Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.38415818G>A | CA175139713 | FGFR1 | c.1854+52C>T (n.1854+52C>T) c.1842+52C>T (n.1842+52C>T) n.2747+52C>T n.676+52C>T n.544+52C>T c.2034+52C>T (n.2034+52C>T) n.2542+52C>T c.1575+52C>T (n.1575+52C>T) c.*1500+52C>T (n.*1500+52C>T) c.*1821+52C>T (n.*1821+52C>T) n.3348+52C>T c.1581+52C>T (n.1581+52C>T) c.1824+52C>T (n.1824+52C>T) c.*904+52C>T (n.*904+52C>T) c.1587+52C>T (n.1587+52C>T) c.1848+52C>T (n.1848+52C>T) c.1947+52C>T (n.1947+52C>T) n.4133+52C>T n.1376+52C>T c.54+52C>T (n.54+52C>T) n.400+52C>T c.*749+52C>T (n.*749+52C>T) c.1830+52C>T (n.1830+52C>T) c.1953+52C>T (n.1953+52C>T) c.1686+52C>T (n.1686+52C>T) c.1680+52C>T (n.1680+52C>T) c.1563+52C>T (n.1563+52C>T) c.1941+52C>T (n.1941+52C>T) c.1674+52C>T (n.1674+52C>T) c.882+52C>T (n.882+52C>T) n.2127+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38415818G= | CA1777535460 | FGFR1 | c.1854+52C= (n.1854+52C=) c.1842+52C= (n.1842+52C=) n.2747+52C= n.676+52C= n.544+52C= c.2034+52C= (n.2034+52C=) n.2542+52C= c.1575+52C= (n.1575+52C=) c.*1500+52C= (n.*1500+52C=) c.*1821+52C= (n.*1821+52C=) n.3348+52C= c.1581+52C= (n.1581+52C=) c.1824+52C= (n.1824+52C=) c.*904+52C= (n.*904+52C=) c.1587+52C= (n.1587+52C=) c.1848+52C= (n.1848+52C=) c.1947+52C= (n.1947+52C=) n.4133+52C= n.1376+52C= c.54+52C= (n.54+52C=) n.400+52C= c.*749+52C= (n.*749+52C=) c.1830+52C= (n.1830+52C=) c.1953+52C= (n.1953+52C=) c.1686+52C= (n.1686+52C=) c.1680+52C= (n.1680+52C=) c.1563+52C= (n.1563+52C=) c.1941+52C= (n.1941+52C=) c.1674+52C= (n.1674+52C=) c.882+52C= (n.882+52C=) n.2127+27C= | |
8 | g.38415818G>T | CA2686967141 | FGFR1 | c.1854+52C>A (n.1854+52C>A) c.1842+52C>A (n.1842+52C>A) n.2747+52C>A n.676+52C>A n.544+52C>A c.2034+52C>A (n.2034+52C>A) n.2542+52C>A c.1575+52C>A (n.1575+52C>A) c.*1500+52C>A (n.*1500+52C>A) c.*1821+52C>A (n.*1821+52C>A) n.3348+52C>A c.1581+52C>A (n.1581+52C>A) c.1824+52C>A (n.1824+52C>A) c.*904+52C>A (n.*904+52C>A) c.1587+52C>A (n.1587+52C>A) c.1848+52C>A (n.1848+52C>A) c.1947+52C>A (n.1947+52C>A) n.4133+52C>A n.1376+52C>A c.54+52C>A (n.54+52C>A) n.400+52C>A c.*749+52C>A (n.*749+52C>A) c.1830+52C>A (n.1830+52C>A) c.1953+52C>A (n.1953+52C>A) c.1686+52C>A (n.1686+52C>A) c.1680+52C>A (n.1680+52C>A) c.1563+52C>A (n.1563+52C>A) c.1941+52C>A (n.1941+52C>A) c.1674+52C>A (n.1674+52C>A) c.882+52C>A (n.882+52C>A) n.2127+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38415819G>A | CA1777535462 | FGFR1 | c.1854+51C>T (n.1854+51C>T) c.1842+51C>T (n.1842+51C>T) n.2747+51C>T n.676+51C>T n.544+51C>T c.2034+51C>T (n.2034+51C>T) n.2542+51C>T c.1575+51C>T (n.1575+51C>T) c.*1500+51C>T (n.*1500+51C>T) c.*1821+51C>T (n.*1821+51C>T) n.3348+51C>T c.1581+51C>T (n.1581+51C>T) c.1824+51C>T (n.1824+51C>T) c.*904+51C>T (n.*904+51C>T) c.1587+51C>T (n.1587+51C>T) c.1848+51C>T (n.1848+51C>T) c.1947+51C>T (n.1947+51C>T) n.4133+51C>T n.1376+51C>T c.54+51C>T (n.54+51C>T) n.400+51C>T c.*749+51C>T (n.*749+51C>T) c.1830+51C>T (n.1830+51C>T) c.1953+51C>T (n.1953+51C>T) c.1686+51C>T (n.1686+51C>T) c.1680+51C>T (n.1680+51C>T) c.1563+51C>T (n.1563+51C>T) c.1941+51C>T (n.1941+51C>T) c.1674+51C>T (n.1674+51C>T) c.882+51C>T (n.882+51C>T) n.2127+26C>T | dbSNP |
8 | g.38415819G>C | CA2716774703 | FGFR1 | c.1854+51C>G (n.1854+51C>G) c.1842+51C>G (n.1842+51C>G) n.2747+51C>G n.676+51C>G n.544+51C>G c.2034+51C>G (n.2034+51C>G) n.2542+51C>G c.1575+51C>G (n.1575+51C>G) c.*1500+51C>G (n.*1500+51C>G) c.*1821+51C>G (n.*1821+51C>G) n.3348+51C>G c.1581+51C>G (n.1581+51C>G) c.1824+51C>G (n.1824+51C>G) c.*904+51C>G (n.*904+51C>G) c.1587+51C>G (n.1587+51C>G) c.1848+51C>G (n.1848+51C>G) c.1947+51C>G (n.1947+51C>G) n.4133+51C>G n.1376+51C>G c.54+51C>G (n.54+51C>G) n.400+51C>G c.*749+51C>G (n.*749+51C>G) c.1830+51C>G (n.1830+51C>G) c.1953+51C>G (n.1953+51C>G) c.1686+51C>G (n.1686+51C>G) c.1680+51C>G (n.1680+51C>G) c.1563+51C>G (n.1563+51C>G) c.1941+51C>G (n.1941+51C>G) c.1674+51C>G (n.1674+51C>G) c.882+51C>G (n.882+51C>G) n.2127+26C>G | dbSNP |
8 | g.38415819G= | CA1777535461 | FGFR1 | c.1854+51C= (n.1854+51C=) c.1842+51C= (n.1842+51C=) n.2747+51C= n.676+51C= n.544+51C= c.2034+51C= (n.2034+51C=) n.2542+51C= c.1575+51C= (n.1575+51C=) c.*1500+51C= (n.*1500+51C=) c.*1821+51C= (n.*1821+51C=) n.3348+51C= c.1581+51C= (n.1581+51C=) c.1824+51C= (n.1824+51C=) c.*904+51C= (n.*904+51C=) c.1587+51C= (n.1587+51C=) c.1848+51C= (n.1848+51C=) c.1947+51C= (n.1947+51C=) n.4133+51C= n.1376+51C= c.54+51C= (n.54+51C=) n.400+51C= c.*749+51C= (n.*749+51C=) c.1830+51C= (n.1830+51C=) c.1953+51C= (n.1953+51C=) c.1686+51C= (n.1686+51C=) c.1680+51C= (n.1680+51C=) c.1563+51C= (n.1563+51C=) c.1941+51C= (n.1941+51C=) c.1674+51C= (n.1674+51C=) c.882+51C= (n.882+51C=) n.2127+26C= | |
8 | g.38415819G>T | CA2716774702 | FGFR1 | c.1854+51C>A (n.1854+51C>A) c.1842+51C>A (n.1842+51C>A) n.2747+51C>A n.676+51C>A n.544+51C>A c.2034+51C>A (n.2034+51C>A) n.2542+51C>A c.1575+51C>A (n.1575+51C>A) c.*1500+51C>A (n.*1500+51C>A) c.*1821+51C>A (n.*1821+51C>A) n.3348+51C>A c.1581+51C>A (n.1581+51C>A) c.1824+51C>A (n.1824+51C>A) c.*904+51C>A (n.*904+51C>A) c.1587+51C>A (n.1587+51C>A) c.1848+51C>A (n.1848+51C>A) c.1947+51C>A (n.1947+51C>A) n.4133+51C>A n.1376+51C>A c.54+51C>A (n.54+51C>A) n.400+51C>A c.*749+51C>A (n.*749+51C>A) c.1830+51C>A (n.1830+51C>A) c.1953+51C>A (n.1953+51C>A) c.1686+51C>A (n.1686+51C>A) c.1680+51C>A (n.1680+51C>A) c.1563+51C>A (n.1563+51C>A) c.1941+51C>A (n.1941+51C>A) c.1674+51C>A (n.1674+51C>A) c.882+51C>A (n.882+51C>A) n.2127+26C>A | dbSNP |
8 | g.38415820G>A | CA1777535464 | FGFR1 | c.1854+50C>T (n.1854+50C>T) c.1842+50C>T (n.1842+50C>T) n.2747+50C>T n.676+50C>T n.544+50C>T c.2034+50C>T (n.2034+50C>T) n.2542+50C>T c.1575+50C>T (n.1575+50C>T) c.*1500+50C>T (n.*1500+50C>T) c.*1821+50C>T (n.*1821+50C>T) n.3348+50C>T c.1581+50C>T (n.1581+50C>T) c.1824+50C>T (n.1824+50C>T) c.*904+50C>T (n.*904+50C>T) c.1587+50C>T (n.1587+50C>T) c.1848+50C>T (n.1848+50C>T) c.1947+50C>T (n.1947+50C>T) n.4133+50C>T n.1376+50C>T c.54+50C>T (n.54+50C>T) n.400+50C>T c.*749+50C>T (n.*749+50C>T) c.1830+50C>T (n.1830+50C>T) c.1953+50C>T (n.1953+50C>T) c.1686+50C>T (n.1686+50C>T) c.1680+50C>T (n.1680+50C>T) c.1563+50C>T (n.1563+50C>T) c.1941+50C>T (n.1941+50C>T) c.1674+50C>T (n.1674+50C>T) c.882+50C>T (n.882+50C>T) n.2127+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38415820G>C | CA2716672820 | FGFR1 | c.1854+50C>G (n.1854+50C>G) c.1842+50C>G (n.1842+50C>G) n.2747+50C>G n.676+50C>G n.544+50C>G c.2034+50C>G (n.2034+50C>G) n.2542+50C>G c.1575+50C>G (n.1575+50C>G) c.*1500+50C>G (n.*1500+50C>G) c.*1821+50C>G (n.*1821+50C>G) n.3348+50C>G c.1581+50C>G (n.1581+50C>G) c.1824+50C>G (n.1824+50C>G) c.*904+50C>G (n.*904+50C>G) c.1587+50C>G (n.1587+50C>G) c.1848+50C>G (n.1848+50C>G) c.1947+50C>G (n.1947+50C>G) n.4133+50C>G n.1376+50C>G c.54+50C>G (n.54+50C>G) n.400+50C>G c.*749+50C>G (n.*749+50C>G) c.1830+50C>G (n.1830+50C>G) c.1953+50C>G (n.1953+50C>G) c.1686+50C>G (n.1686+50C>G) c.1680+50C>G (n.1680+50C>G) c.1563+50C>G (n.1563+50C>G) c.1941+50C>G (n.1941+50C>G) c.1674+50C>G (n.1674+50C>G) c.882+50C>G (n.882+50C>G) n.2127+25C>G | dbSNP |
8 | g.38415820G= | CA1777535463 | FGFR1 | c.1854+50C= (n.1854+50C=) c.1842+50C= (n.1842+50C=) n.2747+50C= n.676+50C= n.544+50C= c.2034+50C= (n.2034+50C=) n.2542+50C= c.1575+50C= (n.1575+50C=) c.*1500+50C= (n.*1500+50C=) c.*1821+50C= (n.*1821+50C=) n.3348+50C= c.1581+50C= (n.1581+50C=) c.1824+50C= (n.1824+50C=) c.*904+50C= (n.*904+50C=) c.1587+50C= (n.1587+50C=) c.1848+50C= (n.1848+50C=) c.1947+50C= (n.1947+50C=) n.4133+50C= n.1376+50C= c.54+50C= (n.54+50C=) n.400+50C= c.*749+50C= (n.*749+50C=) c.1830+50C= (n.1830+50C=) c.1953+50C= (n.1953+50C=) c.1686+50C= (n.1686+50C=) c.1680+50C= (n.1680+50C=) c.1563+50C= (n.1563+50C=) c.1941+50C= (n.1941+50C=) c.1674+50C= (n.1674+50C=) c.882+50C= (n.882+50C=) n.2127+25C= | |
8 | g.38415820G>T | CA581431229 | FGFR1 | c.1854+50C>A (n.1854+50C>A) c.1842+50C>A (n.1842+50C>A) n.2747+50C>A n.676+50C>A n.544+50C>A c.2034+50C>A (n.2034+50C>A) n.2542+50C>A c.1575+50C>A (n.1575+50C>A) c.*1500+50C>A (n.*1500+50C>A) c.*1821+50C>A (n.*1821+50C>A) n.3348+50C>A c.1581+50C>A (n.1581+50C>A) c.1824+50C>A (n.1824+50C>A) c.*904+50C>A (n.*904+50C>A) c.1587+50C>A (n.1587+50C>A) c.1848+50C>A (n.1848+50C>A) c.1947+50C>A (n.1947+50C>A) n.4133+50C>A n.1376+50C>A c.54+50C>A (n.54+50C>A) n.400+50C>A c.*749+50C>A (n.*749+50C>A) c.1830+50C>A (n.1830+50C>A) c.1953+50C>A (n.1953+50C>A) c.1686+50C>A (n.1686+50C>A) c.1680+50C>A (n.1680+50C>A) c.1563+50C>A (n.1563+50C>A) c.1941+50C>A (n.1941+50C>A) c.1674+50C>A (n.1674+50C>A) c.882+50C>A (n.882+50C>A) n.2127+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38415820_38415821insT | CA1777535465 | FGFR1 | c.1854+49_1854+50insA (n.1854+49_1854+50insA) c.1842+49_1842+50insA (n.1842+49_1842+50insA) n.2747+49_2747+50insA n.676+49_676+50insA n.544+49_544+50insA c.2034+49_2034+50insA (n.2034+49_2034+50insA) n.2542+49_2542+50insA c.1575+49_1575+50insA (n.1575+49_1575+50insA) c.*1500+49_*1500+50insA (n.*1500+49_*1500+50insA) c.*1821+49_*1821+50insA (n.*1821+49_*1821+50insA) n.3348+49_3348+50insA c.1581+49_1581+50insA (n.1581+49_1581+50insA) c.1824+49_1824+50insA (n.1824+49_1824+50insA) c.*904+49_*904+50insA (n.*904+49_*904+50insA) c.1587+49_1587+50insA (n.1587+49_1587+50insA) c.1848+49_1848+50insA (n.1848+49_1848+50insA) c.1947+49_1947+50insA (n.1947+49_1947+50insA) n.4133+49_4133+50insA n.1376+49_1376+50insA c.54+49_54+50insA (n.54+49_54+50insA) n.400+49_400+50insA c.*749+49_*749+50insA (n.*749+49_*749+50insA) c.1830+49_1830+50insA (n.1830+49_1830+50insA) c.1953+49_1953+50insA (n.1953+49_1953+50insA) c.1686+49_1686+50insA (n.1686+49_1686+50insA) c.1680+49_1680+50insA (n.1680+49_1680+50insA) c.1563+49_1563+50insA (n.1563+49_1563+50insA) c.1941+49_1941+50insA (n.1941+49_1941+50insA) c.1674+49_1674+50insA (n.1674+49_1674+50insA) c.882+49_882+50insA (n.882+49_882+50insA) n.2127+24_2127+25insA | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38415821G>A | CA175139719 | FGFR1 | c.1854+49C>T (n.1854+49C>T) c.1842+49C>T (n.1842+49C>T) n.2747+49C>T n.676+49C>T n.544+49C>T c.2034+49C>T (n.2034+49C>T) n.2542+49C>T c.1575+49C>T (n.1575+49C>T) c.*1500+49C>T (n.*1500+49C>T) c.*1821+49C>T (n.*1821+49C>T) n.3348+49C>T c.1581+49C>T (n.1581+49C>T) c.1824+49C>T (n.1824+49C>T) c.*904+49C>T (n.*904+49C>T) c.1587+49C>T (n.1587+49C>T) c.1848+49C>T (n.1848+49C>T) c.1947+49C>T (n.1947+49C>T) n.4133+49C>T n.1376+49C>T c.54+49C>T (n.54+49C>T) n.400+49C>T c.*749+49C>T (n.*749+49C>T) c.1830+49C>T (n.1830+49C>T) c.1953+49C>T (n.1953+49C>T) c.1686+49C>T (n.1686+49C>T) c.1680+49C>T (n.1680+49C>T) c.1563+49C>T (n.1563+49C>T) c.1941+49C>T (n.1941+49C>T) c.1674+49C>T (n.1674+49C>T) c.882+49C>T (n.882+49C>T) n.2127+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38415821G= | CA1777535466 | FGFR1 | c.1854+49C= (n.1854+49C=) c.1842+49C= (n.1842+49C=) n.2747+49C= n.676+49C= n.544+49C= c.2034+49C= (n.2034+49C=) n.2542+49C= c.1575+49C= (n.1575+49C=) c.*1500+49C= (n.*1500+49C=) c.*1821+49C= (n.*1821+49C=) n.3348+49C= c.1581+49C= (n.1581+49C=) c.1824+49C= (n.1824+49C=) c.*904+49C= (n.*904+49C=) c.1587+49C= (n.1587+49C=) c.1848+49C= (n.1848+49C=) c.1947+49C= (n.1947+49C=) n.4133+49C= n.1376+49C= c.54+49C= (n.54+49C=) n.400+49C= c.*749+49C= (n.*749+49C=) c.1830+49C= (n.1830+49C=) c.1953+49C= (n.1953+49C=) c.1686+49C= (n.1686+49C=) c.1680+49C= (n.1680+49C=) c.1563+49C= (n.1563+49C=) c.1941+49C= (n.1941+49C=) c.1674+49C= (n.1674+49C=) c.882+49C= (n.882+49C=) n.2127+24C= | |
8 | g.38415821G>T | CA2579146228 | FGFR1 | c.1854+49C>A (n.1854+49C>A) c.1842+49C>A (n.1842+49C>A) n.2747+49C>A n.676+49C>A n.544+49C>A c.2034+49C>A (n.2034+49C>A) n.2542+49C>A c.1575+49C>A (n.1575+49C>A) c.*1500+49C>A (n.*1500+49C>A) c.*1821+49C>A (n.*1821+49C>A) n.3348+49C>A c.1581+49C>A (n.1581+49C>A) c.1824+49C>A (n.1824+49C>A) c.*904+49C>A (n.*904+49C>A) c.1587+49C>A (n.1587+49C>A) c.1848+49C>A (n.1848+49C>A) c.1947+49C>A (n.1947+49C>A) n.4133+49C>A n.1376+49C>A c.54+49C>A (n.54+49C>A) n.400+49C>A c.*749+49C>A (n.*749+49C>A) c.1830+49C>A (n.1830+49C>A) c.1953+49C>A (n.1953+49C>A) c.1686+49C>A (n.1686+49C>A) c.1680+49C>A (n.1680+49C>A) c.1563+49C>A (n.1563+49C>A) c.1941+49C>A (n.1941+49C>A) c.1674+49C>A (n.1674+49C>A) c.882+49C>A (n.882+49C>A) n.2127+24C>A | dbSNP |
8 | g.38415822C>A | CA2716774705 | FGFR1 | c.1854+48G>T (n.1854+48G>T) c.1842+48G>T (n.1842+48G>T) n.2747+48G>T n.676+48G>T n.544+48G>T c.2034+48G>T (n.2034+48G>T) n.2542+48G>T c.1575+48G>T (n.1575+48G>T) c.*1500+48G>T (n.*1500+48G>T) c.*1821+48G>T (n.*1821+48G>T) n.3348+48G>T c.1581+48G>T (n.1581+48G>T) c.1824+48G>T (n.1824+48G>T) c.*904+48G>T (n.*904+48G>T) c.1587+48G>T (n.1587+48G>T) c.1848+48G>T (n.1848+48G>T) c.1947+48G>T (n.1947+48G>T) n.4133+48G>T n.1376+48G>T c.54+48G>T (n.54+48G>T) n.400+48G>T c.*749+48G>T (n.*749+48G>T) c.1830+48G>T (n.1830+48G>T) c.1953+48G>T (n.1953+48G>T) c.1686+48G>T (n.1686+48G>T) c.1680+48G>T (n.1680+48G>T) c.1563+48G>T (n.1563+48G>T) c.1941+48G>T (n.1941+48G>T) c.1674+48G>T (n.1674+48G>T) c.882+48G>T (n.882+48G>T) n.2127+23G>T | dbSNP |
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8 | g.38415822C>G | CA1112899450 | FGFR1 | c.1854+48G>C (n.1854+48G>C) c.1842+48G>C (n.1842+48G>C) n.2747+48G>C n.676+48G>C n.544+48G>C c.2034+48G>C (n.2034+48G>C) n.2542+48G>C c.1575+48G>C (n.1575+48G>C) c.*1500+48G>C (n.*1500+48G>C) c.*1821+48G>C (n.*1821+48G>C) n.3348+48G>C c.1581+48G>C (n.1581+48G>C) c.1824+48G>C (n.1824+48G>C) c.*904+48G>C (n.*904+48G>C) c.1587+48G>C (n.1587+48G>C) c.1848+48G>C (n.1848+48G>C) c.1947+48G>C (n.1947+48G>C) n.4133+48G>C n.1376+48G>C c.54+48G>C (n.54+48G>C) n.400+48G>C c.*749+48G>C (n.*749+48G>C) c.1830+48G>C (n.1830+48G>C) c.1953+48G>C (n.1953+48G>C) c.1686+48G>C (n.1686+48G>C) c.1680+48G>C (n.1680+48G>C) c.1563+48G>C (n.1563+48G>C) c.1941+48G>C (n.1941+48G>C) c.1674+48G>C (n.1674+48G>C) c.882+48G>C (n.882+48G>C) n.2127+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38415823T>A | CA2717028284 | FGFR1 | c.1854+47A>T (n.1854+47A>T) c.1842+47A>T (n.1842+47A>T) n.2747+47A>T n.676+47A>T n.544+47A>T c.2034+47A>T (n.2034+47A>T) n.2542+47A>T c.1575+47A>T (n.1575+47A>T) c.*1500+47A>T (n.*1500+47A>T) c.*1821+47A>T (n.*1821+47A>T) n.3348+47A>T c.1581+47A>T (n.1581+47A>T) c.1824+47A>T (n.1824+47A>T) c.*904+47A>T (n.*904+47A>T) c.1587+47A>T (n.1587+47A>T) c.1848+47A>T (n.1848+47A>T) c.1947+47A>T (n.1947+47A>T) n.4133+47A>T n.1376+47A>T c.54+47A>T (n.54+47A>T) n.400+47A>T c.*749+47A>T (n.*749+47A>T) c.1830+47A>T (n.1830+47A>T) c.1953+47A>T (n.1953+47A>T) c.1686+47A>T (n.1686+47A>T) c.1680+47A>T (n.1680+47A>T) c.1563+47A>T (n.1563+47A>T) c.1941+47A>T (n.1941+47A>T) c.1674+47A>T (n.1674+47A>T) c.882+47A>T (n.882+47A>T) n.2127+22A>T | dbSNP |
8 | g.38415824C>T | CA2717028286 | FGFR1 | c.1854+46G>A (n.1854+46G>A) c.1842+46G>A (n.1842+46G>A) n.2747+46G>A n.676+46G>A n.544+46G>A c.2034+46G>A (n.2034+46G>A) n.2542+46G>A c.1575+46G>A (n.1575+46G>A) c.*1500+46G>A (n.*1500+46G>A) c.*1821+46G>A (n.*1821+46G>A) n.3348+46G>A c.1581+46G>A (n.1581+46G>A) c.1824+46G>A (n.1824+46G>A) c.*904+46G>A (n.*904+46G>A) c.1587+46G>A (n.1587+46G>A) c.1848+46G>A (n.1848+46G>A) c.1947+46G>A (n.1947+46G>A) n.4133+46G>A n.1376+46G>A c.54+46G>A (n.54+46G>A) n.400+46G>A c.*749+46G>A (n.*749+46G>A) c.1830+46G>A (n.1830+46G>A) c.1953+46G>A (n.1953+46G>A) c.1686+46G>A (n.1686+46G>A) c.1680+46G>A (n.1680+46G>A) c.1563+46G>A (n.1563+46G>A) c.1941+46G>A (n.1941+46G>A) c.1674+46G>A (n.1674+46G>A) c.882+46G>A (n.882+46G>A) n.2127+21G>A | dbSNP |
8 | g.38415825T>C | CA2717028290 | FGFR1 | c.1854+45A>G (n.1854+45A>G) c.1842+45A>G (n.1842+45A>G) n.2747+45A>G n.676+45A>G n.544+45A>G c.2034+45A>G (n.2034+45A>G) n.2542+45A>G c.1575+45A>G (n.1575+45A>G) c.*1500+45A>G (n.*1500+45A>G) c.*1821+45A>G (n.*1821+45A>G) n.3348+45A>G c.1581+45A>G (n.1581+45A>G) c.1824+45A>G (n.1824+45A>G) c.*904+45A>G (n.*904+45A>G) c.1587+45A>G (n.1587+45A>G) c.1848+45A>G (n.1848+45A>G) c.1947+45A>G (n.1947+45A>G) n.4133+45A>G n.1376+45A>G c.54+45A>G (n.54+45A>G) n.400+45A>G c.*749+45A>G (n.*749+45A>G) c.1830+45A>G (n.1830+45A>G) c.1953+45A>G (n.1953+45A>G) c.1686+45A>G (n.1686+45A>G) c.1680+45A>G (n.1680+45A>G) c.1563+45A>G (n.1563+45A>G) c.1941+45A>G (n.1941+45A>G) c.1674+45A>G (n.1674+45A>G) c.882+45A>G (n.882+45A>G) n.2127+20A>G | dbSNP |
8 | g.38415825T>G | CA2717028291 | FGFR1 | c.1854+45A>C (n.1854+45A>C) c.1842+45A>C (n.1842+45A>C) n.2747+45A>C n.676+45A>C n.544+45A>C c.2034+45A>C (n.2034+45A>C) n.2542+45A>C c.1575+45A>C (n.1575+45A>C) c.*1500+45A>C (n.*1500+45A>C) c.*1821+45A>C (n.*1821+45A>C) n.3348+45A>C c.1581+45A>C (n.1581+45A>C) c.1824+45A>C (n.1824+45A>C) c.*904+45A>C (n.*904+45A>C) c.1587+45A>C (n.1587+45A>C) c.1848+45A>C (n.1848+45A>C) c.1947+45A>C (n.1947+45A>C) n.4133+45A>C n.1376+45A>C c.54+45A>C (n.54+45A>C) n.400+45A>C c.*749+45A>C (n.*749+45A>C) c.1830+45A>C (n.1830+45A>C) c.1953+45A>C (n.1953+45A>C) c.1686+45A>C (n.1686+45A>C) c.1680+45A>C (n.1680+45A>C) c.1563+45A>C (n.1563+45A>C) c.1941+45A>C (n.1941+45A>C) c.1674+45A>C (n.1674+45A>C) c.882+45A>C (n.882+45A>C) n.2127+20A>C | dbSNP |
8 | g.38415826G>A | CA2686967149 | FGFR1 | c.1854+44C>T (n.1854+44C>T) c.1842+44C>T (n.1842+44C>T) n.2747+44C>T n.676+44C>T n.544+44C>T c.2034+44C>T (n.2034+44C>T) n.2542+44C>T c.1575+44C>T (n.1575+44C>T) c.*1500+44C>T (n.*1500+44C>T) c.*1821+44C>T (n.*1821+44C>T) n.3348+44C>T c.1581+44C>T (n.1581+44C>T) c.1824+44C>T (n.1824+44C>T) c.*904+44C>T (n.*904+44C>T) c.1587+44C>T (n.1587+44C>T) c.1848+44C>T (n.1848+44C>T) c.1947+44C>T (n.1947+44C>T) n.4133+44C>T n.1376+44C>T c.54+44C>T (n.54+44C>T) n.400+44C>T c.*749+44C>T (n.*749+44C>T) c.1830+44C>T (n.1830+44C>T) c.1953+44C>T (n.1953+44C>T) c.1686+44C>T (n.1686+44C>T) c.1680+44C>T (n.1680+44C>T) c.1563+44C>T (n.1563+44C>T) c.1941+44C>T (n.1941+44C>T) c.1674+44C>T (n.1674+44C>T) c.882+44C>T (n.882+44C>T) n.2127+19C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38415826G>C | CA2717028297 | FGFR1 | c.1854+44C>G (n.1854+44C>G) c.1842+44C>G (n.1842+44C>G) n.2747+44C>G n.676+44C>G n.544+44C>G c.2034+44C>G (n.2034+44C>G) n.2542+44C>G c.1575+44C>G (n.1575+44C>G) c.*1500+44C>G (n.*1500+44C>G) c.*1821+44C>G (n.*1821+44C>G) n.3348+44C>G c.1581+44C>G (n.1581+44C>G) c.1824+44C>G (n.1824+44C>G) c.*904+44C>G (n.*904+44C>G) c.1587+44C>G (n.1587+44C>G) c.1848+44C>G (n.1848+44C>G) c.1947+44C>G (n.1947+44C>G) n.4133+44C>G n.1376+44C>G c.54+44C>G (n.54+44C>G) n.400+44C>G c.*749+44C>G (n.*749+44C>G) c.1830+44C>G (n.1830+44C>G) c.1953+44C>G (n.1953+44C>G) c.1686+44C>G (n.1686+44C>G) c.1680+44C>G (n.1680+44C>G) c.1563+44C>G (n.1563+44C>G) c.1941+44C>G (n.1941+44C>G) c.1674+44C>G (n.1674+44C>G) c.882+44C>G (n.882+44C>G) n.2127+19C>G | dbSNP |
8 | g.38415826G>T | CA2686967150 | FGFR1 | c.1854+44C>A (n.1854+44C>A) c.1842+44C>A (n.1842+44C>A) n.2747+44C>A n.676+44C>A n.544+44C>A c.2034+44C>A (n.2034+44C>A) n.2542+44C>A c.1575+44C>A (n.1575+44C>A) c.*1500+44C>A (n.*1500+44C>A) c.*1821+44C>A (n.*1821+44C>A) n.3348+44C>A c.1581+44C>A (n.1581+44C>A) c.1824+44C>A (n.1824+44C>A) c.*904+44C>A (n.*904+44C>A) c.1587+44C>A (n.1587+44C>A) c.1848+44C>A (n.1848+44C>A) c.1947+44C>A (n.1947+44C>A) n.4133+44C>A n.1376+44C>A c.54+44C>A (n.54+44C>A) n.400+44C>A c.*749+44C>A (n.*749+44C>A) c.1830+44C>A (n.1830+44C>A) c.1953+44C>A (n.1953+44C>A) c.1686+44C>A (n.1686+44C>A) c.1680+44C>A (n.1680+44C>A) c.1563+44C>A (n.1563+44C>A) c.1941+44C>A (n.1941+44C>A) c.1674+44C>A (n.1674+44C>A) c.882+44C>A (n.882+44C>A) n.2127+19C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38415827T>A | CA2717028300 | FGFR1 | c.1854+43A>T (n.1854+43A>T) c.1842+43A>T (n.1842+43A>T) n.2747+43A>T n.676+43A>T n.544+43A>T c.2034+43A>T (n.2034+43A>T) n.2542+43A>T c.1575+43A>T (n.1575+43A>T) c.*1500+43A>T (n.*1500+43A>T) c.*1821+43A>T (n.*1821+43A>T) n.3348+43A>T c.1581+43A>T (n.1581+43A>T) c.1824+43A>T (n.1824+43A>T) c.*904+43A>T (n.*904+43A>T) c.1587+43A>T (n.1587+43A>T) c.1848+43A>T (n.1848+43A>T) c.1947+43A>T (n.1947+43A>T) n.4133+43A>T n.1376+43A>T c.54+43A>T (n.54+43A>T) n.400+43A>T c.*749+43A>T (n.*749+43A>T) c.1830+43A>T (n.1830+43A>T) c.1953+43A>T (n.1953+43A>T) c.1686+43A>T (n.1686+43A>T) c.1680+43A>T (n.1680+43A>T) c.1563+43A>T (n.1563+43A>T) c.1941+43A>T (n.1941+43A>T) c.1674+43A>T (n.1674+43A>T) c.882+43A>T (n.882+43A>T) n.2127+18A>T | dbSNP |
8 | g.38415827T>C | CA2686967152 | FGFR1 | c.1854+43A>G (n.1854+43A>G) c.1842+43A>G (n.1842+43A>G) n.2747+43A>G n.676+43A>G n.544+43A>G c.2034+43A>G (n.2034+43A>G) n.2542+43A>G c.1575+43A>G (n.1575+43A>G) c.*1500+43A>G (n.*1500+43A>G) c.*1821+43A>G (n.*1821+43A>G) n.3348+43A>G c.1581+43A>G (n.1581+43A>G) c.1824+43A>G (n.1824+43A>G) c.*904+43A>G (n.*904+43A>G) c.1587+43A>G (n.1587+43A>G) c.1848+43A>G (n.1848+43A>G) c.1947+43A>G (n.1947+43A>G) n.4133+43A>G n.1376+43A>G c.54+43A>G (n.54+43A>G) n.400+43A>G c.*749+43A>G (n.*749+43A>G) c.1830+43A>G (n.1830+43A>G) c.1953+43A>G (n.1953+43A>G) c.1686+43A>G (n.1686+43A>G) c.1680+43A>G (n.1680+43A>G) c.1563+43A>G (n.1563+43A>G) c.1941+43A>G (n.1941+43A>G) c.1674+43A>G (n.1674+43A>G) c.882+43A>G (n.882+43A>G) n.2127+18A>G | gnomAD v4 |
8 | g.38415827T>G | CA2717028301 | FGFR1 | c.1854+43A>C (n.1854+43A>C) c.1842+43A>C (n.1842+43A>C) n.2747+43A>C n.676+43A>C n.544+43A>C c.2034+43A>C (n.2034+43A>C) n.2542+43A>C c.1575+43A>C (n.1575+43A>C) c.*1500+43A>C (n.*1500+43A>C) c.*1821+43A>C (n.*1821+43A>C) n.3348+43A>C c.1581+43A>C (n.1581+43A>C) c.1824+43A>C (n.1824+43A>C) c.*904+43A>C (n.*904+43A>C) c.1587+43A>C (n.1587+43A>C) c.1848+43A>C (n.1848+43A>C) c.1947+43A>C (n.1947+43A>C) n.4133+43A>C n.1376+43A>C c.54+43A>C (n.54+43A>C) n.400+43A>C c.*749+43A>C (n.*749+43A>C) c.1830+43A>C (n.1830+43A>C) c.1953+43A>C (n.1953+43A>C) c.1686+43A>C (n.1686+43A>C) c.1680+43A>C (n.1680+43A>C) c.1563+43A>C (n.1563+43A>C) c.1941+43A>C (n.1941+43A>C) c.1674+43A>C (n.1674+43A>C) c.882+43A>C (n.882+43A>C) n.2127+18A>C | dbSNP |
8 | g.38415829C>A | CA2716656877 | FGFR1 | c.1854+41G>T (n.1854+41G>T) c.1842+41G>T (n.1842+41G>T) n.2747+41G>T n.676+41G>T n.544+41G>T c.2034+41G>T (n.2034+41G>T) n.2542+41G>T c.1575+41G>T (n.1575+41G>T) c.*1500+41G>T (n.*1500+41G>T) c.*1821+41G>T (n.*1821+41G>T) n.3348+41G>T c.1581+41G>T (n.1581+41G>T) c.1824+41G>T (n.1824+41G>T) c.*904+41G>T (n.*904+41G>T) c.1587+41G>T (n.1587+41G>T) c.1848+41G>T (n.1848+41G>T) c.1947+41G>T (n.1947+41G>T) n.4133+41G>T n.1376+41G>T c.54+41G>T (n.54+41G>T) n.400+41G>T c.*749+41G>T (n.*749+41G>T) c.1830+41G>T (n.1830+41G>T) c.1953+41G>T (n.1953+41G>T) c.1686+41G>T (n.1686+41G>T) c.1680+41G>T (n.1680+41G>T) c.1563+41G>T (n.1563+41G>T) c.1941+41G>T (n.1941+41G>T) c.1674+41G>T (n.1674+41G>T) c.882+41G>T (n.882+41G>T) n.2127+16G>T | dbSNP |
8 | g.38415829C= | CA1777535468 | FGFR1 | c.1854+41G= (n.1854+41G=) c.1842+41G= (n.1842+41G=) n.2747+41G= n.676+41G= n.544+41G= c.2034+41G= (n.2034+41G=) n.2542+41G= c.1575+41G= (n.1575+41G=) c.*1500+41G= (n.*1500+41G=) c.*1821+41G= (n.*1821+41G=) n.3348+41G= c.1581+41G= (n.1581+41G=) c.1824+41G= (n.1824+41G=) c.*904+41G= (n.*904+41G=) c.1587+41G= (n.1587+41G=) c.1848+41G= (n.1848+41G=) c.1947+41G= (n.1947+41G=) n.4133+41G= n.1376+41G= c.54+41G= (n.54+41G=) n.400+41G= c.*749+41G= (n.*749+41G=) c.1830+41G= (n.1830+41G=) c.1953+41G= (n.1953+41G=) c.1686+41G= (n.1686+41G=) c.1680+41G= (n.1680+41G=) c.1563+41G= (n.1563+41G=) c.1941+41G= (n.1941+41G=) c.1674+41G= (n.1674+41G=) c.882+41G= (n.882+41G=) n.2127+16G= | |
8 | g.38415829C>G | CA175139722 | FGFR1 | c.1854+41G>C (n.1854+41G>C) c.1842+41G>C (n.1842+41G>C) n.2747+41G>C n.676+41G>C n.544+41G>C c.2034+41G>C (n.2034+41G>C) n.2542+41G>C c.1575+41G>C (n.1575+41G>C) c.*1500+41G>C (n.*1500+41G>C) c.*1821+41G>C (n.*1821+41G>C) n.3348+41G>C c.1581+41G>C (n.1581+41G>C) c.1824+41G>C (n.1824+41G>C) c.*904+41G>C (n.*904+41G>C) c.1587+41G>C (n.1587+41G>C) c.1848+41G>C (n.1848+41G>C) c.1947+41G>C (n.1947+41G>C) n.4133+41G>C n.1376+41G>C c.54+41G>C (n.54+41G>C) n.400+41G>C c.*749+41G>C (n.*749+41G>C) c.1830+41G>C (n.1830+41G>C) c.1953+41G>C (n.1953+41G>C) c.1686+41G>C (n.1686+41G>C) c.1680+41G>C (n.1680+41G>C) c.1563+41G>C (n.1563+41G>C) c.1941+41G>C (n.1941+41G>C) c.1674+41G>C (n.1674+41G>C) c.882+41G>C (n.882+41G>C) n.2127+16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38415829C>T | CA2686967158 | FGFR1 | c.1854+41G>A (n.1854+41G>A) c.1842+41G>A (n.1842+41G>A) n.2747+41G>A n.676+41G>A n.544+41G>A c.2034+41G>A (n.2034+41G>A) n.2542+41G>A c.1575+41G>A (n.1575+41G>A) c.*1500+41G>A (n.*1500+41G>A) c.*1821+41G>A (n.*1821+41G>A) n.3348+41G>A c.1581+41G>A (n.1581+41G>A) c.1824+41G>A (n.1824+41G>A) c.*904+41G>A (n.*904+41G>A) c.1587+41G>A (n.1587+41G>A) c.1848+41G>A (n.1848+41G>A) c.1947+41G>A (n.1947+41G>A) n.4133+41G>A n.1376+41G>A c.54+41G>A (n.54+41G>A) n.400+41G>A c.*749+41G>A (n.*749+41G>A) c.1830+41G>A (n.1830+41G>A) c.1953+41G>A (n.1953+41G>A) c.1686+41G>A (n.1686+41G>A) c.1680+41G>A (n.1680+41G>A) c.1563+41G>A (n.1563+41G>A) c.1941+41G>A (n.1941+41G>A) c.1674+41G>A (n.1674+41G>A) c.882+41G>A (n.882+41G>A) n.2127+16G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38415831del | CA2717028302 | FGFR1 | c.1854+41del (n.1854+41del) c.1842+41del (n.1842+41del) n.2747+41del n.676+41del n.544+41del c.2034+41del (n.2034+41del) n.2542+41del c.1575+41del (n.1575+41del) c.*1500+41del (n.*1500+41del) c.*1821+41del (n.*1821+41del) n.3348+41del c.1581+41del (n.1581+41del) c.1824+41del (n.1824+41del) c.*904+41del (n.*904+41del) c.1587+41del (n.1587+41del) c.1848+41del (n.1848+41del) c.1947+41del (n.1947+41del) n.4133+41del n.1376+41del c.54+41del (n.54+41del) n.400+41del c.*749+41del (n.*749+41del) c.1830+41del (n.1830+41del) c.1953+41del (n.1953+41del) c.1686+41del (n.1686+41del) c.1680+41del (n.1680+41del) c.1563+41del (n.1563+41del) c.1941+41del (n.1941+41del) c.1674+41del (n.1674+41del) c.882+41del (n.882+41del) n.2127+16del | dbSNP |
8 | g.38415830C>A | CA2717028303 | FGFR1 | c.1854+40G>T (n.1854+40G>T) c.1842+40G>T (n.1842+40G>T) n.2747+40G>T n.676+40G>T n.544+40G>T c.2034+40G>T (n.2034+40G>T) n.2542+40G>T c.1575+40G>T (n.1575+40G>T) c.*1500+40G>T (n.*1500+40G>T) c.*1821+40G>T (n.*1821+40G>T) n.3348+40G>T c.1581+40G>T (n.1581+40G>T) c.1824+40G>T (n.1824+40G>T) c.*904+40G>T (n.*904+40G>T) c.1587+40G>T (n.1587+40G>T) c.1848+40G>T (n.1848+40G>T) c.1947+40G>T (n.1947+40G>T) n.4133+40G>T n.1376+40G>T c.54+40G>T (n.54+40G>T) n.400+40G>T c.*749+40G>T (n.*749+40G>T) c.1830+40G>T (n.1830+40G>T) c.1953+40G>T (n.1953+40G>T) c.1686+40G>T (n.1686+40G>T) c.1680+40G>T (n.1680+40G>T) c.1563+40G>T (n.1563+40G>T) c.1941+40G>T (n.1941+40G>T) c.1674+40G>T (n.1674+40G>T) c.882+40G>T (n.882+40G>T) n.2127+15G>T | dbSNP |
8 | g.38415830C>T | CA2717028304 | FGFR1 | c.1854+40G>A (n.1854+40G>A) c.1842+40G>A (n.1842+40G>A) n.2747+40G>A n.676+40G>A n.544+40G>A c.2034+40G>A (n.2034+40G>A) n.2542+40G>A c.1575+40G>A (n.1575+40G>A) c.*1500+40G>A (n.*1500+40G>A) c.*1821+40G>A (n.*1821+40G>A) n.3348+40G>A c.1581+40G>A (n.1581+40G>A) c.1824+40G>A (n.1824+40G>A) c.*904+40G>A (n.*904+40G>A) c.1587+40G>A (n.1587+40G>A) c.1848+40G>A (n.1848+40G>A) c.1947+40G>A (n.1947+40G>A) n.4133+40G>A n.1376+40G>A c.54+40G>A (n.54+40G>A) n.400+40G>A c.*749+40G>A (n.*749+40G>A) c.1830+40G>A (n.1830+40G>A) c.1953+40G>A (n.1953+40G>A) c.1686+40G>A (n.1686+40G>A) c.1680+40G>A (n.1680+40G>A) c.1563+40G>A (n.1563+40G>A) c.1941+40G>A (n.1941+40G>A) c.1674+40G>A (n.1674+40G>A) c.882+40G>A (n.882+40G>A) n.2127+15G>A | dbSNP |
8 | g.38415831C>A | CA2686967160 | FGFR1 | c.1854+39G>T (n.1854+39G>T) c.1842+39G>T (n.1842+39G>T) n.2747+39G>T n.676+39G>T n.544+39G>T c.2034+39G>T (n.2034+39G>T) n.2542+39G>T c.1575+39G>T (n.1575+39G>T) c.*1500+39G>T (n.*1500+39G>T) c.*1821+39G>T (n.*1821+39G>T) n.3348+39G>T c.1581+39G>T (n.1581+39G>T) c.1824+39G>T (n.1824+39G>T) c.*904+39G>T (n.*904+39G>T) c.1587+39G>T (n.1587+39G>T) c.1848+39G>T (n.1848+39G>T) c.1947+39G>T (n.1947+39G>T) n.4133+39G>T n.1376+39G>T c.54+39G>T (n.54+39G>T) n.400+39G>T c.*749+39G>T (n.*749+39G>T) c.1830+39G>T (n.1830+39G>T) c.1953+39G>T (n.1953+39G>T) c.1686+39G>T (n.1686+39G>T) c.1680+39G>T (n.1680+39G>T) c.1563+39G>T (n.1563+39G>T) c.1941+39G>T (n.1941+39G>T) c.1674+39G>T (n.1674+39G>T) c.882+39G>T (n.882+39G>T) n.2127+14G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38415831C>T | CA2686967162 | FGFR1 | c.1854+39G>A (n.1854+39G>A) c.1842+39G>A (n.1842+39G>A) n.2747+39G>A n.676+39G>A n.544+39G>A c.2034+39G>A (n.2034+39G>A) n.2542+39G>A c.1575+39G>A (n.1575+39G>A) c.*1500+39G>A (n.*1500+39G>A) c.*1821+39G>A (n.*1821+39G>A) n.3348+39G>A c.1581+39G>A (n.1581+39G>A) c.1824+39G>A (n.1824+39G>A) c.*904+39G>A (n.*904+39G>A) c.1587+39G>A (n.1587+39G>A) c.1848+39G>A (n.1848+39G>A) c.1947+39G>A (n.1947+39G>A) n.4133+39G>A n.1376+39G>A c.54+39G>A (n.54+39G>A) n.400+39G>A c.*749+39G>A (n.*749+39G>A) c.1830+39G>A (n.1830+39G>A) c.1953+39G>A (n.1953+39G>A) c.1686+39G>A (n.1686+39G>A) c.1680+39G>A (n.1680+39G>A) c.1563+39G>A (n.1563+39G>A) c.1941+39G>A (n.1941+39G>A) c.1674+39G>A (n.1674+39G>A) c.882+39G>A (n.882+39G>A) n.2127+14G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38415832A>C | CA2717028305 | FGFR1 | c.1854+38T>G (n.1854+38T>G) c.1842+38T>G (n.1842+38T>G) n.2747+38T>G n.676+38T>G n.544+38T>G c.2034+38T>G (n.2034+38T>G) n.2542+38T>G c.1575+38T>G (n.1575+38T>G) c.*1500+38T>G (n.*1500+38T>G) c.*1821+38T>G (n.*1821+38T>G) n.3348+38T>G c.1581+38T>G (n.1581+38T>G) c.1824+38T>G (n.1824+38T>G) c.*904+38T>G (n.*904+38T>G) c.1587+38T>G (n.1587+38T>G) c.1848+38T>G (n.1848+38T>G) c.1947+38T>G (n.1947+38T>G) n.4133+38T>G n.1376+38T>G c.54+38T>G (n.54+38T>G) n.400+38T>G c.*749+38T>G (n.*749+38T>G) c.1830+38T>G (n.1830+38T>G) c.1953+38T>G (n.1953+38T>G) c.1686+38T>G (n.1686+38T>G) c.1680+38T>G (n.1680+38T>G) c.1563+38T>G (n.1563+38T>G) c.1941+38T>G (n.1941+38T>G) c.1674+38T>G (n.1674+38T>G) c.882+38T>G (n.882+38T>G) n.2127+13T>G | dbSNP |
8 | g.38415832A>T | CA2579146231 | FGFR1 | c.1854+38T>A (n.1854+38T>A) c.1842+38T>A (n.1842+38T>A) n.2747+38T>A n.676+38T>A n.544+38T>A c.2034+38T>A (n.2034+38T>A) n.2542+38T>A c.1575+38T>A (n.1575+38T>A) c.*1500+38T>A (n.*1500+38T>A) c.*1821+38T>A (n.*1821+38T>A) n.3348+38T>A c.1581+38T>A (n.1581+38T>A) c.1824+38T>A (n.1824+38T>A) c.*904+38T>A (n.*904+38T>A) c.1587+38T>A (n.1587+38T>A) c.1848+38T>A (n.1848+38T>A) c.1947+38T>A (n.1947+38T>A) n.4133+38T>A n.1376+38T>A c.54+38T>A (n.54+38T>A) n.400+38T>A c.*749+38T>A (n.*749+38T>A) c.1830+38T>A (n.1830+38T>A) c.1953+38T>A (n.1953+38T>A) c.1686+38T>A (n.1686+38T>A) c.1680+38T>A (n.1680+38T>A) c.1563+38T>A (n.1563+38T>A) c.1941+38T>A (n.1941+38T>A) c.1674+38T>A (n.1674+38T>A) c.882+38T>A (n.882+38T>A) n.2127+13T>A | dbSNP |
8 | g.38415833C>A | CA2716774707 | FGFR1 | c.1854+37G>T (n.1854+37G>T) c.1842+37G>T (n.1842+37G>T) n.2747+37G>T n.676+37G>T n.544+37G>T c.2034+37G>T (n.2034+37G>T) n.2542+37G>T c.1575+37G>T (n.1575+37G>T) c.*1500+37G>T (n.*1500+37G>T) c.*1821+37G>T (n.*1821+37G>T) n.3348+37G>T c.1581+37G>T (n.1581+37G>T) c.1824+37G>T (n.1824+37G>T) c.*904+37G>T (n.*904+37G>T) c.1587+37G>T (n.1587+37G>T) c.1848+37G>T (n.1848+37G>T) c.1947+37G>T (n.1947+37G>T) n.4133+37G>T n.1376+37G>T c.54+37G>T (n.54+37G>T) n.400+37G>T c.*749+37G>T (n.*749+37G>T) c.1830+37G>T (n.1830+37G>T) c.1953+37G>T (n.1953+37G>T) c.1686+37G>T (n.1686+37G>T) c.1680+37G>T (n.1680+37G>T) c.1563+37G>T (n.1563+37G>T) c.1941+37G>T (n.1941+37G>T) c.1674+37G>T (n.1674+37G>T) c.882+37G>T (n.882+37G>T) n.2127+12G>T | dbSNP |
8 | g.38415833C= | CA1777535470 | FGFR1 | c.1854+37G= (n.1854+37G=) c.1842+37G= (n.1842+37G=) n.2747+37G= n.676+37G= n.544+37G= c.2034+37G= (n.2034+37G=) n.2542+37G= c.1575+37G= (n.1575+37G=) c.*1500+37G= (n.*1500+37G=) c.*1821+37G= (n.*1821+37G=) n.3348+37G= c.1581+37G= (n.1581+37G=) c.1824+37G= (n.1824+37G=) c.*904+37G= (n.*904+37G=) c.1587+37G= (n.1587+37G=) c.1848+37G= (n.1848+37G=) c.1947+37G= (n.1947+37G=) n.4133+37G= n.1376+37G= c.54+37G= (n.54+37G=) n.400+37G= c.*749+37G= (n.*749+37G=) c.1830+37G= (n.1830+37G=) c.1953+37G= (n.1953+37G=) c.1686+37G= (n.1686+37G=) c.1680+37G= (n.1680+37G=) c.1563+37G= (n.1563+37G=) c.1941+37G= (n.1941+37G=) c.1674+37G= (n.1674+37G=) c.882+37G= (n.882+37G=) n.2127+12G= | |
8 | g.38415833C>G | CA2686967163 | FGFR1 | c.1854+37G>C (n.1854+37G>C) c.1842+37G>C (n.1842+37G>C) n.2747+37G>C n.676+37G>C n.544+37G>C c.2034+37G>C (n.2034+37G>C) n.2542+37G>C c.1575+37G>C (n.1575+37G>C) c.*1500+37G>C (n.*1500+37G>C) c.*1821+37G>C (n.*1821+37G>C) n.3348+37G>C c.1581+37G>C (n.1581+37G>C) c.1824+37G>C (n.1824+37G>C) c.*904+37G>C (n.*904+37G>C) c.1587+37G>C (n.1587+37G>C) c.1848+37G>C (n.1848+37G>C) c.1947+37G>C (n.1947+37G>C) n.4133+37G>C n.1376+37G>C c.54+37G>C (n.54+37G>C) n.400+37G>C c.*749+37G>C (n.*749+37G>C) c.1830+37G>C (n.1830+37G>C) c.1953+37G>C (n.1953+37G>C) c.1686+37G>C (n.1686+37G>C) c.1680+37G>C (n.1680+37G>C) c.1563+37G>C (n.1563+37G>C) c.1941+37G>C (n.1941+37G>C) c.1674+37G>C (n.1674+37G>C) c.882+37G>C (n.882+37G>C) n.2127+12G>C | gnomAD v4 |
8 | g.38415833C>T | CA1777535469 | FGFR1 | c.1854+37G>A (n.1854+37G>A) c.1842+37G>A (n.1842+37G>A) n.2747+37G>A n.676+37G>A n.544+37G>A c.2034+37G>A (n.2034+37G>A) n.2542+37G>A c.1575+37G>A (n.1575+37G>A) c.*1500+37G>A (n.*1500+37G>A) c.*1821+37G>A (n.*1821+37G>A) n.3348+37G>A c.1581+37G>A (n.1581+37G>A) c.1824+37G>A (n.1824+37G>A) c.*904+37G>A (n.*904+37G>A) c.1587+37G>A (n.1587+37G>A) c.1848+37G>A (n.1848+37G>A) c.1947+37G>A (n.1947+37G>A) n.4133+37G>A n.1376+37G>A c.54+37G>A (n.54+37G>A) n.400+37G>A c.*749+37G>A (n.*749+37G>A) c.1830+37G>A (n.1830+37G>A) c.1953+37G>A (n.1953+37G>A) c.1686+37G>A (n.1686+37G>A) c.1680+37G>A (n.1680+37G>A) c.1563+37G>A (n.1563+37G>A) c.1941+37G>A (n.1941+37G>A) c.1674+37G>A (n.1674+37G>A) c.882+37G>A (n.882+37G>A) n.2127+12G>A | dbSNP |
8 | g.38415834C>A | CA2717028308 | FGFR1 | c.1854+36G>T (n.1854+36G>T) c.1842+36G>T (n.1842+36G>T) n.2747+36G>T n.676+36G>T n.544+36G>T c.2034+36G>T (n.2034+36G>T) n.2542+36G>T c.1575+36G>T (n.1575+36G>T) c.*1500+36G>T (n.*1500+36G>T) c.*1821+36G>T (n.*1821+36G>T) n.3348+36G>T c.1581+36G>T (n.1581+36G>T) c.1824+36G>T (n.1824+36G>T) c.*904+36G>T (n.*904+36G>T) c.1587+36G>T (n.1587+36G>T) c.1848+36G>T (n.1848+36G>T) c.1947+36G>T (n.1947+36G>T) n.4133+36G>T n.1376+36G>T c.54+36G>T (n.54+36G>T) n.400+36G>T c.*749+36G>T (n.*749+36G>T) c.1830+36G>T (n.1830+36G>T) c.1953+36G>T (n.1953+36G>T) c.1686+36G>T (n.1686+36G>T) c.1680+36G>T (n.1680+36G>T) c.1563+36G>T (n.1563+36G>T) c.1941+36G>T (n.1941+36G>T) c.1674+36G>T (n.1674+36G>T) c.882+36G>T (n.882+36G>T) n.2127+11G>T | dbSNP |
8 | g.38415834C>T | CA2717028310 | FGFR1 | c.1854+36G>A (n.1854+36G>A) c.1842+36G>A (n.1842+36G>A) n.2747+36G>A n.676+36G>A n.544+36G>A c.2034+36G>A (n.2034+36G>A) n.2542+36G>A c.1575+36G>A (n.1575+36G>A) c.*1500+36G>A (n.*1500+36G>A) c.*1821+36G>A (n.*1821+36G>A) n.3348+36G>A c.1581+36G>A (n.1581+36G>A) c.1824+36G>A (n.1824+36G>A) c.*904+36G>A (n.*904+36G>A) c.1587+36G>A (n.1587+36G>A) c.1848+36G>A (n.1848+36G>A) c.1947+36G>A (n.1947+36G>A) n.4133+36G>A n.1376+36G>A c.54+36G>A (n.54+36G>A) n.400+36G>A c.*749+36G>A (n.*749+36G>A) c.1830+36G>A (n.1830+36G>A) c.1953+36G>A (n.1953+36G>A) c.1686+36G>A (n.1686+36G>A) c.1680+36G>A (n.1680+36G>A) c.1563+36G>A (n.1563+36G>A) c.1941+36G>A (n.1941+36G>A) c.1674+36G>A (n.1674+36G>A) c.882+36G>A (n.882+36G>A) n.2127+11G>A | dbSNP |
8 | g.38415836T>C | CA175139723 | FGFR1 | c.1854+34A>G (n.1854+34A>G) c.1842+34A>G (n.1842+34A>G) n.2747+34A>G n.676+34A>G n.544+34A>G c.2034+34A>G (n.2034+34A>G) n.2542+34A>G c.1575+34A>G (n.1575+34A>G) c.*1500+34A>G (n.*1500+34A>G) c.*1821+34A>G (n.*1821+34A>G) n.3348+34A>G c.1581+34A>G (n.1581+34A>G) c.1824+34A>G (n.1824+34A>G) c.*904+34A>G (n.*904+34A>G) c.1587+34A>G (n.1587+34A>G) c.1848+34A>G (n.1848+34A>G) c.1947+34A>G (n.1947+34A>G) n.4133+34A>G n.1376+34A>G c.54+34A>G (n.54+34A>G) n.400+34A>G c.*749+34A>G (n.*749+34A>G) c.1830+34A>G (n.1830+34A>G) c.1953+34A>G (n.1953+34A>G) c.1686+34A>G (n.1686+34A>G) c.1680+34A>G (n.1680+34A>G) c.1563+34A>G (n.1563+34A>G) c.1941+34A>G (n.1941+34A>G) c.1674+34A>G (n.1674+34A>G) c.882+34A>G (n.882+34A>G) n.2127+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38415836T= | CA1777535471 | FGFR1 | c.1854+34A= (n.1854+34A=) c.1842+34A= (n.1842+34A=) n.2747+34A= n.676+34A= n.544+34A= c.2034+34A= (n.2034+34A=) n.2542+34A= c.1575+34A= (n.1575+34A=) c.*1500+34A= (n.*1500+34A=) c.*1821+34A= (n.*1821+34A=) n.3348+34A= c.1581+34A= (n.1581+34A=) c.1824+34A= (n.1824+34A=) c.*904+34A= (n.*904+34A=) c.1587+34A= (n.1587+34A=) c.1848+34A= (n.1848+34A=) c.1947+34A= (n.1947+34A=) n.4133+34A= n.1376+34A= c.54+34A= (n.54+34A=) n.400+34A= c.*749+34A= (n.*749+34A=) c.1830+34A= (n.1830+34A=) c.1953+34A= (n.1953+34A=) c.1686+34A= (n.1686+34A=) c.1680+34A= (n.1680+34A=) c.1563+34A= (n.1563+34A=) c.1941+34A= (n.1941+34A=) c.1674+34A= (n.1674+34A=) c.882+34A= (n.882+34A=) n.2127+9A= | |
8 | g.38415837G>A | CA2717028315 | FGFR1 | c.1854+33C>T (n.1854+33C>T) c.1842+33C>T (n.1842+33C>T) n.2747+33C>T n.676+33C>T n.544+33C>T c.2034+33C>T (n.2034+33C>T) n.2542+33C>T c.1575+33C>T (n.1575+33C>T) c.*1500+33C>T (n.*1500+33C>T) c.*1821+33C>T (n.*1821+33C>T) n.3348+33C>T c.1581+33C>T (n.1581+33C>T) c.1824+33C>T (n.1824+33C>T) c.*904+33C>T (n.*904+33C>T) c.1587+33C>T (n.1587+33C>T) c.1848+33C>T (n.1848+33C>T) c.1947+33C>T (n.1947+33C>T) n.4133+33C>T n.1376+33C>T c.54+33C>T (n.54+33C>T) n.400+33C>T c.*749+33C>T (n.*749+33C>T) c.1830+33C>T (n.1830+33C>T) c.1953+33C>T (n.1953+33C>T) c.1686+33C>T (n.1686+33C>T) c.1680+33C>T (n.1680+33C>T) c.1563+33C>T (n.1563+33C>T) c.1941+33C>T (n.1941+33C>T) c.1674+33C>T (n.1674+33C>T) c.882+33C>T (n.882+33C>T) n.2127+8C>T | dbSNP |
8 | g.38415837G>C | CA2717028313 | FGFR1 | c.1854+33C>G (n.1854+33C>G) c.1842+33C>G (n.1842+33C>G) n.2747+33C>G n.676+33C>G n.544+33C>G c.2034+33C>G (n.2034+33C>G) n.2542+33C>G c.1575+33C>G (n.1575+33C>G) c.*1500+33C>G (n.*1500+33C>G) c.*1821+33C>G (n.*1821+33C>G) n.3348+33C>G c.1581+33C>G (n.1581+33C>G) c.1824+33C>G (n.1824+33C>G) c.*904+33C>G (n.*904+33C>G) c.1587+33C>G (n.1587+33C>G) c.1848+33C>G (n.1848+33C>G) c.1947+33C>G (n.1947+33C>G) n.4133+33C>G n.1376+33C>G c.54+33C>G (n.54+33C>G) n.400+33C>G c.*749+33C>G (n.*749+33C>G) c.1830+33C>G (n.1830+33C>G) c.1953+33C>G (n.1953+33C>G) c.1686+33C>G (n.1686+33C>G) c.1680+33C>G (n.1680+33C>G) c.1563+33C>G (n.1563+33C>G) c.1941+33C>G (n.1941+33C>G) c.1674+33C>G (n.1674+33C>G) c.882+33C>G (n.882+33C>G) n.2127+8C>G | dbSNP |
8 | g.38415837G>T | CA2686967166 | FGFR1 | c.1854+33C>A (n.1854+33C>A) c.1842+33C>A (n.1842+33C>A) n.2747+33C>A n.676+33C>A n.544+33C>A c.2034+33C>A (n.2034+33C>A) n.2542+33C>A c.1575+33C>A (n.1575+33C>A) c.*1500+33C>A (n.*1500+33C>A) c.*1821+33C>A (n.*1821+33C>A) n.3348+33C>A c.1581+33C>A (n.1581+33C>A) c.1824+33C>A (n.1824+33C>A) c.*904+33C>A (n.*904+33C>A) c.1587+33C>A (n.1587+33C>A) c.1848+33C>A (n.1848+33C>A) c.1947+33C>A (n.1947+33C>A) n.4133+33C>A n.1376+33C>A c.54+33C>A (n.54+33C>A) n.400+33C>A c.*749+33C>A (n.*749+33C>A) c.1830+33C>A (n.1830+33C>A) c.1953+33C>A (n.1953+33C>A) c.1686+33C>A (n.1686+33C>A) c.1680+33C>A (n.1680+33C>A) c.1563+33C>A (n.1563+33C>A) c.1941+33C>A (n.1941+33C>A) c.1674+33C>A (n.1674+33C>A) c.882+33C>A (n.882+33C>A) n.2127+8C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38415838G>A | CA851475103 | FGFR1 | c.1854+32C>T (n.1854+32C>T) c.1842+32C>T (n.1842+32C>T) n.2747+32C>T n.676+32C>T n.544+32C>T c.2034+32C>T (n.2034+32C>T) n.2542+32C>T c.1575+32C>T (n.1575+32C>T) c.*1500+32C>T (n.*1500+32C>T) c.*1821+32C>T (n.*1821+32C>T) n.3348+32C>T c.1581+32C>T (n.1581+32C>T) c.1824+32C>T (n.1824+32C>T) c.*904+32C>T (n.*904+32C>T) c.1587+32C>T (n.1587+32C>T) c.1848+32C>T (n.1848+32C>T) c.1947+32C>T (n.1947+32C>T) n.4133+32C>T n.1376+32C>T c.54+32C>T (n.54+32C>T) n.400+32C>T c.*749+32C>T (n.*749+32C>T) c.1830+32C>T (n.1830+32C>T) c.1953+32C>T (n.1953+32C>T) c.1686+32C>T (n.1686+32C>T) c.1680+32C>T (n.1680+32C>T) c.1563+32C>T (n.1563+32C>T) c.1941+32C>T (n.1941+32C>T) c.1674+32C>T (n.1674+32C>T) c.882+32C>T (n.882+32C>T) n.2127+7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38415838G>C | CA4718264 | FGFR1 | c.1854+32C>G (n.1854+32C>G) c.1842+32C>G (n.1842+32C>G) n.2747+32C>G n.676+32C>G n.544+32C>G c.2034+32C>G (n.2034+32C>G) n.2542+32C>G c.1575+32C>G (n.1575+32C>G) c.*1500+32C>G (n.*1500+32C>G) c.*1821+32C>G (n.*1821+32C>G) n.3348+32C>G c.1581+32C>G (n.1581+32C>G) c.1824+32C>G (n.1824+32C>G) c.*904+32C>G (n.*904+32C>G) c.1587+32C>G (n.1587+32C>G) c.1848+32C>G (n.1848+32C>G) c.1947+32C>G (n.1947+32C>G) n.4133+32C>G n.1376+32C>G c.54+32C>G (n.54+32C>G) n.400+32C>G c.*749+32C>G (n.*749+32C>G) c.1830+32C>G (n.1830+32C>G) c.1953+32C>G (n.1953+32C>G) c.1686+32C>G (n.1686+32C>G) c.1680+32C>G (n.1680+32C>G) c.1563+32C>G (n.1563+32C>G) c.1941+32C>G (n.1941+32C>G) c.1674+32C>G (n.1674+32C>G) c.882+32C>G (n.882+32C>G) n.2127+7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38415838G= | CA1777535472 | FGFR1 | c.1854+32C= (n.1854+32C=) c.1842+32C= (n.1842+32C=) n.2747+32C= n.676+32C= n.544+32C= c.2034+32C= (n.2034+32C=) n.2542+32C= c.1575+32C= (n.1575+32C=) c.*1500+32C= (n.*1500+32C=) c.*1821+32C= (n.*1821+32C=) n.3348+32C= c.1581+32C= (n.1581+32C=) c.1824+32C= (n.1824+32C=) c.*904+32C= (n.*904+32C=) c.1587+32C= (n.1587+32C=) c.1848+32C= (n.1848+32C=) c.1947+32C= (n.1947+32C=) n.4133+32C= n.1376+32C= c.54+32C= (n.54+32C=) n.400+32C= c.*749+32C= (n.*749+32C=) c.1830+32C= (n.1830+32C=) c.1953+32C= (n.1953+32C=) c.1686+32C= (n.1686+32C=) c.1680+32C= (n.1680+32C=) c.1563+32C= (n.1563+32C=) c.1941+32C= (n.1941+32C=) c.1674+32C= (n.1674+32C=) c.882+32C= (n.882+32C=) n.2127+7C= | |
8 | g.38415838G>T | CA2579146233 | FGFR1 | c.1854+32C>A (n.1854+32C>A) c.1842+32C>A (n.1842+32C>A) n.2747+32C>A n.676+32C>A n.544+32C>A c.2034+32C>A (n.2034+32C>A) n.2542+32C>A c.1575+32C>A (n.1575+32C>A) c.*1500+32C>A (n.*1500+32C>A) c.*1821+32C>A (n.*1821+32C>A) n.3348+32C>A c.1581+32C>A (n.1581+32C>A) c.1824+32C>A (n.1824+32C>A) c.*904+32C>A (n.*904+32C>A) c.1587+32C>A (n.1587+32C>A) c.1848+32C>A (n.1848+32C>A) c.1947+32C>A (n.1947+32C>A) n.4133+32C>A n.1376+32C>A c.54+32C>A (n.54+32C>A) n.400+32C>A c.*749+32C>A (n.*749+32C>A) c.1830+32C>A (n.1830+32C>A) c.1953+32C>A (n.1953+32C>A) c.1686+32C>A (n.1686+32C>A) c.1680+32C>A (n.1680+32C>A) c.1563+32C>A (n.1563+32C>A) c.1941+32C>A (n.1941+32C>A) c.1674+32C>A (n.1674+32C>A) c.882+32C>A (n.882+32C>A) n.2127+7C>A | dbSNP |
8 | g.38415839C>A | CA2686967172 | FGFR1 | c.1854+31G>T (n.1854+31G>T) c.1842+31G>T (n.1842+31G>T) n.2747+31G>T n.676+31G>T n.544+31G>T c.2034+31G>T (n.2034+31G>T) n.2542+31G>T c.1575+31G>T (n.1575+31G>T) c.*1500+31G>T (n.*1500+31G>T) c.*1821+31G>T (n.*1821+31G>T) n.3348+31G>T c.1581+31G>T (n.1581+31G>T) c.1824+31G>T (n.1824+31G>T) c.*904+31G>T (n.*904+31G>T) c.1587+31G>T (n.1587+31G>T) c.1848+31G>T (n.1848+31G>T) c.1947+31G>T (n.1947+31G>T) n.4133+31G>T n.1376+31G>T c.54+31G>T (n.54+31G>T) n.400+31G>T c.*749+31G>T (n.*749+31G>T) c.1830+31G>T (n.1830+31G>T) c.1953+31G>T (n.1953+31G>T) c.1686+31G>T (n.1686+31G>T) c.1680+31G>T (n.1680+31G>T) c.1563+31G>T (n.1563+31G>T) c.1941+31G>T (n.1941+31G>T) c.1674+31G>T (n.1674+31G>T) c.882+31G>T (n.882+31G>T) n.2127+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38415839C>T | CA2717028323 | FGFR1 | c.1854+31G>A (n.1854+31G>A) c.1842+31G>A (n.1842+31G>A) n.2747+31G>A n.676+31G>A n.544+31G>A c.2034+31G>A (n.2034+31G>A) n.2542+31G>A c.1575+31G>A (n.1575+31G>A) c.*1500+31G>A (n.*1500+31G>A) c.*1821+31G>A (n.*1821+31G>A) n.3348+31G>A c.1581+31G>A (n.1581+31G>A) c.1824+31G>A (n.1824+31G>A) c.*904+31G>A (n.*904+31G>A) c.1587+31G>A (n.1587+31G>A) c.1848+31G>A (n.1848+31G>A) c.1947+31G>A (n.1947+31G>A) n.4133+31G>A n.1376+31G>A c.54+31G>A (n.54+31G>A) n.400+31G>A c.*749+31G>A (n.*749+31G>A) c.1830+31G>A (n.1830+31G>A) c.1953+31G>A (n.1953+31G>A) c.1686+31G>A (n.1686+31G>A) c.1680+31G>A (n.1680+31G>A) c.1563+31G>A (n.1563+31G>A) c.1941+31G>A (n.1941+31G>A) c.1674+31G>A (n.1674+31G>A) c.882+31G>A (n.882+31G>A) n.2127+6G>A | dbSNP |
8 | g.38415839_38415855del | CA2580078248 | FGFR1 | c.1854+15_1854+31del (n.1854+15_1854+31del) c.1842+15_1842+31del (n.1842+15_1842+31del) n.2747+15_2747+31del n.676+15_676+31del n.544+15_544+31del c.2034+15_2034+31del (n.2034+15_2034+31del) n.2542+15_2542+31del c.1575+15_1575+31del (n.1575+15_1575+31del) c.*1500+15_*1500+31del (n.*1500+15_*1500+31del) c.*1821+15_*1821+31del (n.*1821+15_*1821+31del) n.3348+15_3348+31del c.1581+15_1581+31del (n.1581+15_1581+31del) c.1824+15_1824+31del (n.1824+15_1824+31del) c.*904+15_*904+31del (n.*904+15_*904+31del) c.1587+15_1587+31del (n.1587+15_1587+31del) c.1848+15_1848+31del (n.1848+15_1848+31del) c.1947+15_1947+31del (n.1947+15_1947+31del) n.4133+15_4133+31del n.1376+15_1376+31del c.54+15_54+31del (n.54+15_54+31del) n.400+15_400+31del c.*749+15_*749+31del (n.*749+15_*749+31del) c.1830+15_1830+31del (n.1830+15_1830+31del) c.1953+15_1953+31del (n.1953+15_1953+31del) c.1686+15_1686+31del (n.1686+15_1686+31del) c.1680+15_1680+31del (n.1680+15_1680+31del) c.1563+15_1563+31del (n.1563+15_1563+31del) c.1941+15_1941+31del (n.1941+15_1941+31del) c.1674+15_1674+31del (n.1674+15_1674+31del) c.882+15_882+31del (n.882+15_882+31del) n.2117_2127+6del | ClinVar |
8 | g.38415840A>T | CA2717028326 | FGFR1 | c.1854+30T>A (n.1854+30T>A) c.1842+30T>A (n.1842+30T>A) n.2747+30T>A n.676+30T>A n.544+30T>A c.2034+30T>A (n.2034+30T>A) n.2542+30T>A c.1575+30T>A (n.1575+30T>A) c.*1500+30T>A (n.*1500+30T>A) c.*1821+30T>A (n.*1821+30T>A) n.3348+30T>A c.1581+30T>A (n.1581+30T>A) c.1824+30T>A (n.1824+30T>A) c.*904+30T>A (n.*904+30T>A) c.1587+30T>A (n.1587+30T>A) c.1848+30T>A (n.1848+30T>A) c.1947+30T>A (n.1947+30T>A) n.4133+30T>A n.1376+30T>A c.54+30T>A (n.54+30T>A) n.400+30T>A c.*749+30T>A (n.*749+30T>A) c.1830+30T>A (n.1830+30T>A) c.1953+30T>A (n.1953+30T>A) c.1686+30T>A (n.1686+30T>A) c.1680+30T>A (n.1680+30T>A) c.1563+30T>A (n.1563+30T>A) c.1941+30T>A (n.1941+30T>A) c.1674+30T>A (n.1674+30T>A) c.882+30T>A (n.882+30T>A) n.2127+5T>A | dbSNP |
8 | g.38415840_38415841delinsAT | CA1777535473 | FGFR1 | c.1854+29_1854+30delinsAT (n.1854+29_1854+30delinsAT) c.1842+29_1842+30delinsAT (n.1842+29_1842+30delinsAT) n.2747+29_2747+30delinsAT n.676+29_676+30delinsAT n.544+29_544+30delinsAT c.2034+29_2034+30delinsAT (n.2034+29_2034+30delinsAT) n.2542+29_2542+30delinsAT c.1575+29_1575+30delinsAT (n.1575+29_1575+30delinsAT) c.*1500+29_*1500+30delinsAT (n.*1500+29_*1500+30delinsAT) c.*1821+29_*1821+30delinsAT (n.*1821+29_*1821+30delinsAT) n.3348+29_3348+30delinsAT c.1581+29_1581+30delinsAT (n.1581+29_1581+30delinsAT) c.1824+29_1824+30delinsAT (n.1824+29_1824+30delinsAT) c.*904+29_*904+30delinsAT (n.*904+29_*904+30delinsAT) c.1587+29_1587+30delinsAT (n.1587+29_1587+30delinsAT) c.1848+29_1848+30delinsAT (n.1848+29_1848+30delinsAT) c.1947+29_1947+30delinsAT (n.1947+29_1947+30delinsAT) n.4133+29_4133+30delinsAT n.1376+29_1376+30delinsAT c.54+29_54+30delinsAT (n.54+29_54+30delinsAT) n.400+29_400+30delinsAT c.*749+29_*749+30delinsAT (n.*749+29_*749+30delinsAT) c.1830+29_1830+30delinsAT (n.1830+29_1830+30delinsAT) c.1953+29_1953+30delinsAT (n.1953+29_1953+30delinsAT) c.1686+29_1686+30delinsAT (n.1686+29_1686+30delinsAT) c.1680+29_1680+30delinsAT (n.1680+29_1680+30delinsAT) c.1563+29_1563+30delinsAT (n.1563+29_1563+30delinsAT) c.1941+29_1941+30delinsAT (n.1941+29_1941+30delinsAT) c.1674+29_1674+30delinsAT (n.1674+29_1674+30delinsAT) c.882+29_882+30delinsAT (n.882+29_882+30delinsAT) n.2127+4_2127+5delinsAT | |
8 | g.38415841T>C | CA2717028330 | FGFR1 | c.1854+29A>G (n.1854+29A>G) c.1842+29A>G (n.1842+29A>G) n.2747+29A>G n.676+29A>G n.544+29A>G c.2034+29A>G (n.2034+29A>G) n.2542+29A>G c.1575+29A>G (n.1575+29A>G) c.*1500+29A>G (n.*1500+29A>G) c.*1821+29A>G (n.*1821+29A>G) n.3348+29A>G c.1581+29A>G (n.1581+29A>G) c.1824+29A>G (n.1824+29A>G) c.*904+29A>G (n.*904+29A>G) c.1587+29A>G (n.1587+29A>G) c.1848+29A>G (n.1848+29A>G) c.1947+29A>G (n.1947+29A>G) n.4133+29A>G n.1376+29A>G c.54+29A>G (n.54+29A>G) n.400+29A>G c.*749+29A>G (n.*749+29A>G) c.1830+29A>G (n.1830+29A>G) c.1953+29A>G (n.1953+29A>G) c.1686+29A>G (n.1686+29A>G) c.1680+29A>G (n.1680+29A>G) c.1563+29A>G (n.1563+29A>G) c.1941+29A>G (n.1941+29A>G) c.1674+29A>G (n.1674+29A>G) c.882+29A>G (n.882+29A>G) n.2127+4A>G | dbSNP |
8 | g.38415841T>G | CA2717028352 | FGFR1 | c.1854+29A>C (n.1854+29A>C) c.1842+29A>C (n.1842+29A>C) n.2747+29A>C n.676+29A>C n.544+29A>C c.2034+29A>C (n.2034+29A>C) n.2542+29A>C c.1575+29A>C (n.1575+29A>C) c.*1500+29A>C (n.*1500+29A>C) c.*1821+29A>C (n.*1821+29A>C) n.3348+29A>C c.1581+29A>C (n.1581+29A>C) c.1824+29A>C (n.1824+29A>C) c.*904+29A>C (n.*904+29A>C) c.1587+29A>C (n.1587+29A>C) c.1848+29A>C (n.1848+29A>C) c.1947+29A>C (n.1947+29A>C) n.4133+29A>C n.1376+29A>C c.54+29A>C (n.54+29A>C) n.400+29A>C c.*749+29A>C (n.*749+29A>C) c.1830+29A>C (n.1830+29A>C) c.1953+29A>C (n.1953+29A>C) c.1686+29A>C (n.1686+29A>C) c.1680+29A>C (n.1680+29A>C) c.1563+29A>C (n.1563+29A>C) c.1941+29A>C (n.1941+29A>C) c.1674+29A>C (n.1674+29A>C) c.882+29A>C (n.882+29A>C) n.2127+4A>C | dbSNP |
8 | g.38415842del | CA581431230 | FGFR1 | c.1854+29del (n.1854+29del) c.1842+29del (n.1842+29del) n.2747+29del n.676+29del n.544+29del c.2034+29del (n.2034+29del) n.2542+29del c.1575+29del (n.1575+29del) c.*1500+29del (n.*1500+29del) c.*1821+29del (n.*1821+29del) n.3348+29del c.1581+29del (n.1581+29del) c.1824+29del (n.1824+29del) c.*904+29del (n.*904+29del) c.1587+29del (n.1587+29del) c.1848+29del (n.1848+29del) c.1947+29del (n.1947+29del) n.4133+29del n.1376+29del c.54+29del (n.54+29del) n.400+29del c.*749+29del (n.*749+29del) c.1830+29del (n.1830+29del) c.1953+29del (n.1953+29del) c.1686+29del (n.1686+29del) c.1680+29del (n.1680+29del) c.1563+29del (n.1563+29del) c.1941+29del (n.1941+29del) c.1674+29del (n.1674+29del) c.882+29del (n.882+29del) n.2127+4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38415841_38415844delinsTTAC | CA1777535474 | FGFR1 | c.1854+26_1854+29delinsGTAA (n.1854+26_1854+29delinsGTAA) c.1842+26_1842+29delinsGTAA (n.1842+26_1842+29delinsGTAA) n.2747+26_2747+29delinsGTAA n.676+26_676+29delinsGTAA n.544+26_544+29delinsGTAA c.2034+26_2034+29delinsGTAA (n.2034+26_2034+29delinsGTAA) n.2542+26_2542+29delinsGTAA c.1575+26_1575+29delinsGTAA (n.1575+26_1575+29delinsGTAA) c.*1500+26_*1500+29delinsGTAA (n.*1500+26_*1500+29delinsGTAA) c.*1821+26_*1821+29delinsGTAA (n.*1821+26_*1821+29delinsGTAA) n.3348+26_3348+29delinsGTAA c.1581+26_1581+29delinsGTAA (n.1581+26_1581+29delinsGTAA) c.1824+26_1824+29delinsGTAA (n.1824+26_1824+29delinsGTAA) c.*904+26_*904+29delinsGTAA (n.*904+26_*904+29delinsGTAA) c.1587+26_1587+29delinsGTAA (n.1587+26_1587+29delinsGTAA) c.1848+26_1848+29delinsGTAA (n.1848+26_1848+29delinsGTAA) c.1947+26_1947+29delinsGTAA (n.1947+26_1947+29delinsGTAA) n.4133+26_4133+29delinsGTAA n.1376+26_1376+29delinsGTAA c.54+26_54+29delinsGTAA (n.54+26_54+29delinsGTAA) n.400+26_400+29delinsGTAA c.*749+26_*749+29delinsGTAA (n.*749+26_*749+29delinsGTAA) c.1830+26_1830+29delinsGTAA (n.1830+26_1830+29delinsGTAA) c.1953+26_1953+29delinsGTAA (n.1953+26_1953+29delinsGTAA) c.1686+26_1686+29delinsGTAA (n.1686+26_1686+29delinsGTAA) c.1680+26_1680+29delinsGTAA (n.1680+26_1680+29delinsGTAA) c.1563+26_1563+29delinsGTAA (n.1563+26_1563+29delinsGTAA) c.1941+26_1941+29delinsGTAA (n.1941+26_1941+29delinsGTAA) c.1674+26_1674+29delinsGTAA (n.1674+26_1674+29delinsGTAA) c.882+26_882+29delinsGTAA (n.882+26_882+29delinsGTAA) n.2127+1_2127+4delinsGTAA | |
8 | g.38415842_38415844del | CA4718265 | FGFR1 | c.1854+26_1854+28del (n.1854+26_1854+28del) c.1842+26_1842+28del (n.1842+26_1842+28del) n.2747+26_2747+28del n.676+26_676+28del n.544+26_544+28del c.2034+26_2034+28del (n.2034+26_2034+28del) n.2542+26_2542+28del c.1575+26_1575+28del (n.1575+26_1575+28del) c.*1500+26_*1500+28del (n.*1500+26_*1500+28del) c.*1821+26_*1821+28del (n.*1821+26_*1821+28del) n.3348+26_3348+28del c.1581+26_1581+28del (n.1581+26_1581+28del) c.1824+26_1824+28del (n.1824+26_1824+28del) c.*904+26_*904+28del (n.*904+26_*904+28del) c.1587+26_1587+28del (n.1587+26_1587+28del) c.1848+26_1848+28del (n.1848+26_1848+28del) c.1947+26_1947+28del (n.1947+26_1947+28del) n.4133+26_4133+28del n.1376+26_1376+28del c.54+26_54+28del (n.54+26_54+28del) n.400+26_400+28del c.*749+26_*749+28del (n.*749+26_*749+28del) c.1830+26_1830+28del (n.1830+26_1830+28del) c.1953+26_1953+28del (n.1953+26_1953+28del) c.1686+26_1686+28del (n.1686+26_1686+28del) c.1680+26_1680+28del (n.1680+26_1680+28del) c.1563+26_1563+28del (n.1563+26_1563+28del) c.1941+26_1941+28del (n.1941+26_1941+28del) c.1674+26_1674+28del (n.1674+26_1674+28del) c.882+26_882+28del (n.882+26_882+28del) n.2127+1_2127+3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38415844C>A | CA2716651684 | FGFR1 | c.1854+26G>T (n.1854+26G>T) c.1842+26G>T (n.1842+26G>T) n.2747+26G>T n.676+26G>T n.544+26G>T c.2034+26G>T (n.2034+26G>T) n.2542+26G>T c.1575+26G>T (n.1575+26G>T) c.*1500+26G>T (n.*1500+26G>T) c.*1821+26G>T (n.*1821+26G>T) n.3348+26G>T c.1581+26G>T (n.1581+26G>T) c.1824+26G>T (n.1824+26G>T) c.*904+26G>T (n.*904+26G>T) c.1587+26G>T (n.1587+26G>T) c.1848+26G>T (n.1848+26G>T) c.1947+26G>T (n.1947+26G>T) n.4133+26G>T n.1376+26G>T c.54+26G>T (n.54+26G>T) n.400+26G>T c.*749+26G>T (n.*749+26G>T) c.1830+26G>T (n.1830+26G>T) c.1953+26G>T (n.1953+26G>T) c.1686+26G>T (n.1686+26G>T) c.1680+26G>T (n.1680+26G>T) c.1563+26G>T (n.1563+26G>T) c.1941+26G>T (n.1941+26G>T) c.1674+26G>T (n.1674+26G>T) c.882+26G>T (n.882+26G>T) n.2127+1G>T | dbSNP |
8 | g.38415844C= | CA1777535475 | FGFR1 | c.1854+26G= (n.1854+26G=) c.1842+26G= (n.1842+26G=) n.2747+26G= n.676+26G= n.544+26G= c.2034+26G= (n.2034+26G=) n.2542+26G= c.1575+26G= (n.1575+26G=) c.*1500+26G= (n.*1500+26G=) c.*1821+26G= (n.*1821+26G=) n.3348+26G= c.1581+26G= (n.1581+26G=) c.1824+26G= (n.1824+26G=) c.*904+26G= (n.*904+26G=) c.1587+26G= (n.1587+26G=) c.1848+26G= (n.1848+26G=) c.1947+26G= (n.1947+26G=) n.4133+26G= n.1376+26G= c.54+26G= (n.54+26G=) n.400+26G= c.*749+26G= (n.*749+26G=) c.1830+26G= (n.1830+26G=) c.1953+26G= (n.1953+26G=) c.1686+26G= (n.1686+26G=) c.1680+26G= (n.1680+26G=) c.1563+26G= (n.1563+26G=) c.1941+26G= (n.1941+26G=) c.1674+26G= (n.1674+26G=) c.882+26G= (n.882+26G=) n.2127+1G= | |
8 | g.38415844C>G | CA4718266 | FGFR1 | c.1854+26G>C (n.1854+26G>C) c.1842+26G>C (n.1842+26G>C) n.2747+26G>C n.676+26G>C n.544+26G>C c.2034+26G>C (n.2034+26G>C) n.2542+26G>C c.1575+26G>C (n.1575+26G>C) c.*1500+26G>C (n.*1500+26G>C) c.*1821+26G>C (n.*1821+26G>C) n.3348+26G>C c.1581+26G>C (n.1581+26G>C) c.1824+26G>C (n.1824+26G>C) c.*904+26G>C (n.*904+26G>C) c.1587+26G>C (n.1587+26G>C) c.1848+26G>C (n.1848+26G>C) c.1947+26G>C (n.1947+26G>C) n.4133+26G>C n.1376+26G>C c.54+26G>C (n.54+26G>C) n.400+26G>C c.*749+26G>C (n.*749+26G>C) c.1830+26G>C (n.1830+26G>C) c.1953+26G>C (n.1953+26G>C) c.1686+26G>C (n.1686+26G>C) c.1680+26G>C (n.1680+26G>C) c.1563+26G>C (n.1563+26G>C) c.1941+26G>C (n.1941+26G>C) c.1674+26G>C (n.1674+26G>C) c.882+26G>C (n.882+26G>C) n.2127+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38415844C>T | CA2686967180 | FGFR1 | c.1854+26G>A (n.1854+26G>A) c.1842+26G>A (n.1842+26G>A) n.2747+26G>A n.676+26G>A n.544+26G>A c.2034+26G>A (n.2034+26G>A) n.2542+26G>A c.1575+26G>A (n.1575+26G>A) c.*1500+26G>A (n.*1500+26G>A) c.*1821+26G>A (n.*1821+26G>A) n.3348+26G>A c.1581+26G>A (n.1581+26G>A) c.1824+26G>A (n.1824+26G>A) c.*904+26G>A (n.*904+26G>A) c.1587+26G>A (n.1587+26G>A) c.1848+26G>A (n.1848+26G>A) c.1947+26G>A (n.1947+26G>A) n.4133+26G>A n.1376+26G>A c.54+26G>A (n.54+26G>A) n.400+26G>A c.*749+26G>A (n.*749+26G>A) c.1830+26G>A (n.1830+26G>A) c.1953+26G>A (n.1953+26G>A) c.1686+26G>A (n.1686+26G>A) c.1680+26G>A (n.1680+26G>A) c.1563+26G>A (n.1563+26G>A) c.1941+26G>A (n.1941+26G>A) c.1674+26G>A (n.1674+26G>A) c.882+26G>A (n.882+26G>A) n.2127+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38415845C>A | CA2716774708 | FGFR1 | c.1854+25G>T (n.1854+25G>T) c.1842+25G>T (n.1842+25G>T) n.2747+25G>T n.676+25G>T n.544+25G>T c.2034+25G>T (n.2034+25G>T) n.2542+25G>T c.1575+25G>T (n.1575+25G>T) c.*1500+25G>T (n.*1500+25G>T) c.*1821+25G>T (n.*1821+25G>T) n.3348+25G>T c.1581+25G>T (n.1581+25G>T) c.1824+25G>T (n.1824+25G>T) c.*904+25G>T (n.*904+25G>T) c.1587+25G>T (n.1587+25G>T) c.1848+25G>T (n.1848+25G>T) c.1947+25G>T (n.1947+25G>T) n.4133+25G>T n.1376+25G>T c.54+25G>T (n.54+25G>T) n.400+25G>T c.*749+25G>T (n.*749+25G>T) c.1830+25G>T (n.1830+25G>T) c.1953+25G>T (n.1953+25G>T) c.1686+25G>T (n.1686+25G>T) c.1680+25G>T (n.1680+25G>T) c.1563+25G>T (n.1563+25G>T) c.1941+25G>T (n.1941+25G>T) c.1674+25G>T (n.1674+25G>T) c.882+25G>T (n.882+25G>T) n.2127G>T | dbSNP |
8 | g.38415845C= | CA1777535476 | FGFR1 | c.1854+25G= (n.1854+25G=) c.1842+25G= (n.1842+25G=) n.2747+25G= n.676+25G= n.544+25G= c.2034+25G= (n.2034+25G=) n.2542+25G= c.1575+25G= (n.1575+25G=) c.*1500+25G= (n.*1500+25G=) c.*1821+25G= (n.*1821+25G=) n.3348+25G= c.1581+25G= (n.1581+25G=) c.1824+25G= (n.1824+25G=) c.*904+25G= (n.*904+25G=) c.1587+25G= (n.1587+25G=) c.1848+25G= (n.1848+25G=) c.1947+25G= (n.1947+25G=) n.4133+25G= n.1376+25G= c.54+25G= (n.54+25G=) n.400+25G= c.*749+25G= (n.*749+25G=) c.1830+25G= (n.1830+25G=) c.1953+25G= (n.1953+25G=) c.1686+25G= (n.1686+25G=) c.1680+25G= (n.1680+25G=) c.1563+25G= (n.1563+25G=) c.1941+25G= (n.1941+25G=) c.1674+25G= (n.1674+25G=) c.882+25G= (n.882+25G=) n.2127G= | |
8 | g.38415845C>G | CA2579146234 | FGFR1 | c.1854+25G>C (n.1854+25G>C) c.1842+25G>C (n.1842+25G>C) n.2747+25G>C n.676+25G>C n.544+25G>C c.2034+25G>C (n.2034+25G>C) n.2542+25G>C c.1575+25G>C (n.1575+25G>C) c.*1500+25G>C (n.*1500+25G>C) c.*1821+25G>C (n.*1821+25G>C) n.3348+25G>C c.1581+25G>C (n.1581+25G>C) c.1824+25G>C (n.1824+25G>C) c.*904+25G>C (n.*904+25G>C) c.1587+25G>C (n.1587+25G>C) c.1848+25G>C (n.1848+25G>C) c.1947+25G>C (n.1947+25G>C) n.4133+25G>C n.1376+25G>C c.54+25G>C (n.54+25G>C) n.400+25G>C c.*749+25G>C (n.*749+25G>C) c.1830+25G>C (n.1830+25G>C) c.1953+25G>C (n.1953+25G>C) c.1686+25G>C (n.1686+25G>C) c.1680+25G>C (n.1680+25G>C) c.1563+25G>C (n.1563+25G>C) c.1941+25G>C (n.1941+25G>C) c.1674+25G>C (n.1674+25G>C) c.882+25G>C (n.882+25G>C) n.2127G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38415845C>T | CA1112899455 | FGFR1 | c.1854+25G>A (n.1854+25G>A) c.1842+25G>A (n.1842+25G>A) n.2747+25G>A n.676+25G>A n.544+25G>A c.2034+25G>A (n.2034+25G>A) n.2542+25G>A c.1575+25G>A (n.1575+25G>A) c.*1500+25G>A (n.*1500+25G>A) c.*1821+25G>A (n.*1821+25G>A) n.3348+25G>A c.1581+25G>A (n.1581+25G>A) c.1824+25G>A (n.1824+25G>A) c.*904+25G>A (n.*904+25G>A) c.1587+25G>A (n.1587+25G>A) c.1848+25G>A (n.1848+25G>A) c.1947+25G>A (n.1947+25G>A) n.4133+25G>A n.1376+25G>A c.54+25G>A (n.54+25G>A) n.400+25G>A c.*749+25G>A (n.*749+25G>A) c.1830+25G>A (n.1830+25G>A) c.1953+25G>A (n.1953+25G>A) c.1686+25G>A (n.1686+25G>A) c.1680+25G>A (n.1680+25G>A) c.1563+25G>A (n.1563+25G>A) c.1941+25G>A (n.1941+25G>A) c.1674+25G>A (n.1674+25G>A) c.882+25G>A (n.882+25G>A) n.2127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38415846C>A | CA2717028363 | FGFR1 | c.1854+24G>T (n.1854+24G>T) c.1842+24G>T (n.1842+24G>T) n.2747+24G>T n.676+24G>T n.544+24G>T c.2034+24G>T (n.2034+24G>T) n.2542+24G>T c.1575+24G>T (n.1575+24G>T) c.*1500+24G>T (n.*1500+24G>T) c.*1821+24G>T (n.*1821+24G>T) n.3348+24G>T c.1581+24G>T (n.1581+24G>T) c.1824+24G>T (n.1824+24G>T) c.*904+24G>T (n.*904+24G>T) c.1587+24G>T (n.1587+24G>T) c.1848+24G>T (n.1848+24G>T) c.1947+24G>T (n.1947+24G>T) n.4133+24G>T n.1376+24G>T c.54+24G>T (n.54+24G>T) n.400+24G>T c.*749+24G>T (n.*749+24G>T) c.1830+24G>T (n.1830+24G>T) c.1953+24G>T (n.1953+24G>T) c.1686+24G>T (n.1686+24G>T) c.1680+24G>T (n.1680+24G>T) c.1563+24G>T (n.1563+24G>T) c.1941+24G>T (n.1941+24G>T) c.1674+24G>T (n.1674+24G>T) c.882+24G>T (n.882+24G>T) n.2126G>T | dbSNP |
8 | g.38415846C>G | CA2717028364 | FGFR1 | c.1854+24G>C (n.1854+24G>C) c.1842+24G>C (n.1842+24G>C) n.2747+24G>C n.676+24G>C n.544+24G>C c.2034+24G>C (n.2034+24G>C) n.2542+24G>C c.1575+24G>C (n.1575+24G>C) c.*1500+24G>C (n.*1500+24G>C) c.*1821+24G>C (n.*1821+24G>C) n.3348+24G>C c.1581+24G>C (n.1581+24G>C) c.1824+24G>C (n.1824+24G>C) c.*904+24G>C (n.*904+24G>C) c.1587+24G>C (n.1587+24G>C) c.1848+24G>C (n.1848+24G>C) c.1947+24G>C (n.1947+24G>C) n.4133+24G>C n.1376+24G>C c.54+24G>C (n.54+24G>C) n.400+24G>C c.*749+24G>C (n.*749+24G>C) c.1830+24G>C (n.1830+24G>C) c.1953+24G>C (n.1953+24G>C) c.1686+24G>C (n.1686+24G>C) c.1680+24G>C (n.1680+24G>C) c.1563+24G>C (n.1563+24G>C) c.1941+24G>C (n.1941+24G>C) c.1674+24G>C (n.1674+24G>C) c.882+24G>C (n.882+24G>C) n.2126G>C | dbSNP |
8 | g.38415846C>T | CA2717028365 | FGFR1 | c.1854+24G>A (n.1854+24G>A) c.1842+24G>A (n.1842+24G>A) n.2747+24G>A n.676+24G>A n.544+24G>A c.2034+24G>A (n.2034+24G>A) n.2542+24G>A c.1575+24G>A (n.1575+24G>A) c.*1500+24G>A (n.*1500+24G>A) c.*1821+24G>A (n.*1821+24G>A) n.3348+24G>A c.1581+24G>A (n.1581+24G>A) c.1824+24G>A (n.1824+24G>A) c.*904+24G>A (n.*904+24G>A) c.1587+24G>A (n.1587+24G>A) c.1848+24G>A (n.1848+24G>A) c.1947+24G>A (n.1947+24G>A) n.4133+24G>A n.1376+24G>A c.54+24G>A (n.54+24G>A) n.400+24G>A c.*749+24G>A (n.*749+24G>A) c.1830+24G>A (n.1830+24G>A) c.1953+24G>A (n.1953+24G>A) c.1686+24G>A (n.1686+24G>A) c.1680+24G>A (n.1680+24G>A) c.1563+24G>A (n.1563+24G>A) c.1941+24G>A (n.1941+24G>A) c.1674+24G>A (n.1674+24G>A) c.882+24G>A (n.882+24G>A) n.2126G>A | dbSNP |
8 | g.38415847A= | CA1777535477 | FGFR1 | c.1854+23T= (n.1854+23T=) c.1842+23T= (n.1842+23T=) n.2747+23T= n.676+23T= n.544+23T= c.2034+23T= (n.2034+23T=) n.2542+23T= c.1575+23T= (n.1575+23T=) c.*1500+23T= (n.*1500+23T=) c.*1821+23T= (n.*1821+23T=) n.3348+23T= c.1581+23T= (n.1581+23T=) c.1824+23T= (n.1824+23T=) c.*904+23T= (n.*904+23T=) c.1587+23T= (n.1587+23T=) c.1848+23T= (n.1848+23T=) c.1947+23T= (n.1947+23T=) n.4133+23T= n.1376+23T= c.54+23T= (n.54+23T=) n.400+23T= c.*749+23T= (n.*749+23T=) c.1830+23T= (n.1830+23T=) c.1953+23T= (n.1953+23T=) c.1686+23T= (n.1686+23T=) c.1680+23T= (n.1680+23T=) c.1563+23T= (n.1563+23T=) c.1941+23T= (n.1941+23T=) c.1674+23T= (n.1674+23T=) c.882+23T= (n.882+23T=) n.2125T= | |
8 | g.38415847A>C | CA2739983467 | FGFR1 | c.1854+23T>G (n.1854+23T>G) c.1842+23T>G (n.1842+23T>G) n.2747+23T>G n.676+23T>G n.544+23T>G c.2034+23T>G (n.2034+23T>G) n.2542+23T>G c.1575+23T>G (n.1575+23T>G) c.*1500+23T>G (n.*1500+23T>G) c.*1821+23T>G (n.*1821+23T>G) n.3348+23T>G c.1581+23T>G (n.1581+23T>G) c.1824+23T>G (n.1824+23T>G) c.*904+23T>G (n.*904+23T>G) c.1587+23T>G (n.1587+23T>G) c.1848+23T>G (n.1848+23T>G) c.1947+23T>G (n.1947+23T>G) n.4133+23T>G n.1376+23T>G c.54+23T>G (n.54+23T>G) n.400+23T>G c.*749+23T>G (n.*749+23T>G) c.1830+23T>G (n.1830+23T>G) c.1953+23T>G (n.1953+23T>G) c.1686+23T>G (n.1686+23T>G) c.1680+23T>G (n.1680+23T>G) c.1563+23T>G (n.1563+23T>G) c.1941+23T>G (n.1941+23T>G) c.1674+23T>G (n.1674+23T>G) c.882+23T>G (n.882+23T>G) n.2125T>G | |
8 | g.38415847A>G | CA4718267 | FGFR1 | c.1854+23T>C (n.1854+23T>C) c.1842+23T>C (n.1842+23T>C) n.2747+23T>C n.676+23T>C n.544+23T>C c.2034+23T>C (n.2034+23T>C) n.2542+23T>C c.1575+23T>C (n.1575+23T>C) c.*1500+23T>C (n.*1500+23T>C) c.*1821+23T>C (n.*1821+23T>C) n.3348+23T>C c.1581+23T>C (n.1581+23T>C) c.1824+23T>C (n.1824+23T>C) c.*904+23T>C (n.*904+23T>C) c.1587+23T>C (n.1587+23T>C) c.1848+23T>C (n.1848+23T>C) c.1947+23T>C (n.1947+23T>C) n.4133+23T>C n.1376+23T>C c.54+23T>C (n.54+23T>C) n.400+23T>C c.*749+23T>C (n.*749+23T>C) c.1830+23T>C (n.1830+23T>C) c.1953+23T>C (n.1953+23T>C) c.1686+23T>C (n.1686+23T>C) c.1680+23T>C (n.1680+23T>C) c.1563+23T>C (n.1563+23T>C) c.1941+23T>C (n.1941+23T>C) c.1674+23T>C (n.1674+23T>C) c.882+23T>C (n.882+23T>C) n.2125T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38415847A>T | CA2739983468 | FGFR1 | c.1854+23T>A (n.1854+23T>A) c.1842+23T>A (n.1842+23T>A) n.2747+23T>A n.676+23T>A n.544+23T>A c.2034+23T>A (n.2034+23T>A) n.2542+23T>A c.1575+23T>A (n.1575+23T>A) c.*1500+23T>A (n.*1500+23T>A) c.*1821+23T>A (n.*1821+23T>A) n.3348+23T>A c.1581+23T>A (n.1581+23T>A) c.1824+23T>A (n.1824+23T>A) c.*904+23T>A (n.*904+23T>A) c.1587+23T>A (n.1587+23T>A) c.1848+23T>A (n.1848+23T>A) c.1947+23T>A (n.1947+23T>A) n.4133+23T>A n.1376+23T>A c.54+23T>A (n.54+23T>A) n.400+23T>A c.*749+23T>A (n.*749+23T>A) c.1830+23T>A (n.1830+23T>A) c.1953+23T>A (n.1953+23T>A) c.1686+23T>A (n.1686+23T>A) c.1680+23T>A (n.1680+23T>A) c.1563+23T>A (n.1563+23T>A) c.1941+23T>A (n.1941+23T>A) c.1674+23T>A (n.1674+23T>A) c.882+23T>A (n.882+23T>A) n.2125T>A | |
8 | g.38415848G>C | CA581431231 | FGFR1 | c.1854+22C>G (n.1854+22C>G) c.1842+22C>G (n.1842+22C>G) n.2747+22C>G n.676+22C>G n.544+22C>G c.2034+22C>G (n.2034+22C>G) n.2542+22C>G c.1575+22C>G (n.1575+22C>G) c.*1500+22C>G (n.*1500+22C>G) c.*1821+22C>G (n.*1821+22C>G) n.3348+22C>G c.1581+22C>G (n.1581+22C>G) c.1824+22C>G (n.1824+22C>G) c.*904+22C>G (n.*904+22C>G) c.1587+22C>G (n.1587+22C>G) c.1848+22C>G (n.1848+22C>G) c.1947+22C>G (n.1947+22C>G) n.4133+22C>G n.1376+22C>G c.54+22C>G (n.54+22C>G) n.400+22C>G c.*749+22C>G (n.*749+22C>G) c.1830+22C>G (n.1830+22C>G) c.1953+22C>G (n.1953+22C>G) c.1686+22C>G (n.1686+22C>G) c.1680+22C>G (n.1680+22C>G) c.1563+22C>G (n.1563+22C>G) c.1941+22C>G (n.1941+22C>G) c.1674+22C>G (n.1674+22C>G) c.882+22C>G (n.882+22C>G) n.2124C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38415848G= | CA1777535478 | FGFR1 | c.1854+22C= (n.1854+22C=) c.1842+22C= (n.1842+22C=) n.2747+22C= n.676+22C= n.544+22C= c.2034+22C= (n.2034+22C=) n.2542+22C= c.1575+22C= (n.1575+22C=) c.*1500+22C= (n.*1500+22C=) c.*1821+22C= (n.*1821+22C=) n.3348+22C= c.1581+22C= (n.1581+22C=) c.1824+22C= (n.1824+22C=) c.*904+22C= (n.*904+22C=) c.1587+22C= (n.1587+22C=) c.1848+22C= (n.1848+22C=) c.1947+22C= (n.1947+22C=) n.4133+22C= n.1376+22C= c.54+22C= (n.54+22C=) n.400+22C= c.*749+22C= (n.*749+22C=) c.1830+22C= (n.1830+22C=) c.1953+22C= (n.1953+22C=) c.1686+22C= (n.1686+22C=) c.1680+22C= (n.1680+22C=) c.1563+22C= (n.1563+22C=) c.1941+22C= (n.1941+22C=) c.1674+22C= (n.1674+22C=) c.882+22C= (n.882+22C=) n.2124C= | |
8 | g.38415848G>T | CA2686967185 | FGFR1 | c.1854+22C>A (n.1854+22C>A) c.1842+22C>A (n.1842+22C>A) n.2747+22C>A n.676+22C>A n.544+22C>A c.2034+22C>A (n.2034+22C>A) n.2542+22C>A c.1575+22C>A (n.1575+22C>A) c.*1500+22C>A (n.*1500+22C>A) c.*1821+22C>A (n.*1821+22C>A) n.3348+22C>A c.1581+22C>A (n.1581+22C>A) c.1824+22C>A (n.1824+22C>A) c.*904+22C>A (n.*904+22C>A) c.1587+22C>A (n.1587+22C>A) c.1848+22C>A (n.1848+22C>A) c.1947+22C>A (n.1947+22C>A) n.4133+22C>A n.1376+22C>A c.54+22C>A (n.54+22C>A) n.400+22C>A c.*749+22C>A (n.*749+22C>A) c.1830+22C>A (n.1830+22C>A) c.1953+22C>A (n.1953+22C>A) c.1686+22C>A (n.1686+22C>A) c.1680+22C>A (n.1680+22C>A) c.1563+22C>A (n.1563+22C>A) c.1941+22C>A (n.1941+22C>A) c.1674+22C>A (n.1674+22C>A) c.882+22C>A (n.882+22C>A) n.2124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38415849G>A | CA2717028373 | FGFR1 | c.1854+21C>T (n.1854+21C>T) c.1842+21C>T (n.1842+21C>T) n.2747+21C>T n.676+21C>T n.544+21C>T c.2034+21C>T (n.2034+21C>T) n.2542+21C>T c.1575+21C>T (n.1575+21C>T) c.*1500+21C>T (n.*1500+21C>T) c.*1821+21C>T (n.*1821+21C>T) n.3348+21C>T c.1581+21C>T (n.1581+21C>T) c.1824+21C>T (n.1824+21C>T) c.*904+21C>T (n.*904+21C>T) c.1587+21C>T (n.1587+21C>T) c.1848+21C>T (n.1848+21C>T) c.1947+21C>T (n.1947+21C>T) n.4133+21C>T n.1376+21C>T c.54+21C>T (n.54+21C>T) n.400+21C>T c.*749+21C>T (n.*749+21C>T) c.1830+21C>T (n.1830+21C>T) c.1953+21C>T (n.1953+21C>T) c.1686+21C>T (n.1686+21C>T) c.1680+21C>T (n.1680+21C>T) c.1563+21C>T (n.1563+21C>T) c.1941+21C>T (n.1941+21C>T) c.1674+21C>T (n.1674+21C>T) c.882+21C>T (n.882+21C>T) n.2123C>T | dbSNP |
8 | g.38415849G>C | CA2717028374 | FGFR1 | c.1854+21C>G (n.1854+21C>G) c.1842+21C>G (n.1842+21C>G) n.2747+21C>G n.676+21C>G n.544+21C>G c.2034+21C>G (n.2034+21C>G) n.2542+21C>G c.1575+21C>G (n.1575+21C>G) c.*1500+21C>G (n.*1500+21C>G) c.*1821+21C>G (n.*1821+21C>G) n.3348+21C>G c.1581+21C>G (n.1581+21C>G) c.1824+21C>G (n.1824+21C>G) c.*904+21C>G (n.*904+21C>G) c.1587+21C>G (n.1587+21C>G) c.1848+21C>G (n.1848+21C>G) c.1947+21C>G (n.1947+21C>G) n.4133+21C>G n.1376+21C>G c.54+21C>G (n.54+21C>G) n.400+21C>G c.*749+21C>G (n.*749+21C>G) c.1830+21C>G (n.1830+21C>G) c.1953+21C>G (n.1953+21C>G) c.1686+21C>G (n.1686+21C>G) c.1680+21C>G (n.1680+21C>G) c.1563+21C>G (n.1563+21C>G) c.1941+21C>G (n.1941+21C>G) c.1674+21C>G (n.1674+21C>G) c.882+21C>G (n.882+21C>G) n.2123C>G | dbSNP |
8 | g.38415849G>T | CA2686967186 | FGFR1 | c.1854+21C>A (n.1854+21C>A) c.1842+21C>A (n.1842+21C>A) n.2747+21C>A n.676+21C>A n.544+21C>A c.2034+21C>A (n.2034+21C>A) n.2542+21C>A c.1575+21C>A (n.1575+21C>A) c.*1500+21C>A (n.*1500+21C>A) c.*1821+21C>A (n.*1821+21C>A) n.3348+21C>A c.1581+21C>A (n.1581+21C>A) c.1824+21C>A (n.1824+21C>A) c.*904+21C>A (n.*904+21C>A) c.1587+21C>A (n.1587+21C>A) c.1848+21C>A (n.1848+21C>A) c.1947+21C>A (n.1947+21C>A) n.4133+21C>A n.1376+21C>A c.54+21C>A (n.54+21C>A) n.400+21C>A c.*749+21C>A (n.*749+21C>A) c.1830+21C>A (n.1830+21C>A) c.1953+21C>A (n.1953+21C>A) c.1686+21C>A (n.1686+21C>A) c.1680+21C>A (n.1680+21C>A) c.1563+21C>A (n.1563+21C>A) c.1941+21C>A (n.1941+21C>A) c.1674+21C>A (n.1674+21C>A) c.882+21C>A (n.882+21C>A) n.2123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38415850G>A | CA4718268 | FGFR1 | c.1854+20C>T (n.1854+20C>T) c.1842+20C>T (n.1842+20C>T) n.2747+20C>T n.676+20C>T n.544+20C>T c.2034+20C>T (n.2034+20C>T) n.2542+20C>T c.1575+20C>T (n.1575+20C>T) c.*1500+20C>T (n.*1500+20C>T) c.*1821+20C>T (n.*1821+20C>T) n.3348+20C>T c.1581+20C>T (n.1581+20C>T) c.1824+20C>T (n.1824+20C>T) c.*904+20C>T (n.*904+20C>T) c.1587+20C>T (n.1587+20C>T) c.1848+20C>T (n.1848+20C>T) c.1947+20C>T (n.1947+20C>T) n.4133+20C>T n.1376+20C>T c.54+20C>T (n.54+20C>T) n.400+20C>T c.*749+20C>T (n.*749+20C>T) c.1830+20C>T (n.1830+20C>T) c.1953+20C>T (n.1953+20C>T) c.1686+20C>T (n.1686+20C>T) c.1680+20C>T (n.1680+20C>T) c.1563+20C>T (n.1563+20C>T) c.1941+20C>T (n.1941+20C>T) c.1674+20C>T (n.1674+20C>T) c.882+20C>T (n.882+20C>T) n.2122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38415850G>C | CA2739983469 | FGFR1 | c.1854+20C>G (n.1854+20C>G) c.1842+20C>G (n.1842+20C>G) n.2747+20C>G n.676+20C>G n.544+20C>G c.2034+20C>G (n.2034+20C>G) n.2542+20C>G c.1575+20C>G (n.1575+20C>G) c.*1500+20C>G (n.*1500+20C>G) c.*1821+20C>G (n.*1821+20C>G) n.3348+20C>G c.1581+20C>G (n.1581+20C>G) c.1824+20C>G (n.1824+20C>G) c.*904+20C>G (n.*904+20C>G) c.1587+20C>G (n.1587+20C>G) c.1848+20C>G (n.1848+20C>G) c.1947+20C>G (n.1947+20C>G) n.4133+20C>G n.1376+20C>G c.54+20C>G (n.54+20C>G) n.400+20C>G c.*749+20C>G (n.*749+20C>G) c.1830+20C>G (n.1830+20C>G) c.1953+20C>G (n.1953+20C>G) c.1686+20C>G (n.1686+20C>G) c.1680+20C>G (n.1680+20C>G) c.1563+20C>G (n.1563+20C>G) c.1941+20C>G (n.1941+20C>G) c.1674+20C>G (n.1674+20C>G) c.882+20C>G (n.882+20C>G) n.2122C>G | |
8 | g.38415850G= | CA1777535479 | FGFR1 | c.1854+20C= (n.1854+20C=) c.1842+20C= (n.1842+20C=) n.2747+20C= n.676+20C= n.544+20C= c.2034+20C= (n.2034+20C=) n.2542+20C= c.1575+20C= (n.1575+20C=) c.*1500+20C= (n.*1500+20C=) c.*1821+20C= (n.*1821+20C=) n.3348+20C= c.1581+20C= (n.1581+20C=) c.1824+20C= (n.1824+20C=) c.*904+20C= (n.*904+20C=) c.1587+20C= (n.1587+20C=) c.1848+20C= (n.1848+20C=) c.1947+20C= (n.1947+20C=) n.4133+20C= n.1376+20C= c.54+20C= (n.54+20C=) n.400+20C= c.*749+20C= (n.*749+20C=) c.1830+20C= (n.1830+20C=) c.1953+20C= (n.1953+20C=) c.1686+20C= (n.1686+20C=) c.1680+20C= (n.1680+20C=) c.1563+20C= (n.1563+20C=) c.1941+20C= (n.1941+20C=) c.1674+20C= (n.1674+20C=) c.882+20C= (n.882+20C=) n.2122C= | |
8 | g.38415850G>T | CA2716651165 | FGFR1 | c.1854+20C>A (n.1854+20C>A) c.1842+20C>A (n.1842+20C>A) n.2747+20C>A n.676+20C>A n.544+20C>A c.2034+20C>A (n.2034+20C>A) n.2542+20C>A c.1575+20C>A (n.1575+20C>A) c.*1500+20C>A (n.*1500+20C>A) c.*1821+20C>A (n.*1821+20C>A) n.3348+20C>A c.1581+20C>A (n.1581+20C>A) c.1824+20C>A (n.1824+20C>A) c.*904+20C>A (n.*904+20C>A) c.1587+20C>A (n.1587+20C>A) c.1848+20C>A (n.1848+20C>A) c.1947+20C>A (n.1947+20C>A) n.4133+20C>A n.1376+20C>A c.54+20C>A (n.54+20C>A) n.400+20C>A c.*749+20C>A (n.*749+20C>A) c.1830+20C>A (n.1830+20C>A) c.1953+20C>A (n.1953+20C>A) c.1686+20C>A (n.1686+20C>A) c.1680+20C>A (n.1680+20C>A) c.1563+20C>A (n.1563+20C>A) c.1941+20C>A (n.1941+20C>A) c.1674+20C>A (n.1674+20C>A) c.882+20C>A (n.882+20C>A) n.2122C>A | dbSNP |
8 | g.38415851G>A | CA4718269 | FGFR1 | c.1854+19C>T (n.1854+19C>T) c.1842+19C>T (n.1842+19C>T) n.2747+19C>T n.676+19C>T n.544+19C>T c.2034+19C>T (n.2034+19C>T) n.2542+19C>T c.1575+19C>T (n.1575+19C>T) c.*1500+19C>T (n.*1500+19C>T) c.*1821+19C>T (n.*1821+19C>T) n.3348+19C>T c.1581+19C>T (n.1581+19C>T) c.1824+19C>T (n.1824+19C>T) c.*904+19C>T (n.*904+19C>T) c.1587+19C>T (n.1587+19C>T) c.1848+19C>T (n.1848+19C>T) c.1947+19C>T (n.1947+19C>T) n.4133+19C>T n.1376+19C>T c.54+19C>T (n.54+19C>T) n.400+19C>T c.*749+19C>T (n.*749+19C>T) c.1830+19C>T (n.1830+19C>T) c.1953+19C>T (n.1953+19C>T) c.1686+19C>T (n.1686+19C>T) c.1680+19C>T (n.1680+19C>T) c.1563+19C>T (n.1563+19C>T) c.1941+19C>T (n.1941+19C>T) c.1674+19C>T (n.1674+19C>T) c.882+19C>T (n.882+19C>T) n.2121C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38415851G>C | CA2579146237 | FGFR1 | c.1854+19C>G (n.1854+19C>G) c.1842+19C>G (n.1842+19C>G) n.2747+19C>G n.676+19C>G n.544+19C>G c.2034+19C>G (n.2034+19C>G) n.2542+19C>G c.1575+19C>G (n.1575+19C>G) c.*1500+19C>G (n.*1500+19C>G) c.*1821+19C>G (n.*1821+19C>G) n.3348+19C>G c.1581+19C>G (n.1581+19C>G) c.1824+19C>G (n.1824+19C>G) c.*904+19C>G (n.*904+19C>G) c.1587+19C>G (n.1587+19C>G) c.1848+19C>G (n.1848+19C>G) c.1947+19C>G (n.1947+19C>G) n.4133+19C>G n.1376+19C>G c.54+19C>G (n.54+19C>G) n.400+19C>G c.*749+19C>G (n.*749+19C>G) c.1830+19C>G (n.1830+19C>G) c.1953+19C>G (n.1953+19C>G) c.1686+19C>G (n.1686+19C>G) c.1680+19C>G (n.1680+19C>G) c.1563+19C>G (n.1563+19C>G) c.1941+19C>G (n.1941+19C>G) c.1674+19C>G (n.1674+19C>G) c.882+19C>G (n.882+19C>G) n.2121C>G | dbSNP |
8 | g.38415851G= | CA1777535480 | FGFR1 | c.1854+19C= (n.1854+19C=) c.1842+19C= (n.1842+19C=) n.2747+19C= n.676+19C= n.544+19C= c.2034+19C= (n.2034+19C=) n.2542+19C= c.1575+19C= (n.1575+19C=) c.*1500+19C= (n.*1500+19C=) c.*1821+19C= (n.*1821+19C=) n.3348+19C= c.1581+19C= (n.1581+19C=) c.1824+19C= (n.1824+19C=) c.*904+19C= (n.*904+19C=) c.1587+19C= (n.1587+19C=) c.1848+19C= (n.1848+19C=) c.1947+19C= (n.1947+19C=) n.4133+19C= n.1376+19C= c.54+19C= (n.54+19C=) n.400+19C= c.*749+19C= (n.*749+19C=) c.1830+19C= (n.1830+19C=) c.1953+19C= (n.1953+19C=) c.1686+19C= (n.1686+19C=) c.1680+19C= (n.1680+19C=) c.1563+19C= (n.1563+19C=) c.1941+19C= (n.1941+19C=) c.1674+19C= (n.1674+19C=) c.882+19C= (n.882+19C=) n.2121C= | |
8 | g.38415851G>T | CA2739983470 | FGFR1 | c.1854+19C>A (n.1854+19C>A) c.1842+19C>A (n.1842+19C>A) n.2747+19C>A n.676+19C>A n.544+19C>A c.2034+19C>A (n.2034+19C>A) n.2542+19C>A c.1575+19C>A (n.1575+19C>A) c.*1500+19C>A (n.*1500+19C>A) c.*1821+19C>A (n.*1821+19C>A) n.3348+19C>A c.1581+19C>A (n.1581+19C>A) c.1824+19C>A (n.1824+19C>A) c.*904+19C>A (n.*904+19C>A) c.1587+19C>A (n.1587+19C>A) c.1848+19C>A (n.1848+19C>A) c.1947+19C>A (n.1947+19C>A) n.4133+19C>A n.1376+19C>A c.54+19C>A (n.54+19C>A) n.400+19C>A c.*749+19C>A (n.*749+19C>A) c.1830+19C>A (n.1830+19C>A) c.1953+19C>A (n.1953+19C>A) c.1686+19C>A (n.1686+19C>A) c.1680+19C>A (n.1680+19C>A) c.1563+19C>A (n.1563+19C>A) c.1941+19C>A (n.1941+19C>A) c.1674+19C>A (n.1674+19C>A) c.882+19C>A (n.882+19C>A) n.2121C>A | |
8 | g.38415852A>C | CA2686967193 | FGFR1 | c.1854+18T>G (n.1854+18T>G) c.1842+18T>G (n.1842+18T>G) n.2747+18T>G n.676+18T>G n.544+18T>G c.2034+18T>G (n.2034+18T>G) n.2542+18T>G c.1575+18T>G (n.1575+18T>G) c.*1500+18T>G (n.*1500+18T>G) c.*1821+18T>G (n.*1821+18T>G) n.3348+18T>G c.1581+18T>G (n.1581+18T>G) c.1824+18T>G (n.1824+18T>G) c.*904+18T>G (n.*904+18T>G) c.1587+18T>G (n.1587+18T>G) c.1848+18T>G (n.1848+18T>G) c.1947+18T>G (n.1947+18T>G) n.4133+18T>G n.1376+18T>G c.54+18T>G (n.54+18T>G) n.400+18T>G c.*749+18T>G (n.*749+18T>G) c.1830+18T>G (n.1830+18T>G) c.1953+18T>G (n.1953+18T>G) c.1686+18T>G (n.1686+18T>G) c.1680+18T>G (n.1680+18T>G) c.1563+18T>G (n.1563+18T>G) c.1941+18T>G (n.1941+18T>G) c.1674+18T>G (n.1674+18T>G) c.882+18T>G (n.882+18T>G) n.2120T>G | gnomAD v4 |
8 | g.38415852A>G | CA2717028377 | FGFR1 | c.1854+18T>C (n.1854+18T>C) c.1842+18T>C (n.1842+18T>C) n.2747+18T>C n.676+18T>C n.544+18T>C c.2034+18T>C (n.2034+18T>C) n.2542+18T>C c.1575+18T>C (n.1575+18T>C) c.*1500+18T>C (n.*1500+18T>C) c.*1821+18T>C (n.*1821+18T>C) n.3348+18T>C c.1581+18T>C (n.1581+18T>C) c.1824+18T>C (n.1824+18T>C) c.*904+18T>C (n.*904+18T>C) c.1587+18T>C (n.1587+18T>C) c.1848+18T>C (n.1848+18T>C) c.1947+18T>C (n.1947+18T>C) n.4133+18T>C n.1376+18T>C c.54+18T>C (n.54+18T>C) n.400+18T>C c.*749+18T>C (n.*749+18T>C) c.1830+18T>C (n.1830+18T>C) c.1953+18T>C (n.1953+18T>C) c.1686+18T>C (n.1686+18T>C) c.1680+18T>C (n.1680+18T>C) c.1563+18T>C (n.1563+18T>C) c.1941+18T>C (n.1941+18T>C) c.1674+18T>C (n.1674+18T>C) c.882+18T>C (n.882+18T>C) n.2120T>C | dbSNP |
8 | g.38415852A>T | CA2717028378 | FGFR1 | c.1854+18T>A (n.1854+18T>A) c.1842+18T>A (n.1842+18T>A) n.2747+18T>A n.676+18T>A n.544+18T>A c.2034+18T>A (n.2034+18T>A) n.2542+18T>A c.1575+18T>A (n.1575+18T>A) c.*1500+18T>A (n.*1500+18T>A) c.*1821+18T>A (n.*1821+18T>A) n.3348+18T>A c.1581+18T>A (n.1581+18T>A) c.1824+18T>A (n.1824+18T>A) c.*904+18T>A (n.*904+18T>A) c.1587+18T>A (n.1587+18T>A) c.1848+18T>A (n.1848+18T>A) c.1947+18T>A (n.1947+18T>A) n.4133+18T>A n.1376+18T>A c.54+18T>A (n.54+18T>A) n.400+18T>A c.*749+18T>A (n.*749+18T>A) c.1830+18T>A (n.1830+18T>A) c.1953+18T>A (n.1953+18T>A) c.1686+18T>A (n.1686+18T>A) c.1680+18T>A (n.1680+18T>A) c.1563+18T>A (n.1563+18T>A) c.1941+18T>A (n.1941+18T>A) c.1674+18T>A (n.1674+18T>A) c.882+18T>A (n.882+18T>A) n.2120T>A | dbSNP |
8 | g.38415853G>A | CA4718270 | FGFR1 | c.1854+17C>T (n.1854+17C>T) c.1842+17C>T (n.1842+17C>T) n.2747+17C>T n.676+17C>T n.544+17C>T c.2034+17C>T (n.2034+17C>T) n.2542+17C>T c.1575+17C>T (n.1575+17C>T) c.*1500+17C>T (n.*1500+17C>T) c.*1821+17C>T (n.*1821+17C>T) n.3348+17C>T c.1581+17C>T (n.1581+17C>T) c.1824+17C>T (n.1824+17C>T) c.*904+17C>T (n.*904+17C>T) c.1587+17C>T (n.1587+17C>T) c.1848+17C>T (n.1848+17C>T) c.1947+17C>T (n.1947+17C>T) n.4133+17C>T n.1376+17C>T c.54+17C>T (n.54+17C>T) n.400+17C>T c.*749+17C>T (n.*749+17C>T) c.1830+17C>T (n.1830+17C>T) c.1953+17C>T (n.1953+17C>T) c.1686+17C>T (n.1686+17C>T) c.1680+17C>T (n.1680+17C>T) c.1563+17C>T (n.1563+17C>T) c.1941+17C>T (n.1941+17C>T) c.1674+17C>T (n.1674+17C>T) c.882+17C>T (n.882+17C>T) n.2119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38415853G>C | CA1777535482 | FGFR1 | c.1854+17C>G (n.1854+17C>G) c.1842+17C>G (n.1842+17C>G) n.2747+17C>G n.676+17C>G n.544+17C>G c.2034+17C>G (n.2034+17C>G) n.2542+17C>G c.1575+17C>G (n.1575+17C>G) c.*1500+17C>G (n.*1500+17C>G) c.*1821+17C>G (n.*1821+17C>G) n.3348+17C>G c.1581+17C>G (n.1581+17C>G) c.1824+17C>G (n.1824+17C>G) c.*904+17C>G (n.*904+17C>G) c.1587+17C>G (n.1587+17C>G) c.1848+17C>G (n.1848+17C>G) c.1947+17C>G (n.1947+17C>G) n.4133+17C>G n.1376+17C>G c.54+17C>G (n.54+17C>G) n.400+17C>G c.*749+17C>G (n.*749+17C>G) c.1830+17C>G (n.1830+17C>G) c.1953+17C>G (n.1953+17C>G) c.1686+17C>G (n.1686+17C>G) c.1680+17C>G (n.1680+17C>G) c.1563+17C>G (n.1563+17C>G) c.1941+17C>G (n.1941+17C>G) c.1674+17C>G (n.1674+17C>G) c.882+17C>G (n.882+17C>G) n.2119C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.38415853G= | CA1777535481 | FGFR1 | c.1854+17C= (n.1854+17C=) c.1842+17C= (n.1842+17C=) n.2747+17C= n.676+17C= n.544+17C= c.2034+17C= (n.2034+17C=) n.2542+17C= c.1575+17C= (n.1575+17C=) c.*1500+17C= (n.*1500+17C=) c.*1821+17C= (n.*1821+17C=) n.3348+17C= c.1581+17C= (n.1581+17C=) c.1824+17C= (n.1824+17C=) c.*904+17C= (n.*904+17C=) c.1587+17C= (n.1587+17C=) c.1848+17C= (n.1848+17C=) c.1947+17C= (n.1947+17C=) n.4133+17C= n.1376+17C= c.54+17C= (n.54+17C=) n.400+17C= c.*749+17C= (n.*749+17C=) c.1830+17C= (n.1830+17C=) c.1953+17C= (n.1953+17C=) c.1686+17C= (n.1686+17C=) c.1680+17C= (n.1680+17C=) c.1563+17C= (n.1563+17C=) c.1941+17C= (n.1941+17C=) c.1674+17C= (n.1674+17C=) c.882+17C= (n.882+17C=) n.2119C= | |
8 | g.38415853G>T | CA2739983471 | FGFR1 | c.1854+17C>A (n.1854+17C>A) c.1842+17C>A (n.1842+17C>A) n.2747+17C>A n.676+17C>A n.544+17C>A c.2034+17C>A (n.2034+17C>A) n.2542+17C>A c.1575+17C>A (n.1575+17C>A) c.*1500+17C>A (n.*1500+17C>A) c.*1821+17C>A (n.*1821+17C>A) n.3348+17C>A c.1581+17C>A (n.1581+17C>A) c.1824+17C>A (n.1824+17C>A) c.*904+17C>A (n.*904+17C>A) c.1587+17C>A (n.1587+17C>A) c.1848+17C>A (n.1848+17C>A) c.1947+17C>A (n.1947+17C>A) n.4133+17C>A n.1376+17C>A c.54+17C>A (n.54+17C>A) n.400+17C>A c.*749+17C>A (n.*749+17C>A) c.1830+17C>A (n.1830+17C>A) c.1953+17C>A (n.1953+17C>A) c.1686+17C>A (n.1686+17C>A) c.1680+17C>A (n.1680+17C>A) c.1563+17C>A (n.1563+17C>A) c.1941+17C>A (n.1941+17C>A) c.1674+17C>A (n.1674+17C>A) c.882+17C>A (n.882+17C>A) n.2119C>A | |
8 | g.38415854C>A | CA2686967198 | FGFR1 | c.1854+16G>T (n.1854+16G>T) c.1842+16G>T (n.1842+16G>T) n.2747+16G>T n.676+16G>T n.544+16G>T c.2034+16G>T (n.2034+16G>T) n.2542+16G>T c.1575+16G>T (n.1575+16G>T) c.*1500+16G>T (n.*1500+16G>T) c.*1821+16G>T (n.*1821+16G>T) n.3348+16G>T c.1581+16G>T (n.1581+16G>T) c.1824+16G>T (n.1824+16G>T) c.*904+16G>T (n.*904+16G>T) c.1587+16G>T (n.1587+16G>T) c.1848+16G>T (n.1848+16G>T) c.1947+16G>T (n.1947+16G>T) n.4133+16G>T n.1376+16G>T c.54+16G>T (n.54+16G>T) n.400+16G>T c.*749+16G>T (n.*749+16G>T) c.1830+16G>T (n.1830+16G>T) c.1953+16G>T (n.1953+16G>T) c.1686+16G>T (n.1686+16G>T) c.1680+16G>T (n.1680+16G>T) c.1563+16G>T (n.1563+16G>T) c.1941+16G>T (n.1941+16G>T) c.1674+16G>T (n.1674+16G>T) c.882+16G>T (n.882+16G>T) n.2118G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38415854C= | CA1777535483 | FGFR1 | c.1854+16G= (n.1854+16G=) c.1842+16G= (n.1842+16G=) n.2747+16G= n.676+16G= n.544+16G= c.2034+16G= (n.2034+16G=) n.2542+16G= c.1575+16G= (n.1575+16G=) c.*1500+16G= (n.*1500+16G=) c.*1821+16G= (n.*1821+16G=) n.3348+16G= c.1581+16G= (n.1581+16G=) c.1824+16G= (n.1824+16G=) c.*904+16G= (n.*904+16G=) c.1587+16G= (n.1587+16G=) c.1848+16G= (n.1848+16G=) c.1947+16G= (n.1947+16G=) n.4133+16G= n.1376+16G= c.54+16G= (n.54+16G=) n.400+16G= c.*749+16G= (n.*749+16G=) c.1830+16G= (n.1830+16G=) c.1953+16G= (n.1953+16G=) c.1686+16G= (n.1686+16G=) c.1680+16G= (n.1680+16G=) c.1563+16G= (n.1563+16G=) c.1941+16G= (n.1941+16G=) c.1674+16G= (n.1674+16G=) c.882+16G= (n.882+16G=) n.2118G= | |
8 | g.38415854C>G | CA2716774709 | FGFR1 | c.1854+16G>C (n.1854+16G>C) c.1842+16G>C (n.1842+16G>C) n.2747+16G>C n.676+16G>C n.544+16G>C c.2034+16G>C (n.2034+16G>C) n.2542+16G>C c.1575+16G>C (n.1575+16G>C) c.*1500+16G>C (n.*1500+16G>C) c.*1821+16G>C (n.*1821+16G>C) n.3348+16G>C c.1581+16G>C (n.1581+16G>C) c.1824+16G>C (n.1824+16G>C) c.*904+16G>C (n.*904+16G>C) c.1587+16G>C (n.1587+16G>C) c.1848+16G>C (n.1848+16G>C) c.1947+16G>C (n.1947+16G>C) n.4133+16G>C n.1376+16G>C c.54+16G>C (n.54+16G>C) n.400+16G>C c.*749+16G>C (n.*749+16G>C) c.1830+16G>C (n.1830+16G>C) c.1953+16G>C (n.1953+16G>C) c.1686+16G>C (n.1686+16G>C) c.1680+16G>C (n.1680+16G>C) c.1563+16G>C (n.1563+16G>C) c.1941+16G>C (n.1941+16G>C) c.1674+16G>C (n.1674+16G>C) c.882+16G>C (n.882+16G>C) n.2118G>C | dbSNP |
8 | g.38415854C>T | CA1777535484 | FGFR1 | c.1854+16G>A (n.1854+16G>A) c.1842+16G>A (n.1842+16G>A) n.2747+16G>A n.676+16G>A n.544+16G>A c.2034+16G>A (n.2034+16G>A) n.2542+16G>A c.1575+16G>A (n.1575+16G>A) c.*1500+16G>A (n.*1500+16G>A) c.*1821+16G>A (n.*1821+16G>A) n.3348+16G>A c.1581+16G>A (n.1581+16G>A) c.1824+16G>A (n.1824+16G>A) c.*904+16G>A (n.*904+16G>A) c.1587+16G>A (n.1587+16G>A) c.1848+16G>A (n.1848+16G>A) c.1947+16G>A (n.1947+16G>A) n.4133+16G>A n.1376+16G>A c.54+16G>A (n.54+16G>A) n.400+16G>A c.*749+16G>A (n.*749+16G>A) c.1830+16G>A (n.1830+16G>A) c.1953+16G>A (n.1953+16G>A) c.1686+16G>A (n.1686+16G>A) c.1680+16G>A (n.1680+16G>A) c.1563+16G>A (n.1563+16G>A) c.1941+16G>A (n.1941+16G>A) c.1674+16G>A (n.1674+16G>A) c.882+16G>A (n.882+16G>A) n.2118G>A | dbSNP |
8 | g.38415855dup | CA2686967197 | FGFR1 | c.1854+16dup (n.1854+16dup) c.1842+16dup (n.1842+16dup) n.2747+16dup n.676+16dup n.544+16dup c.2034+16dup (n.2034+16dup) n.2542+16dup c.1575+16dup (n.1575+16dup) c.*1500+16dup (n.*1500+16dup) c.*1821+16dup (n.*1821+16dup) n.3348+16dup c.1581+16dup (n.1581+16dup) c.1824+16dup (n.1824+16dup) c.*904+16dup (n.*904+16dup) c.1587+16dup (n.1587+16dup) c.1848+16dup (n.1848+16dup) c.1947+16dup (n.1947+16dup) n.4133+16dup n.1376+16dup c.54+16dup (n.54+16dup) n.400+16dup c.*749+16dup (n.*749+16dup) c.1830+16dup (n.1830+16dup) c.1953+16dup (n.1953+16dup) c.1686+16dup (n.1686+16dup) c.1680+16dup (n.1680+16dup) c.1563+16dup (n.1563+16dup) c.1941+16dup (n.1941+16dup) c.1674+16dup (n.1674+16dup) c.882+16dup (n.882+16dup) n.2118dup | gnomAD v4 |
8 | g.38415855C>A | CA2739983472 | FGFR1 | c.1854+15G>T (n.1854+15G>T) c.1842+15G>T (n.1842+15G>T) n.2747+15G>T n.676+15G>T n.544+15G>T c.2034+15G>T (n.2034+15G>T) n.2542+15G>T c.1575+15G>T (n.1575+15G>T) c.*1500+15G>T (n.*1500+15G>T) c.*1821+15G>T (n.*1821+15G>T) n.3348+15G>T c.1581+15G>T (n.1581+15G>T) c.1824+15G>T (n.1824+15G>T) c.*904+15G>T (n.*904+15G>T) c.1587+15G>T (n.1587+15G>T) c.1848+15G>T (n.1848+15G>T) c.1947+15G>T (n.1947+15G>T) n.4133+15G>T n.1376+15G>T c.54+15G>T (n.54+15G>T) n.400+15G>T c.*749+15G>T (n.*749+15G>T) c.1830+15G>T (n.1830+15G>T) c.1953+15G>T (n.1953+15G>T) c.1686+15G>T (n.1686+15G>T) c.1680+15G>T (n.1680+15G>T) c.1563+15G>T (n.1563+15G>T) c.1941+15G>T (n.1941+15G>T) c.1674+15G>T (n.1674+15G>T) c.882+15G>T (n.882+15G>T) n.2117G>T | |
8 | g.38415855C>G | CA2739983473 | FGFR1 | c.1854+15G>C (n.1854+15G>C) c.1842+15G>C (n.1842+15G>C) n.2747+15G>C n.676+15G>C n.544+15G>C c.2034+15G>C (n.2034+15G>C) n.2542+15G>C c.1575+15G>C (n.1575+15G>C) c.*1500+15G>C (n.*1500+15G>C) c.*1821+15G>C (n.*1821+15G>C) n.3348+15G>C c.1581+15G>C (n.1581+15G>C) c.1824+15G>C (n.1824+15G>C) c.*904+15G>C (n.*904+15G>C) c.1587+15G>C (n.1587+15G>C) c.1848+15G>C (n.1848+15G>C) c.1947+15G>C (n.1947+15G>C) n.4133+15G>C n.1376+15G>C c.54+15G>C (n.54+15G>C) n.400+15G>C c.*749+15G>C (n.*749+15G>C) c.1830+15G>C (n.1830+15G>C) c.1953+15G>C (n.1953+15G>C) c.1686+15G>C (n.1686+15G>C) c.1680+15G>C (n.1680+15G>C) c.1563+15G>C (n.1563+15G>C) c.1941+15G>C (n.1941+15G>C) c.1674+15G>C (n.1674+15G>C) c.882+15G>C (n.882+15G>C) n.2117G>C | |
8 | g.38415856T>A | CA2717028385 | FGFR1 | c.1854+14A>T (n.1854+14A>T) c.1842+14A>T (n.1842+14A>T) n.2747+14A>T n.676+14A>T n.544+14A>T c.2034+14A>T (n.2034+14A>T) n.2542+14A>T c.1575+14A>T (n.1575+14A>T) c.*1500+14A>T (n.*1500+14A>T) c.*1821+14A>T (n.*1821+14A>T) n.3348+14A>T c.1581+14A>T (n.1581+14A>T) c.1824+14A>T (n.1824+14A>T) c.*904+14A>T (n.*904+14A>T) c.1587+14A>T (n.1587+14A>T) c.1848+14A>T (n.1848+14A>T) c.1947+14A>T (n.1947+14A>T) n.4133+14A>T n.1376+14A>T c.54+14A>T (n.54+14A>T) n.400+14A>T c.*749+14A>T (n.*749+14A>T) c.1830+14A>T (n.1830+14A>T) c.1953+14A>T (n.1953+14A>T) c.1686+14A>T (n.1686+14A>T) c.1680+14A>T (n.1680+14A>T) c.1563+14A>T (n.1563+14A>T) c.1941+14A>T (n.1941+14A>T) c.1674+14A>T (n.1674+14A>T) c.882+14A>T (n.882+14A>T) n.2116A>T | dbSNP |
8 | g.38415856T>C | CA2717028381 | FGFR1 | c.1854+14A>G (n.1854+14A>G) c.1842+14A>G (n.1842+14A>G) n.2747+14A>G n.676+14A>G n.544+14A>G c.2034+14A>G (n.2034+14A>G) n.2542+14A>G c.1575+14A>G (n.1575+14A>G) c.*1500+14A>G (n.*1500+14A>G) c.*1821+14A>G (n.*1821+14A>G) n.3348+14A>G c.1581+14A>G (n.1581+14A>G) c.1824+14A>G (n.1824+14A>G) c.*904+14A>G (n.*904+14A>G) c.1587+14A>G (n.1587+14A>G) c.1848+14A>G (n.1848+14A>G) c.1947+14A>G (n.1947+14A>G) n.4133+14A>G n.1376+14A>G c.54+14A>G (n.54+14A>G) n.400+14A>G c.*749+14A>G (n.*749+14A>G) c.1830+14A>G (n.1830+14A>G) c.1953+14A>G (n.1953+14A>G) c.1686+14A>G (n.1686+14A>G) c.1680+14A>G (n.1680+14A>G) c.1563+14A>G (n.1563+14A>G) c.1941+14A>G (n.1941+14A>G) c.1674+14A>G (n.1674+14A>G) c.882+14A>G (n.882+14A>G) n.2116A>G | dbSNP |
8 | g.38415856T>G | CA2579146238 | FGFR1 | c.1854+14A>C (n.1854+14A>C) c.1842+14A>C (n.1842+14A>C) n.2747+14A>C n.676+14A>C n.544+14A>C c.2034+14A>C (n.2034+14A>C) n.2542+14A>C c.1575+14A>C (n.1575+14A>C) c.*1500+14A>C (n.*1500+14A>C) c.*1821+14A>C (n.*1821+14A>C) n.3348+14A>C c.1581+14A>C (n.1581+14A>C) c.1824+14A>C (n.1824+14A>C) c.*904+14A>C (n.*904+14A>C) c.1587+14A>C (n.1587+14A>C) c.1848+14A>C (n.1848+14A>C) c.1947+14A>C (n.1947+14A>C) n.4133+14A>C n.1376+14A>C c.54+14A>C (n.54+14A>C) n.400+14A>C c.*749+14A>C (n.*749+14A>C) c.1830+14A>C (n.1830+14A>C) c.1953+14A>C (n.1953+14A>C) c.1686+14A>C (n.1686+14A>C) c.1680+14A>C (n.1680+14A>C) c.1563+14A>C (n.1563+14A>C) c.1941+14A>C (n.1941+14A>C) c.1674+14A>C (n.1674+14A>C) c.882+14A>C (n.882+14A>C) n.2116A>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.38415857T>A | CA2717028386 | FGFR1 | c.1854+13A>T (n.1854+13A>T) c.1842+13A>T (n.1842+13A>T) n.2747+13A>T n.676+13A>T n.544+13A>T c.2034+13A>T (n.2034+13A>T) n.2542+13A>T c.1575+13A>T (n.1575+13A>T) c.*1500+13A>T (n.*1500+13A>T) c.*1821+13A>T (n.*1821+13A>T) n.3348+13A>T c.1581+13A>T (n.1581+13A>T) c.1824+13A>T (n.1824+13A>T) c.*904+13A>T (n.*904+13A>T) c.1587+13A>T (n.1587+13A>T) c.1848+13A>T (n.1848+13A>T) c.1947+13A>T (n.1947+13A>T) n.4133+13A>T n.1376+13A>T c.54+13A>T (n.54+13A>T) n.400+13A>T c.*749+13A>T (n.*749+13A>T) c.1830+13A>T (n.1830+13A>T) c.1953+13A>T (n.1953+13A>T) c.1686+13A>T (n.1686+13A>T) c.1680+13A>T (n.1680+13A>T) c.1563+13A>T (n.1563+13A>T) c.1941+13A>T (n.1941+13A>T) c.1674+13A>T (n.1674+13A>T) c.882+13A>T (n.882+13A>T) n.2115A>T | dbSNP |
8 | g.38415857T>C | CA2739983474 | FGFR1 | c.1854+13A>G (n.1854+13A>G) c.1842+13A>G (n.1842+13A>G) n.2747+13A>G n.676+13A>G n.544+13A>G c.2034+13A>G (n.2034+13A>G) n.2542+13A>G c.1575+13A>G (n.1575+13A>G) c.*1500+13A>G (n.*1500+13A>G) c.*1821+13A>G (n.*1821+13A>G) n.3348+13A>G c.1581+13A>G (n.1581+13A>G) c.1824+13A>G (n.1824+13A>G) c.*904+13A>G (n.*904+13A>G) c.1587+13A>G (n.1587+13A>G) c.1848+13A>G (n.1848+13A>G) c.1947+13A>G (n.1947+13A>G) n.4133+13A>G n.1376+13A>G c.54+13A>G (n.54+13A>G) n.400+13A>G c.*749+13A>G (n.*749+13A>G) c.1830+13A>G (n.1830+13A>G) c.1953+13A>G (n.1953+13A>G) c.1686+13A>G (n.1686+13A>G) c.1680+13A>G (n.1680+13A>G) c.1563+13A>G (n.1563+13A>G) c.1941+13A>G (n.1941+13A>G) c.1674+13A>G (n.1674+13A>G) c.882+13A>G (n.882+13A>G) n.2115A>G | |
8 | g.38415857T>G | CA2739983475 | FGFR1 | c.1854+13A>C (n.1854+13A>C) c.1842+13A>C (n.1842+13A>C) n.2747+13A>C n.676+13A>C n.544+13A>C c.2034+13A>C (n.2034+13A>C) n.2542+13A>C c.1575+13A>C (n.1575+13A>C) c.*1500+13A>C (n.*1500+13A>C) c.*1821+13A>C (n.*1821+13A>C) n.3348+13A>C c.1581+13A>C (n.1581+13A>C) c.1824+13A>C (n.1824+13A>C) c.*904+13A>C (n.*904+13A>C) c.1587+13A>C (n.1587+13A>C) c.1848+13A>C (n.1848+13A>C) c.1947+13A>C (n.1947+13A>C) n.4133+13A>C n.1376+13A>C c.54+13A>C (n.54+13A>C) n.400+13A>C c.*749+13A>C (n.*749+13A>C) c.1830+13A>C (n.1830+13A>C) c.1953+13A>C (n.1953+13A>C) c.1686+13A>C (n.1686+13A>C) c.1680+13A>C (n.1680+13A>C) c.1563+13A>C (n.1563+13A>C) c.1941+13A>C (n.1941+13A>C) c.1674+13A>C (n.1674+13A>C) c.882+13A>C (n.882+13A>C) n.2115A>C | |
8 | g.38415858C>A | CA175139761 | FGFR1 | c.1854+12G>T (n.1854+12G>T) c.1842+12G>T (n.1842+12G>T) n.2747+12G>T n.676+12G>T n.544+12G>T c.2034+12G>T (n.2034+12G>T) n.2542+12G>T c.1575+12G>T (n.1575+12G>T) c.*1500+12G>T (n.*1500+12G>T) c.*1821+12G>T (n.*1821+12G>T) n.3348+12G>T c.1581+12G>T (n.1581+12G>T) c.1824+12G>T (n.1824+12G>T) c.*904+12G>T (n.*904+12G>T) c.1587+12G>T (n.1587+12G>T) c.1848+12G>T (n.1848+12G>T) c.1947+12G>T (n.1947+12G>T) n.4133+12G>T n.1376+12G>T c.54+12G>T (n.54+12G>T) n.400+12G>T c.*749+12G>T (n.*749+12G>T) c.1830+12G>T (n.1830+12G>T) c.1953+12G>T (n.1953+12G>T) c.1686+12G>T (n.1686+12G>T) c.1680+12G>T (n.1680+12G>T) c.1563+12G>T (n.1563+12G>T) c.1941+12G>T (n.1941+12G>T) c.1674+12G>T (n.1674+12G>T) c.882+12G>T (n.882+12G>T) n.2114G>T | dbSNP |
8 | g.38415858C= | CA1777535485 | FGFR1 | c.1854+12G= (n.1854+12G=) c.1842+12G= (n.1842+12G=) n.2747+12G= n.676+12G= n.544+12G= c.2034+12G= (n.2034+12G=) n.2542+12G= c.1575+12G= (n.1575+12G=) c.*1500+12G= (n.*1500+12G=) c.*1821+12G= (n.*1821+12G=) n.3348+12G= c.1581+12G= (n.1581+12G=) c.1824+12G= (n.1824+12G=) c.*904+12G= (n.*904+12G=) c.1587+12G= (n.1587+12G=) c.1848+12G= (n.1848+12G=) c.1947+12G= (n.1947+12G=) n.4133+12G= n.1376+12G= c.54+12G= (n.54+12G=) n.400+12G= c.*749+12G= (n.*749+12G=) c.1830+12G= (n.1830+12G=) c.1953+12G= (n.1953+12G=) c.1686+12G= (n.1686+12G=) c.1680+12G= (n.1680+12G=) c.1563+12G= (n.1563+12G=) c.1941+12G= (n.1941+12G=) c.1674+12G= (n.1674+12G=) c.882+12G= (n.882+12G=) n.2114G= | |
8 | g.38415858C>G | CA2716658026 | FGFR1 | c.1854+12G>C (n.1854+12G>C) c.1842+12G>C (n.1842+12G>C) n.2747+12G>C n.676+12G>C n.544+12G>C c.2034+12G>C (n.2034+12G>C) n.2542+12G>C c.1575+12G>C (n.1575+12G>C) c.*1500+12G>C (n.*1500+12G>C) c.*1821+12G>C (n.*1821+12G>C) n.3348+12G>C c.1581+12G>C (n.1581+12G>C) c.1824+12G>C (n.1824+12G>C) c.*904+12G>C (n.*904+12G>C) c.1587+12G>C (n.1587+12G>C) c.1848+12G>C (n.1848+12G>C) c.1947+12G>C (n.1947+12G>C) n.4133+12G>C n.1376+12G>C c.54+12G>C (n.54+12G>C) n.400+12G>C c.*749+12G>C (n.*749+12G>C) c.1830+12G>C (n.1830+12G>C) c.1953+12G>C (n.1953+12G>C) c.1686+12G>C (n.1686+12G>C) c.1680+12G>C (n.1680+12G>C) c.1563+12G>C (n.1563+12G>C) c.1941+12G>C (n.1941+12G>C) c.1674+12G>C (n.1674+12G>C) c.882+12G>C (n.882+12G>C) n.2114G>C | dbSNP |
8 | g.38415858C>T | CA2686967200 | FGFR1 | c.1854+12G>A (n.1854+12G>A) c.1842+12G>A (n.1842+12G>A) n.2747+12G>A n.676+12G>A n.544+12G>A c.2034+12G>A (n.2034+12G>A) n.2542+12G>A c.1575+12G>A (n.1575+12G>A) c.*1500+12G>A (n.*1500+12G>A) c.*1821+12G>A (n.*1821+12G>A) n.3348+12G>A c.1581+12G>A (n.1581+12G>A) c.1824+12G>A (n.1824+12G>A) c.*904+12G>A (n.*904+12G>A) c.1587+12G>A (n.1587+12G>A) c.1848+12G>A (n.1848+12G>A) c.1947+12G>A (n.1947+12G>A) n.4133+12G>A n.1376+12G>A c.54+12G>A (n.54+12G>A) n.400+12G>A c.*749+12G>A (n.*749+12G>A) c.1830+12G>A (n.1830+12G>A) c.1953+12G>A (n.1953+12G>A) c.1686+12G>A (n.1686+12G>A) c.1680+12G>A (n.1680+12G>A) c.1563+12G>A (n.1563+12G>A) c.1941+12G>A (n.1941+12G>A) c.1674+12G>A (n.1674+12G>A) c.882+12G>A (n.882+12G>A) n.2114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38415859A>C | CA2739983476 | FGFR1 | c.1854+11T>G (n.1854+11T>G) c.1842+11T>G (n.1842+11T>G) n.2747+11T>G n.676+11T>G n.544+11T>G c.2034+11T>G (n.2034+11T>G) n.2542+11T>G c.1575+11T>G (n.1575+11T>G) c.*1500+11T>G (n.*1500+11T>G) c.*1821+11T>G (n.*1821+11T>G) n.3348+11T>G c.1581+11T>G (n.1581+11T>G) c.1824+11T>G (n.1824+11T>G) c.*904+11T>G (n.*904+11T>G) c.1587+11T>G (n.1587+11T>G) c.1848+11T>G (n.1848+11T>G) c.1947+11T>G (n.1947+11T>G) n.4133+11T>G n.1376+11T>G c.54+11T>G (n.54+11T>G) n.400+11T>G c.*749+11T>G (n.*749+11T>G) c.1830+11T>G (n.1830+11T>G) c.1953+11T>G (n.1953+11T>G) c.1686+11T>G (n.1686+11T>G) c.1680+11T>G (n.1680+11T>G) c.1563+11T>G (n.1563+11T>G) c.1941+11T>G (n.1941+11T>G) c.1674+11T>G (n.1674+11T>G) c.882+11T>G (n.882+11T>G) n.2113T>G | |
8 | g.38415859A>G | CA2717028387 | FGFR1 | c.1854+11T>C (n.1854+11T>C) c.1842+11T>C (n.1842+11T>C) n.2747+11T>C n.676+11T>C n.544+11T>C c.2034+11T>C (n.2034+11T>C) n.2542+11T>C c.1575+11T>C (n.1575+11T>C) c.*1500+11T>C (n.*1500+11T>C) c.*1821+11T>C (n.*1821+11T>C) n.3348+11T>C c.1581+11T>C (n.1581+11T>C) c.1824+11T>C (n.1824+11T>C) c.*904+11T>C (n.*904+11T>C) c.1587+11T>C (n.1587+11T>C) c.1848+11T>C (n.1848+11T>C) c.1947+11T>C (n.1947+11T>C) n.4133+11T>C n.1376+11T>C c.54+11T>C (n.54+11T>C) n.400+11T>C c.*749+11T>C (n.*749+11T>C) c.1830+11T>C (n.1830+11T>C) c.1953+11T>C (n.1953+11T>C) c.1686+11T>C (n.1686+11T>C) c.1680+11T>C (n.1680+11T>C) c.1563+11T>C (n.1563+11T>C) c.1941+11T>C (n.1941+11T>C) c.1674+11T>C (n.1674+11T>C) c.882+11T>C (n.882+11T>C) n.2113T>C | dbSNP |
8 | g.38415859A>T | CA2717028388 | FGFR1 | c.1854+11T>A (n.1854+11T>A) c.1842+11T>A (n.1842+11T>A) n.2747+11T>A n.676+11T>A n.544+11T>A c.2034+11T>A (n.2034+11T>A) n.2542+11T>A c.1575+11T>A (n.1575+11T>A) c.*1500+11T>A (n.*1500+11T>A) c.*1821+11T>A (n.*1821+11T>A) n.3348+11T>A c.1581+11T>A (n.1581+11T>A) c.1824+11T>A (n.1824+11T>A) c.*904+11T>A (n.*904+11T>A) c.1587+11T>A (n.1587+11T>A) c.1848+11T>A (n.1848+11T>A) c.1947+11T>A (n.1947+11T>A) n.4133+11T>A n.1376+11T>A c.54+11T>A (n.54+11T>A) n.400+11T>A c.*749+11T>A (n.*749+11T>A) c.1830+11T>A (n.1830+11T>A) c.1953+11T>A (n.1953+11T>A) c.1686+11T>A (n.1686+11T>A) c.1680+11T>A (n.1680+11T>A) c.1563+11T>A (n.1563+11T>A) c.1941+11T>A (n.1941+11T>A) c.1674+11T>A (n.1674+11T>A) c.882+11T>A (n.882+11T>A) n.2113T>A | dbSNP |
8 | g.38415860G>A | CA2579146239 | FGFR1 | c.1854+10C>T (n.1854+10C>T) c.1842+10C>T (n.1842+10C>T) n.2747+10C>T n.676+10C>T n.544+10C>T c.2034+10C>T (n.2034+10C>T) n.2542+10C>T c.1575+10C>T (n.1575+10C>T) c.*1500+10C>T (n.*1500+10C>T) c.*1821+10C>T (n.*1821+10C>T) n.3348+10C>T c.1581+10C>T (n.1581+10C>T) c.1824+10C>T (n.1824+10C>T) c.*904+10C>T (n.*904+10C>T) c.1587+10C>T (n.1587+10C>T) c.1848+10C>T (n.1848+10C>T) c.1947+10C>T (n.1947+10C>T) n.4133+10C>T n.1376+10C>T c.54+10C>T (n.54+10C>T) n.400+10C>T c.*749+10C>T (n.*749+10C>T) c.1830+10C>T (n.1830+10C>T) c.1953+10C>T (n.1953+10C>T) c.1686+10C>T (n.1686+10C>T) c.1680+10C>T (n.1680+10C>T) c.1563+10C>T (n.1563+10C>T) c.1941+10C>T (n.1941+10C>T) c.1674+10C>T (n.1674+10C>T) c.882+10C>T (n.882+10C>T) n.2112C>T | |
8 | g.38415860G>C | CA2717028389 | FGFR1 | c.1854+10C>G (n.1854+10C>G) c.1842+10C>G (n.1842+10C>G) n.2747+10C>G n.676+10C>G n.544+10C>G c.2034+10C>G (n.2034+10C>G) n.2542+10C>G c.1575+10C>G (n.1575+10C>G) c.*1500+10C>G (n.*1500+10C>G) c.*1821+10C>G (n.*1821+10C>G) n.3348+10C>G c.1581+10C>G (n.1581+10C>G) c.1824+10C>G (n.1824+10C>G) c.*904+10C>G (n.*904+10C>G) c.1587+10C>G (n.1587+10C>G) c.1848+10C>G (n.1848+10C>G) c.1947+10C>G (n.1947+10C>G) n.4133+10C>G n.1376+10C>G c.54+10C>G (n.54+10C>G) n.400+10C>G c.*749+10C>G (n.*749+10C>G) c.1830+10C>G (n.1830+10C>G) c.1953+10C>G (n.1953+10C>G) c.1686+10C>G (n.1686+10C>G) c.1680+10C>G (n.1680+10C>G) c.1563+10C>G (n.1563+10C>G) c.1941+10C>G (n.1941+10C>G) c.1674+10C>G (n.1674+10C>G) c.882+10C>G (n.882+10C>G) n.2112C>G | dbSNP |
8 | g.38415860G>T | CA2717028390 | FGFR1 | c.1854+10C>A (n.1854+10C>A) c.1842+10C>A (n.1842+10C>A) n.2747+10C>A n.676+10C>A n.544+10C>A c.2034+10C>A (n.2034+10C>A) n.2542+10C>A c.1575+10C>A (n.1575+10C>A) c.*1500+10C>A (n.*1500+10C>A) c.*1821+10C>A (n.*1821+10C>A) n.3348+10C>A c.1581+10C>A (n.1581+10C>A) c.1824+10C>A (n.1824+10C>A) c.*904+10C>A (n.*904+10C>A) c.1587+10C>A (n.1587+10C>A) c.1848+10C>A (n.1848+10C>A) c.1947+10C>A (n.1947+10C>A) n.4133+10C>A n.1376+10C>A c.54+10C>A (n.54+10C>A) n.400+10C>A c.*749+10C>A (n.*749+10C>A) c.1830+10C>A (n.1830+10C>A) c.1953+10C>A (n.1953+10C>A) c.1686+10C>A (n.1686+10C>A) c.1680+10C>A (n.1680+10C>A) c.1563+10C>A (n.1563+10C>A) c.1941+10C>A (n.1941+10C>A) c.1674+10C>A (n.1674+10C>A) c.882+10C>A (n.882+10C>A) n.2112C>A | dbSNP |
8 | g.38415861G>A | CA4718271 | FGFR1 | c.1854+9C>T (n.1854+9C>T) c.1842+9C>T (n.1842+9C>T) n.2747+9C>T n.676+9C>T n.544+9C>T c.2034+9C>T (n.2034+9C>T) n.2542+9C>T c.1575+9C>T (n.1575+9C>T) c.*1500+9C>T (n.*1500+9C>T) c.*1821+9C>T (n.*1821+9C>T) n.3348+9C>T c.1581+9C>T (n.1581+9C>T) c.1824+9C>T (n.1824+9C>T) c.*904+9C>T (n.*904+9C>T) c.1587+9C>T (n.1587+9C>T) c.1848+9C>T (n.1848+9C>T) c.1947+9C>T (n.1947+9C>T) n.4133+9C>T n.1376+9C>T c.54+9C>T (n.54+9C>T) n.400+9C>T c.*749+9C>T (n.*749+9C>T) c.1830+9C>T (n.1830+9C>T) c.1953+9C>T (n.1953+9C>T) c.1686+9C>T (n.1686+9C>T) c.1680+9C>T (n.1680+9C>T) c.1563+9C>T (n.1563+9C>T) c.1941+9C>T (n.1941+9C>T) c.1674+9C>T (n.1674+9C>T) c.882+9C>T (n.882+9C>T) n.2111C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38415861G>C | CA2716651166 | FGFR1 | c.1854+9C>G (n.1854+9C>G) c.1842+9C>G (n.1842+9C>G) n.2747+9C>G n.676+9C>G n.544+9C>G c.2034+9C>G (n.2034+9C>G) n.2542+9C>G c.1575+9C>G (n.1575+9C>G) c.*1500+9C>G (n.*1500+9C>G) c.*1821+9C>G (n.*1821+9C>G) n.3348+9C>G c.1581+9C>G (n.1581+9C>G) c.1824+9C>G (n.1824+9C>G) c.*904+9C>G (n.*904+9C>G) c.1587+9C>G (n.1587+9C>G) c.1848+9C>G (n.1848+9C>G) c.1947+9C>G (n.1947+9C>G) n.4133+9C>G n.1376+9C>G c.54+9C>G (n.54+9C>G) n.400+9C>G c.*749+9C>G (n.*749+9C>G) c.1830+9C>G (n.1830+9C>G) c.1953+9C>G (n.1953+9C>G) c.1686+9C>G (n.1686+9C>G) c.1680+9C>G (n.1680+9C>G) c.1563+9C>G (n.1563+9C>G) c.1941+9C>G (n.1941+9C>G) c.1674+9C>G (n.1674+9C>G) c.882+9C>G (n.882+9C>G) n.2111C>G | dbSNP |
8 | g.38415861G= | CA1777535486 | FGFR1 | c.1854+9C= (n.1854+9C=) c.1842+9C= (n.1842+9C=) n.2747+9C= n.676+9C= n.544+9C= c.2034+9C= (n.2034+9C=) n.2542+9C= c.1575+9C= (n.1575+9C=) c.*1500+9C= (n.*1500+9C=) c.*1821+9C= (n.*1821+9C=) n.3348+9C= c.1581+9C= (n.1581+9C=) c.1824+9C= (n.1824+9C=) c.*904+9C= (n.*904+9C=) c.1587+9C= (n.1587+9C=) c.1848+9C= (n.1848+9C=) c.1947+9C= (n.1947+9C=) n.4133+9C= n.1376+9C= c.54+9C= (n.54+9C=) n.400+9C= c.*749+9C= (n.*749+9C=) c.1830+9C= (n.1830+9C=) c.1953+9C= (n.1953+9C=) c.1686+9C= (n.1686+9C=) c.1680+9C= (n.1680+9C=) c.1563+9C= (n.1563+9C=) c.1941+9C= (n.1941+9C=) c.1674+9C= (n.1674+9C=) c.882+9C= (n.882+9C=) n.2111C= | |
8 | g.38415861G>T | CA4718272 | FGFR1 | c.1854+9C>A (n.1854+9C>A) c.1842+9C>A (n.1842+9C>A) n.2747+9C>A n.676+9C>A n.544+9C>A c.2034+9C>A (n.2034+9C>A) n.2542+9C>A c.1575+9C>A (n.1575+9C>A) c.*1500+9C>A (n.*1500+9C>A) c.*1821+9C>A (n.*1821+9C>A) n.3348+9C>A c.1581+9C>A (n.1581+9C>A) c.1824+9C>A (n.1824+9C>A) c.*904+9C>A (n.*904+9C>A) c.1587+9C>A (n.1587+9C>A) c.1848+9C>A (n.1848+9C>A) c.1947+9C>A (n.1947+9C>A) n.4133+9C>A n.1376+9C>A c.54+9C>A (n.54+9C>A) n.400+9C>A c.*749+9C>A (n.*749+9C>A) c.1830+9C>A (n.1830+9C>A) c.1953+9C>A (n.1953+9C>A) c.1686+9C>A (n.1686+9C>A) c.1680+9C>A (n.1680+9C>A) c.1563+9C>A (n.1563+9C>A) c.1941+9C>A (n.1941+9C>A) c.1674+9C>A (n.1674+9C>A) c.882+9C>A (n.882+9C>A) n.2111C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38415862T>A | CA2579146240 | FGFR1 | c.1854+8A>T (n.1854+8A>T) c.1842+8A>T (n.1842+8A>T) n.2747+8A>T n.676+8A>T n.544+8A>T c.2034+8A>T (n.2034+8A>T) n.2542+8A>T c.1575+8A>T (n.1575+8A>T) c.*1500+8A>T (n.*1500+8A>T) c.*1821+8A>T (n.*1821+8A>T) n.3348+8A>T c.1581+8A>T (n.1581+8A>T) c.1824+8A>T (n.1824+8A>T) c.*904+8A>T (n.*904+8A>T) c.1587+8A>T (n.1587+8A>T) c.1848+8A>T (n.1848+8A>T) c.1947+8A>T (n.1947+8A>T) n.4133+8A>T n.1376+8A>T c.54+8A>T (n.54+8A>T) n.400+8A>T c.*749+8A>T (n.*749+8A>T) c.1830+8A>T (n.1830+8A>T) c.1953+8A>T (n.1953+8A>T) c.1686+8A>T (n.1686+8A>T) c.1680+8A>T (n.1680+8A>T) c.1563+8A>T (n.1563+8A>T) c.1941+8A>T (n.1941+8A>T) c.1674+8A>T (n.1674+8A>T) c.882+8A>T (n.882+8A>T) n.2110A>T | dbSNP |
8 | g.38415862T>C | CA2717028392 | FGFR1 | c.1854+8A>G (n.1854+8A>G) c.1842+8A>G (n.1842+8A>G) n.2747+8A>G n.676+8A>G n.544+8A>G c.2034+8A>G (n.2034+8A>G) n.2542+8A>G c.1575+8A>G (n.1575+8A>G) c.*1500+8A>G (n.*1500+8A>G) c.*1821+8A>G (n.*1821+8A>G) n.3348+8A>G c.1581+8A>G (n.1581+8A>G) c.1824+8A>G (n.1824+8A>G) c.*904+8A>G (n.*904+8A>G) c.1587+8A>G (n.1587+8A>G) c.1848+8A>G (n.1848+8A>G) c.1947+8A>G (n.1947+8A>G) n.4133+8A>G n.1376+8A>G c.54+8A>G (n.54+8A>G) n.400+8A>G c.*749+8A>G (n.*749+8A>G) c.1830+8A>G (n.1830+8A>G) c.1953+8A>G (n.1953+8A>G) c.1686+8A>G (n.1686+8A>G) c.1680+8A>G (n.1680+8A>G) c.1563+8A>G (n.1563+8A>G) c.1941+8A>G (n.1941+8A>G) c.1674+8A>G (n.1674+8A>G) c.882+8A>G (n.882+8A>G) n.2110A>G | dbSNP |
8 | g.38415862T>G | CA2686967203 | FGFR1 | c.1854+8A>C (n.1854+8A>C) c.1842+8A>C (n.1842+8A>C) n.2747+8A>C n.676+8A>C n.544+8A>C c.2034+8A>C (n.2034+8A>C) n.2542+8A>C c.1575+8A>C (n.1575+8A>C) c.*1500+8A>C (n.*1500+8A>C) c.*1821+8A>C (n.*1821+8A>C) n.3348+8A>C c.1581+8A>C (n.1581+8A>C) c.1824+8A>C (n.1824+8A>C) c.*904+8A>C (n.*904+8A>C) c.1587+8A>C (n.1587+8A>C) c.1848+8A>C (n.1848+8A>C) c.1947+8A>C (n.1947+8A>C) n.4133+8A>C n.1376+8A>C c.54+8A>C (n.54+8A>C) n.400+8A>C c.*749+8A>C (n.*749+8A>C) c.1830+8A>C (n.1830+8A>C) c.1953+8A>C (n.1953+8A>C) c.1686+8A>C (n.1686+8A>C) c.1680+8A>C (n.1680+8A>C) c.1563+8A>C (n.1563+8A>C) c.1941+8A>C (n.1941+8A>C) c.1674+8A>C (n.1674+8A>C) c.882+8A>C (n.882+8A>C) n.2110A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38415863T>A | CA2717028395 | FGFR1 | c.1854+7A>T (n.1854+7A>T) c.1842+7A>T (n.1842+7A>T) n.2747+7A>T n.676+7A>T n.544+7A>T c.2034+7A>T (n.2034+7A>T) n.2542+7A>T c.1575+7A>T (n.1575+7A>T) c.*1500+7A>T (n.*1500+7A>T) c.*1821+7A>T (n.*1821+7A>T) n.3348+7A>T c.1581+7A>T (n.1581+7A>T) c.1824+7A>T (n.1824+7A>T) c.*904+7A>T (n.*904+7A>T) c.1587+7A>T (n.1587+7A>T) c.1848+7A>T (n.1848+7A>T) c.1947+7A>T (n.1947+7A>T) n.4133+7A>T n.1376+7A>T c.54+7A>T (n.54+7A>T) n.400+7A>T c.*749+7A>T (n.*749+7A>T) c.1830+7A>T (n.1830+7A>T) c.1953+7A>T (n.1953+7A>T) c.1686+7A>T (n.1686+7A>T) c.1680+7A>T (n.1680+7A>T) c.1563+7A>T (n.1563+7A>T) c.1941+7A>T (n.1941+7A>T) c.1674+7A>T (n.1674+7A>T) c.882+7A>T (n.882+7A>T) n.2109A>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.38415863T>C | CA2739983477 | FGFR1 | c.1854+7A>G (n.1854+7A>G) c.1842+7A>G (n.1842+7A>G) n.2747+7A>G n.676+7A>G n.544+7A>G c.2034+7A>G (n.2034+7A>G) n.2542+7A>G c.1575+7A>G (n.1575+7A>G) c.*1500+7A>G (n.*1500+7A>G) c.*1821+7A>G (n.*1821+7A>G) n.3348+7A>G c.1581+7A>G (n.1581+7A>G) c.1824+7A>G (n.1824+7A>G) c.*904+7A>G (n.*904+7A>G) c.1587+7A>G (n.1587+7A>G) c.1848+7A>G (n.1848+7A>G) c.1947+7A>G (n.1947+7A>G) n.4133+7A>G n.1376+7A>G c.54+7A>G (n.54+7A>G) n.400+7A>G c.*749+7A>G (n.*749+7A>G) c.1830+7A>G (n.1830+7A>G) c.1953+7A>G (n.1953+7A>G) c.1686+7A>G (n.1686+7A>G) c.1680+7A>G (n.1680+7A>G) c.1563+7A>G (n.1563+7A>G) c.1941+7A>G (n.1941+7A>G) c.1674+7A>G (n.1674+7A>G) c.882+7A>G (n.882+7A>G) n.2109A>G | |
8 | g.38415863T>G | CA2579146241 | FGFR1 | c.1854+7A>C (n.1854+7A>C) c.1842+7A>C (n.1842+7A>C) n.2747+7A>C n.676+7A>C n.544+7A>C c.2034+7A>C (n.2034+7A>C) n.2542+7A>C c.1575+7A>C (n.1575+7A>C) c.*1500+7A>C (n.*1500+7A>C) c.*1821+7A>C (n.*1821+7A>C) n.3348+7A>C c.1581+7A>C (n.1581+7A>C) c.1824+7A>C (n.1824+7A>C) c.*904+7A>C (n.*904+7A>C) c.1587+7A>C (n.1587+7A>C) c.1848+7A>C (n.1848+7A>C) c.1947+7A>C (n.1947+7A>C) n.4133+7A>C n.1376+7A>C c.54+7A>C (n.54+7A>C) n.400+7A>C c.*749+7A>C (n.*749+7A>C) c.1830+7A>C (n.1830+7A>C) c.1953+7A>C (n.1953+7A>C) c.1686+7A>C (n.1686+7A>C) c.1680+7A>C (n.1680+7A>C) c.1563+7A>C (n.1563+7A>C) c.1941+7A>C (n.1941+7A>C) c.1674+7A>C (n.1674+7A>C) c.882+7A>C (n.882+7A>C) n.2109A>C | dbSNP |
8 | g.38415864C>A | CA2739983478 | FGFR1 | c.1854+6G>T (n.1854+6G>T) c.1842+6G>T (n.1842+6G>T) n.2747+6G>T n.676+6G>T n.544+6G>T c.2034+6G>T (n.2034+6G>T) n.2542+6G>T c.1575+6G>T (n.1575+6G>T) c.*1500+6G>T (n.*1500+6G>T) c.*1821+6G>T (n.*1821+6G>T) n.3348+6G>T c.1581+6G>T (n.1581+6G>T) c.1824+6G>T (n.1824+6G>T) c.*904+6G>T (n.*904+6G>T) c.1587+6G>T (n.1587+6G>T) c.1848+6G>T (n.1848+6G>T) c.1947+6G>T (n.1947+6G>T) n.4133+6G>T n.1376+6G>T c.54+6G>T (n.54+6G>T) n.400+6G>T c.*749+6G>T (n.*749+6G>T) c.1830+6G>T (n.1830+6G>T) c.1953+6G>T (n.1953+6G>T) c.1686+6G>T (n.1686+6G>T) c.1680+6G>T (n.1680+6G>T) c.1563+6G>T (n.1563+6G>T) c.1941+6G>T (n.1941+6G>T) c.1674+6G>T (n.1674+6G>T) c.882+6G>T (n.882+6G>T) n.2108G>T | |
8 | g.38415864C>G | CA2739983479 | FGFR1 | c.1854+6G>C (n.1854+6G>C) c.1842+6G>C (n.1842+6G>C) n.2747+6G>C n.676+6G>C n.544+6G>C c.2034+6G>C (n.2034+6G>C) n.2542+6G>C c.1575+6G>C (n.1575+6G>C) c.*1500+6G>C (n.*1500+6G>C) c.*1821+6G>C (n.*1821+6G>C) n.3348+6G>C c.1581+6G>C (n.1581+6G>C) c.1824+6G>C (n.1824+6G>C) c.*904+6G>C (n.*904+6G>C) c.1587+6G>C (n.1587+6G>C) c.1848+6G>C (n.1848+6G>C) c.1947+6G>C (n.1947+6G>C) n.4133+6G>C n.1376+6G>C c.54+6G>C (n.54+6G>C) n.400+6G>C c.*749+6G>C (n.*749+6G>C) c.1830+6G>C (n.1830+6G>C) c.1953+6G>C (n.1953+6G>C) c.1686+6G>C (n.1686+6G>C) c.1680+6G>C (n.1680+6G>C) c.1563+6G>C (n.1563+6G>C) c.1941+6G>C (n.1941+6G>C) c.1674+6G>C (n.1674+6G>C) c.882+6G>C (n.882+6G>C) n.2108G>C | |
8 | g.38415864C>T | CA2686967204 | FGFR1 | c.1854+6G>A (n.1854+6G>A) c.1842+6G>A (n.1842+6G>A) n.2747+6G>A n.676+6G>A n.544+6G>A c.2034+6G>A (n.2034+6G>A) n.2542+6G>A c.1575+6G>A (n.1575+6G>A) c.*1500+6G>A (n.*1500+6G>A) c.*1821+6G>A (n.*1821+6G>A) n.3348+6G>A c.1581+6G>A (n.1581+6G>A) c.1824+6G>A (n.1824+6G>A) c.*904+6G>A (n.*904+6G>A) c.1587+6G>A (n.1587+6G>A) c.1848+6G>A (n.1848+6G>A) c.1947+6G>A (n.1947+6G>A) n.4133+6G>A n.1376+6G>A c.54+6G>A (n.54+6G>A) n.400+6G>A c.*749+6G>A (n.*749+6G>A) c.1830+6G>A (n.1830+6G>A) c.1953+6G>A (n.1953+6G>A) c.1686+6G>A (n.1686+6G>A) c.1680+6G>A (n.1680+6G>A) c.1563+6G>A (n.1563+6G>A) c.1941+6G>A (n.1941+6G>A) c.1674+6G>A (n.1674+6G>A) c.882+6G>A (n.882+6G>A) n.2108G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38415865C>A | CA2739983480 | FGFR1 | c.1854+5G>T (n.1854+5G>T) c.1842+5G>T (n.1842+5G>T) n.2747+5G>T n.676+5G>T n.544+5G>T c.2034+5G>T (n.2034+5G>T) n.2542+5G>T c.1575+5G>T (n.1575+5G>T) c.*1500+5G>T (n.*1500+5G>T) c.*1821+5G>T (n.*1821+5G>T) n.3348+5G>T c.1581+5G>T (n.1581+5G>T) c.1824+5G>T (n.1824+5G>T) c.*904+5G>T (n.*904+5G>T) c.1587+5G>T (n.1587+5G>T) c.1848+5G>T (n.1848+5G>T) c.1947+5G>T (n.1947+5G>T) n.4133+5G>T n.1376+5G>T c.54+5G>T (n.54+5G>T) n.400+5G>T c.*749+5G>T (n.*749+5G>T) c.1830+5G>T (n.1830+5G>T) c.1953+5G>T (n.1953+5G>T) c.1686+5G>T (n.1686+5G>T) c.1680+5G>T (n.1680+5G>T) c.1563+5G>T (n.1563+5G>T) c.1941+5G>T (n.1941+5G>T) c.1674+5G>T (n.1674+5G>T) c.882+5G>T (n.882+5G>T) n.2107G>T | |
8 | g.38415865C>G | CA2739983481 | FGFR1 | c.1854+5G>C (n.1854+5G>C) c.1842+5G>C (n.1842+5G>C) n.2747+5G>C n.676+5G>C n.544+5G>C c.2034+5G>C (n.2034+5G>C) n.2542+5G>C c.1575+5G>C (n.1575+5G>C) c.*1500+5G>C (n.*1500+5G>C) c.*1821+5G>C (n.*1821+5G>C) n.3348+5G>C c.1581+5G>C (n.1581+5G>C) c.1824+5G>C (n.1824+5G>C) c.*904+5G>C (n.*904+5G>C) c.1587+5G>C (n.1587+5G>C) c.1848+5G>C (n.1848+5G>C) c.1947+5G>C (n.1947+5G>C) n.4133+5G>C n.1376+5G>C c.54+5G>C (n.54+5G>C) n.400+5G>C c.*749+5G>C (n.*749+5G>C) c.1830+5G>C (n.1830+5G>C) c.1953+5G>C (n.1953+5G>C) c.1686+5G>C (n.1686+5G>C) c.1680+5G>C (n.1680+5G>C) c.1563+5G>C (n.1563+5G>C) c.1941+5G>C (n.1941+5G>C) c.1674+5G>C (n.1674+5G>C) c.882+5G>C (n.882+5G>C) n.2107G>C | |
8 | g.38415865C>T | CA2717028401 | FGFR1 | c.1854+5G>A (n.1854+5G>A) c.1842+5G>A (n.1842+5G>A) n.2747+5G>A n.676+5G>A n.544+5G>A c.2034+5G>A (n.2034+5G>A) n.2542+5G>A c.1575+5G>A (n.1575+5G>A) c.*1500+5G>A (n.*1500+5G>A) c.*1821+5G>A (n.*1821+5G>A) n.3348+5G>A c.1581+5G>A (n.1581+5G>A) c.1824+5G>A (n.1824+5G>A) c.*904+5G>A (n.*904+5G>A) c.1587+5G>A (n.1587+5G>A) c.1848+5G>A (n.1848+5G>A) c.1947+5G>A (n.1947+5G>A) n.4133+5G>A n.1376+5G>A c.54+5G>A (n.54+5G>A) n.400+5G>A c.*749+5G>A (n.*749+5G>A) c.1830+5G>A (n.1830+5G>A) c.1953+5G>A (n.1953+5G>A) c.1686+5G>A (n.1686+5G>A) c.1680+5G>A (n.1680+5G>A) c.1563+5G>A (n.1563+5G>A) c.1941+5G>A (n.1941+5G>A) c.1674+5G>A (n.1674+5G>A) c.882+5G>A (n.882+5G>A) n.2107G>A | dbSNP |
8 | g.38415866A>C | CA2717028403 | FGFR1 | c.1854+4T>G (n.1854+4T>G) c.1842+4T>G (n.1842+4T>G) n.2747+4T>G n.676+4T>G n.544+4T>G c.2034+4T>G (n.2034+4T>G) n.2542+4T>G c.1575+4T>G (n.1575+4T>G) c.*1500+4T>G (n.*1500+4T>G) c.*1821+4T>G (n.*1821+4T>G) n.3348+4T>G c.1581+4T>G (n.1581+4T>G) c.1824+4T>G (n.1824+4T>G) c.*904+4T>G (n.*904+4T>G) c.1587+4T>G (n.1587+4T>G) c.1848+4T>G (n.1848+4T>G) c.1947+4T>G (n.1947+4T>G) n.4133+4T>G n.1376+4T>G c.54+4T>G (n.54+4T>G) n.400+4T>G c.*749+4T>G (n.*749+4T>G) c.1830+4T>G (n.1830+4T>G) c.1953+4T>G (n.1953+4T>G) c.1686+4T>G (n.1686+4T>G) c.1680+4T>G (n.1680+4T>G) c.1563+4T>G (n.1563+4T>G) c.1941+4T>G (n.1941+4T>G) c.1674+4T>G (n.1674+4T>G) c.882+4T>G (n.882+4T>G) n.2106T>G | dbSNP |
8 | g.38415866A>G | CA2739983482 | FGFR1 | c.1854+4T>C (n.1854+4T>C) c.1842+4T>C (n.1842+4T>C) n.2747+4T>C n.676+4T>C n.544+4T>C c.2034+4T>C (n.2034+4T>C) n.2542+4T>C c.1575+4T>C (n.1575+4T>C) c.*1500+4T>C (n.*1500+4T>C) c.*1821+4T>C (n.*1821+4T>C) n.3348+4T>C c.1581+4T>C (n.1581+4T>C) c.1824+4T>C (n.1824+4T>C) c.*904+4T>C (n.*904+4T>C) c.1587+4T>C (n.1587+4T>C) c.1848+4T>C (n.1848+4T>C) c.1947+4T>C (n.1947+4T>C) n.4133+4T>C n.1376+4T>C c.54+4T>C (n.54+4T>C) n.400+4T>C c.*749+4T>C (n.*749+4T>C) c.1830+4T>C (n.1830+4T>C) c.1953+4T>C (n.1953+4T>C) c.1686+4T>C (n.1686+4T>C) c.1680+4T>C (n.1680+4T>C) c.1563+4T>C (n.1563+4T>C) c.1941+4T>C (n.1941+4T>C) c.1674+4T>C (n.1674+4T>C) c.882+4T>C (n.882+4T>C) n.2106T>C | |
8 | g.38415866A>T | CA2717028404 | FGFR1 | c.1854+4T>A (n.1854+4T>A) c.1842+4T>A (n.1842+4T>A) n.2747+4T>A n.676+4T>A n.544+4T>A c.2034+4T>A (n.2034+4T>A) n.2542+4T>A c.1575+4T>A (n.1575+4T>A) c.*1500+4T>A (n.*1500+4T>A) c.*1821+4T>A (n.*1821+4T>A) n.3348+4T>A c.1581+4T>A (n.1581+4T>A) c.1824+4T>A (n.1824+4T>A) c.*904+4T>A (n.*904+4T>A) c.1587+4T>A (n.1587+4T>A) c.1848+4T>A (n.1848+4T>A) c.1947+4T>A (n.1947+4T>A) n.4133+4T>A n.1376+4T>A c.54+4T>A (n.54+4T>A) n.400+4T>A c.*749+4T>A (n.*749+4T>A) c.1830+4T>A (n.1830+4T>A) c.1953+4T>A (n.1953+4T>A) c.1686+4T>A (n.1686+4T>A) c.1680+4T>A (n.1680+4T>A) c.1563+4T>A (n.1563+4T>A) c.1941+4T>A (n.1941+4T>A) c.1674+4T>A (n.1674+4T>A) c.882+4T>A (n.882+4T>A) n.2106T>A | dbSNP |
8 | g.38415867C>A | CA2686967206 | FGFR1 | c.1854+3G>T (n.1854+3G>T) c.1842+3G>T (n.1842+3G>T) n.2747+3G>T n.676+3G>T n.544+3G>T c.2034+3G>T (n.2034+3G>T) n.2542+3G>T c.1575+3G>T (n.1575+3G>T) c.*1500+3G>T (n.*1500+3G>T) c.*1821+3G>T (n.*1821+3G>T) n.3348+3G>T c.1581+3G>T (n.1581+3G>T) c.1824+3G>T (n.1824+3G>T) c.*904+3G>T (n.*904+3G>T) c.1587+3G>T (n.1587+3G>T) c.1848+3G>T (n.1848+3G>T) c.1947+3G>T (n.1947+3G>T) n.4133+3G>T n.1376+3G>T c.54+3G>T (n.54+3G>T) n.400+3G>T c.*749+3G>T (n.*749+3G>T) c.1830+3G>T (n.1830+3G>T) c.1953+3G>T (n.1953+3G>T) c.1686+3G>T (n.1686+3G>T) c.1680+3G>T (n.1680+3G>T) c.1563+3G>T (n.1563+3G>T) c.1941+3G>T (n.1941+3G>T) c.1674+3G>T (n.1674+3G>T) c.882+3G>T (n.882+3G>T) n.2105G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38415867C>T | CA2686967207 | FGFR1 | c.1854+3G>A (n.1854+3G>A) c.1842+3G>A (n.1842+3G>A) n.2747+3G>A n.676+3G>A n.544+3G>A c.2034+3G>A (n.2034+3G>A) n.2542+3G>A c.1575+3G>A (n.1575+3G>A) c.*1500+3G>A (n.*1500+3G>A) c.*1821+3G>A (n.*1821+3G>A) n.3348+3G>A c.1581+3G>A (n.1581+3G>A) c.1824+3G>A (n.1824+3G>A) c.*904+3G>A (n.*904+3G>A) c.1587+3G>A (n.1587+3G>A) c.1848+3G>A (n.1848+3G>A) c.1947+3G>A (n.1947+3G>A) n.4133+3G>A n.1376+3G>A c.54+3G>A (n.54+3G>A) n.400+3G>A c.*749+3G>A (n.*749+3G>A) c.1830+3G>A (n.1830+3G>A) c.1953+3G>A (n.1953+3G>A) c.1686+3G>A (n.1686+3G>A) c.1680+3G>A (n.1680+3G>A) c.1563+3G>A (n.1563+3G>A) c.1941+3G>A (n.1941+3G>A) c.1674+3G>A (n.1674+3G>A) c.882+3G>A (n.882+3G>A) n.2105G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38415868A>C | CA370731509 | FGFR1 | c.1854+2T>G (n.1854+2T>G) c.1842+2T>G (n.1842+2T>G) n.2747+2T>G n.676+2T>G n.544+2T>G c.2034+2T>G (n.2034+2T>G) n.2542+2T>G c.1575+2T>G (n.1575+2T>G) c.*1500+2T>G (n.*1500+2T>G) c.*1821+2T>G (n.*1821+2T>G) n.3348+2T>G c.1581+2T>G (n.1581+2T>G) c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) c.*904+2T>G (n.*904+2T>G) c.1587+2T>G (n.1587+2T>G) c.1848+2T>G (n.1848+2T>G) c.1947+2T>G (n.1947+2T>G) n.4133+2T>G n.1376+2T>G c.54+2T>G (n.54+2T>G) n.400+2T>G c.*749+2T>G (n.*749+2T>G) c.1830+2T>G (n.1830+2T>G) c.1953+2T>G (n.1953+2T>G) c.1686+2T>G (n.1686+2T>G) c.1680+2T>G (n.1680+2T>G) c.1563+2T>G (n.1563+2T>G) c.1941+2T>G (n.1941+2T>G) c.1674+2T>G (n.1674+2T>G) c.882+2T>G (n.882+2T>G) n.2104T>G | |
8 | g.38415868A>G | CA370731510 | FGFR1 | c.1854+2T>C (n.1854+2T>C) c.1842+2T>C (n.1842+2T>C) n.2747+2T>C n.676+2T>C n.544+2T>C c.2034+2T>C (n.2034+2T>C) n.2542+2T>C c.1575+2T>C (n.1575+2T>C) c.*1500+2T>C (n.*1500+2T>C) c.*1821+2T>C (n.*1821+2T>C) n.3348+2T>C c.1581+2T>C (n.1581+2T>C) c.1824+2T>C (n.1824+2T>C) c.*904+2T>C (n.*904+2T>C) c.1587+2T>C (n.1587+2T>C) c.1848+2T>C (n.1848+2T>C) c.1947+2T>C (n.1947+2T>C) n.4133+2T>C n.1376+2T>C c.54+2T>C (n.54+2T>C) n.400+2T>C c.*749+2T>C (n.*749+2T>C) c.1830+2T>C (n.1830+2T>C) c.1953+2T>C (n.1953+2T>C) c.1686+2T>C (n.1686+2T>C) c.1680+2T>C (n.1680+2T>C) c.1563+2T>C (n.1563+2T>C) c.1941+2T>C (n.1941+2T>C) c.1674+2T>C (n.1674+2T>C) c.882+2T>C (n.882+2T>C) n.2104T>C | |
8 | g.38415868A>T | CA370731511 | FGFR1 | c.1854+2T>A (n.1854+2T>A) c.1842+2T>A (n.1842+2T>A) n.2747+2T>A n.676+2T>A n.544+2T>A c.2034+2T>A (n.2034+2T>A) n.2542+2T>A c.1575+2T>A (n.1575+2T>A) c.*1500+2T>A (n.*1500+2T>A) c.*1821+2T>A (n.*1821+2T>A) n.3348+2T>A c.1581+2T>A (n.1581+2T>A) c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) c.*904+2T>A (n.*904+2T>A) c.1587+2T>A (n.1587+2T>A) c.1848+2T>A (n.1848+2T>A) c.1947+2T>A (n.1947+2T>A) n.4133+2T>A n.1376+2T>A c.54+2T>A (n.54+2T>A) n.400+2T>A c.*749+2T>A (n.*749+2T>A) c.1830+2T>A (n.1830+2T>A) c.1953+2T>A (n.1953+2T>A) c.1686+2T>A (n.1686+2T>A) c.1680+2T>A (n.1680+2T>A) c.1563+2T>A (n.1563+2T>A) c.1941+2T>A (n.1941+2T>A) c.1674+2T>A (n.1674+2T>A) c.882+2T>A (n.882+2T>A) n.2104T>A | dbSNP |
8 | g.38415869C>A | CA370731514 | FGFR1 | c.1854+1G>T (n.1854+1G>T) c.1842+1G>T (n.1842+1G>T) n.2747+1G>T n.676+1G>T n.544+1G>T c.2034+1G>T (n.2034+1G>T) n.2542+1G>T c.1575+1G>T (n.1575+1G>T) c.*1500+1G>T (n.*1500+1G>T) c.*1821+1G>T (n.*1821+1G>T) n.3348+1G>T c.1581+1G>T (n.1581+1G>T) c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) c.*904+1G>T (n.*904+1G>T) c.1587+1G>T (n.1587+1G>T) c.1848+1G>T (n.1848+1G>T) c.1947+1G>T (n.1947+1G>T) n.4133+1G>T n.1376+1G>T c.54+1G>T (n.54+1G>T) n.400+1G>T c.*749+1G>T (n.*749+1G>T) c.1830+1G>T (n.1830+1G>T) c.1953+1G>T (n.1953+1G>T) c.1686+1G>T (n.1686+1G>T) c.1680+1G>T (n.1680+1G>T) c.1563+1G>T (n.1563+1G>T) c.1941+1G>T (n.1941+1G>T) c.1674+1G>T (n.1674+1G>T) c.882+1G>T (n.882+1G>T) n.2103G>T | |
8 | g.38415869C>G | CA370731512 | FGFR1 | c.1854+1G>C (n.1854+1G>C) c.1842+1G>C (n.1842+1G>C) n.2747+1G>C n.676+1G>C n.544+1G>C c.2034+1G>C (n.2034+1G>C) n.2542+1G>C c.1575+1G>C (n.1575+1G>C) c.*1500+1G>C (n.*1500+1G>C) c.*1821+1G>C (n.*1821+1G>C) n.3348+1G>C c.1581+1G>C (n.1581+1G>C) c.1824+1G>C (n.1824+1G>C) c.*904+1G>C (n.*904+1G>C) c.1587+1G>C (n.1587+1G>C) c.1848+1G>C (n.1848+1G>C) c.1947+1G>C (n.1947+1G>C) n.4133+1G>C n.1376+1G>C c.54+1G>C (n.54+1G>C) n.400+1G>C c.*749+1G>C (n.*749+1G>C) c.1830+1G>C (n.1830+1G>C) c.1953+1G>C (n.1953+1G>C) c.1686+1G>C (n.1686+1G>C) c.1680+1G>C (n.1680+1G>C) c.1563+1G>C (n.1563+1G>C) c.1941+1G>C (n.1941+1G>C) c.1674+1G>C (n.1674+1G>C) c.882+1G>C (n.882+1G>C) n.2103G>C | dbSNP |
8 | g.38415869C>T | CA370731513 | FGFR1 | c.1854+1G>A (n.1854+1G>A) c.1842+1G>A (n.1842+1G>A) n.2747+1G>A n.676+1G>A n.544+1G>A c.2034+1G>A (n.2034+1G>A) n.2542+1G>A c.1575+1G>A (n.1575+1G>A) c.*1500+1G>A (n.*1500+1G>A) c.*1821+1G>A (n.*1821+1G>A) n.3348+1G>A c.1581+1G>A (n.1581+1G>A) c.1824+1G>A (n.1824+1G>A) c.*904+1G>A (n.*904+1G>A) c.1587+1G>A (n.1587+1G>A) c.1848+1G>A (n.1848+1G>A) c.1947+1G>A (n.1947+1G>A) n.4133+1G>A n.1376+1G>A c.54+1G>A (n.54+1G>A) n.400+1G>A c.*749+1G>A (n.*749+1G>A) c.1830+1G>A (n.1830+1G>A) c.1953+1G>A (n.1953+1G>A) c.1686+1G>A (n.1686+1G>A) c.1680+1G>A (n.1680+1G>A) c.1563+1G>A (n.1563+1G>A) c.1941+1G>A (n.1941+1G>A) c.1674+1G>A (n.1674+1G>A) c.882+1G>A (n.882+1G>A) n.2103G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38415870C>A | CA370731515 | FGFR1 | c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.1842G>T (p.Lys614Asn) n.2747G>T n.676G>T n.544G>T c.2034G>T (p.Lys678Asn) n.2542G>T c.1575G>T (p.Lys525Asn) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*1821G>T (n.*1821G>T) n.3348G>T c.1581G>T (p.Lys527Asn) c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.*904G>T (n.*904G>T) c.1587G>T (p.Lys529Asn) c.1848G>T (p.Lys616Asn) c.1947G>T (p.Lys649Asn) n.4133G>T n.1376G>T c.54G>T (p.Lys18Asn) n.400G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.1830G>T (p.Lys610Asn) c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.1686G>T (p.Lys562Asn) c.1680G>T (p.Lys560Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.1941G>T (p.Lys647Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) n.2102G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.38415870C>G | CA370731516 | FGFR1 | c.1854G>C (p.Lys618Asn) c.1842G>C (p.Lys614Asn) n.2747G>C n.676G>C n.544G>C c.2034G>C (p.Lys678Asn) n.2542G>C c.1575G>C (p.Lys525Asn) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*1821G>C (n.*1821G>C) n.3348G>C c.1581G>C (p.Lys527Asn) c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.*904G>C (n.*904G>C) c.1587G>C (p.Lys529Asn) c.1848G>C (p.Lys616Asn) c.1947G>C (p.Lys649Asn) n.4133G>C n.1376G>C c.54G>C (p.Lys18Asn) n.400G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.1830G>C (p.Lys610Asn) c.1953G>C (p.Lys651Asn) c.1686G>C (p.Lys562Asn) c.1680G>C (p.Lys560Asn) c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.1941G>C (p.Lys647Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) n.2102G>C | |
8 | g.38415870C>T | CA460396383 | FGFR1 | c.1854G>A (p.Lys618=) c.1842G>A (p.Lys614=) n.2747G>A n.676G>A n.544G>A c.2034G>A (p.Lys678=) n.2542G>A c.1575G>A (p.Lys525=) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*1821G>A (n.*1821G>A) n.3348G>A c.1581G>A (p.Lys527=) c.1824G>A (p.Lys608=) c.*904G>A (n.*904G>A) c.1587G>A (p.Lys529=) c.1848G>A (p.Lys616=) c.1947G>A (p.Lys649=) n.4133G>A n.1376G>A c.54G>A (p.Lys18=) n.400G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.1830G>A (p.Lys610=) c.1953G>A (p.Lys651=) c.1686G>A (p.Lys562=) c.1680G>A (p.Lys560=) c.1563G>A (p.Lys521=) c.1941G>A (p.Lys647=) c.1674G>A (p.Lys558=) c.882G>A (p.Lys294=) n.2102G>A | dbSNP |
8 | g.38415871T>A | CA370731517 | FGFR1 | c.1853A>T (p.Lys618Met) c.1841A>T (p.Lys614Met) n.2746A>T n.675A>T n.543A>T c.2033A>T (p.Lys678Met) n.2541A>T c.1574A>T (p.Lys525Met) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.*1820A>T (n.*1820A>T) n.3347A>T c.1580A>T (p.Lys527Met) c.1823A>T (p.Lys608Met) c.*903A>T (n.*903A>T) c.1586A>T (p.Lys529Met) c.1847A>T (p.Lys616Met) c.1946A>T (p.Lys649Met) n.4132A>T n.1375A>T c.53A>T (p.Lys18Met) n.399A>T c.*748A>T (n.*748A>T) c.1829A>T (p.Lys610Met) c.1952A>T (p.Lys651Met) c.1685A>T (p.Lys562Met) c.1679A>T (p.Lys560Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) c.1940A>T (p.Lys647Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) c.881A>T (p.Lys294Met) n.2101A>T | |
8 | g.38415871T>C | CA370731518 | FGFR1 | c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg) n.2746A>G n.675A>G n.543A>G c.2033A>G (p.Lys678Arg) n.2541A>G c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.*1820A>G (n.*1820A>G) n.3347A>G c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.*903A>G (n.*903A>G) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) n.4132A>G n.1375A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) n.399A>G c.*748A>G (n.*748A>G) c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1940A>G (p.Lys647Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) n.2101A>G | |
8 | g.38415871T>G | CA370731519 | FGFR1 | c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr) n.2746A>C n.675A>C n.543A>C c.2033A>C (p.Lys678Thr) n.2541A>C c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.*1820A>C (n.*1820A>C) n.3347A>C c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.*903A>C (n.*903A>C) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) n.4132A>C n.1375A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) n.399A>C c.*748A>C (n.*748A>C) c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1940A>C (p.Lys647Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) n.2101A>C | |
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8 | g.38415872T>A | CA370731520 | FGFR1 | c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter) n.2745A>T n.674A>T n.542A>T c.2032A>T (p.Lys678Ter) n.2540A>T c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.*1819A>T (n.*1819A>T) n.3346A>T c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.*902A>T (n.*902A>T) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) n.4131A>T n.1374A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) n.398A>T c.*747A>T (n.*747A>T) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1939A>T (p.Lys647Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) n.2100A>T | dbSNP |
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8 | g.38415875T>A | CA370731528 | FGFR1 | c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.1837A>T (p.Lys613Ter) n.2742A>T n.671A>T n.539A>T c.2029A>T (p.Lys677Ter) n.2537A>T c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*1816A>T (n.*1816A>T) n.3343A>T c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.*899A>T (n.*899A>T) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.1942A>T (p.Lys648Ter) n.4128A>T n.1371A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) n.395A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1936A>T (p.Lys646Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) n.2097A>T | |
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8 | g.38415875T>G | CA370731529 | FGFR1 | c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.1837A>C (p.Lys613Gln) n.2742A>C n.671A>C n.539A>C c.2029A>C (p.Lys677Gln) n.2537A>C c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.*1816A>C (n.*1816A>C) n.3343A>C c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.*899A>C (n.*899A>C) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.1942A>C (p.Lys648Gln) n.4128A>C n.1371A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) n.395A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1936A>C (p.Lys646Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.877A>C (p.Lys293Gln) n.2097A>C | |
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8 | g.38415876G>C | CA460396386 | FGFR1 | c.1848C>G (p.Ser616=) c.1836C>G (p.Ser612=) n.2741C>G n.670C>G n.538C>G c.2028C>G (p.Ser676=) n.2536C>G c.1569C>G (p.Ser523=) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.*1815C>G (n.*1815C>G) n.3342C>G c.1575C>G (p.Ser525=) c.1818C>G (p.Ser606=) c.*898C>G (n.*898C>G) c.1581C>G (p.Ser527=) c.1842C>G (p.Ser614=) c.1941C>G (p.Ser647=) n.4127C>G n.1370C>G c.48C>G (p.Ser16=) n.394C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.1824C>G (p.Ser608=) c.1947C>G (p.Ser649=) c.1680C>G (p.Ser560=) c.1674C>G (p.Ser558=) c.1557C>G (p.Ser519=) c.1935C>G (p.Ser645=) c.1668C>G (p.Ser556=) c.876C>G (p.Ser292=) n.2096C>G | dbSNP |
8 | g.38415876G>T | CA460396387 | FGFR1 | c.1848C>A (p.Ser616=) c.1836C>A (p.Ser612=) n.2741C>A n.670C>A n.538C>A c.2028C>A (p.Ser676=) n.2536C>A c.1569C>A (p.Ser523=) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.*1815C>A (n.*1815C>A) n.3342C>A c.1575C>A (p.Ser525=) c.1818C>A (p.Ser606=) c.*898C>A (n.*898C>A) c.1581C>A (p.Ser527=) c.1842C>A (p.Ser614=) c.1941C>A (p.Ser647=) n.4127C>A n.1370C>A c.48C>A (p.Ser16=) n.394C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.1824C>A (p.Ser608=) c.1947C>A (p.Ser649=) c.1680C>A (p.Ser560=) c.1674C>A (p.Ser558=) c.1557C>A (p.Ser519=) c.1935C>A (p.Ser645=) c.1668C>A (p.Ser556=) c.876C>A (p.Ser292=) n.2096C>A | dbSNP |
8 | g.38415877del | CA2717028415 | FGFR1 | c.1848del (p.Lys617ArgfsTer15) c.1836del (p.Lys613ArgfsTer15) n.2741del n.670del n.538del c.2028del (p.Lys677ArgfsTer15) n.2536del c.1569del (p.Lys524ArgfsTer15) c.*1494del (n.*1494del) c.*1815del (n.*1815del) n.3342del c.1575del (p.Lys526ArgfsTer15) c.1818del (p.Lys607ArgfsTer15) c.*898del (n.*898del) c.1581del (p.Lys528ArgfsTer15) c.1842del (p.Lys615ArgfsTer15) c.1941del (p.Lys648ArgfsTer15) n.4127del n.1370del c.48del (p.Lys17ArgfsTer15) n.394del c.*743del (n.*743del) c.1824del (p.Lys609ArgfsTer15) c.1947del (p.Lys650ArgfsTer15) c.1680del (p.Lys561ArgfsTer15) c.1674del (p.Lys559ArgfsTer15) c.1557del (p.Lys520ArgfsTer15) c.1935del (p.Lys646ArgfsTer15) c.1668del (p.Lys557ArgfsTer15) c.876del (p.Lys293ArgfsTer15) n.2096del | dbSNP |
8 | g.38415877G>A | CA370731531 | FGFR1 | c.1847C>T (p.Ser616Phe) c.1835C>T (p.Ser612Phe) n.2740C>T n.669C>T n.537C>T c.2027C>T (p.Ser676Phe) n.2535C>T c.1568C>T (p.Ser523Phe) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*1814C>T (n.*1814C>T) n.3341C>T c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.1817C>T (p.Ser606Phe) c.*897C>T (n.*897C>T) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1841C>T (p.Ser614Phe) c.1940C>T (p.Ser647Phe) n.4126C>T n.1369C>T c.47C>T (p.Ser16Phe) n.393C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.1946C>T (p.Ser649Phe) c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.1673C>T (p.Ser558Phe) c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.1934C>T (p.Ser645Phe) c.1667C>T (p.Ser556Phe) c.875C>T (p.Ser292Phe) n.2095C>T | dbSNP |
8 | g.38415877G>C | CA370731532 | FGFR1 | c.1847C>G (p.Ser616Cys) c.1835C>G (p.Ser612Cys) n.2740C>G n.669C>G n.537C>G c.2027C>G (p.Ser676Cys) n.2535C>G c.1568C>G (p.Ser523Cys) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*1814C>G (n.*1814C>G) n.3341C>G c.1574C>G (p.Ser525Cys) c.1817C>G (p.Ser606Cys) c.*897C>G (n.*897C>G) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1841C>G (p.Ser614Cys) c.1940C>G (p.Ser647Cys) n.4126C>G n.1369C>G c.47C>G (p.Ser16Cys) n.393C>G c.*742C>G (n.*742C>G) c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.1946C>G (p.Ser649Cys) c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.1673C>G (p.Ser558Cys) c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.1934C>G (p.Ser645Cys) c.1667C>G (p.Ser556Cys) c.875C>G (p.Ser292Cys) n.2095C>G | dbSNP |
8 | g.38415877G>T | CA370731533 | FGFR1 | c.1847C>A (p.Ser616Tyr) c.1835C>A (p.Ser612Tyr) n.2740C>A n.669C>A n.537C>A c.2027C>A (p.Ser676Tyr) n.2535C>A c.1568C>A (p.Ser523Tyr) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.3341C>A c.1574C>A (p.Ser525Tyr) c.1817C>A (p.Ser606Tyr) c.*897C>A (n.*897C>A) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1841C>A (p.Ser614Tyr) c.1940C>A (p.Ser647Tyr) n.4126C>A n.1369C>A c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.393C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.1946C>A (p.Ser649Tyr) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.1673C>A (p.Ser558Tyr) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.1934C>A (p.Ser645Tyr) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.875C>A (p.Ser292Tyr) n.2095C>A | dbSNP |
8 | g.38415878A>C | CA370731534 | FGFR1 | c.1846T>G (p.Ser616Ala) c.1834T>G (p.Ser612Ala) n.2739T>G n.668T>G n.536T>G c.2026T>G (p.Ser676Ala) n.2534T>G c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*1813T>G (n.*1813T>G) n.3340T>G c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.*896T>G (n.*896T>G) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.1939T>G (p.Ser647Ala) n.4125T>G n.1368T>G c.46T>G (p.Ser16Ala) n.392T>G c.*741T>G (n.*741T>G) c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.1933T>G (p.Ser645Ala) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) n.2094T>G | |
8 | g.38415878A>G | CA370731535 | FGFR1 | c.1846T>C (p.Ser616Pro) c.1834T>C (p.Ser612Pro) n.2739T>C n.668T>C n.536T>C c.2026T>C (p.Ser676Pro) n.2534T>C c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*1813T>C (n.*1813T>C) n.3340T>C c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.*896T>C (n.*896T>C) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.1939T>C (p.Ser647Pro) n.4125T>C n.1368T>C c.46T>C (p.Ser16Pro) n.392T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.1933T>C (p.Ser645Pro) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) n.2094T>C | dbSNP |
8 | g.38415878A>T | CA370731536 | FGFR1 | c.1846T>A (p.Ser616Thr) c.1834T>A (p.Ser612Thr) n.2739T>A n.668T>A n.536T>A c.2026T>A (p.Ser676Thr) n.2534T>A c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*1813T>A (n.*1813T>A) n.3340T>A c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.*896T>A (n.*896T>A) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.1939T>A (p.Ser647Thr) n.4125T>A n.1368T>A c.46T>A (p.Ser16Thr) n.392T>A c.*741T>A (n.*741T>A) c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.1933T>A (p.Ser645Thr) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) n.2094T>A | dbSNP |
8 | g.38415879G>A | CA4718274 | FGFR1 | c.1845C>T (p.Ala615=) c.1833C>T (p.Ala611=) n.2738C>T n.667C>T n.535C>T c.2025C>T (p.Ala675=) n.2533C>T c.1566C>T (p.Ala522=) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.*1812C>T (n.*1812C>T) n.3339C>T c.1572C>T (p.Ala524=) c.1815C>T (p.Ala605=) c.*895C>T (n.*895C>T) c.1578C>T (p.Ala526=) c.1839C>T (p.Ala613=) c.1938C>T (p.Ala646=) n.4124C>T n.1367C>T c.45C>T (p.Ala15=) n.391C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.1821C>T (p.Ala607=) c.1944C>T (p.Ala648=) c.1677C>T (p.Ala559=) c.1671C>T (p.Ala557=) c.1554C>T (p.Ala518=) c.1932C>T (p.Ala644=) c.1665C>T (p.Ala555=) c.873C>T (p.Ala291=) n.2093C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38415879G>C | CA460396388 | FGFR1 | c.1845C>G (p.Ala615=) c.1833C>G (p.Ala611=) n.2738C>G n.667C>G n.535C>G c.2025C>G (p.Ala675=) n.2533C>G c.1566C>G (p.Ala522=) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.*1812C>G (n.*1812C>G) n.3339C>G c.1572C>G (p.Ala524=) c.1815C>G (p.Ala605=) c.*895C>G (n.*895C>G) c.1578C>G (p.Ala526=) c.1839C>G (p.Ala613=) c.1938C>G (p.Ala646=) n.4124C>G n.1367C>G c.45C>G (p.Ala15=) n.391C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.1821C>G (p.Ala607=) c.1944C>G (p.Ala648=) c.1677C>G (p.Ala559=) c.1671C>G (p.Ala557=) c.1554C>G (p.Ala518=) c.1932C>G (p.Ala644=) c.1665C>G (p.Ala555=) c.873C>G (p.Ala291=) n.2093C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38415879G= | CA1777535487 | FGFR1 | c.1845C= (p.Ala615=) c.1833C= (p.Ala611=) n.2738C= n.667C= n.535C= c.2025C= (p.Ala675=) n.2533C= c.1566C= (p.Ala522=) c.*1491C= (n.*1491C=) c.*1812C= (n.*1812C=) n.3339C= c.1572C= (p.Ala524=) c.1815C= (p.Ala605=) c.*895C= (n.*895C=) c.1578C= (p.Ala526=) c.1839C= (p.Ala613=) c.1938C= (p.Ala646=) n.4124C= n.1367C= c.45C= (p.Ala15=) n.391C= c.*740C= (n.*740C=) c.1821C= (p.Ala607=) c.1944C= (p.Ala648=) c.1677C= (p.Ala559=) c.1671C= (p.Ala557=) c.1554C= (p.Ala518=) c.1932C= (p.Ala644=) c.1665C= (p.Ala555=) c.873C= (p.Ala291=) n.2093C= | |
8 | g.38415879G>T | CA4718273 | FGFR1 | c.1845C>A (p.Ala615=) c.1833C>A (p.Ala611=) n.2738C>A n.667C>A n.535C>A c.2025C>A (p.Ala675=) n.2533C>A c.1566C>A (p.Ala522=) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*1812C>A (n.*1812C>A) n.3339C>A c.1572C>A (p.Ala524=) c.1815C>A (p.Ala605=) c.*895C>A (n.*895C>A) c.1578C>A (p.Ala526=) c.1839C>A (p.Ala613=) c.1938C>A (p.Ala646=) n.4124C>A n.1367C>A c.45C>A (p.Ala15=) n.391C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.1821C>A (p.Ala607=) c.1944C>A (p.Ala648=) c.1677C>A (p.Ala559=) c.1671C>A (p.Ala557=) c.1554C>A (p.Ala518=) c.1932C>A (p.Ala644=) c.1665C>A (p.Ala555=) c.873C>A (p.Ala291=) n.2093C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38415880G>A | CA370731537 | FGFR1 | c.1844C>T (p.Ala615Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) n.2737C>T n.666C>T n.534C>T c.2024C>T (p.Ala675Val) n.2532C>T c.1565C>T (p.Ala522Val) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.3338C>T c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1814C>T (p.Ala605Val) c.*894C>T (n.*894C>T) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1838C>T (p.Ala613Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) n.4123C>T n.1366C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.390C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.1820C>T (p.Ala607Val) c.1943C>T (p.Ala648Val) c.1676C>T (p.Ala559Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1931C>T (p.Ala644Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) c.872C>T (p.Ala291Val) n.2092C>T | |
8 | g.38415880G>C | CA370731538 | FGFR1 | c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) n.2737C>G n.666C>G n.534C>G c.2024C>G (p.Ala675Gly) n.2532C>G c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.*1811C>G (n.*1811C>G) n.3338C>G c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.*894C>G (n.*894C>G) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) n.4123C>G n.1366C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.390C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) n.2092C>G | |
8 | g.38415880G>T | CA370731539 | FGFR1 | c.1844C>A (p.Ala615Asp) c.1832C>A (p.Ala611Asp) n.2737C>A n.666C>A n.534C>A c.2024C>A (p.Ala675Asp) n.2532C>A c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.3338C>A c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.1814C>A (p.Ala605Asp) c.*894C>A (n.*894C>A) c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.1937C>A (p.Ala646Asp) n.4123C>A n.1366C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) n.390C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.1943C>A (p.Ala648Asp) c.1676C>A (p.Ala559Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1931C>A (p.Ala644Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) n.2092C>A | |
8 | g.38415881C>A | CA4718275 | FGFR1 | c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) n.2736G>T n.665G>T n.533G>T c.2023G>T (p.Ala675Ser) n.2531G>T c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.*1810G>T (n.*1810G>T) n.3337G>T c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.*893G>T (n.*893G>T) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) n.4122G>T n.1365G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.389G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.2091G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38415881C= | CA1777535488 | FGFR1 | c.1843G= (p.Ala615=) c.1831G= (p.Ala611=) n.2736G= n.665G= n.533G= c.2023G= (p.Ala675=) n.2531G= c.1564G= (p.Ala522=) c.*1489G= (n.*1489G=) c.*1810G= (n.*1810G=) n.3337G= c.1570G= (p.Ala524=) c.1813G= (p.Ala605=) c.*893G= (n.*893G=) c.1576G= (p.Ala526=) c.1837G= (p.Ala613=) c.1936G= (p.Ala646=) n.4122G= n.1365G= c.43G= (p.Ala15=) n.389G= c.*738G= (n.*738G=) c.1819G= (p.Ala607=) c.1942G= (p.Ala648=) c.1675G= (p.Ala559=) c.1669G= (p.Ala557=) c.1552G= (p.Ala518=) c.1930G= (p.Ala644=) c.1663G= (p.Ala555=) c.871G= (p.Ala291=) n.2091G= | |
8 | g.38415881C>G | CA370731540 | FGFR1 | c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) n.2736G>C n.665G>C n.533G>C c.2023G>C (p.Ala675Pro) n.2531G>C c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.*1810G>C (n.*1810G>C) n.3337G>C c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.*893G>C (n.*893G>C) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) n.4122G>C n.1365G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.389G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.2091G>C | dbSNP |
8 | g.38415881C>T | CA370731541 | FGFR1 | c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) n.2736G>A n.665G>A n.533G>A c.2023G>A (p.Ala675Thr) n.2531G>A c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.*1810G>A (n.*1810G>A) n.3337G>A c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.1936G>A (p.Ala646Thr) n.4122G>A n.1365G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.389G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.2091G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38415882C>A | CA460396389 | FGFR1 | c.1842G>T (p.Leu614=) c.1830G>T (p.Leu610=) n.2735G>T n.664G>T n.532G>T c.2022G>T (p.Leu674=) n.2530G>T c.1563G>T (p.Leu521=) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.*1809G>T (n.*1809G>T) n.3336G>T c.1569G>T (p.Leu523=) c.1812G>T (p.Leu604=) c.*892G>T (n.*892G>T) c.1575G>T (p.Leu525=) c.1836G>T (p.Leu612=) c.1935G>T (p.Leu645=) n.4121G>T n.1364G>T c.42G>T (p.Leu14=) n.388G>T c.*737G>T (n.*737G>T) c.1818G>T (p.Leu606=) c.1941G>T (p.Leu647=) c.1674G>T (p.Leu558=) c.1668G>T (p.Leu556=) c.1551G>T (p.Leu517=) c.1929G>T (p.Leu643=) c.1662G>T (p.Leu554=) c.870G>T (p.Leu290=) n.2090G>T | |
8 | g.38415882C>G | CA460396390 | FGFR1 | c.1842G>C (p.Leu614=) c.1830G>C (p.Leu610=) n.2735G>C n.664G>C n.532G>C c.2022G>C (p.Leu674=) n.2530G>C c.1563G>C (p.Leu521=) c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.*1809G>C (n.*1809G>C) n.3336G>C c.1569G>C (p.Leu523=) c.1812G>C (p.Leu604=) c.*892G>C (n.*892G>C) c.1575G>C (p.Leu525=) c.1836G>C (p.Leu612=) c.1935G>C (p.Leu645=) n.4121G>C n.1364G>C c.42G>C (p.Leu14=) n.388G>C c.*737G>C (n.*737G>C) c.1818G>C (p.Leu606=) c.1941G>C (p.Leu647=) c.1674G>C (p.Leu558=) c.1668G>C (p.Leu556=) c.1551G>C (p.Leu517=) c.1929G>C (p.Leu643=) c.1662G>C (p.Leu554=) c.870G>C (p.Leu290=) n.2090G>C | dbSNP |
8 | g.38415882C>T | CA460396391 | FGFR1 | c.1842G>A (p.Leu614=) c.1830G>A (p.Leu610=) n.2735G>A n.664G>A n.532G>A c.2022G>A (p.Leu674=) n.2530G>A c.1563G>A (p.Leu521=) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.*1809G>A (n.*1809G>A) n.3336G>A c.1569G>A (p.Leu523=) c.1812G>A (p.Leu604=) c.*892G>A (n.*892G>A) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1836G>A (p.Leu612=) c.1935G>A (p.Leu645=) n.4121G>A n.1364G>A c.42G>A (p.Leu14=) n.388G>A c.*737G>A (n.*737G>A) c.1818G>A (p.Leu606=) c.1941G>A (p.Leu647=) c.1674G>A (p.Leu558=) c.1668G>A (p.Leu556=) c.1551G>A (p.Leu517=) c.1929G>A (p.Leu643=) c.1662G>A (p.Leu554=) c.870G>A (p.Leu290=) n.2090G>A | |
8 | g.38415883A>C | CA370731542 | FGFR1 | c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.1829T>G (p.Leu610Arg) n.2734T>G n.663T>G n.531T>G c.2021T>G (p.Leu674Arg) n.2529T>G c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.*1808T>G (n.*1808T>G) n.3335T>G c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.*891T>G (n.*891T>G) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) n.4120T>G n.1363T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) n.387T>G c.*736T>G (n.*736T>G) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.2089T>G | |
8 | g.38415883A>G | CA370731544 | FGFR1 | c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.1829T>C (p.Leu610Pro) n.2734T>C n.663T>C n.531T>C c.2021T>C (p.Leu674Pro) n.2529T>C c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.*1808T>C (n.*1808T>C) n.3335T>C c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.*891T>C (n.*891T>C) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) n.4120T>C n.1363T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) n.387T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.2089T>C | |
8 | g.38415883A>T | CA370731543 | FGFR1 | c.1841T>A (p.Leu614Gln) c.1829T>A (p.Leu610Gln) n.2734T>A n.663T>A n.531T>A c.2021T>A (p.Leu674Gln) n.2529T>A c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.*1808T>A (n.*1808T>A) n.3335T>A c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.*891T>A (n.*891T>A) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.1934T>A (p.Leu645Gln) n.4120T>A n.1363T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) n.387T>A c.*736T>A (n.*736T>A) c.1817T>A (p.Leu606Gln) c.1940T>A (p.Leu647Gln) c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.2089T>A | dbSNP |
8 | g.38415884G>A | CA460396392 | FGFR1 | c.1840C>T (p.Leu614=) c.1828C>T (p.Leu610=) n.2733C>T n.662C>T n.530C>T c.2020C>T (p.Leu674=) n.2528C>T c.1561C>T (p.Leu521=) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*1807C>T (n.*1807C>T) n.3334C>T c.1567C>T (p.Leu523=) c.1810C>T (p.Leu604=) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1834C>T (p.Leu612=) c.1933C>T (p.Leu645=) n.4119C>T n.1362C>T c.40C>T (p.Leu14=) n.386C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.1816C>T (p.Leu606=) c.1939C>T (p.Leu647=) c.1672C>T (p.Leu558=) c.1666C>T (p.Leu556=) c.1549C>T (p.Leu517=) c.1927C>T (p.Leu643=) c.1660C>T (p.Leu554=) c.868C>T (p.Leu290=) n.2088C>T | |
8 | g.38415884G>C | CA370731545 | FGFR1 | c.1840C>G (p.Leu614Val) c.1828C>G (p.Leu610Val) n.2733C>G n.662C>G n.530C>G c.2020C>G (p.Leu674Val) n.2528C>G c.1561C>G (p.Leu521Val) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.*1807C>G (n.*1807C>G) n.3334C>G c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) n.4119C>G n.1362C>G c.40C>G (p.Leu14Val) n.386C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.2088C>G | dbSNP COSMIC |
8 | g.38415884G>T | CA370731546 | FGFR1 | c.1840C>A (p.Leu614Met) c.1828C>A (p.Leu610Met) n.2733C>A n.662C>A n.530C>A c.2020C>A (p.Leu674Met) n.2528C>A c.1561C>A (p.Leu521Met) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*1807C>A (n.*1807C>A) n.3334C>A c.1567C>A (p.Leu523Met) c.1810C>A (p.Leu604Met) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1834C>A (p.Leu612Met) c.1933C>A (p.Leu645Met) n.4119C>A n.1362C>A c.40C>A (p.Leu14Met) n.386C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.1816C>A (p.Leu606Met) c.1939C>A (p.Leu647Met) c.1672C>A (p.Leu558Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1927C>A (p.Leu643Met) c.1660C>A (p.Leu554Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.2088C>A | |
8 | g.38415885A= | CA1777535489 | FGFR1 | c.1839T= (p.Tyr613=) c.1827T= (p.Tyr609=) n.2732T= n.661T= n.529T= c.2019T= (p.Tyr673=) n.2527T= c.1560T= (p.Tyr520=) c.*1485T= (n.*1485T=) c.*1806T= (n.*1806T=) n.3333T= c.1566T= (p.Tyr522=) c.1809T= (p.Tyr603=) c.*889T= (n.*889T=) c.1572T= (p.Tyr524=) c.1833T= (p.Tyr611=) c.1932T= (p.Tyr644=) n.4118T= n.1361T= c.39T= (p.Tyr13=) n.385T= c.*734T= (n.*734T=) c.1815T= (p.Tyr605=) c.1938T= (p.Tyr646=) c.1671T= (p.Tyr557=) c.1665T= (p.Tyr555=) c.1548T= (p.Tyr516=) c.1926T= (p.Tyr642=) c.1659T= (p.Tyr553=) c.867T= (p.Tyr289=) n.2087T= | |
8 | g.38415885A>C | CA370731547 | FGFR1 | c.1839T>G (p.Tyr613Ter) c.1827T>G (p.Tyr609Ter) n.2732T>G n.661T>G n.529T>G c.2019T>G (p.Tyr673Ter) n.2527T>G c.1560T>G (p.Tyr520Ter) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*1806T>G (n.*1806T>G) n.3333T>G c.1566T>G (p.Tyr522Ter) c.1809T>G (p.Tyr603Ter) c.*889T>G (n.*889T>G) c.1572T>G (p.Tyr524Ter) c.1833T>G (p.Tyr611Ter) c.1932T>G (p.Tyr644Ter) n.4118T>G n.1361T>G c.39T>G (p.Tyr13Ter) n.385T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.1815T>G (p.Tyr605Ter) c.1938T>G (p.Tyr646Ter) c.1671T>G (p.Tyr557Ter) c.1665T>G (p.Tyr555Ter) c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.1926T>G (p.Tyr642Ter) c.1659T>G (p.Tyr553Ter) c.867T>G (p.Tyr289Ter) n.2087T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.38415885A>G | CA460396393 | FGFR1 | c.1839T>C (p.Tyr613=) c.1827T>C (p.Tyr609=) n.2732T>C n.661T>C n.529T>C c.2019T>C (p.Tyr673=) n.2527T>C c.1560T>C (p.Tyr520=) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*1806T>C (n.*1806T>C) n.3333T>C c.1566T>C (p.Tyr522=) c.1809T>C (p.Tyr603=) c.*889T>C (n.*889T>C) c.1572T>C (p.Tyr524=) c.1833T>C (p.Tyr611=) c.1932T>C (p.Tyr644=) n.4118T>C n.1361T>C c.39T>C (p.Tyr13=) n.385T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.1815T>C (p.Tyr605=) c.1938T>C (p.Tyr646=) c.1671T>C (p.Tyr557=) c.1665T>C (p.Tyr555=) c.1548T>C (p.Tyr516=) c.1926T>C (p.Tyr642=) c.1659T>C (p.Tyr553=) c.867T>C (p.Tyr289=) n.2087T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38415885A>T | CA370731548 | FGFR1 | c.1839T>A (p.Tyr613Ter) c.1827T>A (p.Tyr609Ter) n.2732T>A n.661T>A n.529T>A c.2019T>A (p.Tyr673Ter) n.2527T>A c.1560T>A (p.Tyr520Ter) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*1806T>A (n.*1806T>A) n.3333T>A c.1566T>A (p.Tyr522Ter) c.1809T>A (p.Tyr603Ter) c.*889T>A (n.*889T>A) c.1572T>A (p.Tyr524Ter) c.1833T>A (p.Tyr611Ter) c.1932T>A (p.Tyr644Ter) n.4118T>A n.1361T>A c.39T>A (p.Tyr13Ter) n.385T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.1815T>A (p.Tyr605Ter) c.1938T>A (p.Tyr646Ter) c.1671T>A (p.Tyr557Ter) c.1665T>A (p.Tyr555Ter) c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.1926T>A (p.Tyr642Ter) c.1659T>A (p.Tyr553Ter) c.867T>A (p.Tyr289Ter) n.2087T>A | dbSNP |
8 | g.38415886T>A | CA370731549 | FGFR1 | c.1838A>T (p.Tyr613Phe) c.1826A>T (p.Tyr609Phe) n.2731A>T n.660A>T n.528A>T c.2018A>T (p.Tyr673Phe) n.2526A>T c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*1805A>T (n.*1805A>T) n.3332A>T c.1565A>T (p.Tyr522Phe) c.1808A>T (p.Tyr603Phe) c.*888A>T (n.*888A>T) c.1571A>T (p.Tyr524Phe) c.1832A>T (p.Tyr611Phe) c.1931A>T (p.Tyr644Phe) n.4117A>T n.1360A>T c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.384A>T c.*733A>T (n.*733A>T) c.1814A>T (p.Tyr605Phe) c.1937A>T (p.Tyr646Phe) c.1670A>T (p.Tyr557Phe) c.1664A>T (p.Tyr555Phe) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1925A>T (p.Tyr642Phe) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.866A>T (p.Tyr289Phe) n.2086A>T | dbSNP |
8 | g.38415886T>C | CA16618628 | FGFR1 | c.1838A>G (p.Tyr613Cys) c.1826A>G (p.Tyr609Cys) n.2731A>G n.660A>G n.528A>G c.2018A>G (p.Tyr673Cys) n.2526A>G c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*1805A>G (n.*1805A>G) n.3332A>G c.1565A>G (p.Tyr522Cys) c.1808A>G (p.Tyr603Cys) c.*888A>G (n.*888A>G) c.1571A>G (p.Tyr524Cys) c.1832A>G (p.Tyr611Cys) c.1931A>G (p.Tyr644Cys) n.4117A>G n.1360A>G c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.384A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.1814A>G (p.Tyr605Cys) c.1937A>G (p.Tyr646Cys) c.1670A>G (p.Tyr557Cys) c.1664A>G (p.Tyr555Cys) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1925A>G (p.Tyr642Cys) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.866A>G (p.Tyr289Cys) n.2086A>G | ClinVar dbSNP |
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8 | g.38415887A>C | CA370731551 | FGFR1 | c.1837T>G (p.Tyr613Asp) c.1825T>G (p.Tyr609Asp) n.2730T>G n.659T>G n.527T>G c.2017T>G (p.Tyr673Asp) n.2525T>G c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.*1804T>G (n.*1804T>G) n.3331T>G c.1564T>G (p.Tyr522Asp) c.1807T>G (p.Tyr603Asp) c.*887T>G (n.*887T>G) c.1570T>G (p.Tyr524Asp) c.1831T>G (p.Tyr611Asp) c.1930T>G (p.Tyr644Asp) n.4116T>G n.1359T>G c.37T>G (p.Tyr13Asp) n.383T>G c.*732T>G (n.*732T>G) c.1813T>G (p.Tyr605Asp) c.1936T>G (p.Tyr646Asp) c.1669T>G (p.Tyr557Asp) c.1663T>G (p.Tyr555Asp) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1924T>G (p.Tyr642Asp) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.865T>G (p.Tyr289Asp) n.2085T>G | dbSNP |
8 | g.38415887A>G | CA370731552 | FGFR1 | c.1837T>C (p.Tyr613His) c.1825T>C (p.Tyr609His) n.2730T>C n.659T>C n.527T>C c.2017T>C (p.Tyr673His) n.2525T>C c.1558T>C (p.Tyr520His) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.*1804T>C (n.*1804T>C) n.3331T>C c.1564T>C (p.Tyr522His) c.1807T>C (p.Tyr603His) c.*887T>C (n.*887T>C) c.1570T>C (p.Tyr524His) c.1831T>C (p.Tyr611His) c.1930T>C (p.Tyr644His) n.4116T>C n.1359T>C c.37T>C (p.Tyr13His) n.383T>C c.*732T>C (n.*732T>C) c.1813T>C (p.Tyr605His) c.1936T>C (p.Tyr646His) c.1669T>C (p.Tyr557His) c.1663T>C (p.Tyr555His) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1924T>C (p.Tyr642His) c.1657T>C (p.Tyr553His) c.865T>C (p.Tyr289His) n.2085T>C | |
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8 | g.38415888C>G | CA370731554 | FGFR1 | c.1836G>C (p.Glu612Asp) c.1824G>C (p.Glu608Asp) n.2729G>C n.658G>C n.526G>C c.2016G>C (p.Glu672Asp) n.2524G>C c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.*1803G>C (n.*1803G>C) n.3330G>C c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.1806G>C (p.Glu602Asp) c.*886G>C (n.*886G>C) c.1569G>C (p.Glu523Asp) c.1830G>C (p.Glu610Asp) c.1929G>C (p.Glu643Asp) n.4115G>C n.1358G>C c.36G>C (p.Glu12Asp) n.382G>C c.*731G>C (n.*731G>C) c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.864G>C (p.Glu288Asp) n.2084G>C | |
8 | g.38415888C>T | CA4718276 | FGFR1 | c.1836G>A (p.Glu612=) c.1824G>A (p.Glu608=) n.2729G>A n.658G>A n.526G>A c.2016G>A (p.Glu672=) n.2524G>A c.1557G>A (p.Glu519=) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*1803G>A (n.*1803G>A) n.3330G>A c.1563G>A (p.Glu521=) c.1806G>A (p.Glu602=) c.*886G>A (n.*886G>A) c.1569G>A (p.Glu523=) c.1830G>A (p.Glu610=) c.1929G>A (p.Glu643=) n.4115G>A n.1358G>A c.36G>A (p.Glu12=) n.382G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.1812G>A (p.Glu604=) c.1935G>A (p.Glu645=) c.1668G>A (p.Glu556=) c.1662G>A (p.Glu554=) c.1545G>A (p.Glu515=) c.1923G>A (p.Glu641=) c.1656G>A (p.Glu552=) c.864G>A (p.Glu288=) n.2084G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38415889del | CA2695209160 | FGFR1 | c.1835del (p.Glu612GlyfsTer20) c.1823del (p.Glu608GlyfsTer20) n.2728del n.657del n.525del c.2015del (p.Glu672GlyfsTer20) n.2523del c.1556del (p.Glu519GlyfsTer20) c.*1481del (n.*1481del) c.*1802del (n.*1802del) n.3329del c.1562del (p.Glu521GlyfsTer20) c.1805del (p.Glu602GlyfsTer20) c.*885del (n.*885del) c.1568del (p.Glu523GlyfsTer20) c.1829del (p.Glu610GlyfsTer20) c.1928del (p.Glu643GlyfsTer20) n.4114del n.1357del c.35del (p.Glu12GlyfsTer20) n.381del c.*730del (n.*730del) c.1811del (p.Glu604GlyfsTer20) c.1934del (p.Glu645GlyfsTer20) c.1667del (p.Glu556GlyfsTer20) c.1661del (p.Glu554GlyfsTer20) c.1544del (p.Glu515GlyfsTer20) c.1922del (p.Glu641GlyfsTer20) c.1655del (p.Glu552GlyfsTer20) c.863del (p.Glu288GlyfsTer20) n.2083del | |
8 | g.38415889T>A | CA370731556 | FGFR1 | c.1835A>T (p.Glu612Val) c.1823A>T (p.Glu608Val) n.2728A>T n.657A>T n.525A>T c.2015A>T (p.Glu672Val) n.2523A>T c.1556A>T (p.Glu519Val) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.*1802A>T (n.*1802A>T) n.3329A>T c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.*885A>T (n.*885A>T) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1829A>T (p.Glu610Val) c.1928A>T (p.Glu643Val) n.4114A>T n.1357A>T c.35A>T (p.Glu12Val) n.381A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1934A>T (p.Glu645Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1922A>T (p.Glu641Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) c.863A>T (p.Glu288Val) n.2083A>T | |
8 | g.38415889T>C | CA370731558 | FGFR1 | c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.1823A>G (p.Glu608Gly) n.2728A>G n.657A>G n.525A>G c.2015A>G (p.Glu672Gly) n.2523A>G c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.*1802A>G (n.*1802A>G) n.3329A>G c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.1928A>G (p.Glu643Gly) n.4114A>G n.1357A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) n.381A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) n.2083A>G | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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8 | g.38415890C>A | CA370731559 | FGFR1 | c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.1822G>T (p.Glu608Ter) n.2727G>T n.656G>T n.524G>T c.2014G>T (p.Glu672Ter) n.2522G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.*1801G>T (n.*1801G>T) n.3328G>T c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.1927G>T (p.Glu643Ter) n.4113G>T n.1356G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) n.380G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) n.2082G>T | dbSNP |
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8 | g.38415890C>T | CA370731560 | FGFR1 | c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.1822G>A (p.Glu608Lys) n.2727G>A n.656G>A n.524G>A c.2014G>A (p.Glu672Lys) n.2522G>A c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.*1801G>A (n.*1801G>A) n.3328G>A c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.1927G>A (p.Glu643Lys) n.4113G>A n.1356G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) n.380G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) n.2082G>A | dbSNP |
8 | g.38415891C>A | CA370731562 | FGFR1 | c.1833G>T (p.Met611Ile) c.1821G>T (p.Met607Ile) n.2726G>T n.655G>T n.523G>T c.2013G>T (p.Met671Ile) n.2521G>T c.1554G>T (p.Met518Ile) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.*1800G>T (n.*1800G>T) n.3327G>T c.1560G>T (p.Met520Ile) c.1803G>T (p.Met601Ile) c.*883G>T (n.*883G>T) c.1566G>T (p.Met522Ile) c.1827G>T (p.Met609Ile) c.1926G>T (p.Met642Ile) n.4112G>T n.1355G>T c.33G>T (p.Met11Ile) n.379G>T c.*728G>T (n.*728G>T) c.1809G>T (p.Met603Ile) c.1932G>T (p.Met644Ile) c.1665G>T (p.Met555Ile) c.1659G>T (p.Met553Ile) c.1542G>T (p.Met514Ile) c.1920G>T (p.Met640Ile) c.1653G>T (p.Met551Ile) c.861G>T (p.Met287Ile) n.2081G>T | dbSNP |
8 | g.38415891C>G | CA370731564 | FGFR1 | c.1833G>C (p.Met611Ile) c.1821G>C (p.Met607Ile) n.2726G>C n.655G>C n.523G>C c.2013G>C (p.Met671Ile) n.2521G>C c.1554G>C (p.Met518Ile) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.*1800G>C (n.*1800G>C) n.3327G>C c.1560G>C (p.Met520Ile) c.1803G>C (p.Met601Ile) c.*883G>C (n.*883G>C) c.1566G>C (p.Met522Ile) c.1827G>C (p.Met609Ile) c.1926G>C (p.Met642Ile) n.4112G>C n.1355G>C c.33G>C (p.Met11Ile) n.379G>C c.*728G>C (n.*728G>C) c.1809G>C (p.Met603Ile) c.1932G>C (p.Met644Ile) c.1665G>C (p.Met555Ile) c.1659G>C (p.Met553Ile) c.1542G>C (p.Met514Ile) c.1920G>C (p.Met640Ile) c.1653G>C (p.Met551Ile) c.861G>C (p.Met287Ile) n.2081G>C | |
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8 | g.38415892A>C | CA370731565 | FGFR1 | c.1832T>G (p.Met611Arg) c.1820T>G (p.Met607Arg) n.2725T>G n.654T>G n.522T>G c.2012T>G (p.Met671Arg) n.2520T>G c.1553T>G (p.Met518Arg) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.*1799T>G (n.*1799T>G) n.3326T>G c.1559T>G (p.Met520Arg) c.1802T>G (p.Met601Arg) c.*882T>G (n.*882T>G) c.1565T>G (p.Met522Arg) c.1826T>G (p.Met609Arg) c.1925T>G (p.Met642Arg) n.4111T>G n.1354T>G c.32T>G (p.Met11Arg) n.378T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.1808T>G (p.Met603Arg) c.1931T>G (p.Met644Arg) c.1664T>G (p.Met555Arg) c.1658T>G (p.Met553Arg) c.1541T>G (p.Met514Arg) c.1919T>G (p.Met640Arg) c.1652T>G (p.Met551Arg) c.860T>G (p.Met287Arg) n.2080T>G | dbSNP |
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8 | g.38415892A>T | CA370731566 | FGFR1 | c.1832T>A (p.Met611Lys) c.1820T>A (p.Met607Lys) n.2725T>A n.654T>A n.522T>A c.2012T>A (p.Met671Lys) n.2520T>A c.1553T>A (p.Met518Lys) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.*1799T>A (n.*1799T>A) n.3326T>A c.1559T>A (p.Met520Lys) c.1802T>A (p.Met601Lys) c.*882T>A (n.*882T>A) c.1565T>A (p.Met522Lys) c.1826T>A (p.Met609Lys) c.1925T>A (p.Met642Lys) n.4111T>A n.1354T>A c.32T>A (p.Met11Lys) n.378T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.1808T>A (p.Met603Lys) c.1931T>A (p.Met644Lys) c.1664T>A (p.Met555Lys) c.1658T>A (p.Met553Lys) c.1541T>A (p.Met514Lys) c.1919T>A (p.Met640Lys) c.1652T>A (p.Met551Lys) c.860T>A (p.Met287Lys) n.2080T>A | dbSNP |
8 | g.38415893T>A | CA370731568 | FGFR1 | c.1831A>T (p.Met611Leu) c.1819A>T (p.Met607Leu) n.2724A>T n.653A>T n.521A>T c.2011A>T (p.Met671Leu) n.2519A>T c.1552A>T (p.Met518Leu) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.*1798A>T (n.*1798A>T) n.3325A>T c.1558A>T (p.Met520Leu) c.1801A>T (p.Met601Leu) c.*881A>T (n.*881A>T) c.1564A>T (p.Met522Leu) c.1825A>T (p.Met609Leu) c.1924A>T (p.Met642Leu) n.4110A>T n.1353A>T c.31A>T (p.Met11Leu) n.377A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.1807A>T (p.Met603Leu) c.1930A>T (p.Met644Leu) c.1663A>T (p.Met555Leu) c.1657A>T (p.Met553Leu) c.1540A>T (p.Met514Leu) c.1918A>T (p.Met640Leu) c.1651A>T (p.Met551Leu) c.859A>T (p.Met287Leu) n.2079A>T | dbSNP |
8 | g.38415893T>C | CA370731569 | FGFR1 | c.1831A>G (p.Met611Val) c.1819A>G (p.Met607Val) n.2724A>G n.653A>G n.521A>G c.2011A>G (p.Met671Val) n.2519A>G c.1552A>G (p.Met518Val) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.*1798A>G (n.*1798A>G) n.3325A>G c.1558A>G (p.Met520Val) c.1801A>G (p.Met601Val) c.*881A>G (n.*881A>G) c.1564A>G (p.Met522Val) c.1825A>G (p.Met609Val) c.1924A>G (p.Met642Val) n.4110A>G n.1353A>G c.31A>G (p.Met11Val) n.377A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.1807A>G (p.Met603Val) c.1930A>G (p.Met644Val) c.1663A>G (p.Met555Val) c.1657A>G (p.Met553Val) c.1540A>G (p.Met514Val) c.1918A>G (p.Met640Val) c.1651A>G (p.Met551Val) c.859A>G (p.Met287Val) n.2079A>G | |
8 | g.38415893T>G | CA370731570 | FGFR1 | c.1831A>C (p.Met611Leu) c.1819A>C (p.Met607Leu) n.2724A>C n.653A>C n.521A>C c.2011A>C (p.Met671Leu) n.2519A>C c.1552A>C (p.Met518Leu) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.*1798A>C (n.*1798A>C) n.3325A>C c.1558A>C (p.Met520Leu) c.1801A>C (p.Met601Leu) c.*881A>C (n.*881A>C) c.1564A>C (p.Met522Leu) c.1825A>C (p.Met609Leu) c.1924A>C (p.Met642Leu) n.4110A>C n.1353A>C c.31A>C (p.Met11Leu) n.377A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.1807A>C (p.Met603Leu) c.1930A>C (p.Met644Leu) c.1663A>C (p.Met555Leu) c.1657A>C (p.Met553Leu) c.1540A>C (p.Met514Leu) c.1918A>C (p.Met640Leu) c.1651A>C (p.Met551Leu) c.859A>C (p.Met287Leu) n.2079A>C | |
8 | g.38415894G>A | CA460396394 | FGFR1 | c.1830C>T (p.Gly610=) c.1818C>T (p.Gly606=) n.2723C>T n.652C>T n.520C>T c.2010C>T (p.Gly670=) n.2518C>T c.1551C>T (p.Gly517=) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.*1797C>T (n.*1797C>T) n.3324C>T c.1557C>T (p.Gly519=) c.1800C>T (p.Gly600=) c.*880C>T (n.*880C>T) c.1563C>T (p.Gly521=) c.1824C>T (p.Gly608=) c.1923C>T (p.Gly641=) n.4109C>T n.1352C>T c.30C>T (p.Gly10=) n.376C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.1806C>T (p.Gly602=) c.1929C>T (p.Gly643=) c.1662C>T (p.Gly554=) c.1656C>T (p.Gly552=) c.1539C>T (p.Gly513=) c.1917C>T (p.Gly639=) c.1650C>T (p.Gly550=) c.858C>T (p.Gly286=) n.2078C>T | dbSNP |
8 | g.38415894G>C | CA460396395 | FGFR1 | c.1830C>G (p.Gly610=) c.1818C>G (p.Gly606=) n.2723C>G n.652C>G n.520C>G c.2010C>G (p.Gly670=) n.2518C>G c.1551C>G (p.Gly517=) c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.*1797C>G (n.*1797C>G) n.3324C>G c.1557C>G (p.Gly519=) c.1800C>G (p.Gly600=) c.*880C>G (n.*880C>G) c.1563C>G (p.Gly521=) c.1824C>G (p.Gly608=) c.1923C>G (p.Gly641=) n.4109C>G n.1352C>G c.30C>G (p.Gly10=) n.376C>G c.*725C>G (n.*725C>G) c.1806C>G (p.Gly602=) c.1929C>G (p.Gly643=) c.1662C>G (p.Gly554=) c.1656C>G (p.Gly552=) c.1539C>G (p.Gly513=) c.1917C>G (p.Gly639=) c.1650C>G (p.Gly550=) c.858C>G (p.Gly286=) n.2078C>G | dbSNP |
8 | g.38415894G>T | CA460396396 | FGFR1 | c.1830C>A (p.Gly610=) c.1818C>A (p.Gly606=) n.2723C>A n.652C>A n.520C>A c.2010C>A (p.Gly670=) n.2518C>A c.1551C>A (p.Gly517=) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.*1797C>A (n.*1797C>A) n.3324C>A c.1557C>A (p.Gly519=) c.1800C>A (p.Gly600=) c.*880C>A (n.*880C>A) c.1563C>A (p.Gly521=) c.1824C>A (p.Gly608=) c.1923C>A (p.Gly641=) n.4109C>A n.1352C>A c.30C>A (p.Gly10=) n.376C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.1806C>A (p.Gly602=) c.1929C>A (p.Gly643=) c.1662C>A (p.Gly554=) c.1656C>A (p.Gly552=) c.1539C>A (p.Gly513=) c.1917C>A (p.Gly639=) c.1650C>A (p.Gly550=) c.858C>A (p.Gly286=) n.2078C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38415895C>A | CA370731571 | FGFR1 | c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) n.2722G>T n.651G>T n.519G>T c.2009G>T (p.Gly670Val) n.2517G>T c.1550G>T (p.Gly517Val) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.*1796G>T (n.*1796G>T) n.3323G>T c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.*879G>T (n.*879G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.1922G>T (p.Gly641Val) n.4108G>T n.1351G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.375G>T c.*724G>T (n.*724G>T) c.1805G>T (p.Gly602Val) c.1928G>T (p.Gly643Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.2077G>T | ClinVar dbSNP |
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8 | g.38415895C>T | CA370731573 | FGFR1 | c.1829G>A (p.Gly610Asp) c.1817G>A (p.Gly606Asp) n.2722G>A n.651G>A n.519G>A c.2009G>A (p.Gly670Asp) n.2517G>A c.1550G>A (p.Gly517Asp) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*1796G>A (n.*1796G>A) n.3323G>A c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.1799G>A (p.Gly600Asp) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.1922G>A (p.Gly641Asp) n.4108G>A n.1351G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.375G>A c.*724G>A (n.*724G>A) c.1805G>A (p.Gly602Asp) c.1928G>A (p.Gly643Asp) c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.1655G>A (p.Gly552Asp) c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1916G>A (p.Gly639Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) n.2077G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38415896C>A | CA370731574 | FGFR1 | c.1828G>T (p.Gly610Cys) c.1816G>T (p.Gly606Cys) n.2721G>T n.650G>T n.518G>T c.2008G>T (p.Gly670Cys) n.2516G>T c.1549G>T (p.Gly517Cys) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*1795G>T (n.*1795G>T) n.3322G>T c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) c.*878G>T (n.*878G>T) c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.1921G>T (p.Gly641Cys) n.4107G>T n.1350G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.374G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.1927G>T (p.Gly643Cys) c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.1648G>T (p.Gly550Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) n.2076G>T | dbSNP |
8 | g.38415896C>G | CA370731575 | FGFR1 | c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) n.2721G>C n.650G>C n.518G>C c.2008G>C (p.Gly670Arg) n.2516G>C c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*1795G>C (n.*1795G>C) n.3322G>C c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.*878G>C (n.*878G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.1921G>C (p.Gly641Arg) n.4107G>C n.1350G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.374G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.1927G>C (p.Gly643Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.2076G>C | |
8 | g.38415896C>T | CA370731576 | FGFR1 | c.1828G>A (p.Gly610Ser) c.1816G>A (p.Gly606Ser) n.2721G>A n.650G>A n.518G>A c.2008G>A (p.Gly670Ser) n.2516G>A c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*1795G>A (n.*1795G>A) n.3322G>A c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) c.*878G>A (n.*878G>A) c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.1921G>A (p.Gly641Ser) n.4107G>A n.1350G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.374G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.1927G>A (p.Gly643Ser) c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1915G>A (p.Gly639Ser) c.1648G>A (p.Gly550Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) n.2076G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38415897T>A | CA460396397 | FGFR1 | c.1827A>T (p.Arg609=) c.1815A>T (p.Arg605=) n.2720A>T n.649A>T n.517A>T c.2007A>T (p.Arg669=) n.2515A>T c.1548A>T (p.Arg516=) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.3321A>T c.1554A>T (p.Arg518=) c.1797A>T (p.Arg599=) c.*877A>T (n.*877A>T) c.1560A>T (p.Arg520=) c.1821A>T (p.Arg607=) c.1920A>T (p.Arg640=) n.4106A>T n.1349A>T c.27A>T (p.Arg9=) n.373A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.1803A>T (p.Arg601=) c.1926A>T (p.Arg642=) c.1659A>T (p.Arg553=) c.1653A>T (p.Arg551=) c.1536A>T (p.Arg512=) c.1914A>T (p.Arg638=) c.1647A>T (p.Arg549=) c.855A>T (p.Arg285=) n.2075A>T | |
8 | g.38415897T>C | CA460396398 | FGFR1 | c.1827A>G (p.Arg609=) c.1815A>G (p.Arg605=) n.2720A>G n.649A>G n.517A>G c.2007A>G (p.Arg669=) n.2515A>G c.1548A>G (p.Arg516=) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.3321A>G c.1554A>G (p.Arg518=) c.1797A>G (p.Arg599=) c.*877A>G (n.*877A>G) c.1560A>G (p.Arg520=) c.1821A>G (p.Arg607=) c.1920A>G (p.Arg640=) n.4106A>G n.1349A>G c.27A>G (p.Arg9=) n.373A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.1803A>G (p.Arg601=) c.1926A>G (p.Arg642=) c.1659A>G (p.Arg553=) c.1653A>G (p.Arg551=) c.1536A>G (p.Arg512=) c.1914A>G (p.Arg638=) c.1647A>G (p.Arg549=) c.855A>G (p.Arg285=) n.2075A>G | |
8 | g.38415897T>G | CA460396399 | FGFR1 | c.1827A>C (p.Arg609=) c.1815A>C (p.Arg605=) n.2720A>C n.649A>C n.517A>C c.2007A>C (p.Arg669=) n.2515A>C c.1548A>C (p.Arg516=) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.3321A>C c.1554A>C (p.Arg518=) c.1797A>C (p.Arg599=) c.*877A>C (n.*877A>C) c.1560A>C (p.Arg520=) c.1821A>C (p.Arg607=) c.1920A>C (p.Arg640=) n.4106A>C n.1349A>C c.27A>C (p.Arg9=) n.373A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.1803A>C (p.Arg601=) c.1926A>C (p.Arg642=) c.1659A>C (p.Arg553=) c.1653A>C (p.Arg551=) c.1536A>C (p.Arg512=) c.1914A>C (p.Arg638=) c.1647A>C (p.Arg549=) c.855A>C (p.Arg285=) n.2075A>C | |
8 | g.38415898C>A | CA370731577 | FGFR1 | c.1826G>T (p.Arg609Leu) c.1814G>T (p.Arg605Leu) n.2719G>T n.648G>T n.516G>T c.2006G>T (p.Arg669Leu) n.2514G>T c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.3320G>T c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.1796G>T (p.Arg599Leu) c.*876G>T (n.*876G>T) c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.1820G>T (p.Arg607Leu) c.1919G>T (p.Arg640Leu) n.4105G>T n.1348G>T c.26G>T (p.Arg9Leu) n.372G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.1802G>T (p.Arg601Leu) c.1925G>T (p.Arg642Leu) c.1658G>T (p.Arg553Leu) c.1652G>T (p.Arg551Leu) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.1913G>T (p.Arg638Leu) c.1646G>T (p.Arg549Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) n.2074G>T | dbSNP |
8 | g.38415898C= | CA1777535493 | FGFR1 | c.1826G= (p.Arg609=) c.1814G= (p.Arg605=) n.2719G= n.648G= n.516G= c.2006G= (p.Arg669=) n.2514G= c.1547G= (p.Arg516=) c.*1472G= (n.*1472G=) c.*1793G= (n.*1793G=) n.3320G= c.1553G= (p.Arg518=) c.1796G= (p.Arg599=) c.*876G= (n.*876G=) c.1559G= (p.Arg520=) c.1820G= (p.Arg607=) c.1919G= (p.Arg640=) n.4105G= n.1348G= c.26G= (p.Arg9=) n.372G= c.*721G= (n.*721G=) c.1802G= (p.Arg601=) c.1925G= (p.Arg642=) c.1658G= (p.Arg553=) c.1652G= (p.Arg551=) c.1535G= (p.Arg512=) c.1913G= (p.Arg638=) c.1646G= (p.Arg549=) c.854G= (p.Arg285=) n.2074G= | |
8 | g.38415898C>G | CA370731578 | FGFR1 | c.1826G>C (p.Arg609Pro) c.1814G>C (p.Arg605Pro) n.2719G>C n.648G>C n.516G>C c.2006G>C (p.Arg669Pro) n.2514G>C c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.3320G>C c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.1796G>C (p.Arg599Pro) c.*876G>C (n.*876G>C) c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.1820G>C (p.Arg607Pro) c.1919G>C (p.Arg640Pro) n.4105G>C n.1348G>C c.26G>C (p.Arg9Pro) n.372G>C c.*721G>C (n.*721G>C) c.1802G>C (p.Arg601Pro) c.1925G>C (p.Arg642Pro) c.1658G>C (p.Arg553Pro) c.1652G>C (p.Arg551Pro) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.1913G>C (p.Arg638Pro) c.1646G>C (p.Arg549Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) n.2074G>C | dbSNP |
8 | g.38415898C>T | CA4718277 | FGFR1 | c.1826G>A (p.Arg609Gln) c.1814G>A (p.Arg605Gln) n.2719G>A n.648G>A n.516G>A c.2006G>A (p.Arg669Gln) n.2514G>A c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.3320G>A c.1553G>A (p.Arg518Gln) c.1796G>A (p.Arg599Gln) c.*876G>A (n.*876G>A) c.1559G>A (p.Arg520Gln) c.1820G>A (p.Arg607Gln) c.1919G>A (p.Arg640Gln) n.4105G>A n.1348G>A c.26G>A (p.Arg9Gln) n.372G>A c.*721G>A (n.*721G>A) c.1802G>A (p.Arg601Gln) c.1925G>A (p.Arg642Gln) c.1658G>A (p.Arg553Gln) c.1652G>A (p.Arg551Gln) c.1535G>A (p.Arg512Gln) c.1913G>A (p.Arg638Gln) c.1646G>A (p.Arg549Gln) c.854G>A (p.Arg285Gln) n.2074G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38415899G>A | CA130219 | FGFR1 | c.1825C>T (p.Arg609Ter) c.1813C>T (p.Arg605Ter) n.2718C>T n.647C>T n.515C>T c.2005C>T (p.Arg669Ter) n.2513C>T c.1546C>T (p.Arg516Ter) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*1792C>T (n.*1792C>T) n.3319C>T c.1552C>T (p.Arg518Ter) c.1795C>T (p.Arg599Ter) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1558C>T (p.Arg520Ter) c.1819C>T (p.Arg607Ter) c.1918C>T (p.Arg640Ter) n.4104C>T n.1347C>T c.25C>T (p.Arg9Ter) n.371C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.1801C>T (p.Arg601Ter) c.1924C>T (p.Arg642Ter) c.1657C>T (p.Arg553Ter) c.1651C>T (p.Arg551Ter) c.1534C>T (p.Arg512Ter) c.1912C>T (p.Arg638Ter) c.1645C>T (p.Arg549Ter) c.853C>T (p.Arg285Ter) n.2073C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38415899G>C | CA370731579 | FGFR1 | c.1825C>G (p.Arg609Gly) c.1813C>G (p.Arg605Gly) n.2718C>G n.647C>G n.515C>G c.2005C>G (p.Arg669Gly) n.2513C>G c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*1792C>G (n.*1792C>G) n.3319C>G c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.1795C>G (p.Arg599Gly) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.1819C>G (p.Arg607Gly) c.1918C>G (p.Arg640Gly) n.4104C>G n.1347C>G c.25C>G (p.Arg9Gly) n.371C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.1801C>G (p.Arg601Gly) c.1924C>G (p.Arg642Gly) c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.1651C>G (p.Arg551Gly) c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.1912C>G (p.Arg638Gly) c.1645C>G (p.Arg549Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) n.2073C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38415899G= | CA1777535494 | FGFR1 | c.1825C= (p.Arg609=) c.1813C= (p.Arg605=) n.2718C= n.647C= n.515C= c.2005C= (p.Arg669=) n.2513C= c.1546C= (p.Arg516=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.*1792C= (n.*1792C=) n.3319C= c.1552C= (p.Arg518=) c.1795C= (p.Arg599=) c.*875C= (n.*875C=) c.1558C= (p.Arg520=) c.1819C= (p.Arg607=) c.1918C= (p.Arg640=) n.4104C= n.1347C= c.25C= (p.Arg9=) n.371C= c.*720C= (n.*720C=) c.1801C= (p.Arg601=) c.1924C= (p.Arg642=) c.1657C= (p.Arg553=) c.1651C= (p.Arg551=) c.1534C= (p.Arg512=) c.1912C= (p.Arg638=) c.1645C= (p.Arg549=) c.853C= (p.Arg285=) n.2073C= | |
8 | g.38415899G>T | CA460396400 | FGFR1 | c.1825C>A (p.Arg609=) c.1813C>A (p.Arg605=) n.2718C>A n.647C>A n.515C>A c.2005C>A (p.Arg669=) n.2513C>A c.1546C>A (p.Arg516=) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*1792C>A (n.*1792C>A) n.3319C>A c.1552C>A (p.Arg518=) c.1795C>A (p.Arg599=) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1558C>A (p.Arg520=) c.1819C>A (p.Arg607=) c.1918C>A (p.Arg640=) n.4104C>A n.1347C>A c.25C>A (p.Arg9=) n.371C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.1801C>A (p.Arg601=) c.1924C>A (p.Arg642=) c.1657C>A (p.Arg553=) c.1651C>A (p.Arg551=) c.1534C>A (p.Arg512=) c.1912C>A (p.Arg638=) c.1645C>A (p.Arg549=) c.853C>A (p.Arg285=) n.2073C>A | ClinVar |
8 | g.38415900G>A | CA460396401 | FGFR1 | c.1824C>T (p.Ala608=) c.1812C>T (p.Ala604=) n.2717C>T n.646C>T n.514C>T c.2004C>T (p.Ala668=) n.2512C>T c.1545C>T (p.Ala515=) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*1791C>T (n.*1791C>T) n.3318C>T c.1551C>T (p.Ala517=) c.1794C>T (p.Ala598=) c.*874C>T (n.*874C>T) c.1557C>T (p.Ala519=) c.1818C>T (p.Ala606=) c.1917C>T (p.Ala639=) n.4103C>T n.1346C>T c.24C>T (p.Ala8=) n.370C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.1800C>T (p.Ala600=) c.1923C>T (p.Ala641=) c.1656C>T (p.Ala552=) c.1650C>T (p.Ala550=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.1911C>T (p.Ala637=) c.1644C>T (p.Ala548=) c.852C>T (p.Ala284=) n.2072C>T | dbSNP |
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8 | g.38415900G>T | CA460396403 | FGFR1 | c.1824C>A (p.Ala608=) c.1812C>A (p.Ala604=) n.2717C>A n.646C>A n.514C>A c.2004C>A (p.Ala668=) n.2512C>A c.1545C>A (p.Ala515=) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) n.3318C>A c.1551C>A (p.Ala517=) c.1794C>A (p.Ala598=) c.*874C>A (n.*874C>A) c.1557C>A (p.Ala519=) c.1818C>A (p.Ala606=) c.1917C>A (p.Ala639=) n.4103C>A n.1346C>A c.24C>A (p.Ala8=) n.370C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.1800C>A (p.Ala600=) c.1923C>A (p.Ala641=) c.1656C>A (p.Ala552=) c.1650C>A (p.Ala550=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.1911C>A (p.Ala637=) c.1644C>A (p.Ala548=) c.852C>A (p.Ala284=) n.2072C>A | |
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8 | g.38415901G= | CA1777535495 | FGFR1 | c.1823C= (p.Ala608=) c.1811C= (p.Ala604=) n.2716C= n.645C= n.513C= c.2003C= (p.Ala668=) n.2511C= c.1544C= (p.Ala515=) c.*1469C= (n.*1469C=) c.*1790C= (n.*1790C=) n.3317C= c.1550C= (p.Ala517=) c.1793C= (p.Ala598=) c.*873C= (n.*873C=) c.1556C= (p.Ala519=) c.1817C= (p.Ala606=) c.1916C= (p.Ala639=) n.4102C= n.1345C= c.23C= (p.Ala8=) n.369C= c.*718C= (n.*718C=) c.1799C= (p.Ala600=) c.1922C= (p.Ala641=) c.1655C= (p.Ala552=) c.1649C= (p.Ala550=) c.1532C= (p.Ala511=) c.1910C= (p.Ala637=) c.1643C= (p.Ala548=) c.851C= (p.Ala284=) n.2071C= | |
8 | g.38415901G>T | CA370731582 | FGFR1 | c.1823C>A (p.Ala608Asp) c.1811C>A (p.Ala604Asp) n.2716C>A n.645C>A n.513C>A c.2003C>A (p.Ala668Asp) n.2511C>A c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.*1790C>A (n.*1790C>A) n.3317C>A c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.*873C>A (n.*873C>A) c.1556C>A (p.Ala519Asp) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.1916C>A (p.Ala639Asp) n.4102C>A n.1345C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) n.369C>A c.*718C>A (n.*718C>A) c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.1922C>A (p.Ala641Asp) c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1910C>A (p.Ala637Asp) c.1643C>A (p.Ala548Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.2071C>A | ClinVar dbSNP |
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8 | g.38415903C>G | CA460396405 | FGFR1 | c.1821G>C (p.Val607=) c.1809G>C (p.Val603=) n.2714G>C n.643G>C n.511G>C c.2001G>C (p.Val667=) n.2509G>C c.1542G>C (p.Val514=) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.*1788G>C (n.*1788G>C) n.3315G>C c.1548G>C (p.Val516=) c.1791G>C (p.Val597=) c.*871G>C (n.*871G>C) c.1554G>C (p.Val518=) c.1815G>C (p.Val605=) c.1914G>C (p.Val638=) n.4100G>C n.1343G>C c.21G>C (p.Val7=) n.367G>C c.*716G>C (n.*716G>C) c.1797G>C (p.Val599=) c.1920G>C (p.Val640=) c.1653G>C (p.Val551=) c.1647G>C (p.Val549=) c.1530G>C (p.Val510=) c.1908G>C (p.Val636=) c.1641G>C (p.Val547=) c.849G>C (p.Val283=) n.2069G>C | dbSNP |
8 | g.38415903C>T | CA460396406 | FGFR1 | c.1821G>A (p.Val607=) c.1809G>A (p.Val603=) n.2714G>A n.643G>A n.511G>A c.2001G>A (p.Val667=) n.2509G>A c.1542G>A (p.Val514=) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.*1788G>A (n.*1788G>A) n.3315G>A c.1548G>A (p.Val516=) c.1791G>A (p.Val597=) c.*871G>A (n.*871G>A) c.1554G>A (p.Val518=) c.1815G>A (p.Val605=) c.1914G>A (p.Val638=) n.4100G>A n.1343G>A c.21G>A (p.Val7=) n.367G>A c.*716G>A (n.*716G>A) c.1797G>A (p.Val599=) c.1920G>A (p.Val640=) c.1653G>A (p.Val551=) c.1647G>A (p.Val549=) c.1530G>A (p.Val510=) c.1908G>A (p.Val636=) c.1641G>A (p.Val547=) c.849G>A (p.Val283=) n.2069G>A | dbSNP |
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8 | g.38415904A>G | CA370731587 | FGFR1 | c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1808T>C (p.Val603Ala) n.2713T>C n.642T>C n.510T>C c.2000T>C (p.Val667Ala) n.2508T>C c.1541T>C (p.Val514Ala) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.*1787T>C (n.*1787T>C) n.3314T>C c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1790T>C (p.Val597Ala) c.*870T>C (n.*870T>C) c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1814T>C (p.Val605Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) n.4099T>C n.1342T>C c.20T>C (p.Val7Ala) n.366T>C c.*715T>C (n.*715T>C) c.1796T>C (p.Val599Ala) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1907T>C (p.Val636Ala) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) n.2068T>C | |
8 | g.38415904A>T | CA370731588 | FGFR1 | c.1820T>A (p.Val607Glu) c.1808T>A (p.Val603Glu) n.2713T>A n.642T>A n.510T>A c.2000T>A (p.Val667Glu) n.2508T>A c.1541T>A (p.Val514Glu) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.*1787T>A (n.*1787T>A) n.3314T>A c.1547T>A (p.Val516Glu) c.1790T>A (p.Val597Glu) c.*870T>A (n.*870T>A) c.1553T>A (p.Val518Glu) c.1814T>A (p.Val605Glu) c.1913T>A (p.Val638Glu) n.4099T>A n.1342T>A c.20T>A (p.Val7Glu) n.366T>A c.*715T>A (n.*715T>A) c.1796T>A (p.Val599Glu) c.1919T>A (p.Val640Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) c.1646T>A (p.Val549Glu) c.1529T>A (p.Val510Glu) c.1907T>A (p.Val636Glu) c.1640T>A (p.Val547Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) n.2068T>A | dbSNP |
8 | g.38415904dup | CA1139660464 | FGFR1 | c.1820dup (p.Ala608GlyfsTer?) c.1808dup (p.Ala604GlyfsTer?) n.2713dup n.642dup n.510dup c.2000dup (p.Ala668GlyfsTer?) n.2508dup c.1541dup (p.Ala515GlyfsTer?) c.*1466dup (n.*1466dup) c.*1787dup (n.*1787dup) n.3314dup c.1547dup (p.Ala517GlyfsTer?) c.1790dup (p.Ala598GlyfsTer?) c.*870dup (n.*870dup) c.1553dup (p.Ala519GlyfsTer?) c.1814dup (p.Ala606GlyfsTer?) c.1913dup (p.Ala639GlyfsTer?) n.4099dup n.1342dup c.20dup (p.Ala8GlyfsTer?) n.366dup c.*715dup (n.*715dup) c.1796dup (p.Ala600GlyfsTer?) c.1919dup (p.Ala641GlyfsTer?) c.1652dup (p.Ala552GlyfsTer?) c.1646dup (p.Ala550GlyfsTer?) c.1529dup (p.Ala511GlyfsTer?) c.1907dup (p.Ala637GlyfsTer?) c.1640dup (p.Ala548GlyfsTer?) c.848dup (p.Ala284GlyfsTer?) n.2068dup | ClinVar dbSNP |
8 | g.38415904_38415933del | CA2740094994 | FGFR1 | c.1791_1820del (p.Lys598_Val607del) c.1779_1808del (p.Lys594_Val603del) n.2684_2713del n.613_642del n.481_510del c.1971_2000del (p.Lys658_Val667del) n.2479_2508del c.1512_1541del (p.Lys505_Val514del) c.*1437_*1466del (n.*1437_*1466del) c.*1758_*1787del (n.*1758_*1787del) n.3285_3314del c.1518_1547del (p.Lys507_Val516del) c.1761_1790del (p.Lys588_Val597del) c.*841_*870del (n.*841_*870del) c.1524_1553del (p.Lys509_Val518del) c.1785_1814del (p.Lys596_Val605del) c.1884_1913del (p.Lys629_Val638del) n.4070_4099del n.1313_1342del n.337_366del c.*686_*715del (n.*686_*715del) c.1767_1796del (p.Lys590_Val599del) c.1890_1919del (p.Lys631_Val640del) c.1623_1652del (p.Lys542_Val551del) c.1617_1646del (p.Lys540_Val549del) c.1500_1529del (p.Lys501_Val510del) c.1878_1907del (p.Lys627_Val636del) c.1611_1640del (p.Lys538_Val547del) c.819_848del (p.Lys274_Val283del) n.2039_2068del | ClinVar |
8 | g.38415905C>A | CA370731590 | FGFR1 | c.1819G>T (p.Val607Leu) c.1807G>T (p.Val603Leu) n.2712G>T n.641G>T n.509G>T c.1999G>T (p.Val667Leu) n.2507G>T c.1540G>T (p.Val514Leu) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*1786G>T (n.*1786G>T) n.3313G>T c.1546G>T (p.Val516Leu) c.1789G>T (p.Val597Leu) c.*869G>T (n.*869G>T) c.1552G>T (p.Val518Leu) c.1813G>T (p.Val605Leu) c.1912G>T (p.Val638Leu) n.4098G>T n.1341G>T c.19G>T (p.Val7Leu) n.365G>T c.*714G>T (n.*714G>T) c.1795G>T (p.Val599Leu) c.1918G>T (p.Val640Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) c.1645G>T (p.Val549Leu) c.1528G>T (p.Val510Leu) c.1906G>T (p.Val636Leu) c.1639G>T (p.Val547Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) n.2067G>T | dbSNP |
8 | g.38415905C= | CA1777535497 | FGFR1 | c.1819G= (p.Val607=) c.1807G= (p.Val603=) n.2712G= n.641G= n.509G= c.1999G= (p.Val667=) n.2507G= c.1540G= (p.Val514=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.*1786G= (n.*1786G=) n.3313G= c.1546G= (p.Val516=) c.1789G= (p.Val597=) c.*869G= (n.*869G=) c.1552G= (p.Val518=) c.1813G= (p.Val605=) c.1912G= (p.Val638=) n.4098G= n.1341G= c.19G= (p.Val7=) n.365G= c.*714G= (n.*714G=) c.1795G= (p.Val599=) c.1918G= (p.Val640=) c.1651G= (p.Val551=) c.1645G= (p.Val549=) c.1528G= (p.Val510=) c.1906G= (p.Val636=) c.1639G= (p.Val547=) c.847G= (p.Val283=) n.2067G= | |
8 | g.38415905C>G | CA370731589 | FGFR1 | c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1807G>C (p.Val603Leu) n.2712G>C n.641G>C n.509G>C c.1999G>C (p.Val667Leu) n.2507G>C c.1540G>C (p.Val514Leu) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*1786G>C (n.*1786G>C) n.3313G>C c.1546G>C (p.Val516Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) c.*869G>C (n.*869G>C) c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1813G>C (p.Val605Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) n.4098G>C n.1341G>C c.19G>C (p.Val7Leu) n.365G>C c.*714G>C (n.*714G>C) c.1795G>C (p.Val599Leu) c.1918G>C (p.Val640Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1906G>C (p.Val636Leu) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) n.2067G>C | dbSNP |
8 | g.38415905C>T | CA130216 | FGFR1 | c.1819G>A (p.Val607Met) c.1807G>A (p.Val603Met) n.2712G>A n.641G>A n.509G>A c.1999G>A (p.Val667Met) n.2507G>A c.1540G>A (p.Val514Met) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) n.3313G>A c.1546G>A (p.Val516Met) c.1789G>A (p.Val597Met) c.*869G>A (n.*869G>A) c.1552G>A (p.Val518Met) c.1813G>A (p.Val605Met) c.1912G>A (p.Val638Met) n.4098G>A n.1341G>A c.19G>A (p.Val7Met) n.365G>A c.*714G>A (n.*714G>A) c.1795G>A (p.Val599Met) c.1918G>A (p.Val640Met) c.1651G>A (p.Val551Met) c.1645G>A (p.Val549Met) c.1528G>A (p.Val510Met) c.1906G>A (p.Val636Met) c.1639G>A (p.Val547Met) c.847G>A (p.Val283Met) n.2067G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38415905_38415906insGTGAAGAT | CA4718278 | FGFR1 | c.1818_1819insATCTTCAC (p.Val607IlefsTer28) c.1806_1807insATCTTCAC (p.Val603IlefsTer28) n.2711_2712insATCTTCAC n.640_641insATCTTCAC n.508_509insATCTTCAC c.1998_1999insATCTTCAC (p.Val667IlefsTer28) n.2506_2507insATCTTCAC c.1539_1540insATCTTCAC (p.Val514IlefsTer28) c.*1464_*1465insATCTTCAC (n.*1464_*1465insATCTTCAC) c.*1785_*1786insATCTTCAC (n.*1785_*1786insATCTTCAC) n.3312_3313insATCTTCAC c.1545_1546insATCTTCAC (p.Val516IlefsTer28) c.1788_1789insATCTTCAC (p.Val597IlefsTer28) c.*868_*869insATCTTCAC (n.*868_*869insATCTTCAC) c.1551_1552insATCTTCAC (p.Val518IlefsTer28) c.1812_1813insATCTTCAC (p.Val605IlefsTer28) c.1911_1912insATCTTCAC (p.Val638IlefsTer28) n.4097_4098insATCTTCAC n.1340_1341insATCTTCAC c.18_19insATCTTCAC (p.Val7IlefsTer28) n.364_365insATCTTCAC c.*713_*714insATCTTCAC (n.*713_*714insATCTTCAC) c.1794_1795insATCTTCAC (p.Val599IlefsTer28) c.1917_1918insATCTTCAC (p.Val640IlefsTer28) c.1650_1651insATCTTCAC (p.Val551IlefsTer28) c.1644_1645insATCTTCAC (p.Val549IlefsTer28) c.1527_1528insATCTTCAC (p.Val510IlefsTer28) c.1905_1906insATCTTCAC (p.Val636IlefsTer28) c.1638_1639insATCTTCAC (p.Val547IlefsTer28) c.846_847insATCTTCAC (p.Val283IlefsTer28) n.2066_2067insATCTTCAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.38415906C>A | CA370731591 | FGFR1 | c.1818G>T (p.Gln606His) c.1806G>T (p.Gln602His) n.2711G>T n.640G>T n.508G>T c.1998G>T (p.Gln666His) n.2506G>T c.1539G>T (p.Gln513His) c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.3312G>T c.1545G>T (p.Gln515His) c.1788G>T (p.Gln596His) c.*868G>T (n.*868G>T) c.1551G>T (p.Gln517His) c.1812G>T (p.Gln604His) c.1911G>T (p.Gln637His) n.4097G>T n.1340G>T c.18G>T (p.Gln6His) n.364G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.1794G>T (p.Gln598His) c.1917G>T (p.Gln639His) c.1650G>T (p.Gln550His) c.1644G>T (p.Gln548His) c.1527G>T (p.Gln509His) c.1905G>T (p.Gln635His) c.1638G>T (p.Gln546His) c.846G>T (p.Gln282His) n.2066G>T | |
8 | g.38415906C= | CA1777535498 | FGFR1 | c.1818G= (p.Gln606=) c.1806G= (p.Gln602=) n.2711G= n.640G= n.508G= c.1998G= (p.Gln666=) n.2506G= c.1539G= (p.Gln513=) c.*1464G= (n.*1464G=) c.*1785G= (n.*1785G=) n.3312G= c.1545G= (p.Gln515=) c.1788G= (p.Gln596=) c.*868G= (n.*868G=) c.1551G= (p.Gln517=) c.1812G= (p.Gln604=) c.1911G= (p.Gln637=) n.4097G= n.1340G= c.18G= (p.Gln6=) n.364G= c.*713G= (n.*713G=) c.1794G= (p.Gln598=) c.1917G= (p.Gln639=) c.1650G= (p.Gln550=) c.1644G= (p.Gln548=) c.1527G= (p.Gln509=) c.1905G= (p.Gln635=) c.1638G= (p.Gln546=) c.846G= (p.Gln282=) n.2066G= | |
8 | g.38415906C>G | CA370731592 | FGFR1 | c.1818G>C (p.Gln606His) c.1806G>C (p.Gln602His) n.2711G>C n.640G>C n.508G>C c.1998G>C (p.Gln666His) n.2506G>C c.1539G>C (p.Gln513His) c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.*1785G>C (n.*1785G>C) n.3312G>C c.1545G>C (p.Gln515His) c.1788G>C (p.Gln596His) c.*868G>C (n.*868G>C) c.1551G>C (p.Gln517His) c.1812G>C (p.Gln604His) c.1911G>C (p.Gln637His) n.4097G>C n.1340G>C c.18G>C (p.Gln6His) n.364G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.1794G>C (p.Gln598His) c.1917G>C (p.Gln639His) c.1650G>C (p.Gln550His) c.1644G>C (p.Gln548His) c.1527G>C (p.Gln509His) c.1905G>C (p.Gln635His) c.1638G>C (p.Gln546His) c.846G>C (p.Gln282His) n.2066G>C | dbSNP |
8 | g.38415906C>T | CA460396407 | FGFR1 | c.1818G>A (p.Gln606=) c.1806G>A (p.Gln602=) n.2711G>A n.640G>A n.508G>A c.1998G>A (p.Gln666=) n.2506G>A c.1539G>A (p.Gln513=) c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.3312G>A c.1545G>A (p.Gln515=) c.1788G>A (p.Gln596=) c.*868G>A (n.*868G>A) c.1551G>A (p.Gln517=) c.1812G>A (p.Gln604=) c.1911G>A (p.Gln637=) n.4097G>A n.1340G>A c.18G>A (p.Gln6=) n.364G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.1794G>A (p.Gln598=) c.1917G>A (p.Gln639=) c.1650G>A (p.Gln550=) c.1644G>A (p.Gln548=) c.1527G>A (p.Gln509=) c.1905G>A (p.Gln635=) c.1638G>A (p.Gln546=) c.846G>A (p.Gln282=) n.2066G>A | |
8 | g.38415907T>A | CA370731593 | FGFR1 | c.1817A>T (p.Gln606Leu) c.1805A>T (p.Gln602Leu) n.2710A>T n.639A>T n.507A>T c.1997A>T (p.Gln666Leu) n.2505A>T c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*1784A>T (n.*1784A>T) n.3311A>T c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.*867A>T (n.*867A>T) c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.1811A>T (p.Gln604Leu) c.1910A>T (p.Gln637Leu) n.4096A>T n.1339A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) n.363A>T c.*712A>T (n.*712A>T) c.1793A>T (p.Gln598Leu) c.1916A>T (p.Gln639Leu) c.1649A>T (p.Gln550Leu) c.1643A>T (p.Gln548Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.1904A>T (p.Gln635Leu) c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) n.2065A>T | dbSNP |
8 | g.38415907T>C | CA370731594 | FGFR1 | c.1817A>G (p.Gln606Arg) c.1805A>G (p.Gln602Arg) n.2710A>G n.639A>G n.507A>G c.1997A>G (p.Gln666Arg) n.2505A>G c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*1784A>G (n.*1784A>G) n.3311A>G c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.*867A>G (n.*867A>G) c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.1811A>G (p.Gln604Arg) c.1910A>G (p.Gln637Arg) n.4096A>G n.1339A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) n.363A>G c.*712A>G (n.*712A>G) c.1793A>G (p.Gln598Arg) c.1916A>G (p.Gln639Arg) c.1649A>G (p.Gln550Arg) c.1643A>G (p.Gln548Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) c.1904A>G (p.Gln635Arg) c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) n.2065A>G | dbSNP |
8 | g.38415907T>G | CA370731595 | FGFR1 | c.1817A>C (p.Gln606Pro) c.1805A>C (p.Gln602Pro) n.2710A>C n.639A>C n.507A>C c.1997A>C (p.Gln666Pro) n.2505A>C c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*1784A>C (n.*1784A>C) n.3311A>C c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.*867A>C (n.*867A>C) c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.1811A>C (p.Gln604Pro) c.1910A>C (p.Gln637Pro) n.4096A>C n.1339A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) n.363A>C c.*712A>C (n.*712A>C) c.1793A>C (p.Gln598Pro) c.1916A>C (p.Gln639Pro) c.1649A>C (p.Gln550Pro) c.1643A>C (p.Gln548Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.1904A>C (p.Gln635Pro) c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) n.2065A>C | |
8 | g.38415907T= | CA1777535499 | FGFR1 | c.1817A= (p.Gln606=) c.1805A= (p.Gln602=) n.2710A= n.639A= n.507A= c.1997A= (p.Gln666=) n.2505A= c.1538A= (p.Gln513=) c.*1463A= (n.*1463A=) c.*1784A= (n.*1784A=) n.3311A= c.1544A= (p.Gln515=) c.1787A= (p.Gln596=) c.*867A= (n.*867A=) c.1550A= (p.Gln517=) c.1811A= (p.Gln604=) c.1910A= (p.Gln637=) n.4096A= n.1339A= c.17A= (p.Gln6=) n.363A= c.*712A= (n.*712A=) c.1793A= (p.Gln598=) c.1916A= (p.Gln639=) c.1649A= (p.Gln550=) c.1643A= (p.Gln548=) c.1526A= (p.Gln509=) c.1904A= (p.Gln635=) c.1637A= (p.Gln546=) c.845A= (p.Gln282=) n.2065A= | |
8 | g.38415907_38415908insCCCACAGGAGCACCCCGAAAGACCACCTGCAAAT | CA4718279 | FGFR1 | c.1817_1818insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (p.Gln606HisfsTer?) c.1805_1806insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (p.Gln602HisfsTer?) n.2710_2711insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA n.639_640insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA n.507_508insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA c.1997_1998insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (p.Gln666HisfsTer?) n.2505_2506insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA c.1538_1539insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (p.Gln513HisfsTer?) c.*1463_*1464insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (n.*1463_*1464insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA) c.*1784_*1785insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (n.*1784_*1785insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA) n.3311_3312insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA c.1544_1545insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (p.Gln515HisfsTer?) c.1787_1788insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (p.Gln596HisfsTer?) c.*867_*868insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (n.*867_*868insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA) c.1550_1551insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (p.Gln517HisfsTer?) c.1811_1812insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (p.Gln604HisfsTer?) c.1910_1911insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (p.Gln637HisfsTer?) n.4096_4097insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA n.1339_1340insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA c.17_18insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (p.Gln6HisfsTer?) n.363_364insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA c.*712_*713insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (n.*712_*713insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA) c.1793_1794insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (p.Gln598HisfsTer?) c.1916_1917insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (p.Gln639HisfsTer?) c.1649_1650insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (p.Gln550HisfsTer?) c.1643_1644insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (p.Gln548HisfsTer?) c.1526_1527insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (p.Gln509HisfsTer?) c.1904_1905insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (p.Gln635HisfsTer?) c.1637_1638insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (p.Gln546HisfsTer?) c.845_846insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA (p.Gln282HisfsTer?) n.2065_2066insTTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGGA | dbSNP ExAC |
8 | g.38415907_38415908insCCCACAGGAGCACCCCGAAAGACCACCTGCAAATG | CA581431232 | FGFR1 | c.1816_1817insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (p.Gln606ProfsTer38) c.1804_1805insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (p.Gln602ProfsTer38) n.2709_2710insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG n.638_639insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG n.506_507insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG c.1996_1997insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (p.Gln666ProfsTer38) n.2504_2505insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG c.1537_1538insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (p.Gln513ProfsTer38) c.*1462_*1463insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (n.*1462_*1463insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG) c.*1783_*1784insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (n.*1783_*1784insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG) n.3310_3311insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG c.1543_1544insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (p.Gln515ProfsTer38) c.1786_1787insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (p.Gln596ProfsTer38) c.*866_*867insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (n.*866_*867insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG) c.1549_1550insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (p.Gln517ProfsTer38) c.1810_1811insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (p.Gln604ProfsTer38) c.1909_1910insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (p.Gln637ProfsTer38) n.4095_4096insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG n.1338_1339insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG c.16_17insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (p.Gln6ProfsTer38) n.362_363insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG c.*711_*712insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (n.*711_*712insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG) c.1792_1793insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (p.Gln598ProfsTer38) c.1915_1916insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (p.Gln639ProfsTer38) c.1648_1649insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (p.Gln550ProfsTer38) c.1642_1643insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (p.Gln548ProfsTer38) c.1525_1526insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (p.Gln509ProfsTer38) c.1903_1904insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (p.Gln635ProfsTer38) c.1636_1637insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (p.Gln546ProfsTer38) c.844_845insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG (p.Gln282ProfsTer38) n.2064_2065insCATTTGCAGGTGGTCTTTCGGGGTGCTCCTGTGGG | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.38415908G>A | CA370731596 | FGFR1 | c.1816C>T (p.Gln606Ter) c.1804C>T (p.Gln602Ter) n.2709C>T n.638C>T n.506C>T c.1996C>T (p.Gln666Ter) n.2504C>T c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.*1783C>T (n.*1783C>T) n.3310C>T c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.*866C>T (n.*866C>T) c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.1810C>T (p.Gln604Ter) c.1909C>T (p.Gln637Ter) n.4095C>T n.1338C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) n.362C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.1792C>T (p.Gln598Ter) c.1915C>T (p.Gln639Ter) c.1648C>T (p.Gln550Ter) c.1642C>T (p.Gln548Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.1903C>T (p.Gln635Ter) c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) n.2064C>T | dbSNP |
8 | g.38415908G>C | CA370731597 | FGFR1 | c.1816C>G (p.Gln606Glu) c.1804C>G (p.Gln602Glu) n.2709C>G n.638C>G n.506C>G c.1996C>G (p.Gln666Glu) n.2504C>G c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.*1783C>G (n.*1783C>G) n.3310C>G c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.*866C>G (n.*866C>G) c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.1810C>G (p.Gln604Glu) c.1909C>G (p.Gln637Glu) n.4095C>G n.1338C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) n.362C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.1792C>G (p.Gln598Glu) c.1915C>G (p.Gln639Glu) c.1648C>G (p.Gln550Glu) c.1642C>G (p.Gln548Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.1903C>G (p.Gln635Glu) c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) n.2064C>G | dbSNP |
8 | g.38415908G>T | CA370731598 | FGFR1 | c.1816C>A (p.Gln606Lys) c.1804C>A (p.Gln602Lys) n.2709C>A n.638C>A n.506C>A c.1996C>A (p.Gln666Lys) n.2504C>A c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.*1783C>A (n.*1783C>A) n.3310C>A c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.*866C>A (n.*866C>A) c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.1810C>A (p.Gln604Lys) c.1909C>A (p.Gln637Lys) n.4095C>A n.1338C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) n.362C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.1792C>A (p.Gln598Lys) c.1915C>A (p.Gln639Lys) c.1648C>A (p.Gln550Lys) c.1642C>A (p.Gln548Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.1903C>A (p.Gln635Lys) c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) n.2064C>A | |
8 | g.38415909G>A | CA4718280 | FGFR1 | c.1815C>T (p.Tyr605=) c.1803C>T (p.Tyr601=) n.2708C>T n.637C>T n.505C>T c.1995C>T (p.Tyr665=) n.2503C>T c.1536C>T (p.Tyr512=) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*1782C>T (n.*1782C>T) n.3309C>T c.1542C>T (p.Tyr514=) c.1785C>T (p.Tyr595=) c.*865C>T (n.*865C>T) c.1548C>T (p.Tyr516=) c.1809C>T (p.Tyr603=) c.1908C>T (p.Tyr636=) n.4094C>T n.1337C>T c.15C>T (p.Tyr5=) n.361C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.1791C>T (p.Tyr597=) c.1914C>T (p.Tyr638=) c.1647C>T (p.Tyr549=) c.1641C>T (p.Tyr547=) c.1524C>T (p.Tyr508=) c.1902C>T (p.Tyr634=) c.1635C>T (p.Tyr545=) c.843C>T (p.Tyr281=) n.2063C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38415909G>C | CA370731599 | FGFR1 | c.1815C>G (p.Tyr605Ter) c.1803C>G (p.Tyr601Ter) n.2708C>G n.637C>G n.505C>G c.1995C>G (p.Tyr665Ter) n.2503C>G c.1536C>G (p.Tyr512Ter) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*1782C>G (n.*1782C>G) n.3309C>G c.1542C>G (p.Tyr514Ter) c.1785C>G (p.Tyr595Ter) c.*865C>G (n.*865C>G) c.1548C>G (p.Tyr516Ter) c.1809C>G (p.Tyr603Ter) c.1908C>G (p.Tyr636Ter) n.4094C>G n.1337C>G c.15C>G (p.Tyr5Ter) n.361C>G c.*710C>G (n.*710C>G) c.1791C>G (p.Tyr597Ter) c.1914C>G (p.Tyr638Ter) c.1647C>G (p.Tyr549Ter) c.1641C>G (p.Tyr547Ter) c.1524C>G (p.Tyr508Ter) c.1902C>G (p.Tyr634Ter) c.1635C>G (p.Tyr545Ter) c.843C>G (p.Tyr281Ter) n.2063C>G | dbSNP |
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8 | g.38415909G>T | CA370731600 | FGFR1 | c.1815C>A (p.Tyr605Ter) c.1803C>A (p.Tyr601Ter) n.2708C>A n.637C>A n.505C>A c.1995C>A (p.Tyr665Ter) n.2503C>A c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*1782C>A (n.*1782C>A) n.3309C>A c.1542C>A (p.Tyr514Ter) c.1785C>A (p.Tyr595Ter) c.*865C>A (n.*865C>A) c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.1809C>A (p.Tyr603Ter) c.1908C>A (p.Tyr636Ter) n.4094C>A n.1337C>A c.15C>A (p.Tyr5Ter) n.361C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.1791C>A (p.Tyr597Ter) c.1914C>A (p.Tyr638Ter) c.1647C>A (p.Tyr549Ter) c.1641C>A (p.Tyr547Ter) c.1524C>A (p.Tyr508Ter) c.1902C>A (p.Tyr634Ter) c.1635C>A (p.Tyr545Ter) c.843C>A (p.Tyr281Ter) n.2063C>A | |
8 | g.38415910T>A | CA370731601 | FGFR1 | c.1814A>T (p.Tyr605Phe) c.1802A>T (p.Tyr601Phe) n.2707A>T n.636A>T n.504A>T c.1994A>T (p.Tyr665Phe) n.2502A>T c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.*1781A>T (n.*1781A>T) n.3308A>T c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.1784A>T (p.Tyr595Phe) c.*864A>T (n.*864A>T) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1808A>T (p.Tyr603Phe) c.1907A>T (p.Tyr636Phe) n.4093A>T n.1336A>T c.14A>T (p.Tyr5Phe) n.360A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.1913A>T (p.Tyr638Phe) c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.1901A>T (p.Tyr634Phe) c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.842A>T (p.Tyr281Phe) n.2062A>T | dbSNP |
8 | g.38415910T>C | CA370731603 | FGFR1 | c.1814A>G (p.Tyr605Cys) c.1802A>G (p.Tyr601Cys) n.2707A>G n.636A>G n.504A>G c.1994A>G (p.Tyr665Cys) n.2502A>G c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.*1781A>G (n.*1781A>G) n.3308A>G c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.1784A>G (p.Tyr595Cys) c.*864A>G (n.*864A>G) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1808A>G (p.Tyr603Cys) c.1907A>G (p.Tyr636Cys) n.4093A>G n.1336A>G c.14A>G (p.Tyr5Cys) n.360A>G c.*709A>G (n.*709A>G) c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.1913A>G (p.Tyr638Cys) c.1646A>G (p.Tyr549Cys) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.1901A>G (p.Tyr634Cys) c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.842A>G (p.Tyr281Cys) n.2062A>G | dbSNP |
8 | g.38415910T>G | CA370731602 | FGFR1 | c.1814A>C (p.Tyr605Ser) c.1802A>C (p.Tyr601Ser) n.2707A>C n.636A>C n.504A>C c.1994A>C (p.Tyr665Ser) n.2502A>C c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.*1781A>C (n.*1781A>C) n.3308A>C c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.1784A>C (p.Tyr595Ser) c.*864A>C (n.*864A>C) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1808A>C (p.Tyr603Ser) c.1907A>C (p.Tyr636Ser) n.4093A>C n.1336A>C c.14A>C (p.Tyr5Ser) n.360A>C c.*709A>C (n.*709A>C) c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.1913A>C (p.Tyr638Ser) c.1646A>C (p.Tyr549Ser) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.1901A>C (p.Tyr634Ser) c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.842A>C (p.Tyr281Ser) n.2062A>C | |
8 | g.38415911A>C | CA370731604 | FGFR1 | c.1813T>G (p.Tyr605Asp) c.1801T>G (p.Tyr601Asp) n.2706T>G n.635T>G n.503T>G c.1993T>G (p.Tyr665Asp) n.2501T>G c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.*1780T>G (n.*1780T>G) n.3307T>G c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.1783T>G (p.Tyr595Asp) c.*863T>G (n.*863T>G) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1807T>G (p.Tyr603Asp) c.1906T>G (p.Tyr636Asp) n.4092T>G n.1335T>G c.13T>G (p.Tyr5Asp) n.359T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.1912T>G (p.Tyr638Asp) c.1645T>G (p.Tyr549Asp) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) c.1522T>G (p.Tyr508Asp) c.1900T>G (p.Tyr634Asp) c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.841T>G (p.Tyr281Asp) n.2061T>G | |
8 | g.38415911A>G | CA370731605 | FGFR1 | c.1813T>C (p.Tyr605His) c.1801T>C (p.Tyr601His) n.2706T>C n.635T>C n.503T>C c.1993T>C (p.Tyr665His) n.2501T>C c.1534T>C (p.Tyr512His) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*1780T>C (n.*1780T>C) n.3307T>C c.1540T>C (p.Tyr514His) c.1783T>C (p.Tyr595His) c.*863T>C (n.*863T>C) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1807T>C (p.Tyr603His) c.1906T>C (p.Tyr636His) n.4092T>C n.1335T>C c.13T>C (p.Tyr5His) n.359T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.1789T>C (p.Tyr597His) c.1912T>C (p.Tyr638His) c.1645T>C (p.Tyr549His) c.1639T>C (p.Tyr547His) c.1522T>C (p.Tyr508His) c.1900T>C (p.Tyr634His) c.1633T>C (p.Tyr545His) c.841T>C (p.Tyr281His) n.2061T>C | dbSNP |
8 | g.38415911A>T | CA370731606 | FGFR1 | c.1813T>A (p.Tyr605Asn) c.1801T>A (p.Tyr601Asn) n.2706T>A n.635T>A n.503T>A c.1993T>A (p.Tyr665Asn) n.2501T>A c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.*1780T>A (n.*1780T>A) n.3307T>A c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.1783T>A (p.Tyr595Asn) c.*863T>A (n.*863T>A) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1807T>A (p.Tyr603Asn) c.1906T>A (p.Tyr636Asn) n.4092T>A n.1335T>A c.13T>A (p.Tyr5Asn) n.359T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.1912T>A (p.Tyr638Asn) c.1645T>A (p.Tyr549Asn) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) c.1522T>A (p.Tyr508Asn) c.1900T>A (p.Tyr634Asn) c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.841T>A (p.Tyr281Asn) n.2061T>A | dbSNP |
8 | g.38415912G>A | CA460396408 | FGFR1 | c.1812C>T (p.Ala604=) c.1800C>T (p.Ala600=) n.2705C>T n.634C>T n.502C>T c.1992C>T (p.Ala664=) n.2500C>T c.1533C>T (p.Ala511=) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.*1779C>T (n.*1779C>T) n.3306C>T c.1539C>T (p.Ala513=) c.1782C>T (p.Ala594=) c.*862C>T (n.*862C>T) c.1545C>T (p.Ala515=) c.1806C>T (p.Ala602=) c.1905C>T (p.Ala635=) n.4091C>T n.1334C>T c.12C>T (p.Ala4=) n.358C>T c.*707C>T (n.*707C>T) c.1788C>T (p.Ala596=) c.1911C>T (p.Ala637=) c.1644C>T (p.Ala548=) c.1638C>T (p.Ala546=) c.1521C>T (p.Ala507=) c.1899C>T (p.Ala633=) c.1632C>T (p.Ala544=) c.840C>T (p.Ala280=) n.2060C>T | dbSNP |
8 | g.38415912G>C | CA4718281 | FGFR1 | c.1812C>G (p.Ala604=) c.1800C>G (p.Ala600=) n.2705C>G n.634C>G n.502C>G c.1992C>G (p.Ala664=) n.2500C>G c.1533C>G (p.Ala511=) c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.*1779C>G (n.*1779C>G) n.3306C>G c.1539C>G (p.Ala513=) c.1782C>G (p.Ala594=) c.*862C>G (n.*862C>G) c.1545C>G (p.Ala515=) c.1806C>G (p.Ala602=) c.1905C>G (p.Ala635=) n.4091C>G n.1334C>G c.12C>G (p.Ala4=) n.358C>G c.*707C>G (n.*707C>G) c.1788C>G (p.Ala596=) c.1911C>G (p.Ala637=) c.1644C>G (p.Ala548=) c.1638C>G (p.Ala546=) c.1521C>G (p.Ala507=) c.1899C>G (p.Ala633=) c.1632C>G (p.Ala544=) c.840C>G (p.Ala280=) n.2060C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38415912G= | CA1777535501 | FGFR1 | c.1812C= (p.Ala604=) c.1800C= (p.Ala600=) n.2705C= n.634C= n.502C= c.1992C= (p.Ala664=) n.2500C= c.1533C= (p.Ala511=) c.*1458C= (n.*1458C=) c.*1779C= (n.*1779C=) n.3306C= c.1539C= (p.Ala513=) c.1782C= (p.Ala594=) c.*862C= (n.*862C=) c.1545C= (p.Ala515=) c.1806C= (p.Ala602=) c.1905C= (p.Ala635=) n.4091C= n.1334C= c.12C= (p.Ala4=) n.358C= c.*707C= (n.*707C=) c.1788C= (p.Ala596=) c.1911C= (p.Ala637=) c.1644C= (p.Ala548=) c.1638C= (p.Ala546=) c.1521C= (p.Ala507=) c.1899C= (p.Ala633=) c.1632C= (p.Ala544=) c.840C= (p.Ala280=) n.2060C= | |
8 | g.38415912G>T | CA460396409 | FGFR1 | c.1812C>A (p.Ala604=) c.1800C>A (p.Ala600=) n.2705C>A n.634C>A n.502C>A c.1992C>A (p.Ala664=) n.2500C>A c.1533C>A (p.Ala511=) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*1779C>A (n.*1779C>A) n.3306C>A c.1539C>A (p.Ala513=) c.1782C>A (p.Ala594=) c.*862C>A (n.*862C>A) c.1545C>A (p.Ala515=) c.1806C>A (p.Ala602=) c.1905C>A (p.Ala635=) n.4091C>A n.1334C>A c.12C>A (p.Ala4=) n.358C>A c.*707C>A (n.*707C>A) c.1788C>A (p.Ala596=) c.1911C>A (p.Ala637=) c.1644C>A (p.Ala548=) c.1638C>A (p.Ala546=) c.1521C>A (p.Ala507=) c.1899C>A (p.Ala633=) c.1632C>A (p.Ala544=) c.840C>A (p.Ala280=) n.2060C>A | |
8 | g.38415913G>A | CA370731607 | FGFR1 | c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1799C>T (p.Ala600Val) n.2704C>T n.633C>T n.501C>T c.1991C>T (p.Ala664Val) n.2499C>T c.1532C>T (p.Ala511Val) c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.*1778C>T (n.*1778C>T) n.3305C>T c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1781C>T (p.Ala594Val) c.*861C>T (n.*861C>T) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1805C>T (p.Ala602Val) c.1904C>T (p.Ala635Val) n.4090C>T n.1333C>T c.11C>T (p.Ala4Val) n.357C>T c.*706C>T (n.*706C>T) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1910C>T (p.Ala637Val) c.1643C>T (p.Ala548Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1898C>T (p.Ala633Val) c.1631C>T (p.Ala544Val) c.839C>T (p.Ala280Val) n.2059C>T | dbSNP |
8 | g.38415913G>C | CA370731608 | FGFR1 | c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1799C>G (p.Ala600Gly) n.2704C>G n.633C>G n.501C>G c.1991C>G (p.Ala664Gly) n.2499C>G c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.*1457C>G (n.*1457C>G) c.*1778C>G (n.*1778C>G) n.3305C>G c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.*861C>G (n.*861C>G) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.1904C>G (p.Ala635Gly) n.4090C>G n.1333C>G c.11C>G (p.Ala4Gly) n.357C>G c.*706C>G (n.*706C>G) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) n.2059C>G | dbSNP |
8 | g.38415913G>T | CA370731609 | FGFR1 | c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.1799C>A (p.Ala600Asp) n.2704C>A n.633C>A n.501C>A c.1991C>A (p.Ala664Asp) n.2499C>A c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.*1778C>A (n.*1778C>A) n.3305C>A c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.*861C>A (n.*861C>A) c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1805C>A (p.Ala602Asp) c.1904C>A (p.Ala635Asp) n.4090C>A n.1333C>A c.11C>A (p.Ala4Asp) n.357C>A c.*706C>A (n.*706C>A) c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1910C>A (p.Ala637Asp) c.1643C>A (p.Ala548Asp) c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1898C>A (p.Ala633Asp) c.1631C>A (p.Ala544Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) n.2059C>A | dbSNP |
8 | g.38415914C>A | CA370731610 | FGFR1 | c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1798G>T (p.Ala600Ser) n.2703G>T n.632G>T n.500G>T c.1990G>T (p.Ala664Ser) n.2498G>T c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.3304G>T c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.1903G>T (p.Ala635Ser) n.4089G>T n.1332G>T c.10G>T (p.Ala4Ser) n.356G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) n.2058G>T | |
8 | g.38415914C= | CA1777535502 | FGFR1 | c.1810G= (p.Ala604=) c.1798G= (p.Ala600=) n.2703G= n.632G= n.500G= c.1990G= (p.Ala664=) n.2498G= c.1531G= (p.Ala511=) c.*1456G= (n.*1456G=) c.*1777G= (n.*1777G=) n.3304G= c.1537G= (p.Ala513=) c.1780G= (p.Ala594=) c.*860G= (n.*860G=) c.1543G= (p.Ala515=) c.1804G= (p.Ala602=) c.1903G= (p.Ala635=) n.4089G= n.1332G= c.10G= (p.Ala4=) n.356G= c.*705G= (n.*705G=) c.1786G= (p.Ala596=) c.1909G= (p.Ala637=) c.1642G= (p.Ala548=) c.1636G= (p.Ala546=) c.1519G= (p.Ala507=) c.1897G= (p.Ala633=) c.1630G= (p.Ala544=) c.838G= (p.Ala280=) n.2058G= | |
8 | g.38415914C>G | CA370731611 | FGFR1 | c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1798G>C (p.Ala600Pro) n.2703G>C n.632G>C n.500G>C c.1990G>C (p.Ala664Pro) n.2498G>C c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.3304G>C c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.1903G>C (p.Ala635Pro) n.4089G>C n.1332G>C c.10G>C (p.Ala4Pro) n.356G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) n.2058G>C | dbSNP |
8 | g.38415914C>T | CA370731612 | FGFR1 | c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1798G>A (p.Ala600Thr) n.2703G>A n.632G>A n.500G>A c.1990G>A (p.Ala664Thr) n.2498G>A c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.3304G>A c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.1903G>A (p.Ala635Thr) n.4089G>A n.1332G>A c.10G>A (p.Ala4Thr) n.356G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) n.2058G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38415915G>A | CA4718282 | FGFR1 | c.1809C>T (p.Cys603=) c.1797C>T (p.Cys599=) n.2702C>T n.631C>T n.499C>T c.1989C>T (p.Cys663=) n.2497C>T c.1530C>T (p.Cys510=) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*1776C>T (n.*1776C>T) n.3303C>T c.1536C>T (p.Cys512=) c.1779C>T (p.Cys593=) c.*859C>T (n.*859C>T) c.1542C>T (p.Cys514=) c.1803C>T (p.Cys601=) c.1902C>T (p.Cys634=) n.4088C>T n.1331C>T c.9C>T (p.Cys3=) n.355C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.1785C>T (p.Cys595=) c.1908C>T (p.Cys636=) c.1641C>T (p.Cys547=) c.1635C>T (p.Cys545=) c.1518C>T (p.Cys506=) c.1896C>T (p.Cys632=) c.1629C>T (p.Cys543=) c.837C>T (p.Cys279=) n.2057C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38415915G>C | CA370731614 | FGFR1 | c.1809C>G (p.Cys603Trp) c.1797C>G (p.Cys599Trp) n.2702C>G n.631C>G n.499C>G c.1989C>G (p.Cys663Trp) n.2497C>G c.1530C>G (p.Cys510Trp) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.*1776C>G (n.*1776C>G) n.3303C>G c.1536C>G (p.Cys512Trp) c.1779C>G (p.Cys593Trp) c.*859C>G (n.*859C>G) c.1542C>G (p.Cys514Trp) c.1803C>G (p.Cys601Trp) c.1902C>G (p.Cys634Trp) n.4088C>G n.1331C>G c.9C>G (p.Cys3Trp) n.355C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.1785C>G (p.Cys595Trp) c.1908C>G (p.Cys636Trp) c.1641C>G (p.Cys547Trp) c.1635C>G (p.Cys545Trp) c.1518C>G (p.Cys506Trp) c.1896C>G (p.Cys632Trp) c.1629C>G (p.Cys543Trp) c.837C>G (p.Cys279Trp) n.2057C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38415915G= | CA1777535503 | FGFR1 | c.1809C= (p.Cys603=) c.1797C= (p.Cys599=) n.2702C= n.631C= n.499C= c.1989C= (p.Cys663=) n.2497C= c.1530C= (p.Cys510=) c.*1455C= (n.*1455C=) c.*1776C= (n.*1776C=) n.3303C= c.1536C= (p.Cys512=) c.1779C= (p.Cys593=) c.*859C= (n.*859C=) c.1542C= (p.Cys514=) c.1803C= (p.Cys601=) c.1902C= (p.Cys634=) n.4088C= n.1331C= c.9C= (p.Cys3=) n.355C= c.*704C= (n.*704C=) c.1785C= (p.Cys595=) c.1908C= (p.Cys636=) c.1641C= (p.Cys547=) c.1635C= (p.Cys545=) c.1518C= (p.Cys506=) c.1896C= (p.Cys632=) c.1629C= (p.Cys543=) c.837C= (p.Cys279=) n.2057C= | |
8 | g.38415915G>T | CA370731613 | FGFR1 | c.1809C>A (p.Cys603Ter) c.1797C>A (p.Cys599Ter) n.2702C>A n.631C>A n.499C>A c.1989C>A (p.Cys663Ter) n.2497C>A c.1530C>A (p.Cys510Ter) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*1776C>A (n.*1776C>A) n.3303C>A c.1536C>A (p.Cys512Ter) c.1779C>A (p.Cys593Ter) c.*859C>A (n.*859C>A) c.1542C>A (p.Cys514Ter) c.1803C>A (p.Cys601Ter) c.1902C>A (p.Cys634Ter) n.4088C>A n.1331C>A c.9C>A (p.Cys3Ter) n.355C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.1785C>A (p.Cys595Ter) c.1908C>A (p.Cys636Ter) c.1641C>A (p.Cys547Ter) c.1635C>A (p.Cys545Ter) c.1518C>A (p.Cys506Ter) c.1896C>A (p.Cys632Ter) c.1629C>A (p.Cys543Ter) c.837C>A (p.Cys279Ter) n.2057C>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38415916C>A | CA370731617 | FGFR1 | c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.1796G>T (p.Cys599Phe) n.2701G>T n.630G>T n.498G>T c.1988G>T (p.Cys663Phe) n.2496G>T c.1529G>T (p.Cys510Phe) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*1775G>T (n.*1775G>T) n.3302G>T c.1535G>T (p.Cys512Phe) c.1778G>T (p.Cys593Phe) c.*858G>T (n.*858G>T) c.1541G>T (p.Cys514Phe) c.1802G>T (p.Cys601Phe) c.1901G>T (p.Cys634Phe) n.4087G>T n.1330G>T c.8G>T (p.Cys3Phe) n.354G>T c.*703G>T (n.*703G>T) c.1784G>T (p.Cys595Phe) c.1907G>T (p.Cys636Phe) c.1640G>T (p.Cys547Phe) c.1634G>T (p.Cys545Phe) c.1517G>T (p.Cys506Phe) c.1895G>T (p.Cys632Phe) c.1628G>T (p.Cys543Phe) c.836G>T (p.Cys279Phe) n.2056G>T | |
8 | g.38415916C= | CA1777535504 | FGFR1 | c.1808G= (p.Cys603=) c.1796G= (p.Cys599=) n.2701G= n.630G= n.498G= c.1988G= (p.Cys663=) n.2496G= c.1529G= (p.Cys510=) c.*1454G= (n.*1454G=) c.*1775G= (n.*1775G=) n.3302G= c.1535G= (p.Cys512=) c.1778G= (p.Cys593=) c.*858G= (n.*858G=) c.1541G= (p.Cys514=) c.1802G= (p.Cys601=) c.1901G= (p.Cys634=) n.4087G= n.1330G= c.8G= (p.Cys3=) n.354G= c.*703G= (n.*703G=) c.1784G= (p.Cys595=) c.1907G= (p.Cys636=) c.1640G= (p.Cys547=) c.1634G= (p.Cys545=) c.1517G= (p.Cys506=) c.1895G= (p.Cys632=) c.1628G= (p.Cys543=) c.836G= (p.Cys279=) n.2056G= | |
8 | g.38415916C>G | CA370731615 | FGFR1 | c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.1796G>C (p.Cys599Ser) n.2701G>C n.630G>C n.498G>C c.1988G>C (p.Cys663Ser) n.2496G>C c.1529G>C (p.Cys510Ser) c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.*1775G>C (n.*1775G>C) n.3302G>C c.1535G>C (p.Cys512Ser) c.1778G>C (p.Cys593Ser) c.*858G>C (n.*858G>C) c.1541G>C (p.Cys514Ser) c.1802G>C (p.Cys601Ser) c.1901G>C (p.Cys634Ser) n.4087G>C n.1330G>C c.8G>C (p.Cys3Ser) n.354G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.1784G>C (p.Cys595Ser) c.1907G>C (p.Cys636Ser) c.1640G>C (p.Cys547Ser) c.1634G>C (p.Cys545Ser) c.1517G>C (p.Cys506Ser) c.1895G>C (p.Cys632Ser) c.1628G>C (p.Cys543Ser) c.836G>C (p.Cys279Ser) n.2056G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38415916C>T | CA370731616 | FGFR1 | c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.1796G>A (p.Cys599Tyr) n.2701G>A n.630G>A n.498G>A c.1988G>A (p.Cys663Tyr) n.2496G>A c.1529G>A (p.Cys510Tyr) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*1775G>A (n.*1775G>A) n.3302G>A c.1535G>A (p.Cys512Tyr) c.1778G>A (p.Cys593Tyr) c.*858G>A (n.*858G>A) c.1541G>A (p.Cys514Tyr) c.1802G>A (p.Cys601Tyr) c.1901G>A (p.Cys634Tyr) n.4087G>A n.1330G>A c.8G>A (p.Cys3Tyr) n.354G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.1784G>A (p.Cys595Tyr) c.1907G>A (p.Cys636Tyr) c.1640G>A (p.Cys547Tyr) c.1634G>A (p.Cys545Tyr) c.1517G>A (p.Cys506Tyr) c.1895G>A (p.Cys632Tyr) c.1628G>A (p.Cys543Tyr) c.836G>A (p.Cys279Tyr) n.2056G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38415917A>C | CA370731618 | FGFR1 | c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.1795T>G (p.Cys599Gly) n.2700T>G n.629T>G n.497T>G c.1987T>G (p.Cys663Gly) n.2495T>G c.1528T>G (p.Cys510Gly) c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.*1774T>G (n.*1774T>G) n.3301T>G c.1534T>G (p.Cys512Gly) c.1777T>G (p.Cys593Gly) c.*857T>G (n.*857T>G) c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.1801T>G (p.Cys601Gly) c.1900T>G (p.Cys634Gly) n.4086T>G n.1329T>G c.7T>G (p.Cys3Gly) n.353T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.1783T>G (p.Cys595Gly) c.1906T>G (p.Cys636Gly) c.1639T>G (p.Cys547Gly) c.1633T>G (p.Cys545Gly) c.1516T>G (p.Cys506Gly) c.1894T>G (p.Cys632Gly) c.1627T>G (p.Cys543Gly) c.835T>G (p.Cys279Gly) n.2055T>G | dbSNP |
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8 | g.38415917A>T | CA370731620 | FGFR1 | c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.1795T>A (p.Cys599Ser) n.2700T>A n.629T>A n.497T>A c.1987T>A (p.Cys663Ser) n.2495T>A c.1528T>A (p.Cys510Ser) c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.*1774T>A (n.*1774T>A) n.3301T>A c.1534T>A (p.Cys512Ser) c.1777T>A (p.Cys593Ser) c.*857T>A (n.*857T>A) c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.1801T>A (p.Cys601Ser) c.1900T>A (p.Cys634Ser) n.4086T>A n.1329T>A c.7T>A (p.Cys3Ser) n.353T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.1783T>A (p.Cys595Ser) c.1906T>A (p.Cys636Ser) c.1639T>A (p.Cys547Ser) c.1633T>A (p.Cys545Ser) c.1516T>A (p.Cys506Ser) c.1894T>A (p.Cys632Ser) c.1627T>A (p.Cys543Ser) c.835T>A (p.Cys279Ser) n.2055T>A | dbSNP |
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