Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1947G>T
 dbSNP
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n.3193G>C
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
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c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.1576G>C (n.1576G>C)
n.3978G>C
n.1221G>C
n.245G>C
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c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
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c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.1947G>C
 dbSNP
8g.38416025C>TCA370731852FGFR1c.1699G>A (p.Gly567Ser)
c.1687G>A (p.Gly563Ser)
n.2592G>A
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n.3193G>A
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.1669G>A (p.Gly557Ser)
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c.1693G>A (p.Gly565Ser)
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c.1576G>A (n.1576G>A)
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c.727G>A (p.Gly243Ser)
n.1947G>A
 dbSNP
8g.38416026C>ACA370731855FGFR1c.1698G>T (p.Lys566Asn)
c.1686G>T (p.Lys562Asn)
n.2591G>T
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c.1878G>T (p.Lys626Asn)
n.2386G>T
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c.*1665G>T (n.*1665G>T)
n.3192G>T
c.1425G>T (p.Lys475Asn)
c.1668G>T (p.Lys556Asn)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.1692G>T (p.Lys564Asn)
c.1791G>T (p.Lys597Asn)
c.1575G>T (n.1575G>T)
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n.244G>T
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c.1518G>T (p.Lys506Asn)
c.726G>T (p.Lys242Asn)
n.1946G>T
8g.38416026C>GCA370731856FGFR1c.1698G>C (p.Lys566Asn)
c.1686G>C (p.Lys562Asn)
n.2591G>C
n.520G>C
n.388G>C
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n.2386G>C
c.1419G>C (p.Lys473Asn)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.*1665G>C (n.*1665G>C)
n.3192G>C
c.1425G>C (p.Lys475Asn)
c.1668G>C (p.Lys556Asn)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.1692G>C (p.Lys564Asn)
c.1791G>C (p.Lys597Asn)
c.1575G>C (n.1575G>C)
n.3977G>C
n.1220G>C
n.244G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
c.1797G>C (p.Lys599Asn)
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
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c.1785G>C (p.Lys595Asn)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1944A>C
8g.38416028_38416029insACA2695209166FGFR1c.1695_1696insT (p.Lys566Ter)
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n.3189_3190insT
c.1422_1423insT (p.Lys475Ter)
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c.*745_*746insT (n.*745_*746insT)
c.1428_1429insT (p.Lys477Ter)
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c.1788_1789insT (p.Lys597Ter)
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n.3974_3975insT
n.1217_1218insT
n.241_242insT
c.*590_*591insT (n.*590_*591insT)
c.1671_1672insT (p.Lys558Ter)
c.1794_1795insT (p.Lys599Ter)
c.1527_1528insT (p.Lys510Ter)
c.1521_1522insT (p.Lys508Ter)
c.1404_1405insT (p.Lys469Ter)
c.1782_1783insT (p.Lys595Ter)
c.1515_1516insT (p.Lys506Ter)
c.723_724insT (p.Lys242Ter)
n.1943_1944insT
8g.38416029G>ACA460396537FGFR1c.1695C>T (p.Ser565=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1794C>G (p.Ser598=)
c.1527C>G (p.Ser509=)
c.1521C>G (p.Ser507=)
c.1404C>G (p.Ser468=)
c.1782C>G (p.Ser594=)
c.1515C>G (p.Ser505=)
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n.1943C>G
 dbSNP
8g.38416029G=CA1777535554FGFR1c.1695C= (p.Ser565=)
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8g.38416029G>TCA460396539FGFR1c.1695C>A (p.Ser565=)
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c.*1662C>A (n.*1662C>A)
n.3189C>A
c.1422C>A (p.Ser474=)
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c.*745C>A (n.*745C>A)
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n.1943C>A
 dbSNP
8g.38416030G>ACA370731862FGFR1c.1694C>T (p.Ser565Phe)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38416030G>CCA4718293FGFR1c.1694C>G (p.Ser565Cys)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1938G>C
 dbSNP
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n.1938G>A
 dbSNP
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n.1937T>G
 dbSNP
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n.379T>C
c.1869T>C (p.Tyr623=)
n.2377T>C
c.1410T>C (p.Tyr470=)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.*1656T>C (n.*1656T>C)
n.3183T>C
c.1416T>C (p.Tyr472=)
c.1659T>C (p.Tyr553=)
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n.1211T>C
n.235T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
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c.1788T>C (p.Tyr596=)
c.1521T>C (p.Tyr507=)
c.1515T>C (p.Tyr505=)
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c.1776T>C (p.Tyr592=)
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n.1937T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1937T>A
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n.1936A>T
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 dbSNP
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n.234A>C
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n.1935T>G
 dbSNP
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n.2375T>C
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c.1414T>C (p.Tyr472His)
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n.1935T>C
 dbSNP
8g.38416037A>TCA370731880FGFR1c.1687T>A (p.Tyr563Asn)
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n.3181T>A
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n.233T>A
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n.1935T>A
 dbSNP
8g.38416037dupCA2695209167FGFR1c.1687dup (p.Tyr563LeufsTer?)
c.1675dup (p.Tyr559LeufsTer?)
n.2580dup
n.509dup
n.377dup
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n.2375dup
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n.3181dup
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n.3966dup
n.1209dup
n.233dup
c.*582dup (n.*582dup)
c.1663dup (p.Tyr555LeufsTer?)
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c.1507dup (p.Tyr503LeufsTer?)
c.715dup (p.Tyr239LeufsTer?)
n.1935dup
8g.38416038C>ACA370731881FGFR1c.1686G>T (p.Glu562Asp)
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n.3180G>T
c.1413G>T (p.Glu471Asp)
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c.*736G>T (n.*736G>T)
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.1779G>T (p.Glu593Asp)
c.1563G>T (n.1563G>T)
n.3965G>T
n.1208G>T
n.232G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.1662G>T (p.Glu554Asp)
c.1785G>T (p.Glu595Asp)
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
c.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.1395G>T (p.Glu465Asp)
c.1773G>T (p.Glu591Asp)
c.1506G>T (p.Glu502Asp)
c.714G>T (p.Glu238Asp)
n.1934G>T
8g.38416038C=CA1777535557FGFR1c.1686G= (p.Glu562=)
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c.1413G= (p.Glu471=)
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c.*736G= (n.*736G=)
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c.1680G= (p.Glu560=)
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c.1563G= (n.1563G=)
n.3965G=
n.1208G=
n.232G=
c.*581G= (n.*581G=)
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n.1934G=
8g.38416038C>GCA370731882FGFR1c.1686G>C (p.Glu562Asp)
c.1674G>C (p.Glu558Asp)
n.2579G>C
n.508G>C
n.376G>C
c.1866G>C (p.Glu622Asp)
n.2374G>C
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
n.3180G>C
c.1413G>C (p.Glu471Asp)
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.1419G>C (p.Glu473Asp)
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.1779G>C (p.Glu593Asp)
c.1563G>C (n.1563G>C)
n.3965G>C
n.1208G>C
n.232G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.1662G>C (p.Glu554Asp)
c.1785G>C (p.Glu595Asp)
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
c.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.1395G>C (p.Glu465Asp)
c.1773G>C (p.Glu591Asp)
c.1506G>C (p.Glu502Asp)
c.714G>C (p.Glu238Asp)
n.1934G>C
8g.38416038C>TCA4718294FGFR1c.1686G>A (p.Glu562=)
c.1674G>A (p.Glu558=)
n.2579G>A
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c.1419G>A (p.Glu473=)
c.1680G>A (p.Glu560=)
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c.1662G>A (p.Glu554=)
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c.1512G>A (p.Glu504=)
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c.1506G>A (p.Glu502=)
c.714G>A (p.Glu238=)
n.1934G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38416039T>ACA370731883FGFR1c.1685A>T (p.Glu562Val)
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n.1933A>T
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n.1933A>G
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n.1933A>C
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c.1672G>T (p.Glu558Ter)
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n.1932G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38416040C>GCA370731887FGFR1c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
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n.374G>C
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n.2372G>C
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n.3178G>C
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n.3963G>C
n.1206G>C
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n.1932G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1932G>A
 dbSNP
8g.38416041C>ACA460396560FGFR1c.1683G>T (p.Val561=)
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n.1931G>T
8g.38416041C>GCA460396558FGFR1c.1683G>C (p.Val561=)
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n.2576G>C
n.505G>C
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n.2371G>C
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c.*1650G>C (n.*1650G>C)
n.3177G>C
c.1410G>C (p.Val470=)
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n.3962G>C
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c.*578G>C (n.*578G>C)
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c.1503G>C (p.Val501=)
c.711G>C (p.Val237=)
n.1931G>C
8g.38416041C>TCA460396556FGFR1c.1683G>A (p.Val561=)
c.1671G>A (p.Val557=)
n.2576G>A
n.505G>A
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n.2371G>A
c.1404G>A (p.Val468=)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
c.*1650G>A (n.*1650G>A)
n.3177G>A
c.1410G>A (p.Val470=)
c.1653G>A (p.Val551=)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.1416G>A (p.Val472=)
c.1677G>A (p.Val559=)
c.1776G>A (p.Val592=)
c.1560G>A (n.1560G>A)
n.3962G>A
n.1205G>A
n.229G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.1659G>A (p.Val553=)
c.1782G>A (p.Val594=)
c.1515G>A (p.Val505=)
c.1509G>A (p.Val503=)
c.1392G>A (p.Val464=)
c.1770G>A (p.Val590=)
c.1503G>A (p.Val501=)
c.711G>A (p.Val237=)
n.1931G>A
 gnomAD v4
8g.38416042A>CCA370731889FGFR1c.1682T>G (p.Val561Gly)
c.1670T>G (p.Val557Gly)
n.2575T>G
n.504T>G
n.372T>G
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n.3176T>G
c.1409T>G (p.Val470Gly)
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n.3961T>G
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n.228T>G
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c.710T>G (p.Val237Gly)
n.1930T>G
 dbSNP
8g.38416042A>GCA370731890FGFR1c.1682T>C (p.Val561Ala)
c.1670T>C (p.Val557Ala)
n.2575T>C
n.504T>C
n.372T>C
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n.2370T>C
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n.3176T>C
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.*732T>C (n.*732T>C)
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c.1676T>C (p.Val559Ala)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.1559T>C (n.1559T>C)
n.3961T>C
n.1204T>C
n.228T>C
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.1781T>C (p.Val594Ala)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
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c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
n.1930T>C
8g.38416042A>TCA370731891FGFR1c.1682T>A (p.Val561Glu)
c.1670T>A (p.Val557Glu)
n.2575T>A
n.504T>A
n.372T>A
c.1862T>A (p.Val621Glu)
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c.1403T>A (p.Val468Glu)
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n.3176T>A
c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.1652T>A (p.Val551Glu)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.1415T>A (p.Val472Glu)
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c.1775T>A (p.Val592Glu)
c.1559T>A (n.1559T>A)
n.3961T>A
n.1204T>A
n.228T>A
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.1658T>A (p.Val553Glu)
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c.1514T>A (p.Val505Glu)
c.1508T>A (p.Val503Glu)
c.1391T>A (p.Val464Glu)
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c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.710T>A (p.Val237Glu)
n.1930T>A
 dbSNP
8g.38416043C>ACA370731892FGFR1c.1681G>T (p.Val561Leu)
c.1669G>T (p.Val557Leu)
n.2574G>T
n.503G>T
n.371G>T
c.1861G>T (p.Val621Leu)
n.2369G>T
c.1402G>T (p.Val468Leu)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.*1648G>T (n.*1648G>T)
n.3175G>T
c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.1651G>T (p.Val551Leu)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.1675G>T (p.Val559Leu)
c.1774G>T (p.Val592Leu)
c.1558G>T (n.1558G>T)
n.3960G>T
n.1203G>T
n.227G>T
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.1657G>T (p.Val553Leu)
c.1780G>T (p.Val594Leu)
c.1513G>T (p.Val505Leu)
c.1507G>T (p.Val503Leu)
c.1390G>T (p.Val464Leu)
c.1768G>T (p.Val590Leu)
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.709G>T (p.Val237Leu)
n.1929G>T
8g.38416043C>GCA370731893FGFR1c.1681G>C (p.Val561Leu)
c.1669G>C (p.Val557Leu)
n.2574G>C
n.503G>C
n.371G>C
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c.1651G>C (p.Val551Leu)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1927T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1927T>A
 dbSNP
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n.1926A>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1926A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1925C>G
 dbSNP
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c.1497C>A (p.Val499=)
c.705C>A (p.Val235=)
n.1925C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38416048A>CCA370731901FGFR1c.1676T>G (p.Val559Gly)
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n.1924T>G
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n.2364T>C
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n.3170T>C
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n.3955T>C
n.1198T>C
n.222T>C
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n.1924T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.1664T>A (p.Val555Asp)
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n.498T>A
n.366T>A
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n.2364T>A
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n.3170T>A
c.1403T>A (p.Val468Asp)
c.1646T>A (p.Val549Asp)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.1409T>A (p.Val470Asp)
c.1670T>A (p.Val557Asp)
c.1769T>A (p.Val590Asp)
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n.3955T>A
n.1198T>A
n.222T>A
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n.1924T>A
 dbSNP
8g.38416049C>ACA370731904FGFR1c.1675G>T (p.Val559Phe)
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n.365G>T
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n.1923G>T
8g.38416049C>GCA370731905FGFR1c.1675G>C (p.Val559Leu)
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n.2568G>C
n.497G>C
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n.2363G>C
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n.3169G>C
c.1402G>C (p.Val468Leu)
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n.1197G>C
n.221G>C
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n.1923G>C
 dbSNP
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n.3169G>A
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n.3954G>A
n.1197G>A
n.221G>A
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c.1501G>A (p.Val501Ile)
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c.1762G>A (p.Val588Ile)
c.1495G>A (p.Val499Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
n.1923G>A
 dbSNP
8g.38416050A>CCA370731907FGFR1c.1674T>G (p.Tyr558Ter)
c.1662T>G (p.Tyr554Ter)
n.2567T>G
n.496T>G
n.364T>G
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n.2362T>G
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c.*1641T>G (n.*1641T>G)
n.3168T>G
c.1401T>G (p.Tyr467Ter)
c.1644T>G (p.Tyr548Ter)
c.*724T>G (n.*724T>G)
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c.1668T>G (p.Tyr556Ter)
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c.1551T>G (n.1551T>G)
n.3953T>G
n.1196T>G
n.220T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.1650T>G (p.Tyr550Ter)
c.1773T>G (p.Tyr591Ter)
c.1506T>G (p.Tyr502Ter)
c.1500T>G (p.Tyr500Ter)
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c.1494T>G (p.Tyr498Ter)
c.702T>G (p.Tyr234Ter)
n.1922T>G
8g.38416050A>GCA460396574FGFR1c.1674T>C (p.Tyr558=)
c.1662T>C (p.Tyr554=)
n.2567T>C
n.496T>C
n.364T>C
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n.2362T>C
c.1395T>C (p.Tyr465=)
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
c.*1641T>C (n.*1641T>C)
n.3168T>C
c.1401T>C (p.Tyr467=)
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c.*724T>C (n.*724T>C)
c.1407T>C (p.Tyr469=)
c.1668T>C (p.Tyr556=)
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c.1551T>C (n.1551T>C)
n.3953T>C
n.1196T>C
n.220T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.1650T>C (p.Tyr550=)
c.1773T>C (p.Tyr591=)
c.1506T>C (p.Tyr502=)
c.1500T>C (p.Tyr500=)
c.1383T>C (p.Tyr461=)
c.1761T>C (p.Tyr587=)
c.1494T>C (p.Tyr498=)
c.702T>C (p.Tyr234=)
n.1922T>C
8g.38416050A>TCA370731908FGFR1c.1674T>A (p.Tyr558Ter)
c.1662T>A (p.Tyr554Ter)
n.2567T>A
n.496T>A
n.364T>A
c.1854T>A (p.Tyr618Ter)
n.2362T>A
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c.*1320T>A (n.*1320T>A)
c.*1641T>A (n.*1641T>A)
n.3168T>A
c.1401T>A (p.Tyr467Ter)
c.1644T>A (p.Tyr548Ter)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.1407T>A (p.Tyr469Ter)
c.1668T>A (p.Tyr556Ter)
c.1767T>A (p.Tyr589Ter)
c.1551T>A (n.1551T>A)
n.3953T>A
n.1196T>A
n.220T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.1650T>A (p.Tyr550Ter)
c.1773T>A (p.Tyr591Ter)
c.1506T>A (p.Tyr502Ter)
c.1500T>A (p.Tyr500Ter)
c.1383T>A (p.Tyr461Ter)
c.1761T>A (p.Tyr587Ter)
c.1494T>A (p.Tyr498Ter)
c.702T>A (p.Tyr234Ter)
n.1922T>A
8g.38416051delCA2580614541FGFR1c.1673del (p.Tyr558LeufsTer?)
c.1661del (p.Tyr554LeufsTer?)
n.2566del
n.495del
n.363del
c.1853del (p.Tyr618LeufsTer?)
n.2361del
c.1394del (p.Tyr465LeufsTer?)
c.*1319del (n.*1319del)
c.*1640del (n.*1640del)
n.3167del
c.1400del (p.Tyr467LeufsTer?)
c.1643del (p.Tyr548LeufsTer?)
c.*723del (n.*723del)
c.1406del (p.Tyr469LeufsTer?)
c.1667del (p.Tyr556LeufsTer?)
c.1766del (p.Tyr589LeufsTer?)
c.1550del (n.1550del)
n.3952del
n.1195del
n.219del
c.*568del (n.*568del)
c.1649del (p.Tyr550LeufsTer?)
c.1772del (p.Tyr591LeufsTer?)
c.1505del (p.Tyr502LeufsTer?)
c.1499del (p.Tyr500LeufsTer?)
c.1382del (p.Tyr461LeufsTer?)
c.1760del (p.Tyr587LeufsTer?)
c.1493del (p.Tyr498LeufsTer?)
c.701del (p.Tyr234LeufsTer?)
n.1921del
 ClinVar
8g.38416051T>ACA370731911FGFR1c.1673A>T (p.Tyr558Phe)
c.1661A>T (p.Tyr554Phe)
n.2566A>T
n.495A>T
n.363A>T
c.1853A>T (p.Tyr618Phe)
n.2361A>T
c.1394A>T (p.Tyr465Phe)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.*1640A>T (n.*1640A>T)
n.3167A>T
c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
c.1643A>T (p.Tyr548Phe)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.1406A>T (p.Tyr469Phe)
c.1667A>T (p.Tyr556Phe)
c.1766A>T (p.Tyr589Phe)
c.1550A>T (n.1550A>T)
n.3952A>T
n.1195A>T
n.219A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.1649A>T (p.Tyr550Phe)
c.1772A>T (p.Tyr591Phe)
c.1505A>T (p.Tyr502Phe)
c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
c.1760A>T (p.Tyr587Phe)
c.1493A>T (p.Tyr498Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
n.1921A>T
 dbSNP
8g.38416051T>CCA370731910FGFR1c.1673A>G (p.Tyr558Cys)
c.1661A>G (p.Tyr554Cys)
n.2566A>G
n.495A>G
n.363A>G
c.1853A>G (p.Tyr618Cys)
n.2361A>G
c.1394A>G (p.Tyr465Cys)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.*1640A>G (n.*1640A>G)
n.3167A>G
c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
c.1643A>G (p.Tyr548Cys)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.1406A>G (p.Tyr469Cys)
c.1667A>G (p.Tyr556Cys)
c.1766A>G (p.Tyr589Cys)
c.1550A>G (n.1550A>G)
n.3952A>G
n.1195A>G
n.219A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.1649A>G (p.Tyr550Cys)
c.1772A>G (p.Tyr591Cys)
c.1505A>G (p.Tyr502Cys)
c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
c.1760A>G (p.Tyr587Cys)
c.1493A>G (p.Tyr498Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.1921A>G
 dbSNP
8g.38416051T>GCA370731909FGFR1c.1673A>C (p.Tyr558Ser)
c.1661A>C (p.Tyr554Ser)
n.2566A>C
n.495A>C
n.363A>C
c.1853A>C (p.Tyr618Ser)
n.2361A>C
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c.*1640A>C (n.*1640A>C)
n.3167A>C
c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
c.1643A>C (p.Tyr548Ser)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.1406A>C (p.Tyr469Ser)
c.1667A>C (p.Tyr556Ser)
c.1766A>C (p.Tyr589Ser)
c.1550A>C (n.1550A>C)
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n.1195A>C
n.219A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
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n.1921A>C
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n.1920T>G
 dbSNP
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n.2360T>C
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n.218T>C
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n.1920T>C
 dbSNP
8g.38416052A>TCA370731913FGFR1c.1672T>A (p.Tyr558Asn)
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n.2360T>A
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c.1642T>A (p.Tyr548Asn)
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n.218T>A
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c.1648T>A (p.Tyr550Asn)
c.1771T>A (p.Tyr591Asn)
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n.1920T>A
 dbSNP
8g.38416052_38416053delinsACCA1777535561FGFR1c.1671_1672delinsGT (p.Leu557=)
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n.1919_1920delinsGT
8g.38416053delCA1139660465FGFR1c.1671del (p.Leu557PhefsTer?)
c.1659del (p.Leu553PhefsTer?)
n.2564del
n.493del
n.361del
c.1851del (p.Leu617PhefsTer?)
n.2359del
c.1392del (p.Leu464PhefsTer?)
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n.3165del
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c.*721del (n.*721del)
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n.3950del
n.1193del
n.217del
c.*566del (n.*566del)
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n.1919del
 ClinVar dbSNP
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n.217G>T
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n.1919G>T
 ClinVar dbSNP
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n.217G=
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n.1919G=
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n.3950G>C
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c.699G>C (p.Leu233Phe)
n.1919G>C
 dbSNP
8g.38416053C>TCA460396579FGFR1c.1671G>A (p.Leu557=)
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n.3165G>A
c.1398G>A (p.Leu466=)
c.1641G>A (p.Leu547=)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.1404G>A (p.Leu468=)
c.1665G>A (p.Leu555=)
c.1764G>A (p.Leu588=)
c.1548G>A (n.1548G>A)
n.3950G>A
n.1193G>A
n.217G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.1647G>A (p.Leu549=)
c.1770G>A (p.Leu590=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.1380G>A (p.Leu460=)
c.1758G>A (p.Leu586=)
c.1491G>A (p.Leu497=)
c.699G>A (p.Leu233=)
n.1919G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38416054A>CCA370731917FGFR1c.1670T>G (p.Leu557Trp)
c.1658T>G (p.Leu553Trp)
n.2563T>G
n.492T>G
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n.3164T>G
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n.1192T>G
n.216T>G
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n.1918T>G
8g.38416054A>GCA370731918FGFR1c.1670T>C (p.Leu557Ser)
c.1658T>C (p.Leu553Ser)
n.2563T>C
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n.3164T>C
c.1397T>C (p.Leu466Ser)
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c.*720T>C (n.*720T>C)
c.1403T>C (p.Leu468Ser)
c.1664T>C (p.Leu555Ser)
c.1763T>C (p.Leu588Ser)
c.1547T>C (n.1547T>C)
n.3949T>C
n.1192T>C
n.216T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.1646T>C (p.Leu549Ser)
c.1769T>C (p.Leu590Ser)
c.1502T>C (p.Leu501Ser)
c.1496T>C (p.Leu499Ser)
c.1379T>C (p.Leu460Ser)
c.1757T>C (p.Leu586Ser)
c.1490T>C (p.Leu497Ser)
c.698T>C (p.Leu233Ser)
n.1918T>C
 dbSNP
8g.38416054A>TCA370731919FGFR1c.1670T>A (p.Leu557Ter)
c.1658T>A (p.Leu553Ter)
n.2563T>A
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n.360T>A
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n.2358T>A
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c.*1316T>A (n.*1316T>A)
c.*1637T>A (n.*1637T>A)
n.3164T>A
c.1397T>A (p.Leu466Ter)
c.1640T>A (p.Leu547Ter)
c.*720T>A (n.*720T>A)
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c.1664T>A (p.Leu555Ter)
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c.1547T>A (n.1547T>A)
n.3949T>A
n.1192T>A
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c.1646T>A (p.Leu549Ter)
c.1769T>A (p.Leu590Ter)
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c.698T>A (p.Leu233Ter)
n.1918T>A
8g.38416055A=CA1777535563FGFR1c.1669T= (p.Leu557=)
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c.1546T= (n.1546T=)
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c.*564T= (n.*564T=)
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c.1768T= (p.Leu590=)
c.1501T= (p.Leu501=)
c.1495T= (p.Leu499=)
c.1378T= (p.Leu460=)
c.1756T= (p.Leu586=)
c.1489T= (p.Leu497=)
c.697T= (p.Leu233=)
n.1917T=
8g.38416055A>CCA370731920FGFR1c.1669T>G (p.Leu557Val)
c.1657T>G (p.Leu553Val)
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c.*564T>G (n.*564T>G)
c.1645T>G (p.Leu549Val)
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n.1917T>G
 dbSNP
8g.38416055A>GCA4718297FGFR1c.1669T>C (p.Leu557=)
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n.2562T>C
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c.1645T>C (p.Leu549=)
c.1768T>C (p.Leu590=)
c.1501T>C (p.Leu501=)
c.1495T>C (p.Leu499=)
c.1378T>C (p.Leu460=)
c.1756T>C (p.Leu586=)
c.1489T>C (p.Leu497=)
c.697T>C (p.Leu233=)
n.1917T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38416055A>TCA370731921FGFR1c.1669T>A (p.Leu557Met)
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n.1191T>A
n.215T>A
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.1645T>A (p.Leu549Met)
c.1768T>A (p.Leu590Met)
c.1501T>A (p.Leu501Met)
c.1495T>A (p.Leu499Met)
c.1378T>A (p.Leu460Met)
c.1756T>A (p.Leu586Met)
c.1489T>A (p.Leu497Met)
c.697T>A (p.Leu233Met)
n.1917T>A
 dbSNP
8g.38416056G>ACA460396581FGFR1c.1668C>T (p.Pro556=)
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c.1500C>T (p.Pro500=)
c.1494C>T (p.Pro498=)
c.1377C>T (p.Pro459=)
c.1755C>T (p.Pro585=)
c.1488C>T (p.Pro496=)
c.696C>T (p.Pro232=)
n.1916C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38416056G>CCA460396582FGFR1c.1668C>G (p.Pro556=)
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n.1916C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.38416056G=CA1777535564FGFR1c.1668C= (p.Pro556=)
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c.1755C= (p.Pro585=)
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8g.38416056G>TCA460396584FGFR1c.1668C>A (p.Pro556=)
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c.1644C>A (p.Pro548=)
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c.1500C>A (p.Pro500=)
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c.1755C>A (p.Pro585=)
c.1488C>A (p.Pro496=)
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n.1916C>A
 dbSNP
8g.38416057G>ACA370731922FGFR1c.1667C>T (p.Pro556Leu)
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n.1915C>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.38416057G>CCA370731923FGFR1c.1667C>G (p.Pro556Arg)
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c.1376C>G (p.Pro459Arg)
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n.1915C>G
 dbSNP
8g.38416057G=CA1777535565FGFR1c.1667C= (p.Pro556=)
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c.1847C= (p.Pro616=)
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c.*1634C= (n.*1634C=)
n.3161C=
c.1394C= (p.Pro465=)
c.1637C= (p.Pro546=)
c.*717C= (n.*717C=)
c.1400C= (p.Pro467=)
c.1661C= (p.Pro554=)
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n.1189C=
n.213C=
c.*562C= (n.*562C=)
c.1643C= (p.Pro548=)
c.1766C= (p.Pro589=)
c.1499C= (p.Pro500=)
c.1493C= (p.Pro498=)
c.1376C= (p.Pro459=)
c.1754C= (p.Pro585=)
c.1487C= (p.Pro496=)
c.695C= (p.Pro232=)
n.1915C=
8g.38416057G>TCA370731924FGFR1c.1667C>A (p.Pro556His)
c.1655C>A (p.Pro552His)
n.2560C>A
n.489C>A
n.357C>A
c.1847C>A (p.Pro616His)
n.2355C>A
c.1388C>A (p.Pro463His)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.*1634C>A (n.*1634C>A)
n.3161C>A
c.1394C>A (p.Pro465His)
c.1637C>A (p.Pro546His)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.1400C>A (p.Pro467His)
c.1661C>A (p.Pro554His)
c.1760C>A (p.Pro587His)
c.1544C>A (n.1544C>A)
n.3946C>A
n.1189C>A
n.213C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.1643C>A (p.Pro548His)
c.1766C>A (p.Pro589His)
c.1499C>A (p.Pro500His)
c.1493C>A (p.Pro498His)
c.1376C>A (p.Pro459His)
c.1754C>A (p.Pro585His)
c.1487C>A (p.Pro496His)
c.695C>A (p.Pro232His)
n.1915C>A
8g.38416058G>ACA370731925FGFR1c.1666C>T (p.Pro556Ser)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
n.2559C>T
n.488C>T
n.356C>T
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n.2354C>T
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c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
n.3160C>T
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.*716C>T (n.*716C>T)
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c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1543C>T (n.1543C>T)
n.3945C>T
n.1188C>T
n.212C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.1914C>T
 dbSNP
8g.38416058G>CCA370731926FGFR1c.1666C>G (p.Pro556Ala)
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c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
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c.1753C>G (p.Pro585Ala)
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c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.1914C>G
 dbSNP
8g.38416058G=CA1777535566FGFR1c.1666C= (p.Pro556=)
c.1654C= (p.Pro552=)
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c.1375C= (p.Pro459=)
c.1753C= (p.Pro585=)
c.1486C= (p.Pro496=)
c.694C= (p.Pro232=)
n.1914C=
8g.38416058G>TCA370731927FGFR1c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
n.2559C>A
n.488C>A
n.356C>A
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
n.2354C>A
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
n.3160C>A
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1543C>A (n.1543C>A)
n.3945C>A
n.1188C>A
n.212C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.1914C>A
 gnomAD v4
8g.38416059A>CCA460396588FGFR1c.1665T>G (p.Gly555=)
c.1653T>G (p.Gly551=)
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 dbSNP

Number of alleles fetched