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.*306A>G (n.*306A>G) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.1349A>G (p.Lys450Arg) n.423A>G c.1133A>G (n.1133A>G) n.3535A>G n.784A>G n.484A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.1504A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38419561T>G | CA370733600 | FGFR1 | c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr) n.990A>C c.1442A>C (p.Lys481Thr) n.1950A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) c.*908A>C (n.*908A>C) n.1763A>C c.1043A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.2750A>C c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.*306A>C (n.*306A>C) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.1349A>C (p.Lys450Thr) n.423A>C c.1133A>C (n.1133A>C) n.3535A>C n.784A>C n.484A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.1504A>C | |
8 | g.38419561T= | CA1777537283 | FGFR1 | c.1256A= (p.Lys419=) c.1250A= (p.Lys417=) n.990A= c.1442A= (p.Lys481=) n.1950A= c.983A= (p.Lys328=) c.*908A= (n.*908A=) n.1763A= c.1043A= c.*1223A= (n.*1223A=) n.2750A= c.1232A= (p.Lys411=) c.*306A= (n.*306A=) c.989A= (p.Lys330=) c.1349A= (p.Lys450=) n.423A= c.1133A= (n.1133A=) n.3535A= n.784A= n.484A= c.*151A= (n.*151A=) c.1355A= (p.Lys452=) c.1088A= (p.Lys363=) c.1082A= (p.Lys361=) c.965A= (p.Lys322=) c.290A= (p.Lys97=) n.1504A= | |
8 | g.38419562T>A | CA370733604 | FGFR1 | c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter) n.989A>T c.1441A>T (p.Lys481Ter) n.1949A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) c.*907A>T (n.*907A>T) n.1762A>T c.1042A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.2749A>T c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.*305A>T (n.*305A>T) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.1348A>T (p.Lys450Ter) n.422A>T c.1132A>T (n.1132A>T) n.3534A>T n.783A>T n.483A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.1503A>T | gnomAD v4 |
8 | g.38419562T>C | CA370733608 | FGFR1 | c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) n.989A>G c.1441A>G (p.Lys481Glu) n.1949A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) c.*907A>G (n.*907A>G) n.1762A>G c.1042A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.2749A>G c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.*305A>G (n.*305A>G) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.1348A>G (p.Lys450Glu) n.422A>G c.1132A>G (n.1132A>G) n.3534A>G n.783A>G n.483A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.1503A>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38419562T>G | CA370733607 | FGFR1 | c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) n.989A>C c.1441A>C (p.Lys481Gln) n.1949A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) c.*907A>C (n.*907A>C) n.1762A>C c.1042A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.2749A>C c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.*305A>C (n.*305A>C) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.1348A>C (p.Lys450Gln) n.422A>C c.1132A>C (n.1132A>C) n.3534A>C n.783A>C n.483A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.1503A>C | |
8 | g.38419563G>A | CA460397479 | FGFR1 | c.1254C>T (p.Ala418=) c.1248C>T (p.Ala416=) n.988C>T c.1440C>T (p.Ala480=) n.1948C>T c.981C>T (p.Ala327=) c.*906C>T (n.*906C>T) n.1761C>T c.1041C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.2748C>T c.1230C>T (p.Ala410=) c.*304C>T (n.*304C>T) c.987C>T (p.Ala329=) c.1347C>T (p.Ala449=) n.421C>T c.1131C>T (n.1131C>T) n.3533C>T n.782C>T n.482C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.1353C>T (p.Ala451=) c.1086C>T (p.Ala362=) c.1080C>T (p.Ala360=) c.963C>T (p.Ala321=) c.288C>T (p.Ala96=) n.1502C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38419563G>C | CA460397483 | FGFR1 | c.1254C>G (p.Ala418=) c.1248C>G (p.Ala416=) n.988C>G c.1440C>G (p.Ala480=) n.1948C>G c.981C>G (p.Ala327=) c.*906C>G (n.*906C>G) n.1761C>G c.1041C>G c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.2748C>G c.1230C>G (p.Ala410=) c.*304C>G (n.*304C>G) c.987C>G (p.Ala329=) c.1347C>G (p.Ala449=) n.421C>G c.1131C>G (n.1131C>G) n.3533C>G n.782C>G n.482C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.1353C>G (p.Ala451=) c.1086C>G (p.Ala362=) c.1080C>G (p.Ala360=) c.963C>G (p.Ala321=) c.288C>G (p.Ala96=) n.1502C>G | dbSNP |
8 | g.38419563G= | CA1777537284 | FGFR1 | c.1254C= (p.Ala418=) c.1248C= (p.Ala416=) n.988C= c.1440C= (p.Ala480=) n.1948C= c.981C= (p.Ala327=) c.*906C= (n.*906C=) n.1761C= c.1041C= c.*1221C= (n.*1221C=) n.2748C= c.1230C= (p.Ala410=) c.*304C= (n.*304C=) c.987C= (p.Ala329=) c.1347C= (p.Ala449=) n.421C= c.1131C= (n.1131C=) n.3533C= n.782C= n.482C= c.*149C= (n.*149C=) c.1353C= (p.Ala451=) c.1086C= (p.Ala362=) c.1080C= (p.Ala360=) c.963C= (p.Ala321=) c.288C= (p.Ala96=) n.1502C= | |
8 | g.38419563G>T | CA460397481 | FGFR1 | c.1254C>A (p.Ala418=) c.1248C>A (p.Ala416=) n.988C>A c.1440C>A (p.Ala480=) n.1948C>A c.981C>A (p.Ala327=) c.*906C>A (n.*906C>A) n.1761C>A c.1041C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.2748C>A c.1230C>A (p.Ala410=) c.*304C>A (n.*304C>A) c.987C>A (p.Ala329=) c.1347C>A (p.Ala449=) n.421C>A c.1131C>A (n.1131C>A) n.3533C>A n.782C>A n.482C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.1353C>A (p.Ala451=) c.1086C>A (p.Ala362=) c.1080C>A (p.Ala360=) c.963C>A (p.Ala321=) c.288C>A (p.Ala96=) n.1502C>A | dbSNP |
8 | g.38419564G>A | CA370733610 | FGFR1 | c.1253C>T (p.Ala418Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) n.987C>T c.1439C>T (p.Ala480Val) n.1947C>T c.980C>T (p.Ala327Val) c.*905C>T (n.*905C>T) n.1760C>T c.1040C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.2747C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) c.*303C>T (n.*303C>T) c.986C>T (p.Ala329Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) n.420C>T c.1130C>T (n.1130C>T) n.3532C>T n.781C>T n.481C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.287C>T (p.Ala96Val) n.1501C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.38419564G>T | CA370733615 | FGFR1 | c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) n.987C>A c.1439C>A (p.Ala480Asp) n.1947C>A c.980C>A (p.Ala327Asp) c.*905C>A (n.*905C>A) n.1760C>A c.1040C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.2747C>A c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.*303C>A (n.*303C>A) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.420C>A c.1130C>A (n.1130C>A) n.3532C>A n.781C>A n.481C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.1501C>A | |
8 | g.38419565C>A | CA370733617 | FGFR1 | c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) n.986G>T c.1438G>T (p.Ala480Ser) n.1946G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) c.*904G>T (n.*904G>T) n.1759G>T c.1039G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.2746G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.*302G>T (n.*302G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.419G>T c.1129G>T (n.1129G>T) n.3531G>T n.780G>T n.480G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.1500G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.38419565C>G | CA370733619 | FGFR1 | c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) n.986G>C c.1438G>C (p.Ala480Pro) n.1946G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) c.*904G>C (n.*904G>C) n.1759G>C c.1039G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) n.2746G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.*302G>C (n.*302G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.419G>C c.1129G>C (n.1129G>C) n.3531G>C n.780G>C n.480G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.1500G>C | dbSNP |
8 | g.38419565C>T | CA370733620 | FGFR1 | c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) n.986G>A c.1438G>A (p.Ala480Thr) n.1946G>A c.979G>A (p.Ala327Thr) c.*904G>A (n.*904G>A) n.1759G>A c.1039G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.2746G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.*302G>A (n.*302G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.419G>A c.1129G>A (n.1129G>A) n.3531G>A n.780G>A n.480G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.1500G>A | dbSNP |
8 | g.38419566C>A | CA460397493 | FGFR1 | c.1251G>T (p.Leu417=) c.1245G>T (p.Leu415=) n.985G>T c.1437G>T (p.Leu479=) n.1945G>T c.978G>T (p.Leu326=) c.*903G>T (n.*903G>T) n.1758G>T c.1038G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.2745G>T c.1227G>T (p.Leu409=) c.*301G>T (n.*301G>T) c.984G>T (p.Leu328=) c.1344G>T (p.Leu448=) n.418G>T c.1128G>T (n.1128G>T) n.3530G>T n.779G>T n.479G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.1350G>T (p.Leu450=) c.1083G>T (p.Leu361=) c.1077G>T (p.Leu359=) c.960G>T (p.Leu320=) c.285G>T (p.Leu95=) n.1499G>T | |
8 | g.38419566C>G | CA460397496 | FGFR1 | c.1251G>C (p.Leu417=) c.1245G>C (p.Leu415=) n.985G>C c.1437G>C (p.Leu479=) n.1945G>C c.978G>C (p.Leu326=) c.*903G>C (n.*903G>C) n.1758G>C c.1038G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) n.2745G>C c.1227G>C (p.Leu409=) c.*301G>C (n.*301G>C) c.984G>C (p.Leu328=) c.1344G>C (p.Leu448=) n.418G>C c.1128G>C (n.1128G>C) n.3530G>C n.779G>C n.479G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.1350G>C (p.Leu450=) c.1083G>C (p.Leu361=) c.1077G>C (p.Leu359=) c.960G>C (p.Leu320=) c.285G>C (p.Leu95=) n.1499G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38419566C>T | CA460397498 | FGFR1 | c.1251G>A (p.Leu417=) c.1245G>A (p.Leu415=) n.985G>A c.1437G>A (p.Leu479=) n.1945G>A c.978G>A (p.Leu326=) c.*903G>A (n.*903G>A) n.1758G>A c.1038G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.2745G>A c.1227G>A (p.Leu409=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.984G>A (p.Leu328=) c.1344G>A (p.Leu448=) n.418G>A c.1128G>A (n.1128G>A) n.3530G>A n.779G>A n.479G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.1350G>A (p.Leu450=) c.1083G>A (p.Leu361=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.960G>A (p.Leu320=) c.285G>A (p.Leu95=) n.1499G>A | dbSNP |
8 | g.38419567A>C | CA370733623 | FGFR1 | c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.984T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.1944T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) c.*902T>G (n.*902T>G) n.1757T>G c.1037T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) n.2744T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.*300T>G (n.*300T>G) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.417T>G c.1127T>G (n.1127T>G) n.3529T>G n.778T>G n.478T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.1498T>G | |
8 | g.38419567A>G | CA370733624 | FGFR1 | c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.984T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.1944T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) c.*902T>C (n.*902T>C) n.1757T>C c.1037T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.2744T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.*300T>C (n.*300T>C) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.417T>C c.1127T>C (n.1127T>C) n.3529T>C n.778T>C n.478T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.1498T>C | |
8 | g.38419567A>T | CA370733626 | FGFR1 | c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) n.984T>A c.1436T>A (p.Leu479Gln) n.1944T>A c.977T>A (p.Leu326Gln) c.*902T>A (n.*902T>A) n.1757T>A c.1037T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) n.2744T>A c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.*300T>A (n.*300T>A) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.1343T>A (p.Leu448Gln) n.417T>A c.1127T>A (n.1127T>A) n.3529T>A n.778T>A n.478T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.1498T>A | dbSNP |
8 | g.38419568G>A | CA4718452 | FGFR1 | c.1249C>T (p.Leu417=) c.1243C>T (p.Leu415=) n.983C>T c.1435C>T (p.Leu479=) n.1943C>T c.976C>T (p.Leu326=) c.*901C>T (n.*901C>T) n.1756C>T c.1036C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) n.2743C>T c.1225C>T (p.Leu409=) c.*299C>T (n.*299C>T) c.982C>T (p.Leu328=) c.1342C>T (p.Leu448=) n.416C>T c.1126C>T (n.1126C>T) n.3528C>T n.777C>T n.477C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.1348C>T (p.Leu450=) c.1081C>T (p.Leu361=) c.1075C>T (p.Leu359=) c.958C>T (p.Leu320=) c.283C>T (p.Leu95=) n.1497C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38419568G>C | CA370733629 | FGFR1 | c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) n.983C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) n.1943C>G c.976C>G (p.Leu326Val) c.*901C>G (n.*901C>G) n.1756C>G c.1036C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.2743C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) c.*299C>G (n.*299C>G) c.982C>G (p.Leu328Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) n.416C>G c.1126C>G (n.1126C>G) n.3528C>G n.777C>G n.477C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.958C>G (p.Leu320Val) c.283C>G (p.Leu95Val) n.1497C>G | dbSNP |
8 | g.38419568G= | CA1777537286 | FGFR1 | c.1249C= (p.Leu417=) c.1243C= (p.Leu415=) n.983C= c.1435C= (p.Leu479=) n.1943C= c.976C= (p.Leu326=) c.*901C= (n.*901C=) n.1756C= c.1036C= c.*1216C= (n.*1216C=) n.2743C= c.1225C= (p.Leu409=) c.*299C= (n.*299C=) c.982C= (p.Leu328=) c.1342C= (p.Leu448=) n.416C= c.1126C= (n.1126C=) n.3528C= n.777C= n.477C= c.*144C= (n.*144C=) c.1348C= (p.Leu450=) c.1081C= (p.Leu361=) c.1075C= (p.Leu359=) c.958C= (p.Leu320=) c.283C= (p.Leu95=) n.1497C= | |
8 | g.38419568G>T | CA370733631 | FGFR1 | c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) n.983C>A c.1435C>A (p.Leu479Met) n.1943C>A c.976C>A (p.Leu326Met) c.*901C>A (n.*901C>A) n.1756C>A c.1036C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.2743C>A c.1225C>A (p.Leu409Met) c.*299C>A (n.*299C>A) c.982C>A (p.Leu328Met) c.1342C>A (p.Leu448Met) n.416C>A c.1126C>A (n.1126C>A) n.3528C>A n.777C>A n.477C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.958C>A (p.Leu320Met) c.283C>A (p.Leu95Met) n.1497C>A | |
8 | g.38419569C>A | CA370733634 | FGFR1 | c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.1242G>T (p.Lys414Asn) n.982G>T c.1434G>T (p.Lys478Asn) n.1942G>T c.975G>T (p.Lys325Asn) c.*900G>T (n.*900G>T) n.1755G>T c.1035G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.2742G>T c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.*298G>T (n.*298G>T) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.1341G>T (p.Lys447Asn) n.415G>T c.1125G>T (n.1125G>T) n.3527G>T n.776G>T n.476G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.957G>T (p.Lys319Asn) c.282G>T (p.Lys94Asn) n.1496G>T | dbSNP |
8 | g.38419569C= | CA1777537287 | FGFR1 | c.1248G= (p.Lys416=) c.1242G= (p.Lys414=) n.982G= c.1434G= (p.Lys478=) n.1942G= c.975G= (p.Lys325=) c.*900G= (n.*900G=) n.1755G= c.1035G= c.*1215G= (n.*1215G=) n.2742G= c.1224G= (p.Lys408=) c.*298G= (n.*298G=) c.981G= (p.Lys327=) c.1341G= (p.Lys447=) n.415G= c.1125G= (n.1125G=) n.3527G= n.776G= n.476G= c.*143G= (n.*143G=) c.1347G= (p.Lys449=) c.1080G= (p.Lys360=) c.1074G= (p.Lys358=) c.957G= (p.Lys319=) c.282G= (p.Lys94=) n.1496G= | |
8 | g.38419569C>G | CA370733633 | FGFR1 | c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.1242G>C (p.Lys414Asn) n.982G>C c.1434G>C (p.Lys478Asn) n.1942G>C c.975G>C (p.Lys325Asn) c.*900G>C (n.*900G>C) n.1755G>C c.1035G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) n.2742G>C c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.*298G>C (n.*298G>C) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.1341G>C (p.Lys447Asn) n.415G>C c.1125G>C (n.1125G>C) n.3527G>C n.776G>C n.476G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.957G>C (p.Lys319Asn) c.282G>C (p.Lys94Asn) n.1496G>C | dbSNP |
8 | g.38419569C>T | CA460397509 | FGFR1 | c.1248G>A (p.Lys416=) c.1242G>A (p.Lys414=) n.982G>A c.1434G>A (p.Lys478=) n.1942G>A c.975G>A (p.Lys325=) c.*900G>A (n.*900G>A) n.1755G>A c.1035G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) n.2742G>A c.1224G>A (p.Lys408=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.981G>A (p.Lys327=) c.1341G>A (p.Lys447=) n.415G>A c.1125G>A (n.1125G>A) n.3527G>A n.776G>A n.476G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.1347G>A (p.Lys449=) c.1080G>A (p.Lys360=) c.1074G>A (p.Lys358=) c.957G>A (p.Lys319=) c.282G>A (p.Lys94=) n.1496G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38419570T>C | CA370733639 | FGFR1 | c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) n.981A>G c.1433A>G (p.Lys478Arg) n.1941A>G c.974A>G (p.Lys325Arg) c.*899A>G (n.*899A>G) n.1754A>G c.1034A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.2741A>G c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.*297A>G (n.*297A>G) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) n.414A>G c.1124A>G (n.1124A>G) n.3526A>G n.775A>G n.475A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) n.1495A>G | |
8 | g.38419570T>G | CA370733641 | FGFR1 | c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) n.981A>C c.1433A>C (p.Lys478Thr) n.1941A>C c.974A>C (p.Lys325Thr) c.*899A>C (n.*899A>C) n.1754A>C c.1034A>C c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.2741A>C c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.*297A>C (n.*297A>C) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) n.414A>C c.1124A>C (n.1124A>C) n.3526A>C n.775A>C n.475A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) n.1495A>C | dbSNP |
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8 | g.38419571T>C | CA370733644 | FGFR1 | c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) n.980A>G c.1432A>G (p.Lys478Glu) n.1940A>G c.973A>G (p.Lys325Glu) c.*898A>G (n.*898A>G) n.1753A>G c.1033A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.2740A>G c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.*296A>G (n.*296A>G) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) n.413A>G c.1123A>G (n.1123A>G) n.3525A>G n.774A>G n.474A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) n.1494A>G | |
8 | g.38419571T>G | CA370733645 | FGFR1 | c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) n.980A>C c.1432A>C (p.Lys478Gln) n.1940A>C c.973A>C (p.Lys325Gln) c.*898A>C (n.*898A>C) n.1753A>C c.1033A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.2740A>C c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.*296A>C (n.*296A>C) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) n.413A>C c.1123A>C (n.1123A>C) n.3525A>C n.774A>C n.474A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) n.1494A>C | |
8 | g.38419572G>A | CA460397528 | FGFR1 | c.1245C>T (p.His415=) c.1239C>T (p.His413=) n.979C>T c.1431C>T (p.His477=) n.1939C>T c.972C>T (p.His324=) c.*897C>T (n.*897C>T) n.1752C>T c.1032C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.2739C>T c.1221C>T (p.His407=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.978C>T (p.His326=) c.1338C>T (p.His446=) n.412C>T c.1122C>T (n.1122C>T) n.3524C>T n.773C>T n.473C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.1344C>T (p.His448=) c.1077C>T (p.His359=) c.1071C>T (p.His357=) c.954C>T (p.His318=) c.279C>T (p.His93=) n.1493C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38419572G>C | CA370733647 | FGFR1 | c.1245C>G (p.His415Gln) c.1239C>G (p.His413Gln) n.979C>G c.1431C>G (p.His477Gln) n.1939C>G c.972C>G (p.His324Gln) c.*897C>G (n.*897C>G) n.1752C>G c.1032C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.2739C>G c.1221C>G (p.His407Gln) c.*295C>G (n.*295C>G) c.978C>G (p.His326Gln) c.1338C>G (p.His446Gln) n.412C>G c.1122C>G (n.1122C>G) n.3524C>G n.773C>G n.473C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.1344C>G (p.His448Gln) c.1077C>G (p.His359Gln) c.1071C>G (p.His357Gln) c.954C>G (p.His318Gln) c.279C>G (p.His93Gln) n.1493C>G | dbSNP |
8 | g.38419572G>T | CA370733649 | FGFR1 | c.1245C>A (p.His415Gln) c.1239C>A (p.His413Gln) n.979C>A c.1431C>A (p.His477Gln) n.1939C>A c.972C>A (p.His324Gln) c.*897C>A (n.*897C>A) n.1752C>A c.1032C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.2739C>A c.1221C>A (p.His407Gln) c.*295C>A (n.*295C>A) c.978C>A (p.His326Gln) c.1338C>A (p.His446Gln) n.412C>A c.1122C>A (n.1122C>A) n.3524C>A n.773C>A n.473C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.1344C>A (p.His448Gln) c.1077C>A (p.His359Gln) c.1071C>A (p.His357Gln) c.954C>A (p.His318Gln) c.279C>A (p.His93Gln) n.1493C>A | |
8 | g.38419573T>A | CA370733650 | FGFR1 | c.1244A>T (p.His415Leu) c.1238A>T (p.His413Leu) n.978A>T c.1430A>T (p.His477Leu) n.1938A>T c.971A>T (p.His324Leu) c.*896A>T (n.*896A>T) n.1751A>T c.1031A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.2738A>T c.1220A>T (p.His407Leu) c.*294A>T (n.*294A>T) c.977A>T (p.His326Leu) c.1337A>T (p.His446Leu) n.411A>T c.1121A>T (n.1121A>T) n.3523A>T n.772A>T n.472A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.1343A>T (p.His448Leu) c.1076A>T (p.His359Leu) c.1070A>T (p.His357Leu) c.953A>T (p.His318Leu) c.278A>T (p.His93Leu) n.1492A>T | dbSNP |
8 | g.38419573T>C | CA370733652 | FGFR1 | c.1244A>G (p.His415Arg) c.1238A>G (p.His413Arg) n.978A>G c.1430A>G (p.His477Arg) n.1938A>G c.971A>G (p.His324Arg) c.*896A>G (n.*896A>G) n.1751A>G c.1031A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.2738A>G c.1220A>G (p.His407Arg) c.*294A>G (n.*294A>G) c.977A>G (p.His326Arg) c.1337A>G (p.His446Arg) n.411A>G c.1121A>G (n.1121A>G) n.3523A>G n.772A>G n.472A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.1343A>G (p.His448Arg) c.1076A>G (p.His359Arg) c.1070A>G (p.His357Arg) c.953A>G (p.His318Arg) c.278A>G (p.His93Arg) n.1492A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38419574G>A | CA370733660 | FGFR1 | c.1243C>T (p.His415Tyr) c.1237C>T (p.His413Tyr) n.977C>T c.1429C>T (p.His477Tyr) n.1937C>T c.970C>T (p.His324Tyr) c.*895C>T (n.*895C>T) n.1750C>T c.1030C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.2737C>T c.1219C>T (p.His407Tyr) c.*293C>T (n.*293C>T) c.976C>T (p.His326Tyr) c.1336C>T (p.His446Tyr) n.410C>T c.1120C>T (n.1120C>T) n.3522C>T n.771C>T n.471C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.1342C>T (p.His448Tyr) c.1075C>T (p.His359Tyr) c.1069C>T (p.His357Tyr) c.952C>T (p.His318Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) n.1491C>T | dbSNP |
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8 | g.38419575C>A | CA460397536 | FGFR1 | c.1242G>T (p.Val414=) c.1236G>T (p.Val412=) n.976G>T c.1428G>T (p.Val476=) n.1936G>T c.969G>T (p.Val323=) c.*894G>T (n.*894G>T) n.1749G>T c.1029G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.2736G>T c.1218G>T (p.Val406=) c.*292G>T (n.*292G>T) c.975G>T (p.Val325=) c.1335G>T (p.Val445=) n.409G>T c.1119G>T (n.1119G>T) n.3521G>T n.770G>T n.470G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.1341G>T (p.Val447=) c.1074G>T (p.Val358=) c.1068G>T (p.Val356=) c.951G>T (p.Val317=) c.276G>T (p.Val92=) n.1490G>T | |
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8 | g.38419576A>C | CA370733662 | FGFR1 | c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) n.975T>G c.1427T>G (p.Val476Gly) n.1935T>G c.968T>G (p.Val323Gly) c.*893T>G (n.*893T>G) n.1748T>G c.1028T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.2735T>G c.1217T>G (p.Val406Gly) c.*291T>G (n.*291T>G) c.974T>G (p.Val325Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) n.408T>G c.1118T>G (n.1118T>G) n.3520T>G n.769T>G n.469T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) n.1489T>G | |
8 | g.38419576A>G | CA370733664 | FGFR1 | c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) n.975T>C c.1427T>C (p.Val476Ala) n.1935T>C c.968T>C (p.Val323Ala) c.*893T>C (n.*893T>C) n.1748T>C c.1028T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.2735T>C c.1217T>C (p.Val406Ala) c.*291T>C (n.*291T>C) c.974T>C (p.Val325Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) n.408T>C c.1118T>C (n.1118T>C) n.3520T>C n.769T>C n.469T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) n.1489T>C | |
8 | g.38419576A>T | CA370733666 | FGFR1 | c.1241T>A (p.Val414Glu) c.1235T>A (p.Val412Glu) n.975T>A c.1427T>A (p.Val476Glu) n.1935T>A c.968T>A (p.Val323Glu) c.*893T>A (n.*893T>A) n.1748T>A c.1028T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.2735T>A c.1217T>A (p.Val406Glu) c.*291T>A (n.*291T>A) c.974T>A (p.Val325Glu) c.1334T>A (p.Val445Glu) n.408T>A c.1118T>A (n.1118T>A) n.3520T>A n.769T>A n.469T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.1340T>A (p.Val447Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.950T>A (p.Val317Glu) c.275T>A (p.Val92Glu) n.1489T>A | |
8 | g.38419577C>A | CA370733669 | FGFR1 | c.1240G>T (p.Val414Leu) c.1234G>T (p.Val412Leu) n.974G>T c.1426G>T (p.Val476Leu) n.1934G>T c.967G>T (p.Val323Leu) c.*892G>T (n.*892G>T) n.1747G>T c.1027G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.2734G>T c.1216G>T (p.Val406Leu) c.*290G>T (n.*290G>T) c.973G>T (p.Val325Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) n.407G>T c.1117G>T (n.1117G>T) n.3519G>T n.768G>T n.468G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.1339G>T (p.Val447Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.949G>T (p.Val317Leu) c.274G>T (p.Val92Leu) n.1488G>T | |
8 | g.38419577C= | CA1777537289 | FGFR1 | c.1240G= (p.Val414=) c.1234G= (p.Val412=) n.974G= c.1426G= (p.Val476=) n.1934G= c.967G= (p.Val323=) c.*892G= (n.*892G=) n.1747G= c.1027G= c.*1207G= (n.*1207G=) n.2734G= c.1216G= (p.Val406=) c.*290G= (n.*290G=) c.973G= (p.Val325=) c.1333G= (p.Val445=) n.407G= c.1117G= (n.1117G=) n.3519G= n.768G= n.468G= c.*135G= (n.*135G=) c.1339G= (p.Val447=) c.1072G= (p.Val358=) c.1066G= (p.Val356=) c.949G= (p.Val317=) c.274G= (p.Val92=) n.1488G= | |
8 | g.38419577C>G | CA370733670 | FGFR1 | c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) n.974G>C c.1426G>C (p.Val476Leu) n.1934G>C c.967G>C (p.Val323Leu) c.*892G>C (n.*892G>C) n.1747G>C c.1027G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.2734G>C c.1216G>C (p.Val406Leu) c.*290G>C (n.*290G>C) c.973G>C (p.Val325Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) n.407G>C c.1117G>C (n.1117G>C) n.3519G>C n.768G>C n.468G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) n.1488G>C | dbSNP |
8 | g.38419577C>T | CA370733672 | FGFR1 | c.1240G>A (p.Val414Met) c.1234G>A (p.Val412Met) n.974G>A c.1426G>A (p.Val476Met) n.1934G>A c.967G>A (p.Val323Met) c.*892G>A (n.*892G>A) n.1747G>A c.1027G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.2734G>A c.1216G>A (p.Val406Met) c.*290G>A (n.*290G>A) c.973G>A (p.Val325Met) c.1333G>A (p.Val445Met) n.407G>A c.1117G>A (n.1117G>A) n.3519G>A n.768G>A n.468G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.1339G>A (p.Val447Met) c.1072G>A (p.Val358Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.949G>A (p.Val317Met) c.274G>A (p.Val92Met) n.1488G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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8 | g.38419578A>C | CA460397554 | FGFR1 | c.1239T>G (p.Ala413=) c.1233T>G (p.Ala411=) n.973T>G c.1425T>G (p.Ala475=) n.1933T>G c.966T>G (p.Ala322=) c.*891T>G (n.*891T>G) n.1746T>G c.1026T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.2733T>G c.1215T>G (p.Ala405=) c.*289T>G (n.*289T>G) c.972T>G (p.Ala324=) c.1332T>G (p.Ala444=) n.406T>G c.1116T>G (n.1116T>G) n.3518T>G n.767T>G n.467T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.1338T>G (p.Ala446=) c.1071T>G (p.Ala357=) c.1065T>G (p.Ala355=) c.948T>G (p.Ala316=) c.273T>G (p.Ala91=) n.1487T>G | |
8 | g.38419578A>G | CA175142922 | FGFR1 | c.1239T>C (p.Ala413=) c.1233T>C (p.Ala411=) n.973T>C c.1425T>C (p.Ala475=) n.1933T>C c.966T>C (p.Ala322=) c.*891T>C (n.*891T>C) n.1746T>C c.1026T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.2733T>C c.1215T>C (p.Ala405=) c.*289T>C (n.*289T>C) c.972T>C (p.Ala324=) c.1332T>C (p.Ala444=) n.406T>C c.1116T>C (n.1116T>C) n.3518T>C n.767T>C n.467T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.1338T>C (p.Ala446=) c.1071T>C (p.Ala357=) c.1065T>C (p.Ala355=) c.948T>C (p.Ala316=) c.273T>C (p.Ala91=) n.1487T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.38419578A>T | CA460397557 | FGFR1 | c.1239T>A (p.Ala413=) c.1233T>A (p.Ala411=) n.973T>A c.1425T>A (p.Ala475=) n.1933T>A c.966T>A (p.Ala322=) c.*891T>A (n.*891T>A) n.1746T>A c.1026T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.2733T>A c.1215T>A (p.Ala405=) c.*289T>A (n.*289T>A) c.972T>A (p.Ala324=) c.1332T>A (p.Ala444=) n.406T>A c.1116T>A (n.1116T>A) n.3518T>A n.767T>A n.467T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.1338T>A (p.Ala446=) c.1071T>A (p.Ala357=) c.1065T>A (p.Ala355=) c.948T>A (p.Ala316=) c.273T>A (p.Ala91=) n.1487T>A | dbSNP |
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8 | g.38419579G>T | CA370733678 | FGFR1 | c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp) n.972C>A c.1424C>A (p.Ala475Asp) n.1932C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) c.*890C>A (n.*890C>A) n.1745C>A c.1025C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.2732C>A c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.*288C>A (n.*288C>A) c.971C>A (p.Ala324Asp) c.1331C>A (p.Ala444Asp) n.405C>A c.1115C>A (n.1115C>A) n.3517C>A n.766C>A n.466C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) n.1486C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38419580C>A | CA370733680 | FGFR1 | c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.971G>T c.1423G>T (p.Ala475Ser) n.1931G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.*889G>T (n.*889G>T) n.1744G>T c.1024G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.2731G>T c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.*287G>T (n.*287G>T) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.404G>T c.1114G>T (n.1114G>T) n.3516G>T n.765G>T n.465G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) n.1485G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38419580C>T | CA370733683 | FGFR1 | c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.971G>A c.1423G>A (p.Ala475Thr) n.1931G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.*889G>A (n.*889G>A) n.1744G>A c.1024G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.2731G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.*287G>A (n.*287G>A) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.404G>A c.1114G>A (n.1114G>A) n.3516G>A n.765G>A n.465G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) n.1485G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38419581C>G | CA370733685 | FGFR1 | c.1236G>C (p.Met412Ile) c.1230G>C (p.Met410Ile) n.970G>C c.1422G>C (p.Met474Ile) n.1930G>C c.963G>C (p.Met321Ile) c.*888G>C (n.*888G>C) n.1743G>C c.1023G>C c.*1203G>C (n.*1203G>C) n.2730G>C c.1212G>C (p.Met404Ile) c.*286G>C (n.*286G>C) c.969G>C (p.Met323Ile) c.1329G>C (p.Met443Ile) n.403G>C c.1113G>C (n.1113G>C) n.3515G>C n.764G>C n.464G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.1335G>C (p.Met445Ile) c.1068G>C (p.Met356Ile) c.1062G>C (p.Met354Ile) c.945G>C (p.Met315Ile) c.270G>C (p.Met90Ile) n.1484G>C | |
8 | g.38419581C>T | CA370733687 | FGFR1 | c.1236G>A (p.Met412Ile) c.1230G>A (p.Met410Ile) n.970G>A c.1422G>A (p.Met474Ile) n.1930G>A c.963G>A (p.Met321Ile) c.*888G>A (n.*888G>A) n.1743G>A c.1023G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.2730G>A c.1212G>A (p.Met404Ile) c.*286G>A (n.*286G>A) c.969G>A (p.Met323Ile) c.1329G>A (p.Met443Ile) n.403G>A c.1113G>A (n.1113G>A) n.3515G>A n.764G>A n.464G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.1335G>A (p.Met445Ile) c.1068G>A (p.Met356Ile) c.1062G>A (p.Met354Ile) c.945G>A (p.Met315Ile) c.270G>A (p.Met90Ile) n.1484G>A | dbSNP |
8 | g.38419582A>C | CA370733691 | FGFR1 | c.1235T>G (p.Met412Arg) c.1229T>G (p.Met410Arg) n.969T>G c.1421T>G (p.Met474Arg) n.1929T>G c.962T>G (p.Met321Arg) c.*887T>G (n.*887T>G) n.1742T>G c.1022T>G c.*1202T>G (n.*1202T>G) n.2729T>G c.1211T>G (p.Met404Arg) c.*285T>G (n.*285T>G) c.968T>G (p.Met323Arg) c.1328T>G (p.Met443Arg) n.402T>G c.1112T>G (n.1112T>G) n.3514T>G n.763T>G n.463T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.1334T>G (p.Met445Arg) c.1067T>G (p.Met356Arg) c.1061T>G (p.Met354Arg) c.944T>G (p.Met315Arg) c.269T>G (p.Met90Arg) n.1483T>G | dbSNP |
8 | g.38419582A>G | CA370733694 | FGFR1 | c.1235T>C (p.Met412Thr) c.1229T>C (p.Met410Thr) n.969T>C c.1421T>C (p.Met474Thr) n.1929T>C c.962T>C (p.Met321Thr) c.*887T>C (n.*887T>C) n.1742T>C c.1022T>C c.*1202T>C (n.*1202T>C) n.2729T>C c.1211T>C (p.Met404Thr) c.*285T>C (n.*285T>C) c.968T>C (p.Met323Thr) c.1328T>C (p.Met443Thr) n.402T>C c.1112T>C (n.1112T>C) n.3514T>C n.763T>C n.463T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.1334T>C (p.Met445Thr) c.1067T>C (p.Met356Thr) c.1061T>C (p.Met354Thr) c.944T>C (p.Met315Thr) c.269T>C (p.Met90Thr) n.1483T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38419582A>T | CA370733696 | FGFR1 | c.1235T>A (p.Met412Lys) c.1229T>A (p.Met410Lys) n.969T>A c.1421T>A (p.Met474Lys) n.1929T>A c.962T>A (p.Met321Lys) c.*887T>A (n.*887T>A) n.1742T>A c.1022T>A c.*1202T>A (n.*1202T>A) n.2729T>A c.1211T>A (p.Met404Lys) c.*285T>A (n.*285T>A) c.968T>A (p.Met323Lys) c.1328T>A (p.Met443Lys) n.402T>A c.1112T>A (n.1112T>A) n.3514T>A n.763T>A n.463T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.1334T>A (p.Met445Lys) c.1067T>A (p.Met356Lys) c.1061T>A (p.Met354Lys) c.944T>A (p.Met315Lys) c.269T>A (p.Met90Lys) n.1483T>A | dbSNP |
8 | g.38419583T>A | CA370733698 | FGFR1 | c.1234A>T (p.Met412Leu) c.1228A>T (p.Met410Leu) n.968A>T c.1420A>T (p.Met474Leu) n.1928A>T c.961A>T (p.Met321Leu) c.*886A>T (n.*886A>T) n.1741A>T c.1021A>T c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.2728A>T c.1210A>T (p.Met404Leu) c.*284A>T (n.*284A>T) c.967A>T (p.Met323Leu) c.1327A>T (p.Met443Leu) n.401A>T c.1111A>T (n.1111A>T) n.3513A>T n.762A>T n.462A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.1333A>T (p.Met445Leu) c.1066A>T (p.Met356Leu) c.1060A>T (p.Met354Leu) c.943A>T (p.Met315Leu) c.268A>T (p.Met90Leu) n.1482A>T | |
8 | g.38419583T>C | CA4718453 | FGFR1 | c.1234A>G (p.Met412Val) c.1228A>G (p.Met410Val) n.968A>G c.1420A>G (p.Met474Val) n.1928A>G c.961A>G (p.Met321Val) c.*886A>G (n.*886A>G) n.1741A>G c.1021A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.2728A>G c.1210A>G (p.Met404Val) c.*284A>G (n.*284A>G) c.967A>G (p.Met323Val) c.1327A>G (p.Met443Val) n.401A>G c.1111A>G (n.1111A>G) n.3513A>G n.762A>G n.462A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.1333A>G (p.Met445Val) c.1066A>G (p.Met356Val) c.1060A>G (p.Met354Val) c.943A>G (p.Met315Val) c.268A>G (p.Met90Val) n.1482A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38419583T>G | CA370733701 | FGFR1 | c.1234A>C (p.Met412Leu) c.1228A>C (p.Met410Leu) n.968A>C c.1420A>C (p.Met474Leu) n.1928A>C c.961A>C (p.Met321Leu) c.*886A>C (n.*886A>C) n.1741A>C c.1021A>C c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.2728A>C c.1210A>C (p.Met404Leu) c.*284A>C (n.*284A>C) c.967A>C (p.Met323Leu) c.1327A>C (p.Met443Leu) n.401A>C c.1111A>C (n.1111A>C) n.3513A>C n.762A>C n.462A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.1333A>C (p.Met445Leu) c.1066A>C (p.Met356Leu) c.1060A>C (p.Met354Leu) c.943A>C (p.Met315Leu) c.268A>C (p.Met90Leu) n.1482A>C | |
8 | g.38419583T= | CA1777537291 | FGFR1 | c.1234A= (p.Met412=) c.1228A= (p.Met410=) n.968A= c.1420A= (p.Met474=) n.1928A= c.961A= (p.Met321=) c.*886A= (n.*886A=) n.1741A= c.1021A= c.*1201A= (n.*1201A=) n.2728A= c.1210A= (p.Met404=) c.*284A= (n.*284A=) c.967A= (p.Met323=) c.1327A= (p.Met443=) n.401A= c.1111A= (n.1111A=) n.3513A= n.762A= n.462A= c.*129A= (n.*129A=) c.1333A= (p.Met445=) c.1066A= (p.Met356=) c.1060A= (p.Met354=) c.943A= (p.Met315=) c.268A= (p.Met90=) n.1482A= |