Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1882T>C
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dbSNP
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c.1621A>G (p.Ile541Val)
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dbSNP
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n.1879_1880dup
ClinVar
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n.1879T>G
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n.397T>C
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n.1879T>C
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n.1879T>A
dbSNP
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n.1878A>T
dbSNP
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n.1878A>G
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c.1600A>C (p.Ile534Leu)
c.*680A>C (n.*680A>C)
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c.1507A>C (n.1507A>C)
n.3909A>C
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c.*525A>C (n.*525A>C)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
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n.1878A>C
8g.38417340A>CCA370732105FGFR1c.1629T>G (p.Asn543Lys)
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n.1873A>G
8g.38417344T>GCA370732117FGFR1c.1625A>C (p.Lys542Thr)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
n.2518A>C
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c.1805A>C (p.Lys602Thr)
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c.1346A>C (p.Lys449Thr)
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n.171A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
n.1873A>C
8g.38417345T>ACA370732120FGFR1c.1624A>T (p.Lys542Ter)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.2517A>T
n.390A>T
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n.2312A>T
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c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
n.3118A>T
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
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c.*674A>T (n.*674A>T)
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n.1872A>T
8g.38417345T>CCA370732118FGFR1c.1624A>G (p.Lys542Glu)
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n.3118A>G
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n.791A>G
c.1501A>G (n.1501A>G)
n.3903A>G
n.1146A>G
n.170A>G
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c.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
n.1872A>G
dbSNP
8g.38417345T>GCA370732119FGFR1c.1624A>C (p.Lys542Gln)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
n.2517A>C
n.390A>C
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
n.2312A>C
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
n.3118A>C
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
n.791A>C
c.1501A>C (n.1501A>C)
n.3903A>C
n.1146A>C
n.170A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
n.1872A>C
8g.38417346_38417347delCA2717010002FGFR1c.1623_1624del (p.His541GlnfsTer?)
c.1611_1612del (p.His537GlnfsTer?)
n.2516_2517del
n.389_390del
c.1803_1804del (p.His601GlnfsTer?)
n.2311_2312del
c.1344_1345del (p.His448GlnfsTer?)
c.*1269_*1270del (n.*1269_*1270del)
c.*1590_*1591del (n.*1590_*1591del)
n.3117_3118del
c.1350_1351del (p.His450GlnfsTer?)
c.1593_1594del (p.His531GlnfsTer?)
c.*673_*674del (n.*673_*674del)
c.1356_1357del (p.His452GlnfsTer?)
c.1617_1618del (p.His539GlnfsTer?)
c.1716_1717del (p.His572GlnfsTer?)
n.790_791del
c.1500_1501del (n.1500_1501del)
n.3902_3903del
n.1145_1146del
n.169_170del
c.*518_*519del (n.*518_*519del)
c.1599_1600del (p.His533GlnfsTer?)
c.1722_1723del (p.His574GlnfsTer?)
c.1455_1456del (p.His485GlnfsTer?)
c.1449_1450del (p.His483GlnfsTer?)
c.1332_1333del (p.His444GlnfsTer?)
c.1710_1711del (p.His570GlnfsTer?)
c.1443_1444del (p.His481GlnfsTer?)
c.651_652del (p.His217GlnfsTer?)
n.1871_1872del
dbSNP
8g.38417346A>CCA370732121FGFR1c.1623T>G (p.His541Gln)
c.1611T>G (p.His537Gln)
n.2516T>G
n.389T>G
c.1803T>G (p.His601Gln)
n.2311T>G
c.1344T>G (p.His448Gln)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.*1590T>G (n.*1590T>G)
n.3117T>G
c.1350T>G (p.His450Gln)
c.1593T>G (p.His531Gln)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.1356T>G (p.His452Gln)
c.1617T>G (p.His539Gln)
c.1716T>G (p.His572Gln)
n.790T>G
c.1500T>G (n.1500T>G)
n.3902T>G
n.1145T>G
n.169T>G
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.1599T>G (p.His533Gln)
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c.1455T>G (p.His485Gln)
c.1449T>G (p.His483Gln)
c.1332T>G (p.His444Gln)
c.1710T>G (p.His570Gln)
c.1443T>G (p.His481Gln)
c.651T>G (p.His217Gln)
n.1871T>G
8g.38417346A>GCA460396785FGFR1c.1623T>C (p.His541=)
c.1611T>C (p.His537=)
n.2516T>C
n.389T>C
c.1803T>C (p.His601=)
n.2311T>C
c.1344T>C (p.His448=)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.*1590T>C (n.*1590T>C)
n.3117T>C
c.1350T>C (p.His450=)
c.1593T>C (p.His531=)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.1356T>C (p.His452=)
c.1617T>C (p.His539=)
c.1716T>C (p.His572=)
n.790T>C
c.1500T>C (n.1500T>C)
n.3902T>C
n.1145T>C
n.169T>C
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.1599T>C (p.His533=)
c.1722T>C (p.His574=)
c.1455T>C (p.His485=)
c.1449T>C (p.His483=)
c.1332T>C (p.His444=)
c.1710T>C (p.His570=)
c.1443T>C (p.His481=)
c.651T>C (p.His217=)
n.1871T>C
8g.38417346A>TCA370732122FGFR1c.1623T>A (p.His541Gln)
c.1611T>A (p.His537Gln)
n.2516T>A
n.389T>A
c.1803T>A (p.His601Gln)
n.2311T>A
c.1344T>A (p.His448Gln)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.*1590T>A (n.*1590T>A)
n.3117T>A
c.1350T>A (p.His450Gln)
c.1593T>A (p.His531Gln)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.1356T>A (p.His452Gln)
c.1617T>A (p.His539Gln)
c.1716T>A (p.His572Gln)
n.790T>A
c.1500T>A (n.1500T>A)
n.3902T>A
n.1145T>A
n.169T>A
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.1599T>A (p.His533Gln)
c.1722T>A (p.His574Gln)
c.1455T>A (p.His485Gln)
c.1449T>A (p.His483Gln)
c.1332T>A (p.His444Gln)
c.1710T>A (p.His570Gln)
c.1443T>A (p.His481Gln)
c.651T>A (p.His217Gln)
n.1871T>A
dbSNP
8g.38417347T>ACA370732123FGFR1c.1622A>T (p.His541Leu)
c.1610A>T (p.His537Leu)
n.2515A>T
n.388A>T
c.1802A>T (p.His601Leu)
n.2310A>T
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c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
n.3116A>T
c.1349A>T (p.His450Leu)
c.1592A>T (p.His531Leu)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.1355A>T (p.His452Leu)
c.1616A>T (p.His539Leu)
c.1715A>T (p.His572Leu)
n.789A>T
c.1499A>T (n.1499A>T)
n.3901A>T
n.1144A>T
n.168A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.1598A>T (p.His533Leu)
c.1721A>T (p.His574Leu)
c.1454A>T (p.His485Leu)
c.1448A>T (p.His483Leu)
c.1331A>T (p.His444Leu)
c.1709A>T (p.His570Leu)
c.1442A>T (p.His481Leu)
c.650A>T (p.His217Leu)
n.1870A>T
8g.38417347T>CCA370732124FGFR1c.1622A>G (p.His541Arg)
c.1610A>G (p.His537Arg)
n.2515A>G
n.388A>G
c.1802A>G (p.His601Arg)
n.2310A>G
c.1343A>G (p.His448Arg)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
n.3116A>G
c.1349A>G (p.His450Arg)
c.1592A>G (p.His531Arg)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.1355A>G (p.His452Arg)
c.1616A>G (p.His539Arg)
c.1715A>G (p.His572Arg)
n.789A>G
c.1499A>G (n.1499A>G)
n.3901A>G
n.1144A>G
n.168A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.1598A>G (p.His533Arg)
c.1721A>G (p.His574Arg)
c.1454A>G (p.His485Arg)
c.1448A>G (p.His483Arg)
c.1331A>G (p.His444Arg)
c.1709A>G (p.His570Arg)
c.1442A>G (p.His481Arg)
c.650A>G (p.His217Arg)
n.1870A>G
8g.38417347T>GCA370732125FGFR1c.1622A>C (p.His541Pro)
c.1610A>C (p.His537Pro)
n.2515A>C
n.388A>C
c.1802A>C (p.His601Pro)
n.2310A>C
c.1343A>C (p.His448Pro)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
n.3116A>C
c.1349A>C (p.His450Pro)
c.1592A>C (p.His531Pro)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.1355A>C (p.His452Pro)
c.1616A>C (p.His539Pro)
c.1715A>C (p.His572Pro)
n.789A>C
c.1499A>C (n.1499A>C)
n.3901A>C
n.1144A>C
n.168A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.1598A>C (p.His533Pro)
c.1721A>C (p.His574Pro)
c.1454A>C (p.His485Pro)
c.1448A>C (p.His483Pro)
c.1331A>C (p.His444Pro)
c.1709A>C (p.His570Pro)
c.1442A>C (p.His481Pro)
c.650A>C (p.His217Pro)
n.1870A>C
8g.38417348G>ACA4718328FGFR1c.1621C>T (p.His541Tyr)
c.1609C>T (p.His537Tyr)
n.2514C>T
n.387C>T
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n.2309C>T
c.1342C>T (p.His448Tyr)
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c.1348C>T (p.His450Tyr)
c.1591C>T (p.His531Tyr)
c.*671C>T (n.*671C>T)
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c.1615C>T (p.His539Tyr)
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n.788C>T
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c.*516C>T (n.*516C>T)
c.1597C>T (p.His533Tyr)
c.1720C>T (p.His574Tyr)
c.1453C>T (p.His485Tyr)
c.1447C>T (p.His483Tyr)
c.1330C>T (p.His444Tyr)
c.1708C>T (p.His570Tyr)
c.1441C>T (p.His481Tyr)
c.649C>T (p.His217Tyr)
n.1869C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38417348G>CCA370732127FGFR1c.1621C>G (p.His541Asp)
c.1609C>G (p.His537Asp)
n.2514C>G
n.387C>G
c.1801C>G (p.His601Asp)
n.2309C>G
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c.*1588C>G (n.*1588C>G)
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c.1348C>G (p.His450Asp)
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c.1615C>G (p.His539Asp)
c.1714C>G (p.His572Asp)
n.788C>G
c.1498C>G (n.1498C>G)
n.3900C>G
n.1143C>G
n.167C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.1597C>G (p.His533Asp)
c.1720C>G (p.His574Asp)
c.1453C>G (p.His485Asp)
c.1447C>G (p.His483Asp)
c.1330C>G (p.His444Asp)
c.1708C>G (p.His570Asp)
c.1441C>G (p.His481Asp)
c.649C>G (p.His217Asp)
n.1869C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.38417348G=CA1777536247FGFR1c.1621C= (p.His541=)
c.1609C= (p.His537=)
n.2514C=
n.387C=
c.1801C= (p.His601=)
n.2309C=
c.1342C= (p.His448=)
c.*1267C= (n.*1267C=)
c.*1588C= (n.*1588C=)
n.3115C=
c.1348C= (p.His450=)
c.1591C= (p.His531=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.1354C= (p.His452=)
c.1615C= (p.His539=)
c.1714C= (p.His572=)
n.788C=
c.1498C= (n.1498C=)
n.3900C=
n.1143C=
n.167C=
c.*516C= (n.*516C=)
c.1597C= (p.His533=)
c.1720C= (p.His574=)
c.1453C= (p.His485=)
c.1447C= (p.His483=)
c.1330C= (p.His444=)
c.1708C= (p.His570=)
c.1441C= (p.His481=)
c.649C= (p.His217=)
n.1869C=
8g.38417348G>TCA370732126FGFR1c.1621C>A (p.His541Asn)
c.1609C>A (p.His537Asn)
n.2514C>A
n.387C>A
c.1801C>A (p.His601Asn)
n.2309C>A
c.1342C>A (p.His448Asn)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
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c.1348C>A (p.His450Asn)
c.1591C>A (p.His531Asn)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.1354C>A (p.His452Asn)
c.1615C>A (p.His539Asn)
c.1714C>A (p.His572Asn)
n.788C>A
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c.*516C>A (n.*516C>A)
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n.1869C>A
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n.1868G>T
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c.1440G>A (p.Lys480=)
c.648G>A (p.Lys216=)
n.1868G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38417350T>ACA370732130FGFR1c.1619A>T (p.Lys540Met)
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n.1867A>T
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n.1867A>C
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n.1866A>T
dbSNP
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n.1866A>G
8g.38417351T>GCA370732139FGFR1c.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
n.2511A>C
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n.3112A>C
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c.*668A>C (n.*668A>C)
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n.3897A>C
n.1140A>C
n.164A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.1705A>C (p.Lys569Gln)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.1866A>C
8g.38417352C>ACA460396793FGFR1c.1617G>T (p.Gly539=)
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n.1865G>T
dbSNP
8g.38417352C=CA1777536248FGFR1c.1617G= (p.Gly539=)
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8g.38417352C>GCA460396794FGFR1c.1617G>C (p.Gly539=)
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n.3111G>C
c.1344G>C (p.Gly448=)
c.1587G>C (p.Gly529=)
c.*667G>C (n.*667G>C)
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n.1865G>C
dbSNP
8g.38417352C>TCA460396795FGFR1c.1617G>A (p.Gly539=)
c.1605G>A (p.Gly535=)
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n.3111G>A
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n.3896G>A
n.1139G>A
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c.*512G>A (n.*512G>A)
c.1593G>A (p.Gly531=)
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c.1437G>A (p.Gly479=)
c.645G>A (p.Gly215=)
n.1865G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38417353C>ACA370732141FGFR1c.1616G>T (p.Gly539Val)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
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n.382G>T
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n.2304G>T
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n.1864G>T
dbSNP
8g.38417353C=CA1777536249FGFR1c.1616G= (p.Gly539=)
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n.1864G>C
dbSNP
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n.1864G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1863G>T
dbSNP
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n.1863G>C
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n.1863G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1862C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38417355G>CCA175141090FGFR1c.1614C>G (p.Ile538Met)
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n.1862C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.3108C>A
c.1341C>A (p.Ile447=)
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n.1862C>A
dbSNP
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n.1861T>G
dbSNP
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c.1589T>C (p.Ile530Thr)
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
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c.641T>C (p.Ile214Thr)
n.1861T>C
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38417356A>TCA370732158FGFR1c.1613T>A (p.Ile538Asn)
c.1601T>A (p.Ile534Asn)
n.2506T>A
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n.2301T>A
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c.1340T>A (p.Ile447Asn)
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c.*663T>A (n.*663T>A)
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c.1607T>A (p.Ile536Asn)
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n.780T>A
c.1490T>A (n.1490T>A)
n.3892T>A
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c.*508T>A (n.*508T>A)
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c.1712T>A (p.Ile571Asn)
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n.1861T>A
dbSNP
8g.38417357T>ACA370732163FGFR1c.1612A>T (p.Ile538Phe)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1857A>C
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dbSNP
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n.1855A>C
8g.38417362_38417365delinsTTCACA1777536253FGFR1c.1604_1607delinsTGAA (p.Met535=)
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n.1852_1855delinsTGAA
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n.1854A>G
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n.3885A>C
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n.152A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
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n.1854A>C
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n.1852_1854del
ClinVar dbSNP
8g.38417364C>ACA370732209FGFR1c.1605G>T (p.Met535Ile)
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c.*500G>C (n.*500G>C)
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c.1704G>C (p.Met568Ile)
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n.1853G>C
dbSNP
8g.38417364C>TCA370732213FGFR1c.1605G>A (p.Met535Ile)
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c.1332G>A (p.Met444Ile)
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c.1698G>A (p.Met566Ile)
n.772G>A
c.1482G>A (n.1482G>A)
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n.1127G>A
n.151G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.1581G>A (p.Met527Ile)
c.1704G>A (p.Met568Ile)
c.1437G>A (p.Met479Ile)
c.1431G>A (p.Met477Ile)
c.1314G>A (p.Met438Ile)
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n.1853G>A
dbSNP
8g.38417365A=CA1777536255FGFR1c.1604T= (p.Met535=)
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n.1852T>A
ClinVar dbSNP
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n.1851A>T
dbSNP
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n.1851A>G
dbSNP
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n.1851A>C
8g.38417367C>ACA370732231FGFR1c.1602G>T (p.Met534Ile)
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n.1850G>T
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n.1850G>C
dbSNP
8g.38417367C>TCA370732236FGFR1c.1602G>A (p.Met534Ile)
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n.1850G>A
dbSNP
8g.38417368A>CCA370732239FGFR1c.1601T>G (p.Met534Arg)
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n.1849T>G
8g.38417368A>GCA370732240FGFR1c.1601T>C (p.Met534Thr)
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n.1849T>C
8g.38417368A>TCA370732243FGFR1c.1601T>A (p.Met534Lys)
c.1589T>A (p.Met530Lys)
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n.768T>A
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c.*496T>A (n.*496T>A)
c.1577T>A (p.Met526Lys)
c.1700T>A (p.Met567Lys)
c.1433T>A (p.Met478Lys)
c.1427T>A (p.Met476Lys)
c.1310T>A (p.Met437Lys)
c.1688T>A (p.Met563Lys)
c.1421T>A (p.Met474Lys)
c.629T>A (p.Met210Lys)
n.1849T>A
dbSNP
8g.38417369T>ACA370732245FGFR1c.1600A>T (p.Met534Leu)
c.1588A>T (p.Met530Leu)
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n.366A>T
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n.3094A>T
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c.628A>T (p.Met210Leu)
n.1848A>T
8g.38417369T>CCA175141095FGFR1c.1600A>G (p.Met534Val)
c.1588A>G (p.Met530Val)
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n.767A>G
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n.1122A>G
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c.*495A>G (n.*495A>G)
c.1576A>G (p.Met526Val)
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c.628A>G (p.Met210Val)
n.1848A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38417369T>GCA370732249FGFR1c.1600A>C (p.Met534Leu)
c.1588A>C (p.Met530Leu)
n.2493A>C
n.366A>C
c.1780A>C (p.Met594Leu)
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c.1321A>C (p.Met441Leu)
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dbSNP
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n.1847G>A
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1844G>T
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1844G>C
dbSNP
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n.1844G>A
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c.1571T= (p.Met524=)
c.1694T= (p.Met565=)
c.1427T= (p.Met476=)
c.1421T= (p.Met474=)
c.1304T= (p.Met435=)
c.1682T= (p.Met561=)
c.1415T= (p.Met472=)
c.623T= (p.Met208=)
n.1843T=
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c.1583T>G (p.Met528Arg)
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n.361T>G
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n.1843T>G
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n.1843T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38417374A>TCA370732282FGFR1c.1595T>A (p.Met532Lys)
c.1583T>A (p.Met528Lys)
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n.361T>A
c.1775T>A (p.Met592Lys)
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n.1117T>A
n.141T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.1571T>A (p.Met524Lys)
c.1694T>A (p.Met565Lys)
c.1427T>A (p.Met476Lys)
c.1421T>A (p.Met474Lys)
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c.1415T>A (p.Met472Lys)
c.623T>A (p.Met208Lys)
n.1843T>A
dbSNP
8g.38417375T>ACA370732286FGFR1c.1594A>T (p.Met532Leu)
c.1582A>T (p.Met528Leu)
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n.360A>T
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n.2282A>T
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n.1842A>T
8g.38417375T>CCA370732288FGFR1c.1594A>G (p.Met532Val)
c.1582A>G (p.Met528Val)
n.2487A>G
n.360A>G
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n.1842A>G
8g.38417375T>GCA370732290FGFR1c.1594A>C (p.Met532Leu)
c.1582A>C (p.Met528Leu)
n.2487A>C
n.360A>C
c.1774A>C (p.Met592Leu)
n.2282A>C
c.1315A>C (p.Met439Leu)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
n.3088A>C
c.1321A>C (p.Met441Leu)
c.1564A>C (p.Met522Leu)
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n.140A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.1570A>C (p.Met524Leu)
c.1693A>C (p.Met565Leu)
c.1426A>C (p.Met476Leu)
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c.1681A>C (p.Met561Leu)
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c.622A>C (p.Met208Leu)
n.1842A>C
gnomAD v4
8g.38417375_38417377delCA2580078250FGFR1c.1592_1594del (p.Glu531_Met532delinsVal)
c.1580_1582del (p.Glu527_Met528delinsVal)
n.2485_2487del
n.358_360del
c.1772_1774del (p.Glu591_Met592delinsVal)
n.2280_2282del
c.1313_1315del (p.Glu438_Met439delinsVal)
c.*1238_*1240del (n.*1238_*1240del)
c.*1559_*1561del (n.*1559_*1561del)
n.3086_3088del
c.1319_1321del (p.Glu440_Met441delinsVal)
c.1562_1564del (p.Glu521_Met522delinsVal)
c.*642_*644del (n.*642_*644del)
c.1325_1327del (p.Glu442_Met443delinsVal)
c.1586_1588del (p.Glu529_Met530delinsVal)
c.1685_1687del (p.Glu562_Met563delinsVal)
n.759_761del
c.1469_1471del (n.1469_1471del)
n.3871_3873del
n.1114_1116del
n.138_140del
c.*487_*489del (n.*487_*489del)
c.1568_1570del (p.Glu523_Met524delinsVal)
c.1691_1693del (p.Glu564_Met565delinsVal)
c.1424_1426del (p.Glu475_Met476delinsVal)
c.1418_1420del (p.Glu473_Met474delinsVal)
c.1301_1303del (p.Glu434_Met435delinsVal)
c.1679_1681del (p.Glu560_Met561delinsVal)
c.1412_1414del (p.Glu471_Met472delinsVal)
c.620_622del (p.Glu207_Met208delinsVal)
n.1840_1842del
ClinVar
8g.38417376T>ACA370732294FGFR1c.1593A>T (p.Glu531Asp)
c.1581A>T (p.Glu527Asp)
n.2486A>T
n.359A>T
c.1773A>T (p.Glu591Asp)
n.2281A>T
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
n.3087A>T
c.1320A>T (p.Glu440Asp)
c.1563A>T (p.Glu521Asp)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.1326A>T (p.Glu442Asp)
c.1587A>T (p.Glu529Asp)
c.1686A>T (p.Glu562Asp)
n.760A>T
c.1470A>T (n.1470A>T)
n.3872A>T
n.1115A>T
n.139A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.1569A>T (p.Glu523Asp)
c.1692A>T (p.Glu564Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.1419A>T (p.Glu473Asp)
c.1302A>T (p.Glu434Asp)
c.1680A>T (p.Glu560Asp)
c.1413A>T (p.Glu471Asp)
c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.1841A>T
8g.38417376T>CCA460396832FGFR1c.1593A>G (p.Glu531=)
c.1581A>G (p.Glu527=)
n.2486A>G
n.359A>G
c.1773A>G (p.Glu591=)
n.2281A>G
c.1314A>G (p.Glu438=)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
n.3087A>G
c.1320A>G (p.Glu440=)
c.1563A>G (p.Glu521=)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.1326A>G (p.Glu442=)
c.1587A>G (p.Glu529=)
c.1686A>G (p.Glu562=)
n.760A>G
c.1470A>G (n.1470A>G)
n.3872A>G
n.1115A>G
n.139A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.1569A>G (p.Glu523=)
c.1692A>G (p.Glu564=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.1419A>G (p.Glu473=)
c.1302A>G (p.Glu434=)
c.1680A>G (p.Glu560=)
c.1413A>G (p.Glu471=)
c.621A>G (p.Glu207=)
n.1841A>G
8g.38417376T>GCA370732293FGFR1c.1593A>C (p.Glu531Asp)
c.1581A>C (p.Glu527Asp)
n.2486A>C
n.359A>C
c.1773A>C (p.Glu591Asp)
n.2281A>C
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
n.3087A>C
c.1320A>C (p.Glu440Asp)
c.1563A>C (p.Glu521Asp)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.1326A>C (p.Glu442Asp)
c.1587A>C (p.Glu529Asp)
c.1686A>C (p.Glu562Asp)
n.760A>C
c.1470A>C (n.1470A>C)
n.3872A>C
n.1115A>C
n.139A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.1569A>C (p.Glu523Asp)
c.1692A>C (p.Glu564Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.1419A>C (p.Glu473Asp)
c.1302A>C (p.Glu434Asp)
c.1680A>C (p.Glu560Asp)
c.1413A>C (p.Glu471Asp)
c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.1841A>C
8g.38417377T>ACA370732296FGFR1c.1592A>T (p.Glu531Val)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
n.2485A>T
n.358A>T
c.1772A>T (p.Glu591Val)
n.2280A>T
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
n.3086A>T
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
n.759A>T
c.1469A>T (n.1469A>T)
n.3871A>T
n.1114A>T
n.138A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.1840A>T
8g.38417377T>CCA370732299FGFR1c.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
n.2485A>G
n.358A>G
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
n.2280A>G
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
n.3086A>G
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
n.759A>G
c.1469A>G (n.1469A>G)
n.3871A>G
n.1114A>G
n.138A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.1840A>G
ClinVar dbSNP
8g.38417377T>GCA370732297FGFR1c.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
n.2485A>C
n.358A>C
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
n.2280A>C
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
n.3086A>C
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
n.759A>C
c.1469A>C (n.1469A>C)
n.3871A>C
n.1114A>C
n.138A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.1840A>C
8g.38417377T=CA1777536258FGFR1c.1592A= (p.Glu531=)
c.1580A= (p.Glu527=)
n.2485A=
n.358A=
c.1772A= (p.Glu591=)
n.2280A=
c.1313A= (p.Glu438=)
c.*1238A= (n.*1238A=)
c.*1559A= (n.*1559A=)
n.3086A=
c.1319A= (p.Glu440=)
c.1562A= (p.Glu521=)
c.*642A= (n.*642A=)
c.1325A= (p.Glu442=)
c.1586A= (p.Glu529=)
c.1685A= (p.Glu562=)
n.759A=
c.1469A= (n.1469A=)
n.3871A=
n.1114A=
n.138A=
c.*487A= (n.*487A=)
c.1568A= (p.Glu523=)
c.1691A= (p.Glu564=)
c.1424A= (p.Glu475=)
c.1418A= (p.Glu473=)
c.1301A= (p.Glu434=)
c.1679A= (p.Glu560=)
c.1412A= (p.Glu471=)
c.620A= (p.Glu207=)
n.1840A=
8g.38417378C>ACA370732302FGFR1c.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
n.2484G>T
n.357G>T
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n.2279G>T
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n.3085G>T
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n.758G>T
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n.1839G>T
dbSNP
8g.38417378C>GCA370732304FGFR1c.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
n.2484G>C
n.357G>C
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
n.2279G>C
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
n.3085G>C
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
n.758G>C
c.1468G>C (n.1468G>C)
n.3870G>C
n.1113G>C
n.137G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
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n.1839G>C
dbSNP
8g.38417378C>TCA370732307FGFR1c.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
n.2484G>A
n.357G>A
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
n.2279G>A
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
n.3085G>A
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
n.758G>A
c.1468G>A (n.1468G>A)
n.3870G>A
n.1113G>A
n.137G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.1839G>A
dbSNP
8g.38417379T>ACA460396834FGFR1c.1590A>T (p.Ser530=)
c.1578A>T (p.Ser526=)
n.2483A>T
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c.1770A>T (p.Ser590=)
n.2278A>T
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c.*1236A>T (n.*1236A>T)
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n.3084A>T
c.1317A>T (p.Ser439=)
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c.*640A>T (n.*640A>T)
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n.757A>T
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c.1410A>T (p.Ser470=)
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n.1838A>T
8g.38417379T>CCA460396835FGFR1c.1590A>G (p.Ser530=)
c.1578A>G (p.Ser526=)
n.2483A>G
n.356A>G
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n.2278A>G
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c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
n.3084A>G
c.1317A>G (p.Ser439=)
c.1560A>G (p.Ser520=)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.1323A>G (p.Ser441=)
c.1584A>G (p.Ser528=)
c.1683A>G (p.Ser561=)
n.757A>G
c.1467A>G (n.1467A>G)
n.3869A>G
n.1112A>G
n.136A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
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c.1689A>G (p.Ser563=)
c.1422A>G (p.Ser474=)
c.1416A>G (p.Ser472=)
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c.1677A>G (p.Ser559=)
c.1410A>G (p.Ser470=)
c.618A>G (p.Ser206=)
n.1838A>G
gnomAD v4
8g.38417379T>GCA460396836FGFR1c.1590A>C (p.Ser530=)
c.1578A>C (p.Ser526=)
n.2483A>C
n.356A>C
c.1770A>C (p.Ser590=)
n.2278A>C
c.1311A>C (p.Ser437=)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
n.3084A>C
c.1317A>C (p.Ser439=)
c.1560A>C (p.Ser520=)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.1323A>C (p.Ser441=)
c.1584A>C (p.Ser528=)
c.1683A>C (p.Ser561=)
n.757A>C
c.1467A>C (n.1467A>C)
n.3869A>C
n.1112A>C
n.136A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.1566A>C (p.Ser522=)
c.1689A>C (p.Ser563=)
c.1422A>C (p.Ser474=)
c.1416A>C (p.Ser472=)
c.1299A>C (p.Ser433=)
c.1677A>C (p.Ser559=)
c.1410A>C (p.Ser470=)
c.618A>C (p.Ser206=)
n.1838A>C
8g.38417380G>ACA370732310FGFR1c.1589C>T (p.Ser530Leu)
c.1577C>T (p.Ser526Leu)
n.2482C>T
n.355C>T
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n.2277C>T
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n.3083C>T
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c.*639C>T (n.*639C>T)
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n.756C>T
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n.1837C>T
dbSNP
8g.38417380G>CCA370732312FGFR1c.1589C>G (p.Ser530Ter)
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n.756C>G
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n.1111C>G
n.135C>G
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c.1421C>G (p.Ser474Ter)
c.1415C>G (p.Ser472Ter)
c.1298C>G (p.Ser433Ter)
c.1676C>G (p.Ser559Ter)
c.1409C>G (p.Ser470Ter)
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n.1837C>G
ClinVar dbSNP
8g.38417380G=CA1777536259FGFR1c.1589C= (p.Ser530=)
c.1577C= (p.Ser526=)
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n.355C=
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n.2277C=
c.1310C= (p.Ser437=)
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c.*1556C= (n.*1556C=)
n.3083C=
c.1316C= (p.Ser439=)
c.1559C= (p.Ser520=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.1322C= (p.Ser441=)
c.1583C= (p.Ser528=)
c.1682C= (p.Ser561=)
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c.1466C= (n.1466C=)
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n.1111C=
n.135C=
c.*484C= (n.*484C=)
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c.1421C= (p.Ser474=)
c.1415C= (p.Ser472=)
c.1298C= (p.Ser433=)
c.1676C= (p.Ser559=)
c.1409C= (p.Ser470=)
c.617C= (p.Ser206=)
n.1837C=
8g.38417380G>TCA370732314FGFR1c.1589C>A (p.Ser530Ter)
c.1577C>A (p.Ser526Ter)
n.2482C>A
n.355C>A
c.1769C>A (p.Ser590Ter)
n.2277C>A
c.1310C>A (p.Ser437Ter)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
n.3083C>A
c.1316C>A (p.Ser439Ter)
c.1559C>A (p.Ser520Ter)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.1322C>A (p.Ser441Ter)
c.1583C>A (p.Ser528Ter)
c.1682C>A (p.Ser561Ter)
n.756C>A
c.1466C>A (n.1466C>A)
n.3868C>A
n.1111C>A
n.135C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.1565C>A (p.Ser522Ter)
c.1688C>A (p.Ser563Ter)
c.1421C>A (p.Ser474Ter)
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n.1837C>A
ClinVar dbSNP
8g.38417381A>CCA370732317FGFR1c.1588T>G (p.Ser530Ala)
c.1576T>G (p.Ser526Ala)
n.2481T>G
n.354T>G
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n.2276T>G
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n.3082T>G
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.1582T>G (p.Ser528Ala)
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
n.755T>G
c.1465T>G (n.1465T>G)
n.3867T>G
n.1110T>G
n.134T>G
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n.1836T>G
8g.38417381A>GCA370732319FGFR1c.1588T>C (p.Ser530Pro)
c.1576T>C (p.Ser526Pro)
n.2481T>C
n.354T>C
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n.3082T>C
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
n.755T>C
c.1465T>C (n.1465T>C)
n.3867T>C
n.1110T>C
n.134T>C
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
c.1687T>C (p.Ser563Pro)
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
n.1836T>C
8g.38417381A>TCA370732321FGFR1c.1588T>A (p.Ser530Thr)
c.1576T>A (p.Ser526Thr)
n.2481T>A
n.354T>A
c.1768T>A (p.Ser590Thr)
n.2276T>A
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
n.3082T>A
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.*638T>A (n.*638T>A)
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c.1582T>A (p.Ser528Thr)
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c.1465T>A (n.1465T>A)
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c.1564T>A (p.Ser522Thr)
c.1687T>A (p.Ser563Thr)
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
n.1836T>A
dbSNP
8g.38417382G>ACA460396839FGFR1c.1587C>T (p.Ile529=)
c.1575C>T (p.Ile525=)
n.2480C>T
n.353C>T
c.1767C>T (p.Ile589=)
n.2275C>T
c.1308C>T (p.Ile436=)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
n.3081C>T
c.1314C>T (p.Ile438=)
c.1557C>T (p.Ile519=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.1320C>T (p.Ile440=)
c.1581C>T (p.Ile527=)
c.1680C>T (p.Ile560=)
n.754C>T
c.1464C>T (n.1464C>T)
n.3866C>T
n.1109C>T
n.133C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.1563C>T (p.Ile521=)
c.1686C>T (p.Ile562=)
c.1419C>T (p.Ile473=)
c.1413C>T (p.Ile471=)
c.1296C>T (p.Ile432=)
c.1674C>T (p.Ile558=)
c.1407C>T (p.Ile469=)
c.615C>T (p.Ile205=)
n.1835C>T
dbSNP
8g.38417382G>CCA370732324FGFR1c.1587C>G (p.Ile529Met)
c.1575C>G (p.Ile525Met)
n.2480C>G
n.353C>G
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n.2275C>G
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n.1834T>A
dbSNP
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n.3079A>C
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n.1833A>C
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c.1311G>T (p.Leu437=)
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n.1832G>T
8g.38417385C>GCA460396847FGFR1c.1584G>C (p.Leu528=)
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c.1311G>C (p.Leu437=)
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c.1560G>C (p.Leu520=)
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n.1832G>C
dbSNP gnomAD v4
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c.1560G>A (p.Leu520=)
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c.1410G>A (p.Leu470=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
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n.1831T>C
dbSNP gnomAD v4
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c.1576C>T (p.Leu526=)
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gnomAD v4
8g.38417396A>GCA460396857FGFR1c.1573T>C (p.Leu525=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1815A>C
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n.1814G>T
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n.1814G>C
dbSNP
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n.1814G>A
8g.38417404T>ACA370732404FGFR1c.1565A>T (p.Glu522Val)
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n.1813A>T
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gnomAD v4
8g.38417404T>GCA370732405FGFR1c.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
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c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.1813A>C
8g.38417405C>ACA370732407FGFR1c.1564G>T (p.Glu522Ter)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
n.2457G>T
n.330G>T
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
n.2252G>T
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c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
n.3058G>T
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
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c.*614G>T (n.*614G>T)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
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n.1812G>T
8g.38417405C=CA1777536263FGFR1c.1564G= (p.Glu522=)
c.1552G= (p.Glu518=)
n.2457G=
n.330G=
c.1744G= (p.Glu582=)
n.2252G=
c.1285G= (p.Glu429=)
c.*1210G= (n.*1210G=)
c.*1531G= (n.*1531G=)
n.3058G=
c.1291G= (p.Glu431=)
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c.*459G= (n.*459G=)
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c.1390G= (p.Glu464=)
c.1273G= (p.Glu425=)
c.1651G= (p.Glu551=)
c.1384G= (p.Glu462=)
c.592G= (p.Glu198=)
n.1812G=
8g.38417405C>GCA370732408FGFR1c.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
n.2457G>C
n.330G>C
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
n.2252G>C
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
n.3058G>C
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
n.731G>C
c.1441G>C (n.1441G>C)
n.3843G>C
n.1086G>C
n.110G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.1812G>C
dbSNP
8g.38417405C>TCA175141105FGFR1c.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
n.2457G>A
n.330G>A
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
n.2252G>A
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
n.3058G>A
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
n.731G>A
c.1441G>A (n.1441G>A)
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n.1086G>A
n.110G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
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c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.1812G>A
dbSNP
8g.38417406T>ACA460396862FGFR1c.1563A>T (p.Thr521=)
c.1551A>T (p.Thr517=)
n.2456A>T
n.329A>T
c.1743A>T (p.Thr581=)
n.2251A>T
c.1284A>T (p.Thr428=)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
n.3057A>T
c.1290A>T (p.Thr430=)
c.1533A>T (p.Thr511=)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.1296A>T (p.Thr432=)
c.1557A>T (p.Thr519=)
c.1656A>T (p.Thr552=)
n.730A>T
c.1440A>T (n.1440A>T)
n.3842A>T
n.1085A>T
n.109A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.1539A>T (p.Thr513=)
c.1662A>T (p.Thr554=)
c.1395A>T (p.Thr465=)
c.1389A>T (p.Thr463=)
c.1272A>T (p.Thr424=)
c.1650A>T (p.Thr550=)
c.1383A>T (p.Thr461=)
c.591A>T (p.Thr197=)
n.1811A>T
dbSNP
8g.38417406T>CCA175141112FGFR1c.1563A>G (p.Thr521=)
c.1551A>G (p.Thr517=)
n.2456A>G
n.329A>G
c.1743A>G (p.Thr581=)
n.2251A>G
c.1284A>G (p.Thr428=)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
n.3057A>G
c.1290A>G (p.Thr430=)
c.1533A>G (p.Thr511=)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.1296A>G (p.Thr432=)
c.1557A>G (p.Thr519=)
c.1656A>G (p.Thr552=)
n.730A>G
c.1440A>G (n.1440A>G)
n.3842A>G
n.1085A>G
n.109A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.1539A>G (p.Thr513=)
c.1662A>G (p.Thr554=)
c.1395A>G (p.Thr465=)
c.1389A>G (p.Thr463=)
c.1272A>G (p.Thr424=)
c.1650A>G (p.Thr550=)
c.1383A>G (p.Thr461=)
c.591A>G (p.Thr197=)
n.1811A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38417406T>GCA460396863FGFR1c.1563A>C (p.Thr521=)
c.1551A>C (p.Thr517=)
n.2456A>C
n.329A>C
c.1743A>C (p.Thr581=)
n.2251A>C
c.1284A>C (p.Thr428=)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
n.3057A>C
c.1290A>C (p.Thr430=)
c.1533A>C (p.Thr511=)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.1296A>C (p.Thr432=)
c.1557A>C (p.Thr519=)
c.1656A>C (p.Thr552=)
n.730A>C
c.1440A>C (n.1440A>C)
n.3842A>C
n.1085A>C
n.109A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.1539A>C (p.Thr513=)
c.1662A>C (p.Thr554=)
c.1395A>C (p.Thr465=)
c.1389A>C (p.Thr463=)
c.1272A>C (p.Thr424=)
c.1650A>C (p.Thr550=)
c.1383A>C (p.Thr461=)
c.591A>C (p.Thr197=)
n.1811A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38417406T=CA1777536264FGFR1c.1563A= (p.Thr521=)
c.1551A= (p.Thr517=)
n.2456A=
n.329A=
c.1743A= (p.Thr581=)
n.2251A=
c.1284A= (p.Thr428=)
c.*1209A= (n.*1209A=)
c.*1530A= (n.*1530A=)
n.3057A=
c.1290A= (p.Thr430=)
c.1533A= (p.Thr511=)
c.*613A= (n.*613A=)
c.1296A= (p.Thr432=)
c.1557A= (p.Thr519=)
c.1656A= (p.Thr552=)
n.730A=
c.1440A= (n.1440A=)
n.3842A=
n.1085A=
n.109A=
c.*458A= (n.*458A=)
c.1539A= (p.Thr513=)
c.1662A= (p.Thr554=)
c.1395A= (p.Thr465=)
c.1389A= (p.Thr463=)
c.1272A= (p.Thr424=)
c.1650A= (p.Thr550=)
c.1383A= (p.Thr461=)
c.591A= (p.Thr197=)
n.1811A=
8g.38417407G>ACA370732409FGFR1c.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
n.2455C>T
n.328C>T
c.1742C>T (p.Thr581Ile)
n.2250C>T
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
n.3056C>T
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.1532C>T (p.Thr511Ile)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.1655C>T (p.Thr552Ile)
n.729C>T
c.1439C>T (n.1439C>T)
n.3841C>T
n.1084C>T
n.790C>T
n.108C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.1538C>T (p.Thr513Ile)
c.1661C>T (p.Thr554Ile)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.1810C>T
8g.38417407G>CCA370732411FGFR1c.1562C>G (p.Thr521Arg)
c.1550C>G (p.Thr517Arg)
n.2455C>G
n.328C>G
c.1742C>G (p.Thr581Arg)
n.2250C>G
c.1283C>G (p.Thr428Arg)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
n.3056C>G
c.1289C>G (p.Thr430Arg)
c.1532C>G (p.Thr511Arg)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.1295C>G (p.Thr432Arg)
c.1556C>G (p.Thr519Arg)
c.1655C>G (p.Thr552Arg)
n.729C>G
c.1439C>G (n.1439C>G)
n.3841C>G
n.1084C>G
n.790C>G
n.108C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.1538C>G (p.Thr513Arg)
c.1661C>G (p.Thr554Arg)
c.1394C>G (p.Thr465Arg)
c.1388C>G (p.Thr463Arg)
c.1271C>G (p.Thr424Arg)
c.1649C>G (p.Thr550Arg)
c.1382C>G (p.Thr461Arg)
c.590C>G (p.Thr197Arg)
n.1810C>G
dbSNP
8g.38417407G>TCA370732410FGFR1c.1562C>A (p.Thr521Lys)
c.1550C>A (p.Thr517Lys)
n.2455C>A
n.328C>A
c.1742C>A (p.Thr581Lys)
n.2250C>A
c.1283C>A (p.Thr428Lys)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
n.3056C>A
c.1289C>A (p.Thr430Lys)
c.1532C>A (p.Thr511Lys)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.1295C>A (p.Thr432Lys)
c.1556C>A (p.Thr519Lys)
c.1655C>A (p.Thr552Lys)
n.729C>A
c.1439C>A (n.1439C>A)
n.3841C>A
n.1084C>A
n.790C>A
n.108C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.1538C>A (p.Thr513Lys)
c.1661C>A (p.Thr554Lys)
c.1394C>A (p.Thr465Lys)
c.1388C>A (p.Thr463Lys)
c.1271C>A (p.Thr424Lys)
c.1649C>A (p.Thr550Lys)
c.1382C>A (p.Thr461Lys)
c.590C>A (p.Thr197Lys)
n.1810C>A
8g.38417408T>ACA370732412FGFR1c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
n.2454A>T
n.327A>T
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
n.2249A>T
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
n.3055A>T
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.1531A>T (p.Thr511Ser)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.1654A>T (p.Thr552Ser)
n.728A>T
c.1438A>T (n.1438A>T)
n.3840A>T
n.1083A>T
n.789A>T
n.107A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.1660A>T (p.Thr554Ser)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.1809A>T
dbSNP
8g.38417408T>CCA370732413FGFR1c.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
n.2454A>G
n.327A>G
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
n.2249A>G
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
n.3055A>G
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.1531A>G (p.Thr511Ala)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.1654A>G (p.Thr552Ala)
n.728A>G
c.1438A>G (n.1438A>G)
n.3840A>G
n.1083A>G
n.789A>G
n.107A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.1660A>G (p.Thr554Ala)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.1809A>G
dbSNP
8g.38417408T>GCA370732414FGFR1c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
n.2454A>C
n.327A>C
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
n.2249A>C
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
n.3055A>C
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.1531A>C (p.Thr511Pro)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.1654A>C (p.Thr552Pro)
n.728A>C
c.1438A>C (n.1438A>C)
n.3840A>C
n.1083A>C
n.789A>C
n.107A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.1660A>C (p.Thr554Pro)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.1809A>C
8g.38417409T>ACA460396864FGFR1c.1560A>T (p.Ala520=)
c.1548A>T (p.Ala516=)
n.2453A>T
n.326A>T
c.1740A>T (p.Ala580=)
n.2248A>T
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dbSNP
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8g.38417412G>TCA370732421FGFR1c.1557C>A (p.Asp519Glu)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1802G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1801C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38417416G>CCA370732428FGFR1c.1553C>G (p.Ser518Trp)
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n.1801C=
8g.38417416G>TCA370732429FGFR1c.1553C>A (p.Ser518Ter)
c.1541C>A (p.Ser514Ter)
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c.1523C>A (p.Ser508Ter)
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c.1646C>A (p.Ser549Ter)
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Number of alleles fetched