Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4358C>A
c.279C>A (p.Ile93=)
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.2055C>A (p.Ile685=)
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c.1911C>A (p.Ile637=)
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n.2352C>A
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n.2351T>G
 dbSNP
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c.1805T>C (p.Ile602Thr)
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c.*1128T>C (n.*1128T>C)
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n.4357T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.2054T>C (p.Ile685Thr)
c.2177T>C (p.Ile726Thr)
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c.1904T>C (p.Ile635Thr)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2342T>A
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2340C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2340C>G
 dbSNP
8g.38414271G=CA1777533990FGFR1c.2067C= (p.Leu689=)
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c.1794C>A (p.Leu598=)
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n.4346C>A
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n.2340C>A
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n.2339T>G
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n.2959T>C
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n.2339T>C
 dbSNP
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n.4345T>A
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n.2339T>A
 dbSNP
8g.38414273G>ACA370729081FGFR1c.2065C>T (p.Leu689Phe)
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n.4344C>T
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n.2338C>T
 dbSNP
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c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.2035C>G (p.Leu679Val)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.2059C>G (p.Leu687Val)
c.2158C>G (p.Leu720Val)
n.4344C>G
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 dbSNP
8g.38414273G>TCA370729078FGFR1c.2065C>A (p.Leu689Ile)
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n.2334G>C
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1298del
n.748del
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n.2746del
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n.3552del
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n.4337del
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n.2331del
 ClinVar
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n.2746C>T
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n.3552C>T
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n.4337C>T
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n.2331C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4337C>G
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n.2331C>G
 dbSNP
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n.4337C=
c.258C= (p.Phe86=)
c.*953C= (n.*953C=)
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c.2145C= (p.Phe715=)
c.1878C= (p.Phe626=)
c.1086C= (p.Phe362=)
n.2331C=
8g.38414280G>TCA370729127FGFR1c.2058C>A (p.Phe686Leu)
c.2046C>A (p.Phe682Leu)
n.2951C>A
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n.748C>A
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c.*1704C>A (n.*1704C>A)
c.*2025C>A (n.*2025C>A)
n.3552C>A
c.1785C>A (p.Phe595Leu)
c.2028C>A (p.Phe676Leu)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.1791C>A (p.Phe597Leu)
c.2052C>A (p.Phe684Leu)
c.2151C>A (p.Phe717Leu)
n.4337C>A
c.258C>A (p.Phe86Leu)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.2034C>A (p.Phe678Leu)
c.2157C>A (p.Phe719Leu)
c.1890C>A (p.Phe630Leu)
c.1884C>A (p.Phe628Leu)
c.1767C>A (p.Phe589Leu)
c.2145C>A (p.Phe715Leu)
c.1878C>A (p.Phe626Leu)
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
n.2331C>A
8g.38414281A>CCA370729135FGFR1c.2057T>G (p.Phe686Cys)
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n.4336T>G
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c.2144T>G (p.Phe715Cys)
c.1877T>G (p.Phe626Cys)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
n.2330T>G
8g.38414281A>GCA370729133FGFR1c.2057T>C (p.Phe686Ser)
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n.4336T>C
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n.2330T>C
 ClinVar dbSNP
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c.1784T>A (p.Phe595Tyr)
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n.2328T>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2327C>A
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c.2047T>C (p.Ser683Pro)
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c.*948T>C (n.*948T>C)
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c.1762T>C (p.Ser588Pro)
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8g.38414285A>TCA370729165FGFR1c.2053T>A (p.Ser685Thr)
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n.4332T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.2029T>A (p.Ser677Thr)
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c.1885T>A (p.Ser629Thr)
c.1879T>A (p.Ser627Thr)
c.1762T>A (p.Ser588Thr)
c.2140T>A (p.Ser714Thr)
c.1873T>A (p.Ser625Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.2326T>A
8g.38414286C>ACA370729168FGFR1c.2052G>T (p.Trp684Cys)
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c.1779G>T (p.Trp593Cys)
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n.4331G>T
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c.2151G>T (p.Trp717Cys)
c.1884G>T (p.Trp628Cys)
c.1878G>T (p.Trp626Cys)
c.1761G>T (p.Trp587Cys)
c.2139G>T (p.Trp713Cys)
c.1872G>T (p.Trp624Cys)
c.1080G>T (p.Trp360Cys)
n.2325G>T
 dbSNP
8g.38414286C=CA1777534022FGFR1c.2052G= (p.Trp684=)
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c.*2019G= (n.*2019G=)
n.3546G=
c.1779G= (p.Trp593=)
c.2022G= (p.Trp674=)
c.*1102G= (n.*1102G=)
c.1785G= (p.Trp595=)
c.2046G= (p.Trp682=)
c.2145G= (p.Trp715=)
n.4331G=
c.252G= (p.Trp84=)
c.*947G= (n.*947G=)
c.2028G= (p.Trp676=)
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n.2325G=
8g.38414286C>GCA370729170FGFR1c.2052G>C (p.Trp684Cys)
c.2040G>C (p.Trp680Cys)
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