Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2127+25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2127+24_2127+25insA
 dbSNP gnomAD v4
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n.2127+24C=
8g.38415821G>TCA2579146228FGFR1c.1854+49C>A (n.1854+49C>A)
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n.2747+49C>A
n.676+49C>A
n.544+49C>A
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n.2127+24C>A
 dbSNP
8g.38415822C>ACA2716774705FGFR1c.1854+48G>T (n.1854+48G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2127+7C>A
 dbSNP
8g.38415839C>ACA2686967172FGFR1c.1854+31G>T (n.1854+31G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2117_2127+6del
 ClinVar
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n.2127+5T>A
 dbSNP
8g.38415840_38415841delinsATCA1777535473FGFR1c.1854+29_1854+30delinsAT (n.1854+29_1854+30delinsAT)
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n.2127+1_2127+3del
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8g.38415844C>TCA2686967180FGFR1c.1854+26G>A (n.1854+26G>A)
c.1842+26G>A (n.1842+26G>A)
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