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8 | g.38417336T= | CA1777536244 | FGFR1 | c.1633A= (p.Ile545=) c.1621A= (p.Ile541=) n.2526A= n.399A= c.1813A= (p.Ile605=) n.2321A= c.1354A= (p.Ile452=) c.*1279A= (n.*1279A=) c.*1600A= (n.*1600A=) n.3127A= c.1360A= (p.Ile454=) c.1603A= (p.Ile535=) c.*683A= (n.*683A=) c.1366A= (p.Ile456=) c.1627A= (p.Ile543=) c.1726A= (p.Ile576=) n.800A= c.1510A= (n.1510A=) n.3912A= n.1155A= n.179A= c.*528A= (n.*528A=) c.1609A= (p.Ile537=) c.1732A= (p.Ile578=) c.1465A= (p.Ile489=) c.1459A= (p.Ile487=) c.1342A= (p.Ile448=) c.1720A= (p.Ile574=) c.1453A= (p.Ile485=) c.661A= (p.Ile221=) n.1881A= | |
8 | g.38417337G>A | CA460396774 | FGFR1 | c.1632C>T (p.Ile544=) c.1620C>T (p.Ile540=) n.2525C>T n.398C>T c.1812C>T (p.Ile604=) n.2320C>T c.1353C>T (p.Ile451=) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) n.3126C>T c.1359C>T (p.Ile453=) c.1602C>T (p.Ile534=) c.*682C>T (n.*682C>T) c.1365C>T (p.Ile455=) c.1626C>T (p.Ile542=) c.1725C>T (p.Ile575=) n.799C>T c.1509C>T (n.1509C>T) n.3911C>T n.1154C>T n.178C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.1608C>T (p.Ile536=) c.1731C>T (p.Ile577=) c.1464C>T (p.Ile488=) c.1458C>T (p.Ile486=) c.1341C>T (p.Ile447=) c.1719C>T (p.Ile573=) c.1452C>T (p.Ile484=) c.660C>T (p.Ile220=) n.1880C>T | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.38417337G>C | CA370732098 | FGFR1 | c.1632C>G (p.Ile544Met) c.1620C>G (p.Ile540Met) n.2525C>G n.398C>G c.1812C>G (p.Ile604Met) n.2320C>G c.1353C>G (p.Ile451Met) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.*1599C>G (n.*1599C>G) n.3126C>G c.1359C>G (p.Ile453Met) c.1602C>G (p.Ile534Met) c.*682C>G (n.*682C>G) c.1365C>G (p.Ile455Met) c.1626C>G (p.Ile542Met) c.1725C>G (p.Ile575Met) n.799C>G c.1509C>G (n.1509C>G) n.3911C>G n.1154C>G n.178C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.1608C>G (p.Ile536Met) c.1731C>G (p.Ile577Met) c.1464C>G (p.Ile488Met) c.1458C>G (p.Ile486Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.1719C>G (p.Ile573Met) c.1452C>G (p.Ile484Met) c.660C>G (p.Ile220Met) n.1880C>G | dbSNP |
8 | g.38417337G= | CA1777536245 | FGFR1 | c.1632C= (p.Ile544=) c.1620C= (p.Ile540=) n.2525C= n.398C= c.1812C= (p.Ile604=) n.2320C= c.1353C= (p.Ile451=) c.*1278C= (n.*1278C=) c.*1599C= (n.*1599C=) n.3126C= c.1359C= (p.Ile453=) c.1602C= (p.Ile534=) c.*682C= (n.*682C=) c.1365C= (p.Ile455=) c.1626C= (p.Ile542=) c.1725C= (p.Ile575=) n.799C= c.1509C= (n.1509C=) n.3911C= n.1154C= n.178C= c.*527C= (n.*527C=) c.1608C= (p.Ile536=) c.1731C= (p.Ile577=) c.1464C= (p.Ile488=) c.1458C= (p.Ile486=) c.1341C= (p.Ile447=) c.1719C= (p.Ile573=) c.1452C= (p.Ile484=) c.660C= (p.Ile220=) n.1880C= | |
8 | g.38417337G>T | CA460396775 | FGFR1 | c.1632C>A (p.Ile544=) c.1620C>A (p.Ile540=) n.2525C>A n.398C>A c.1812C>A (p.Ile604=) n.2320C>A c.1353C>A (p.Ile451=) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) n.3126C>A c.1359C>A (p.Ile453=) c.1602C>A (p.Ile534=) c.*682C>A (n.*682C>A) c.1365C>A (p.Ile455=) c.1626C>A (p.Ile542=) c.1725C>A (p.Ile575=) n.799C>A c.1509C>A (n.1509C>A) n.3911C>A n.1154C>A n.178C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.1608C>A (p.Ile536=) c.1731C>A (p.Ile577=) c.1464C>A (p.Ile488=) c.1458C>A (p.Ile486=) c.1341C>A (p.Ile447=) c.1719C>A (p.Ile573=) c.1452C>A (p.Ile484=) c.660C>A (p.Ile220=) n.1880C>A | dbSNP |
8 | g.38417337_38417338dup | CA2740094995 | FGFR1 | c.1631_1632dup (p.Ile545SerfsTer?) c.1619_1620dup (p.Ile541SerfsTer?) n.2524_2525dup n.397_398dup c.1811_1812dup (p.Ile605SerfsTer?) n.2319_2320dup c.1352_1353dup (p.Ile452SerfsTer?) c.*1277_*1278dup (n.*1277_*1278dup) c.*1598_*1599dup (n.*1598_*1599dup) n.3125_3126dup c.1358_1359dup (p.Ile454SerfsTer?) c.1601_1602dup (p.Ile535SerfsTer?) c.*681_*682dup (n.*681_*682dup) c.1364_1365dup (p.Ile456SerfsTer?) c.1625_1626dup (p.Ile543SerfsTer?) c.1724_1725dup (p.Ile576SerfsTer?) n.798_799dup c.1508_1509dup (n.1508_1509dup) n.3910_3911dup n.1153_1154dup n.177_178dup c.*526_*527dup (n.*526_*527dup) c.1607_1608dup (p.Ile537SerfsTer?) c.1730_1731dup (p.Ile578SerfsTer?) c.1463_1464dup (p.Ile489SerfsTer?) c.1457_1458dup (p.Ile487SerfsTer?) c.1340_1341dup (p.Ile448SerfsTer?) c.1718_1719dup (p.Ile574SerfsTer?) c.1451_1452dup (p.Ile485SerfsTer?) c.659_660dup (p.Ile221SerfsTer?) n.1879_1880dup | ClinVar |
8 | g.38417338A>C | CA370732099 | FGFR1 | c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1619T>G (p.Ile540Ser) n.2524T>G n.397T>G c.1811T>G (p.Ile604Ser) n.2319T>G c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.*1598T>G (n.*1598T>G) n.3125T>G c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.*681T>G (n.*681T>G) c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.1625T>G (p.Ile542Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) n.798T>G c.1508T>G (n.1508T>G) n.3910T>G n.1153T>G n.177T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) n.1879T>G | |
8 | g.38417338A>G | CA370732100 | FGFR1 | c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) n.2524T>C n.397T>C c.1811T>C (p.Ile604Thr) n.2319T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) n.3125T>C c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.*681T>C (n.*681T>C) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) n.798T>C c.1508T>C (n.1508T>C) n.3910T>C n.1153T>C n.177T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) n.1879T>C | |
8 | g.38417338A>T | CA370732101 | FGFR1 | c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1619T>A (p.Ile540Asn) n.2524T>A n.397T>A c.1811T>A (p.Ile604Asn) n.2319T>A c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.*1598T>A (n.*1598T>A) n.3125T>A c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.*681T>A (n.*681T>A) c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) n.798T>A c.1508T>A (n.1508T>A) n.3910T>A n.1153T>A n.177T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.1463T>A (p.Ile488Asn) c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) n.1879T>A | dbSNP |
8 | g.38417339T>A | CA370732102 | FGFR1 | c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1618A>T (p.Ile540Phe) n.2523A>T n.396A>T c.1810A>T (p.Ile604Phe) n.2318A>T c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.*1597A>T (n.*1597A>T) n.3124A>T c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.*680A>T (n.*680A>T) c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.1624A>T (p.Ile542Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) n.797A>T c.1507A>T (n.1507A>T) n.3909A>T n.1152A>T n.176A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) n.1878A>T | dbSNP |
8 | g.38417339T>C | CA370732103 | FGFR1 | c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) n.2523A>G n.396A>G c.1810A>G (p.Ile604Val) n.2318A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.3124A>G c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1600A>G (p.Ile534Val) c.*680A>G (n.*680A>G) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1624A>G (p.Ile542Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) n.797A>G c.1507A>G (n.1507A>G) n.3909A>G n.1152A>G n.176A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1729A>G (p.Ile577Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1450A>G (p.Ile484Val) c.658A>G (p.Ile220Val) n.1878A>G | |
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8 | g.38417340A>C | CA370732105 | FGFR1 | c.1629T>G (p.Asn543Lys) c.1617T>G (p.Asn539Lys) n.2522T>G n.395T>G c.1809T>G (p.Asn603Lys) n.2317T>G c.1350T>G (p.Asn450Lys) c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.*1596T>G (n.*1596T>G) n.3123T>G c.1356T>G (p.Asn452Lys) c.1599T>G (p.Asn533Lys) c.*679T>G (n.*679T>G) c.1362T>G (p.Asn454Lys) c.1623T>G (p.Asn541Lys) c.1722T>G (p.Asn574Lys) n.796T>G c.1506T>G (n.1506T>G) n.3908T>G n.1151T>G n.175T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.1605T>G (p.Asn535Lys) c.1728T>G (p.Asn576Lys) c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.1455T>G (p.Asn485Lys) c.1338T>G (p.Asn446Lys) c.1716T>G (p.Asn572Lys) c.1449T>G (p.Asn483Lys) c.657T>G (p.Asn219Lys) n.1877T>G | |
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8 | g.38417341T>C | CA370732108 | FGFR1 | c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.1616A>G (p.Asn539Ser) n.2521A>G n.394A>G c.1808A>G (p.Asn603Ser) n.2316A>G c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) n.3122A>G c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.*678A>G (n.*678A>G) c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.1622A>G (p.Asn541Ser) c.1721A>G (p.Asn574Ser) n.795A>G c.1505A>G (n.1505A>G) n.3907A>G n.1150A>G n.174A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1727A>G (p.Asn576Ser) c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.656A>G (p.Asn219Ser) n.1876A>G | |
8 | g.38417341T>G | CA370732109 | FGFR1 | c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.1616A>C (p.Asn539Thr) n.2521A>C n.394A>C c.1808A>C (p.Asn603Thr) n.2316A>C c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) n.3122A>C c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.*678A>C (n.*678A>C) c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.1622A>C (p.Asn541Thr) c.1721A>C (p.Asn574Thr) n.795A>C c.1505A>C (n.1505A>C) n.3907A>C n.1150A>C n.174A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1727A>C (p.Asn576Thr) c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.656A>C (p.Asn219Thr) n.1876A>C | |
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8 | g.38417342T>C | CA370732112 | FGFR1 | c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.1615A>G (p.Asn539Asp) n.2520A>G n.393A>G c.1807A>G (p.Asn603Asp) n.2315A>G c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) n.3121A>G c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.*677A>G (n.*677A>G) c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.1621A>G (p.Asn541Asp) c.1720A>G (p.Asn574Asp) n.794A>G c.1504A>G (n.1504A>G) n.3906A>G n.1149A>G n.173A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1726A>G (p.Asn576Asp) c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.655A>G (p.Asn219Asp) n.1875A>G | |
8 | g.38417342T>G | CA370732110 | FGFR1 | c.1627A>C (p.Asn543His) c.1615A>C (p.Asn539His) n.2520A>C n.393A>C c.1807A>C (p.Asn603His) n.2315A>C c.1348A>C (p.Asn450His) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) n.3121A>C c.1354A>C (p.Asn452His) c.1597A>C (p.Asn533His) c.*677A>C (n.*677A>C) c.1360A>C (p.Asn454His) c.1621A>C (p.Asn541His) c.1720A>C (p.Asn574His) n.794A>C c.1504A>C (n.1504A>C) n.3906A>C n.1149A>C n.173A>C c.*522A>C (n.*522A>C) c.1603A>C (p.Asn535His) c.1726A>C (p.Asn576His) c.1459A>C (p.Asn487His) c.1453A>C (p.Asn485His) c.1336A>C (p.Asn446His) c.1714A>C (p.Asn572His) c.1447A>C (p.Asn483His) c.655A>C (p.Asn219His) n.1875A>C | |
8 | g.38417343C>A | CA370732113 | FGFR1 | c.1626G>T (p.Lys542Asn) c.1614G>T (p.Lys538Asn) n.2519G>T n.392G>T c.1806G>T (p.Lys602Asn) n.2314G>T c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*1593G>T (n.*1593G>T) n.3120G>T c.1353G>T (p.Lys451Asn) c.1596G>T (p.Lys532Asn) c.*676G>T (n.*676G>T) c.1359G>T (p.Lys453Asn) c.1620G>T (p.Lys540Asn) c.1719G>T (p.Lys573Asn) n.793G>T c.1503G>T (n.1503G>T) n.3905G>T n.1148G>T n.172G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.1725G>T (p.Lys575Asn) c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.1713G>T (p.Lys571Asn) c.1446G>T (p.Lys482Asn) c.654G>T (p.Lys218Asn) n.1874G>T | |
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8 | g.38417344T>G | CA370732117 | FGFR1 | c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1613A>C (p.Lys538Thr) n.2518A>C n.391A>C c.1805A>C (p.Lys602Thr) n.2313A>C c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) n.3119A>C c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.*675A>C (n.*675A>C) c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.1718A>C (p.Lys573Thr) n.792A>C c.1502A>C (n.1502A>C) n.3904A>C n.1147A>C n.171A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) n.1873A>C | |
8 | g.38417345T>A | CA370732120 | FGFR1 | c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1612A>T (p.Lys538Ter) n.2517A>T n.390A>T c.1804A>T (p.Lys602Ter) n.2312A>T c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) n.3118A>T c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.*674A>T (n.*674A>T) c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.1717A>T (p.Lys573Ter) n.791A>T c.1501A>T (n.1501A>T) n.3903A>T n.1146A>T n.170A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) n.1872A>T | |
8 | g.38417345T>C | CA370732118 | FGFR1 | c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.2517A>G n.390A>G c.1804A>G (p.Lys602Glu) n.2312A>G c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) n.3118A>G c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.*674A>G (n.*674A>G) c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.1717A>G (p.Lys573Glu) n.791A>G c.1501A>G (n.1501A>G) n.3903A>G n.1146A>G n.170A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) n.1872A>G | dbSNP |
8 | g.38417345T>G | CA370732119 | FGFR1 | c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1612A>C (p.Lys538Gln) n.2517A>C n.390A>C c.1804A>C (p.Lys602Gln) n.2312A>C c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) n.3118A>C c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.*674A>C (n.*674A>C) c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.1717A>C (p.Lys573Gln) n.791A>C c.1501A>C (n.1501A>C) n.3903A>C n.1146A>C n.170A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) n.1872A>C | |
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8 | g.38417346A>T | CA370732122 | FGFR1 | c.1623T>A (p.His541Gln) c.1611T>A (p.His537Gln) n.2516T>A n.389T>A c.1803T>A (p.His601Gln) n.2311T>A c.1344T>A (p.His448Gln) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.*1590T>A (n.*1590T>A) n.3117T>A c.1350T>A (p.His450Gln) c.1593T>A (p.His531Gln) c.*673T>A (n.*673T>A) c.1356T>A (p.His452Gln) c.1617T>A (p.His539Gln) c.1716T>A (p.His572Gln) n.790T>A c.1500T>A (n.1500T>A) n.3902T>A n.1145T>A n.169T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.1599T>A (p.His533Gln) c.1722T>A (p.His574Gln) c.1455T>A (p.His485Gln) c.1449T>A (p.His483Gln) c.1332T>A (p.His444Gln) c.1710T>A (p.His570Gln) c.1443T>A (p.His481Gln) c.651T>A (p.His217Gln) n.1871T>A | dbSNP |
8 | g.38417347T>A | CA370732123 | FGFR1 | c.1622A>T (p.His541Leu) c.1610A>T (p.His537Leu) n.2515A>T n.388A>T c.1802A>T (p.His601Leu) n.2310A>T c.1343A>T (p.His448Leu) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.*1589A>T (n.*1589A>T) n.3116A>T c.1349A>T (p.His450Leu) c.1592A>T (p.His531Leu) c.*672A>T (n.*672A>T) c.1355A>T (p.His452Leu) c.1616A>T (p.His539Leu) c.1715A>T (p.His572Leu) n.789A>T c.1499A>T (n.1499A>T) n.3901A>T n.1144A>T n.168A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.1598A>T (p.His533Leu) c.1721A>T (p.His574Leu) c.1454A>T (p.His485Leu) c.1448A>T (p.His483Leu) c.1331A>T (p.His444Leu) c.1709A>T (p.His570Leu) c.1442A>T (p.His481Leu) c.650A>T (p.His217Leu) n.1870A>T | |
8 | g.38417347T>C | CA370732124 | FGFR1 | c.1622A>G (p.His541Arg) c.1610A>G (p.His537Arg) n.2515A>G n.388A>G c.1802A>G (p.His601Arg) n.2310A>G c.1343A>G (p.His448Arg) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) n.3116A>G c.1349A>G (p.His450Arg) c.1592A>G (p.His531Arg) c.*672A>G (n.*672A>G) c.1355A>G (p.His452Arg) c.1616A>G (p.His539Arg) c.1715A>G (p.His572Arg) n.789A>G c.1499A>G (n.1499A>G) n.3901A>G n.1144A>G n.168A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.1598A>G (p.His533Arg) c.1721A>G (p.His574Arg) c.1454A>G (p.His485Arg) c.1448A>G (p.His483Arg) c.1331A>G (p.His444Arg) c.1709A>G (p.His570Arg) c.1442A>G (p.His481Arg) c.650A>G (p.His217Arg) n.1870A>G | |
8 | g.38417347T>G | CA370732125 | FGFR1 | c.1622A>C (p.His541Pro) c.1610A>C (p.His537Pro) n.2515A>C n.388A>C c.1802A>C (p.His601Pro) n.2310A>C c.1343A>C (p.His448Pro) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.*1589A>C (n.*1589A>C) n.3116A>C c.1349A>C (p.His450Pro) c.1592A>C (p.His531Pro) c.*672A>C (n.*672A>C) c.1355A>C (p.His452Pro) c.1616A>C (p.His539Pro) c.1715A>C (p.His572Pro) n.789A>C c.1499A>C (n.1499A>C) n.3901A>C n.1144A>C n.168A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.1598A>C (p.His533Pro) c.1721A>C (p.His574Pro) c.1454A>C (p.His485Pro) c.1448A>C (p.His483Pro) c.1331A>C (p.His444Pro) c.1709A>C (p.His570Pro) c.1442A>C (p.His481Pro) c.650A>C (p.His217Pro) n.1870A>C | |
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8 | g.38417352C>G | CA460396794 | FGFR1 | c.1617G>C (p.Gly539=) c.1605G>C (p.Gly535=) n.2510G>C n.383G>C c.1797G>C (p.Gly599=) n.2305G>C c.1338G>C (p.Gly446=) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*1584G>C (n.*1584G>C) n.3111G>C c.1344G>C (p.Gly448=) c.1587G>C (p.Gly529=) c.*667G>C (n.*667G>C) c.1350G>C (p.Gly450=) c.1611G>C (p.Gly537=) c.1710G>C (p.Gly570=) n.784G>C c.1494G>C (n.1494G>C) n.3896G>C n.1139G>C n.163G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.1593G>C (p.Gly531=) c.1716G>C (p.Gly572=) c.1449G>C (p.Gly483=) c.1443G>C (p.Gly481=) c.1326G>C (p.Gly442=) c.1704G>C (p.Gly568=) c.1437G>C (p.Gly479=) c.645G>C (p.Gly215=) n.1865G>C | dbSNP |
8 | g.38417352C>T | CA460396795 | FGFR1 | c.1617G>A (p.Gly539=) c.1605G>A (p.Gly535=) n.2510G>A n.383G>A c.1797G>A (p.Gly599=) n.2305G>A c.1338G>A (p.Gly446=) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*1584G>A (n.*1584G>A) n.3111G>A c.1344G>A (p.Gly448=) c.1587G>A (p.Gly529=) c.*667G>A (n.*667G>A) c.1350G>A (p.Gly450=) c.1611G>A (p.Gly537=) c.1710G>A (p.Gly570=) n.784G>A c.1494G>A (n.1494G>A) n.3896G>A n.1139G>A n.163G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.1593G>A (p.Gly531=) c.1716G>A (p.Gly572=) c.1449G>A (p.Gly483=) c.1443G>A (p.Gly481=) c.1326G>A (p.Gly442=) c.1704G>A (p.Gly568=) c.1437G>A (p.Gly479=) c.645G>A (p.Gly215=) n.1865G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38417353C>A | CA370732141 | FGFR1 | c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) n.2509G>T n.382G>T c.1796G>T (p.Gly599Val) n.2304G>T c.1337G>T (p.Gly446Val) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.3110G>T c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.*666G>T (n.*666G>T) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) c.1709G>T (p.Gly570Val) n.783G>T c.1493G>T (n.1493G>T) n.3895G>T n.1138G>T n.162G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1325G>T (p.Gly442Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.644G>T (p.Gly215Val) n.1864G>T | dbSNP |
8 | g.38417353C= | CA1777536249 | FGFR1 | c.1616G= (p.Gly539=) c.1604G= (p.Gly535=) n.2509G= n.382G= c.1796G= (p.Gly599=) n.2304G= c.1337G= (p.Gly446=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.*1583G= (n.*1583G=) n.3110G= c.1343G= (p.Gly448=) c.1586G= (p.Gly529=) c.*666G= (n.*666G=) c.1349G= (p.Gly450=) c.1610G= (p.Gly537=) c.1709G= (p.Gly570=) n.783G= c.1493G= (n.1493G=) n.3895G= n.1138G= n.162G= c.*511G= (n.*511G=) c.1592G= (p.Gly531=) c.1715G= (p.Gly572=) c.1448G= (p.Gly483=) c.1442G= (p.Gly481=) c.1325G= (p.Gly442=) c.1703G= (p.Gly568=) c.1436G= (p.Gly479=) c.644G= (p.Gly215=) n.1864G= | |
8 | g.38417353C>G | CA370732143 | FGFR1 | c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) n.2509G>C n.382G>C c.1796G>C (p.Gly599Ala) n.2304G>C c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*1583G>C (n.*1583G>C) n.3110G>C c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.*666G>C (n.*666G>C) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.1709G>C (p.Gly570Ala) n.783G>C c.1493G>C (n.1493G>C) n.3895G>C n.1138G>C n.162G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.1864G>C | dbSNP |
8 | g.38417353C>T | CA4718329 | FGFR1 | c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.1604G>A (p.Gly535Glu) n.2509G>A n.382G>A c.1796G>A (p.Gly599Glu) n.2304G>A c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*1583G>A (n.*1583G>A) n.3110G>A c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.*666G>A (n.*666G>A) c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.1610G>A (p.Gly537Glu) c.1709G>A (p.Gly570Glu) n.783G>A c.1493G>A (n.1493G>A) n.3895G>A n.1138G>A n.162G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.1592G>A (p.Gly531Glu) c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.1325G>A (p.Gly442Glu) c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) n.1864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38417354C>A | CA370732150 | FGFR1 | c.1615G>T (p.Gly539Trp) c.1603G>T (p.Gly535Trp) n.2508G>T n.381G>T c.1795G>T (p.Gly599Trp) n.2303G>T c.1336G>T (p.Gly446Trp) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) n.3109G>T c.1342G>T (p.Gly448Trp) c.1585G>T (p.Gly529Trp) c.*665G>T (n.*665G>T) c.1348G>T (p.Gly450Trp) c.1609G>T (p.Gly537Trp) c.1708G>T (p.Gly570Trp) n.782G>T c.1492G>T (n.1492G>T) n.3894G>T n.1137G>T n.161G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.1591G>T (p.Gly531Trp) c.1714G>T (p.Gly572Trp) c.1447G>T (p.Gly483Trp) c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.1324G>T (p.Gly442Trp) c.1702G>T (p.Gly568Trp) c.1435G>T (p.Gly479Trp) c.643G>T (p.Gly215Trp) n.1863G>T | dbSNP |
8 | g.38417354C= | CA1777536250 | FGFR1 | c.1615G= (p.Gly539=) c.1603G= (p.Gly535=) n.2508G= n.381G= c.1795G= (p.Gly599=) n.2303G= c.1336G= (p.Gly446=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.*1582G= (n.*1582G=) n.3109G= c.1342G= (p.Gly448=) c.1585G= (p.Gly529=) c.*665G= (n.*665G=) c.1348G= (p.Gly450=) c.1609G= (p.Gly537=) c.1708G= (p.Gly570=) n.782G= c.1492G= (n.1492G=) n.3894G= n.1137G= n.161G= c.*510G= (n.*510G=) c.1591G= (p.Gly531=) c.1714G= (p.Gly572=) c.1447G= (p.Gly483=) c.1441G= (p.Gly481=) c.1324G= (p.Gly442=) c.1702G= (p.Gly568=) c.1435G= (p.Gly479=) c.643G= (p.Gly215=) n.1863G= | |
8 | g.38417354C>G | CA370732148 | FGFR1 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) n.2508G>C n.381G>C c.1795G>C (p.Gly599Arg) n.2303G>C c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) n.3109G>C c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.*665G>C (n.*665G>C) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.1708G>C (p.Gly570Arg) n.782G>C c.1492G>C (n.1492G>C) n.3894G>C n.1137G>C n.161G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.1863G>C | |
8 | g.38417354C>T | CA10630970 | FGFR1 | c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.1603G>A (p.Gly535Arg) n.2508G>A n.381G>A c.1795G>A (p.Gly599Arg) n.2303G>A c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) n.3109G>A c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.*665G>A (n.*665G>A) c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.1609G>A (p.Gly537Arg) c.1708G>A (p.Gly570Arg) n.782G>A c.1492G>A (n.1492G>A) n.3894G>A n.1137G>A n.161G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.1591G>A (p.Gly531Arg) c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.1324G>A (p.Gly442Arg) c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.643G>A (p.Gly215Arg) n.1863G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38417355G>A | CA4718330 | FGFR1 | c.1614C>T (p.Ile538=) c.1602C>T (p.Ile534=) n.2507C>T n.380C>T c.1794C>T (p.Ile598=) n.2302C>T c.1335C>T (p.Ile445=) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*1581C>T (n.*1581C>T) n.3108C>T c.1341C>T (p.Ile447=) c.1584C>T (p.Ile528=) c.*664C>T (n.*664C>T) c.1347C>T (p.Ile449=) c.1608C>T (p.Ile536=) c.1707C>T (p.Ile569=) n.781C>T c.1491C>T (n.1491C>T) n.3893C>T n.1136C>T n.160C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.1590C>T (p.Ile530=) c.1713C>T (p.Ile571=) c.1446C>T (p.Ile482=) c.1440C>T (p.Ile480=) c.1323C>T (p.Ile441=) c.1701C>T (p.Ile567=) c.1434C>T (p.Ile478=) c.642C>T (p.Ile214=) n.1862C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38417358C>A | CA370732170 | FGFR1 | c.1611G>T (p.Met537Ile) c.1599G>T (p.Met533Ile) n.2504G>T n.377G>T c.1791G>T (p.Met597Ile) n.2299G>T c.1332G>T (p.Met444Ile) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.3105G>T c.1338G>T (p.Met446Ile) c.1581G>T (p.Met527Ile) c.*661G>T (n.*661G>T) c.1344G>T (p.Met448Ile) c.1605G>T (p.Met535Ile) c.1704G>T (p.Met568Ile) n.778G>T c.1488G>T (n.1488G>T) n.3890G>T n.1133G>T n.157G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.1587G>T (p.Met529Ile) c.1710G>T (p.Met570Ile) c.1443G>T (p.Met481Ile) c.1437G>T (p.Met479Ile) c.1320G>T (p.Met440Ile) c.1698G>T (p.Met566Ile) c.1431G>T (p.Met477Ile) c.639G>T (p.Met213Ile) n.1859G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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8 | g.38417360T= | CA1777536252 | FGFR1 | c.1609A= (p.Met537=) c.1597A= (p.Met533=) n.2502A= n.375A= c.1789A= (p.Met597=) n.2297A= c.1330A= (p.Met444=) c.*1255A= (n.*1255A=) c.*1576A= (n.*1576A=) n.3103A= c.1336A= (p.Met446=) c.1579A= (p.Met527=) c.*659A= (n.*659A=) c.1342A= (p.Met448=) c.1603A= (p.Met535=) c.1702A= (p.Met568=) n.776A= c.1486A= (n.1486A=) n.3888A= n.1131A= n.155A= c.*504A= (n.*504A=) c.1585A= (p.Met529=) c.1708A= (p.Met570=) c.1441A= (p.Met481=) c.1435A= (p.Met479=) c.1318A= (p.Met440=) c.1696A= (p.Met566=) c.1429A= (p.Met477=) c.637A= (p.Met213=) n.1857A= | |
8 | g.38417361C>A | CA370732190 | FGFR1 | c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1596G>T (p.Lys532Asn) n.2501G>T n.374G>T c.1788G>T (p.Lys596Asn) n.2296G>T c.1329G>T (p.Lys443Asn) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) n.3102G>T c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.1578G>T (p.Lys526Asn) c.*658G>T (n.*658G>T) c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.1701G>T (p.Lys567Asn) n.775G>T c.1485G>T (n.1485G>T) n.3887G>T n.1130G>T n.154G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.1707G>T (p.Lys569Asn) c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.1434G>T (p.Lys478Asn) c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1695G>T (p.Lys565Asn) c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.636G>T (p.Lys212Asn) n.1856G>T | |
8 | g.38417361C>G | CA370732192 | FGFR1 | c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1596G>C (p.Lys532Asn) n.2501G>C n.374G>C c.1788G>C (p.Lys596Asn) n.2296G>C c.1329G>C (p.Lys443Asn) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) n.3102G>C c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.1578G>C (p.Lys526Asn) c.*658G>C (n.*658G>C) c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.1701G>C (p.Lys567Asn) n.775G>C c.1485G>C (n.1485G>C) n.3887G>C n.1130G>C n.154G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.1707G>C (p.Lys569Asn) c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.1434G>C (p.Lys478Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1695G>C (p.Lys565Asn) c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.636G>C (p.Lys212Asn) n.1856G>C | dbSNP |
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8 | g.38417362T>C | CA370732197 | FGFR1 | c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) n.2500A>G n.373A>G c.1787A>G (p.Lys596Arg) n.2295A>G c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*1574A>G (n.*1574A>G) n.3101A>G c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.*657A>G (n.*657A>G) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) n.774A>G c.1484A>G (n.1484A>G) n.3886A>G n.1129A>G n.153A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) n.1855A>G | |
8 | g.38417362T>G | CA370732199 | FGFR1 | c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) n.2500A>C n.373A>C c.1787A>C (p.Lys596Thr) n.2295A>C c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*1574A>C (n.*1574A>C) n.3101A>C c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.*657A>C (n.*657A>C) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) n.774A>C c.1484A>C (n.1484A>C) n.3886A>C n.1129A>C n.153A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) n.1855A>C | |
8 | g.38417362_38417365delinsTTCA | CA1777536253 | FGFR1 | c.1604_1607delinsTGAA (p.Met535=) c.1592_1595delinsTGAA (p.Met531=) n.2497_2500delinsTGAA n.370_373delinsTGAA c.1784_1787delinsTGAA (p.Met595=) n.2292_2295delinsTGAA c.1325_1328delinsTGAA (p.Met442=) c.*1250_*1253delinsTGAA (n.*1250_*1253delinsTGAA) c.*1571_*1574delinsTGAA (n.*1571_*1574delinsTGAA) n.3098_3101delinsTGAA c.1331_1334delinsTGAA (p.Met444=) c.1574_1577delinsTGAA (p.Met525=) c.*654_*657delinsTGAA (n.*654_*657delinsTGAA) c.1337_1340delinsTGAA (p.Met446=) c.1598_1601delinsTGAA (p.Met533=) c.1697_1700delinsTGAA (p.Met566=) n.771_774delinsTGAA c.1481_1484delinsTGAA (n.1481_1484delinsTGAA) n.3883_3886delinsTGAA n.1126_1129delinsTGAA n.150_153delinsTGAA c.*499_*502delinsTGAA (n.*499_*502delinsTGAA) c.1580_1583delinsTGAA (p.Met527=) c.1703_1706delinsTGAA (p.Met568=) c.1436_1439delinsTGAA (p.Met479=) c.1430_1433delinsTGAA (p.Met477=) c.1313_1316delinsTGAA (p.Met438=) c.1691_1694delinsTGAA (p.Met564=) c.1424_1427delinsTGAA (p.Met475=) c.632_635delinsTGAA (p.Met211=) n.1852_1855delinsTGAA | |
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8 | g.38417368_38417370del | CA658656018 | FGFR1 | c.1604_1606del (p.Met535del) c.1592_1594del (p.Met531del) n.2497_2499del n.370_372del c.1784_1786del (p.Met595del) n.2292_2294del c.1325_1327del (p.Met442del) c.*1250_*1252del (n.*1250_*1252del) c.*1571_*1573del (n.*1571_*1573del) n.3098_3100del c.1331_1333del (p.Met444del) c.1574_1576del (p.Met525del) c.*654_*656del (n.*654_*656del) c.1337_1339del (p.Met446del) c.1598_1600del (p.Met533del) c.1697_1699del (p.Met566del) n.771_773del c.1481_1483del (n.1481_1483del) n.3883_3885del n.1126_1128del n.150_152del c.*499_*501del (n.*499_*501del) c.1580_1582del (p.Met527del) c.1703_1705del (p.Met568del) c.1436_1438del (p.Met479del) c.1430_1432del (p.Met477del) c.1313_1315del (p.Met438del) c.1691_1693del (p.Met564del) c.1424_1426del (p.Met475del) c.632_634del (p.Met211del) n.1852_1854del | ClinVar dbSNP |
8 | g.38417364C>A | CA370732209 | FGFR1 | c.1605G>T (p.Met535Ile) c.1593G>T (p.Met531Ile) n.2498G>T n.371G>T c.1785G>T (p.Met595Ile) n.2293G>T c.1326G>T (p.Met442Ile) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.*1572G>T (n.*1572G>T) n.3099G>T c.1332G>T (p.Met444Ile) c.1575G>T (p.Met525Ile) c.*655G>T (n.*655G>T) c.1338G>T (p.Met446Ile) c.1599G>T (p.Met533Ile) c.1698G>T (p.Met566Ile) n.772G>T c.1482G>T (n.1482G>T) n.3884G>T n.1127G>T n.151G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.1581G>T (p.Met527Ile) c.1704G>T (p.Met568Ile) c.1437G>T (p.Met479Ile) c.1431G>T (p.Met477Ile) c.1314G>T (p.Met438Ile) c.1692G>T (p.Met564Ile) c.1425G>T (p.Met475Ile) c.633G>T (p.Met211Ile) n.1853G>T | |
8 | g.38417364C= | CA1777536254 | FGFR1 | c.1605G= (p.Met535=) c.1593G= (p.Met531=) n.2498G= n.371G= c.1785G= (p.Met595=) n.2293G= c.1326G= (p.Met442=) c.*1251G= (n.*1251G=) c.*1572G= (n.*1572G=) n.3099G= c.1332G= (p.Met444=) c.1575G= (p.Met525=) c.*655G= (n.*655G=) c.1338G= (p.Met446=) c.1599G= (p.Met533=) c.1698G= (p.Met566=) n.772G= c.1482G= (n.1482G=) n.3884G= n.1127G= n.151G= c.*500G= (n.*500G=) c.1581G= (p.Met527=) c.1704G= (p.Met568=) c.1437G= (p.Met479=) c.1431G= (p.Met477=) c.1314G= (p.Met438=) c.1692G= (p.Met564=) c.1425G= (p.Met475=) c.633G= (p.Met211=) n.1853G= | |
8 | g.38417364C>G | CA370732210 | FGFR1 | c.1605G>C (p.Met535Ile) c.1593G>C (p.Met531Ile) n.2498G>C n.371G>C c.1785G>C (p.Met595Ile) n.2293G>C c.1326G>C (p.Met442Ile) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.*1572G>C (n.*1572G>C) n.3099G>C c.1332G>C (p.Met444Ile) c.1575G>C (p.Met525Ile) c.*655G>C (n.*655G>C) c.1338G>C (p.Met446Ile) c.1599G>C (p.Met533Ile) c.1698G>C (p.Met566Ile) n.772G>C c.1482G>C (n.1482G>C) n.3884G>C n.1127G>C n.151G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.1581G>C (p.Met527Ile) c.1704G>C (p.Met568Ile) c.1437G>C (p.Met479Ile) c.1431G>C (p.Met477Ile) c.1314G>C (p.Met438Ile) c.1692G>C (p.Met564Ile) c.1425G>C (p.Met475Ile) c.633G>C (p.Met211Ile) n.1853G>C | dbSNP |
8 | g.38417364C>T | CA370732213 | FGFR1 | c.1605G>A (p.Met535Ile) c.1593G>A (p.Met531Ile) n.2498G>A n.371G>A c.1785G>A (p.Met595Ile) n.2293G>A c.1326G>A (p.Met442Ile) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*1572G>A (n.*1572G>A) n.3099G>A c.1332G>A (p.Met444Ile) c.1575G>A (p.Met525Ile) c.*655G>A (n.*655G>A) c.1338G>A (p.Met446Ile) c.1599G>A (p.Met533Ile) c.1698G>A (p.Met566Ile) n.772G>A c.1482G>A (n.1482G>A) n.3884G>A n.1127G>A n.151G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.1581G>A (p.Met527Ile) c.1704G>A (p.Met568Ile) c.1437G>A (p.Met479Ile) c.1431G>A (p.Met477Ile) c.1314G>A (p.Met438Ile) c.1692G>A (p.Met564Ile) c.1425G>A (p.Met475Ile) c.633G>A (p.Met211Ile) n.1853G>A | dbSNP |
8 | g.38417365A= | CA1777536255 | FGFR1 | c.1604T= (p.Met535=) c.1592T= (p.Met531=) n.2497T= n.370T= c.1784T= (p.Met595=) n.2292T= c.1325T= (p.Met442=) c.*1250T= (n.*1250T=) c.*1571T= (n.*1571T=) n.3098T= c.1331T= (p.Met444=) c.1574T= (p.Met525=) c.*654T= (n.*654T=) c.1337T= (p.Met446=) c.1598T= (p.Met533=) c.1697T= (p.Met566=) n.771T= c.1481T= (n.1481T=) n.3883T= n.1126T= n.150T= c.*499T= (n.*499T=) c.1580T= (p.Met527=) c.1703T= (p.Met568=) c.1436T= (p.Met479=) c.1430T= (p.Met477=) c.1313T= (p.Met438=) c.1691T= (p.Met564=) c.1424T= (p.Met475=) c.632T= (p.Met211=) n.1852T= | |
8 | g.38417365A>C | CA370732216 | FGFR1 | c.1604T>G (p.Met535Arg) c.1592T>G (p.Met531Arg) n.2497T>G n.370T>G c.1784T>G (p.Met595Arg) n.2292T>G c.1325T>G (p.Met442Arg) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*1571T>G (n.*1571T>G) n.3098T>G c.1331T>G (p.Met444Arg) c.1574T>G (p.Met525Arg) c.*654T>G (n.*654T>G) c.1337T>G (p.Met446Arg) c.1598T>G (p.Met533Arg) c.1697T>G (p.Met566Arg) n.771T>G c.1481T>G (n.1481T>G) n.3883T>G n.1126T>G n.150T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.1580T>G (p.Met527Arg) c.1703T>G (p.Met568Arg) c.1436T>G (p.Met479Arg) c.1430T>G (p.Met477Arg) c.1313T>G (p.Met438Arg) c.1691T>G (p.Met564Arg) c.1424T>G (p.Met475Arg) c.632T>G (p.Met211Arg) n.1852T>G | |
8 | g.38417365A>G | CA370732218 | FGFR1 | c.1604T>C (p.Met535Thr) c.1592T>C (p.Met531Thr) n.2497T>C n.370T>C c.1784T>C (p.Met595Thr) n.2292T>C c.1325T>C (p.Met442Thr) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*1571T>C (n.*1571T>C) n.3098T>C c.1331T>C (p.Met444Thr) c.1574T>C (p.Met525Thr) c.*654T>C (n.*654T>C) c.1337T>C (p.Met446Thr) c.1598T>C (p.Met533Thr) c.1697T>C (p.Met566Thr) n.771T>C c.1481T>C (n.1481T>C) n.3883T>C n.1126T>C n.150T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.1580T>C (p.Met527Thr) c.1703T>C (p.Met568Thr) c.1436T>C (p.Met479Thr) c.1430T>C (p.Met477Thr) c.1313T>C (p.Met438Thr) c.1691T>C (p.Met564Thr) c.1424T>C (p.Met475Thr) c.632T>C (p.Met211Thr) n.1852T>C | |
8 | g.38417365A>T | CA370732220 | FGFR1 | c.1604T>A (p.Met535Lys) c.1592T>A (p.Met531Lys) n.2497T>A n.370T>A c.1784T>A (p.Met595Lys) n.2292T>A c.1325T>A (p.Met442Lys) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*1571T>A (n.*1571T>A) n.3098T>A c.1331T>A (p.Met444Lys) c.1574T>A (p.Met525Lys) c.*654T>A (n.*654T>A) c.1337T>A (p.Met446Lys) c.1598T>A (p.Met533Lys) c.1697T>A (p.Met566Lys) n.771T>A c.1481T>A (n.1481T>A) n.3883T>A n.1126T>A n.150T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.1580T>A (p.Met527Lys) c.1703T>A (p.Met568Lys) c.1436T>A (p.Met479Lys) c.1430T>A (p.Met477Lys) c.1313T>A (p.Met438Lys) c.1691T>A (p.Met564Lys) c.1424T>A (p.Met475Lys) c.632T>A (p.Met211Lys) n.1852T>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38417366T>A | CA370732223 | FGFR1 | c.1603A>T (p.Met535Leu) c.1591A>T (p.Met531Leu) n.2496A>T n.369A>T c.1783A>T (p.Met595Leu) n.2291A>T c.1324A>T (p.Met442Leu) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) n.3097A>T c.1330A>T (p.Met444Leu) c.1573A>T (p.Met525Leu) c.*653A>T (n.*653A>T) c.1336A>T (p.Met446Leu) c.1597A>T (p.Met533Leu) c.1696A>T (p.Met566Leu) n.770A>T c.1480A>T (n.1480A>T) n.3882A>T n.1125A>T n.149A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.1579A>T (p.Met527Leu) c.1702A>T (p.Met568Leu) c.1435A>T (p.Met479Leu) c.1429A>T (p.Met477Leu) c.1312A>T (p.Met438Leu) c.1690A>T (p.Met564Leu) c.1423A>T (p.Met475Leu) c.631A>T (p.Met211Leu) n.1851A>T | dbSNP |
8 | g.38417366T>C | CA370732227 | FGFR1 | c.1603A>G (p.Met535Val) c.1591A>G (p.Met531Val) n.2496A>G n.369A>G c.1783A>G (p.Met595Val) n.2291A>G c.1324A>G (p.Met442Val) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) n.3097A>G c.1330A>G (p.Met444Val) c.1573A>G (p.Met525Val) c.*653A>G (n.*653A>G) c.1336A>G (p.Met446Val) c.1597A>G (p.Met533Val) c.1696A>G (p.Met566Val) n.770A>G c.1480A>G (n.1480A>G) n.3882A>G n.1125A>G n.149A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.1579A>G (p.Met527Val) c.1702A>G (p.Met568Val) c.1435A>G (p.Met479Val) c.1429A>G (p.Met477Val) c.1312A>G (p.Met438Val) c.1690A>G (p.Met564Val) c.1423A>G (p.Met475Val) c.631A>G (p.Met211Val) n.1851A>G | dbSNP |
8 | g.38417366T>G | CA370732225 | FGFR1 | c.1603A>C (p.Met535Leu) c.1591A>C (p.Met531Leu) n.2496A>C n.369A>C c.1783A>C (p.Met595Leu) n.2291A>C c.1324A>C (p.Met442Leu) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) n.3097A>C c.1330A>C (p.Met444Leu) c.1573A>C (p.Met525Leu) c.*653A>C (n.*653A>C) c.1336A>C (p.Met446Leu) c.1597A>C (p.Met533Leu) c.1696A>C (p.Met566Leu) n.770A>C c.1480A>C (n.1480A>C) n.3882A>C n.1125A>C n.149A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.1579A>C (p.Met527Leu) c.1702A>C (p.Met568Leu) c.1435A>C (p.Met479Leu) c.1429A>C (p.Met477Leu) c.1312A>C (p.Met438Leu) c.1690A>C (p.Met564Leu) c.1423A>C (p.Met475Leu) c.631A>C (p.Met211Leu) n.1851A>C | |
8 | g.38417367C>A | CA370732231 | FGFR1 | c.1602G>T (p.Met534Ile) c.1590G>T (p.Met530Ile) n.2495G>T n.368G>T c.1782G>T (p.Met594Ile) n.2290G>T c.1323G>T (p.Met441Ile) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.*1569G>T (n.*1569G>T) n.3096G>T c.1329G>T (p.Met443Ile) c.1572G>T (p.Met524Ile) c.*652G>T (n.*652G>T) c.1335G>T (p.Met445Ile) c.1596G>T (p.Met532Ile) c.1695G>T (p.Met565Ile) n.769G>T c.1479G>T (n.1479G>T) n.3881G>T n.1124G>T n.148G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.1578G>T (p.Met526Ile) c.1701G>T (p.Met567Ile) c.1434G>T (p.Met478Ile) c.1428G>T (p.Met476Ile) c.1311G>T (p.Met437Ile) c.1689G>T (p.Met563Ile) c.1422G>T (p.Met474Ile) c.630G>T (p.Met210Ile) n.1850G>T | |
8 | g.38417367C>G | CA370732233 | FGFR1 | c.1602G>C (p.Met534Ile) c.1590G>C (p.Met530Ile) n.2495G>C n.368G>C c.1782G>C (p.Met594Ile) n.2290G>C c.1323G>C (p.Met441Ile) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.*1569G>C (n.*1569G>C) n.3096G>C c.1329G>C (p.Met443Ile) c.1572G>C (p.Met524Ile) c.*652G>C (n.*652G>C) c.1335G>C (p.Met445Ile) c.1596G>C (p.Met532Ile) c.1695G>C (p.Met565Ile) n.769G>C c.1479G>C (n.1479G>C) n.3881G>C n.1124G>C n.148G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.1578G>C (p.Met526Ile) c.1701G>C (p.Met567Ile) c.1434G>C (p.Met478Ile) c.1428G>C (p.Met476Ile) c.1311G>C (p.Met437Ile) c.1689G>C (p.Met563Ile) c.1422G>C (p.Met474Ile) c.630G>C (p.Met210Ile) n.1850G>C | dbSNP |
8 | g.38417367C>T | CA370732236 | FGFR1 | c.1602G>A (p.Met534Ile) c.1590G>A (p.Met530Ile) n.2495G>A n.368G>A c.1782G>A (p.Met594Ile) n.2290G>A c.1323G>A (p.Met441Ile) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.*1569G>A (n.*1569G>A) n.3096G>A c.1329G>A (p.Met443Ile) c.1572G>A (p.Met524Ile) c.*652G>A (n.*652G>A) c.1335G>A (p.Met445Ile) c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1695G>A (p.Met565Ile) n.769G>A c.1479G>A (n.1479G>A) n.3881G>A n.1124G>A n.148G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.1578G>A (p.Met526Ile) c.1701G>A (p.Met567Ile) c.1434G>A (p.Met478Ile) c.1428G>A (p.Met476Ile) c.1311G>A (p.Met437Ile) c.1689G>A (p.Met563Ile) c.1422G>A (p.Met474Ile) c.630G>A (p.Met210Ile) n.1850G>A | dbSNP |
8 | g.38417368A>C | CA370732239 | FGFR1 | c.1601T>G (p.Met534Arg) c.1589T>G (p.Met530Arg) n.2494T>G n.367T>G c.1781T>G (p.Met594Arg) n.2289T>G c.1322T>G (p.Met441Arg) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*1568T>G (n.*1568T>G) n.3095T>G c.1328T>G (p.Met443Arg) c.1571T>G (p.Met524Arg) c.*651T>G (n.*651T>G) c.1334T>G (p.Met445Arg) c.1595T>G (p.Met532Arg) c.1694T>G (p.Met565Arg) n.768T>G c.1478T>G (n.1478T>G) n.3880T>G n.1123T>G n.147T>G c.*496T>G (n.*496T>G) c.1577T>G (p.Met526Arg) c.1700T>G (p.Met567Arg) c.1433T>G (p.Met478Arg) c.1427T>G (p.Met476Arg) c.1310T>G (p.Met437Arg) c.1688T>G (p.Met563Arg) c.1421T>G (p.Met474Arg) c.629T>G (p.Met210Arg) n.1849T>G | |
8 | g.38417368A>G | CA370732240 | FGFR1 | c.1601T>C (p.Met534Thr) c.1589T>C (p.Met530Thr) n.2494T>C n.367T>C c.1781T>C (p.Met594Thr) n.2289T>C c.1322T>C (p.Met441Thr) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*1568T>C (n.*1568T>C) n.3095T>C c.1328T>C (p.Met443Thr) c.1571T>C (p.Met524Thr) c.*651T>C (n.*651T>C) c.1334T>C (p.Met445Thr) c.1595T>C (p.Met532Thr) c.1694T>C (p.Met565Thr) n.768T>C c.1478T>C (n.1478T>C) n.3880T>C n.1123T>C n.147T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.1577T>C (p.Met526Thr) c.1700T>C (p.Met567Thr) c.1433T>C (p.Met478Thr) c.1427T>C (p.Met476Thr) c.1310T>C (p.Met437Thr) c.1688T>C (p.Met563Thr) c.1421T>C (p.Met474Thr) c.629T>C (p.Met210Thr) n.1849T>C | |
8 | g.38417368A>T | CA370732243 | FGFR1 | c.1601T>A (p.Met534Lys) c.1589T>A (p.Met530Lys) n.2494T>A n.367T>A c.1781T>A (p.Met594Lys) n.2289T>A c.1322T>A (p.Met441Lys) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*1568T>A (n.*1568T>A) n.3095T>A c.1328T>A (p.Met443Lys) c.1571T>A (p.Met524Lys) c.*651T>A (n.*651T>A) c.1334T>A (p.Met445Lys) c.1595T>A (p.Met532Lys) c.1694T>A (p.Met565Lys) n.768T>A c.1478T>A (n.1478T>A) n.3880T>A n.1123T>A n.147T>A c.*496T>A (n.*496T>A) c.1577T>A (p.Met526Lys) c.1700T>A (p.Met567Lys) c.1433T>A (p.Met478Lys) c.1427T>A (p.Met476Lys) c.1310T>A (p.Met437Lys) c.1688T>A (p.Met563Lys) c.1421T>A (p.Met474Lys) c.629T>A (p.Met210Lys) n.1849T>A | dbSNP |
8 | g.38417369T>A | CA370732245 | FGFR1 | c.1600A>T (p.Met534Leu) c.1588A>T (p.Met530Leu) n.2493A>T n.366A>T c.1780A>T (p.Met594Leu) n.2288A>T c.1321A>T (p.Met441Leu) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) n.3094A>T c.1327A>T (p.Met443Leu) c.1570A>T (p.Met524Leu) c.*650A>T (n.*650A>T) c.1333A>T (p.Met445Leu) c.1594A>T (p.Met532Leu) c.1693A>T (p.Met565Leu) n.767A>T c.1477A>T (n.1477A>T) n.3879A>T n.1122A>T n.146A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.1576A>T (p.Met526Leu) c.1699A>T (p.Met567Leu) c.1432A>T (p.Met478Leu) c.1426A>T (p.Met476Leu) c.1309A>T (p.Met437Leu) c.1687A>T (p.Met563Leu) c.1420A>T (p.Met474Leu) c.628A>T (p.Met210Leu) n.1848A>T | |
8 | g.38417369T>C | CA175141095 | FGFR1 | c.1600A>G (p.Met534Val) c.1588A>G (p.Met530Val) n.2493A>G n.366A>G c.1780A>G (p.Met594Val) n.2288A>G c.1321A>G (p.Met441Val) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) n.3094A>G c.1327A>G (p.Met443Val) c.1570A>G (p.Met524Val) c.*650A>G (n.*650A>G) c.1333A>G (p.Met445Val) c.1594A>G (p.Met532Val) c.1693A>G (p.Met565Val) n.767A>G c.1477A>G (n.1477A>G) n.3879A>G n.1122A>G n.146A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.1576A>G (p.Met526Val) c.1699A>G (p.Met567Val) c.1432A>G (p.Met478Val) c.1426A>G (p.Met476Val) c.1309A>G (p.Met437Val) c.1687A>G (p.Met563Val) c.1420A>G (p.Met474Val) c.628A>G (p.Met210Val) n.1848A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417369T>G | CA370732249 | FGFR1 | c.1600A>C (p.Met534Leu) c.1588A>C (p.Met530Leu) n.2493A>C n.366A>C c.1780A>C (p.Met594Leu) n.2288A>C c.1321A>C (p.Met441Leu) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) n.3094A>C c.1327A>C (p.Met443Leu) c.1570A>C (p.Met524Leu) c.*650A>C (n.*650A>C) c.1333A>C (p.Met445Leu) c.1594A>C (p.Met532Leu) c.1693A>C (p.Met565Leu) n.767A>C c.1477A>C (n.1477A>C) n.3879A>C n.1122A>C n.146A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.1576A>C (p.Met526Leu) c.1699A>C (p.Met567Leu) c.1432A>C (p.Met478Leu) c.1426A>C (p.Met476Leu) c.1309A>C (p.Met437Leu) c.1687A>C (p.Met563Leu) c.1420A>C (p.Met474Leu) c.628A>C (p.Met210Leu) n.1848A>C | |
8 | g.38417369T= | CA1777536256 | FGFR1 | c.1600A= (p.Met534=) c.1588A= (p.Met530=) n.2493A= n.366A= c.1780A= (p.Met594=) n.2288A= c.1321A= (p.Met441=) c.*1246A= (n.*1246A=) c.*1567A= (n.*1567A=) n.3094A= c.1327A= (p.Met443=) c.1570A= (p.Met524=) c.*650A= (n.*650A=) c.1333A= (p.Met445=) c.1594A= (p.Met532=) c.1693A= (p.Met565=) n.767A= c.1477A= (n.1477A=) n.3879A= n.1122A= n.146A= c.*495A= (n.*495A=) c.1576A= (p.Met526=) c.1699A= (p.Met567=) c.1432A= (p.Met478=) c.1426A= (p.Met476=) c.1309A= (p.Met437=) c.1687A= (p.Met563=) c.1420A= (p.Met474=) c.628A= (p.Met210=) n.1848A= | |
8 | g.38417370C>A | CA370732252 | FGFR1 | c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.1587G>T (p.Glu529Asp) n.2492G>T n.365G>T c.1779G>T (p.Glu593Asp) n.2287G>T c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*1566G>T (n.*1566G>T) n.3093G>T c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1569G>T (p.Glu523Asp) c.*649G>T (n.*649G>T) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1593G>T (p.Glu531Asp) c.1692G>T (p.Glu564Asp) n.766G>T c.1476G>T (n.1476G>T) n.3878G>T n.1121G>T n.145G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.1698G>T (p.Glu566Asp) c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.1686G>T (p.Glu562Asp) c.1419G>T (p.Glu473Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) n.1847G>T | |
8 | g.38417370C>G | CA370732254 | FGFR1 | c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.1587G>C (p.Glu529Asp) n.2492G>C n.365G>C c.1779G>C (p.Glu593Asp) n.2287G>C c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.*1566G>C (n.*1566G>C) n.3093G>C c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.1569G>C (p.Glu523Asp) c.*649G>C (n.*649G>C) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1593G>C (p.Glu531Asp) c.1692G>C (p.Glu564Asp) n.766G>C c.1476G>C (n.1476G>C) n.3878G>C n.1121G>C n.145G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1698G>C (p.Glu566Asp) c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.1419G>C (p.Glu473Asp) c.627G>C (p.Glu209Asp) n.1847G>C | dbSNP |
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8 | g.38417371T>C | CA370732260 | FGFR1 | c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1586A>G (p.Glu529Gly) n.2491A>G n.364A>G c.1778A>G (p.Glu593Gly) n.2286A>G c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) n.3092A>G c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.*648A>G (n.*648A>G) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) n.765A>G c.1475A>G (n.1475A>G) n.3877A>G n.1120A>G n.144A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.1846A>G | |
8 | g.38417371T>G | CA370732257 | FGFR1 | c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1586A>C (p.Glu529Ala) n.2491A>C n.364A>C c.1778A>C (p.Glu593Ala) n.2286A>C c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*1565A>C (n.*1565A>C) n.3092A>C c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.*648A>C (n.*648A>C) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) n.765A>C c.1475A>C (n.1475A>C) n.3877A>C n.1120A>C n.144A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.1846A>C | |
8 | g.38417372C>A | CA370732264 | FGFR1 | c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1585G>T (p.Glu529Ter) n.2490G>T n.363G>T c.1777G>T (p.Glu593Ter) n.2285G>T c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*1564G>T (n.*1564G>T) n.3091G>T c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.*647G>T (n.*647G>T) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) n.764G>T c.1474G>T (n.1474G>T) n.3876G>T n.1119G>T n.143G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.1845G>T | dbSNP |
8 | g.38417372C>G | CA370732267 | FGFR1 | c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1585G>C (p.Glu529Gln) n.2490G>C n.363G>C c.1777G>C (p.Glu593Gln) n.2285G>C c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*1564G>C (n.*1564G>C) n.3091G>C c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.*647G>C (n.*647G>C) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) n.764G>C c.1474G>C (n.1474G>C) n.3876G>C n.1119G>C n.143G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) n.1845G>C | dbSNP |
8 | g.38417372C>T | CA370732269 | FGFR1 | c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1585G>A (p.Glu529Lys) n.2490G>A n.363G>A c.1777G>A (p.Glu593Lys) n.2285G>A c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) n.3091G>A c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.*647G>A (n.*647G>A) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) n.764G>A c.1474G>A (n.1474G>A) n.3876G>A n.1119G>A n.143G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) n.1845G>A | dbSNP |
8 | g.38417373C>A | CA370732272 | FGFR1 | c.1596G>T (p.Met532Ile) c.1584G>T (p.Met528Ile) n.2489G>T n.362G>T c.1776G>T (p.Met592Ile) n.2284G>T c.1317G>T (p.Met439Ile) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) n.3090G>T c.1323G>T (p.Met441Ile) c.1566G>T (p.Met522Ile) c.*646G>T (n.*646G>T) c.1329G>T (p.Met443Ile) c.1590G>T (p.Met530Ile) c.1689G>T (p.Met563Ile) n.763G>T c.1473G>T (n.1473G>T) n.3875G>T n.1118G>T n.142G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.1572G>T (p.Met524Ile) c.1695G>T (p.Met565Ile) c.1428G>T (p.Met476Ile) c.1422G>T (p.Met474Ile) c.1305G>T (p.Met435Ile) c.1683G>T (p.Met561Ile) c.1416G>T (p.Met472Ile) c.624G>T (p.Met208Ile) n.1844G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38417373C>G | CA370732275 | FGFR1 | c.1596G>C (p.Met532Ile) c.1584G>C (p.Met528Ile) n.2489G>C n.362G>C c.1776G>C (p.Met592Ile) n.2284G>C c.1317G>C (p.Met439Ile) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.*1563G>C (n.*1563G>C) n.3090G>C c.1323G>C (p.Met441Ile) c.1566G>C (p.Met522Ile) c.*646G>C (n.*646G>C) c.1329G>C (p.Met443Ile) c.1590G>C (p.Met530Ile) c.1689G>C (p.Met563Ile) n.763G>C c.1473G>C (n.1473G>C) n.3875G>C n.1118G>C n.142G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.1572G>C (p.Met524Ile) c.1695G>C (p.Met565Ile) c.1428G>C (p.Met476Ile) c.1422G>C (p.Met474Ile) c.1305G>C (p.Met435Ile) c.1683G>C (p.Met561Ile) c.1416G>C (p.Met472Ile) c.624G>C (p.Met208Ile) n.1844G>C | dbSNP |
8 | g.38417373C>T | CA370732277 | FGFR1 | c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1584G>A (p.Met528Ile) n.2489G>A n.362G>A c.1776G>A (p.Met592Ile) n.2284G>A c.1317G>A (p.Met439Ile) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*1563G>A (n.*1563G>A) n.3090G>A c.1323G>A (p.Met441Ile) c.1566G>A (p.Met522Ile) c.*646G>A (n.*646G>A) c.1329G>A (p.Met443Ile) c.1590G>A (p.Met530Ile) c.1689G>A (p.Met563Ile) n.763G>A c.1473G>A (n.1473G>A) n.3875G>A n.1118G>A n.142G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.1572G>A (p.Met524Ile) c.1695G>A (p.Met565Ile) c.1428G>A (p.Met476Ile) c.1422G>A (p.Met474Ile) c.1305G>A (p.Met435Ile) c.1683G>A (p.Met561Ile) c.1416G>A (p.Met472Ile) c.624G>A (p.Met208Ile) n.1844G>A | dbSNP |
8 | g.38417374A= | CA1777536257 | FGFR1 | c.1595T= (p.Met532=) c.1583T= (p.Met528=) n.2488T= n.361T= c.1775T= (p.Met592=) n.2283T= c.1316T= (p.Met439=) c.*1241T= (n.*1241T=) c.*1562T= (n.*1562T=) n.3089T= c.1322T= (p.Met441=) c.1565T= (p.Met522=) c.*645T= (n.*645T=) c.1328T= (p.Met443=) c.1589T= (p.Met530=) c.1688T= (p.Met563=) n.762T= c.1472T= (n.1472T=) n.3874T= n.1117T= n.141T= c.*490T= (n.*490T=) c.1571T= (p.Met524=) c.1694T= (p.Met565=) c.1427T= (p.Met476=) c.1421T= (p.Met474=) c.1304T= (p.Met435=) c.1682T= (p.Met561=) c.1415T= (p.Met472=) c.623T= (p.Met208=) n.1843T= | |
8 | g.38417374A>C | CA370732279 | FGFR1 | c.1595T>G (p.Met532Arg) c.1583T>G (p.Met528Arg) n.2488T>G n.361T>G c.1775T>G (p.Met592Arg) n.2283T>G c.1316T>G (p.Met439Arg) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*1562T>G (n.*1562T>G) n.3089T>G c.1322T>G (p.Met441Arg) c.1565T>G (p.Met522Arg) c.*645T>G (n.*645T>G) c.1328T>G (p.Met443Arg) c.1589T>G (p.Met530Arg) c.1688T>G (p.Met563Arg) n.762T>G c.1472T>G (n.1472T>G) n.3874T>G n.1117T>G n.141T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.1571T>G (p.Met524Arg) c.1694T>G (p.Met565Arg) c.1427T>G (p.Met476Arg) c.1421T>G (p.Met474Arg) c.1304T>G (p.Met435Arg) c.1682T>G (p.Met561Arg) c.1415T>G (p.Met472Arg) c.623T>G (p.Met208Arg) n.1843T>G | |
8 | g.38417374A>G | CA4718332 | FGFR1 | c.1595T>C (p.Met532Thr) c.1583T>C (p.Met528Thr) n.2488T>C n.361T>C c.1775T>C (p.Met592Thr) n.2283T>C c.1316T>C (p.Met439Thr) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*1562T>C (n.*1562T>C) n.3089T>C c.1322T>C (p.Met441Thr) c.1565T>C (p.Met522Thr) c.*645T>C (n.*645T>C) c.1328T>C (p.Met443Thr) c.1589T>C (p.Met530Thr) c.1688T>C (p.Met563Thr) n.762T>C c.1472T>C (n.1472T>C) n.3874T>C n.1117T>C n.141T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.1571T>C (p.Met524Thr) c.1694T>C (p.Met565Thr) c.1427T>C (p.Met476Thr) c.1421T>C (p.Met474Thr) c.1304T>C (p.Met435Thr) c.1682T>C (p.Met561Thr) c.1415T>C (p.Met472Thr) c.623T>C (p.Met208Thr) n.1843T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38417374A>T | CA370732282 | FGFR1 | c.1595T>A (p.Met532Lys) c.1583T>A (p.Met528Lys) n.2488T>A n.361T>A c.1775T>A (p.Met592Lys) n.2283T>A c.1316T>A (p.Met439Lys) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*1562T>A (n.*1562T>A) n.3089T>A c.1322T>A (p.Met441Lys) c.1565T>A (p.Met522Lys) c.*645T>A (n.*645T>A) c.1328T>A (p.Met443Lys) c.1589T>A (p.Met530Lys) c.1688T>A (p.Met563Lys) n.762T>A c.1472T>A (n.1472T>A) n.3874T>A n.1117T>A n.141T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.1571T>A (p.Met524Lys) c.1694T>A (p.Met565Lys) c.1427T>A (p.Met476Lys) c.1421T>A (p.Met474Lys) c.1304T>A (p.Met435Lys) c.1682T>A (p.Met561Lys) c.1415T>A (p.Met472Lys) c.623T>A (p.Met208Lys) n.1843T>A | dbSNP |
8 | g.38417375T>A | CA370732286 | FGFR1 | c.1594A>T (p.Met532Leu) c.1582A>T (p.Met528Leu) n.2487A>T n.360A>T c.1774A>T (p.Met592Leu) n.2282A>T c.1315A>T (p.Met439Leu) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1561A>T (n.*1561A>T) n.3088A>T c.1321A>T (p.Met441Leu) c.1564A>T (p.Met522Leu) c.*644A>T (n.*644A>T) c.1327A>T (p.Met443Leu) c.1588A>T (p.Met530Leu) c.1687A>T (p.Met563Leu) n.761A>T c.1471A>T (n.1471A>T) n.3873A>T n.1116A>T n.140A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.1570A>T (p.Met524Leu) c.1693A>T (p.Met565Leu) c.1426A>T (p.Met476Leu) c.1420A>T (p.Met474Leu) c.1303A>T (p.Met435Leu) c.1681A>T (p.Met561Leu) c.1414A>T (p.Met472Leu) c.622A>T (p.Met208Leu) n.1842A>T | |
8 | g.38417375T>C | CA370732288 | FGFR1 | c.1594A>G (p.Met532Val) c.1582A>G (p.Met528Val) n.2487A>G n.360A>G c.1774A>G (p.Met592Val) n.2282A>G c.1315A>G (p.Met439Val) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1561A>G (n.*1561A>G) n.3088A>G c.1321A>G (p.Met441Val) c.1564A>G (p.Met522Val) c.*644A>G (n.*644A>G) c.1327A>G (p.Met443Val) c.1588A>G (p.Met530Val) c.1687A>G (p.Met563Val) n.761A>G c.1471A>G (n.1471A>G) n.3873A>G n.1116A>G n.140A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.1570A>G (p.Met524Val) c.1693A>G (p.Met565Val) c.1426A>G (p.Met476Val) c.1420A>G (p.Met474Val) c.1303A>G (p.Met435Val) c.1681A>G (p.Met561Val) c.1414A>G (p.Met472Val) c.622A>G (p.Met208Val) n.1842A>G | |
8 | g.38417375T>G | CA370732290 | FGFR1 | c.1594A>C (p.Met532Leu) c.1582A>C (p.Met528Leu) n.2487A>C n.360A>C c.1774A>C (p.Met592Leu) n.2282A>C c.1315A>C (p.Met439Leu) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*1561A>C (n.*1561A>C) n.3088A>C c.1321A>C (p.Met441Leu) c.1564A>C (p.Met522Leu) c.*644A>C (n.*644A>C) c.1327A>C (p.Met443Leu) c.1588A>C (p.Met530Leu) c.1687A>C (p.Met563Leu) n.761A>C c.1471A>C (n.1471A>C) n.3873A>C n.1116A>C n.140A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.1570A>C (p.Met524Leu) c.1693A>C (p.Met565Leu) c.1426A>C (p.Met476Leu) c.1420A>C (p.Met474Leu) c.1303A>C (p.Met435Leu) c.1681A>C (p.Met561Leu) c.1414A>C (p.Met472Leu) c.622A>C (p.Met208Leu) n.1842A>C | gnomAD v4 |
8 | g.38417375_38417377del | CA2580078250 | FGFR1 | c.1592_1594del (p.Glu531_Met532delinsVal) c.1580_1582del (p.Glu527_Met528delinsVal) n.2485_2487del n.358_360del c.1772_1774del (p.Glu591_Met592delinsVal) n.2280_2282del c.1313_1315del (p.Glu438_Met439delinsVal) c.*1238_*1240del (n.*1238_*1240del) c.*1559_*1561del (n.*1559_*1561del) n.3086_3088del c.1319_1321del (p.Glu440_Met441delinsVal) c.1562_1564del (p.Glu521_Met522delinsVal) c.*642_*644del (n.*642_*644del) c.1325_1327del (p.Glu442_Met443delinsVal) c.1586_1588del (p.Glu529_Met530delinsVal) c.1685_1687del (p.Glu562_Met563delinsVal) n.759_761del c.1469_1471del (n.1469_1471del) n.3871_3873del n.1114_1116del n.138_140del c.*487_*489del (n.*487_*489del) c.1568_1570del (p.Glu523_Met524delinsVal) c.1691_1693del (p.Glu564_Met565delinsVal) c.1424_1426del (p.Glu475_Met476delinsVal) c.1418_1420del (p.Glu473_Met474delinsVal) c.1301_1303del (p.Glu434_Met435delinsVal) c.1679_1681del (p.Glu560_Met561delinsVal) c.1412_1414del (p.Glu471_Met472delinsVal) c.620_622del (p.Glu207_Met208delinsVal) n.1840_1842del | ClinVar |
8 | g.38417376T>A | CA370732294 | FGFR1 | c.1593A>T (p.Glu531Asp) c.1581A>T (p.Glu527Asp) n.2486A>T n.359A>T c.1773A>T (p.Glu591Asp) n.2281A>T c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*1560A>T (n.*1560A>T) n.3087A>T c.1320A>T (p.Glu440Asp) c.1563A>T (p.Glu521Asp) c.*643A>T (n.*643A>T) c.1326A>T (p.Glu442Asp) c.1587A>T (p.Glu529Asp) c.1686A>T (p.Glu562Asp) n.760A>T c.1470A>T (n.1470A>T) n.3872A>T n.1115A>T n.139A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.1569A>T (p.Glu523Asp) c.1692A>T (p.Glu564Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.1680A>T (p.Glu560Asp) c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.621A>T (p.Glu207Asp) n.1841A>T | |
8 | g.38417376T>C | CA460396832 | FGFR1 | c.1593A>G (p.Glu531=) c.1581A>G (p.Glu527=) n.2486A>G n.359A>G c.1773A>G (p.Glu591=) n.2281A>G c.1314A>G (p.Glu438=) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) n.3087A>G c.1320A>G (p.Glu440=) c.1563A>G (p.Glu521=) c.*643A>G (n.*643A>G) c.1326A>G (p.Glu442=) c.1587A>G (p.Glu529=) c.1686A>G (p.Glu562=) n.760A>G c.1470A>G (n.1470A>G) n.3872A>G n.1115A>G n.139A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.1569A>G (p.Glu523=) c.1692A>G (p.Glu564=) c.1425A>G (p.Glu475=) c.1419A>G (p.Glu473=) c.1302A>G (p.Glu434=) c.1680A>G (p.Glu560=) c.1413A>G (p.Glu471=) c.621A>G (p.Glu207=) n.1841A>G | |
8 | g.38417376T>G | CA370732293 | FGFR1 | c.1593A>C (p.Glu531Asp) c.1581A>C (p.Glu527Asp) n.2486A>C n.359A>C c.1773A>C (p.Glu591Asp) n.2281A>C c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*1560A>C (n.*1560A>C) n.3087A>C c.1320A>C (p.Glu440Asp) c.1563A>C (p.Glu521Asp) c.*643A>C (n.*643A>C) c.1326A>C (p.Glu442Asp) c.1587A>C (p.Glu529Asp) c.1686A>C (p.Glu562Asp) n.760A>C c.1470A>C (n.1470A>C) n.3872A>C n.1115A>C n.139A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.1569A>C (p.Glu523Asp) c.1692A>C (p.Glu564Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.1680A>C (p.Glu560Asp) c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.621A>C (p.Glu207Asp) n.1841A>C | |
8 | g.38417377T>A | CA370732296 | FGFR1 | c.1592A>T (p.Glu531Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) n.2485A>T n.358A>T c.1772A>T (p.Glu591Val) n.2280A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*1559A>T (n.*1559A>T) n.3086A>T c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) c.*642A>T (n.*642A>T) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1586A>T (p.Glu529Val) c.1685A>T (p.Glu562Val) n.759A>T c.1469A>T (n.1469A>T) n.3871A>T n.1114A>T n.138A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.620A>T (p.Glu207Val) n.1840A>T | |
8 | g.38417377T>C | CA370732299 | FGFR1 | c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.2485A>G n.358A>G c.1772A>G (p.Glu591Gly) n.2280A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) n.3086A>G c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.*642A>G (n.*642A>G) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.1685A>G (p.Glu562Gly) n.759A>G c.1469A>G (n.1469A>G) n.3871A>G n.1114A>G n.138A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) n.1840A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.38417377T>G | CA370732297 | FGFR1 | c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.2485A>C n.358A>C c.1772A>C (p.Glu591Ala) n.2280A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*1559A>C (n.*1559A>C) n.3086A>C c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.*642A>C (n.*642A>C) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.1685A>C (p.Glu562Ala) n.759A>C c.1469A>C (n.1469A>C) n.3871A>C n.1114A>C n.138A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) n.1840A>C | |
8 | g.38417377T= | CA1777536258 | FGFR1 | c.1592A= (p.Glu531=) c.1580A= (p.Glu527=) n.2485A= n.358A= c.1772A= (p.Glu591=) n.2280A= c.1313A= (p.Glu438=) c.*1238A= (n.*1238A=) c.*1559A= (n.*1559A=) n.3086A= c.1319A= (p.Glu440=) c.1562A= (p.Glu521=) c.*642A= (n.*642A=) c.1325A= (p.Glu442=) c.1586A= (p.Glu529=) c.1685A= (p.Glu562=) n.759A= c.1469A= (n.1469A=) n.3871A= n.1114A= n.138A= c.*487A= (n.*487A=) c.1568A= (p.Glu523=) c.1691A= (p.Glu564=) c.1424A= (p.Glu475=) c.1418A= (p.Glu473=) c.1301A= (p.Glu434=) c.1679A= (p.Glu560=) c.1412A= (p.Glu471=) c.620A= (p.Glu207=) n.1840A= | |
8 | g.38417378C>A | CA370732302 | FGFR1 | c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.2484G>T n.357G>T c.1771G>T (p.Glu591Ter) n.2279G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*1558G>T (n.*1558G>T) n.3085G>T c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.*641G>T (n.*641G>T) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.1684G>T (p.Glu562Ter) n.758G>T c.1468G>T (n.1468G>T) n.3870G>T n.1113G>T n.137G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) n.1839G>T | dbSNP |
8 | g.38417378C>G | CA370732304 | FGFR1 | c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.2484G>C n.357G>C c.1771G>C (p.Glu591Gln) n.2279G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*1558G>C (n.*1558G>C) n.3085G>C c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.*641G>C (n.*641G>C) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1585G>C (p.Glu529Gln) c.1684G>C (p.Glu562Gln) n.758G>C c.1468G>C (n.1468G>C) n.3870G>C n.1113G>C n.137G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) n.1839G>C | dbSNP |
8 | g.38417378C>T | CA370732307 | FGFR1 | c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.2484G>A n.357G>A c.1771G>A (p.Glu591Lys) n.2279G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*1558G>A (n.*1558G>A) n.3085G>A c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.*641G>A (n.*641G>A) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.1684G>A (p.Glu562Lys) n.758G>A c.1468G>A (n.1468G>A) n.3870G>A n.1113G>A n.137G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) n.1839G>A | dbSNP |
8 | g.38417379T>A | CA460396834 | FGFR1 | c.1590A>T (p.Ser530=) c.1578A>T (p.Ser526=) n.2483A>T n.356A>T c.1770A>T (p.Ser590=) n.2278A>T c.1311A>T (p.Ser437=) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.*1557A>T (n.*1557A>T) n.3084A>T c.1317A>T (p.Ser439=) c.1560A>T (p.Ser520=) c.*640A>T (n.*640A>T) c.1323A>T (p.Ser441=) c.1584A>T (p.Ser528=) c.1683A>T (p.Ser561=) n.757A>T c.1467A>T (n.1467A>T) n.3869A>T n.1112A>T n.136A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.1566A>T (p.Ser522=) c.1689A>T (p.Ser563=) c.1422A>T (p.Ser474=) c.1416A>T (p.Ser472=) c.1299A>T (p.Ser433=) c.1677A>T (p.Ser559=) c.1410A>T (p.Ser470=) c.618A>T (p.Ser206=) n.1838A>T | |
8 | g.38417379T>C | CA460396835 | FGFR1 | c.1590A>G (p.Ser530=) c.1578A>G (p.Ser526=) n.2483A>G n.356A>G c.1770A>G (p.Ser590=) n.2278A>G c.1311A>G (p.Ser437=) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) n.3084A>G c.1317A>G (p.Ser439=) c.1560A>G (p.Ser520=) c.*640A>G (n.*640A>G) c.1323A>G (p.Ser441=) c.1584A>G (p.Ser528=) c.1683A>G (p.Ser561=) n.757A>G c.1467A>G (n.1467A>G) n.3869A>G n.1112A>G n.136A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.1566A>G (p.Ser522=) c.1689A>G (p.Ser563=) c.1422A>G (p.Ser474=) c.1416A>G (p.Ser472=) c.1299A>G (p.Ser433=) c.1677A>G (p.Ser559=) c.1410A>G (p.Ser470=) c.618A>G (p.Ser206=) n.1838A>G | gnomAD v4 |
8 | g.38417379T>G | CA460396836 | FGFR1 | c.1590A>C (p.Ser530=) c.1578A>C (p.Ser526=) n.2483A>C n.356A>C c.1770A>C (p.Ser590=) n.2278A>C c.1311A>C (p.Ser437=) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.*1557A>C (n.*1557A>C) n.3084A>C c.1317A>C (p.Ser439=) c.1560A>C (p.Ser520=) c.*640A>C (n.*640A>C) c.1323A>C (p.Ser441=) c.1584A>C (p.Ser528=) c.1683A>C (p.Ser561=) n.757A>C c.1467A>C (n.1467A>C) n.3869A>C n.1112A>C n.136A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.1566A>C (p.Ser522=) c.1689A>C (p.Ser563=) c.1422A>C (p.Ser474=) c.1416A>C (p.Ser472=) c.1299A>C (p.Ser433=) c.1677A>C (p.Ser559=) c.1410A>C (p.Ser470=) c.618A>C (p.Ser206=) n.1838A>C | |
8 | g.38417380G>A | CA370732310 | FGFR1 | c.1589C>T (p.Ser530Leu) c.1577C>T (p.Ser526Leu) n.2482C>T n.355C>T c.1769C>T (p.Ser590Leu) n.2277C>T c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*1556C>T (n.*1556C>T) n.3083C>T c.1316C>T (p.Ser439Leu) c.1559C>T (p.Ser520Leu) c.*639C>T (n.*639C>T) c.1322C>T (p.Ser441Leu) c.1583C>T (p.Ser528Leu) c.1682C>T (p.Ser561Leu) n.756C>T c.1466C>T (n.1466C>T) n.3868C>T n.1111C>T n.135C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.1565C>T (p.Ser522Leu) c.1688C>T (p.Ser563Leu) c.1421C>T (p.Ser474Leu) c.1415C>T (p.Ser472Leu) c.1298C>T (p.Ser433Leu) c.1676C>T (p.Ser559Leu) c.1409C>T (p.Ser470Leu) c.617C>T (p.Ser206Leu) n.1837C>T | dbSNP |
8 | g.38417380G>C | CA370732312 | FGFR1 | c.1589C>G (p.Ser530Ter) c.1577C>G (p.Ser526Ter) n.2482C>G n.355C>G c.1769C>G (p.Ser590Ter) n.2277C>G c.1310C>G (p.Ser437Ter) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.*1556C>G (n.*1556C>G) n.3083C>G c.1316C>G (p.Ser439Ter) c.1559C>G (p.Ser520Ter) c.*639C>G (n.*639C>G) c.1322C>G (p.Ser441Ter) c.1583C>G (p.Ser528Ter) c.1682C>G (p.Ser561Ter) n.756C>G c.1466C>G (n.1466C>G) n.3868C>G n.1111C>G n.135C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.1565C>G (p.Ser522Ter) c.1688C>G (p.Ser563Ter) c.1421C>G (p.Ser474Ter) c.1415C>G (p.Ser472Ter) c.1298C>G (p.Ser433Ter) c.1676C>G (p.Ser559Ter) c.1409C>G (p.Ser470Ter) c.617C>G (p.Ser206Ter) n.1837C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.38417380G= | CA1777536259 | FGFR1 | c.1589C= (p.Ser530=) c.1577C= (p.Ser526=) n.2482C= n.355C= c.1769C= (p.Ser590=) n.2277C= c.1310C= (p.Ser437=) c.*1235C= (n.*1235C=) c.*1556C= (n.*1556C=) n.3083C= c.1316C= (p.Ser439=) c.1559C= (p.Ser520=) c.*639C= (n.*639C=) c.1322C= (p.Ser441=) c.1583C= (p.Ser528=) c.1682C= (p.Ser561=) n.756C= c.1466C= (n.1466C=) n.3868C= n.1111C= n.135C= c.*484C= (n.*484C=) c.1565C= (p.Ser522=) c.1688C= (p.Ser563=) c.1421C= (p.Ser474=) c.1415C= (p.Ser472=) c.1298C= (p.Ser433=) c.1676C= (p.Ser559=) c.1409C= (p.Ser470=) c.617C= (p.Ser206=) n.1837C= | |
8 | g.38417380G>T | CA370732314 | FGFR1 | c.1589C>A (p.Ser530Ter) c.1577C>A (p.Ser526Ter) n.2482C>A n.355C>A c.1769C>A (p.Ser590Ter) n.2277C>A c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*1556C>A (n.*1556C>A) n.3083C>A c.1316C>A (p.Ser439Ter) c.1559C>A (p.Ser520Ter) c.*639C>A (n.*639C>A) c.1322C>A (p.Ser441Ter) c.1583C>A (p.Ser528Ter) c.1682C>A (p.Ser561Ter) n.756C>A c.1466C>A (n.1466C>A) n.3868C>A n.1111C>A n.135C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.1565C>A (p.Ser522Ter) c.1688C>A (p.Ser563Ter) c.1421C>A (p.Ser474Ter) c.1415C>A (p.Ser472Ter) c.1298C>A (p.Ser433Ter) c.1676C>A (p.Ser559Ter) c.1409C>A (p.Ser470Ter) c.617C>A (p.Ser206Ter) n.1837C>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38417381A>C | CA370732317 | FGFR1 | c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.1576T>G (p.Ser526Ala) n.2481T>G n.354T>G c.1768T>G (p.Ser590Ala) n.2276T>G c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*1555T>G (n.*1555T>G) n.3082T>G c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.*638T>G (n.*638T>G) c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.1582T>G (p.Ser528Ala) c.1681T>G (p.Ser561Ala) n.755T>G c.1465T>G (n.1465T>G) n.3867T>G n.1110T>G n.134T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.616T>G (p.Ser206Ala) n.1836T>G | |
8 | g.38417381A>G | CA370732319 | FGFR1 | c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.1576T>C (p.Ser526Pro) n.2481T>C n.354T>C c.1768T>C (p.Ser590Pro) n.2276T>C c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*1555T>C (n.*1555T>C) n.3082T>C c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.*638T>C (n.*638T>C) c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.1582T>C (p.Ser528Pro) c.1681T>C (p.Ser561Pro) n.755T>C c.1465T>C (n.1465T>C) n.3867T>C n.1110T>C n.134T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.616T>C (p.Ser206Pro) n.1836T>C | |
8 | g.38417381A>T | CA370732321 | FGFR1 | c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.1576T>A (p.Ser526Thr) n.2481T>A n.354T>A c.1768T>A (p.Ser590Thr) n.2276T>A c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*1555T>A (n.*1555T>A) n.3082T>A c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.*638T>A (n.*638T>A) c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.1582T>A (p.Ser528Thr) c.1681T>A (p.Ser561Thr) n.755T>A c.1465T>A (n.1465T>A) n.3867T>A n.1110T>A n.134T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.616T>A (p.Ser206Thr) n.1836T>A | dbSNP |
8 | g.38417382G>A | CA460396839 | FGFR1 | c.1587C>T (p.Ile529=) c.1575C>T (p.Ile525=) n.2480C>T n.353C>T c.1767C>T (p.Ile589=) n.2275C>T c.1308C>T (p.Ile436=) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*1554C>T (n.*1554C>T) n.3081C>T c.1314C>T (p.Ile438=) c.1557C>T (p.Ile519=) c.*637C>T (n.*637C>T) c.1320C>T (p.Ile440=) c.1581C>T (p.Ile527=) c.1680C>T (p.Ile560=) n.754C>T c.1464C>T (n.1464C>T) n.3866C>T n.1109C>T n.133C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.1563C>T (p.Ile521=) c.1686C>T (p.Ile562=) c.1419C>T (p.Ile473=) c.1413C>T (p.Ile471=) c.1296C>T (p.Ile432=) c.1674C>T (p.Ile558=) c.1407C>T (p.Ile469=) c.615C>T (p.Ile205=) n.1835C>T | dbSNP |
8 | g.38417382G>C | CA370732324 | FGFR1 | c.1587C>G (p.Ile529Met) c.1575C>G (p.Ile525Met) n.2480C>G n.353C>G c.1767C>G (p.Ile589Met) n.2275C>G c.1308C>G (p.Ile436Met) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.*1554C>G (n.*1554C>G) n.3081C>G c.1314C>G (p.Ile438Met) c.1557C>G (p.Ile519Met) c.*637C>G (n.*637C>G) c.1320C>G (p.Ile440Met) c.1581C>G (p.Ile527Met) c.1680C>G (p.Ile560Met) n.754C>G c.1464C>G (n.1464C>G) n.3866C>G n.1109C>G n.133C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1686C>G (p.Ile562Met) c.1419C>G (p.Ile473Met) c.1413C>G (p.Ile471Met) c.1296C>G (p.Ile432Met) c.1674C>G (p.Ile558Met) c.1407C>G (p.Ile469Met) c.615C>G (p.Ile205Met) n.1835C>G | dbSNP |
8 | g.38417382G>T | CA460396842 | FGFR1 | c.1587C>A (p.Ile529=) c.1575C>A (p.Ile525=) n.2480C>A n.353C>A c.1767C>A (p.Ile589=) n.2275C>A c.1308C>A (p.Ile436=) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*1554C>A (n.*1554C>A) n.3081C>A c.1314C>A (p.Ile438=) c.1557C>A (p.Ile519=) c.*637C>A (n.*637C>A) c.1320C>A (p.Ile440=) c.1581C>A (p.Ile527=) c.1680C>A (p.Ile560=) n.754C>A c.1464C>A (n.1464C>A) n.3866C>A n.1109C>A n.133C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.1563C>A (p.Ile521=) c.1686C>A (p.Ile562=) c.1419C>A (p.Ile473=) c.1413C>A (p.Ile471=) c.1296C>A (p.Ile432=) c.1674C>A (p.Ile558=) c.1407C>A (p.Ile469=) c.615C>A (p.Ile205=) n.1835C>A | dbSNP |
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8 | g.38417389T>A | CA370732357 | FGFR1 | c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) n.2473A>T n.346A>T c.1760A>T (p.Asp587Val) n.2268A>T c.1301A>T (p.Asp434Val) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.*1547A>T (n.*1547A>T) n.3074A>T c.1307A>T (p.Asp436Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.*630A>T (n.*630A>T) c.1313A>T (p.Asp438Val) c.1574A>T (p.Asp525Val) c.1673A>T (p.Asp558Val) n.747A>T c.1457A>T (n.1457A>T) n.3859A>T n.1102A>T n.126A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1667A>T (p.Asp556Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.608A>T (p.Asp203Val) n.1828A>T | dbSNP |
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8 | g.38417390C>G | CA370732366 | FGFR1 | c.1579G>C (p.Asp527His) c.1567G>C (p.Asp523His) n.2472G>C n.345G>C c.1759G>C (p.Asp587His) n.2267G>C c.1300G>C (p.Asp434His) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.*1546G>C (n.*1546G>C) n.3073G>C c.1306G>C (p.Asp436His) c.1549G>C (p.Asp517His) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1312G>C (p.Asp438His) c.1573G>C (p.Asp525His) c.1672G>C (p.Asp558His) n.746G>C c.1456G>C (n.1456G>C) n.3858G>C n.1101G>C n.125G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.1555G>C (p.Asp519His) c.1678G>C (p.Asp560His) c.1411G>C (p.Asp471His) c.1405G>C (p.Asp469His) c.1288G>C (p.Asp430His) c.1666G>C (p.Asp556His) c.1399G>C (p.Asp467His) c.607G>C (p.Asp203His) n.1827G>C | dbSNP |
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8 | g.38417392G>A | CA370732372 | FGFR1 | c.1577C>T (p.Ser526Leu) c.1565C>T (p.Ser522Leu) n.2470C>T n.343C>T c.1757C>T (p.Ser586Leu) n.2265C>T c.1298C>T (p.Ser433Leu) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) n.3071C>T c.1304C>T (p.Ser435Leu) c.1547C>T (p.Ser516Leu) c.*627C>T (n.*627C>T) c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.1571C>T (p.Ser524Leu) c.1670C>T (p.Ser557Leu) n.744C>T c.1454C>T (n.1454C>T) n.3856C>T n.1099C>T n.123C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.1553C>T (p.Ser518Leu) c.1676C>T (p.Ser559Leu) c.1409C>T (p.Ser470Leu) c.1403C>T (p.Ser468Leu) c.1286C>T (p.Ser429Leu) c.1664C>T (p.Ser555Leu) c.1397C>T (p.Ser466Leu) c.605C>T (p.Ser202Leu) n.1825C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417392G>C | CA370732374 | FGFR1 | c.1577C>G (p.Ser526Ter) c.1565C>G (p.Ser522Ter) n.2470C>G n.343C>G c.1757C>G (p.Ser586Ter) n.2265C>G c.1298C>G (p.Ser433Ter) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.*1544C>G (n.*1544C>G) n.3071C>G c.1304C>G (p.Ser435Ter) c.1547C>G (p.Ser516Ter) c.*627C>G (n.*627C>G) c.1310C>G (p.Ser437Ter) c.1571C>G (p.Ser524Ter) c.1670C>G (p.Ser557Ter) n.744C>G c.1454C>G (n.1454C>G) n.3856C>G n.1099C>G n.123C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.1553C>G (p.Ser518Ter) c.1676C>G (p.Ser559Ter) c.1409C>G (p.Ser470Ter) c.1403C>G (p.Ser468Ter) c.1286C>G (p.Ser429Ter) c.1664C>G (p.Ser555Ter) c.1397C>G (p.Ser466Ter) c.605C>G (p.Ser202Ter) n.1825C>G | dbSNP |
8 | g.38417392G>T | CA370732375 | FGFR1 | c.1577C>A (p.Ser526Ter) c.1565C>A (p.Ser522Ter) n.2470C>A n.343C>A c.1757C>A (p.Ser586Ter) n.2265C>A c.1298C>A (p.Ser433Ter) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) n.3071C>A c.1304C>A (p.Ser435Ter) c.1547C>A (p.Ser516Ter) c.*627C>A (n.*627C>A) c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.1571C>A (p.Ser524Ter) c.1670C>A (p.Ser557Ter) n.744C>A c.1454C>A (n.1454C>A) n.3856C>A n.1099C>A n.123C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.1553C>A (p.Ser518Ter) c.1676C>A (p.Ser559Ter) c.1409C>A (p.Ser470Ter) c.1403C>A (p.Ser468Ter) c.1286C>A (p.Ser429Ter) c.1664C>A (p.Ser555Ter) c.1397C>A (p.Ser466Ter) c.605C>A (p.Ser202Ter) n.1825C>A | |
8 | g.38417393A= | CA1777536260 | FGFR1 | c.1576T= (p.Ser526=) c.1564T= (p.Ser522=) n.2469T= n.342T= c.1756T= (p.Ser586=) n.2264T= c.1297T= (p.Ser433=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.*1543T= (n.*1543T=) n.3070T= c.1303T= (p.Ser435=) c.1546T= (p.Ser516=) c.*626T= (n.*626T=) c.1309T= (p.Ser437=) c.1570T= (p.Ser524=) c.1669T= (p.Ser557=) n.743T= c.1453T= (n.1453T=) n.3855T= n.1098T= n.122T= c.*471T= (n.*471T=) c.1552T= (p.Ser518=) c.1675T= (p.Ser559=) c.1408T= (p.Ser470=) c.1402T= (p.Ser468=) c.1285T= (p.Ser429=) c.1663T= (p.Ser555=) c.1396T= (p.Ser466=) c.604T= (p.Ser202=) n.1824T= | |
8 | g.38417393A>C | CA370732376 | FGFR1 | c.1576T>G (p.Ser526Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) n.2469T>G n.342T>G c.1756T>G (p.Ser586Ala) n.2264T>G c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*1543T>G (n.*1543T>G) n.3070T>G c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.*626T>G (n.*626T>G) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.1669T>G (p.Ser557Ala) n.743T>G c.1453T>G (n.1453T>G) n.3855T>G n.1098T>G n.122T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1663T>G (p.Ser555Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) n.1824T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417393A>G | CA370732377 | FGFR1 | c.1576T>C (p.Ser526Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) n.2469T>C n.342T>C c.1756T>C (p.Ser586Pro) n.2264T>C c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) n.3070T>C c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.*626T>C (n.*626T>C) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.1669T>C (p.Ser557Pro) n.743T>C c.1453T>C (n.1453T>C) n.3855T>C n.1098T>C n.122T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1663T>C (p.Ser555Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) n.1824T>C | dbSNP |
8 | g.38417393A>T | CA370732378 | FGFR1 | c.1576T>A (p.Ser526Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) n.2469T>A n.342T>A c.1756T>A (p.Ser586Thr) n.2264T>A c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) n.3070T>A c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.*626T>A (n.*626T>A) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.1669T>A (p.Ser557Thr) n.743T>A c.1453T>A (n.1453T>A) n.3855T>A n.1098T>A n.122T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1663T>A (p.Ser555Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) n.1824T>A | dbSNP |
8 | g.38417394C>A | CA370732379 | FGFR1 | c.1575G>T (p.Leu525Phe) c.1563G>T (p.Leu521Phe) n.2468G>T n.341G>T c.1755G>T (p.Leu585Phe) n.2263G>T c.1296G>T (p.Leu432Phe) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*1542G>T (n.*1542G>T) n.3069G>T c.1302G>T (p.Leu434Phe) c.1545G>T (p.Leu515Phe) c.*625G>T (n.*625G>T) c.1308G>T (p.Leu436Phe) c.1569G>T (p.Leu523Phe) c.1668G>T (p.Leu556Phe) n.742G>T c.1452G>T (n.1452G>T) n.3854G>T n.1097G>T n.121G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.1551G>T (p.Leu517Phe) c.1674G>T (p.Leu558Phe) c.1407G>T (p.Leu469Phe) c.1401G>T (p.Leu467Phe) c.1284G>T (p.Leu428Phe) c.1662G>T (p.Leu554Phe) c.1395G>T (p.Leu465Phe) c.603G>T (p.Leu201Phe) n.1823G>T | |
8 | g.38417394C>G | CA370732380 | FGFR1 | c.1575G>C (p.Leu525Phe) c.1563G>C (p.Leu521Phe) n.2468G>C n.341G>C c.1755G>C (p.Leu585Phe) n.2263G>C c.1296G>C (p.Leu432Phe) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*1542G>C (n.*1542G>C) n.3069G>C c.1302G>C (p.Leu434Phe) c.1545G>C (p.Leu515Phe) c.*625G>C (n.*625G>C) c.1308G>C (p.Leu436Phe) c.1569G>C (p.Leu523Phe) c.1668G>C (p.Leu556Phe) n.742G>C c.1452G>C (n.1452G>C) n.3854G>C n.1097G>C n.121G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.1551G>C (p.Leu517Phe) c.1674G>C (p.Leu558Phe) c.1407G>C (p.Leu469Phe) c.1401G>C (p.Leu467Phe) c.1284G>C (p.Leu428Phe) c.1662G>C (p.Leu554Phe) c.1395G>C (p.Leu465Phe) c.603G>C (p.Leu201Phe) n.1823G>C | dbSNP |
8 | g.38417394C>T | CA460396856 | FGFR1 | c.1575G>A (p.Leu525=) c.1563G>A (p.Leu521=) n.2468G>A n.341G>A c.1755G>A (p.Leu585=) n.2263G>A c.1296G>A (p.Leu432=) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*1542G>A (n.*1542G>A) n.3069G>A c.1302G>A (p.Leu434=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.*625G>A (n.*625G>A) c.1308G>A (p.Leu436=) c.1569G>A (p.Leu523=) c.1668G>A (p.Leu556=) n.742G>A c.1452G>A (n.1452G>A) n.3854G>A n.1097G>A n.121G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.1551G>A (p.Leu517=) c.1674G>A (p.Leu558=) c.1407G>A (p.Leu469=) c.1401G>A (p.Leu467=) c.1284G>A (p.Leu428=) c.1662G>A (p.Leu554=) c.1395G>A (p.Leu465=) c.603G>A (p.Leu201=) n.1823G>A | |
8 | g.38417395A>C | CA370732381 | FGFR1 | c.1574T>G (p.Leu525Trp) c.1562T>G (p.Leu521Trp) n.2467T>G n.340T>G c.1754T>G (p.Leu585Trp) n.2262T>G c.1295T>G (p.Leu432Trp) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.*1541T>G (n.*1541T>G) n.3068T>G c.1301T>G (p.Leu434Trp) c.1544T>G (p.Leu515Trp) c.*624T>G (n.*624T>G) c.1307T>G (p.Leu436Trp) c.1568T>G (p.Leu523Trp) c.1667T>G (p.Leu556Trp) n.741T>G c.1451T>G (n.1451T>G) n.3853T>G n.1096T>G n.120T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.1550T>G (p.Leu517Trp) c.1673T>G (p.Leu558Trp) c.1406T>G (p.Leu469Trp) c.1400T>G (p.Leu467Trp) c.1283T>G (p.Leu428Trp) c.1661T>G (p.Leu554Trp) c.1394T>G (p.Leu465Trp) c.602T>G (p.Leu201Trp) n.1822T>G | |
8 | g.38417395A>G | CA370732382 | FGFR1 | c.1574T>C (p.Leu525Ser) c.1562T>C (p.Leu521Ser) n.2467T>C n.340T>C c.1754T>C (p.Leu585Ser) n.2262T>C c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) n.3068T>C c.1301T>C (p.Leu434Ser) c.1544T>C (p.Leu515Ser) c.*624T>C (n.*624T>C) c.1307T>C (p.Leu436Ser) c.1568T>C (p.Leu523Ser) c.1667T>C (p.Leu556Ser) n.741T>C c.1451T>C (n.1451T>C) n.3853T>C n.1096T>C n.120T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.1550T>C (p.Leu517Ser) c.1673T>C (p.Leu558Ser) c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.1400T>C (p.Leu467Ser) c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.1661T>C (p.Leu554Ser) c.1394T>C (p.Leu465Ser) c.602T>C (p.Leu201Ser) n.1822T>C | |
8 | g.38417395A>T | CA370732383 | FGFR1 | c.1574T>A (p.Leu525Ter) c.1562T>A (p.Leu521Ter) n.2467T>A n.340T>A c.1754T>A (p.Leu585Ter) n.2262T>A c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.*1541T>A (n.*1541T>A) n.3068T>A c.1301T>A (p.Leu434Ter) c.1544T>A (p.Leu515Ter) c.*624T>A (n.*624T>A) c.1307T>A (p.Leu436Ter) c.1568T>A (p.Leu523Ter) c.1667T>A (p.Leu556Ter) n.741T>A c.1451T>A (n.1451T>A) n.3853T>A n.1096T>A n.120T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.1550T>A (p.Leu517Ter) c.1673T>A (p.Leu558Ter) c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.1400T>A (p.Leu467Ter) c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.1661T>A (p.Leu554Ter) c.1394T>A (p.Leu465Ter) c.602T>A (p.Leu201Ter) n.1822T>A | |
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8 | g.38417396A>G | CA460396857 | FGFR1 | c.1573T>C (p.Leu525=) c.1561T>C (p.Leu521=) n.2466T>C n.339T>C c.1753T>C (p.Leu585=) n.2261T>C c.1294T>C (p.Leu432=) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*1540T>C (n.*1540T>C) n.3067T>C c.1300T>C (p.Leu434=) c.1543T>C (p.Leu515=) c.*623T>C (n.*623T>C) c.1306T>C (p.Leu436=) c.1567T>C (p.Leu523=) c.1666T>C (p.Leu556=) n.740T>C c.1450T>C (n.1450T>C) n.3852T>C n.1095T>C n.119T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.1549T>C (p.Leu517=) c.1672T>C (p.Leu558=) c.1405T>C (p.Leu469=) c.1399T>C (p.Leu467=) c.1282T>C (p.Leu428=) c.1660T>C (p.Leu554=) c.1393T>C (p.Leu465=) c.601T>C (p.Leu201=) n.1821T>C | |
8 | g.38417396A>T | CA370732385 | FGFR1 | c.1573T>A (p.Leu525Met) c.1561T>A (p.Leu521Met) n.2466T>A n.339T>A c.1753T>A (p.Leu585Met) n.2261T>A c.1294T>A (p.Leu432Met) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*1540T>A (n.*1540T>A) n.3067T>A c.1300T>A (p.Leu434Met) c.1543T>A (p.Leu515Met) c.*623T>A (n.*623T>A) c.1306T>A (p.Leu436Met) c.1567T>A (p.Leu523Met) c.1666T>A (p.Leu556Met) n.740T>A c.1450T>A (n.1450T>A) n.3852T>A n.1095T>A n.119T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.1549T>A (p.Leu517Met) c.1672T>A (p.Leu558Met) c.1405T>A (p.Leu469Met) c.1399T>A (p.Leu467Met) c.1282T>A (p.Leu428Met) c.1660T>A (p.Leu554Met) c.1393T>A (p.Leu465Met) c.601T>A (p.Leu201Met) n.1821T>A | dbSNP |
8 | g.38417397G>A | CA460396858 | FGFR1 | c.1572C>T (p.Asp524=) c.1560C>T (p.Asp520=) n.2465C>T n.338C>T c.1752C>T (p.Asp584=) n.2260C>T c.1293C>T (p.Asp431=) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*1539C>T (n.*1539C>T) n.3066C>T c.1299C>T (p.Asp433=) c.1542C>T (p.Asp514=) c.*622C>T (n.*622C>T) c.1305C>T (p.Asp435=) c.1566C>T (p.Asp522=) c.1665C>T (p.Asp555=) n.739C>T c.1449C>T (n.1449C>T) n.3851C>T n.1094C>T n.118C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.1548C>T (p.Asp516=) c.1671C>T (p.Asp557=) c.1404C>T (p.Asp468=) c.1398C>T (p.Asp466=) c.1281C>T (p.Asp427=) c.1659C>T (p.Asp553=) c.1392C>T (p.Asp464=) c.600C>T (p.Asp200=) n.1820C>T | |
8 | g.38417397G>C | CA370732387 | FGFR1 | c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.1560C>G (p.Asp520Glu) n.2465C>G n.338C>G c.1752C>G (p.Asp584Glu) n.2260C>G c.1293C>G (p.Asp431Glu) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.*1539C>G (n.*1539C>G) n.3066C>G c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.1542C>G (p.Asp514Glu) c.*622C>G (n.*622C>G) c.1305C>G (p.Asp435Glu) c.1566C>G (p.Asp522Glu) c.1665C>G (p.Asp555Glu) n.739C>G c.1449C>G (n.1449C>G) n.3851C>G n.1094C>G n.118C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.1548C>G (p.Asp516Glu) c.1671C>G (p.Asp557Glu) c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.1281C>G (p.Asp427Glu) c.1659C>G (p.Asp553Glu) c.1392C>G (p.Asp464Glu) c.600C>G (p.Asp200Glu) n.1820C>G | dbSNP |
8 | g.38417397G>T | CA370732386 | FGFR1 | c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.1560C>A (p.Asp520Glu) n.2465C>A n.338C>A c.1752C>A (p.Asp584Glu) n.2260C>A c.1293C>A (p.Asp431Glu) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*1539C>A (n.*1539C>A) n.3066C>A c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.1542C>A (p.Asp514Glu) c.*622C>A (n.*622C>A) c.1305C>A (p.Asp435Glu) c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.1665C>A (p.Asp555Glu) n.739C>A c.1449C>A (n.1449C>A) n.3851C>A n.1094C>A n.118C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.1548C>A (p.Asp516Glu) c.1671C>A (p.Asp557Glu) c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.1281C>A (p.Asp427Glu) c.1659C>A (p.Asp553Glu) c.1392C>A (p.Asp464Glu) c.600C>A (p.Asp200Glu) n.1820C>A | |
8 | g.38417398T>A | CA370732388 | FGFR1 | c.1571A>T (p.Asp524Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) n.2464A>T n.337A>T c.1751A>T (p.Asp584Val) n.2259A>T c.1292A>T (p.Asp431Val) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*1538A>T (n.*1538A>T) n.3065A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1541A>T (p.Asp514Val) c.*621A>T (n.*621A>T) c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1565A>T (p.Asp522Val) c.1664A>T (p.Asp555Val) n.738A>T c.1448A>T (n.1448A>T) n.3850A>T n.1093A>T n.117A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.1547A>T (p.Asp516Val) c.1670A>T (p.Asp557Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1397A>T (p.Asp466Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) c.1658A>T (p.Asp553Val) c.1391A>T (p.Asp464Val) c.599A>T (p.Asp200Val) n.1819A>T | dbSNP |
8 | g.38417398T>C | CA370732389 | FGFR1 | c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) n.2464A>G n.337A>G c.1751A>G (p.Asp584Gly) n.2259A>G c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.*1538A>G (n.*1538A>G) n.3065A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.*621A>G (n.*621A>G) c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.1664A>G (p.Asp555Gly) n.738A>G c.1448A>G (n.1448A>G) n.3850A>G n.1093A>G n.117A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.1670A>G (p.Asp557Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.1658A>G (p.Asp553Gly) c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) n.1819A>G | |
8 | g.38417398T>G | CA370732390 | FGFR1 | c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) n.2464A>C n.337A>C c.1751A>C (p.Asp584Ala) n.2259A>C c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) n.3065A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.*621A>C (n.*621A>C) c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.1664A>C (p.Asp555Ala) n.738A>C c.1448A>C (n.1448A>C) n.3850A>C n.1093A>C n.117A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.1670A>C (p.Asp557Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.1658A>C (p.Asp553Ala) c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) n.1819A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38417398T= | CA1777536261 | FGFR1 | c.1571A= (p.Asp524=) c.1559A= (p.Asp520=) n.2464A= n.337A= c.1751A= (p.Asp584=) n.2259A= c.1292A= (p.Asp431=) c.*1217A= (n.*1217A=) c.*1538A= (n.*1538A=) n.3065A= c.1298A= (p.Asp433=) c.1541A= (p.Asp514=) c.*621A= (n.*621A=) c.1304A= (p.Asp435=) c.1565A= (p.Asp522=) c.1664A= (p.Asp555=) n.738A= c.1448A= (n.1448A=) n.3850A= n.1093A= n.117A= c.*466A= (n.*466A=) c.1547A= (p.Asp516=) c.1670A= (p.Asp557=) c.1403A= (p.Asp468=) c.1397A= (p.Asp466=) c.1280A= (p.Asp427=) c.1658A= (p.Asp553=) c.1391A= (p.Asp464=) c.599A= (p.Asp200=) n.1819A= | |
8 | g.38417399C>A | CA370732391 | FGFR1 | c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) n.2463G>T n.336G>T c.1750G>T (p.Asp584Tyr) n.2258G>T c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.*1537G>T (n.*1537G>T) n.3064G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.*620G>T (n.*620G>T) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) n.737G>T c.1447G>T (n.1447G>T) n.3849G>T n.1092G>T n.116G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.1669G>T (p.Asp557Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.1657G>T (p.Asp553Tyr) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.1818G>T | |
8 | g.38417399C>G | CA370732392 | FGFR1 | c.1570G>C (p.Asp524His) c.1558G>C (p.Asp520His) n.2463G>C n.336G>C c.1750G>C (p.Asp584His) n.2258G>C c.1291G>C (p.Asp431His) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.*1537G>C (n.*1537G>C) n.3064G>C c.1297G>C (p.Asp433His) c.1540G>C (p.Asp514His) c.*620G>C (n.*620G>C) c.1303G>C (p.Asp435His) c.1564G>C (p.Asp522His) c.1663G>C (p.Asp555His) n.737G>C c.1447G>C (n.1447G>C) n.3849G>C n.1092G>C n.116G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.1546G>C (p.Asp516His) c.1669G>C (p.Asp557His) c.1402G>C (p.Asp468His) c.1396G>C (p.Asp466His) c.1279G>C (p.Asp427His) c.1657G>C (p.Asp553His) c.1390G>C (p.Asp464His) c.598G>C (p.Asp200His) n.1818G>C | |
8 | g.38417399C>T | CA370732393 | FGFR1 | c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) n.2463G>A n.336G>A c.1750G>A (p.Asp584Asn) n.2258G>A c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*1537G>A (n.*1537G>A) n.3064G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.*620G>A (n.*620G>A) c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.1663G>A (p.Asp555Asn) n.737G>A c.1447G>A (n.1447G>A) n.3849G>A n.1092G>A n.116G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.1669G>A (p.Asp557Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.1657G>A (p.Asp553Asn) c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) n.1818G>A | |
8 | g.38417400T>A | CA370732394 | FGFR1 | c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.1557A>T (p.Lys519Asn) n.2462A>T n.335A>T c.1749A>T (p.Lys583Asn) n.2257A>T c.1290A>T (p.Lys430Asn) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.*1536A>T (n.*1536A>T) n.3063A>T c.1296A>T (p.Lys432Asn) c.1539A>T (p.Lys513Asn) c.*619A>T (n.*619A>T) c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.1563A>T (p.Lys521Asn) c.1662A>T (p.Lys554Asn) n.736A>T c.1446A>T (n.1446A>T) n.3848A>T n.1091A>T n.115A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1395A>T (p.Lys465Asn) c.1278A>T (p.Lys426Asn) c.1656A>T (p.Lys552Asn) c.1389A>T (p.Lys463Asn) c.597A>T (p.Lys199Asn) n.1817A>T | |
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8 | g.38417400T= | CA1777536262 | FGFR1 | c.1569A= (p.Lys523=) c.1557A= (p.Lys519=) n.2462A= n.335A= c.1749A= (p.Lys583=) n.2257A= c.1290A= (p.Lys430=) c.*1215A= (n.*1215A=) c.*1536A= (n.*1536A=) n.3063A= c.1296A= (p.Lys432=) c.1539A= (p.Lys513=) c.*619A= (n.*619A=) c.1302A= (p.Lys434=) c.1563A= (p.Lys521=) c.1662A= (p.Lys554=) n.736A= c.1446A= (n.1446A=) n.3848A= n.1091A= n.115A= c.*464A= (n.*464A=) c.1545A= (p.Lys515=) c.1668A= (p.Lys556=) c.1401A= (p.Lys467=) c.1395A= (p.Lys465=) c.1278A= (p.Lys426=) c.1656A= (p.Lys552=) c.1389A= (p.Lys463=) c.597A= (p.Lys199=) n.1817A= | |
8 | g.38417401_38417402dup | CA2580078251 | FGFR1 | c.1568_1569dup (p.Asp524LysfsTer6) c.1556_1557dup (p.Asp520LysfsTer6) n.2461_2462dup n.334_335dup c.1748_1749dup (p.Asp584LysfsTer6) n.2256_2257dup c.1289_1290dup (p.Asp431LysfsTer6) c.*1214_*1215dup (n.*1214_*1215dup) c.*1535_*1536dup (n.*1535_*1536dup) n.3062_3063dup c.1295_1296dup (p.Asp433LysfsTer6) c.1538_1539dup (p.Asp514LysfsTer6) c.*618_*619dup (n.*618_*619dup) c.1301_1302dup (p.Asp435LysfsTer6) c.1562_1563dup (p.Asp522LysfsTer6) c.1661_1662dup (p.Asp555LysfsTer6) n.735_736dup c.1445_1446dup (n.1445_1446dup) n.3847_3848dup n.1090_1091dup n.114_115dup c.*463_*464dup (n.*463_*464dup) c.1544_1545dup (p.Asp516LysfsTer6) c.1667_1668dup (p.Asp557LysfsTer6) c.1400_1401dup (p.Asp468LysfsTer6) c.1394_1395dup (p.Asp466LysfsTer6) c.1277_1278dup (p.Asp427LysfsTer6) c.1655_1656dup (p.Asp553LysfsTer6) c.1388_1389dup (p.Asp464LysfsTer6) c.596_597dup (p.Asp200LysfsTer6) n.1816_1817dup | ClinVar |
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8 | g.38417401T>C | CA370732397 | FGFR1 | c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) n.2461A>G n.334A>G c.1748A>G (p.Lys583Arg) n.2256A>G c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.*1535A>G (n.*1535A>G) n.3062A>G c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.*618A>G (n.*618A>G) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) n.735A>G c.1445A>G (n.1445A>G) n.3847A>G n.1090A>G n.114A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) n.1816A>G | |
8 | g.38417401T>G | CA370732398 | FGFR1 | c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) n.2461A>C n.334A>C c.1748A>C (p.Lys583Thr) n.2256A>C c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.*1535A>C (n.*1535A>C) n.3062A>C c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.*618A>C (n.*618A>C) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) n.735A>C c.1445A>C (n.1445A>C) n.3847A>C n.1090A>C n.114A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.596A>C (p.Lys199Thr) n.1816A>C | |
8 | g.38417402T>A | CA370732399 | FGFR1 | c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) n.2460A>T n.333A>T c.1747A>T (p.Lys583Ter) n.2255A>T c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) n.3061A>T c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.*617A>T (n.*617A>T) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.734A>T c.1444A>T (n.1444A>T) n.3846A>T n.1089A>T n.113A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.595A>T (p.Lys199Ter) n.1815A>T | |
8 | g.38417402T>C | CA370732400 | FGFR1 | c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) n.2460A>G n.333A>G c.1747A>G (p.Lys583Glu) n.2255A>G c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) n.3061A>G c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.*617A>G (n.*617A>G) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.734A>G c.1444A>G (n.1444A>G) n.3846A>G n.1089A>G n.113A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) n.1815A>G | |
8 | g.38417402T>G | CA370732401 | FGFR1 | c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) n.2460A>C n.333A>C c.1747A>C (p.Lys583Gln) n.2255A>C c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*1534A>C (n.*1534A>C) n.3061A>C c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.*617A>C (n.*617A>C) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.734A>C c.1444A>C (n.1444A>C) n.3846A>C n.1089A>C n.113A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.595A>C (p.Lys199Gln) n.1815A>C | |
8 | g.38417403C>A | CA370732403 | FGFR1 | c.1566G>T (p.Glu522Asp) c.1554G>T (p.Glu518Asp) n.2459G>T n.332G>T c.1746G>T (p.Glu582Asp) n.2254G>T c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*1533G>T (n.*1533G>T) n.3060G>T c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.*616G>T (n.*616G>T) c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.1560G>T (p.Glu520Asp) c.1659G>T (p.Glu553Asp) n.733G>T c.1443G>T (n.1443G>T) n.3845G>T n.1088G>T n.112G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) n.1814G>T | |
8 | g.38417403C>G | CA370732402 | FGFR1 | c.1566G>C (p.Glu522Asp) c.1554G>C (p.Glu518Asp) n.2459G>C n.332G>C c.1746G>C (p.Glu582Asp) n.2254G>C c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*1533G>C (n.*1533G>C) n.3060G>C c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.1560G>C (p.Glu520Asp) c.1659G>C (p.Glu553Asp) n.733G>C c.1443G>C (n.1443G>C) n.3845G>C n.1088G>C n.112G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) n.1814G>C | dbSNP |
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8 | g.38417404T>A | CA370732404 | FGFR1 | c.1565A>T (p.Glu522Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) n.2458A>T n.331A>T c.1745A>T (p.Glu582Val) n.2253A>T c.1286A>T (p.Glu429Val) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*1532A>T (n.*1532A>T) n.3059A>T c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.*615A>T (n.*615A>T) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1658A>T (p.Glu553Val) n.732A>T c.1442A>T (n.1442A>T) n.3844A>T n.1087A>T n.111A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.593A>T (p.Glu198Val) n.1813A>T | |
8 | g.38417404T>C | CA370732406 | FGFR1 | c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) n.2458A>G n.331A>G c.1745A>G (p.Glu582Gly) n.2253A>G c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) n.3059A>G c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.*615A>G (n.*615A>G) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1658A>G (p.Glu553Gly) n.732A>G c.1442A>G (n.1442A>G) n.3844A>G n.1087A>G n.111A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.1813A>G | gnomAD v4 |
8 | g.38417404T>G | CA370732405 | FGFR1 | c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) n.2458A>C n.331A>C c.1745A>C (p.Glu582Ala) n.2253A>C c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*1532A>C (n.*1532A>C) n.3059A>C c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.*615A>C (n.*615A>C) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1658A>C (p.Glu553Ala) n.732A>C c.1442A>C (n.1442A>C) n.3844A>C n.1087A>C n.111A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.1813A>C | |
8 | g.38417405C>A | CA370732407 | FGFR1 | c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) n.2457G>T n.330G>T c.1744G>T (p.Glu582Ter) n.2252G>T c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) n.3058G>T c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.*614G>T (n.*614G>T) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.1657G>T (p.Glu553Ter) n.731G>T c.1441G>T (n.1441G>T) n.3843G>T n.1086G>T n.110G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.1812G>T | |
8 | g.38417405C= | CA1777536263 | FGFR1 | c.1564G= (p.Glu522=) c.1552G= (p.Glu518=) n.2457G= n.330G= c.1744G= (p.Glu582=) n.2252G= c.1285G= (p.Glu429=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.*1531G= (n.*1531G=) n.3058G= c.1291G= (p.Glu431=) c.1534G= (p.Glu512=) c.*614G= (n.*614G=) c.1297G= (p.Glu433=) c.1558G= (p.Glu520=) c.1657G= (p.Glu553=) n.731G= c.1441G= (n.1441G=) n.3843G= n.1086G= n.110G= c.*459G= (n.*459G=) c.1540G= (p.Glu514=) c.1663G= (p.Glu555=) c.1396G= (p.Glu466=) c.1390G= (p.Glu464=) c.1273G= (p.Glu425=) c.1651G= (p.Glu551=) c.1384G= (p.Glu462=) c.592G= (p.Glu198=) n.1812G= | |
8 | g.38417405C>G | CA370732408 | FGFR1 | c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) n.2457G>C n.330G>C c.1744G>C (p.Glu582Gln) n.2252G>C c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) n.3058G>C c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.*614G>C (n.*614G>C) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.1657G>C (p.Glu553Gln) n.731G>C c.1441G>C (n.1441G>C) n.3843G>C n.1086G>C n.110G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.1812G>C | dbSNP |
8 | g.38417405C>T | CA175141105 | FGFR1 | c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) n.2457G>A n.330G>A c.1744G>A (p.Glu582Lys) n.2252G>A c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) n.3058G>A c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.*614G>A (n.*614G>A) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.1657G>A (p.Glu553Lys) n.731G>A c.1441G>A (n.1441G>A) n.3843G>A n.1086G>A n.110G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.1812G>A | dbSNP |
8 | g.38417406T>A | CA460396862 | FGFR1 | c.1563A>T (p.Thr521=) c.1551A>T (p.Thr517=) n.2456A>T n.329A>T c.1743A>T (p.Thr581=) n.2251A>T c.1284A>T (p.Thr428=) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) n.3057A>T c.1290A>T (p.Thr430=) c.1533A>T (p.Thr511=) c.*613A>T (n.*613A>T) c.1296A>T (p.Thr432=) c.1557A>T (p.Thr519=) c.1656A>T (p.Thr552=) n.730A>T c.1440A>T (n.1440A>T) n.3842A>T n.1085A>T n.109A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.1539A>T (p.Thr513=) c.1662A>T (p.Thr554=) c.1395A>T (p.Thr465=) c.1389A>T (p.Thr463=) c.1272A>T (p.Thr424=) c.1650A>T (p.Thr550=) c.1383A>T (p.Thr461=) c.591A>T (p.Thr197=) n.1811A>T | dbSNP |
8 | g.38417406T>C | CA175141112 | FGFR1 | c.1563A>G (p.Thr521=) c.1551A>G (p.Thr517=) n.2456A>G n.329A>G c.1743A>G (p.Thr581=) n.2251A>G c.1284A>G (p.Thr428=) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*1530A>G (n.*1530A>G) n.3057A>G c.1290A>G (p.Thr430=) c.1533A>G (p.Thr511=) c.*613A>G (n.*613A>G) c.1296A>G (p.Thr432=) c.1557A>G (p.Thr519=) c.1656A>G (p.Thr552=) n.730A>G c.1440A>G (n.1440A>G) n.3842A>G n.1085A>G n.109A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.1539A>G (p.Thr513=) c.1662A>G (p.Thr554=) c.1395A>G (p.Thr465=) c.1389A>G (p.Thr463=) c.1272A>G (p.Thr424=) c.1650A>G (p.Thr550=) c.1383A>G (p.Thr461=) c.591A>G (p.Thr197=) n.1811A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38417406T>G | CA460396863 | FGFR1 | c.1563A>C (p.Thr521=) c.1551A>C (p.Thr517=) n.2456A>C n.329A>C c.1743A>C (p.Thr581=) n.2251A>C c.1284A>C (p.Thr428=) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*1530A>C (n.*1530A>C) n.3057A>C c.1290A>C (p.Thr430=) c.1533A>C (p.Thr511=) c.*613A>C (n.*613A>C) c.1296A>C (p.Thr432=) c.1557A>C (p.Thr519=) c.1656A>C (p.Thr552=) n.730A>C c.1440A>C (n.1440A>C) n.3842A>C n.1085A>C n.109A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.1539A>C (p.Thr513=) c.1662A>C (p.Thr554=) c.1395A>C (p.Thr465=) c.1389A>C (p.Thr463=) c.1272A>C (p.Thr424=) c.1650A>C (p.Thr550=) c.1383A>C (p.Thr461=) c.591A>C (p.Thr197=) n.1811A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417406T= | CA1777536264 | FGFR1 | c.1563A= (p.Thr521=) c.1551A= (p.Thr517=) n.2456A= n.329A= c.1743A= (p.Thr581=) n.2251A= c.1284A= (p.Thr428=) c.*1209A= (n.*1209A=) c.*1530A= (n.*1530A=) n.3057A= c.1290A= (p.Thr430=) c.1533A= (p.Thr511=) c.*613A= (n.*613A=) c.1296A= (p.Thr432=) c.1557A= (p.Thr519=) c.1656A= (p.Thr552=) n.730A= c.1440A= (n.1440A=) n.3842A= n.1085A= n.109A= c.*458A= (n.*458A=) c.1539A= (p.Thr513=) c.1662A= (p.Thr554=) c.1395A= (p.Thr465=) c.1389A= (p.Thr463=) c.1272A= (p.Thr424=) c.1650A= (p.Thr550=) c.1383A= (p.Thr461=) c.591A= (p.Thr197=) n.1811A= | |
8 | g.38417407G>A | CA370732409 | FGFR1 | c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) n.2455C>T n.328C>T c.1742C>T (p.Thr581Ile) n.2250C>T c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*1529C>T (n.*1529C>T) n.3056C>T c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.*612C>T (n.*612C>T) c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.1655C>T (p.Thr552Ile) n.729C>T c.1439C>T (n.1439C>T) n.3841C>T n.1084C>T n.790C>T n.108C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.1661C>T (p.Thr554Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) n.1810C>T | |
8 | g.38417407G>C | CA370732411 | FGFR1 | c.1562C>G (p.Thr521Arg) c.1550C>G (p.Thr517Arg) n.2455C>G n.328C>G c.1742C>G (p.Thr581Arg) n.2250C>G c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*1529C>G (n.*1529C>G) n.3056C>G c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.1532C>G (p.Thr511Arg) c.*612C>G (n.*612C>G) c.1295C>G (p.Thr432Arg) c.1556C>G (p.Thr519Arg) c.1655C>G (p.Thr552Arg) n.729C>G c.1439C>G (n.1439C>G) n.3841C>G n.1084C>G n.790C>G n.108C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.1538C>G (p.Thr513Arg) c.1661C>G (p.Thr554Arg) c.1394C>G (p.Thr465Arg) c.1388C>G (p.Thr463Arg) c.1271C>G (p.Thr424Arg) c.1649C>G (p.Thr550Arg) c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.590C>G (p.Thr197Arg) n.1810C>G | dbSNP |
8 | g.38417407G>T | CA370732410 | FGFR1 | c.1562C>A (p.Thr521Lys) c.1550C>A (p.Thr517Lys) n.2455C>A n.328C>A c.1742C>A (p.Thr581Lys) n.2250C>A c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*1529C>A (n.*1529C>A) n.3056C>A c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.1532C>A (p.Thr511Lys) c.*612C>A (n.*612C>A) c.1295C>A (p.Thr432Lys) c.1556C>A (p.Thr519Lys) c.1655C>A (p.Thr552Lys) n.729C>A c.1439C>A (n.1439C>A) n.3841C>A n.1084C>A n.790C>A n.108C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.1538C>A (p.Thr513Lys) c.1661C>A (p.Thr554Lys) c.1394C>A (p.Thr465Lys) c.1388C>A (p.Thr463Lys) c.1271C>A (p.Thr424Lys) c.1649C>A (p.Thr550Lys) c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.590C>A (p.Thr197Lys) n.1810C>A | |
8 | g.38417408T>A | CA370732412 | FGFR1 | c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) n.2454A>T n.327A>T c.1741A>T (p.Thr581Ser) n.2249A>T c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*1528A>T (n.*1528A>T) n.3055A>T c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.*611A>T (n.*611A>T) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.728A>T c.1438A>T (n.1438A>T) n.3840A>T n.1083A>T n.789A>T n.107A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) n.1809A>T | dbSNP |
8 | g.38417408T>C | CA370732413 | FGFR1 | c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) n.2454A>G n.327A>G c.1741A>G (p.Thr581Ala) n.2249A>G c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.3055A>G c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.*611A>G (n.*611A>G) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.728A>G c.1438A>G (n.1438A>G) n.3840A>G n.1083A>G n.789A>G n.107A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) n.1809A>G | dbSNP |
8 | g.38417408T>G | CA370732414 | FGFR1 | c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) n.2454A>C n.327A>C c.1741A>C (p.Thr581Pro) n.2249A>C c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*1528A>C (n.*1528A>C) n.3055A>C c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.*611A>C (n.*611A>C) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.728A>C c.1438A>C (n.1438A>C) n.3840A>C n.1083A>C n.789A>C n.107A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) n.1809A>C | |
8 | g.38417409T>A | CA460396864 | FGFR1 | c.1560A>T (p.Ala520=) c.1548A>T (p.Ala516=) n.2453A>T n.326A>T c.1740A>T (p.Ala580=) n.2248A>T c.1281A>T (p.Ala427=) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) n.3054A>T c.1287A>T (p.Ala429=) c.1530A>T (p.Ala510=) c.*610A>T (n.*610A>T) c.1293A>T (p.Ala431=) c.1554A>T (p.Ala518=) c.1653A>T (p.Ala551=) n.727A>T c.1437A>T (n.1437A>T) n.3839A>T n.1082A>T n.788A>T n.106A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.1536A>T (p.Ala512=) c.1659A>T (p.Ala553=) c.1392A>T (p.Ala464=) c.1386A>T (p.Ala462=) c.1269A>T (p.Ala423=) c.1647A>T (p.Ala549=) c.1380A>T (p.Ala460=) c.588A>T (p.Ala196=) n.1808A>T | dbSNP |
8 | g.38417409T>C | CA460396865 | FGFR1 | c.1560A>G (p.Ala520=) c.1548A>G (p.Ala516=) n.2453A>G n.326A>G c.1740A>G (p.Ala580=) n.2248A>G c.1281A>G (p.Ala427=) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) n.3054A>G c.1287A>G (p.Ala429=) c.1530A>G (p.Ala510=) c.*610A>G (n.*610A>G) c.1293A>G (p.Ala431=) c.1554A>G (p.Ala518=) c.1653A>G (p.Ala551=) n.727A>G c.1437A>G (n.1437A>G) n.3839A>G n.1082A>G n.788A>G n.106A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.1536A>G (p.Ala512=) c.1659A>G (p.Ala553=) c.1392A>G (p.Ala464=) c.1386A>G (p.Ala462=) c.1269A>G (p.Ala423=) c.1647A>G (p.Ala549=) c.1380A>G (p.Ala460=) c.588A>G (p.Ala196=) n.1808A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417409T>G | CA460396866 | FGFR1 | c.1560A>C (p.Ala520=) c.1548A>C (p.Ala516=) n.2453A>C n.326A>C c.1740A>C (p.Ala580=) n.2248A>C c.1281A>C (p.Ala427=) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) n.3054A>C c.1287A>C (p.Ala429=) c.1530A>C (p.Ala510=) c.*610A>C (n.*610A>C) c.1293A>C (p.Ala431=) c.1554A>C (p.Ala518=) c.1653A>C (p.Ala551=) n.727A>C c.1437A>C (n.1437A>C) n.3839A>C n.1082A>C n.788A>C n.106A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.1536A>C (p.Ala512=) c.1659A>C (p.Ala553=) c.1392A>C (p.Ala464=) c.1386A>C (p.Ala462=) c.1269A>C (p.Ala423=) c.1647A>C (p.Ala549=) c.1380A>C (p.Ala460=) c.588A>C (p.Ala196=) n.1808A>C | |
8 | g.38417409T= | CA1777536265 | FGFR1 | c.1560A= (p.Ala520=) c.1548A= (p.Ala516=) n.2453A= n.326A= c.1740A= (p.Ala580=) n.2248A= c.1281A= (p.Ala427=) c.*1206A= (n.*1206A=) c.*1527A= (n.*1527A=) n.3054A= c.1287A= (p.Ala429=) c.1530A= (p.Ala510=) c.*610A= (n.*610A=) c.1293A= (p.Ala431=) c.1554A= (p.Ala518=) c.1653A= (p.Ala551=) n.727A= c.1437A= (n.1437A=) n.3839A= n.1082A= n.788A= n.106A= c.*455A= (n.*455A=) c.1536A= (p.Ala512=) c.1659A= (p.Ala553=) c.1392A= (p.Ala464=) c.1386A= (p.Ala462=) c.1269A= (p.Ala423=) c.1647A= (p.Ala549=) c.1380A= (p.Ala460=) c.588A= (p.Ala196=) n.1808A= | |
8 | g.38417410G>A | CA370732415 | FGFR1 | c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1547C>T (p.Ala516Val) n.2452C>T n.325C>T c.1739C>T (p.Ala580Val) n.2247C>T c.1280C>T (p.Ala427Val) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) n.3053C>T c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.*609C>T (n.*609C>T) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) n.726C>T c.1436C>T (n.1436C>T) n.3838C>T n.1081C>T n.787C>T n.105C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1658C>T (p.Ala553Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1646C>T (p.Ala549Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.587C>T (p.Ala196Val) n.1807C>T | dbSNP |
8 | g.38417410G>C | CA370732416 | FGFR1 | c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1547C>G (p.Ala516Gly) n.2452C>G n.325C>G c.1739C>G (p.Ala580Gly) n.2247C>G c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.*1526C>G (n.*1526C>G) n.3053C>G c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.*609C>G (n.*609C>G) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1652C>G (p.Ala551Gly) n.726C>G c.1436C>G (n.1436C>G) n.3838C>G n.1081C>G n.787C>G n.105C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) n.1807C>G | dbSNP |
8 | g.38417410G>T | CA370732417 | FGFR1 | c.1559C>A (p.Ala520Glu) c.1547C>A (p.Ala516Glu) n.2452C>A n.325C>A c.1739C>A (p.Ala580Glu) n.2247C>A c.1280C>A (p.Ala427Glu) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.3053C>A c.1286C>A (p.Ala429Glu) c.1529C>A (p.Ala510Glu) c.*609C>A (n.*609C>A) c.1292C>A (p.Ala431Glu) c.1553C>A (p.Ala518Glu) c.1652C>A (p.Ala551Glu) n.726C>A c.1436C>A (n.1436C>A) n.3838C>A n.1081C>A n.787C>A n.105C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.1535C>A (p.Ala512Glu) c.1658C>A (p.Ala553Glu) c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.1268C>A (p.Ala423Glu) c.1646C>A (p.Ala549Glu) c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.587C>A (p.Ala196Glu) n.1807C>A | |
8 | g.38417411C>A | CA370732418 | FGFR1 | c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser) n.2451G>T n.324G>T c.1738G>T (p.Ala580Ser) n.2246G>T c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.3052G>T c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.*608G>T (n.*608G>T) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1651G>T (p.Ala551Ser) n.725G>T c.1435G>T (n.1435G>T) n.3837G>T n.1080G>T n.786G>T n.104G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) n.1806G>T | |
8 | g.38417411C= | CA1777536266 | FGFR1 | c.1558G= (p.Ala520=) c.1546G= (p.Ala516=) n.2451G= n.324G= c.1738G= (p.Ala580=) n.2246G= c.1279G= (p.Ala427=) c.*1204G= (n.*1204G=) c.*1525G= (n.*1525G=) n.3052G= c.1285G= (p.Ala429=) c.1528G= (p.Ala510=) c.*608G= (n.*608G=) c.1291G= (p.Ala431=) c.1552G= (p.Ala518=) c.1651G= (p.Ala551=) n.725G= c.1435G= (n.1435G=) n.3837G= n.1080G= n.786G= n.104G= c.*453G= (n.*453G=) c.1534G= (p.Ala512=) c.1657G= (p.Ala553=) c.1390G= (p.Ala464=) c.1384G= (p.Ala462=) c.1267G= (p.Ala423=) c.1645G= (p.Ala549=) c.1378G= (p.Ala460=) c.586G= (p.Ala196=) n.1806G= | |
8 | g.38417411C>G | CA370732419 | FGFR1 | c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1546G>C (p.Ala516Pro) n.2451G>C n.324G>C c.1738G>C (p.Ala580Pro) n.2246G>C c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.*1525G>C (n.*1525G>C) n.3052G>C c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.*608G>C (n.*608G>C) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1651G>C (p.Ala551Pro) n.725G>C c.1435G>C (n.1435G>C) n.3837G>C n.1080G>C n.786G>C n.104G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) n.1806G>C | dbSNP |
8 | g.38417411C>T | CA4718333 | FGFR1 | c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) n.2451G>A n.324G>A c.1738G>A (p.Ala580Thr) n.2246G>A c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.3052G>A c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.*608G>A (n.*608G>A) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1651G>A (p.Ala551Thr) n.725G>A c.1435G>A (n.1435G>A) n.3837G>A n.1080G>A n.786G>A n.104G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) n.1806G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417412G>A | CA460396867 | FGFR1 | c.1557C>T (p.Asp519=) c.1545C>T (p.Asp515=) n.2450C>T n.323C>T c.1737C>T (p.Asp579=) n.2245C>T c.1278C>T (p.Asp426=) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) n.3051C>T c.1284C>T (p.Asp428=) c.1527C>T (p.Asp509=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.1290C>T (p.Asp430=) c.1551C>T (p.Asp517=) c.1650C>T (p.Asp550=) n.724C>T c.1434C>T (n.1434C>T) n.3836C>T n.1079C>T n.785C>T n.103C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.1533C>T (p.Asp511=) c.1656C>T (p.Asp552=) c.1389C>T (p.Asp463=) c.1383C>T (p.Asp461=) c.1266C>T (p.Asp422=) c.1644C>T (p.Asp548=) c.1377C>T (p.Asp459=) c.585C>T (p.Asp195=) n.1805C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38417412G>C | CA370732420 | FGFR1 | c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.1545C>G (p.Asp515Glu) n.2450C>G n.323C>G c.1737C>G (p.Asp579Glu) n.2245C>G c.1278C>G (p.Asp426Glu) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.*1524C>G (n.*1524C>G) n.3051C>G c.1284C>G (p.Asp428Glu) c.1527C>G (p.Asp509Glu) c.*607C>G (n.*607C>G) c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.1650C>G (p.Asp550Glu) n.724C>G c.1434C>G (n.1434C>G) n.3836C>G n.1079C>G n.785C>G n.103C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.1533C>G (p.Asp511Glu) c.1656C>G (p.Asp552Glu) c.1389C>G (p.Asp463Glu) c.1383C>G (p.Asp461Glu) c.1266C>G (p.Asp422Glu) c.1644C>G (p.Asp548Glu) c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.585C>G (p.Asp195Glu) n.1805C>G | dbSNP |
8 | g.38417412G= | CA1777536267 | FGFR1 | c.1557C= (p.Asp519=) c.1545C= (p.Asp515=) n.2450C= n.323C= c.1737C= (p.Asp579=) n.2245C= c.1278C= (p.Asp426=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.*1524C= (n.*1524C=) n.3051C= c.1284C= (p.Asp428=) c.1527C= (p.Asp509=) c.*607C= (n.*607C=) c.1290C= (p.Asp430=) c.1551C= (p.Asp517=) c.1650C= (p.Asp550=) n.724C= c.1434C= (n.1434C=) n.3836C= n.1079C= n.785C= n.103C= c.*452C= (n.*452C=) c.1533C= (p.Asp511=) c.1656C= (p.Asp552=) c.1389C= (p.Asp463=) c.1383C= (p.Asp461=) c.1266C= (p.Asp422=) c.1644C= (p.Asp548=) c.1377C= (p.Asp459=) c.585C= (p.Asp195=) n.1805C= | |
8 | g.38417412G>T | CA370732421 | FGFR1 | c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.1545C>A (p.Asp515Glu) n.2450C>A n.323C>A c.1737C>A (p.Asp579Glu) n.2245C>A c.1278C>A (p.Asp426Glu) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) n.3051C>A c.1284C>A (p.Asp428Glu) c.1527C>A (p.Asp509Glu) c.*607C>A (n.*607C>A) c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.1650C>A (p.Asp550Glu) n.724C>A c.1434C>A (n.1434C>A) n.3836C>A n.1079C>A n.785C>A n.103C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.1533C>A (p.Asp511Glu) c.1656C>A (p.Asp552Glu) c.1389C>A (p.Asp463Glu) c.1383C>A (p.Asp461Glu) c.1266C>A (p.Asp422Glu) c.1644C>A (p.Asp548Glu) c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.585C>A (p.Asp195Glu) n.1805C>A | |
8 | g.38417413T>A | CA370732424 | FGFR1 | c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1544A>T (p.Asp515Val) n.2449A>T n.322A>T c.1736A>T (p.Asp579Val) n.2244A>T c.1277A>T (p.Asp426Val) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1523A>T (n.*1523A>T) n.3050A>T c.1283A>T (p.Asp428Val) c.1526A>T (p.Asp509Val) c.*606A>T (n.*606A>T) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1649A>T (p.Asp550Val) n.723A>T c.1433A>T (n.1433A>T) n.3835A>T n.1078A>T n.784A>T n.102A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.1532A>T (p.Asp511Val) c.1655A>T (p.Asp552Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1382A>T (p.Asp461Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.584A>T (p.Asp195Val) n.1804A>T | dbSNP |
8 | g.38417413T>C | CA370732422 | FGFR1 | c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1544A>G (p.Asp515Gly) n.2449A>G n.322A>G c.1736A>G (p.Asp579Gly) n.2244A>G c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) n.3050A>G c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.*606A>G (n.*606A>G) c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1649A>G (p.Asp550Gly) n.723A>G c.1433A>G (n.1433A>G) n.3835A>G n.1078A>G n.784A>G n.102A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.1655A>G (p.Asp552Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.584A>G (p.Asp195Gly) n.1804A>G | dbSNP |
8 | g.38417413T>G | CA370732423 | FGFR1 | c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1544A>C (p.Asp515Ala) n.2449A>C n.322A>C c.1736A>C (p.Asp579Ala) n.2244A>C c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1523A>C (n.*1523A>C) n.3050A>C c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.*606A>C (n.*606A>C) c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1649A>C (p.Asp550Ala) n.723A>C c.1433A>C (n.1433A>C) n.3835A>C n.1078A>C n.784A>C n.102A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.1655A>C (p.Asp552Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.584A>C (p.Asp195Ala) n.1804A>C | |
8 | g.38417414C>A | CA370732425 | FGFR1 | c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) n.2448G>T n.321G>T c.1735G>T (p.Asp579Tyr) n.2243G>T c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) n.3049G>T c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.*605G>T (n.*605G>T) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) n.722G>T c.1432G>T (n.1432G>T) n.3834G>T n.1077G>T n.783G>T n.101G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.1654G>T (p.Asp552Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.1803G>T | |
8 | g.38417414C>G | CA370732426 | FGFR1 | c.1555G>C (p.Asp519His) c.1543G>C (p.Asp515His) n.2448G>C n.321G>C c.1735G>C (p.Asp579His) n.2243G>C c.1276G>C (p.Asp426His) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) n.3049G>C c.1282G>C (p.Asp428His) c.1525G>C (p.Asp509His) c.*605G>C (n.*605G>C) c.1288G>C (p.Asp430His) c.1549G>C (p.Asp517His) c.1648G>C (p.Asp550His) n.722G>C c.1432G>C (n.1432G>C) n.3834G>C n.1077G>C n.783G>C n.101G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.1531G>C (p.Asp511His) c.1654G>C (p.Asp552His) c.1387G>C (p.Asp463His) c.1381G>C (p.Asp461His) c.1264G>C (p.Asp422His) c.1642G>C (p.Asp548His) c.1375G>C (p.Asp459His) c.583G>C (p.Asp195His) n.1803G>C | dbSNP |
8 | g.38417414C>T | CA370732427 | FGFR1 | c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1543G>A (p.Asp515Asn) n.2448G>A n.321G>A c.1735G>A (p.Asp579Asn) n.2243G>A c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) n.3049G>A c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.*605G>A (n.*605G>A) c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1648G>A (p.Asp550Asn) n.722G>A c.1432G>A (n.1432G>A) n.3834G>A n.1077G>A n.783G>A n.101G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.1654G>A (p.Asp552Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.583G>A (p.Asp195Asn) n.1803G>A | |
8 | g.38417415C>A | CA460396868 | FGFR1 | c.1554G>T (p.Ser518=) c.1542G>T (p.Ser514=) n.2447G>T n.320G>T c.1734G>T (p.Ser578=) n.2242G>T c.1275G>T (p.Ser425=) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) n.3048G>T c.1281G>T (p.Ser427=) c.1524G>T (p.Ser508=) c.*604G>T (n.*604G>T) c.1287G>T (p.Ser429=) c.1548G>T (p.Ser516=) c.1647G>T (p.Ser549=) n.721G>T c.1431G>T (n.1431G>T) n.3833G>T n.1076G>T n.782G>T n.100G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.1530G>T (p.Ser510=) c.1653G>T (p.Ser551=) c.1386G>T (p.Ser462=) c.1380G>T (p.Ser460=) c.1263G>T (p.Ser421=) c.1641G>T (p.Ser547=) c.1374G>T (p.Ser458=) c.582G>T (p.Ser194=) n.1802G>T | |
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8 | g.38417416G>C | CA370732428 | FGFR1 | c.1553C>G (p.Ser518Trp) c.1541C>G (p.Ser514Trp) n.2446C>G n.319C>G c.1733C>G (p.Ser578Trp) n.2241C>G c.1274C>G (p.Ser425Trp) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.*1520C>G (n.*1520C>G) n.3047C>G c.1280C>G (p.Ser427Trp) c.1523C>G (p.Ser508Trp) c.*603C>G (n.*603C>G) c.1286C>G (p.Ser429Trp) c.1547C>G (p.Ser516Trp) c.1646C>G (p.Ser549Trp) n.720C>G c.1430C>G (n.1430C>G) n.3832C>G n.1075C>G n.781C>G n.99C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.1529C>G (p.Ser510Trp) c.1652C>G (p.Ser551Trp) c.1385C>G (p.Ser462Trp) c.1379C>G (p.Ser460Trp) c.1262C>G (p.Ser421Trp) c.1640C>G (p.Ser547Trp) c.1373C>G (p.Ser458Trp) c.581C>G (p.Ser194Trp) n.1801C>G | dbSNP |
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8 | g.38417416G>T | CA370732429 | FGFR1 | c.1553C>A (p.Ser518Ter) c.1541C>A (p.Ser514Ter) n.2446C>A n.319C>A c.1733C>A (p.Ser578Ter) n.2241C>A c.1274C>A (p.Ser425Ter) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*1520C>A (n.*1520C>A) n.3047C>A c.1280C>A (p.Ser427Ter) c.1523C>A (p.Ser508Ter) c.*603C>A (n.*603C>A) c.1286C>A (p.Ser429Ter) c.1547C>A (p.Ser516Ter) c.1646C>A (p.Ser549Ter) n.720C>A c.1430C>A (n.1430C>A) n.3832C>A n.1075C>A n.781C>A n.99C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.1529C>A (p.Ser510Ter) c.1652C>A (p.Ser551Ter) c.1385C>A (p.Ser462Ter) c.1379C>A (p.Ser460Ter) c.1262C>A (p.Ser421Ter) c.1640C>A (p.Ser547Ter) c.1373C>A (p.Ser458Ter) c.581C>A (p.Ser194Ter) n.1801C>A | |
8 | g.38417416_38417417insACTTCAACAT | CA2779774248 | FGFR1 | c.1553-1_1553insATGTTGAAGT (n.1553-1_1553insATGTTGAAGT) c.1541-1_1541insATGTTGAAGT (n.1541-1_1541insATGTTGAAGT) n.2446-1_2446insATGTTGAAGT n.318_319insATGTTGAAGT c.1733-1_1733insATGTTGAAGT (n.1733-1_1733insATGTTGAAGT) n.2241-1_2241insATGTTGAAGT c.1274-1_1274insATGTTGAAGT (n.1274-1_1274insATGTTGAAGT) c.*1199-1_*1199insATGTTGAAGT (n.*1199-1_*1199insATGTTGAAGT) c.*1520-1_*1520insATGTTGAAGT (n.*1520-1_*1520insATGTTGAAGT) n.3047-1_3047insATGTTGAAGT c.1280-1_1280insATGTTGAAGT (n.1280-1_1280insATGTTGAAGT) c.1523-1_1523insATGTTGAAGT (n.1523-1_1523insATGTTGAAGT) c.*603-1_*603insATGTTGAAGT (n.*603-1_*603insATGTTGAAGT) c.1286-1_1286insATGTTGAAGT (n.1286-1_1286insATGTTGAAGT) c.1547-1_1547insATGTTGAAGT (n.1547-1_1547insATGTTGAAGT) c.1646-1_1646insATGTTGAAGT (n.1646-1_1646insATGTTGAAGT) n.720-1_720insATGTTGAAGT c.1430-1_1430insATGTTGAAGT (n.1430-1_1430insATGTTGAAGT) n.3832-1_3832insATGTTGAAGT n.1075-1_1075insATGTTGAAGT n.781-1_781insATGTTGAAGT n.98_99insATGTTGAAGT c.*448-1_*448insATGTTGAAGT (n.*448-1_*448insATGTTGAAGT) c.1529-1_1529insATGTTGAAGT (n.1529-1_1529insATGTTGAAGT) c.1652-1_1652insATGTTGAAGT (n.1652-1_1652insATGTTGAAGT) c.1385-1_1385insATGTTGAAGT (n.1385-1_1385insATGTTGAAGT) c.1379-1_1379insATGTTGAAGT (n.1379-1_1379insATGTTGAAGT) c.1262-1_1262insATGTTGAAGT (n.1262-1_1262insATGTTGAAGT) c.1640-1_1640insATGTTGAAGT (n.1640-1_1640insATGTTGAAGT) c.1373-1_1373insATGTTGAAGT (n.1373-1_1373insATGTTGAAGT) c.581-1_581insATGTTGAAGT (n.581-1_581insATGTTGAAGT) n.1801-1_1801insATGTTGAAGT | |
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8 | g.38417417C>G | CA370732431 | FGFR1 | c.1553-1G>C (n.1553-1G>C) c.1541-1G>C (n.1541-1G>C) n.2446-1G>C n.318G>C c.1733-1G>C (n.1733-1G>C) n.2241-1G>C c.1274-1G>C (n.1274-1G>C) c.*1199-1G>C (n.*1199-1G>C) c.*1520-1G>C (n.*1520-1G>C) n.3047-1G>C c.1280-1G>C (n.1280-1G>C) c.1523-1G>C (n.1523-1G>C) c.*603-1G>C (n.*603-1G>C) c.1286-1G>C (n.1286-1G>C) c.1547-1G>C (n.1547-1G>C) c.1646-1G>C (n.1646-1G>C) n.720-1G>C c.1430-1G>C (n.1430-1G>C) n.3832-1G>C n.1075-1G>C n.781-1G>C n.98G>C c.*448-1G>C (n.*448-1G>C) c.1529-1G>C (n.1529-1G>C) c.1652-1G>C (n.1652-1G>C) c.1385-1G>C (n.1385-1G>C) c.1379-1G>C (n.1379-1G>C) c.1262-1G>C (n.1262-1G>C) c.1640-1G>C (n.1640-1G>C) c.1373-1G>C (n.1373-1G>C) c.581-1G>C (n.581-1G>C) n.1801-1G>C | dbSNP |
8 | g.38417417C>T | CA370732432 | FGFR1 | c.1553-1G>A (n.1553-1G>A) c.1541-1G>A (n.1541-1G>A) n.2446-1G>A n.318G>A c.1733-1G>A (n.1733-1G>A) n.2241-1G>A c.1274-1G>A (n.1274-1G>A) c.*1199-1G>A (n.*1199-1G>A) c.*1520-1G>A (n.*1520-1G>A) n.3047-1G>A c.1280-1G>A (n.1280-1G>A) c.1523-1G>A (n.1523-1G>A) c.*603-1G>A (n.*603-1G>A) c.1286-1G>A (n.1286-1G>A) c.1547-1G>A (n.1547-1G>A) c.1646-1G>A (n.1646-1G>A) n.720-1G>A c.1430-1G>A (n.1430-1G>A) n.3832-1G>A n.1075-1G>A n.781-1G>A n.98G>A c.*448-1G>A (n.*448-1G>A) c.1529-1G>A (n.1529-1G>A) c.1652-1G>A (n.1652-1G>A) c.1385-1G>A (n.1385-1G>A) c.1379-1G>A (n.1379-1G>A) c.1262-1G>A (n.1262-1G>A) c.1640-1G>A (n.1640-1G>A) c.1373-1G>A (n.1373-1G>A) c.581-1G>A (n.581-1G>A) n.1801-1G>A | |
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8 | g.38417418T>A | CA370732434 | FGFR1 | c.1553-2A>T (n.1553-2A>T) c.1541-2A>T (n.1541-2A>T) n.2446-2A>T n.317A>T c.1733-2A>T (n.1733-2A>T) n.2241-2A>T c.1274-2A>T (n.1274-2A>T) c.*1199-2A>T (n.*1199-2A>T) c.*1520-2A>T (n.*1520-2A>T) n.3047-2A>T c.1280-2A>T (n.1280-2A>T) c.1523-2A>T (n.1523-2A>T) c.*603-2A>T (n.*603-2A>T) c.1286-2A>T (n.1286-2A>T) c.1547-2A>T (n.1547-2A>T) c.1646-2A>T (n.1646-2A>T) n.720-2A>T c.1430-2A>T (n.1430-2A>T) n.3832-2A>T n.1075-2A>T n.781-2A>T n.97A>T c.*448-2A>T (n.*448-2A>T) c.1529-2A>T (n.1529-2A>T) c.1652-2A>T (n.1652-2A>T) c.1385-2A>T (n.1385-2A>T) c.1379-2A>T (n.1379-2A>T) c.1262-2A>T (n.1262-2A>T) c.1640-2A>T (n.1640-2A>T) c.1373-2A>T (n.1373-2A>T) c.581-2A>T (n.581-2A>T) n.1801-2A>T | dbSNP |
8 | g.38417418T>C | CA370732435 | FGFR1 | c.1553-2A>G (n.1553-2A>G) c.1541-2A>G (n.1541-2A>G) n.2446-2A>G n.317A>G c.1733-2A>G (n.1733-2A>G) n.2241-2A>G c.1274-2A>G (n.1274-2A>G) c.*1199-2A>G (n.*1199-2A>G) c.*1520-2A>G (n.*1520-2A>G) n.3047-2A>G c.1280-2A>G (n.1280-2A>G) c.1523-2A>G (n.1523-2A>G) c.*603-2A>G (n.*603-2A>G) c.1286-2A>G (n.1286-2A>G) c.1547-2A>G (n.1547-2A>G) c.1646-2A>G (n.1646-2A>G) n.720-2A>G c.1430-2A>G (n.1430-2A>G) n.3832-2A>G n.1075-2A>G n.781-2A>G n.97A>G c.*448-2A>G (n.*448-2A>G) c.1529-2A>G (n.1529-2A>G) c.1652-2A>G (n.1652-2A>G) c.1385-2A>G (n.1385-2A>G) c.1379-2A>G (n.1379-2A>G) c.1262-2A>G (n.1262-2A>G) c.1640-2A>G (n.1640-2A>G) c.1373-2A>G (n.1373-2A>G) c.581-2A>G (n.581-2A>G) n.1801-2A>G | ClinVar |
8 | g.38417418T>G | CA370732433 | FGFR1 | c.1553-2A>C (n.1553-2A>C) c.1541-2A>C (n.1541-2A>C) n.2446-2A>C n.317A>C c.1733-2A>C (n.1733-2A>C) n.2241-2A>C c.1274-2A>C (n.1274-2A>C) c.*1199-2A>C (n.*1199-2A>C) c.*1520-2A>C (n.*1520-2A>C) n.3047-2A>C c.1280-2A>C (n.1280-2A>C) c.1523-2A>C (n.1523-2A>C) c.*603-2A>C (n.*603-2A>C) c.1286-2A>C (n.1286-2A>C) c.1547-2A>C (n.1547-2A>C) c.1646-2A>C (n.1646-2A>C) n.720-2A>C c.1430-2A>C (n.1430-2A>C) n.3832-2A>C n.1075-2A>C n.781-2A>C n.97A>C c.*448-2A>C (n.*448-2A>C) c.1529-2A>C (n.1529-2A>C) c.1652-2A>C (n.1652-2A>C) c.1385-2A>C (n.1385-2A>C) c.1379-2A>C (n.1379-2A>C) c.1262-2A>C (n.1262-2A>C) c.1640-2A>C (n.1640-2A>C) c.1373-2A>C (n.1373-2A>C) c.581-2A>C (n.581-2A>C) n.1801-2A>C | |
8 | g.38417420del | CA175141113 | FGFR1 | c.1553-2del (n.1553-2del) c.1541-2del (n.1541-2del) n.2446-2del n.317del c.1733-2del (n.1733-2del) n.2241-2del c.1274-2del (n.1274-2del) c.*1199-2del (n.*1199-2del) c.*1520-2del (n.*1520-2del) n.3047-2del c.1280-2del (n.1280-2del) c.1523-2del (n.1523-2del) c.*603-2del (n.*603-2del) c.1286-2del (n.1286-2del) c.1547-2del (n.1547-2del) c.1646-2del (n.1646-2del) n.720-2del c.1430-2del (n.1430-2del) n.3832-2del n.1075-2del n.781-2del n.97del c.*448-2del (n.*448-2del) c.1529-2del (n.1529-2del) c.1652-2del (n.1652-2del) c.1385-2del (n.1385-2del) c.1379-2del (n.1379-2del) c.1262-2del (n.1262-2del) c.1640-2del (n.1640-2del) c.1373-2del (n.1373-2del) c.581-2del (n.581-2del) n.1801-2del | dbSNP |
8 | g.38417420T>C | CA2779774249 | FGFR1 | c.1553-4A>G (n.1553-4A>G) c.1541-4A>G (n.1541-4A>G) n.2446-4A>G n.315A>G c.1733-4A>G (n.1733-4A>G) n.2241-4A>G c.1274-4A>G (n.1274-4A>G) c.*1199-4A>G (n.*1199-4A>G) c.*1520-4A>G (n.*1520-4A>G) n.3047-4A>G c.1280-4A>G (n.1280-4A>G) c.1523-4A>G (n.1523-4A>G) c.*603-4A>G (n.*603-4A>G) c.1286-4A>G (n.1286-4A>G) c.1547-4A>G (n.1547-4A>G) c.1646-4A>G (n.1646-4A>G) n.720-4A>G c.1430-4A>G (n.1430-4A>G) n.3832-4A>G n.1075-4A>G n.781-4A>G n.95A>G c.*448-4A>G (n.*448-4A>G) c.1529-4A>G (n.1529-4A>G) c.1652-4A>G (n.1652-4A>G) c.1385-4A>G (n.1385-4A>G) c.1379-4A>G (n.1379-4A>G) c.1262-4A>G (n.1262-4A>G) c.1640-4A>G (n.1640-4A>G) c.1373-4A>G (n.1373-4A>G) c.581-4A>G (n.581-4A>G) n.1801-4A>G | |
8 | g.38417420_38417421delinsTA | CA1777536271 | FGFR1 | c.1553-5_1553-4delinsTA (n.1553-5_1553-4delinsTA) c.1541-5_1541-4delinsTA (n.1541-5_1541-4delinsTA) n.2446-5_2446-4delinsTA n.314_315delinsTA c.1733-5_1733-4delinsTA (n.1733-5_1733-4delinsTA) n.2241-5_2241-4delinsTA c.1274-5_1274-4delinsTA (n.1274-5_1274-4delinsTA) c.*1199-5_*1199-4delinsTA (n.*1199-5_*1199-4delinsTA) c.*1520-5_*1520-4delinsTA (n.*1520-5_*1520-4delinsTA) n.3047-5_3047-4delinsTA c.1280-5_1280-4delinsTA (n.1280-5_1280-4delinsTA) c.1523-5_1523-4delinsTA (n.1523-5_1523-4delinsTA) c.*603-5_*603-4delinsTA (n.*603-5_*603-4delinsTA) c.1286-5_1286-4delinsTA (n.1286-5_1286-4delinsTA) c.1547-5_1547-4delinsTA (n.1547-5_1547-4delinsTA) c.1646-5_1646-4delinsTA (n.1646-5_1646-4delinsTA) n.720-5_720-4delinsTA c.1430-5_1430-4delinsTA (n.1430-5_1430-4delinsTA) n.3832-5_3832-4delinsTA n.1075-5_1075-4delinsTA n.781-5_781-4delinsTA n.94_95delinsTA c.*448-5_*448-4delinsTA (n.*448-5_*448-4delinsTA) c.1529-5_1529-4delinsTA (n.1529-5_1529-4delinsTA) c.1652-5_1652-4delinsTA (n.1652-5_1652-4delinsTA) c.1385-5_1385-4delinsTA (n.1385-5_1385-4delinsTA) c.1379-5_1379-4delinsTA (n.1379-5_1379-4delinsTA) c.1262-5_1262-4delinsTA (n.1262-5_1262-4delinsTA) c.1640-5_1640-4delinsTA (n.1640-5_1640-4delinsTA) c.1373-5_1373-4delinsTA (n.1373-5_1373-4delinsTA) c.581-5_581-4delinsTA (n.581-5_581-4delinsTA) n.1801-5_1801-4delinsTA | |
8 | g.38417423del | CA175141116 | FGFR1 | c.1553-5del (n.1553-5del) c.1541-5del (n.1541-5del) n.2446-5del n.314del c.1733-5del (n.1733-5del) n.2241-5del c.1274-5del (n.1274-5del) c.*1199-5del (n.*1199-5del) c.*1520-5del (n.*1520-5del) n.3047-5del c.1280-5del (n.1280-5del) c.1523-5del (n.1523-5del) c.*603-5del (n.*603-5del) c.1286-5del (n.1286-5del) c.1547-5del (n.1547-5del) c.1646-5del (n.1646-5del) n.720-5del c.1430-5del (n.1430-5del) n.3832-5del n.1075-5del n.781-5del n.94del c.*448-5del (n.*448-5del) c.1529-5del (n.1529-5del) c.1652-5del (n.1652-5del) c.1385-5del (n.1385-5del) c.1379-5del (n.1379-5del) c.1262-5del (n.1262-5del) c.1640-5del (n.1640-5del) c.1373-5del (n.1373-5del) c.581-5del (n.581-5del) n.1801-5del | dbSNP |
8 | g.38417424G>A | CA2717011604 | FGFR1 | c.1553-8C>T (n.1553-8C>T) c.1541-8C>T (n.1541-8C>T) n.2446-8C>T n.311C>T c.1733-8C>T (n.1733-8C>T) n.2241-8C>T c.1274-8C>T (n.1274-8C>T) c.*1199-8C>T (n.*1199-8C>T) c.*1520-8C>T (n.*1520-8C>T) n.3047-8C>T c.1280-8C>T (n.1280-8C>T) c.1523-8C>T (n.1523-8C>T) c.*603-8C>T (n.*603-8C>T) c.1286-8C>T (n.1286-8C>T) c.1547-8C>T (n.1547-8C>T) c.1646-8C>T (n.1646-8C>T) n.720-8C>T c.1430-8C>T (n.1430-8C>T) n.3832-8C>T n.1075-8C>T n.781-8C>T n.91C>T c.*448-8C>T (n.*448-8C>T) c.1529-8C>T (n.1529-8C>T) c.1652-8C>T (n.1652-8C>T) c.1385-8C>T (n.1385-8C>T) c.1379-8C>T (n.1379-8C>T) c.1262-8C>T (n.1262-8C>T) c.1640-8C>T (n.1640-8C>T) c.1373-8C>T (n.1373-8C>T) c.581-8C>T (n.581-8C>T) n.1801-8C>T | dbSNP |
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8 | g.38417424G>T | CA2686967920 | FGFR1 | c.1553-8C>A (n.1553-8C>A) c.1541-8C>A (n.1541-8C>A) n.2446-8C>A n.311C>A c.1733-8C>A (n.1733-8C>A) n.2241-8C>A c.1274-8C>A (n.1274-8C>A) c.*1199-8C>A (n.*1199-8C>A) c.*1520-8C>A (n.*1520-8C>A) n.3047-8C>A c.1280-8C>A (n.1280-8C>A) c.1523-8C>A (n.1523-8C>A) c.*603-8C>A (n.*603-8C>A) c.1286-8C>A (n.1286-8C>A) c.1547-8C>A (n.1547-8C>A) c.1646-8C>A (n.1646-8C>A) n.720-8C>A c.1430-8C>A (n.1430-8C>A) n.3832-8C>A n.1075-8C>A n.781-8C>A n.91C>A c.*448-8C>A (n.*448-8C>A) c.1529-8C>A (n.1529-8C>A) c.1652-8C>A (n.1652-8C>A) c.1385-8C>A (n.1385-8C>A) c.1379-8C>A (n.1379-8C>A) c.1262-8C>A (n.1262-8C>A) c.1640-8C>A (n.1640-8C>A) c.1373-8C>A (n.1373-8C>A) c.581-8C>A (n.581-8C>A) n.1801-8C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417425A>T | CA2717011705 | FGFR1 | c.1553-9T>A (n.1553-9T>A) c.1541-9T>A (n.1541-9T>A) n.2446-9T>A n.310T>A c.1733-9T>A (n.1733-9T>A) n.2241-9T>A c.1274-9T>A (n.1274-9T>A) c.*1199-9T>A (n.*1199-9T>A) c.*1520-9T>A (n.*1520-9T>A) n.3047-9T>A c.1280-9T>A (n.1280-9T>A) c.1523-9T>A (n.1523-9T>A) c.*603-9T>A (n.*603-9T>A) c.1286-9T>A (n.1286-9T>A) c.1547-9T>A (n.1547-9T>A) c.1646-9T>A (n.1646-9T>A) n.720-9T>A c.1430-9T>A (n.1430-9T>A) n.3832-9T>A n.1075-9T>A n.781-9T>A n.90T>A c.*448-9T>A (n.*448-9T>A) c.1529-9T>A (n.1529-9T>A) c.1652-9T>A (n.1652-9T>A) c.1385-9T>A (n.1385-9T>A) c.1379-9T>A (n.1379-9T>A) c.1262-9T>A (n.1262-9T>A) c.1640-9T>A (n.1640-9T>A) c.1373-9T>A (n.1373-9T>A) c.581-9T>A (n.581-9T>A) n.1801-9T>A | dbSNP |
8 | g.38417426A>C | CA2717011707 | FGFR1 | c.1553-10T>G (n.1553-10T>G) c.1541-10T>G (n.1541-10T>G) n.2446-10T>G n.309T>G c.1733-10T>G (n.1733-10T>G) n.2241-10T>G c.1274-10T>G (n.1274-10T>G) c.*1199-10T>G (n.*1199-10T>G) c.*1520-10T>G (n.*1520-10T>G) n.3047-10T>G c.1280-10T>G (n.1280-10T>G) c.1523-10T>G (n.1523-10T>G) c.*603-10T>G (n.*603-10T>G) c.1286-10T>G (n.1286-10T>G) c.1547-10T>G (n.1547-10T>G) c.1646-10T>G (n.1646-10T>G) n.720-10T>G c.1430-10T>G (n.1430-10T>G) n.3832-10T>G n.1075-10T>G n.781-10T>G n.89T>G c.*448-10T>G (n.*448-10T>G) c.1529-10T>G (n.1529-10T>G) c.1652-10T>G (n.1652-10T>G) c.1385-10T>G (n.1385-10T>G) c.1379-10T>G (n.1379-10T>G) c.1262-10T>G (n.1262-10T>G) c.1640-10T>G (n.1640-10T>G) c.1373-10T>G (n.1373-10T>G) c.581-10T>G (n.581-10T>G) n.1801-10T>G | dbSNP |
8 | g.38417426A>T | CA2717011715 | FGFR1 | c.1553-10T>A (n.1553-10T>A) c.1541-10T>A (n.1541-10T>A) n.2446-10T>A n.309T>A c.1733-10T>A (n.1733-10T>A) n.2241-10T>A c.1274-10T>A (n.1274-10T>A) c.*1199-10T>A (n.*1199-10T>A) c.*1520-10T>A (n.*1520-10T>A) n.3047-10T>A c.1280-10T>A (n.1280-10T>A) c.1523-10T>A (n.1523-10T>A) c.*603-10T>A (n.*603-10T>A) c.1286-10T>A (n.1286-10T>A) c.1547-10T>A (n.1547-10T>A) c.1646-10T>A (n.1646-10T>A) n.720-10T>A c.1430-10T>A (n.1430-10T>A) n.3832-10T>A n.1075-10T>A n.781-10T>A n.89T>A c.*448-10T>A (n.*448-10T>A) c.1529-10T>A (n.1529-10T>A) c.1652-10T>A (n.1652-10T>A) c.1385-10T>A (n.1385-10T>A) c.1379-10T>A (n.1379-10T>A) c.1262-10T>A (n.1262-10T>A) c.1640-10T>A (n.1640-10T>A) c.1373-10T>A (n.1373-10T>A) c.581-10T>A (n.581-10T>A) n.1801-10T>A | dbSNP |
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8 | g.38417427C>G | CA2716668407 | FGFR1 | c.1553-11G>C (n.1553-11G>C) c.1541-11G>C (n.1541-11G>C) n.2446-11G>C n.308G>C c.1733-11G>C (n.1733-11G>C) n.2241-11G>C c.1274-11G>C (n.1274-11G>C) c.*1199-11G>C (n.*1199-11G>C) c.*1520-11G>C (n.*1520-11G>C) n.3047-11G>C c.1280-11G>C (n.1280-11G>C) c.1523-11G>C (n.1523-11G>C) c.*603-11G>C (n.*603-11G>C) c.1286-11G>C (n.1286-11G>C) c.1547-11G>C (n.1547-11G>C) c.1646-11G>C (n.1646-11G>C) n.720-11G>C c.1430-11G>C (n.1430-11G>C) n.3832-11G>C n.1075-11G>C n.781-11G>C n.88G>C c.*448-11G>C (n.*448-11G>C) c.1529-11G>C (n.1529-11G>C) c.1652-11G>C (n.1652-11G>C) c.1385-11G>C (n.1385-11G>C) c.1379-11G>C (n.1379-11G>C) c.1262-11G>C (n.1262-11G>C) c.1640-11G>C (n.1640-11G>C) c.1373-11G>C (n.1373-11G>C) c.581-11G>C (n.581-11G>C) n.1801-11G>C | dbSNP |
8 | g.38417427C>T | CA1777536273 | FGFR1 | c.1553-11G>A (n.1553-11G>A) c.1541-11G>A (n.1541-11G>A) n.2446-11G>A n.308G>A c.1733-11G>A (n.1733-11G>A) n.2241-11G>A c.1274-11G>A (n.1274-11G>A) c.*1199-11G>A (n.*1199-11G>A) c.*1520-11G>A (n.*1520-11G>A) n.3047-11G>A c.1280-11G>A (n.1280-11G>A) c.1523-11G>A (n.1523-11G>A) c.*603-11G>A (n.*603-11G>A) c.1286-11G>A (n.1286-11G>A) c.1547-11G>A (n.1547-11G>A) c.1646-11G>A (n.1646-11G>A) n.720-11G>A c.1430-11G>A (n.1430-11G>A) n.3832-11G>A n.1075-11G>A n.781-11G>A n.88G>A c.*448-11G>A (n.*448-11G>A) c.1529-11G>A (n.1529-11G>A) c.1652-11G>A (n.1652-11G>A) c.1385-11G>A (n.1385-11G>A) c.1379-11G>A (n.1379-11G>A) c.1262-11G>A (n.1262-11G>A) c.1640-11G>A (n.1640-11G>A) c.1373-11G>A (n.1373-11G>A) c.581-11G>A (n.581-11G>A) n.1801-11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38417429C>G | CA2716641238 | FGFR1 | c.1553-13G>C (n.1553-13G>C) c.1541-13G>C (n.1541-13G>C) n.2446-13G>C n.306G>C c.1733-13G>C (n.1733-13G>C) n.2241-13G>C c.1274-13G>C (n.1274-13G>C) c.*1199-13G>C (n.*1199-13G>C) c.*1520-13G>C (n.*1520-13G>C) n.3047-13G>C c.1280-13G>C (n.1280-13G>C) c.1523-13G>C (n.1523-13G>C) c.*603-13G>C (n.*603-13G>C) c.1286-13G>C (n.1286-13G>C) c.1547-13G>C (n.1547-13G>C) c.1646-13G>C (n.1646-13G>C) n.720-13G>C c.1430-13G>C (n.1430-13G>C) n.3832-13G>C n.1075-13G>C n.781-13G>C n.86G>C c.*448-13G>C (n.*448-13G>C) c.1529-13G>C (n.1529-13G>C) c.1652-13G>C (n.1652-13G>C) c.1385-13G>C (n.1385-13G>C) c.1379-13G>C (n.1379-13G>C) c.1262-13G>C (n.1262-13G>C) c.1640-13G>C (n.1640-13G>C) c.1373-13G>C (n.1373-13G>C) c.581-13G>C (n.581-13G>C) n.1801-13G>C | dbSNP |
8 | g.38417429C>T | CA4718336 | FGFR1 | c.1553-13G>A (n.1553-13G>A) c.1541-13G>A (n.1541-13G>A) n.2446-13G>A n.306G>A c.1733-13G>A (n.1733-13G>A) n.2241-13G>A c.1274-13G>A (n.1274-13G>A) c.*1199-13G>A (n.*1199-13G>A) c.*1520-13G>A (n.*1520-13G>A) n.3047-13G>A c.1280-13G>A (n.1280-13G>A) c.1523-13G>A (n.1523-13G>A) c.*603-13G>A (n.*603-13G>A) c.1286-13G>A (n.1286-13G>A) c.1547-13G>A (n.1547-13G>A) c.1646-13G>A (n.1646-13G>A) n.720-13G>A c.1430-13G>A (n.1430-13G>A) n.3832-13G>A n.1075-13G>A n.781-13G>A n.86G>A c.*448-13G>A (n.*448-13G>A) c.1529-13G>A (n.1529-13G>A) c.1652-13G>A (n.1652-13G>A) c.1385-13G>A (n.1385-13G>A) c.1379-13G>A (n.1379-13G>A) c.1262-13G>A (n.1262-13G>A) c.1640-13G>A (n.1640-13G>A) c.1373-13G>A (n.1373-13G>A) c.581-13G>A (n.581-13G>A) n.1801-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417430G>A | CA4718337 | FGFR1 | c.1553-14C>T (n.1553-14C>T) c.1541-14C>T (n.1541-14C>T) n.2446-14C>T n.305C>T c.1733-14C>T (n.1733-14C>T) n.2241-14C>T c.1274-14C>T (n.1274-14C>T) c.*1199-14C>T (n.*1199-14C>T) c.*1520-14C>T (n.*1520-14C>T) n.3047-14C>T c.1280-14C>T (n.1280-14C>T) c.1523-14C>T (n.1523-14C>T) c.*603-14C>T (n.*603-14C>T) c.1286-14C>T (n.1286-14C>T) c.1547-14C>T (n.1547-14C>T) c.1646-14C>T (n.1646-14C>T) n.720-14C>T c.1430-14C>T (n.1430-14C>T) n.3832-14C>T n.1075-14C>T n.781-14C>T n.85C>T c.*448-14C>T (n.*448-14C>T) c.1529-14C>T (n.1529-14C>T) c.1652-14C>T (n.1652-14C>T) c.1385-14C>T (n.1385-14C>T) c.1379-14C>T (n.1379-14C>T) c.1262-14C>T (n.1262-14C>T) c.1640-14C>T (n.1640-14C>T) c.1373-14C>T (n.1373-14C>T) c.581-14C>T (n.581-14C>T) n.1801-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38417430G>T | CA2686967923 | FGFR1 | c.1553-14C>A (n.1553-14C>A) c.1541-14C>A (n.1541-14C>A) n.2446-14C>A n.305C>A c.1733-14C>A (n.1733-14C>A) n.2241-14C>A c.1274-14C>A (n.1274-14C>A) c.*1199-14C>A (n.*1199-14C>A) c.*1520-14C>A (n.*1520-14C>A) n.3047-14C>A c.1280-14C>A (n.1280-14C>A) c.1523-14C>A (n.1523-14C>A) c.*603-14C>A (n.*603-14C>A) c.1286-14C>A (n.1286-14C>A) c.1547-14C>A (n.1547-14C>A) c.1646-14C>A (n.1646-14C>A) n.720-14C>A c.1430-14C>A (n.1430-14C>A) n.3832-14C>A n.1075-14C>A n.781-14C>A n.85C>A c.*448-14C>A (n.*448-14C>A) c.1529-14C>A (n.1529-14C>A) c.1652-14C>A (n.1652-14C>A) c.1385-14C>A (n.1385-14C>A) c.1379-14C>A (n.1379-14C>A) c.1262-14C>A (n.1262-14C>A) c.1640-14C>A (n.1640-14C>A) c.1373-14C>A (n.1373-14C>A) c.581-14C>A (n.581-14C>A) n.1801-14C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417431T>A | CA2717011839 | FGFR1 | c.1553-15A>T (n.1553-15A>T) c.1541-15A>T (n.1541-15A>T) n.2446-15A>T n.304A>T c.1733-15A>T (n.1733-15A>T) n.2241-15A>T c.1274-15A>T (n.1274-15A>T) c.*1199-15A>T (n.*1199-15A>T) c.*1520-15A>T (n.*1520-15A>T) n.3047-15A>T c.1280-15A>T (n.1280-15A>T) c.1523-15A>T (n.1523-15A>T) c.*603-15A>T (n.*603-15A>T) c.1286-15A>T (n.1286-15A>T) c.1547-15A>T (n.1547-15A>T) c.1646-15A>T (n.1646-15A>T) n.720-15A>T c.1430-15A>T (n.1430-15A>T) n.3832-15A>T n.1075-15A>T n.781-15A>T n.84A>T c.*448-15A>T (n.*448-15A>T) c.1529-15A>T (n.1529-15A>T) c.1652-15A>T (n.1652-15A>T) c.1385-15A>T (n.1385-15A>T) c.1379-15A>T (n.1379-15A>T) c.1262-15A>T (n.1262-15A>T) c.1640-15A>T (n.1640-15A>T) c.1373-15A>T (n.1373-15A>T) c.581-15A>T (n.581-15A>T) n.1801-15A>T | dbSNP |
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8 | g.38417433G>C | CA2686967924 | FGFR1 | c.1553-17C>G (n.1553-17C>G) c.1541-17C>G (n.1541-17C>G) n.2446-17C>G n.302C>G c.1733-17C>G (n.1733-17C>G) n.2241-17C>G c.1274-17C>G (n.1274-17C>G) c.*1199-17C>G (n.*1199-17C>G) c.*1520-17C>G (n.*1520-17C>G) n.3047-17C>G c.1280-17C>G (n.1280-17C>G) c.1523-17C>G (n.1523-17C>G) c.*603-17C>G (n.*603-17C>G) c.1286-17C>G (n.1286-17C>G) c.1547-17C>G (n.1547-17C>G) c.1646-17C>G (n.1646-17C>G) n.720-17C>G c.1430-17C>G (n.1430-17C>G) n.3832-17C>G n.1075-17C>G n.781-17C>G n.82C>G c.*448-17C>G (n.*448-17C>G) c.1529-17C>G (n.1529-17C>G) c.1652-17C>G (n.1652-17C>G) c.1385-17C>G (n.1385-17C>G) c.1379-17C>G (n.1379-17C>G) c.1262-17C>G (n.1262-17C>G) c.1640-17C>G (n.1640-17C>G) c.1373-17C>G (n.1373-17C>G) c.581-17C>G (n.581-17C>G) n.1801-17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417433G= | CA1777536276 | FGFR1 | c.1553-17C= (n.1553-17C=) c.1541-17C= (n.1541-17C=) n.2446-17C= n.302C= c.1733-17C= (n.1733-17C=) n.2241-17C= c.1274-17C= (n.1274-17C=) c.*1199-17C= (n.*1199-17C=) c.*1520-17C= (n.*1520-17C=) n.3047-17C= c.1280-17C= (n.1280-17C=) c.1523-17C= (n.1523-17C=) c.*603-17C= (n.*603-17C=) c.1286-17C= (n.1286-17C=) c.1547-17C= (n.1547-17C=) c.1646-17C= (n.1646-17C=) n.720-17C= c.1430-17C= (n.1430-17C=) n.3832-17C= n.1075-17C= n.781-17C= n.82C= c.*448-17C= (n.*448-17C=) c.1529-17C= (n.1529-17C=) c.1652-17C= (n.1652-17C=) c.1385-17C= (n.1385-17C=) c.1379-17C= (n.1379-17C=) c.1262-17C= (n.1262-17C=) c.1640-17C= (n.1640-17C=) c.1373-17C= (n.1373-17C=) c.581-17C= (n.581-17C=) n.1801-17C= |