Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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8g.38417264_38417266delCA4718307FGFR1c.1663+43_1663+45del (n.1663+43_1663+45del)
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n.1911+43_1911+45del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38417262C>ACA2716651689FGFR1c.1663+44G>T (n.1663+44G>T)
c.1651+44G>T (n.1651+44G>T)
n.2556+44G>T
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n.1911+30C>A
dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1905C>G
dbSNP
8g.38417312G>TCA370732002FGFR1c.1657C>A (p.Gln553Lys)
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c.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.1750C>A (p.Gln584Lys)
c.1534C>A (n.1534C>A)
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n.1179C>A
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n.1905C>A
gnomAD v4
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n.1904G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38417313C=CA1777536235FGFR1c.1656G= (p.Thr552=)
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n.1904G>C
dbSNP gnomAD v4
8g.38417313C>TCA4718321FGFR1c.1656G>A (p.Thr552=)
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n.3150G>A
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n.202G>A
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c.1632G>A (p.Thr544=)
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n.1904G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38417314G>ACA4718322FGFR1c.1655C>T (p.Thr552Met)
c.1643C>T (p.Thr548Met)
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n.1177C>T
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n.1903C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2343C>G
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n.1903C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1643C= (p.Thr548=)
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n.1903C=
8g.38417314G>TCA370732011FGFR1c.1655C>A (p.Thr552Lys)
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n.421C>A
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n.2343C>A
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n.3149C>A
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c.1625C>A (p.Thr542Lys)
c.*705C>A (n.*705C>A)
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c.1748C>A (p.Thr583Lys)
n.822C>A
c.1532C>A (n.1532C>A)
n.3934C>A
n.1177C>A
n.201C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.1631C>A (p.Thr544Lys)
c.1754C>A (p.Thr585Lys)
c.1487C>A (p.Thr496Lys)
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c.1364C>A (p.Thr455Lys)
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c.683C>A (p.Thr228Lys)
n.1903C>A
8g.38417315T>ACA370732013FGFR1c.1654A>T (p.Thr552Ser)
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
n.2547A>T
n.420A>T
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n.2342A>T
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n.3148A>T
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c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.*704A>T (n.*704A>T)
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n.821A>T
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c.1480A>T (p.Thr494Ser)
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n.1902A>T
dbSNP
8g.38417315T>CCA370732015FGFR1c.1654A>G (p.Thr552Ala)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
n.2547A>G
n.420A>G
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n.2342A>G
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n.3148A>G
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c.*704A>G (n.*704A>G)
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c.682A>G (p.Thr228Ala)
n.1902A>G
8g.38417315T>GCA370732017FGFR1c.1654A>C (p.Thr552Pro)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
n.2547A>C
n.420A>C
c.1834A>C (p.Thr612Pro)
n.2342A>C
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
c.*1621A>C (n.*1621A>C)
n.3148A>C
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
n.821A>C
c.1531A>C (n.1531A>C)
n.3933A>C
n.1176A>C
n.200A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
n.1902A>C
dbSNP
8g.38417316G>ACA460396737FGFR1c.1653C>T (p.Cys551=)
c.1641C>T (p.Cys547=)
n.2546C>T
n.419C>T
c.1833C>T (p.Cys611=)
n.2341C>T
c.1374C>T (p.Cys458=)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.*1620C>T (n.*1620C>T)
n.3147C>T
c.1380C>T (p.Cys460=)
c.1623C>T (p.Cys541=)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.1386C>T (p.Cys462=)
c.1647C>T (p.Cys549=)
c.1746C>T (p.Cys582=)
n.820C>T
c.1530C>T (n.1530C>T)
n.3932C>T
n.1175C>T
n.199C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.1629C>T (p.Cys543=)
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c.1479C>T (p.Cys493=)
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c.1473C>T (p.Cys491=)
c.681C>T (p.Cys227=)
n.1901C>T
dbSNP
8g.38417316G>CCA370732019FGFR1c.1653C>G (p.Cys551Trp)
c.1641C>G (p.Cys547Trp)
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n.419C>G
c.1833C>G (p.Cys611Trp)
n.2341C>G
c.1374C>G (p.Cys458Trp)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.*1620C>G (n.*1620C>G)
n.3147C>G
c.1380C>G (p.Cys460Trp)
c.1623C>G (p.Cys541Trp)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.1386C>G (p.Cys462Trp)
c.1647C>G (p.Cys549Trp)
c.1746C>G (p.Cys582Trp)
n.820C>G
c.1530C>G (n.1530C>G)
n.3932C>G
n.1175C>G
n.199C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.1629C>G (p.Cys543Trp)
c.1752C>G (p.Cys584Trp)
c.1485C>G (p.Cys495Trp)
c.1479C>G (p.Cys493Trp)
c.1362C>G (p.Cys454Trp)
c.1740C>G (p.Cys580Trp)
c.1473C>G (p.Cys491Trp)
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n.1901C>G
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n.1900G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1900G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1899T>C
dbSNP
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n.1899T>A
dbSNP
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n.1898C>A
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n.1897C>G
8g.38417320G=CA1777536238FGFR1c.1649C= (p.Ala550=)
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n.816C=
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c.1748C= (p.Ala583=)
c.1481C= (p.Ala494=)
c.1475C= (p.Ala492=)
c.1358C= (p.Ala453=)
c.1736C= (p.Ala579=)
c.1469C= (p.Ala490=)
c.677C= (p.Ala226=)
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8g.38417320G>TCA370732045FGFR1c.1649C>A (p.Ala550Asp)
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n.1892G>T
8g.38417325C>GCA460396753FGFR1c.1644G>C (p.Leu548=)
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n.1892G>C
dbSNP
8g.38417325C>TCA460396754FGFR1c.1644G>A (p.Leu548=)
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c.672G>A (p.Leu224=)
n.1892G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1891T>G
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38417326A>GCA370732070FGFR1c.1643T>C (p.Leu548Pro)
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n.1891T>C
8g.38417326A>TCA370732072FGFR1c.1643T>A (p.Leu548Gln)
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c.*693T>A (n.*693T>A)
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n.1891T>A
dbSNP
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n.1890C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1890C>G
dbSNP
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n.3136C>A
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c.1612C>A (p.Leu538Met)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.1375C>A (p.Leu459Met)
c.1636C>A (p.Leu546Met)
c.1735C>A (p.Leu579Met)
n.809C>A
c.1519C>A (n.1519C>A)
n.3921C>A
n.1164C>A
n.188C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.1618C>A (p.Leu540Met)
c.1741C>A (p.Leu581Met)
c.1474C>A (p.Leu492Met)
c.1468C>A (p.Leu490Met)
c.1351C>A (p.Leu451Met)
c.1729C>A (p.Leu577Met)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
n.1890C>A
dbSNP
8g.38417328C>ACA460396758FGFR1c.1641G>T (p.Leu547=)
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n.2329G>T
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n.3135G>T
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c.*691G>T (n.*691G>T)
c.1374G>T (p.Leu458=)
c.1635G>T (p.Leu545=)
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n.808G>T
c.1518G>T (n.1518G>T)
n.3920G>T
n.1163G>T
n.187G>T
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c.1461G>T (p.Leu487=)
c.669G>T (p.Leu223=)
n.1889G>T
8g.38417328C>GCA460396759FGFR1c.1641G>C (p.Leu547=)
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n.3135G>C
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c.1461G>C (p.Leu487=)
c.669G>C (p.Leu223=)
n.1889G>C
dbSNP
8g.38417328C>TCA460396760FGFR1c.1641G>A (p.Leu547=)
c.1629G>A (p.Leu543=)
n.2534G>A
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n.2329G>A
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
n.3135G>A
c.1368G>A (p.Leu456=)
c.1611G>A (p.Leu537=)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.1374G>A (p.Leu458=)
c.1635G>A (p.Leu545=)
c.1734G>A (p.Leu578=)
n.808G>A
c.1518G>A (n.1518G>A)
n.3920G>A
n.1163G>A
n.187G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.1617G>A (p.Leu539=)
c.1740G>A (p.Leu580=)
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.1467G>A (p.Leu489=)
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c.1728G>A (p.Leu576=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.669G>A (p.Leu223=)
n.1889G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38417329A>CCA370732081FGFR1c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
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c.1517T>G (n.1517T>G)
n.3919T>G
n.1162T>G
n.186T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
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n.1888T>G
8g.38417329A>GCA370732082FGFR1c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
n.2533T>C
n.406T>C
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
n.2328T>C
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
n.3134T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.*690T>C (n.*690T>C)
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n.1887C>A
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ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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Number of alleles fetched