Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.38413642_38418900dup | CA2580614557 | FGFR1 | c.1285-527_2455dup c.1273-527_2280+276dup n.1651_3348dup c.1465-527_2472+276dup c.1273-527_2443dup n.1973-527_3143dup c.1006-527_2176dup c.*931-527_*1938+276dup c.*1252-527_*2422dup n.2779-527_3949dup c.1012-527_2182dup c.1255-527_2425dup c.*335-527_*1505dup c.1018-527_2188dup c.1279-527_2449dup c.1378-527_2548dup n.3564-527_4734dup c.*180-527_*1350dup c.1285-527_2292+276dup c.1279-527_2286+276dup c.1261-527_2268+276dup c.1018-527_2025+276dup c.1012-527_2019+276dup c.1384-527_2391+276dup c.1378-527_2385+276dup c.1384-527_2554dup c.1117-527_2124+276dup c.1111-527_2118+276dup c.1111-527_2281dup c.994-527_2001+276dup c.1372-527_2379+276dup c.1372-527_2542dup c.1105-527_2275dup c.313-527_1320+276dup c.313-527_1483dup n.1533-527_2728dup n.1533-527_2565+276dup | |
8 | g.38413719_38419638dup | CA2740094990 | FGFR1 | c.1179_2378dup c.1173_2280+199dup n.913_3271dup c.1365_2472+199dup c.1173_2366dup n.1873_3066dup c.906_2099dup c.*831_*1938+199dup c.*1146_*2345dup n.2673_3872dup c.906_2105dup c.1155_2348dup c.*229_*1428dup c.912_2111dup c.1173_2372dup c.1272_2471dup n.3458_4657dup c.1179_2372dup c.*74_*1273dup c.1179_2292+199dup c.1173_2286+199dup c.1155_2268+199dup c.912_2025+199dup c.906_2019+199dup c.1278_2391+199dup c.1272_2385+199dup c.1278_2385+199dup c.1278_2477dup c.1278_2471dup c.1011_2124+199dup c.1005_2118+199dup c.1005_2204dup c.888_2001+199dup c.1272_2379+199dup c.1272_2465dup c.1179_2286+199dup c.1011_2204dup c.1005_2198dup c.213_1320+199dup c.213_1406dup n.1427_2651dup n.1427_2565+199dup | |
8 | g.38417232_38417233dup | CA2686967655 | FGFR1 | c.1663+78_1663+79dup (n.1663+78_1663+79dup) c.1651+78_1651+79dup (n.1651+78_1651+79dup) n.2556+78_2556+79dup n.485+22_485+23dup c.1843+78_1843+79dup (n.1843+78_1843+79dup) n.2351+78_2351+79dup c.1384+78_1384+79dup (n.1384+78_1384+79dup) c.*1309+78_*1309+79dup (n.*1309+78_*1309+79dup) c.*1630+78_*1630+79dup (n.*1630+78_*1630+79dup) n.3157+78_3157+79dup c.1390+78_1390+79dup (n.1390+78_1390+79dup) c.1633+78_1633+79dup (n.1633+78_1633+79dup) c.*713+78_*713+79dup (n.*713+78_*713+79dup) c.1396+78_1396+79dup (n.1396+78_1396+79dup) c.1657+78_1657+79dup (n.1657+78_1657+79dup) c.1756+78_1756+79dup (n.1756+78_1756+79dup) c.1540+78_1540+79dup (n.1540+78_1540+79dup) n.3942+78_3942+79dup n.1185+78_1185+79dup n.209+78_209+79dup c.*558+78_*558+79dup (n.*558+78_*558+79dup) c.1639+78_1639+79dup (n.1639+78_1639+79dup) c.1762+78_1762+79dup (n.1762+78_1762+79dup) c.1495+78_1495+79dup (n.1495+78_1495+79dup) c.1489+78_1489+79dup (n.1489+78_1489+79dup) c.1372+78_1372+79dup (n.1372+78_1372+79dup) c.1750+78_1750+79dup (n.1750+78_1750+79dup) c.1483+78_1483+79dup (n.1483+78_1483+79dup) c.691+78_691+79dup (n.691+78_691+79dup) n.1911+78_1911+79dup | gnomAD v4 |
8 | g.38417232_38417233del | CA2686967656 | FGFR1 | c.1663+78_1663+79del (n.1663+78_1663+79del) c.1651+78_1651+79del (n.1651+78_1651+79del) n.2556+78_2556+79del n.485+22_485+23del c.1843+78_1843+79del (n.1843+78_1843+79del) n.2351+78_2351+79del c.1384+78_1384+79del (n.1384+78_1384+79del) c.*1309+78_*1309+79del (n.*1309+78_*1309+79del) c.*1630+78_*1630+79del (n.*1630+78_*1630+79del) n.3157+78_3157+79del c.1390+78_1390+79del (n.1390+78_1390+79del) c.1633+78_1633+79del (n.1633+78_1633+79del) c.*713+78_*713+79del (n.*713+78_*713+79del) c.1396+78_1396+79del (n.1396+78_1396+79del) c.1657+78_1657+79del (n.1657+78_1657+79del) c.1756+78_1756+79del (n.1756+78_1756+79del) c.1540+78_1540+79del (n.1540+78_1540+79del) n.3942+78_3942+79del n.1185+78_1185+79del n.209+78_209+79del c.*558+78_*558+79del (n.*558+78_*558+79del) c.1639+78_1639+79del (n.1639+78_1639+79del) c.1762+78_1762+79del (n.1762+78_1762+79del) c.1495+78_1495+79del (n.1495+78_1495+79del) c.1489+78_1489+79del (n.1489+78_1489+79del) c.1372+78_1372+79del (n.1372+78_1372+79del) c.1750+78_1750+79del (n.1750+78_1750+79del) c.1483+78_1483+79del (n.1483+78_1483+79del) c.691+78_691+79del (n.691+78_691+79del) n.1911+78_1911+79del | gnomAD v4 |
8 | g.38417233G>A | CA581139091 | FGFR1 | c.1663+73C>T (n.1663+73C>T) c.1651+73C>T (n.1651+73C>T) n.2556+73C>T n.485+17C>T c.1843+73C>T (n.1843+73C>T) n.2351+73C>T c.1384+73C>T (n.1384+73C>T) c.*1309+73C>T (n.*1309+73C>T) c.*1630+73C>T (n.*1630+73C>T) n.3157+73C>T c.1390+73C>T (n.1390+73C>T) c.1633+73C>T (n.1633+73C>T) c.*713+73C>T (n.*713+73C>T) c.1396+73C>T (n.1396+73C>T) c.1657+73C>T (n.1657+73C>T) c.1756+73C>T (n.1756+73C>T) c.1540+73C>T (n.1540+73C>T) n.3942+73C>T n.1185+73C>T n.209+73C>T c.*558+73C>T (n.*558+73C>T) c.1639+73C>T (n.1639+73C>T) c.1762+73C>T (n.1762+73C>T) c.1495+73C>T (n.1495+73C>T) c.1489+73C>T (n.1489+73C>T) c.1372+73C>T (n.1372+73C>T) c.1750+73C>T (n.1750+73C>T) c.1483+73C>T (n.1483+73C>T) c.691+73C>T (n.691+73C>T) n.1911+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417233G= | CA1777536181 | FGFR1 | c.1663+73C= (n.1663+73C=) c.1651+73C= (n.1651+73C=) n.2556+73C= n.485+17C= c.1843+73C= (n.1843+73C=) n.2351+73C= c.1384+73C= (n.1384+73C=) c.*1309+73C= (n.*1309+73C=) c.*1630+73C= (n.*1630+73C=) n.3157+73C= c.1390+73C= (n.1390+73C=) c.1633+73C= (n.1633+73C=) c.*713+73C= (n.*713+73C=) c.1396+73C= (n.1396+73C=) c.1657+73C= (n.1657+73C=) c.1756+73C= (n.1756+73C=) c.1540+73C= (n.1540+73C=) n.3942+73C= n.1185+73C= n.209+73C= c.*558+73C= (n.*558+73C=) c.1639+73C= (n.1639+73C=) c.1762+73C= (n.1762+73C=) c.1495+73C= (n.1495+73C=) c.1489+73C= (n.1489+73C=) c.1372+73C= (n.1372+73C=) c.1750+73C= (n.1750+73C=) c.1483+73C= (n.1483+73C=) c.691+73C= (n.691+73C=) n.1911+73C= | |
8 | g.38417234G= | CA1777536182 | FGFR1 | c.1663+72C= (n.1663+72C=) c.1651+72C= (n.1651+72C=) n.2556+72C= n.485+16C= c.1843+72C= (n.1843+72C=) n.2351+72C= c.1384+72C= (n.1384+72C=) c.*1309+72C= (n.*1309+72C=) c.*1630+72C= (n.*1630+72C=) n.3157+72C= c.1390+72C= (n.1390+72C=) c.1633+72C= (n.1633+72C=) c.*713+72C= (n.*713+72C=) c.1396+72C= (n.1396+72C=) c.1657+72C= (n.1657+72C=) c.1756+72C= (n.1756+72C=) c.1540+72C= (n.1540+72C=) n.3942+72C= n.1185+72C= n.209+72C= c.*558+72C= (n.*558+72C=) c.1639+72C= (n.1639+72C=) c.1762+72C= (n.1762+72C=) c.1495+72C= (n.1495+72C=) c.1489+72C= (n.1489+72C=) c.1372+72C= (n.1372+72C=) c.1750+72C= (n.1750+72C=) c.1483+72C= (n.1483+72C=) c.691+72C= (n.691+72C=) n.1911+72C= | |
8 | g.38417234G>T | CA175140927 | FGFR1 | c.1663+72C>A (n.1663+72C>A) c.1651+72C>A (n.1651+72C>A) n.2556+72C>A n.485+16C>A c.1843+72C>A (n.1843+72C>A) n.2351+72C>A c.1384+72C>A (n.1384+72C>A) c.*1309+72C>A (n.*1309+72C>A) c.*1630+72C>A (n.*1630+72C>A) n.3157+72C>A c.1390+72C>A (n.1390+72C>A) c.1633+72C>A (n.1633+72C>A) c.*713+72C>A (n.*713+72C>A) c.1396+72C>A (n.1396+72C>A) c.1657+72C>A (n.1657+72C>A) c.1756+72C>A (n.1756+72C>A) c.1540+72C>A (n.1540+72C>A) n.3942+72C>A n.1185+72C>A n.209+72C>A c.*558+72C>A (n.*558+72C>A) c.1639+72C>A (n.1639+72C>A) c.1762+72C>A (n.1762+72C>A) c.1495+72C>A (n.1495+72C>A) c.1489+72C>A (n.1489+72C>A) c.1372+72C>A (n.1372+72C>A) c.1750+72C>A (n.1750+72C>A) c.1483+72C>A (n.1483+72C>A) c.691+72C>A (n.691+72C>A) n.1911+72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417235_38417274del | CA2686967674 | FGFR1 | c.1663+33_1663+72del (n.1663+33_1663+72del) c.1651+33_1651+72del (n.1651+33_1651+72del) n.2556+33_2556+72del n.462_485+16del c.1843+33_1843+72del (n.1843+33_1843+72del) n.2351+33_2351+72del c.1384+33_1384+72del (n.1384+33_1384+72del) c.*1309+33_*1309+72del (n.*1309+33_*1309+72del) c.*1630+33_*1630+72del (n.*1630+33_*1630+72del) n.3157+33_3157+72del c.1390+33_1390+72del (n.1390+33_1390+72del) c.1633+33_1633+72del (n.1633+33_1633+72del) c.*713+33_*713+72del (n.*713+33_*713+72del) c.1396+33_1396+72del (n.1396+33_1396+72del) c.1657+33_1657+72del (n.1657+33_1657+72del) c.1756+33_1756+72del (n.1756+33_1756+72del) c.1540+33_1540+72del (n.1540+33_1540+72del) n.3942+33_3942+72del n.1185+33_1185+72del n.209+33_209+72del c.*558+33_*558+72del (n.*558+33_*558+72del) c.1639+33_1639+72del (n.1639+33_1639+72del) c.1762+33_1762+72del (n.1762+33_1762+72del) c.1495+33_1495+72del (n.1495+33_1495+72del) c.1489+33_1489+72del (n.1489+33_1489+72del) c.1372+33_1372+72del (n.1372+33_1372+72del) c.1750+33_1750+72del (n.1750+33_1750+72del) c.1483+33_1483+72del (n.1483+33_1483+72del) c.691+33_691+72del (n.691+33_691+72del) n.1911+33_1911+72del | gnomAD v4 |
8 | g.38417235C>A | CA2686967677 | FGFR1 | c.1663+71G>T (n.1663+71G>T) c.1651+71G>T (n.1651+71G>T) n.2556+71G>T n.485+15G>T c.1843+71G>T (n.1843+71G>T) n.2351+71G>T c.1384+71G>T (n.1384+71G>T) c.*1309+71G>T (n.*1309+71G>T) c.*1630+71G>T (n.*1630+71G>T) n.3157+71G>T c.1390+71G>T (n.1390+71G>T) c.1633+71G>T (n.1633+71G>T) c.*713+71G>T (n.*713+71G>T) c.1396+71G>T (n.1396+71G>T) c.1657+71G>T (n.1657+71G>T) c.1756+71G>T (n.1756+71G>T) c.1540+71G>T (n.1540+71G>T) n.3942+71G>T n.1185+71G>T n.209+71G>T c.*558+71G>T (n.*558+71G>T) c.1639+71G>T (n.1639+71G>T) c.1762+71G>T (n.1762+71G>T) c.1495+71G>T (n.1495+71G>T) c.1489+71G>T (n.1489+71G>T) c.1372+71G>T (n.1372+71G>T) c.1750+71G>T (n.1750+71G>T) c.1483+71G>T (n.1483+71G>T) c.691+71G>T (n.691+71G>T) n.1911+71G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38417235C>T | CA2686967678 | FGFR1 | c.1663+71G>A (n.1663+71G>A) c.1651+71G>A (n.1651+71G>A) n.2556+71G>A n.485+15G>A c.1843+71G>A (n.1843+71G>A) n.2351+71G>A c.1384+71G>A (n.1384+71G>A) c.*1309+71G>A (n.*1309+71G>A) c.*1630+71G>A (n.*1630+71G>A) n.3157+71G>A c.1390+71G>A (n.1390+71G>A) c.1633+71G>A (n.1633+71G>A) c.*713+71G>A (n.*713+71G>A) c.1396+71G>A (n.1396+71G>A) c.1657+71G>A (n.1657+71G>A) c.1756+71G>A (n.1756+71G>A) c.1540+71G>A (n.1540+71G>A) n.3942+71G>A n.1185+71G>A n.209+71G>A c.*558+71G>A (n.*558+71G>A) c.1639+71G>A (n.1639+71G>A) c.1762+71G>A (n.1762+71G>A) c.1495+71G>A (n.1495+71G>A) c.1489+71G>A (n.1489+71G>A) c.1372+71G>A (n.1372+71G>A) c.1750+71G>A (n.1750+71G>A) c.1483+71G>A (n.1483+71G>A) c.691+71G>A (n.691+71G>A) n.1911+71G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417237T>C | CA175140928 | FGFR1 | c.1663+69A>G (n.1663+69A>G) c.1651+69A>G (n.1651+69A>G) n.2556+69A>G n.485+13A>G c.1843+69A>G (n.1843+69A>G) n.2351+69A>G c.1384+69A>G (n.1384+69A>G) c.*1309+69A>G (n.*1309+69A>G) c.*1630+69A>G (n.*1630+69A>G) n.3157+69A>G c.1390+69A>G (n.1390+69A>G) c.1633+69A>G (n.1633+69A>G) c.*713+69A>G (n.*713+69A>G) c.1396+69A>G (n.1396+69A>G) c.1657+69A>G (n.1657+69A>G) c.1756+69A>G (n.1756+69A>G) c.1540+69A>G (n.1540+69A>G) n.3942+69A>G n.1185+69A>G n.209+69A>G c.*558+69A>G (n.*558+69A>G) c.1639+69A>G (n.1639+69A>G) c.1762+69A>G (n.1762+69A>G) c.1495+69A>G (n.1495+69A>G) c.1489+69A>G (n.1489+69A>G) c.1372+69A>G (n.1372+69A>G) c.1750+69A>G (n.1750+69A>G) c.1483+69A>G (n.1483+69A>G) c.691+69A>G (n.691+69A>G) n.1911+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417237T= | CA1777536183 | FGFR1 | c.1663+69A= (n.1663+69A=) c.1651+69A= (n.1651+69A=) n.2556+69A= n.485+13A= c.1843+69A= (n.1843+69A=) n.2351+69A= c.1384+69A= (n.1384+69A=) c.*1309+69A= (n.*1309+69A=) c.*1630+69A= (n.*1630+69A=) n.3157+69A= c.1390+69A= (n.1390+69A=) c.1633+69A= (n.1633+69A=) c.*713+69A= (n.*713+69A=) c.1396+69A= (n.1396+69A=) c.1657+69A= (n.1657+69A=) c.1756+69A= (n.1756+69A=) c.1540+69A= (n.1540+69A=) n.3942+69A= n.1185+69A= n.209+69A= c.*558+69A= (n.*558+69A=) c.1639+69A= (n.1639+69A=) c.1762+69A= (n.1762+69A=) c.1495+69A= (n.1495+69A=) c.1489+69A= (n.1489+69A=) c.1372+69A= (n.1372+69A=) c.1750+69A= (n.1750+69A=) c.1483+69A= (n.1483+69A=) c.691+69A= (n.691+69A=) n.1911+69A= | |
8 | g.38417238T>A | CA2686967680 | FGFR1 | c.1663+68A>T (n.1663+68A>T) c.1651+68A>T (n.1651+68A>T) n.2556+68A>T n.485+12A>T c.1843+68A>T (n.1843+68A>T) n.2351+68A>T c.1384+68A>T (n.1384+68A>T) c.*1309+68A>T (n.*1309+68A>T) c.*1630+68A>T (n.*1630+68A>T) n.3157+68A>T c.1390+68A>T (n.1390+68A>T) c.1633+68A>T (n.1633+68A>T) c.*713+68A>T (n.*713+68A>T) c.1396+68A>T (n.1396+68A>T) c.1657+68A>T (n.1657+68A>T) c.1756+68A>T (n.1756+68A>T) c.1540+68A>T (n.1540+68A>T) n.3942+68A>T n.1185+68A>T n.209+68A>T c.*558+68A>T (n.*558+68A>T) c.1639+68A>T (n.1639+68A>T) c.1762+68A>T (n.1762+68A>T) c.1495+68A>T (n.1495+68A>T) c.1489+68A>T (n.1489+68A>T) c.1372+68A>T (n.1372+68A>T) c.1750+68A>T (n.1750+68A>T) c.1483+68A>T (n.1483+68A>T) c.691+68A>T (n.691+68A>T) n.1911+68A>T | gnomAD v4 |
8 | g.38417238T>C | CA1777536185 | FGFR1 | c.1663+68A>G (n.1663+68A>G) c.1651+68A>G (n.1651+68A>G) n.2556+68A>G n.485+12A>G c.1843+68A>G (n.1843+68A>G) n.2351+68A>G c.1384+68A>G (n.1384+68A>G) c.*1309+68A>G (n.*1309+68A>G) c.*1630+68A>G (n.*1630+68A>G) n.3157+68A>G c.1390+68A>G (n.1390+68A>G) c.1633+68A>G (n.1633+68A>G) c.*713+68A>G (n.*713+68A>G) c.1396+68A>G (n.1396+68A>G) c.1657+68A>G (n.1657+68A>G) c.1756+68A>G (n.1756+68A>G) c.1540+68A>G (n.1540+68A>G) n.3942+68A>G n.1185+68A>G n.209+68A>G c.*558+68A>G (n.*558+68A>G) c.1639+68A>G (n.1639+68A>G) c.1762+68A>G (n.1762+68A>G) c.1495+68A>G (n.1495+68A>G) c.1489+68A>G (n.1489+68A>G) c.1372+68A>G (n.1372+68A>G) c.1750+68A>G (n.1750+68A>G) c.1483+68A>G (n.1483+68A>G) c.691+68A>G (n.691+68A>G) n.1911+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417238T= | CA1777536184 | FGFR1 | c.1663+68A= (n.1663+68A=) c.1651+68A= (n.1651+68A=) n.2556+68A= n.485+12A= c.1843+68A= (n.1843+68A=) n.2351+68A= c.1384+68A= (n.1384+68A=) c.*1309+68A= (n.*1309+68A=) c.*1630+68A= (n.*1630+68A=) n.3157+68A= c.1390+68A= (n.1390+68A=) c.1633+68A= (n.1633+68A=) c.*713+68A= (n.*713+68A=) c.1396+68A= (n.1396+68A=) c.1657+68A= (n.1657+68A=) c.1756+68A= (n.1756+68A=) c.1540+68A= (n.1540+68A=) n.3942+68A= n.1185+68A= n.209+68A= c.*558+68A= (n.*558+68A=) c.1639+68A= (n.1639+68A=) c.1762+68A= (n.1762+68A=) c.1495+68A= (n.1495+68A=) c.1489+68A= (n.1489+68A=) c.1372+68A= (n.1372+68A=) c.1750+68A= (n.1750+68A=) c.1483+68A= (n.1483+68A=) c.691+68A= (n.691+68A=) n.1911+68A= | |
8 | g.38417239G>A | CA1112889713 | FGFR1 | c.1663+67C>T (n.1663+67C>T) c.1651+67C>T (n.1651+67C>T) n.2556+67C>T n.485+11C>T c.1843+67C>T (n.1843+67C>T) n.2351+67C>T c.1384+67C>T (n.1384+67C>T) c.*1309+67C>T (n.*1309+67C>T) c.*1630+67C>T (n.*1630+67C>T) n.3157+67C>T c.1390+67C>T (n.1390+67C>T) c.1633+67C>T (n.1633+67C>T) c.*713+67C>T (n.*713+67C>T) c.1396+67C>T (n.1396+67C>T) c.1657+67C>T (n.1657+67C>T) c.1756+67C>T (n.1756+67C>T) c.1540+67C>T (n.1540+67C>T) n.3942+67C>T n.1185+67C>T n.209+67C>T c.*558+67C>T (n.*558+67C>T) c.1639+67C>T (n.1639+67C>T) c.1762+67C>T (n.1762+67C>T) c.1495+67C>T (n.1495+67C>T) c.1489+67C>T (n.1489+67C>T) c.1372+67C>T (n.1372+67C>T) c.1750+67C>T (n.1750+67C>T) c.1483+67C>T (n.1483+67C>T) c.691+67C>T (n.691+67C>T) n.1911+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417239G= | CA1777536186 | FGFR1 | c.1663+67C= (n.1663+67C=) c.1651+67C= (n.1651+67C=) n.2556+67C= n.485+11C= c.1843+67C= (n.1843+67C=) n.2351+67C= c.1384+67C= (n.1384+67C=) c.*1309+67C= (n.*1309+67C=) c.*1630+67C= (n.*1630+67C=) n.3157+67C= c.1390+67C= (n.1390+67C=) c.1633+67C= (n.1633+67C=) c.*713+67C= (n.*713+67C=) c.1396+67C= (n.1396+67C=) c.1657+67C= (n.1657+67C=) c.1756+67C= (n.1756+67C=) c.1540+67C= (n.1540+67C=) n.3942+67C= n.1185+67C= n.209+67C= c.*558+67C= (n.*558+67C=) c.1639+67C= (n.1639+67C=) c.1762+67C= (n.1762+67C=) c.1495+67C= (n.1495+67C=) c.1489+67C= (n.1489+67C=) c.1372+67C= (n.1372+67C=) c.1750+67C= (n.1750+67C=) c.1483+67C= (n.1483+67C=) c.691+67C= (n.691+67C=) n.1911+67C= | |
8 | g.38417239G>T | CA175140929 | FGFR1 | c.1663+67C>A (n.1663+67C>A) c.1651+67C>A (n.1651+67C>A) n.2556+67C>A n.485+11C>A c.1843+67C>A (n.1843+67C>A) n.2351+67C>A c.1384+67C>A (n.1384+67C>A) c.*1309+67C>A (n.*1309+67C>A) c.*1630+67C>A (n.*1630+67C>A) n.3157+67C>A c.1390+67C>A (n.1390+67C>A) c.1633+67C>A (n.1633+67C>A) c.*713+67C>A (n.*713+67C>A) c.1396+67C>A (n.1396+67C>A) c.1657+67C>A (n.1657+67C>A) c.1756+67C>A (n.1756+67C>A) c.1540+67C>A (n.1540+67C>A) n.3942+67C>A n.1185+67C>A n.209+67C>A c.*558+67C>A (n.*558+67C>A) c.1639+67C>A (n.1639+67C>A) c.1762+67C>A (n.1762+67C>A) c.1495+67C>A (n.1495+67C>A) c.1489+67C>A (n.1489+67C>A) c.1372+67C>A (n.1372+67C>A) c.1750+67C>A (n.1750+67C>A) c.1483+67C>A (n.1483+67C>A) c.691+67C>A (n.691+67C>A) n.1911+67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417240G>A | CA581139096 | FGFR1 | c.1663+66C>T (n.1663+66C>T) c.1651+66C>T (n.1651+66C>T) n.2556+66C>T n.485+10C>T c.1843+66C>T (n.1843+66C>T) n.2351+66C>T c.1384+66C>T (n.1384+66C>T) c.*1309+66C>T (n.*1309+66C>T) c.*1630+66C>T (n.*1630+66C>T) n.3157+66C>T c.1390+66C>T (n.1390+66C>T) c.1633+66C>T (n.1633+66C>T) c.*713+66C>T (n.*713+66C>T) c.1396+66C>T (n.1396+66C>T) c.1657+66C>T (n.1657+66C>T) c.1756+66C>T (n.1756+66C>T) c.1540+66C>T (n.1540+66C>T) n.3942+66C>T n.1185+66C>T n.209+66C>T c.*558+66C>T (n.*558+66C>T) c.1639+66C>T (n.1639+66C>T) c.1762+66C>T (n.1762+66C>T) c.1495+66C>T (n.1495+66C>T) c.1489+66C>T (n.1489+66C>T) c.1372+66C>T (n.1372+66C>T) c.1750+66C>T (n.1750+66C>T) c.1483+66C>T (n.1483+66C>T) c.691+66C>T (n.691+66C>T) n.1911+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417240G= | CA1777536187 | FGFR1 | c.1663+66C= (n.1663+66C=) c.1651+66C= (n.1651+66C=) n.2556+66C= n.485+10C= c.1843+66C= (n.1843+66C=) n.2351+66C= c.1384+66C= (n.1384+66C=) c.*1309+66C= (n.*1309+66C=) c.*1630+66C= (n.*1630+66C=) n.3157+66C= c.1390+66C= (n.1390+66C=) c.1633+66C= (n.1633+66C=) c.*713+66C= (n.*713+66C=) c.1396+66C= (n.1396+66C=) c.1657+66C= (n.1657+66C=) c.1756+66C= (n.1756+66C=) c.1540+66C= (n.1540+66C=) n.3942+66C= n.1185+66C= n.209+66C= c.*558+66C= (n.*558+66C=) c.1639+66C= (n.1639+66C=) c.1762+66C= (n.1762+66C=) c.1495+66C= (n.1495+66C=) c.1489+66C= (n.1489+66C=) c.1372+66C= (n.1372+66C=) c.1750+66C= (n.1750+66C=) c.1483+66C= (n.1483+66C=) c.691+66C= (n.691+66C=) n.1911+66C= | |
8 | g.38417241G>A | CA851476429 | FGFR1 | c.1663+65C>T (n.1663+65C>T) c.1651+65C>T (n.1651+65C>T) n.2556+65C>T n.485+9C>T c.1843+65C>T (n.1843+65C>T) n.2351+65C>T c.1384+65C>T (n.1384+65C>T) c.*1309+65C>T (n.*1309+65C>T) c.*1630+65C>T (n.*1630+65C>T) n.3157+65C>T c.1390+65C>T (n.1390+65C>T) c.1633+65C>T (n.1633+65C>T) c.*713+65C>T (n.*713+65C>T) c.1396+65C>T (n.1396+65C>T) c.1657+65C>T (n.1657+65C>T) c.1756+65C>T (n.1756+65C>T) c.1540+65C>T (n.1540+65C>T) n.3942+65C>T n.1185+65C>T n.209+65C>T c.*558+65C>T (n.*558+65C>T) c.1639+65C>T (n.1639+65C>T) c.1762+65C>T (n.1762+65C>T) c.1495+65C>T (n.1495+65C>T) c.1489+65C>T (n.1489+65C>T) c.1372+65C>T (n.1372+65C>T) c.1750+65C>T (n.1750+65C>T) c.1483+65C>T (n.1483+65C>T) c.691+65C>T (n.691+65C>T) n.1911+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417241G>C | CA2580814681 | FGFR1 | c.1663+65C>G (n.1663+65C>G) c.1651+65C>G (n.1651+65C>G) n.2556+65C>G n.485+9C>G c.1843+65C>G (n.1843+65C>G) n.2351+65C>G c.1384+65C>G (n.1384+65C>G) c.*1309+65C>G (n.*1309+65C>G) c.*1630+65C>G (n.*1630+65C>G) n.3157+65C>G c.1390+65C>G (n.1390+65C>G) c.1633+65C>G (n.1633+65C>G) c.*713+65C>G (n.*713+65C>G) c.1396+65C>G (n.1396+65C>G) c.1657+65C>G (n.1657+65C>G) c.1756+65C>G (n.1756+65C>G) c.1540+65C>G (n.1540+65C>G) n.3942+65C>G n.1185+65C>G n.209+65C>G c.*558+65C>G (n.*558+65C>G) c.1639+65C>G (n.1639+65C>G) c.1762+65C>G (n.1762+65C>G) c.1495+65C>G (n.1495+65C>G) c.1489+65C>G (n.1489+65C>G) c.1372+65C>G (n.1372+65C>G) c.1750+65C>G (n.1750+65C>G) c.1483+65C>G (n.1483+65C>G) c.691+65C>G (n.691+65C>G) n.1911+65C>G | |
8 | g.38417241G= | CA1777536188 | FGFR1 | c.1663+65C= (n.1663+65C=) c.1651+65C= (n.1651+65C=) n.2556+65C= n.485+9C= c.1843+65C= (n.1843+65C=) n.2351+65C= c.1384+65C= (n.1384+65C=) c.*1309+65C= (n.*1309+65C=) c.*1630+65C= (n.*1630+65C=) n.3157+65C= c.1390+65C= (n.1390+65C=) c.1633+65C= (n.1633+65C=) c.*713+65C= (n.*713+65C=) c.1396+65C= (n.1396+65C=) c.1657+65C= (n.1657+65C=) c.1756+65C= (n.1756+65C=) c.1540+65C= (n.1540+65C=) n.3942+65C= n.1185+65C= n.209+65C= c.*558+65C= (n.*558+65C=) c.1639+65C= (n.1639+65C=) c.1762+65C= (n.1762+65C=) c.1495+65C= (n.1495+65C=) c.1489+65C= (n.1489+65C=) c.1372+65C= (n.1372+65C=) c.1750+65C= (n.1750+65C=) c.1483+65C= (n.1483+65C=) c.691+65C= (n.691+65C=) n.1911+65C= | |
8 | g.38417241G>T | CA175140930 | FGFR1 | c.1663+65C>A (n.1663+65C>A) c.1651+65C>A (n.1651+65C>A) n.2556+65C>A n.485+9C>A c.1843+65C>A (n.1843+65C>A) n.2351+65C>A c.1384+65C>A (n.1384+65C>A) c.*1309+65C>A (n.*1309+65C>A) c.*1630+65C>A (n.*1630+65C>A) n.3157+65C>A c.1390+65C>A (n.1390+65C>A) c.1633+65C>A (n.1633+65C>A) c.*713+65C>A (n.*713+65C>A) c.1396+65C>A (n.1396+65C>A) c.1657+65C>A (n.1657+65C>A) c.1756+65C>A (n.1756+65C>A) c.1540+65C>A (n.1540+65C>A) n.3942+65C>A n.1185+65C>A n.209+65C>A c.*558+65C>A (n.*558+65C>A) c.1639+65C>A (n.1639+65C>A) c.1762+65C>A (n.1762+65C>A) c.1495+65C>A (n.1495+65C>A) c.1489+65C>A (n.1489+65C>A) c.1372+65C>A (n.1372+65C>A) c.1750+65C>A (n.1750+65C>A) c.1483+65C>A (n.1483+65C>A) c.691+65C>A (n.691+65C>A) n.1911+65C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417242A= | CA1777536190 | FGFR1 | c.1663+64T= (n.1663+64T=) c.1651+64T= (n.1651+64T=) n.2556+64T= n.485+8T= c.1843+64T= (n.1843+64T=) n.2351+64T= c.1384+64T= (n.1384+64T=) c.*1309+64T= (n.*1309+64T=) c.*1630+64T= (n.*1630+64T=) n.3157+64T= c.1390+64T= (n.1390+64T=) c.1633+64T= (n.1633+64T=) c.*713+64T= (n.*713+64T=) c.1396+64T= (n.1396+64T=) c.1657+64T= (n.1657+64T=) c.1756+64T= (n.1756+64T=) c.1540+64T= (n.1540+64T=) n.3942+64T= n.1185+64T= n.209+64T= c.*558+64T= (n.*558+64T=) c.1639+64T= (n.1639+64T=) c.1762+64T= (n.1762+64T=) c.1495+64T= (n.1495+64T=) c.1489+64T= (n.1489+64T=) c.1372+64T= (n.1372+64T=) c.1750+64T= (n.1750+64T=) c.1483+64T= (n.1483+64T=) c.691+64T= (n.691+64T=) n.1911+64T= | |
8 | g.38417242A>G | CA1777536189 | FGFR1 | c.1663+64T>C (n.1663+64T>C) c.1651+64T>C (n.1651+64T>C) n.2556+64T>C n.485+8T>C c.1843+64T>C (n.1843+64T>C) n.2351+64T>C c.1384+64T>C (n.1384+64T>C) c.*1309+64T>C (n.*1309+64T>C) c.*1630+64T>C (n.*1630+64T>C) n.3157+64T>C c.1390+64T>C (n.1390+64T>C) c.1633+64T>C (n.1633+64T>C) c.*713+64T>C (n.*713+64T>C) c.1396+64T>C (n.1396+64T>C) c.1657+64T>C (n.1657+64T>C) c.1756+64T>C (n.1756+64T>C) c.1540+64T>C (n.1540+64T>C) n.3942+64T>C n.1185+64T>C n.209+64T>C c.*558+64T>C (n.*558+64T>C) c.1639+64T>C (n.1639+64T>C) c.1762+64T>C (n.1762+64T>C) c.1495+64T>C (n.1495+64T>C) c.1489+64T>C (n.1489+64T>C) c.1372+64T>C (n.1372+64T>C) c.1750+64T>C (n.1750+64T>C) c.1483+64T>C (n.1483+64T>C) c.691+64T>C (n.691+64T>C) n.1911+64T>C | dbSNP |
8 | g.38417242A>T | CA2686967686 | FGFR1 | c.1663+64T>A (n.1663+64T>A) c.1651+64T>A (n.1651+64T>A) n.2556+64T>A n.485+8T>A c.1843+64T>A (n.1843+64T>A) n.2351+64T>A c.1384+64T>A (n.1384+64T>A) c.*1309+64T>A (n.*1309+64T>A) c.*1630+64T>A (n.*1630+64T>A) n.3157+64T>A c.1390+64T>A (n.1390+64T>A) c.1633+64T>A (n.1633+64T>A) c.*713+64T>A (n.*713+64T>A) c.1396+64T>A (n.1396+64T>A) c.1657+64T>A (n.1657+64T>A) c.1756+64T>A (n.1756+64T>A) c.1540+64T>A (n.1540+64T>A) n.3942+64T>A n.1185+64T>A n.209+64T>A c.*558+64T>A (n.*558+64T>A) c.1639+64T>A (n.1639+64T>A) c.1762+64T>A (n.1762+64T>A) c.1495+64T>A (n.1495+64T>A) c.1489+64T>A (n.1489+64T>A) c.1372+64T>A (n.1372+64T>A) c.1750+64T>A (n.1750+64T>A) c.1483+64T>A (n.1483+64T>A) c.691+64T>A (n.691+64T>A) n.1911+64T>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417243C>A | CA2686967687 | FGFR1 | c.1663+63G>T (n.1663+63G>T) c.1651+63G>T (n.1651+63G>T) n.2556+63G>T n.485+7G>T c.1843+63G>T (n.1843+63G>T) n.2351+63G>T c.1384+63G>T (n.1384+63G>T) c.*1309+63G>T (n.*1309+63G>T) c.*1630+63G>T (n.*1630+63G>T) n.3157+63G>T c.1390+63G>T (n.1390+63G>T) c.1633+63G>T (n.1633+63G>T) c.*713+63G>T (n.*713+63G>T) c.1396+63G>T (n.1396+63G>T) c.1657+63G>T (n.1657+63G>T) c.1756+63G>T (n.1756+63G>T) c.1540+63G>T (n.1540+63G>T) n.3942+63G>T n.1185+63G>T n.209+63G>T c.*558+63G>T (n.*558+63G>T) c.1639+63G>T (n.1639+63G>T) c.1762+63G>T (n.1762+63G>T) c.1495+63G>T (n.1495+63G>T) c.1489+63G>T (n.1489+63G>T) c.1372+63G>T (n.1372+63G>T) c.1750+63G>T (n.1750+63G>T) c.1483+63G>T (n.1483+63G>T) c.691+63G>T (n.691+63G>T) n.1911+63G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38417243C>T | CA2579146299 | FGFR1 | c.1663+63G>A (n.1663+63G>A) c.1651+63G>A (n.1651+63G>A) n.2556+63G>A n.485+7G>A c.1843+63G>A (n.1843+63G>A) n.2351+63G>A c.1384+63G>A (n.1384+63G>A) c.*1309+63G>A (n.*1309+63G>A) c.*1630+63G>A (n.*1630+63G>A) n.3157+63G>A c.1390+63G>A (n.1390+63G>A) c.1633+63G>A (n.1633+63G>A) c.*713+63G>A (n.*713+63G>A) c.1396+63G>A (n.1396+63G>A) c.1657+63G>A (n.1657+63G>A) c.1756+63G>A (n.1756+63G>A) c.1540+63G>A (n.1540+63G>A) n.3942+63G>A n.1185+63G>A n.209+63G>A c.*558+63G>A (n.*558+63G>A) c.1639+63G>A (n.1639+63G>A) c.1762+63G>A (n.1762+63G>A) c.1495+63G>A (n.1495+63G>A) c.1489+63G>A (n.1489+63G>A) c.1372+63G>A (n.1372+63G>A) c.1750+63G>A (n.1750+63G>A) c.1483+63G>A (n.1483+63G>A) c.691+63G>A (n.691+63G>A) n.1911+63G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417244T>C | CA2579146300 | FGFR1 | c.1663+62A>G (n.1663+62A>G) c.1651+62A>G (n.1651+62A>G) n.2556+62A>G n.485+6A>G c.1843+62A>G (n.1843+62A>G) n.2351+62A>G c.1384+62A>G (n.1384+62A>G) c.*1309+62A>G (n.*1309+62A>G) c.*1630+62A>G (n.*1630+62A>G) n.3157+62A>G c.1390+62A>G (n.1390+62A>G) c.1633+62A>G (n.1633+62A>G) c.*713+62A>G (n.*713+62A>G) c.1396+62A>G (n.1396+62A>G) c.1657+62A>G (n.1657+62A>G) c.1756+62A>G (n.1756+62A>G) c.1540+62A>G (n.1540+62A>G) n.3942+62A>G n.1185+62A>G n.209+62A>G c.*558+62A>G (n.*558+62A>G) c.1639+62A>G (n.1639+62A>G) c.1762+62A>G (n.1762+62A>G) c.1495+62A>G (n.1495+62A>G) c.1489+62A>G (n.1489+62A>G) c.1372+62A>G (n.1372+62A>G) c.1750+62A>G (n.1750+62A>G) c.1483+62A>G (n.1483+62A>G) c.691+62A>G (n.691+62A>G) n.1911+62A>G | gnomAD v4 |
8 | g.38417244T>G | CA175140934 | FGFR1 | c.1663+62A>C (n.1663+62A>C) c.1651+62A>C (n.1651+62A>C) n.2556+62A>C n.485+6A>C c.1843+62A>C (n.1843+62A>C) n.2351+62A>C c.1384+62A>C (n.1384+62A>C) c.*1309+62A>C (n.*1309+62A>C) c.*1630+62A>C (n.*1630+62A>C) n.3157+62A>C c.1390+62A>C (n.1390+62A>C) c.1633+62A>C (n.1633+62A>C) c.*713+62A>C (n.*713+62A>C) c.1396+62A>C (n.1396+62A>C) c.1657+62A>C (n.1657+62A>C) c.1756+62A>C (n.1756+62A>C) c.1540+62A>C (n.1540+62A>C) n.3942+62A>C n.1185+62A>C n.209+62A>C c.*558+62A>C (n.*558+62A>C) c.1639+62A>C (n.1639+62A>C) c.1762+62A>C (n.1762+62A>C) c.1495+62A>C (n.1495+62A>C) c.1489+62A>C (n.1489+62A>C) c.1372+62A>C (n.1372+62A>C) c.1750+62A>C (n.1750+62A>C) c.1483+62A>C (n.1483+62A>C) c.691+62A>C (n.691+62A>C) n.1911+62A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417244T= | CA1777536191 | FGFR1 | c.1663+62A= (n.1663+62A=) c.1651+62A= (n.1651+62A=) n.2556+62A= n.485+6A= c.1843+62A= (n.1843+62A=) n.2351+62A= c.1384+62A= (n.1384+62A=) c.*1309+62A= (n.*1309+62A=) c.*1630+62A= (n.*1630+62A=) n.3157+62A= c.1390+62A= (n.1390+62A=) c.1633+62A= (n.1633+62A=) c.*713+62A= (n.*713+62A=) c.1396+62A= (n.1396+62A=) c.1657+62A= (n.1657+62A=) c.1756+62A= (n.1756+62A=) c.1540+62A= (n.1540+62A=) n.3942+62A= n.1185+62A= n.209+62A= c.*558+62A= (n.*558+62A=) c.1639+62A= (n.1639+62A=) c.1762+62A= (n.1762+62A=) c.1495+62A= (n.1495+62A=) c.1489+62A= (n.1489+62A=) c.1372+62A= (n.1372+62A=) c.1750+62A= (n.1750+62A=) c.1483+62A= (n.1483+62A=) c.691+62A= (n.691+62A=) n.1911+62A= | |
8 | g.38417245G>A | CA2686967692 | FGFR1 | c.1663+61C>T (n.1663+61C>T) c.1651+61C>T (n.1651+61C>T) n.2556+61C>T n.485+5C>T c.1843+61C>T (n.1843+61C>T) n.2351+61C>T c.1384+61C>T (n.1384+61C>T) c.*1309+61C>T (n.*1309+61C>T) c.*1630+61C>T (n.*1630+61C>T) n.3157+61C>T c.1390+61C>T (n.1390+61C>T) c.1633+61C>T (n.1633+61C>T) c.*713+61C>T (n.*713+61C>T) c.1396+61C>T (n.1396+61C>T) c.1657+61C>T (n.1657+61C>T) c.1756+61C>T (n.1756+61C>T) c.1540+61C>T (n.1540+61C>T) n.3942+61C>T n.1185+61C>T n.209+61C>T c.*558+61C>T (n.*558+61C>T) c.1639+61C>T (n.1639+61C>T) c.1762+61C>T (n.1762+61C>T) c.1495+61C>T (n.1495+61C>T) c.1489+61C>T (n.1489+61C>T) c.1372+61C>T (n.1372+61C>T) c.1750+61C>T (n.1750+61C>T) c.1483+61C>T (n.1483+61C>T) c.691+61C>T (n.691+61C>T) n.1911+61C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38417245G>T | CA2686967694 | FGFR1 | c.1663+61C>A (n.1663+61C>A) c.1651+61C>A (n.1651+61C>A) n.2556+61C>A n.485+5C>A c.1843+61C>A (n.1843+61C>A) n.2351+61C>A c.1384+61C>A (n.1384+61C>A) c.*1309+61C>A (n.*1309+61C>A) c.*1630+61C>A (n.*1630+61C>A) n.3157+61C>A c.1390+61C>A (n.1390+61C>A) c.1633+61C>A (n.1633+61C>A) c.*713+61C>A (n.*713+61C>A) c.1396+61C>A (n.1396+61C>A) c.1657+61C>A (n.1657+61C>A) c.1756+61C>A (n.1756+61C>A) c.1540+61C>A (n.1540+61C>A) n.3942+61C>A n.1185+61C>A n.209+61C>A c.*558+61C>A (n.*558+61C>A) c.1639+61C>A (n.1639+61C>A) c.1762+61C>A (n.1762+61C>A) c.1495+61C>A (n.1495+61C>A) c.1489+61C>A (n.1489+61C>A) c.1372+61C>A (n.1372+61C>A) c.1750+61C>A (n.1750+61C>A) c.1483+61C>A (n.1483+61C>A) c.691+61C>A (n.691+61C>A) n.1911+61C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417246A>C | CA2779774247 | FGFR1 | c.1663+60T>G (n.1663+60T>G) c.1651+60T>G (n.1651+60T>G) n.2556+60T>G n.485+4T>G c.1843+60T>G (n.1843+60T>G) n.2351+60T>G c.1384+60T>G (n.1384+60T>G) c.*1309+60T>G (n.*1309+60T>G) c.*1630+60T>G (n.*1630+60T>G) n.3157+60T>G c.1390+60T>G (n.1390+60T>G) c.1633+60T>G (n.1633+60T>G) c.*713+60T>G (n.*713+60T>G) c.1396+60T>G (n.1396+60T>G) c.1657+60T>G (n.1657+60T>G) c.1756+60T>G (n.1756+60T>G) c.1540+60T>G (n.1540+60T>G) n.3942+60T>G n.1185+60T>G n.209+60T>G c.*558+60T>G (n.*558+60T>G) c.1639+60T>G (n.1639+60T>G) c.1762+60T>G (n.1762+60T>G) c.1495+60T>G (n.1495+60T>G) c.1489+60T>G (n.1489+60T>G) c.1372+60T>G (n.1372+60T>G) c.1750+60T>G (n.1750+60T>G) c.1483+60T>G (n.1483+60T>G) c.691+60T>G (n.691+60T>G) n.1911+60T>G | |
8 | g.38417246A>T | CA2686967696 | FGFR1 | c.1663+60T>A (n.1663+60T>A) c.1651+60T>A (n.1651+60T>A) n.2556+60T>A n.485+4T>A c.1843+60T>A (n.1843+60T>A) n.2351+60T>A c.1384+60T>A (n.1384+60T>A) c.*1309+60T>A (n.*1309+60T>A) c.*1630+60T>A (n.*1630+60T>A) n.3157+60T>A c.1390+60T>A (n.1390+60T>A) c.1633+60T>A (n.1633+60T>A) c.*713+60T>A (n.*713+60T>A) c.1396+60T>A (n.1396+60T>A) c.1657+60T>A (n.1657+60T>A) c.1756+60T>A (n.1756+60T>A) c.1540+60T>A (n.1540+60T>A) n.3942+60T>A n.1185+60T>A n.209+60T>A c.*558+60T>A (n.*558+60T>A) c.1639+60T>A (n.1639+60T>A) c.1762+60T>A (n.1762+60T>A) c.1495+60T>A (n.1495+60T>A) c.1489+60T>A (n.1489+60T>A) c.1372+60T>A (n.1372+60T>A) c.1750+60T>A (n.1750+60T>A) c.1483+60T>A (n.1483+60T>A) c.691+60T>A (n.691+60T>A) n.1911+60T>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417246_38417247delinsAT | CA1777536192 | FGFR1 | c.1663+59_1663+60delinsAT (n.1663+59_1663+60delinsAT) c.1651+59_1651+60delinsAT (n.1651+59_1651+60delinsAT) n.2556+59_2556+60delinsAT n.485+3_485+4delinsAT c.1843+59_1843+60delinsAT (n.1843+59_1843+60delinsAT) n.2351+59_2351+60delinsAT c.1384+59_1384+60delinsAT (n.1384+59_1384+60delinsAT) c.*1309+59_*1309+60delinsAT (n.*1309+59_*1309+60delinsAT) c.*1630+59_*1630+60delinsAT (n.*1630+59_*1630+60delinsAT) n.3157+59_3157+60delinsAT c.1390+59_1390+60delinsAT (n.1390+59_1390+60delinsAT) c.1633+59_1633+60delinsAT (n.1633+59_1633+60delinsAT) c.*713+59_*713+60delinsAT (n.*713+59_*713+60delinsAT) c.1396+59_1396+60delinsAT (n.1396+59_1396+60delinsAT) c.1657+59_1657+60delinsAT (n.1657+59_1657+60delinsAT) c.1756+59_1756+60delinsAT (n.1756+59_1756+60delinsAT) c.1540+59_1540+60delinsAT (n.1540+59_1540+60delinsAT) n.3942+59_3942+60delinsAT n.1185+59_1185+60delinsAT n.209+59_209+60delinsAT c.*558+59_*558+60delinsAT (n.*558+59_*558+60delinsAT) c.1639+59_1639+60delinsAT (n.1639+59_1639+60delinsAT) c.1762+59_1762+60delinsAT (n.1762+59_1762+60delinsAT) c.1495+59_1495+60delinsAT (n.1495+59_1495+60delinsAT) c.1489+59_1489+60delinsAT (n.1489+59_1489+60delinsAT) c.1372+59_1372+60delinsAT (n.1372+59_1372+60delinsAT) c.1750+59_1750+60delinsAT (n.1750+59_1750+60delinsAT) c.1483+59_1483+60delinsAT (n.1483+59_1483+60delinsAT) c.691+59_691+60delinsAT (n.691+59_691+60delinsAT) n.1911+59_1911+60delinsAT | |
8 | g.38417247del | CA1777536193 | FGFR1 | c.1663+59del (n.1663+59del) c.1651+59del (n.1651+59del) n.2556+59del n.485+3del c.1843+59del (n.1843+59del) n.2351+59del c.1384+59del (n.1384+59del) c.*1309+59del (n.*1309+59del) c.*1630+59del (n.*1630+59del) n.3157+59del c.1390+59del (n.1390+59del) c.1633+59del (n.1633+59del) c.*713+59del (n.*713+59del) c.1396+59del (n.1396+59del) c.1657+59del (n.1657+59del) c.1756+59del (n.1756+59del) c.1540+59del (n.1540+59del) n.3942+59del n.1185+59del n.209+59del c.*558+59del (n.*558+59del) c.1639+59del (n.1639+59del) c.1762+59del (n.1762+59del) c.1495+59del (n.1495+59del) c.1489+59del (n.1489+59del) c.1372+59del (n.1372+59del) c.1750+59del (n.1750+59del) c.1483+59del (n.1483+59del) c.691+59del (n.691+59del) n.1911+59del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417247T>C | CA2686967698 | FGFR1 | c.1663+59A>G (n.1663+59A>G) c.1651+59A>G (n.1651+59A>G) n.2556+59A>G n.485+3A>G c.1843+59A>G (n.1843+59A>G) n.2351+59A>G c.1384+59A>G (n.1384+59A>G) c.*1309+59A>G (n.*1309+59A>G) c.*1630+59A>G (n.*1630+59A>G) n.3157+59A>G c.1390+59A>G (n.1390+59A>G) c.1633+59A>G (n.1633+59A>G) c.*713+59A>G (n.*713+59A>G) c.1396+59A>G (n.1396+59A>G) c.1657+59A>G (n.1657+59A>G) c.1756+59A>G (n.1756+59A>G) c.1540+59A>G (n.1540+59A>G) n.3942+59A>G n.1185+59A>G n.209+59A>G c.*558+59A>G (n.*558+59A>G) c.1639+59A>G (n.1639+59A>G) c.1762+59A>G (n.1762+59A>G) c.1495+59A>G (n.1495+59A>G) c.1489+59A>G (n.1489+59A>G) c.1372+59A>G (n.1372+59A>G) c.1750+59A>G (n.1750+59A>G) c.1483+59A>G (n.1483+59A>G) c.691+59A>G (n.691+59A>G) n.1911+59A>G | gnomAD v4 |
8 | g.38417248A= | CA1777536194 | FGFR1 | c.1663+58T= (n.1663+58T=) c.1651+58T= (n.1651+58T=) n.2556+58T= n.485+2T= c.1843+58T= (n.1843+58T=) n.2351+58T= c.1384+58T= (n.1384+58T=) c.*1309+58T= (n.*1309+58T=) c.*1630+58T= (n.*1630+58T=) n.3157+58T= c.1390+58T= (n.1390+58T=) c.1633+58T= (n.1633+58T=) c.*713+58T= (n.*713+58T=) c.1396+58T= (n.1396+58T=) c.1657+58T= (n.1657+58T=) c.1756+58T= (n.1756+58T=) c.1540+58T= (n.1540+58T=) n.3942+58T= n.1185+58T= n.209+58T= c.*558+58T= (n.*558+58T=) c.1639+58T= (n.1639+58T=) c.1762+58T= (n.1762+58T=) c.1495+58T= (n.1495+58T=) c.1489+58T= (n.1489+58T=) c.1372+58T= (n.1372+58T=) c.1750+58T= (n.1750+58T=) c.1483+58T= (n.1483+58T=) c.691+58T= (n.691+58T=) n.1911+58T= | |
8 | g.38417248A>C | CA1777536195 | FGFR1 | c.1663+58T>G (n.1663+58T>G) c.1651+58T>G (n.1651+58T>G) n.2556+58T>G n.485+2T>G c.1843+58T>G (n.1843+58T>G) n.2351+58T>G c.1384+58T>G (n.1384+58T>G) c.*1309+58T>G (n.*1309+58T>G) c.*1630+58T>G (n.*1630+58T>G) n.3157+58T>G c.1390+58T>G (n.1390+58T>G) c.1633+58T>G (n.1633+58T>G) c.*713+58T>G (n.*713+58T>G) c.1396+58T>G (n.1396+58T>G) c.1657+58T>G (n.1657+58T>G) c.1756+58T>G (n.1756+58T>G) c.1540+58T>G (n.1540+58T>G) n.3942+58T>G n.1185+58T>G n.209+58T>G c.*558+58T>G (n.*558+58T>G) c.1639+58T>G (n.1639+58T>G) c.1762+58T>G (n.1762+58T>G) c.1495+58T>G (n.1495+58T>G) c.1489+58T>G (n.1489+58T>G) c.1372+58T>G (n.1372+58T>G) c.1750+58T>G (n.1750+58T>G) c.1483+58T>G (n.1483+58T>G) c.691+58T>G (n.691+58T>G) n.1911+58T>G | dbSNP |
8 | g.38417248A>T | CA2686967699 | FGFR1 | c.1663+58T>A (n.1663+58T>A) c.1651+58T>A (n.1651+58T>A) n.2556+58T>A n.485+2T>A c.1843+58T>A (n.1843+58T>A) n.2351+58T>A c.1384+58T>A (n.1384+58T>A) c.*1309+58T>A (n.*1309+58T>A) c.*1630+58T>A (n.*1630+58T>A) n.3157+58T>A c.1390+58T>A (n.1390+58T>A) c.1633+58T>A (n.1633+58T>A) c.*713+58T>A (n.*713+58T>A) c.1396+58T>A (n.1396+58T>A) c.1657+58T>A (n.1657+58T>A) c.1756+58T>A (n.1756+58T>A) c.1540+58T>A (n.1540+58T>A) n.3942+58T>A n.1185+58T>A n.209+58T>A c.*558+58T>A (n.*558+58T>A) c.1639+58T>A (n.1639+58T>A) c.1762+58T>A (n.1762+58T>A) c.1495+58T>A (n.1495+58T>A) c.1489+58T>A (n.1489+58T>A) c.1372+58T>A (n.1372+58T>A) c.1750+58T>A (n.1750+58T>A) c.1483+58T>A (n.1483+58T>A) c.691+58T>A (n.691+58T>A) n.1911+58T>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417249C>A | CA2579146301 | FGFR1 | c.1663+57G>T (n.1663+57G>T) c.1651+57G>T (n.1651+57G>T) n.2556+57G>T n.485+1G>T c.1843+57G>T (n.1843+57G>T) n.2351+57G>T c.1384+57G>T (n.1384+57G>T) c.*1309+57G>T (n.*1309+57G>T) c.*1630+57G>T (n.*1630+57G>T) n.3157+57G>T c.1390+57G>T (n.1390+57G>T) c.1633+57G>T (n.1633+57G>T) c.*713+57G>T (n.*713+57G>T) c.1396+57G>T (n.1396+57G>T) c.1657+57G>T (n.1657+57G>T) c.1756+57G>T (n.1756+57G>T) c.1540+57G>T (n.1540+57G>T) n.3942+57G>T n.1185+57G>T n.209+57G>T c.*558+57G>T (n.*558+57G>T) c.1639+57G>T (n.1639+57G>T) c.1762+57G>T (n.1762+57G>T) c.1495+57G>T (n.1495+57G>T) c.1489+57G>T (n.1489+57G>T) c.1372+57G>T (n.1372+57G>T) c.1750+57G>T (n.1750+57G>T) c.1483+57G>T (n.1483+57G>T) c.691+57G>T (n.691+57G>T) n.1911+57G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38417249C= | CA1777536196 | FGFR1 | c.1663+57G= (n.1663+57G=) c.1651+57G= (n.1651+57G=) n.2556+57G= n.485+1G= c.1843+57G= (n.1843+57G=) n.2351+57G= c.1384+57G= (n.1384+57G=) c.*1309+57G= (n.*1309+57G=) c.*1630+57G= (n.*1630+57G=) n.3157+57G= c.1390+57G= (n.1390+57G=) c.1633+57G= (n.1633+57G=) c.*713+57G= (n.*713+57G=) c.1396+57G= (n.1396+57G=) c.1657+57G= (n.1657+57G=) c.1756+57G= (n.1756+57G=) c.1540+57G= (n.1540+57G=) n.3942+57G= n.1185+57G= n.209+57G= c.*558+57G= (n.*558+57G=) c.1639+57G= (n.1639+57G=) c.1762+57G= (n.1762+57G=) c.1495+57G= (n.1495+57G=) c.1489+57G= (n.1489+57G=) c.1372+57G= (n.1372+57G=) c.1750+57G= (n.1750+57G=) c.1483+57G= (n.1483+57G=) c.691+57G= (n.691+57G=) n.1911+57G= | |
8 | g.38417249C>T | CA851476436 | FGFR1 | c.1663+57G>A (n.1663+57G>A) c.1651+57G>A (n.1651+57G>A) n.2556+57G>A n.485+1G>A c.1843+57G>A (n.1843+57G>A) n.2351+57G>A c.1384+57G>A (n.1384+57G>A) c.*1309+57G>A (n.*1309+57G>A) c.*1630+57G>A (n.*1630+57G>A) n.3157+57G>A c.1390+57G>A (n.1390+57G>A) c.1633+57G>A (n.1633+57G>A) c.*713+57G>A (n.*713+57G>A) c.1396+57G>A (n.1396+57G>A) c.1657+57G>A (n.1657+57G>A) c.1756+57G>A (n.1756+57G>A) c.1540+57G>A (n.1540+57G>A) n.3942+57G>A n.1185+57G>A n.209+57G>A c.*558+57G>A (n.*558+57G>A) c.1639+57G>A (n.1639+57G>A) c.1762+57G>A (n.1762+57G>A) c.1495+57G>A (n.1495+57G>A) c.1489+57G>A (n.1489+57G>A) c.1372+57G>A (n.1372+57G>A) c.1750+57G>A (n.1750+57G>A) c.1483+57G>A (n.1483+57G>A) c.691+57G>A (n.691+57G>A) n.1911+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417250C>A | CA2579146302 | FGFR1 | c.1663+56G>T (n.1663+56G>T) c.1651+56G>T (n.1651+56G>T) n.2556+56G>T n.485G>T c.1843+56G>T (n.1843+56G>T) n.2351+56G>T c.1384+56G>T (n.1384+56G>T) c.*1309+56G>T (n.*1309+56G>T) c.*1630+56G>T (n.*1630+56G>T) n.3157+56G>T c.1390+56G>T (n.1390+56G>T) c.1633+56G>T (n.1633+56G>T) c.*713+56G>T (n.*713+56G>T) c.1396+56G>T (n.1396+56G>T) c.1657+56G>T (n.1657+56G>T) c.1756+56G>T (n.1756+56G>T) c.1540+56G>T (n.1540+56G>T) n.3942+56G>T n.1185+56G>T n.209+56G>T c.*558+56G>T (n.*558+56G>T) c.1639+56G>T (n.1639+56G>T) c.1762+56G>T (n.1762+56G>T) c.1495+56G>T (n.1495+56G>T) c.1489+56G>T (n.1489+56G>T) c.1372+56G>T (n.1372+56G>T) c.1750+56G>T (n.1750+56G>T) c.1483+56G>T (n.1483+56G>T) c.691+56G>T (n.691+56G>T) n.1911+56G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38417250C>T | CA652009892 | FGFR1 | c.1663+56G>A (n.1663+56G>A) c.1651+56G>A (n.1651+56G>A) n.2556+56G>A n.485G>A c.1843+56G>A (n.1843+56G>A) n.2351+56G>A c.1384+56G>A (n.1384+56G>A) c.*1309+56G>A (n.*1309+56G>A) c.*1630+56G>A (n.*1630+56G>A) n.3157+56G>A c.1390+56G>A (n.1390+56G>A) c.1633+56G>A (n.1633+56G>A) c.*713+56G>A (n.*713+56G>A) c.1396+56G>A (n.1396+56G>A) c.1657+56G>A (n.1657+56G>A) c.1756+56G>A (n.1756+56G>A) c.1540+56G>A (n.1540+56G>A) n.3942+56G>A n.1185+56G>A n.209+56G>A c.*558+56G>A (n.*558+56G>A) c.1639+56G>A (n.1639+56G>A) c.1762+56G>A (n.1762+56G>A) c.1495+56G>A (n.1495+56G>A) c.1489+56G>A (n.1489+56G>A) c.1372+56G>A (n.1372+56G>A) c.1750+56G>A (n.1750+56G>A) c.1483+56G>A (n.1483+56G>A) c.691+56G>A (n.691+56G>A) n.1911+56G>A | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.38417251C= | CA1777536197 | FGFR1 | c.1663+55G= (n.1663+55G=) c.1651+55G= (n.1651+55G=) n.2556+55G= n.484G= c.1843+55G= (n.1843+55G=) n.2351+55G= c.1384+55G= (n.1384+55G=) c.*1309+55G= (n.*1309+55G=) c.*1630+55G= (n.*1630+55G=) n.3157+55G= c.1390+55G= (n.1390+55G=) c.1633+55G= (n.1633+55G=) c.*713+55G= (n.*713+55G=) c.1396+55G= (n.1396+55G=) c.1657+55G= (n.1657+55G=) c.1756+55G= (n.1756+55G=) c.1540+55G= (n.1540+55G=) n.3942+55G= n.1185+55G= n.209+55G= c.*558+55G= (n.*558+55G=) c.1639+55G= (n.1639+55G=) c.1762+55G= (n.1762+55G=) c.1495+55G= (n.1495+55G=) c.1489+55G= (n.1489+55G=) c.1372+55G= (n.1372+55G=) c.1750+55G= (n.1750+55G=) c.1483+55G= (n.1483+55G=) c.691+55G= (n.691+55G=) n.1911+55G= | |
8 | g.38417251C>G | CA581139099 | FGFR1 | c.1663+55G>C (n.1663+55G>C) c.1651+55G>C (n.1651+55G>C) n.2556+55G>C n.484G>C c.1843+55G>C (n.1843+55G>C) n.2351+55G>C c.1384+55G>C (n.1384+55G>C) c.*1309+55G>C (n.*1309+55G>C) c.*1630+55G>C (n.*1630+55G>C) n.3157+55G>C c.1390+55G>C (n.1390+55G>C) c.1633+55G>C (n.1633+55G>C) c.*713+55G>C (n.*713+55G>C) c.1396+55G>C (n.1396+55G>C) c.1657+55G>C (n.1657+55G>C) c.1756+55G>C (n.1756+55G>C) c.1540+55G>C (n.1540+55G>C) n.3942+55G>C n.1185+55G>C n.209+55G>C c.*558+55G>C (n.*558+55G>C) c.1639+55G>C (n.1639+55G>C) c.1762+55G>C (n.1762+55G>C) c.1495+55G>C (n.1495+55G>C) c.1489+55G>C (n.1489+55G>C) c.1372+55G>C (n.1372+55G>C) c.1750+55G>C (n.1750+55G>C) c.1483+55G>C (n.1483+55G>C) c.691+55G>C (n.691+55G>C) n.1911+55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417252C>A | CA2686967712 | FGFR1 | c.1663+54G>T (n.1663+54G>T) c.1651+54G>T (n.1651+54G>T) n.2556+54G>T n.483G>T c.1843+54G>T (n.1843+54G>T) n.2351+54G>T c.1384+54G>T (n.1384+54G>T) c.*1309+54G>T (n.*1309+54G>T) c.*1630+54G>T (n.*1630+54G>T) n.3157+54G>T c.1390+54G>T (n.1390+54G>T) c.1633+54G>T (n.1633+54G>T) c.*713+54G>T (n.*713+54G>T) c.1396+54G>T (n.1396+54G>T) c.1657+54G>T (n.1657+54G>T) c.1756+54G>T (n.1756+54G>T) c.1540+54G>T (n.1540+54G>T) n.3942+54G>T n.1185+54G>T n.209+54G>T c.*558+54G>T (n.*558+54G>T) c.1639+54G>T (n.1639+54G>T) c.1762+54G>T (n.1762+54G>T) c.1495+54G>T (n.1495+54G>T) c.1489+54G>T (n.1489+54G>T) c.1372+54G>T (n.1372+54G>T) c.1750+54G>T (n.1750+54G>T) c.1483+54G>T (n.1483+54G>T) c.691+54G>T (n.691+54G>T) n.1911+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417252C>G | CA2686967713 | FGFR1 | c.1663+54G>C (n.1663+54G>C) c.1651+54G>C (n.1651+54G>C) n.2556+54G>C n.483G>C c.1843+54G>C (n.1843+54G>C) n.2351+54G>C c.1384+54G>C (n.1384+54G>C) c.*1309+54G>C (n.*1309+54G>C) c.*1630+54G>C (n.*1630+54G>C) n.3157+54G>C c.1390+54G>C (n.1390+54G>C) c.1633+54G>C (n.1633+54G>C) c.*713+54G>C (n.*713+54G>C) c.1396+54G>C (n.1396+54G>C) c.1657+54G>C (n.1657+54G>C) c.1756+54G>C (n.1756+54G>C) c.1540+54G>C (n.1540+54G>C) n.3942+54G>C n.1185+54G>C n.209+54G>C c.*558+54G>C (n.*558+54G>C) c.1639+54G>C (n.1639+54G>C) c.1762+54G>C (n.1762+54G>C) c.1495+54G>C (n.1495+54G>C) c.1489+54G>C (n.1489+54G>C) c.1372+54G>C (n.1372+54G>C) c.1750+54G>C (n.1750+54G>C) c.1483+54G>C (n.1483+54G>C) c.691+54G>C (n.691+54G>C) n.1911+54G>C | gnomAD v4 |
8 | g.38417252C>T | CA2717008725 | FGFR1 | c.1663+54G>A (n.1663+54G>A) c.1651+54G>A (n.1651+54G>A) n.2556+54G>A n.483G>A c.1843+54G>A (n.1843+54G>A) n.2351+54G>A c.1384+54G>A (n.1384+54G>A) c.*1309+54G>A (n.*1309+54G>A) c.*1630+54G>A (n.*1630+54G>A) n.3157+54G>A c.1390+54G>A (n.1390+54G>A) c.1633+54G>A (n.1633+54G>A) c.*713+54G>A (n.*713+54G>A) c.1396+54G>A (n.1396+54G>A) c.1657+54G>A (n.1657+54G>A) c.1756+54G>A (n.1756+54G>A) c.1540+54G>A (n.1540+54G>A) n.3942+54G>A n.1185+54G>A n.209+54G>A c.*558+54G>A (n.*558+54G>A) c.1639+54G>A (n.1639+54G>A) c.1762+54G>A (n.1762+54G>A) c.1495+54G>A (n.1495+54G>A) c.1489+54G>A (n.1489+54G>A) c.1372+54G>A (n.1372+54G>A) c.1750+54G>A (n.1750+54G>A) c.1483+54G>A (n.1483+54G>A) c.691+54G>A (n.691+54G>A) n.1911+54G>A | dbSNP |
8 | g.38417254G>A | CA2579146303 | FGFR1 | c.1663+52C>T (n.1663+52C>T) c.1651+52C>T (n.1651+52C>T) n.2556+52C>T n.481C>T c.1843+52C>T (n.1843+52C>T) n.2351+52C>T c.1384+52C>T (n.1384+52C>T) c.*1309+52C>T (n.*1309+52C>T) c.*1630+52C>T (n.*1630+52C>T) n.3157+52C>T c.1390+52C>T (n.1390+52C>T) c.1633+52C>T (n.1633+52C>T) c.*713+52C>T (n.*713+52C>T) c.1396+52C>T (n.1396+52C>T) c.1657+52C>T (n.1657+52C>T) c.1756+52C>T (n.1756+52C>T) c.1540+52C>T (n.1540+52C>T) n.3942+52C>T n.1185+52C>T n.209+52C>T c.*558+52C>T (n.*558+52C>T) c.1639+52C>T (n.1639+52C>T) c.1762+52C>T (n.1762+52C>T) c.1495+52C>T (n.1495+52C>T) c.1489+52C>T (n.1489+52C>T) c.1372+52C>T (n.1372+52C>T) c.1750+52C>T (n.1750+52C>T) c.1483+52C>T (n.1483+52C>T) c.691+52C>T (n.691+52C>T) n.1911+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417254G>C | CA2716774748 | FGFR1 | c.1663+52C>G (n.1663+52C>G) c.1651+52C>G (n.1651+52C>G) n.2556+52C>G n.481C>G c.1843+52C>G (n.1843+52C>G) n.2351+52C>G c.1384+52C>G (n.1384+52C>G) c.*1309+52C>G (n.*1309+52C>G) c.*1630+52C>G (n.*1630+52C>G) n.3157+52C>G c.1390+52C>G (n.1390+52C>G) c.1633+52C>G (n.1633+52C>G) c.*713+52C>G (n.*713+52C>G) c.1396+52C>G (n.1396+52C>G) c.1657+52C>G (n.1657+52C>G) c.1756+52C>G (n.1756+52C>G) c.1540+52C>G (n.1540+52C>G) n.3942+52C>G n.1185+52C>G n.209+52C>G c.*558+52C>G (n.*558+52C>G) c.1639+52C>G (n.1639+52C>G) c.1762+52C>G (n.1762+52C>G) c.1495+52C>G (n.1495+52C>G) c.1489+52C>G (n.1489+52C>G) c.1372+52C>G (n.1372+52C>G) c.1750+52C>G (n.1750+52C>G) c.1483+52C>G (n.1483+52C>G) c.691+52C>G (n.691+52C>G) n.1911+52C>G | dbSNP |
8 | g.38417254G= | CA1777536198 | FGFR1 | c.1663+52C= (n.1663+52C=) c.1651+52C= (n.1651+52C=) n.2556+52C= n.481C= c.1843+52C= (n.1843+52C=) n.2351+52C= c.1384+52C= (n.1384+52C=) c.*1309+52C= (n.*1309+52C=) c.*1630+52C= (n.*1630+52C=) n.3157+52C= c.1390+52C= (n.1390+52C=) c.1633+52C= (n.1633+52C=) c.*713+52C= (n.*713+52C=) c.1396+52C= (n.1396+52C=) c.1657+52C= (n.1657+52C=) c.1756+52C= (n.1756+52C=) c.1540+52C= (n.1540+52C=) n.3942+52C= n.1185+52C= n.209+52C= c.*558+52C= (n.*558+52C=) c.1639+52C= (n.1639+52C=) c.1762+52C= (n.1762+52C=) c.1495+52C= (n.1495+52C=) c.1489+52C= (n.1489+52C=) c.1372+52C= (n.1372+52C=) c.1750+52C= (n.1750+52C=) c.1483+52C= (n.1483+52C=) c.691+52C= (n.691+52C=) n.1911+52C= | |
8 | g.38417254G>T | CA1777536199 | FGFR1 | c.1663+52C>A (n.1663+52C>A) c.1651+52C>A (n.1651+52C>A) n.2556+52C>A n.481C>A c.1843+52C>A (n.1843+52C>A) n.2351+52C>A c.1384+52C>A (n.1384+52C>A) c.*1309+52C>A (n.*1309+52C>A) c.*1630+52C>A (n.*1630+52C>A) n.3157+52C>A c.1390+52C>A (n.1390+52C>A) c.1633+52C>A (n.1633+52C>A) c.*713+52C>A (n.*713+52C>A) c.1396+52C>A (n.1396+52C>A) c.1657+52C>A (n.1657+52C>A) c.1756+52C>A (n.1756+52C>A) c.1540+52C>A (n.1540+52C>A) n.3942+52C>A n.1185+52C>A n.209+52C>A c.*558+52C>A (n.*558+52C>A) c.1639+52C>A (n.1639+52C>A) c.1762+52C>A (n.1762+52C>A) c.1495+52C>A (n.1495+52C>A) c.1489+52C>A (n.1489+52C>A) c.1372+52C>A (n.1372+52C>A) c.1750+52C>A (n.1750+52C>A) c.1483+52C>A (n.1483+52C>A) c.691+52C>A (n.691+52C>A) n.1911+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417255C>A | CA2717008730 | FGFR1 | c.1663+51G>T (n.1663+51G>T) c.1651+51G>T (n.1651+51G>T) n.2556+51G>T n.480G>T c.1843+51G>T (n.1843+51G>T) n.2351+51G>T c.1384+51G>T (n.1384+51G>T) c.*1309+51G>T (n.*1309+51G>T) c.*1630+51G>T (n.*1630+51G>T) n.3157+51G>T c.1390+51G>T (n.1390+51G>T) c.1633+51G>T (n.1633+51G>T) c.*713+51G>T (n.*713+51G>T) c.1396+51G>T (n.1396+51G>T) c.1657+51G>T (n.1657+51G>T) c.1756+51G>T (n.1756+51G>T) c.1540+51G>T (n.1540+51G>T) n.3942+51G>T n.1185+51G>T n.209+51G>T c.*558+51G>T (n.*558+51G>T) c.1639+51G>T (n.1639+51G>T) c.1762+51G>T (n.1762+51G>T) c.1495+51G>T (n.1495+51G>T) c.1489+51G>T (n.1489+51G>T) c.1372+51G>T (n.1372+51G>T) c.1750+51G>T (n.1750+51G>T) c.1483+51G>T (n.1483+51G>T) c.691+51G>T (n.691+51G>T) n.1911+51G>T | dbSNP |
8 | g.38417255C= | CA1777536200 | FGFR1 | c.1663+51G= (n.1663+51G=) c.1651+51G= (n.1651+51G=) n.2556+51G= n.480G= c.1843+51G= (n.1843+51G=) n.2351+51G= c.1384+51G= (n.1384+51G=) c.*1309+51G= (n.*1309+51G=) c.*1630+51G= (n.*1630+51G=) n.3157+51G= c.1390+51G= (n.1390+51G=) c.1633+51G= (n.1633+51G=) c.*713+51G= (n.*713+51G=) c.1396+51G= (n.1396+51G=) c.1657+51G= (n.1657+51G=) c.1756+51G= (n.1756+51G=) c.1540+51G= (n.1540+51G=) n.3942+51G= n.1185+51G= n.209+51G= c.*558+51G= (n.*558+51G=) c.1639+51G= (n.1639+51G=) c.1762+51G= (n.1762+51G=) c.1495+51G= (n.1495+51G=) c.1489+51G= (n.1489+51G=) c.1372+51G= (n.1372+51G=) c.1750+51G= (n.1750+51G=) c.1483+51G= (n.1483+51G=) c.691+51G= (n.691+51G=) n.1911+51G= | |
8 | g.38417255_38417256insATGCTTCCTTG | CA1777536201 | FGFR1 | c.1663+50_1663+51insCAAGGAAGCAT (n.1663+50_1663+51insCAAGGAAGCAT) c.1651+50_1651+51insCAAGGAAGCAT (n.1651+50_1651+51insCAAGGAAGCAT) n.2556+50_2556+51insCAAGGAAGCAT n.479_480insCAAGGAAGCAT c.1843+50_1843+51insCAAGGAAGCAT (n.1843+50_1843+51insCAAGGAAGCAT) n.2351+50_2351+51insCAAGGAAGCAT c.1384+50_1384+51insCAAGGAAGCAT (n.1384+50_1384+51insCAAGGAAGCAT) c.*1309+50_*1309+51insCAAGGAAGCAT (n.*1309+50_*1309+51insCAAGGAAGCAT) c.*1630+50_*1630+51insCAAGGAAGCAT (n.*1630+50_*1630+51insCAAGGAAGCAT) n.3157+50_3157+51insCAAGGAAGCAT c.1390+50_1390+51insCAAGGAAGCAT (n.1390+50_1390+51insCAAGGAAGCAT) c.1633+50_1633+51insCAAGGAAGCAT (n.1633+50_1633+51insCAAGGAAGCAT) c.*713+50_*713+51insCAAGGAAGCAT (n.*713+50_*713+51insCAAGGAAGCAT) c.1396+50_1396+51insCAAGGAAGCAT (n.1396+50_1396+51insCAAGGAAGCAT) c.1657+50_1657+51insCAAGGAAGCAT (n.1657+50_1657+51insCAAGGAAGCAT) c.1756+50_1756+51insCAAGGAAGCAT (n.1756+50_1756+51insCAAGGAAGCAT) c.1540+50_1540+51insCAAGGAAGCAT (n.1540+50_1540+51insCAAGGAAGCAT) n.3942+50_3942+51insCAAGGAAGCAT n.1185+50_1185+51insCAAGGAAGCAT n.209+50_209+51insCAAGGAAGCAT c.*558+50_*558+51insCAAGGAAGCAT (n.*558+50_*558+51insCAAGGAAGCAT) c.1639+50_1639+51insCAAGGAAGCAT (n.1639+50_1639+51insCAAGGAAGCAT) c.1762+50_1762+51insCAAGGAAGCAT (n.1762+50_1762+51insCAAGGAAGCAT) c.1495+50_1495+51insCAAGGAAGCAT (n.1495+50_1495+51insCAAGGAAGCAT) c.1489+50_1489+51insCAAGGAAGCAT (n.1489+50_1489+51insCAAGGAAGCAT) c.1372+50_1372+51insCAAGGAAGCAT (n.1372+50_1372+51insCAAGGAAGCAT) c.1750+50_1750+51insCAAGGAAGCAT (n.1750+50_1750+51insCAAGGAAGCAT) c.1483+50_1483+51insCAAGGAAGCAT (n.1483+50_1483+51insCAAGGAAGCAT) c.691+50_691+51insCAAGGAAGCAT (n.691+50_691+51insCAAGGAAGCAT) n.1911+50_1911+51insCAAGGAAGCAT | dbSNP |
8 | g.38417257C>T | CA2686967716 | FGFR1 | c.1663+49G>A (n.1663+49G>A) c.1651+49G>A (n.1651+49G>A) n.2556+49G>A n.478G>A c.1843+49G>A (n.1843+49G>A) n.2351+49G>A c.1384+49G>A (n.1384+49G>A) c.*1309+49G>A (n.*1309+49G>A) c.*1630+49G>A (n.*1630+49G>A) n.3157+49G>A c.1390+49G>A (n.1390+49G>A) c.1633+49G>A (n.1633+49G>A) c.*713+49G>A (n.*713+49G>A) c.1396+49G>A (n.1396+49G>A) c.1657+49G>A (n.1657+49G>A) c.1756+49G>A (n.1756+49G>A) c.1540+49G>A (n.1540+49G>A) n.3942+49G>A n.1185+49G>A n.209+49G>A c.*558+49G>A (n.*558+49G>A) c.1639+49G>A (n.1639+49G>A) c.1762+49G>A (n.1762+49G>A) c.1495+49G>A (n.1495+49G>A) c.1489+49G>A (n.1489+49G>A) c.1372+49G>A (n.1372+49G>A) c.1750+49G>A (n.1750+49G>A) c.1483+49G>A (n.1483+49G>A) c.691+49G>A (n.691+49G>A) n.1911+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417258A= | CA1777536202 | FGFR1 | c.1663+48T= (n.1663+48T=) c.1651+48T= (n.1651+48T=) n.2556+48T= n.477T= c.1843+48T= (n.1843+48T=) n.2351+48T= c.1384+48T= (n.1384+48T=) c.*1309+48T= (n.*1309+48T=) c.*1630+48T= (n.*1630+48T=) n.3157+48T= c.1390+48T= (n.1390+48T=) c.1633+48T= (n.1633+48T=) c.*713+48T= (n.*713+48T=) c.1396+48T= (n.1396+48T=) c.1657+48T= (n.1657+48T=) c.1756+48T= (n.1756+48T=) c.1540+48T= (n.1540+48T=) n.3942+48T= n.1185+48T= n.209+48T= c.*558+48T= (n.*558+48T=) c.1639+48T= (n.1639+48T=) c.1762+48T= (n.1762+48T=) c.1495+48T= (n.1495+48T=) c.1489+48T= (n.1489+48T=) c.1372+48T= (n.1372+48T=) c.1750+48T= (n.1750+48T=) c.1483+48T= (n.1483+48T=) c.691+48T= (n.691+48T=) n.1911+48T= | |
8 | g.38417258A>C | CA1777536203 | FGFR1 | c.1663+48T>G (n.1663+48T>G) c.1651+48T>G (n.1651+48T>G) n.2556+48T>G n.477T>G c.1843+48T>G (n.1843+48T>G) n.2351+48T>G c.1384+48T>G (n.1384+48T>G) c.*1309+48T>G (n.*1309+48T>G) c.*1630+48T>G (n.*1630+48T>G) n.3157+48T>G c.1390+48T>G (n.1390+48T>G) c.1633+48T>G (n.1633+48T>G) c.*713+48T>G (n.*713+48T>G) c.1396+48T>G (n.1396+48T>G) c.1657+48T>G (n.1657+48T>G) c.1756+48T>G (n.1756+48T>G) c.1540+48T>G (n.1540+48T>G) n.3942+48T>G n.1185+48T>G n.209+48T>G c.*558+48T>G (n.*558+48T>G) c.1639+48T>G (n.1639+48T>G) c.1762+48T>G (n.1762+48T>G) c.1495+48T>G (n.1495+48T>G) c.1489+48T>G (n.1489+48T>G) c.1372+48T>G (n.1372+48T>G) c.1750+48T>G (n.1750+48T>G) c.1483+48T>G (n.1483+48T>G) c.691+48T>G (n.691+48T>G) n.1911+48T>G | dbSNP |
8 | g.38417258A>T | CA4718306 | FGFR1 | c.1663+48T>A (n.1663+48T>A) c.1651+48T>A (n.1651+48T>A) n.2556+48T>A n.477T>A c.1843+48T>A (n.1843+48T>A) n.2351+48T>A c.1384+48T>A (n.1384+48T>A) c.*1309+48T>A (n.*1309+48T>A) c.*1630+48T>A (n.*1630+48T>A) n.3157+48T>A c.1390+48T>A (n.1390+48T>A) c.1633+48T>A (n.1633+48T>A) c.*713+48T>A (n.*713+48T>A) c.1396+48T>A (n.1396+48T>A) c.1657+48T>A (n.1657+48T>A) c.1756+48T>A (n.1756+48T>A) c.1540+48T>A (n.1540+48T>A) n.3942+48T>A n.1185+48T>A n.209+48T>A c.*558+48T>A (n.*558+48T>A) c.1639+48T>A (n.1639+48T>A) c.1762+48T>A (n.1762+48T>A) c.1495+48T>A (n.1495+48T>A) c.1489+48T>A (n.1489+48T>A) c.1372+48T>A (n.1372+48T>A) c.1750+48T>A (n.1750+48T>A) c.1483+48T>A (n.1483+48T>A) c.691+48T>A (n.691+48T>A) n.1911+48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417259G>C | CA1777536205 | FGFR1 | c.1663+47C>G (n.1663+47C>G) c.1651+47C>G (n.1651+47C>G) n.2556+47C>G n.476C>G c.1843+47C>G (n.1843+47C>G) n.2351+47C>G c.1384+47C>G (n.1384+47C>G) c.*1309+47C>G (n.*1309+47C>G) c.*1630+47C>G (n.*1630+47C>G) n.3157+47C>G c.1390+47C>G (n.1390+47C>G) c.1633+47C>G (n.1633+47C>G) c.*713+47C>G (n.*713+47C>G) c.1396+47C>G (n.1396+47C>G) c.1657+47C>G (n.1657+47C>G) c.1756+47C>G (n.1756+47C>G) c.1540+47C>G (n.1540+47C>G) n.3942+47C>G n.1185+47C>G n.209+47C>G c.*558+47C>G (n.*558+47C>G) c.1639+47C>G (n.1639+47C>G) c.1762+47C>G (n.1762+47C>G) c.1495+47C>G (n.1495+47C>G) c.1489+47C>G (n.1489+47C>G) c.1372+47C>G (n.1372+47C>G) c.1750+47C>G (n.1750+47C>G) c.1483+47C>G (n.1483+47C>G) c.691+47C>G (n.691+47C>G) n.1911+47C>G | dbSNP |
8 | g.38417259G= | CA1777536204 | FGFR1 | c.1663+47C= (n.1663+47C=) c.1651+47C= (n.1651+47C=) n.2556+47C= n.476C= c.1843+47C= (n.1843+47C=) n.2351+47C= c.1384+47C= (n.1384+47C=) c.*1309+47C= (n.*1309+47C=) c.*1630+47C= (n.*1630+47C=) n.3157+47C= c.1390+47C= (n.1390+47C=) c.1633+47C= (n.1633+47C=) c.*713+47C= (n.*713+47C=) c.1396+47C= (n.1396+47C=) c.1657+47C= (n.1657+47C=) c.1756+47C= (n.1756+47C=) c.1540+47C= (n.1540+47C=) n.3942+47C= n.1185+47C= n.209+47C= c.*558+47C= (n.*558+47C=) c.1639+47C= (n.1639+47C=) c.1762+47C= (n.1762+47C=) c.1495+47C= (n.1495+47C=) c.1489+47C= (n.1489+47C=) c.1372+47C= (n.1372+47C=) c.1750+47C= (n.1750+47C=) c.1483+47C= (n.1483+47C=) c.691+47C= (n.691+47C=) n.1911+47C= | |
8 | g.38417259G>T | CA2579146304 | FGFR1 | c.1663+47C>A (n.1663+47C>A) c.1651+47C>A (n.1651+47C>A) n.2556+47C>A n.476C>A c.1843+47C>A (n.1843+47C>A) n.2351+47C>A c.1384+47C>A (n.1384+47C>A) c.*1309+47C>A (n.*1309+47C>A) c.*1630+47C>A (n.*1630+47C>A) n.3157+47C>A c.1390+47C>A (n.1390+47C>A) c.1633+47C>A (n.1633+47C>A) c.*713+47C>A (n.*713+47C>A) c.1396+47C>A (n.1396+47C>A) c.1657+47C>A (n.1657+47C>A) c.1756+47C>A (n.1756+47C>A) c.1540+47C>A (n.1540+47C>A) n.3942+47C>A n.1185+47C>A n.209+47C>A c.*558+47C>A (n.*558+47C>A) c.1639+47C>A (n.1639+47C>A) c.1762+47C>A (n.1762+47C>A) c.1495+47C>A (n.1495+47C>A) c.1489+47C>A (n.1489+47C>A) c.1372+47C>A (n.1372+47C>A) c.1750+47C>A (n.1750+47C>A) c.1483+47C>A (n.1483+47C>A) c.691+47C>A (n.691+47C>A) n.1911+47C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417260A= | CA1777536207 | FGFR1 | c.1663+46T= (n.1663+46T=) c.1651+46T= (n.1651+46T=) n.2556+46T= n.475T= c.1843+46T= (n.1843+46T=) n.2351+46T= c.1384+46T= (n.1384+46T=) c.*1309+46T= (n.*1309+46T=) c.*1630+46T= (n.*1630+46T=) n.3157+46T= c.1390+46T= (n.1390+46T=) c.1633+46T= (n.1633+46T=) c.*713+46T= (n.*713+46T=) c.1396+46T= (n.1396+46T=) c.1657+46T= (n.1657+46T=) c.1756+46T= (n.1756+46T=) c.1540+46T= (n.1540+46T=) n.3942+46T= n.1185+46T= n.209+46T= c.*558+46T= (n.*558+46T=) c.1639+46T= (n.1639+46T=) c.1762+46T= (n.1762+46T=) c.1495+46T= (n.1495+46T=) c.1489+46T= (n.1489+46T=) c.1372+46T= (n.1372+46T=) c.1750+46T= (n.1750+46T=) c.1483+46T= (n.1483+46T=) c.691+46T= (n.691+46T=) n.1911+46T= | |
8 | g.38417260A>G | CA2686967717 | FGFR1 | c.1663+46T>C (n.1663+46T>C) c.1651+46T>C (n.1651+46T>C) n.2556+46T>C n.475T>C c.1843+46T>C (n.1843+46T>C) n.2351+46T>C c.1384+46T>C (n.1384+46T>C) c.*1309+46T>C (n.*1309+46T>C) c.*1630+46T>C (n.*1630+46T>C) n.3157+46T>C c.1390+46T>C (n.1390+46T>C) c.1633+46T>C (n.1633+46T>C) c.*713+46T>C (n.*713+46T>C) c.1396+46T>C (n.1396+46T>C) c.1657+46T>C (n.1657+46T>C) c.1756+46T>C (n.1756+46T>C) c.1540+46T>C (n.1540+46T>C) n.3942+46T>C n.1185+46T>C n.209+46T>C c.*558+46T>C (n.*558+46T>C) c.1639+46T>C (n.1639+46T>C) c.1762+46T>C (n.1762+46T>C) c.1495+46T>C (n.1495+46T>C) c.1489+46T>C (n.1489+46T>C) c.1372+46T>C (n.1372+46T>C) c.1750+46T>C (n.1750+46T>C) c.1483+46T>C (n.1483+46T>C) c.691+46T>C (n.691+46T>C) n.1911+46T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38417260A>T | CA1777536206 | FGFR1 | c.1663+46T>A (n.1663+46T>A) c.1651+46T>A (n.1651+46T>A) n.2556+46T>A n.475T>A c.1843+46T>A (n.1843+46T>A) n.2351+46T>A c.1384+46T>A (n.1384+46T>A) c.*1309+46T>A (n.*1309+46T>A) c.*1630+46T>A (n.*1630+46T>A) n.3157+46T>A c.1390+46T>A (n.1390+46T>A) c.1633+46T>A (n.1633+46T>A) c.*713+46T>A (n.*713+46T>A) c.1396+46T>A (n.1396+46T>A) c.1657+46T>A (n.1657+46T>A) c.1756+46T>A (n.1756+46T>A) c.1540+46T>A (n.1540+46T>A) n.3942+46T>A n.1185+46T>A n.209+46T>A c.*558+46T>A (n.*558+46T>A) c.1639+46T>A (n.1639+46T>A) c.1762+46T>A (n.1762+46T>A) c.1495+46T>A (n.1495+46T>A) c.1489+46T>A (n.1489+46T>A) c.1372+46T>A (n.1372+46T>A) c.1750+46T>A (n.1750+46T>A) c.1483+46T>A (n.1483+46T>A) c.691+46T>A (n.691+46T>A) n.1911+46T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417260_38417263delinsATCT | CA1777536208 | FGFR1 | c.1663+43_1663+46delinsAGAT (n.1663+43_1663+46delinsAGAT) c.1651+43_1651+46delinsAGAT (n.1651+43_1651+46delinsAGAT) n.2556+43_2556+46delinsAGAT n.472_475delinsAGAT c.1843+43_1843+46delinsAGAT (n.1843+43_1843+46delinsAGAT) n.2351+43_2351+46delinsAGAT c.1384+43_1384+46delinsAGAT (n.1384+43_1384+46delinsAGAT) c.*1309+43_*1309+46delinsAGAT (n.*1309+43_*1309+46delinsAGAT) c.*1630+43_*1630+46delinsAGAT (n.*1630+43_*1630+46delinsAGAT) n.3157+43_3157+46delinsAGAT c.1390+43_1390+46delinsAGAT (n.1390+43_1390+46delinsAGAT) c.1633+43_1633+46delinsAGAT (n.1633+43_1633+46delinsAGAT) c.*713+43_*713+46delinsAGAT (n.*713+43_*713+46delinsAGAT) c.1396+43_1396+46delinsAGAT (n.1396+43_1396+46delinsAGAT) c.1657+43_1657+46delinsAGAT (n.1657+43_1657+46delinsAGAT) c.1756+43_1756+46delinsAGAT (n.1756+43_1756+46delinsAGAT) c.1540+43_1540+46delinsAGAT (n.1540+43_1540+46delinsAGAT) n.3942+43_3942+46delinsAGAT n.1185+43_1185+46delinsAGAT n.209+43_209+46delinsAGAT c.*558+43_*558+46delinsAGAT (n.*558+43_*558+46delinsAGAT) c.1639+43_1639+46delinsAGAT (n.1639+43_1639+46delinsAGAT) c.1762+43_1762+46delinsAGAT (n.1762+43_1762+46delinsAGAT) c.1495+43_1495+46delinsAGAT (n.1495+43_1495+46delinsAGAT) c.1489+43_1489+46delinsAGAT (n.1489+43_1489+46delinsAGAT) c.1372+43_1372+46delinsAGAT (n.1372+43_1372+46delinsAGAT) c.1750+43_1750+46delinsAGAT (n.1750+43_1750+46delinsAGAT) c.1483+43_1483+46delinsAGAT (n.1483+43_1483+46delinsAGAT) c.691+43_691+46delinsAGAT (n.691+43_691+46delinsAGAT) n.1911+43_1911+46delinsAGAT | |
8 | g.38417261T>C | CA4718308 | FGFR1 | c.1663+45A>G (n.1663+45A>G) c.1651+45A>G (n.1651+45A>G) n.2556+45A>G n.474A>G c.1843+45A>G (n.1843+45A>G) n.2351+45A>G c.1384+45A>G (n.1384+45A>G) c.*1309+45A>G (n.*1309+45A>G) c.*1630+45A>G (n.*1630+45A>G) n.3157+45A>G c.1390+45A>G (n.1390+45A>G) c.1633+45A>G (n.1633+45A>G) c.*713+45A>G (n.*713+45A>G) c.1396+45A>G (n.1396+45A>G) c.1657+45A>G (n.1657+45A>G) c.1756+45A>G (n.1756+45A>G) c.1540+45A>G (n.1540+45A>G) n.3942+45A>G n.1185+45A>G n.209+45A>G c.*558+45A>G (n.*558+45A>G) c.1639+45A>G (n.1639+45A>G) c.1762+45A>G (n.1762+45A>G) c.1495+45A>G (n.1495+45A>G) c.1489+45A>G (n.1489+45A>G) c.1372+45A>G (n.1372+45A>G) c.1750+45A>G (n.1750+45A>G) c.1483+45A>G (n.1483+45A>G) c.691+45A>G (n.691+45A>G) n.1911+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.38417261T= | CA1777536209 | FGFR1 | c.1663+45A= (n.1663+45A=) c.1651+45A= (n.1651+45A=) n.2556+45A= n.474A= c.1843+45A= (n.1843+45A=) n.2351+45A= c.1384+45A= (n.1384+45A=) c.*1309+45A= (n.*1309+45A=) c.*1630+45A= (n.*1630+45A=) n.3157+45A= c.1390+45A= (n.1390+45A=) c.1633+45A= (n.1633+45A=) c.*713+45A= (n.*713+45A=) c.1396+45A= (n.1396+45A=) c.1657+45A= (n.1657+45A=) c.1756+45A= (n.1756+45A=) c.1540+45A= (n.1540+45A=) n.3942+45A= n.1185+45A= n.209+45A= c.*558+45A= (n.*558+45A=) c.1639+45A= (n.1639+45A=) c.1762+45A= (n.1762+45A=) c.1495+45A= (n.1495+45A=) c.1489+45A= (n.1489+45A=) c.1372+45A= (n.1372+45A=) c.1750+45A= (n.1750+45A=) c.1483+45A= (n.1483+45A=) c.691+45A= (n.691+45A=) n.1911+45A= | |
8 | g.38417264_38417266del | CA4718307 | FGFR1 | c.1663+43_1663+45del (n.1663+43_1663+45del) c.1651+43_1651+45del (n.1651+43_1651+45del) n.2556+43_2556+45del n.472_474del c.1843+43_1843+45del (n.1843+43_1843+45del) n.2351+43_2351+45del c.1384+43_1384+45del (n.1384+43_1384+45del) c.*1309+43_*1309+45del (n.*1309+43_*1309+45del) c.*1630+43_*1630+45del (n.*1630+43_*1630+45del) n.3157+43_3157+45del c.1390+43_1390+45del (n.1390+43_1390+45del) c.1633+43_1633+45del (n.1633+43_1633+45del) c.*713+43_*713+45del (n.*713+43_*713+45del) c.1396+43_1396+45del (n.1396+43_1396+45del) c.1657+43_1657+45del (n.1657+43_1657+45del) c.1756+43_1756+45del (n.1756+43_1756+45del) c.1540+43_1540+45del (n.1540+43_1540+45del) n.3942+43_3942+45del n.1185+43_1185+45del n.209+43_209+45del c.*558+43_*558+45del (n.*558+43_*558+45del) c.1639+43_1639+45del (n.1639+43_1639+45del) c.1762+43_1762+45del (n.1762+43_1762+45del) c.1495+43_1495+45del (n.1495+43_1495+45del) c.1489+43_1489+45del (n.1489+43_1489+45del) c.1372+43_1372+45del (n.1372+43_1372+45del) c.1750+43_1750+45del (n.1750+43_1750+45del) c.1483+43_1483+45del (n.1483+43_1483+45del) c.691+43_691+45del (n.691+43_691+45del) n.1911+43_1911+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417262C>A | CA2716651689 | FGFR1 | c.1663+44G>T (n.1663+44G>T) c.1651+44G>T (n.1651+44G>T) n.2556+44G>T n.473G>T c.1843+44G>T (n.1843+44G>T) n.2351+44G>T c.1384+44G>T (n.1384+44G>T) c.*1309+44G>T (n.*1309+44G>T) c.*1630+44G>T (n.*1630+44G>T) n.3157+44G>T c.1390+44G>T (n.1390+44G>T) c.1633+44G>T (n.1633+44G>T) c.*713+44G>T (n.*713+44G>T) c.1396+44G>T (n.1396+44G>T) c.1657+44G>T (n.1657+44G>T) c.1756+44G>T (n.1756+44G>T) c.1540+44G>T (n.1540+44G>T) n.3942+44G>T n.1185+44G>T n.209+44G>T c.*558+44G>T (n.*558+44G>T) c.1639+44G>T (n.1639+44G>T) c.1762+44G>T (n.1762+44G>T) c.1495+44G>T (n.1495+44G>T) c.1489+44G>T (n.1489+44G>T) c.1372+44G>T (n.1372+44G>T) c.1750+44G>T (n.1750+44G>T) c.1483+44G>T (n.1483+44G>T) c.691+44G>T (n.691+44G>T) n.1911+44G>T | dbSNP |
8 | g.38417262C= | CA1777536210 | FGFR1 | c.1663+44G= (n.1663+44G=) c.1651+44G= (n.1651+44G=) n.2556+44G= n.473G= c.1843+44G= (n.1843+44G=) n.2351+44G= c.1384+44G= (n.1384+44G=) c.*1309+44G= (n.*1309+44G=) c.*1630+44G= (n.*1630+44G=) n.3157+44G= c.1390+44G= (n.1390+44G=) c.1633+44G= (n.1633+44G=) c.*713+44G= (n.*713+44G=) c.1396+44G= (n.1396+44G=) c.1657+44G= (n.1657+44G=) c.1756+44G= (n.1756+44G=) c.1540+44G= (n.1540+44G=) n.3942+44G= n.1185+44G= n.209+44G= c.*558+44G= (n.*558+44G=) c.1639+44G= (n.1639+44G=) c.1762+44G= (n.1762+44G=) c.1495+44G= (n.1495+44G=) c.1489+44G= (n.1489+44G=) c.1372+44G= (n.1372+44G=) c.1750+44G= (n.1750+44G=) c.1483+44G= (n.1483+44G=) c.691+44G= (n.691+44G=) n.1911+44G= | |
8 | g.38417262C>T | CA4718309 | FGFR1 | c.1663+44G>A (n.1663+44G>A) c.1651+44G>A (n.1651+44G>A) n.2556+44G>A n.473G>A c.1843+44G>A (n.1843+44G>A) n.2351+44G>A c.1384+44G>A (n.1384+44G>A) c.*1309+44G>A (n.*1309+44G>A) c.*1630+44G>A (n.*1630+44G>A) n.3157+44G>A c.1390+44G>A (n.1390+44G>A) c.1633+44G>A (n.1633+44G>A) c.*713+44G>A (n.*713+44G>A) c.1396+44G>A (n.1396+44G>A) c.1657+44G>A (n.1657+44G>A) c.1756+44G>A (n.1756+44G>A) c.1540+44G>A (n.1540+44G>A) n.3942+44G>A n.1185+44G>A n.209+44G>A c.*558+44G>A (n.*558+44G>A) c.1639+44G>A (n.1639+44G>A) c.1762+44G>A (n.1762+44G>A) c.1495+44G>A (n.1495+44G>A) c.1489+44G>A (n.1489+44G>A) c.1372+44G>A (n.1372+44G>A) c.1750+44G>A (n.1750+44G>A) c.1483+44G>A (n.1483+44G>A) c.691+44G>A (n.691+44G>A) n.1911+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417262_38417277del | CA2686967727 | FGFR1 | c.1663+29_1663+44del (n.1663+29_1663+44del) c.1651+29_1651+44del (n.1651+29_1651+44del) n.2556+29_2556+44del n.458_473del c.1843+29_1843+44del (n.1843+29_1843+44del) n.2351+29_2351+44del c.1384+29_1384+44del (n.1384+29_1384+44del) c.*1309+29_*1309+44del (n.*1309+29_*1309+44del) c.*1630+29_*1630+44del (n.*1630+29_*1630+44del) n.3157+29_3157+44del c.1390+29_1390+44del (n.1390+29_1390+44del) c.1633+29_1633+44del (n.1633+29_1633+44del) c.*713+29_*713+44del (n.*713+29_*713+44del) c.1396+29_1396+44del (n.1396+29_1396+44del) c.1657+29_1657+44del (n.1657+29_1657+44del) c.1756+29_1756+44del (n.1756+29_1756+44del) c.1540+29_1540+44del (n.1540+29_1540+44del) n.3942+29_3942+44del n.1185+29_1185+44del n.209+29_209+44del c.*558+29_*558+44del (n.*558+29_*558+44del) c.1639+29_1639+44del (n.1639+29_1639+44del) c.1762+29_1762+44del (n.1762+29_1762+44del) c.1495+29_1495+44del (n.1495+29_1495+44del) c.1489+29_1489+44del (n.1489+29_1489+44del) c.1372+29_1372+44del (n.1372+29_1372+44del) c.1750+29_1750+44del (n.1750+29_1750+44del) c.1483+29_1483+44del (n.1483+29_1483+44del) c.691+29_691+44del (n.691+29_691+44del) n.1911+29_1911+44del | gnomAD v4 |
8 | g.38417265C>A | CA2716688545 | FGFR1 | c.1663+41G>T (n.1663+41G>T) c.1651+41G>T (n.1651+41G>T) n.2556+41G>T n.470G>T c.1843+41G>T (n.1843+41G>T) n.2351+41G>T c.1384+41G>T (n.1384+41G>T) c.*1309+41G>T (n.*1309+41G>T) c.*1630+41G>T (n.*1630+41G>T) n.3157+41G>T c.1390+41G>T (n.1390+41G>T) c.1633+41G>T (n.1633+41G>T) c.*713+41G>T (n.*713+41G>T) c.1396+41G>T (n.1396+41G>T) c.1657+41G>T (n.1657+41G>T) c.1756+41G>T (n.1756+41G>T) c.1540+41G>T (n.1540+41G>T) n.3942+41G>T n.1185+41G>T n.209+41G>T c.*558+41G>T (n.*558+41G>T) c.1639+41G>T (n.1639+41G>T) c.1762+41G>T (n.1762+41G>T) c.1495+41G>T (n.1495+41G>T) c.1489+41G>T (n.1489+41G>T) c.1372+41G>T (n.1372+41G>T) c.1750+41G>T (n.1750+41G>T) c.1483+41G>T (n.1483+41G>T) c.691+41G>T (n.691+41G>T) n.1911+41G>T | dbSNP |
8 | g.38417265C= | CA1777536211 | FGFR1 | c.1663+41G= (n.1663+41G=) c.1651+41G= (n.1651+41G=) n.2556+41G= n.470G= c.1843+41G= (n.1843+41G=) n.2351+41G= c.1384+41G= (n.1384+41G=) c.*1309+41G= (n.*1309+41G=) c.*1630+41G= (n.*1630+41G=) n.3157+41G= c.1390+41G= (n.1390+41G=) c.1633+41G= (n.1633+41G=) c.*713+41G= (n.*713+41G=) c.1396+41G= (n.1396+41G=) c.1657+41G= (n.1657+41G=) c.1756+41G= (n.1756+41G=) c.1540+41G= (n.1540+41G=) n.3942+41G= n.1185+41G= n.209+41G= c.*558+41G= (n.*558+41G=) c.1639+41G= (n.1639+41G=) c.1762+41G= (n.1762+41G=) c.1495+41G= (n.1495+41G=) c.1489+41G= (n.1489+41G=) c.1372+41G= (n.1372+41G=) c.1750+41G= (n.1750+41G=) c.1483+41G= (n.1483+41G=) c.691+41G= (n.691+41G=) n.1911+41G= | |
8 | g.38417265C>T | CA581139107 | FGFR1 | c.1663+41G>A (n.1663+41G>A) c.1651+41G>A (n.1651+41G>A) n.2556+41G>A n.470G>A c.1843+41G>A (n.1843+41G>A) n.2351+41G>A c.1384+41G>A (n.1384+41G>A) c.*1309+41G>A (n.*1309+41G>A) c.*1630+41G>A (n.*1630+41G>A) n.3157+41G>A c.1390+41G>A (n.1390+41G>A) c.1633+41G>A (n.1633+41G>A) c.*713+41G>A (n.*713+41G>A) c.1396+41G>A (n.1396+41G>A) c.1657+41G>A (n.1657+41G>A) c.1756+41G>A (n.1756+41G>A) c.1540+41G>A (n.1540+41G>A) n.3942+41G>A n.1185+41G>A n.209+41G>A c.*558+41G>A (n.*558+41G>A) c.1639+41G>A (n.1639+41G>A) c.1762+41G>A (n.1762+41G>A) c.1495+41G>A (n.1495+41G>A) c.1489+41G>A (n.1489+41G>A) c.1372+41G>A (n.1372+41G>A) c.1750+41G>A (n.1750+41G>A) c.1483+41G>A (n.1483+41G>A) c.691+41G>A (n.691+41G>A) n.1911+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38417266T>C | CA2579146306 | FGFR1 | c.1663+40A>G (n.1663+40A>G) c.1651+40A>G (n.1651+40A>G) n.2556+40A>G n.469A>G c.1843+40A>G (n.1843+40A>G) n.2351+40A>G c.1384+40A>G (n.1384+40A>G) c.*1309+40A>G (n.*1309+40A>G) c.*1630+40A>G (n.*1630+40A>G) n.3157+40A>G c.1390+40A>G (n.1390+40A>G) c.1633+40A>G (n.1633+40A>G) c.*713+40A>G (n.*713+40A>G) c.1396+40A>G (n.1396+40A>G) c.1657+40A>G (n.1657+40A>G) c.1756+40A>G (n.1756+40A>G) c.1540+40A>G (n.1540+40A>G) n.3942+40A>G n.1185+40A>G n.209+40A>G c.*558+40A>G (n.*558+40A>G) c.1639+40A>G (n.1639+40A>G) c.1762+40A>G (n.1762+40A>G) c.1495+40A>G (n.1495+40A>G) c.1489+40A>G (n.1489+40A>G) c.1372+40A>G (n.1372+40A>G) c.1750+40A>G (n.1750+40A>G) c.1483+40A>G (n.1483+40A>G) c.691+40A>G (n.691+40A>G) n.1911+40A>G | |
8 | g.38417266_38417267delinsTC | CA1777536212 | FGFR1 | c.1663+39_1663+40delinsGA (n.1663+39_1663+40delinsGA) c.1651+39_1651+40delinsGA (n.1651+39_1651+40delinsGA) n.2556+39_2556+40delinsGA n.468_469delinsGA c.1843+39_1843+40delinsGA (n.1843+39_1843+40delinsGA) n.2351+39_2351+40delinsGA c.1384+39_1384+40delinsGA (n.1384+39_1384+40delinsGA) c.*1309+39_*1309+40delinsGA (n.*1309+39_*1309+40delinsGA) c.*1630+39_*1630+40delinsGA (n.*1630+39_*1630+40delinsGA) n.3157+39_3157+40delinsGA c.1390+39_1390+40delinsGA (n.1390+39_1390+40delinsGA) c.1633+39_1633+40delinsGA (n.1633+39_1633+40delinsGA) c.*713+39_*713+40delinsGA (n.*713+39_*713+40delinsGA) c.1396+39_1396+40delinsGA (n.1396+39_1396+40delinsGA) c.1657+39_1657+40delinsGA (n.1657+39_1657+40delinsGA) c.1756+39_1756+40delinsGA (n.1756+39_1756+40delinsGA) c.1540+39_1540+40delinsGA (n.1540+39_1540+40delinsGA) n.3942+39_3942+40delinsGA n.1185+39_1185+40delinsGA n.209+39_209+40delinsGA c.*558+39_*558+40delinsGA (n.*558+39_*558+40delinsGA) c.1639+39_1639+40delinsGA (n.1639+39_1639+40delinsGA) c.1762+39_1762+40delinsGA (n.1762+39_1762+40delinsGA) c.1495+39_1495+40delinsGA (n.1495+39_1495+40delinsGA) c.1489+39_1489+40delinsGA (n.1489+39_1489+40delinsGA) c.1372+39_1372+40delinsGA (n.1372+39_1372+40delinsGA) c.1750+39_1750+40delinsGA (n.1750+39_1750+40delinsGA) c.1483+39_1483+40delinsGA (n.1483+39_1483+40delinsGA) c.691+39_691+40delinsGA (n.691+39_691+40delinsGA) n.1911+39_1911+40delinsGA | |
8 | g.38417267C>A | CA2686967731 | FGFR1 | c.1663+39G>T (n.1663+39G>T) c.1651+39G>T (n.1651+39G>T) n.2556+39G>T n.468G>T c.1843+39G>T (n.1843+39G>T) n.2351+39G>T c.1384+39G>T (n.1384+39G>T) c.*1309+39G>T (n.*1309+39G>T) c.*1630+39G>T (n.*1630+39G>T) n.3157+39G>T c.1390+39G>T (n.1390+39G>T) c.1633+39G>T (n.1633+39G>T) c.*713+39G>T (n.*713+39G>T) c.1396+39G>T (n.1396+39G>T) c.1657+39G>T (n.1657+39G>T) c.1756+39G>T (n.1756+39G>T) c.1540+39G>T (n.1540+39G>T) n.3942+39G>T n.1185+39G>T n.209+39G>T c.*558+39G>T (n.*558+39G>T) c.1639+39G>T (n.1639+39G>T) c.1762+39G>T (n.1762+39G>T) c.1495+39G>T (n.1495+39G>T) c.1489+39G>T (n.1489+39G>T) c.1372+39G>T (n.1372+39G>T) c.1750+39G>T (n.1750+39G>T) c.1483+39G>T (n.1483+39G>T) c.691+39G>T (n.691+39G>T) n.1911+39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417267C>T | CA2686967733 | FGFR1 | c.1663+39G>A (n.1663+39G>A) c.1651+39G>A (n.1651+39G>A) n.2556+39G>A n.468G>A c.1843+39G>A (n.1843+39G>A) n.2351+39G>A c.1384+39G>A (n.1384+39G>A) c.*1309+39G>A (n.*1309+39G>A) c.*1630+39G>A (n.*1630+39G>A) n.3157+39G>A c.1390+39G>A (n.1390+39G>A) c.1633+39G>A (n.1633+39G>A) c.*713+39G>A (n.*713+39G>A) c.1396+39G>A (n.1396+39G>A) c.1657+39G>A (n.1657+39G>A) c.1756+39G>A (n.1756+39G>A) c.1540+39G>A (n.1540+39G>A) n.3942+39G>A n.1185+39G>A n.209+39G>A c.*558+39G>A (n.*558+39G>A) c.1639+39G>A (n.1639+39G>A) c.1762+39G>A (n.1762+39G>A) c.1495+39G>A (n.1495+39G>A) c.1489+39G>A (n.1489+39G>A) c.1372+39G>A (n.1372+39G>A) c.1750+39G>A (n.1750+39G>A) c.1483+39G>A (n.1483+39G>A) c.691+39G>A (n.691+39G>A) n.1911+39G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417270dup | CA581139112 | FGFR1 | c.1663+39dup (n.1663+39dup) c.1651+39dup (n.1651+39dup) n.2556+39dup n.468dup c.1843+39dup (n.1843+39dup) n.2351+39dup c.1384+39dup (n.1384+39dup) c.*1309+39dup (n.*1309+39dup) c.*1630+39dup (n.*1630+39dup) n.3157+39dup c.1390+39dup (n.1390+39dup) c.1633+39dup (n.1633+39dup) c.*713+39dup (n.*713+39dup) c.1396+39dup (n.1396+39dup) c.1657+39dup (n.1657+39dup) c.1756+39dup (n.1756+39dup) c.1540+39dup (n.1540+39dup) n.3942+39dup n.1185+39dup n.209+39dup c.*558+39dup (n.*558+39dup) c.1639+39dup (n.1639+39dup) c.1762+39dup (n.1762+39dup) c.1495+39dup (n.1495+39dup) c.1489+39dup (n.1489+39dup) c.1372+39dup (n.1372+39dup) c.1750+39dup (n.1750+39dup) c.1483+39dup (n.1483+39dup) c.691+39dup (n.691+39dup) n.1911+39dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38417270del | CA4718310 | FGFR1 | c.1663+39del (n.1663+39del) c.1651+39del (n.1651+39del) n.2556+39del n.468del c.1843+39del (n.1843+39del) n.2351+39del c.1384+39del (n.1384+39del) c.*1309+39del (n.*1309+39del) c.*1630+39del (n.*1630+39del) n.3157+39del c.1390+39del (n.1390+39del) c.1633+39del (n.1633+39del) c.*713+39del (n.*713+39del) c.1396+39del (n.1396+39del) c.1657+39del (n.1657+39del) c.1756+39del (n.1756+39del) c.1540+39del (n.1540+39del) n.3942+39del n.1185+39del n.209+39del c.*558+39del (n.*558+39del) c.1639+39del (n.1639+39del) c.1762+39del (n.1762+39del) c.1495+39del (n.1495+39del) c.1489+39del (n.1489+39del) c.1372+39del (n.1372+39del) c.1750+39del (n.1750+39del) c.1483+39del (n.1483+39del) c.691+39del (n.691+39del) n.1911+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417268C>A | CA2579146308 | FGFR1 | c.1663+38G>T (n.1663+38G>T) c.1651+38G>T (n.1651+38G>T) n.2556+38G>T n.467G>T c.1843+38G>T (n.1843+38G>T) n.2351+38G>T c.1384+38G>T (n.1384+38G>T) c.*1309+38G>T (n.*1309+38G>T) c.*1630+38G>T (n.*1630+38G>T) n.3157+38G>T c.1390+38G>T (n.1390+38G>T) c.1633+38G>T (n.1633+38G>T) c.*713+38G>T (n.*713+38G>T) c.1396+38G>T (n.1396+38G>T) c.1657+38G>T (n.1657+38G>T) c.1756+38G>T (n.1756+38G>T) c.1540+38G>T (n.1540+38G>T) n.3942+38G>T n.1185+38G>T n.209+38G>T c.*558+38G>T (n.*558+38G>T) c.1639+38G>T (n.1639+38G>T) c.1762+38G>T (n.1762+38G>T) c.1495+38G>T (n.1495+38G>T) c.1489+38G>T (n.1489+38G>T) c.1372+38G>T (n.1372+38G>T) c.1750+38G>T (n.1750+38G>T) c.1483+38G>T (n.1483+38G>T) c.691+38G>T (n.691+38G>T) n.1911+38G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38417268C= | CA1777536213 | FGFR1 | c.1663+38G= (n.1663+38G=) c.1651+38G= (n.1651+38G=) n.2556+38G= n.467G= c.1843+38G= (n.1843+38G=) n.2351+38G= c.1384+38G= (n.1384+38G=) c.*1309+38G= (n.*1309+38G=) c.*1630+38G= (n.*1630+38G=) n.3157+38G= c.1390+38G= (n.1390+38G=) c.1633+38G= (n.1633+38G=) c.*713+38G= (n.*713+38G=) c.1396+38G= (n.1396+38G=) c.1657+38G= (n.1657+38G=) c.1756+38G= (n.1756+38G=) c.1540+38G= (n.1540+38G=) n.3942+38G= n.1185+38G= n.209+38G= c.*558+38G= (n.*558+38G=) c.1639+38G= (n.1639+38G=) c.1762+38G= (n.1762+38G=) c.1495+38G= (n.1495+38G=) c.1489+38G= (n.1489+38G=) c.1372+38G= (n.1372+38G=) c.1750+38G= (n.1750+38G=) c.1483+38G= (n.1483+38G=) c.691+38G= (n.691+38G=) n.1911+38G= | |
8 | g.38417268C>G | CA4718311 | FGFR1 | c.1663+38G>C (n.1663+38G>C) c.1651+38G>C (n.1651+38G>C) n.2556+38G>C n.467G>C c.1843+38G>C (n.1843+38G>C) n.2351+38G>C c.1384+38G>C (n.1384+38G>C) c.*1309+38G>C (n.*1309+38G>C) c.*1630+38G>C (n.*1630+38G>C) n.3157+38G>C c.1390+38G>C (n.1390+38G>C) c.1633+38G>C (n.1633+38G>C) c.*713+38G>C (n.*713+38G>C) c.1396+38G>C (n.1396+38G>C) c.1657+38G>C (n.1657+38G>C) c.1756+38G>C (n.1756+38G>C) c.1540+38G>C (n.1540+38G>C) n.3942+38G>C n.1185+38G>C n.209+38G>C c.*558+38G>C (n.*558+38G>C) c.1639+38G>C (n.1639+38G>C) c.1762+38G>C (n.1762+38G>C) c.1495+38G>C (n.1495+38G>C) c.1489+38G>C (n.1489+38G>C) c.1372+38G>C (n.1372+38G>C) c.1750+38G>C (n.1750+38G>C) c.1483+38G>C (n.1483+38G>C) c.691+38G>C (n.691+38G>C) n.1911+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417268C>T | CA2716643157 | FGFR1 | c.1663+38G>A (n.1663+38G>A) c.1651+38G>A (n.1651+38G>A) n.2556+38G>A n.467G>A c.1843+38G>A (n.1843+38G>A) n.2351+38G>A c.1384+38G>A (n.1384+38G>A) c.*1309+38G>A (n.*1309+38G>A) c.*1630+38G>A (n.*1630+38G>A) n.3157+38G>A c.1390+38G>A (n.1390+38G>A) c.1633+38G>A (n.1633+38G>A) c.*713+38G>A (n.*713+38G>A) c.1396+38G>A (n.1396+38G>A) c.1657+38G>A (n.1657+38G>A) c.1756+38G>A (n.1756+38G>A) c.1540+38G>A (n.1540+38G>A) n.3942+38G>A n.1185+38G>A n.209+38G>A c.*558+38G>A (n.*558+38G>A) c.1639+38G>A (n.1639+38G>A) c.1762+38G>A (n.1762+38G>A) c.1495+38G>A (n.1495+38G>A) c.1489+38G>A (n.1489+38G>A) c.1372+38G>A (n.1372+38G>A) c.1750+38G>A (n.1750+38G>A) c.1483+38G>A (n.1483+38G>A) c.691+38G>A (n.691+38G>A) n.1911+38G>A | dbSNP |
8 | g.38417269C>A | CA2686967739 | FGFR1 | c.1663+37G>T (n.1663+37G>T) c.1651+37G>T (n.1651+37G>T) n.2556+37G>T n.466G>T c.1843+37G>T (n.1843+37G>T) n.2351+37G>T c.1384+37G>T (n.1384+37G>T) c.*1309+37G>T (n.*1309+37G>T) c.*1630+37G>T (n.*1630+37G>T) n.3157+37G>T c.1390+37G>T (n.1390+37G>T) c.1633+37G>T (n.1633+37G>T) c.*713+37G>T (n.*713+37G>T) c.1396+37G>T (n.1396+37G>T) c.1657+37G>T (n.1657+37G>T) c.1756+37G>T (n.1756+37G>T) c.1540+37G>T (n.1540+37G>T) n.3942+37G>T n.1185+37G>T n.209+37G>T c.*558+37G>T (n.*558+37G>T) c.1639+37G>T (n.1639+37G>T) c.1762+37G>T (n.1762+37G>T) c.1495+37G>T (n.1495+37G>T) c.1489+37G>T (n.1489+37G>T) c.1372+37G>T (n.1372+37G>T) c.1750+37G>T (n.1750+37G>T) c.1483+37G>T (n.1483+37G>T) c.691+37G>T (n.691+37G>T) n.1911+37G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38417269C>T | CA2686967740 | FGFR1 | c.1663+37G>A (n.1663+37G>A) c.1651+37G>A (n.1651+37G>A) n.2556+37G>A n.466G>A c.1843+37G>A (n.1843+37G>A) n.2351+37G>A c.1384+37G>A (n.1384+37G>A) c.*1309+37G>A (n.*1309+37G>A) c.*1630+37G>A (n.*1630+37G>A) n.3157+37G>A c.1390+37G>A (n.1390+37G>A) c.1633+37G>A (n.1633+37G>A) c.*713+37G>A (n.*713+37G>A) c.1396+37G>A (n.1396+37G>A) c.1657+37G>A (n.1657+37G>A) c.1756+37G>A (n.1756+37G>A) c.1540+37G>A (n.1540+37G>A) n.3942+37G>A n.1185+37G>A n.209+37G>A c.*558+37G>A (n.*558+37G>A) c.1639+37G>A (n.1639+37G>A) c.1762+37G>A (n.1762+37G>A) c.1495+37G>A (n.1495+37G>A) c.1489+37G>A (n.1489+37G>A) c.1372+37G>A (n.1372+37G>A) c.1750+37G>A (n.1750+37G>A) c.1483+37G>A (n.1483+37G>A) c.691+37G>A (n.691+37G>A) n.1911+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417270C>A | CA581139119 | FGFR1 | c.1663+36G>T (n.1663+36G>T) c.1651+36G>T (n.1651+36G>T) n.2556+36G>T n.465G>T c.1843+36G>T (n.1843+36G>T) n.2351+36G>T c.1384+36G>T (n.1384+36G>T) c.*1309+36G>T (n.*1309+36G>T) c.*1630+36G>T (n.*1630+36G>T) n.3157+36G>T c.1390+36G>T (n.1390+36G>T) c.1633+36G>T (n.1633+36G>T) c.*713+36G>T (n.*713+36G>T) c.1396+36G>T (n.1396+36G>T) c.1657+36G>T (n.1657+36G>T) c.1756+36G>T (n.1756+36G>T) c.1540+36G>T (n.1540+36G>T) n.3942+36G>T n.1185+36G>T n.209+36G>T c.*558+36G>T (n.*558+36G>T) c.1639+36G>T (n.1639+36G>T) c.1762+36G>T (n.1762+36G>T) c.1495+36G>T (n.1495+36G>T) c.1489+36G>T (n.1489+36G>T) c.1372+36G>T (n.1372+36G>T) c.1750+36G>T (n.1750+36G>T) c.1483+36G>T (n.1483+36G>T) c.691+36G>T (n.691+36G>T) n.1911+36G>T | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.38417270C= | CA1777536214 | FGFR1 | c.1663+36G= (n.1663+36G=) c.1651+36G= (n.1651+36G=) n.2556+36G= n.465G= c.1843+36G= (n.1843+36G=) n.2351+36G= c.1384+36G= (n.1384+36G=) c.*1309+36G= (n.*1309+36G=) c.*1630+36G= (n.*1630+36G=) n.3157+36G= c.1390+36G= (n.1390+36G=) c.1633+36G= (n.1633+36G=) c.*713+36G= (n.*713+36G=) c.1396+36G= (n.1396+36G=) c.1657+36G= (n.1657+36G=) c.1756+36G= (n.1756+36G=) c.1540+36G= (n.1540+36G=) n.3942+36G= n.1185+36G= n.209+36G= c.*558+36G= (n.*558+36G=) c.1639+36G= (n.1639+36G=) c.1762+36G= (n.1762+36G=) c.1495+36G= (n.1495+36G=) c.1489+36G= (n.1489+36G=) c.1372+36G= (n.1372+36G=) c.1750+36G= (n.1750+36G=) c.1483+36G= (n.1483+36G=) c.691+36G= (n.691+36G=) n.1911+36G= | |
8 | g.38417270C>T | CA4718312 | FGFR1 | c.1663+36G>A (n.1663+36G>A) c.1651+36G>A (n.1651+36G>A) n.2556+36G>A n.465G>A c.1843+36G>A (n.1843+36G>A) n.2351+36G>A c.1384+36G>A (n.1384+36G>A) c.*1309+36G>A (n.*1309+36G>A) c.*1630+36G>A (n.*1630+36G>A) n.3157+36G>A c.1390+36G>A (n.1390+36G>A) c.1633+36G>A (n.1633+36G>A) c.*713+36G>A (n.*713+36G>A) c.1396+36G>A (n.1396+36G>A) c.1657+36G>A (n.1657+36G>A) c.1756+36G>A (n.1756+36G>A) c.1540+36G>A (n.1540+36G>A) n.3942+36G>A n.1185+36G>A n.209+36G>A c.*558+36G>A (n.*558+36G>A) c.1639+36G>A (n.1639+36G>A) c.1762+36G>A (n.1762+36G>A) c.1495+36G>A (n.1495+36G>A) c.1489+36G>A (n.1489+36G>A) c.1372+36G>A (n.1372+36G>A) c.1750+36G>A (n.1750+36G>A) c.1483+36G>A (n.1483+36G>A) c.691+36G>A (n.691+36G>A) n.1911+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417271G>A | CA4718314 | FGFR1 | c.1663+35C>T (n.1663+35C>T) c.1651+35C>T (n.1651+35C>T) n.2556+35C>T n.464C>T c.1843+35C>T (n.1843+35C>T) n.2351+35C>T c.1384+35C>T (n.1384+35C>T) c.*1309+35C>T (n.*1309+35C>T) c.*1630+35C>T (n.*1630+35C>T) n.3157+35C>T c.1390+35C>T (n.1390+35C>T) c.1633+35C>T (n.1633+35C>T) c.*713+35C>T (n.*713+35C>T) c.1396+35C>T (n.1396+35C>T) c.1657+35C>T (n.1657+35C>T) c.1756+35C>T (n.1756+35C>T) c.1540+35C>T (n.1540+35C>T) n.3942+35C>T n.1185+35C>T n.209+35C>T c.*558+35C>T (n.*558+35C>T) c.1639+35C>T (n.1639+35C>T) c.1762+35C>T (n.1762+35C>T) c.1495+35C>T (n.1495+35C>T) c.1489+35C>T (n.1489+35C>T) c.1372+35C>T (n.1372+35C>T) c.1750+35C>T (n.1750+35C>T) c.1483+35C>T (n.1483+35C>T) c.691+35C>T (n.691+35C>T) n.1911+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417271G>C | CA4718313 | FGFR1 | c.1663+35C>G (n.1663+35C>G) c.1651+35C>G (n.1651+35C>G) n.2556+35C>G n.464C>G c.1843+35C>G (n.1843+35C>G) n.2351+35C>G c.1384+35C>G (n.1384+35C>G) c.*1309+35C>G (n.*1309+35C>G) c.*1630+35C>G (n.*1630+35C>G) n.3157+35C>G c.1390+35C>G (n.1390+35C>G) c.1633+35C>G (n.1633+35C>G) c.*713+35C>G (n.*713+35C>G) c.1396+35C>G (n.1396+35C>G) c.1657+35C>G (n.1657+35C>G) c.1756+35C>G (n.1756+35C>G) c.1540+35C>G (n.1540+35C>G) n.3942+35C>G n.1185+35C>G n.209+35C>G c.*558+35C>G (n.*558+35C>G) c.1639+35C>G (n.1639+35C>G) c.1762+35C>G (n.1762+35C>G) c.1495+35C>G (n.1495+35C>G) c.1489+35C>G (n.1489+35C>G) c.1372+35C>G (n.1372+35C>G) c.1750+35C>G (n.1750+35C>G) c.1483+35C>G (n.1483+35C>G) c.691+35C>G (n.691+35C>G) n.1911+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38417271G= | CA1777536215 | FGFR1 | c.1663+35C= (n.1663+35C=) c.1651+35C= (n.1651+35C=) n.2556+35C= n.464C= c.1843+35C= (n.1843+35C=) n.2351+35C= c.1384+35C= (n.1384+35C=) c.*1309+35C= (n.*1309+35C=) c.*1630+35C= (n.*1630+35C=) n.3157+35C= c.1390+35C= (n.1390+35C=) c.1633+35C= (n.1633+35C=) c.*713+35C= (n.*713+35C=) c.1396+35C= (n.1396+35C=) c.1657+35C= (n.1657+35C=) c.1756+35C= (n.1756+35C=) c.1540+35C= (n.1540+35C=) n.3942+35C= n.1185+35C= n.209+35C= c.*558+35C= (n.*558+35C=) c.1639+35C= (n.1639+35C=) c.1762+35C= (n.1762+35C=) c.1495+35C= (n.1495+35C=) c.1489+35C= (n.1489+35C=) c.1372+35C= (n.1372+35C=) c.1750+35C= (n.1750+35C=) c.1483+35C= (n.1483+35C=) c.691+35C= (n.691+35C=) n.1911+35C= | |
8 | g.38417271G>T | CA581139129 | FGFR1 | c.1663+35C>A (n.1663+35C>A) c.1651+35C>A (n.1651+35C>A) n.2556+35C>A n.464C>A c.1843+35C>A (n.1843+35C>A) n.2351+35C>A c.1384+35C>A (n.1384+35C>A) c.*1309+35C>A (n.*1309+35C>A) c.*1630+35C>A (n.*1630+35C>A) n.3157+35C>A c.1390+35C>A (n.1390+35C>A) c.1633+35C>A (n.1633+35C>A) c.*713+35C>A (n.*713+35C>A) c.1396+35C>A (n.1396+35C>A) c.1657+35C>A (n.1657+35C>A) c.1756+35C>A (n.1756+35C>A) c.1540+35C>A (n.1540+35C>A) n.3942+35C>A n.1185+35C>A n.209+35C>A c.*558+35C>A (n.*558+35C>A) c.1639+35C>A (n.1639+35C>A) c.1762+35C>A (n.1762+35C>A) c.1495+35C>A (n.1495+35C>A) c.1489+35C>A (n.1489+35C>A) c.1372+35C>A (n.1372+35C>A) c.1750+35C>A (n.1750+35C>A) c.1483+35C>A (n.1483+35C>A) c.691+35C>A (n.691+35C>A) n.1911+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38417272C>A | CA2716676820 | FGFR1 | c.1663+34G>T (n.1663+34G>T) c.1651+34G>T (n.1651+34G>T) n.2556+34G>T n.463G>T c.1843+34G>T (n.1843+34G>T) n.2351+34G>T c.1384+34G>T (n.1384+34G>T) c.*1309+34G>T (n.*1309+34G>T) c.*1630+34G>T (n.*1630+34G>T) n.3157+34G>T c.1390+34G>T (n.1390+34G>T) c.1633+34G>T (n.1633+34G>T) c.*713+34G>T (n.*713+34G>T) c.1396+34G>T (n.1396+34G>T) c.1657+34G>T (n.1657+34G>T) c.1756+34G>T (n.1756+34G>T) c.1540+34G>T (n.1540+34G>T) n.3942+34G>T n.1185+34G>T n.209+34G>T c.*558+34G>T (n.*558+34G>T) c.1639+34G>T (n.1639+34G>T) c.1762+34G>T (n.1762+34G>T) c.1495+34G>T (n.1495+34G>T) c.1489+34G>T (n.1489+34G>T) c.1372+34G>T (n.1372+34G>T) c.1750+34G>T (n.1750+34G>T) c.1483+34G>T (n.1483+34G>T) c.691+34G>T (n.691+34G>T) n.1911+34G>T | dbSNP |
8 | g.38417272C= | CA1777536216 | FGFR1 | c.1663+34G= (n.1663+34G=) c.1651+34G= (n.1651+34G=) n.2556+34G= n.463G= c.1843+34G= (n.1843+34G=) n.2351+34G= c.1384+34G= (n.1384+34G=) c.*1309+34G= (n.*1309+34G=) c.*1630+34G= (n.*1630+34G=) n.3157+34G= c.1390+34G= (n.1390+34G=) c.1633+34G= (n.1633+34G=) c.*713+34G= (n.*713+34G=) c.1396+34G= (n.1396+34G=) c.1657+34G= (n.1657+34G=) c.1756+34G= (n.1756+34G=) c.1540+34G= (n.1540+34G=) n.3942+34G= n.1185+34G= n.209+34G= c.*558+34G= (n.*558+34G=) c.1639+34G= (n.1639+34G=) c.1762+34G= (n.1762+34G=) c.1495+34G= (n.1495+34G=) c.1489+34G= (n.1489+34G=) c.1372+34G= (n.1372+34G=) c.1750+34G= (n.1750+34G=) c.1483+34G= (n.1483+34G=) c.691+34G= (n.691+34G=) n.1911+34G= | |
8 | g.38417272C>G | CA1777536217 | FGFR1 | c.1663+34G>C (n.1663+34G>C) c.1651+34G>C (n.1651+34G>C) n.2556+34G>C n.463G>C c.1843+34G>C (n.1843+34G>C) n.2351+34G>C c.1384+34G>C (n.1384+34G>C) c.*1309+34G>C (n.*1309+34G>C) c.*1630+34G>C (n.*1630+34G>C) n.3157+34G>C c.1390+34G>C (n.1390+34G>C) c.1633+34G>C (n.1633+34G>C) c.*713+34G>C (n.*713+34G>C) c.1396+34G>C (n.1396+34G>C) c.1657+34G>C (n.1657+34G>C) c.1756+34G>C (n.1756+34G>C) c.1540+34G>C (n.1540+34G>C) n.3942+34G>C n.1185+34G>C n.209+34G>C c.*558+34G>C (n.*558+34G>C) c.1639+34G>C (n.1639+34G>C) c.1762+34G>C (n.1762+34G>C) c.1495+34G>C (n.1495+34G>C) c.1489+34G>C (n.1489+34G>C) c.1372+34G>C (n.1372+34G>C) c.1750+34G>C (n.1750+34G>C) c.1483+34G>C (n.1483+34G>C) c.691+34G>C (n.691+34G>C) n.1911+34G>C | dbSNP |
8 | g.38417272C>T | CA581139130 | FGFR1 | c.1663+34G>A (n.1663+34G>A) c.1651+34G>A (n.1651+34G>A) n.2556+34G>A n.463G>A c.1843+34G>A (n.1843+34G>A) n.2351+34G>A c.1384+34G>A (n.1384+34G>A) c.*1309+34G>A (n.*1309+34G>A) c.*1630+34G>A (n.*1630+34G>A) n.3157+34G>A c.1390+34G>A (n.1390+34G>A) c.1633+34G>A (n.1633+34G>A) c.*713+34G>A (n.*713+34G>A) c.1396+34G>A (n.1396+34G>A) c.1657+34G>A (n.1657+34G>A) c.1756+34G>A (n.1756+34G>A) c.1540+34G>A (n.1540+34G>A) n.3942+34G>A n.1185+34G>A n.209+34G>A c.*558+34G>A (n.*558+34G>A) c.1639+34G>A (n.1639+34G>A) c.1762+34G>A (n.1762+34G>A) c.1495+34G>A (n.1495+34G>A) c.1489+34G>A (n.1489+34G>A) c.1372+34G>A (n.1372+34G>A) c.1750+34G>A (n.1750+34G>A) c.1483+34G>A (n.1483+34G>A) c.691+34G>A (n.691+34G>A) n.1911+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38417273T>C | CA4718315 | FGFR1 | c.1663+33A>G (n.1663+33A>G) c.1651+33A>G (n.1651+33A>G) n.2556+33A>G n.462A>G c.1843+33A>G (n.1843+33A>G) n.2351+33A>G c.1384+33A>G (n.1384+33A>G) c.*1309+33A>G (n.*1309+33A>G) c.*1630+33A>G (n.*1630+33A>G) n.3157+33A>G c.1390+33A>G (n.1390+33A>G) c.1633+33A>G (n.1633+33A>G) c.*713+33A>G (n.*713+33A>G) c.1396+33A>G (n.1396+33A>G) c.1657+33A>G (n.1657+33A>G) c.1756+33A>G (n.1756+33A>G) c.1540+33A>G (n.1540+33A>G) n.3942+33A>G n.1185+33A>G n.209+33A>G c.*558+33A>G (n.*558+33A>G) c.1639+33A>G (n.1639+33A>G) c.1762+33A>G (n.1762+33A>G) c.1495+33A>G (n.1495+33A>G) c.1489+33A>G (n.1489+33A>G) c.1372+33A>G (n.1372+33A>G) c.1750+33A>G (n.1750+33A>G) c.1483+33A>G (n.1483+33A>G) c.691+33A>G (n.691+33A>G) n.1911+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38417273T= | CA1777536218 | FGFR1 | c.1663+33A= (n.1663+33A=) c.1651+33A= (n.1651+33A=) n.2556+33A= n.462A= c.1843+33A= (n.1843+33A=) n.2351+33A= c.1384+33A= (n.1384+33A=) c.*1309+33A= (n.*1309+33A=) c.*1630+33A= (n.*1630+33A=) n.3157+33A= c.1390+33A= (n.1390+33A=) c.1633+33A= (n.1633+33A=) c.*713+33A= (n.*713+33A=) c.1396+33A= (n.1396+33A=) c.1657+33A= (n.1657+33A=) c.1756+33A= (n.1756+33A=) c.1540+33A= (n.1540+33A=) n.3942+33A= n.1185+33A= n.209+33A= c.*558+33A= (n.*558+33A=) c.1639+33A= (n.1639+33A=) c.1762+33A= (n.1762+33A=) c.1495+33A= (n.1495+33A=) c.1489+33A= (n.1489+33A=) c.1372+33A= (n.1372+33A=) c.1750+33A= (n.1750+33A=) c.1483+33A= (n.1483+33A=) c.691+33A= (n.691+33A=) n.1911+33A= | |
8 | g.38417274G>A | CA1777536220 | FGFR1 | c.1663+32C>T (n.1663+32C>T) c.1651+32C>T (n.1651+32C>T) n.2556+32C>T n.461C>T c.1843+32C>T (n.1843+32C>T) n.2351+32C>T c.1384+32C>T (n.1384+32C>T) c.*1309+32C>T (n.*1309+32C>T) c.*1630+32C>T (n.*1630+32C>T) n.3157+32C>T c.1390+32C>T (n.1390+32C>T) c.1633+32C>T (n.1633+32C>T) c.*713+32C>T (n.*713+32C>T) c.1396+32C>T (n.1396+32C>T) c.1657+32C>T (n.1657+32C>T) c.1756+32C>T (n.1756+32C>T) c.1540+32C>T (n.1540+32C>T) n.3942+32C>T n.1185+32C>T n.209+32C>T c.*558+32C>T (n.*558+32C>T) c.1639+32C>T (n.1639+32C>T) c.1762+32C>T (n.1762+32C>T) c.1495+32C>T (n.1495+32C>T) c.1489+32C>T (n.1489+32C>T) c.1372+32C>T (n.1372+32C>T) c.1750+32C>T (n.1750+32C>T) c.1483+32C>T (n.1483+32C>T) c.691+32C>T (n.691+32C>T) n.1911+32C>T | dbSNP |
8 | g.38417274G>C | CA2716774751 | FGFR1 | c.1663+32C>G (n.1663+32C>G) c.1651+32C>G (n.1651+32C>G) n.2556+32C>G n.461C>G c.1843+32C>G (n.1843+32C>G) n.2351+32C>G c.1384+32C>G (n.1384+32C>G) c.*1309+32C>G (n.*1309+32C>G) c.*1630+32C>G (n.*1630+32C>G) n.3157+32C>G c.1390+32C>G (n.1390+32C>G) c.1633+32C>G (n.1633+32C>G) c.*713+32C>G (n.*713+32C>G) c.1396+32C>G (n.1396+32C>G) c.1657+32C>G (n.1657+32C>G) c.1756+32C>G (n.1756+32C>G) c.1540+32C>G (n.1540+32C>G) n.3942+32C>G n.1185+32C>G n.209+32C>G c.*558+32C>G (n.*558+32C>G) c.1639+32C>G (n.1639+32C>G) c.1762+32C>G (n.1762+32C>G) c.1495+32C>G (n.1495+32C>G) c.1489+32C>G (n.1489+32C>G) c.1372+32C>G (n.1372+32C>G) c.1750+32C>G (n.1750+32C>G) c.1483+32C>G (n.1483+32C>G) c.691+32C>G (n.691+32C>G) n.1911+32C>G | dbSNP |
8 | g.38417274G= | CA1777536219 | FGFR1 | c.1663+32C= (n.1663+32C=) c.1651+32C= (n.1651+32C=) n.2556+32C= n.461C= c.1843+32C= (n.1843+32C=) n.2351+32C= c.1384+32C= (n.1384+32C=) c.*1309+32C= (n.*1309+32C=) c.*1630+32C= (n.*1630+32C=) n.3157+32C= c.1390+32C= (n.1390+32C=) c.1633+32C= (n.1633+32C=) c.*713+32C= (n.*713+32C=) c.1396+32C= (n.1396+32C=) c.1657+32C= (n.1657+32C=) c.1756+32C= (n.1756+32C=) c.1540+32C= (n.1540+32C=) n.3942+32C= n.1185+32C= n.209+32C= c.*558+32C= (n.*558+32C=) c.1639+32C= (n.1639+32C=) c.1762+32C= (n.1762+32C=) c.1495+32C= (n.1495+32C=) c.1489+32C= (n.1489+32C=) c.1372+32C= (n.1372+32C=) c.1750+32C= (n.1750+32C=) c.1483+32C= (n.1483+32C=) c.691+32C= (n.691+32C=) n.1911+32C= | |
8 | g.38417274G>T | CA2686967753 | FGFR1 | c.1663+32C>A (n.1663+32C>A) c.1651+32C>A (n.1651+32C>A) n.2556+32C>A n.461C>A c.1843+32C>A (n.1843+32C>A) n.2351+32C>A c.1384+32C>A (n.1384+32C>A) c.*1309+32C>A (n.*1309+32C>A) c.*1630+32C>A (n.*1630+32C>A) n.3157+32C>A c.1390+32C>A (n.1390+32C>A) c.1633+32C>A (n.1633+32C>A) c.*713+32C>A (n.*713+32C>A) c.1396+32C>A (n.1396+32C>A) c.1657+32C>A (n.1657+32C>A) c.1756+32C>A (n.1756+32C>A) c.1540+32C>A (n.1540+32C>A) n.3942+32C>A n.1185+32C>A n.209+32C>A c.*558+32C>A (n.*558+32C>A) c.1639+32C>A (n.1639+32C>A) c.1762+32C>A (n.1762+32C>A) c.1495+32C>A (n.1495+32C>A) c.1489+32C>A (n.1489+32C>A) c.1372+32C>A (n.1372+32C>A) c.1750+32C>A (n.1750+32C>A) c.1483+32C>A (n.1483+32C>A) c.691+32C>A (n.691+32C>A) n.1911+32C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417275G>A | CA2716645034 | FGFR1 | c.1663+31C>T (n.1663+31C>T) c.1651+31C>T (n.1651+31C>T) n.2556+31C>T n.460C>T c.1843+31C>T (n.1843+31C>T) n.2351+31C>T c.1384+31C>T (n.1384+31C>T) c.*1309+31C>T (n.*1309+31C>T) c.*1630+31C>T (n.*1630+31C>T) n.3157+31C>T c.1390+31C>T (n.1390+31C>T) c.1633+31C>T (n.1633+31C>T) c.*713+31C>T (n.*713+31C>T) c.1396+31C>T (n.1396+31C>T) c.1657+31C>T (n.1657+31C>T) c.1756+31C>T (n.1756+31C>T) c.1540+31C>T (n.1540+31C>T) n.3942+31C>T n.1185+31C>T n.209+31C>T c.*558+31C>T (n.*558+31C>T) c.1639+31C>T (n.1639+31C>T) c.1762+31C>T (n.1762+31C>T) c.1495+31C>T (n.1495+31C>T) c.1489+31C>T (n.1489+31C>T) c.1372+31C>T (n.1372+31C>T) c.1750+31C>T (n.1750+31C>T) c.1483+31C>T (n.1483+31C>T) c.691+31C>T (n.691+31C>T) n.1911+31C>T | dbSNP |
8 | g.38417275G>C | CA175140967 | FGFR1 | c.1663+31C>G (n.1663+31C>G) c.1651+31C>G (n.1651+31C>G) n.2556+31C>G n.460C>G c.1843+31C>G (n.1843+31C>G) n.2351+31C>G c.1384+31C>G (n.1384+31C>G) c.*1309+31C>G (n.*1309+31C>G) c.*1630+31C>G (n.*1630+31C>G) n.3157+31C>G c.1390+31C>G (n.1390+31C>G) c.1633+31C>G (n.1633+31C>G) c.*713+31C>G (n.*713+31C>G) c.1396+31C>G (n.1396+31C>G) c.1657+31C>G (n.1657+31C>G) c.1756+31C>G (n.1756+31C>G) c.1540+31C>G (n.1540+31C>G) n.3942+31C>G n.1185+31C>G n.209+31C>G c.*558+31C>G (n.*558+31C>G) c.1639+31C>G (n.1639+31C>G) c.1762+31C>G (n.1762+31C>G) c.1495+31C>G (n.1495+31C>G) c.1489+31C>G (n.1489+31C>G) c.1372+31C>G (n.1372+31C>G) c.1750+31C>G (n.1750+31C>G) c.1483+31C>G (n.1483+31C>G) c.691+31C>G (n.691+31C>G) n.1911+31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417275G= | CA1777536221 | FGFR1 | c.1663+31C= (n.1663+31C=) c.1651+31C= (n.1651+31C=) n.2556+31C= n.460C= c.1843+31C= (n.1843+31C=) n.2351+31C= c.1384+31C= (n.1384+31C=) c.*1309+31C= (n.*1309+31C=) c.*1630+31C= (n.*1630+31C=) n.3157+31C= c.1390+31C= (n.1390+31C=) c.1633+31C= (n.1633+31C=) c.*713+31C= (n.*713+31C=) c.1396+31C= (n.1396+31C=) c.1657+31C= (n.1657+31C=) c.1756+31C= (n.1756+31C=) c.1540+31C= (n.1540+31C=) n.3942+31C= n.1185+31C= n.209+31C= c.*558+31C= (n.*558+31C=) c.1639+31C= (n.1639+31C=) c.1762+31C= (n.1762+31C=) c.1495+31C= (n.1495+31C=) c.1489+31C= (n.1489+31C=) c.1372+31C= (n.1372+31C=) c.1750+31C= (n.1750+31C=) c.1483+31C= (n.1483+31C=) c.691+31C= (n.691+31C=) n.1911+31C= | |
8 | g.38417275G>T | CA4718316 | FGFR1 | c.1663+31C>A (n.1663+31C>A) c.1651+31C>A (n.1651+31C>A) n.2556+31C>A n.460C>A c.1843+31C>A (n.1843+31C>A) n.2351+31C>A c.1384+31C>A (n.1384+31C>A) c.*1309+31C>A (n.*1309+31C>A) c.*1630+31C>A (n.*1630+31C>A) n.3157+31C>A c.1390+31C>A (n.1390+31C>A) c.1633+31C>A (n.1633+31C>A) c.*713+31C>A (n.*713+31C>A) c.1396+31C>A (n.1396+31C>A) c.1657+31C>A (n.1657+31C>A) c.1756+31C>A (n.1756+31C>A) c.1540+31C>A (n.1540+31C>A) n.3942+31C>A n.1185+31C>A n.209+31C>A c.*558+31C>A (n.*558+31C>A) c.1639+31C>A (n.1639+31C>A) c.1762+31C>A (n.1762+31C>A) c.1495+31C>A (n.1495+31C>A) c.1489+31C>A (n.1489+31C>A) c.1372+31C>A (n.1372+31C>A) c.1750+31C>A (n.1750+31C>A) c.1483+31C>A (n.1483+31C>A) c.691+31C>A (n.691+31C>A) n.1911+31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417276G>A | CA4718317 | FGFR1 | c.1663+30C>T (n.1663+30C>T) c.1651+30C>T (n.1651+30C>T) n.2556+30C>T n.459C>T c.1843+30C>T (n.1843+30C>T) n.2351+30C>T c.1384+30C>T (n.1384+30C>T) c.*1309+30C>T (n.*1309+30C>T) c.*1630+30C>T (n.*1630+30C>T) n.3157+30C>T c.1390+30C>T (n.1390+30C>T) c.1633+30C>T (n.1633+30C>T) c.*713+30C>T (n.*713+30C>T) c.1396+30C>T (n.1396+30C>T) c.1657+30C>T (n.1657+30C>T) c.1756+30C>T (n.1756+30C>T) c.1540+30C>T (n.1540+30C>T) n.3942+30C>T n.1185+30C>T n.209+30C>T c.*558+30C>T (n.*558+30C>T) c.1639+30C>T (n.1639+30C>T) c.1762+30C>T (n.1762+30C>T) c.1495+30C>T (n.1495+30C>T) c.1489+30C>T (n.1489+30C>T) c.1372+30C>T (n.1372+30C>T) c.1750+30C>T (n.1750+30C>T) c.1483+30C>T (n.1483+30C>T) c.691+30C>T (n.691+30C>T) n.1911+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417276G= | CA1777536222 | FGFR1 | c.1663+30C= (n.1663+30C=) c.1651+30C= (n.1651+30C=) n.2556+30C= n.459C= c.1843+30C= (n.1843+30C=) n.2351+30C= c.1384+30C= (n.1384+30C=) c.*1309+30C= (n.*1309+30C=) c.*1630+30C= (n.*1630+30C=) n.3157+30C= c.1390+30C= (n.1390+30C=) c.1633+30C= (n.1633+30C=) c.*713+30C= (n.*713+30C=) c.1396+30C= (n.1396+30C=) c.1657+30C= (n.1657+30C=) c.1756+30C= (n.1756+30C=) c.1540+30C= (n.1540+30C=) n.3942+30C= n.1185+30C= n.209+30C= c.*558+30C= (n.*558+30C=) c.1639+30C= (n.1639+30C=) c.1762+30C= (n.1762+30C=) c.1495+30C= (n.1495+30C=) c.1489+30C= (n.1489+30C=) c.1372+30C= (n.1372+30C=) c.1750+30C= (n.1750+30C=) c.1483+30C= (n.1483+30C=) c.691+30C= (n.691+30C=) n.1911+30C= | |
8 | g.38417276G>T | CA2579146312 | FGFR1 | c.1663+30C>A (n.1663+30C>A) c.1651+30C>A (n.1651+30C>A) n.2556+30C>A n.459C>A c.1843+30C>A (n.1843+30C>A) n.2351+30C>A c.1384+30C>A (n.1384+30C>A) c.*1309+30C>A (n.*1309+30C>A) c.*1630+30C>A (n.*1630+30C>A) n.3157+30C>A c.1390+30C>A (n.1390+30C>A) c.1633+30C>A (n.1633+30C>A) c.*713+30C>A (n.*713+30C>A) c.1396+30C>A (n.1396+30C>A) c.1657+30C>A (n.1657+30C>A) c.1756+30C>A (n.1756+30C>A) c.1540+30C>A (n.1540+30C>A) n.3942+30C>A n.1185+30C>A n.209+30C>A c.*558+30C>A (n.*558+30C>A) c.1639+30C>A (n.1639+30C>A) c.1762+30C>A (n.1762+30C>A) c.1495+30C>A (n.1495+30C>A) c.1489+30C>A (n.1489+30C>A) c.1372+30C>A (n.1372+30C>A) c.1750+30C>A (n.1750+30C>A) c.1483+30C>A (n.1483+30C>A) c.691+30C>A (n.691+30C>A) n.1911+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417277C>A | CA2717008850 | FGFR1 | c.1663+29G>T (n.1663+29G>T) c.1651+29G>T (n.1651+29G>T) n.2556+29G>T n.458G>T c.1843+29G>T (n.1843+29G>T) n.2351+29G>T c.1384+29G>T (n.1384+29G>T) c.*1309+29G>T (n.*1309+29G>T) c.*1630+29G>T (n.*1630+29G>T) n.3157+29G>T c.1390+29G>T (n.1390+29G>T) c.1633+29G>T (n.1633+29G>T) c.*713+29G>T (n.*713+29G>T) c.1396+29G>T (n.1396+29G>T) c.1657+29G>T (n.1657+29G>T) c.1756+29G>T (n.1756+29G>T) c.1540+29G>T (n.1540+29G>T) n.3942+29G>T n.1185+29G>T n.209+29G>T c.*558+29G>T (n.*558+29G>T) c.1639+29G>T (n.1639+29G>T) c.1762+29G>T (n.1762+29G>T) c.1495+29G>T (n.1495+29G>T) c.1489+29G>T (n.1489+29G>T) c.1372+29G>T (n.1372+29G>T) c.1750+29G>T (n.1750+29G>T) c.1483+29G>T (n.1483+29G>T) c.691+29G>T (n.691+29G>T) n.1911+29G>T | dbSNP |
8 | g.38417277C>T | CA2596593834 | FGFR1 | c.1663+29G>A (n.1663+29G>A) c.1651+29G>A (n.1651+29G>A) n.2556+29G>A n.458G>A c.1843+29G>A (n.1843+29G>A) n.2351+29G>A c.1384+29G>A (n.1384+29G>A) c.*1309+29G>A (n.*1309+29G>A) c.*1630+29G>A (n.*1630+29G>A) n.3157+29G>A c.1390+29G>A (n.1390+29G>A) c.1633+29G>A (n.1633+29G>A) c.*713+29G>A (n.*713+29G>A) c.1396+29G>A (n.1396+29G>A) c.1657+29G>A (n.1657+29G>A) c.1756+29G>A (n.1756+29G>A) c.1540+29G>A (n.1540+29G>A) n.3942+29G>A n.1185+29G>A n.209+29G>A c.*558+29G>A (n.*558+29G>A) c.1639+29G>A (n.1639+29G>A) c.1762+29G>A (n.1762+29G>A) c.1495+29G>A (n.1495+29G>A) c.1489+29G>A (n.1489+29G>A) c.1372+29G>A (n.1372+29G>A) c.1750+29G>A (n.1750+29G>A) c.1483+29G>A (n.1483+29G>A) c.691+29G>A (n.691+29G>A) n.1911+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417279G>A | CA4718318 | FGFR1 | c.1663+27C>T (n.1663+27C>T) c.1651+27C>T (n.1651+27C>T) n.2556+27C>T n.456C>T c.1843+27C>T (n.1843+27C>T) n.2351+27C>T c.1384+27C>T (n.1384+27C>T) c.*1309+27C>T (n.*1309+27C>T) c.*1630+27C>T (n.*1630+27C>T) n.3157+27C>T c.1390+27C>T (n.1390+27C>T) c.1633+27C>T (n.1633+27C>T) c.*713+27C>T (n.*713+27C>T) c.1396+27C>T (n.1396+27C>T) c.1657+27C>T (n.1657+27C>T) c.1756+27C>T (n.1756+27C>T) c.1540+27C>T (n.1540+27C>T) n.3942+27C>T n.1185+27C>T n.209+27C>T c.*558+27C>T (n.*558+27C>T) c.1639+27C>T (n.1639+27C>T) c.1762+27C>T (n.1762+27C>T) c.1495+27C>T (n.1495+27C>T) c.1489+27C>T (n.1489+27C>T) c.1372+27C>T (n.1372+27C>T) c.1750+27C>T (n.1750+27C>T) c.1483+27C>T (n.1483+27C>T) c.691+27C>T (n.691+27C>T) n.1911+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417279G= | CA1777536223 | FGFR1 | c.1663+27C= (n.1663+27C=) c.1651+27C= (n.1651+27C=) n.2556+27C= n.456C= c.1843+27C= (n.1843+27C=) n.2351+27C= c.1384+27C= (n.1384+27C=) c.*1309+27C= (n.*1309+27C=) c.*1630+27C= (n.*1630+27C=) n.3157+27C= c.1390+27C= (n.1390+27C=) c.1633+27C= (n.1633+27C=) c.*713+27C= (n.*713+27C=) c.1396+27C= (n.1396+27C=) c.1657+27C= (n.1657+27C=) c.1756+27C= (n.1756+27C=) c.1540+27C= (n.1540+27C=) n.3942+27C= n.1185+27C= n.209+27C= c.*558+27C= (n.*558+27C=) c.1639+27C= (n.1639+27C=) c.1762+27C= (n.1762+27C=) c.1495+27C= (n.1495+27C=) c.1489+27C= (n.1489+27C=) c.1372+27C= (n.1372+27C=) c.1750+27C= (n.1750+27C=) c.1483+27C= (n.1483+27C=) c.691+27C= (n.691+27C=) n.1911+27C= | |
8 | g.38417279G>T | CA2686967763 | FGFR1 | c.1663+27C>A (n.1663+27C>A) c.1651+27C>A (n.1651+27C>A) n.2556+27C>A n.456C>A c.1843+27C>A (n.1843+27C>A) n.2351+27C>A c.1384+27C>A (n.1384+27C>A) c.*1309+27C>A (n.*1309+27C>A) c.*1630+27C>A (n.*1630+27C>A) n.3157+27C>A c.1390+27C>A (n.1390+27C>A) c.1633+27C>A (n.1633+27C>A) c.*713+27C>A (n.*713+27C>A) c.1396+27C>A (n.1396+27C>A) c.1657+27C>A (n.1657+27C>A) c.1756+27C>A (n.1756+27C>A) c.1540+27C>A (n.1540+27C>A) n.3942+27C>A n.1185+27C>A n.209+27C>A c.*558+27C>A (n.*558+27C>A) c.1639+27C>A (n.1639+27C>A) c.1762+27C>A (n.1762+27C>A) c.1495+27C>A (n.1495+27C>A) c.1489+27C>A (n.1489+27C>A) c.1372+27C>A (n.1372+27C>A) c.1750+27C>A (n.1750+27C>A) c.1483+27C>A (n.1483+27C>A) c.691+27C>A (n.691+27C>A) n.1911+27C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417281del | CA2579146313 | FGFR1 | c.1663+27del (n.1663+27del) c.1651+27del (n.1651+27del) n.2556+27del n.456del c.1843+27del (n.1843+27del) n.2351+27del c.1384+27del (n.1384+27del) c.*1309+27del (n.*1309+27del) c.*1630+27del (n.*1630+27del) n.3157+27del c.1390+27del (n.1390+27del) c.1633+27del (n.1633+27del) c.*713+27del (n.*713+27del) c.1396+27del (n.1396+27del) c.1657+27del (n.1657+27del) c.1756+27del (n.1756+27del) c.1540+27del (n.1540+27del) n.3942+27del n.1185+27del n.209+27del c.*558+27del (n.*558+27del) c.1639+27del (n.1639+27del) c.1762+27del (n.1762+27del) c.1495+27del (n.1495+27del) c.1489+27del (n.1489+27del) c.1372+27del (n.1372+27del) c.1750+27del (n.1750+27del) c.1483+27del (n.1483+27del) c.691+27del (n.691+27del) n.1911+27del | |
8 | g.38417279_38417291del | CA2686967759 | FGFR1 | c.1663+15_1663+27del (n.1663+15_1663+27del) c.1651+15_1651+27del (n.1651+15_1651+27del) n.2556+15_2556+27del n.444_456del c.1843+15_1843+27del (n.1843+15_1843+27del) n.2351+15_2351+27del c.1384+15_1384+27del (n.1384+15_1384+27del) c.*1309+15_*1309+27del (n.*1309+15_*1309+27del) c.*1630+15_*1630+27del (n.*1630+15_*1630+27del) n.3157+15_3157+27del c.1390+15_1390+27del (n.1390+15_1390+27del) c.1633+15_1633+27del (n.1633+15_1633+27del) c.*713+15_*713+27del (n.*713+15_*713+27del) c.1396+15_1396+27del (n.1396+15_1396+27del) c.1657+15_1657+27del (n.1657+15_1657+27del) c.1756+15_1756+27del (n.1756+15_1756+27del) c.1540+15_1540+27del (n.1540+15_1540+27del) n.3942+15_3942+27del n.1185+15_1185+27del n.209+15_209+27del c.*558+15_*558+27del (n.*558+15_*558+27del) c.1639+15_1639+27del (n.1639+15_1639+27del) c.1762+15_1762+27del (n.1762+15_1762+27del) c.1495+15_1495+27del (n.1495+15_1495+27del) c.1489+15_1489+27del (n.1489+15_1489+27del) c.1372+15_1372+27del (n.1372+15_1372+27del) c.1750+15_1750+27del (n.1750+15_1750+27del) c.1483+15_1483+27del (n.1483+15_1483+27del) c.691+15_691+27del (n.691+15_691+27del) n.1911+15_1911+27del | gnomAD v4 |
8 | g.38417280G>A | CA2686967766 | FGFR1 | c.1663+26C>T (n.1663+26C>T) c.1651+26C>T (n.1651+26C>T) n.2556+26C>T n.455C>T c.1843+26C>T (n.1843+26C>T) n.2351+26C>T c.1384+26C>T (n.1384+26C>T) c.*1309+26C>T (n.*1309+26C>T) c.*1630+26C>T (n.*1630+26C>T) n.3157+26C>T c.1390+26C>T (n.1390+26C>T) c.1633+26C>T (n.1633+26C>T) c.*713+26C>T (n.*713+26C>T) c.1396+26C>T (n.1396+26C>T) c.1657+26C>T (n.1657+26C>T) c.1756+26C>T (n.1756+26C>T) c.1540+26C>T (n.1540+26C>T) n.3942+26C>T n.1185+26C>T n.209+26C>T c.*558+26C>T (n.*558+26C>T) c.1639+26C>T (n.1639+26C>T) c.1762+26C>T (n.1762+26C>T) c.1495+26C>T (n.1495+26C>T) c.1489+26C>T (n.1489+26C>T) c.1372+26C>T (n.1372+26C>T) c.1750+26C>T (n.1750+26C>T) c.1483+26C>T (n.1483+26C>T) c.691+26C>T (n.691+26C>T) n.1911+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417280G>C | CA2716682407 | FGFR1 | c.1663+26C>G (n.1663+26C>G) c.1651+26C>G (n.1651+26C>G) n.2556+26C>G n.455C>G c.1843+26C>G (n.1843+26C>G) n.2351+26C>G c.1384+26C>G (n.1384+26C>G) c.*1309+26C>G (n.*1309+26C>G) c.*1630+26C>G (n.*1630+26C>G) n.3157+26C>G c.1390+26C>G (n.1390+26C>G) c.1633+26C>G (n.1633+26C>G) c.*713+26C>G (n.*713+26C>G) c.1396+26C>G (n.1396+26C>G) c.1657+26C>G (n.1657+26C>G) c.1756+26C>G (n.1756+26C>G) c.1540+26C>G (n.1540+26C>G) n.3942+26C>G n.1185+26C>G n.209+26C>G c.*558+26C>G (n.*558+26C>G) c.1639+26C>G (n.1639+26C>G) c.1762+26C>G (n.1762+26C>G) c.1495+26C>G (n.1495+26C>G) c.1489+26C>G (n.1489+26C>G) c.1372+26C>G (n.1372+26C>G) c.1750+26C>G (n.1750+26C>G) c.1483+26C>G (n.1483+26C>G) c.691+26C>G (n.691+26C>G) n.1911+26C>G | dbSNP |
8 | g.38417280G= | CA1777536224 | FGFR1 | c.1663+26C= (n.1663+26C=) c.1651+26C= (n.1651+26C=) n.2556+26C= n.455C= c.1843+26C= (n.1843+26C=) n.2351+26C= c.1384+26C= (n.1384+26C=) c.*1309+26C= (n.*1309+26C=) c.*1630+26C= (n.*1630+26C=) n.3157+26C= c.1390+26C= (n.1390+26C=) c.1633+26C= (n.1633+26C=) c.*713+26C= (n.*713+26C=) c.1396+26C= (n.1396+26C=) c.1657+26C= (n.1657+26C=) c.1756+26C= (n.1756+26C=) c.1540+26C= (n.1540+26C=) n.3942+26C= n.1185+26C= n.209+26C= c.*558+26C= (n.*558+26C=) c.1639+26C= (n.1639+26C=) c.1762+26C= (n.1762+26C=) c.1495+26C= (n.1495+26C=) c.1489+26C= (n.1489+26C=) c.1372+26C= (n.1372+26C=) c.1750+26C= (n.1750+26C=) c.1483+26C= (n.1483+26C=) c.691+26C= (n.691+26C=) n.1911+26C= | |
8 | g.38417280G>T | CA851476460 | FGFR1 | c.1663+26C>A (n.1663+26C>A) c.1651+26C>A (n.1651+26C>A) n.2556+26C>A n.455C>A c.1843+26C>A (n.1843+26C>A) n.2351+26C>A c.1384+26C>A (n.1384+26C>A) c.*1309+26C>A (n.*1309+26C>A) c.*1630+26C>A (n.*1630+26C>A) n.3157+26C>A c.1390+26C>A (n.1390+26C>A) c.1633+26C>A (n.1633+26C>A) c.*713+26C>A (n.*713+26C>A) c.1396+26C>A (n.1396+26C>A) c.1657+26C>A (n.1657+26C>A) c.1756+26C>A (n.1756+26C>A) c.1540+26C>A (n.1540+26C>A) n.3942+26C>A n.1185+26C>A n.209+26C>A c.*558+26C>A (n.*558+26C>A) c.1639+26C>A (n.1639+26C>A) c.1762+26C>A (n.1762+26C>A) c.1495+26C>A (n.1495+26C>A) c.1489+26C>A (n.1489+26C>A) c.1372+26C>A (n.1372+26C>A) c.1750+26C>A (n.1750+26C>A) c.1483+26C>A (n.1483+26C>A) c.691+26C>A (n.691+26C>A) n.1911+26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417281G>A | CA4718319 | FGFR1 | c.1663+25C>T (n.1663+25C>T) c.1651+25C>T (n.1651+25C>T) n.2556+25C>T n.454C>T c.1843+25C>T (n.1843+25C>T) n.2351+25C>T c.1384+25C>T (n.1384+25C>T) c.*1309+25C>T (n.*1309+25C>T) c.*1630+25C>T (n.*1630+25C>T) n.3157+25C>T c.1390+25C>T (n.1390+25C>T) c.1633+25C>T (n.1633+25C>T) c.*713+25C>T (n.*713+25C>T) c.1396+25C>T (n.1396+25C>T) c.1657+25C>T (n.1657+25C>T) c.1756+25C>T (n.1756+25C>T) c.1540+25C>T (n.1540+25C>T) n.3942+25C>T n.1185+25C>T n.209+25C>T c.*558+25C>T (n.*558+25C>T) c.1639+25C>T (n.1639+25C>T) c.1762+25C>T (n.1762+25C>T) c.1495+25C>T (n.1495+25C>T) c.1489+25C>T (n.1489+25C>T) c.1372+25C>T (n.1372+25C>T) c.1750+25C>T (n.1750+25C>T) c.1483+25C>T (n.1483+25C>T) c.691+25C>T (n.691+25C>T) n.1911+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38417281G>C | CA2716651171 | FGFR1 | c.1663+25C>G (n.1663+25C>G) c.1651+25C>G (n.1651+25C>G) n.2556+25C>G n.454C>G c.1843+25C>G (n.1843+25C>G) n.2351+25C>G c.1384+25C>G (n.1384+25C>G) c.*1309+25C>G (n.*1309+25C>G) c.*1630+25C>G (n.*1630+25C>G) n.3157+25C>G c.1390+25C>G (n.1390+25C>G) c.1633+25C>G (n.1633+25C>G) c.*713+25C>G (n.*713+25C>G) c.1396+25C>G (n.1396+25C>G) c.1657+25C>G (n.1657+25C>G) c.1756+25C>G (n.1756+25C>G) c.1540+25C>G (n.1540+25C>G) n.3942+25C>G n.1185+25C>G n.209+25C>G c.*558+25C>G (n.*558+25C>G) c.1639+25C>G (n.1639+25C>G) c.1762+25C>G (n.1762+25C>G) c.1495+25C>G (n.1495+25C>G) c.1489+25C>G (n.1489+25C>G) c.1372+25C>G (n.1372+25C>G) c.1750+25C>G (n.1750+25C>G) c.1483+25C>G (n.1483+25C>G) c.691+25C>G (n.691+25C>G) n.1911+25C>G | dbSNP |
8 | g.38417281G= | CA1777536225 | FGFR1 | c.1663+25C= (n.1663+25C=) c.1651+25C= (n.1651+25C=) n.2556+25C= n.454C= c.1843+25C= (n.1843+25C=) n.2351+25C= c.1384+25C= (n.1384+25C=) c.*1309+25C= (n.*1309+25C=) c.*1630+25C= (n.*1630+25C=) n.3157+25C= c.1390+25C= (n.1390+25C=) c.1633+25C= (n.1633+25C=) c.*713+25C= (n.*713+25C=) c.1396+25C= (n.1396+25C=) c.1657+25C= (n.1657+25C=) c.1756+25C= (n.1756+25C=) c.1540+25C= (n.1540+25C=) n.3942+25C= n.1185+25C= n.209+25C= c.*558+25C= (n.*558+25C=) c.1639+25C= (n.1639+25C=) c.1762+25C= (n.1762+25C=) c.1495+25C= (n.1495+25C=) c.1489+25C= (n.1489+25C=) c.1372+25C= (n.1372+25C=) c.1750+25C= (n.1750+25C=) c.1483+25C= (n.1483+25C=) c.691+25C= (n.691+25C=) n.1911+25C= | |
8 | g.38417281G>T | CA2686967769 | FGFR1 | c.1663+25C>A (n.1663+25C>A) c.1651+25C>A (n.1651+25C>A) n.2556+25C>A n.454C>A c.1843+25C>A (n.1843+25C>A) n.2351+25C>A c.1384+25C>A (n.1384+25C>A) c.*1309+25C>A (n.*1309+25C>A) c.*1630+25C>A (n.*1630+25C>A) n.3157+25C>A c.1390+25C>A (n.1390+25C>A) c.1633+25C>A (n.1633+25C>A) c.*713+25C>A (n.*713+25C>A) c.1396+25C>A (n.1396+25C>A) c.1657+25C>A (n.1657+25C>A) c.1756+25C>A (n.1756+25C>A) c.1540+25C>A (n.1540+25C>A) n.3942+25C>A n.1185+25C>A n.209+25C>A c.*558+25C>A (n.*558+25C>A) c.1639+25C>A (n.1639+25C>A) c.1762+25C>A (n.1762+25C>A) c.1495+25C>A (n.1495+25C>A) c.1489+25C>A (n.1489+25C>A) c.1372+25C>A (n.1372+25C>A) c.1750+25C>A (n.1750+25C>A) c.1483+25C>A (n.1483+25C>A) c.691+25C>A (n.691+25C>A) n.1911+25C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417282A>G | CA2717008854 | FGFR1 | c.1663+24T>C (n.1663+24T>C) c.1651+24T>C (n.1651+24T>C) n.2556+24T>C n.453T>C c.1843+24T>C (n.1843+24T>C) n.2351+24T>C c.1384+24T>C (n.1384+24T>C) c.*1309+24T>C (n.*1309+24T>C) c.*1630+24T>C (n.*1630+24T>C) n.3157+24T>C c.1390+24T>C (n.1390+24T>C) c.1633+24T>C (n.1633+24T>C) c.*713+24T>C (n.*713+24T>C) c.1396+24T>C (n.1396+24T>C) c.1657+24T>C (n.1657+24T>C) c.1756+24T>C (n.1756+24T>C) c.1540+24T>C (n.1540+24T>C) n.3942+24T>C n.1185+24T>C n.209+24T>C c.*558+24T>C (n.*558+24T>C) c.1639+24T>C (n.1639+24T>C) c.1762+24T>C (n.1762+24T>C) c.1495+24T>C (n.1495+24T>C) c.1489+24T>C (n.1489+24T>C) c.1372+24T>C (n.1372+24T>C) c.1750+24T>C (n.1750+24T>C) c.1483+24T>C (n.1483+24T>C) c.691+24T>C (n.691+24T>C) n.1911+24T>C | dbSNP |
8 | g.38417283A>G | CA2717008857 | FGFR1 | c.1663+23T>C (n.1663+23T>C) c.1651+23T>C (n.1651+23T>C) n.2556+23T>C n.452T>C c.1843+23T>C (n.1843+23T>C) n.2351+23T>C c.1384+23T>C (n.1384+23T>C) c.*1309+23T>C (n.*1309+23T>C) c.*1630+23T>C (n.*1630+23T>C) n.3157+23T>C c.1390+23T>C (n.1390+23T>C) c.1633+23T>C (n.1633+23T>C) c.*713+23T>C (n.*713+23T>C) c.1396+23T>C (n.1396+23T>C) c.1657+23T>C (n.1657+23T>C) c.1756+23T>C (n.1756+23T>C) c.1540+23T>C (n.1540+23T>C) n.3942+23T>C n.1185+23T>C n.209+23T>C c.*558+23T>C (n.*558+23T>C) c.1639+23T>C (n.1639+23T>C) c.1762+23T>C (n.1762+23T>C) c.1495+23T>C (n.1495+23T>C) c.1489+23T>C (n.1489+23T>C) c.1372+23T>C (n.1372+23T>C) c.1750+23T>C (n.1750+23T>C) c.1483+23T>C (n.1483+23T>C) c.691+23T>C (n.691+23T>C) n.1911+23T>C | dbSNP |
8 | g.38417284A>G | CA2717008859 | FGFR1 | c.1663+22T>C (n.1663+22T>C) c.1651+22T>C (n.1651+22T>C) n.2556+22T>C n.451T>C c.1843+22T>C (n.1843+22T>C) n.2351+22T>C c.1384+22T>C (n.1384+22T>C) c.*1309+22T>C (n.*1309+22T>C) c.*1630+22T>C (n.*1630+22T>C) n.3157+22T>C c.1390+22T>C (n.1390+22T>C) c.1633+22T>C (n.1633+22T>C) c.*713+22T>C (n.*713+22T>C) c.1396+22T>C (n.1396+22T>C) c.1657+22T>C (n.1657+22T>C) c.1756+22T>C (n.1756+22T>C) c.1540+22T>C (n.1540+22T>C) n.3942+22T>C n.1185+22T>C n.209+22T>C c.*558+22T>C (n.*558+22T>C) c.1639+22T>C (n.1639+22T>C) c.1762+22T>C (n.1762+22T>C) c.1495+22T>C (n.1495+22T>C) c.1489+22T>C (n.1489+22T>C) c.1372+22T>C (n.1372+22T>C) c.1750+22T>C (n.1750+22T>C) c.1483+22T>C (n.1483+22T>C) c.691+22T>C (n.691+22T>C) n.1911+22T>C | dbSNP |
8 | g.38417284A>T | CA2717008955 | FGFR1 | c.1663+22T>A (n.1663+22T>A) c.1651+22T>A (n.1651+22T>A) n.2556+22T>A n.451T>A c.1843+22T>A (n.1843+22T>A) n.2351+22T>A c.1384+22T>A (n.1384+22T>A) c.*1309+22T>A (n.*1309+22T>A) c.*1630+22T>A (n.*1630+22T>A) n.3157+22T>A c.1390+22T>A (n.1390+22T>A) c.1633+22T>A (n.1633+22T>A) c.*713+22T>A (n.*713+22T>A) c.1396+22T>A (n.1396+22T>A) c.1657+22T>A (n.1657+22T>A) c.1756+22T>A (n.1756+22T>A) c.1540+22T>A (n.1540+22T>A) n.3942+22T>A n.1185+22T>A n.209+22T>A c.*558+22T>A (n.*558+22T>A) c.1639+22T>A (n.1639+22T>A) c.1762+22T>A (n.1762+22T>A) c.1495+22T>A (n.1495+22T>A) c.1489+22T>A (n.1489+22T>A) c.1372+22T>A (n.1372+22T>A) c.1750+22T>A (n.1750+22T>A) c.1483+22T>A (n.1483+22T>A) c.691+22T>A (n.691+22T>A) n.1911+22T>A | dbSNP |
8 | g.38417285G>T | CA2686967770 | FGFR1 | c.1663+21C>A (n.1663+21C>A) c.1651+21C>A (n.1651+21C>A) n.2556+21C>A n.450C>A c.1843+21C>A (n.1843+21C>A) n.2351+21C>A c.1384+21C>A (n.1384+21C>A) c.*1309+21C>A (n.*1309+21C>A) c.*1630+21C>A (n.*1630+21C>A) n.3157+21C>A c.1390+21C>A (n.1390+21C>A) c.1633+21C>A (n.1633+21C>A) c.*713+21C>A (n.*713+21C>A) c.1396+21C>A (n.1396+21C>A) c.1657+21C>A (n.1657+21C>A) c.1756+21C>A (n.1756+21C>A) c.1540+21C>A (n.1540+21C>A) n.3942+21C>A n.1185+21C>A n.209+21C>A c.*558+21C>A (n.*558+21C>A) c.1639+21C>A (n.1639+21C>A) c.1762+21C>A (n.1762+21C>A) c.1495+21C>A (n.1495+21C>A) c.1489+21C>A (n.1489+21C>A) c.1372+21C>A (n.1372+21C>A) c.1750+21C>A (n.1750+21C>A) c.1483+21C>A (n.1483+21C>A) c.691+21C>A (n.691+21C>A) n.1911+21C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417286C>A | CA2717008961 | FGFR1 | c.1663+20G>T (n.1663+20G>T) c.1651+20G>T (n.1651+20G>T) n.2556+20G>T n.449G>T c.1843+20G>T (n.1843+20G>T) n.2351+20G>T c.1384+20G>T (n.1384+20G>T) c.*1309+20G>T (n.*1309+20G>T) c.*1630+20G>T (n.*1630+20G>T) n.3157+20G>T c.1390+20G>T (n.1390+20G>T) c.1633+20G>T (n.1633+20G>T) c.*713+20G>T (n.*713+20G>T) c.1396+20G>T (n.1396+20G>T) c.1657+20G>T (n.1657+20G>T) c.1756+20G>T (n.1756+20G>T) c.1540+20G>T (n.1540+20G>T) n.3942+20G>T n.1185+20G>T n.209+20G>T c.*558+20G>T (n.*558+20G>T) c.1639+20G>T (n.1639+20G>T) c.1762+20G>T (n.1762+20G>T) c.1495+20G>T (n.1495+20G>T) c.1489+20G>T (n.1489+20G>T) c.1372+20G>T (n.1372+20G>T) c.1750+20G>T (n.1750+20G>T) c.1483+20G>T (n.1483+20G>T) c.691+20G>T (n.691+20G>T) n.1911+20G>T | dbSNP |
8 | g.38417286C>T | CA2579146314 | FGFR1 | c.1663+20G>A (n.1663+20G>A) c.1651+20G>A (n.1651+20G>A) n.2556+20G>A n.449G>A c.1843+20G>A (n.1843+20G>A) n.2351+20G>A c.1384+20G>A (n.1384+20G>A) c.*1309+20G>A (n.*1309+20G>A) c.*1630+20G>A (n.*1630+20G>A) n.3157+20G>A c.1390+20G>A (n.1390+20G>A) c.1633+20G>A (n.1633+20G>A) c.*713+20G>A (n.*713+20G>A) c.1396+20G>A (n.1396+20G>A) c.1657+20G>A (n.1657+20G>A) c.1756+20G>A (n.1756+20G>A) c.1540+20G>A (n.1540+20G>A) n.3942+20G>A n.1185+20G>A n.209+20G>A c.*558+20G>A (n.*558+20G>A) c.1639+20G>A (n.1639+20G>A) c.1762+20G>A (n.1762+20G>A) c.1495+20G>A (n.1495+20G>A) c.1489+20G>A (n.1489+20G>A) c.1372+20G>A (n.1372+20G>A) c.1750+20G>A (n.1750+20G>A) c.1483+20G>A (n.1483+20G>A) c.691+20G>A (n.691+20G>A) n.1911+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417287C>A | CA2716664429 | FGFR1 | c.1663+19G>T (n.1663+19G>T) c.1651+19G>T (n.1651+19G>T) n.2556+19G>T n.448G>T c.1843+19G>T (n.1843+19G>T) n.2351+19G>T c.1384+19G>T (n.1384+19G>T) c.*1309+19G>T (n.*1309+19G>T) c.*1630+19G>T (n.*1630+19G>T) n.3157+19G>T c.1390+19G>T (n.1390+19G>T) c.1633+19G>T (n.1633+19G>T) c.*713+19G>T (n.*713+19G>T) c.1396+19G>T (n.1396+19G>T) c.1657+19G>T (n.1657+19G>T) c.1756+19G>T (n.1756+19G>T) c.1540+19G>T (n.1540+19G>T) n.3942+19G>T n.1185+19G>T n.209+19G>T c.*558+19G>T (n.*558+19G>T) c.1639+19G>T (n.1639+19G>T) c.1762+19G>T (n.1762+19G>T) c.1495+19G>T (n.1495+19G>T) c.1489+19G>T (n.1489+19G>T) c.1372+19G>T (n.1372+19G>T) c.1750+19G>T (n.1750+19G>T) c.1483+19G>T (n.1483+19G>T) c.691+19G>T (n.691+19G>T) n.1911+19G>T | dbSNP |
8 | g.38417287C= | CA1777536226 | FGFR1 | c.1663+19G= (n.1663+19G=) c.1651+19G= (n.1651+19G=) n.2556+19G= n.448G= c.1843+19G= (n.1843+19G=) n.2351+19G= c.1384+19G= (n.1384+19G=) c.*1309+19G= (n.*1309+19G=) c.*1630+19G= (n.*1630+19G=) n.3157+19G= c.1390+19G= (n.1390+19G=) c.1633+19G= (n.1633+19G=) c.*713+19G= (n.*713+19G=) c.1396+19G= (n.1396+19G=) c.1657+19G= (n.1657+19G=) c.1756+19G= (n.1756+19G=) c.1540+19G= (n.1540+19G=) n.3942+19G= n.1185+19G= n.209+19G= c.*558+19G= (n.*558+19G=) c.1639+19G= (n.1639+19G=) c.1762+19G= (n.1762+19G=) c.1495+19G= (n.1495+19G=) c.1489+19G= (n.1489+19G=) c.1372+19G= (n.1372+19G=) c.1750+19G= (n.1750+19G=) c.1483+19G= (n.1483+19G=) c.691+19G= (n.691+19G=) n.1911+19G= | |
8 | g.38417287C>G | CA175140981 | FGFR1 | c.1663+19G>C (n.1663+19G>C) c.1651+19G>C (n.1651+19G>C) n.2556+19G>C n.448G>C c.1843+19G>C (n.1843+19G>C) n.2351+19G>C c.1384+19G>C (n.1384+19G>C) c.*1309+19G>C (n.*1309+19G>C) c.*1630+19G>C (n.*1630+19G>C) n.3157+19G>C c.1390+19G>C (n.1390+19G>C) c.1633+19G>C (n.1633+19G>C) c.*713+19G>C (n.*713+19G>C) c.1396+19G>C (n.1396+19G>C) c.1657+19G>C (n.1657+19G>C) c.1756+19G>C (n.1756+19G>C) c.1540+19G>C (n.1540+19G>C) n.3942+19G>C n.1185+19G>C n.209+19G>C c.*558+19G>C (n.*558+19G>C) c.1639+19G>C (n.1639+19G>C) c.1762+19G>C (n.1762+19G>C) c.1495+19G>C (n.1495+19G>C) c.1489+19G>C (n.1489+19G>C) c.1372+19G>C (n.1372+19G>C) c.1750+19G>C (n.1750+19G>C) c.1483+19G>C (n.1483+19G>C) c.691+19G>C (n.691+19G>C) n.1911+19G>C | dbSNP |
8 | g.38417287C>T | CA581139137 | FGFR1 | c.1663+19G>A (n.1663+19G>A) c.1651+19G>A (n.1651+19G>A) n.2556+19G>A n.448G>A c.1843+19G>A (n.1843+19G>A) n.2351+19G>A c.1384+19G>A (n.1384+19G>A) c.*1309+19G>A (n.*1309+19G>A) c.*1630+19G>A (n.*1630+19G>A) n.3157+19G>A c.1390+19G>A (n.1390+19G>A) c.1633+19G>A (n.1633+19G>A) c.*713+19G>A (n.*713+19G>A) c.1396+19G>A (n.1396+19G>A) c.1657+19G>A (n.1657+19G>A) c.1756+19G>A (n.1756+19G>A) c.1540+19G>A (n.1540+19G>A) n.3942+19G>A n.1185+19G>A n.209+19G>A c.*558+19G>A (n.*558+19G>A) c.1639+19G>A (n.1639+19G>A) c.1762+19G>A (n.1762+19G>A) c.1495+19G>A (n.1495+19G>A) c.1489+19G>A (n.1489+19G>A) c.1372+19G>A (n.1372+19G>A) c.1750+19G>A (n.1750+19G>A) c.1483+19G>A (n.1483+19G>A) c.691+19G>A (n.691+19G>A) n.1911+19G>A | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.38417288A>T | CA2579146316 | FGFR1 | c.1663+18T>A (n.1663+18T>A) c.1651+18T>A (n.1651+18T>A) n.2556+18T>A n.447T>A c.1843+18T>A (n.1843+18T>A) n.2351+18T>A c.1384+18T>A (n.1384+18T>A) c.*1309+18T>A (n.*1309+18T>A) c.*1630+18T>A (n.*1630+18T>A) n.3157+18T>A c.1390+18T>A (n.1390+18T>A) c.1633+18T>A (n.1633+18T>A) c.*713+18T>A (n.*713+18T>A) c.1396+18T>A (n.1396+18T>A) c.1657+18T>A (n.1657+18T>A) c.1756+18T>A (n.1756+18T>A) c.1540+18T>A (n.1540+18T>A) n.3942+18T>A n.1185+18T>A n.209+18T>A c.*558+18T>A (n.*558+18T>A) c.1639+18T>A (n.1639+18T>A) c.1762+18T>A (n.1762+18T>A) c.1495+18T>A (n.1495+18T>A) c.1489+18T>A (n.1489+18T>A) c.1372+18T>A (n.1372+18T>A) c.1750+18T>A (n.1750+18T>A) c.1483+18T>A (n.1483+18T>A) c.691+18T>A (n.691+18T>A) n.1911+18T>A | |
8 | g.38417289G>A | CA2716687981 | FGFR1 | c.1663+17C>T (n.1663+17C>T) c.1651+17C>T (n.1651+17C>T) n.2556+17C>T n.446C>T c.1843+17C>T (n.1843+17C>T) n.2351+17C>T c.1384+17C>T (n.1384+17C>T) c.*1309+17C>T (n.*1309+17C>T) c.*1630+17C>T (n.*1630+17C>T) n.3157+17C>T c.1390+17C>T (n.1390+17C>T) c.1633+17C>T (n.1633+17C>T) c.*713+17C>T (n.*713+17C>T) c.1396+17C>T (n.1396+17C>T) c.1657+17C>T (n.1657+17C>T) c.1756+17C>T (n.1756+17C>T) c.1540+17C>T (n.1540+17C>T) n.3942+17C>T n.1185+17C>T n.209+17C>T c.*558+17C>T (n.*558+17C>T) c.1639+17C>T (n.1639+17C>T) c.1762+17C>T (n.1762+17C>T) c.1495+17C>T (n.1495+17C>T) c.1489+17C>T (n.1489+17C>T) c.1372+17C>T (n.1372+17C>T) c.1750+17C>T (n.1750+17C>T) c.1483+17C>T (n.1483+17C>T) c.691+17C>T (n.691+17C>T) n.1911+17C>T | dbSNP |
8 | g.38417289G>C | CA581139139 | FGFR1 | c.1663+17C>G (n.1663+17C>G) c.1651+17C>G (n.1651+17C>G) n.2556+17C>G n.446C>G c.1843+17C>G (n.1843+17C>G) n.2351+17C>G c.1384+17C>G (n.1384+17C>G) c.*1309+17C>G (n.*1309+17C>G) c.*1630+17C>G (n.*1630+17C>G) n.3157+17C>G c.1390+17C>G (n.1390+17C>G) c.1633+17C>G (n.1633+17C>G) c.*713+17C>G (n.*713+17C>G) c.1396+17C>G (n.1396+17C>G) c.1657+17C>G (n.1657+17C>G) c.1756+17C>G (n.1756+17C>G) c.1540+17C>G (n.1540+17C>G) n.3942+17C>G n.1185+17C>G n.209+17C>G c.*558+17C>G (n.*558+17C>G) c.1639+17C>G (n.1639+17C>G) c.1762+17C>G (n.1762+17C>G) c.1495+17C>G (n.1495+17C>G) c.1489+17C>G (n.1489+17C>G) c.1372+17C>G (n.1372+17C>G) c.1750+17C>G (n.1750+17C>G) c.1483+17C>G (n.1483+17C>G) c.691+17C>G (n.691+17C>G) n.1911+17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38417289G= | CA1777536227 | FGFR1 | c.1663+17C= (n.1663+17C=) c.1651+17C= (n.1651+17C=) n.2556+17C= n.446C= c.1843+17C= (n.1843+17C=) n.2351+17C= c.1384+17C= (n.1384+17C=) c.*1309+17C= (n.*1309+17C=) c.*1630+17C= (n.*1630+17C=) n.3157+17C= c.1390+17C= (n.1390+17C=) c.1633+17C= (n.1633+17C=) c.*713+17C= (n.*713+17C=) c.1396+17C= (n.1396+17C=) c.1657+17C= (n.1657+17C=) c.1756+17C= (n.1756+17C=) c.1540+17C= (n.1540+17C=) n.3942+17C= n.1185+17C= n.209+17C= c.*558+17C= (n.*558+17C=) c.1639+17C= (n.1639+17C=) c.1762+17C= (n.1762+17C=) c.1495+17C= (n.1495+17C=) c.1489+17C= (n.1489+17C=) c.1372+17C= (n.1372+17C=) c.1750+17C= (n.1750+17C=) c.1483+17C= (n.1483+17C=) c.691+17C= (n.691+17C=) n.1911+17C= | |
8 | g.38417289G>T | CA2686967778 | FGFR1 | c.1663+17C>A (n.1663+17C>A) c.1651+17C>A (n.1651+17C>A) n.2556+17C>A n.446C>A c.1843+17C>A (n.1843+17C>A) n.2351+17C>A c.1384+17C>A (n.1384+17C>A) c.*1309+17C>A (n.*1309+17C>A) c.*1630+17C>A (n.*1630+17C>A) n.3157+17C>A c.1390+17C>A (n.1390+17C>A) c.1633+17C>A (n.1633+17C>A) c.*713+17C>A (n.*713+17C>A) c.1396+17C>A (n.1396+17C>A) c.1657+17C>A (n.1657+17C>A) c.1756+17C>A (n.1756+17C>A) c.1540+17C>A (n.1540+17C>A) n.3942+17C>A n.1185+17C>A n.209+17C>A c.*558+17C>A (n.*558+17C>A) c.1639+17C>A (n.1639+17C>A) c.1762+17C>A (n.1762+17C>A) c.1495+17C>A (n.1495+17C>A) c.1489+17C>A (n.1489+17C>A) c.1372+17C>A (n.1372+17C>A) c.1750+17C>A (n.1750+17C>A) c.1483+17C>A (n.1483+17C>A) c.691+17C>A (n.691+17C>A) n.1911+17C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417290T>A | CA2717009004 | FGFR1 | c.1663+16A>T (n.1663+16A>T) c.1651+16A>T (n.1651+16A>T) n.2556+16A>T n.445A>T c.1843+16A>T (n.1843+16A>T) n.2351+16A>T c.1384+16A>T (n.1384+16A>T) c.*1309+16A>T (n.*1309+16A>T) c.*1630+16A>T (n.*1630+16A>T) n.3157+16A>T c.1390+16A>T (n.1390+16A>T) c.1633+16A>T (n.1633+16A>T) c.*713+16A>T (n.*713+16A>T) c.1396+16A>T (n.1396+16A>T) c.1657+16A>T (n.1657+16A>T) c.1756+16A>T (n.1756+16A>T) c.1540+16A>T (n.1540+16A>T) n.3942+16A>T n.1185+16A>T n.209+16A>T c.*558+16A>T (n.*558+16A>T) c.1639+16A>T (n.1639+16A>T) c.1762+16A>T (n.1762+16A>T) c.1495+16A>T (n.1495+16A>T) c.1489+16A>T (n.1489+16A>T) c.1372+16A>T (n.1372+16A>T) c.1750+16A>T (n.1750+16A>T) c.1483+16A>T (n.1483+16A>T) c.691+16A>T (n.691+16A>T) n.1911+16A>T | dbSNP |
8 | g.38417290T>G | CA2717009024 | FGFR1 | c.1663+16A>C (n.1663+16A>C) c.1651+16A>C (n.1651+16A>C) n.2556+16A>C n.445A>C c.1843+16A>C (n.1843+16A>C) n.2351+16A>C c.1384+16A>C (n.1384+16A>C) c.*1309+16A>C (n.*1309+16A>C) c.*1630+16A>C (n.*1630+16A>C) n.3157+16A>C c.1390+16A>C (n.1390+16A>C) c.1633+16A>C (n.1633+16A>C) c.*713+16A>C (n.*713+16A>C) c.1396+16A>C (n.1396+16A>C) c.1657+16A>C (n.1657+16A>C) c.1756+16A>C (n.1756+16A>C) c.1540+16A>C (n.1540+16A>C) n.3942+16A>C n.1185+16A>C n.209+16A>C c.*558+16A>C (n.*558+16A>C) c.1639+16A>C (n.1639+16A>C) c.1762+16A>C (n.1762+16A>C) c.1495+16A>C (n.1495+16A>C) c.1489+16A>C (n.1489+16A>C) c.1372+16A>C (n.1372+16A>C) c.1750+16A>C (n.1750+16A>C) c.1483+16A>C (n.1483+16A>C) c.691+16A>C (n.691+16A>C) n.1911+16A>C | dbSNP |
8 | g.38417291C>A | CA2717009092 | FGFR1 | c.1663+15G>T (n.1663+15G>T) c.1651+15G>T (n.1651+15G>T) n.2556+15G>T n.444G>T c.1843+15G>T (n.1843+15G>T) n.2351+15G>T c.1384+15G>T (n.1384+15G>T) c.*1309+15G>T (n.*1309+15G>T) c.*1630+15G>T (n.*1630+15G>T) n.3157+15G>T c.1390+15G>T (n.1390+15G>T) c.1633+15G>T (n.1633+15G>T) c.*713+15G>T (n.*713+15G>T) c.1396+15G>T (n.1396+15G>T) c.1657+15G>T (n.1657+15G>T) c.1756+15G>T (n.1756+15G>T) c.1540+15G>T (n.1540+15G>T) n.3942+15G>T n.1185+15G>T n.209+15G>T c.*558+15G>T (n.*558+15G>T) c.1639+15G>T (n.1639+15G>T) c.1762+15G>T (n.1762+15G>T) c.1495+15G>T (n.1495+15G>T) c.1489+15G>T (n.1489+15G>T) c.1372+15G>T (n.1372+15G>T) c.1750+15G>T (n.1750+15G>T) c.1483+15G>T (n.1483+15G>T) c.691+15G>T (n.691+15G>T) n.1911+15G>T | dbSNP |
8 | g.38417291C>G | CA2686967781 | FGFR1 | c.1663+15G>C (n.1663+15G>C) c.1651+15G>C (n.1651+15G>C) n.2556+15G>C n.444G>C c.1843+15G>C (n.1843+15G>C) n.2351+15G>C c.1384+15G>C (n.1384+15G>C) c.*1309+15G>C (n.*1309+15G>C) c.*1630+15G>C (n.*1630+15G>C) n.3157+15G>C c.1390+15G>C (n.1390+15G>C) c.1633+15G>C (n.1633+15G>C) c.*713+15G>C (n.*713+15G>C) c.1396+15G>C (n.1396+15G>C) c.1657+15G>C (n.1657+15G>C) c.1756+15G>C (n.1756+15G>C) c.1540+15G>C (n.1540+15G>C) n.3942+15G>C n.1185+15G>C n.209+15G>C c.*558+15G>C (n.*558+15G>C) c.1639+15G>C (n.1639+15G>C) c.1762+15G>C (n.1762+15G>C) c.1495+15G>C (n.1495+15G>C) c.1489+15G>C (n.1489+15G>C) c.1372+15G>C (n.1372+15G>C) c.1750+15G>C (n.1750+15G>C) c.1483+15G>C (n.1483+15G>C) c.691+15G>C (n.691+15G>C) n.1911+15G>C | gnomAD v4 |
8 | g.38417291C>T | CA2717009028 | FGFR1 | c.1663+15G>A (n.1663+15G>A) c.1651+15G>A (n.1651+15G>A) n.2556+15G>A n.444G>A c.1843+15G>A (n.1843+15G>A) n.2351+15G>A c.1384+15G>A (n.1384+15G>A) c.*1309+15G>A (n.*1309+15G>A) c.*1630+15G>A (n.*1630+15G>A) n.3157+15G>A c.1390+15G>A (n.1390+15G>A) c.1633+15G>A (n.1633+15G>A) c.*713+15G>A (n.*713+15G>A) c.1396+15G>A (n.1396+15G>A) c.1657+15G>A (n.1657+15G>A) c.1756+15G>A (n.1756+15G>A) c.1540+15G>A (n.1540+15G>A) n.3942+15G>A n.1185+15G>A n.209+15G>A c.*558+15G>A (n.*558+15G>A) c.1639+15G>A (n.1639+15G>A) c.1762+15G>A (n.1762+15G>A) c.1495+15G>A (n.1495+15G>A) c.1489+15G>A (n.1489+15G>A) c.1372+15G>A (n.1372+15G>A) c.1750+15G>A (n.1750+15G>A) c.1483+15G>A (n.1483+15G>A) c.691+15G>A (n.691+15G>A) n.1911+15G>A | dbSNP |
8 | g.38417293G>A | CA2717009200 | FGFR1 | c.1663+13C>T (n.1663+13C>T) c.1651+13C>T (n.1651+13C>T) n.2556+13C>T n.442C>T c.1843+13C>T (n.1843+13C>T) n.2351+13C>T c.1384+13C>T (n.1384+13C>T) c.*1309+13C>T (n.*1309+13C>T) c.*1630+13C>T (n.*1630+13C>T) n.3157+13C>T c.1390+13C>T (n.1390+13C>T) c.1633+13C>T (n.1633+13C>T) c.*713+13C>T (n.*713+13C>T) c.1396+13C>T (n.1396+13C>T) c.1657+13C>T (n.1657+13C>T) c.1756+13C>T (n.1756+13C>T) c.1540+13C>T (n.1540+13C>T) n.3942+13C>T n.1185+13C>T n.209+13C>T c.*558+13C>T (n.*558+13C>T) c.1639+13C>T (n.1639+13C>T) c.1762+13C>T (n.1762+13C>T) c.1495+13C>T (n.1495+13C>T) c.1489+13C>T (n.1489+13C>T) c.1372+13C>T (n.1372+13C>T) c.1750+13C>T (n.1750+13C>T) c.1483+13C>T (n.1483+13C>T) c.691+13C>T (n.691+13C>T) n.1911+13C>T | dbSNP |
8 | g.38417293G>T | CA2686967783 | FGFR1 | c.1663+13C>A (n.1663+13C>A) c.1651+13C>A (n.1651+13C>A) n.2556+13C>A n.442C>A c.1843+13C>A (n.1843+13C>A) n.2351+13C>A c.1384+13C>A (n.1384+13C>A) c.*1309+13C>A (n.*1309+13C>A) c.*1630+13C>A (n.*1630+13C>A) n.3157+13C>A c.1390+13C>A (n.1390+13C>A) c.1633+13C>A (n.1633+13C>A) c.*713+13C>A (n.*713+13C>A) c.1396+13C>A (n.1396+13C>A) c.1657+13C>A (n.1657+13C>A) c.1756+13C>A (n.1756+13C>A) c.1540+13C>A (n.1540+13C>A) n.3942+13C>A n.1185+13C>A n.209+13C>A c.*558+13C>A (n.*558+13C>A) c.1639+13C>A (n.1639+13C>A) c.1762+13C>A (n.1762+13C>A) c.1495+13C>A (n.1495+13C>A) c.1489+13C>A (n.1489+13C>A) c.1372+13C>A (n.1372+13C>A) c.1750+13C>A (n.1750+13C>A) c.1483+13C>A (n.1483+13C>A) c.691+13C>A (n.691+13C>A) n.1911+13C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417294del | CA2717009172 | FGFR1 | c.1663+13del (n.1663+13del) c.1651+13del (n.1651+13del) n.2556+13del n.442del c.1843+13del (n.1843+13del) n.2351+13del c.1384+13del (n.1384+13del) c.*1309+13del (n.*1309+13del) c.*1630+13del (n.*1630+13del) n.3157+13del c.1390+13del (n.1390+13del) c.1633+13del (n.1633+13del) c.*713+13del (n.*713+13del) c.1396+13del (n.1396+13del) c.1657+13del (n.1657+13del) c.1756+13del (n.1756+13del) c.1540+13del (n.1540+13del) n.3942+13del n.1185+13del n.209+13del c.*558+13del (n.*558+13del) c.1639+13del (n.1639+13del) c.1762+13del (n.1762+13del) c.1495+13del (n.1495+13del) c.1489+13del (n.1489+13del) c.1372+13del (n.1372+13del) c.1750+13del (n.1750+13del) c.1483+13del (n.1483+13del) c.691+13del (n.691+13del) n.1911+13del | dbSNP |
8 | g.38417294G>A | CA2686967787 | FGFR1 | c.1663+12C>T (n.1663+12C>T) c.1651+12C>T (n.1651+12C>T) n.2556+12C>T n.441C>T c.1843+12C>T (n.1843+12C>T) n.2351+12C>T c.1384+12C>T (n.1384+12C>T) c.*1309+12C>T (n.*1309+12C>T) c.*1630+12C>T (n.*1630+12C>T) n.3157+12C>T c.1390+12C>T (n.1390+12C>T) c.1633+12C>T (n.1633+12C>T) c.*713+12C>T (n.*713+12C>T) c.1396+12C>T (n.1396+12C>T) c.1657+12C>T (n.1657+12C>T) c.1756+12C>T (n.1756+12C>T) c.1540+12C>T (n.1540+12C>T) n.3942+12C>T n.1185+12C>T n.209+12C>T c.*558+12C>T (n.*558+12C>T) c.1639+12C>T (n.1639+12C>T) c.1762+12C>T (n.1762+12C>T) c.1495+12C>T (n.1495+12C>T) c.1489+12C>T (n.1489+12C>T) c.1372+12C>T (n.1372+12C>T) c.1750+12C>T (n.1750+12C>T) c.1483+12C>T (n.1483+12C>T) c.691+12C>T (n.691+12C>T) n.1911+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417294G>C | CA2717009279 | FGFR1 | c.1663+12C>G (n.1663+12C>G) c.1651+12C>G (n.1651+12C>G) n.2556+12C>G n.441C>G c.1843+12C>G (n.1843+12C>G) n.2351+12C>G c.1384+12C>G (n.1384+12C>G) c.*1309+12C>G (n.*1309+12C>G) c.*1630+12C>G (n.*1630+12C>G) n.3157+12C>G c.1390+12C>G (n.1390+12C>G) c.1633+12C>G (n.1633+12C>G) c.*713+12C>G (n.*713+12C>G) c.1396+12C>G (n.1396+12C>G) c.1657+12C>G (n.1657+12C>G) c.1756+12C>G (n.1756+12C>G) c.1540+12C>G (n.1540+12C>G) n.3942+12C>G n.1185+12C>G n.209+12C>G c.*558+12C>G (n.*558+12C>G) c.1639+12C>G (n.1639+12C>G) c.1762+12C>G (n.1762+12C>G) c.1495+12C>G (n.1495+12C>G) c.1489+12C>G (n.1489+12C>G) c.1372+12C>G (n.1372+12C>G) c.1750+12C>G (n.1750+12C>G) c.1483+12C>G (n.1483+12C>G) c.691+12C>G (n.691+12C>G) n.1911+12C>G | dbSNP |
8 | g.38417294G= | CA1777536228 | FGFR1 | c.1663+12C= (n.1663+12C=) c.1651+12C= (n.1651+12C=) n.2556+12C= n.441C= c.1843+12C= (n.1843+12C=) n.2351+12C= c.1384+12C= (n.1384+12C=) c.*1309+12C= (n.*1309+12C=) c.*1630+12C= (n.*1630+12C=) n.3157+12C= c.1390+12C= (n.1390+12C=) c.1633+12C= (n.1633+12C=) c.*713+12C= (n.*713+12C=) c.1396+12C= (n.1396+12C=) c.1657+12C= (n.1657+12C=) c.1756+12C= (n.1756+12C=) c.1540+12C= (n.1540+12C=) n.3942+12C= n.1185+12C= n.209+12C= c.*558+12C= (n.*558+12C=) c.1639+12C= (n.1639+12C=) c.1762+12C= (n.1762+12C=) c.1495+12C= (n.1495+12C=) c.1489+12C= (n.1489+12C=) c.1372+12C= (n.1372+12C=) c.1750+12C= (n.1750+12C=) c.1483+12C= (n.1483+12C=) c.691+12C= (n.691+12C=) n.1911+12C= | |
8 | g.38417294G>T | CA2686967784 | FGFR1 | c.1663+12C>A (n.1663+12C>A) c.1651+12C>A (n.1651+12C>A) n.2556+12C>A n.441C>A c.1843+12C>A (n.1843+12C>A) n.2351+12C>A c.1384+12C>A (n.1384+12C>A) c.*1309+12C>A (n.*1309+12C>A) c.*1630+12C>A (n.*1630+12C>A) n.3157+12C>A c.1390+12C>A (n.1390+12C>A) c.1633+12C>A (n.1633+12C>A) c.*713+12C>A (n.*713+12C>A) c.1396+12C>A (n.1396+12C>A) c.1657+12C>A (n.1657+12C>A) c.1756+12C>A (n.1756+12C>A) c.1540+12C>A (n.1540+12C>A) n.3942+12C>A n.1185+12C>A n.209+12C>A c.*558+12C>A (n.*558+12C>A) c.1639+12C>A (n.1639+12C>A) c.1762+12C>A (n.1762+12C>A) c.1495+12C>A (n.1495+12C>A) c.1489+12C>A (n.1489+12C>A) c.1372+12C>A (n.1372+12C>A) c.1750+12C>A (n.1750+12C>A) c.1483+12C>A (n.1483+12C>A) c.691+12C>A (n.691+12C>A) n.1911+12C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417295C>A | CA2717009339 | FGFR1 | c.1663+11G>T (n.1663+11G>T) c.1651+11G>T (n.1651+11G>T) n.2556+11G>T n.440G>T c.1843+11G>T (n.1843+11G>T) n.2351+11G>T c.1384+11G>T (n.1384+11G>T) c.*1309+11G>T (n.*1309+11G>T) c.*1630+11G>T (n.*1630+11G>T) n.3157+11G>T c.1390+11G>T (n.1390+11G>T) c.1633+11G>T (n.1633+11G>T) c.*713+11G>T (n.*713+11G>T) c.1396+11G>T (n.1396+11G>T) c.1657+11G>T (n.1657+11G>T) c.1756+11G>T (n.1756+11G>T) c.1540+11G>T (n.1540+11G>T) n.3942+11G>T n.1185+11G>T n.209+11G>T c.*558+11G>T (n.*558+11G>T) c.1639+11G>T (n.1639+11G>T) c.1762+11G>T (n.1762+11G>T) c.1495+11G>T (n.1495+11G>T) c.1489+11G>T (n.1489+11G>T) c.1372+11G>T (n.1372+11G>T) c.1750+11G>T (n.1750+11G>T) c.1483+11G>T (n.1483+11G>T) c.691+11G>T (n.691+11G>T) n.1911+11G>T | dbSNP |
8 | g.38417295C>T | CA2686967789 | FGFR1 | c.1663+11G>A (n.1663+11G>A) c.1651+11G>A (n.1651+11G>A) n.2556+11G>A n.440G>A c.1843+11G>A (n.1843+11G>A) n.2351+11G>A c.1384+11G>A (n.1384+11G>A) c.*1309+11G>A (n.*1309+11G>A) c.*1630+11G>A (n.*1630+11G>A) n.3157+11G>A c.1390+11G>A (n.1390+11G>A) c.1633+11G>A (n.1633+11G>A) c.*713+11G>A (n.*713+11G>A) c.1396+11G>A (n.1396+11G>A) c.1657+11G>A (n.1657+11G>A) c.1756+11G>A (n.1756+11G>A) c.1540+11G>A (n.1540+11G>A) n.3942+11G>A n.1185+11G>A n.209+11G>A c.*558+11G>A (n.*558+11G>A) c.1639+11G>A (n.1639+11G>A) c.1762+11G>A (n.1762+11G>A) c.1495+11G>A (n.1495+11G>A) c.1489+11G>A (n.1489+11G>A) c.1372+11G>A (n.1372+11G>A) c.1750+11G>A (n.1750+11G>A) c.1483+11G>A (n.1483+11G>A) c.691+11G>A (n.691+11G>A) n.1911+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417296dup | CA581139140 | FGFR1 | c.1663+11dup (n.1663+11dup) c.1651+11dup (n.1651+11dup) n.2556+11dup n.440dup c.1843+11dup (n.1843+11dup) n.2351+11dup c.1384+11dup (n.1384+11dup) c.*1309+11dup (n.*1309+11dup) c.*1630+11dup (n.*1630+11dup) n.3157+11dup c.1390+11dup (n.1390+11dup) c.1633+11dup (n.1633+11dup) c.*713+11dup (n.*713+11dup) c.1396+11dup (n.1396+11dup) c.1657+11dup (n.1657+11dup) c.1756+11dup (n.1756+11dup) c.1540+11dup (n.1540+11dup) n.3942+11dup n.1185+11dup n.209+11dup c.*558+11dup (n.*558+11dup) c.1639+11dup (n.1639+11dup) c.1762+11dup (n.1762+11dup) c.1495+11dup (n.1495+11dup) c.1489+11dup (n.1489+11dup) c.1372+11dup (n.1372+11dup) c.1750+11dup (n.1750+11dup) c.1483+11dup (n.1483+11dup) c.691+11dup (n.691+11dup) n.1911+11dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417295_38417317del | CA2686967788 | FGFR1 | c.1652_1663+11del c.1640_1651+11del n.2545_2556+11del n.418_440del c.1832_1843+11del n.2340_2351+11del c.1373_1384+11del c.*1298_*1309+11del c.*1619_*1630+11del n.3146_3157+11del c.1379_1390+11del c.1622_1633+11del c.*702_*713+11del c.1385_1396+11del c.1646_1657+11del c.1745_1756+11del c.1529_1540+11del n.3931_3942+11del n.1174_1185+11del n.198_209+11del c.*547_*558+11del c.1628_1639+11del c.1751_1762+11del c.1484_1495+11del c.1478_1489+11del c.1361_1372+11del c.1739_1750+11del c.1472_1483+11del c.680_691+11del n.1900_1911+11del | gnomAD v4 |
8 | g.38417296C>A | CA2716653372 | FGFR1 | c.1663+10G>T (n.1663+10G>T) c.1651+10G>T (n.1651+10G>T) n.2556+10G>T n.439G>T c.1843+10G>T (n.1843+10G>T) n.2351+10G>T c.1384+10G>T (n.1384+10G>T) c.*1309+10G>T (n.*1309+10G>T) c.*1630+10G>T (n.*1630+10G>T) n.3157+10G>T c.1390+10G>T (n.1390+10G>T) c.1633+10G>T (n.1633+10G>T) c.*713+10G>T (n.*713+10G>T) c.1396+10G>T (n.1396+10G>T) c.1657+10G>T (n.1657+10G>T) c.1756+10G>T (n.1756+10G>T) c.1540+10G>T (n.1540+10G>T) n.3942+10G>T n.1185+10G>T n.209+10G>T c.*558+10G>T (n.*558+10G>T) c.1639+10G>T (n.1639+10G>T) c.1762+10G>T (n.1762+10G>T) c.1495+10G>T (n.1495+10G>T) c.1489+10G>T (n.1489+10G>T) c.1372+10G>T (n.1372+10G>T) c.1750+10G>T (n.1750+10G>T) c.1483+10G>T (n.1483+10G>T) c.691+10G>T (n.691+10G>T) n.1911+10G>T | dbSNP |
8 | g.38417296C= | CA1777536229 | FGFR1 | c.1663+10G= (n.1663+10G=) c.1651+10G= (n.1651+10G=) n.2556+10G= n.439G= c.1843+10G= (n.1843+10G=) n.2351+10G= c.1384+10G= (n.1384+10G=) c.*1309+10G= (n.*1309+10G=) c.*1630+10G= (n.*1630+10G=) n.3157+10G= c.1390+10G= (n.1390+10G=) c.1633+10G= (n.1633+10G=) c.*713+10G= (n.*713+10G=) c.1396+10G= (n.1396+10G=) c.1657+10G= (n.1657+10G=) c.1756+10G= (n.1756+10G=) c.1540+10G= (n.1540+10G=) n.3942+10G= n.1185+10G= n.209+10G= c.*558+10G= (n.*558+10G=) c.1639+10G= (n.1639+10G=) c.1762+10G= (n.1762+10G=) c.1495+10G= (n.1495+10G=) c.1489+10G= (n.1489+10G=) c.1372+10G= (n.1372+10G=) c.1750+10G= (n.1750+10G=) c.1483+10G= (n.1483+10G=) c.691+10G= (n.691+10G=) n.1911+10G= | |
8 | g.38417296C>T | CA175140984 | FGFR1 | c.1663+10G>A (n.1663+10G>A) c.1651+10G>A (n.1651+10G>A) n.2556+10G>A n.439G>A c.1843+10G>A (n.1843+10G>A) n.2351+10G>A c.1384+10G>A (n.1384+10G>A) c.*1309+10G>A (n.*1309+10G>A) c.*1630+10G>A (n.*1630+10G>A) n.3157+10G>A c.1390+10G>A (n.1390+10G>A) c.1633+10G>A (n.1633+10G>A) c.*713+10G>A (n.*713+10G>A) c.1396+10G>A (n.1396+10G>A) c.1657+10G>A (n.1657+10G>A) c.1756+10G>A (n.1756+10G>A) c.1540+10G>A (n.1540+10G>A) n.3942+10G>A n.1185+10G>A n.209+10G>A c.*558+10G>A (n.*558+10G>A) c.1639+10G>A (n.1639+10G>A) c.1762+10G>A (n.1762+10G>A) c.1495+10G>A (n.1495+10G>A) c.1489+10G>A (n.1489+10G>A) c.1372+10G>A (n.1372+10G>A) c.1750+10G>A (n.1750+10G>A) c.1483+10G>A (n.1483+10G>A) c.691+10G>A (n.691+10G>A) n.1911+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417297G>A | CA239943 | FGFR1 | c.1663+9C>T (n.1663+9C>T) c.1651+9C>T (n.1651+9C>T) n.2556+9C>T n.438C>T c.1843+9C>T (n.1843+9C>T) n.2351+9C>T c.1384+9C>T (n.1384+9C>T) c.*1309+9C>T (n.*1309+9C>T) c.*1630+9C>T (n.*1630+9C>T) n.3157+9C>T c.1390+9C>T (n.1390+9C>T) c.1633+9C>T (n.1633+9C>T) c.*713+9C>T (n.*713+9C>T) c.1396+9C>T (n.1396+9C>T) c.1657+9C>T (n.1657+9C>T) c.1756+9C>T (n.1756+9C>T) c.1540+9C>T (n.1540+9C>T) n.3942+9C>T n.1185+9C>T n.209+9C>T c.*558+9C>T (n.*558+9C>T) c.1639+9C>T (n.1639+9C>T) c.1762+9C>T (n.1762+9C>T) c.1495+9C>T (n.1495+9C>T) c.1489+9C>T (n.1489+9C>T) c.1372+9C>T (n.1372+9C>T) c.1750+9C>T (n.1750+9C>T) c.1483+9C>T (n.1483+9C>T) c.691+9C>T (n.691+9C>T) n.1911+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417297G>C | CA2716647473 | FGFR1 | c.1663+9C>G (n.1663+9C>G) c.1651+9C>G (n.1651+9C>G) n.2556+9C>G n.438C>G c.1843+9C>G (n.1843+9C>G) n.2351+9C>G c.1384+9C>G (n.1384+9C>G) c.*1309+9C>G (n.*1309+9C>G) c.*1630+9C>G (n.*1630+9C>G) n.3157+9C>G c.1390+9C>G (n.1390+9C>G) c.1633+9C>G (n.1633+9C>G) c.*713+9C>G (n.*713+9C>G) c.1396+9C>G (n.1396+9C>G) c.1657+9C>G (n.1657+9C>G) c.1756+9C>G (n.1756+9C>G) c.1540+9C>G (n.1540+9C>G) n.3942+9C>G n.1185+9C>G n.209+9C>G c.*558+9C>G (n.*558+9C>G) c.1639+9C>G (n.1639+9C>G) c.1762+9C>G (n.1762+9C>G) c.1495+9C>G (n.1495+9C>G) c.1489+9C>G (n.1489+9C>G) c.1372+9C>G (n.1372+9C>G) c.1750+9C>G (n.1750+9C>G) c.1483+9C>G (n.1483+9C>G) c.691+9C>G (n.691+9C>G) n.1911+9C>G | dbSNP |
8 | g.38417297G= | CA1777536230 | FGFR1 | c.1663+9C= (n.1663+9C=) c.1651+9C= (n.1651+9C=) n.2556+9C= n.438C= c.1843+9C= (n.1843+9C=) n.2351+9C= c.1384+9C= (n.1384+9C=) c.*1309+9C= (n.*1309+9C=) c.*1630+9C= (n.*1630+9C=) n.3157+9C= c.1390+9C= (n.1390+9C=) c.1633+9C= (n.1633+9C=) c.*713+9C= (n.*713+9C=) c.1396+9C= (n.1396+9C=) c.1657+9C= (n.1657+9C=) c.1756+9C= (n.1756+9C=) c.1540+9C= (n.1540+9C=) n.3942+9C= n.1185+9C= n.209+9C= c.*558+9C= (n.*558+9C=) c.1639+9C= (n.1639+9C=) c.1762+9C= (n.1762+9C=) c.1495+9C= (n.1495+9C=) c.1489+9C= (n.1489+9C=) c.1372+9C= (n.1372+9C=) c.1750+9C= (n.1750+9C=) c.1483+9C= (n.1483+9C=) c.691+9C= (n.691+9C=) n.1911+9C= | |
8 | g.38417297G>T | CA2686967794 | FGFR1 | c.1663+9C>A (n.1663+9C>A) c.1651+9C>A (n.1651+9C>A) n.2556+9C>A n.438C>A c.1843+9C>A (n.1843+9C>A) n.2351+9C>A c.1384+9C>A (n.1384+9C>A) c.*1309+9C>A (n.*1309+9C>A) c.*1630+9C>A (n.*1630+9C>A) n.3157+9C>A c.1390+9C>A (n.1390+9C>A) c.1633+9C>A (n.1633+9C>A) c.*713+9C>A (n.*713+9C>A) c.1396+9C>A (n.1396+9C>A) c.1657+9C>A (n.1657+9C>A) c.1756+9C>A (n.1756+9C>A) c.1540+9C>A (n.1540+9C>A) n.3942+9C>A n.1185+9C>A n.209+9C>A c.*558+9C>A (n.*558+9C>A) c.1639+9C>A (n.1639+9C>A) c.1762+9C>A (n.1762+9C>A) c.1495+9C>A (n.1495+9C>A) c.1489+9C>A (n.1489+9C>A) c.1372+9C>A (n.1372+9C>A) c.1750+9C>A (n.1750+9C>A) c.1483+9C>A (n.1483+9C>A) c.691+9C>A (n.691+9C>A) n.1911+9C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417298G>A | CA4718320 | FGFR1 | c.1663+8C>T (n.1663+8C>T) c.1651+8C>T (n.1651+8C>T) n.2556+8C>T n.437C>T c.1843+8C>T (n.1843+8C>T) n.2351+8C>T c.1384+8C>T (n.1384+8C>T) c.*1309+8C>T (n.*1309+8C>T) c.*1630+8C>T (n.*1630+8C>T) n.3157+8C>T c.1390+8C>T (n.1390+8C>T) c.1633+8C>T (n.1633+8C>T) c.*713+8C>T (n.*713+8C>T) c.1396+8C>T (n.1396+8C>T) c.1657+8C>T (n.1657+8C>T) c.1756+8C>T (n.1756+8C>T) c.1540+8C>T (n.1540+8C>T) n.3942+8C>T n.1185+8C>T n.209+8C>T c.*558+8C>T (n.*558+8C>T) c.1639+8C>T (n.1639+8C>T) c.1762+8C>T (n.1762+8C>T) c.1495+8C>T (n.1495+8C>T) c.1489+8C>T (n.1489+8C>T) c.1372+8C>T (n.1372+8C>T) c.1750+8C>T (n.1750+8C>T) c.1483+8C>T (n.1483+8C>T) c.691+8C>T (n.691+8C>T) n.1911+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38417298G>C | CA2716650689 | FGFR1 | c.1663+8C>G (n.1663+8C>G) c.1651+8C>G (n.1651+8C>G) n.2556+8C>G n.437C>G c.1843+8C>G (n.1843+8C>G) n.2351+8C>G c.1384+8C>G (n.1384+8C>G) c.*1309+8C>G (n.*1309+8C>G) c.*1630+8C>G (n.*1630+8C>G) n.3157+8C>G c.1390+8C>G (n.1390+8C>G) c.1633+8C>G (n.1633+8C>G) c.*713+8C>G (n.*713+8C>G) c.1396+8C>G (n.1396+8C>G) c.1657+8C>G (n.1657+8C>G) c.1756+8C>G (n.1756+8C>G) c.1540+8C>G (n.1540+8C>G) n.3942+8C>G n.1185+8C>G n.209+8C>G c.*558+8C>G (n.*558+8C>G) c.1639+8C>G (n.1639+8C>G) c.1762+8C>G (n.1762+8C>G) c.1495+8C>G (n.1495+8C>G) c.1489+8C>G (n.1489+8C>G) c.1372+8C>G (n.1372+8C>G) c.1750+8C>G (n.1750+8C>G) c.1483+8C>G (n.1483+8C>G) c.691+8C>G (n.691+8C>G) n.1911+8C>G | dbSNP |
8 | g.38417298G= | CA1777536231 | FGFR1 | c.1663+8C= (n.1663+8C=) c.1651+8C= (n.1651+8C=) n.2556+8C= n.437C= c.1843+8C= (n.1843+8C=) n.2351+8C= c.1384+8C= (n.1384+8C=) c.*1309+8C= (n.*1309+8C=) c.*1630+8C= (n.*1630+8C=) n.3157+8C= c.1390+8C= (n.1390+8C=) c.1633+8C= (n.1633+8C=) c.*713+8C= (n.*713+8C=) c.1396+8C= (n.1396+8C=) c.1657+8C= (n.1657+8C=) c.1756+8C= (n.1756+8C=) c.1540+8C= (n.1540+8C=) n.3942+8C= n.1185+8C= n.209+8C= c.*558+8C= (n.*558+8C=) c.1639+8C= (n.1639+8C=) c.1762+8C= (n.1762+8C=) c.1495+8C= (n.1495+8C=) c.1489+8C= (n.1489+8C=) c.1372+8C= (n.1372+8C=) c.1750+8C= (n.1750+8C=) c.1483+8C= (n.1483+8C=) c.691+8C= (n.691+8C=) n.1911+8C= | |
8 | g.38417298G>T | CA2686967801 | FGFR1 | c.1663+8C>A (n.1663+8C>A) c.1651+8C>A (n.1651+8C>A) n.2556+8C>A n.437C>A c.1843+8C>A (n.1843+8C>A) n.2351+8C>A c.1384+8C>A (n.1384+8C>A) c.*1309+8C>A (n.*1309+8C>A) c.*1630+8C>A (n.*1630+8C>A) n.3157+8C>A c.1390+8C>A (n.1390+8C>A) c.1633+8C>A (n.1633+8C>A) c.*713+8C>A (n.*713+8C>A) c.1396+8C>A (n.1396+8C>A) c.1657+8C>A (n.1657+8C>A) c.1756+8C>A (n.1756+8C>A) c.1540+8C>A (n.1540+8C>A) n.3942+8C>A n.1185+8C>A n.209+8C>A c.*558+8C>A (n.*558+8C>A) c.1639+8C>A (n.1639+8C>A) c.1762+8C>A (n.1762+8C>A) c.1495+8C>A (n.1495+8C>A) c.1489+8C>A (n.1489+8C>A) c.1372+8C>A (n.1372+8C>A) c.1750+8C>A (n.1750+8C>A) c.1483+8C>A (n.1483+8C>A) c.691+8C>A (n.691+8C>A) n.1911+8C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417299C>A | CA2717009376 | FGFR1 | c.1663+7G>T (n.1663+7G>T) c.1651+7G>T (n.1651+7G>T) n.2556+7G>T n.436G>T c.1843+7G>T (n.1843+7G>T) n.2351+7G>T c.1384+7G>T (n.1384+7G>T) c.*1309+7G>T (n.*1309+7G>T) c.*1630+7G>T (n.*1630+7G>T) n.3157+7G>T c.1390+7G>T (n.1390+7G>T) c.1633+7G>T (n.1633+7G>T) c.*713+7G>T (n.*713+7G>T) c.1396+7G>T (n.1396+7G>T) c.1657+7G>T (n.1657+7G>T) c.1756+7G>T (n.1756+7G>T) c.1540+7G>T (n.1540+7G>T) n.3942+7G>T n.1185+7G>T n.209+7G>T c.*558+7G>T (n.*558+7G>T) c.1639+7G>T (n.1639+7G>T) c.1762+7G>T (n.1762+7G>T) c.1495+7G>T (n.1495+7G>T) c.1489+7G>T (n.1489+7G>T) c.1372+7G>T (n.1372+7G>T) c.1750+7G>T (n.1750+7G>T) c.1483+7G>T (n.1483+7G>T) c.691+7G>T (n.691+7G>T) n.1911+7G>T | dbSNP |
8 | g.38417299C>T | CA2717009379 | FGFR1 | c.1663+7G>A (n.1663+7G>A) c.1651+7G>A (n.1651+7G>A) n.2556+7G>A n.436G>A c.1843+7G>A (n.1843+7G>A) n.2351+7G>A c.1384+7G>A (n.1384+7G>A) c.*1309+7G>A (n.*1309+7G>A) c.*1630+7G>A (n.*1630+7G>A) n.3157+7G>A c.1390+7G>A (n.1390+7G>A) c.1633+7G>A (n.1633+7G>A) c.*713+7G>A (n.*713+7G>A) c.1396+7G>A (n.1396+7G>A) c.1657+7G>A (n.1657+7G>A) c.1756+7G>A (n.1756+7G>A) c.1540+7G>A (n.1540+7G>A) n.3942+7G>A n.1185+7G>A n.209+7G>A c.*558+7G>A (n.*558+7G>A) c.1639+7G>A (n.1639+7G>A) c.1762+7G>A (n.1762+7G>A) c.1495+7G>A (n.1495+7G>A) c.1489+7G>A (n.1489+7G>A) c.1372+7G>A (n.1372+7G>A) c.1750+7G>A (n.1750+7G>A) c.1483+7G>A (n.1483+7G>A) c.691+7G>A (n.691+7G>A) n.1911+7G>A | dbSNP |
8 | g.38417300A>G | CA2717009381 | FGFR1 | c.1663+6T>C (n.1663+6T>C) c.1651+6T>C (n.1651+6T>C) n.2556+6T>C n.435T>C c.1843+6T>C (n.1843+6T>C) n.2351+6T>C c.1384+6T>C (n.1384+6T>C) c.*1309+6T>C (n.*1309+6T>C) c.*1630+6T>C (n.*1630+6T>C) n.3157+6T>C c.1390+6T>C (n.1390+6T>C) c.1633+6T>C (n.1633+6T>C) c.*713+6T>C (n.*713+6T>C) c.1396+6T>C (n.1396+6T>C) c.1657+6T>C (n.1657+6T>C) c.1756+6T>C (n.1756+6T>C) c.1540+6T>C (n.1540+6T>C) n.3942+6T>C n.1185+6T>C n.209+6T>C c.*558+6T>C (n.*558+6T>C) c.1639+6T>C (n.1639+6T>C) c.1762+6T>C (n.1762+6T>C) c.1495+6T>C (n.1495+6T>C) c.1489+6T>C (n.1489+6T>C) c.1372+6T>C (n.1372+6T>C) c.1750+6T>C (n.1750+6T>C) c.1483+6T>C (n.1483+6T>C) c.691+6T>C (n.691+6T>C) n.1911+6T>C | dbSNP |
8 | g.38417301C>A | CA2717009384 | FGFR1 | c.1663+5G>T (n.1663+5G>T) c.1651+5G>T (n.1651+5G>T) n.2556+5G>T n.434G>T c.1843+5G>T (n.1843+5G>T) n.2351+5G>T c.1384+5G>T (n.1384+5G>T) c.*1309+5G>T (n.*1309+5G>T) c.*1630+5G>T (n.*1630+5G>T) n.3157+5G>T c.1390+5G>T (n.1390+5G>T) c.1633+5G>T (n.1633+5G>T) c.*713+5G>T (n.*713+5G>T) c.1396+5G>T (n.1396+5G>T) c.1657+5G>T (n.1657+5G>T) c.1756+5G>T (n.1756+5G>T) c.1540+5G>T (n.1540+5G>T) n.3942+5G>T n.1185+5G>T n.209+5G>T c.*558+5G>T (n.*558+5G>T) c.1639+5G>T (n.1639+5G>T) c.1762+5G>T (n.1762+5G>T) c.1495+5G>T (n.1495+5G>T) c.1489+5G>T (n.1489+5G>T) c.1372+5G>T (n.1372+5G>T) c.1750+5G>T (n.1750+5G>T) c.1483+5G>T (n.1483+5G>T) c.691+5G>T (n.691+5G>T) n.1911+5G>T | dbSNP |
8 | g.38417301C>G | CA2717009385 | FGFR1 | c.1663+5G>C (n.1663+5G>C) c.1651+5G>C (n.1651+5G>C) n.2556+5G>C n.434G>C c.1843+5G>C (n.1843+5G>C) n.2351+5G>C c.1384+5G>C (n.1384+5G>C) c.*1309+5G>C (n.*1309+5G>C) c.*1630+5G>C (n.*1630+5G>C) n.3157+5G>C c.1390+5G>C (n.1390+5G>C) c.1633+5G>C (n.1633+5G>C) c.*713+5G>C (n.*713+5G>C) c.1396+5G>C (n.1396+5G>C) c.1657+5G>C (n.1657+5G>C) c.1756+5G>C (n.1756+5G>C) c.1540+5G>C (n.1540+5G>C) n.3942+5G>C n.1185+5G>C n.209+5G>C c.*558+5G>C (n.*558+5G>C) c.1639+5G>C (n.1639+5G>C) c.1762+5G>C (n.1762+5G>C) c.1495+5G>C (n.1495+5G>C) c.1489+5G>C (n.1489+5G>C) c.1372+5G>C (n.1372+5G>C) c.1750+5G>C (n.1750+5G>C) c.1483+5G>C (n.1483+5G>C) c.691+5G>C (n.691+5G>C) n.1911+5G>C | dbSNP |
8 | g.38417301C>T | CA2686967802 | FGFR1 | c.1663+5G>A (n.1663+5G>A) c.1651+5G>A (n.1651+5G>A) n.2556+5G>A n.434G>A c.1843+5G>A (n.1843+5G>A) n.2351+5G>A c.1384+5G>A (n.1384+5G>A) c.*1309+5G>A (n.*1309+5G>A) c.*1630+5G>A (n.*1630+5G>A) n.3157+5G>A c.1390+5G>A (n.1390+5G>A) c.1633+5G>A (n.1633+5G>A) c.*713+5G>A (n.*713+5G>A) c.1396+5G>A (n.1396+5G>A) c.1657+5G>A (n.1657+5G>A) c.1756+5G>A (n.1756+5G>A) c.1540+5G>A (n.1540+5G>A) n.3942+5G>A n.1185+5G>A n.209+5G>A c.*558+5G>A (n.*558+5G>A) c.1639+5G>A (n.1639+5G>A) c.1762+5G>A (n.1762+5G>A) c.1495+5G>A (n.1495+5G>A) c.1489+5G>A (n.1489+5G>A) c.1372+5G>A (n.1372+5G>A) c.1750+5G>A (n.1750+5G>A) c.1483+5G>A (n.1483+5G>A) c.691+5G>A (n.691+5G>A) n.1911+5G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417302C>A | CA2716774752 | FGFR1 | c.1663+4G>T (n.1663+4G>T) c.1651+4G>T (n.1651+4G>T) n.2556+4G>T n.433G>T c.1843+4G>T (n.1843+4G>T) n.2351+4G>T c.1384+4G>T (n.1384+4G>T) c.*1309+4G>T (n.*1309+4G>T) c.*1630+4G>T (n.*1630+4G>T) n.3157+4G>T c.1390+4G>T (n.1390+4G>T) c.1633+4G>T (n.1633+4G>T) c.*713+4G>T (n.*713+4G>T) c.1396+4G>T (n.1396+4G>T) c.1657+4G>T (n.1657+4G>T) c.1756+4G>T (n.1756+4G>T) c.1540+4G>T (n.1540+4G>T) n.3942+4G>T n.1185+4G>T n.209+4G>T c.*558+4G>T (n.*558+4G>T) c.1639+4G>T (n.1639+4G>T) c.1762+4G>T (n.1762+4G>T) c.1495+4G>T (n.1495+4G>T) c.1489+4G>T (n.1489+4G>T) c.1372+4G>T (n.1372+4G>T) c.1750+4G>T (n.1750+4G>T) c.1483+4G>T (n.1483+4G>T) c.691+4G>T (n.691+4G>T) n.1911+4G>T | dbSNP |
8 | g.38417302C= | CA1777536232 | FGFR1 | c.1663+4G= (n.1663+4G=) c.1651+4G= (n.1651+4G=) n.2556+4G= n.433G= c.1843+4G= (n.1843+4G=) n.2351+4G= c.1384+4G= (n.1384+4G=) c.*1309+4G= (n.*1309+4G=) c.*1630+4G= (n.*1630+4G=) n.3157+4G= c.1390+4G= (n.1390+4G=) c.1633+4G= (n.1633+4G=) c.*713+4G= (n.*713+4G=) c.1396+4G= (n.1396+4G=) c.1657+4G= (n.1657+4G=) c.1756+4G= (n.1756+4G=) c.1540+4G= (n.1540+4G=) n.3942+4G= n.1185+4G= n.209+4G= c.*558+4G= (n.*558+4G=) c.1639+4G= (n.1639+4G=) c.1762+4G= (n.1762+4G=) c.1495+4G= (n.1495+4G=) c.1489+4G= (n.1489+4G=) c.1372+4G= (n.1372+4G=) c.1750+4G= (n.1750+4G=) c.1483+4G= (n.1483+4G=) c.691+4G= (n.691+4G=) n.1911+4G= | |
8 | g.38417302C>T | CA1777536233 | FGFR1 | c.1663+4G>A (n.1663+4G>A) c.1651+4G>A (n.1651+4G>A) n.2556+4G>A n.433G>A c.1843+4G>A (n.1843+4G>A) n.2351+4G>A c.1384+4G>A (n.1384+4G>A) c.*1309+4G>A (n.*1309+4G>A) c.*1630+4G>A (n.*1630+4G>A) n.3157+4G>A c.1390+4G>A (n.1390+4G>A) c.1633+4G>A (n.1633+4G>A) c.*713+4G>A (n.*713+4G>A) c.1396+4G>A (n.1396+4G>A) c.1657+4G>A (n.1657+4G>A) c.1756+4G>A (n.1756+4G>A) c.1540+4G>A (n.1540+4G>A) n.3942+4G>A n.1185+4G>A n.209+4G>A c.*558+4G>A (n.*558+4G>A) c.1639+4G>A (n.1639+4G>A) c.1762+4G>A (n.1762+4G>A) c.1495+4G>A (n.1495+4G>A) c.1489+4G>A (n.1489+4G>A) c.1372+4G>A (n.1372+4G>A) c.1750+4G>A (n.1750+4G>A) c.1483+4G>A (n.1483+4G>A) c.691+4G>A (n.691+4G>A) n.1911+4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417303C>A | CA2717009398 | FGFR1 | c.1663+3G>T (n.1663+3G>T) c.1651+3G>T (n.1651+3G>T) n.2556+3G>T n.432G>T c.1843+3G>T (n.1843+3G>T) n.2351+3G>T c.1384+3G>T (n.1384+3G>T) c.*1309+3G>T (n.*1309+3G>T) c.*1630+3G>T (n.*1630+3G>T) n.3157+3G>T c.1390+3G>T (n.1390+3G>T) c.1633+3G>T (n.1633+3G>T) c.*713+3G>T (n.*713+3G>T) c.1396+3G>T (n.1396+3G>T) c.1657+3G>T (n.1657+3G>T) c.1756+3G>T (n.1756+3G>T) c.1540+3G>T (n.1540+3G>T) n.3942+3G>T n.1185+3G>T n.209+3G>T c.*558+3G>T (n.*558+3G>T) c.1639+3G>T (n.1639+3G>T) c.1762+3G>T (n.1762+3G>T) c.1495+3G>T (n.1495+3G>T) c.1489+3G>T (n.1489+3G>T) c.1372+3G>T (n.1372+3G>T) c.1750+3G>T (n.1750+3G>T) c.1483+3G>T (n.1483+3G>T) c.691+3G>T (n.691+3G>T) n.1911+3G>T | dbSNP |
8 | g.38417303C>T | CA2717009386 | FGFR1 | c.1663+3G>A (n.1663+3G>A) c.1651+3G>A (n.1651+3G>A) n.2556+3G>A n.432G>A c.1843+3G>A (n.1843+3G>A) n.2351+3G>A c.1384+3G>A (n.1384+3G>A) c.*1309+3G>A (n.*1309+3G>A) c.*1630+3G>A (n.*1630+3G>A) n.3157+3G>A c.1390+3G>A (n.1390+3G>A) c.1633+3G>A (n.1633+3G>A) c.*713+3G>A (n.*713+3G>A) c.1396+3G>A (n.1396+3G>A) c.1657+3G>A (n.1657+3G>A) c.1756+3G>A (n.1756+3G>A) c.1540+3G>A (n.1540+3G>A) n.3942+3G>A n.1185+3G>A n.209+3G>A c.*558+3G>A (n.*558+3G>A) c.1639+3G>A (n.1639+3G>A) c.1762+3G>A (n.1762+3G>A) c.1495+3G>A (n.1495+3G>A) c.1489+3G>A (n.1489+3G>A) c.1372+3G>A (n.1372+3G>A) c.1750+3G>A (n.1750+3G>A) c.1483+3G>A (n.1483+3G>A) c.691+3G>A (n.691+3G>A) n.1911+3G>A | dbSNP |
8 | g.38417304A>C | CA370731945 | FGFR1 | c.1663+2T>G (n.1663+2T>G) c.1651+2T>G (n.1651+2T>G) n.2556+2T>G n.431T>G c.1843+2T>G (n.1843+2T>G) n.2351+2T>G c.1384+2T>G (n.1384+2T>G) c.*1309+2T>G (n.*1309+2T>G) c.*1630+2T>G (n.*1630+2T>G) n.3157+2T>G c.1390+2T>G (n.1390+2T>G) c.1633+2T>G (n.1633+2T>G) c.*713+2T>G (n.*713+2T>G) c.1396+2T>G (n.1396+2T>G) c.1657+2T>G (n.1657+2T>G) c.1756+2T>G (n.1756+2T>G) c.1540+2T>G (n.1540+2T>G) n.3942+2T>G n.1185+2T>G n.209+2T>G c.*558+2T>G (n.*558+2T>G) c.1639+2T>G (n.1639+2T>G) c.1762+2T>G (n.1762+2T>G) c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) c.1489+2T>G (n.1489+2T>G) c.1372+2T>G (n.1372+2T>G) c.1750+2T>G (n.1750+2T>G) c.1483+2T>G (n.1483+2T>G) c.691+2T>G (n.691+2T>G) n.1911+2T>G | ClinVar |
8 | g.38417304A>G | CA370731949 | FGFR1 | c.1663+2T>C (n.1663+2T>C) c.1651+2T>C (n.1651+2T>C) n.2556+2T>C n.431T>C c.1843+2T>C (n.1843+2T>C) n.2351+2T>C c.1384+2T>C (n.1384+2T>C) c.*1309+2T>C (n.*1309+2T>C) c.*1630+2T>C (n.*1630+2T>C) n.3157+2T>C c.1390+2T>C (n.1390+2T>C) c.1633+2T>C (n.1633+2T>C) c.*713+2T>C (n.*713+2T>C) c.1396+2T>C (n.1396+2T>C) c.1657+2T>C (n.1657+2T>C) c.1756+2T>C (n.1756+2T>C) c.1540+2T>C (n.1540+2T>C) n.3942+2T>C n.1185+2T>C n.209+2T>C c.*558+2T>C (n.*558+2T>C) c.1639+2T>C (n.1639+2T>C) c.1762+2T>C (n.1762+2T>C) c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) c.1489+2T>C (n.1489+2T>C) c.1372+2T>C (n.1372+2T>C) c.1750+2T>C (n.1750+2T>C) c.1483+2T>C (n.1483+2T>C) c.691+2T>C (n.691+2T>C) n.1911+2T>C | |
8 | g.38417304A>T | CA370731947 | FGFR1 | c.1663+2T>A (n.1663+2T>A) c.1651+2T>A (n.1651+2T>A) n.2556+2T>A n.431T>A c.1843+2T>A (n.1843+2T>A) n.2351+2T>A c.1384+2T>A (n.1384+2T>A) c.*1309+2T>A (n.*1309+2T>A) c.*1630+2T>A (n.*1630+2T>A) n.3157+2T>A c.1390+2T>A (n.1390+2T>A) c.1633+2T>A (n.1633+2T>A) c.*713+2T>A (n.*713+2T>A) c.1396+2T>A (n.1396+2T>A) c.1657+2T>A (n.1657+2T>A) c.1756+2T>A (n.1756+2T>A) c.1540+2T>A (n.1540+2T>A) n.3942+2T>A n.1185+2T>A n.209+2T>A c.*558+2T>A (n.*558+2T>A) c.1639+2T>A (n.1639+2T>A) c.1762+2T>A (n.1762+2T>A) c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) c.1489+2T>A (n.1489+2T>A) c.1372+2T>A (n.1372+2T>A) c.1750+2T>A (n.1750+2T>A) c.1483+2T>A (n.1483+2T>A) c.691+2T>A (n.691+2T>A) n.1911+2T>A | dbSNP |
8 | g.38417305C>A | CA370731952 | FGFR1 | c.1663+1G>T (n.1663+1G>T) c.1651+1G>T (n.1651+1G>T) n.2556+1G>T n.430G>T c.1843+1G>T (n.1843+1G>T) n.2351+1G>T c.1384+1G>T (n.1384+1G>T) c.*1309+1G>T (n.*1309+1G>T) c.*1630+1G>T (n.*1630+1G>T) n.3157+1G>T c.1390+1G>T (n.1390+1G>T) c.1633+1G>T (n.1633+1G>T) c.*713+1G>T (n.*713+1G>T) c.1396+1G>T (n.1396+1G>T) c.1657+1G>T (n.1657+1G>T) c.1756+1G>T (n.1756+1G>T) c.1540+1G>T (n.1540+1G>T) n.3942+1G>T n.1185+1G>T n.209+1G>T c.*558+1G>T (n.*558+1G>T) c.1639+1G>T (n.1639+1G>T) c.1762+1G>T (n.1762+1G>T) c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) c.1489+1G>T (n.1489+1G>T) c.1372+1G>T (n.1372+1G>T) c.1750+1G>T (n.1750+1G>T) c.1483+1G>T (n.1483+1G>T) c.691+1G>T (n.691+1G>T) n.1911+1G>T | |
8 | g.38417305C>G | CA370731955 | FGFR1 | c.1663+1G>C (n.1663+1G>C) c.1651+1G>C (n.1651+1G>C) n.2556+1G>C n.430G>C c.1843+1G>C (n.1843+1G>C) n.2351+1G>C c.1384+1G>C (n.1384+1G>C) c.*1309+1G>C (n.*1309+1G>C) c.*1630+1G>C (n.*1630+1G>C) n.3157+1G>C c.1390+1G>C (n.1390+1G>C) c.1633+1G>C (n.1633+1G>C) c.*713+1G>C (n.*713+1G>C) c.1396+1G>C (n.1396+1G>C) c.1657+1G>C (n.1657+1G>C) c.1756+1G>C (n.1756+1G>C) c.1540+1G>C (n.1540+1G>C) n.3942+1G>C n.1185+1G>C n.209+1G>C c.*558+1G>C (n.*558+1G>C) c.1639+1G>C (n.1639+1G>C) c.1762+1G>C (n.1762+1G>C) c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) c.1489+1G>C (n.1489+1G>C) c.1372+1G>C (n.1372+1G>C) c.1750+1G>C (n.1750+1G>C) c.1483+1G>C (n.1483+1G>C) c.691+1G>C (n.691+1G>C) n.1911+1G>C | dbSNP |
8 | g.38417305C>T | CA370731954 | FGFR1 | c.1663+1G>A (n.1663+1G>A) c.1651+1G>A (n.1651+1G>A) n.2556+1G>A n.430G>A c.1843+1G>A (n.1843+1G>A) n.2351+1G>A c.1384+1G>A (n.1384+1G>A) c.*1309+1G>A (n.*1309+1G>A) c.*1630+1G>A (n.*1630+1G>A) n.3157+1G>A c.1390+1G>A (n.1390+1G>A) c.1633+1G>A (n.1633+1G>A) c.*713+1G>A (n.*713+1G>A) c.1396+1G>A (n.1396+1G>A) c.1657+1G>A (n.1657+1G>A) c.1756+1G>A (n.1756+1G>A) c.1540+1G>A (n.1540+1G>A) n.3942+1G>A n.1185+1G>A n.209+1G>A c.*558+1G>A (n.*558+1G>A) c.1639+1G>A (n.1639+1G>A) c.1762+1G>A (n.1762+1G>A) c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) c.1489+1G>A (n.1489+1G>A) c.1372+1G>A (n.1372+1G>A) c.1750+1G>A (n.1750+1G>A) c.1483+1G>A (n.1483+1G>A) c.691+1G>A (n.691+1G>A) n.1911+1G>A | dbSNP |
8 | g.38417306C>A | CA370731957 | FGFR1 | c.1663G>T (p.Gly555Cys) c.1651G>T (p.Gly551Cys) n.2556G>T n.429G>T c.1843G>T (p.Gly615Cys) n.2351G>T c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*1630G>T (n.*1630G>T) n.3157G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1633G>T (p.Gly545Cys) c.*713G>T (n.*713G>T) c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.1756G>T (p.Gly586Cys) c.1540G>T (n.1540G>T) n.3942G>T n.1185G>T n.209G>T c.*558G>T (n.*558G>T) c.1639G>T (p.Gly547Cys) c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.1495G>T (p.Gly499Cys) c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.1750G>T (p.Gly584Cys) c.1483G>T (p.Gly495Cys) c.691G>T (p.Gly231Cys) n.1911G>T | |
8 | g.38417306C>G | CA370731959 | FGFR1 | c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1651G>C (p.Gly551Arg) n.2556G>C n.429G>C c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.2351G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.*1630G>C (n.*1630G>C) n.3157G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.*713G>C (n.*713G>C) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.1540G>C (n.1540G>C) n.3942G>C n.1185G>C n.209G>C c.*558G>C (n.*558G>C) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.1911G>C | |
8 | g.38417306C>T | CA370731962 | FGFR1 | c.1663G>A (p.Gly555Ser) c.1651G>A (p.Gly551Ser) n.2556G>A n.429G>A c.1843G>A (p.Gly615Ser) n.2351G>A c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.*1630G>A (n.*1630G>A) n.3157G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1633G>A (p.Gly545Ser) c.*713G>A (n.*713G>A) c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.1756G>A (p.Gly586Ser) c.1540G>A (n.1540G>A) n.3942G>A n.1185G>A n.209G>A c.*558G>A (n.*558G>A) c.1639G>A (p.Gly547Ser) c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.1495G>A (p.Gly499Ser) c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.1750G>A (p.Gly584Ser) c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.691G>A (p.Gly231Ser) n.1911G>A | |
8 | g.38417307A>C | CA370731965 | FGFR1 | c.1662T>G (p.Asp554Glu) c.1650T>G (p.Asp550Glu) n.2555T>G n.428T>G c.1842T>G (p.Asp614Glu) n.2350T>G c.1383T>G (p.Asp461Glu) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*1629T>G (n.*1629T>G) n.3156T>G c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.1632T>G (p.Asp544Glu) c.*712T>G (n.*712T>G) c.1395T>G (p.Asp465Glu) c.1656T>G (p.Asp552Glu) c.1755T>G (p.Asp585Glu) c.1539T>G (n.1539T>G) n.3941T>G n.1184T>G n.208T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.1638T>G (p.Asp546Glu) c.1761T>G (p.Asp587Glu) c.1494T>G (p.Asp498Glu) c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.1371T>G (p.Asp457Glu) c.1749T>G (p.Asp583Glu) c.1482T>G (p.Asp494Glu) c.690T>G (p.Asp230Glu) n.1910T>G | |
8 | g.38417307A>G | CA460396726 | FGFR1 | c.1662T>C (p.Asp554=) c.1650T>C (p.Asp550=) n.2555T>C n.428T>C c.1842T>C (p.Asp614=) n.2350T>C c.1383T>C (p.Asp461=) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*1629T>C (n.*1629T>C) n.3156T>C c.1389T>C (p.Asp463=) c.1632T>C (p.Asp544=) c.*712T>C (n.*712T>C) c.1395T>C (p.Asp465=) c.1656T>C (p.Asp552=) c.1755T>C (p.Asp585=) c.1539T>C (n.1539T>C) n.3941T>C n.1184T>C n.208T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.1638T>C (p.Asp546=) c.1761T>C (p.Asp587=) c.1494T>C (p.Asp498=) c.1488T>C (p.Asp496=) c.1371T>C (p.Asp457=) c.1749T>C (p.Asp583=) c.1482T>C (p.Asp494=) c.690T>C (p.Asp230=) n.1910T>C | |
8 | g.38417307A>T | CA370731967 | FGFR1 | c.1662T>A (p.Asp554Glu) c.1650T>A (p.Asp550Glu) n.2555T>A n.428T>A c.1842T>A (p.Asp614Glu) n.2350T>A c.1383T>A (p.Asp461Glu) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*1629T>A (n.*1629T>A) n.3156T>A c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.1632T>A (p.Asp544Glu) c.*712T>A (n.*712T>A) c.1395T>A (p.Asp465Glu) c.1656T>A (p.Asp552Glu) c.1755T>A (p.Asp585Glu) c.1539T>A (n.1539T>A) n.3941T>A n.1184T>A n.208T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.1638T>A (p.Asp546Glu) c.1761T>A (p.Asp587Glu) c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.1371T>A (p.Asp457Glu) c.1749T>A (p.Asp583Glu) c.1482T>A (p.Asp494Glu) c.690T>A (p.Asp230Glu) n.1910T>A | dbSNP |
8 | g.38417308T>A | CA370731970 | FGFR1 | c.1661A>T (p.Asp554Val) c.1649A>T (p.Asp550Val) n.2554A>T n.427A>T c.1841A>T (p.Asp614Val) n.2349A>T c.1382A>T (p.Asp461Val) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.*1628A>T (n.*1628A>T) n.3155A>T c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1631A>T (p.Asp544Val) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1655A>T (p.Asp552Val) c.1754A>T (p.Asp585Val) c.1538A>T (n.1538A>T) n.3940A>T n.1183A>T n.207A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.1637A>T (p.Asp546Val) c.1760A>T (p.Asp587Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1748A>T (p.Asp583Val) c.1481A>T (p.Asp494Val) c.689A>T (p.Asp230Val) n.1909A>T | dbSNP |
8 | g.38417308T>C | CA370731973 | FGFR1 | c.1661A>G (p.Asp554Gly) c.1649A>G (p.Asp550Gly) n.2554A>G n.427A>G c.1841A>G (p.Asp614Gly) n.2349A>G c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.*1628A>G (n.*1628A>G) n.3155A>G c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1631A>G (p.Asp544Gly) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1655A>G (p.Asp552Gly) c.1754A>G (p.Asp585Gly) c.1538A>G (n.1538A>G) n.3940A>G n.1183A>G n.207A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1909A>G | dbSNP |
8 | g.38417308T>G | CA370731975 | FGFR1 | c.1661A>C (p.Asp554Ala) c.1649A>C (p.Asp550Ala) n.2554A>C n.427A>C c.1841A>C (p.Asp614Ala) n.2349A>C c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.*1628A>C (n.*1628A>C) n.3155A>C c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1631A>C (p.Asp544Ala) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.1655A>C (p.Asp552Ala) c.1754A>C (p.Asp585Ala) c.1538A>C (n.1538A>C) n.3940A>C n.1183A>C n.207A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1909A>C | |
8 | g.38417309C>A | CA370731979 | FGFR1 | c.1660G>T (p.Asp554Tyr) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) n.2553G>T n.426G>T c.1840G>T (p.Asp614Tyr) n.2348G>T c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*1627G>T (n.*1627G>T) n.3154G>T c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1630G>T (p.Asp544Tyr) c.*710G>T (n.*710G>T) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.1654G>T (p.Asp552Tyr) c.1753G>T (p.Asp585Tyr) c.1537G>T (n.1537G>T) n.3939G>T n.1182G>T n.206G>T c.*555G>T (n.*555G>T) c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1908G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38417309C= | CA1777536234 | FGFR1 | c.1660G= (p.Asp554=) c.1648G= (p.Asp550=) n.2553G= n.426G= c.1840G= (p.Asp614=) n.2348G= c.1381G= (p.Asp461=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.*1627G= (n.*1627G=) n.3154G= c.1387G= (p.Asp463=) c.1630G= (p.Asp544=) c.*710G= (n.*710G=) c.1393G= (p.Asp465=) c.1654G= (p.Asp552=) c.1753G= (p.Asp585=) c.1537G= (n.1537G=) n.3939G= n.1182G= n.206G= c.*555G= (n.*555G=) c.1636G= (p.Asp546=) c.1759G= (p.Asp587=) c.1492G= (p.Asp498=) c.1486G= (p.Asp496=) c.1369G= (p.Asp457=) c.1747G= (p.Asp583=) c.1480G= (p.Asp494=) c.688G= (p.Asp230=) n.1908G= | |
8 | g.38417309C>G | CA370731981 | FGFR1 | c.1660G>C (p.Asp554His) c.1648G>C (p.Asp550His) n.2553G>C n.426G>C c.1840G>C (p.Asp614His) n.2348G>C c.1381G>C (p.Asp461His) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*1627G>C (n.*1627G>C) n.3154G>C c.1387G>C (p.Asp463His) c.1630G>C (p.Asp544His) c.*710G>C (n.*710G>C) c.1393G>C (p.Asp465His) c.1654G>C (p.Asp552His) c.1753G>C (p.Asp585His) c.1537G>C (n.1537G>C) n.3939G>C n.1182G>C n.206G>C c.*555G>C (n.*555G>C) c.1636G>C (p.Asp546His) c.1759G>C (p.Asp587His) c.1492G>C (p.Asp498His) c.1486G>C (p.Asp496His) c.1369G>C (p.Asp457His) c.1747G>C (p.Asp583His) c.1480G>C (p.Asp494His) c.688G>C (p.Asp230His) n.1908G>C | |
8 | g.38417309C>T | CA16605479 | FGFR1 | c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.1648G>A (p.Asp550Asn) n.2553G>A n.426G>A c.1840G>A (p.Asp614Asn) n.2348G>A c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1627G>A (n.*1627G>A) n.3154G>A c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1630G>A (p.Asp544Asn) c.*710G>A (n.*710G>A) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.1654G>A (p.Asp552Asn) c.1753G>A (p.Asp585Asn) c.1537G>A (n.1537G>A) n.3939G>A n.1182G>A n.206G>A c.*555G>A (n.*555G>A) c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1908G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38417310C>A | CA370731985 | FGFR1 | c.1659G>T (p.Gln553His) c.1647G>T (p.Gln549His) n.2552G>T n.425G>T c.1839G>T (p.Gln613His) n.2347G>T c.1380G>T (p.Gln460His) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) n.3153G>T c.1386G>T (p.Gln462His) c.1629G>T (p.Gln543His) c.*709G>T (n.*709G>T) c.1392G>T (p.Gln464His) c.1653G>T (p.Gln551His) c.1752G>T (p.Gln584His) c.1536G>T (n.1536G>T) n.3938G>T n.1181G>T n.205G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.1635G>T (p.Gln545His) c.1758G>T (p.Gln586His) c.1491G>T (p.Gln497His) c.1485G>T (p.Gln495His) c.1368G>T (p.Gln456His) c.1746G>T (p.Gln582His) c.1479G>T (p.Gln493His) c.687G>T (p.Gln229His) n.1907G>T | |
8 | g.38417310C>G | CA370731987 | FGFR1 | c.1659G>C (p.Gln553His) c.1647G>C (p.Gln549His) n.2552G>C n.425G>C c.1839G>C (p.Gln613His) n.2347G>C c.1380G>C (p.Gln460His) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.*1626G>C (n.*1626G>C) n.3153G>C c.1386G>C (p.Gln462His) c.1629G>C (p.Gln543His) c.*709G>C (n.*709G>C) c.1392G>C (p.Gln464His) c.1653G>C (p.Gln551His) c.1752G>C (p.Gln584His) c.1536G>C (n.1536G>C) n.3938G>C n.1181G>C n.205G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.1635G>C (p.Gln545His) c.1758G>C (p.Gln586His) c.1491G>C (p.Gln497His) c.1485G>C (p.Gln495His) c.1368G>C (p.Gln456His) c.1746G>C (p.Gln582His) c.1479G>C (p.Gln493His) c.687G>C (p.Gln229His) n.1907G>C | |
8 | g.38417310C>T | CA460396731 | FGFR1 | c.1659G>A (p.Gln553=) c.1647G>A (p.Gln549=) n.2552G>A n.425G>A c.1839G>A (p.Gln613=) n.2347G>A c.1380G>A (p.Gln460=) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.*1626G>A (n.*1626G>A) n.3153G>A c.1386G>A (p.Gln462=) c.1629G>A (p.Gln543=) c.*709G>A (n.*709G>A) c.1392G>A (p.Gln464=) c.1653G>A (p.Gln551=) c.1752G>A (p.Gln584=) c.1536G>A (n.1536G>A) n.3938G>A n.1181G>A n.205G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.1635G>A (p.Gln545=) c.1758G>A (p.Gln586=) c.1491G>A (p.Gln497=) c.1485G>A (p.Gln495=) c.1368G>A (p.Gln456=) c.1746G>A (p.Gln582=) c.1479G>A (p.Gln493=) c.687G>A (p.Gln229=) n.1907G>A | dbSNP |
8 | g.38417311T>A | CA370731990 | FGFR1 | c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) n.2551A>T n.424A>T c.1838A>T (p.Gln613Leu) n.2346A>T c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*1625A>T (n.*1625A>T) n.3152A>T c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.1628A>T (p.Gln543Leu) c.*708A>T (n.*708A>T) c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.1535A>T (n.1535A>T) n.3937A>T n.1180A>T n.204A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.686A>T (p.Gln229Leu) n.1906A>T | |
8 | g.38417311T>C | CA370731995 | FGFR1 | c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) n.2551A>G n.424A>G c.1838A>G (p.Gln613Arg) n.2346A>G c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*1625A>G (n.*1625A>G) n.3152A>G c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.1628A>G (p.Gln543Arg) c.*708A>G (n.*708A>G) c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1751A>G (p.Gln584Arg) c.1535A>G (n.1535A>G) n.3937A>G n.1180A>G n.204A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.686A>G (p.Gln229Arg) n.1906A>G | gnomAD v4 |
8 | g.38417311T>G | CA370731993 | FGFR1 | c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) n.2551A>C n.424A>C c.1838A>C (p.Gln613Pro) n.2346A>C c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) n.3152A>C c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.1628A>C (p.Gln543Pro) c.*708A>C (n.*708A>C) c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.1535A>C (n.1535A>C) n.3937A>C n.1180A>C n.204A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.686A>C (p.Gln229Pro) n.1906A>C | |
8 | g.38417312G>A | CA370731997 | FGFR1 | c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) n.2550C>T n.423C>T c.1837C>T (p.Gln613Ter) n.2345C>T c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.*1624C>T (n.*1624C>T) n.3151C>T c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.1627C>T (p.Gln543Ter) c.*707C>T (n.*707C>T) c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.1534C>T (n.1534C>T) n.3936C>T n.1179C>T n.203C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) n.1905C>T | dbSNP |
8 | g.38417312G>C | CA370732000 | FGFR1 | c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) n.2550C>G n.423C>G c.1837C>G (p.Gln613Glu) n.2345C>G c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.*1624C>G (n.*1624C>G) n.3151C>G c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.1627C>G (p.Gln543Glu) c.*707C>G (n.*707C>G) c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.1534C>G (n.1534C>G) n.3936C>G n.1179C>G n.203C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.1756C>G (p.Gln586Glu) c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) n.1905C>G | dbSNP |
8 | g.38417312G>T | CA370732002 | FGFR1 | c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) n.2550C>A n.423C>A c.1837C>A (p.Gln613Lys) n.2345C>A c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.*1624C>A (n.*1624C>A) n.3151C>A c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.1627C>A (p.Gln543Lys) c.*707C>A (n.*707C>A) c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.1534C>A (n.1534C>A) n.3936C>A n.1179C>A n.203C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.1756C>A (p.Gln586Lys) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) n.1905C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417313C>A | CA460396732 | FGFR1 | c.1656G>T (p.Thr552=) c.1644G>T (p.Thr548=) n.2549G>T n.422G>T c.1836G>T (p.Thr612=) n.2344G>T c.1377G>T (p.Thr459=) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) n.3150G>T c.1383G>T (p.Thr461=) c.1626G>T (p.Thr542=) c.*706G>T (n.*706G>T) c.1389G>T (p.Thr463=) c.1650G>T (p.Thr550=) c.1749G>T (p.Thr583=) n.823G>T c.1533G>T (n.1533G>T) n.3935G>T n.1178G>T n.202G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.1632G>T (p.Thr544=) c.1755G>T (p.Thr585=) c.1488G>T (p.Thr496=) c.1482G>T (p.Thr494=) c.1365G>T (p.Thr455=) c.1743G>T (p.Thr581=) c.1476G>T (p.Thr492=) c.684G>T (p.Thr228=) n.1904G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417313C= | CA1777536235 | FGFR1 | c.1656G= (p.Thr552=) c.1644G= (p.Thr548=) n.2549G= n.422G= c.1836G= (p.Thr612=) n.2344G= c.1377G= (p.Thr459=) c.*1302G= (n.*1302G=) c.*1623G= (n.*1623G=) n.3150G= c.1383G= (p.Thr461=) c.1626G= (p.Thr542=) c.*706G= (n.*706G=) c.1389G= (p.Thr463=) c.1650G= (p.Thr550=) c.1749G= (p.Thr583=) n.823G= c.1533G= (n.1533G=) n.3935G= n.1178G= n.202G= c.*551G= (n.*551G=) c.1632G= (p.Thr544=) c.1755G= (p.Thr585=) c.1488G= (p.Thr496=) c.1482G= (p.Thr494=) c.1365G= (p.Thr455=) c.1743G= (p.Thr581=) c.1476G= (p.Thr492=) c.684G= (p.Thr228=) n.1904G= | |
8 | g.38417313C>G | CA460396735 | FGFR1 | c.1656G>C (p.Thr552=) c.1644G>C (p.Thr548=) n.2549G>C n.422G>C c.1836G>C (p.Thr612=) n.2344G>C c.1377G>C (p.Thr459=) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.*1623G>C (n.*1623G>C) n.3150G>C c.1383G>C (p.Thr461=) c.1626G>C (p.Thr542=) c.*706G>C (n.*706G>C) c.1389G>C (p.Thr463=) c.1650G>C (p.Thr550=) c.1749G>C (p.Thr583=) n.823G>C c.1533G>C (n.1533G>C) n.3935G>C n.1178G>C n.202G>C c.*551G>C (n.*551G>C) c.1632G>C (p.Thr544=) c.1755G>C (p.Thr585=) c.1488G>C (p.Thr496=) c.1482G>C (p.Thr494=) c.1365G>C (p.Thr455=) c.1743G>C (p.Thr581=) c.1476G>C (p.Thr492=) c.684G>C (p.Thr228=) n.1904G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417313C>T | CA4718321 | FGFR1 | c.1656G>A (p.Thr552=) c.1644G>A (p.Thr548=) n.2549G>A n.422G>A c.1836G>A (p.Thr612=) n.2344G>A c.1377G>A (p.Thr459=) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) n.3150G>A c.1383G>A (p.Thr461=) c.1626G>A (p.Thr542=) c.*706G>A (n.*706G>A) c.1389G>A (p.Thr463=) c.1650G>A (p.Thr550=) c.1749G>A (p.Thr583=) n.823G>A c.1533G>A (n.1533G>A) n.3935G>A n.1178G>A n.202G>A c.*551G>A (n.*551G>A) c.1632G>A (p.Thr544=) c.1755G>A (p.Thr585=) c.1488G>A (p.Thr496=) c.1482G>A (p.Thr494=) c.1365G>A (p.Thr455=) c.1743G>A (p.Thr581=) c.1476G>A (p.Thr492=) c.684G>A (p.Thr228=) n.1904G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38417314G>A | CA4718322 | FGFR1 | c.1655C>T (p.Thr552Met) c.1643C>T (p.Thr548Met) n.2548C>T n.421C>T c.1835C>T (p.Thr612Met) n.2343C>T c.1376C>T (p.Thr459Met) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) n.3149C>T c.1382C>T (p.Thr461Met) c.1625C>T (p.Thr542Met) c.*705C>T (n.*705C>T) c.1388C>T (p.Thr463Met) c.1649C>T (p.Thr550Met) c.1748C>T (p.Thr583Met) n.822C>T c.1532C>T (n.1532C>T) n.3934C>T n.1177C>T n.201C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.1631C>T (p.Thr544Met) c.1754C>T (p.Thr585Met) c.1487C>T (p.Thr496Met) c.1481C>T (p.Thr494Met) c.1364C>T (p.Thr455Met) c.1742C>T (p.Thr581Met) c.1475C>T (p.Thr492Met) c.683C>T (p.Thr228Met) n.1903C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38417314G>C | CA370732008 | FGFR1 | c.1655C>G (p.Thr552Arg) c.1643C>G (p.Thr548Arg) n.2548C>G n.421C>G c.1835C>G (p.Thr612Arg) n.2343C>G c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*1622C>G (n.*1622C>G) n.3149C>G c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.1625C>G (p.Thr542Arg) c.*705C>G (n.*705C>G) c.1388C>G (p.Thr463Arg) c.1649C>G (p.Thr550Arg) c.1748C>G (p.Thr583Arg) n.822C>G c.1532C>G (n.1532C>G) n.3934C>G n.1177C>G n.201C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.1631C>G (p.Thr544Arg) c.1754C>G (p.Thr585Arg) c.1487C>G (p.Thr496Arg) c.1481C>G (p.Thr494Arg) c.1364C>G (p.Thr455Arg) c.1742C>G (p.Thr581Arg) c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.683C>G (p.Thr228Arg) n.1903C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417314G= | CA1777536236 | FGFR1 | c.1655C= (p.Thr552=) c.1643C= (p.Thr548=) n.2548C= n.421C= c.1835C= (p.Thr612=) n.2343C= c.1376C= (p.Thr459=) c.*1301C= (n.*1301C=) c.*1622C= (n.*1622C=) n.3149C= c.1382C= (p.Thr461=) c.1625C= (p.Thr542=) c.*705C= (n.*705C=) c.1388C= (p.Thr463=) c.1649C= (p.Thr550=) c.1748C= (p.Thr583=) n.822C= c.1532C= (n.1532C=) n.3934C= n.1177C= n.201C= c.*550C= (n.*550C=) c.1631C= (p.Thr544=) c.1754C= (p.Thr585=) c.1487C= (p.Thr496=) c.1481C= (p.Thr494=) c.1364C= (p.Thr455=) c.1742C= (p.Thr581=) c.1475C= (p.Thr492=) c.683C= (p.Thr228=) n.1903C= | |
8 | g.38417314G>T | CA370732011 | FGFR1 | c.1655C>A (p.Thr552Lys) c.1643C>A (p.Thr548Lys) n.2548C>A n.421C>A c.1835C>A (p.Thr612Lys) n.2343C>A c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.3149C>A c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.1625C>A (p.Thr542Lys) c.*705C>A (n.*705C>A) c.1388C>A (p.Thr463Lys) c.1649C>A (p.Thr550Lys) c.1748C>A (p.Thr583Lys) n.822C>A c.1532C>A (n.1532C>A) n.3934C>A n.1177C>A n.201C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.1631C>A (p.Thr544Lys) c.1754C>A (p.Thr585Lys) c.1487C>A (p.Thr496Lys) c.1481C>A (p.Thr494Lys) c.1364C>A (p.Thr455Lys) c.1742C>A (p.Thr581Lys) c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.683C>A (p.Thr228Lys) n.1903C>A | |
8 | g.38417315T>A | CA370732013 | FGFR1 | c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.1642A>T (p.Thr548Ser) n.2547A>T n.420A>T c.1834A>T (p.Thr612Ser) n.2342A>T c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.*1621A>T (n.*1621A>T) n.3148A>T c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.*704A>T (n.*704A>T) c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.1747A>T (p.Thr583Ser) n.821A>T c.1531A>T (n.1531A>T) n.3933A>T n.1176A>T n.200A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1753A>T (p.Thr585Ser) c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) n.1902A>T | dbSNP |
8 | g.38417315T>C | CA370732015 | FGFR1 | c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.1642A>G (p.Thr548Ala) n.2547A>G n.420A>G c.1834A>G (p.Thr612Ala) n.2342A>G c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) n.3148A>G c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.*704A>G (n.*704A>G) c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.1747A>G (p.Thr583Ala) n.821A>G c.1531A>G (n.1531A>G) n.3933A>G n.1176A>G n.200A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1753A>G (p.Thr585Ala) c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) n.1902A>G | |
8 | g.38417315T>G | CA370732017 | FGFR1 | c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.1642A>C (p.Thr548Pro) n.2547A>C n.420A>C c.1834A>C (p.Thr612Pro) n.2342A>C c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*1621A>C (n.*1621A>C) n.3148A>C c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.*704A>C (n.*704A>C) c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.1747A>C (p.Thr583Pro) n.821A>C c.1531A>C (n.1531A>C) n.3933A>C n.1176A>C n.200A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1753A>C (p.Thr585Pro) c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) n.1902A>C | dbSNP |
8 | g.38417316G>A | CA460396737 | FGFR1 | c.1653C>T (p.Cys551=) c.1641C>T (p.Cys547=) n.2546C>T n.419C>T c.1833C>T (p.Cys611=) n.2341C>T c.1374C>T (p.Cys458=) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.3147C>T c.1380C>T (p.Cys460=) c.1623C>T (p.Cys541=) c.*703C>T (n.*703C>T) c.1386C>T (p.Cys462=) c.1647C>T (p.Cys549=) c.1746C>T (p.Cys582=) n.820C>T c.1530C>T (n.1530C>T) n.3932C>T n.1175C>T n.199C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.1629C>T (p.Cys543=) c.1752C>T (p.Cys584=) c.1485C>T (p.Cys495=) c.1479C>T (p.Cys493=) c.1362C>T (p.Cys454=) c.1740C>T (p.Cys580=) c.1473C>T (p.Cys491=) c.681C>T (p.Cys227=) n.1901C>T | dbSNP |
8 | g.38417316G>C | CA370732019 | FGFR1 | c.1653C>G (p.Cys551Trp) c.1641C>G (p.Cys547Trp) n.2546C>G n.419C>G c.1833C>G (p.Cys611Trp) n.2341C>G c.1374C>G (p.Cys458Trp) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.3147C>G c.1380C>G (p.Cys460Trp) c.1623C>G (p.Cys541Trp) c.*703C>G (n.*703C>G) c.1386C>G (p.Cys462Trp) c.1647C>G (p.Cys549Trp) c.1746C>G (p.Cys582Trp) n.820C>G c.1530C>G (n.1530C>G) n.3932C>G n.1175C>G n.199C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.1629C>G (p.Cys543Trp) c.1752C>G (p.Cys584Trp) c.1485C>G (p.Cys495Trp) c.1479C>G (p.Cys493Trp) c.1362C>G (p.Cys454Trp) c.1740C>G (p.Cys580Trp) c.1473C>G (p.Cys491Trp) c.681C>G (p.Cys227Trp) n.1901C>G | dbSNP |
8 | g.38417316G>T | CA370732021 | FGFR1 | c.1653C>A (p.Cys551Ter) c.1641C>A (p.Cys547Ter) n.2546C>A n.419C>A c.1833C>A (p.Cys611Ter) n.2341C>A c.1374C>A (p.Cys458Ter) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.3147C>A c.1380C>A (p.Cys460Ter) c.1623C>A (p.Cys541Ter) c.*703C>A (n.*703C>A) c.1386C>A (p.Cys462Ter) c.1647C>A (p.Cys549Ter) c.1746C>A (p.Cys582Ter) n.820C>A c.1530C>A (n.1530C>A) n.3932C>A n.1175C>A n.199C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.1629C>A (p.Cys543Ter) c.1752C>A (p.Cys584Ter) c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.1479C>A (p.Cys493Ter) c.1362C>A (p.Cys454Ter) c.1740C>A (p.Cys580Ter) c.1473C>A (p.Cys491Ter) c.681C>A (p.Cys227Ter) n.1901C>A | |
8 | g.38417317C>A | CA370732025 | FGFR1 | c.1652G>T (p.Cys551Phe) c.1640G>T (p.Cys547Phe) n.2545G>T n.418G>T c.1832G>T (p.Cys611Phe) n.2340G>T c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) n.3146G>T c.1379G>T (p.Cys460Phe) c.1622G>T (p.Cys541Phe) c.*702G>T (n.*702G>T) c.1385G>T (p.Cys462Phe) c.1646G>T (p.Cys549Phe) c.1745G>T (p.Cys582Phe) n.819G>T c.1529G>T (n.1529G>T) n.3931G>T n.1174G>T n.198G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.1628G>T (p.Cys543Phe) c.1751G>T (p.Cys584Phe) c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.1478G>T (p.Cys493Phe) c.1361G>T (p.Cys454Phe) c.1739G>T (p.Cys580Phe) c.1472G>T (p.Cys491Phe) c.680G>T (p.Cys227Phe) n.1900G>T | |
8 | g.38417317C= | CA1777536237 | FGFR1 | c.1652G= (p.Cys551=) c.1640G= (p.Cys547=) n.2545G= n.418G= c.1832G= (p.Cys611=) n.2340G= c.1373G= (p.Cys458=) c.*1298G= (n.*1298G=) c.*1619G= (n.*1619G=) n.3146G= c.1379G= (p.Cys460=) c.1622G= (p.Cys541=) c.*702G= (n.*702G=) c.1385G= (p.Cys462=) c.1646G= (p.Cys549=) c.1745G= (p.Cys582=) n.819G= c.1529G= (n.1529G=) n.3931G= n.1174G= n.198G= c.*547G= (n.*547G=) c.1628G= (p.Cys543=) c.1751G= (p.Cys584=) c.1484G= (p.Cys495=) c.1478G= (p.Cys493=) c.1361G= (p.Cys454=) c.1739G= (p.Cys580=) c.1472G= (p.Cys491=) c.680G= (p.Cys227=) n.1900G= | |
8 | g.38417317C>G | CA4718323 | FGFR1 | c.1652G>C (p.Cys551Ser) c.1640G>C (p.Cys547Ser) n.2545G>C n.418G>C c.1832G>C (p.Cys611Ser) n.2340G>C c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.*1619G>C (n.*1619G>C) n.3146G>C c.1379G>C (p.Cys460Ser) c.1622G>C (p.Cys541Ser) c.*702G>C (n.*702G>C) c.1385G>C (p.Cys462Ser) c.1646G>C (p.Cys549Ser) c.1745G>C (p.Cys582Ser) n.819G>C c.1529G>C (n.1529G>C) n.3931G>C n.1174G>C n.198G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.1628G>C (p.Cys543Ser) c.1751G>C (p.Cys584Ser) c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.1478G>C (p.Cys493Ser) c.1361G>C (p.Cys454Ser) c.1739G>C (p.Cys580Ser) c.1472G>C (p.Cys491Ser) c.680G>C (p.Cys227Ser) n.1900G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38417317C>T | CA370732029 | FGFR1 | c.1652G>A (p.Cys551Tyr) c.1640G>A (p.Cys547Tyr) n.2545G>A n.418G>A c.1832G>A (p.Cys611Tyr) n.2340G>A c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.*1619G>A (n.*1619G>A) n.3146G>A c.1379G>A (p.Cys460Tyr) c.1622G>A (p.Cys541Tyr) c.*702G>A (n.*702G>A) c.1385G>A (p.Cys462Tyr) c.1646G>A (p.Cys549Tyr) c.1745G>A (p.Cys582Tyr) n.819G>A c.1529G>A (n.1529G>A) n.3931G>A n.1174G>A n.198G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.1628G>A (p.Cys543Tyr) c.1751G>A (p.Cys584Tyr) c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.1478G>A (p.Cys493Tyr) c.1361G>A (p.Cys454Tyr) c.1739G>A (p.Cys580Tyr) c.1472G>A (p.Cys491Tyr) c.680G>A (p.Cys227Tyr) n.1900G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417318A>C | CA370732032 | FGFR1 | c.1651T>G (p.Cys551Gly) c.1639T>G (p.Cys547Gly) n.2544T>G n.417T>G c.1831T>G (p.Cys611Gly) n.2339T>G c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.*1618T>G (n.*1618T>G) n.3145T>G c.1378T>G (p.Cys460Gly) c.1621T>G (p.Cys541Gly) c.*701T>G (n.*701T>G) c.1384T>G (p.Cys462Gly) c.1645T>G (p.Cys549Gly) c.1744T>G (p.Cys582Gly) n.818T>G c.1528T>G (n.1528T>G) n.3930T>G n.1173T>G n.197T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.1627T>G (p.Cys543Gly) c.1750T>G (p.Cys584Gly) c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.1477T>G (p.Cys493Gly) c.1360T>G (p.Cys454Gly) c.1738T>G (p.Cys580Gly) c.1471T>G (p.Cys491Gly) c.679T>G (p.Cys227Gly) n.1899T>G | |
8 | g.38417318A>G | CA370732035 | FGFR1 | c.1651T>C (p.Cys551Arg) c.1639T>C (p.Cys547Arg) n.2544T>C n.417T>C c.1831T>C (p.Cys611Arg) n.2339T>C c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.*1618T>C (n.*1618T>C) n.3145T>C c.1378T>C (p.Cys460Arg) c.1621T>C (p.Cys541Arg) c.*701T>C (n.*701T>C) c.1384T>C (p.Cys462Arg) c.1645T>C (p.Cys549Arg) c.1744T>C (p.Cys582Arg) n.818T>C c.1528T>C (n.1528T>C) n.3930T>C n.1173T>C n.197T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.1627T>C (p.Cys543Arg) c.1750T>C (p.Cys584Arg) c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.1477T>C (p.Cys493Arg) c.1360T>C (p.Cys454Arg) c.1738T>C (p.Cys580Arg) c.1471T>C (p.Cys491Arg) c.679T>C (p.Cys227Arg) n.1899T>C | dbSNP |
8 | g.38417318A>T | CA370732037 | FGFR1 | c.1651T>A (p.Cys551Ser) c.1639T>A (p.Cys547Ser) n.2544T>A n.417T>A c.1831T>A (p.Cys611Ser) n.2339T>A c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.*1618T>A (n.*1618T>A) n.3145T>A c.1378T>A (p.Cys460Ser) c.1621T>A (p.Cys541Ser) c.*701T>A (n.*701T>A) c.1384T>A (p.Cys462Ser) c.1645T>A (p.Cys549Ser) c.1744T>A (p.Cys582Ser) n.818T>A c.1528T>A (n.1528T>A) n.3930T>A n.1173T>A n.197T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.1627T>A (p.Cys543Ser) c.1750T>A (p.Cys584Ser) c.1483T>A (p.Cys495Ser) c.1477T>A (p.Cys493Ser) c.1360T>A (p.Cys454Ser) c.1738T>A (p.Cys580Ser) c.1471T>A (p.Cys491Ser) c.679T>A (p.Cys227Ser) n.1899T>A | dbSNP |
8 | g.38417319G>A | CA460396738 | FGFR1 | c.1650C>T (p.Ala550=) c.1638C>T (p.Ala546=) n.2543C>T n.416C>T c.1830C>T (p.Ala610=) n.2338C>T c.1371C>T (p.Ala457=) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.3144C>T c.1377C>T (p.Ala459=) c.1620C>T (p.Ala540=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.1383C>T (p.Ala461=) c.1644C>T (p.Ala548=) c.1743C>T (p.Ala581=) n.817C>T c.1527C>T (n.1527C>T) n.3929C>T n.1172C>T n.196C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.1626C>T (p.Ala542=) c.1749C>T (p.Ala583=) c.1482C>T (p.Ala494=) c.1476C>T (p.Ala492=) c.1359C>T (p.Ala453=) c.1737C>T (p.Ala579=) c.1470C>T (p.Ala490=) c.678C>T (p.Ala226=) n.1898C>T | |
8 | g.38417319G>C | CA460396739 | FGFR1 | c.1650C>G (p.Ala550=) c.1638C>G (p.Ala546=) n.2543C>G n.416C>G c.1830C>G (p.Ala610=) n.2338C>G c.1371C>G (p.Ala457=) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.3144C>G c.1377C>G (p.Ala459=) c.1620C>G (p.Ala540=) c.*700C>G (n.*700C>G) c.1383C>G (p.Ala461=) c.1644C>G (p.Ala548=) c.1743C>G (p.Ala581=) n.817C>G c.1527C>G (n.1527C>G) n.3929C>G n.1172C>G n.196C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.1626C>G (p.Ala542=) c.1749C>G (p.Ala583=) c.1482C>G (p.Ala494=) c.1476C>G (p.Ala492=) c.1359C>G (p.Ala453=) c.1737C>G (p.Ala579=) c.1470C>G (p.Ala490=) c.678C>G (p.Ala226=) n.1898C>G | |
8 | g.38417319G>T | CA460396741 | FGFR1 | c.1650C>A (p.Ala550=) c.1638C>A (p.Ala546=) n.2543C>A n.416C>A c.1830C>A (p.Ala610=) n.2338C>A c.1371C>A (p.Ala457=) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.3144C>A c.1377C>A (p.Ala459=) c.1620C>A (p.Ala540=) c.*700C>A (n.*700C>A) c.1383C>A (p.Ala461=) c.1644C>A (p.Ala548=) c.1743C>A (p.Ala581=) n.817C>A c.1527C>A (n.1527C>A) n.3929C>A n.1172C>A n.196C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.1626C>A (p.Ala542=) c.1749C>A (p.Ala583=) c.1482C>A (p.Ala494=) c.1476C>A (p.Ala492=) c.1359C>A (p.Ala453=) c.1737C>A (p.Ala579=) c.1470C>A (p.Ala490=) c.678C>A (p.Ala226=) n.1898C>A | |
8 | g.38417320G>A | CA370732041 | FGFR1 | c.1649C>T (p.Ala550Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) n.2542C>T n.415C>T c.1829C>T (p.Ala610Val) n.2337C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.3143C>T c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) c.*699C>T (n.*699C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1643C>T (p.Ala548Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) n.816C>T c.1526C>T (n.1526C>T) n.3928C>T n.1171C>T n.195C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1736C>T (p.Ala579Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) c.677C>T (p.Ala226Val) n.1897C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417320G>C | CA370732043 | FGFR1 | c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) n.2542C>G n.415C>G c.1829C>G (p.Ala610Gly) n.2337C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.3143C>G c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.*699C>G (n.*699C>G) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) n.816C>G c.1526C>G (n.1526C>G) n.3928C>G n.1171C>G n.195C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) n.1897C>G | |
8 | g.38417320G= | CA1777536238 | FGFR1 | c.1649C= (p.Ala550=) c.1637C= (p.Ala546=) n.2542C= n.415C= c.1829C= (p.Ala610=) n.2337C= c.1370C= (p.Ala457=) c.*1295C= (n.*1295C=) c.*1616C= (n.*1616C=) n.3143C= c.1376C= (p.Ala459=) c.1619C= (p.Ala540=) c.*699C= (n.*699C=) c.1382C= (p.Ala461=) c.1643C= (p.Ala548=) c.1742C= (p.Ala581=) n.816C= c.1526C= (n.1526C=) n.3928C= n.1171C= n.195C= c.*544C= (n.*544C=) c.1625C= (p.Ala542=) c.1748C= (p.Ala583=) c.1481C= (p.Ala494=) c.1475C= (p.Ala492=) c.1358C= (p.Ala453=) c.1736C= (p.Ala579=) c.1469C= (p.Ala490=) c.677C= (p.Ala226=) n.1897C= | |
8 | g.38417320G>T | CA370732045 | FGFR1 | c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.1637C>A (p.Ala546Asp) n.2542C>A n.415C>A c.1829C>A (p.Ala610Asp) n.2337C>A c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.3143C>A c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1619C>A (p.Ala540Asp) c.*699C>A (n.*699C>A) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1643C>A (p.Ala548Asp) c.1742C>A (p.Ala581Asp) n.816C>A c.1526C>A (n.1526C>A) n.3928C>A n.1171C>A n.195C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1748C>A (p.Ala583Asp) c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) n.1897C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38417321C>A | CA370732048 | FGFR1 | c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) n.2541G>T n.414G>T c.1828G>T (p.Ala610Ser) n.2336G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) n.3142G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.*698G>T (n.*698G>T) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) n.815G>T c.1525G>T (n.1525G>T) n.3927G>T n.1170G>T n.194G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) n.1896G>T | |
8 | g.38417321C>G | CA370732050 | FGFR1 | c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) n.2541G>C n.414G>C c.1828G>C (p.Ala610Pro) n.2336G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*1615G>C (n.*1615G>C) n.3142G>C c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.*698G>C (n.*698G>C) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) n.815G>C c.1525G>C (n.1525G>C) n.3927G>C n.1170G>C n.194G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) n.1896G>C | |
8 | g.38417321C>T | CA370732052 | FGFR1 | c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) n.2541G>A n.414G>A c.1828G>A (p.Ala610Thr) n.2336G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.3142G>A c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.*698G>A (n.*698G>A) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) n.815G>A c.1525G>A (n.1525G>A) n.3927G>A n.1170G>A n.194G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) n.1896G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417325del | CA2686967831 | FGFR1 | c.1648del (p.Ala550ProfsTer?) c.1636del (p.Ala546ProfsTer?) n.2541del n.414del c.1828del (p.Ala610ProfsTer?) n.2336del c.1369del (p.Ala457ProfsTer?) c.*1294del (n.*1294del) c.*1615del (n.*1615del) n.3142del c.1375del (p.Ala459ProfsTer?) c.1618del (p.Ala540ProfsTer?) c.*698del (n.*698del) c.1381del (p.Ala461ProfsTer?) c.1642del (p.Ala548ProfsTer?) c.1741del (p.Ala581ProfsTer?) n.815del c.1525del (n.1525del) n.3927del n.1170del n.194del c.*543del (n.*543del) c.1624del (p.Ala542ProfsTer?) c.1747del (p.Ala583ProfsTer?) c.1480del (p.Ala494ProfsTer?) c.1474del (p.Ala492ProfsTer?) c.1357del (p.Ala453ProfsTer?) c.1735del (p.Ala579ProfsTer?) c.1468del (p.Ala490ProfsTer?) c.676del (p.Ala226ProfsTer?) n.1896del | gnomAD v4 |
8 | g.38417322C>A | CA460396746 | FGFR1 | c.1647G>T (p.Gly549=) c.1635G>T (p.Gly545=) n.2540G>T n.413G>T c.1827G>T (p.Gly609=) n.2335G>T c.1368G>T (p.Gly456=) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*1614G>T (n.*1614G>T) n.3141G>T c.1374G>T (p.Gly458=) c.1617G>T (p.Gly539=) c.*697G>T (n.*697G>T) c.1380G>T (p.Gly460=) c.1641G>T (p.Gly547=) c.1740G>T (p.Gly580=) n.814G>T c.1524G>T (n.1524G>T) n.3926G>T n.1169G>T n.193G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.1623G>T (p.Gly541=) c.1746G>T (p.Gly582=) c.1479G>T (p.Gly493=) c.1473G>T (p.Gly491=) c.1356G>T (p.Gly452=) c.1734G>T (p.Gly578=) c.1467G>T (p.Gly489=) c.675G>T (p.Gly225=) n.1895G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38417322C>G | CA460396744 | FGFR1 | c.1647G>C (p.Gly549=) c.1635G>C (p.Gly545=) n.2540G>C n.413G>C c.1827G>C (p.Gly609=) n.2335G>C c.1368G>C (p.Gly456=) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.*1614G>C (n.*1614G>C) n.3141G>C c.1374G>C (p.Gly458=) c.1617G>C (p.Gly539=) c.*697G>C (n.*697G>C) c.1380G>C (p.Gly460=) c.1641G>C (p.Gly547=) c.1740G>C (p.Gly580=) n.814G>C c.1524G>C (n.1524G>C) n.3926G>C n.1169G>C n.193G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.1623G>C (p.Gly541=) c.1746G>C (p.Gly582=) c.1479G>C (p.Gly493=) c.1473G>C (p.Gly491=) c.1356G>C (p.Gly452=) c.1734G>C (p.Gly578=) c.1467G>C (p.Gly489=) c.675G>C (p.Gly225=) n.1895G>C | |
8 | g.38417322C>T | CA460396745 | FGFR1 | c.1647G>A (p.Gly549=) c.1635G>A (p.Gly545=) n.2540G>A n.413G>A c.1827G>A (p.Gly609=) n.2335G>A c.1368G>A (p.Gly456=) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) n.3141G>A c.1374G>A (p.Gly458=) c.1617G>A (p.Gly539=) c.*697G>A (n.*697G>A) c.1380G>A (p.Gly460=) c.1641G>A (p.Gly547=) c.1740G>A (p.Gly580=) n.814G>A c.1524G>A (n.1524G>A) n.3926G>A n.1169G>A n.193G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.1623G>A (p.Gly541=) c.1746G>A (p.Gly582=) c.1479G>A (p.Gly493=) c.1473G>A (p.Gly491=) c.1356G>A (p.Gly452=) c.1734G>A (p.Gly578=) c.1467G>A (p.Gly489=) c.675G>A (p.Gly225=) n.1895G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417323C>A | CA370732058 | FGFR1 | c.1646G>T (p.Gly549Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) n.2539G>T n.412G>T c.1826G>T (p.Gly609Val) n.2334G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) n.3140G>T c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.*696G>T (n.*696G>T) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1739G>T (p.Gly580Val) n.813G>T c.1523G>T (n.1523G>T) n.3925G>T n.1168G>T n.192G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.1622G>T (p.Gly541Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1733G>T (p.Gly578Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.674G>T (p.Gly225Val) n.1894G>T | |
8 | g.38417323C= | CA1777536239 | FGFR1 | c.1646G= (p.Gly549=) c.1634G= (p.Gly545=) n.2539G= n.412G= c.1826G= (p.Gly609=) n.2334G= c.1367G= (p.Gly456=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.*1613G= (n.*1613G=) n.3140G= c.1373G= (p.Gly458=) c.1616G= (p.Gly539=) c.*696G= (n.*696G=) c.1379G= (p.Gly460=) c.1640G= (p.Gly547=) c.1739G= (p.Gly580=) n.813G= c.1523G= (n.1523G=) n.3925G= n.1168G= n.192G= c.*541G= (n.*541G=) c.1622G= (p.Gly541=) c.1745G= (p.Gly582=) c.1478G= (p.Gly493=) c.1472G= (p.Gly491=) c.1355G= (p.Gly452=) c.1733G= (p.Gly578=) c.1466G= (p.Gly489=) c.674G= (p.Gly225=) n.1894G= | |
8 | g.38417323C>G | CA370732054 | FGFR1 | c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.2539G>C n.412G>C c.1826G>C (p.Gly609Ala) n.2334G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*1613G>C (n.*1613G>C) n.3140G>C c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.*696G>C (n.*696G>C) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1739G>C (p.Gly580Ala) n.813G>C c.1523G>C (n.1523G>C) n.3925G>C n.1168G>C n.192G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) n.1894G>C | |
8 | g.38417323C>T | CA370732056 | FGFR1 | c.1646G>A (p.Gly549Glu) c.1634G>A (p.Gly545Glu) n.2539G>A n.412G>A c.1826G>A (p.Gly609Glu) n.2334G>A c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) n.3140G>A c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.*696G>A (n.*696G>A) c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.1739G>A (p.Gly580Glu) n.813G>A c.1523G>A (n.1523G>A) n.3925G>A n.1168G>A n.192G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.1622G>A (p.Gly541Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.1733G>A (p.Gly578Glu) c.1466G>A (p.Gly489Glu) c.674G>A (p.Gly225Glu) n.1894G>A | dbSNP |
8 | g.38417324C>A | CA370732061 | FGFR1 | c.1645G>T (p.Gly549Trp) c.1633G>T (p.Gly545Trp) n.2538G>T n.411G>T c.1825G>T (p.Gly609Trp) n.2333G>T c.1366G>T (p.Gly456Trp) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) n.3139G>T c.1372G>T (p.Gly458Trp) c.1615G>T (p.Gly539Trp) c.*695G>T (n.*695G>T) c.1378G>T (p.Gly460Trp) c.1639G>T (p.Gly547Trp) c.1738G>T (p.Gly580Trp) n.812G>T c.1522G>T (n.1522G>T) n.3924G>T n.1167G>T n.191G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.1621G>T (p.Gly541Trp) c.1744G>T (p.Gly582Trp) c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.1471G>T (p.Gly491Trp) c.1354G>T (p.Gly452Trp) c.1732G>T (p.Gly578Trp) c.1465G>T (p.Gly489Trp) c.673G>T (p.Gly225Trp) n.1893G>T | |
8 | g.38417324C>G | CA370732064 | FGFR1 | c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.2538G>C n.411G>C c.1825G>C (p.Gly609Arg) n.2333G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) n.3139G>C c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.*695G>C (n.*695G>C) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) n.812G>C c.1522G>C (n.1522G>C) n.3924G>C n.1167G>C n.191G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) n.1893G>C | dbSNP |
8 | g.38417324C>T | CA370732066 | FGFR1 | c.1645G>A (p.Gly549Arg) c.1633G>A (p.Gly545Arg) n.2538G>A n.411G>A c.1825G>A (p.Gly609Arg) n.2333G>A c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) n.3139G>A c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.*695G>A (n.*695G>A) c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.1738G>A (p.Gly580Arg) n.812G>A c.1522G>A (n.1522G>A) n.3924G>A n.1167G>A n.191G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.1621G>A (p.Gly541Arg) c.1744G>A (p.Gly582Arg) c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.1732G>A (p.Gly578Arg) c.1465G>A (p.Gly489Arg) c.673G>A (p.Gly225Arg) n.1893G>A | |
8 | g.38417325C>A | CA460396752 | FGFR1 | c.1644G>T (p.Leu548=) c.1632G>T (p.Leu544=) n.2537G>T n.410G>T c.1824G>T (p.Leu608=) n.2332G>T c.1365G>T (p.Leu455=) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.3138G>T c.1371G>T (p.Leu457=) c.1614G>T (p.Leu538=) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1377G>T (p.Leu459=) c.1638G>T (p.Leu546=) c.1737G>T (p.Leu579=) n.811G>T c.1521G>T (n.1521G>T) n.3923G>T n.1166G>T n.190G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.1620G>T (p.Leu540=) c.1743G>T (p.Leu581=) c.1476G>T (p.Leu492=) c.1470G>T (p.Leu490=) c.1353G>T (p.Leu451=) c.1731G>T (p.Leu577=) c.1464G>T (p.Leu488=) c.672G>T (p.Leu224=) n.1892G>T | |
8 | g.38417325C>G | CA460396753 | FGFR1 | c.1644G>C (p.Leu548=) c.1632G>C (p.Leu544=) n.2537G>C n.410G>C c.1824G>C (p.Leu608=) n.2332G>C c.1365G>C (p.Leu455=) c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) n.3138G>C c.1371G>C (p.Leu457=) c.1614G>C (p.Leu538=) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1377G>C (p.Leu459=) c.1638G>C (p.Leu546=) c.1737G>C (p.Leu579=) n.811G>C c.1521G>C (n.1521G>C) n.3923G>C n.1166G>C n.190G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.1620G>C (p.Leu540=) c.1743G>C (p.Leu581=) c.1476G>C (p.Leu492=) c.1470G>C (p.Leu490=) c.1353G>C (p.Leu451=) c.1731G>C (p.Leu577=) c.1464G>C (p.Leu488=) c.672G>C (p.Leu224=) n.1892G>C | dbSNP |
8 | g.38417325C>T | CA460396754 | FGFR1 | c.1644G>A (p.Leu548=) c.1632G>A (p.Leu544=) n.2537G>A n.410G>A c.1824G>A (p.Leu608=) n.2332G>A c.1365G>A (p.Leu455=) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) n.3138G>A c.1371G>A (p.Leu457=) c.1614G>A (p.Leu538=) c.*694G>A (n.*694G>A) c.1377G>A (p.Leu459=) c.1638G>A (p.Leu546=) c.1737G>A (p.Leu579=) n.811G>A c.1521G>A (n.1521G>A) n.3923G>A n.1166G>A n.190G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.1620G>A (p.Leu540=) c.1743G>A (p.Leu581=) c.1476G>A (p.Leu492=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1353G>A (p.Leu451=) c.1731G>A (p.Leu577=) c.1464G>A (p.Leu488=) c.672G>A (p.Leu224=) n.1892G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417326A>C | CA370732068 | FGFR1 | c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) n.2536T>G n.409T>G c.1823T>G (p.Leu608Arg) n.2331T>G c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) n.3137T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.*693T>G (n.*693T>G) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1736T>G (p.Leu579Arg) n.810T>G c.1520T>G (n.1520T>G) n.3922T>G n.1165T>G n.189T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.1891T>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38417326A>G | CA370732070 | FGFR1 | c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) n.2536T>C n.409T>C c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.2331T>C c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*1610T>C (n.*1610T>C) n.3137T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.*693T>C (n.*693T>C) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1736T>C (p.Leu579Pro) n.810T>C c.1520T>C (n.1520T>C) n.3922T>C n.1165T>C n.189T>C c.*538T>C (n.*538T>C) c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1891T>C | |
8 | g.38417326A>T | CA370732072 | FGFR1 | c.1643T>A (p.Leu548Gln) c.1631T>A (p.Leu544Gln) n.2536T>A n.409T>A c.1823T>A (p.Leu608Gln) n.2331T>A c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*1610T>A (n.*1610T>A) n.3137T>A c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.*693T>A (n.*693T>A) c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.1736T>A (p.Leu579Gln) n.810T>A c.1520T>A (n.1520T>A) n.3922T>A n.1165T>A n.189T>A c.*538T>A (n.*538T>A) c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) n.1891T>A | dbSNP |
8 | g.38417327G>A | CA4718324 | FGFR1 | c.1642C>T (p.Leu548=) c.1630C>T (p.Leu544=) n.2535C>T n.408C>T c.1822C>T (p.Leu608=) n.2330C>T c.1363C>T (p.Leu455=) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) n.3136C>T c.1369C>T (p.Leu457=) c.1612C>T (p.Leu538=) c.*692C>T (n.*692C>T) c.1375C>T (p.Leu459=) c.1636C>T (p.Leu546=) c.1735C>T (p.Leu579=) n.809C>T c.1519C>T (n.1519C>T) n.3921C>T n.1164C>T n.188C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.1618C>T (p.Leu540=) c.1741C>T (p.Leu581=) c.1474C>T (p.Leu492=) c.1468C>T (p.Leu490=) c.1351C>T (p.Leu451=) c.1729C>T (p.Leu577=) c.1462C>T (p.Leu488=) c.670C>T (p.Leu224=) n.1890C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38417327G>C | CA370732076 | FGFR1 | c.1642C>G (p.Leu548Val) c.1630C>G (p.Leu544Val) n.2535C>G n.408C>G c.1822C>G (p.Leu608Val) n.2330C>G c.1363C>G (p.Leu455Val) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) n.3136C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.*692C>G (n.*692C>G) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1735C>G (p.Leu579Val) n.809C>G c.1519C>G (n.1519C>G) n.3921C>G n.1164C>G n.188C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.670C>G (p.Leu224Val) n.1890C>G | dbSNP |
8 | g.38417327G= | CA1777536240 | FGFR1 | c.1642C= (p.Leu548=) c.1630C= (p.Leu544=) n.2535C= n.408C= c.1822C= (p.Leu608=) n.2330C= c.1363C= (p.Leu455=) c.*1288C= (n.*1288C=) c.*1609C= (n.*1609C=) n.3136C= c.1369C= (p.Leu457=) c.1612C= (p.Leu538=) c.*692C= (n.*692C=) c.1375C= (p.Leu459=) c.1636C= (p.Leu546=) c.1735C= (p.Leu579=) n.809C= c.1519C= (n.1519C=) n.3921C= n.1164C= n.188C= c.*537C= (n.*537C=) c.1618C= (p.Leu540=) c.1741C= (p.Leu581=) c.1474C= (p.Leu492=) c.1468C= (p.Leu490=) c.1351C= (p.Leu451=) c.1729C= (p.Leu577=) c.1462C= (p.Leu488=) c.670C= (p.Leu224=) n.1890C= | |
8 | g.38417327G>T | CA370732079 | FGFR1 | c.1642C>A (p.Leu548Met) c.1630C>A (p.Leu544Met) n.2535C>A n.408C>A c.1822C>A (p.Leu608Met) n.2330C>A c.1363C>A (p.Leu455Met) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) n.3136C>A c.1369C>A (p.Leu457Met) c.1612C>A (p.Leu538Met) c.*692C>A (n.*692C>A) c.1375C>A (p.Leu459Met) c.1636C>A (p.Leu546Met) c.1735C>A (p.Leu579Met) n.809C>A c.1519C>A (n.1519C>A) n.3921C>A n.1164C>A n.188C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.1618C>A (p.Leu540Met) c.1741C>A (p.Leu581Met) c.1474C>A (p.Leu492Met) c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1351C>A (p.Leu451Met) c.1729C>A (p.Leu577Met) c.1462C>A (p.Leu488Met) c.670C>A (p.Leu224Met) n.1890C>A | dbSNP |
8 | g.38417328C>A | CA460396758 | FGFR1 | c.1641G>T (p.Leu547=) c.1629G>T (p.Leu543=) n.2534G>T n.407G>T c.1821G>T (p.Leu607=) n.2329G>T c.1362G>T (p.Leu454=) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.3135G>T c.1368G>T (p.Leu456=) c.1611G>T (p.Leu537=) c.*691G>T (n.*691G>T) c.1374G>T (p.Leu458=) c.1635G>T (p.Leu545=) c.1734G>T (p.Leu578=) n.808G>T c.1518G>T (n.1518G>T) n.3920G>T n.1163G>T n.187G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.1617G>T (p.Leu539=) c.1740G>T (p.Leu580=) c.1473G>T (p.Leu491=) c.1467G>T (p.Leu489=) c.1350G>T (p.Leu450=) c.1728G>T (p.Leu576=) c.1461G>T (p.Leu487=) c.669G>T (p.Leu223=) n.1889G>T | |
8 | g.38417328C>G | CA460396759 | FGFR1 | c.1641G>C (p.Leu547=) c.1629G>C (p.Leu543=) n.2534G>C n.407G>C c.1821G>C (p.Leu607=) n.2329G>C c.1362G>C (p.Leu454=) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*1608G>C (n.*1608G>C) n.3135G>C c.1368G>C (p.Leu456=) c.1611G>C (p.Leu537=) c.*691G>C (n.*691G>C) c.1374G>C (p.Leu458=) c.1635G>C (p.Leu545=) c.1734G>C (p.Leu578=) n.808G>C c.1518G>C (n.1518G>C) n.3920G>C n.1163G>C n.187G>C c.*536G>C (n.*536G>C) c.1617G>C (p.Leu539=) c.1740G>C (p.Leu580=) c.1473G>C (p.Leu491=) c.1467G>C (p.Leu489=) c.1350G>C (p.Leu450=) c.1728G>C (p.Leu576=) c.1461G>C (p.Leu487=) c.669G>C (p.Leu223=) n.1889G>C | dbSNP |
8 | g.38417328C>T | CA460396760 | FGFR1 | c.1641G>A (p.Leu547=) c.1629G>A (p.Leu543=) n.2534G>A n.407G>A c.1821G>A (p.Leu607=) n.2329G>A c.1362G>A (p.Leu454=) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.3135G>A c.1368G>A (p.Leu456=) c.1611G>A (p.Leu537=) c.*691G>A (n.*691G>A) c.1374G>A (p.Leu458=) c.1635G>A (p.Leu545=) c.1734G>A (p.Leu578=) n.808G>A c.1518G>A (n.1518G>A) n.3920G>A n.1163G>A n.187G>A c.*536G>A (n.*536G>A) c.1617G>A (p.Leu539=) c.1740G>A (p.Leu580=) c.1473G>A (p.Leu491=) c.1467G>A (p.Leu489=) c.1350G>A (p.Leu450=) c.1728G>A (p.Leu576=) c.1461G>A (p.Leu487=) c.669G>A (p.Leu223=) n.1889G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38417329A>C | CA370732081 | FGFR1 | c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) n.2533T>G n.406T>G c.1820T>G (p.Leu607Arg) n.2328T>G c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.*1607T>G (n.*1607T>G) n.3134T>G c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.*690T>G (n.*690T>G) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.807T>G c.1517T>G (n.1517T>G) n.3919T>G n.1162T>G n.186T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.1888T>G | |
8 | g.38417329A>G | CA370732082 | FGFR1 | c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) n.2533T>C n.406T>C c.1820T>C (p.Leu607Pro) n.2328T>C c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) n.3134T>C c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.*690T>C (n.*690T>C) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.807T>C c.1517T>C (n.1517T>C) n.3919T>C n.1162T>C n.186T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.1888T>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38417329A>T | CA370732083 | FGFR1 | c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) n.2533T>A n.406T>A c.1820T>A (p.Leu607Gln) n.2328T>A c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.*1607T>A (n.*1607T>A) n.3134T>A c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.1610T>A (p.Leu537Gln) c.*690T>A (n.*690T>A) c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.1634T>A (p.Leu545Gln) c.1733T>A (p.Leu578Gln) n.807T>A c.1517T>A (n.1517T>A) n.3919T>A n.1162T>A n.186T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1727T>A (p.Leu576Gln) c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.668T>A (p.Leu223Gln) n.1888T>A | dbSNP |
8 | g.38417330G>A | CA460396767 | FGFR1 | c.1639C>T (p.Leu547=) c.1627C>T (p.Leu543=) n.2532C>T n.405C>T c.1819C>T (p.Leu607=) n.2327C>T c.1360C>T (p.Leu454=) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) n.3133C>T c.1366C>T (p.Leu456=) c.1609C>T (p.Leu537=) c.*689C>T (n.*689C>T) c.1372C>T (p.Leu458=) c.1633C>T (p.Leu545=) c.1732C>T (p.Leu578=) n.806C>T c.1516C>T (n.1516C>T) n.3918C>T n.1161C>T n.185C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.1615C>T (p.Leu539=) c.1738C>T (p.Leu580=) c.1471C>T (p.Leu491=) c.1465C>T (p.Leu489=) c.1348C>T (p.Leu450=) c.1726C>T (p.Leu576=) c.1459C>T (p.Leu487=) c.667C>T (p.Leu223=) n.1887C>T | dbSNP |
8 | g.38417330G>C | CA4718325 | FGFR1 | c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) n.2532C>G n.405C>G c.1819C>G (p.Leu607Val) n.2327C>G c.1360C>G (p.Leu454Val) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) n.3133C>G c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1609C>G (p.Leu537Val) c.*689C>G (n.*689C>G) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) n.806C>G c.1516C>G (n.1516C>G) n.3918C>G n.1161C>G n.185C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1471C>G (p.Leu491Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.667C>G (p.Leu223Val) n.1887C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38417330G= | CA1777536241 | FGFR1 | c.1639C= (p.Leu547=) c.1627C= (p.Leu543=) n.2532C= n.405C= c.1819C= (p.Leu607=) n.2327C= c.1360C= (p.Leu454=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.*1606C= (n.*1606C=) n.3133C= c.1366C= (p.Leu456=) c.1609C= (p.Leu537=) c.*689C= (n.*689C=) c.1372C= (p.Leu458=) c.1633C= (p.Leu545=) c.1732C= (p.Leu578=) n.806C= c.1516C= (n.1516C=) n.3918C= n.1161C= n.185C= c.*534C= (n.*534C=) c.1615C= (p.Leu539=) c.1738C= (p.Leu580=) c.1471C= (p.Leu491=) c.1465C= (p.Leu489=) c.1348C= (p.Leu450=) c.1726C= (p.Leu576=) c.1459C= (p.Leu487=) c.667C= (p.Leu223=) n.1887C= | |
8 | g.38417330G>T | CA370732084 | FGFR1 | c.1639C>A (p.Leu547Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) n.2532C>A n.405C>A c.1819C>A (p.Leu607Met) n.2327C>A c.1360C>A (p.Leu454Met) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) n.3133C>A c.1366C>A (p.Leu456Met) c.1609C>A (p.Leu537Met) c.*689C>A (n.*689C>A) c.1372C>A (p.Leu458Met) c.1633C>A (p.Leu545Met) c.1732C>A (p.Leu578Met) n.806C>A c.1516C>A (n.1516C>A) n.3918C>A n.1161C>A n.185C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.1615C>A (p.Leu539Met) c.1738C>A (p.Leu580Met) c.1471C>A (p.Leu491Met) c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1726C>A (p.Leu576Met) c.1459C>A (p.Leu487Met) c.667C>A (p.Leu223Met) n.1887C>A | |
8 | g.38417331G>A | CA4718326 | FGFR1 | c.1638C>T (p.Asn546=) c.1626C>T (p.Asn542=) n.2531C>T n.404C>T c.1818C>T (p.Asn606=) n.2326C>T c.1359C>T (p.Asn453=) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*1605C>T (n.*1605C>T) n.3132C>T c.1365C>T (p.Asn455=) c.1608C>T (p.Asn536=) c.*688C>T (n.*688C>T) c.1371C>T (p.Asn457=) c.1632C>T (p.Asn544=) c.1731C>T (p.Asn577=) n.805C>T c.1515C>T (n.1515C>T) n.3917C>T n.1160C>T n.184C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.1614C>T (p.Asn538=) c.1737C>T (p.Asn579=) c.1470C>T (p.Asn490=) c.1464C>T (p.Asn488=) c.1347C>T (p.Asn449=) c.1725C>T (p.Asn575=) c.1458C>T (p.Asn486=) c.666C>T (p.Asn222=) n.1886C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38417331G>C | CA370732085 | FGFR1 | c.1638C>G (p.Asn546Lys) c.1626C>G (p.Asn542Lys) n.2531C>G n.404C>G c.1818C>G (p.Asn606Lys) n.2326C>G c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.*1605C>G (n.*1605C>G) n.3132C>G c.1365C>G (p.Asn455Lys) c.1608C>G (p.Asn536Lys) c.*688C>G (n.*688C>G) c.1371C>G (p.Asn457Lys) c.1632C>G (p.Asn544Lys) c.1731C>G (p.Asn577Lys) n.805C>G c.1515C>G (n.1515C>G) n.3917C>G n.1160C>G n.184C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.1737C>G (p.Asn579Lys) c.1470C>G (p.Asn490Lys) c.1464C>G (p.Asn488Lys) c.1347C>G (p.Asn449Lys) c.1725C>G (p.Asn575Lys) c.1458C>G (p.Asn486Lys) c.666C>G (p.Asn222Lys) n.1886C>G | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38417331G= | CA1777536242 | FGFR1 | c.1638C= (p.Asn546=) c.1626C= (p.Asn542=) n.2531C= n.404C= c.1818C= (p.Asn606=) n.2326C= c.1359C= (p.Asn453=) c.*1284C= (n.*1284C=) c.*1605C= (n.*1605C=) n.3132C= c.1365C= (p.Asn455=) c.1608C= (p.Asn536=) c.*688C= (n.*688C=) c.1371C= (p.Asn457=) c.1632C= (p.Asn544=) c.1731C= (p.Asn577=) n.805C= c.1515C= (n.1515C=) n.3917C= n.1160C= n.184C= c.*533C= (n.*533C=) c.1614C= (p.Asn538=) c.1737C= (p.Asn579=) c.1470C= (p.Asn490=) c.1464C= (p.Asn488=) c.1347C= (p.Asn449=) c.1725C= (p.Asn575=) c.1458C= (p.Asn486=) c.666C= (p.Asn222=) n.1886C= | |
8 | g.38417331G>T | CA357830 | FGFR1 | c.1638C>A (p.Asn546Lys) c.1626C>A (p.Asn542Lys) n.2531C>A n.404C>A c.1818C>A (p.Asn606Lys) n.2326C>A c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*1605C>A (n.*1605C>A) n.3132C>A c.1365C>A (p.Asn455Lys) c.1608C>A (p.Asn536Lys) c.*688C>A (n.*688C>A) c.1371C>A (p.Asn457Lys) c.1632C>A (p.Asn544Lys) c.1731C>A (p.Asn577Lys) n.805C>A c.1515C>A (n.1515C>A) n.3917C>A n.1160C>A n.184C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.1737C>A (p.Asn579Lys) c.1470C>A (p.Asn490Lys) c.1464C>A (p.Asn488Lys) c.1347C>A (p.Asn449Lys) c.1725C>A (p.Asn575Lys) c.1458C>A (p.Asn486Lys) c.666C>A (p.Asn222Lys) n.1886C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38417332T>A | CA370732086 | FGFR1 | c.1637A>T (p.Asn546Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) n.2530A>T n.403A>T c.1817A>T (p.Asn606Ile) n.2325A>T c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) n.3131A>T c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.*687A>T (n.*687A>T) c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.1631A>T (p.Asn544Ile) c.1730A>T (p.Asn577Ile) n.804A>T c.1514A>T (n.1514A>T) n.3916A>T n.1159A>T n.183A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1346A>T (p.Asn449Ile) c.1724A>T (p.Asn575Ile) c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.665A>T (p.Asn222Ile) n.1885A>T | dbSNP |
8 | g.38417332T>C | CA370732087 | FGFR1 | c.1637A>G (p.Asn546Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) n.2530A>G n.403A>G c.1817A>G (p.Asn606Ser) n.2325A>G c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) n.3131A>G c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.*687A>G (n.*687A>G) c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.1631A>G (p.Asn544Ser) c.1730A>G (p.Asn577Ser) n.804A>G c.1514A>G (n.1514A>G) n.3916A>G n.1159A>G n.183A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.1346A>G (p.Asn449Ser) c.1724A>G (p.Asn575Ser) c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.665A>G (p.Asn222Ser) n.1885A>G | dbSNP |
8 | g.38417332T>G | CA370732088 | FGFR1 | c.1637A>C (p.Asn546Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) n.2530A>C n.403A>C c.1817A>C (p.Asn606Thr) n.2325A>C c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*1604A>C (n.*1604A>C) n.3131A>C c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.*687A>C (n.*687A>C) c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.1631A>C (p.Asn544Thr) c.1730A>C (p.Asn577Thr) n.804A>C c.1514A>C (n.1514A>C) n.3916A>C n.1159A>C n.183A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.1346A>C (p.Asn449Thr) c.1724A>C (p.Asn575Thr) c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.665A>C (p.Asn222Thr) n.1885A>C | dbSNP |
8 | g.38417333T>A | CA370732089 | FGFR1 | c.1636A>T (p.Asn546Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) n.2529A>T n.402A>T c.1816A>T (p.Asn606Tyr) n.2324A>T c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.*1603A>T (n.*1603A>T) n.3130A>T c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.*686A>T (n.*686A>T) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.1630A>T (p.Asn544Tyr) c.1729A>T (p.Asn577Tyr) n.803A>T c.1513A>T (n.1513A>T) n.3915A>T n.1158A>T n.182A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1735A>T (p.Asn579Tyr) c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.1345A>T (p.Asn449Tyr) c.1723A>T (p.Asn575Tyr) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.664A>T (p.Asn222Tyr) n.1884A>T | |
8 | g.38417333T>C | CA16602864 | FGFR1 | c.1636A>G (p.Asn546Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) n.2529A>G n.402A>G c.1816A>G (p.Asn606Asp) n.2324A>G c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.3130A>G c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.*686A>G (n.*686A>G) c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.1630A>G (p.Asn544Asp) c.1729A>G (p.Asn577Asp) n.803A>G c.1513A>G (n.1513A>G) n.3915A>G n.1158A>G n.182A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1735A>G (p.Asn579Asp) c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.1345A>G (p.Asn449Asp) c.1723A>G (p.Asn575Asp) c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.664A>G (p.Asn222Asp) n.1884A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38417333T>G | CA370732090 | FGFR1 | c.1636A>C (p.Asn546His) c.1624A>C (p.Asn542His) n.2529A>C n.402A>C c.1816A>C (p.Asn606His) n.2324A>C c.1357A>C (p.Asn453His) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) n.3130A>C c.1363A>C (p.Asn455His) c.1606A>C (p.Asn536His) c.*686A>C (n.*686A>C) c.1369A>C (p.Asn457His) c.1630A>C (p.Asn544His) c.1729A>C (p.Asn577His) n.803A>C c.1513A>C (n.1513A>C) n.3915A>C n.1158A>C n.182A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.1612A>C (p.Asn538His) c.1735A>C (p.Asn579His) c.1468A>C (p.Asn490His) c.1462A>C (p.Asn488His) c.1345A>C (p.Asn449His) c.1723A>C (p.Asn575His) c.1456A>C (p.Asn486His) c.664A>C (p.Asn222His) n.1884A>C | |
8 | g.38417333T= | CA1777536243 | FGFR1 | c.1636A= (p.Asn546=) c.1624A= (p.Asn542=) n.2529A= n.402A= c.1816A= (p.Asn606=) n.2324A= c.1357A= (p.Asn453=) c.*1282A= (n.*1282A=) c.*1603A= (n.*1603A=) n.3130A= c.1363A= (p.Asn455=) c.1606A= (p.Asn536=) c.*686A= (n.*686A=) c.1369A= (p.Asn457=) c.1630A= (p.Asn544=) c.1729A= (p.Asn577=) n.803A= c.1513A= (n.1513A=) n.3915A= n.1158A= n.182A= c.*531A= (n.*531A=) c.1612A= (p.Asn538=) c.1735A= (p.Asn579=) c.1468A= (p.Asn490=) c.1462A= (p.Asn488=) c.1345A= (p.Asn449=) c.1723A= (p.Asn575=) c.1456A= (p.Asn486=) c.664A= (p.Asn222=) n.1884A= |