UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38413642_38418900dup | CA2580614557 | FGFR1 | c.1285-527_2455dup c.1273-527_2280+276dup n.1651_3348dup c.1465-527_2472+276dup c.1273-527_2443dup n.1973-527_3143dup c.1006-527_2176dup c.*931-527_*1938+276dup c.*1252-527_*2422dup n.2779-527_3949dup c.1012-527_2182dup c.1255-527_2425dup c.*335-527_*1505dup c.1018-527_2188dup c.1279-527_2449dup c.1378-527_2548dup n.3564-527_4734dup c.*180-527_*1350dup c.1285-527_2292+276dup c.1279-527_2286+276dup c.1261-527_2268+276dup c.1018-527_2025+276dup c.1012-527_2019+276dup c.1384-527_2391+276dup c.1378-527_2385+276dup c.1384-527_2554dup c.1117-527_2124+276dup c.1111-527_2118+276dup c.1111-527_2281dup c.994-527_2001+276dup c.1372-527_2379+276dup c.1372-527_2542dup c.1105-527_2275dup c.313-527_1320+276dup c.313-527_1483dup n.1533-527_2728dup n.1533-527_2565+276dup | |
| 8 | g.38413719_38419638dup | CA2740094990 | FGFR1 | c.1179_2378dup c.1173_2280+199dup n.913_3271dup c.1365_2472+199dup c.1173_2366dup n.1873_3066dup c.906_2099dup c.*831_*1938+199dup c.*1146_*2345dup n.2673_3872dup c.906_2105dup c.1155_2348dup c.*229_*1428dup c.912_2111dup c.1173_2372dup c.1272_2471dup n.3458_4657dup c.1179_2372dup c.*74_*1273dup c.1179_2292+199dup c.1173_2286+199dup c.1155_2268+199dup c.912_2025+199dup c.906_2019+199dup c.1278_2391+199dup c.1272_2385+199dup c.1278_2385+199dup c.1278_2477dup c.1278_2471dup c.1011_2124+199dup c.1005_2118+199dup c.1005_2204dup c.888_2001+199dup c.1272_2379+199dup c.1272_2465dup c.1179_2286+199dup c.1011_2204dup c.1005_2198dup c.213_1320+199dup c.213_1406dup n.1427_2651dup n.1427_2565+199dup | |
| 8 | g.38415804G>A | CA2686967097 | FGFR1 | c.1854+66C>T (n.1854+66C>T) c.1842+66C>T (n.1842+66C>T) n.2747+66C>T n.676+66C>T n.544+66C>T c.2034+66C>T (n.2034+66C>T) n.2542+66C>T c.1575+66C>T (n.1575+66C>T) c.*1500+66C>T (n.*1500+66C>T) c.*1821+66C>T (n.*1821+66C>T) n.3348+66C>T c.1581+66C>T (n.1581+66C>T) c.1824+66C>T (n.1824+66C>T) c.*904+66C>T (n.*904+66C>T) c.1587+66C>T (n.1587+66C>T) c.1848+66C>T (n.1848+66C>T) c.1947+66C>T (n.1947+66C>T) n.4133+66C>T n.1376+66C>T c.54+66C>T (n.54+66C>T) n.400+66C>T c.*749+66C>T (n.*749+66C>T) c.1830+66C>T (n.1830+66C>T) c.1953+66C>T (n.1953+66C>T) c.1686+66C>T (n.1686+66C>T) c.1680+66C>T (n.1680+66C>T) c.1563+66C>T (n.1563+66C>T) c.1941+66C>T (n.1941+66C>T) c.1674+66C>T (n.1674+66C>T) c.882+66C>T (n.882+66C>T) n.2127+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415804G= | CA1777535447 | FGFR1 | c.1854+66C= (n.1854+66C=) c.1842+66C= (n.1842+66C=) n.2747+66C= n.676+66C= n.544+66C= c.2034+66C= (n.2034+66C=) n.2542+66C= c.1575+66C= (n.1575+66C=) c.*1500+66C= (n.*1500+66C=) c.*1821+66C= (n.*1821+66C=) n.3348+66C= c.1581+66C= (n.1581+66C=) c.1824+66C= (n.1824+66C=) c.*904+66C= (n.*904+66C=) c.1587+66C= (n.1587+66C=) c.1848+66C= (n.1848+66C=) c.1947+66C= (n.1947+66C=) n.4133+66C= n.1376+66C= c.54+66C= (n.54+66C=) n.400+66C= c.*749+66C= (n.*749+66C=) c.1830+66C= (n.1830+66C=) c.1953+66C= (n.1953+66C=) c.1686+66C= (n.1686+66C=) c.1680+66C= (n.1680+66C=) c.1563+66C= (n.1563+66C=) c.1941+66C= (n.1941+66C=) c.1674+66C= (n.1674+66C=) c.882+66C= (n.882+66C=) n.2127+41C= | |
| 8 | g.38415804G>T | CA581431225 | FGFR1 | c.1854+66C>A (n.1854+66C>A) c.1842+66C>A (n.1842+66C>A) n.2747+66C>A n.676+66C>A n.544+66C>A c.2034+66C>A (n.2034+66C>A) n.2542+66C>A c.1575+66C>A (n.1575+66C>A) c.*1500+66C>A (n.*1500+66C>A) c.*1821+66C>A (n.*1821+66C>A) n.3348+66C>A c.1581+66C>A (n.1581+66C>A) c.1824+66C>A (n.1824+66C>A) c.*904+66C>A (n.*904+66C>A) c.1587+66C>A (n.1587+66C>A) c.1848+66C>A (n.1848+66C>A) c.1947+66C>A (n.1947+66C>A) n.4133+66C>A n.1376+66C>A c.54+66C>A (n.54+66C>A) n.400+66C>A c.*749+66C>A (n.*749+66C>A) c.1830+66C>A (n.1830+66C>A) c.1953+66C>A (n.1953+66C>A) c.1686+66C>A (n.1686+66C>A) c.1680+66C>A (n.1680+66C>A) c.1563+66C>A (n.1563+66C>A) c.1941+66C>A (n.1941+66C>A) c.1674+66C>A (n.1674+66C>A) c.882+66C>A (n.882+66C>A) n.2127+41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415805C>A | CA4718258 | FGFR1 | c.1854+65G>T (n.1854+65G>T) c.1842+65G>T (n.1842+65G>T) n.2747+65G>T n.676+65G>T n.544+65G>T c.2034+65G>T (n.2034+65G>T) n.2542+65G>T c.1575+65G>T (n.1575+65G>T) c.*1500+65G>T (n.*1500+65G>T) c.*1821+65G>T (n.*1821+65G>T) n.3348+65G>T c.1581+65G>T (n.1581+65G>T) c.1824+65G>T (n.1824+65G>T) c.*904+65G>T (n.*904+65G>T) c.1587+65G>T (n.1587+65G>T) c.1848+65G>T (n.1848+65G>T) c.1947+65G>T (n.1947+65G>T) n.4133+65G>T n.1376+65G>T c.54+65G>T (n.54+65G>T) n.400+65G>T c.*749+65G>T (n.*749+65G>T) c.1830+65G>T (n.1830+65G>T) c.1953+65G>T (n.1953+65G>T) c.1686+65G>T (n.1686+65G>T) c.1680+65G>T (n.1680+65G>T) c.1563+65G>T (n.1563+65G>T) c.1941+65G>T (n.1941+65G>T) c.1674+65G>T (n.1674+65G>T) c.882+65G>T (n.882+65G>T) n.2127+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415805C= | CA1777535448 | FGFR1 | c.1854+65G= (n.1854+65G=) c.1842+65G= (n.1842+65G=) n.2747+65G= n.676+65G= n.544+65G= c.2034+65G= (n.2034+65G=) n.2542+65G= c.1575+65G= (n.1575+65G=) c.*1500+65G= (n.*1500+65G=) c.*1821+65G= (n.*1821+65G=) n.3348+65G= c.1581+65G= (n.1581+65G=) c.1824+65G= (n.1824+65G=) c.*904+65G= (n.*904+65G=) c.1587+65G= (n.1587+65G=) c.1848+65G= (n.1848+65G=) c.1947+65G= (n.1947+65G=) n.4133+65G= n.1376+65G= c.54+65G= (n.54+65G=) n.400+65G= c.*749+65G= (n.*749+65G=) c.1830+65G= (n.1830+65G=) c.1953+65G= (n.1953+65G=) c.1686+65G= (n.1686+65G=) c.1680+65G= (n.1680+65G=) c.1563+65G= (n.1563+65G=) c.1941+65G= (n.1941+65G=) c.1674+65G= (n.1674+65G=) c.882+65G= (n.882+65G=) n.2127+40G= | |
| 8 | g.38415805C>G | CA581431226 | FGFR1 | c.1854+65G>C (n.1854+65G>C) c.1842+65G>C (n.1842+65G>C) n.2747+65G>C n.676+65G>C n.544+65G>C c.2034+65G>C (n.2034+65G>C) n.2542+65G>C c.1575+65G>C (n.1575+65G>C) c.*1500+65G>C (n.*1500+65G>C) c.*1821+65G>C (n.*1821+65G>C) n.3348+65G>C c.1581+65G>C (n.1581+65G>C) c.1824+65G>C (n.1824+65G>C) c.*904+65G>C (n.*904+65G>C) c.1587+65G>C (n.1587+65G>C) c.1848+65G>C (n.1848+65G>C) c.1947+65G>C (n.1947+65G>C) n.4133+65G>C n.1376+65G>C c.54+65G>C (n.54+65G>C) n.400+65G>C c.*749+65G>C (n.*749+65G>C) c.1830+65G>C (n.1830+65G>C) c.1953+65G>C (n.1953+65G>C) c.1686+65G>C (n.1686+65G>C) c.1680+65G>C (n.1680+65G>C) c.1563+65G>C (n.1563+65G>C) c.1941+65G>C (n.1941+65G>C) c.1674+65G>C (n.1674+65G>C) c.882+65G>C (n.882+65G>C) n.2127+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415805C>T | CA1777535449 | FGFR1 | c.1854+65G>A (n.1854+65G>A) c.1842+65G>A (n.1842+65G>A) n.2747+65G>A n.676+65G>A n.544+65G>A c.2034+65G>A (n.2034+65G>A) n.2542+65G>A c.1575+65G>A (n.1575+65G>A) c.*1500+65G>A (n.*1500+65G>A) c.*1821+65G>A (n.*1821+65G>A) n.3348+65G>A c.1581+65G>A (n.1581+65G>A) c.1824+65G>A (n.1824+65G>A) c.*904+65G>A (n.*904+65G>A) c.1587+65G>A (n.1587+65G>A) c.1848+65G>A (n.1848+65G>A) c.1947+65G>A (n.1947+65G>A) n.4133+65G>A n.1376+65G>A c.54+65G>A (n.54+65G>A) n.400+65G>A c.*749+65G>A (n.*749+65G>A) c.1830+65G>A (n.1830+65G>A) c.1953+65G>A (n.1953+65G>A) c.1686+65G>A (n.1686+65G>A) c.1680+65G>A (n.1680+65G>A) c.1563+65G>A (n.1563+65G>A) c.1941+65G>A (n.1941+65G>A) c.1674+65G>A (n.1674+65G>A) c.882+65G>A (n.882+65G>A) n.2127+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.38415806_38415807delinsTG | CA1777535450 | FGFR1 | c.1854+63_1854+64delinsCA (n.1854+63_1854+64delinsCA) c.1842+63_1842+64delinsCA (n.1842+63_1842+64delinsCA) n.2747+63_2747+64delinsCA n.676+63_676+64delinsCA n.544+63_544+64delinsCA c.2034+63_2034+64delinsCA (n.2034+63_2034+64delinsCA) n.2542+63_2542+64delinsCA c.1575+63_1575+64delinsCA (n.1575+63_1575+64delinsCA) c.*1500+63_*1500+64delinsCA (n.*1500+63_*1500+64delinsCA) c.*1821+63_*1821+64delinsCA (n.*1821+63_*1821+64delinsCA) n.3348+63_3348+64delinsCA c.1581+63_1581+64delinsCA (n.1581+63_1581+64delinsCA) c.1824+63_1824+64delinsCA (n.1824+63_1824+64delinsCA) c.*904+63_*904+64delinsCA (n.*904+63_*904+64delinsCA) c.1587+63_1587+64delinsCA (n.1587+63_1587+64delinsCA) c.1848+63_1848+64delinsCA (n.1848+63_1848+64delinsCA) c.1947+63_1947+64delinsCA (n.1947+63_1947+64delinsCA) n.4133+63_4133+64delinsCA n.1376+63_1376+64delinsCA c.54+63_54+64delinsCA (n.54+63_54+64delinsCA) n.400+63_400+64delinsCA c.*749+63_*749+64delinsCA (n.*749+63_*749+64delinsCA) c.1830+63_1830+64delinsCA (n.1830+63_1830+64delinsCA) c.1953+63_1953+64delinsCA (n.1953+63_1953+64delinsCA) c.1686+63_1686+64delinsCA (n.1686+63_1686+64delinsCA) c.1680+63_1680+64delinsCA (n.1680+63_1680+64delinsCA) c.1563+63_1563+64delinsCA (n.1563+63_1563+64delinsCA) c.1941+63_1941+64delinsCA (n.1941+63_1941+64delinsCA) c.1674+63_1674+64delinsCA (n.1674+63_1674+64delinsCA) c.882+63_882+64delinsCA (n.882+63_882+64delinsCA) n.2127+38_2127+39delinsCA | |
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| 8 | g.38415807G= | CA1777535451 | FGFR1 | c.1854+63C= (n.1854+63C=) c.1842+63C= (n.1842+63C=) n.2747+63C= n.676+63C= n.544+63C= c.2034+63C= (n.2034+63C=) n.2542+63C= c.1575+63C= (n.1575+63C=) c.*1500+63C= (n.*1500+63C=) c.*1821+63C= (n.*1821+63C=) n.3348+63C= c.1581+63C= (n.1581+63C=) c.1824+63C= (n.1824+63C=) c.*904+63C= (n.*904+63C=) c.1587+63C= (n.1587+63C=) c.1848+63C= (n.1848+63C=) c.1947+63C= (n.1947+63C=) n.4133+63C= n.1376+63C= c.54+63C= (n.54+63C=) n.400+63C= c.*749+63C= (n.*749+63C=) c.1830+63C= (n.1830+63C=) c.1953+63C= (n.1953+63C=) c.1686+63C= (n.1686+63C=) c.1680+63C= (n.1680+63C=) c.1563+63C= (n.1563+63C=) c.1941+63C= (n.1941+63C=) c.1674+63C= (n.1674+63C=) c.882+63C= (n.882+63C=) n.2127+38C= | |
| 8 | g.38415807G>T | CA2686967114 | FGFR1 | c.1854+63C>A (n.1854+63C>A) c.1842+63C>A (n.1842+63C>A) n.2747+63C>A n.676+63C>A n.544+63C>A c.2034+63C>A (n.2034+63C>A) n.2542+63C>A c.1575+63C>A (n.1575+63C>A) c.*1500+63C>A (n.*1500+63C>A) c.*1821+63C>A (n.*1821+63C>A) n.3348+63C>A c.1581+63C>A (n.1581+63C>A) c.1824+63C>A (n.1824+63C>A) c.*904+63C>A (n.*904+63C>A) c.1587+63C>A (n.1587+63C>A) c.1848+63C>A (n.1848+63C>A) c.1947+63C>A (n.1947+63C>A) n.4133+63C>A n.1376+63C>A c.54+63C>A (n.54+63C>A) n.400+63C>A c.*749+63C>A (n.*749+63C>A) c.1830+63C>A (n.1830+63C>A) c.1953+63C>A (n.1953+63C>A) c.1686+63C>A (n.1686+63C>A) c.1680+63C>A (n.1680+63C>A) c.1563+63C>A (n.1563+63C>A) c.1941+63C>A (n.1941+63C>A) c.1674+63C>A (n.1674+63C>A) c.882+63C>A (n.882+63C>A) n.2127+38C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415808del | CA581431227 | FGFR1 | c.1854+63del (n.1854+63del) c.1842+63del (n.1842+63del) n.2747+63del n.676+63del n.544+63del c.2034+63del (n.2034+63del) n.2542+63del c.1575+63del (n.1575+63del) c.*1500+63del (n.*1500+63del) c.*1821+63del (n.*1821+63del) n.3348+63del c.1581+63del (n.1581+63del) c.1824+63del (n.1824+63del) c.*904+63del (n.*904+63del) c.1587+63del (n.1587+63del) c.1848+63del (n.1848+63del) c.1947+63del (n.1947+63del) n.4133+63del n.1376+63del c.54+63del (n.54+63del) n.400+63del c.*749+63del (n.*749+63del) c.1830+63del (n.1830+63del) c.1953+63del (n.1953+63del) c.1686+63del (n.1686+63del) c.1680+63del (n.1680+63del) c.1563+63del (n.1563+63del) c.1941+63del (n.1941+63del) c.1674+63del (n.1674+63del) c.882+63del (n.882+63del) n.2127+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415808G>C | CA2686967122 | FGFR1 | c.1854+62C>G (n.1854+62C>G) c.1842+62C>G (n.1842+62C>G) n.2747+62C>G n.676+62C>G n.544+62C>G c.2034+62C>G (n.2034+62C>G) n.2542+62C>G c.1575+62C>G (n.1575+62C>G) c.*1500+62C>G (n.*1500+62C>G) c.*1821+62C>G (n.*1821+62C>G) n.3348+62C>G c.1581+62C>G (n.1581+62C>G) c.1824+62C>G (n.1824+62C>G) c.*904+62C>G (n.*904+62C>G) c.1587+62C>G (n.1587+62C>G) c.1848+62C>G (n.1848+62C>G) c.1947+62C>G (n.1947+62C>G) n.4133+62C>G n.1376+62C>G c.54+62C>G (n.54+62C>G) n.400+62C>G c.*749+62C>G (n.*749+62C>G) c.1830+62C>G (n.1830+62C>G) c.1953+62C>G (n.1953+62C>G) c.1686+62C>G (n.1686+62C>G) c.1680+62C>G (n.1680+62C>G) c.1563+62C>G (n.1563+62C>G) c.1941+62C>G (n.1941+62C>G) c.1674+62C>G (n.1674+62C>G) c.882+62C>G (n.882+62C>G) n.2127+37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415808G= | CA1777535452 | FGFR1 | c.1854+62C= (n.1854+62C=) c.1842+62C= (n.1842+62C=) n.2747+62C= n.676+62C= n.544+62C= c.2034+62C= (n.2034+62C=) n.2542+62C= c.1575+62C= (n.1575+62C=) c.*1500+62C= (n.*1500+62C=) c.*1821+62C= (n.*1821+62C=) n.3348+62C= c.1581+62C= (n.1581+62C=) c.1824+62C= (n.1824+62C=) c.*904+62C= (n.*904+62C=) c.1587+62C= (n.1587+62C=) c.1848+62C= (n.1848+62C=) c.1947+62C= (n.1947+62C=) n.4133+62C= n.1376+62C= c.54+62C= (n.54+62C=) n.400+62C= c.*749+62C= (n.*749+62C=) c.1830+62C= (n.1830+62C=) c.1953+62C= (n.1953+62C=) c.1686+62C= (n.1686+62C=) c.1680+62C= (n.1680+62C=) c.1563+62C= (n.1563+62C=) c.1941+62C= (n.1941+62C=) c.1674+62C= (n.1674+62C=) c.882+62C= (n.882+62C=) n.2127+37C= | |
| 8 | g.38415808G>T | CA175139656 | FGFR1 | c.1854+62C>A (n.1854+62C>A) c.1842+62C>A (n.1842+62C>A) n.2747+62C>A n.676+62C>A n.544+62C>A c.2034+62C>A (n.2034+62C>A) n.2542+62C>A c.1575+62C>A (n.1575+62C>A) c.*1500+62C>A (n.*1500+62C>A) c.*1821+62C>A (n.*1821+62C>A) n.3348+62C>A c.1581+62C>A (n.1581+62C>A) c.1824+62C>A (n.1824+62C>A) c.*904+62C>A (n.*904+62C>A) c.1587+62C>A (n.1587+62C>A) c.1848+62C>A (n.1848+62C>A) c.1947+62C>A (n.1947+62C>A) n.4133+62C>A n.1376+62C>A c.54+62C>A (n.54+62C>A) n.400+62C>A c.*749+62C>A (n.*749+62C>A) c.1830+62C>A (n.1830+62C>A) c.1953+62C>A (n.1953+62C>A) c.1686+62C>A (n.1686+62C>A) c.1680+62C>A (n.1680+62C>A) c.1563+62C>A (n.1563+62C>A) c.1941+62C>A (n.1941+62C>A) c.1674+62C>A (n.1674+62C>A) c.882+62C>A (n.882+62C>A) n.2127+37C>A | dbSNP |
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| 8 | g.38415809A= | CA1777535453 | FGFR1 | c.1854+61T= (n.1854+61T=) c.1842+61T= (n.1842+61T=) n.2747+61T= n.676+61T= n.544+61T= c.2034+61T= (n.2034+61T=) n.2542+61T= c.1575+61T= (n.1575+61T=) c.*1500+61T= (n.*1500+61T=) c.*1821+61T= (n.*1821+61T=) n.3348+61T= c.1581+61T= (n.1581+61T=) c.1824+61T= (n.1824+61T=) c.*904+61T= (n.*904+61T=) c.1587+61T= (n.1587+61T=) c.1848+61T= (n.1848+61T=) c.1947+61T= (n.1947+61T=) n.4133+61T= n.1376+61T= c.54+61T= (n.54+61T=) n.400+61T= c.*749+61T= (n.*749+61T=) c.1830+61T= (n.1830+61T=) c.1953+61T= (n.1953+61T=) c.1686+61T= (n.1686+61T=) c.1680+61T= (n.1680+61T=) c.1563+61T= (n.1563+61T=) c.1941+61T= (n.1941+61T=) c.1674+61T= (n.1674+61T=) c.882+61T= (n.882+61T=) n.2127+36T= | |
| 8 | g.38415809A>G | CA1777535454 | FGFR1 | c.1854+61T>C (n.1854+61T>C) c.1842+61T>C (n.1842+61T>C) n.2747+61T>C n.676+61T>C n.544+61T>C c.2034+61T>C (n.2034+61T>C) n.2542+61T>C c.1575+61T>C (n.1575+61T>C) c.*1500+61T>C (n.*1500+61T>C) c.*1821+61T>C (n.*1821+61T>C) n.3348+61T>C c.1581+61T>C (n.1581+61T>C) c.1824+61T>C (n.1824+61T>C) c.*904+61T>C (n.*904+61T>C) c.1587+61T>C (n.1587+61T>C) c.1848+61T>C (n.1848+61T>C) c.1947+61T>C (n.1947+61T>C) n.4133+61T>C n.1376+61T>C c.54+61T>C (n.54+61T>C) n.400+61T>C c.*749+61T>C (n.*749+61T>C) c.1830+61T>C (n.1830+61T>C) c.1953+61T>C (n.1953+61T>C) c.1686+61T>C (n.1686+61T>C) c.1680+61T>C (n.1680+61T>C) c.1563+61T>C (n.1563+61T>C) c.1941+61T>C (n.1941+61T>C) c.1674+61T>C (n.1674+61T>C) c.882+61T>C (n.882+61T>C) n.2127+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415809A>T | CA851475055 | FGFR1 | c.1854+61T>A (n.1854+61T>A) c.1842+61T>A (n.1842+61T>A) n.2747+61T>A n.676+61T>A n.544+61T>A c.2034+61T>A (n.2034+61T>A) n.2542+61T>A c.1575+61T>A (n.1575+61T>A) c.*1500+61T>A (n.*1500+61T>A) c.*1821+61T>A (n.*1821+61T>A) n.3348+61T>A c.1581+61T>A (n.1581+61T>A) c.1824+61T>A (n.1824+61T>A) c.*904+61T>A (n.*904+61T>A) c.1587+61T>A (n.1587+61T>A) c.1848+61T>A (n.1848+61T>A) c.1947+61T>A (n.1947+61T>A) n.4133+61T>A n.1376+61T>A c.54+61T>A (n.54+61T>A) n.400+61T>A c.*749+61T>A (n.*749+61T>A) c.1830+61T>A (n.1830+61T>A) c.1953+61T>A (n.1953+61T>A) c.1686+61T>A (n.1686+61T>A) c.1680+61T>A (n.1680+61T>A) c.1563+61T>A (n.1563+61T>A) c.1941+61T>A (n.1941+61T>A) c.1674+61T>A (n.1674+61T>A) c.882+61T>A (n.882+61T>A) n.2127+36T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415810A>G | CA2717028274 | FGFR1 | c.1854+60T>C (n.1854+60T>C) c.1842+60T>C (n.1842+60T>C) n.2747+60T>C n.676+60T>C n.544+60T>C c.2034+60T>C (n.2034+60T>C) n.2542+60T>C c.1575+60T>C (n.1575+60T>C) c.*1500+60T>C (n.*1500+60T>C) c.*1821+60T>C (n.*1821+60T>C) n.3348+60T>C c.1581+60T>C (n.1581+60T>C) c.1824+60T>C (n.1824+60T>C) c.*904+60T>C (n.*904+60T>C) c.1587+60T>C (n.1587+60T>C) c.1848+60T>C (n.1848+60T>C) c.1947+60T>C (n.1947+60T>C) n.4133+60T>C n.1376+60T>C c.54+60T>C (n.54+60T>C) n.400+60T>C c.*749+60T>C (n.*749+60T>C) c.1830+60T>C (n.1830+60T>C) c.1953+60T>C (n.1953+60T>C) c.1686+60T>C (n.1686+60T>C) c.1680+60T>C (n.1680+60T>C) c.1563+60T>C (n.1563+60T>C) c.1941+60T>C (n.1941+60T>C) c.1674+60T>C (n.1674+60T>C) c.882+60T>C (n.882+60T>C) n.2127+35T>C | dbSNP |
| 8 | g.38415810A>T | CA2717028275 | FGFR1 | c.1854+60T>A (n.1854+60T>A) c.1842+60T>A (n.1842+60T>A) n.2747+60T>A n.676+60T>A n.544+60T>A c.2034+60T>A (n.2034+60T>A) n.2542+60T>A c.1575+60T>A (n.1575+60T>A) c.*1500+60T>A (n.*1500+60T>A) c.*1821+60T>A (n.*1821+60T>A) n.3348+60T>A c.1581+60T>A (n.1581+60T>A) c.1824+60T>A (n.1824+60T>A) c.*904+60T>A (n.*904+60T>A) c.1587+60T>A (n.1587+60T>A) c.1848+60T>A (n.1848+60T>A) c.1947+60T>A (n.1947+60T>A) n.4133+60T>A n.1376+60T>A c.54+60T>A (n.54+60T>A) n.400+60T>A c.*749+60T>A (n.*749+60T>A) c.1830+60T>A (n.1830+60T>A) c.1953+60T>A (n.1953+60T>A) c.1686+60T>A (n.1686+60T>A) c.1680+60T>A (n.1680+60T>A) c.1563+60T>A (n.1563+60T>A) c.1941+60T>A (n.1941+60T>A) c.1674+60T>A (n.1674+60T>A) c.882+60T>A (n.882+60T>A) n.2127+35T>A | dbSNP |
| 8 | g.38415811G>C | CA2686967125 | FGFR1 | c.1854+59C>G (n.1854+59C>G) c.1842+59C>G (n.1842+59C>G) n.2747+59C>G n.676+59C>G n.544+59C>G c.2034+59C>G (n.2034+59C>G) n.2542+59C>G c.1575+59C>G (n.1575+59C>G) c.*1500+59C>G (n.*1500+59C>G) c.*1821+59C>G (n.*1821+59C>G) n.3348+59C>G c.1581+59C>G (n.1581+59C>G) c.1824+59C>G (n.1824+59C>G) c.*904+59C>G (n.*904+59C>G) c.1587+59C>G (n.1587+59C>G) c.1848+59C>G (n.1848+59C>G) c.1947+59C>G (n.1947+59C>G) n.4133+59C>G n.1376+59C>G c.54+59C>G (n.54+59C>G) n.400+59C>G c.*749+59C>G (n.*749+59C>G) c.1830+59C>G (n.1830+59C>G) c.1953+59C>G (n.1953+59C>G) c.1686+59C>G (n.1686+59C>G) c.1680+59C>G (n.1680+59C>G) c.1563+59C>G (n.1563+59C>G) c.1941+59C>G (n.1941+59C>G) c.1674+59C>G (n.1674+59C>G) c.882+59C>G (n.882+59C>G) n.2127+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415811G>T | CA2686967124 | FGFR1 | c.1854+59C>A (n.1854+59C>A) c.1842+59C>A (n.1842+59C>A) n.2747+59C>A n.676+59C>A n.544+59C>A c.2034+59C>A (n.2034+59C>A) n.2542+59C>A c.1575+59C>A (n.1575+59C>A) c.*1500+59C>A (n.*1500+59C>A) c.*1821+59C>A (n.*1821+59C>A) n.3348+59C>A c.1581+59C>A (n.1581+59C>A) c.1824+59C>A (n.1824+59C>A) c.*904+59C>A (n.*904+59C>A) c.1587+59C>A (n.1587+59C>A) c.1848+59C>A (n.1848+59C>A) c.1947+59C>A (n.1947+59C>A) n.4133+59C>A n.1376+59C>A c.54+59C>A (n.54+59C>A) n.400+59C>A c.*749+59C>A (n.*749+59C>A) c.1830+59C>A (n.1830+59C>A) c.1953+59C>A (n.1953+59C>A) c.1686+59C>A (n.1686+59C>A) c.1680+59C>A (n.1680+59C>A) c.1563+59C>A (n.1563+59C>A) c.1941+59C>A (n.1941+59C>A) c.1674+59C>A (n.1674+59C>A) c.882+59C>A (n.882+59C>A) n.2127+34C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415812A= | CA1777535455 | FGFR1 | c.1854+58T= (n.1854+58T=) c.1842+58T= (n.1842+58T=) n.2747+58T= n.676+58T= n.544+58T= c.2034+58T= (n.2034+58T=) n.2542+58T= c.1575+58T= (n.1575+58T=) c.*1500+58T= (n.*1500+58T=) c.*1821+58T= (n.*1821+58T=) n.3348+58T= c.1581+58T= (n.1581+58T=) c.1824+58T= (n.1824+58T=) c.*904+58T= (n.*904+58T=) c.1587+58T= (n.1587+58T=) c.1848+58T= (n.1848+58T=) c.1947+58T= (n.1947+58T=) n.4133+58T= n.1376+58T= c.54+58T= (n.54+58T=) n.400+58T= c.*749+58T= (n.*749+58T=) c.1830+58T= (n.1830+58T=) c.1953+58T= (n.1953+58T=) c.1686+58T= (n.1686+58T=) c.1680+58T= (n.1680+58T=) c.1563+58T= (n.1563+58T=) c.1941+58T= (n.1941+58T=) c.1674+58T= (n.1674+58T=) c.882+58T= (n.882+58T=) n.2127+33T= | |
| 8 | g.38415812A>C | CA4718259 | FGFR1 | c.1854+58T>G (n.1854+58T>G) c.1842+58T>G (n.1842+58T>G) n.2747+58T>G n.676+58T>G n.544+58T>G c.2034+58T>G (n.2034+58T>G) n.2542+58T>G c.1575+58T>G (n.1575+58T>G) c.*1500+58T>G (n.*1500+58T>G) c.*1821+58T>G (n.*1821+58T>G) n.3348+58T>G c.1581+58T>G (n.1581+58T>G) c.1824+58T>G (n.1824+58T>G) c.*904+58T>G (n.*904+58T>G) c.1587+58T>G (n.1587+58T>G) c.1848+58T>G (n.1848+58T>G) c.1947+58T>G (n.1947+58T>G) n.4133+58T>G n.1376+58T>G c.54+58T>G (n.54+58T>G) n.400+58T>G c.*749+58T>G (n.*749+58T>G) c.1830+58T>G (n.1830+58T>G) c.1953+58T>G (n.1953+58T>G) c.1686+58T>G (n.1686+58T>G) c.1680+58T>G (n.1680+58T>G) c.1563+58T>G (n.1563+58T>G) c.1941+58T>G (n.1941+58T>G) c.1674+58T>G (n.1674+58T>G) c.882+58T>G (n.882+58T>G) n.2127+33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415812A>T | CA2716651679 | FGFR1 | c.1854+58T>A (n.1854+58T>A) c.1842+58T>A (n.1842+58T>A) n.2747+58T>A n.676+58T>A n.544+58T>A c.2034+58T>A (n.2034+58T>A) n.2542+58T>A c.1575+58T>A (n.1575+58T>A) c.*1500+58T>A (n.*1500+58T>A) c.*1821+58T>A (n.*1821+58T>A) n.3348+58T>A c.1581+58T>A (n.1581+58T>A) c.1824+58T>A (n.1824+58T>A) c.*904+58T>A (n.*904+58T>A) c.1587+58T>A (n.1587+58T>A) c.1848+58T>A (n.1848+58T>A) c.1947+58T>A (n.1947+58T>A) n.4133+58T>A n.1376+58T>A c.54+58T>A (n.54+58T>A) n.400+58T>A c.*749+58T>A (n.*749+58T>A) c.1830+58T>A (n.1830+58T>A) c.1953+58T>A (n.1953+58T>A) c.1686+58T>A (n.1686+58T>A) c.1680+58T>A (n.1680+58T>A) c.1563+58T>A (n.1563+58T>A) c.1941+58T>A (n.1941+58T>A) c.1674+58T>A (n.1674+58T>A) c.882+58T>A (n.882+58T>A) n.2127+33T>A | dbSNP |
| 8 | g.38415813C>A | CA2717028278 | FGFR1 | c.1854+57G>T (n.1854+57G>T) c.1842+57G>T (n.1842+57G>T) n.2747+57G>T n.676+57G>T n.544+57G>T c.2034+57G>T (n.2034+57G>T) n.2542+57G>T c.1575+57G>T (n.1575+57G>T) c.*1500+57G>T (n.*1500+57G>T) c.*1821+57G>T (n.*1821+57G>T) n.3348+57G>T c.1581+57G>T (n.1581+57G>T) c.1824+57G>T (n.1824+57G>T) c.*904+57G>T (n.*904+57G>T) c.1587+57G>T (n.1587+57G>T) c.1848+57G>T (n.1848+57G>T) c.1947+57G>T (n.1947+57G>T) n.4133+57G>T n.1376+57G>T c.54+57G>T (n.54+57G>T) n.400+57G>T c.*749+57G>T (n.*749+57G>T) c.1830+57G>T (n.1830+57G>T) c.1953+57G>T (n.1953+57G>T) c.1686+57G>T (n.1686+57G>T) c.1680+57G>T (n.1680+57G>T) c.1563+57G>T (n.1563+57G>T) c.1941+57G>T (n.1941+57G>T) c.1674+57G>T (n.1674+57G>T) c.882+57G>T (n.882+57G>T) n.2127+32G>T | dbSNP |
| 8 | g.38415813C>G | CA2717028279 | FGFR1 | c.1854+57G>C (n.1854+57G>C) c.1842+57G>C (n.1842+57G>C) n.2747+57G>C n.676+57G>C n.544+57G>C c.2034+57G>C (n.2034+57G>C) n.2542+57G>C c.1575+57G>C (n.1575+57G>C) c.*1500+57G>C (n.*1500+57G>C) c.*1821+57G>C (n.*1821+57G>C) n.3348+57G>C c.1581+57G>C (n.1581+57G>C) c.1824+57G>C (n.1824+57G>C) c.*904+57G>C (n.*904+57G>C) c.1587+57G>C (n.1587+57G>C) c.1848+57G>C (n.1848+57G>C) c.1947+57G>C (n.1947+57G>C) n.4133+57G>C n.1376+57G>C c.54+57G>C (n.54+57G>C) n.400+57G>C c.*749+57G>C (n.*749+57G>C) c.1830+57G>C (n.1830+57G>C) c.1953+57G>C (n.1953+57G>C) c.1686+57G>C (n.1686+57G>C) c.1680+57G>C (n.1680+57G>C) c.1563+57G>C (n.1563+57G>C) c.1941+57G>C (n.1941+57G>C) c.1674+57G>C (n.1674+57G>C) c.882+57G>C (n.882+57G>C) n.2127+32G>C | dbSNP |
| 8 | g.38415814T>A | CA581431228 | FGFR1 | c.1854+56A>T (n.1854+56A>T) c.1842+56A>T (n.1842+56A>T) n.2747+56A>T n.676+56A>T n.544+56A>T c.2034+56A>T (n.2034+56A>T) n.2542+56A>T c.1575+56A>T (n.1575+56A>T) c.*1500+56A>T (n.*1500+56A>T) c.*1821+56A>T (n.*1821+56A>T) n.3348+56A>T c.1581+56A>T (n.1581+56A>T) c.1824+56A>T (n.1824+56A>T) c.*904+56A>T (n.*904+56A>T) c.1587+56A>T (n.1587+56A>T) c.1848+56A>T (n.1848+56A>T) c.1947+56A>T (n.1947+56A>T) n.4133+56A>T n.1376+56A>T c.54+56A>T (n.54+56A>T) n.400+56A>T c.*749+56A>T (n.*749+56A>T) c.1830+56A>T (n.1830+56A>T) c.1953+56A>T (n.1953+56A>T) c.1686+56A>T (n.1686+56A>T) c.1680+56A>T (n.1680+56A>T) c.1563+56A>T (n.1563+56A>T) c.1941+56A>T (n.1941+56A>T) c.1674+56A>T (n.1674+56A>T) c.882+56A>T (n.882+56A>T) n.2127+31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415814T>C | CA4718260 | FGFR1 | c.1854+56A>G (n.1854+56A>G) c.1842+56A>G (n.1842+56A>G) n.2747+56A>G n.676+56A>G n.544+56A>G c.2034+56A>G (n.2034+56A>G) n.2542+56A>G c.1575+56A>G (n.1575+56A>G) c.*1500+56A>G (n.*1500+56A>G) c.*1821+56A>G (n.*1821+56A>G) n.3348+56A>G c.1581+56A>G (n.1581+56A>G) c.1824+56A>G (n.1824+56A>G) c.*904+56A>G (n.*904+56A>G) c.1587+56A>G (n.1587+56A>G) c.1848+56A>G (n.1848+56A>G) c.1947+56A>G (n.1947+56A>G) n.4133+56A>G n.1376+56A>G c.54+56A>G (n.54+56A>G) n.400+56A>G c.*749+56A>G (n.*749+56A>G) c.1830+56A>G (n.1830+56A>G) c.1953+56A>G (n.1953+56A>G) c.1686+56A>G (n.1686+56A>G) c.1680+56A>G (n.1680+56A>G) c.1563+56A>G (n.1563+56A>G) c.1941+56A>G (n.1941+56A>G) c.1674+56A>G (n.1674+56A>G) c.882+56A>G (n.882+56A>G) n.2127+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415814T= | CA1777535456 | FGFR1 | c.1854+56A= (n.1854+56A=) c.1842+56A= (n.1842+56A=) n.2747+56A= n.676+56A= n.544+56A= c.2034+56A= (n.2034+56A=) n.2542+56A= c.1575+56A= (n.1575+56A=) c.*1500+56A= (n.*1500+56A=) c.*1821+56A= (n.*1821+56A=) n.3348+56A= c.1581+56A= (n.1581+56A=) c.1824+56A= (n.1824+56A=) c.*904+56A= (n.*904+56A=) c.1587+56A= (n.1587+56A=) c.1848+56A= (n.1848+56A=) c.1947+56A= (n.1947+56A=) n.4133+56A= n.1376+56A= c.54+56A= (n.54+56A=) n.400+56A= c.*749+56A= (n.*749+56A=) c.1830+56A= (n.1830+56A=) c.1953+56A= (n.1953+56A=) c.1686+56A= (n.1686+56A=) c.1680+56A= (n.1680+56A=) c.1563+56A= (n.1563+56A=) c.1941+56A= (n.1941+56A=) c.1674+56A= (n.1674+56A=) c.882+56A= (n.882+56A=) n.2127+31A= | |
| 8 | g.38415814dup | CA2686967128 | FGFR1 | c.1854+56dup (n.1854+56dup) c.1842+56dup (n.1842+56dup) n.2747+56dup n.676+56dup n.544+56dup c.2034+56dup (n.2034+56dup) n.2542+56dup c.1575+56dup (n.1575+56dup) c.*1500+56dup (n.*1500+56dup) c.*1821+56dup (n.*1821+56dup) n.3348+56dup c.1581+56dup (n.1581+56dup) c.1824+56dup (n.1824+56dup) c.*904+56dup (n.*904+56dup) c.1587+56dup (n.1587+56dup) c.1848+56dup (n.1848+56dup) c.1947+56dup (n.1947+56dup) n.4133+56dup n.1376+56dup c.54+56dup (n.54+56dup) n.400+56dup c.*749+56dup (n.*749+56dup) c.1830+56dup (n.1830+56dup) c.1953+56dup (n.1953+56dup) c.1686+56dup (n.1686+56dup) c.1680+56dup (n.1680+56dup) c.1563+56dup (n.1563+56dup) c.1941+56dup (n.1941+56dup) c.1674+56dup (n.1674+56dup) c.882+56dup (n.882+56dup) n.2127+31dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415814_38415815delinsTA | CA1777535457 | FGFR1 | c.1854+55_1854+56delinsTA (n.1854+55_1854+56delinsTA) c.1842+55_1842+56delinsTA (n.1842+55_1842+56delinsTA) n.2747+55_2747+56delinsTA n.676+55_676+56delinsTA n.544+55_544+56delinsTA c.2034+55_2034+56delinsTA (n.2034+55_2034+56delinsTA) n.2542+55_2542+56delinsTA c.1575+55_1575+56delinsTA (n.1575+55_1575+56delinsTA) c.*1500+55_*1500+56delinsTA (n.*1500+55_*1500+56delinsTA) c.*1821+55_*1821+56delinsTA (n.*1821+55_*1821+56delinsTA) n.3348+55_3348+56delinsTA c.1581+55_1581+56delinsTA (n.1581+55_1581+56delinsTA) c.1824+55_1824+56delinsTA (n.1824+55_1824+56delinsTA) c.*904+55_*904+56delinsTA (n.*904+55_*904+56delinsTA) c.1587+55_1587+56delinsTA (n.1587+55_1587+56delinsTA) c.1848+55_1848+56delinsTA (n.1848+55_1848+56delinsTA) c.1947+55_1947+56delinsTA (n.1947+55_1947+56delinsTA) n.4133+55_4133+56delinsTA n.1376+55_1376+56delinsTA c.54+55_54+56delinsTA (n.54+55_54+56delinsTA) n.400+55_400+56delinsTA c.*749+55_*749+56delinsTA (n.*749+55_*749+56delinsTA) c.1830+55_1830+56delinsTA (n.1830+55_1830+56delinsTA) c.1953+55_1953+56delinsTA (n.1953+55_1953+56delinsTA) c.1686+55_1686+56delinsTA (n.1686+55_1686+56delinsTA) c.1680+55_1680+56delinsTA (n.1680+55_1680+56delinsTA) c.1563+55_1563+56delinsTA (n.1563+55_1563+56delinsTA) c.1941+55_1941+56delinsTA (n.1941+55_1941+56delinsTA) c.1674+55_1674+56delinsTA (n.1674+55_1674+56delinsTA) c.882+55_882+56delinsTA (n.882+55_882+56delinsTA) n.2127+30_2127+31delinsTA | |
| 8 | g.38415815del | CA4718261 | FGFR1 | c.1854+55del (n.1854+55del) c.1842+55del (n.1842+55del) n.2747+55del n.676+55del n.544+55del c.2034+55del (n.2034+55del) n.2542+55del c.1575+55del (n.1575+55del) c.*1500+55del (n.*1500+55del) c.*1821+55del (n.*1821+55del) n.3348+55del c.1581+55del (n.1581+55del) c.1824+55del (n.1824+55del) c.*904+55del (n.*904+55del) c.1587+55del (n.1587+55del) c.1848+55del (n.1848+55del) c.1947+55del (n.1947+55del) n.4133+55del n.1376+55del c.54+55del (n.54+55del) n.400+55del c.*749+55del (n.*749+55del) c.1830+55del (n.1830+55del) c.1953+55del (n.1953+55del) c.1686+55del (n.1686+55del) c.1680+55del (n.1680+55del) c.1563+55del (n.1563+55del) c.1941+55del (n.1941+55del) c.1674+55del (n.1674+55del) c.882+55del (n.882+55del) n.2127+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415815A= | CA1777535458 | FGFR1 | c.1854+55T= (n.1854+55T=) c.1842+55T= (n.1842+55T=) n.2747+55T= n.676+55T= n.544+55T= c.2034+55T= (n.2034+55T=) n.2542+55T= c.1575+55T= (n.1575+55T=) c.*1500+55T= (n.*1500+55T=) c.*1821+55T= (n.*1821+55T=) n.3348+55T= c.1581+55T= (n.1581+55T=) c.1824+55T= (n.1824+55T=) c.*904+55T= (n.*904+55T=) c.1587+55T= (n.1587+55T=) c.1848+55T= (n.1848+55T=) c.1947+55T= (n.1947+55T=) n.4133+55T= n.1376+55T= c.54+55T= (n.54+55T=) n.400+55T= c.*749+55T= (n.*749+55T=) c.1830+55T= (n.1830+55T=) c.1953+55T= (n.1953+55T=) c.1686+55T= (n.1686+55T=) c.1680+55T= (n.1680+55T=) c.1563+55T= (n.1563+55T=) c.1941+55T= (n.1941+55T=) c.1674+55T= (n.1674+55T=) c.882+55T= (n.882+55T=) n.2127+30T= | |
| 8 | g.38415815A>T | CA2686967131 | FGFR1 | c.1854+55T>A (n.1854+55T>A) c.1842+55T>A (n.1842+55T>A) n.2747+55T>A n.676+55T>A n.544+55T>A c.2034+55T>A (n.2034+55T>A) n.2542+55T>A c.1575+55T>A (n.1575+55T>A) c.*1500+55T>A (n.*1500+55T>A) c.*1821+55T>A (n.*1821+55T>A) n.3348+55T>A c.1581+55T>A (n.1581+55T>A) c.1824+55T>A (n.1824+55T>A) c.*904+55T>A (n.*904+55T>A) c.1587+55T>A (n.1587+55T>A) c.1848+55T>A (n.1848+55T>A) c.1947+55T>A (n.1947+55T>A) n.4133+55T>A n.1376+55T>A c.54+55T>A (n.54+55T>A) n.400+55T>A c.*749+55T>A (n.*749+55T>A) c.1830+55T>A (n.1830+55T>A) c.1953+55T>A (n.1953+55T>A) c.1686+55T>A (n.1686+55T>A) c.1680+55T>A (n.1680+55T>A) c.1563+55T>A (n.1563+55T>A) c.1941+55T>A (n.1941+55T>A) c.1674+55T>A (n.1674+55T>A) c.882+55T>A (n.882+55T>A) n.2127+30T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415816G>A | CA2716649169 | FGFR1 | c.1854+54C>T (n.1854+54C>T) c.1842+54C>T (n.1842+54C>T) n.2747+54C>T n.676+54C>T n.544+54C>T c.2034+54C>T (n.2034+54C>T) n.2542+54C>T c.1575+54C>T (n.1575+54C>T) c.*1500+54C>T (n.*1500+54C>T) c.*1821+54C>T (n.*1821+54C>T) n.3348+54C>T c.1581+54C>T (n.1581+54C>T) c.1824+54C>T (n.1824+54C>T) c.*904+54C>T (n.*904+54C>T) c.1587+54C>T (n.1587+54C>T) c.1848+54C>T (n.1848+54C>T) c.1947+54C>T (n.1947+54C>T) n.4133+54C>T n.1376+54C>T c.54+54C>T (n.54+54C>T) n.400+54C>T c.*749+54C>T (n.*749+54C>T) c.1830+54C>T (n.1830+54C>T) c.1953+54C>T (n.1953+54C>T) c.1686+54C>T (n.1686+54C>T) c.1680+54C>T (n.1680+54C>T) c.1563+54C>T (n.1563+54C>T) c.1941+54C>T (n.1941+54C>T) c.1674+54C>T (n.1674+54C>T) c.882+54C>T (n.882+54C>T) n.2127+29C>T | dbSNP |
| 8 | g.38415816G>C | CA4718263 | FGFR1 | c.1854+54C>G (n.1854+54C>G) c.1842+54C>G (n.1842+54C>G) n.2747+54C>G n.676+54C>G n.544+54C>G c.2034+54C>G (n.2034+54C>G) n.2542+54C>G c.1575+54C>G (n.1575+54C>G) c.*1500+54C>G (n.*1500+54C>G) c.*1821+54C>G (n.*1821+54C>G) n.3348+54C>G c.1581+54C>G (n.1581+54C>G) c.1824+54C>G (n.1824+54C>G) c.*904+54C>G (n.*904+54C>G) c.1587+54C>G (n.1587+54C>G) c.1848+54C>G (n.1848+54C>G) c.1947+54C>G (n.1947+54C>G) n.4133+54C>G n.1376+54C>G c.54+54C>G (n.54+54C>G) n.400+54C>G c.*749+54C>G (n.*749+54C>G) c.1830+54C>G (n.1830+54C>G) c.1953+54C>G (n.1953+54C>G) c.1686+54C>G (n.1686+54C>G) c.1680+54C>G (n.1680+54C>G) c.1563+54C>G (n.1563+54C>G) c.1941+54C>G (n.1941+54C>G) c.1674+54C>G (n.1674+54C>G) c.882+54C>G (n.882+54C>G) n.2127+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415816G= | CA1777535459 | FGFR1 | c.1854+54C= (n.1854+54C=) c.1842+54C= (n.1842+54C=) n.2747+54C= n.676+54C= n.544+54C= c.2034+54C= (n.2034+54C=) n.2542+54C= c.1575+54C= (n.1575+54C=) c.*1500+54C= (n.*1500+54C=) c.*1821+54C= (n.*1821+54C=) n.3348+54C= c.1581+54C= (n.1581+54C=) c.1824+54C= (n.1824+54C=) c.*904+54C= (n.*904+54C=) c.1587+54C= (n.1587+54C=) c.1848+54C= (n.1848+54C=) c.1947+54C= (n.1947+54C=) n.4133+54C= n.1376+54C= c.54+54C= (n.54+54C=) n.400+54C= c.*749+54C= (n.*749+54C=) c.1830+54C= (n.1830+54C=) c.1953+54C= (n.1953+54C=) c.1686+54C= (n.1686+54C=) c.1680+54C= (n.1680+54C=) c.1563+54C= (n.1563+54C=) c.1941+54C= (n.1941+54C=) c.1674+54C= (n.1674+54C=) c.882+54C= (n.882+54C=) n.2127+29C= | |
| 8 | g.38415816G>T | CA175139701 | FGFR1 | c.1854+54C>A (n.1854+54C>A) c.1842+54C>A (n.1842+54C>A) n.2747+54C>A n.676+54C>A n.544+54C>A c.2034+54C>A (n.2034+54C>A) n.2542+54C>A c.1575+54C>A (n.1575+54C>A) c.*1500+54C>A (n.*1500+54C>A) c.*1821+54C>A (n.*1821+54C>A) n.3348+54C>A c.1581+54C>A (n.1581+54C>A) c.1824+54C>A (n.1824+54C>A) c.*904+54C>A (n.*904+54C>A) c.1587+54C>A (n.1587+54C>A) c.1848+54C>A (n.1848+54C>A) c.1947+54C>A (n.1947+54C>A) n.4133+54C>A n.1376+54C>A c.54+54C>A (n.54+54C>A) n.400+54C>A c.*749+54C>A (n.*749+54C>A) c.1830+54C>A (n.1830+54C>A) c.1953+54C>A (n.1953+54C>A) c.1686+54C>A (n.1686+54C>A) c.1680+54C>A (n.1680+54C>A) c.1563+54C>A (n.1563+54C>A) c.1941+54C>A (n.1941+54C>A) c.1674+54C>A (n.1674+54C>A) c.882+54C>A (n.882+54C>A) n.2127+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415821dup | CA4718262 | FGFR1 | c.1854+54dup (n.1854+54dup) c.1842+54dup (n.1842+54dup) n.2747+54dup n.676+54dup n.544+54dup c.2034+54dup (n.2034+54dup) n.2542+54dup c.1575+54dup (n.1575+54dup) c.*1500+54dup (n.*1500+54dup) c.*1821+54dup (n.*1821+54dup) n.3348+54dup c.1581+54dup (n.1581+54dup) c.1824+54dup (n.1824+54dup) c.*904+54dup (n.*904+54dup) c.1587+54dup (n.1587+54dup) c.1848+54dup (n.1848+54dup) c.1947+54dup (n.1947+54dup) n.4133+54dup n.1376+54dup c.54+54dup (n.54+54dup) n.400+54dup c.*749+54dup (n.*749+54dup) c.1830+54dup (n.1830+54dup) c.1953+54dup (n.1953+54dup) c.1686+54dup (n.1686+54dup) c.1680+54dup (n.1680+54dup) c.1563+54dup (n.1563+54dup) c.1941+54dup (n.1941+54dup) c.1674+54dup (n.1674+54dup) c.882+54dup (n.882+54dup) n.2127+29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415817G>A | CA2717028282 | FGFR1 | c.1854+53C>T (n.1854+53C>T) c.1842+53C>T (n.1842+53C>T) n.2747+53C>T n.676+53C>T n.544+53C>T c.2034+53C>T (n.2034+53C>T) n.2542+53C>T c.1575+53C>T (n.1575+53C>T) c.*1500+53C>T (n.*1500+53C>T) c.*1821+53C>T (n.*1821+53C>T) n.3348+53C>T c.1581+53C>T (n.1581+53C>T) c.1824+53C>T (n.1824+53C>T) c.*904+53C>T (n.*904+53C>T) c.1587+53C>T (n.1587+53C>T) c.1848+53C>T (n.1848+53C>T) c.1947+53C>T (n.1947+53C>T) n.4133+53C>T n.1376+53C>T c.54+53C>T (n.54+53C>T) n.400+53C>T c.*749+53C>T (n.*749+53C>T) c.1830+53C>T (n.1830+53C>T) c.1953+53C>T (n.1953+53C>T) c.1686+53C>T (n.1686+53C>T) c.1680+53C>T (n.1680+53C>T) c.1563+53C>T (n.1563+53C>T) c.1941+53C>T (n.1941+53C>T) c.1674+53C>T (n.1674+53C>T) c.882+53C>T (n.882+53C>T) n.2127+28C>T | dbSNP |
| 8 | g.38415817G>C | CA2686967137 | FGFR1 | c.1854+53C>G (n.1854+53C>G) c.1842+53C>G (n.1842+53C>G) n.2747+53C>G n.676+53C>G n.544+53C>G c.2034+53C>G (n.2034+53C>G) n.2542+53C>G c.1575+53C>G (n.1575+53C>G) c.*1500+53C>G (n.*1500+53C>G) c.*1821+53C>G (n.*1821+53C>G) n.3348+53C>G c.1581+53C>G (n.1581+53C>G) c.1824+53C>G (n.1824+53C>G) c.*904+53C>G (n.*904+53C>G) c.1587+53C>G (n.1587+53C>G) c.1848+53C>G (n.1848+53C>G) c.1947+53C>G (n.1947+53C>G) n.4133+53C>G n.1376+53C>G c.54+53C>G (n.54+53C>G) n.400+53C>G c.*749+53C>G (n.*749+53C>G) c.1830+53C>G (n.1830+53C>G) c.1953+53C>G (n.1953+53C>G) c.1686+53C>G (n.1686+53C>G) c.1680+53C>G (n.1680+53C>G) c.1563+53C>G (n.1563+53C>G) c.1941+53C>G (n.1941+53C>G) c.1674+53C>G (n.1674+53C>G) c.882+53C>G (n.882+53C>G) n.2127+28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415817G>T | CA2717028283 | FGFR1 | c.1854+53C>A (n.1854+53C>A) c.1842+53C>A (n.1842+53C>A) n.2747+53C>A n.676+53C>A n.544+53C>A c.2034+53C>A (n.2034+53C>A) n.2542+53C>A c.1575+53C>A (n.1575+53C>A) c.*1500+53C>A (n.*1500+53C>A) c.*1821+53C>A (n.*1821+53C>A) n.3348+53C>A c.1581+53C>A (n.1581+53C>A) c.1824+53C>A (n.1824+53C>A) c.*904+53C>A (n.*904+53C>A) c.1587+53C>A (n.1587+53C>A) c.1848+53C>A (n.1848+53C>A) c.1947+53C>A (n.1947+53C>A) n.4133+53C>A n.1376+53C>A c.54+53C>A (n.54+53C>A) n.400+53C>A c.*749+53C>A (n.*749+53C>A) c.1830+53C>A (n.1830+53C>A) c.1953+53C>A (n.1953+53C>A) c.1686+53C>A (n.1686+53C>A) c.1680+53C>A (n.1680+53C>A) c.1563+53C>A (n.1563+53C>A) c.1941+53C>A (n.1941+53C>A) c.1674+53C>A (n.1674+53C>A) c.882+53C>A (n.882+53C>A) n.2127+28C>A | dbSNP |
| 8 | g.38415818G>A | CA175139713 | FGFR1 | c.1854+52C>T (n.1854+52C>T) c.1842+52C>T (n.1842+52C>T) n.2747+52C>T n.676+52C>T n.544+52C>T c.2034+52C>T (n.2034+52C>T) n.2542+52C>T c.1575+52C>T (n.1575+52C>T) c.*1500+52C>T (n.*1500+52C>T) c.*1821+52C>T (n.*1821+52C>T) n.3348+52C>T c.1581+52C>T (n.1581+52C>T) c.1824+52C>T (n.1824+52C>T) c.*904+52C>T (n.*904+52C>T) c.1587+52C>T (n.1587+52C>T) c.1848+52C>T (n.1848+52C>T) c.1947+52C>T (n.1947+52C>T) n.4133+52C>T n.1376+52C>T c.54+52C>T (n.54+52C>T) n.400+52C>T c.*749+52C>T (n.*749+52C>T) c.1830+52C>T (n.1830+52C>T) c.1953+52C>T (n.1953+52C>T) c.1686+52C>T (n.1686+52C>T) c.1680+52C>T (n.1680+52C>T) c.1563+52C>T (n.1563+52C>T) c.1941+52C>T (n.1941+52C>T) c.1674+52C>T (n.1674+52C>T) c.882+52C>T (n.882+52C>T) n.2127+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415818G= | CA1777535460 | FGFR1 | c.1854+52C= (n.1854+52C=) c.1842+52C= (n.1842+52C=) n.2747+52C= n.676+52C= n.544+52C= c.2034+52C= (n.2034+52C=) n.2542+52C= c.1575+52C= (n.1575+52C=) c.*1500+52C= (n.*1500+52C=) c.*1821+52C= (n.*1821+52C=) n.3348+52C= c.1581+52C= (n.1581+52C=) c.1824+52C= (n.1824+52C=) c.*904+52C= (n.*904+52C=) c.1587+52C= (n.1587+52C=) c.1848+52C= (n.1848+52C=) c.1947+52C= (n.1947+52C=) n.4133+52C= n.1376+52C= c.54+52C= (n.54+52C=) n.400+52C= c.*749+52C= (n.*749+52C=) c.1830+52C= (n.1830+52C=) c.1953+52C= (n.1953+52C=) c.1686+52C= (n.1686+52C=) c.1680+52C= (n.1680+52C=) c.1563+52C= (n.1563+52C=) c.1941+52C= (n.1941+52C=) c.1674+52C= (n.1674+52C=) c.882+52C= (n.882+52C=) n.2127+27C= | |
| 8 | g.38415818G>T | CA2686967141 | FGFR1 | c.1854+52C>A (n.1854+52C>A) c.1842+52C>A (n.1842+52C>A) n.2747+52C>A n.676+52C>A n.544+52C>A c.2034+52C>A (n.2034+52C>A) n.2542+52C>A c.1575+52C>A (n.1575+52C>A) c.*1500+52C>A (n.*1500+52C>A) c.*1821+52C>A (n.*1821+52C>A) n.3348+52C>A c.1581+52C>A (n.1581+52C>A) c.1824+52C>A (n.1824+52C>A) c.*904+52C>A (n.*904+52C>A) c.1587+52C>A (n.1587+52C>A) c.1848+52C>A (n.1848+52C>A) c.1947+52C>A (n.1947+52C>A) n.4133+52C>A n.1376+52C>A c.54+52C>A (n.54+52C>A) n.400+52C>A c.*749+52C>A (n.*749+52C>A) c.1830+52C>A (n.1830+52C>A) c.1953+52C>A (n.1953+52C>A) c.1686+52C>A (n.1686+52C>A) c.1680+52C>A (n.1680+52C>A) c.1563+52C>A (n.1563+52C>A) c.1941+52C>A (n.1941+52C>A) c.1674+52C>A (n.1674+52C>A) c.882+52C>A (n.882+52C>A) n.2127+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415819G>A | CA1777535462 | FGFR1 | c.1854+51C>T (n.1854+51C>T) c.1842+51C>T (n.1842+51C>T) n.2747+51C>T n.676+51C>T n.544+51C>T c.2034+51C>T (n.2034+51C>T) n.2542+51C>T c.1575+51C>T (n.1575+51C>T) c.*1500+51C>T (n.*1500+51C>T) c.*1821+51C>T (n.*1821+51C>T) n.3348+51C>T c.1581+51C>T (n.1581+51C>T) c.1824+51C>T (n.1824+51C>T) c.*904+51C>T (n.*904+51C>T) c.1587+51C>T (n.1587+51C>T) c.1848+51C>T (n.1848+51C>T) c.1947+51C>T (n.1947+51C>T) n.4133+51C>T n.1376+51C>T c.54+51C>T (n.54+51C>T) n.400+51C>T c.*749+51C>T (n.*749+51C>T) c.1830+51C>T (n.1830+51C>T) c.1953+51C>T (n.1953+51C>T) c.1686+51C>T (n.1686+51C>T) c.1680+51C>T (n.1680+51C>T) c.1563+51C>T (n.1563+51C>T) c.1941+51C>T (n.1941+51C>T) c.1674+51C>T (n.1674+51C>T) c.882+51C>T (n.882+51C>T) n.2127+26C>T | dbSNP |
| 8 | g.38415819G>C | CA2716774703 | FGFR1 | c.1854+51C>G (n.1854+51C>G) c.1842+51C>G (n.1842+51C>G) n.2747+51C>G n.676+51C>G n.544+51C>G c.2034+51C>G (n.2034+51C>G) n.2542+51C>G c.1575+51C>G (n.1575+51C>G) c.*1500+51C>G (n.*1500+51C>G) c.*1821+51C>G (n.*1821+51C>G) n.3348+51C>G c.1581+51C>G (n.1581+51C>G) c.1824+51C>G (n.1824+51C>G) c.*904+51C>G (n.*904+51C>G) c.1587+51C>G (n.1587+51C>G) c.1848+51C>G (n.1848+51C>G) c.1947+51C>G (n.1947+51C>G) n.4133+51C>G n.1376+51C>G c.54+51C>G (n.54+51C>G) n.400+51C>G c.*749+51C>G (n.*749+51C>G) c.1830+51C>G (n.1830+51C>G) c.1953+51C>G (n.1953+51C>G) c.1686+51C>G (n.1686+51C>G) c.1680+51C>G (n.1680+51C>G) c.1563+51C>G (n.1563+51C>G) c.1941+51C>G (n.1941+51C>G) c.1674+51C>G (n.1674+51C>G) c.882+51C>G (n.882+51C>G) n.2127+26C>G | dbSNP |
| 8 | g.38415819G= | CA1777535461 | FGFR1 | c.1854+51C= (n.1854+51C=) c.1842+51C= (n.1842+51C=) n.2747+51C= n.676+51C= n.544+51C= c.2034+51C= (n.2034+51C=) n.2542+51C= c.1575+51C= (n.1575+51C=) c.*1500+51C= (n.*1500+51C=) c.*1821+51C= (n.*1821+51C=) n.3348+51C= c.1581+51C= (n.1581+51C=) c.1824+51C= (n.1824+51C=) c.*904+51C= (n.*904+51C=) c.1587+51C= (n.1587+51C=) c.1848+51C= (n.1848+51C=) c.1947+51C= (n.1947+51C=) n.4133+51C= n.1376+51C= c.54+51C= (n.54+51C=) n.400+51C= c.*749+51C= (n.*749+51C=) c.1830+51C= (n.1830+51C=) c.1953+51C= (n.1953+51C=) c.1686+51C= (n.1686+51C=) c.1680+51C= (n.1680+51C=) c.1563+51C= (n.1563+51C=) c.1941+51C= (n.1941+51C=) c.1674+51C= (n.1674+51C=) c.882+51C= (n.882+51C=) n.2127+26C= | |
| 8 | g.38415819G>T | CA2716774702 | FGFR1 | c.1854+51C>A (n.1854+51C>A) c.1842+51C>A (n.1842+51C>A) n.2747+51C>A n.676+51C>A n.544+51C>A c.2034+51C>A (n.2034+51C>A) n.2542+51C>A c.1575+51C>A (n.1575+51C>A) c.*1500+51C>A (n.*1500+51C>A) c.*1821+51C>A (n.*1821+51C>A) n.3348+51C>A c.1581+51C>A (n.1581+51C>A) c.1824+51C>A (n.1824+51C>A) c.*904+51C>A (n.*904+51C>A) c.1587+51C>A (n.1587+51C>A) c.1848+51C>A (n.1848+51C>A) c.1947+51C>A (n.1947+51C>A) n.4133+51C>A n.1376+51C>A c.54+51C>A (n.54+51C>A) n.400+51C>A c.*749+51C>A (n.*749+51C>A) c.1830+51C>A (n.1830+51C>A) c.1953+51C>A (n.1953+51C>A) c.1686+51C>A (n.1686+51C>A) c.1680+51C>A (n.1680+51C>A) c.1563+51C>A (n.1563+51C>A) c.1941+51C>A (n.1941+51C>A) c.1674+51C>A (n.1674+51C>A) c.882+51C>A (n.882+51C>A) n.2127+26C>A | dbSNP |
| 8 | g.38415820G>A | CA1777535464 | FGFR1 | c.1854+50C>T (n.1854+50C>T) c.1842+50C>T (n.1842+50C>T) n.2747+50C>T n.676+50C>T n.544+50C>T c.2034+50C>T (n.2034+50C>T) n.2542+50C>T c.1575+50C>T (n.1575+50C>T) c.*1500+50C>T (n.*1500+50C>T) c.*1821+50C>T (n.*1821+50C>T) n.3348+50C>T c.1581+50C>T (n.1581+50C>T) c.1824+50C>T (n.1824+50C>T) c.*904+50C>T (n.*904+50C>T) c.1587+50C>T (n.1587+50C>T) c.1848+50C>T (n.1848+50C>T) c.1947+50C>T (n.1947+50C>T) n.4133+50C>T n.1376+50C>T c.54+50C>T (n.54+50C>T) n.400+50C>T c.*749+50C>T (n.*749+50C>T) c.1830+50C>T (n.1830+50C>T) c.1953+50C>T (n.1953+50C>T) c.1686+50C>T (n.1686+50C>T) c.1680+50C>T (n.1680+50C>T) c.1563+50C>T (n.1563+50C>T) c.1941+50C>T (n.1941+50C>T) c.1674+50C>T (n.1674+50C>T) c.882+50C>T (n.882+50C>T) n.2127+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415820G>C | CA2716672820 | FGFR1 | c.1854+50C>G (n.1854+50C>G) c.1842+50C>G (n.1842+50C>G) n.2747+50C>G n.676+50C>G n.544+50C>G c.2034+50C>G (n.2034+50C>G) n.2542+50C>G c.1575+50C>G (n.1575+50C>G) c.*1500+50C>G (n.*1500+50C>G) c.*1821+50C>G (n.*1821+50C>G) n.3348+50C>G c.1581+50C>G (n.1581+50C>G) c.1824+50C>G (n.1824+50C>G) c.*904+50C>G (n.*904+50C>G) c.1587+50C>G (n.1587+50C>G) c.1848+50C>G (n.1848+50C>G) c.1947+50C>G (n.1947+50C>G) n.4133+50C>G n.1376+50C>G c.54+50C>G (n.54+50C>G) n.400+50C>G c.*749+50C>G (n.*749+50C>G) c.1830+50C>G (n.1830+50C>G) c.1953+50C>G (n.1953+50C>G) c.1686+50C>G (n.1686+50C>G) c.1680+50C>G (n.1680+50C>G) c.1563+50C>G (n.1563+50C>G) c.1941+50C>G (n.1941+50C>G) c.1674+50C>G (n.1674+50C>G) c.882+50C>G (n.882+50C>G) n.2127+25C>G | dbSNP |
| 8 | g.38415820G= | CA1777535463 | FGFR1 | c.1854+50C= (n.1854+50C=) c.1842+50C= (n.1842+50C=) n.2747+50C= n.676+50C= n.544+50C= c.2034+50C= (n.2034+50C=) n.2542+50C= c.1575+50C= (n.1575+50C=) c.*1500+50C= (n.*1500+50C=) c.*1821+50C= (n.*1821+50C=) n.3348+50C= c.1581+50C= (n.1581+50C=) c.1824+50C= (n.1824+50C=) c.*904+50C= (n.*904+50C=) c.1587+50C= (n.1587+50C=) c.1848+50C= (n.1848+50C=) c.1947+50C= (n.1947+50C=) n.4133+50C= n.1376+50C= c.54+50C= (n.54+50C=) n.400+50C= c.*749+50C= (n.*749+50C=) c.1830+50C= (n.1830+50C=) c.1953+50C= (n.1953+50C=) c.1686+50C= (n.1686+50C=) c.1680+50C= (n.1680+50C=) c.1563+50C= (n.1563+50C=) c.1941+50C= (n.1941+50C=) c.1674+50C= (n.1674+50C=) c.882+50C= (n.882+50C=) n.2127+25C= | |
| 8 | g.38415820G>T | CA581431229 | FGFR1 | c.1854+50C>A (n.1854+50C>A) c.1842+50C>A (n.1842+50C>A) n.2747+50C>A n.676+50C>A n.544+50C>A c.2034+50C>A (n.2034+50C>A) n.2542+50C>A c.1575+50C>A (n.1575+50C>A) c.*1500+50C>A (n.*1500+50C>A) c.*1821+50C>A (n.*1821+50C>A) n.3348+50C>A c.1581+50C>A (n.1581+50C>A) c.1824+50C>A (n.1824+50C>A) c.*904+50C>A (n.*904+50C>A) c.1587+50C>A (n.1587+50C>A) c.1848+50C>A (n.1848+50C>A) c.1947+50C>A (n.1947+50C>A) n.4133+50C>A n.1376+50C>A c.54+50C>A (n.54+50C>A) n.400+50C>A c.*749+50C>A (n.*749+50C>A) c.1830+50C>A (n.1830+50C>A) c.1953+50C>A (n.1953+50C>A) c.1686+50C>A (n.1686+50C>A) c.1680+50C>A (n.1680+50C>A) c.1563+50C>A (n.1563+50C>A) c.1941+50C>A (n.1941+50C>A) c.1674+50C>A (n.1674+50C>A) c.882+50C>A (n.882+50C>A) n.2127+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415820_38415821insT | CA1777535465 | FGFR1 | c.1854+49_1854+50insA (n.1854+49_1854+50insA) c.1842+49_1842+50insA (n.1842+49_1842+50insA) n.2747+49_2747+50insA n.676+49_676+50insA n.544+49_544+50insA c.2034+49_2034+50insA (n.2034+49_2034+50insA) n.2542+49_2542+50insA c.1575+49_1575+50insA (n.1575+49_1575+50insA) c.*1500+49_*1500+50insA (n.*1500+49_*1500+50insA) c.*1821+49_*1821+50insA (n.*1821+49_*1821+50insA) n.3348+49_3348+50insA c.1581+49_1581+50insA (n.1581+49_1581+50insA) c.1824+49_1824+50insA (n.1824+49_1824+50insA) c.*904+49_*904+50insA (n.*904+49_*904+50insA) c.1587+49_1587+50insA (n.1587+49_1587+50insA) c.1848+49_1848+50insA (n.1848+49_1848+50insA) c.1947+49_1947+50insA (n.1947+49_1947+50insA) n.4133+49_4133+50insA n.1376+49_1376+50insA c.54+49_54+50insA (n.54+49_54+50insA) n.400+49_400+50insA c.*749+49_*749+50insA (n.*749+49_*749+50insA) c.1830+49_1830+50insA (n.1830+49_1830+50insA) c.1953+49_1953+50insA (n.1953+49_1953+50insA) c.1686+49_1686+50insA (n.1686+49_1686+50insA) c.1680+49_1680+50insA (n.1680+49_1680+50insA) c.1563+49_1563+50insA (n.1563+49_1563+50insA) c.1941+49_1941+50insA (n.1941+49_1941+50insA) c.1674+49_1674+50insA (n.1674+49_1674+50insA) c.882+49_882+50insA (n.882+49_882+50insA) n.2127+24_2127+25insA | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415821G>A | CA175139719 | FGFR1 | c.1854+49C>T (n.1854+49C>T) c.1842+49C>T (n.1842+49C>T) n.2747+49C>T n.676+49C>T n.544+49C>T c.2034+49C>T (n.2034+49C>T) n.2542+49C>T c.1575+49C>T (n.1575+49C>T) c.*1500+49C>T (n.*1500+49C>T) c.*1821+49C>T (n.*1821+49C>T) n.3348+49C>T c.1581+49C>T (n.1581+49C>T) c.1824+49C>T (n.1824+49C>T) c.*904+49C>T (n.*904+49C>T) c.1587+49C>T (n.1587+49C>T) c.1848+49C>T (n.1848+49C>T) c.1947+49C>T (n.1947+49C>T) n.4133+49C>T n.1376+49C>T c.54+49C>T (n.54+49C>T) n.400+49C>T c.*749+49C>T (n.*749+49C>T) c.1830+49C>T (n.1830+49C>T) c.1953+49C>T (n.1953+49C>T) c.1686+49C>T (n.1686+49C>T) c.1680+49C>T (n.1680+49C>T) c.1563+49C>T (n.1563+49C>T) c.1941+49C>T (n.1941+49C>T) c.1674+49C>T (n.1674+49C>T) c.882+49C>T (n.882+49C>T) n.2127+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415821G= | CA1777535466 | FGFR1 | c.1854+49C= (n.1854+49C=) c.1842+49C= (n.1842+49C=) n.2747+49C= n.676+49C= n.544+49C= c.2034+49C= (n.2034+49C=) n.2542+49C= c.1575+49C= (n.1575+49C=) c.*1500+49C= (n.*1500+49C=) c.*1821+49C= (n.*1821+49C=) n.3348+49C= c.1581+49C= (n.1581+49C=) c.1824+49C= (n.1824+49C=) c.*904+49C= (n.*904+49C=) c.1587+49C= (n.1587+49C=) c.1848+49C= (n.1848+49C=) c.1947+49C= (n.1947+49C=) n.4133+49C= n.1376+49C= c.54+49C= (n.54+49C=) n.400+49C= c.*749+49C= (n.*749+49C=) c.1830+49C= (n.1830+49C=) c.1953+49C= (n.1953+49C=) c.1686+49C= (n.1686+49C=) c.1680+49C= (n.1680+49C=) c.1563+49C= (n.1563+49C=) c.1941+49C= (n.1941+49C=) c.1674+49C= (n.1674+49C=) c.882+49C= (n.882+49C=) n.2127+24C= | |
| 8 | g.38415821G>T | CA2579146228 | FGFR1 | c.1854+49C>A (n.1854+49C>A) c.1842+49C>A (n.1842+49C>A) n.2747+49C>A n.676+49C>A n.544+49C>A c.2034+49C>A (n.2034+49C>A) n.2542+49C>A c.1575+49C>A (n.1575+49C>A) c.*1500+49C>A (n.*1500+49C>A) c.*1821+49C>A (n.*1821+49C>A) n.3348+49C>A c.1581+49C>A (n.1581+49C>A) c.1824+49C>A (n.1824+49C>A) c.*904+49C>A (n.*904+49C>A) c.1587+49C>A (n.1587+49C>A) c.1848+49C>A (n.1848+49C>A) c.1947+49C>A (n.1947+49C>A) n.4133+49C>A n.1376+49C>A c.54+49C>A (n.54+49C>A) n.400+49C>A c.*749+49C>A (n.*749+49C>A) c.1830+49C>A (n.1830+49C>A) c.1953+49C>A (n.1953+49C>A) c.1686+49C>A (n.1686+49C>A) c.1680+49C>A (n.1680+49C>A) c.1563+49C>A (n.1563+49C>A) c.1941+49C>A (n.1941+49C>A) c.1674+49C>A (n.1674+49C>A) c.882+49C>A (n.882+49C>A) n.2127+24C>A | dbSNP |
| 8 | g.38415822C>A | CA2716774705 | FGFR1 | c.1854+48G>T (n.1854+48G>T) c.1842+48G>T (n.1842+48G>T) n.2747+48G>T n.676+48G>T n.544+48G>T c.2034+48G>T (n.2034+48G>T) n.2542+48G>T c.1575+48G>T (n.1575+48G>T) c.*1500+48G>T (n.*1500+48G>T) c.*1821+48G>T (n.*1821+48G>T) n.3348+48G>T c.1581+48G>T (n.1581+48G>T) c.1824+48G>T (n.1824+48G>T) c.*904+48G>T (n.*904+48G>T) c.1587+48G>T (n.1587+48G>T) c.1848+48G>T (n.1848+48G>T) c.1947+48G>T (n.1947+48G>T) n.4133+48G>T n.1376+48G>T c.54+48G>T (n.54+48G>T) n.400+48G>T c.*749+48G>T (n.*749+48G>T) c.1830+48G>T (n.1830+48G>T) c.1953+48G>T (n.1953+48G>T) c.1686+48G>T (n.1686+48G>T) c.1680+48G>T (n.1680+48G>T) c.1563+48G>T (n.1563+48G>T) c.1941+48G>T (n.1941+48G>T) c.1674+48G>T (n.1674+48G>T) c.882+48G>T (n.882+48G>T) n.2127+23G>T | dbSNP |
| 8 | g.38415822C= | CA1777535467 | FGFR1 | c.1854+48G= (n.1854+48G=) c.1842+48G= (n.1842+48G=) n.2747+48G= n.676+48G= n.544+48G= c.2034+48G= (n.2034+48G=) n.2542+48G= c.1575+48G= (n.1575+48G=) c.*1500+48G= (n.*1500+48G=) c.*1821+48G= (n.*1821+48G=) n.3348+48G= c.1581+48G= (n.1581+48G=) c.1824+48G= (n.1824+48G=) c.*904+48G= (n.*904+48G=) c.1587+48G= (n.1587+48G=) c.1848+48G= (n.1848+48G=) c.1947+48G= (n.1947+48G=) n.4133+48G= n.1376+48G= c.54+48G= (n.54+48G=) n.400+48G= c.*749+48G= (n.*749+48G=) c.1830+48G= (n.1830+48G=) c.1953+48G= (n.1953+48G=) c.1686+48G= (n.1686+48G=) c.1680+48G= (n.1680+48G=) c.1563+48G= (n.1563+48G=) c.1941+48G= (n.1941+48G=) c.1674+48G= (n.1674+48G=) c.882+48G= (n.882+48G=) n.2127+23G= | |
| 8 | g.38415822C>G | CA1112899450 | FGFR1 | c.1854+48G>C (n.1854+48G>C) c.1842+48G>C (n.1842+48G>C) n.2747+48G>C n.676+48G>C n.544+48G>C c.2034+48G>C (n.2034+48G>C) n.2542+48G>C c.1575+48G>C (n.1575+48G>C) c.*1500+48G>C (n.*1500+48G>C) c.*1821+48G>C (n.*1821+48G>C) n.3348+48G>C c.1581+48G>C (n.1581+48G>C) c.1824+48G>C (n.1824+48G>C) c.*904+48G>C (n.*904+48G>C) c.1587+48G>C (n.1587+48G>C) c.1848+48G>C (n.1848+48G>C) c.1947+48G>C (n.1947+48G>C) n.4133+48G>C n.1376+48G>C c.54+48G>C (n.54+48G>C) n.400+48G>C c.*749+48G>C (n.*749+48G>C) c.1830+48G>C (n.1830+48G>C) c.1953+48G>C (n.1953+48G>C) c.1686+48G>C (n.1686+48G>C) c.1680+48G>C (n.1680+48G>C) c.1563+48G>C (n.1563+48G>C) c.1941+48G>C (n.1941+48G>C) c.1674+48G>C (n.1674+48G>C) c.882+48G>C (n.882+48G>C) n.2127+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415823T>A | CA2717028284 | FGFR1 | c.1854+47A>T (n.1854+47A>T) c.1842+47A>T (n.1842+47A>T) n.2747+47A>T n.676+47A>T n.544+47A>T c.2034+47A>T (n.2034+47A>T) n.2542+47A>T c.1575+47A>T (n.1575+47A>T) c.*1500+47A>T (n.*1500+47A>T) c.*1821+47A>T (n.*1821+47A>T) n.3348+47A>T c.1581+47A>T (n.1581+47A>T) c.1824+47A>T (n.1824+47A>T) c.*904+47A>T (n.*904+47A>T) c.1587+47A>T (n.1587+47A>T) c.1848+47A>T (n.1848+47A>T) c.1947+47A>T (n.1947+47A>T) n.4133+47A>T n.1376+47A>T c.54+47A>T (n.54+47A>T) n.400+47A>T c.*749+47A>T (n.*749+47A>T) c.1830+47A>T (n.1830+47A>T) c.1953+47A>T (n.1953+47A>T) c.1686+47A>T (n.1686+47A>T) c.1680+47A>T (n.1680+47A>T) c.1563+47A>T (n.1563+47A>T) c.1941+47A>T (n.1941+47A>T) c.1674+47A>T (n.1674+47A>T) c.882+47A>T (n.882+47A>T) n.2127+22A>T | dbSNP |
| 8 | g.38415824C>T | CA2717028286 | FGFR1 | c.1854+46G>A (n.1854+46G>A) c.1842+46G>A (n.1842+46G>A) n.2747+46G>A n.676+46G>A n.544+46G>A c.2034+46G>A (n.2034+46G>A) n.2542+46G>A c.1575+46G>A (n.1575+46G>A) c.*1500+46G>A (n.*1500+46G>A) c.*1821+46G>A (n.*1821+46G>A) n.3348+46G>A c.1581+46G>A (n.1581+46G>A) c.1824+46G>A (n.1824+46G>A) c.*904+46G>A (n.*904+46G>A) c.1587+46G>A (n.1587+46G>A) c.1848+46G>A (n.1848+46G>A) c.1947+46G>A (n.1947+46G>A) n.4133+46G>A n.1376+46G>A c.54+46G>A (n.54+46G>A) n.400+46G>A c.*749+46G>A (n.*749+46G>A) c.1830+46G>A (n.1830+46G>A) c.1953+46G>A (n.1953+46G>A) c.1686+46G>A (n.1686+46G>A) c.1680+46G>A (n.1680+46G>A) c.1563+46G>A (n.1563+46G>A) c.1941+46G>A (n.1941+46G>A) c.1674+46G>A (n.1674+46G>A) c.882+46G>A (n.882+46G>A) n.2127+21G>A | dbSNP |
| 8 | g.38415825T>C | CA2717028290 | FGFR1 | c.1854+45A>G (n.1854+45A>G) c.1842+45A>G (n.1842+45A>G) n.2747+45A>G n.676+45A>G n.544+45A>G c.2034+45A>G (n.2034+45A>G) n.2542+45A>G c.1575+45A>G (n.1575+45A>G) c.*1500+45A>G (n.*1500+45A>G) c.*1821+45A>G (n.*1821+45A>G) n.3348+45A>G c.1581+45A>G (n.1581+45A>G) c.1824+45A>G (n.1824+45A>G) c.*904+45A>G (n.*904+45A>G) c.1587+45A>G (n.1587+45A>G) c.1848+45A>G (n.1848+45A>G) c.1947+45A>G (n.1947+45A>G) n.4133+45A>G n.1376+45A>G c.54+45A>G (n.54+45A>G) n.400+45A>G c.*749+45A>G (n.*749+45A>G) c.1830+45A>G (n.1830+45A>G) c.1953+45A>G (n.1953+45A>G) c.1686+45A>G (n.1686+45A>G) c.1680+45A>G (n.1680+45A>G) c.1563+45A>G (n.1563+45A>G) c.1941+45A>G (n.1941+45A>G) c.1674+45A>G (n.1674+45A>G) c.882+45A>G (n.882+45A>G) n.2127+20A>G | dbSNP |
| 8 | g.38415825T>G | CA2717028291 | FGFR1 | c.1854+45A>C (n.1854+45A>C) c.1842+45A>C (n.1842+45A>C) n.2747+45A>C n.676+45A>C n.544+45A>C c.2034+45A>C (n.2034+45A>C) n.2542+45A>C c.1575+45A>C (n.1575+45A>C) c.*1500+45A>C (n.*1500+45A>C) c.*1821+45A>C (n.*1821+45A>C) n.3348+45A>C c.1581+45A>C (n.1581+45A>C) c.1824+45A>C (n.1824+45A>C) c.*904+45A>C (n.*904+45A>C) c.1587+45A>C (n.1587+45A>C) c.1848+45A>C (n.1848+45A>C) c.1947+45A>C (n.1947+45A>C) n.4133+45A>C n.1376+45A>C c.54+45A>C (n.54+45A>C) n.400+45A>C c.*749+45A>C (n.*749+45A>C) c.1830+45A>C (n.1830+45A>C) c.1953+45A>C (n.1953+45A>C) c.1686+45A>C (n.1686+45A>C) c.1680+45A>C (n.1680+45A>C) c.1563+45A>C (n.1563+45A>C) c.1941+45A>C (n.1941+45A>C) c.1674+45A>C (n.1674+45A>C) c.882+45A>C (n.882+45A>C) n.2127+20A>C | dbSNP |
| 8 | g.38415826G>A | CA2686967149 | FGFR1 | c.1854+44C>T (n.1854+44C>T) c.1842+44C>T (n.1842+44C>T) n.2747+44C>T n.676+44C>T n.544+44C>T c.2034+44C>T (n.2034+44C>T) n.2542+44C>T c.1575+44C>T (n.1575+44C>T) c.*1500+44C>T (n.*1500+44C>T) c.*1821+44C>T (n.*1821+44C>T) n.3348+44C>T c.1581+44C>T (n.1581+44C>T) c.1824+44C>T (n.1824+44C>T) c.*904+44C>T (n.*904+44C>T) c.1587+44C>T (n.1587+44C>T) c.1848+44C>T (n.1848+44C>T) c.1947+44C>T (n.1947+44C>T) n.4133+44C>T n.1376+44C>T c.54+44C>T (n.54+44C>T) n.400+44C>T c.*749+44C>T (n.*749+44C>T) c.1830+44C>T (n.1830+44C>T) c.1953+44C>T (n.1953+44C>T) c.1686+44C>T (n.1686+44C>T) c.1680+44C>T (n.1680+44C>T) c.1563+44C>T (n.1563+44C>T) c.1941+44C>T (n.1941+44C>T) c.1674+44C>T (n.1674+44C>T) c.882+44C>T (n.882+44C>T) n.2127+19C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415826G>C | CA2717028297 | FGFR1 | c.1854+44C>G (n.1854+44C>G) c.1842+44C>G (n.1842+44C>G) n.2747+44C>G n.676+44C>G n.544+44C>G c.2034+44C>G (n.2034+44C>G) n.2542+44C>G c.1575+44C>G (n.1575+44C>G) c.*1500+44C>G (n.*1500+44C>G) c.*1821+44C>G (n.*1821+44C>G) n.3348+44C>G c.1581+44C>G (n.1581+44C>G) c.1824+44C>G (n.1824+44C>G) c.*904+44C>G (n.*904+44C>G) c.1587+44C>G (n.1587+44C>G) c.1848+44C>G (n.1848+44C>G) c.1947+44C>G (n.1947+44C>G) n.4133+44C>G n.1376+44C>G c.54+44C>G (n.54+44C>G) n.400+44C>G c.*749+44C>G (n.*749+44C>G) c.1830+44C>G (n.1830+44C>G) c.1953+44C>G (n.1953+44C>G) c.1686+44C>G (n.1686+44C>G) c.1680+44C>G (n.1680+44C>G) c.1563+44C>G (n.1563+44C>G) c.1941+44C>G (n.1941+44C>G) c.1674+44C>G (n.1674+44C>G) c.882+44C>G (n.882+44C>G) n.2127+19C>G | dbSNP |
| 8 | g.38415826G>T | CA2686967150 | FGFR1 | c.1854+44C>A (n.1854+44C>A) c.1842+44C>A (n.1842+44C>A) n.2747+44C>A n.676+44C>A n.544+44C>A c.2034+44C>A (n.2034+44C>A) n.2542+44C>A c.1575+44C>A (n.1575+44C>A) c.*1500+44C>A (n.*1500+44C>A) c.*1821+44C>A (n.*1821+44C>A) n.3348+44C>A c.1581+44C>A (n.1581+44C>A) c.1824+44C>A (n.1824+44C>A) c.*904+44C>A (n.*904+44C>A) c.1587+44C>A (n.1587+44C>A) c.1848+44C>A (n.1848+44C>A) c.1947+44C>A (n.1947+44C>A) n.4133+44C>A n.1376+44C>A c.54+44C>A (n.54+44C>A) n.400+44C>A c.*749+44C>A (n.*749+44C>A) c.1830+44C>A (n.1830+44C>A) c.1953+44C>A (n.1953+44C>A) c.1686+44C>A (n.1686+44C>A) c.1680+44C>A (n.1680+44C>A) c.1563+44C>A (n.1563+44C>A) c.1941+44C>A (n.1941+44C>A) c.1674+44C>A (n.1674+44C>A) c.882+44C>A (n.882+44C>A) n.2127+19C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415827T>A | CA2717028300 | FGFR1 | c.1854+43A>T (n.1854+43A>T) c.1842+43A>T (n.1842+43A>T) n.2747+43A>T n.676+43A>T n.544+43A>T c.2034+43A>T (n.2034+43A>T) n.2542+43A>T c.1575+43A>T (n.1575+43A>T) c.*1500+43A>T (n.*1500+43A>T) c.*1821+43A>T (n.*1821+43A>T) n.3348+43A>T c.1581+43A>T (n.1581+43A>T) c.1824+43A>T (n.1824+43A>T) c.*904+43A>T (n.*904+43A>T) c.1587+43A>T (n.1587+43A>T) c.1848+43A>T (n.1848+43A>T) c.1947+43A>T (n.1947+43A>T) n.4133+43A>T n.1376+43A>T c.54+43A>T (n.54+43A>T) n.400+43A>T c.*749+43A>T (n.*749+43A>T) c.1830+43A>T (n.1830+43A>T) c.1953+43A>T (n.1953+43A>T) c.1686+43A>T (n.1686+43A>T) c.1680+43A>T (n.1680+43A>T) c.1563+43A>T (n.1563+43A>T) c.1941+43A>T (n.1941+43A>T) c.1674+43A>T (n.1674+43A>T) c.882+43A>T (n.882+43A>T) n.2127+18A>T | dbSNP |
| 8 | g.38415827T>C | CA2686967152 | FGFR1 | c.1854+43A>G (n.1854+43A>G) c.1842+43A>G (n.1842+43A>G) n.2747+43A>G n.676+43A>G n.544+43A>G c.2034+43A>G (n.2034+43A>G) n.2542+43A>G c.1575+43A>G (n.1575+43A>G) c.*1500+43A>G (n.*1500+43A>G) c.*1821+43A>G (n.*1821+43A>G) n.3348+43A>G c.1581+43A>G (n.1581+43A>G) c.1824+43A>G (n.1824+43A>G) c.*904+43A>G (n.*904+43A>G) c.1587+43A>G (n.1587+43A>G) c.1848+43A>G (n.1848+43A>G) c.1947+43A>G (n.1947+43A>G) n.4133+43A>G n.1376+43A>G c.54+43A>G (n.54+43A>G) n.400+43A>G c.*749+43A>G (n.*749+43A>G) c.1830+43A>G (n.1830+43A>G) c.1953+43A>G (n.1953+43A>G) c.1686+43A>G (n.1686+43A>G) c.1680+43A>G (n.1680+43A>G) c.1563+43A>G (n.1563+43A>G) c.1941+43A>G (n.1941+43A>G) c.1674+43A>G (n.1674+43A>G) c.882+43A>G (n.882+43A>G) n.2127+18A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415827T>G | CA2717028301 | FGFR1 | c.1854+43A>C (n.1854+43A>C) c.1842+43A>C (n.1842+43A>C) n.2747+43A>C n.676+43A>C n.544+43A>C c.2034+43A>C (n.2034+43A>C) n.2542+43A>C c.1575+43A>C (n.1575+43A>C) c.*1500+43A>C (n.*1500+43A>C) c.*1821+43A>C (n.*1821+43A>C) n.3348+43A>C c.1581+43A>C (n.1581+43A>C) c.1824+43A>C (n.1824+43A>C) c.*904+43A>C (n.*904+43A>C) c.1587+43A>C (n.1587+43A>C) c.1848+43A>C (n.1848+43A>C) c.1947+43A>C (n.1947+43A>C) n.4133+43A>C n.1376+43A>C c.54+43A>C (n.54+43A>C) n.400+43A>C c.*749+43A>C (n.*749+43A>C) c.1830+43A>C (n.1830+43A>C) c.1953+43A>C (n.1953+43A>C) c.1686+43A>C (n.1686+43A>C) c.1680+43A>C (n.1680+43A>C) c.1563+43A>C (n.1563+43A>C) c.1941+43A>C (n.1941+43A>C) c.1674+43A>C (n.1674+43A>C) c.882+43A>C (n.882+43A>C) n.2127+18A>C | dbSNP |
| 8 | g.38415829C>A | CA2716656877 | FGFR1 | c.1854+41G>T (n.1854+41G>T) c.1842+41G>T (n.1842+41G>T) n.2747+41G>T n.676+41G>T n.544+41G>T c.2034+41G>T (n.2034+41G>T) n.2542+41G>T c.1575+41G>T (n.1575+41G>T) c.*1500+41G>T (n.*1500+41G>T) c.*1821+41G>T (n.*1821+41G>T) n.3348+41G>T c.1581+41G>T (n.1581+41G>T) c.1824+41G>T (n.1824+41G>T) c.*904+41G>T (n.*904+41G>T) c.1587+41G>T (n.1587+41G>T) c.1848+41G>T (n.1848+41G>T) c.1947+41G>T (n.1947+41G>T) n.4133+41G>T n.1376+41G>T c.54+41G>T (n.54+41G>T) n.400+41G>T c.*749+41G>T (n.*749+41G>T) c.1830+41G>T (n.1830+41G>T) c.1953+41G>T (n.1953+41G>T) c.1686+41G>T (n.1686+41G>T) c.1680+41G>T (n.1680+41G>T) c.1563+41G>T (n.1563+41G>T) c.1941+41G>T (n.1941+41G>T) c.1674+41G>T (n.1674+41G>T) c.882+41G>T (n.882+41G>T) n.2127+16G>T | dbSNP |
| 8 | g.38415829C= | CA1777535468 | FGFR1 | c.1854+41G= (n.1854+41G=) c.1842+41G= (n.1842+41G=) n.2747+41G= n.676+41G= n.544+41G= c.2034+41G= (n.2034+41G=) n.2542+41G= c.1575+41G= (n.1575+41G=) c.*1500+41G= (n.*1500+41G=) c.*1821+41G= (n.*1821+41G=) n.3348+41G= c.1581+41G= (n.1581+41G=) c.1824+41G= (n.1824+41G=) c.*904+41G= (n.*904+41G=) c.1587+41G= (n.1587+41G=) c.1848+41G= (n.1848+41G=) c.1947+41G= (n.1947+41G=) n.4133+41G= n.1376+41G= c.54+41G= (n.54+41G=) n.400+41G= c.*749+41G= (n.*749+41G=) c.1830+41G= (n.1830+41G=) c.1953+41G= (n.1953+41G=) c.1686+41G= (n.1686+41G=) c.1680+41G= (n.1680+41G=) c.1563+41G= (n.1563+41G=) c.1941+41G= (n.1941+41G=) c.1674+41G= (n.1674+41G=) c.882+41G= (n.882+41G=) n.2127+16G= | |
| 8 | g.38415829C>G | CA175139722 | FGFR1 | c.1854+41G>C (n.1854+41G>C) c.1842+41G>C (n.1842+41G>C) n.2747+41G>C n.676+41G>C n.544+41G>C c.2034+41G>C (n.2034+41G>C) n.2542+41G>C c.1575+41G>C (n.1575+41G>C) c.*1500+41G>C (n.*1500+41G>C) c.*1821+41G>C (n.*1821+41G>C) n.3348+41G>C c.1581+41G>C (n.1581+41G>C) c.1824+41G>C (n.1824+41G>C) c.*904+41G>C (n.*904+41G>C) c.1587+41G>C (n.1587+41G>C) c.1848+41G>C (n.1848+41G>C) c.1947+41G>C (n.1947+41G>C) n.4133+41G>C n.1376+41G>C c.54+41G>C (n.54+41G>C) n.400+41G>C c.*749+41G>C (n.*749+41G>C) c.1830+41G>C (n.1830+41G>C) c.1953+41G>C (n.1953+41G>C) c.1686+41G>C (n.1686+41G>C) c.1680+41G>C (n.1680+41G>C) c.1563+41G>C (n.1563+41G>C) c.1941+41G>C (n.1941+41G>C) c.1674+41G>C (n.1674+41G>C) c.882+41G>C (n.882+41G>C) n.2127+16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415829C>T | CA2686967158 | FGFR1 | c.1854+41G>A (n.1854+41G>A) c.1842+41G>A (n.1842+41G>A) n.2747+41G>A n.676+41G>A n.544+41G>A c.2034+41G>A (n.2034+41G>A) n.2542+41G>A c.1575+41G>A (n.1575+41G>A) c.*1500+41G>A (n.*1500+41G>A) c.*1821+41G>A (n.*1821+41G>A) n.3348+41G>A c.1581+41G>A (n.1581+41G>A) c.1824+41G>A (n.1824+41G>A) c.*904+41G>A (n.*904+41G>A) c.1587+41G>A (n.1587+41G>A) c.1848+41G>A (n.1848+41G>A) c.1947+41G>A (n.1947+41G>A) n.4133+41G>A n.1376+41G>A c.54+41G>A (n.54+41G>A) n.400+41G>A c.*749+41G>A (n.*749+41G>A) c.1830+41G>A (n.1830+41G>A) c.1953+41G>A (n.1953+41G>A) c.1686+41G>A (n.1686+41G>A) c.1680+41G>A (n.1680+41G>A) c.1563+41G>A (n.1563+41G>A) c.1941+41G>A (n.1941+41G>A) c.1674+41G>A (n.1674+41G>A) c.882+41G>A (n.882+41G>A) n.2127+16G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415831del | CA2717028302 | FGFR1 | c.1854+41del (n.1854+41del) c.1842+41del (n.1842+41del) n.2747+41del n.676+41del n.544+41del c.2034+41del (n.2034+41del) n.2542+41del c.1575+41del (n.1575+41del) c.*1500+41del (n.*1500+41del) c.*1821+41del (n.*1821+41del) n.3348+41del c.1581+41del (n.1581+41del) c.1824+41del (n.1824+41del) c.*904+41del (n.*904+41del) c.1587+41del (n.1587+41del) c.1848+41del (n.1848+41del) c.1947+41del (n.1947+41del) n.4133+41del n.1376+41del c.54+41del (n.54+41del) n.400+41del c.*749+41del (n.*749+41del) c.1830+41del (n.1830+41del) c.1953+41del (n.1953+41del) c.1686+41del (n.1686+41del) c.1680+41del (n.1680+41del) c.1563+41del (n.1563+41del) c.1941+41del (n.1941+41del) c.1674+41del (n.1674+41del) c.882+41del (n.882+41del) n.2127+16del | dbSNP |
| 8 | g.38415830C>A | CA2717028303 | FGFR1 | c.1854+40G>T (n.1854+40G>T) c.1842+40G>T (n.1842+40G>T) n.2747+40G>T n.676+40G>T n.544+40G>T c.2034+40G>T (n.2034+40G>T) n.2542+40G>T c.1575+40G>T (n.1575+40G>T) c.*1500+40G>T (n.*1500+40G>T) c.*1821+40G>T (n.*1821+40G>T) n.3348+40G>T c.1581+40G>T (n.1581+40G>T) c.1824+40G>T (n.1824+40G>T) c.*904+40G>T (n.*904+40G>T) c.1587+40G>T (n.1587+40G>T) c.1848+40G>T (n.1848+40G>T) c.1947+40G>T (n.1947+40G>T) n.4133+40G>T n.1376+40G>T c.54+40G>T (n.54+40G>T) n.400+40G>T c.*749+40G>T (n.*749+40G>T) c.1830+40G>T (n.1830+40G>T) c.1953+40G>T (n.1953+40G>T) c.1686+40G>T (n.1686+40G>T) c.1680+40G>T (n.1680+40G>T) c.1563+40G>T (n.1563+40G>T) c.1941+40G>T (n.1941+40G>T) c.1674+40G>T (n.1674+40G>T) c.882+40G>T (n.882+40G>T) n.2127+15G>T | dbSNP |
| 8 | g.38415830C>T | CA2717028304 | FGFR1 | c.1854+40G>A (n.1854+40G>A) c.1842+40G>A (n.1842+40G>A) n.2747+40G>A n.676+40G>A n.544+40G>A c.2034+40G>A (n.2034+40G>A) n.2542+40G>A c.1575+40G>A (n.1575+40G>A) c.*1500+40G>A (n.*1500+40G>A) c.*1821+40G>A (n.*1821+40G>A) n.3348+40G>A c.1581+40G>A (n.1581+40G>A) c.1824+40G>A (n.1824+40G>A) c.*904+40G>A (n.*904+40G>A) c.1587+40G>A (n.1587+40G>A) c.1848+40G>A (n.1848+40G>A) c.1947+40G>A (n.1947+40G>A) n.4133+40G>A n.1376+40G>A c.54+40G>A (n.54+40G>A) n.400+40G>A c.*749+40G>A (n.*749+40G>A) c.1830+40G>A (n.1830+40G>A) c.1953+40G>A (n.1953+40G>A) c.1686+40G>A (n.1686+40G>A) c.1680+40G>A (n.1680+40G>A) c.1563+40G>A (n.1563+40G>A) c.1941+40G>A (n.1941+40G>A) c.1674+40G>A (n.1674+40G>A) c.882+40G>A (n.882+40G>A) n.2127+15G>A | dbSNP |
| 8 | g.38415831C>A | CA2686967160 | FGFR1 | c.1854+39G>T (n.1854+39G>T) c.1842+39G>T (n.1842+39G>T) n.2747+39G>T n.676+39G>T n.544+39G>T c.2034+39G>T (n.2034+39G>T) n.2542+39G>T c.1575+39G>T (n.1575+39G>T) c.*1500+39G>T (n.*1500+39G>T) c.*1821+39G>T (n.*1821+39G>T) n.3348+39G>T c.1581+39G>T (n.1581+39G>T) c.1824+39G>T (n.1824+39G>T) c.*904+39G>T (n.*904+39G>T) c.1587+39G>T (n.1587+39G>T) c.1848+39G>T (n.1848+39G>T) c.1947+39G>T (n.1947+39G>T) n.4133+39G>T n.1376+39G>T c.54+39G>T (n.54+39G>T) n.400+39G>T c.*749+39G>T (n.*749+39G>T) c.1830+39G>T (n.1830+39G>T) c.1953+39G>T (n.1953+39G>T) c.1686+39G>T (n.1686+39G>T) c.1680+39G>T (n.1680+39G>T) c.1563+39G>T (n.1563+39G>T) c.1941+39G>T (n.1941+39G>T) c.1674+39G>T (n.1674+39G>T) c.882+39G>T (n.882+39G>T) n.2127+14G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415831C>T | CA2686967162 | FGFR1 | c.1854+39G>A (n.1854+39G>A) c.1842+39G>A (n.1842+39G>A) n.2747+39G>A n.676+39G>A n.544+39G>A c.2034+39G>A (n.2034+39G>A) n.2542+39G>A c.1575+39G>A (n.1575+39G>A) c.*1500+39G>A (n.*1500+39G>A) c.*1821+39G>A (n.*1821+39G>A) n.3348+39G>A c.1581+39G>A (n.1581+39G>A) c.1824+39G>A (n.1824+39G>A) c.*904+39G>A (n.*904+39G>A) c.1587+39G>A (n.1587+39G>A) c.1848+39G>A (n.1848+39G>A) c.1947+39G>A (n.1947+39G>A) n.4133+39G>A n.1376+39G>A c.54+39G>A (n.54+39G>A) n.400+39G>A c.*749+39G>A (n.*749+39G>A) c.1830+39G>A (n.1830+39G>A) c.1953+39G>A (n.1953+39G>A) c.1686+39G>A (n.1686+39G>A) c.1680+39G>A (n.1680+39G>A) c.1563+39G>A (n.1563+39G>A) c.1941+39G>A (n.1941+39G>A) c.1674+39G>A (n.1674+39G>A) c.882+39G>A (n.882+39G>A) n.2127+14G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415832A>C | CA2717028305 | FGFR1 | c.1854+38T>G (n.1854+38T>G) c.1842+38T>G (n.1842+38T>G) n.2747+38T>G n.676+38T>G n.544+38T>G c.2034+38T>G (n.2034+38T>G) n.2542+38T>G c.1575+38T>G (n.1575+38T>G) c.*1500+38T>G (n.*1500+38T>G) c.*1821+38T>G (n.*1821+38T>G) n.3348+38T>G c.1581+38T>G (n.1581+38T>G) c.1824+38T>G (n.1824+38T>G) c.*904+38T>G (n.*904+38T>G) c.1587+38T>G (n.1587+38T>G) c.1848+38T>G (n.1848+38T>G) c.1947+38T>G (n.1947+38T>G) n.4133+38T>G n.1376+38T>G c.54+38T>G (n.54+38T>G) n.400+38T>G c.*749+38T>G (n.*749+38T>G) c.1830+38T>G (n.1830+38T>G) c.1953+38T>G (n.1953+38T>G) c.1686+38T>G (n.1686+38T>G) c.1680+38T>G (n.1680+38T>G) c.1563+38T>G (n.1563+38T>G) c.1941+38T>G (n.1941+38T>G) c.1674+38T>G (n.1674+38T>G) c.882+38T>G (n.882+38T>G) n.2127+13T>G | dbSNP |
| 8 | g.38415832A>T | CA2579146231 | FGFR1 | c.1854+38T>A (n.1854+38T>A) c.1842+38T>A (n.1842+38T>A) n.2747+38T>A n.676+38T>A n.544+38T>A c.2034+38T>A (n.2034+38T>A) n.2542+38T>A c.1575+38T>A (n.1575+38T>A) c.*1500+38T>A (n.*1500+38T>A) c.*1821+38T>A (n.*1821+38T>A) n.3348+38T>A c.1581+38T>A (n.1581+38T>A) c.1824+38T>A (n.1824+38T>A) c.*904+38T>A (n.*904+38T>A) c.1587+38T>A (n.1587+38T>A) c.1848+38T>A (n.1848+38T>A) c.1947+38T>A (n.1947+38T>A) n.4133+38T>A n.1376+38T>A c.54+38T>A (n.54+38T>A) n.400+38T>A c.*749+38T>A (n.*749+38T>A) c.1830+38T>A (n.1830+38T>A) c.1953+38T>A (n.1953+38T>A) c.1686+38T>A (n.1686+38T>A) c.1680+38T>A (n.1680+38T>A) c.1563+38T>A (n.1563+38T>A) c.1941+38T>A (n.1941+38T>A) c.1674+38T>A (n.1674+38T>A) c.882+38T>A (n.882+38T>A) n.2127+13T>A | dbSNP |
| 8 | g.38415833C>A | CA2716774707 | FGFR1 | c.1854+37G>T (n.1854+37G>T) c.1842+37G>T (n.1842+37G>T) n.2747+37G>T n.676+37G>T n.544+37G>T c.2034+37G>T (n.2034+37G>T) n.2542+37G>T c.1575+37G>T (n.1575+37G>T) c.*1500+37G>T (n.*1500+37G>T) c.*1821+37G>T (n.*1821+37G>T) n.3348+37G>T c.1581+37G>T (n.1581+37G>T) c.1824+37G>T (n.1824+37G>T) c.*904+37G>T (n.*904+37G>T) c.1587+37G>T (n.1587+37G>T) c.1848+37G>T (n.1848+37G>T) c.1947+37G>T (n.1947+37G>T) n.4133+37G>T n.1376+37G>T c.54+37G>T (n.54+37G>T) n.400+37G>T c.*749+37G>T (n.*749+37G>T) c.1830+37G>T (n.1830+37G>T) c.1953+37G>T (n.1953+37G>T) c.1686+37G>T (n.1686+37G>T) c.1680+37G>T (n.1680+37G>T) c.1563+37G>T (n.1563+37G>T) c.1941+37G>T (n.1941+37G>T) c.1674+37G>T (n.1674+37G>T) c.882+37G>T (n.882+37G>T) n.2127+12G>T | dbSNP |
| 8 | g.38415833C= | CA1777535470 | FGFR1 | c.1854+37G= (n.1854+37G=) c.1842+37G= (n.1842+37G=) n.2747+37G= n.676+37G= n.544+37G= c.2034+37G= (n.2034+37G=) n.2542+37G= c.1575+37G= (n.1575+37G=) c.*1500+37G= (n.*1500+37G=) c.*1821+37G= (n.*1821+37G=) n.3348+37G= c.1581+37G= (n.1581+37G=) c.1824+37G= (n.1824+37G=) c.*904+37G= (n.*904+37G=) c.1587+37G= (n.1587+37G=) c.1848+37G= (n.1848+37G=) c.1947+37G= (n.1947+37G=) n.4133+37G= n.1376+37G= c.54+37G= (n.54+37G=) n.400+37G= c.*749+37G= (n.*749+37G=) c.1830+37G= (n.1830+37G=) c.1953+37G= (n.1953+37G=) c.1686+37G= (n.1686+37G=) c.1680+37G= (n.1680+37G=) c.1563+37G= (n.1563+37G=) c.1941+37G= (n.1941+37G=) c.1674+37G= (n.1674+37G=) c.882+37G= (n.882+37G=) n.2127+12G= | |
| 8 | g.38415833C>G | CA2686967163 | FGFR1 | c.1854+37G>C (n.1854+37G>C) c.1842+37G>C (n.1842+37G>C) n.2747+37G>C n.676+37G>C n.544+37G>C c.2034+37G>C (n.2034+37G>C) n.2542+37G>C c.1575+37G>C (n.1575+37G>C) c.*1500+37G>C (n.*1500+37G>C) c.*1821+37G>C (n.*1821+37G>C) n.3348+37G>C c.1581+37G>C (n.1581+37G>C) c.1824+37G>C (n.1824+37G>C) c.*904+37G>C (n.*904+37G>C) c.1587+37G>C (n.1587+37G>C) c.1848+37G>C (n.1848+37G>C) c.1947+37G>C (n.1947+37G>C) n.4133+37G>C n.1376+37G>C c.54+37G>C (n.54+37G>C) n.400+37G>C c.*749+37G>C (n.*749+37G>C) c.1830+37G>C (n.1830+37G>C) c.1953+37G>C (n.1953+37G>C) c.1686+37G>C (n.1686+37G>C) c.1680+37G>C (n.1680+37G>C) c.1563+37G>C (n.1563+37G>C) c.1941+37G>C (n.1941+37G>C) c.1674+37G>C (n.1674+37G>C) c.882+37G>C (n.882+37G>C) n.2127+12G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415833C>T | CA1777535469 | FGFR1 | c.1854+37G>A (n.1854+37G>A) c.1842+37G>A (n.1842+37G>A) n.2747+37G>A n.676+37G>A n.544+37G>A c.2034+37G>A (n.2034+37G>A) n.2542+37G>A c.1575+37G>A (n.1575+37G>A) c.*1500+37G>A (n.*1500+37G>A) c.*1821+37G>A (n.*1821+37G>A) n.3348+37G>A c.1581+37G>A (n.1581+37G>A) c.1824+37G>A (n.1824+37G>A) c.*904+37G>A (n.*904+37G>A) c.1587+37G>A (n.1587+37G>A) c.1848+37G>A (n.1848+37G>A) c.1947+37G>A (n.1947+37G>A) n.4133+37G>A n.1376+37G>A c.54+37G>A (n.54+37G>A) n.400+37G>A c.*749+37G>A (n.*749+37G>A) c.1830+37G>A (n.1830+37G>A) c.1953+37G>A (n.1953+37G>A) c.1686+37G>A (n.1686+37G>A) c.1680+37G>A (n.1680+37G>A) c.1563+37G>A (n.1563+37G>A) c.1941+37G>A (n.1941+37G>A) c.1674+37G>A (n.1674+37G>A) c.882+37G>A (n.882+37G>A) n.2127+12G>A | dbSNP |
| 8 | g.38415834C>A | CA2717028308 | FGFR1 | c.1854+36G>T (n.1854+36G>T) c.1842+36G>T (n.1842+36G>T) n.2747+36G>T n.676+36G>T n.544+36G>T c.2034+36G>T (n.2034+36G>T) n.2542+36G>T c.1575+36G>T (n.1575+36G>T) c.*1500+36G>T (n.*1500+36G>T) c.*1821+36G>T (n.*1821+36G>T) n.3348+36G>T c.1581+36G>T (n.1581+36G>T) c.1824+36G>T (n.1824+36G>T) c.*904+36G>T (n.*904+36G>T) c.1587+36G>T (n.1587+36G>T) c.1848+36G>T (n.1848+36G>T) c.1947+36G>T (n.1947+36G>T) n.4133+36G>T n.1376+36G>T c.54+36G>T (n.54+36G>T) n.400+36G>T c.*749+36G>T (n.*749+36G>T) c.1830+36G>T (n.1830+36G>T) c.1953+36G>T (n.1953+36G>T) c.1686+36G>T (n.1686+36G>T) c.1680+36G>T (n.1680+36G>T) c.1563+36G>T (n.1563+36G>T) c.1941+36G>T (n.1941+36G>T) c.1674+36G>T (n.1674+36G>T) c.882+36G>T (n.882+36G>T) n.2127+11G>T | dbSNP |
| 8 | g.38415834C>T | CA2717028310 | FGFR1 | c.1854+36G>A (n.1854+36G>A) c.1842+36G>A (n.1842+36G>A) n.2747+36G>A n.676+36G>A n.544+36G>A c.2034+36G>A (n.2034+36G>A) n.2542+36G>A c.1575+36G>A (n.1575+36G>A) c.*1500+36G>A (n.*1500+36G>A) c.*1821+36G>A (n.*1821+36G>A) n.3348+36G>A c.1581+36G>A (n.1581+36G>A) c.1824+36G>A (n.1824+36G>A) c.*904+36G>A (n.*904+36G>A) c.1587+36G>A (n.1587+36G>A) c.1848+36G>A (n.1848+36G>A) c.1947+36G>A (n.1947+36G>A) n.4133+36G>A n.1376+36G>A c.54+36G>A (n.54+36G>A) n.400+36G>A c.*749+36G>A (n.*749+36G>A) c.1830+36G>A (n.1830+36G>A) c.1953+36G>A (n.1953+36G>A) c.1686+36G>A (n.1686+36G>A) c.1680+36G>A (n.1680+36G>A) c.1563+36G>A (n.1563+36G>A) c.1941+36G>A (n.1941+36G>A) c.1674+36G>A (n.1674+36G>A) c.882+36G>A (n.882+36G>A) n.2127+11G>A | dbSNP |
| 8 | g.38415836T>C | CA175139723 | FGFR1 | c.1854+34A>G (n.1854+34A>G) c.1842+34A>G (n.1842+34A>G) n.2747+34A>G n.676+34A>G n.544+34A>G c.2034+34A>G (n.2034+34A>G) n.2542+34A>G c.1575+34A>G (n.1575+34A>G) c.*1500+34A>G (n.*1500+34A>G) c.*1821+34A>G (n.*1821+34A>G) n.3348+34A>G c.1581+34A>G (n.1581+34A>G) c.1824+34A>G (n.1824+34A>G) c.*904+34A>G (n.*904+34A>G) c.1587+34A>G (n.1587+34A>G) c.1848+34A>G (n.1848+34A>G) c.1947+34A>G (n.1947+34A>G) n.4133+34A>G n.1376+34A>G c.54+34A>G (n.54+34A>G) n.400+34A>G c.*749+34A>G (n.*749+34A>G) c.1830+34A>G (n.1830+34A>G) c.1953+34A>G (n.1953+34A>G) c.1686+34A>G (n.1686+34A>G) c.1680+34A>G (n.1680+34A>G) c.1563+34A>G (n.1563+34A>G) c.1941+34A>G (n.1941+34A>G) c.1674+34A>G (n.1674+34A>G) c.882+34A>G (n.882+34A>G) n.2127+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415836T= | CA1777535471 | FGFR1 | c.1854+34A= (n.1854+34A=) c.1842+34A= (n.1842+34A=) n.2747+34A= n.676+34A= n.544+34A= c.2034+34A= (n.2034+34A=) n.2542+34A= c.1575+34A= (n.1575+34A=) c.*1500+34A= (n.*1500+34A=) c.*1821+34A= (n.*1821+34A=) n.3348+34A= c.1581+34A= (n.1581+34A=) c.1824+34A= (n.1824+34A=) c.*904+34A= (n.*904+34A=) c.1587+34A= (n.1587+34A=) c.1848+34A= (n.1848+34A=) c.1947+34A= (n.1947+34A=) n.4133+34A= n.1376+34A= c.54+34A= (n.54+34A=) n.400+34A= c.*749+34A= (n.*749+34A=) c.1830+34A= (n.1830+34A=) c.1953+34A= (n.1953+34A=) c.1686+34A= (n.1686+34A=) c.1680+34A= (n.1680+34A=) c.1563+34A= (n.1563+34A=) c.1941+34A= (n.1941+34A=) c.1674+34A= (n.1674+34A=) c.882+34A= (n.882+34A=) n.2127+9A= | |
| 8 | g.38415837G>A | CA2717028315 | FGFR1 | c.1854+33C>T (n.1854+33C>T) c.1842+33C>T (n.1842+33C>T) n.2747+33C>T n.676+33C>T n.544+33C>T c.2034+33C>T (n.2034+33C>T) n.2542+33C>T c.1575+33C>T (n.1575+33C>T) c.*1500+33C>T (n.*1500+33C>T) c.*1821+33C>T (n.*1821+33C>T) n.3348+33C>T c.1581+33C>T (n.1581+33C>T) c.1824+33C>T (n.1824+33C>T) c.*904+33C>T (n.*904+33C>T) c.1587+33C>T (n.1587+33C>T) c.1848+33C>T (n.1848+33C>T) c.1947+33C>T (n.1947+33C>T) n.4133+33C>T n.1376+33C>T c.54+33C>T (n.54+33C>T) n.400+33C>T c.*749+33C>T (n.*749+33C>T) c.1830+33C>T (n.1830+33C>T) c.1953+33C>T (n.1953+33C>T) c.1686+33C>T (n.1686+33C>T) c.1680+33C>T (n.1680+33C>T) c.1563+33C>T (n.1563+33C>T) c.1941+33C>T (n.1941+33C>T) c.1674+33C>T (n.1674+33C>T) c.882+33C>T (n.882+33C>T) n.2127+8C>T | dbSNP |
| 8 | g.38415837G>C | CA2717028313 | FGFR1 | c.1854+33C>G (n.1854+33C>G) c.1842+33C>G (n.1842+33C>G) n.2747+33C>G n.676+33C>G n.544+33C>G c.2034+33C>G (n.2034+33C>G) n.2542+33C>G c.1575+33C>G (n.1575+33C>G) c.*1500+33C>G (n.*1500+33C>G) c.*1821+33C>G (n.*1821+33C>G) n.3348+33C>G c.1581+33C>G (n.1581+33C>G) c.1824+33C>G (n.1824+33C>G) c.*904+33C>G (n.*904+33C>G) c.1587+33C>G (n.1587+33C>G) c.1848+33C>G (n.1848+33C>G) c.1947+33C>G (n.1947+33C>G) n.4133+33C>G n.1376+33C>G c.54+33C>G (n.54+33C>G) n.400+33C>G c.*749+33C>G (n.*749+33C>G) c.1830+33C>G (n.1830+33C>G) c.1953+33C>G (n.1953+33C>G) c.1686+33C>G (n.1686+33C>G) c.1680+33C>G (n.1680+33C>G) c.1563+33C>G (n.1563+33C>G) c.1941+33C>G (n.1941+33C>G) c.1674+33C>G (n.1674+33C>G) c.882+33C>G (n.882+33C>G) n.2127+8C>G | dbSNP |
| 8 | g.38415837G>T | CA2686967166 | FGFR1 | c.1854+33C>A (n.1854+33C>A) c.1842+33C>A (n.1842+33C>A) n.2747+33C>A n.676+33C>A n.544+33C>A c.2034+33C>A (n.2034+33C>A) n.2542+33C>A c.1575+33C>A (n.1575+33C>A) c.*1500+33C>A (n.*1500+33C>A) c.*1821+33C>A (n.*1821+33C>A) n.3348+33C>A c.1581+33C>A (n.1581+33C>A) c.1824+33C>A (n.1824+33C>A) c.*904+33C>A (n.*904+33C>A) c.1587+33C>A (n.1587+33C>A) c.1848+33C>A (n.1848+33C>A) c.1947+33C>A (n.1947+33C>A) n.4133+33C>A n.1376+33C>A c.54+33C>A (n.54+33C>A) n.400+33C>A c.*749+33C>A (n.*749+33C>A) c.1830+33C>A (n.1830+33C>A) c.1953+33C>A (n.1953+33C>A) c.1686+33C>A (n.1686+33C>A) c.1680+33C>A (n.1680+33C>A) c.1563+33C>A (n.1563+33C>A) c.1941+33C>A (n.1941+33C>A) c.1674+33C>A (n.1674+33C>A) c.882+33C>A (n.882+33C>A) n.2127+8C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415838G>A | CA851475103 | FGFR1 | c.1854+32C>T (n.1854+32C>T) c.1842+32C>T (n.1842+32C>T) n.2747+32C>T n.676+32C>T n.544+32C>T c.2034+32C>T (n.2034+32C>T) n.2542+32C>T c.1575+32C>T (n.1575+32C>T) c.*1500+32C>T (n.*1500+32C>T) c.*1821+32C>T (n.*1821+32C>T) n.3348+32C>T c.1581+32C>T (n.1581+32C>T) c.1824+32C>T (n.1824+32C>T) c.*904+32C>T (n.*904+32C>T) c.1587+32C>T (n.1587+32C>T) c.1848+32C>T (n.1848+32C>T) c.1947+32C>T (n.1947+32C>T) n.4133+32C>T n.1376+32C>T c.54+32C>T (n.54+32C>T) n.400+32C>T c.*749+32C>T (n.*749+32C>T) c.1830+32C>T (n.1830+32C>T) c.1953+32C>T (n.1953+32C>T) c.1686+32C>T (n.1686+32C>T) c.1680+32C>T (n.1680+32C>T) c.1563+32C>T (n.1563+32C>T) c.1941+32C>T (n.1941+32C>T) c.1674+32C>T (n.1674+32C>T) c.882+32C>T (n.882+32C>T) n.2127+7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415838G>C | CA4718264 | FGFR1 | c.1854+32C>G (n.1854+32C>G) c.1842+32C>G (n.1842+32C>G) n.2747+32C>G n.676+32C>G n.544+32C>G c.2034+32C>G (n.2034+32C>G) n.2542+32C>G c.1575+32C>G (n.1575+32C>G) c.*1500+32C>G (n.*1500+32C>G) c.*1821+32C>G (n.*1821+32C>G) n.3348+32C>G c.1581+32C>G (n.1581+32C>G) c.1824+32C>G (n.1824+32C>G) c.*904+32C>G (n.*904+32C>G) c.1587+32C>G (n.1587+32C>G) c.1848+32C>G (n.1848+32C>G) c.1947+32C>G (n.1947+32C>G) n.4133+32C>G n.1376+32C>G c.54+32C>G (n.54+32C>G) n.400+32C>G c.*749+32C>G (n.*749+32C>G) c.1830+32C>G (n.1830+32C>G) c.1953+32C>G (n.1953+32C>G) c.1686+32C>G (n.1686+32C>G) c.1680+32C>G (n.1680+32C>G) c.1563+32C>G (n.1563+32C>G) c.1941+32C>G (n.1941+32C>G) c.1674+32C>G (n.1674+32C>G) c.882+32C>G (n.882+32C>G) n.2127+7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415838G= | CA1777535472 | FGFR1 | c.1854+32C= (n.1854+32C=) c.1842+32C= (n.1842+32C=) n.2747+32C= n.676+32C= n.544+32C= c.2034+32C= (n.2034+32C=) n.2542+32C= c.1575+32C= (n.1575+32C=) c.*1500+32C= (n.*1500+32C=) c.*1821+32C= (n.*1821+32C=) n.3348+32C= c.1581+32C= (n.1581+32C=) c.1824+32C= (n.1824+32C=) c.*904+32C= (n.*904+32C=) c.1587+32C= (n.1587+32C=) c.1848+32C= (n.1848+32C=) c.1947+32C= (n.1947+32C=) n.4133+32C= n.1376+32C= c.54+32C= (n.54+32C=) n.400+32C= c.*749+32C= (n.*749+32C=) c.1830+32C= (n.1830+32C=) c.1953+32C= (n.1953+32C=) c.1686+32C= (n.1686+32C=) c.1680+32C= (n.1680+32C=) c.1563+32C= (n.1563+32C=) c.1941+32C= (n.1941+32C=) c.1674+32C= (n.1674+32C=) c.882+32C= (n.882+32C=) n.2127+7C= | |
| 8 | g.38415838G>T | CA2579146233 | FGFR1 | c.1854+32C>A (n.1854+32C>A) c.1842+32C>A (n.1842+32C>A) n.2747+32C>A n.676+32C>A n.544+32C>A c.2034+32C>A (n.2034+32C>A) n.2542+32C>A c.1575+32C>A (n.1575+32C>A) c.*1500+32C>A (n.*1500+32C>A) c.*1821+32C>A (n.*1821+32C>A) n.3348+32C>A c.1581+32C>A (n.1581+32C>A) c.1824+32C>A (n.1824+32C>A) c.*904+32C>A (n.*904+32C>A) c.1587+32C>A (n.1587+32C>A) c.1848+32C>A (n.1848+32C>A) c.1947+32C>A (n.1947+32C>A) n.4133+32C>A n.1376+32C>A c.54+32C>A (n.54+32C>A) n.400+32C>A c.*749+32C>A (n.*749+32C>A) c.1830+32C>A (n.1830+32C>A) c.1953+32C>A (n.1953+32C>A) c.1686+32C>A (n.1686+32C>A) c.1680+32C>A (n.1680+32C>A) c.1563+32C>A (n.1563+32C>A) c.1941+32C>A (n.1941+32C>A) c.1674+32C>A (n.1674+32C>A) c.882+32C>A (n.882+32C>A) n.2127+7C>A | dbSNP |
| 8 | g.38415839C>A | CA2686967172 | FGFR1 | c.1854+31G>T (n.1854+31G>T) c.1842+31G>T (n.1842+31G>T) n.2747+31G>T n.676+31G>T n.544+31G>T c.2034+31G>T (n.2034+31G>T) n.2542+31G>T c.1575+31G>T (n.1575+31G>T) c.*1500+31G>T (n.*1500+31G>T) c.*1821+31G>T (n.*1821+31G>T) n.3348+31G>T c.1581+31G>T (n.1581+31G>T) c.1824+31G>T (n.1824+31G>T) c.*904+31G>T (n.*904+31G>T) c.1587+31G>T (n.1587+31G>T) c.1848+31G>T (n.1848+31G>T) c.1947+31G>T (n.1947+31G>T) n.4133+31G>T n.1376+31G>T c.54+31G>T (n.54+31G>T) n.400+31G>T c.*749+31G>T (n.*749+31G>T) c.1830+31G>T (n.1830+31G>T) c.1953+31G>T (n.1953+31G>T) c.1686+31G>T (n.1686+31G>T) c.1680+31G>T (n.1680+31G>T) c.1563+31G>T (n.1563+31G>T) c.1941+31G>T (n.1941+31G>T) c.1674+31G>T (n.1674+31G>T) c.882+31G>T (n.882+31G>T) n.2127+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415839C>T | CA2717028323 | FGFR1 | c.1854+31G>A (n.1854+31G>A) c.1842+31G>A (n.1842+31G>A) n.2747+31G>A n.676+31G>A n.544+31G>A c.2034+31G>A (n.2034+31G>A) n.2542+31G>A c.1575+31G>A (n.1575+31G>A) c.*1500+31G>A (n.*1500+31G>A) c.*1821+31G>A (n.*1821+31G>A) n.3348+31G>A c.1581+31G>A (n.1581+31G>A) c.1824+31G>A (n.1824+31G>A) c.*904+31G>A (n.*904+31G>A) c.1587+31G>A (n.1587+31G>A) c.1848+31G>A (n.1848+31G>A) c.1947+31G>A (n.1947+31G>A) n.4133+31G>A n.1376+31G>A c.54+31G>A (n.54+31G>A) n.400+31G>A c.*749+31G>A (n.*749+31G>A) c.1830+31G>A (n.1830+31G>A) c.1953+31G>A (n.1953+31G>A) c.1686+31G>A (n.1686+31G>A) c.1680+31G>A (n.1680+31G>A) c.1563+31G>A (n.1563+31G>A) c.1941+31G>A (n.1941+31G>A) c.1674+31G>A (n.1674+31G>A) c.882+31G>A (n.882+31G>A) n.2127+6G>A | dbSNP |
| 8 | g.38415839_38415855del | CA2580078248 | FGFR1 | c.1854+15_1854+31del (n.1854+15_1854+31del) c.1842+15_1842+31del (n.1842+15_1842+31del) n.2747+15_2747+31del n.676+15_676+31del n.544+15_544+31del c.2034+15_2034+31del (n.2034+15_2034+31del) n.2542+15_2542+31del c.1575+15_1575+31del (n.1575+15_1575+31del) c.*1500+15_*1500+31del (n.*1500+15_*1500+31del) c.*1821+15_*1821+31del (n.*1821+15_*1821+31del) n.3348+15_3348+31del c.1581+15_1581+31del (n.1581+15_1581+31del) c.1824+15_1824+31del (n.1824+15_1824+31del) c.*904+15_*904+31del (n.*904+15_*904+31del) c.1587+15_1587+31del (n.1587+15_1587+31del) c.1848+15_1848+31del (n.1848+15_1848+31del) c.1947+15_1947+31del (n.1947+15_1947+31del) n.4133+15_4133+31del n.1376+15_1376+31del c.54+15_54+31del (n.54+15_54+31del) n.400+15_400+31del c.*749+15_*749+31del (n.*749+15_*749+31del) c.1830+15_1830+31del (n.1830+15_1830+31del) c.1953+15_1953+31del (n.1953+15_1953+31del) c.1686+15_1686+31del (n.1686+15_1686+31del) c.1680+15_1680+31del (n.1680+15_1680+31del) c.1563+15_1563+31del (n.1563+15_1563+31del) c.1941+15_1941+31del (n.1941+15_1941+31del) c.1674+15_1674+31del (n.1674+15_1674+31del) c.882+15_882+31del (n.882+15_882+31del) n.2117_2127+6del | ClinVar |
| 8 | g.38415840A>T | CA2717028326 | FGFR1 | c.1854+30T>A (n.1854+30T>A) c.1842+30T>A (n.1842+30T>A) n.2747+30T>A n.676+30T>A n.544+30T>A c.2034+30T>A (n.2034+30T>A) n.2542+30T>A c.1575+30T>A (n.1575+30T>A) c.*1500+30T>A (n.*1500+30T>A) c.*1821+30T>A (n.*1821+30T>A) n.3348+30T>A c.1581+30T>A (n.1581+30T>A) c.1824+30T>A (n.1824+30T>A) c.*904+30T>A (n.*904+30T>A) c.1587+30T>A (n.1587+30T>A) c.1848+30T>A (n.1848+30T>A) c.1947+30T>A (n.1947+30T>A) n.4133+30T>A n.1376+30T>A c.54+30T>A (n.54+30T>A) n.400+30T>A c.*749+30T>A (n.*749+30T>A) c.1830+30T>A (n.1830+30T>A) c.1953+30T>A (n.1953+30T>A) c.1686+30T>A (n.1686+30T>A) c.1680+30T>A (n.1680+30T>A) c.1563+30T>A (n.1563+30T>A) c.1941+30T>A (n.1941+30T>A) c.1674+30T>A (n.1674+30T>A) c.882+30T>A (n.882+30T>A) n.2127+5T>A | dbSNP |
| 8 | g.38415840_38415841delinsAT | CA1777535473 | FGFR1 | c.1854+29_1854+30delinsAT (n.1854+29_1854+30delinsAT) c.1842+29_1842+30delinsAT (n.1842+29_1842+30delinsAT) n.2747+29_2747+30delinsAT n.676+29_676+30delinsAT n.544+29_544+30delinsAT c.2034+29_2034+30delinsAT (n.2034+29_2034+30delinsAT) n.2542+29_2542+30delinsAT c.1575+29_1575+30delinsAT (n.1575+29_1575+30delinsAT) c.*1500+29_*1500+30delinsAT (n.*1500+29_*1500+30delinsAT) c.*1821+29_*1821+30delinsAT (n.*1821+29_*1821+30delinsAT) n.3348+29_3348+30delinsAT c.1581+29_1581+30delinsAT (n.1581+29_1581+30delinsAT) c.1824+29_1824+30delinsAT (n.1824+29_1824+30delinsAT) c.*904+29_*904+30delinsAT (n.*904+29_*904+30delinsAT) c.1587+29_1587+30delinsAT (n.1587+29_1587+30delinsAT) c.1848+29_1848+30delinsAT (n.1848+29_1848+30delinsAT) c.1947+29_1947+30delinsAT (n.1947+29_1947+30delinsAT) n.4133+29_4133+30delinsAT n.1376+29_1376+30delinsAT c.54+29_54+30delinsAT (n.54+29_54+30delinsAT) n.400+29_400+30delinsAT c.*749+29_*749+30delinsAT (n.*749+29_*749+30delinsAT) c.1830+29_1830+30delinsAT (n.1830+29_1830+30delinsAT) c.1953+29_1953+30delinsAT (n.1953+29_1953+30delinsAT) c.1686+29_1686+30delinsAT (n.1686+29_1686+30delinsAT) c.1680+29_1680+30delinsAT (n.1680+29_1680+30delinsAT) c.1563+29_1563+30delinsAT (n.1563+29_1563+30delinsAT) c.1941+29_1941+30delinsAT (n.1941+29_1941+30delinsAT) c.1674+29_1674+30delinsAT (n.1674+29_1674+30delinsAT) c.882+29_882+30delinsAT (n.882+29_882+30delinsAT) n.2127+4_2127+5delinsAT | |
| 8 | g.38415841T>C | CA2717028330 | FGFR1 | c.1854+29A>G (n.1854+29A>G) c.1842+29A>G (n.1842+29A>G) n.2747+29A>G n.676+29A>G n.544+29A>G c.2034+29A>G (n.2034+29A>G) n.2542+29A>G c.1575+29A>G (n.1575+29A>G) c.*1500+29A>G (n.*1500+29A>G) c.*1821+29A>G (n.*1821+29A>G) n.3348+29A>G c.1581+29A>G (n.1581+29A>G) c.1824+29A>G (n.1824+29A>G) c.*904+29A>G (n.*904+29A>G) c.1587+29A>G (n.1587+29A>G) c.1848+29A>G (n.1848+29A>G) c.1947+29A>G (n.1947+29A>G) n.4133+29A>G n.1376+29A>G c.54+29A>G (n.54+29A>G) n.400+29A>G c.*749+29A>G (n.*749+29A>G) c.1830+29A>G (n.1830+29A>G) c.1953+29A>G (n.1953+29A>G) c.1686+29A>G (n.1686+29A>G) c.1680+29A>G (n.1680+29A>G) c.1563+29A>G (n.1563+29A>G) c.1941+29A>G (n.1941+29A>G) c.1674+29A>G (n.1674+29A>G) c.882+29A>G (n.882+29A>G) n.2127+4A>G | dbSNP |
| 8 | g.38415841T>G | CA2717028352 | FGFR1 | c.1854+29A>C (n.1854+29A>C) c.1842+29A>C (n.1842+29A>C) n.2747+29A>C n.676+29A>C n.544+29A>C c.2034+29A>C (n.2034+29A>C) n.2542+29A>C c.1575+29A>C (n.1575+29A>C) c.*1500+29A>C (n.*1500+29A>C) c.*1821+29A>C (n.*1821+29A>C) n.3348+29A>C c.1581+29A>C (n.1581+29A>C) c.1824+29A>C (n.1824+29A>C) c.*904+29A>C (n.*904+29A>C) c.1587+29A>C (n.1587+29A>C) c.1848+29A>C (n.1848+29A>C) c.1947+29A>C (n.1947+29A>C) n.4133+29A>C n.1376+29A>C c.54+29A>C (n.54+29A>C) n.400+29A>C c.*749+29A>C (n.*749+29A>C) c.1830+29A>C (n.1830+29A>C) c.1953+29A>C (n.1953+29A>C) c.1686+29A>C (n.1686+29A>C) c.1680+29A>C (n.1680+29A>C) c.1563+29A>C (n.1563+29A>C) c.1941+29A>C (n.1941+29A>C) c.1674+29A>C (n.1674+29A>C) c.882+29A>C (n.882+29A>C) n.2127+4A>C | dbSNP |
| 8 | g.38415842del | CA581431230 | FGFR1 | c.1854+29del (n.1854+29del) c.1842+29del (n.1842+29del) n.2747+29del n.676+29del n.544+29del c.2034+29del (n.2034+29del) n.2542+29del c.1575+29del (n.1575+29del) c.*1500+29del (n.*1500+29del) c.*1821+29del (n.*1821+29del) n.3348+29del c.1581+29del (n.1581+29del) c.1824+29del (n.1824+29del) c.*904+29del (n.*904+29del) c.1587+29del (n.1587+29del) c.1848+29del (n.1848+29del) c.1947+29del (n.1947+29del) n.4133+29del n.1376+29del c.54+29del (n.54+29del) n.400+29del c.*749+29del (n.*749+29del) c.1830+29del (n.1830+29del) c.1953+29del (n.1953+29del) c.1686+29del (n.1686+29del) c.1680+29del (n.1680+29del) c.1563+29del (n.1563+29del) c.1941+29del (n.1941+29del) c.1674+29del (n.1674+29del) c.882+29del (n.882+29del) n.2127+4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415841_38415844delinsTTAC | CA1777535474 | FGFR1 | c.1854+26_1854+29delinsGTAA (n.1854+26_1854+29delinsGTAA) c.1842+26_1842+29delinsGTAA (n.1842+26_1842+29delinsGTAA) n.2747+26_2747+29delinsGTAA n.676+26_676+29delinsGTAA n.544+26_544+29delinsGTAA c.2034+26_2034+29delinsGTAA (n.2034+26_2034+29delinsGTAA) n.2542+26_2542+29delinsGTAA c.1575+26_1575+29delinsGTAA (n.1575+26_1575+29delinsGTAA) c.*1500+26_*1500+29delinsGTAA (n.*1500+26_*1500+29delinsGTAA) c.*1821+26_*1821+29delinsGTAA (n.*1821+26_*1821+29delinsGTAA) n.3348+26_3348+29delinsGTAA c.1581+26_1581+29delinsGTAA (n.1581+26_1581+29delinsGTAA) c.1824+26_1824+29delinsGTAA (n.1824+26_1824+29delinsGTAA) c.*904+26_*904+29delinsGTAA (n.*904+26_*904+29delinsGTAA) c.1587+26_1587+29delinsGTAA (n.1587+26_1587+29delinsGTAA) c.1848+26_1848+29delinsGTAA (n.1848+26_1848+29delinsGTAA) c.1947+26_1947+29delinsGTAA (n.1947+26_1947+29delinsGTAA) n.4133+26_4133+29delinsGTAA n.1376+26_1376+29delinsGTAA c.54+26_54+29delinsGTAA (n.54+26_54+29delinsGTAA) n.400+26_400+29delinsGTAA c.*749+26_*749+29delinsGTAA (n.*749+26_*749+29delinsGTAA) c.1830+26_1830+29delinsGTAA (n.1830+26_1830+29delinsGTAA) c.1953+26_1953+29delinsGTAA (n.1953+26_1953+29delinsGTAA) c.1686+26_1686+29delinsGTAA (n.1686+26_1686+29delinsGTAA) c.1680+26_1680+29delinsGTAA (n.1680+26_1680+29delinsGTAA) c.1563+26_1563+29delinsGTAA (n.1563+26_1563+29delinsGTAA) c.1941+26_1941+29delinsGTAA (n.1941+26_1941+29delinsGTAA) c.1674+26_1674+29delinsGTAA (n.1674+26_1674+29delinsGTAA) c.882+26_882+29delinsGTAA (n.882+26_882+29delinsGTAA) n.2127+1_2127+4delinsGTAA | |
| 8 | g.38415842_38415844del | CA4718265 | FGFR1 | c.1854+26_1854+28del (n.1854+26_1854+28del) c.1842+26_1842+28del (n.1842+26_1842+28del) n.2747+26_2747+28del n.676+26_676+28del n.544+26_544+28del c.2034+26_2034+28del (n.2034+26_2034+28del) n.2542+26_2542+28del c.1575+26_1575+28del (n.1575+26_1575+28del) c.*1500+26_*1500+28del (n.*1500+26_*1500+28del) c.*1821+26_*1821+28del (n.*1821+26_*1821+28del) n.3348+26_3348+28del c.1581+26_1581+28del (n.1581+26_1581+28del) c.1824+26_1824+28del (n.1824+26_1824+28del) c.*904+26_*904+28del (n.*904+26_*904+28del) c.1587+26_1587+28del (n.1587+26_1587+28del) c.1848+26_1848+28del (n.1848+26_1848+28del) c.1947+26_1947+28del (n.1947+26_1947+28del) n.4133+26_4133+28del n.1376+26_1376+28del c.54+26_54+28del (n.54+26_54+28del) n.400+26_400+28del c.*749+26_*749+28del (n.*749+26_*749+28del) c.1830+26_1830+28del (n.1830+26_1830+28del) c.1953+26_1953+28del (n.1953+26_1953+28del) c.1686+26_1686+28del (n.1686+26_1686+28del) c.1680+26_1680+28del (n.1680+26_1680+28del) c.1563+26_1563+28del (n.1563+26_1563+28del) c.1941+26_1941+28del (n.1941+26_1941+28del) c.1674+26_1674+28del (n.1674+26_1674+28del) c.882+26_882+28del (n.882+26_882+28del) n.2127+1_2127+3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415844C>A | CA2716651684 | FGFR1 | c.1854+26G>T (n.1854+26G>T) c.1842+26G>T (n.1842+26G>T) n.2747+26G>T n.676+26G>T n.544+26G>T c.2034+26G>T (n.2034+26G>T) n.2542+26G>T c.1575+26G>T (n.1575+26G>T) c.*1500+26G>T (n.*1500+26G>T) c.*1821+26G>T (n.*1821+26G>T) n.3348+26G>T c.1581+26G>T (n.1581+26G>T) c.1824+26G>T (n.1824+26G>T) c.*904+26G>T (n.*904+26G>T) c.1587+26G>T (n.1587+26G>T) c.1848+26G>T (n.1848+26G>T) c.1947+26G>T (n.1947+26G>T) n.4133+26G>T n.1376+26G>T c.54+26G>T (n.54+26G>T) n.400+26G>T c.*749+26G>T (n.*749+26G>T) c.1830+26G>T (n.1830+26G>T) c.1953+26G>T (n.1953+26G>T) c.1686+26G>T (n.1686+26G>T) c.1680+26G>T (n.1680+26G>T) c.1563+26G>T (n.1563+26G>T) c.1941+26G>T (n.1941+26G>T) c.1674+26G>T (n.1674+26G>T) c.882+26G>T (n.882+26G>T) n.2127+1G>T | dbSNP |
| 8 | g.38415844C= | CA1777535475 | FGFR1 | c.1854+26G= (n.1854+26G=) c.1842+26G= (n.1842+26G=) n.2747+26G= n.676+26G= n.544+26G= c.2034+26G= (n.2034+26G=) n.2542+26G= c.1575+26G= (n.1575+26G=) c.*1500+26G= (n.*1500+26G=) c.*1821+26G= (n.*1821+26G=) n.3348+26G= c.1581+26G= (n.1581+26G=) c.1824+26G= (n.1824+26G=) c.*904+26G= (n.*904+26G=) c.1587+26G= (n.1587+26G=) c.1848+26G= (n.1848+26G=) c.1947+26G= (n.1947+26G=) n.4133+26G= n.1376+26G= c.54+26G= (n.54+26G=) n.400+26G= c.*749+26G= (n.*749+26G=) c.1830+26G= (n.1830+26G=) c.1953+26G= (n.1953+26G=) c.1686+26G= (n.1686+26G=) c.1680+26G= (n.1680+26G=) c.1563+26G= (n.1563+26G=) c.1941+26G= (n.1941+26G=) c.1674+26G= (n.1674+26G=) c.882+26G= (n.882+26G=) n.2127+1G= | |
| 8 | g.38415844C>G | CA4718266 | FGFR1 | c.1854+26G>C (n.1854+26G>C) c.1842+26G>C (n.1842+26G>C) n.2747+26G>C n.676+26G>C n.544+26G>C c.2034+26G>C (n.2034+26G>C) n.2542+26G>C c.1575+26G>C (n.1575+26G>C) c.*1500+26G>C (n.*1500+26G>C) c.*1821+26G>C (n.*1821+26G>C) n.3348+26G>C c.1581+26G>C (n.1581+26G>C) c.1824+26G>C (n.1824+26G>C) c.*904+26G>C (n.*904+26G>C) c.1587+26G>C (n.1587+26G>C) c.1848+26G>C (n.1848+26G>C) c.1947+26G>C (n.1947+26G>C) n.4133+26G>C n.1376+26G>C c.54+26G>C (n.54+26G>C) n.400+26G>C c.*749+26G>C (n.*749+26G>C) c.1830+26G>C (n.1830+26G>C) c.1953+26G>C (n.1953+26G>C) c.1686+26G>C (n.1686+26G>C) c.1680+26G>C (n.1680+26G>C) c.1563+26G>C (n.1563+26G>C) c.1941+26G>C (n.1941+26G>C) c.1674+26G>C (n.1674+26G>C) c.882+26G>C (n.882+26G>C) n.2127+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415844C>T | CA2686967180 | FGFR1 | c.1854+26G>A (n.1854+26G>A) c.1842+26G>A (n.1842+26G>A) n.2747+26G>A n.676+26G>A n.544+26G>A c.2034+26G>A (n.2034+26G>A) n.2542+26G>A c.1575+26G>A (n.1575+26G>A) c.*1500+26G>A (n.*1500+26G>A) c.*1821+26G>A (n.*1821+26G>A) n.3348+26G>A c.1581+26G>A (n.1581+26G>A) c.1824+26G>A (n.1824+26G>A) c.*904+26G>A (n.*904+26G>A) c.1587+26G>A (n.1587+26G>A) c.1848+26G>A (n.1848+26G>A) c.1947+26G>A (n.1947+26G>A) n.4133+26G>A n.1376+26G>A c.54+26G>A (n.54+26G>A) n.400+26G>A c.*749+26G>A (n.*749+26G>A) c.1830+26G>A (n.1830+26G>A) c.1953+26G>A (n.1953+26G>A) c.1686+26G>A (n.1686+26G>A) c.1680+26G>A (n.1680+26G>A) c.1563+26G>A (n.1563+26G>A) c.1941+26G>A (n.1941+26G>A) c.1674+26G>A (n.1674+26G>A) c.882+26G>A (n.882+26G>A) n.2127+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415845C>A | CA2716774708 | FGFR1 | c.1854+25G>T (n.1854+25G>T) c.1842+25G>T (n.1842+25G>T) n.2747+25G>T n.676+25G>T n.544+25G>T c.2034+25G>T (n.2034+25G>T) n.2542+25G>T c.1575+25G>T (n.1575+25G>T) c.*1500+25G>T (n.*1500+25G>T) c.*1821+25G>T (n.*1821+25G>T) n.3348+25G>T c.1581+25G>T (n.1581+25G>T) c.1824+25G>T (n.1824+25G>T) c.*904+25G>T (n.*904+25G>T) c.1587+25G>T (n.1587+25G>T) c.1848+25G>T (n.1848+25G>T) c.1947+25G>T (n.1947+25G>T) n.4133+25G>T n.1376+25G>T c.54+25G>T (n.54+25G>T) n.400+25G>T c.*749+25G>T (n.*749+25G>T) c.1830+25G>T (n.1830+25G>T) c.1953+25G>T (n.1953+25G>T) c.1686+25G>T (n.1686+25G>T) c.1680+25G>T (n.1680+25G>T) c.1563+25G>T (n.1563+25G>T) c.1941+25G>T (n.1941+25G>T) c.1674+25G>T (n.1674+25G>T) c.882+25G>T (n.882+25G>T) n.2127G>T | dbSNP |
| 8 | g.38415845C= | CA1777535476 | FGFR1 | c.1854+25G= (n.1854+25G=) c.1842+25G= (n.1842+25G=) n.2747+25G= n.676+25G= n.544+25G= c.2034+25G= (n.2034+25G=) n.2542+25G= c.1575+25G= (n.1575+25G=) c.*1500+25G= (n.*1500+25G=) c.*1821+25G= (n.*1821+25G=) n.3348+25G= c.1581+25G= (n.1581+25G=) c.1824+25G= (n.1824+25G=) c.*904+25G= (n.*904+25G=) c.1587+25G= (n.1587+25G=) c.1848+25G= (n.1848+25G=) c.1947+25G= (n.1947+25G=) n.4133+25G= n.1376+25G= c.54+25G= (n.54+25G=) n.400+25G= c.*749+25G= (n.*749+25G=) c.1830+25G= (n.1830+25G=) c.1953+25G= (n.1953+25G=) c.1686+25G= (n.1686+25G=) c.1680+25G= (n.1680+25G=) c.1563+25G= (n.1563+25G=) c.1941+25G= (n.1941+25G=) c.1674+25G= (n.1674+25G=) c.882+25G= (n.882+25G=) n.2127G= | |
| 8 | g.38415845C>G | CA2579146234 | FGFR1 | c.1854+25G>C (n.1854+25G>C) c.1842+25G>C (n.1842+25G>C) n.2747+25G>C n.676+25G>C n.544+25G>C c.2034+25G>C (n.2034+25G>C) n.2542+25G>C c.1575+25G>C (n.1575+25G>C) c.*1500+25G>C (n.*1500+25G>C) c.*1821+25G>C (n.*1821+25G>C) n.3348+25G>C c.1581+25G>C (n.1581+25G>C) c.1824+25G>C (n.1824+25G>C) c.*904+25G>C (n.*904+25G>C) c.1587+25G>C (n.1587+25G>C) c.1848+25G>C (n.1848+25G>C) c.1947+25G>C (n.1947+25G>C) n.4133+25G>C n.1376+25G>C c.54+25G>C (n.54+25G>C) n.400+25G>C c.*749+25G>C (n.*749+25G>C) c.1830+25G>C (n.1830+25G>C) c.1953+25G>C (n.1953+25G>C) c.1686+25G>C (n.1686+25G>C) c.1680+25G>C (n.1680+25G>C) c.1563+25G>C (n.1563+25G>C) c.1941+25G>C (n.1941+25G>C) c.1674+25G>C (n.1674+25G>C) c.882+25G>C (n.882+25G>C) n.2127G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415845C>T | CA1112899455 | FGFR1 | c.1854+25G>A (n.1854+25G>A) c.1842+25G>A (n.1842+25G>A) n.2747+25G>A n.676+25G>A n.544+25G>A c.2034+25G>A (n.2034+25G>A) n.2542+25G>A c.1575+25G>A (n.1575+25G>A) c.*1500+25G>A (n.*1500+25G>A) c.*1821+25G>A (n.*1821+25G>A) n.3348+25G>A c.1581+25G>A (n.1581+25G>A) c.1824+25G>A (n.1824+25G>A) c.*904+25G>A (n.*904+25G>A) c.1587+25G>A (n.1587+25G>A) c.1848+25G>A (n.1848+25G>A) c.1947+25G>A (n.1947+25G>A) n.4133+25G>A n.1376+25G>A c.54+25G>A (n.54+25G>A) n.400+25G>A c.*749+25G>A (n.*749+25G>A) c.1830+25G>A (n.1830+25G>A) c.1953+25G>A (n.1953+25G>A) c.1686+25G>A (n.1686+25G>A) c.1680+25G>A (n.1680+25G>A) c.1563+25G>A (n.1563+25G>A) c.1941+25G>A (n.1941+25G>A) c.1674+25G>A (n.1674+25G>A) c.882+25G>A (n.882+25G>A) n.2127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415846C>A | CA2717028363 | FGFR1 | c.1854+24G>T (n.1854+24G>T) c.1842+24G>T (n.1842+24G>T) n.2747+24G>T n.676+24G>T n.544+24G>T c.2034+24G>T (n.2034+24G>T) n.2542+24G>T c.1575+24G>T (n.1575+24G>T) c.*1500+24G>T (n.*1500+24G>T) c.*1821+24G>T (n.*1821+24G>T) n.3348+24G>T c.1581+24G>T (n.1581+24G>T) c.1824+24G>T (n.1824+24G>T) c.*904+24G>T (n.*904+24G>T) c.1587+24G>T (n.1587+24G>T) c.1848+24G>T (n.1848+24G>T) c.1947+24G>T (n.1947+24G>T) n.4133+24G>T n.1376+24G>T c.54+24G>T (n.54+24G>T) n.400+24G>T c.*749+24G>T (n.*749+24G>T) c.1830+24G>T (n.1830+24G>T) c.1953+24G>T (n.1953+24G>T) c.1686+24G>T (n.1686+24G>T) c.1680+24G>T (n.1680+24G>T) c.1563+24G>T (n.1563+24G>T) c.1941+24G>T (n.1941+24G>T) c.1674+24G>T (n.1674+24G>T) c.882+24G>T (n.882+24G>T) n.2126G>T | dbSNP |
| 8 | g.38415846C>G | CA2717028364 | FGFR1 | c.1854+24G>C (n.1854+24G>C) c.1842+24G>C (n.1842+24G>C) n.2747+24G>C n.676+24G>C n.544+24G>C c.2034+24G>C (n.2034+24G>C) n.2542+24G>C c.1575+24G>C (n.1575+24G>C) c.*1500+24G>C (n.*1500+24G>C) c.*1821+24G>C (n.*1821+24G>C) n.3348+24G>C c.1581+24G>C (n.1581+24G>C) c.1824+24G>C (n.1824+24G>C) c.*904+24G>C (n.*904+24G>C) c.1587+24G>C (n.1587+24G>C) c.1848+24G>C (n.1848+24G>C) c.1947+24G>C (n.1947+24G>C) n.4133+24G>C n.1376+24G>C c.54+24G>C (n.54+24G>C) n.400+24G>C c.*749+24G>C (n.*749+24G>C) c.1830+24G>C (n.1830+24G>C) c.1953+24G>C (n.1953+24G>C) c.1686+24G>C (n.1686+24G>C) c.1680+24G>C (n.1680+24G>C) c.1563+24G>C (n.1563+24G>C) c.1941+24G>C (n.1941+24G>C) c.1674+24G>C (n.1674+24G>C) c.882+24G>C (n.882+24G>C) n.2126G>C | dbSNP |
| 8 | g.38415846C>T | CA2717028365 | FGFR1 | c.1854+24G>A (n.1854+24G>A) c.1842+24G>A (n.1842+24G>A) n.2747+24G>A n.676+24G>A n.544+24G>A c.2034+24G>A (n.2034+24G>A) n.2542+24G>A c.1575+24G>A (n.1575+24G>A) c.*1500+24G>A (n.*1500+24G>A) c.*1821+24G>A (n.*1821+24G>A) n.3348+24G>A c.1581+24G>A (n.1581+24G>A) c.1824+24G>A (n.1824+24G>A) c.*904+24G>A (n.*904+24G>A) c.1587+24G>A (n.1587+24G>A) c.1848+24G>A (n.1848+24G>A) c.1947+24G>A (n.1947+24G>A) n.4133+24G>A n.1376+24G>A c.54+24G>A (n.54+24G>A) n.400+24G>A c.*749+24G>A (n.*749+24G>A) c.1830+24G>A (n.1830+24G>A) c.1953+24G>A (n.1953+24G>A) c.1686+24G>A (n.1686+24G>A) c.1680+24G>A (n.1680+24G>A) c.1563+24G>A (n.1563+24G>A) c.1941+24G>A (n.1941+24G>A) c.1674+24G>A (n.1674+24G>A) c.882+24G>A (n.882+24G>A) n.2126G>A | dbSNP |
| 8 | g.38415847A= | CA1777535477 | FGFR1 | c.1854+23T= (n.1854+23T=) c.1842+23T= (n.1842+23T=) n.2747+23T= n.676+23T= n.544+23T= c.2034+23T= (n.2034+23T=) n.2542+23T= c.1575+23T= (n.1575+23T=) c.*1500+23T= (n.*1500+23T=) c.*1821+23T= (n.*1821+23T=) n.3348+23T= c.1581+23T= (n.1581+23T=) c.1824+23T= (n.1824+23T=) c.*904+23T= (n.*904+23T=) c.1587+23T= (n.1587+23T=) c.1848+23T= (n.1848+23T=) c.1947+23T= (n.1947+23T=) n.4133+23T= n.1376+23T= c.54+23T= (n.54+23T=) n.400+23T= c.*749+23T= (n.*749+23T=) c.1830+23T= (n.1830+23T=) c.1953+23T= (n.1953+23T=) c.1686+23T= (n.1686+23T=) c.1680+23T= (n.1680+23T=) c.1563+23T= (n.1563+23T=) c.1941+23T= (n.1941+23T=) c.1674+23T= (n.1674+23T=) c.882+23T= (n.882+23T=) n.2125T= | |
| 8 | g.38415847A>C | CA2739983467 | FGFR1 | c.1854+23T>G (n.1854+23T>G) c.1842+23T>G (n.1842+23T>G) n.2747+23T>G n.676+23T>G n.544+23T>G c.2034+23T>G (n.2034+23T>G) n.2542+23T>G c.1575+23T>G (n.1575+23T>G) c.*1500+23T>G (n.*1500+23T>G) c.*1821+23T>G (n.*1821+23T>G) n.3348+23T>G c.1581+23T>G (n.1581+23T>G) c.1824+23T>G (n.1824+23T>G) c.*904+23T>G (n.*904+23T>G) c.1587+23T>G (n.1587+23T>G) c.1848+23T>G (n.1848+23T>G) c.1947+23T>G (n.1947+23T>G) n.4133+23T>G n.1376+23T>G c.54+23T>G (n.54+23T>G) n.400+23T>G c.*749+23T>G (n.*749+23T>G) c.1830+23T>G (n.1830+23T>G) c.1953+23T>G (n.1953+23T>G) c.1686+23T>G (n.1686+23T>G) c.1680+23T>G (n.1680+23T>G) c.1563+23T>G (n.1563+23T>G) c.1941+23T>G (n.1941+23T>G) c.1674+23T>G (n.1674+23T>G) c.882+23T>G (n.882+23T>G) n.2125T>G | |
| 8 | g.38415847A>G | CA4718267 | FGFR1 | c.1854+23T>C (n.1854+23T>C) c.1842+23T>C (n.1842+23T>C) n.2747+23T>C n.676+23T>C n.544+23T>C c.2034+23T>C (n.2034+23T>C) n.2542+23T>C c.1575+23T>C (n.1575+23T>C) c.*1500+23T>C (n.*1500+23T>C) c.*1821+23T>C (n.*1821+23T>C) n.3348+23T>C c.1581+23T>C (n.1581+23T>C) c.1824+23T>C (n.1824+23T>C) c.*904+23T>C (n.*904+23T>C) c.1587+23T>C (n.1587+23T>C) c.1848+23T>C (n.1848+23T>C) c.1947+23T>C (n.1947+23T>C) n.4133+23T>C n.1376+23T>C c.54+23T>C (n.54+23T>C) n.400+23T>C c.*749+23T>C (n.*749+23T>C) c.1830+23T>C (n.1830+23T>C) c.1953+23T>C (n.1953+23T>C) c.1686+23T>C (n.1686+23T>C) c.1680+23T>C (n.1680+23T>C) c.1563+23T>C (n.1563+23T>C) c.1941+23T>C (n.1941+23T>C) c.1674+23T>C (n.1674+23T>C) c.882+23T>C (n.882+23T>C) n.2125T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415847A>T | CA2739983468 | FGFR1 | c.1854+23T>A (n.1854+23T>A) c.1842+23T>A (n.1842+23T>A) n.2747+23T>A n.676+23T>A n.544+23T>A c.2034+23T>A (n.2034+23T>A) n.2542+23T>A c.1575+23T>A (n.1575+23T>A) c.*1500+23T>A (n.*1500+23T>A) c.*1821+23T>A (n.*1821+23T>A) n.3348+23T>A c.1581+23T>A (n.1581+23T>A) c.1824+23T>A (n.1824+23T>A) c.*904+23T>A (n.*904+23T>A) c.1587+23T>A (n.1587+23T>A) c.1848+23T>A (n.1848+23T>A) c.1947+23T>A (n.1947+23T>A) n.4133+23T>A n.1376+23T>A c.54+23T>A (n.54+23T>A) n.400+23T>A c.*749+23T>A (n.*749+23T>A) c.1830+23T>A (n.1830+23T>A) c.1953+23T>A (n.1953+23T>A) c.1686+23T>A (n.1686+23T>A) c.1680+23T>A (n.1680+23T>A) c.1563+23T>A (n.1563+23T>A) c.1941+23T>A (n.1941+23T>A) c.1674+23T>A (n.1674+23T>A) c.882+23T>A (n.882+23T>A) n.2125T>A | |
| 8 | g.38415848G>C | CA581431231 | FGFR1 | c.1854+22C>G (n.1854+22C>G) c.1842+22C>G (n.1842+22C>G) n.2747+22C>G n.676+22C>G n.544+22C>G c.2034+22C>G (n.2034+22C>G) n.2542+22C>G c.1575+22C>G (n.1575+22C>G) c.*1500+22C>G (n.*1500+22C>G) c.*1821+22C>G (n.*1821+22C>G) n.3348+22C>G c.1581+22C>G (n.1581+22C>G) c.1824+22C>G (n.1824+22C>G) c.*904+22C>G (n.*904+22C>G) c.1587+22C>G (n.1587+22C>G) c.1848+22C>G (n.1848+22C>G) c.1947+22C>G (n.1947+22C>G) n.4133+22C>G n.1376+22C>G c.54+22C>G (n.54+22C>G) n.400+22C>G c.*749+22C>G (n.*749+22C>G) c.1830+22C>G (n.1830+22C>G) c.1953+22C>G (n.1953+22C>G) c.1686+22C>G (n.1686+22C>G) c.1680+22C>G (n.1680+22C>G) c.1563+22C>G (n.1563+22C>G) c.1941+22C>G (n.1941+22C>G) c.1674+22C>G (n.1674+22C>G) c.882+22C>G (n.882+22C>G) n.2124C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415848G= | CA1777535478 | FGFR1 | c.1854+22C= (n.1854+22C=) c.1842+22C= (n.1842+22C=) n.2747+22C= n.676+22C= n.544+22C= c.2034+22C= (n.2034+22C=) n.2542+22C= c.1575+22C= (n.1575+22C=) c.*1500+22C= (n.*1500+22C=) c.*1821+22C= (n.*1821+22C=) n.3348+22C= c.1581+22C= (n.1581+22C=) c.1824+22C= (n.1824+22C=) c.*904+22C= (n.*904+22C=) c.1587+22C= (n.1587+22C=) c.1848+22C= (n.1848+22C=) c.1947+22C= (n.1947+22C=) n.4133+22C= n.1376+22C= c.54+22C= (n.54+22C=) n.400+22C= c.*749+22C= (n.*749+22C=) c.1830+22C= (n.1830+22C=) c.1953+22C= (n.1953+22C=) c.1686+22C= (n.1686+22C=) c.1680+22C= (n.1680+22C=) c.1563+22C= (n.1563+22C=) c.1941+22C= (n.1941+22C=) c.1674+22C= (n.1674+22C=) c.882+22C= (n.882+22C=) n.2124C= | |
| 8 | g.38415848G>T | CA2686967185 | FGFR1 | c.1854+22C>A (n.1854+22C>A) c.1842+22C>A (n.1842+22C>A) n.2747+22C>A n.676+22C>A n.544+22C>A c.2034+22C>A (n.2034+22C>A) n.2542+22C>A c.1575+22C>A (n.1575+22C>A) c.*1500+22C>A (n.*1500+22C>A) c.*1821+22C>A (n.*1821+22C>A) n.3348+22C>A c.1581+22C>A (n.1581+22C>A) c.1824+22C>A (n.1824+22C>A) c.*904+22C>A (n.*904+22C>A) c.1587+22C>A (n.1587+22C>A) c.1848+22C>A (n.1848+22C>A) c.1947+22C>A (n.1947+22C>A) n.4133+22C>A n.1376+22C>A c.54+22C>A (n.54+22C>A) n.400+22C>A c.*749+22C>A (n.*749+22C>A) c.1830+22C>A (n.1830+22C>A) c.1953+22C>A (n.1953+22C>A) c.1686+22C>A (n.1686+22C>A) c.1680+22C>A (n.1680+22C>A) c.1563+22C>A (n.1563+22C>A) c.1941+22C>A (n.1941+22C>A) c.1674+22C>A (n.1674+22C>A) c.882+22C>A (n.882+22C>A) n.2124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415849G>A | CA2717028373 | FGFR1 | c.1854+21C>T (n.1854+21C>T) c.1842+21C>T (n.1842+21C>T) n.2747+21C>T n.676+21C>T n.544+21C>T c.2034+21C>T (n.2034+21C>T) n.2542+21C>T c.1575+21C>T (n.1575+21C>T) c.*1500+21C>T (n.*1500+21C>T) c.*1821+21C>T (n.*1821+21C>T) n.3348+21C>T c.1581+21C>T (n.1581+21C>T) c.1824+21C>T (n.1824+21C>T) c.*904+21C>T (n.*904+21C>T) c.1587+21C>T (n.1587+21C>T) c.1848+21C>T (n.1848+21C>T) c.1947+21C>T (n.1947+21C>T) n.4133+21C>T n.1376+21C>T c.54+21C>T (n.54+21C>T) n.400+21C>T c.*749+21C>T (n.*749+21C>T) c.1830+21C>T (n.1830+21C>T) c.1953+21C>T (n.1953+21C>T) c.1686+21C>T (n.1686+21C>T) c.1680+21C>T (n.1680+21C>T) c.1563+21C>T (n.1563+21C>T) c.1941+21C>T (n.1941+21C>T) c.1674+21C>T (n.1674+21C>T) c.882+21C>T (n.882+21C>T) n.2123C>T | dbSNP |
| 8 | g.38415849G>C | CA2717028374 | FGFR1 | c.1854+21C>G (n.1854+21C>G) c.1842+21C>G (n.1842+21C>G) n.2747+21C>G n.676+21C>G n.544+21C>G c.2034+21C>G (n.2034+21C>G) n.2542+21C>G c.1575+21C>G (n.1575+21C>G) c.*1500+21C>G (n.*1500+21C>G) c.*1821+21C>G (n.*1821+21C>G) n.3348+21C>G c.1581+21C>G (n.1581+21C>G) c.1824+21C>G (n.1824+21C>G) c.*904+21C>G (n.*904+21C>G) c.1587+21C>G (n.1587+21C>G) c.1848+21C>G (n.1848+21C>G) c.1947+21C>G (n.1947+21C>G) n.4133+21C>G n.1376+21C>G c.54+21C>G (n.54+21C>G) n.400+21C>G c.*749+21C>G (n.*749+21C>G) c.1830+21C>G (n.1830+21C>G) c.1953+21C>G (n.1953+21C>G) c.1686+21C>G (n.1686+21C>G) c.1680+21C>G (n.1680+21C>G) c.1563+21C>G (n.1563+21C>G) c.1941+21C>G (n.1941+21C>G) c.1674+21C>G (n.1674+21C>G) c.882+21C>G (n.882+21C>G) n.2123C>G | dbSNP |
| 8 | g.38415849G>T | CA2686967186 | FGFR1 | c.1854+21C>A (n.1854+21C>A) c.1842+21C>A (n.1842+21C>A) n.2747+21C>A n.676+21C>A n.544+21C>A c.2034+21C>A (n.2034+21C>A) n.2542+21C>A c.1575+21C>A (n.1575+21C>A) c.*1500+21C>A (n.*1500+21C>A) c.*1821+21C>A (n.*1821+21C>A) n.3348+21C>A c.1581+21C>A (n.1581+21C>A) c.1824+21C>A (n.1824+21C>A) c.*904+21C>A (n.*904+21C>A) c.1587+21C>A (n.1587+21C>A) c.1848+21C>A (n.1848+21C>A) c.1947+21C>A (n.1947+21C>A) n.4133+21C>A n.1376+21C>A c.54+21C>A (n.54+21C>A) n.400+21C>A c.*749+21C>A (n.*749+21C>A) c.1830+21C>A (n.1830+21C>A) c.1953+21C>A (n.1953+21C>A) c.1686+21C>A (n.1686+21C>A) c.1680+21C>A (n.1680+21C>A) c.1563+21C>A (n.1563+21C>A) c.1941+21C>A (n.1941+21C>A) c.1674+21C>A (n.1674+21C>A) c.882+21C>A (n.882+21C>A) n.2123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415850G>A | CA4718268 | FGFR1 | c.1854+20C>T (n.1854+20C>T) c.1842+20C>T (n.1842+20C>T) n.2747+20C>T n.676+20C>T n.544+20C>T c.2034+20C>T (n.2034+20C>T) n.2542+20C>T c.1575+20C>T (n.1575+20C>T) c.*1500+20C>T (n.*1500+20C>T) c.*1821+20C>T (n.*1821+20C>T) n.3348+20C>T c.1581+20C>T (n.1581+20C>T) c.1824+20C>T (n.1824+20C>T) c.*904+20C>T (n.*904+20C>T) c.1587+20C>T (n.1587+20C>T) c.1848+20C>T (n.1848+20C>T) c.1947+20C>T (n.1947+20C>T) n.4133+20C>T n.1376+20C>T c.54+20C>T (n.54+20C>T) n.400+20C>T c.*749+20C>T (n.*749+20C>T) c.1830+20C>T (n.1830+20C>T) c.1953+20C>T (n.1953+20C>T) c.1686+20C>T (n.1686+20C>T) c.1680+20C>T (n.1680+20C>T) c.1563+20C>T (n.1563+20C>T) c.1941+20C>T (n.1941+20C>T) c.1674+20C>T (n.1674+20C>T) c.882+20C>T (n.882+20C>T) n.2122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415850G>C | CA2739983469 | FGFR1 | c.1854+20C>G (n.1854+20C>G) c.1842+20C>G (n.1842+20C>G) n.2747+20C>G n.676+20C>G n.544+20C>G c.2034+20C>G (n.2034+20C>G) n.2542+20C>G c.1575+20C>G (n.1575+20C>G) c.*1500+20C>G (n.*1500+20C>G) c.*1821+20C>G (n.*1821+20C>G) n.3348+20C>G c.1581+20C>G (n.1581+20C>G) c.1824+20C>G (n.1824+20C>G) c.*904+20C>G (n.*904+20C>G) c.1587+20C>G (n.1587+20C>G) c.1848+20C>G (n.1848+20C>G) c.1947+20C>G (n.1947+20C>G) n.4133+20C>G n.1376+20C>G c.54+20C>G (n.54+20C>G) n.400+20C>G c.*749+20C>G (n.*749+20C>G) c.1830+20C>G (n.1830+20C>G) c.1953+20C>G (n.1953+20C>G) c.1686+20C>G (n.1686+20C>G) c.1680+20C>G (n.1680+20C>G) c.1563+20C>G (n.1563+20C>G) c.1941+20C>G (n.1941+20C>G) c.1674+20C>G (n.1674+20C>G) c.882+20C>G (n.882+20C>G) n.2122C>G | |
| 8 | g.38415850G= | CA1777535479 | FGFR1 | c.1854+20C= (n.1854+20C=) c.1842+20C= (n.1842+20C=) n.2747+20C= n.676+20C= n.544+20C= c.2034+20C= (n.2034+20C=) n.2542+20C= c.1575+20C= (n.1575+20C=) c.*1500+20C= (n.*1500+20C=) c.*1821+20C= (n.*1821+20C=) n.3348+20C= c.1581+20C= (n.1581+20C=) c.1824+20C= (n.1824+20C=) c.*904+20C= (n.*904+20C=) c.1587+20C= (n.1587+20C=) c.1848+20C= (n.1848+20C=) c.1947+20C= (n.1947+20C=) n.4133+20C= n.1376+20C= c.54+20C= (n.54+20C=) n.400+20C= c.*749+20C= (n.*749+20C=) c.1830+20C= (n.1830+20C=) c.1953+20C= (n.1953+20C=) c.1686+20C= (n.1686+20C=) c.1680+20C= (n.1680+20C=) c.1563+20C= (n.1563+20C=) c.1941+20C= (n.1941+20C=) c.1674+20C= (n.1674+20C=) c.882+20C= (n.882+20C=) n.2122C= | |
| 8 | g.38415850G>T | CA2716651165 | FGFR1 | c.1854+20C>A (n.1854+20C>A) c.1842+20C>A (n.1842+20C>A) n.2747+20C>A n.676+20C>A n.544+20C>A c.2034+20C>A (n.2034+20C>A) n.2542+20C>A c.1575+20C>A (n.1575+20C>A) c.*1500+20C>A (n.*1500+20C>A) c.*1821+20C>A (n.*1821+20C>A) n.3348+20C>A c.1581+20C>A (n.1581+20C>A) c.1824+20C>A (n.1824+20C>A) c.*904+20C>A (n.*904+20C>A) c.1587+20C>A (n.1587+20C>A) c.1848+20C>A (n.1848+20C>A) c.1947+20C>A (n.1947+20C>A) n.4133+20C>A n.1376+20C>A c.54+20C>A (n.54+20C>A) n.400+20C>A c.*749+20C>A (n.*749+20C>A) c.1830+20C>A (n.1830+20C>A) c.1953+20C>A (n.1953+20C>A) c.1686+20C>A (n.1686+20C>A) c.1680+20C>A (n.1680+20C>A) c.1563+20C>A (n.1563+20C>A) c.1941+20C>A (n.1941+20C>A) c.1674+20C>A (n.1674+20C>A) c.882+20C>A (n.882+20C>A) n.2122C>A | dbSNP |
| 8 | g.38415851G>A | CA4718269 | FGFR1 | c.1854+19C>T (n.1854+19C>T) c.1842+19C>T (n.1842+19C>T) n.2747+19C>T n.676+19C>T n.544+19C>T c.2034+19C>T (n.2034+19C>T) n.2542+19C>T c.1575+19C>T (n.1575+19C>T) c.*1500+19C>T (n.*1500+19C>T) c.*1821+19C>T (n.*1821+19C>T) n.3348+19C>T c.1581+19C>T (n.1581+19C>T) c.1824+19C>T (n.1824+19C>T) c.*904+19C>T (n.*904+19C>T) c.1587+19C>T (n.1587+19C>T) c.1848+19C>T (n.1848+19C>T) c.1947+19C>T (n.1947+19C>T) n.4133+19C>T n.1376+19C>T c.54+19C>T (n.54+19C>T) n.400+19C>T c.*749+19C>T (n.*749+19C>T) c.1830+19C>T (n.1830+19C>T) c.1953+19C>T (n.1953+19C>T) c.1686+19C>T (n.1686+19C>T) c.1680+19C>T (n.1680+19C>T) c.1563+19C>T (n.1563+19C>T) c.1941+19C>T (n.1941+19C>T) c.1674+19C>T (n.1674+19C>T) c.882+19C>T (n.882+19C>T) n.2121C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415851G>C | CA2579146237 | FGFR1 | c.1854+19C>G (n.1854+19C>G) c.1842+19C>G (n.1842+19C>G) n.2747+19C>G n.676+19C>G n.544+19C>G c.2034+19C>G (n.2034+19C>G) n.2542+19C>G c.1575+19C>G (n.1575+19C>G) c.*1500+19C>G (n.*1500+19C>G) c.*1821+19C>G (n.*1821+19C>G) n.3348+19C>G c.1581+19C>G (n.1581+19C>G) c.1824+19C>G (n.1824+19C>G) c.*904+19C>G (n.*904+19C>G) c.1587+19C>G (n.1587+19C>G) c.1848+19C>G (n.1848+19C>G) c.1947+19C>G (n.1947+19C>G) n.4133+19C>G n.1376+19C>G c.54+19C>G (n.54+19C>G) n.400+19C>G c.*749+19C>G (n.*749+19C>G) c.1830+19C>G (n.1830+19C>G) c.1953+19C>G (n.1953+19C>G) c.1686+19C>G (n.1686+19C>G) c.1680+19C>G (n.1680+19C>G) c.1563+19C>G (n.1563+19C>G) c.1941+19C>G (n.1941+19C>G) c.1674+19C>G (n.1674+19C>G) c.882+19C>G (n.882+19C>G) n.2121C>G | dbSNP |
| 8 | g.38415851G= | CA1777535480 | FGFR1 | c.1854+19C= (n.1854+19C=) c.1842+19C= (n.1842+19C=) n.2747+19C= n.676+19C= n.544+19C= c.2034+19C= (n.2034+19C=) n.2542+19C= c.1575+19C= (n.1575+19C=) c.*1500+19C= (n.*1500+19C=) c.*1821+19C= (n.*1821+19C=) n.3348+19C= c.1581+19C= (n.1581+19C=) c.1824+19C= (n.1824+19C=) c.*904+19C= (n.*904+19C=) c.1587+19C= (n.1587+19C=) c.1848+19C= (n.1848+19C=) c.1947+19C= (n.1947+19C=) n.4133+19C= n.1376+19C= c.54+19C= (n.54+19C=) n.400+19C= c.*749+19C= (n.*749+19C=) c.1830+19C= (n.1830+19C=) c.1953+19C= (n.1953+19C=) c.1686+19C= (n.1686+19C=) c.1680+19C= (n.1680+19C=) c.1563+19C= (n.1563+19C=) c.1941+19C= (n.1941+19C=) c.1674+19C= (n.1674+19C=) c.882+19C= (n.882+19C=) n.2121C= | |
| 8 | g.38415851G>T | CA2739983470 | FGFR1 | c.1854+19C>A (n.1854+19C>A) c.1842+19C>A (n.1842+19C>A) n.2747+19C>A n.676+19C>A n.544+19C>A c.2034+19C>A (n.2034+19C>A) n.2542+19C>A c.1575+19C>A (n.1575+19C>A) c.*1500+19C>A (n.*1500+19C>A) c.*1821+19C>A (n.*1821+19C>A) n.3348+19C>A c.1581+19C>A (n.1581+19C>A) c.1824+19C>A (n.1824+19C>A) c.*904+19C>A (n.*904+19C>A) c.1587+19C>A (n.1587+19C>A) c.1848+19C>A (n.1848+19C>A) c.1947+19C>A (n.1947+19C>A) n.4133+19C>A n.1376+19C>A c.54+19C>A (n.54+19C>A) n.400+19C>A c.*749+19C>A (n.*749+19C>A) c.1830+19C>A (n.1830+19C>A) c.1953+19C>A (n.1953+19C>A) c.1686+19C>A (n.1686+19C>A) c.1680+19C>A (n.1680+19C>A) c.1563+19C>A (n.1563+19C>A) c.1941+19C>A (n.1941+19C>A) c.1674+19C>A (n.1674+19C>A) c.882+19C>A (n.882+19C>A) n.2121C>A | |
| 8 | g.38415852A>C | CA2686967193 | FGFR1 | c.1854+18T>G (n.1854+18T>G) c.1842+18T>G (n.1842+18T>G) n.2747+18T>G n.676+18T>G n.544+18T>G c.2034+18T>G (n.2034+18T>G) n.2542+18T>G c.1575+18T>G (n.1575+18T>G) c.*1500+18T>G (n.*1500+18T>G) c.*1821+18T>G (n.*1821+18T>G) n.3348+18T>G c.1581+18T>G (n.1581+18T>G) c.1824+18T>G (n.1824+18T>G) c.*904+18T>G (n.*904+18T>G) c.1587+18T>G (n.1587+18T>G) c.1848+18T>G (n.1848+18T>G) c.1947+18T>G (n.1947+18T>G) n.4133+18T>G n.1376+18T>G c.54+18T>G (n.54+18T>G) n.400+18T>G c.*749+18T>G (n.*749+18T>G) c.1830+18T>G (n.1830+18T>G) c.1953+18T>G (n.1953+18T>G) c.1686+18T>G (n.1686+18T>G) c.1680+18T>G (n.1680+18T>G) c.1563+18T>G (n.1563+18T>G) c.1941+18T>G (n.1941+18T>G) c.1674+18T>G (n.1674+18T>G) c.882+18T>G (n.882+18T>G) n.2120T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415852A>G | CA2717028377 | FGFR1 | c.1854+18T>C (n.1854+18T>C) c.1842+18T>C (n.1842+18T>C) n.2747+18T>C n.676+18T>C n.544+18T>C c.2034+18T>C (n.2034+18T>C) n.2542+18T>C c.1575+18T>C (n.1575+18T>C) c.*1500+18T>C (n.*1500+18T>C) c.*1821+18T>C (n.*1821+18T>C) n.3348+18T>C c.1581+18T>C (n.1581+18T>C) c.1824+18T>C (n.1824+18T>C) c.*904+18T>C (n.*904+18T>C) c.1587+18T>C (n.1587+18T>C) c.1848+18T>C (n.1848+18T>C) c.1947+18T>C (n.1947+18T>C) n.4133+18T>C n.1376+18T>C c.54+18T>C (n.54+18T>C) n.400+18T>C c.*749+18T>C (n.*749+18T>C) c.1830+18T>C (n.1830+18T>C) c.1953+18T>C (n.1953+18T>C) c.1686+18T>C (n.1686+18T>C) c.1680+18T>C (n.1680+18T>C) c.1563+18T>C (n.1563+18T>C) c.1941+18T>C (n.1941+18T>C) c.1674+18T>C (n.1674+18T>C) c.882+18T>C (n.882+18T>C) n.2120T>C | dbSNP |
| 8 | g.38415852A>T | CA2717028378 | FGFR1 | c.1854+18T>A (n.1854+18T>A) c.1842+18T>A (n.1842+18T>A) n.2747+18T>A n.676+18T>A n.544+18T>A c.2034+18T>A (n.2034+18T>A) n.2542+18T>A c.1575+18T>A (n.1575+18T>A) c.*1500+18T>A (n.*1500+18T>A) c.*1821+18T>A (n.*1821+18T>A) n.3348+18T>A c.1581+18T>A (n.1581+18T>A) c.1824+18T>A (n.1824+18T>A) c.*904+18T>A (n.*904+18T>A) c.1587+18T>A (n.1587+18T>A) c.1848+18T>A (n.1848+18T>A) c.1947+18T>A (n.1947+18T>A) n.4133+18T>A n.1376+18T>A c.54+18T>A (n.54+18T>A) n.400+18T>A c.*749+18T>A (n.*749+18T>A) c.1830+18T>A (n.1830+18T>A) c.1953+18T>A (n.1953+18T>A) c.1686+18T>A (n.1686+18T>A) c.1680+18T>A (n.1680+18T>A) c.1563+18T>A (n.1563+18T>A) c.1941+18T>A (n.1941+18T>A) c.1674+18T>A (n.1674+18T>A) c.882+18T>A (n.882+18T>A) n.2120T>A | dbSNP |
| 8 | g.38415853G>A | CA4718270 | FGFR1 | c.1854+17C>T (n.1854+17C>T) c.1842+17C>T (n.1842+17C>T) n.2747+17C>T n.676+17C>T n.544+17C>T c.2034+17C>T (n.2034+17C>T) n.2542+17C>T c.1575+17C>T (n.1575+17C>T) c.*1500+17C>T (n.*1500+17C>T) c.*1821+17C>T (n.*1821+17C>T) n.3348+17C>T c.1581+17C>T (n.1581+17C>T) c.1824+17C>T (n.1824+17C>T) c.*904+17C>T (n.*904+17C>T) c.1587+17C>T (n.1587+17C>T) c.1848+17C>T (n.1848+17C>T) c.1947+17C>T (n.1947+17C>T) n.4133+17C>T n.1376+17C>T c.54+17C>T (n.54+17C>T) n.400+17C>T c.*749+17C>T (n.*749+17C>T) c.1830+17C>T (n.1830+17C>T) c.1953+17C>T (n.1953+17C>T) c.1686+17C>T (n.1686+17C>T) c.1680+17C>T (n.1680+17C>T) c.1563+17C>T (n.1563+17C>T) c.1941+17C>T (n.1941+17C>T) c.1674+17C>T (n.1674+17C>T) c.882+17C>T (n.882+17C>T) n.2119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415853G>C | CA1777535482 | FGFR1 | c.1854+17C>G (n.1854+17C>G) c.1842+17C>G (n.1842+17C>G) n.2747+17C>G n.676+17C>G n.544+17C>G c.2034+17C>G (n.2034+17C>G) n.2542+17C>G c.1575+17C>G (n.1575+17C>G) c.*1500+17C>G (n.*1500+17C>G) c.*1821+17C>G (n.*1821+17C>G) n.3348+17C>G c.1581+17C>G (n.1581+17C>G) c.1824+17C>G (n.1824+17C>G) c.*904+17C>G (n.*904+17C>G) c.1587+17C>G (n.1587+17C>G) c.1848+17C>G (n.1848+17C>G) c.1947+17C>G (n.1947+17C>G) n.4133+17C>G n.1376+17C>G c.54+17C>G (n.54+17C>G) n.400+17C>G c.*749+17C>G (n.*749+17C>G) c.1830+17C>G (n.1830+17C>G) c.1953+17C>G (n.1953+17C>G) c.1686+17C>G (n.1686+17C>G) c.1680+17C>G (n.1680+17C>G) c.1563+17C>G (n.1563+17C>G) c.1941+17C>G (n.1941+17C>G) c.1674+17C>G (n.1674+17C>G) c.882+17C>G (n.882+17C>G) n.2119C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38415853G= | CA1777535481 | FGFR1 | c.1854+17C= (n.1854+17C=) c.1842+17C= (n.1842+17C=) n.2747+17C= n.676+17C= n.544+17C= c.2034+17C= (n.2034+17C=) n.2542+17C= c.1575+17C= (n.1575+17C=) c.*1500+17C= (n.*1500+17C=) c.*1821+17C= (n.*1821+17C=) n.3348+17C= c.1581+17C= (n.1581+17C=) c.1824+17C= (n.1824+17C=) c.*904+17C= (n.*904+17C=) c.1587+17C= (n.1587+17C=) c.1848+17C= (n.1848+17C=) c.1947+17C= (n.1947+17C=) n.4133+17C= n.1376+17C= c.54+17C= (n.54+17C=) n.400+17C= c.*749+17C= (n.*749+17C=) c.1830+17C= (n.1830+17C=) c.1953+17C= (n.1953+17C=) c.1686+17C= (n.1686+17C=) c.1680+17C= (n.1680+17C=) c.1563+17C= (n.1563+17C=) c.1941+17C= (n.1941+17C=) c.1674+17C= (n.1674+17C=) c.882+17C= (n.882+17C=) n.2119C= | |
| 8 | g.38415853G>T | CA2739983471 | FGFR1 | c.1854+17C>A (n.1854+17C>A) c.1842+17C>A (n.1842+17C>A) n.2747+17C>A n.676+17C>A n.544+17C>A c.2034+17C>A (n.2034+17C>A) n.2542+17C>A c.1575+17C>A (n.1575+17C>A) c.*1500+17C>A (n.*1500+17C>A) c.*1821+17C>A (n.*1821+17C>A) n.3348+17C>A c.1581+17C>A (n.1581+17C>A) c.1824+17C>A (n.1824+17C>A) c.*904+17C>A (n.*904+17C>A) c.1587+17C>A (n.1587+17C>A) c.1848+17C>A (n.1848+17C>A) c.1947+17C>A (n.1947+17C>A) n.4133+17C>A n.1376+17C>A c.54+17C>A (n.54+17C>A) n.400+17C>A c.*749+17C>A (n.*749+17C>A) c.1830+17C>A (n.1830+17C>A) c.1953+17C>A (n.1953+17C>A) c.1686+17C>A (n.1686+17C>A) c.1680+17C>A (n.1680+17C>A) c.1563+17C>A (n.1563+17C>A) c.1941+17C>A (n.1941+17C>A) c.1674+17C>A (n.1674+17C>A) c.882+17C>A (n.882+17C>A) n.2119C>A | |
| 8 | g.38415854C>A | CA2686967198 | FGFR1 | c.1854+16G>T (n.1854+16G>T) c.1842+16G>T (n.1842+16G>T) n.2747+16G>T n.676+16G>T n.544+16G>T c.2034+16G>T (n.2034+16G>T) n.2542+16G>T c.1575+16G>T (n.1575+16G>T) c.*1500+16G>T (n.*1500+16G>T) c.*1821+16G>T (n.*1821+16G>T) n.3348+16G>T c.1581+16G>T (n.1581+16G>T) c.1824+16G>T (n.1824+16G>T) c.*904+16G>T (n.*904+16G>T) c.1587+16G>T (n.1587+16G>T) c.1848+16G>T (n.1848+16G>T) c.1947+16G>T (n.1947+16G>T) n.4133+16G>T n.1376+16G>T c.54+16G>T (n.54+16G>T) n.400+16G>T c.*749+16G>T (n.*749+16G>T) c.1830+16G>T (n.1830+16G>T) c.1953+16G>T (n.1953+16G>T) c.1686+16G>T (n.1686+16G>T) c.1680+16G>T (n.1680+16G>T) c.1563+16G>T (n.1563+16G>T) c.1941+16G>T (n.1941+16G>T) c.1674+16G>T (n.1674+16G>T) c.882+16G>T (n.882+16G>T) n.2118G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415854C= | CA1777535483 | FGFR1 | c.1854+16G= (n.1854+16G=) c.1842+16G= (n.1842+16G=) n.2747+16G= n.676+16G= n.544+16G= c.2034+16G= (n.2034+16G=) n.2542+16G= c.1575+16G= (n.1575+16G=) c.*1500+16G= (n.*1500+16G=) c.*1821+16G= (n.*1821+16G=) n.3348+16G= c.1581+16G= (n.1581+16G=) c.1824+16G= (n.1824+16G=) c.*904+16G= (n.*904+16G=) c.1587+16G= (n.1587+16G=) c.1848+16G= (n.1848+16G=) c.1947+16G= (n.1947+16G=) n.4133+16G= n.1376+16G= c.54+16G= (n.54+16G=) n.400+16G= c.*749+16G= (n.*749+16G=) c.1830+16G= (n.1830+16G=) c.1953+16G= (n.1953+16G=) c.1686+16G= (n.1686+16G=) c.1680+16G= (n.1680+16G=) c.1563+16G= (n.1563+16G=) c.1941+16G= (n.1941+16G=) c.1674+16G= (n.1674+16G=) c.882+16G= (n.882+16G=) n.2118G= | |
| 8 | g.38415854C>G | CA2716774709 | FGFR1 | c.1854+16G>C (n.1854+16G>C) c.1842+16G>C (n.1842+16G>C) n.2747+16G>C n.676+16G>C n.544+16G>C c.2034+16G>C (n.2034+16G>C) n.2542+16G>C c.1575+16G>C (n.1575+16G>C) c.*1500+16G>C (n.*1500+16G>C) c.*1821+16G>C (n.*1821+16G>C) n.3348+16G>C c.1581+16G>C (n.1581+16G>C) c.1824+16G>C (n.1824+16G>C) c.*904+16G>C (n.*904+16G>C) c.1587+16G>C (n.1587+16G>C) c.1848+16G>C (n.1848+16G>C) c.1947+16G>C (n.1947+16G>C) n.4133+16G>C n.1376+16G>C c.54+16G>C (n.54+16G>C) n.400+16G>C c.*749+16G>C (n.*749+16G>C) c.1830+16G>C (n.1830+16G>C) c.1953+16G>C (n.1953+16G>C) c.1686+16G>C (n.1686+16G>C) c.1680+16G>C (n.1680+16G>C) c.1563+16G>C (n.1563+16G>C) c.1941+16G>C (n.1941+16G>C) c.1674+16G>C (n.1674+16G>C) c.882+16G>C (n.882+16G>C) n.2118G>C | dbSNP |
| 8 | g.38415854C>T | CA1777535484 | FGFR1 | c.1854+16G>A (n.1854+16G>A) c.1842+16G>A (n.1842+16G>A) n.2747+16G>A n.676+16G>A n.544+16G>A c.2034+16G>A (n.2034+16G>A) n.2542+16G>A c.1575+16G>A (n.1575+16G>A) c.*1500+16G>A (n.*1500+16G>A) c.*1821+16G>A (n.*1821+16G>A) n.3348+16G>A c.1581+16G>A (n.1581+16G>A) c.1824+16G>A (n.1824+16G>A) c.*904+16G>A (n.*904+16G>A) c.1587+16G>A (n.1587+16G>A) c.1848+16G>A (n.1848+16G>A) c.1947+16G>A (n.1947+16G>A) n.4133+16G>A n.1376+16G>A c.54+16G>A (n.54+16G>A) n.400+16G>A c.*749+16G>A (n.*749+16G>A) c.1830+16G>A (n.1830+16G>A) c.1953+16G>A (n.1953+16G>A) c.1686+16G>A (n.1686+16G>A) c.1680+16G>A (n.1680+16G>A) c.1563+16G>A (n.1563+16G>A) c.1941+16G>A (n.1941+16G>A) c.1674+16G>A (n.1674+16G>A) c.882+16G>A (n.882+16G>A) n.2118G>A | dbSNP |
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| 8 | g.38415855C>G | CA2739983473 | FGFR1 | c.1854+15G>C (n.1854+15G>C) c.1842+15G>C (n.1842+15G>C) n.2747+15G>C n.676+15G>C n.544+15G>C c.2034+15G>C (n.2034+15G>C) n.2542+15G>C c.1575+15G>C (n.1575+15G>C) c.*1500+15G>C (n.*1500+15G>C) c.*1821+15G>C (n.*1821+15G>C) n.3348+15G>C c.1581+15G>C (n.1581+15G>C) c.1824+15G>C (n.1824+15G>C) c.*904+15G>C (n.*904+15G>C) c.1587+15G>C (n.1587+15G>C) c.1848+15G>C (n.1848+15G>C) c.1947+15G>C (n.1947+15G>C) n.4133+15G>C n.1376+15G>C c.54+15G>C (n.54+15G>C) n.400+15G>C c.*749+15G>C (n.*749+15G>C) c.1830+15G>C (n.1830+15G>C) c.1953+15G>C (n.1953+15G>C) c.1686+15G>C (n.1686+15G>C) c.1680+15G>C (n.1680+15G>C) c.1563+15G>C (n.1563+15G>C) c.1941+15G>C (n.1941+15G>C) c.1674+15G>C (n.1674+15G>C) c.882+15G>C (n.882+15G>C) n.2117G>C | |
| 8 | g.38415856T>A | CA2717028385 | FGFR1 | c.1854+14A>T (n.1854+14A>T) c.1842+14A>T (n.1842+14A>T) n.2747+14A>T n.676+14A>T n.544+14A>T c.2034+14A>T (n.2034+14A>T) n.2542+14A>T c.1575+14A>T (n.1575+14A>T) c.*1500+14A>T (n.*1500+14A>T) c.*1821+14A>T (n.*1821+14A>T) n.3348+14A>T c.1581+14A>T (n.1581+14A>T) c.1824+14A>T (n.1824+14A>T) c.*904+14A>T (n.*904+14A>T) c.1587+14A>T (n.1587+14A>T) c.1848+14A>T (n.1848+14A>T) c.1947+14A>T (n.1947+14A>T) n.4133+14A>T n.1376+14A>T c.54+14A>T (n.54+14A>T) n.400+14A>T c.*749+14A>T (n.*749+14A>T) c.1830+14A>T (n.1830+14A>T) c.1953+14A>T (n.1953+14A>T) c.1686+14A>T (n.1686+14A>T) c.1680+14A>T (n.1680+14A>T) c.1563+14A>T (n.1563+14A>T) c.1941+14A>T (n.1941+14A>T) c.1674+14A>T (n.1674+14A>T) c.882+14A>T (n.882+14A>T) n.2116A>T | dbSNP |
| 8 | g.38415856T>C | CA2717028381 | FGFR1 | c.1854+14A>G (n.1854+14A>G) c.1842+14A>G (n.1842+14A>G) n.2747+14A>G n.676+14A>G n.544+14A>G c.2034+14A>G (n.2034+14A>G) n.2542+14A>G c.1575+14A>G (n.1575+14A>G) c.*1500+14A>G (n.*1500+14A>G) c.*1821+14A>G (n.*1821+14A>G) n.3348+14A>G c.1581+14A>G (n.1581+14A>G) c.1824+14A>G (n.1824+14A>G) c.*904+14A>G (n.*904+14A>G) c.1587+14A>G (n.1587+14A>G) c.1848+14A>G (n.1848+14A>G) c.1947+14A>G (n.1947+14A>G) n.4133+14A>G n.1376+14A>G c.54+14A>G (n.54+14A>G) n.400+14A>G c.*749+14A>G (n.*749+14A>G) c.1830+14A>G (n.1830+14A>G) c.1953+14A>G (n.1953+14A>G) c.1686+14A>G (n.1686+14A>G) c.1680+14A>G (n.1680+14A>G) c.1563+14A>G (n.1563+14A>G) c.1941+14A>G (n.1941+14A>G) c.1674+14A>G (n.1674+14A>G) c.882+14A>G (n.882+14A>G) n.2116A>G | dbSNP |
| 8 | g.38415856T>G | CA2579146238 | FGFR1 | c.1854+14A>C (n.1854+14A>C) c.1842+14A>C (n.1842+14A>C) n.2747+14A>C n.676+14A>C n.544+14A>C c.2034+14A>C (n.2034+14A>C) n.2542+14A>C c.1575+14A>C (n.1575+14A>C) c.*1500+14A>C (n.*1500+14A>C) c.*1821+14A>C (n.*1821+14A>C) n.3348+14A>C c.1581+14A>C (n.1581+14A>C) c.1824+14A>C (n.1824+14A>C) c.*904+14A>C (n.*904+14A>C) c.1587+14A>C (n.1587+14A>C) c.1848+14A>C (n.1848+14A>C) c.1947+14A>C (n.1947+14A>C) n.4133+14A>C n.1376+14A>C c.54+14A>C (n.54+14A>C) n.400+14A>C c.*749+14A>C (n.*749+14A>C) c.1830+14A>C (n.1830+14A>C) c.1953+14A>C (n.1953+14A>C) c.1686+14A>C (n.1686+14A>C) c.1680+14A>C (n.1680+14A>C) c.1563+14A>C (n.1563+14A>C) c.1941+14A>C (n.1941+14A>C) c.1674+14A>C (n.1674+14A>C) c.882+14A>C (n.882+14A>C) n.2116A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38415857T>A | CA2717028386 | FGFR1 | c.1854+13A>T (n.1854+13A>T) c.1842+13A>T (n.1842+13A>T) n.2747+13A>T n.676+13A>T n.544+13A>T c.2034+13A>T (n.2034+13A>T) n.2542+13A>T c.1575+13A>T (n.1575+13A>T) c.*1500+13A>T (n.*1500+13A>T) c.*1821+13A>T (n.*1821+13A>T) n.3348+13A>T c.1581+13A>T (n.1581+13A>T) c.1824+13A>T (n.1824+13A>T) c.*904+13A>T (n.*904+13A>T) c.1587+13A>T (n.1587+13A>T) c.1848+13A>T (n.1848+13A>T) c.1947+13A>T (n.1947+13A>T) n.4133+13A>T n.1376+13A>T c.54+13A>T (n.54+13A>T) n.400+13A>T c.*749+13A>T (n.*749+13A>T) c.1830+13A>T (n.1830+13A>T) c.1953+13A>T (n.1953+13A>T) c.1686+13A>T (n.1686+13A>T) c.1680+13A>T (n.1680+13A>T) c.1563+13A>T (n.1563+13A>T) c.1941+13A>T (n.1941+13A>T) c.1674+13A>T (n.1674+13A>T) c.882+13A>T (n.882+13A>T) n.2115A>T | dbSNP |
| 8 | g.38415857T>C | CA2739983474 | FGFR1 | c.1854+13A>G (n.1854+13A>G) c.1842+13A>G (n.1842+13A>G) n.2747+13A>G n.676+13A>G n.544+13A>G c.2034+13A>G (n.2034+13A>G) n.2542+13A>G c.1575+13A>G (n.1575+13A>G) c.*1500+13A>G (n.*1500+13A>G) c.*1821+13A>G (n.*1821+13A>G) n.3348+13A>G c.1581+13A>G (n.1581+13A>G) c.1824+13A>G (n.1824+13A>G) c.*904+13A>G (n.*904+13A>G) c.1587+13A>G (n.1587+13A>G) c.1848+13A>G (n.1848+13A>G) c.1947+13A>G (n.1947+13A>G) n.4133+13A>G n.1376+13A>G c.54+13A>G (n.54+13A>G) n.400+13A>G c.*749+13A>G (n.*749+13A>G) c.1830+13A>G (n.1830+13A>G) c.1953+13A>G (n.1953+13A>G) c.1686+13A>G (n.1686+13A>G) c.1680+13A>G (n.1680+13A>G) c.1563+13A>G (n.1563+13A>G) c.1941+13A>G (n.1941+13A>G) c.1674+13A>G (n.1674+13A>G) c.882+13A>G (n.882+13A>G) n.2115A>G | |
| 8 | g.38415857T>G | CA2739983475 | FGFR1 | c.1854+13A>C (n.1854+13A>C) c.1842+13A>C (n.1842+13A>C) n.2747+13A>C n.676+13A>C n.544+13A>C c.2034+13A>C (n.2034+13A>C) n.2542+13A>C c.1575+13A>C (n.1575+13A>C) c.*1500+13A>C (n.*1500+13A>C) c.*1821+13A>C (n.*1821+13A>C) n.3348+13A>C c.1581+13A>C (n.1581+13A>C) c.1824+13A>C (n.1824+13A>C) c.*904+13A>C (n.*904+13A>C) c.1587+13A>C (n.1587+13A>C) c.1848+13A>C (n.1848+13A>C) c.1947+13A>C (n.1947+13A>C) n.4133+13A>C n.1376+13A>C c.54+13A>C (n.54+13A>C) n.400+13A>C c.*749+13A>C (n.*749+13A>C) c.1830+13A>C (n.1830+13A>C) c.1953+13A>C (n.1953+13A>C) c.1686+13A>C (n.1686+13A>C) c.1680+13A>C (n.1680+13A>C) c.1563+13A>C (n.1563+13A>C) c.1941+13A>C (n.1941+13A>C) c.1674+13A>C (n.1674+13A>C) c.882+13A>C (n.882+13A>C) n.2115A>C | |
| 8 | g.38415858C>A | CA175139761 | FGFR1 | c.1854+12G>T (n.1854+12G>T) c.1842+12G>T (n.1842+12G>T) n.2747+12G>T n.676+12G>T n.544+12G>T c.2034+12G>T (n.2034+12G>T) n.2542+12G>T c.1575+12G>T (n.1575+12G>T) c.*1500+12G>T (n.*1500+12G>T) c.*1821+12G>T (n.*1821+12G>T) n.3348+12G>T c.1581+12G>T (n.1581+12G>T) c.1824+12G>T (n.1824+12G>T) c.*904+12G>T (n.*904+12G>T) c.1587+12G>T (n.1587+12G>T) c.1848+12G>T (n.1848+12G>T) c.1947+12G>T (n.1947+12G>T) n.4133+12G>T n.1376+12G>T c.54+12G>T (n.54+12G>T) n.400+12G>T c.*749+12G>T (n.*749+12G>T) c.1830+12G>T (n.1830+12G>T) c.1953+12G>T (n.1953+12G>T) c.1686+12G>T (n.1686+12G>T) c.1680+12G>T (n.1680+12G>T) c.1563+12G>T (n.1563+12G>T) c.1941+12G>T (n.1941+12G>T) c.1674+12G>T (n.1674+12G>T) c.882+12G>T (n.882+12G>T) n.2114G>T | dbSNP |
| 8 | g.38415858C= | CA1777535485 | FGFR1 | c.1854+12G= (n.1854+12G=) c.1842+12G= (n.1842+12G=) n.2747+12G= n.676+12G= n.544+12G= c.2034+12G= (n.2034+12G=) n.2542+12G= c.1575+12G= (n.1575+12G=) c.*1500+12G= (n.*1500+12G=) c.*1821+12G= (n.*1821+12G=) n.3348+12G= c.1581+12G= (n.1581+12G=) c.1824+12G= (n.1824+12G=) c.*904+12G= (n.*904+12G=) c.1587+12G= (n.1587+12G=) c.1848+12G= (n.1848+12G=) c.1947+12G= (n.1947+12G=) n.4133+12G= n.1376+12G= c.54+12G= (n.54+12G=) n.400+12G= c.*749+12G= (n.*749+12G=) c.1830+12G= (n.1830+12G=) c.1953+12G= (n.1953+12G=) c.1686+12G= (n.1686+12G=) c.1680+12G= (n.1680+12G=) c.1563+12G= (n.1563+12G=) c.1941+12G= (n.1941+12G=) c.1674+12G= (n.1674+12G=) c.882+12G= (n.882+12G=) n.2114G= | |
| 8 | g.38415858C>G | CA2716658026 | FGFR1 | c.1854+12G>C (n.1854+12G>C) c.1842+12G>C (n.1842+12G>C) n.2747+12G>C n.676+12G>C n.544+12G>C c.2034+12G>C (n.2034+12G>C) n.2542+12G>C c.1575+12G>C (n.1575+12G>C) c.*1500+12G>C (n.*1500+12G>C) c.*1821+12G>C (n.*1821+12G>C) n.3348+12G>C c.1581+12G>C (n.1581+12G>C) c.1824+12G>C (n.1824+12G>C) c.*904+12G>C (n.*904+12G>C) c.1587+12G>C (n.1587+12G>C) c.1848+12G>C (n.1848+12G>C) c.1947+12G>C (n.1947+12G>C) n.4133+12G>C n.1376+12G>C c.54+12G>C (n.54+12G>C) n.400+12G>C c.*749+12G>C (n.*749+12G>C) c.1830+12G>C (n.1830+12G>C) c.1953+12G>C (n.1953+12G>C) c.1686+12G>C (n.1686+12G>C) c.1680+12G>C (n.1680+12G>C) c.1563+12G>C (n.1563+12G>C) c.1941+12G>C (n.1941+12G>C) c.1674+12G>C (n.1674+12G>C) c.882+12G>C (n.882+12G>C) n.2114G>C | dbSNP |
| 8 | g.38415858C>T | CA2686967200 | FGFR1 | c.1854+12G>A (n.1854+12G>A) c.1842+12G>A (n.1842+12G>A) n.2747+12G>A n.676+12G>A n.544+12G>A c.2034+12G>A (n.2034+12G>A) n.2542+12G>A c.1575+12G>A (n.1575+12G>A) c.*1500+12G>A (n.*1500+12G>A) c.*1821+12G>A (n.*1821+12G>A) n.3348+12G>A c.1581+12G>A (n.1581+12G>A) c.1824+12G>A (n.1824+12G>A) c.*904+12G>A (n.*904+12G>A) c.1587+12G>A (n.1587+12G>A) c.1848+12G>A (n.1848+12G>A) c.1947+12G>A (n.1947+12G>A) n.4133+12G>A n.1376+12G>A c.54+12G>A (n.54+12G>A) n.400+12G>A c.*749+12G>A (n.*749+12G>A) c.1830+12G>A (n.1830+12G>A) c.1953+12G>A (n.1953+12G>A) c.1686+12G>A (n.1686+12G>A) c.1680+12G>A (n.1680+12G>A) c.1563+12G>A (n.1563+12G>A) c.1941+12G>A (n.1941+12G>A) c.1674+12G>A (n.1674+12G>A) c.882+12G>A (n.882+12G>A) n.2114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415859A>C | CA2739983476 | FGFR1 | c.1854+11T>G (n.1854+11T>G) c.1842+11T>G (n.1842+11T>G) n.2747+11T>G n.676+11T>G n.544+11T>G c.2034+11T>G (n.2034+11T>G) n.2542+11T>G c.1575+11T>G (n.1575+11T>G) c.*1500+11T>G (n.*1500+11T>G) c.*1821+11T>G (n.*1821+11T>G) n.3348+11T>G c.1581+11T>G (n.1581+11T>G) c.1824+11T>G (n.1824+11T>G) c.*904+11T>G (n.*904+11T>G) c.1587+11T>G (n.1587+11T>G) c.1848+11T>G (n.1848+11T>G) c.1947+11T>G (n.1947+11T>G) n.4133+11T>G n.1376+11T>G c.54+11T>G (n.54+11T>G) n.400+11T>G c.*749+11T>G (n.*749+11T>G) c.1830+11T>G (n.1830+11T>G) c.1953+11T>G (n.1953+11T>G) c.1686+11T>G (n.1686+11T>G) c.1680+11T>G (n.1680+11T>G) c.1563+11T>G (n.1563+11T>G) c.1941+11T>G (n.1941+11T>G) c.1674+11T>G (n.1674+11T>G) c.882+11T>G (n.882+11T>G) n.2113T>G | |
| 8 | g.38415859A>G | CA2717028387 | FGFR1 | c.1854+11T>C (n.1854+11T>C) c.1842+11T>C (n.1842+11T>C) n.2747+11T>C n.676+11T>C n.544+11T>C c.2034+11T>C (n.2034+11T>C) n.2542+11T>C c.1575+11T>C (n.1575+11T>C) c.*1500+11T>C (n.*1500+11T>C) c.*1821+11T>C (n.*1821+11T>C) n.3348+11T>C c.1581+11T>C (n.1581+11T>C) c.1824+11T>C (n.1824+11T>C) c.*904+11T>C (n.*904+11T>C) c.1587+11T>C (n.1587+11T>C) c.1848+11T>C (n.1848+11T>C) c.1947+11T>C (n.1947+11T>C) n.4133+11T>C n.1376+11T>C c.54+11T>C (n.54+11T>C) n.400+11T>C c.*749+11T>C (n.*749+11T>C) c.1830+11T>C (n.1830+11T>C) c.1953+11T>C (n.1953+11T>C) c.1686+11T>C (n.1686+11T>C) c.1680+11T>C (n.1680+11T>C) c.1563+11T>C (n.1563+11T>C) c.1941+11T>C (n.1941+11T>C) c.1674+11T>C (n.1674+11T>C) c.882+11T>C (n.882+11T>C) n.2113T>C | dbSNP |
| 8 | g.38415859A>T | CA2717028388 | FGFR1 | c.1854+11T>A (n.1854+11T>A) c.1842+11T>A (n.1842+11T>A) n.2747+11T>A n.676+11T>A n.544+11T>A c.2034+11T>A (n.2034+11T>A) n.2542+11T>A c.1575+11T>A (n.1575+11T>A) c.*1500+11T>A (n.*1500+11T>A) c.*1821+11T>A (n.*1821+11T>A) n.3348+11T>A c.1581+11T>A (n.1581+11T>A) c.1824+11T>A (n.1824+11T>A) c.*904+11T>A (n.*904+11T>A) c.1587+11T>A (n.1587+11T>A) c.1848+11T>A (n.1848+11T>A) c.1947+11T>A (n.1947+11T>A) n.4133+11T>A n.1376+11T>A c.54+11T>A (n.54+11T>A) n.400+11T>A c.*749+11T>A (n.*749+11T>A) c.1830+11T>A (n.1830+11T>A) c.1953+11T>A (n.1953+11T>A) c.1686+11T>A (n.1686+11T>A) c.1680+11T>A (n.1680+11T>A) c.1563+11T>A (n.1563+11T>A) c.1941+11T>A (n.1941+11T>A) c.1674+11T>A (n.1674+11T>A) c.882+11T>A (n.882+11T>A) n.2113T>A | dbSNP |
| 8 | g.38415860G>A | CA2579146239 | FGFR1 | c.1854+10C>T (n.1854+10C>T) c.1842+10C>T (n.1842+10C>T) n.2747+10C>T n.676+10C>T n.544+10C>T c.2034+10C>T (n.2034+10C>T) n.2542+10C>T c.1575+10C>T (n.1575+10C>T) c.*1500+10C>T (n.*1500+10C>T) c.*1821+10C>T (n.*1821+10C>T) n.3348+10C>T c.1581+10C>T (n.1581+10C>T) c.1824+10C>T (n.1824+10C>T) c.*904+10C>T (n.*904+10C>T) c.1587+10C>T (n.1587+10C>T) c.1848+10C>T (n.1848+10C>T) c.1947+10C>T (n.1947+10C>T) n.4133+10C>T n.1376+10C>T c.54+10C>T (n.54+10C>T) n.400+10C>T c.*749+10C>T (n.*749+10C>T) c.1830+10C>T (n.1830+10C>T) c.1953+10C>T (n.1953+10C>T) c.1686+10C>T (n.1686+10C>T) c.1680+10C>T (n.1680+10C>T) c.1563+10C>T (n.1563+10C>T) c.1941+10C>T (n.1941+10C>T) c.1674+10C>T (n.1674+10C>T) c.882+10C>T (n.882+10C>T) n.2112C>T | |
| 8 | g.38415860G>C | CA2717028389 | FGFR1 | c.1854+10C>G (n.1854+10C>G) c.1842+10C>G (n.1842+10C>G) n.2747+10C>G n.676+10C>G n.544+10C>G c.2034+10C>G (n.2034+10C>G) n.2542+10C>G c.1575+10C>G (n.1575+10C>G) c.*1500+10C>G (n.*1500+10C>G) c.*1821+10C>G (n.*1821+10C>G) n.3348+10C>G c.1581+10C>G (n.1581+10C>G) c.1824+10C>G (n.1824+10C>G) c.*904+10C>G (n.*904+10C>G) c.1587+10C>G (n.1587+10C>G) c.1848+10C>G (n.1848+10C>G) c.1947+10C>G (n.1947+10C>G) n.4133+10C>G n.1376+10C>G c.54+10C>G (n.54+10C>G) n.400+10C>G c.*749+10C>G (n.*749+10C>G) c.1830+10C>G (n.1830+10C>G) c.1953+10C>G (n.1953+10C>G) c.1686+10C>G (n.1686+10C>G) c.1680+10C>G (n.1680+10C>G) c.1563+10C>G (n.1563+10C>G) c.1941+10C>G (n.1941+10C>G) c.1674+10C>G (n.1674+10C>G) c.882+10C>G (n.882+10C>G) n.2112C>G | dbSNP |
| 8 | g.38415860G>T | CA2717028390 | FGFR1 | c.1854+10C>A (n.1854+10C>A) c.1842+10C>A (n.1842+10C>A) n.2747+10C>A n.676+10C>A n.544+10C>A c.2034+10C>A (n.2034+10C>A) n.2542+10C>A c.1575+10C>A (n.1575+10C>A) c.*1500+10C>A (n.*1500+10C>A) c.*1821+10C>A (n.*1821+10C>A) n.3348+10C>A c.1581+10C>A (n.1581+10C>A) c.1824+10C>A (n.1824+10C>A) c.*904+10C>A (n.*904+10C>A) c.1587+10C>A (n.1587+10C>A) c.1848+10C>A (n.1848+10C>A) c.1947+10C>A (n.1947+10C>A) n.4133+10C>A n.1376+10C>A c.54+10C>A (n.54+10C>A) n.400+10C>A c.*749+10C>A (n.*749+10C>A) c.1830+10C>A (n.1830+10C>A) c.1953+10C>A (n.1953+10C>A) c.1686+10C>A (n.1686+10C>A) c.1680+10C>A (n.1680+10C>A) c.1563+10C>A (n.1563+10C>A) c.1941+10C>A (n.1941+10C>A) c.1674+10C>A (n.1674+10C>A) c.882+10C>A (n.882+10C>A) n.2112C>A | dbSNP |
| 8 | g.38415861G>A | CA4718271 | FGFR1 | c.1854+9C>T (n.1854+9C>T) c.1842+9C>T (n.1842+9C>T) n.2747+9C>T n.676+9C>T n.544+9C>T c.2034+9C>T (n.2034+9C>T) n.2542+9C>T c.1575+9C>T (n.1575+9C>T) c.*1500+9C>T (n.*1500+9C>T) c.*1821+9C>T (n.*1821+9C>T) n.3348+9C>T c.1581+9C>T (n.1581+9C>T) c.1824+9C>T (n.1824+9C>T) c.*904+9C>T (n.*904+9C>T) c.1587+9C>T (n.1587+9C>T) c.1848+9C>T (n.1848+9C>T) c.1947+9C>T (n.1947+9C>T) n.4133+9C>T n.1376+9C>T c.54+9C>T (n.54+9C>T) n.400+9C>T c.*749+9C>T (n.*749+9C>T) c.1830+9C>T (n.1830+9C>T) c.1953+9C>T (n.1953+9C>T) c.1686+9C>T (n.1686+9C>T) c.1680+9C>T (n.1680+9C>T) c.1563+9C>T (n.1563+9C>T) c.1941+9C>T (n.1941+9C>T) c.1674+9C>T (n.1674+9C>T) c.882+9C>T (n.882+9C>T) n.2111C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415861G>C | CA2716651166 | FGFR1 | c.1854+9C>G (n.1854+9C>G) c.1842+9C>G (n.1842+9C>G) n.2747+9C>G n.676+9C>G n.544+9C>G c.2034+9C>G (n.2034+9C>G) n.2542+9C>G c.1575+9C>G (n.1575+9C>G) c.*1500+9C>G (n.*1500+9C>G) c.*1821+9C>G (n.*1821+9C>G) n.3348+9C>G c.1581+9C>G (n.1581+9C>G) c.1824+9C>G (n.1824+9C>G) c.*904+9C>G (n.*904+9C>G) c.1587+9C>G (n.1587+9C>G) c.1848+9C>G (n.1848+9C>G) c.1947+9C>G (n.1947+9C>G) n.4133+9C>G n.1376+9C>G c.54+9C>G (n.54+9C>G) n.400+9C>G c.*749+9C>G (n.*749+9C>G) c.1830+9C>G (n.1830+9C>G) c.1953+9C>G (n.1953+9C>G) c.1686+9C>G (n.1686+9C>G) c.1680+9C>G (n.1680+9C>G) c.1563+9C>G (n.1563+9C>G) c.1941+9C>G (n.1941+9C>G) c.1674+9C>G (n.1674+9C>G) c.882+9C>G (n.882+9C>G) n.2111C>G | dbSNP |
| 8 | g.38415861G= | CA1777535486 | FGFR1 | c.1854+9C= (n.1854+9C=) c.1842+9C= (n.1842+9C=) n.2747+9C= n.676+9C= n.544+9C= c.2034+9C= (n.2034+9C=) n.2542+9C= c.1575+9C= (n.1575+9C=) c.*1500+9C= (n.*1500+9C=) c.*1821+9C= (n.*1821+9C=) n.3348+9C= c.1581+9C= (n.1581+9C=) c.1824+9C= (n.1824+9C=) c.*904+9C= (n.*904+9C=) c.1587+9C= (n.1587+9C=) c.1848+9C= (n.1848+9C=) c.1947+9C= (n.1947+9C=) n.4133+9C= n.1376+9C= c.54+9C= (n.54+9C=) n.400+9C= c.*749+9C= (n.*749+9C=) c.1830+9C= (n.1830+9C=) c.1953+9C= (n.1953+9C=) c.1686+9C= (n.1686+9C=) c.1680+9C= (n.1680+9C=) c.1563+9C= (n.1563+9C=) c.1941+9C= (n.1941+9C=) c.1674+9C= (n.1674+9C=) c.882+9C= (n.882+9C=) n.2111C= | |
| 8 | g.38415861G>T | CA4718272 | FGFR1 | c.1854+9C>A (n.1854+9C>A) c.1842+9C>A (n.1842+9C>A) n.2747+9C>A n.676+9C>A n.544+9C>A c.2034+9C>A (n.2034+9C>A) n.2542+9C>A c.1575+9C>A (n.1575+9C>A) c.*1500+9C>A (n.*1500+9C>A) c.*1821+9C>A (n.*1821+9C>A) n.3348+9C>A c.1581+9C>A (n.1581+9C>A) c.1824+9C>A (n.1824+9C>A) c.*904+9C>A (n.*904+9C>A) c.1587+9C>A (n.1587+9C>A) c.1848+9C>A (n.1848+9C>A) c.1947+9C>A (n.1947+9C>A) n.4133+9C>A n.1376+9C>A c.54+9C>A (n.54+9C>A) n.400+9C>A c.*749+9C>A (n.*749+9C>A) c.1830+9C>A (n.1830+9C>A) c.1953+9C>A (n.1953+9C>A) c.1686+9C>A (n.1686+9C>A) c.1680+9C>A (n.1680+9C>A) c.1563+9C>A (n.1563+9C>A) c.1941+9C>A (n.1941+9C>A) c.1674+9C>A (n.1674+9C>A) c.882+9C>A (n.882+9C>A) n.2111C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415862T>A | CA2579146240 | FGFR1 | c.1854+8A>T (n.1854+8A>T) c.1842+8A>T (n.1842+8A>T) n.2747+8A>T n.676+8A>T n.544+8A>T c.2034+8A>T (n.2034+8A>T) n.2542+8A>T c.1575+8A>T (n.1575+8A>T) c.*1500+8A>T (n.*1500+8A>T) c.*1821+8A>T (n.*1821+8A>T) n.3348+8A>T c.1581+8A>T (n.1581+8A>T) c.1824+8A>T (n.1824+8A>T) c.*904+8A>T (n.*904+8A>T) c.1587+8A>T (n.1587+8A>T) c.1848+8A>T (n.1848+8A>T) c.1947+8A>T (n.1947+8A>T) n.4133+8A>T n.1376+8A>T c.54+8A>T (n.54+8A>T) n.400+8A>T c.*749+8A>T (n.*749+8A>T) c.1830+8A>T (n.1830+8A>T) c.1953+8A>T (n.1953+8A>T) c.1686+8A>T (n.1686+8A>T) c.1680+8A>T (n.1680+8A>T) c.1563+8A>T (n.1563+8A>T) c.1941+8A>T (n.1941+8A>T) c.1674+8A>T (n.1674+8A>T) c.882+8A>T (n.882+8A>T) n.2110A>T | dbSNP |
| 8 | g.38415862T>C | CA2717028392 | FGFR1 | c.1854+8A>G (n.1854+8A>G) c.1842+8A>G (n.1842+8A>G) n.2747+8A>G n.676+8A>G n.544+8A>G c.2034+8A>G (n.2034+8A>G) n.2542+8A>G c.1575+8A>G (n.1575+8A>G) c.*1500+8A>G (n.*1500+8A>G) c.*1821+8A>G (n.*1821+8A>G) n.3348+8A>G c.1581+8A>G (n.1581+8A>G) c.1824+8A>G (n.1824+8A>G) c.*904+8A>G (n.*904+8A>G) c.1587+8A>G (n.1587+8A>G) c.1848+8A>G (n.1848+8A>G) c.1947+8A>G (n.1947+8A>G) n.4133+8A>G n.1376+8A>G c.54+8A>G (n.54+8A>G) n.400+8A>G c.*749+8A>G (n.*749+8A>G) c.1830+8A>G (n.1830+8A>G) c.1953+8A>G (n.1953+8A>G) c.1686+8A>G (n.1686+8A>G) c.1680+8A>G (n.1680+8A>G) c.1563+8A>G (n.1563+8A>G) c.1941+8A>G (n.1941+8A>G) c.1674+8A>G (n.1674+8A>G) c.882+8A>G (n.882+8A>G) n.2110A>G | dbSNP |
| 8 | g.38415862T>G | CA2686967203 | FGFR1 | c.1854+8A>C (n.1854+8A>C) c.1842+8A>C (n.1842+8A>C) n.2747+8A>C n.676+8A>C n.544+8A>C c.2034+8A>C (n.2034+8A>C) n.2542+8A>C c.1575+8A>C (n.1575+8A>C) c.*1500+8A>C (n.*1500+8A>C) c.*1821+8A>C (n.*1821+8A>C) n.3348+8A>C c.1581+8A>C (n.1581+8A>C) c.1824+8A>C (n.1824+8A>C) c.*904+8A>C (n.*904+8A>C) c.1587+8A>C (n.1587+8A>C) c.1848+8A>C (n.1848+8A>C) c.1947+8A>C (n.1947+8A>C) n.4133+8A>C n.1376+8A>C c.54+8A>C (n.54+8A>C) n.400+8A>C c.*749+8A>C (n.*749+8A>C) c.1830+8A>C (n.1830+8A>C) c.1953+8A>C (n.1953+8A>C) c.1686+8A>C (n.1686+8A>C) c.1680+8A>C (n.1680+8A>C) c.1563+8A>C (n.1563+8A>C) c.1941+8A>C (n.1941+8A>C) c.1674+8A>C (n.1674+8A>C) c.882+8A>C (n.882+8A>C) n.2110A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415863T>A | CA2717028395 | FGFR1 | c.1854+7A>T (n.1854+7A>T) c.1842+7A>T (n.1842+7A>T) n.2747+7A>T n.676+7A>T n.544+7A>T c.2034+7A>T (n.2034+7A>T) n.2542+7A>T c.1575+7A>T (n.1575+7A>T) c.*1500+7A>T (n.*1500+7A>T) c.*1821+7A>T (n.*1821+7A>T) n.3348+7A>T c.1581+7A>T (n.1581+7A>T) c.1824+7A>T (n.1824+7A>T) c.*904+7A>T (n.*904+7A>T) c.1587+7A>T (n.1587+7A>T) c.1848+7A>T (n.1848+7A>T) c.1947+7A>T (n.1947+7A>T) n.4133+7A>T n.1376+7A>T c.54+7A>T (n.54+7A>T) n.400+7A>T c.*749+7A>T (n.*749+7A>T) c.1830+7A>T (n.1830+7A>T) c.1953+7A>T (n.1953+7A>T) c.1686+7A>T (n.1686+7A>T) c.1680+7A>T (n.1680+7A>T) c.1563+7A>T (n.1563+7A>T) c.1941+7A>T (n.1941+7A>T) c.1674+7A>T (n.1674+7A>T) c.882+7A>T (n.882+7A>T) n.2109A>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38415863T>C | CA2739983477 | FGFR1 | c.1854+7A>G (n.1854+7A>G) c.1842+7A>G (n.1842+7A>G) n.2747+7A>G n.676+7A>G n.544+7A>G c.2034+7A>G (n.2034+7A>G) n.2542+7A>G c.1575+7A>G (n.1575+7A>G) c.*1500+7A>G (n.*1500+7A>G) c.*1821+7A>G (n.*1821+7A>G) n.3348+7A>G c.1581+7A>G (n.1581+7A>G) c.1824+7A>G (n.1824+7A>G) c.*904+7A>G (n.*904+7A>G) c.1587+7A>G (n.1587+7A>G) c.1848+7A>G (n.1848+7A>G) c.1947+7A>G (n.1947+7A>G) n.4133+7A>G n.1376+7A>G c.54+7A>G (n.54+7A>G) n.400+7A>G c.*749+7A>G (n.*749+7A>G) c.1830+7A>G (n.1830+7A>G) c.1953+7A>G (n.1953+7A>G) c.1686+7A>G (n.1686+7A>G) c.1680+7A>G (n.1680+7A>G) c.1563+7A>G (n.1563+7A>G) c.1941+7A>G (n.1941+7A>G) c.1674+7A>G (n.1674+7A>G) c.882+7A>G (n.882+7A>G) n.2109A>G | |
| 8 | g.38415863T>G | CA2579146241 | FGFR1 | c.1854+7A>C (n.1854+7A>C) c.1842+7A>C (n.1842+7A>C) n.2747+7A>C n.676+7A>C n.544+7A>C c.2034+7A>C (n.2034+7A>C) n.2542+7A>C c.1575+7A>C (n.1575+7A>C) c.*1500+7A>C (n.*1500+7A>C) c.*1821+7A>C (n.*1821+7A>C) n.3348+7A>C c.1581+7A>C (n.1581+7A>C) c.1824+7A>C (n.1824+7A>C) c.*904+7A>C (n.*904+7A>C) c.1587+7A>C (n.1587+7A>C) c.1848+7A>C (n.1848+7A>C) c.1947+7A>C (n.1947+7A>C) n.4133+7A>C n.1376+7A>C c.54+7A>C (n.54+7A>C) n.400+7A>C c.*749+7A>C (n.*749+7A>C) c.1830+7A>C (n.1830+7A>C) c.1953+7A>C (n.1953+7A>C) c.1686+7A>C (n.1686+7A>C) c.1680+7A>C (n.1680+7A>C) c.1563+7A>C (n.1563+7A>C) c.1941+7A>C (n.1941+7A>C) c.1674+7A>C (n.1674+7A>C) c.882+7A>C (n.882+7A>C) n.2109A>C | dbSNP |
| 8 | g.38415864C>A | CA2739983478 | FGFR1 | c.1854+6G>T (n.1854+6G>T) c.1842+6G>T (n.1842+6G>T) n.2747+6G>T n.676+6G>T n.544+6G>T c.2034+6G>T (n.2034+6G>T) n.2542+6G>T c.1575+6G>T (n.1575+6G>T) c.*1500+6G>T (n.*1500+6G>T) c.*1821+6G>T (n.*1821+6G>T) n.3348+6G>T c.1581+6G>T (n.1581+6G>T) c.1824+6G>T (n.1824+6G>T) c.*904+6G>T (n.*904+6G>T) c.1587+6G>T (n.1587+6G>T) c.1848+6G>T (n.1848+6G>T) c.1947+6G>T (n.1947+6G>T) n.4133+6G>T n.1376+6G>T c.54+6G>T (n.54+6G>T) n.400+6G>T c.*749+6G>T (n.*749+6G>T) c.1830+6G>T (n.1830+6G>T) c.1953+6G>T (n.1953+6G>T) c.1686+6G>T (n.1686+6G>T) c.1680+6G>T (n.1680+6G>T) c.1563+6G>T (n.1563+6G>T) c.1941+6G>T (n.1941+6G>T) c.1674+6G>T (n.1674+6G>T) c.882+6G>T (n.882+6G>T) n.2108G>T | |
| 8 | g.38415864C>G | CA2739983479 | FGFR1 | c.1854+6G>C (n.1854+6G>C) c.1842+6G>C (n.1842+6G>C) n.2747+6G>C n.676+6G>C n.544+6G>C c.2034+6G>C (n.2034+6G>C) n.2542+6G>C c.1575+6G>C (n.1575+6G>C) c.*1500+6G>C (n.*1500+6G>C) c.*1821+6G>C (n.*1821+6G>C) n.3348+6G>C c.1581+6G>C (n.1581+6G>C) c.1824+6G>C (n.1824+6G>C) c.*904+6G>C (n.*904+6G>C) c.1587+6G>C (n.1587+6G>C) c.1848+6G>C (n.1848+6G>C) c.1947+6G>C (n.1947+6G>C) n.4133+6G>C n.1376+6G>C c.54+6G>C (n.54+6G>C) n.400+6G>C c.*749+6G>C (n.*749+6G>C) c.1830+6G>C (n.1830+6G>C) c.1953+6G>C (n.1953+6G>C) c.1686+6G>C (n.1686+6G>C) c.1680+6G>C (n.1680+6G>C) c.1563+6G>C (n.1563+6G>C) c.1941+6G>C (n.1941+6G>C) c.1674+6G>C (n.1674+6G>C) c.882+6G>C (n.882+6G>C) n.2108G>C | |
| 8 | g.38415864C>T | CA2686967204 | FGFR1 | c.1854+6G>A (n.1854+6G>A) c.1842+6G>A (n.1842+6G>A) n.2747+6G>A n.676+6G>A n.544+6G>A c.2034+6G>A (n.2034+6G>A) n.2542+6G>A c.1575+6G>A (n.1575+6G>A) c.*1500+6G>A (n.*1500+6G>A) c.*1821+6G>A (n.*1821+6G>A) n.3348+6G>A c.1581+6G>A (n.1581+6G>A) c.1824+6G>A (n.1824+6G>A) c.*904+6G>A (n.*904+6G>A) c.1587+6G>A (n.1587+6G>A) c.1848+6G>A (n.1848+6G>A) c.1947+6G>A (n.1947+6G>A) n.4133+6G>A n.1376+6G>A c.54+6G>A (n.54+6G>A) n.400+6G>A c.*749+6G>A (n.*749+6G>A) c.1830+6G>A (n.1830+6G>A) c.1953+6G>A (n.1953+6G>A) c.1686+6G>A (n.1686+6G>A) c.1680+6G>A (n.1680+6G>A) c.1563+6G>A (n.1563+6G>A) c.1941+6G>A (n.1941+6G>A) c.1674+6G>A (n.1674+6G>A) c.882+6G>A (n.882+6G>A) n.2108G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415865C>A | CA2739983480 | FGFR1 | c.1854+5G>T (n.1854+5G>T) c.1842+5G>T (n.1842+5G>T) n.2747+5G>T n.676+5G>T n.544+5G>T c.2034+5G>T (n.2034+5G>T) n.2542+5G>T c.1575+5G>T (n.1575+5G>T) c.*1500+5G>T (n.*1500+5G>T) c.*1821+5G>T (n.*1821+5G>T) n.3348+5G>T c.1581+5G>T (n.1581+5G>T) c.1824+5G>T (n.1824+5G>T) c.*904+5G>T (n.*904+5G>T) c.1587+5G>T (n.1587+5G>T) c.1848+5G>T (n.1848+5G>T) c.1947+5G>T (n.1947+5G>T) n.4133+5G>T n.1376+5G>T c.54+5G>T (n.54+5G>T) n.400+5G>T c.*749+5G>T (n.*749+5G>T) c.1830+5G>T (n.1830+5G>T) c.1953+5G>T (n.1953+5G>T) c.1686+5G>T (n.1686+5G>T) c.1680+5G>T (n.1680+5G>T) c.1563+5G>T (n.1563+5G>T) c.1941+5G>T (n.1941+5G>T) c.1674+5G>T (n.1674+5G>T) c.882+5G>T (n.882+5G>T) n.2107G>T | |
| 8 | g.38415865C>G | CA2739983481 | FGFR1 | c.1854+5G>C (n.1854+5G>C) c.1842+5G>C (n.1842+5G>C) n.2747+5G>C n.676+5G>C n.544+5G>C c.2034+5G>C (n.2034+5G>C) n.2542+5G>C c.1575+5G>C (n.1575+5G>C) c.*1500+5G>C (n.*1500+5G>C) c.*1821+5G>C (n.*1821+5G>C) n.3348+5G>C c.1581+5G>C (n.1581+5G>C) c.1824+5G>C (n.1824+5G>C) c.*904+5G>C (n.*904+5G>C) c.1587+5G>C (n.1587+5G>C) c.1848+5G>C (n.1848+5G>C) c.1947+5G>C (n.1947+5G>C) n.4133+5G>C n.1376+5G>C c.54+5G>C (n.54+5G>C) n.400+5G>C c.*749+5G>C (n.*749+5G>C) c.1830+5G>C (n.1830+5G>C) c.1953+5G>C (n.1953+5G>C) c.1686+5G>C (n.1686+5G>C) c.1680+5G>C (n.1680+5G>C) c.1563+5G>C (n.1563+5G>C) c.1941+5G>C (n.1941+5G>C) c.1674+5G>C (n.1674+5G>C) c.882+5G>C (n.882+5G>C) n.2107G>C | |
| 8 | g.38415865C>T | CA2717028401 | FGFR1 | c.1854+5G>A (n.1854+5G>A) c.1842+5G>A (n.1842+5G>A) n.2747+5G>A n.676+5G>A n.544+5G>A c.2034+5G>A (n.2034+5G>A) n.2542+5G>A c.1575+5G>A (n.1575+5G>A) c.*1500+5G>A (n.*1500+5G>A) c.*1821+5G>A (n.*1821+5G>A) n.3348+5G>A c.1581+5G>A (n.1581+5G>A) c.1824+5G>A (n.1824+5G>A) c.*904+5G>A (n.*904+5G>A) c.1587+5G>A (n.1587+5G>A) c.1848+5G>A (n.1848+5G>A) c.1947+5G>A (n.1947+5G>A) n.4133+5G>A n.1376+5G>A c.54+5G>A (n.54+5G>A) n.400+5G>A c.*749+5G>A (n.*749+5G>A) c.1830+5G>A (n.1830+5G>A) c.1953+5G>A (n.1953+5G>A) c.1686+5G>A (n.1686+5G>A) c.1680+5G>A (n.1680+5G>A) c.1563+5G>A (n.1563+5G>A) c.1941+5G>A (n.1941+5G>A) c.1674+5G>A (n.1674+5G>A) c.882+5G>A (n.882+5G>A) n.2107G>A | dbSNP |
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| 8 | g.38415866A>T | CA2717028404 | FGFR1 | c.1854+4T>A (n.1854+4T>A) c.1842+4T>A (n.1842+4T>A) n.2747+4T>A n.676+4T>A n.544+4T>A c.2034+4T>A (n.2034+4T>A) n.2542+4T>A c.1575+4T>A (n.1575+4T>A) c.*1500+4T>A (n.*1500+4T>A) c.*1821+4T>A (n.*1821+4T>A) n.3348+4T>A c.1581+4T>A (n.1581+4T>A) c.1824+4T>A (n.1824+4T>A) c.*904+4T>A (n.*904+4T>A) c.1587+4T>A (n.1587+4T>A) c.1848+4T>A (n.1848+4T>A) c.1947+4T>A (n.1947+4T>A) n.4133+4T>A n.1376+4T>A c.54+4T>A (n.54+4T>A) n.400+4T>A c.*749+4T>A (n.*749+4T>A) c.1830+4T>A (n.1830+4T>A) c.1953+4T>A (n.1953+4T>A) c.1686+4T>A (n.1686+4T>A) c.1680+4T>A (n.1680+4T>A) c.1563+4T>A (n.1563+4T>A) c.1941+4T>A (n.1941+4T>A) c.1674+4T>A (n.1674+4T>A) c.882+4T>A (n.882+4T>A) n.2106T>A | dbSNP |
| 8 | g.38415867C>A | CA2686967206 | FGFR1 | c.1854+3G>T (n.1854+3G>T) c.1842+3G>T (n.1842+3G>T) n.2747+3G>T n.676+3G>T n.544+3G>T c.2034+3G>T (n.2034+3G>T) n.2542+3G>T c.1575+3G>T (n.1575+3G>T) c.*1500+3G>T (n.*1500+3G>T) c.*1821+3G>T (n.*1821+3G>T) n.3348+3G>T c.1581+3G>T (n.1581+3G>T) c.1824+3G>T (n.1824+3G>T) c.*904+3G>T (n.*904+3G>T) c.1587+3G>T (n.1587+3G>T) c.1848+3G>T (n.1848+3G>T) c.1947+3G>T (n.1947+3G>T) n.4133+3G>T n.1376+3G>T c.54+3G>T (n.54+3G>T) n.400+3G>T c.*749+3G>T (n.*749+3G>T) c.1830+3G>T (n.1830+3G>T) c.1953+3G>T (n.1953+3G>T) c.1686+3G>T (n.1686+3G>T) c.1680+3G>T (n.1680+3G>T) c.1563+3G>T (n.1563+3G>T) c.1941+3G>T (n.1941+3G>T) c.1674+3G>T (n.1674+3G>T) c.882+3G>T (n.882+3G>T) n.2105G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415867C>T | CA2686967207 | FGFR1 | c.1854+3G>A (n.1854+3G>A) c.1842+3G>A (n.1842+3G>A) n.2747+3G>A n.676+3G>A n.544+3G>A c.2034+3G>A (n.2034+3G>A) n.2542+3G>A c.1575+3G>A (n.1575+3G>A) c.*1500+3G>A (n.*1500+3G>A) c.*1821+3G>A (n.*1821+3G>A) n.3348+3G>A c.1581+3G>A (n.1581+3G>A) c.1824+3G>A (n.1824+3G>A) c.*904+3G>A (n.*904+3G>A) c.1587+3G>A (n.1587+3G>A) c.1848+3G>A (n.1848+3G>A) c.1947+3G>A (n.1947+3G>A) n.4133+3G>A n.1376+3G>A c.54+3G>A (n.54+3G>A) n.400+3G>A c.*749+3G>A (n.*749+3G>A) c.1830+3G>A (n.1830+3G>A) c.1953+3G>A (n.1953+3G>A) c.1686+3G>A (n.1686+3G>A) c.1680+3G>A (n.1680+3G>A) c.1563+3G>A (n.1563+3G>A) c.1941+3G>A (n.1941+3G>A) c.1674+3G>A (n.1674+3G>A) c.882+3G>A (n.882+3G>A) n.2105G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415868A>C | CA370731509 | FGFR1 | c.1854+2T>G (n.1854+2T>G) c.1842+2T>G (n.1842+2T>G) n.2747+2T>G n.676+2T>G n.544+2T>G c.2034+2T>G (n.2034+2T>G) n.2542+2T>G c.1575+2T>G (n.1575+2T>G) c.*1500+2T>G (n.*1500+2T>G) c.*1821+2T>G (n.*1821+2T>G) n.3348+2T>G c.1581+2T>G (n.1581+2T>G) c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) c.*904+2T>G (n.*904+2T>G) c.1587+2T>G (n.1587+2T>G) c.1848+2T>G (n.1848+2T>G) c.1947+2T>G (n.1947+2T>G) n.4133+2T>G n.1376+2T>G c.54+2T>G (n.54+2T>G) n.400+2T>G c.*749+2T>G (n.*749+2T>G) c.1830+2T>G (n.1830+2T>G) c.1953+2T>G (n.1953+2T>G) c.1686+2T>G (n.1686+2T>G) c.1680+2T>G (n.1680+2T>G) c.1563+2T>G (n.1563+2T>G) c.1941+2T>G (n.1941+2T>G) c.1674+2T>G (n.1674+2T>G) c.882+2T>G (n.882+2T>G) n.2104T>G | |
| 8 | g.38415868A>G | CA370731510 | FGFR1 | c.1854+2T>C (n.1854+2T>C) c.1842+2T>C (n.1842+2T>C) n.2747+2T>C n.676+2T>C n.544+2T>C c.2034+2T>C (n.2034+2T>C) n.2542+2T>C c.1575+2T>C (n.1575+2T>C) c.*1500+2T>C (n.*1500+2T>C) c.*1821+2T>C (n.*1821+2T>C) n.3348+2T>C c.1581+2T>C (n.1581+2T>C) c.1824+2T>C (n.1824+2T>C) c.*904+2T>C (n.*904+2T>C) c.1587+2T>C (n.1587+2T>C) c.1848+2T>C (n.1848+2T>C) c.1947+2T>C (n.1947+2T>C) n.4133+2T>C n.1376+2T>C c.54+2T>C (n.54+2T>C) n.400+2T>C c.*749+2T>C (n.*749+2T>C) c.1830+2T>C (n.1830+2T>C) c.1953+2T>C (n.1953+2T>C) c.1686+2T>C (n.1686+2T>C) c.1680+2T>C (n.1680+2T>C) c.1563+2T>C (n.1563+2T>C) c.1941+2T>C (n.1941+2T>C) c.1674+2T>C (n.1674+2T>C) c.882+2T>C (n.882+2T>C) n.2104T>C | |
| 8 | g.38415868A>T | CA370731511 | FGFR1 | c.1854+2T>A (n.1854+2T>A) c.1842+2T>A (n.1842+2T>A) n.2747+2T>A n.676+2T>A n.544+2T>A c.2034+2T>A (n.2034+2T>A) n.2542+2T>A c.1575+2T>A (n.1575+2T>A) c.*1500+2T>A (n.*1500+2T>A) c.*1821+2T>A (n.*1821+2T>A) n.3348+2T>A c.1581+2T>A (n.1581+2T>A) c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) c.*904+2T>A (n.*904+2T>A) c.1587+2T>A (n.1587+2T>A) c.1848+2T>A (n.1848+2T>A) c.1947+2T>A (n.1947+2T>A) n.4133+2T>A n.1376+2T>A c.54+2T>A (n.54+2T>A) n.400+2T>A c.*749+2T>A (n.*749+2T>A) c.1830+2T>A (n.1830+2T>A) c.1953+2T>A (n.1953+2T>A) c.1686+2T>A (n.1686+2T>A) c.1680+2T>A (n.1680+2T>A) c.1563+2T>A (n.1563+2T>A) c.1941+2T>A (n.1941+2T>A) c.1674+2T>A (n.1674+2T>A) c.882+2T>A (n.882+2T>A) n.2104T>A | dbSNP |
| 8 | g.38415869C>A | CA370731514 | FGFR1 | c.1854+1G>T (n.1854+1G>T) c.1842+1G>T (n.1842+1G>T) n.2747+1G>T n.676+1G>T n.544+1G>T c.2034+1G>T (n.2034+1G>T) n.2542+1G>T c.1575+1G>T (n.1575+1G>T) c.*1500+1G>T (n.*1500+1G>T) c.*1821+1G>T (n.*1821+1G>T) n.3348+1G>T c.1581+1G>T (n.1581+1G>T) c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) c.*904+1G>T (n.*904+1G>T) c.1587+1G>T (n.1587+1G>T) c.1848+1G>T (n.1848+1G>T) c.1947+1G>T (n.1947+1G>T) n.4133+1G>T n.1376+1G>T c.54+1G>T (n.54+1G>T) n.400+1G>T c.*749+1G>T (n.*749+1G>T) c.1830+1G>T (n.1830+1G>T) c.1953+1G>T (n.1953+1G>T) c.1686+1G>T (n.1686+1G>T) c.1680+1G>T (n.1680+1G>T) c.1563+1G>T (n.1563+1G>T) c.1941+1G>T (n.1941+1G>T) c.1674+1G>T (n.1674+1G>T) c.882+1G>T (n.882+1G>T) n.2103G>T | |
| 8 | g.38415869C>G | CA370731512 | FGFR1 | c.1854+1G>C (n.1854+1G>C) c.1842+1G>C (n.1842+1G>C) n.2747+1G>C n.676+1G>C n.544+1G>C c.2034+1G>C (n.2034+1G>C) n.2542+1G>C c.1575+1G>C (n.1575+1G>C) c.*1500+1G>C (n.*1500+1G>C) c.*1821+1G>C (n.*1821+1G>C) n.3348+1G>C c.1581+1G>C (n.1581+1G>C) c.1824+1G>C (n.1824+1G>C) c.*904+1G>C (n.*904+1G>C) c.1587+1G>C (n.1587+1G>C) c.1848+1G>C (n.1848+1G>C) c.1947+1G>C (n.1947+1G>C) n.4133+1G>C n.1376+1G>C c.54+1G>C (n.54+1G>C) n.400+1G>C c.*749+1G>C (n.*749+1G>C) c.1830+1G>C (n.1830+1G>C) c.1953+1G>C (n.1953+1G>C) c.1686+1G>C (n.1686+1G>C) c.1680+1G>C (n.1680+1G>C) c.1563+1G>C (n.1563+1G>C) c.1941+1G>C (n.1941+1G>C) c.1674+1G>C (n.1674+1G>C) c.882+1G>C (n.882+1G>C) n.2103G>C | dbSNP |
| 8 | g.38415869C>T | CA370731513 | FGFR1 | c.1854+1G>A (n.1854+1G>A) c.1842+1G>A (n.1842+1G>A) n.2747+1G>A n.676+1G>A n.544+1G>A c.2034+1G>A (n.2034+1G>A) n.2542+1G>A c.1575+1G>A (n.1575+1G>A) c.*1500+1G>A (n.*1500+1G>A) c.*1821+1G>A (n.*1821+1G>A) n.3348+1G>A c.1581+1G>A (n.1581+1G>A) c.1824+1G>A (n.1824+1G>A) c.*904+1G>A (n.*904+1G>A) c.1587+1G>A (n.1587+1G>A) c.1848+1G>A (n.1848+1G>A) c.1947+1G>A (n.1947+1G>A) n.4133+1G>A n.1376+1G>A c.54+1G>A (n.54+1G>A) n.400+1G>A c.*749+1G>A (n.*749+1G>A) c.1830+1G>A (n.1830+1G>A) c.1953+1G>A (n.1953+1G>A) c.1686+1G>A (n.1686+1G>A) c.1680+1G>A (n.1680+1G>A) c.1563+1G>A (n.1563+1G>A) c.1941+1G>A (n.1941+1G>A) c.1674+1G>A (n.1674+1G>A) c.882+1G>A (n.882+1G>A) n.2103G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38415870C>A | CA370731515 | FGFR1 | c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.1842G>T (p.Lys614Asn) n.2747G>T n.676G>T n.544G>T c.2034G>T (p.Lys678Asn) n.2542G>T c.1575G>T (p.Lys525Asn) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*1821G>T (n.*1821G>T) n.3348G>T c.1581G>T (p.Lys527Asn) c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.*904G>T (n.*904G>T) c.1587G>T (p.Lys529Asn) c.1848G>T (p.Lys616Asn) c.1947G>T (p.Lys649Asn) n.4133G>T n.1376G>T c.54G>T (p.Lys18Asn) n.400G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.1830G>T (p.Lys610Asn) c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.1686G>T (p.Lys562Asn) c.1680G>T (p.Lys560Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.1941G>T (p.Lys647Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) n.2102G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38415870C>G | CA370731516 | FGFR1 | c.1854G>C (p.Lys618Asn) c.1842G>C (p.Lys614Asn) n.2747G>C n.676G>C n.544G>C c.2034G>C (p.Lys678Asn) n.2542G>C c.1575G>C (p.Lys525Asn) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*1821G>C (n.*1821G>C) n.3348G>C c.1581G>C (p.Lys527Asn) c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.*904G>C (n.*904G>C) c.1587G>C (p.Lys529Asn) c.1848G>C (p.Lys616Asn) c.1947G>C (p.Lys649Asn) n.4133G>C n.1376G>C c.54G>C (p.Lys18Asn) n.400G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.1830G>C (p.Lys610Asn) c.1953G>C (p.Lys651Asn) c.1686G>C (p.Lys562Asn) c.1680G>C (p.Lys560Asn) c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.1941G>C (p.Lys647Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) n.2102G>C | |
| 8 | g.38415870C>T | CA460396383 | FGFR1 | c.1854G>A (p.Lys618=) c.1842G>A (p.Lys614=) n.2747G>A n.676G>A n.544G>A c.2034G>A (p.Lys678=) n.2542G>A c.1575G>A (p.Lys525=) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*1821G>A (n.*1821G>A) n.3348G>A c.1581G>A (p.Lys527=) c.1824G>A (p.Lys608=) c.*904G>A (n.*904G>A) c.1587G>A (p.Lys529=) c.1848G>A (p.Lys616=) c.1947G>A (p.Lys649=) n.4133G>A n.1376G>A c.54G>A (p.Lys18=) n.400G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.1830G>A (p.Lys610=) c.1953G>A (p.Lys651=) c.1686G>A (p.Lys562=) c.1680G>A (p.Lys560=) c.1563G>A (p.Lys521=) c.1941G>A (p.Lys647=) c.1674G>A (p.Lys558=) c.882G>A (p.Lys294=) n.2102G>A | dbSNP |
| 8 | g.38415871T>A | CA370731517 | FGFR1 | c.1853A>T (p.Lys618Met) c.1841A>T (p.Lys614Met) n.2746A>T n.675A>T n.543A>T c.2033A>T (p.Lys678Met) n.2541A>T c.1574A>T (p.Lys525Met) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.*1820A>T (n.*1820A>T) n.3347A>T c.1580A>T (p.Lys527Met) c.1823A>T (p.Lys608Met) c.*903A>T (n.*903A>T) c.1586A>T (p.Lys529Met) c.1847A>T (p.Lys616Met) c.1946A>T (p.Lys649Met) n.4132A>T n.1375A>T c.53A>T (p.Lys18Met) n.399A>T c.*748A>T (n.*748A>T) c.1829A>T (p.Lys610Met) c.1952A>T (p.Lys651Met) c.1685A>T (p.Lys562Met) c.1679A>T (p.Lys560Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) c.1940A>T (p.Lys647Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) c.881A>T (p.Lys294Met) n.2101A>T | |
| 8 | g.38415871T>C | CA370731518 | FGFR1 | c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg) n.2746A>G n.675A>G n.543A>G c.2033A>G (p.Lys678Arg) n.2541A>G c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.*1820A>G (n.*1820A>G) n.3347A>G c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.*903A>G (n.*903A>G) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) n.4132A>G n.1375A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) n.399A>G c.*748A>G (n.*748A>G) c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1940A>G (p.Lys647Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) n.2101A>G | |
| 8 | g.38415871T>G | CA370731519 | FGFR1 | c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr) n.2746A>C n.675A>C n.543A>C c.2033A>C (p.Lys678Thr) n.2541A>C c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.*1820A>C (n.*1820A>C) n.3347A>C c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.*903A>C (n.*903A>C) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) n.4132A>C n.1375A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) n.399A>C c.*748A>C (n.*748A>C) c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1940A>C (p.Lys647Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) n.2101A>C | |
| 8 | g.38415871_38415872del | CA2695209158 | FGFR1 | c.1852_1853del (p.Lys618ValfsTer?) c.1840_1841del (p.Lys614ValfsTer?) n.2745_2746del n.674_675del n.542_543del c.2032_2033del (p.Lys678ValfsTer?) n.2540_2541del c.1573_1574del (p.Lys525ValfsTer?) c.*1498_*1499del (n.*1498_*1499del) c.*1819_*1820del (n.*1819_*1820del) n.3346_3347del c.1579_1580del (p.Lys527ValfsTer?) c.1822_1823del (p.Lys608ValfsTer?) c.*902_*903del (n.*902_*903del) c.1585_1586del (p.Lys529ValfsTer?) c.1846_1847del (p.Lys616ValfsTer?) c.1945_1946del (p.Lys649ValfsTer?) n.4131_4132del n.1374_1375del c.52_53del (p.Lys18ValfsTer?) n.398_399del c.*747_*748del (n.*747_*748del) c.1828_1829del (p.Lys610ValfsTer?) c.1951_1952del (p.Lys651ValfsTer?) c.1684_1685del (p.Lys562ValfsTer?) c.1678_1679del (p.Lys560ValfsTer?) c.1561_1562del (p.Lys521ValfsTer?) c.1939_1940del (p.Lys647ValfsTer?) c.1672_1673del (p.Lys558ValfsTer?) c.880_881del (p.Lys294ValfsTer?) n.2100_2101del | |
| 8 | g.38415872T>A | CA370731520 | FGFR1 | c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter) n.2745A>T n.674A>T n.542A>T c.2032A>T (p.Lys678Ter) n.2540A>T c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.*1819A>T (n.*1819A>T) n.3346A>T c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.*902A>T (n.*902A>T) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) n.4131A>T n.1374A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) n.398A>T c.*747A>T (n.*747A>T) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1939A>T (p.Lys647Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) n.2100A>T | dbSNP |
| 8 | g.38415872T>C | CA370731521 | FGFR1 | c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.1840A>G (p.Lys614Glu) n.2745A>G n.674A>G n.542A>G c.2032A>G (p.Lys678Glu) n.2540A>G c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*1819A>G (n.*1819A>G) n.3346A>G c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.*902A>G (n.*902A>G) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) n.4131A>G n.1374A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) n.398A>G c.*747A>G (n.*747A>G) c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1939A>G (p.Lys647Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) n.2100A>G | |
| 8 | g.38415872T>G | CA370731522 | FGFR1 | c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.1840A>C (p.Lys614Gln) n.2745A>C n.674A>C n.542A>C c.2032A>C (p.Lys678Gln) n.2540A>C c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*1819A>C (n.*1819A>C) n.3346A>C c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.*902A>C (n.*902A>C) c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) n.4131A>C n.1374A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) n.398A>C c.*747A>C (n.*747A>C) c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1939A>C (p.Lys647Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) n.2100A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415873C>A | CA370731523 | FGFR1 | c.1851G>T (p.Lys617Asn) c.1839G>T (p.Lys613Asn) n.2744G>T n.673G>T n.541G>T c.2031G>T (p.Lys677Asn) n.2539G>T c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.3345G>T c.1578G>T (p.Lys526Asn) c.1821G>T (p.Lys607Asn) c.*901G>T (n.*901G>T) c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.1845G>T (p.Lys615Asn) c.1944G>T (p.Lys648Asn) n.4130G>T n.1373G>T c.51G>T (p.Lys17Asn) n.397G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.1950G>T (p.Lys650Asn) c.1683G>T (p.Lys561Asn) c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.1938G>T (p.Lys646Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.879G>T (p.Lys293Asn) n.2099G>T | dbSNP |
| 8 | g.38415873C>G | CA370731524 | FGFR1 | c.1851G>C (p.Lys617Asn) c.1839G>C (p.Lys613Asn) n.2744G>C n.673G>C n.541G>C c.2031G>C (p.Lys677Asn) n.2539G>C c.1572G>C (p.Lys524Asn) c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.*1818G>C (n.*1818G>C) n.3345G>C c.1578G>C (p.Lys526Asn) c.1821G>C (p.Lys607Asn) c.*901G>C (n.*901G>C) c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.1845G>C (p.Lys615Asn) c.1944G>C (p.Lys648Asn) n.4130G>C n.1373G>C c.51G>C (p.Lys17Asn) n.397G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.1950G>C (p.Lys650Asn) c.1683G>C (p.Lys561Asn) c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.1938G>C (p.Lys646Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.879G>C (p.Lys293Asn) n.2099G>C | dbSNP |
| 8 | g.38415873C>T | CA460396384 | FGFR1 | c.1851G>A (p.Lys617=) c.1839G>A (p.Lys613=) n.2744G>A n.673G>A n.541G>A c.2031G>A (p.Lys677=) n.2539G>A c.1572G>A (p.Lys524=) c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.*1818G>A (n.*1818G>A) n.3345G>A c.1578G>A (p.Lys526=) c.1821G>A (p.Lys607=) c.*901G>A (n.*901G>A) c.1584G>A (p.Lys528=) c.1845G>A (p.Lys615=) c.1944G>A (p.Lys648=) n.4130G>A n.1373G>A c.51G>A (p.Lys17=) n.397G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.1827G>A (p.Lys609=) c.1950G>A (p.Lys650=) c.1683G>A (p.Lys561=) c.1677G>A (p.Lys559=) c.1560G>A (p.Lys520=) c.1938G>A (p.Lys646=) c.1671G>A (p.Lys557=) c.879G>A (p.Lys293=) n.2099G>A | dbSNP |
| 8 | g.38415874T>A | CA370731525 | FGFR1 | c.1850A>T (p.Lys617Met) c.1838A>T (p.Lys613Met) n.2743A>T n.672A>T n.540A>T c.2030A>T (p.Lys677Met) n.2538A>T c.1571A>T (p.Lys524Met) c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.*1817A>T (n.*1817A>T) n.3344A>T c.1577A>T (p.Lys526Met) c.1820A>T (p.Lys607Met) c.*900A>T (n.*900A>T) c.1583A>T (p.Lys528Met) c.1844A>T (p.Lys615Met) c.1943A>T (p.Lys648Met) n.4129A>T n.1372A>T c.50A>T (p.Lys17Met) n.396A>T c.*745A>T (n.*745A>T) c.1826A>T (p.Lys609Met) c.1949A>T (p.Lys650Met) c.1682A>T (p.Lys561Met) c.1676A>T (p.Lys559Met) c.1559A>T (p.Lys520Met) c.1937A>T (p.Lys646Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) c.878A>T (p.Lys293Met) n.2098A>T | dbSNP |
| 8 | g.38415874T>C | CA370731526 | FGFR1 | c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.1838A>G (p.Lys613Arg) n.2743A>G n.672A>G n.540A>G c.2030A>G (p.Lys677Arg) n.2538A>G c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.*1817A>G (n.*1817A>G) n.3344A>G c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.*900A>G (n.*900A>G) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.1943A>G (p.Lys648Arg) n.4129A>G n.1372A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) n.396A>G c.*745A>G (n.*745A>G) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1937A>G (p.Lys646Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.878A>G (p.Lys293Arg) n.2098A>G | |
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| 8 | g.38415875T>A | CA370731528 | FGFR1 | c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.1837A>T (p.Lys613Ter) n.2742A>T n.671A>T n.539A>T c.2029A>T (p.Lys677Ter) n.2537A>T c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*1816A>T (n.*1816A>T) n.3343A>T c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.*899A>T (n.*899A>T) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.1942A>T (p.Lys648Ter) n.4128A>T n.1371A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) n.395A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1936A>T (p.Lys646Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) n.2097A>T | |
| 8 | g.38415875T>C | CA370731530 | FGFR1 | c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.1837A>G (p.Lys613Glu) n.2742A>G n.671A>G n.539A>G c.2029A>G (p.Lys677Glu) n.2537A>G c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.3343A>G c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.*899A>G (n.*899A>G) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.1942A>G (p.Lys648Glu) n.4128A>G n.1371A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) n.395A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1936A>G (p.Lys646Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) n.2097A>G | |
| 8 | g.38415875T>G | CA370731529 | FGFR1 | c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.1837A>C (p.Lys613Gln) n.2742A>C n.671A>C n.539A>C c.2029A>C (p.Lys677Gln) n.2537A>C c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.*1816A>C (n.*1816A>C) n.3343A>C c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.*899A>C (n.*899A>C) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.1942A>C (p.Lys648Gln) n.4128A>C n.1371A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) n.395A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1936A>C (p.Lys646Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.877A>C (p.Lys293Gln) n.2097A>C | |
| 8 | g.38415876G>A | CA460396385 | FGFR1 | c.1848C>T (p.Ser616=) c.1836C>T (p.Ser612=) n.2741C>T n.670C>T n.538C>T c.2028C>T (p.Ser676=) n.2536C>T c.1569C>T (p.Ser523=) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.*1815C>T (n.*1815C>T) n.3342C>T c.1575C>T (p.Ser525=) c.1818C>T (p.Ser606=) c.*898C>T (n.*898C>T) c.1581C>T (p.Ser527=) c.1842C>T (p.Ser614=) c.1941C>T (p.Ser647=) n.4127C>T n.1370C>T c.48C>T (p.Ser16=) n.394C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.1824C>T (p.Ser608=) c.1947C>T (p.Ser649=) c.1680C>T (p.Ser560=) c.1674C>T (p.Ser558=) c.1557C>T (p.Ser519=) c.1935C>T (p.Ser645=) c.1668C>T (p.Ser556=) c.876C>T (p.Ser292=) n.2096C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415876G>C | CA460396386 | FGFR1 | c.1848C>G (p.Ser616=) c.1836C>G (p.Ser612=) n.2741C>G n.670C>G n.538C>G c.2028C>G (p.Ser676=) n.2536C>G c.1569C>G (p.Ser523=) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.*1815C>G (n.*1815C>G) n.3342C>G c.1575C>G (p.Ser525=) c.1818C>G (p.Ser606=) c.*898C>G (n.*898C>G) c.1581C>G (p.Ser527=) c.1842C>G (p.Ser614=) c.1941C>G (p.Ser647=) n.4127C>G n.1370C>G c.48C>G (p.Ser16=) n.394C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.1824C>G (p.Ser608=) c.1947C>G (p.Ser649=) c.1680C>G (p.Ser560=) c.1674C>G (p.Ser558=) c.1557C>G (p.Ser519=) c.1935C>G (p.Ser645=) c.1668C>G (p.Ser556=) c.876C>G (p.Ser292=) n.2096C>G | dbSNP |
| 8 | g.38415876G>T | CA460396387 | FGFR1 | c.1848C>A (p.Ser616=) c.1836C>A (p.Ser612=) n.2741C>A n.670C>A n.538C>A c.2028C>A (p.Ser676=) n.2536C>A c.1569C>A (p.Ser523=) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.*1815C>A (n.*1815C>A) n.3342C>A c.1575C>A (p.Ser525=) c.1818C>A (p.Ser606=) c.*898C>A (n.*898C>A) c.1581C>A (p.Ser527=) c.1842C>A (p.Ser614=) c.1941C>A (p.Ser647=) n.4127C>A n.1370C>A c.48C>A (p.Ser16=) n.394C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.1824C>A (p.Ser608=) c.1947C>A (p.Ser649=) c.1680C>A (p.Ser560=) c.1674C>A (p.Ser558=) c.1557C>A (p.Ser519=) c.1935C>A (p.Ser645=) c.1668C>A (p.Ser556=) c.876C>A (p.Ser292=) n.2096C>A | dbSNP |
| 8 | g.38415877del | CA2717028415 | FGFR1 | c.1848del (p.Lys617ArgfsTer15) c.1836del (p.Lys613ArgfsTer15) n.2741del n.670del n.538del c.2028del (p.Lys677ArgfsTer15) n.2536del c.1569del (p.Lys524ArgfsTer15) c.*1494del (n.*1494del) c.*1815del (n.*1815del) n.3342del c.1575del (p.Lys526ArgfsTer15) c.1818del (p.Lys607ArgfsTer15) c.*898del (n.*898del) c.1581del (p.Lys528ArgfsTer15) c.1842del (p.Lys615ArgfsTer15) c.1941del (p.Lys648ArgfsTer15) n.4127del n.1370del c.48del (p.Lys17ArgfsTer15) n.394del c.*743del (n.*743del) c.1824del (p.Lys609ArgfsTer15) c.1947del (p.Lys650ArgfsTer15) c.1680del (p.Lys561ArgfsTer15) c.1674del (p.Lys559ArgfsTer15) c.1557del (p.Lys520ArgfsTer15) c.1935del (p.Lys646ArgfsTer15) c.1668del (p.Lys557ArgfsTer15) c.876del (p.Lys293ArgfsTer15) n.2096del | dbSNP |
| 8 | g.38415877G>A | CA370731531 | FGFR1 | c.1847C>T (p.Ser616Phe) c.1835C>T (p.Ser612Phe) n.2740C>T n.669C>T n.537C>T c.2027C>T (p.Ser676Phe) n.2535C>T c.1568C>T (p.Ser523Phe) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*1814C>T (n.*1814C>T) n.3341C>T c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.1817C>T (p.Ser606Phe) c.*897C>T (n.*897C>T) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1841C>T (p.Ser614Phe) c.1940C>T (p.Ser647Phe) n.4126C>T n.1369C>T c.47C>T (p.Ser16Phe) n.393C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.1946C>T (p.Ser649Phe) c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.1673C>T (p.Ser558Phe) c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.1934C>T (p.Ser645Phe) c.1667C>T (p.Ser556Phe) c.875C>T (p.Ser292Phe) n.2095C>T | dbSNP |
| 8 | g.38415877G>C | CA370731532 | FGFR1 | c.1847C>G (p.Ser616Cys) c.1835C>G (p.Ser612Cys) n.2740C>G n.669C>G n.537C>G c.2027C>G (p.Ser676Cys) n.2535C>G c.1568C>G (p.Ser523Cys) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*1814C>G (n.*1814C>G) n.3341C>G c.1574C>G (p.Ser525Cys) c.1817C>G (p.Ser606Cys) c.*897C>G (n.*897C>G) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1841C>G (p.Ser614Cys) c.1940C>G (p.Ser647Cys) n.4126C>G n.1369C>G c.47C>G (p.Ser16Cys) n.393C>G c.*742C>G (n.*742C>G) c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.1946C>G (p.Ser649Cys) c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.1673C>G (p.Ser558Cys) c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.1934C>G (p.Ser645Cys) c.1667C>G (p.Ser556Cys) c.875C>G (p.Ser292Cys) n.2095C>G | dbSNP |
| 8 | g.38415877G>T | CA370731533 | FGFR1 | c.1847C>A (p.Ser616Tyr) c.1835C>A (p.Ser612Tyr) n.2740C>A n.669C>A n.537C>A c.2027C>A (p.Ser676Tyr) n.2535C>A c.1568C>A (p.Ser523Tyr) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.3341C>A c.1574C>A (p.Ser525Tyr) c.1817C>A (p.Ser606Tyr) c.*897C>A (n.*897C>A) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1841C>A (p.Ser614Tyr) c.1940C>A (p.Ser647Tyr) n.4126C>A n.1369C>A c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.393C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.1946C>A (p.Ser649Tyr) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.1673C>A (p.Ser558Tyr) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.1934C>A (p.Ser645Tyr) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.875C>A (p.Ser292Tyr) n.2095C>A | dbSNP |
| 8 | g.38415878A>C | CA370731534 | FGFR1 | c.1846T>G (p.Ser616Ala) c.1834T>G (p.Ser612Ala) n.2739T>G n.668T>G n.536T>G c.2026T>G (p.Ser676Ala) n.2534T>G c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*1813T>G (n.*1813T>G) n.3340T>G c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.*896T>G (n.*896T>G) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.1939T>G (p.Ser647Ala) n.4125T>G n.1368T>G c.46T>G (p.Ser16Ala) n.392T>G c.*741T>G (n.*741T>G) c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.1933T>G (p.Ser645Ala) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) n.2094T>G | |
| 8 | g.38415878A>G | CA370731535 | FGFR1 | c.1846T>C (p.Ser616Pro) c.1834T>C (p.Ser612Pro) n.2739T>C n.668T>C n.536T>C c.2026T>C (p.Ser676Pro) n.2534T>C c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*1813T>C (n.*1813T>C) n.3340T>C c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.*896T>C (n.*896T>C) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.1939T>C (p.Ser647Pro) n.4125T>C n.1368T>C c.46T>C (p.Ser16Pro) n.392T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.1933T>C (p.Ser645Pro) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) n.2094T>C | dbSNP |
| 8 | g.38415878A>T | CA370731536 | FGFR1 | c.1846T>A (p.Ser616Thr) c.1834T>A (p.Ser612Thr) n.2739T>A n.668T>A n.536T>A c.2026T>A (p.Ser676Thr) n.2534T>A c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*1813T>A (n.*1813T>A) n.3340T>A c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.*896T>A (n.*896T>A) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.1939T>A (p.Ser647Thr) n.4125T>A n.1368T>A c.46T>A (p.Ser16Thr) n.392T>A c.*741T>A (n.*741T>A) c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.1933T>A (p.Ser645Thr) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) n.2094T>A | dbSNP |
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| 8 | g.38415879G>C | CA460396388 | FGFR1 | c.1845C>G (p.Ala615=) c.1833C>G (p.Ala611=) n.2738C>G n.667C>G n.535C>G c.2025C>G (p.Ala675=) n.2533C>G c.1566C>G (p.Ala522=) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.*1812C>G (n.*1812C>G) n.3339C>G c.1572C>G (p.Ala524=) c.1815C>G (p.Ala605=) c.*895C>G (n.*895C>G) c.1578C>G (p.Ala526=) c.1839C>G (p.Ala613=) c.1938C>G (p.Ala646=) n.4124C>G n.1367C>G c.45C>G (p.Ala15=) n.391C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.1821C>G (p.Ala607=) c.1944C>G (p.Ala648=) c.1677C>G (p.Ala559=) c.1671C>G (p.Ala557=) c.1554C>G (p.Ala518=) c.1932C>G (p.Ala644=) c.1665C>G (p.Ala555=) c.873C>G (p.Ala291=) n.2093C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415879G= | CA1777535487 | FGFR1 | c.1845C= (p.Ala615=) c.1833C= (p.Ala611=) n.2738C= n.667C= n.535C= c.2025C= (p.Ala675=) n.2533C= c.1566C= (p.Ala522=) c.*1491C= (n.*1491C=) c.*1812C= (n.*1812C=) n.3339C= c.1572C= (p.Ala524=) c.1815C= (p.Ala605=) c.*895C= (n.*895C=) c.1578C= (p.Ala526=) c.1839C= (p.Ala613=) c.1938C= (p.Ala646=) n.4124C= n.1367C= c.45C= (p.Ala15=) n.391C= c.*740C= (n.*740C=) c.1821C= (p.Ala607=) c.1944C= (p.Ala648=) c.1677C= (p.Ala559=) c.1671C= (p.Ala557=) c.1554C= (p.Ala518=) c.1932C= (p.Ala644=) c.1665C= (p.Ala555=) c.873C= (p.Ala291=) n.2093C= | |
| 8 | g.38415879G>T | CA4718273 | FGFR1 | c.1845C>A (p.Ala615=) c.1833C>A (p.Ala611=) n.2738C>A n.667C>A n.535C>A c.2025C>A (p.Ala675=) n.2533C>A c.1566C>A (p.Ala522=) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*1812C>A (n.*1812C>A) n.3339C>A c.1572C>A (p.Ala524=) c.1815C>A (p.Ala605=) c.*895C>A (n.*895C>A) c.1578C>A (p.Ala526=) c.1839C>A (p.Ala613=) c.1938C>A (p.Ala646=) n.4124C>A n.1367C>A c.45C>A (p.Ala15=) n.391C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.1821C>A (p.Ala607=) c.1944C>A (p.Ala648=) c.1677C>A (p.Ala559=) c.1671C>A (p.Ala557=) c.1554C>A (p.Ala518=) c.1932C>A (p.Ala644=) c.1665C>A (p.Ala555=) c.873C>A (p.Ala291=) n.2093C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415880G>A | CA370731537 | FGFR1 | c.1844C>T (p.Ala615Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) n.2737C>T n.666C>T n.534C>T c.2024C>T (p.Ala675Val) n.2532C>T c.1565C>T (p.Ala522Val) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.3338C>T c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1814C>T (p.Ala605Val) c.*894C>T (n.*894C>T) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1838C>T (p.Ala613Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) n.4123C>T n.1366C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.390C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.1820C>T (p.Ala607Val) c.1943C>T (p.Ala648Val) c.1676C>T (p.Ala559Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1931C>T (p.Ala644Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) c.872C>T (p.Ala291Val) n.2092C>T | |
| 8 | g.38415880G>C | CA370731538 | FGFR1 | c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) n.2737C>G n.666C>G n.534C>G c.2024C>G (p.Ala675Gly) n.2532C>G c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.*1811C>G (n.*1811C>G) n.3338C>G c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.*894C>G (n.*894C>G) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) n.4123C>G n.1366C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.390C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) n.2092C>G | |
| 8 | g.38415880G>T | CA370731539 | FGFR1 | c.1844C>A (p.Ala615Asp) c.1832C>A (p.Ala611Asp) n.2737C>A n.666C>A n.534C>A c.2024C>A (p.Ala675Asp) n.2532C>A c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.3338C>A c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.1814C>A (p.Ala605Asp) c.*894C>A (n.*894C>A) c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.1937C>A (p.Ala646Asp) n.4123C>A n.1366C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) n.390C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.1943C>A (p.Ala648Asp) c.1676C>A (p.Ala559Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1931C>A (p.Ala644Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) n.2092C>A | |
| 8 | g.38415881C>A | CA4718275 | FGFR1 | c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) n.2736G>T n.665G>T n.533G>T c.2023G>T (p.Ala675Ser) n.2531G>T c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.*1810G>T (n.*1810G>T) n.3337G>T c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.*893G>T (n.*893G>T) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) n.4122G>T n.1365G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.389G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.2091G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415881C= | CA1777535488 | FGFR1 | c.1843G= (p.Ala615=) c.1831G= (p.Ala611=) n.2736G= n.665G= n.533G= c.2023G= (p.Ala675=) n.2531G= c.1564G= (p.Ala522=) c.*1489G= (n.*1489G=) c.*1810G= (n.*1810G=) n.3337G= c.1570G= (p.Ala524=) c.1813G= (p.Ala605=) c.*893G= (n.*893G=) c.1576G= (p.Ala526=) c.1837G= (p.Ala613=) c.1936G= (p.Ala646=) n.4122G= n.1365G= c.43G= (p.Ala15=) n.389G= c.*738G= (n.*738G=) c.1819G= (p.Ala607=) c.1942G= (p.Ala648=) c.1675G= (p.Ala559=) c.1669G= (p.Ala557=) c.1552G= (p.Ala518=) c.1930G= (p.Ala644=) c.1663G= (p.Ala555=) c.871G= (p.Ala291=) n.2091G= | |
| 8 | g.38415881C>G | CA370731540 | FGFR1 | c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) n.2736G>C n.665G>C n.533G>C c.2023G>C (p.Ala675Pro) n.2531G>C c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.*1810G>C (n.*1810G>C) n.3337G>C c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.*893G>C (n.*893G>C) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) n.4122G>C n.1365G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.389G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.2091G>C | dbSNP |
| 8 | g.38415881C>T | CA370731541 | FGFR1 | c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) n.2736G>A n.665G>A n.533G>A c.2023G>A (p.Ala675Thr) n.2531G>A c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.*1810G>A (n.*1810G>A) n.3337G>A c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.1936G>A (p.Ala646Thr) n.4122G>A n.1365G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.389G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.2091G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415882C>A | CA460396389 | FGFR1 | c.1842G>T (p.Leu614=) c.1830G>T (p.Leu610=) n.2735G>T n.664G>T n.532G>T c.2022G>T (p.Leu674=) n.2530G>T c.1563G>T (p.Leu521=) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.*1809G>T (n.*1809G>T) n.3336G>T c.1569G>T (p.Leu523=) c.1812G>T (p.Leu604=) c.*892G>T (n.*892G>T) c.1575G>T (p.Leu525=) c.1836G>T (p.Leu612=) c.1935G>T (p.Leu645=) n.4121G>T n.1364G>T c.42G>T (p.Leu14=) n.388G>T c.*737G>T (n.*737G>T) c.1818G>T (p.Leu606=) c.1941G>T (p.Leu647=) c.1674G>T (p.Leu558=) c.1668G>T (p.Leu556=) c.1551G>T (p.Leu517=) c.1929G>T (p.Leu643=) c.1662G>T (p.Leu554=) c.870G>T (p.Leu290=) n.2090G>T | |
| 8 | g.38415882C>G | CA460396390 | FGFR1 | c.1842G>C (p.Leu614=) c.1830G>C (p.Leu610=) n.2735G>C n.664G>C n.532G>C c.2022G>C (p.Leu674=) n.2530G>C c.1563G>C (p.Leu521=) c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.*1809G>C (n.*1809G>C) n.3336G>C c.1569G>C (p.Leu523=) c.1812G>C (p.Leu604=) c.*892G>C (n.*892G>C) c.1575G>C (p.Leu525=) c.1836G>C (p.Leu612=) c.1935G>C (p.Leu645=) n.4121G>C n.1364G>C c.42G>C (p.Leu14=) n.388G>C c.*737G>C (n.*737G>C) c.1818G>C (p.Leu606=) c.1941G>C (p.Leu647=) c.1674G>C (p.Leu558=) c.1668G>C (p.Leu556=) c.1551G>C (p.Leu517=) c.1929G>C (p.Leu643=) c.1662G>C (p.Leu554=) c.870G>C (p.Leu290=) n.2090G>C | dbSNP |
| 8 | g.38415882C>T | CA460396391 | FGFR1 | c.1842G>A (p.Leu614=) c.1830G>A (p.Leu610=) n.2735G>A n.664G>A n.532G>A c.2022G>A (p.Leu674=) n.2530G>A c.1563G>A (p.Leu521=) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.*1809G>A (n.*1809G>A) n.3336G>A c.1569G>A (p.Leu523=) c.1812G>A (p.Leu604=) c.*892G>A (n.*892G>A) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1836G>A (p.Leu612=) c.1935G>A (p.Leu645=) n.4121G>A n.1364G>A c.42G>A (p.Leu14=) n.388G>A c.*737G>A (n.*737G>A) c.1818G>A (p.Leu606=) c.1941G>A (p.Leu647=) c.1674G>A (p.Leu558=) c.1668G>A (p.Leu556=) c.1551G>A (p.Leu517=) c.1929G>A (p.Leu643=) c.1662G>A (p.Leu554=) c.870G>A (p.Leu290=) n.2090G>A | |
| 8 | g.38415883A>C | CA370731542 | FGFR1 | c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.1829T>G (p.Leu610Arg) n.2734T>G n.663T>G n.531T>G c.2021T>G (p.Leu674Arg) n.2529T>G c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.*1808T>G (n.*1808T>G) n.3335T>G c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.*891T>G (n.*891T>G) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) n.4120T>G n.1363T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) n.387T>G c.*736T>G (n.*736T>G) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.2089T>G | |
| 8 | g.38415883A>G | CA370731544 | FGFR1 | c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.1829T>C (p.Leu610Pro) n.2734T>C n.663T>C n.531T>C c.2021T>C (p.Leu674Pro) n.2529T>C c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.*1808T>C (n.*1808T>C) n.3335T>C c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.*891T>C (n.*891T>C) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) n.4120T>C n.1363T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) n.387T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.2089T>C | |
| 8 | g.38415883A>T | CA370731543 | FGFR1 | c.1841T>A (p.Leu614Gln) c.1829T>A (p.Leu610Gln) n.2734T>A n.663T>A n.531T>A c.2021T>A (p.Leu674Gln) n.2529T>A c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.*1808T>A (n.*1808T>A) n.3335T>A c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.*891T>A (n.*891T>A) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.1934T>A (p.Leu645Gln) n.4120T>A n.1363T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) n.387T>A c.*736T>A (n.*736T>A) c.1817T>A (p.Leu606Gln) c.1940T>A (p.Leu647Gln) c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.2089T>A | dbSNP |
| 8 | g.38415884G>A | CA460396392 | FGFR1 | c.1840C>T (p.Leu614=) c.1828C>T (p.Leu610=) n.2733C>T n.662C>T n.530C>T c.2020C>T (p.Leu674=) n.2528C>T c.1561C>T (p.Leu521=) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*1807C>T (n.*1807C>T) n.3334C>T c.1567C>T (p.Leu523=) c.1810C>T (p.Leu604=) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1834C>T (p.Leu612=) c.1933C>T (p.Leu645=) n.4119C>T n.1362C>T c.40C>T (p.Leu14=) n.386C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.1816C>T (p.Leu606=) c.1939C>T (p.Leu647=) c.1672C>T (p.Leu558=) c.1666C>T (p.Leu556=) c.1549C>T (p.Leu517=) c.1927C>T (p.Leu643=) c.1660C>T (p.Leu554=) c.868C>T (p.Leu290=) n.2088C>T | |
| 8 | g.38415884G>C | CA370731545 | FGFR1 | c.1840C>G (p.Leu614Val) c.1828C>G (p.Leu610Val) n.2733C>G n.662C>G n.530C>G c.2020C>G (p.Leu674Val) n.2528C>G c.1561C>G (p.Leu521Val) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.*1807C>G (n.*1807C>G) n.3334C>G c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) n.4119C>G n.1362C>G c.40C>G (p.Leu14Val) n.386C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.2088C>G | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.38415884G>T | CA370731546 | FGFR1 | c.1840C>A (p.Leu614Met) c.1828C>A (p.Leu610Met) n.2733C>A n.662C>A n.530C>A c.2020C>A (p.Leu674Met) n.2528C>A c.1561C>A (p.Leu521Met) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*1807C>A (n.*1807C>A) n.3334C>A c.1567C>A (p.Leu523Met) c.1810C>A (p.Leu604Met) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1834C>A (p.Leu612Met) c.1933C>A (p.Leu645Met) n.4119C>A n.1362C>A c.40C>A (p.Leu14Met) n.386C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.1816C>A (p.Leu606Met) c.1939C>A (p.Leu647Met) c.1672C>A (p.Leu558Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1927C>A (p.Leu643Met) c.1660C>A (p.Leu554Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.2088C>A | |
| 8 | g.38415885A= | CA1777535489 | FGFR1 | c.1839T= (p.Tyr613=) c.1827T= (p.Tyr609=) n.2732T= n.661T= n.529T= c.2019T= (p.Tyr673=) n.2527T= c.1560T= (p.Tyr520=) c.*1485T= (n.*1485T=) c.*1806T= (n.*1806T=) n.3333T= c.1566T= (p.Tyr522=) c.1809T= (p.Tyr603=) c.*889T= (n.*889T=) c.1572T= (p.Tyr524=) c.1833T= (p.Tyr611=) c.1932T= (p.Tyr644=) n.4118T= n.1361T= c.39T= (p.Tyr13=) n.385T= c.*734T= (n.*734T=) c.1815T= (p.Tyr605=) c.1938T= (p.Tyr646=) c.1671T= (p.Tyr557=) c.1665T= (p.Tyr555=) c.1548T= (p.Tyr516=) c.1926T= (p.Tyr642=) c.1659T= (p.Tyr553=) c.867T= (p.Tyr289=) n.2087T= | |
| 8 | g.38415885A>C | CA370731547 | FGFR1 | c.1839T>G (p.Tyr613Ter) c.1827T>G (p.Tyr609Ter) n.2732T>G n.661T>G n.529T>G c.2019T>G (p.Tyr673Ter) n.2527T>G c.1560T>G (p.Tyr520Ter) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*1806T>G (n.*1806T>G) n.3333T>G c.1566T>G (p.Tyr522Ter) c.1809T>G (p.Tyr603Ter) c.*889T>G (n.*889T>G) c.1572T>G (p.Tyr524Ter) c.1833T>G (p.Tyr611Ter) c.1932T>G (p.Tyr644Ter) n.4118T>G n.1361T>G c.39T>G (p.Tyr13Ter) n.385T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.1815T>G (p.Tyr605Ter) c.1938T>G (p.Tyr646Ter) c.1671T>G (p.Tyr557Ter) c.1665T>G (p.Tyr555Ter) c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.1926T>G (p.Tyr642Ter) c.1659T>G (p.Tyr553Ter) c.867T>G (p.Tyr289Ter) n.2087T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38415885A>G | CA460396393 | FGFR1 | c.1839T>C (p.Tyr613=) c.1827T>C (p.Tyr609=) n.2732T>C n.661T>C n.529T>C c.2019T>C (p.Tyr673=) n.2527T>C c.1560T>C (p.Tyr520=) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*1806T>C (n.*1806T>C) n.3333T>C c.1566T>C (p.Tyr522=) c.1809T>C (p.Tyr603=) c.*889T>C (n.*889T>C) c.1572T>C (p.Tyr524=) c.1833T>C (p.Tyr611=) c.1932T>C (p.Tyr644=) n.4118T>C n.1361T>C c.39T>C (p.Tyr13=) n.385T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.1815T>C (p.Tyr605=) c.1938T>C (p.Tyr646=) c.1671T>C (p.Tyr557=) c.1665T>C (p.Tyr555=) c.1548T>C (p.Tyr516=) c.1926T>C (p.Tyr642=) c.1659T>C (p.Tyr553=) c.867T>C (p.Tyr289=) n.2087T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415885A>T | CA370731548 | FGFR1 | c.1839T>A (p.Tyr613Ter) c.1827T>A (p.Tyr609Ter) n.2732T>A n.661T>A n.529T>A c.2019T>A (p.Tyr673Ter) n.2527T>A c.1560T>A (p.Tyr520Ter) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*1806T>A (n.*1806T>A) n.3333T>A c.1566T>A (p.Tyr522Ter) c.1809T>A (p.Tyr603Ter) c.*889T>A (n.*889T>A) c.1572T>A (p.Tyr524Ter) c.1833T>A (p.Tyr611Ter) c.1932T>A (p.Tyr644Ter) n.4118T>A n.1361T>A c.39T>A (p.Tyr13Ter) n.385T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.1815T>A (p.Tyr605Ter) c.1938T>A (p.Tyr646Ter) c.1671T>A (p.Tyr557Ter) c.1665T>A (p.Tyr555Ter) c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.1926T>A (p.Tyr642Ter) c.1659T>A (p.Tyr553Ter) c.867T>A (p.Tyr289Ter) n.2087T>A | dbSNP |
| 8 | g.38415886T>A | CA370731549 | FGFR1 | c.1838A>T (p.Tyr613Phe) c.1826A>T (p.Tyr609Phe) n.2731A>T n.660A>T n.528A>T c.2018A>T (p.Tyr673Phe) n.2526A>T c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*1805A>T (n.*1805A>T) n.3332A>T c.1565A>T (p.Tyr522Phe) c.1808A>T (p.Tyr603Phe) c.*888A>T (n.*888A>T) c.1571A>T (p.Tyr524Phe) c.1832A>T (p.Tyr611Phe) c.1931A>T (p.Tyr644Phe) n.4117A>T n.1360A>T c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.384A>T c.*733A>T (n.*733A>T) c.1814A>T (p.Tyr605Phe) c.1937A>T (p.Tyr646Phe) c.1670A>T (p.Tyr557Phe) c.1664A>T (p.Tyr555Phe) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1925A>T (p.Tyr642Phe) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.866A>T (p.Tyr289Phe) n.2086A>T | dbSNP |
| 8 | g.38415886T>C | CA16618628 | FGFR1 | c.1838A>G (p.Tyr613Cys) c.1826A>G (p.Tyr609Cys) n.2731A>G n.660A>G n.528A>G c.2018A>G (p.Tyr673Cys) n.2526A>G c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*1805A>G (n.*1805A>G) n.3332A>G c.1565A>G (p.Tyr522Cys) c.1808A>G (p.Tyr603Cys) c.*888A>G (n.*888A>G) c.1571A>G (p.Tyr524Cys) c.1832A>G (p.Tyr611Cys) c.1931A>G (p.Tyr644Cys) n.4117A>G n.1360A>G c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.384A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.1814A>G (p.Tyr605Cys) c.1937A>G (p.Tyr646Cys) c.1670A>G (p.Tyr557Cys) c.1664A>G (p.Tyr555Cys) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1925A>G (p.Tyr642Cys) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.866A>G (p.Tyr289Cys) n.2086A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38415886T>G | CA370731550 | FGFR1 | c.1838A>C (p.Tyr613Ser) c.1826A>C (p.Tyr609Ser) n.2731A>C n.660A>C n.528A>C c.2018A>C (p.Tyr673Ser) n.2526A>C c.1559A>C (p.Tyr520Ser) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*1805A>C (n.*1805A>C) n.3332A>C c.1565A>C (p.Tyr522Ser) c.1808A>C (p.Tyr603Ser) c.*888A>C (n.*888A>C) c.1571A>C (p.Tyr524Ser) c.1832A>C (p.Tyr611Ser) c.1931A>C (p.Tyr644Ser) n.4117A>C n.1360A>C c.38A>C (p.Tyr13Ser) n.384A>C c.*733A>C (n.*733A>C) c.1814A>C (p.Tyr605Ser) c.1937A>C (p.Tyr646Ser) c.1670A>C (p.Tyr557Ser) c.1664A>C (p.Tyr555Ser) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1925A>C (p.Tyr642Ser) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.866A>C (p.Tyr289Ser) n.2086A>C | dbSNP |
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| 8 | g.38415887A>T | CA370731553 | FGFR1 | c.1837T>A (p.Tyr613Asn) c.1825T>A (p.Tyr609Asn) n.2730T>A n.659T>A n.527T>A c.2017T>A (p.Tyr673Asn) n.2525T>A c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.*1804T>A (n.*1804T>A) n.3331T>A c.1564T>A (p.Tyr522Asn) c.1807T>A (p.Tyr603Asn) c.*887T>A (n.*887T>A) c.1570T>A (p.Tyr524Asn) c.1831T>A (p.Tyr611Asn) c.1930T>A (p.Tyr644Asn) n.4116T>A n.1359T>A c.37T>A (p.Tyr13Asn) n.383T>A c.*732T>A (n.*732T>A) c.1813T>A (p.Tyr605Asn) c.1936T>A (p.Tyr646Asn) c.1669T>A (p.Tyr557Asn) c.1663T>A (p.Tyr555Asn) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1924T>A (p.Tyr642Asn) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.865T>A (p.Tyr289Asn) n.2085T>A | dbSNP |
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| 8 | g.38415888C>A | CA370731555 | FGFR1 | c.1836G>T (p.Glu612Asp) c.1824G>T (p.Glu608Asp) n.2729G>T n.658G>T n.526G>T c.2016G>T (p.Glu672Asp) n.2524G>T c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*1803G>T (n.*1803G>T) n.3330G>T c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.1806G>T (p.Glu602Asp) c.*886G>T (n.*886G>T) c.1569G>T (p.Glu523Asp) c.1830G>T (p.Glu610Asp) c.1929G>T (p.Glu643Asp) n.4115G>T n.1358G>T c.36G>T (p.Glu12Asp) n.382G>T c.*731G>T (n.*731G>T) c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.864G>T (p.Glu288Asp) n.2084G>T | |
| 8 | g.38415888C= | CA1777535491 | FGFR1 | c.1836G= (p.Glu612=) c.1824G= (p.Glu608=) n.2729G= n.658G= n.526G= c.2016G= (p.Glu672=) n.2524G= c.1557G= (p.Glu519=) c.*1482G= (n.*1482G=) c.*1803G= (n.*1803G=) n.3330G= c.1563G= (p.Glu521=) c.1806G= (p.Glu602=) c.*886G= (n.*886G=) c.1569G= (p.Glu523=) c.1830G= (p.Glu610=) c.1929G= (p.Glu643=) n.4115G= n.1358G= c.36G= (p.Glu12=) n.382G= c.*731G= (n.*731G=) c.1812G= (p.Glu604=) c.1935G= (p.Glu645=) c.1668G= (p.Glu556=) c.1662G= (p.Glu554=) c.1545G= (p.Glu515=) c.1923G= (p.Glu641=) c.1656G= (p.Glu552=) c.864G= (p.Glu288=) n.2084G= | |
| 8 | g.38415888C>G | CA370731554 | FGFR1 | c.1836G>C (p.Glu612Asp) c.1824G>C (p.Glu608Asp) n.2729G>C n.658G>C n.526G>C c.2016G>C (p.Glu672Asp) n.2524G>C c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.*1803G>C (n.*1803G>C) n.3330G>C c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.1806G>C (p.Glu602Asp) c.*886G>C (n.*886G>C) c.1569G>C (p.Glu523Asp) c.1830G>C (p.Glu610Asp) c.1929G>C (p.Glu643Asp) n.4115G>C n.1358G>C c.36G>C (p.Glu12Asp) n.382G>C c.*731G>C (n.*731G>C) c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.864G>C (p.Glu288Asp) n.2084G>C | |
| 8 | g.38415888C>T | CA4718276 | FGFR1 | c.1836G>A (p.Glu612=) c.1824G>A (p.Glu608=) n.2729G>A n.658G>A n.526G>A c.2016G>A (p.Glu672=) n.2524G>A c.1557G>A (p.Glu519=) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*1803G>A (n.*1803G>A) n.3330G>A c.1563G>A (p.Glu521=) c.1806G>A (p.Glu602=) c.*886G>A (n.*886G>A) c.1569G>A (p.Glu523=) c.1830G>A (p.Glu610=) c.1929G>A (p.Glu643=) n.4115G>A n.1358G>A c.36G>A (p.Glu12=) n.382G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.1812G>A (p.Glu604=) c.1935G>A (p.Glu645=) c.1668G>A (p.Glu556=) c.1662G>A (p.Glu554=) c.1545G>A (p.Glu515=) c.1923G>A (p.Glu641=) c.1656G>A (p.Glu552=) c.864G>A (p.Glu288=) n.2084G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.38415889T>A | CA370731556 | FGFR1 | c.1835A>T (p.Glu612Val) c.1823A>T (p.Glu608Val) n.2728A>T n.657A>T n.525A>T c.2015A>T (p.Glu672Val) n.2523A>T c.1556A>T (p.Glu519Val) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.*1802A>T (n.*1802A>T) n.3329A>T c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.*885A>T (n.*885A>T) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1829A>T (p.Glu610Val) c.1928A>T (p.Glu643Val) n.4114A>T n.1357A>T c.35A>T (p.Glu12Val) n.381A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1934A>T (p.Glu645Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1922A>T (p.Glu641Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) c.863A>T (p.Glu288Val) n.2083A>T | |
| 8 | g.38415889T>C | CA370731558 | FGFR1 | c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.1823A>G (p.Glu608Gly) n.2728A>G n.657A>G n.525A>G c.2015A>G (p.Glu672Gly) n.2523A>G c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.*1802A>G (n.*1802A>G) n.3329A>G c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.1928A>G (p.Glu643Gly) n.4114A>G n.1357A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) n.381A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) n.2083A>G | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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| 8 | g.38415890C>A | CA370731559 | FGFR1 | c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.1822G>T (p.Glu608Ter) n.2727G>T n.656G>T n.524G>T c.2014G>T (p.Glu672Ter) n.2522G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.*1801G>T (n.*1801G>T) n.3328G>T c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.1927G>T (p.Glu643Ter) n.4113G>T n.1356G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) n.380G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) n.2082G>T | dbSNP |
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| 8 | g.38415891C>T | CA370731563 | FGFR1 | c.1833G>A (p.Met611Ile) c.1821G>A (p.Met607Ile) n.2726G>A n.655G>A n.523G>A c.2013G>A (p.Met671Ile) n.2521G>A c.1554G>A (p.Met518Ile) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.*1800G>A (n.*1800G>A) n.3327G>A c.1560G>A (p.Met520Ile) c.1803G>A (p.Met601Ile) c.*883G>A (n.*883G>A) c.1566G>A (p.Met522Ile) c.1827G>A (p.Met609Ile) c.1926G>A (p.Met642Ile) n.4112G>A n.1355G>A c.33G>A (p.Met11Ile) n.379G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.1809G>A (p.Met603Ile) c.1932G>A (p.Met644Ile) c.1665G>A (p.Met555Ile) c.1659G>A (p.Met553Ile) c.1542G>A (p.Met514Ile) c.1920G>A (p.Met640Ile) c.1653G>A (p.Met551Ile) c.861G>A (p.Met287Ile) n.2081G>A | dbSNP |
| 8 | g.38415892A>C | CA370731565 | FGFR1 | c.1832T>G (p.Met611Arg) c.1820T>G (p.Met607Arg) n.2725T>G n.654T>G n.522T>G c.2012T>G (p.Met671Arg) n.2520T>G c.1553T>G (p.Met518Arg) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.*1799T>G (n.*1799T>G) n.3326T>G c.1559T>G (p.Met520Arg) c.1802T>G (p.Met601Arg) c.*882T>G (n.*882T>G) c.1565T>G (p.Met522Arg) c.1826T>G (p.Met609Arg) c.1925T>G (p.Met642Arg) n.4111T>G n.1354T>G c.32T>G (p.Met11Arg) n.378T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.1808T>G (p.Met603Arg) c.1931T>G (p.Met644Arg) c.1664T>G (p.Met555Arg) c.1658T>G (p.Met553Arg) c.1541T>G (p.Met514Arg) c.1919T>G (p.Met640Arg) c.1652T>G (p.Met551Arg) c.860T>G (p.Met287Arg) n.2080T>G | dbSNP |
| 8 | g.38415892A>G | CA370731567 | FGFR1 | c.1832T>C (p.Met611Thr) c.1820T>C (p.Met607Thr) n.2725T>C n.654T>C n.522T>C c.2012T>C (p.Met671Thr) n.2520T>C c.1553T>C (p.Met518Thr) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.*1799T>C (n.*1799T>C) n.3326T>C c.1559T>C (p.Met520Thr) c.1802T>C (p.Met601Thr) c.*882T>C (n.*882T>C) c.1565T>C (p.Met522Thr) c.1826T>C (p.Met609Thr) c.1925T>C (p.Met642Thr) n.4111T>C n.1354T>C c.32T>C (p.Met11Thr) n.378T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.1808T>C (p.Met603Thr) c.1931T>C (p.Met644Thr) c.1664T>C (p.Met555Thr) c.1658T>C (p.Met553Thr) c.1541T>C (p.Met514Thr) c.1919T>C (p.Met640Thr) c.1652T>C (p.Met551Thr) c.860T>C (p.Met287Thr) n.2080T>C | |
| 8 | g.38415892A>T | CA370731566 | FGFR1 | c.1832T>A (p.Met611Lys) c.1820T>A (p.Met607Lys) n.2725T>A n.654T>A n.522T>A c.2012T>A (p.Met671Lys) n.2520T>A c.1553T>A (p.Met518Lys) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.*1799T>A (n.*1799T>A) n.3326T>A c.1559T>A (p.Met520Lys) c.1802T>A (p.Met601Lys) c.*882T>A (n.*882T>A) c.1565T>A (p.Met522Lys) c.1826T>A (p.Met609Lys) c.1925T>A (p.Met642Lys) n.4111T>A n.1354T>A c.32T>A (p.Met11Lys) n.378T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.1808T>A (p.Met603Lys) c.1931T>A (p.Met644Lys) c.1664T>A (p.Met555Lys) c.1658T>A (p.Met553Lys) c.1541T>A (p.Met514Lys) c.1919T>A (p.Met640Lys) c.1652T>A (p.Met551Lys) c.860T>A (p.Met287Lys) n.2080T>A | dbSNP |
| 8 | g.38415893T>A | CA370731568 | FGFR1 | c.1831A>T (p.Met611Leu) c.1819A>T (p.Met607Leu) n.2724A>T n.653A>T n.521A>T c.2011A>T (p.Met671Leu) n.2519A>T c.1552A>T (p.Met518Leu) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.*1798A>T (n.*1798A>T) n.3325A>T c.1558A>T (p.Met520Leu) c.1801A>T (p.Met601Leu) c.*881A>T (n.*881A>T) c.1564A>T (p.Met522Leu) c.1825A>T (p.Met609Leu) c.1924A>T (p.Met642Leu) n.4110A>T n.1353A>T c.31A>T (p.Met11Leu) n.377A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.1807A>T (p.Met603Leu) c.1930A>T (p.Met644Leu) c.1663A>T (p.Met555Leu) c.1657A>T (p.Met553Leu) c.1540A>T (p.Met514Leu) c.1918A>T (p.Met640Leu) c.1651A>T (p.Met551Leu) c.859A>T (p.Met287Leu) n.2079A>T | dbSNP |
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| 8 | g.38415893T>G | CA370731570 | FGFR1 | c.1831A>C (p.Met611Leu) c.1819A>C (p.Met607Leu) n.2724A>C n.653A>C n.521A>C c.2011A>C (p.Met671Leu) n.2519A>C c.1552A>C (p.Met518Leu) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.*1798A>C (n.*1798A>C) n.3325A>C c.1558A>C (p.Met520Leu) c.1801A>C (p.Met601Leu) c.*881A>C (n.*881A>C) c.1564A>C (p.Met522Leu) c.1825A>C (p.Met609Leu) c.1924A>C (p.Met642Leu) n.4110A>C n.1353A>C c.31A>C (p.Met11Leu) n.377A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.1807A>C (p.Met603Leu) c.1930A>C (p.Met644Leu) c.1663A>C (p.Met555Leu) c.1657A>C (p.Met553Leu) c.1540A>C (p.Met514Leu) c.1918A>C (p.Met640Leu) c.1651A>C (p.Met551Leu) c.859A>C (p.Met287Leu) n.2079A>C | |
| 8 | g.38415894G>A | CA460396394 | FGFR1 | c.1830C>T (p.Gly610=) c.1818C>T (p.Gly606=) n.2723C>T n.652C>T n.520C>T c.2010C>T (p.Gly670=) n.2518C>T c.1551C>T (p.Gly517=) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.*1797C>T (n.*1797C>T) n.3324C>T c.1557C>T (p.Gly519=) c.1800C>T (p.Gly600=) c.*880C>T (n.*880C>T) c.1563C>T (p.Gly521=) c.1824C>T (p.Gly608=) c.1923C>T (p.Gly641=) n.4109C>T n.1352C>T c.30C>T (p.Gly10=) n.376C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.1806C>T (p.Gly602=) c.1929C>T (p.Gly643=) c.1662C>T (p.Gly554=) c.1656C>T (p.Gly552=) c.1539C>T (p.Gly513=) c.1917C>T (p.Gly639=) c.1650C>T (p.Gly550=) c.858C>T (p.Gly286=) n.2078C>T | dbSNP |
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| 8 | g.38415895C>A | CA370731571 | FGFR1 | c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) n.2722G>T n.651G>T n.519G>T c.2009G>T (p.Gly670Val) n.2517G>T c.1550G>T (p.Gly517Val) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.*1796G>T (n.*1796G>T) n.3323G>T c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.*879G>T (n.*879G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.1922G>T (p.Gly641Val) n.4108G>T n.1351G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.375G>T c.*724G>T (n.*724G>T) c.1805G>T (p.Gly602Val) c.1928G>T (p.Gly643Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.2077G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38415895C>G | CA370731572 | FGFR1 | c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.1817G>C (p.Gly606Ala) n.2722G>C n.651G>C n.519G>C c.2009G>C (p.Gly670Ala) n.2517G>C c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.*1796G>C (n.*1796G>C) n.3323G>C c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.*879G>C (n.*879G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.1922G>C (p.Gly641Ala) n.4108G>C n.1351G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.375G>C c.*724G>C (n.*724G>C) c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.1928G>C (p.Gly643Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.2077G>C | dbSNP |
| 8 | g.38415895C>T | CA370731573 | FGFR1 | c.1829G>A (p.Gly610Asp) c.1817G>A (p.Gly606Asp) n.2722G>A n.651G>A n.519G>A c.2009G>A (p.Gly670Asp) n.2517G>A c.1550G>A (p.Gly517Asp) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*1796G>A (n.*1796G>A) n.3323G>A c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.1799G>A (p.Gly600Asp) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.1922G>A (p.Gly641Asp) n.4108G>A n.1351G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.375G>A c.*724G>A (n.*724G>A) c.1805G>A (p.Gly602Asp) c.1928G>A (p.Gly643Asp) c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.1655G>A (p.Gly552Asp) c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1916G>A (p.Gly639Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) n.2077G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.38415896C>A | CA370731574 | FGFR1 | c.1828G>T (p.Gly610Cys) c.1816G>T (p.Gly606Cys) n.2721G>T n.650G>T n.518G>T c.2008G>T (p.Gly670Cys) n.2516G>T c.1549G>T (p.Gly517Cys) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*1795G>T (n.*1795G>T) n.3322G>T c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) c.*878G>T (n.*878G>T) c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.1921G>T (p.Gly641Cys) n.4107G>T n.1350G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.374G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.1927G>T (p.Gly643Cys) c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.1648G>T (p.Gly550Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) n.2076G>T | dbSNP |
| 8 | g.38415896C>G | CA370731575 | FGFR1 | c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) n.2721G>C n.650G>C n.518G>C c.2008G>C (p.Gly670Arg) n.2516G>C c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*1795G>C (n.*1795G>C) n.3322G>C c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.*878G>C (n.*878G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.1921G>C (p.Gly641Arg) n.4107G>C n.1350G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.374G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.1927G>C (p.Gly643Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.2076G>C | |
| 8 | g.38415896C>T | CA370731576 | FGFR1 | c.1828G>A (p.Gly610Ser) c.1816G>A (p.Gly606Ser) n.2721G>A n.650G>A n.518G>A c.2008G>A (p.Gly670Ser) n.2516G>A c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*1795G>A (n.*1795G>A) n.3322G>A c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) c.*878G>A (n.*878G>A) c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.1921G>A (p.Gly641Ser) n.4107G>A n.1350G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.374G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.1927G>A (p.Gly643Ser) c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1915G>A (p.Gly639Ser) c.1648G>A (p.Gly550Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) n.2076G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415897T>A | CA460396397 | FGFR1 | c.1827A>T (p.Arg609=) c.1815A>T (p.Arg605=) n.2720A>T n.649A>T n.517A>T c.2007A>T (p.Arg669=) n.2515A>T c.1548A>T (p.Arg516=) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.3321A>T c.1554A>T (p.Arg518=) c.1797A>T (p.Arg599=) c.*877A>T (n.*877A>T) c.1560A>T (p.Arg520=) c.1821A>T (p.Arg607=) c.1920A>T (p.Arg640=) n.4106A>T n.1349A>T c.27A>T (p.Arg9=) n.373A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.1803A>T (p.Arg601=) c.1926A>T (p.Arg642=) c.1659A>T (p.Arg553=) c.1653A>T (p.Arg551=) c.1536A>T (p.Arg512=) c.1914A>T (p.Arg638=) c.1647A>T (p.Arg549=) c.855A>T (p.Arg285=) n.2075A>T | |
| 8 | g.38415897T>C | CA460396398 | FGFR1 | c.1827A>G (p.Arg609=) c.1815A>G (p.Arg605=) n.2720A>G n.649A>G n.517A>G c.2007A>G (p.Arg669=) n.2515A>G c.1548A>G (p.Arg516=) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.3321A>G c.1554A>G (p.Arg518=) c.1797A>G (p.Arg599=) c.*877A>G (n.*877A>G) c.1560A>G (p.Arg520=) c.1821A>G (p.Arg607=) c.1920A>G (p.Arg640=) n.4106A>G n.1349A>G c.27A>G (p.Arg9=) n.373A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.1803A>G (p.Arg601=) c.1926A>G (p.Arg642=) c.1659A>G (p.Arg553=) c.1653A>G (p.Arg551=) c.1536A>G (p.Arg512=) c.1914A>G (p.Arg638=) c.1647A>G (p.Arg549=) c.855A>G (p.Arg285=) n.2075A>G | |
| 8 | g.38415897T>G | CA460396399 | FGFR1 | c.1827A>C (p.Arg609=) c.1815A>C (p.Arg605=) n.2720A>C n.649A>C n.517A>C c.2007A>C (p.Arg669=) n.2515A>C c.1548A>C (p.Arg516=) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.3321A>C c.1554A>C (p.Arg518=) c.1797A>C (p.Arg599=) c.*877A>C (n.*877A>C) c.1560A>C (p.Arg520=) c.1821A>C (p.Arg607=) c.1920A>C (p.Arg640=) n.4106A>C n.1349A>C c.27A>C (p.Arg9=) n.373A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.1803A>C (p.Arg601=) c.1926A>C (p.Arg642=) c.1659A>C (p.Arg553=) c.1653A>C (p.Arg551=) c.1536A>C (p.Arg512=) c.1914A>C (p.Arg638=) c.1647A>C (p.Arg549=) c.855A>C (p.Arg285=) n.2075A>C | |
| 8 | g.38415898C>A | CA370731577 | FGFR1 | c.1826G>T (p.Arg609Leu) c.1814G>T (p.Arg605Leu) n.2719G>T n.648G>T n.516G>T c.2006G>T (p.Arg669Leu) n.2514G>T c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.3320G>T c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.1796G>T (p.Arg599Leu) c.*876G>T (n.*876G>T) c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.1820G>T (p.Arg607Leu) c.1919G>T (p.Arg640Leu) n.4105G>T n.1348G>T c.26G>T (p.Arg9Leu) n.372G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.1802G>T (p.Arg601Leu) c.1925G>T (p.Arg642Leu) c.1658G>T (p.Arg553Leu) c.1652G>T (p.Arg551Leu) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.1913G>T (p.Arg638Leu) c.1646G>T (p.Arg549Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) n.2074G>T | dbSNP |
| 8 | g.38415898C= | CA1777535493 | FGFR1 | c.1826G= (p.Arg609=) c.1814G= (p.Arg605=) n.2719G= n.648G= n.516G= c.2006G= (p.Arg669=) n.2514G= c.1547G= (p.Arg516=) c.*1472G= (n.*1472G=) c.*1793G= (n.*1793G=) n.3320G= c.1553G= (p.Arg518=) c.1796G= (p.Arg599=) c.*876G= (n.*876G=) c.1559G= (p.Arg520=) c.1820G= (p.Arg607=) c.1919G= (p.Arg640=) n.4105G= n.1348G= c.26G= (p.Arg9=) n.372G= c.*721G= (n.*721G=) c.1802G= (p.Arg601=) c.1925G= (p.Arg642=) c.1658G= (p.Arg553=) c.1652G= (p.Arg551=) c.1535G= (p.Arg512=) c.1913G= (p.Arg638=) c.1646G= (p.Arg549=) c.854G= (p.Arg285=) n.2074G= | |
| 8 | g.38415898C>G | CA370731578 | FGFR1 | c.1826G>C (p.Arg609Pro) c.1814G>C (p.Arg605Pro) n.2719G>C n.648G>C n.516G>C c.2006G>C (p.Arg669Pro) n.2514G>C c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.3320G>C c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.1796G>C (p.Arg599Pro) c.*876G>C (n.*876G>C) c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.1820G>C (p.Arg607Pro) c.1919G>C (p.Arg640Pro) n.4105G>C n.1348G>C c.26G>C (p.Arg9Pro) n.372G>C c.*721G>C (n.*721G>C) c.1802G>C (p.Arg601Pro) c.1925G>C (p.Arg642Pro) c.1658G>C (p.Arg553Pro) c.1652G>C (p.Arg551Pro) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.1913G>C (p.Arg638Pro) c.1646G>C (p.Arg549Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) n.2074G>C | dbSNP |
| 8 | g.38415898C>T | CA4718277 | FGFR1 | c.1826G>A (p.Arg609Gln) c.1814G>A (p.Arg605Gln) n.2719G>A n.648G>A n.516G>A c.2006G>A (p.Arg669Gln) n.2514G>A c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.3320G>A c.1553G>A (p.Arg518Gln) c.1796G>A (p.Arg599Gln) c.*876G>A (n.*876G>A) c.1559G>A (p.Arg520Gln) c.1820G>A (p.Arg607Gln) c.1919G>A (p.Arg640Gln) n.4105G>A n.1348G>A c.26G>A (p.Arg9Gln) n.372G>A c.*721G>A (n.*721G>A) c.1802G>A (p.Arg601Gln) c.1925G>A (p.Arg642Gln) c.1658G>A (p.Arg553Gln) c.1652G>A (p.Arg551Gln) c.1535G>A (p.Arg512Gln) c.1913G>A (p.Arg638Gln) c.1646G>A (p.Arg549Gln) c.854G>A (p.Arg285Gln) n.2074G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.38415899G>A | CA130219 | FGFR1 | c.1825C>T (p.Arg609Ter) c.1813C>T (p.Arg605Ter) n.2718C>T n.647C>T n.515C>T c.2005C>T (p.Arg669Ter) n.2513C>T c.1546C>T (p.Arg516Ter) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*1792C>T (n.*1792C>T) n.3319C>T c.1552C>T (p.Arg518Ter) c.1795C>T (p.Arg599Ter) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1558C>T (p.Arg520Ter) c.1819C>T (p.Arg607Ter) c.1918C>T (p.Arg640Ter) n.4104C>T n.1347C>T c.25C>T (p.Arg9Ter) n.371C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.1801C>T (p.Arg601Ter) c.1924C>T (p.Arg642Ter) c.1657C>T (p.Arg553Ter) c.1651C>T (p.Arg551Ter) c.1534C>T (p.Arg512Ter) c.1912C>T (p.Arg638Ter) c.1645C>T (p.Arg549Ter) c.853C>T (p.Arg285Ter) n.2073C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415899G>C | CA370731579 | FGFR1 | c.1825C>G (p.Arg609Gly) c.1813C>G (p.Arg605Gly) n.2718C>G n.647C>G n.515C>G c.2005C>G (p.Arg669Gly) n.2513C>G c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*1792C>G (n.*1792C>G) n.3319C>G c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.1795C>G (p.Arg599Gly) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.1819C>G (p.Arg607Gly) c.1918C>G (p.Arg640Gly) n.4104C>G n.1347C>G c.25C>G (p.Arg9Gly) n.371C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.1801C>G (p.Arg601Gly) c.1924C>G (p.Arg642Gly) c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.1651C>G (p.Arg551Gly) c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.1912C>G (p.Arg638Gly) c.1645C>G (p.Arg549Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) n.2073C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415899G= | CA1777535494 | FGFR1 | c.1825C= (p.Arg609=) c.1813C= (p.Arg605=) n.2718C= n.647C= n.515C= c.2005C= (p.Arg669=) n.2513C= c.1546C= (p.Arg516=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.*1792C= (n.*1792C=) n.3319C= c.1552C= (p.Arg518=) c.1795C= (p.Arg599=) c.*875C= (n.*875C=) c.1558C= (p.Arg520=) c.1819C= (p.Arg607=) c.1918C= (p.Arg640=) n.4104C= n.1347C= c.25C= (p.Arg9=) n.371C= c.*720C= (n.*720C=) c.1801C= (p.Arg601=) c.1924C= (p.Arg642=) c.1657C= (p.Arg553=) c.1651C= (p.Arg551=) c.1534C= (p.Arg512=) c.1912C= (p.Arg638=) c.1645C= (p.Arg549=) c.853C= (p.Arg285=) n.2073C= | |
| 8 | g.38415899G>T | CA460396400 | FGFR1 | c.1825C>A (p.Arg609=) c.1813C>A (p.Arg605=) n.2718C>A n.647C>A n.515C>A c.2005C>A (p.Arg669=) n.2513C>A c.1546C>A (p.Arg516=) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*1792C>A (n.*1792C>A) n.3319C>A c.1552C>A (p.Arg518=) c.1795C>A (p.Arg599=) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1558C>A (p.Arg520=) c.1819C>A (p.Arg607=) c.1918C>A (p.Arg640=) n.4104C>A n.1347C>A c.25C>A (p.Arg9=) n.371C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.1801C>A (p.Arg601=) c.1924C>A (p.Arg642=) c.1657C>A (p.Arg553=) c.1651C>A (p.Arg551=) c.1534C>A (p.Arg512=) c.1912C>A (p.Arg638=) c.1645C>A (p.Arg549=) c.853C>A (p.Arg285=) n.2073C>A | ClinVar |
| 8 | g.38415900G>A | CA460396401 | FGFR1 | c.1824C>T (p.Ala608=) c.1812C>T (p.Ala604=) n.2717C>T n.646C>T n.514C>T c.2004C>T (p.Ala668=) n.2512C>T c.1545C>T (p.Ala515=) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*1791C>T (n.*1791C>T) n.3318C>T c.1551C>T (p.Ala517=) c.1794C>T (p.Ala598=) c.*874C>T (n.*874C>T) c.1557C>T (p.Ala519=) c.1818C>T (p.Ala606=) c.1917C>T (p.Ala639=) n.4103C>T n.1346C>T c.24C>T (p.Ala8=) n.370C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.1800C>T (p.Ala600=) c.1923C>T (p.Ala641=) c.1656C>T (p.Ala552=) c.1650C>T (p.Ala550=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.1911C>T (p.Ala637=) c.1644C>T (p.Ala548=) c.852C>T (p.Ala284=) n.2072C>T | dbSNP |
| 8 | g.38415900G>C | CA460396402 | FGFR1 | c.1824C>G (p.Ala608=) c.1812C>G (p.Ala604=) n.2717C>G n.646C>G n.514C>G c.2004C>G (p.Ala668=) n.2512C>G c.1545C>G (p.Ala515=) c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.*1791C>G (n.*1791C>G) n.3318C>G c.1551C>G (p.Ala517=) c.1794C>G (p.Ala598=) c.*874C>G (n.*874C>G) c.1557C>G (p.Ala519=) c.1818C>G (p.Ala606=) c.1917C>G (p.Ala639=) n.4103C>G n.1346C>G c.24C>G (p.Ala8=) n.370C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.1800C>G (p.Ala600=) c.1923C>G (p.Ala641=) c.1656C>G (p.Ala552=) c.1650C>G (p.Ala550=) c.1533C>G (p.Ala511=) c.1911C>G (p.Ala637=) c.1644C>G (p.Ala548=) c.852C>G (p.Ala284=) n.2072C>G | dbSNP |
| 8 | g.38415900G>T | CA460396403 | FGFR1 | c.1824C>A (p.Ala608=) c.1812C>A (p.Ala604=) n.2717C>A n.646C>A n.514C>A c.2004C>A (p.Ala668=) n.2512C>A c.1545C>A (p.Ala515=) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) n.3318C>A c.1551C>A (p.Ala517=) c.1794C>A (p.Ala598=) c.*874C>A (n.*874C>A) c.1557C>A (p.Ala519=) c.1818C>A (p.Ala606=) c.1917C>A (p.Ala639=) n.4103C>A n.1346C>A c.24C>A (p.Ala8=) n.370C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.1800C>A (p.Ala600=) c.1923C>A (p.Ala641=) c.1656C>A (p.Ala552=) c.1650C>A (p.Ala550=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.1911C>A (p.Ala637=) c.1644C>A (p.Ala548=) c.852C>A (p.Ala284=) n.2072C>A | |
| 8 | g.38415901G>A | CA370731580 | FGFR1 | c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1811C>T (p.Ala604Val) n.2716C>T n.645C>T n.513C>T c.2003C>T (p.Ala668Val) n.2511C>T c.1544C>T (p.Ala515Val) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.3317C>T c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.*873C>T (n.*873C>T) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.1916C>T (p.Ala639Val) n.4102C>T n.1345C>T c.23C>T (p.Ala8Val) n.369C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.1799C>T (p.Ala600Val) c.1922C>T (p.Ala641Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1910C>T (p.Ala637Val) c.1643C>T (p.Ala548Val) c.851C>T (p.Ala284Val) n.2071C>T | |
| 8 | g.38415901G>C | CA370731581 | FGFR1 | c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1811C>G (p.Ala604Gly) n.2716C>G n.645C>G n.513C>G c.2003C>G (p.Ala668Gly) n.2511C>G c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.*1790C>G (n.*1790C>G) n.3317C>G c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.*873C>G (n.*873C>G) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.1916C>G (p.Ala639Gly) n.4102C>G n.1345C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) n.369C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.2071C>G | |
| 8 | g.38415901G= | CA1777535495 | FGFR1 | c.1823C= (p.Ala608=) c.1811C= (p.Ala604=) n.2716C= n.645C= n.513C= c.2003C= (p.Ala668=) n.2511C= c.1544C= (p.Ala515=) c.*1469C= (n.*1469C=) c.*1790C= (n.*1790C=) n.3317C= c.1550C= (p.Ala517=) c.1793C= (p.Ala598=) c.*873C= (n.*873C=) c.1556C= (p.Ala519=) c.1817C= (p.Ala606=) c.1916C= (p.Ala639=) n.4102C= n.1345C= c.23C= (p.Ala8=) n.369C= c.*718C= (n.*718C=) c.1799C= (p.Ala600=) c.1922C= (p.Ala641=) c.1655C= (p.Ala552=) c.1649C= (p.Ala550=) c.1532C= (p.Ala511=) c.1910C= (p.Ala637=) c.1643C= (p.Ala548=) c.851C= (p.Ala284=) n.2071C= | |
| 8 | g.38415901G>T | CA370731582 | FGFR1 | c.1823C>A (p.Ala608Asp) c.1811C>A (p.Ala604Asp) n.2716C>A n.645C>A n.513C>A c.2003C>A (p.Ala668Asp) n.2511C>A c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.*1790C>A (n.*1790C>A) n.3317C>A c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.*873C>A (n.*873C>A) c.1556C>A (p.Ala519Asp) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.1916C>A (p.Ala639Asp) n.4102C>A n.1345C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) n.369C>A c.*718C>A (n.*718C>A) c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.1922C>A (p.Ala641Asp) c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1910C>A (p.Ala637Asp) c.1643C>A (p.Ala548Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.2071C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38415902C>A | CA370731583 | FGFR1 | c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1810G>T (p.Ala604Ser) n.2715G>T n.644G>T n.512G>T c.2002G>T (p.Ala668Ser) n.2510G>T c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.3316G>T c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.*872G>T (n.*872G>T) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1915G>T (p.Ala639Ser) n.4101G>T n.1344G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) n.368G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.1921G>T (p.Ala641Ser) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.2070G>T | |
| 8 | g.38415902C>G | CA370731584 | FGFR1 | c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1810G>C (p.Ala604Pro) n.2715G>C n.644G>C n.512G>C c.2002G>C (p.Ala668Pro) n.2510G>C c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.*1789G>C (n.*1789G>C) n.3316G>C c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.*872G>C (n.*872G>C) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1915G>C (p.Ala639Pro) n.4101G>C n.1344G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) n.368G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.1921G>C (p.Ala641Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.2070G>C | dbSNP |
| 8 | g.38415902C>T | CA370731585 | FGFR1 | c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1810G>A (p.Ala604Thr) n.2715G>A n.644G>A n.512G>A c.2002G>A (p.Ala668Thr) n.2510G>A c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) n.3316G>A c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.*872G>A (n.*872G>A) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1915G>A (p.Ala639Thr) n.4101G>A n.1344G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) n.368G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.2070G>A | dbSNP |
| 8 | g.38415903C>A | CA460396404 | FGFR1 | c.1821G>T (p.Val607=) c.1809G>T (p.Val603=) n.2714G>T n.643G>T n.511G>T c.2001G>T (p.Val667=) n.2509G>T c.1542G>T (p.Val514=) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.*1788G>T (n.*1788G>T) n.3315G>T c.1548G>T (p.Val516=) c.1791G>T (p.Val597=) c.*871G>T (n.*871G>T) c.1554G>T (p.Val518=) c.1815G>T (p.Val605=) c.1914G>T (p.Val638=) n.4100G>T n.1343G>T c.21G>T (p.Val7=) n.367G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.1797G>T (p.Val599=) c.1920G>T (p.Val640=) c.1653G>T (p.Val551=) c.1647G>T (p.Val549=) c.1530G>T (p.Val510=) c.1908G>T (p.Val636=) c.1641G>T (p.Val547=) c.849G>T (p.Val283=) n.2069G>T | |
| 8 | g.38415903C= | CA1777535496 | FGFR1 | c.1821G= (p.Val607=) c.1809G= (p.Val603=) n.2714G= n.643G= n.511G= c.2001G= (p.Val667=) n.2509G= c.1542G= (p.Val514=) c.*1467G= (n.*1467G=) c.*1788G= (n.*1788G=) n.3315G= c.1548G= (p.Val516=) c.1791G= (p.Val597=) c.*871G= (n.*871G=) c.1554G= (p.Val518=) c.1815G= (p.Val605=) c.1914G= (p.Val638=) n.4100G= n.1343G= c.21G= (p.Val7=) n.367G= c.*716G= (n.*716G=) c.1797G= (p.Val599=) c.1920G= (p.Val640=) c.1653G= (p.Val551=) c.1647G= (p.Val549=) c.1530G= (p.Val510=) c.1908G= (p.Val636=) c.1641G= (p.Val547=) c.849G= (p.Val283=) n.2069G= | |
| 8 | g.38415903C>G | CA460396405 | FGFR1 | c.1821G>C (p.Val607=) c.1809G>C (p.Val603=) n.2714G>C n.643G>C n.511G>C c.2001G>C (p.Val667=) n.2509G>C c.1542G>C (p.Val514=) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.*1788G>C (n.*1788G>C) n.3315G>C c.1548G>C (p.Val516=) c.1791G>C (p.Val597=) c.*871G>C (n.*871G>C) c.1554G>C (p.Val518=) c.1815G>C (p.Val605=) c.1914G>C (p.Val638=) n.4100G>C n.1343G>C c.21G>C (p.Val7=) n.367G>C c.*716G>C (n.*716G>C) c.1797G>C (p.Val599=) c.1920G>C (p.Val640=) c.1653G>C (p.Val551=) c.1647G>C (p.Val549=) c.1530G>C (p.Val510=) c.1908G>C (p.Val636=) c.1641G>C (p.Val547=) c.849G>C (p.Val283=) n.2069G>C | dbSNP |
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| 8 | g.38415904A>T | CA370731588 | FGFR1 | c.1820T>A (p.Val607Glu) c.1808T>A (p.Val603Glu) n.2713T>A n.642T>A n.510T>A c.2000T>A (p.Val667Glu) n.2508T>A c.1541T>A (p.Val514Glu) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.*1787T>A (n.*1787T>A) n.3314T>A c.1547T>A (p.Val516Glu) c.1790T>A (p.Val597Glu) c.*870T>A (n.*870T>A) c.1553T>A (p.Val518Glu) c.1814T>A (p.Val605Glu) c.1913T>A (p.Val638Glu) n.4099T>A n.1342T>A c.20T>A (p.Val7Glu) n.366T>A c.*715T>A (n.*715T>A) c.1796T>A (p.Val599Glu) c.1919T>A (p.Val640Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) c.1646T>A (p.Val549Glu) c.1529T>A (p.Val510Glu) c.1907T>A (p.Val636Glu) c.1640T>A (p.Val547Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) n.2068T>A | dbSNP |
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