Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.38414079T>A | CA2579146243 | FGFR1 | c.2187-56A>T (n.2187-56A>T) c.2175-56A>T (n.2175-56A>T) n.3080-56A>T n.1427-56A>T n.877-56A>T c.2367-56A>T (n.2367-56A>T) n.2875-56A>T c.1908-56A>T (n.1908-56A>T) c.*1833-56A>T (n.*1833-56A>T) c.*2154-56A>T (n.*2154-56A>T) n.3681-56A>T c.1914-56A>T (n.1914-56A>T) c.2157-56A>T (n.2157-56A>T) c.*1237-56A>T (n.*1237-56A>T) c.1920-56A>T (n.1920-56A>T) c.2181-56A>T (n.2181-56A>T) c.2280-56A>T (n.2280-56A>T) n.4466-56A>T c.387-45A>T (n.387-45A>T) c.*1082-56A>T (n.*1082-56A>T) c.2163-56A>T (n.2163-56A>T) c.2286-56A>T (n.2286-56A>T) c.2019-56A>T (n.2019-56A>T) c.2013-56A>T (n.2013-56A>T) c.1896-56A>T (n.1896-56A>T) c.2274-56A>T (n.2274-56A>T) c.2007-56A>T (n.2007-56A>T) c.1215-56A>T (n.1215-56A>T) n.2460-56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414079T>C | CA2717024494 | FGFR1 | c.2187-56A>G (n.2187-56A>G) c.2175-56A>G (n.2175-56A>G) n.3080-56A>G n.1427-56A>G n.877-56A>G c.2367-56A>G (n.2367-56A>G) n.2875-56A>G c.1908-56A>G (n.1908-56A>G) c.*1833-56A>G (n.*1833-56A>G) c.*2154-56A>G (n.*2154-56A>G) n.3681-56A>G c.1914-56A>G (n.1914-56A>G) c.2157-56A>G (n.2157-56A>G) c.*1237-56A>G (n.*1237-56A>G) c.1920-56A>G (n.1920-56A>G) c.2181-56A>G (n.2181-56A>G) c.2280-56A>G (n.2280-56A>G) n.4466-56A>G c.387-45A>G (n.387-45A>G) c.*1082-56A>G (n.*1082-56A>G) c.2163-56A>G (n.2163-56A>G) c.2286-56A>G (n.2286-56A>G) c.2019-56A>G (n.2019-56A>G) c.2013-56A>G (n.2013-56A>G) c.1896-56A>G (n.1896-56A>G) c.2274-56A>G (n.2274-56A>G) c.2007-56A>G (n.2007-56A>G) c.1215-56A>G (n.1215-56A>G) n.2460-56A>G | dbSNP |
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8 | g.38414088G>C | CA2717024682 | FGFR1 | c.2187-65C>G (n.2187-65C>G) c.2175-65C>G (n.2175-65C>G) n.3080-65C>G n.1427-65C>G n.877-65C>G c.2367-65C>G (n.2367-65C>G) n.2875-65C>G c.1908-65C>G (n.1908-65C>G) c.*1833-65C>G (n.*1833-65C>G) c.*2154-65C>G (n.*2154-65C>G) n.3681-65C>G c.1914-65C>G (n.1914-65C>G) c.2157-65C>G (n.2157-65C>G) c.*1237-65C>G (n.*1237-65C>G) c.1920-65C>G (n.1920-65C>G) c.2181-65C>G (n.2181-65C>G) c.2280-65C>G (n.2280-65C>G) n.4466-65C>G c.387-54C>G (n.387-54C>G) c.*1082-65C>G (n.*1082-65C>G) c.2163-65C>G (n.2163-65C>G) c.2286-65C>G (n.2286-65C>G) c.2019-65C>G (n.2019-65C>G) c.2013-65C>G (n.2013-65C>G) c.1896-65C>G (n.1896-65C>G) c.2274-65C>G (n.2274-65C>G) c.2007-65C>G (n.2007-65C>G) c.1215-65C>G (n.1215-65C>G) n.2460-65C>G | dbSNP |
8 | g.38414088G>T | CA2717024648 | FGFR1 | c.2187-65C>A (n.2187-65C>A) c.2175-65C>A (n.2175-65C>A) n.3080-65C>A n.1427-65C>A n.877-65C>A c.2367-65C>A (n.2367-65C>A) n.2875-65C>A c.1908-65C>A (n.1908-65C>A) c.*1833-65C>A (n.*1833-65C>A) c.*2154-65C>A (n.*2154-65C>A) n.3681-65C>A c.1914-65C>A (n.1914-65C>A) c.2157-65C>A (n.2157-65C>A) c.*1237-65C>A (n.*1237-65C>A) c.1920-65C>A (n.1920-65C>A) c.2181-65C>A (n.2181-65C>A) c.2280-65C>A (n.2280-65C>A) n.4466-65C>A c.387-54C>A (n.387-54C>A) c.*1082-65C>A (n.*1082-65C>A) c.2163-65C>A (n.2163-65C>A) c.2286-65C>A (n.2286-65C>A) c.2019-65C>A (n.2019-65C>A) c.2013-65C>A (n.2013-65C>A) c.1896-65C>A (n.1896-65C>A) c.2274-65C>A (n.2274-65C>A) c.2007-65C>A (n.2007-65C>A) c.1215-65C>A (n.1215-65C>A) n.2460-65C>A | dbSNP |
8 | g.38414089C>A | CA2686965947 | FGFR1 | c.2186+63G>T (n.2186+63G>T) c.2174+63G>T (n.2174+63G>T) n.3079+63G>T n.1426+63G>T n.876+63G>T c.2366+63G>T (n.2366+63G>T) n.2874+63G>T c.1907+63G>T (n.1907+63G>T) c.*1832+63G>T (n.*1832+63G>T) c.*2153+63G>T (n.*2153+63G>T) n.3680+63G>T c.1913+63G>T (n.1913+63G>T) c.2156+63G>T (n.2156+63G>T) c.*1236+63G>T (n.*1236+63G>T) c.1919+63G>T (n.1919+63G>T) c.2180+63G>T (n.2180+63G>T) c.2279+63G>T (n.2279+63G>T) n.4465+63G>T c.387-55G>T (n.387-55G>T) c.*1081+63G>T (n.*1081+63G>T) c.2162+63G>T (n.2162+63G>T) c.2285+63G>T (n.2285+63G>T) c.2018+63G>T (n.2018+63G>T) c.2012+63G>T (n.2012+63G>T) c.1895+63G>T (n.1895+63G>T) c.2273+63G>T (n.2273+63G>T) c.2006+63G>T (n.2006+63G>T) c.1214+63G>T (n.1214+63G>T) n.2459+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414089C>G | CA2717024703 | FGFR1 | c.2186+63G>C (n.2186+63G>C) c.2174+63G>C (n.2174+63G>C) n.3079+63G>C n.1426+63G>C n.876+63G>C c.2366+63G>C (n.2366+63G>C) n.2874+63G>C c.1907+63G>C (n.1907+63G>C) c.*1832+63G>C (n.*1832+63G>C) c.*2153+63G>C (n.*2153+63G>C) n.3680+63G>C c.1913+63G>C (n.1913+63G>C) c.2156+63G>C (n.2156+63G>C) c.*1236+63G>C (n.*1236+63G>C) c.1919+63G>C (n.1919+63G>C) c.2180+63G>C (n.2180+63G>C) c.2279+63G>C (n.2279+63G>C) n.4465+63G>C c.387-55G>C (n.387-55G>C) c.*1081+63G>C (n.*1081+63G>C) c.2162+63G>C (n.2162+63G>C) c.2285+63G>C (n.2285+63G>C) c.2018+63G>C (n.2018+63G>C) c.2012+63G>C (n.2012+63G>C) c.1895+63G>C (n.1895+63G>C) c.2273+63G>C (n.2273+63G>C) c.2006+63G>C (n.2006+63G>C) c.1214+63G>C (n.1214+63G>C) n.2459+63G>C | dbSNP |
8 | g.38414089C>T | CA2525920149 | FGFR1 | c.2186+63G>A (n.2186+63G>A) c.2174+63G>A (n.2174+63G>A) n.3079+63G>A n.1426+63G>A n.876+63G>A c.2366+63G>A (n.2366+63G>A) n.2874+63G>A c.1907+63G>A (n.1907+63G>A) c.*1832+63G>A (n.*1832+63G>A) c.*2153+63G>A (n.*2153+63G>A) n.3680+63G>A c.1913+63G>A (n.1913+63G>A) c.2156+63G>A (n.2156+63G>A) c.*1236+63G>A (n.*1236+63G>A) c.1919+63G>A (n.1919+63G>A) c.2180+63G>A (n.2180+63G>A) c.2279+63G>A (n.2279+63G>A) n.4465+63G>A c.387-55G>A (n.387-55G>A) c.*1081+63G>A (n.*1081+63G>A) c.2162+63G>A (n.2162+63G>A) c.2285+63G>A (n.2285+63G>A) c.2018+63G>A (n.2018+63G>A) c.2012+63G>A (n.2012+63G>A) c.1895+63G>A (n.1895+63G>A) c.2273+63G>A (n.2273+63G>A) c.2006+63G>A (n.2006+63G>A) c.1214+63G>A (n.1214+63G>A) n.2459+63G>A | dbSNP |
8 | g.38414090C>A | CA2717024788 | FGFR1 | c.2186+62G>T (n.2186+62G>T) c.2174+62G>T (n.2174+62G>T) n.3079+62G>T n.1426+62G>T n.876+62G>T c.2366+62G>T (n.2366+62G>T) n.2874+62G>T c.1907+62G>T (n.1907+62G>T) c.*1832+62G>T (n.*1832+62G>T) c.*2153+62G>T (n.*2153+62G>T) n.3680+62G>T c.1913+62G>T (n.1913+62G>T) c.2156+62G>T (n.2156+62G>T) c.*1236+62G>T (n.*1236+62G>T) c.1919+62G>T (n.1919+62G>T) c.2180+62G>T (n.2180+62G>T) c.2279+62G>T (n.2279+62G>T) n.4465+62G>T c.387-56G>T (n.387-56G>T) c.*1081+62G>T (n.*1081+62G>T) c.2162+62G>T (n.2162+62G>T) c.2285+62G>T (n.2285+62G>T) c.2018+62G>T (n.2018+62G>T) c.2012+62G>T (n.2012+62G>T) c.1895+62G>T (n.1895+62G>T) c.2273+62G>T (n.2273+62G>T) c.2006+62G>T (n.2006+62G>T) c.1214+62G>T (n.1214+62G>T) n.2459+62G>T | dbSNP |
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8 | g.38414091C>T | CA2686965949 | FGFR1 | c.2186+61G>A (n.2186+61G>A) c.2174+61G>A (n.2174+61G>A) n.3079+61G>A n.1426+61G>A n.876+61G>A c.2366+61G>A (n.2366+61G>A) n.2874+61G>A c.1907+61G>A (n.1907+61G>A) c.*1832+61G>A (n.*1832+61G>A) c.*2153+61G>A (n.*2153+61G>A) n.3680+61G>A c.1913+61G>A (n.1913+61G>A) c.2156+61G>A (n.2156+61G>A) c.*1236+61G>A (n.*1236+61G>A) c.1919+61G>A (n.1919+61G>A) c.2180+61G>A (n.2180+61G>A) c.2279+61G>A (n.2279+61G>A) n.4465+61G>A c.387-57G>A (n.387-57G>A) c.*1081+61G>A (n.*1081+61G>A) c.2162+61G>A (n.2162+61G>A) c.2285+61G>A (n.2285+61G>A) c.2018+61G>A (n.2018+61G>A) c.2012+61G>A (n.2012+61G>A) c.1895+61G>A (n.1895+61G>A) c.2273+61G>A (n.2273+61G>A) c.2006+61G>A (n.2006+61G>A) c.1214+61G>A (n.1214+61G>A) n.2459+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414091_38414092insAAACACACCCAA | CA2779773816 | FGFR1 | c.2186+60_2186+61insTTGGGTGTGTTT (n.2186+60_2186+61insTTGGGTGTGTTT) c.2174+60_2174+61insTTGGGTGTGTTT (n.2174+60_2174+61insTTGGGTGTGTTT) n.3079+60_3079+61insTTGGGTGTGTTT n.1426+60_1426+61insTTGGGTGTGTTT n.876+60_876+61insTTGGGTGTGTTT c.2366+60_2366+61insTTGGGTGTGTTT (n.2366+60_2366+61insTTGGGTGTGTTT) n.2874+60_2874+61insTTGGGTGTGTTT c.1907+60_1907+61insTTGGGTGTGTTT (n.1907+60_1907+61insTTGGGTGTGTTT) c.*1832+60_*1832+61insTTGGGTGTGTTT (n.*1832+60_*1832+61insTTGGGTGTGTTT) c.*2153+60_*2153+61insTTGGGTGTGTTT (n.*2153+60_*2153+61insTTGGGTGTGTTT) n.3680+60_3680+61insTTGGGTGTGTTT c.1913+60_1913+61insTTGGGTGTGTTT (n.1913+60_1913+61insTTGGGTGTGTTT) c.2156+60_2156+61insTTGGGTGTGTTT (n.2156+60_2156+61insTTGGGTGTGTTT) c.*1236+60_*1236+61insTTGGGTGTGTTT (n.*1236+60_*1236+61insTTGGGTGTGTTT) c.1919+60_1919+61insTTGGGTGTGTTT (n.1919+60_1919+61insTTGGGTGTGTTT) c.2180+60_2180+61insTTGGGTGTGTTT (n.2180+60_2180+61insTTGGGTGTGTTT) c.2279+60_2279+61insTTGGGTGTGTTT (n.2279+60_2279+61insTTGGGTGTGTTT) n.4465+60_4465+61insTTGGGTGTGTTT c.387-58_387-57insTTGGGTGTGTTT (n.387-58_387-57insTTGGGTGTGTTT) c.*1081+60_*1081+61insTTGGGTGTGTTT (n.*1081+60_*1081+61insTTGGGTGTGTTT) c.2162+60_2162+61insTTGGGTGTGTTT (n.2162+60_2162+61insTTGGGTGTGTTT) c.2285+60_2285+61insTTGGGTGTGTTT (n.2285+60_2285+61insTTGGGTGTGTTT) c.2018+60_2018+61insTTGGGTGTGTTT (n.2018+60_2018+61insTTGGGTGTGTTT) c.2012+60_2012+61insTTGGGTGTGTTT (n.2012+60_2012+61insTTGGGTGTGTTT) c.1895+60_1895+61insTTGGGTGTGTTT (n.1895+60_1895+61insTTGGGTGTGTTT) c.2273+60_2273+61insTTGGGTGTGTTT (n.2273+60_2273+61insTTGGGTGTGTTT) c.2006+60_2006+61insTTGGGTGTGTTT (n.2006+60_2006+61insTTGGGTGTGTTT) c.1214+60_1214+61insTTGGGTGTGTTT (n.1214+60_1214+61insTTGGGTGTGTTT) n.2459+60_2459+61insTTGGGTGTGTTT | |
8 | g.38414093T>A | CA2716774111 | FGFR1 | c.2186+59A>T (n.2186+59A>T) c.2174+59A>T (n.2174+59A>T) n.3079+59A>T n.1426+59A>T n.876+59A>T c.2366+59A>T (n.2366+59A>T) n.2874+59A>T c.1907+59A>T (n.1907+59A>T) c.*1832+59A>T (n.*1832+59A>T) c.*2153+59A>T (n.*2153+59A>T) n.3680+59A>T c.1913+59A>T (n.1913+59A>T) c.2156+59A>T (n.2156+59A>T) c.*1236+59A>T (n.*1236+59A>T) c.1919+59A>T (n.1919+59A>T) c.2180+59A>T (n.2180+59A>T) c.2279+59A>T (n.2279+59A>T) n.4465+59A>T c.387-59A>T (n.387-59A>T) c.*1081+59A>T (n.*1081+59A>T) c.2162+59A>T (n.2162+59A>T) c.2285+59A>T (n.2285+59A>T) c.2018+59A>T (n.2018+59A>T) c.2012+59A>T (n.2012+59A>T) c.1895+59A>T (n.1895+59A>T) c.2273+59A>T (n.2273+59A>T) c.2006+59A>T (n.2006+59A>T) c.1214+59A>T (n.1214+59A>T) n.2459+59A>T | dbSNP |
8 | g.38414093T>C | CA2716774112 | FGFR1 | c.2186+59A>G (n.2186+59A>G) c.2174+59A>G (n.2174+59A>G) n.3079+59A>G n.1426+59A>G n.876+59A>G c.2366+59A>G (n.2366+59A>G) n.2874+59A>G c.1907+59A>G (n.1907+59A>G) c.*1832+59A>G (n.*1832+59A>G) c.*2153+59A>G (n.*2153+59A>G) n.3680+59A>G c.1913+59A>G (n.1913+59A>G) c.2156+59A>G (n.2156+59A>G) c.*1236+59A>G (n.*1236+59A>G) c.1919+59A>G (n.1919+59A>G) c.2180+59A>G (n.2180+59A>G) c.2279+59A>G (n.2279+59A>G) n.4465+59A>G c.387-59A>G (n.387-59A>G) c.*1081+59A>G (n.*1081+59A>G) c.2162+59A>G (n.2162+59A>G) c.2285+59A>G (n.2285+59A>G) c.2018+59A>G (n.2018+59A>G) c.2012+59A>G (n.2012+59A>G) c.1895+59A>G (n.1895+59A>G) c.2273+59A>G (n.2273+59A>G) c.2006+59A>G (n.2006+59A>G) c.1214+59A>G (n.1214+59A>G) n.2459+59A>G | dbSNP |
8 | g.38414093T>G | CA1112898322 | FGFR1 | c.2186+59A>C (n.2186+59A>C) c.2174+59A>C (n.2174+59A>C) n.3079+59A>C n.1426+59A>C n.876+59A>C c.2366+59A>C (n.2366+59A>C) n.2874+59A>C c.1907+59A>C (n.1907+59A>C) c.*1832+59A>C (n.*1832+59A>C) c.*2153+59A>C (n.*2153+59A>C) n.3680+59A>C c.1913+59A>C (n.1913+59A>C) c.2156+59A>C (n.2156+59A>C) c.*1236+59A>C (n.*1236+59A>C) c.1919+59A>C (n.1919+59A>C) c.2180+59A>C (n.2180+59A>C) c.2279+59A>C (n.2279+59A>C) n.4465+59A>C c.387-59A>C (n.387-59A>C) c.*1081+59A>C (n.*1081+59A>C) c.2162+59A>C (n.2162+59A>C) c.2285+59A>C (n.2285+59A>C) c.2018+59A>C (n.2018+59A>C) c.2012+59A>C (n.2012+59A>C) c.1895+59A>C (n.1895+59A>C) c.2273+59A>C (n.2273+59A>C) c.2006+59A>C (n.2006+59A>C) c.1214+59A>C (n.1214+59A>C) n.2459+59A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38414094C>A | CA2717024900 | FGFR1 | c.2186+58G>T (n.2186+58G>T) c.2174+58G>T (n.2174+58G>T) n.3079+58G>T n.1426+58G>T n.876+58G>T c.2366+58G>T (n.2366+58G>T) n.2874+58G>T c.1907+58G>T (n.1907+58G>T) c.*1832+58G>T (n.*1832+58G>T) c.*2153+58G>T (n.*2153+58G>T) n.3680+58G>T c.1913+58G>T (n.1913+58G>T) c.2156+58G>T (n.2156+58G>T) c.*1236+58G>T (n.*1236+58G>T) c.1919+58G>T (n.1919+58G>T) c.2180+58G>T (n.2180+58G>T) c.2279+58G>T (n.2279+58G>T) n.4465+58G>T c.386+58G>T (n.386+58G>T) c.*1081+58G>T (n.*1081+58G>T) c.2162+58G>T (n.2162+58G>T) c.2285+58G>T (n.2285+58G>T) c.2018+58G>T (n.2018+58G>T) c.2012+58G>T (n.2012+58G>T) c.1895+58G>T (n.1895+58G>T) c.2273+58G>T (n.2273+58G>T) c.2006+58G>T (n.2006+58G>T) c.1214+58G>T (n.1214+58G>T) n.2459+58G>T | dbSNP |
8 | g.38414094C>T | CA2717024877 | FGFR1 | c.2186+58G>A (n.2186+58G>A) c.2174+58G>A (n.2174+58G>A) n.3079+58G>A n.1426+58G>A n.876+58G>A c.2366+58G>A (n.2366+58G>A) n.2874+58G>A c.1907+58G>A (n.1907+58G>A) c.*1832+58G>A (n.*1832+58G>A) c.*2153+58G>A (n.*2153+58G>A) n.3680+58G>A c.1913+58G>A (n.1913+58G>A) c.2156+58G>A (n.2156+58G>A) c.*1236+58G>A (n.*1236+58G>A) c.1919+58G>A (n.1919+58G>A) c.2180+58G>A (n.2180+58G>A) c.2279+58G>A (n.2279+58G>A) n.4465+58G>A c.386+58G>A (n.386+58G>A) c.*1081+58G>A (n.*1081+58G>A) c.2162+58G>A (n.2162+58G>A) c.2285+58G>A (n.2285+58G>A) c.2018+58G>A (n.2018+58G>A) c.2012+58G>A (n.2012+58G>A) c.1895+58G>A (n.1895+58G>A) c.2273+58G>A (n.2273+58G>A) c.2006+58G>A (n.2006+58G>A) c.1214+58G>A (n.1214+58G>A) n.2459+58G>A | dbSNP |
8 | g.38414095A>G | CA2686965952 | FGFR1 | c.2186+57T>C (n.2186+57T>C) c.2174+57T>C (n.2174+57T>C) n.3079+57T>C n.1426+57T>C n.876+57T>C c.2366+57T>C (n.2366+57T>C) n.2874+57T>C c.1907+57T>C (n.1907+57T>C) c.*1832+57T>C (n.*1832+57T>C) c.*2153+57T>C (n.*2153+57T>C) n.3680+57T>C c.1913+57T>C (n.1913+57T>C) c.2156+57T>C (n.2156+57T>C) c.*1236+57T>C (n.*1236+57T>C) c.1919+57T>C (n.1919+57T>C) c.2180+57T>C (n.2180+57T>C) c.2279+57T>C (n.2279+57T>C) n.4465+57T>C c.386+57T>C (n.386+57T>C) c.*1081+57T>C (n.*1081+57T>C) c.2162+57T>C (n.2162+57T>C) c.2285+57T>C (n.2285+57T>C) c.2018+57T>C (n.2018+57T>C) c.2012+57T>C (n.2012+57T>C) c.1895+57T>C (n.1895+57T>C) c.2273+57T>C (n.2273+57T>C) c.2006+57T>C (n.2006+57T>C) c.1214+57T>C (n.1214+57T>C) n.2459+57T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38414095A>T | CA2717024937 | FGFR1 | c.2186+57T>A (n.2186+57T>A) c.2174+57T>A (n.2174+57T>A) n.3079+57T>A n.1426+57T>A n.876+57T>A c.2366+57T>A (n.2366+57T>A) n.2874+57T>A c.1907+57T>A (n.1907+57T>A) c.*1832+57T>A (n.*1832+57T>A) c.*2153+57T>A (n.*2153+57T>A) n.3680+57T>A c.1913+57T>A (n.1913+57T>A) c.2156+57T>A (n.2156+57T>A) c.*1236+57T>A (n.*1236+57T>A) c.1919+57T>A (n.1919+57T>A) c.2180+57T>A (n.2180+57T>A) c.2279+57T>A (n.2279+57T>A) n.4465+57T>A c.386+57T>A (n.386+57T>A) c.*1081+57T>A (n.*1081+57T>A) c.2162+57T>A (n.2162+57T>A) c.2285+57T>A (n.2285+57T>A) c.2018+57T>A (n.2018+57T>A) c.2012+57T>A (n.2012+57T>A) c.1895+57T>A (n.1895+57T>A) c.2273+57T>A (n.2273+57T>A) c.2006+57T>A (n.2006+57T>A) c.1214+57T>A (n.1214+57T>A) n.2459+57T>A | dbSNP |
8 | g.38414095_38414100delinsAAGCCC | CA1777533713 | FGFR1 | c.2186+52_2186+57delinsGGGCTT (n.2186+52_2186+57delinsGGGCTT) c.2174+52_2174+57delinsGGGCTT (n.2174+52_2174+57delinsGGGCTT) n.3079+52_3079+57delinsGGGCTT n.1426+52_1426+57delinsGGGCTT n.876+52_876+57delinsGGGCTT c.2366+52_2366+57delinsGGGCTT (n.2366+52_2366+57delinsGGGCTT) n.2874+52_2874+57delinsGGGCTT c.1907+52_1907+57delinsGGGCTT (n.1907+52_1907+57delinsGGGCTT) c.*1832+52_*1832+57delinsGGGCTT (n.*1832+52_*1832+57delinsGGGCTT) c.*2153+52_*2153+57delinsGGGCTT (n.*2153+52_*2153+57delinsGGGCTT) n.3680+52_3680+57delinsGGGCTT c.1913+52_1913+57delinsGGGCTT (n.1913+52_1913+57delinsGGGCTT) c.2156+52_2156+57delinsGGGCTT (n.2156+52_2156+57delinsGGGCTT) c.*1236+52_*1236+57delinsGGGCTT (n.*1236+52_*1236+57delinsGGGCTT) c.1919+52_1919+57delinsGGGCTT (n.1919+52_1919+57delinsGGGCTT) c.2180+52_2180+57delinsGGGCTT (n.2180+52_2180+57delinsGGGCTT) c.2279+52_2279+57delinsGGGCTT (n.2279+52_2279+57delinsGGGCTT) n.4465+52_4465+57delinsGGGCTT c.386+52_386+57delinsGGGCTT (n.386+52_386+57delinsGGGCTT) c.*1081+52_*1081+57delinsGGGCTT (n.*1081+52_*1081+57delinsGGGCTT) c.2162+52_2162+57delinsGGGCTT (n.2162+52_2162+57delinsGGGCTT) c.2285+52_2285+57delinsGGGCTT (n.2285+52_2285+57delinsGGGCTT) c.2018+52_2018+57delinsGGGCTT (n.2018+52_2018+57delinsGGGCTT) c.2012+52_2012+57delinsGGGCTT (n.2012+52_2012+57delinsGGGCTT) c.1895+52_1895+57delinsGGGCTT (n.1895+52_1895+57delinsGGGCTT) c.2273+52_2273+57delinsGGGCTT (n.2273+52_2273+57delinsGGGCTT) c.2006+52_2006+57delinsGGGCTT (n.2006+52_2006+57delinsGGGCTT) c.1214+52_1214+57delinsGGGCTT (n.1214+52_1214+57delinsGGGCTT) n.2459+52_2459+57delinsGGGCTT | |
8 | g.38414096A>C | CA2717025018 | FGFR1 | c.2186+56T>G (n.2186+56T>G) c.2174+56T>G (n.2174+56T>G) n.3079+56T>G n.1426+56T>G n.876+56T>G c.2366+56T>G (n.2366+56T>G) n.2874+56T>G c.1907+56T>G (n.1907+56T>G) c.*1832+56T>G (n.*1832+56T>G) c.*2153+56T>G (n.*2153+56T>G) n.3680+56T>G c.1913+56T>G (n.1913+56T>G) c.2156+56T>G (n.2156+56T>G) c.*1236+56T>G (n.*1236+56T>G) c.1919+56T>G (n.1919+56T>G) c.2180+56T>G (n.2180+56T>G) c.2279+56T>G (n.2279+56T>G) n.4465+56T>G c.386+56T>G (n.386+56T>G) c.*1081+56T>G (n.*1081+56T>G) c.2162+56T>G (n.2162+56T>G) c.2285+56T>G (n.2285+56T>G) c.2018+56T>G (n.2018+56T>G) c.2012+56T>G (n.2012+56T>G) c.1895+56T>G (n.1895+56T>G) c.2273+56T>G (n.2273+56T>G) c.2006+56T>G (n.2006+56T>G) c.1214+56T>G (n.1214+56T>G) n.2459+56T>G | dbSNP |
8 | g.38414096A>G | CA2717025019 | FGFR1 | c.2186+56T>C (n.2186+56T>C) c.2174+56T>C (n.2174+56T>C) n.3079+56T>C n.1426+56T>C n.876+56T>C c.2366+56T>C (n.2366+56T>C) n.2874+56T>C c.1907+56T>C (n.1907+56T>C) c.*1832+56T>C (n.*1832+56T>C) c.*2153+56T>C (n.*2153+56T>C) n.3680+56T>C c.1913+56T>C (n.1913+56T>C) c.2156+56T>C (n.2156+56T>C) c.*1236+56T>C (n.*1236+56T>C) c.1919+56T>C (n.1919+56T>C) c.2180+56T>C (n.2180+56T>C) c.2279+56T>C (n.2279+56T>C) n.4465+56T>C c.386+56T>C (n.386+56T>C) c.*1081+56T>C (n.*1081+56T>C) c.2162+56T>C (n.2162+56T>C) c.2285+56T>C (n.2285+56T>C) c.2018+56T>C (n.2018+56T>C) c.2012+56T>C (n.2012+56T>C) c.1895+56T>C (n.1895+56T>C) c.2273+56T>C (n.2273+56T>C) c.2006+56T>C (n.2006+56T>C) c.1214+56T>C (n.1214+56T>C) n.2459+56T>C | dbSNP |
8 | g.38414096A>T | CA2717025020 | FGFR1 | c.2186+56T>A (n.2186+56T>A) c.2174+56T>A (n.2174+56T>A) n.3079+56T>A n.1426+56T>A n.876+56T>A c.2366+56T>A (n.2366+56T>A) n.2874+56T>A c.1907+56T>A (n.1907+56T>A) c.*1832+56T>A (n.*1832+56T>A) c.*2153+56T>A (n.*2153+56T>A) n.3680+56T>A c.1913+56T>A (n.1913+56T>A) c.2156+56T>A (n.2156+56T>A) c.*1236+56T>A (n.*1236+56T>A) c.1919+56T>A (n.1919+56T>A) c.2180+56T>A (n.2180+56T>A) c.2279+56T>A (n.2279+56T>A) n.4465+56T>A c.386+56T>A (n.386+56T>A) c.*1081+56T>A (n.*1081+56T>A) c.2162+56T>A (n.2162+56T>A) c.2285+56T>A (n.2285+56T>A) c.2018+56T>A (n.2018+56T>A) c.2012+56T>A (n.2012+56T>A) c.1895+56T>A (n.1895+56T>A) c.2273+56T>A (n.2273+56T>A) c.2006+56T>A (n.2006+56T>A) c.1214+56T>A (n.1214+56T>A) n.2459+56T>A | dbSNP |
8 | g.38414097_38414101del | CA851472925 | FGFR1 | c.2186+52_2186+56del (n.2186+52_2186+56del) c.2174+52_2174+56del (n.2174+52_2174+56del) n.3079+52_3079+56del n.1426+52_1426+56del n.876+52_876+56del c.2366+52_2366+56del (n.2366+52_2366+56del) n.2874+52_2874+56del c.1907+52_1907+56del (n.1907+52_1907+56del) c.*1832+52_*1832+56del (n.*1832+52_*1832+56del) c.*2153+52_*2153+56del (n.*2153+52_*2153+56del) n.3680+52_3680+56del c.1913+52_1913+56del (n.1913+52_1913+56del) c.2156+52_2156+56del (n.2156+52_2156+56del) c.*1236+52_*1236+56del (n.*1236+52_*1236+56del) c.1919+52_1919+56del (n.1919+52_1919+56del) c.2180+52_2180+56del (n.2180+52_2180+56del) c.2279+52_2279+56del (n.2279+52_2279+56del) n.4465+52_4465+56del c.386+52_386+56del (n.386+52_386+56del) c.*1081+52_*1081+56del (n.*1081+52_*1081+56del) c.2162+52_2162+56del (n.2162+52_2162+56del) c.2285+52_2285+56del (n.2285+52_2285+56del) c.2018+52_2018+56del (n.2018+52_2018+56del) c.2012+52_2012+56del (n.2012+52_2012+56del) c.1895+52_1895+56del (n.1895+52_1895+56del) c.2273+52_2273+56del (n.2273+52_2273+56del) c.2006+52_2006+56del (n.2006+52_2006+56del) c.1214+52_1214+56del (n.1214+52_1214+56del) n.2459+52_2459+56del | dbSNP |
8 | g.38414097G>A | CA175138186 | FGFR1 | c.2186+55C>T (n.2186+55C>T) c.2174+55C>T (n.2174+55C>T) n.3079+55C>T n.1426+55C>T n.876+55C>T c.2366+55C>T (n.2366+55C>T) n.2874+55C>T c.1907+55C>T (n.1907+55C>T) c.*1832+55C>T (n.*1832+55C>T) c.*2153+55C>T (n.*2153+55C>T) n.3680+55C>T c.1913+55C>T (n.1913+55C>T) c.2156+55C>T (n.2156+55C>T) c.*1236+55C>T (n.*1236+55C>T) c.1919+55C>T (n.1919+55C>T) c.2180+55C>T (n.2180+55C>T) c.2279+55C>T (n.2279+55C>T) n.4465+55C>T c.386+55C>T (n.386+55C>T) c.*1081+55C>T (n.*1081+55C>T) c.2162+55C>T (n.2162+55C>T) c.2285+55C>T (n.2285+55C>T) c.2018+55C>T (n.2018+55C>T) c.2012+55C>T (n.2012+55C>T) c.1895+55C>T (n.1895+55C>T) c.2273+55C>T (n.2273+55C>T) c.2006+55C>T (n.2006+55C>T) c.1214+55C>T (n.1214+55C>T) n.2459+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414097G= | CA1777533715 | FGFR1 | c.2186+55C= (n.2186+55C=) c.2174+55C= (n.2174+55C=) n.3079+55C= n.1426+55C= n.876+55C= c.2366+55C= (n.2366+55C=) n.2874+55C= c.1907+55C= (n.1907+55C=) c.*1832+55C= (n.*1832+55C=) c.*2153+55C= (n.*2153+55C=) n.3680+55C= c.1913+55C= (n.1913+55C=) c.2156+55C= (n.2156+55C=) c.*1236+55C= (n.*1236+55C=) c.1919+55C= (n.1919+55C=) c.2180+55C= (n.2180+55C=) c.2279+55C= (n.2279+55C=) n.4465+55C= c.386+55C= (n.386+55C=) c.*1081+55C= (n.*1081+55C=) c.2162+55C= (n.2162+55C=) c.2285+55C= (n.2285+55C=) c.2018+55C= (n.2018+55C=) c.2012+55C= (n.2012+55C=) c.1895+55C= (n.1895+55C=) c.2273+55C= (n.2273+55C=) c.2006+55C= (n.2006+55C=) c.1214+55C= (n.1214+55C=) n.2459+55C= | |
8 | g.38414098C>A | CA2524029612 | FGFR1 | c.2186+54G>T (n.2186+54G>T) c.2174+54G>T (n.2174+54G>T) n.3079+54G>T n.1426+54G>T n.876+54G>T c.2366+54G>T (n.2366+54G>T) n.2874+54G>T c.1907+54G>T (n.1907+54G>T) c.*1832+54G>T (n.*1832+54G>T) c.*2153+54G>T (n.*2153+54G>T) n.3680+54G>T c.1913+54G>T (n.1913+54G>T) c.2156+54G>T (n.2156+54G>T) c.*1236+54G>T (n.*1236+54G>T) c.1919+54G>T (n.1919+54G>T) c.2180+54G>T (n.2180+54G>T) c.2279+54G>T (n.2279+54G>T) n.4465+54G>T c.386+54G>T (n.386+54G>T) c.*1081+54G>T (n.*1081+54G>T) c.2162+54G>T (n.2162+54G>T) c.2285+54G>T (n.2285+54G>T) c.2018+54G>T (n.2018+54G>T) c.2012+54G>T (n.2012+54G>T) c.1895+54G>T (n.1895+54G>T) c.2273+54G>T (n.2273+54G>T) c.2006+54G>T (n.2006+54G>T) c.1214+54G>T (n.1214+54G>T) n.2459+54G>T | dbSNP |
8 | g.38414098C= | CA1777533716 | FGFR1 | c.2186+54G= (n.2186+54G=) c.2174+54G= (n.2174+54G=) n.3079+54G= n.1426+54G= n.876+54G= c.2366+54G= (n.2366+54G=) n.2874+54G= c.1907+54G= (n.1907+54G=) c.*1832+54G= (n.*1832+54G=) c.*2153+54G= (n.*2153+54G=) n.3680+54G= c.1913+54G= (n.1913+54G=) c.2156+54G= (n.2156+54G=) c.*1236+54G= (n.*1236+54G=) c.1919+54G= (n.1919+54G=) c.2180+54G= (n.2180+54G=) c.2279+54G= (n.2279+54G=) n.4465+54G= c.386+54G= (n.386+54G=) c.*1081+54G= (n.*1081+54G=) c.2162+54G= (n.2162+54G=) c.2285+54G= (n.2285+54G=) c.2018+54G= (n.2018+54G=) c.2012+54G= (n.2012+54G=) c.1895+54G= (n.1895+54G=) c.2273+54G= (n.2273+54G=) c.2006+54G= (n.2006+54G=) c.1214+54G= (n.1214+54G=) n.2459+54G= | |
8 | g.38414098C>G | CA2686965954 | FGFR1 | c.2186+54G>C (n.2186+54G>C) c.2174+54G>C (n.2174+54G>C) n.3079+54G>C n.1426+54G>C n.876+54G>C c.2366+54G>C (n.2366+54G>C) n.2874+54G>C c.1907+54G>C (n.1907+54G>C) c.*1832+54G>C (n.*1832+54G>C) c.*2153+54G>C (n.*2153+54G>C) n.3680+54G>C c.1913+54G>C (n.1913+54G>C) c.2156+54G>C (n.2156+54G>C) c.*1236+54G>C (n.*1236+54G>C) c.1919+54G>C (n.1919+54G>C) c.2180+54G>C (n.2180+54G>C) c.2279+54G>C (n.2279+54G>C) n.4465+54G>C c.386+54G>C (n.386+54G>C) c.*1081+54G>C (n.*1081+54G>C) c.2162+54G>C (n.2162+54G>C) c.2285+54G>C (n.2285+54G>C) c.2018+54G>C (n.2018+54G>C) c.2012+54G>C (n.2012+54G>C) c.1895+54G>C (n.1895+54G>C) c.2273+54G>C (n.2273+54G>C) c.2006+54G>C (n.2006+54G>C) c.1214+54G>C (n.1214+54G>C) n.2459+54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414098C>T | CA1112898341 | FGFR1 | c.2186+54G>A (n.2186+54G>A) c.2174+54G>A (n.2174+54G>A) n.3079+54G>A n.1426+54G>A n.876+54G>A c.2366+54G>A (n.2366+54G>A) n.2874+54G>A c.1907+54G>A (n.1907+54G>A) c.*1832+54G>A (n.*1832+54G>A) c.*2153+54G>A (n.*2153+54G>A) n.3680+54G>A c.1913+54G>A (n.1913+54G>A) c.2156+54G>A (n.2156+54G>A) c.*1236+54G>A (n.*1236+54G>A) c.1919+54G>A (n.1919+54G>A) c.2180+54G>A (n.2180+54G>A) c.2279+54G>A (n.2279+54G>A) n.4465+54G>A c.386+54G>A (n.386+54G>A) c.*1081+54G>A (n.*1081+54G>A) c.2162+54G>A (n.2162+54G>A) c.2285+54G>A (n.2285+54G>A) c.2018+54G>A (n.2018+54G>A) c.2012+54G>A (n.2012+54G>A) c.1895+54G>A (n.1895+54G>A) c.2273+54G>A (n.2273+54G>A) c.2006+54G>A (n.2006+54G>A) c.1214+54G>A (n.1214+54G>A) n.2459+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414099C>A | CA2717025046 | FGFR1 | c.2186+53G>T (n.2186+53G>T) c.2174+53G>T (n.2174+53G>T) n.3079+53G>T n.1426+53G>T n.876+53G>T c.2366+53G>T (n.2366+53G>T) n.2874+53G>T c.1907+53G>T (n.1907+53G>T) c.*1832+53G>T (n.*1832+53G>T) c.*2153+53G>T (n.*2153+53G>T) n.3680+53G>T c.1913+53G>T (n.1913+53G>T) c.2156+53G>T (n.2156+53G>T) c.*1236+53G>T (n.*1236+53G>T) c.1919+53G>T (n.1919+53G>T) c.2180+53G>T (n.2180+53G>T) c.2279+53G>T (n.2279+53G>T) n.4465+53G>T c.386+53G>T (n.386+53G>T) c.*1081+53G>T (n.*1081+53G>T) c.2162+53G>T (n.2162+53G>T) c.2285+53G>T (n.2285+53G>T) c.2018+53G>T (n.2018+53G>T) c.2012+53G>T (n.2012+53G>T) c.1895+53G>T (n.1895+53G>T) c.2273+53G>T (n.2273+53G>T) c.2006+53G>T (n.2006+53G>T) c.1214+53G>T (n.1214+53G>T) n.2459+53G>T | dbSNP |
8 | g.38414099C>T | CA2717025047 | FGFR1 | c.2186+53G>A (n.2186+53G>A) c.2174+53G>A (n.2174+53G>A) n.3079+53G>A n.1426+53G>A n.876+53G>A c.2366+53G>A (n.2366+53G>A) n.2874+53G>A c.1907+53G>A (n.1907+53G>A) c.*1832+53G>A (n.*1832+53G>A) c.*2153+53G>A (n.*2153+53G>A) n.3680+53G>A c.1913+53G>A (n.1913+53G>A) c.2156+53G>A (n.2156+53G>A) c.*1236+53G>A (n.*1236+53G>A) c.1919+53G>A (n.1919+53G>A) c.2180+53G>A (n.2180+53G>A) c.2279+53G>A (n.2279+53G>A) n.4465+53G>A c.386+53G>A (n.386+53G>A) c.*1081+53G>A (n.*1081+53G>A) c.2162+53G>A (n.2162+53G>A) c.2285+53G>A (n.2285+53G>A) c.2018+53G>A (n.2018+53G>A) c.2012+53G>A (n.2012+53G>A) c.1895+53G>A (n.1895+53G>A) c.2273+53G>A (n.2273+53G>A) c.2006+53G>A (n.2006+53G>A) c.1214+53G>A (n.1214+53G>A) n.2459+53G>A | dbSNP |
8 | g.38414100C>A | CA851472929 | FGFR1 | c.2186+52G>T (n.2186+52G>T) c.2174+52G>T (n.2174+52G>T) n.3079+52G>T n.1426+52G>T n.876+52G>T c.2366+52G>T (n.2366+52G>T) n.2874+52G>T c.1907+52G>T (n.1907+52G>T) c.*1832+52G>T (n.*1832+52G>T) c.*2153+52G>T (n.*2153+52G>T) n.3680+52G>T c.1913+52G>T (n.1913+52G>T) c.2156+52G>T (n.2156+52G>T) c.*1236+52G>T (n.*1236+52G>T) c.1919+52G>T (n.1919+52G>T) c.2180+52G>T (n.2180+52G>T) c.2279+52G>T (n.2279+52G>T) n.4465+52G>T c.386+52G>T (n.386+52G>T) c.*1081+52G>T (n.*1081+52G>T) c.2162+52G>T (n.2162+52G>T) c.2285+52G>T (n.2285+52G>T) c.2018+52G>T (n.2018+52G>T) c.2012+52G>T (n.2012+52G>T) c.1895+52G>T (n.1895+52G>T) c.2273+52G>T (n.2273+52G>T) c.2006+52G>T (n.2006+52G>T) c.1214+52G>T (n.1214+52G>T) n.2459+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414100C= | CA1777533717 | FGFR1 | c.2186+52G= (n.2186+52G=) c.2174+52G= (n.2174+52G=) n.3079+52G= n.1426+52G= n.876+52G= c.2366+52G= (n.2366+52G=) n.2874+52G= c.1907+52G= (n.1907+52G=) c.*1832+52G= (n.*1832+52G=) c.*2153+52G= (n.*2153+52G=) n.3680+52G= c.1913+52G= (n.1913+52G=) c.2156+52G= (n.2156+52G=) c.*1236+52G= (n.*1236+52G=) c.1919+52G= (n.1919+52G=) c.2180+52G= (n.2180+52G=) c.2279+52G= (n.2279+52G=) n.4465+52G= c.386+52G= (n.386+52G=) c.*1081+52G= (n.*1081+52G=) c.2162+52G= (n.2162+52G=) c.2285+52G= (n.2285+52G=) c.2018+52G= (n.2018+52G=) c.2012+52G= (n.2012+52G=) c.1895+52G= (n.1895+52G=) c.2273+52G= (n.2273+52G=) c.2006+52G= (n.2006+52G=) c.1214+52G= (n.1214+52G=) n.2459+52G= | |
8 | g.38414100C>G | CA2716679069 | FGFR1 | c.2186+52G>C (n.2186+52G>C) c.2174+52G>C (n.2174+52G>C) n.3079+52G>C n.1426+52G>C n.876+52G>C c.2366+52G>C (n.2366+52G>C) n.2874+52G>C c.1907+52G>C (n.1907+52G>C) c.*1832+52G>C (n.*1832+52G>C) c.*2153+52G>C (n.*2153+52G>C) n.3680+52G>C c.1913+52G>C (n.1913+52G>C) c.2156+52G>C (n.2156+52G>C) c.*1236+52G>C (n.*1236+52G>C) c.1919+52G>C (n.1919+52G>C) c.2180+52G>C (n.2180+52G>C) c.2279+52G>C (n.2279+52G>C) n.4465+52G>C c.386+52G>C (n.386+52G>C) c.*1081+52G>C (n.*1081+52G>C) c.2162+52G>C (n.2162+52G>C) c.2285+52G>C (n.2285+52G>C) c.2018+52G>C (n.2018+52G>C) c.2012+52G>C (n.2012+52G>C) c.1895+52G>C (n.1895+52G>C) c.2273+52G>C (n.2273+52G>C) c.2006+52G>C (n.2006+52G>C) c.1214+52G>C (n.1214+52G>C) n.2459+52G>C | dbSNP |
8 | g.38414100C>T | CA2579146245 | FGFR1 | c.2186+52G>A (n.2186+52G>A) c.2174+52G>A (n.2174+52G>A) n.3079+52G>A n.1426+52G>A n.876+52G>A c.2366+52G>A (n.2366+52G>A) n.2874+52G>A c.1907+52G>A (n.1907+52G>A) c.*1832+52G>A (n.*1832+52G>A) c.*2153+52G>A (n.*2153+52G>A) n.3680+52G>A c.1913+52G>A (n.1913+52G>A) c.2156+52G>A (n.2156+52G>A) c.*1236+52G>A (n.*1236+52G>A) c.1919+52G>A (n.1919+52G>A) c.2180+52G>A (n.2180+52G>A) c.2279+52G>A (n.2279+52G>A) n.4465+52G>A c.386+52G>A (n.386+52G>A) c.*1081+52G>A (n.*1081+52G>A) c.2162+52G>A (n.2162+52G>A) c.2285+52G>A (n.2285+52G>A) c.2018+52G>A (n.2018+52G>A) c.2012+52G>A (n.2012+52G>A) c.1895+52G>A (n.1895+52G>A) c.2273+52G>A (n.2273+52G>A) c.2006+52G>A (n.2006+52G>A) c.1214+52G>A (n.1214+52G>A) n.2459+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414101A>C | CA2717025056 | FGFR1 | c.2186+51T>G (n.2186+51T>G) c.2174+51T>G (n.2174+51T>G) n.3079+51T>G n.1426+51T>G n.876+51T>G c.2366+51T>G (n.2366+51T>G) n.2874+51T>G c.1907+51T>G (n.1907+51T>G) c.*1832+51T>G (n.*1832+51T>G) c.*2153+51T>G (n.*2153+51T>G) n.3680+51T>G c.1913+51T>G (n.1913+51T>G) c.2156+51T>G (n.2156+51T>G) c.*1236+51T>G (n.*1236+51T>G) c.1919+51T>G (n.1919+51T>G) c.2180+51T>G (n.2180+51T>G) c.2279+51T>G (n.2279+51T>G) n.4465+51T>G c.386+51T>G (n.386+51T>G) c.*1081+51T>G (n.*1081+51T>G) c.2162+51T>G (n.2162+51T>G) c.2285+51T>G (n.2285+51T>G) c.2018+51T>G (n.2018+51T>G) c.2012+51T>G (n.2012+51T>G) c.1895+51T>G (n.1895+51T>G) c.2273+51T>G (n.2273+51T>G) c.2006+51T>G (n.2006+51T>G) c.1214+51T>G (n.1214+51T>G) n.2459+51T>G | dbSNP |
8 | g.38414101A>T | CA2717025054 | FGFR1 | c.2186+51T>A (n.2186+51T>A) c.2174+51T>A (n.2174+51T>A) n.3079+51T>A n.1426+51T>A n.876+51T>A c.2366+51T>A (n.2366+51T>A) n.2874+51T>A c.1907+51T>A (n.1907+51T>A) c.*1832+51T>A (n.*1832+51T>A) c.*2153+51T>A (n.*2153+51T>A) n.3680+51T>A c.1913+51T>A (n.1913+51T>A) c.2156+51T>A (n.2156+51T>A) c.*1236+51T>A (n.*1236+51T>A) c.1919+51T>A (n.1919+51T>A) c.2180+51T>A (n.2180+51T>A) c.2279+51T>A (n.2279+51T>A) n.4465+51T>A c.386+51T>A (n.386+51T>A) c.*1081+51T>A (n.*1081+51T>A) c.2162+51T>A (n.2162+51T>A) c.2285+51T>A (n.2285+51T>A) c.2018+51T>A (n.2018+51T>A) c.2012+51T>A (n.2012+51T>A) c.1895+51T>A (n.1895+51T>A) c.2273+51T>A (n.2273+51T>A) c.2006+51T>A (n.2006+51T>A) c.1214+51T>A (n.1214+51T>A) n.2459+51T>A | dbSNP |
8 | g.38414102C>A | CA2716652177 | FGFR1 | c.2186+50G>T (n.2186+50G>T) c.2174+50G>T (n.2174+50G>T) n.3079+50G>T n.1426+50G>T n.876+50G>T c.2366+50G>T (n.2366+50G>T) n.2874+50G>T c.1907+50G>T (n.1907+50G>T) c.*1832+50G>T (n.*1832+50G>T) c.*2153+50G>T (n.*2153+50G>T) n.3680+50G>T c.1913+50G>T (n.1913+50G>T) c.2156+50G>T (n.2156+50G>T) c.*1236+50G>T (n.*1236+50G>T) c.1919+50G>T (n.1919+50G>T) c.2180+50G>T (n.2180+50G>T) c.2279+50G>T (n.2279+50G>T) n.4465+50G>T c.386+50G>T (n.386+50G>T) c.*1081+50G>T (n.*1081+50G>T) c.2162+50G>T (n.2162+50G>T) c.2285+50G>T (n.2285+50G>T) c.2018+50G>T (n.2018+50G>T) c.2012+50G>T (n.2012+50G>T) c.1895+50G>T (n.1895+50G>T) c.2273+50G>T (n.2273+50G>T) c.2006+50G>T (n.2006+50G>T) c.1214+50G>T (n.1214+50G>T) n.2459+50G>T | dbSNP |
8 | g.38414102C= | CA1777533719 | FGFR1 | c.2186+50G= (n.2186+50G=) c.2174+50G= (n.2174+50G=) n.3079+50G= n.1426+50G= n.876+50G= c.2366+50G= (n.2366+50G=) n.2874+50G= c.1907+50G= (n.1907+50G=) c.*1832+50G= (n.*1832+50G=) c.*2153+50G= (n.*2153+50G=) n.3680+50G= c.1913+50G= (n.1913+50G=) c.2156+50G= (n.2156+50G=) c.*1236+50G= (n.*1236+50G=) c.1919+50G= (n.1919+50G=) c.2180+50G= (n.2180+50G=) c.2279+50G= (n.2279+50G=) n.4465+50G= c.386+50G= (n.386+50G=) c.*1081+50G= (n.*1081+50G=) c.2162+50G= (n.2162+50G=) c.2285+50G= (n.2285+50G=) c.2018+50G= (n.2018+50G=) c.2012+50G= (n.2012+50G=) c.1895+50G= (n.1895+50G=) c.2273+50G= (n.2273+50G=) c.2006+50G= (n.2006+50G=) c.1214+50G= (n.1214+50G=) n.2459+50G= | |
8 | g.38414102C>G | CA2716652179 | FGFR1 | c.2186+50G>C (n.2186+50G>C) c.2174+50G>C (n.2174+50G>C) n.3079+50G>C n.1426+50G>C n.876+50G>C c.2366+50G>C (n.2366+50G>C) n.2874+50G>C c.1907+50G>C (n.1907+50G>C) c.*1832+50G>C (n.*1832+50G>C) c.*2153+50G>C (n.*2153+50G>C) n.3680+50G>C c.1913+50G>C (n.1913+50G>C) c.2156+50G>C (n.2156+50G>C) c.*1236+50G>C (n.*1236+50G>C) c.1919+50G>C (n.1919+50G>C) c.2180+50G>C (n.2180+50G>C) c.2279+50G>C (n.2279+50G>C) n.4465+50G>C c.386+50G>C (n.386+50G>C) c.*1081+50G>C (n.*1081+50G>C) c.2162+50G>C (n.2162+50G>C) c.2285+50G>C (n.2285+50G>C) c.2018+50G>C (n.2018+50G>C) c.2012+50G>C (n.2012+50G>C) c.1895+50G>C (n.1895+50G>C) c.2273+50G>C (n.2273+50G>C) c.2006+50G>C (n.2006+50G>C) c.1214+50G>C (n.1214+50G>C) n.2459+50G>C | dbSNP |
8 | g.38414102C>T | CA175138192 | FGFR1 | c.2186+50G>A (n.2186+50G>A) c.2174+50G>A (n.2174+50G>A) n.3079+50G>A n.1426+50G>A n.876+50G>A c.2366+50G>A (n.2366+50G>A) n.2874+50G>A c.1907+50G>A (n.1907+50G>A) c.*1832+50G>A (n.*1832+50G>A) c.*2153+50G>A (n.*2153+50G>A) n.3680+50G>A c.1913+50G>A (n.1913+50G>A) c.2156+50G>A (n.2156+50G>A) c.*1236+50G>A (n.*1236+50G>A) c.1919+50G>A (n.1919+50G>A) c.2180+50G>A (n.2180+50G>A) c.2279+50G>A (n.2279+50G>A) n.4465+50G>A c.386+50G>A (n.386+50G>A) c.*1081+50G>A (n.*1081+50G>A) c.2162+50G>A (n.2162+50G>A) c.2285+50G>A (n.2285+50G>A) c.2018+50G>A (n.2018+50G>A) c.2012+50G>A (n.2012+50G>A) c.1895+50G>A (n.1895+50G>A) c.2273+50G>A (n.2273+50G>A) c.2006+50G>A (n.2006+50G>A) c.1214+50G>A (n.1214+50G>A) n.2459+50G>A | dbSNP |
8 | g.38414103T>A | CA2717025061 | FGFR1 | c.2186+49A>T (n.2186+49A>T) c.2174+49A>T (n.2174+49A>T) n.3079+49A>T n.1426+49A>T n.876+49A>T c.2366+49A>T (n.2366+49A>T) n.2874+49A>T c.1907+49A>T (n.1907+49A>T) c.*1832+49A>T (n.*1832+49A>T) c.*2153+49A>T (n.*2153+49A>T) n.3680+49A>T c.1913+49A>T (n.1913+49A>T) c.2156+49A>T (n.2156+49A>T) c.*1236+49A>T (n.*1236+49A>T) c.1919+49A>T (n.1919+49A>T) c.2180+49A>T (n.2180+49A>T) c.2279+49A>T (n.2279+49A>T) n.4465+49A>T c.386+49A>T (n.386+49A>T) c.*1081+49A>T (n.*1081+49A>T) c.2162+49A>T (n.2162+49A>T) c.2285+49A>T (n.2285+49A>T) c.2018+49A>T (n.2018+49A>T) c.2012+49A>T (n.2012+49A>T) c.1895+49A>T (n.1895+49A>T) c.2273+49A>T (n.2273+49A>T) c.2006+49A>T (n.2006+49A>T) c.1214+49A>T (n.1214+49A>T) n.2459+49A>T | dbSNP |
8 | g.38414103T>C | CA2717025077 | FGFR1 | c.2186+49A>G (n.2186+49A>G) c.2174+49A>G (n.2174+49A>G) n.3079+49A>G n.1426+49A>G n.876+49A>G c.2366+49A>G (n.2366+49A>G) n.2874+49A>G c.1907+49A>G (n.1907+49A>G) c.*1832+49A>G (n.*1832+49A>G) c.*2153+49A>G (n.*2153+49A>G) n.3680+49A>G c.1913+49A>G (n.1913+49A>G) c.2156+49A>G (n.2156+49A>G) c.*1236+49A>G (n.*1236+49A>G) c.1919+49A>G (n.1919+49A>G) c.2180+49A>G (n.2180+49A>G) c.2279+49A>G (n.2279+49A>G) n.4465+49A>G c.386+49A>G (n.386+49A>G) c.*1081+49A>G (n.*1081+49A>G) c.2162+49A>G (n.2162+49A>G) c.2285+49A>G (n.2285+49A>G) c.2018+49A>G (n.2018+49A>G) c.2012+49A>G (n.2012+49A>G) c.1895+49A>G (n.1895+49A>G) c.2273+49A>G (n.2273+49A>G) c.2006+49A>G (n.2006+49A>G) c.1214+49A>G (n.1214+49A>G) n.2459+49A>G | dbSNP |
8 | g.38414104C>A | CA2717025129 | FGFR1 | c.2186+48G>T (n.2186+48G>T) c.2174+48G>T (n.2174+48G>T) n.3079+48G>T n.1426+48G>T n.876+48G>T c.2366+48G>T (n.2366+48G>T) n.2874+48G>T c.1907+48G>T (n.1907+48G>T) c.*1832+48G>T (n.*1832+48G>T) c.*2153+48G>T (n.*2153+48G>T) n.3680+48G>T c.1913+48G>T (n.1913+48G>T) c.2156+48G>T (n.2156+48G>T) c.*1236+48G>T (n.*1236+48G>T) c.1919+48G>T (n.1919+48G>T) c.2180+48G>T (n.2180+48G>T) c.2279+48G>T (n.2279+48G>T) n.4465+48G>T c.386+48G>T (n.386+48G>T) c.*1081+48G>T (n.*1081+48G>T) c.2162+48G>T (n.2162+48G>T) c.2285+48G>T (n.2285+48G>T) c.2018+48G>T (n.2018+48G>T) c.2012+48G>T (n.2012+48G>T) c.1895+48G>T (n.1895+48G>T) c.2273+48G>T (n.2273+48G>T) c.2006+48G>T (n.2006+48G>T) c.1214+48G>T (n.1214+48G>T) n.2459+48G>T | dbSNP |
8 | g.38414104C>G | CA2686965956 | FGFR1 | c.2186+48G>C (n.2186+48G>C) c.2174+48G>C (n.2174+48G>C) n.3079+48G>C n.1426+48G>C n.876+48G>C c.2366+48G>C (n.2366+48G>C) n.2874+48G>C c.1907+48G>C (n.1907+48G>C) c.*1832+48G>C (n.*1832+48G>C) c.*2153+48G>C (n.*2153+48G>C) n.3680+48G>C c.1913+48G>C (n.1913+48G>C) c.2156+48G>C (n.2156+48G>C) c.*1236+48G>C (n.*1236+48G>C) c.1919+48G>C (n.1919+48G>C) c.2180+48G>C (n.2180+48G>C) c.2279+48G>C (n.2279+48G>C) n.4465+48G>C c.386+48G>C (n.386+48G>C) c.*1081+48G>C (n.*1081+48G>C) c.2162+48G>C (n.2162+48G>C) c.2285+48G>C (n.2285+48G>C) c.2018+48G>C (n.2018+48G>C) c.2012+48G>C (n.2012+48G>C) c.1895+48G>C (n.1895+48G>C) c.2273+48G>C (n.2273+48G>C) c.2006+48G>C (n.2006+48G>C) c.1214+48G>C (n.1214+48G>C) n.2459+48G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414104C>T | CA2717025090 | FGFR1 | c.2186+48G>A (n.2186+48G>A) c.2174+48G>A (n.2174+48G>A) n.3079+48G>A n.1426+48G>A n.876+48G>A c.2366+48G>A (n.2366+48G>A) n.2874+48G>A c.1907+48G>A (n.1907+48G>A) c.*1832+48G>A (n.*1832+48G>A) c.*2153+48G>A (n.*2153+48G>A) n.3680+48G>A c.1913+48G>A (n.1913+48G>A) c.2156+48G>A (n.2156+48G>A) c.*1236+48G>A (n.*1236+48G>A) c.1919+48G>A (n.1919+48G>A) c.2180+48G>A (n.2180+48G>A) c.2279+48G>A (n.2279+48G>A) n.4465+48G>A c.386+48G>A (n.386+48G>A) c.*1081+48G>A (n.*1081+48G>A) c.2162+48G>A (n.2162+48G>A) c.2285+48G>A (n.2285+48G>A) c.2018+48G>A (n.2018+48G>A) c.2012+48G>A (n.2012+48G>A) c.1895+48G>A (n.1895+48G>A) c.2273+48G>A (n.2273+48G>A) c.2006+48G>A (n.2006+48G>A) c.1214+48G>A (n.1214+48G>A) n.2459+48G>A | dbSNP |
8 | g.38414105T>A | CA2717025169 | FGFR1 | c.2186+47A>T (n.2186+47A>T) c.2174+47A>T (n.2174+47A>T) n.3079+47A>T n.1426+47A>T n.876+47A>T c.2366+47A>T (n.2366+47A>T) n.2874+47A>T c.1907+47A>T (n.1907+47A>T) c.*1832+47A>T (n.*1832+47A>T) c.*2153+47A>T (n.*2153+47A>T) n.3680+47A>T c.1913+47A>T (n.1913+47A>T) c.2156+47A>T (n.2156+47A>T) c.*1236+47A>T (n.*1236+47A>T) c.1919+47A>T (n.1919+47A>T) c.2180+47A>T (n.2180+47A>T) c.2279+47A>T (n.2279+47A>T) n.4465+47A>T c.386+47A>T (n.386+47A>T) c.*1081+47A>T (n.*1081+47A>T) c.2162+47A>T (n.2162+47A>T) c.2285+47A>T (n.2285+47A>T) c.2018+47A>T (n.2018+47A>T) c.2012+47A>T (n.2012+47A>T) c.1895+47A>T (n.1895+47A>T) c.2273+47A>T (n.2273+47A>T) c.2006+47A>T (n.2006+47A>T) c.1214+47A>T (n.1214+47A>T) n.2459+47A>T | dbSNP |
8 | g.38414105T>C | CA2686965958 | FGFR1 | c.2186+47A>G (n.2186+47A>G) c.2174+47A>G (n.2174+47A>G) n.3079+47A>G n.1426+47A>G n.876+47A>G c.2366+47A>G (n.2366+47A>G) n.2874+47A>G c.1907+47A>G (n.1907+47A>G) c.*1832+47A>G (n.*1832+47A>G) c.*2153+47A>G (n.*2153+47A>G) n.3680+47A>G c.1913+47A>G (n.1913+47A>G) c.2156+47A>G (n.2156+47A>G) c.*1236+47A>G (n.*1236+47A>G) c.1919+47A>G (n.1919+47A>G) c.2180+47A>G (n.2180+47A>G) c.2279+47A>G (n.2279+47A>G) n.4465+47A>G c.386+47A>G (n.386+47A>G) c.*1081+47A>G (n.*1081+47A>G) c.2162+47A>G (n.2162+47A>G) c.2285+47A>G (n.2285+47A>G) c.2018+47A>G (n.2018+47A>G) c.2012+47A>G (n.2012+47A>G) c.1895+47A>G (n.1895+47A>G) c.2273+47A>G (n.2273+47A>G) c.2006+47A>G (n.2006+47A>G) c.1214+47A>G (n.1214+47A>G) n.2459+47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414106T>A | CA2717025186 | FGFR1 | c.2186+46A>T (n.2186+46A>T) c.2174+46A>T (n.2174+46A>T) n.3079+46A>T n.1426+46A>T n.876+46A>T c.2366+46A>T (n.2366+46A>T) n.2874+46A>T c.1907+46A>T (n.1907+46A>T) c.*1832+46A>T (n.*1832+46A>T) c.*2153+46A>T (n.*2153+46A>T) n.3680+46A>T c.1913+46A>T (n.1913+46A>T) c.2156+46A>T (n.2156+46A>T) c.*1236+46A>T (n.*1236+46A>T) c.1919+46A>T (n.1919+46A>T) c.2180+46A>T (n.2180+46A>T) c.2279+46A>T (n.2279+46A>T) n.4465+46A>T c.386+46A>T (n.386+46A>T) c.*1081+46A>T (n.*1081+46A>T) c.2162+46A>T (n.2162+46A>T) c.2285+46A>T (n.2285+46A>T) c.2018+46A>T (n.2018+46A>T) c.2012+46A>T (n.2012+46A>T) c.1895+46A>T (n.1895+46A>T) c.2273+46A>T (n.2273+46A>T) c.2006+46A>T (n.2006+46A>T) c.1214+46A>T (n.1214+46A>T) n.2459+46A>T | dbSNP |
8 | g.38414106T>C | CA2717025170 | FGFR1 | c.2186+46A>G (n.2186+46A>G) c.2174+46A>G (n.2174+46A>G) n.3079+46A>G n.1426+46A>G n.876+46A>G c.2366+46A>G (n.2366+46A>G) n.2874+46A>G c.1907+46A>G (n.1907+46A>G) c.*1832+46A>G (n.*1832+46A>G) c.*2153+46A>G (n.*2153+46A>G) n.3680+46A>G c.1913+46A>G (n.1913+46A>G) c.2156+46A>G (n.2156+46A>G) c.*1236+46A>G (n.*1236+46A>G) c.1919+46A>G (n.1919+46A>G) c.2180+46A>G (n.2180+46A>G) c.2279+46A>G (n.2279+46A>G) n.4465+46A>G c.386+46A>G (n.386+46A>G) c.*1081+46A>G (n.*1081+46A>G) c.2162+46A>G (n.2162+46A>G) c.2285+46A>G (n.2285+46A>G) c.2018+46A>G (n.2018+46A>G) c.2012+46A>G (n.2012+46A>G) c.1895+46A>G (n.1895+46A>G) c.2273+46A>G (n.2273+46A>G) c.2006+46A>G (n.2006+46A>G) c.1214+46A>G (n.1214+46A>G) n.2459+46A>G | dbSNP |
8 | g.38414107G>A | CA2552739899 | FGFR1 | c.2186+45C>T (n.2186+45C>T) c.2174+45C>T (n.2174+45C>T) n.3079+45C>T n.1426+45C>T n.876+45C>T c.2366+45C>T (n.2366+45C>T) n.2874+45C>T c.1907+45C>T (n.1907+45C>T) c.*1832+45C>T (n.*1832+45C>T) c.*2153+45C>T (n.*2153+45C>T) n.3680+45C>T c.1913+45C>T (n.1913+45C>T) c.2156+45C>T (n.2156+45C>T) c.*1236+45C>T (n.*1236+45C>T) c.1919+45C>T (n.1919+45C>T) c.2180+45C>T (n.2180+45C>T) c.2279+45C>T (n.2279+45C>T) n.4465+45C>T c.386+45C>T (n.386+45C>T) c.*1081+45C>T (n.*1081+45C>T) c.2162+45C>T (n.2162+45C>T) c.2285+45C>T (n.2285+45C>T) c.2018+45C>T (n.2018+45C>T) c.2012+45C>T (n.2012+45C>T) c.1895+45C>T (n.1895+45C>T) c.2273+45C>T (n.2273+45C>T) c.2006+45C>T (n.2006+45C>T) c.1214+45C>T (n.1214+45C>T) n.2459+45C>T | |
8 | g.38414107G= | CA1777533721 | FGFR1 | c.2186+45C= (n.2186+45C=) c.2174+45C= (n.2174+45C=) n.3079+45C= n.1426+45C= n.876+45C= c.2366+45C= (n.2366+45C=) n.2874+45C= c.1907+45C= (n.1907+45C=) c.*1832+45C= (n.*1832+45C=) c.*2153+45C= (n.*2153+45C=) n.3680+45C= c.1913+45C= (n.1913+45C=) c.2156+45C= (n.2156+45C=) c.*1236+45C= (n.*1236+45C=) c.1919+45C= (n.1919+45C=) c.2180+45C= (n.2180+45C=) c.2279+45C= (n.2279+45C=) n.4465+45C= c.386+45C= (n.386+45C=) c.*1081+45C= (n.*1081+45C=) c.2162+45C= (n.2162+45C=) c.2285+45C= (n.2285+45C=) c.2018+45C= (n.2018+45C=) c.2012+45C= (n.2012+45C=) c.1895+45C= (n.1895+45C=) c.2273+45C= (n.2273+45C=) c.2006+45C= (n.2006+45C=) c.1214+45C= (n.1214+45C=) n.2459+45C= | |
8 | g.38414107G>T | CA581431073 | FGFR1 | c.2186+45C>A (n.2186+45C>A) c.2174+45C>A (n.2174+45C>A) n.3079+45C>A n.1426+45C>A n.876+45C>A c.2366+45C>A (n.2366+45C>A) n.2874+45C>A c.1907+45C>A (n.1907+45C>A) c.*1832+45C>A (n.*1832+45C>A) c.*2153+45C>A (n.*2153+45C>A) n.3680+45C>A c.1913+45C>A (n.1913+45C>A) c.2156+45C>A (n.2156+45C>A) c.*1236+45C>A (n.*1236+45C>A) c.1919+45C>A (n.1919+45C>A) c.2180+45C>A (n.2180+45C>A) c.2279+45C>A (n.2279+45C>A) n.4465+45C>A c.386+45C>A (n.386+45C>A) c.*1081+45C>A (n.*1081+45C>A) c.2162+45C>A (n.2162+45C>A) c.2285+45C>A (n.2285+45C>A) c.2018+45C>A (n.2018+45C>A) c.2012+45C>A (n.2012+45C>A) c.1895+45C>A (n.1895+45C>A) c.2273+45C>A (n.2273+45C>A) c.2006+45C>A (n.2006+45C>A) c.1214+45C>A (n.1214+45C>A) n.2459+45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414108C>A | CA2717025256 | FGFR1 | c.2186+44G>T (n.2186+44G>T) c.2174+44G>T (n.2174+44G>T) n.3079+44G>T n.1426+44G>T n.876+44G>T c.2366+44G>T (n.2366+44G>T) n.2874+44G>T c.1907+44G>T (n.1907+44G>T) c.*1832+44G>T (n.*1832+44G>T) c.*2153+44G>T (n.*2153+44G>T) n.3680+44G>T c.1913+44G>T (n.1913+44G>T) c.2156+44G>T (n.2156+44G>T) c.*1236+44G>T (n.*1236+44G>T) c.1919+44G>T (n.1919+44G>T) c.2180+44G>T (n.2180+44G>T) c.2279+44G>T (n.2279+44G>T) n.4465+44G>T c.386+44G>T (n.386+44G>T) c.*1081+44G>T (n.*1081+44G>T) c.2162+44G>T (n.2162+44G>T) c.2285+44G>T (n.2285+44G>T) c.2018+44G>T (n.2018+44G>T) c.2012+44G>T (n.2012+44G>T) c.1895+44G>T (n.1895+44G>T) c.2273+44G>T (n.2273+44G>T) c.2006+44G>T (n.2006+44G>T) c.1214+44G>T (n.1214+44G>T) n.2459+44G>T | dbSNP |
8 | g.38414108C>G | CA2717025211 | FGFR1 | c.2186+44G>C (n.2186+44G>C) c.2174+44G>C (n.2174+44G>C) n.3079+44G>C n.1426+44G>C n.876+44G>C c.2366+44G>C (n.2366+44G>C) n.2874+44G>C c.1907+44G>C (n.1907+44G>C) c.*1832+44G>C (n.*1832+44G>C) c.*2153+44G>C (n.*2153+44G>C) n.3680+44G>C c.1913+44G>C (n.1913+44G>C) c.2156+44G>C (n.2156+44G>C) c.*1236+44G>C (n.*1236+44G>C) c.1919+44G>C (n.1919+44G>C) c.2180+44G>C (n.2180+44G>C) c.2279+44G>C (n.2279+44G>C) n.4465+44G>C c.386+44G>C (n.386+44G>C) c.*1081+44G>C (n.*1081+44G>C) c.2162+44G>C (n.2162+44G>C) c.2285+44G>C (n.2285+44G>C) c.2018+44G>C (n.2018+44G>C) c.2012+44G>C (n.2012+44G>C) c.1895+44G>C (n.1895+44G>C) c.2273+44G>C (n.2273+44G>C) c.2006+44G>C (n.2006+44G>C) c.1214+44G>C (n.1214+44G>C) n.2459+44G>C | dbSNP |
8 | g.38414108C>T | CA2686965961 | FGFR1 | c.2186+44G>A (n.2186+44G>A) c.2174+44G>A (n.2174+44G>A) n.3079+44G>A n.1426+44G>A n.876+44G>A c.2366+44G>A (n.2366+44G>A) n.2874+44G>A c.1907+44G>A (n.1907+44G>A) c.*1832+44G>A (n.*1832+44G>A) c.*2153+44G>A (n.*2153+44G>A) n.3680+44G>A c.1913+44G>A (n.1913+44G>A) c.2156+44G>A (n.2156+44G>A) c.*1236+44G>A (n.*1236+44G>A) c.1919+44G>A (n.1919+44G>A) c.2180+44G>A (n.2180+44G>A) c.2279+44G>A (n.2279+44G>A) n.4465+44G>A c.386+44G>A (n.386+44G>A) c.*1081+44G>A (n.*1081+44G>A) c.2162+44G>A (n.2162+44G>A) c.2285+44G>A (n.2285+44G>A) c.2018+44G>A (n.2018+44G>A) c.2012+44G>A (n.2012+44G>A) c.1895+44G>A (n.1895+44G>A) c.2273+44G>A (n.2273+44G>A) c.2006+44G>A (n.2006+44G>A) c.1214+44G>A (n.1214+44G>A) n.2459+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38414109C>A | CA2686965963 | FGFR1 | c.2186+43G>T (n.2186+43G>T) c.2174+43G>T (n.2174+43G>T) n.3079+43G>T n.1426+43G>T n.876+43G>T c.2366+43G>T (n.2366+43G>T) n.2874+43G>T c.1907+43G>T (n.1907+43G>T) c.*1832+43G>T (n.*1832+43G>T) c.*2153+43G>T (n.*2153+43G>T) n.3680+43G>T c.1913+43G>T (n.1913+43G>T) c.2156+43G>T (n.2156+43G>T) c.*1236+43G>T (n.*1236+43G>T) c.1919+43G>T (n.1919+43G>T) c.2180+43G>T (n.2180+43G>T) c.2279+43G>T (n.2279+43G>T) n.4465+43G>T c.386+43G>T (n.386+43G>T) c.*1081+43G>T (n.*1081+43G>T) c.2162+43G>T (n.2162+43G>T) c.2285+43G>T (n.2285+43G>T) c.2018+43G>T (n.2018+43G>T) c.2012+43G>T (n.2012+43G>T) c.1895+43G>T (n.1895+43G>T) c.2273+43G>T (n.2273+43G>T) c.2006+43G>T (n.2006+43G>T) c.1214+43G>T (n.1214+43G>T) n.2459+43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414109C>G | CA2717025318 | FGFR1 | c.2186+43G>C (n.2186+43G>C) c.2174+43G>C (n.2174+43G>C) n.3079+43G>C n.1426+43G>C n.876+43G>C c.2366+43G>C (n.2366+43G>C) n.2874+43G>C c.1907+43G>C (n.1907+43G>C) c.*1832+43G>C (n.*1832+43G>C) c.*2153+43G>C (n.*2153+43G>C) n.3680+43G>C c.1913+43G>C (n.1913+43G>C) c.2156+43G>C (n.2156+43G>C) c.*1236+43G>C (n.*1236+43G>C) c.1919+43G>C (n.1919+43G>C) c.2180+43G>C (n.2180+43G>C) c.2279+43G>C (n.2279+43G>C) n.4465+43G>C c.386+43G>C (n.386+43G>C) c.*1081+43G>C (n.*1081+43G>C) c.2162+43G>C (n.2162+43G>C) c.2285+43G>C (n.2285+43G>C) c.2018+43G>C (n.2018+43G>C) c.2012+43G>C (n.2012+43G>C) c.1895+43G>C (n.1895+43G>C) c.2273+43G>C (n.2273+43G>C) c.2006+43G>C (n.2006+43G>C) c.1214+43G>C (n.1214+43G>C) n.2459+43G>C | dbSNP |
8 | g.38414109C>T | CA2717025316 | FGFR1 | c.2186+43G>A (n.2186+43G>A) c.2174+43G>A (n.2174+43G>A) n.3079+43G>A n.1426+43G>A n.876+43G>A c.2366+43G>A (n.2366+43G>A) n.2874+43G>A c.1907+43G>A (n.1907+43G>A) c.*1832+43G>A (n.*1832+43G>A) c.*2153+43G>A (n.*2153+43G>A) n.3680+43G>A c.1913+43G>A (n.1913+43G>A) c.2156+43G>A (n.2156+43G>A) c.*1236+43G>A (n.*1236+43G>A) c.1919+43G>A (n.1919+43G>A) c.2180+43G>A (n.2180+43G>A) c.2279+43G>A (n.2279+43G>A) n.4465+43G>A c.386+43G>A (n.386+43G>A) c.*1081+43G>A (n.*1081+43G>A) c.2162+43G>A (n.2162+43G>A) c.2285+43G>A (n.2285+43G>A) c.2018+43G>A (n.2018+43G>A) c.2012+43G>A (n.2012+43G>A) c.1895+43G>A (n.1895+43G>A) c.2273+43G>A (n.2273+43G>A) c.2006+43G>A (n.2006+43G>A) c.1214+43G>A (n.1214+43G>A) n.2459+43G>A | dbSNP |
8 | g.38414110C>A | CA2717025347 | FGFR1 | c.2186+42G>T (n.2186+42G>T) c.2174+42G>T (n.2174+42G>T) n.3079+42G>T n.1426+42G>T n.876+42G>T c.2366+42G>T (n.2366+42G>T) n.2874+42G>T c.1907+42G>T (n.1907+42G>T) c.*1832+42G>T (n.*1832+42G>T) c.*2153+42G>T (n.*2153+42G>T) n.3680+42G>T c.1913+42G>T (n.1913+42G>T) c.2156+42G>T (n.2156+42G>T) c.*1236+42G>T (n.*1236+42G>T) c.1919+42G>T (n.1919+42G>T) c.2180+42G>T (n.2180+42G>T) c.2279+42G>T (n.2279+42G>T) n.4465+42G>T c.386+42G>T (n.386+42G>T) c.*1081+42G>T (n.*1081+42G>T) c.2162+42G>T (n.2162+42G>T) c.2285+42G>T (n.2285+42G>T) c.2018+42G>T (n.2018+42G>T) c.2012+42G>T (n.2012+42G>T) c.1895+42G>T (n.1895+42G>T) c.2273+42G>T (n.2273+42G>T) c.2006+42G>T (n.2006+42G>T) c.1214+42G>T (n.1214+42G>T) n.2459+42G>T | dbSNP |
8 | g.38414110C>G | CA2717025348 | FGFR1 | c.2186+42G>C (n.2186+42G>C) c.2174+42G>C (n.2174+42G>C) n.3079+42G>C n.1426+42G>C n.876+42G>C c.2366+42G>C (n.2366+42G>C) n.2874+42G>C c.1907+42G>C (n.1907+42G>C) c.*1832+42G>C (n.*1832+42G>C) c.*2153+42G>C (n.*2153+42G>C) n.3680+42G>C c.1913+42G>C (n.1913+42G>C) c.2156+42G>C (n.2156+42G>C) c.*1236+42G>C (n.*1236+42G>C) c.1919+42G>C (n.1919+42G>C) c.2180+42G>C (n.2180+42G>C) c.2279+42G>C (n.2279+42G>C) n.4465+42G>C c.386+42G>C (n.386+42G>C) c.*1081+42G>C (n.*1081+42G>C) c.2162+42G>C (n.2162+42G>C) c.2285+42G>C (n.2285+42G>C) c.2018+42G>C (n.2018+42G>C) c.2012+42G>C (n.2012+42G>C) c.1895+42G>C (n.1895+42G>C) c.2273+42G>C (n.2273+42G>C) c.2006+42G>C (n.2006+42G>C) c.1214+42G>C (n.1214+42G>C) n.2459+42G>C | dbSNP |
8 | g.38414110C>T | CA2717025408 | FGFR1 | c.2186+42G>A (n.2186+42G>A) c.2174+42G>A (n.2174+42G>A) n.3079+42G>A n.1426+42G>A n.876+42G>A c.2366+42G>A (n.2366+42G>A) n.2874+42G>A c.1907+42G>A (n.1907+42G>A) c.*1832+42G>A (n.*1832+42G>A) c.*2153+42G>A (n.*2153+42G>A) n.3680+42G>A c.1913+42G>A (n.1913+42G>A) c.2156+42G>A (n.2156+42G>A) c.*1236+42G>A (n.*1236+42G>A) c.1919+42G>A (n.1919+42G>A) c.2180+42G>A (n.2180+42G>A) c.2279+42G>A (n.2279+42G>A) n.4465+42G>A c.386+42G>A (n.386+42G>A) c.*1081+42G>A (n.*1081+42G>A) c.2162+42G>A (n.2162+42G>A) c.2285+42G>A (n.2285+42G>A) c.2018+42G>A (n.2018+42G>A) c.2012+42G>A (n.2012+42G>A) c.1895+42G>A (n.1895+42G>A) c.2273+42G>A (n.2273+42G>A) c.2006+42G>A (n.2006+42G>A) c.1214+42G>A (n.1214+42G>A) n.2459+42G>A | dbSNP |
8 | g.38414111C>A | CA2717025428 | FGFR1 | c.2186+41G>T (n.2186+41G>T) c.2174+41G>T (n.2174+41G>T) n.3079+41G>T n.1426+41G>T n.876+41G>T c.2366+41G>T (n.2366+41G>T) n.2874+41G>T c.1907+41G>T (n.1907+41G>T) c.*1832+41G>T (n.*1832+41G>T) c.*2153+41G>T (n.*2153+41G>T) n.3680+41G>T c.1913+41G>T (n.1913+41G>T) c.2156+41G>T (n.2156+41G>T) c.*1236+41G>T (n.*1236+41G>T) c.1919+41G>T (n.1919+41G>T) c.2180+41G>T (n.2180+41G>T) c.2279+41G>T (n.2279+41G>T) n.4465+41G>T c.386+41G>T (n.386+41G>T) c.*1081+41G>T (n.*1081+41G>T) c.2162+41G>T (n.2162+41G>T) c.2285+41G>T (n.2285+41G>T) c.2018+41G>T (n.2018+41G>T) c.2012+41G>T (n.2012+41G>T) c.1895+41G>T (n.1895+41G>T) c.2273+41G>T (n.2273+41G>T) c.2006+41G>T (n.2006+41G>T) c.1214+41G>T (n.1214+41G>T) n.2459+41G>T | dbSNP |
8 | g.38414111C>T | CA2717025431 | FGFR1 | c.2186+41G>A (n.2186+41G>A) c.2174+41G>A (n.2174+41G>A) n.3079+41G>A n.1426+41G>A n.876+41G>A c.2366+41G>A (n.2366+41G>A) n.2874+41G>A c.1907+41G>A (n.1907+41G>A) c.*1832+41G>A (n.*1832+41G>A) c.*2153+41G>A (n.*2153+41G>A) n.3680+41G>A c.1913+41G>A (n.1913+41G>A) c.2156+41G>A (n.2156+41G>A) c.*1236+41G>A (n.*1236+41G>A) c.1919+41G>A (n.1919+41G>A) c.2180+41G>A (n.2180+41G>A) c.2279+41G>A (n.2279+41G>A) n.4465+41G>A c.386+41G>A (n.386+41G>A) c.*1081+41G>A (n.*1081+41G>A) c.2162+41G>A (n.2162+41G>A) c.2285+41G>A (n.2285+41G>A) c.2018+41G>A (n.2018+41G>A) c.2012+41G>A (n.2012+41G>A) c.1895+41G>A (n.1895+41G>A) c.2273+41G>A (n.2273+41G>A) c.2006+41G>A (n.2006+41G>A) c.1214+41G>A (n.1214+41G>A) n.2459+41G>A | dbSNP |
8 | g.38414112A>C | CA2717025434 | FGFR1 | c.2186+40T>G (n.2186+40T>G) c.2174+40T>G (n.2174+40T>G) n.3079+40T>G n.1426+40T>G n.876+40T>G c.2366+40T>G (n.2366+40T>G) n.2874+40T>G c.1907+40T>G (n.1907+40T>G) c.*1832+40T>G (n.*1832+40T>G) c.*2153+40T>G (n.*2153+40T>G) n.3680+40T>G c.1913+40T>G (n.1913+40T>G) c.2156+40T>G (n.2156+40T>G) c.*1236+40T>G (n.*1236+40T>G) c.1919+40T>G (n.1919+40T>G) c.2180+40T>G (n.2180+40T>G) c.2279+40T>G (n.2279+40T>G) n.4465+40T>G c.386+40T>G (n.386+40T>G) c.*1081+40T>G (n.*1081+40T>G) c.2162+40T>G (n.2162+40T>G) c.2285+40T>G (n.2285+40T>G) c.2018+40T>G (n.2018+40T>G) c.2012+40T>G (n.2012+40T>G) c.1895+40T>G (n.1895+40T>G) c.2273+40T>G (n.2273+40T>G) c.2006+40T>G (n.2006+40T>G) c.1214+40T>G (n.1214+40T>G) n.2459+40T>G | dbSNP |
8 | g.38414112A>T | CA2717025457 | FGFR1 | c.2186+40T>A (n.2186+40T>A) c.2174+40T>A (n.2174+40T>A) n.3079+40T>A n.1426+40T>A n.876+40T>A c.2366+40T>A (n.2366+40T>A) n.2874+40T>A c.1907+40T>A (n.1907+40T>A) c.*1832+40T>A (n.*1832+40T>A) c.*2153+40T>A (n.*2153+40T>A) n.3680+40T>A c.1913+40T>A (n.1913+40T>A) c.2156+40T>A (n.2156+40T>A) c.*1236+40T>A (n.*1236+40T>A) c.1919+40T>A (n.1919+40T>A) c.2180+40T>A (n.2180+40T>A) c.2279+40T>A (n.2279+40T>A) n.4465+40T>A c.386+40T>A (n.386+40T>A) c.*1081+40T>A (n.*1081+40T>A) c.2162+40T>A (n.2162+40T>A) c.2285+40T>A (n.2285+40T>A) c.2018+40T>A (n.2018+40T>A) c.2012+40T>A (n.2012+40T>A) c.1895+40T>A (n.1895+40T>A) c.2273+40T>A (n.2273+40T>A) c.2006+40T>A (n.2006+40T>A) c.1214+40T>A (n.1214+40T>A) n.2459+40T>A | dbSNP |
8 | g.38414113A>G | CA460499215 | FGFR1 | c.2186+39T>C (n.2186+39T>C) c.2174+39T>C (n.2174+39T>C) n.3079+39T>C n.1426+39T>C n.876+39T>C c.2366+39T>C (n.2366+39T>C) n.2874+39T>C c.1907+39T>C (n.1907+39T>C) c.*1832+39T>C (n.*1832+39T>C) c.*2153+39T>C (n.*2153+39T>C) n.3680+39T>C c.1913+39T>C (n.1913+39T>C) c.2156+39T>C (n.2156+39T>C) c.*1236+39T>C (n.*1236+39T>C) c.1919+39T>C (n.1919+39T>C) c.2180+39T>C (n.2180+39T>C) c.2279+39T>C (n.2279+39T>C) n.4465+39T>C c.386+39T>C (n.386+39T>C) c.*1081+39T>C (n.*1081+39T>C) c.2162+39T>C (n.2162+39T>C) c.2285+39T>C (n.2285+39T>C) c.2018+39T>C (n.2018+39T>C) c.2012+39T>C (n.2012+39T>C) c.1895+39T>C (n.1895+39T>C) c.2273+39T>C (n.2273+39T>C) c.2006+39T>C (n.2006+39T>C) c.1214+39T>C (n.1214+39T>C) n.2459+39T>C | dbSNP |
8 | g.38414113A>T | CA2717025460 | FGFR1 | c.2186+39T>A (n.2186+39T>A) c.2174+39T>A (n.2174+39T>A) n.3079+39T>A n.1426+39T>A n.876+39T>A c.2366+39T>A (n.2366+39T>A) n.2874+39T>A c.1907+39T>A (n.1907+39T>A) c.*1832+39T>A (n.*1832+39T>A) c.*2153+39T>A (n.*2153+39T>A) n.3680+39T>A c.1913+39T>A (n.1913+39T>A) c.2156+39T>A (n.2156+39T>A) c.*1236+39T>A (n.*1236+39T>A) c.1919+39T>A (n.1919+39T>A) c.2180+39T>A (n.2180+39T>A) c.2279+39T>A (n.2279+39T>A) n.4465+39T>A c.386+39T>A (n.386+39T>A) c.*1081+39T>A (n.*1081+39T>A) c.2162+39T>A (n.2162+39T>A) c.2285+39T>A (n.2285+39T>A) c.2018+39T>A (n.2018+39T>A) c.2012+39T>A (n.2012+39T>A) c.1895+39T>A (n.1895+39T>A) c.2273+39T>A (n.2273+39T>A) c.2006+39T>A (n.2006+39T>A) c.1214+39T>A (n.1214+39T>A) n.2459+39T>A | dbSNP |
8 | g.38414114G>A | CA2717025476 | FGFR1 | c.2186+38C>T (n.2186+38C>T) c.2174+38C>T (n.2174+38C>T) n.3079+38C>T n.1426+38C>T n.876+38C>T c.2366+38C>T (n.2366+38C>T) n.2874+38C>T c.1907+38C>T (n.1907+38C>T) c.*1832+38C>T (n.*1832+38C>T) c.*2153+38C>T (n.*2153+38C>T) n.3680+38C>T c.1913+38C>T (n.1913+38C>T) c.2156+38C>T (n.2156+38C>T) c.*1236+38C>T (n.*1236+38C>T) c.1919+38C>T (n.1919+38C>T) c.2180+38C>T (n.2180+38C>T) c.2279+38C>T (n.2279+38C>T) n.4465+38C>T c.386+38C>T (n.386+38C>T) c.*1081+38C>T (n.*1081+38C>T) c.2162+38C>T (n.2162+38C>T) c.2285+38C>T (n.2285+38C>T) c.2018+38C>T (n.2018+38C>T) c.2012+38C>T (n.2012+38C>T) c.1895+38C>T (n.1895+38C>T) c.2273+38C>T (n.2273+38C>T) c.2006+38C>T (n.2006+38C>T) c.1214+38C>T (n.1214+38C>T) n.2459+38C>T | dbSNP |
8 | g.38414114G>C | CA2686965964 | FGFR1 | c.2186+38C>G (n.2186+38C>G) c.2174+38C>G (n.2174+38C>G) n.3079+38C>G n.1426+38C>G n.876+38C>G c.2366+38C>G (n.2366+38C>G) n.2874+38C>G c.1907+38C>G (n.1907+38C>G) c.*1832+38C>G (n.*1832+38C>G) c.*2153+38C>G (n.*2153+38C>G) n.3680+38C>G c.1913+38C>G (n.1913+38C>G) c.2156+38C>G (n.2156+38C>G) c.*1236+38C>G (n.*1236+38C>G) c.1919+38C>G (n.1919+38C>G) c.2180+38C>G (n.2180+38C>G) c.2279+38C>G (n.2279+38C>G) n.4465+38C>G c.386+38C>G (n.386+38C>G) c.*1081+38C>G (n.*1081+38C>G) c.2162+38C>G (n.2162+38C>G) c.2285+38C>G (n.2285+38C>G) c.2018+38C>G (n.2018+38C>G) c.2012+38C>G (n.2012+38C>G) c.1895+38C>G (n.1895+38C>G) c.2273+38C>G (n.2273+38C>G) c.2006+38C>G (n.2006+38C>G) c.1214+38C>G (n.1214+38C>G) n.2459+38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414114G>T | CA2717025578 | FGFR1 | c.2186+38C>A (n.2186+38C>A) c.2174+38C>A (n.2174+38C>A) n.3079+38C>A n.1426+38C>A n.876+38C>A c.2366+38C>A (n.2366+38C>A) n.2874+38C>A c.1907+38C>A (n.1907+38C>A) c.*1832+38C>A (n.*1832+38C>A) c.*2153+38C>A (n.*2153+38C>A) n.3680+38C>A c.1913+38C>A (n.1913+38C>A) c.2156+38C>A (n.2156+38C>A) c.*1236+38C>A (n.*1236+38C>A) c.1919+38C>A (n.1919+38C>A) c.2180+38C>A (n.2180+38C>A) c.2279+38C>A (n.2279+38C>A) n.4465+38C>A c.386+38C>A (n.386+38C>A) c.*1081+38C>A (n.*1081+38C>A) c.2162+38C>A (n.2162+38C>A) c.2285+38C>A (n.2285+38C>A) c.2018+38C>A (n.2018+38C>A) c.2012+38C>A (n.2012+38C>A) c.1895+38C>A (n.1895+38C>A) c.2273+38C>A (n.2273+38C>A) c.2006+38C>A (n.2006+38C>A) c.1214+38C>A (n.1214+38C>A) n.2459+38C>A | dbSNP |
8 | g.38414115G>A | CA2717025628 | FGFR1 | c.2186+37C>T (n.2186+37C>T) c.2174+37C>T (n.2174+37C>T) n.3079+37C>T n.1426+37C>T n.876+37C>T c.2366+37C>T (n.2366+37C>T) n.2874+37C>T c.1907+37C>T (n.1907+37C>T) c.*1832+37C>T (n.*1832+37C>T) c.*2153+37C>T (n.*2153+37C>T) n.3680+37C>T c.1913+37C>T (n.1913+37C>T) c.2156+37C>T (n.2156+37C>T) c.*1236+37C>T (n.*1236+37C>T) c.1919+37C>T (n.1919+37C>T) c.2180+37C>T (n.2180+37C>T) c.2279+37C>T (n.2279+37C>T) n.4465+37C>T c.386+37C>T (n.386+37C>T) c.*1081+37C>T (n.*1081+37C>T) c.2162+37C>T (n.2162+37C>T) c.2285+37C>T (n.2285+37C>T) c.2018+37C>T (n.2018+37C>T) c.2012+37C>T (n.2012+37C>T) c.1895+37C>T (n.1895+37C>T) c.2273+37C>T (n.2273+37C>T) c.2006+37C>T (n.2006+37C>T) c.1214+37C>T (n.1214+37C>T) n.2459+37C>T | dbSNP |
8 | g.38414115G>C | CA2717025657 | FGFR1 | c.2186+37C>G (n.2186+37C>G) c.2174+37C>G (n.2174+37C>G) n.3079+37C>G n.1426+37C>G n.876+37C>G c.2366+37C>G (n.2366+37C>G) n.2874+37C>G c.1907+37C>G (n.1907+37C>G) c.*1832+37C>G (n.*1832+37C>G) c.*2153+37C>G (n.*2153+37C>G) n.3680+37C>G c.1913+37C>G (n.1913+37C>G) c.2156+37C>G (n.2156+37C>G) c.*1236+37C>G (n.*1236+37C>G) c.1919+37C>G (n.1919+37C>G) c.2180+37C>G (n.2180+37C>G) c.2279+37C>G (n.2279+37C>G) n.4465+37C>G c.386+37C>G (n.386+37C>G) c.*1081+37C>G (n.*1081+37C>G) c.2162+37C>G (n.2162+37C>G) c.2285+37C>G (n.2285+37C>G) c.2018+37C>G (n.2018+37C>G) c.2012+37C>G (n.2012+37C>G) c.1895+37C>G (n.1895+37C>G) c.2273+37C>G (n.2273+37C>G) c.2006+37C>G (n.2006+37C>G) c.1214+37C>G (n.1214+37C>G) n.2459+37C>G | dbSNP |
8 | g.38414115G>T | CA2717025650 | FGFR1 | c.2186+37C>A (n.2186+37C>A) c.2174+37C>A (n.2174+37C>A) n.3079+37C>A n.1426+37C>A n.876+37C>A c.2366+37C>A (n.2366+37C>A) n.2874+37C>A c.1907+37C>A (n.1907+37C>A) c.*1832+37C>A (n.*1832+37C>A) c.*2153+37C>A (n.*2153+37C>A) n.3680+37C>A c.1913+37C>A (n.1913+37C>A) c.2156+37C>A (n.2156+37C>A) c.*1236+37C>A (n.*1236+37C>A) c.1919+37C>A (n.1919+37C>A) c.2180+37C>A (n.2180+37C>A) c.2279+37C>A (n.2279+37C>A) n.4465+37C>A c.386+37C>A (n.386+37C>A) c.*1081+37C>A (n.*1081+37C>A) c.2162+37C>A (n.2162+37C>A) c.2285+37C>A (n.2285+37C>A) c.2018+37C>A (n.2018+37C>A) c.2012+37C>A (n.2012+37C>A) c.1895+37C>A (n.1895+37C>A) c.2273+37C>A (n.2273+37C>A) c.2006+37C>A (n.2006+37C>A) c.1214+37C>A (n.1214+37C>A) n.2459+37C>A | dbSNP |
8 | g.38414116C>A | CA581431074 | FGFR1 | c.2186+36G>T (n.2186+36G>T) c.2174+36G>T (n.2174+36G>T) n.3079+36G>T n.1426+36G>T n.876+36G>T c.2366+36G>T (n.2366+36G>T) n.2874+36G>T c.1907+36G>T (n.1907+36G>T) c.*1832+36G>T (n.*1832+36G>T) c.*2153+36G>T (n.*2153+36G>T) n.3680+36G>T c.1913+36G>T (n.1913+36G>T) c.2156+36G>T (n.2156+36G>T) c.*1236+36G>T (n.*1236+36G>T) c.1919+36G>T (n.1919+36G>T) c.2180+36G>T (n.2180+36G>T) c.2279+36G>T (n.2279+36G>T) n.4465+36G>T c.386+36G>T (n.386+36G>T) c.*1081+36G>T (n.*1081+36G>T) c.2162+36G>T (n.2162+36G>T) c.2285+36G>T (n.2285+36G>T) c.2018+36G>T (n.2018+36G>T) c.2012+36G>T (n.2012+36G>T) c.1895+36G>T (n.1895+36G>T) c.2273+36G>T (n.2273+36G>T) c.2006+36G>T (n.2006+36G>T) c.1214+36G>T (n.1214+36G>T) n.2459+36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414116C= | CA1777533722 | FGFR1 | c.2186+36G= (n.2186+36G=) c.2174+36G= (n.2174+36G=) n.3079+36G= n.1426+36G= n.876+36G= c.2366+36G= (n.2366+36G=) n.2874+36G= c.1907+36G= (n.1907+36G=) c.*1832+36G= (n.*1832+36G=) c.*2153+36G= (n.*2153+36G=) n.3680+36G= c.1913+36G= (n.1913+36G=) c.2156+36G= (n.2156+36G=) c.*1236+36G= (n.*1236+36G=) c.1919+36G= (n.1919+36G=) c.2180+36G= (n.2180+36G=) c.2279+36G= (n.2279+36G=) n.4465+36G= c.386+36G= (n.386+36G=) c.*1081+36G= (n.*1081+36G=) c.2162+36G= (n.2162+36G=) c.2285+36G= (n.2285+36G=) c.2018+36G= (n.2018+36G=) c.2012+36G= (n.2012+36G=) c.1895+36G= (n.1895+36G=) c.2273+36G= (n.2273+36G=) c.2006+36G= (n.2006+36G=) c.1214+36G= (n.1214+36G=) n.2459+36G= | |
8 | g.38414116C>G | CA4718158 | FGFR1 | c.2186+36G>C (n.2186+36G>C) c.2174+36G>C (n.2174+36G>C) n.3079+36G>C n.1426+36G>C n.876+36G>C c.2366+36G>C (n.2366+36G>C) n.2874+36G>C c.1907+36G>C (n.1907+36G>C) c.*1832+36G>C (n.*1832+36G>C) c.*2153+36G>C (n.*2153+36G>C) n.3680+36G>C c.1913+36G>C (n.1913+36G>C) c.2156+36G>C (n.2156+36G>C) c.*1236+36G>C (n.*1236+36G>C) c.1919+36G>C (n.1919+36G>C) c.2180+36G>C (n.2180+36G>C) c.2279+36G>C (n.2279+36G>C) n.4465+36G>C c.386+36G>C (n.386+36G>C) c.*1081+36G>C (n.*1081+36G>C) c.2162+36G>C (n.2162+36G>C) c.2285+36G>C (n.2285+36G>C) c.2018+36G>C (n.2018+36G>C) c.2012+36G>C (n.2012+36G>C) c.1895+36G>C (n.1895+36G>C) c.2273+36G>C (n.2273+36G>C) c.2006+36G>C (n.2006+36G>C) c.1214+36G>C (n.1214+36G>C) n.2459+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414116C>T | CA2686965966 | FGFR1 | c.2186+36G>A (n.2186+36G>A) c.2174+36G>A (n.2174+36G>A) n.3079+36G>A n.1426+36G>A n.876+36G>A c.2366+36G>A (n.2366+36G>A) n.2874+36G>A c.1907+36G>A (n.1907+36G>A) c.*1832+36G>A (n.*1832+36G>A) c.*2153+36G>A (n.*2153+36G>A) n.3680+36G>A c.1913+36G>A (n.1913+36G>A) c.2156+36G>A (n.2156+36G>A) c.*1236+36G>A (n.*1236+36G>A) c.1919+36G>A (n.1919+36G>A) c.2180+36G>A (n.2180+36G>A) c.2279+36G>A (n.2279+36G>A) n.4465+36G>A c.386+36G>A (n.386+36G>A) c.*1081+36G>A (n.*1081+36G>A) c.2162+36G>A (n.2162+36G>A) c.2285+36G>A (n.2285+36G>A) c.2018+36G>A (n.2018+36G>A) c.2012+36G>A (n.2012+36G>A) c.1895+36G>A (n.1895+36G>A) c.2273+36G>A (n.2273+36G>A) c.2006+36G>A (n.2006+36G>A) c.1214+36G>A (n.1214+36G>A) n.2459+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414117C>A | CA2717025659 | FGFR1 | c.2186+35G>T (n.2186+35G>T) c.2174+35G>T (n.2174+35G>T) n.3079+35G>T n.1426+35G>T n.876+35G>T c.2366+35G>T (n.2366+35G>T) n.2874+35G>T c.1907+35G>T (n.1907+35G>T) c.*1832+35G>T (n.*1832+35G>T) c.*2153+35G>T (n.*2153+35G>T) n.3680+35G>T c.1913+35G>T (n.1913+35G>T) c.2156+35G>T (n.2156+35G>T) c.*1236+35G>T (n.*1236+35G>T) c.1919+35G>T (n.1919+35G>T) c.2180+35G>T (n.2180+35G>T) c.2279+35G>T (n.2279+35G>T) n.4465+35G>T c.386+35G>T (n.386+35G>T) c.*1081+35G>T (n.*1081+35G>T) c.2162+35G>T (n.2162+35G>T) c.2285+35G>T (n.2285+35G>T) c.2018+35G>T (n.2018+35G>T) c.2012+35G>T (n.2012+35G>T) c.1895+35G>T (n.1895+35G>T) c.2273+35G>T (n.2273+35G>T) c.2006+35G>T (n.2006+35G>T) c.1214+35G>T (n.1214+35G>T) n.2459+35G>T | dbSNP |
8 | g.38414117C>T | CA2717025658 | FGFR1 | c.2186+35G>A (n.2186+35G>A) c.2174+35G>A (n.2174+35G>A) n.3079+35G>A n.1426+35G>A n.876+35G>A c.2366+35G>A (n.2366+35G>A) n.2874+35G>A c.1907+35G>A (n.1907+35G>A) c.*1832+35G>A (n.*1832+35G>A) c.*2153+35G>A (n.*2153+35G>A) n.3680+35G>A c.1913+35G>A (n.1913+35G>A) c.2156+35G>A (n.2156+35G>A) c.*1236+35G>A (n.*1236+35G>A) c.1919+35G>A (n.1919+35G>A) c.2180+35G>A (n.2180+35G>A) c.2279+35G>A (n.2279+35G>A) n.4465+35G>A c.386+35G>A (n.386+35G>A) c.*1081+35G>A (n.*1081+35G>A) c.2162+35G>A (n.2162+35G>A) c.2285+35G>A (n.2285+35G>A) c.2018+35G>A (n.2018+35G>A) c.2012+35G>A (n.2012+35G>A) c.1895+35G>A (n.1895+35G>A) c.2273+35G>A (n.2273+35G>A) c.2006+35G>A (n.2006+35G>A) c.1214+35G>A (n.1214+35G>A) n.2459+35G>A | dbSNP |
8 | g.38414118T>A | CA2717025666 | FGFR1 | c.2186+34A>T (n.2186+34A>T) c.2174+34A>T (n.2174+34A>T) n.3079+34A>T n.1426+34A>T n.876+34A>T c.2366+34A>T (n.2366+34A>T) n.2874+34A>T c.1907+34A>T (n.1907+34A>T) c.*1832+34A>T (n.*1832+34A>T) c.*2153+34A>T (n.*2153+34A>T) n.3680+34A>T c.1913+34A>T (n.1913+34A>T) c.2156+34A>T (n.2156+34A>T) c.*1236+34A>T (n.*1236+34A>T) c.1919+34A>T (n.1919+34A>T) c.2180+34A>T (n.2180+34A>T) c.2279+34A>T (n.2279+34A>T) n.4465+34A>T c.386+34A>T (n.386+34A>T) c.*1081+34A>T (n.*1081+34A>T) c.2162+34A>T (n.2162+34A>T) c.2285+34A>T (n.2285+34A>T) c.2018+34A>T (n.2018+34A>T) c.2012+34A>T (n.2012+34A>T) c.1895+34A>T (n.1895+34A>T) c.2273+34A>T (n.2273+34A>T) c.2006+34A>T (n.2006+34A>T) c.1214+34A>T (n.1214+34A>T) n.2459+34A>T | dbSNP |
8 | g.38414118T>C | CA2686965968 | FGFR1 | c.2186+34A>G (n.2186+34A>G) c.2174+34A>G (n.2174+34A>G) n.3079+34A>G n.1426+34A>G n.876+34A>G c.2366+34A>G (n.2366+34A>G) n.2874+34A>G c.1907+34A>G (n.1907+34A>G) c.*1832+34A>G (n.*1832+34A>G) c.*2153+34A>G (n.*2153+34A>G) n.3680+34A>G c.1913+34A>G (n.1913+34A>G) c.2156+34A>G (n.2156+34A>G) c.*1236+34A>G (n.*1236+34A>G) c.1919+34A>G (n.1919+34A>G) c.2180+34A>G (n.2180+34A>G) c.2279+34A>G (n.2279+34A>G) n.4465+34A>G c.386+34A>G (n.386+34A>G) c.*1081+34A>G (n.*1081+34A>G) c.2162+34A>G (n.2162+34A>G) c.2285+34A>G (n.2285+34A>G) c.2018+34A>G (n.2018+34A>G) c.2012+34A>G (n.2012+34A>G) c.1895+34A>G (n.1895+34A>G) c.2273+34A>G (n.2273+34A>G) c.2006+34A>G (n.2006+34A>G) c.1214+34A>G (n.1214+34A>G) n.2459+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414119G>C | CA2717025669 | FGFR1 | c.2186+33C>G (n.2186+33C>G) c.2174+33C>G (n.2174+33C>G) n.3079+33C>G n.1426+33C>G n.876+33C>G c.2366+33C>G (n.2366+33C>G) n.2874+33C>G c.1907+33C>G (n.1907+33C>G) c.*1832+33C>G (n.*1832+33C>G) c.*2153+33C>G (n.*2153+33C>G) n.3680+33C>G c.1913+33C>G (n.1913+33C>G) c.2156+33C>G (n.2156+33C>G) c.*1236+33C>G (n.*1236+33C>G) c.1919+33C>G (n.1919+33C>G) c.2180+33C>G (n.2180+33C>G) c.2279+33C>G (n.2279+33C>G) n.4465+33C>G c.386+33C>G (n.386+33C>G) c.*1081+33C>G (n.*1081+33C>G) c.2162+33C>G (n.2162+33C>G) c.2285+33C>G (n.2285+33C>G) c.2018+33C>G (n.2018+33C>G) c.2012+33C>G (n.2012+33C>G) c.1895+33C>G (n.1895+33C>G) c.2273+33C>G (n.2273+33C>G) c.2006+33C>G (n.2006+33C>G) c.1214+33C>G (n.1214+33C>G) n.2459+33C>G | dbSNP |
8 | g.38414119_38414121dup | CA2686965969 | FGFR1 | c.2186+31_2186+33dup (n.2186+31_2186+33dup) c.2174+31_2174+33dup (n.2174+31_2174+33dup) n.3079+31_3079+33dup n.1426+31_1426+33dup n.876+31_876+33dup c.2366+31_2366+33dup (n.2366+31_2366+33dup) n.2874+31_2874+33dup c.1907+31_1907+33dup (n.1907+31_1907+33dup) c.*1832+31_*1832+33dup (n.*1832+31_*1832+33dup) c.*2153+31_*2153+33dup (n.*2153+31_*2153+33dup) n.3680+31_3680+33dup c.1913+31_1913+33dup (n.1913+31_1913+33dup) c.2156+31_2156+33dup (n.2156+31_2156+33dup) c.*1236+31_*1236+33dup (n.*1236+31_*1236+33dup) c.1919+31_1919+33dup (n.1919+31_1919+33dup) c.2180+31_2180+33dup (n.2180+31_2180+33dup) c.2279+31_2279+33dup (n.2279+31_2279+33dup) n.4465+31_4465+33dup c.386+31_386+33dup (n.386+31_386+33dup) c.*1081+31_*1081+33dup (n.*1081+31_*1081+33dup) c.2162+31_2162+33dup (n.2162+31_2162+33dup) c.2285+31_2285+33dup (n.2285+31_2285+33dup) c.2018+31_2018+33dup (n.2018+31_2018+33dup) c.2012+31_2012+33dup (n.2012+31_2012+33dup) c.1895+31_1895+33dup (n.1895+31_1895+33dup) c.2273+31_2273+33dup (n.2273+31_2273+33dup) c.2006+31_2006+33dup (n.2006+31_2006+33dup) c.1214+31_1214+33dup (n.1214+31_1214+33dup) n.2459+31_2459+33dup | gnomAD v4 |
8 | g.38414120G>A | CA1777533724 | FGFR1 | c.2186+32C>T (n.2186+32C>T) c.2174+32C>T (n.2174+32C>T) n.3079+32C>T n.1426+32C>T n.876+32C>T c.2366+32C>T (n.2366+32C>T) n.2874+32C>T c.1907+32C>T (n.1907+32C>T) c.*1832+32C>T (n.*1832+32C>T) c.*2153+32C>T (n.*2153+32C>T) n.3680+32C>T c.1913+32C>T (n.1913+32C>T) c.2156+32C>T (n.2156+32C>T) c.*1236+32C>T (n.*1236+32C>T) c.1919+32C>T (n.1919+32C>T) c.2180+32C>T (n.2180+32C>T) c.2279+32C>T (n.2279+32C>T) n.4465+32C>T c.386+32C>T (n.386+32C>T) c.*1081+32C>T (n.*1081+32C>T) c.2162+32C>T (n.2162+32C>T) c.2285+32C>T (n.2285+32C>T) c.2018+32C>T (n.2018+32C>T) c.2012+32C>T (n.2012+32C>T) c.1895+32C>T (n.1895+32C>T) c.2273+32C>T (n.2273+32C>T) c.2006+32C>T (n.2006+32C>T) c.1214+32C>T (n.1214+32C>T) n.2459+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414120G>C | CA2716774114 | FGFR1 | c.2186+32C>G (n.2186+32C>G) c.2174+32C>G (n.2174+32C>G) n.3079+32C>G n.1426+32C>G n.876+32C>G c.2366+32C>G (n.2366+32C>G) n.2874+32C>G c.1907+32C>G (n.1907+32C>G) c.*1832+32C>G (n.*1832+32C>G) c.*2153+32C>G (n.*2153+32C>G) n.3680+32C>G c.1913+32C>G (n.1913+32C>G) c.2156+32C>G (n.2156+32C>G) c.*1236+32C>G (n.*1236+32C>G) c.1919+32C>G (n.1919+32C>G) c.2180+32C>G (n.2180+32C>G) c.2279+32C>G (n.2279+32C>G) n.4465+32C>G c.386+32C>G (n.386+32C>G) c.*1081+32C>G (n.*1081+32C>G) c.2162+32C>G (n.2162+32C>G) c.2285+32C>G (n.2285+32C>G) c.2018+32C>G (n.2018+32C>G) c.2012+32C>G (n.2012+32C>G) c.1895+32C>G (n.1895+32C>G) c.2273+32C>G (n.2273+32C>G) c.2006+32C>G (n.2006+32C>G) c.1214+32C>G (n.1214+32C>G) n.2459+32C>G | dbSNP |
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8 | g.38414120G>T | CA2716774115 | FGFR1 | c.2186+32C>A (n.2186+32C>A) c.2174+32C>A (n.2174+32C>A) n.3079+32C>A n.1426+32C>A n.876+32C>A c.2366+32C>A (n.2366+32C>A) n.2874+32C>A c.1907+32C>A (n.1907+32C>A) c.*1832+32C>A (n.*1832+32C>A) c.*2153+32C>A (n.*2153+32C>A) n.3680+32C>A c.1913+32C>A (n.1913+32C>A) c.2156+32C>A (n.2156+32C>A) c.*1236+32C>A (n.*1236+32C>A) c.1919+32C>A (n.1919+32C>A) c.2180+32C>A (n.2180+32C>A) c.2279+32C>A (n.2279+32C>A) n.4465+32C>A c.386+32C>A (n.386+32C>A) c.*1081+32C>A (n.*1081+32C>A) c.2162+32C>A (n.2162+32C>A) c.2285+32C>A (n.2285+32C>A) c.2018+32C>A (n.2018+32C>A) c.2012+32C>A (n.2012+32C>A) c.1895+32C>A (n.1895+32C>A) c.2273+32C>A (n.2273+32C>A) c.2006+32C>A (n.2006+32C>A) c.1214+32C>A (n.1214+32C>A) n.2459+32C>A | dbSNP |
8 | g.38414121C= | CA1777533726 | FGFR1 | c.2186+31G= (n.2186+31G=) c.2174+31G= (n.2174+31G=) n.3079+31G= n.1426+31G= n.876+31G= c.2366+31G= (n.2366+31G=) n.2874+31G= c.1907+31G= (n.1907+31G=) c.*1832+31G= (n.*1832+31G=) c.*2153+31G= (n.*2153+31G=) n.3680+31G= c.1913+31G= (n.1913+31G=) c.2156+31G= (n.2156+31G=) c.*1236+31G= (n.*1236+31G=) c.1919+31G= (n.1919+31G=) c.2180+31G= (n.2180+31G=) c.2279+31G= (n.2279+31G=) n.4465+31G= c.386+31G= (n.386+31G=) c.*1081+31G= (n.*1081+31G=) c.2162+31G= (n.2162+31G=) c.2285+31G= (n.2285+31G=) c.2018+31G= (n.2018+31G=) c.2012+31G= (n.2012+31G=) c.1895+31G= (n.1895+31G=) c.2273+31G= (n.2273+31G=) c.2006+31G= (n.2006+31G=) c.1214+31G= (n.1214+31G=) n.2459+31G= | |
8 | g.38414121C>G | CA2716682414 | FGFR1 | c.2186+31G>C (n.2186+31G>C) c.2174+31G>C (n.2174+31G>C) n.3079+31G>C n.1426+31G>C n.876+31G>C c.2366+31G>C (n.2366+31G>C) n.2874+31G>C c.1907+31G>C (n.1907+31G>C) c.*1832+31G>C (n.*1832+31G>C) c.*2153+31G>C (n.*2153+31G>C) n.3680+31G>C c.1913+31G>C (n.1913+31G>C) c.2156+31G>C (n.2156+31G>C) c.*1236+31G>C (n.*1236+31G>C) c.1919+31G>C (n.1919+31G>C) c.2180+31G>C (n.2180+31G>C) c.2279+31G>C (n.2279+31G>C) n.4465+31G>C c.386+31G>C (n.386+31G>C) c.*1081+31G>C (n.*1081+31G>C) c.2162+31G>C (n.2162+31G>C) c.2285+31G>C (n.2285+31G>C) c.2018+31G>C (n.2018+31G>C) c.2012+31G>C (n.2012+31G>C) c.1895+31G>C (n.1895+31G>C) c.2273+31G>C (n.2273+31G>C) c.2006+31G>C (n.2006+31G>C) c.1214+31G>C (n.1214+31G>C) n.2459+31G>C | dbSNP |
8 | g.38414121C>T | CA581431075 | FGFR1 | c.2186+31G>A (n.2186+31G>A) c.2174+31G>A (n.2174+31G>A) n.3079+31G>A n.1426+31G>A n.876+31G>A c.2366+31G>A (n.2366+31G>A) n.2874+31G>A c.1907+31G>A (n.1907+31G>A) c.*1832+31G>A (n.*1832+31G>A) c.*2153+31G>A (n.*2153+31G>A) n.3680+31G>A c.1913+31G>A (n.1913+31G>A) c.2156+31G>A (n.2156+31G>A) c.*1236+31G>A (n.*1236+31G>A) c.1919+31G>A (n.1919+31G>A) c.2180+31G>A (n.2180+31G>A) c.2279+31G>A (n.2279+31G>A) n.4465+31G>A c.386+31G>A (n.386+31G>A) c.*1081+31G>A (n.*1081+31G>A) c.2162+31G>A (n.2162+31G>A) c.2285+31G>A (n.2285+31G>A) c.2018+31G>A (n.2018+31G>A) c.2012+31G>A (n.2012+31G>A) c.1895+31G>A (n.1895+31G>A) c.2273+31G>A (n.2273+31G>A) c.2006+31G>A (n.2006+31G>A) c.1214+31G>A (n.1214+31G>A) n.2459+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414122T>A | CA2717025706 | FGFR1 | c.2186+30A>T (n.2186+30A>T) c.2174+30A>T (n.2174+30A>T) n.3079+30A>T n.1426+30A>T n.876+30A>T c.2366+30A>T (n.2366+30A>T) n.2874+30A>T c.1907+30A>T (n.1907+30A>T) c.*1832+30A>T (n.*1832+30A>T) c.*2153+30A>T (n.*2153+30A>T) n.3680+30A>T c.1913+30A>T (n.1913+30A>T) c.2156+30A>T (n.2156+30A>T) c.*1236+30A>T (n.*1236+30A>T) c.1919+30A>T (n.1919+30A>T) c.2180+30A>T (n.2180+30A>T) c.2279+30A>T (n.2279+30A>T) n.4465+30A>T c.386+30A>T (n.386+30A>T) c.*1081+30A>T (n.*1081+30A>T) c.2162+30A>T (n.2162+30A>T) c.2285+30A>T (n.2285+30A>T) c.2018+30A>T (n.2018+30A>T) c.2012+30A>T (n.2012+30A>T) c.1895+30A>T (n.1895+30A>T) c.2273+30A>T (n.2273+30A>T) c.2006+30A>T (n.2006+30A>T) c.1214+30A>T (n.1214+30A>T) n.2459+30A>T | dbSNP |
8 | g.38414122T>C | CA2717025681 | FGFR1 | c.2186+30A>G (n.2186+30A>G) c.2174+30A>G (n.2174+30A>G) n.3079+30A>G n.1426+30A>G n.876+30A>G c.2366+30A>G (n.2366+30A>G) n.2874+30A>G c.1907+30A>G (n.1907+30A>G) c.*1832+30A>G (n.*1832+30A>G) c.*2153+30A>G (n.*2153+30A>G) n.3680+30A>G c.1913+30A>G (n.1913+30A>G) c.2156+30A>G (n.2156+30A>G) c.*1236+30A>G (n.*1236+30A>G) c.1919+30A>G (n.1919+30A>G) c.2180+30A>G (n.2180+30A>G) c.2279+30A>G (n.2279+30A>G) n.4465+30A>G c.386+30A>G (n.386+30A>G) c.*1081+30A>G (n.*1081+30A>G) c.2162+30A>G (n.2162+30A>G) c.2285+30A>G (n.2285+30A>G) c.2018+30A>G (n.2018+30A>G) c.2012+30A>G (n.2012+30A>G) c.1895+30A>G (n.1895+30A>G) c.2273+30A>G (n.2273+30A>G) c.2006+30A>G (n.2006+30A>G) c.1214+30A>G (n.1214+30A>G) n.2459+30A>G | dbSNP |
8 | g.38414123C>A | CA2716774118 | FGFR1 | c.2186+29G>T (n.2186+29G>T) c.2174+29G>T (n.2174+29G>T) n.3079+29G>T n.1426+29G>T n.876+29G>T c.2366+29G>T (n.2366+29G>T) n.2874+29G>T c.1907+29G>T (n.1907+29G>T) c.*1832+29G>T (n.*1832+29G>T) c.*2153+29G>T (n.*2153+29G>T) n.3680+29G>T c.1913+29G>T (n.1913+29G>T) c.2156+29G>T (n.2156+29G>T) c.*1236+29G>T (n.*1236+29G>T) c.1919+29G>T (n.1919+29G>T) c.2180+29G>T (n.2180+29G>T) c.2279+29G>T (n.2279+29G>T) n.4465+29G>T c.386+29G>T (n.386+29G>T) c.*1081+29G>T (n.*1081+29G>T) c.2162+29G>T (n.2162+29G>T) c.2285+29G>T (n.2285+29G>T) c.2018+29G>T (n.2018+29G>T) c.2012+29G>T (n.2012+29G>T) c.1895+29G>T (n.1895+29G>T) c.2273+29G>T (n.2273+29G>T) c.2006+29G>T (n.2006+29G>T) c.1214+29G>T (n.1214+29G>T) n.2459+29G>T | dbSNP |
8 | g.38414123C= | CA1777533727 | FGFR1 | c.2186+29G= (n.2186+29G=) c.2174+29G= (n.2174+29G=) n.3079+29G= n.1426+29G= n.876+29G= c.2366+29G= (n.2366+29G=) n.2874+29G= c.1907+29G= (n.1907+29G=) c.*1832+29G= (n.*1832+29G=) c.*2153+29G= (n.*2153+29G=) n.3680+29G= c.1913+29G= (n.1913+29G=) c.2156+29G= (n.2156+29G=) c.*1236+29G= (n.*1236+29G=) c.1919+29G= (n.1919+29G=) c.2180+29G= (n.2180+29G=) c.2279+29G= (n.2279+29G=) n.4465+29G= c.386+29G= (n.386+29G=) c.*1081+29G= (n.*1081+29G=) c.2162+29G= (n.2162+29G=) c.2285+29G= (n.2285+29G=) c.2018+29G= (n.2018+29G=) c.2012+29G= (n.2012+29G=) c.1895+29G= (n.1895+29G=) c.2273+29G= (n.2273+29G=) c.2006+29G= (n.2006+29G=) c.1214+29G= (n.1214+29G=) n.2459+29G= | |
8 | g.38414123C>G | CA2716774116 | FGFR1 | c.2186+29G>C (n.2186+29G>C) c.2174+29G>C (n.2174+29G>C) n.3079+29G>C n.1426+29G>C n.876+29G>C c.2366+29G>C (n.2366+29G>C) n.2874+29G>C c.1907+29G>C (n.1907+29G>C) c.*1832+29G>C (n.*1832+29G>C) c.*2153+29G>C (n.*2153+29G>C) n.3680+29G>C c.1913+29G>C (n.1913+29G>C) c.2156+29G>C (n.2156+29G>C) c.*1236+29G>C (n.*1236+29G>C) c.1919+29G>C (n.1919+29G>C) c.2180+29G>C (n.2180+29G>C) c.2279+29G>C (n.2279+29G>C) n.4465+29G>C c.386+29G>C (n.386+29G>C) c.*1081+29G>C (n.*1081+29G>C) c.2162+29G>C (n.2162+29G>C) c.2285+29G>C (n.2285+29G>C) c.2018+29G>C (n.2018+29G>C) c.2012+29G>C (n.2012+29G>C) c.1895+29G>C (n.1895+29G>C) c.2273+29G>C (n.2273+29G>C) c.2006+29G>C (n.2006+29G>C) c.1214+29G>C (n.1214+29G>C) n.2459+29G>C | dbSNP |
8 | g.38414123C>T | CA1777533728 | FGFR1 | c.2186+29G>A (n.2186+29G>A) c.2174+29G>A (n.2174+29G>A) n.3079+29G>A n.1426+29G>A n.876+29G>A c.2366+29G>A (n.2366+29G>A) n.2874+29G>A c.1907+29G>A (n.1907+29G>A) c.*1832+29G>A (n.*1832+29G>A) c.*2153+29G>A (n.*2153+29G>A) n.3680+29G>A c.1913+29G>A (n.1913+29G>A) c.2156+29G>A (n.2156+29G>A) c.*1236+29G>A (n.*1236+29G>A) c.1919+29G>A (n.1919+29G>A) c.2180+29G>A (n.2180+29G>A) c.2279+29G>A (n.2279+29G>A) n.4465+29G>A c.386+29G>A (n.386+29G>A) c.*1081+29G>A (n.*1081+29G>A) c.2162+29G>A (n.2162+29G>A) c.2285+29G>A (n.2285+29G>A) c.2018+29G>A (n.2018+29G>A) c.2012+29G>A (n.2012+29G>A) c.1895+29G>A (n.1895+29G>A) c.2273+29G>A (n.2273+29G>A) c.2006+29G>A (n.2006+29G>A) c.1214+29G>A (n.1214+29G>A) n.2459+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414124A>G | CA2717025729 | FGFR1 | c.2186+28T>C (n.2186+28T>C) c.2174+28T>C (n.2174+28T>C) n.3079+28T>C n.1426+28T>C n.876+28T>C c.2366+28T>C (n.2366+28T>C) n.2874+28T>C c.1907+28T>C (n.1907+28T>C) c.*1832+28T>C (n.*1832+28T>C) c.*2153+28T>C (n.*2153+28T>C) n.3680+28T>C c.1913+28T>C (n.1913+28T>C) c.2156+28T>C (n.2156+28T>C) c.*1236+28T>C (n.*1236+28T>C) c.1919+28T>C (n.1919+28T>C) c.2180+28T>C (n.2180+28T>C) c.2279+28T>C (n.2279+28T>C) n.4465+28T>C c.386+28T>C (n.386+28T>C) c.*1081+28T>C (n.*1081+28T>C) c.2162+28T>C (n.2162+28T>C) c.2285+28T>C (n.2285+28T>C) c.2018+28T>C (n.2018+28T>C) c.2012+28T>C (n.2012+28T>C) c.1895+28T>C (n.1895+28T>C) c.2273+28T>C (n.2273+28T>C) c.2006+28T>C (n.2006+28T>C) c.1214+28T>C (n.1214+28T>C) n.2459+28T>C | dbSNP |
8 | g.38414124A>T | CA2717025724 | FGFR1 | c.2186+28T>A (n.2186+28T>A) c.2174+28T>A (n.2174+28T>A) n.3079+28T>A n.1426+28T>A n.876+28T>A c.2366+28T>A (n.2366+28T>A) n.2874+28T>A c.1907+28T>A (n.1907+28T>A) c.*1832+28T>A (n.*1832+28T>A) c.*2153+28T>A (n.*2153+28T>A) n.3680+28T>A c.1913+28T>A (n.1913+28T>A) c.2156+28T>A (n.2156+28T>A) c.*1236+28T>A (n.*1236+28T>A) c.1919+28T>A (n.1919+28T>A) c.2180+28T>A (n.2180+28T>A) c.2279+28T>A (n.2279+28T>A) n.4465+28T>A c.386+28T>A (n.386+28T>A) c.*1081+28T>A (n.*1081+28T>A) c.2162+28T>A (n.2162+28T>A) c.2285+28T>A (n.2285+28T>A) c.2018+28T>A (n.2018+28T>A) c.2012+28T>A (n.2012+28T>A) c.1895+28T>A (n.1895+28T>A) c.2273+28T>A (n.2273+28T>A) c.2006+28T>A (n.2006+28T>A) c.1214+28T>A (n.1214+28T>A) n.2459+28T>A | dbSNP |
8 | g.38414125G>A | CA2716774119 | FGFR1 | c.2186+27C>T (n.2186+27C>T) c.2174+27C>T (n.2174+27C>T) n.3079+27C>T n.1426+27C>T n.876+27C>T c.2366+27C>T (n.2366+27C>T) n.2874+27C>T c.1907+27C>T (n.1907+27C>T) c.*1832+27C>T (n.*1832+27C>T) c.*2153+27C>T (n.*2153+27C>T) n.3680+27C>T c.1913+27C>T (n.1913+27C>T) c.2156+27C>T (n.2156+27C>T) c.*1236+27C>T (n.*1236+27C>T) c.1919+27C>T (n.1919+27C>T) c.2180+27C>T (n.2180+27C>T) c.2279+27C>T (n.2279+27C>T) n.4465+27C>T c.386+27C>T (n.386+27C>T) c.*1081+27C>T (n.*1081+27C>T) c.2162+27C>T (n.2162+27C>T) c.2285+27C>T (n.2285+27C>T) c.2018+27C>T (n.2018+27C>T) c.2012+27C>T (n.2012+27C>T) c.1895+27C>T (n.1895+27C>T) c.2273+27C>T (n.2273+27C>T) c.2006+27C>T (n.2006+27C>T) c.1214+27C>T (n.1214+27C>T) n.2459+27C>T | dbSNP |
8 | g.38414125G>C | CA1777533731 | FGFR1 | c.2186+27C>G (n.2186+27C>G) c.2174+27C>G (n.2174+27C>G) n.3079+27C>G n.1426+27C>G n.876+27C>G c.2366+27C>G (n.2366+27C>G) n.2874+27C>G c.1907+27C>G (n.1907+27C>G) c.*1832+27C>G (n.*1832+27C>G) c.*2153+27C>G (n.*2153+27C>G) n.3680+27C>G c.1913+27C>G (n.1913+27C>G) c.2156+27C>G (n.2156+27C>G) c.*1236+27C>G (n.*1236+27C>G) c.1919+27C>G (n.1919+27C>G) c.2180+27C>G (n.2180+27C>G) c.2279+27C>G (n.2279+27C>G) n.4465+27C>G c.386+27C>G (n.386+27C>G) c.*1081+27C>G (n.*1081+27C>G) c.2162+27C>G (n.2162+27C>G) c.2285+27C>G (n.2285+27C>G) c.2018+27C>G (n.2018+27C>G) c.2012+27C>G (n.2012+27C>G) c.1895+27C>G (n.1895+27C>G) c.2273+27C>G (n.2273+27C>G) c.2006+27C>G (n.2006+27C>G) c.1214+27C>G (n.1214+27C>G) n.2459+27C>G | dbSNP |
8 | g.38414125G= | CA1777533730 | FGFR1 | c.2186+27C= (n.2186+27C=) c.2174+27C= (n.2174+27C=) n.3079+27C= n.1426+27C= n.876+27C= c.2366+27C= (n.2366+27C=) n.2874+27C= c.1907+27C= (n.1907+27C=) c.*1832+27C= (n.*1832+27C=) c.*2153+27C= (n.*2153+27C=) n.3680+27C= c.1913+27C= (n.1913+27C=) c.2156+27C= (n.2156+27C=) c.*1236+27C= (n.*1236+27C=) c.1919+27C= (n.1919+27C=) c.2180+27C= (n.2180+27C=) c.2279+27C= (n.2279+27C=) n.4465+27C= c.386+27C= (n.386+27C=) c.*1081+27C= (n.*1081+27C=) c.2162+27C= (n.2162+27C=) c.2285+27C= (n.2285+27C=) c.2018+27C= (n.2018+27C=) c.2012+27C= (n.2012+27C=) c.1895+27C= (n.1895+27C=) c.2273+27C= (n.2273+27C=) c.2006+27C= (n.2006+27C=) c.1214+27C= (n.1214+27C=) n.2459+27C= | |
8 | g.38414125G>T | CA2716774120 | FGFR1 | c.2186+27C>A (n.2186+27C>A) c.2174+27C>A (n.2174+27C>A) n.3079+27C>A n.1426+27C>A n.876+27C>A c.2366+27C>A (n.2366+27C>A) n.2874+27C>A c.1907+27C>A (n.1907+27C>A) c.*1832+27C>A (n.*1832+27C>A) c.*2153+27C>A (n.*2153+27C>A) n.3680+27C>A c.1913+27C>A (n.1913+27C>A) c.2156+27C>A (n.2156+27C>A) c.*1236+27C>A (n.*1236+27C>A) c.1919+27C>A (n.1919+27C>A) c.2180+27C>A (n.2180+27C>A) c.2279+27C>A (n.2279+27C>A) n.4465+27C>A c.386+27C>A (n.386+27C>A) c.*1081+27C>A (n.*1081+27C>A) c.2162+27C>A (n.2162+27C>A) c.2285+27C>A (n.2285+27C>A) c.2018+27C>A (n.2018+27C>A) c.2012+27C>A (n.2012+27C>A) c.1895+27C>A (n.1895+27C>A) c.2273+27C>A (n.2273+27C>A) c.2006+27C>A (n.2006+27C>A) c.1214+27C>A (n.1214+27C>A) n.2459+27C>A | dbSNP |
8 | g.38414126G>A | CA2717025734 | FGFR1 | c.2186+26C>T (n.2186+26C>T) c.2174+26C>T (n.2174+26C>T) n.3079+26C>T n.1426+26C>T n.876+26C>T c.2366+26C>T (n.2366+26C>T) n.2874+26C>T c.1907+26C>T (n.1907+26C>T) c.*1832+26C>T (n.*1832+26C>T) c.*2153+26C>T (n.*2153+26C>T) n.3680+26C>T c.1913+26C>T (n.1913+26C>T) c.2156+26C>T (n.2156+26C>T) c.*1236+26C>T (n.*1236+26C>T) c.1919+26C>T (n.1919+26C>T) c.2180+26C>T (n.2180+26C>T) c.2279+26C>T (n.2279+26C>T) n.4465+26C>T c.386+26C>T (n.386+26C>T) c.*1081+26C>T (n.*1081+26C>T) c.2162+26C>T (n.2162+26C>T) c.2285+26C>T (n.2285+26C>T) c.2018+26C>T (n.2018+26C>T) c.2012+26C>T (n.2012+26C>T) c.1895+26C>T (n.1895+26C>T) c.2273+26C>T (n.2273+26C>T) c.2006+26C>T (n.2006+26C>T) c.1214+26C>T (n.1214+26C>T) n.2459+26C>T | dbSNP |
8 | g.38414126G>C | CA2686965974 | FGFR1 | c.2186+26C>G (n.2186+26C>G) c.2174+26C>G (n.2174+26C>G) n.3079+26C>G n.1426+26C>G n.876+26C>G c.2366+26C>G (n.2366+26C>G) n.2874+26C>G c.1907+26C>G (n.1907+26C>G) c.*1832+26C>G (n.*1832+26C>G) c.*2153+26C>G (n.*2153+26C>G) n.3680+26C>G c.1913+26C>G (n.1913+26C>G) c.2156+26C>G (n.2156+26C>G) c.*1236+26C>G (n.*1236+26C>G) c.1919+26C>G (n.1919+26C>G) c.2180+26C>G (n.2180+26C>G) c.2279+26C>G (n.2279+26C>G) n.4465+26C>G c.386+26C>G (n.386+26C>G) c.*1081+26C>G (n.*1081+26C>G) c.2162+26C>G (n.2162+26C>G) c.2285+26C>G (n.2285+26C>G) c.2018+26C>G (n.2018+26C>G) c.2012+26C>G (n.2012+26C>G) c.1895+26C>G (n.1895+26C>G) c.2273+26C>G (n.2273+26C>G) c.2006+26C>G (n.2006+26C>G) c.1214+26C>G (n.1214+26C>G) n.2459+26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414126G>T | CA2717025772 | FGFR1 | c.2186+26C>A (n.2186+26C>A) c.2174+26C>A (n.2174+26C>A) n.3079+26C>A n.1426+26C>A n.876+26C>A c.2366+26C>A (n.2366+26C>A) n.2874+26C>A c.1907+26C>A (n.1907+26C>A) c.*1832+26C>A (n.*1832+26C>A) c.*2153+26C>A (n.*2153+26C>A) n.3680+26C>A c.1913+26C>A (n.1913+26C>A) c.2156+26C>A (n.2156+26C>A) c.*1236+26C>A (n.*1236+26C>A) c.1919+26C>A (n.1919+26C>A) c.2180+26C>A (n.2180+26C>A) c.2279+26C>A (n.2279+26C>A) n.4465+26C>A c.386+26C>A (n.386+26C>A) c.*1081+26C>A (n.*1081+26C>A) c.2162+26C>A (n.2162+26C>A) c.2285+26C>A (n.2285+26C>A) c.2018+26C>A (n.2018+26C>A) c.2012+26C>A (n.2012+26C>A) c.1895+26C>A (n.1895+26C>A) c.2273+26C>A (n.2273+26C>A) c.2006+26C>A (n.2006+26C>A) c.1214+26C>A (n.1214+26C>A) n.2459+26C>A | dbSNP |
8 | g.38414127G>A | CA851472944 | FGFR1 | c.2186+25C>T (n.2186+25C>T) c.2174+25C>T (n.2174+25C>T) n.3079+25C>T n.1426+25C>T n.876+25C>T c.2366+25C>T (n.2366+25C>T) n.2874+25C>T c.1907+25C>T (n.1907+25C>T) c.*1832+25C>T (n.*1832+25C>T) c.*2153+25C>T (n.*2153+25C>T) n.3680+25C>T c.1913+25C>T (n.1913+25C>T) c.2156+25C>T (n.2156+25C>T) c.*1236+25C>T (n.*1236+25C>T) c.1919+25C>T (n.1919+25C>T) c.2180+25C>T (n.2180+25C>T) c.2279+25C>T (n.2279+25C>T) n.4465+25C>T c.386+25C>T (n.386+25C>T) c.*1081+25C>T (n.*1081+25C>T) c.2162+25C>T (n.2162+25C>T) c.2285+25C>T (n.2285+25C>T) c.2018+25C>T (n.2018+25C>T) c.2012+25C>T (n.2012+25C>T) c.1895+25C>T (n.1895+25C>T) c.2273+25C>T (n.2273+25C>T) c.2006+25C>T (n.2006+25C>T) c.1214+25C>T (n.1214+25C>T) n.2459+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414127G>C | CA2716683476 | FGFR1 | c.2186+25C>G (n.2186+25C>G) c.2174+25C>G (n.2174+25C>G) n.3079+25C>G n.1426+25C>G n.876+25C>G c.2366+25C>G (n.2366+25C>G) n.2874+25C>G c.1907+25C>G (n.1907+25C>G) c.*1832+25C>G (n.*1832+25C>G) c.*2153+25C>G (n.*2153+25C>G) n.3680+25C>G c.1913+25C>G (n.1913+25C>G) c.2156+25C>G (n.2156+25C>G) c.*1236+25C>G (n.*1236+25C>G) c.1919+25C>G (n.1919+25C>G) c.2180+25C>G (n.2180+25C>G) c.2279+25C>G (n.2279+25C>G) n.4465+25C>G c.386+25C>G (n.386+25C>G) c.*1081+25C>G (n.*1081+25C>G) c.2162+25C>G (n.2162+25C>G) c.2285+25C>G (n.2285+25C>G) c.2018+25C>G (n.2018+25C>G) c.2012+25C>G (n.2012+25C>G) c.1895+25C>G (n.1895+25C>G) c.2273+25C>G (n.2273+25C>G) c.2006+25C>G (n.2006+25C>G) c.1214+25C>G (n.1214+25C>G) n.2459+25C>G | dbSNP |
8 | g.38414127G= | CA1777533732 | FGFR1 | c.2186+25C= (n.2186+25C=) c.2174+25C= (n.2174+25C=) n.3079+25C= n.1426+25C= n.876+25C= c.2366+25C= (n.2366+25C=) n.2874+25C= c.1907+25C= (n.1907+25C=) c.*1832+25C= (n.*1832+25C=) c.*2153+25C= (n.*2153+25C=) n.3680+25C= c.1913+25C= (n.1913+25C=) c.2156+25C= (n.2156+25C=) c.*1236+25C= (n.*1236+25C=) c.1919+25C= (n.1919+25C=) c.2180+25C= (n.2180+25C=) c.2279+25C= (n.2279+25C=) n.4465+25C= c.386+25C= (n.386+25C=) c.*1081+25C= (n.*1081+25C=) c.2162+25C= (n.2162+25C=) c.2285+25C= (n.2285+25C=) c.2018+25C= (n.2018+25C=) c.2012+25C= (n.2012+25C=) c.1895+25C= (n.1895+25C=) c.2273+25C= (n.2273+25C=) c.2006+25C= (n.2006+25C=) c.1214+25C= (n.1214+25C=) n.2459+25C= | |
8 | g.38414127G>T | CA2716683475 | FGFR1 | c.2186+25C>A (n.2186+25C>A) c.2174+25C>A (n.2174+25C>A) n.3079+25C>A n.1426+25C>A n.876+25C>A c.2366+25C>A (n.2366+25C>A) n.2874+25C>A c.1907+25C>A (n.1907+25C>A) c.*1832+25C>A (n.*1832+25C>A) c.*2153+25C>A (n.*2153+25C>A) n.3680+25C>A c.1913+25C>A (n.1913+25C>A) c.2156+25C>A (n.2156+25C>A) c.*1236+25C>A (n.*1236+25C>A) c.1919+25C>A (n.1919+25C>A) c.2180+25C>A (n.2180+25C>A) c.2279+25C>A (n.2279+25C>A) n.4465+25C>A c.386+25C>A (n.386+25C>A) c.*1081+25C>A (n.*1081+25C>A) c.2162+25C>A (n.2162+25C>A) c.2285+25C>A (n.2285+25C>A) c.2018+25C>A (n.2018+25C>A) c.2012+25C>A (n.2012+25C>A) c.1895+25C>A (n.1895+25C>A) c.2273+25C>A (n.2273+25C>A) c.2006+25C>A (n.2006+25C>A) c.1214+25C>A (n.1214+25C>A) n.2459+25C>A | dbSNP |
8 | g.38414128C>A | CA2686965975 | FGFR1 | c.2186+24G>T (n.2186+24G>T) c.2174+24G>T (n.2174+24G>T) n.3079+24G>T n.1426+24G>T n.876+24G>T c.2366+24G>T (n.2366+24G>T) n.2874+24G>T c.1907+24G>T (n.1907+24G>T) c.*1832+24G>T (n.*1832+24G>T) c.*2153+24G>T (n.*2153+24G>T) n.3680+24G>T c.1913+24G>T (n.1913+24G>T) c.2156+24G>T (n.2156+24G>T) c.*1236+24G>T (n.*1236+24G>T) c.1919+24G>T (n.1919+24G>T) c.2180+24G>T (n.2180+24G>T) c.2279+24G>T (n.2279+24G>T) n.4465+24G>T c.386+24G>T (n.386+24G>T) c.*1081+24G>T (n.*1081+24G>T) c.2162+24G>T (n.2162+24G>T) c.2285+24G>T (n.2285+24G>T) c.2018+24G>T (n.2018+24G>T) c.2012+24G>T (n.2012+24G>T) c.1895+24G>T (n.1895+24G>T) c.2273+24G>T (n.2273+24G>T) c.2006+24G>T (n.2006+24G>T) c.1214+24G>T (n.1214+24G>T) n.2459+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414128C>G | CA2717025793 | FGFR1 | c.2186+24G>C (n.2186+24G>C) c.2174+24G>C (n.2174+24G>C) n.3079+24G>C n.1426+24G>C n.876+24G>C c.2366+24G>C (n.2366+24G>C) n.2874+24G>C c.1907+24G>C (n.1907+24G>C) c.*1832+24G>C (n.*1832+24G>C) c.*2153+24G>C (n.*2153+24G>C) n.3680+24G>C c.1913+24G>C (n.1913+24G>C) c.2156+24G>C (n.2156+24G>C) c.*1236+24G>C (n.*1236+24G>C) c.1919+24G>C (n.1919+24G>C) c.2180+24G>C (n.2180+24G>C) c.2279+24G>C (n.2279+24G>C) n.4465+24G>C c.386+24G>C (n.386+24G>C) c.*1081+24G>C (n.*1081+24G>C) c.2162+24G>C (n.2162+24G>C) c.2285+24G>C (n.2285+24G>C) c.2018+24G>C (n.2018+24G>C) c.2012+24G>C (n.2012+24G>C) c.1895+24G>C (n.1895+24G>C) c.2273+24G>C (n.2273+24G>C) c.2006+24G>C (n.2006+24G>C) c.1214+24G>C (n.1214+24G>C) n.2459+24G>C | dbSNP |
8 | g.38414128C>T | CA2717025774 | FGFR1 | c.2186+24G>A (n.2186+24G>A) c.2174+24G>A (n.2174+24G>A) n.3079+24G>A n.1426+24G>A n.876+24G>A c.2366+24G>A (n.2366+24G>A) n.2874+24G>A c.1907+24G>A (n.1907+24G>A) c.*1832+24G>A (n.*1832+24G>A) c.*2153+24G>A (n.*2153+24G>A) n.3680+24G>A c.1913+24G>A (n.1913+24G>A) c.2156+24G>A (n.2156+24G>A) c.*1236+24G>A (n.*1236+24G>A) c.1919+24G>A (n.1919+24G>A) c.2180+24G>A (n.2180+24G>A) c.2279+24G>A (n.2279+24G>A) n.4465+24G>A c.386+24G>A (n.386+24G>A) c.*1081+24G>A (n.*1081+24G>A) c.2162+24G>A (n.2162+24G>A) c.2285+24G>A (n.2285+24G>A) c.2018+24G>A (n.2018+24G>A) c.2012+24G>A (n.2012+24G>A) c.1895+24G>A (n.1895+24G>A) c.2273+24G>A (n.2273+24G>A) c.2006+24G>A (n.2006+24G>A) c.1214+24G>A (n.1214+24G>A) n.2459+24G>A | dbSNP |
8 | g.38414129C>T | CA2717025837 | FGFR1 | c.2186+23G>A (n.2186+23G>A) c.2174+23G>A (n.2174+23G>A) n.3079+23G>A n.1426+23G>A n.876+23G>A c.2366+23G>A (n.2366+23G>A) n.2874+23G>A c.1907+23G>A (n.1907+23G>A) c.*1832+23G>A (n.*1832+23G>A) c.*2153+23G>A (n.*2153+23G>A) n.3680+23G>A c.1913+23G>A (n.1913+23G>A) c.2156+23G>A (n.2156+23G>A) c.*1236+23G>A (n.*1236+23G>A) c.1919+23G>A (n.1919+23G>A) c.2180+23G>A (n.2180+23G>A) c.2279+23G>A (n.2279+23G>A) n.4465+23G>A c.386+23G>A (n.386+23G>A) c.*1081+23G>A (n.*1081+23G>A) c.2162+23G>A (n.2162+23G>A) c.2285+23G>A (n.2285+23G>A) c.2018+23G>A (n.2018+23G>A) c.2012+23G>A (n.2012+23G>A) c.1895+23G>A (n.1895+23G>A) c.2273+23G>A (n.2273+23G>A) c.2006+23G>A (n.2006+23G>A) c.1214+23G>A (n.1214+23G>A) n.2459+23G>A | dbSNP |
8 | g.38414130T>A | CA2717025885 | FGFR1 | c.2186+22A>T (n.2186+22A>T) c.2174+22A>T (n.2174+22A>T) n.3079+22A>T n.1426+22A>T n.876+22A>T c.2366+22A>T (n.2366+22A>T) n.2874+22A>T c.1907+22A>T (n.1907+22A>T) c.*1832+22A>T (n.*1832+22A>T) c.*2153+22A>T (n.*2153+22A>T) n.3680+22A>T c.1913+22A>T (n.1913+22A>T) c.2156+22A>T (n.2156+22A>T) c.*1236+22A>T (n.*1236+22A>T) c.1919+22A>T (n.1919+22A>T) c.2180+22A>T (n.2180+22A>T) c.2279+22A>T (n.2279+22A>T) n.4465+22A>T c.386+22A>T (n.386+22A>T) c.*1081+22A>T (n.*1081+22A>T) c.2162+22A>T (n.2162+22A>T) c.2285+22A>T (n.2285+22A>T) c.2018+22A>T (n.2018+22A>T) c.2012+22A>T (n.2012+22A>T) c.1895+22A>T (n.1895+22A>T) c.2273+22A>T (n.2273+22A>T) c.2006+22A>T (n.2006+22A>T) c.1214+22A>T (n.1214+22A>T) n.2459+22A>T | dbSNP |
8 | g.38414130T>C | CA2717025858 | FGFR1 | c.2186+22A>G (n.2186+22A>G) c.2174+22A>G (n.2174+22A>G) n.3079+22A>G n.1426+22A>G n.876+22A>G c.2366+22A>G (n.2366+22A>G) n.2874+22A>G c.1907+22A>G (n.1907+22A>G) c.*1832+22A>G (n.*1832+22A>G) c.*2153+22A>G (n.*2153+22A>G) n.3680+22A>G c.1913+22A>G (n.1913+22A>G) c.2156+22A>G (n.2156+22A>G) c.*1236+22A>G (n.*1236+22A>G) c.1919+22A>G (n.1919+22A>G) c.2180+22A>G (n.2180+22A>G) c.2279+22A>G (n.2279+22A>G) n.4465+22A>G c.386+22A>G (n.386+22A>G) c.*1081+22A>G (n.*1081+22A>G) c.2162+22A>G (n.2162+22A>G) c.2285+22A>G (n.2285+22A>G) c.2018+22A>G (n.2018+22A>G) c.2012+22A>G (n.2012+22A>G) c.1895+22A>G (n.1895+22A>G) c.2273+22A>G (n.2273+22A>G) c.2006+22A>G (n.2006+22A>G) c.1214+22A>G (n.1214+22A>G) n.2459+22A>G | dbSNP |
8 | g.38414130T>G | CA2717025856 | FGFR1 | c.2186+22A>C (n.2186+22A>C) c.2174+22A>C (n.2174+22A>C) n.3079+22A>C n.1426+22A>C n.876+22A>C c.2366+22A>C (n.2366+22A>C) n.2874+22A>C c.1907+22A>C (n.1907+22A>C) c.*1832+22A>C (n.*1832+22A>C) c.*2153+22A>C (n.*2153+22A>C) n.3680+22A>C c.1913+22A>C (n.1913+22A>C) c.2156+22A>C (n.2156+22A>C) c.*1236+22A>C (n.*1236+22A>C) c.1919+22A>C (n.1919+22A>C) c.2180+22A>C (n.2180+22A>C) c.2279+22A>C (n.2279+22A>C) n.4465+22A>C c.386+22A>C (n.386+22A>C) c.*1081+22A>C (n.*1081+22A>C) c.2162+22A>C (n.2162+22A>C) c.2285+22A>C (n.2285+22A>C) c.2018+22A>C (n.2018+22A>C) c.2012+22A>C (n.2012+22A>C) c.1895+22A>C (n.1895+22A>C) c.2273+22A>C (n.2273+22A>C) c.2006+22A>C (n.2006+22A>C) c.1214+22A>C (n.1214+22A>C) n.2459+22A>C | dbSNP |
8 | g.38414131C>A | CA2717025888 | FGFR1 | c.2186+21G>T (n.2186+21G>T) c.2174+21G>T (n.2174+21G>T) n.3079+21G>T n.1426+21G>T n.876+21G>T c.2366+21G>T (n.2366+21G>T) n.2874+21G>T c.1907+21G>T (n.1907+21G>T) c.*1832+21G>T (n.*1832+21G>T) c.*2153+21G>T (n.*2153+21G>T) n.3680+21G>T c.1913+21G>T (n.1913+21G>T) c.2156+21G>T (n.2156+21G>T) c.*1236+21G>T (n.*1236+21G>T) c.1919+21G>T (n.1919+21G>T) c.2180+21G>T (n.2180+21G>T) c.2279+21G>T (n.2279+21G>T) n.4465+21G>T c.386+21G>T (n.386+21G>T) c.*1081+21G>T (n.*1081+21G>T) c.2162+21G>T (n.2162+21G>T) c.2285+21G>T (n.2285+21G>T) c.2018+21G>T (n.2018+21G>T) c.2012+21G>T (n.2012+21G>T) c.1895+21G>T (n.1895+21G>T) c.2273+21G>T (n.2273+21G>T) c.2006+21G>T (n.2006+21G>T) c.1214+21G>T (n.1214+21G>T) n.2459+21G>T | dbSNP |
8 | g.38414131C>G | CA2717025896 | FGFR1 | c.2186+21G>C (n.2186+21G>C) c.2174+21G>C (n.2174+21G>C) n.3079+21G>C n.1426+21G>C n.876+21G>C c.2366+21G>C (n.2366+21G>C) n.2874+21G>C c.1907+21G>C (n.1907+21G>C) c.*1832+21G>C (n.*1832+21G>C) c.*2153+21G>C (n.*2153+21G>C) n.3680+21G>C c.1913+21G>C (n.1913+21G>C) c.2156+21G>C (n.2156+21G>C) c.*1236+21G>C (n.*1236+21G>C) c.1919+21G>C (n.1919+21G>C) c.2180+21G>C (n.2180+21G>C) c.2279+21G>C (n.2279+21G>C) n.4465+21G>C c.386+21G>C (n.386+21G>C) c.*1081+21G>C (n.*1081+21G>C) c.2162+21G>C (n.2162+21G>C) c.2285+21G>C (n.2285+21G>C) c.2018+21G>C (n.2018+21G>C) c.2012+21G>C (n.2012+21G>C) c.1895+21G>C (n.1895+21G>C) c.2273+21G>C (n.2273+21G>C) c.2006+21G>C (n.2006+21G>C) c.1214+21G>C (n.1214+21G>C) n.2459+21G>C | dbSNP |
8 | g.38414131C>T | CA2717025893 | FGFR1 | c.2186+21G>A (n.2186+21G>A) c.2174+21G>A (n.2174+21G>A) n.3079+21G>A n.1426+21G>A n.876+21G>A c.2366+21G>A (n.2366+21G>A) n.2874+21G>A c.1907+21G>A (n.1907+21G>A) c.*1832+21G>A (n.*1832+21G>A) c.*2153+21G>A (n.*2153+21G>A) n.3680+21G>A c.1913+21G>A (n.1913+21G>A) c.2156+21G>A (n.2156+21G>A) c.*1236+21G>A (n.*1236+21G>A) c.1919+21G>A (n.1919+21G>A) c.2180+21G>A (n.2180+21G>A) c.2279+21G>A (n.2279+21G>A) n.4465+21G>A c.386+21G>A (n.386+21G>A) c.*1081+21G>A (n.*1081+21G>A) c.2162+21G>A (n.2162+21G>A) c.2285+21G>A (n.2285+21G>A) c.2018+21G>A (n.2018+21G>A) c.2012+21G>A (n.2012+21G>A) c.1895+21G>A (n.1895+21G>A) c.2273+21G>A (n.2273+21G>A) c.2006+21G>A (n.2006+21G>A) c.1214+21G>A (n.1214+21G>A) n.2459+21G>A | dbSNP |
8 | g.38414132del | CA2579146246 | FGFR1 | c.2186+21del (n.2186+21del) c.2174+21del (n.2174+21del) n.3079+21del n.1426+21del n.876+21del c.2366+21del (n.2366+21del) n.2874+21del c.1907+21del (n.1907+21del) c.*1832+21del (n.*1832+21del) c.*2153+21del (n.*2153+21del) n.3680+21del c.1913+21del (n.1913+21del) c.2156+21del (n.2156+21del) c.*1236+21del (n.*1236+21del) c.1919+21del (n.1919+21del) c.2180+21del (n.2180+21del) c.2279+21del (n.2279+21del) n.4465+21del c.386+21del (n.386+21del) c.*1081+21del (n.*1081+21del) c.2162+21del (n.2162+21del) c.2285+21del (n.2285+21del) c.2018+21del (n.2018+21del) c.2012+21del (n.2012+21del) c.1895+21del (n.1895+21del) c.2273+21del (n.2273+21del) c.2006+21del (n.2006+21del) c.1214+21del (n.1214+21del) n.2459+21del | |
8 | g.38414132C>A | CA2716650674 | FGFR1 | c.2186+20G>T (n.2186+20G>T) c.2174+20G>T (n.2174+20G>T) n.3079+20G>T n.1426+20G>T n.876+20G>T c.2366+20G>T (n.2366+20G>T) n.2874+20G>T c.1907+20G>T (n.1907+20G>T) c.*1832+20G>T (n.*1832+20G>T) c.*2153+20G>T (n.*2153+20G>T) n.3680+20G>T c.1913+20G>T (n.1913+20G>T) c.2156+20G>T (n.2156+20G>T) c.*1236+20G>T (n.*1236+20G>T) c.1919+20G>T (n.1919+20G>T) c.2180+20G>T (n.2180+20G>T) c.2279+20G>T (n.2279+20G>T) n.4465+20G>T c.386+20G>T (n.386+20G>T) c.*1081+20G>T (n.*1081+20G>T) c.2162+20G>T (n.2162+20G>T) c.2285+20G>T (n.2285+20G>T) c.2018+20G>T (n.2018+20G>T) c.2012+20G>T (n.2012+20G>T) c.1895+20G>T (n.1895+20G>T) c.2273+20G>T (n.2273+20G>T) c.2006+20G>T (n.2006+20G>T) c.1214+20G>T (n.1214+20G>T) n.2459+20G>T | dbSNP |
8 | g.38414132C= | CA1777533733 | FGFR1 | c.2186+20G= (n.2186+20G=) c.2174+20G= (n.2174+20G=) n.3079+20G= n.1426+20G= n.876+20G= c.2366+20G= (n.2366+20G=) n.2874+20G= c.1907+20G= (n.1907+20G=) c.*1832+20G= (n.*1832+20G=) c.*2153+20G= (n.*2153+20G=) n.3680+20G= c.1913+20G= (n.1913+20G=) c.2156+20G= (n.2156+20G=) c.*1236+20G= (n.*1236+20G=) c.1919+20G= (n.1919+20G=) c.2180+20G= (n.2180+20G=) c.2279+20G= (n.2279+20G=) n.4465+20G= c.386+20G= (n.386+20G=) c.*1081+20G= (n.*1081+20G=) c.2162+20G= (n.2162+20G=) c.2285+20G= (n.2285+20G=) c.2018+20G= (n.2018+20G=) c.2012+20G= (n.2012+20G=) c.1895+20G= (n.1895+20G=) c.2273+20G= (n.2273+20G=) c.2006+20G= (n.2006+20G=) c.1214+20G= (n.1214+20G=) n.2459+20G= | |
8 | g.38414132C>G | CA2716650673 | FGFR1 | c.2186+20G>C (n.2186+20G>C) c.2174+20G>C (n.2174+20G>C) n.3079+20G>C n.1426+20G>C n.876+20G>C c.2366+20G>C (n.2366+20G>C) n.2874+20G>C c.1907+20G>C (n.1907+20G>C) c.*1832+20G>C (n.*1832+20G>C) c.*2153+20G>C (n.*2153+20G>C) n.3680+20G>C c.1913+20G>C (n.1913+20G>C) c.2156+20G>C (n.2156+20G>C) c.*1236+20G>C (n.*1236+20G>C) c.1919+20G>C (n.1919+20G>C) c.2180+20G>C (n.2180+20G>C) c.2279+20G>C (n.2279+20G>C) n.4465+20G>C c.386+20G>C (n.386+20G>C) c.*1081+20G>C (n.*1081+20G>C) c.2162+20G>C (n.2162+20G>C) c.2285+20G>C (n.2285+20G>C) c.2018+20G>C (n.2018+20G>C) c.2012+20G>C (n.2012+20G>C) c.1895+20G>C (n.1895+20G>C) c.2273+20G>C (n.2273+20G>C) c.2006+20G>C (n.2006+20G>C) c.1214+20G>C (n.1214+20G>C) n.2459+20G>C | dbSNP |
8 | g.38414132C>T | CA4718159 | FGFR1 | c.2186+20G>A (n.2186+20G>A) c.2174+20G>A (n.2174+20G>A) n.3079+20G>A n.1426+20G>A n.876+20G>A c.2366+20G>A (n.2366+20G>A) n.2874+20G>A c.1907+20G>A (n.1907+20G>A) c.*1832+20G>A (n.*1832+20G>A) c.*2153+20G>A (n.*2153+20G>A) n.3680+20G>A c.1913+20G>A (n.1913+20G>A) c.2156+20G>A (n.2156+20G>A) c.*1236+20G>A (n.*1236+20G>A) c.1919+20G>A (n.1919+20G>A) c.2180+20G>A (n.2180+20G>A) c.2279+20G>A (n.2279+20G>A) n.4465+20G>A c.386+20G>A (n.386+20G>A) c.*1081+20G>A (n.*1081+20G>A) c.2162+20G>A (n.2162+20G>A) c.2285+20G>A (n.2285+20G>A) c.2018+20G>A (n.2018+20G>A) c.2012+20G>A (n.2012+20G>A) c.1895+20G>A (n.1895+20G>A) c.2273+20G>A (n.2273+20G>A) c.2006+20G>A (n.2006+20G>A) c.1214+20G>A (n.1214+20G>A) n.2459+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414133G>A | CA4718160 | FGFR1 | c.2186+19C>T (n.2186+19C>T) c.2174+19C>T (n.2174+19C>T) n.3079+19C>T n.1426+19C>T n.876+19C>T c.2366+19C>T (n.2366+19C>T) n.2874+19C>T c.1907+19C>T (n.1907+19C>T) c.*1832+19C>T (n.*1832+19C>T) c.*2153+19C>T (n.*2153+19C>T) n.3680+19C>T c.1913+19C>T (n.1913+19C>T) c.2156+19C>T (n.2156+19C>T) c.*1236+19C>T (n.*1236+19C>T) c.1919+19C>T (n.1919+19C>T) c.2180+19C>T (n.2180+19C>T) c.2279+19C>T (n.2279+19C>T) n.4465+19C>T c.386+19C>T (n.386+19C>T) c.*1081+19C>T (n.*1081+19C>T) c.2162+19C>T (n.2162+19C>T) c.2285+19C>T (n.2285+19C>T) c.2018+19C>T (n.2018+19C>T) c.2012+19C>T (n.2012+19C>T) c.1895+19C>T (n.1895+19C>T) c.2273+19C>T (n.2273+19C>T) c.2006+19C>T (n.2006+19C>T) c.1214+19C>T (n.1214+19C>T) n.2459+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414133G>C | CA2686965978 | FGFR1 | c.2186+19C>G (n.2186+19C>G) c.2174+19C>G (n.2174+19C>G) n.3079+19C>G n.1426+19C>G n.876+19C>G c.2366+19C>G (n.2366+19C>G) n.2874+19C>G c.1907+19C>G (n.1907+19C>G) c.*1832+19C>G (n.*1832+19C>G) c.*2153+19C>G (n.*2153+19C>G) n.3680+19C>G c.1913+19C>G (n.1913+19C>G) c.2156+19C>G (n.2156+19C>G) c.*1236+19C>G (n.*1236+19C>G) c.1919+19C>G (n.1919+19C>G) c.2180+19C>G (n.2180+19C>G) c.2279+19C>G (n.2279+19C>G) n.4465+19C>G c.386+19C>G (n.386+19C>G) c.*1081+19C>G (n.*1081+19C>G) c.2162+19C>G (n.2162+19C>G) c.2285+19C>G (n.2285+19C>G) c.2018+19C>G (n.2018+19C>G) c.2012+19C>G (n.2012+19C>G) c.1895+19C>G (n.1895+19C>G) c.2273+19C>G (n.2273+19C>G) c.2006+19C>G (n.2006+19C>G) c.1214+19C>G (n.1214+19C>G) n.2459+19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414133G= | CA1777533734 | FGFR1 | c.2186+19C= (n.2186+19C=) c.2174+19C= (n.2174+19C=) n.3079+19C= n.1426+19C= n.876+19C= c.2366+19C= (n.2366+19C=) n.2874+19C= c.1907+19C= (n.1907+19C=) c.*1832+19C= (n.*1832+19C=) c.*2153+19C= (n.*2153+19C=) n.3680+19C= c.1913+19C= (n.1913+19C=) c.2156+19C= (n.2156+19C=) c.*1236+19C= (n.*1236+19C=) c.1919+19C= (n.1919+19C=) c.2180+19C= (n.2180+19C=) c.2279+19C= (n.2279+19C=) n.4465+19C= c.386+19C= (n.386+19C=) c.*1081+19C= (n.*1081+19C=) c.2162+19C= (n.2162+19C=) c.2285+19C= (n.2285+19C=) c.2018+19C= (n.2018+19C=) c.2012+19C= (n.2012+19C=) c.1895+19C= (n.1895+19C=) c.2273+19C= (n.2273+19C=) c.2006+19C= (n.2006+19C=) c.1214+19C= (n.1214+19C=) n.2459+19C= | |
8 | g.38414134A= | CA1777533736 | FGFR1 | c.2186+18T= (n.2186+18T=) c.2174+18T= (n.2174+18T=) n.3079+18T= n.1426+18T= n.876+18T= c.2366+18T= (n.2366+18T=) n.2874+18T= c.1907+18T= (n.1907+18T=) c.*1832+18T= (n.*1832+18T=) c.*2153+18T= (n.*2153+18T=) n.3680+18T= c.1913+18T= (n.1913+18T=) c.2156+18T= (n.2156+18T=) c.*1236+18T= (n.*1236+18T=) c.1919+18T= (n.1919+18T=) c.2180+18T= (n.2180+18T=) c.2279+18T= (n.2279+18T=) n.4465+18T= c.386+18T= (n.386+18T=) c.*1081+18T= (n.*1081+18T=) c.2162+18T= (n.2162+18T=) c.2285+18T= (n.2285+18T=) c.2018+18T= (n.2018+18T=) c.2012+18T= (n.2012+18T=) c.1895+18T= (n.1895+18T=) c.2273+18T= (n.2273+18T=) c.2006+18T= (n.2006+18T=) c.1214+18T= (n.1214+18T=) n.2459+18T= | |
8 | g.38414134A>C | CA175138193 | FGFR1 | c.2186+18T>G (n.2186+18T>G) c.2174+18T>G (n.2174+18T>G) n.3079+18T>G n.1426+18T>G n.876+18T>G c.2366+18T>G (n.2366+18T>G) n.2874+18T>G c.1907+18T>G (n.1907+18T>G) c.*1832+18T>G (n.*1832+18T>G) c.*2153+18T>G (n.*2153+18T>G) n.3680+18T>G c.1913+18T>G (n.1913+18T>G) c.2156+18T>G (n.2156+18T>G) c.*1236+18T>G (n.*1236+18T>G) c.1919+18T>G (n.1919+18T>G) c.2180+18T>G (n.2180+18T>G) c.2279+18T>G (n.2279+18T>G) n.4465+18T>G c.386+18T>G (n.386+18T>G) c.*1081+18T>G (n.*1081+18T>G) c.2162+18T>G (n.2162+18T>G) c.2285+18T>G (n.2285+18T>G) c.2018+18T>G (n.2018+18T>G) c.2012+18T>G (n.2012+18T>G) c.1895+18T>G (n.1895+18T>G) c.2273+18T>G (n.2273+18T>G) c.2006+18T>G (n.2006+18T>G) c.1214+18T>G (n.1214+18T>G) n.2459+18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414134A>G | CA2716650677 | FGFR1 | c.2186+18T>C (n.2186+18T>C) c.2174+18T>C (n.2174+18T>C) n.3079+18T>C n.1426+18T>C n.876+18T>C c.2366+18T>C (n.2366+18T>C) n.2874+18T>C c.1907+18T>C (n.1907+18T>C) c.*1832+18T>C (n.*1832+18T>C) c.*2153+18T>C (n.*2153+18T>C) n.3680+18T>C c.1913+18T>C (n.1913+18T>C) c.2156+18T>C (n.2156+18T>C) c.*1236+18T>C (n.*1236+18T>C) c.1919+18T>C (n.1919+18T>C) c.2180+18T>C (n.2180+18T>C) c.2279+18T>C (n.2279+18T>C) n.4465+18T>C c.386+18T>C (n.386+18T>C) c.*1081+18T>C (n.*1081+18T>C) c.2162+18T>C (n.2162+18T>C) c.2285+18T>C (n.2285+18T>C) c.2018+18T>C (n.2018+18T>C) c.2012+18T>C (n.2012+18T>C) c.1895+18T>C (n.1895+18T>C) c.2273+18T>C (n.2273+18T>C) c.2006+18T>C (n.2006+18T>C) c.1214+18T>C (n.1214+18T>C) n.2459+18T>C | dbSNP |
8 | g.38414134A>T | CA2716650678 | FGFR1 | c.2186+18T>A (n.2186+18T>A) c.2174+18T>A (n.2174+18T>A) n.3079+18T>A n.1426+18T>A n.876+18T>A c.2366+18T>A (n.2366+18T>A) n.2874+18T>A c.1907+18T>A (n.1907+18T>A) c.*1832+18T>A (n.*1832+18T>A) c.*2153+18T>A (n.*2153+18T>A) n.3680+18T>A c.1913+18T>A (n.1913+18T>A) c.2156+18T>A (n.2156+18T>A) c.*1236+18T>A (n.*1236+18T>A) c.1919+18T>A (n.1919+18T>A) c.2180+18T>A (n.2180+18T>A) c.2279+18T>A (n.2279+18T>A) n.4465+18T>A c.386+18T>A (n.386+18T>A) c.*1081+18T>A (n.*1081+18T>A) c.2162+18T>A (n.2162+18T>A) c.2285+18T>A (n.2285+18T>A) c.2018+18T>A (n.2018+18T>A) c.2012+18T>A (n.2012+18T>A) c.1895+18T>A (n.1895+18T>A) c.2273+18T>A (n.2273+18T>A) c.2006+18T>A (n.2006+18T>A) c.1214+18T>A (n.1214+18T>A) n.2459+18T>A | dbSNP |
8 | g.38414135C= | CA1777533737 | FGFR1 | c.2186+17G= (n.2186+17G=) c.2174+17G= (n.2174+17G=) n.3079+17G= n.1426+17G= n.876+17G= c.2366+17G= (n.2366+17G=) n.2874+17G= c.1907+17G= (n.1907+17G=) c.*1832+17G= (n.*1832+17G=) c.*2153+17G= (n.*2153+17G=) n.3680+17G= c.1913+17G= (n.1913+17G=) c.2156+17G= (n.2156+17G=) c.*1236+17G= (n.*1236+17G=) c.1919+17G= (n.1919+17G=) c.2180+17G= (n.2180+17G=) c.2279+17G= (n.2279+17G=) n.4465+17G= c.386+17G= (n.386+17G=) c.*1081+17G= (n.*1081+17G=) c.2162+17G= (n.2162+17G=) c.2285+17G= (n.2285+17G=) c.2018+17G= (n.2018+17G=) c.2012+17G= (n.2012+17G=) c.1895+17G= (n.1895+17G=) c.2273+17G= (n.2273+17G=) c.2006+17G= (n.2006+17G=) c.1214+17G= (n.1214+17G=) n.2459+17G= | |
8 | g.38414135C>G | CA2716650176 | FGFR1 | c.2186+17G>C (n.2186+17G>C) c.2174+17G>C (n.2174+17G>C) n.3079+17G>C n.1426+17G>C n.876+17G>C c.2366+17G>C (n.2366+17G>C) n.2874+17G>C c.1907+17G>C (n.1907+17G>C) c.*1832+17G>C (n.*1832+17G>C) c.*2153+17G>C (n.*2153+17G>C) n.3680+17G>C c.1913+17G>C (n.1913+17G>C) c.2156+17G>C (n.2156+17G>C) c.*1236+17G>C (n.*1236+17G>C) c.1919+17G>C (n.1919+17G>C) c.2180+17G>C (n.2180+17G>C) c.2279+17G>C (n.2279+17G>C) n.4465+17G>C c.386+17G>C (n.386+17G>C) c.*1081+17G>C (n.*1081+17G>C) c.2162+17G>C (n.2162+17G>C) c.2285+17G>C (n.2285+17G>C) c.2018+17G>C (n.2018+17G>C) c.2012+17G>C (n.2012+17G>C) c.1895+17G>C (n.1895+17G>C) c.2273+17G>C (n.2273+17G>C) c.2006+17G>C (n.2006+17G>C) c.1214+17G>C (n.1214+17G>C) n.2459+17G>C | dbSNP |
8 | g.38414135C>T | CA4718161 | FGFR1 | c.2186+17G>A (n.2186+17G>A) c.2174+17G>A (n.2174+17G>A) n.3079+17G>A n.1426+17G>A n.876+17G>A c.2366+17G>A (n.2366+17G>A) n.2874+17G>A c.1907+17G>A (n.1907+17G>A) c.*1832+17G>A (n.*1832+17G>A) c.*2153+17G>A (n.*2153+17G>A) n.3680+17G>A c.1913+17G>A (n.1913+17G>A) c.2156+17G>A (n.2156+17G>A) c.*1236+17G>A (n.*1236+17G>A) c.1919+17G>A (n.1919+17G>A) c.2180+17G>A (n.2180+17G>A) c.2279+17G>A (n.2279+17G>A) n.4465+17G>A c.386+17G>A (n.386+17G>A) c.*1081+17G>A (n.*1081+17G>A) c.2162+17G>A (n.2162+17G>A) c.2285+17G>A (n.2285+17G>A) c.2018+17G>A (n.2018+17G>A) c.2012+17G>A (n.2012+17G>A) c.1895+17G>A (n.1895+17G>A) c.2273+17G>A (n.2273+17G>A) c.2006+17G>A (n.2006+17G>A) c.1214+17G>A (n.1214+17G>A) n.2459+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414136A>C | CA2717025902 | FGFR1 | c.2186+16T>G (n.2186+16T>G) c.2174+16T>G (n.2174+16T>G) n.3079+16T>G n.1426+16T>G n.876+16T>G c.2366+16T>G (n.2366+16T>G) n.2874+16T>G c.1907+16T>G (n.1907+16T>G) c.*1832+16T>G (n.*1832+16T>G) c.*2153+16T>G (n.*2153+16T>G) n.3680+16T>G c.1913+16T>G (n.1913+16T>G) c.2156+16T>G (n.2156+16T>G) c.*1236+16T>G (n.*1236+16T>G) c.1919+16T>G (n.1919+16T>G) c.2180+16T>G (n.2180+16T>G) c.2279+16T>G (n.2279+16T>G) n.4465+16T>G c.386+16T>G (n.386+16T>G) c.*1081+16T>G (n.*1081+16T>G) c.2162+16T>G (n.2162+16T>G) c.2285+16T>G (n.2285+16T>G) c.2018+16T>G (n.2018+16T>G) c.2012+16T>G (n.2012+16T>G) c.1895+16T>G (n.1895+16T>G) c.2273+16T>G (n.2273+16T>G) c.2006+16T>G (n.2006+16T>G) c.1214+16T>G (n.1214+16T>G) n.2459+16T>G | dbSNP |
8 | g.38414137T>C | CA2717025904 | FGFR1 | c.2186+15A>G (n.2186+15A>G) c.2174+15A>G (n.2174+15A>G) n.3079+15A>G n.1426+15A>G n.876+15A>G c.2366+15A>G (n.2366+15A>G) n.2874+15A>G c.1907+15A>G (n.1907+15A>G) c.*1832+15A>G (n.*1832+15A>G) c.*2153+15A>G (n.*2153+15A>G) n.3680+15A>G c.1913+15A>G (n.1913+15A>G) c.2156+15A>G (n.2156+15A>G) c.*1236+15A>G (n.*1236+15A>G) c.1919+15A>G (n.1919+15A>G) c.2180+15A>G (n.2180+15A>G) c.2279+15A>G (n.2279+15A>G) n.4465+15A>G c.386+15A>G (n.386+15A>G) c.*1081+15A>G (n.*1081+15A>G) c.2162+15A>G (n.2162+15A>G) c.2285+15A>G (n.2285+15A>G) c.2018+15A>G (n.2018+15A>G) c.2012+15A>G (n.2012+15A>G) c.1895+15A>G (n.1895+15A>G) c.2273+15A>G (n.2273+15A>G) c.2006+15A>G (n.2006+15A>G) c.1214+15A>G (n.1214+15A>G) n.2459+15A>G | dbSNP |
8 | g.38414137_38414140delinsTCTC | CA1777533739 | FGFR1 | c.2186+12_2186+15delinsGAGA (n.2186+12_2186+15delinsGAGA) c.2174+12_2174+15delinsGAGA (n.2174+12_2174+15delinsGAGA) n.3079+12_3079+15delinsGAGA n.1426+12_1426+15delinsGAGA n.876+12_876+15delinsGAGA c.2366+12_2366+15delinsGAGA (n.2366+12_2366+15delinsGAGA) n.2874+12_2874+15delinsGAGA c.1907+12_1907+15delinsGAGA (n.1907+12_1907+15delinsGAGA) c.*1832+12_*1832+15delinsGAGA (n.*1832+12_*1832+15delinsGAGA) c.*2153+12_*2153+15delinsGAGA (n.*2153+12_*2153+15delinsGAGA) n.3680+12_3680+15delinsGAGA c.1913+12_1913+15delinsGAGA (n.1913+12_1913+15delinsGAGA) c.2156+12_2156+15delinsGAGA (n.2156+12_2156+15delinsGAGA) c.*1236+12_*1236+15delinsGAGA (n.*1236+12_*1236+15delinsGAGA) c.1919+12_1919+15delinsGAGA (n.1919+12_1919+15delinsGAGA) c.2180+12_2180+15delinsGAGA (n.2180+12_2180+15delinsGAGA) c.2279+12_2279+15delinsGAGA (n.2279+12_2279+15delinsGAGA) n.4465+12_4465+15delinsGAGA c.386+12_386+15delinsGAGA (n.386+12_386+15delinsGAGA) c.*1081+12_*1081+15delinsGAGA (n.*1081+12_*1081+15delinsGAGA) c.2162+12_2162+15delinsGAGA (n.2162+12_2162+15delinsGAGA) c.2285+12_2285+15delinsGAGA (n.2285+12_2285+15delinsGAGA) c.2018+12_2018+15delinsGAGA (n.2018+12_2018+15delinsGAGA) c.2012+12_2012+15delinsGAGA (n.2012+12_2012+15delinsGAGA) c.1895+12_1895+15delinsGAGA (n.1895+12_1895+15delinsGAGA) c.2273+12_2273+15delinsGAGA (n.2273+12_2273+15delinsGAGA) c.2006+12_2006+15delinsGAGA (n.2006+12_2006+15delinsGAGA) c.1214+12_1214+15delinsGAGA (n.1214+12_1214+15delinsGAGA) n.2459+12_2459+15delinsGAGA | |
8 | g.38414138C>G | CA2686965982 | FGFR1 | c.2186+14G>C (n.2186+14G>C) c.2174+14G>C (n.2174+14G>C) n.3079+14G>C n.1426+14G>C n.876+14G>C c.2366+14G>C (n.2366+14G>C) n.2874+14G>C c.1907+14G>C (n.1907+14G>C) c.*1832+14G>C (n.*1832+14G>C) c.*2153+14G>C (n.*2153+14G>C) n.3680+14G>C c.1913+14G>C (n.1913+14G>C) c.2156+14G>C (n.2156+14G>C) c.*1236+14G>C (n.*1236+14G>C) c.1919+14G>C (n.1919+14G>C) c.2180+14G>C (n.2180+14G>C) c.2279+14G>C (n.2279+14G>C) n.4465+14G>C c.386+14G>C (n.386+14G>C) c.*1081+14G>C (n.*1081+14G>C) c.2162+14G>C (n.2162+14G>C) c.2285+14G>C (n.2285+14G>C) c.2018+14G>C (n.2018+14G>C) c.2012+14G>C (n.2012+14G>C) c.1895+14G>C (n.1895+14G>C) c.2273+14G>C (n.2273+14G>C) c.2006+14G>C (n.2006+14G>C) c.1214+14G>C (n.1214+14G>C) n.2459+14G>C | gnomAD v4 |
8 | g.38414141_38414143del | CA581431076 | FGFR1 | c.2186+12_2186+14del (n.2186+12_2186+14del) c.2174+12_2174+14del (n.2174+12_2174+14del) n.3079+12_3079+14del n.1426+12_1426+14del n.876+12_876+14del c.2366+12_2366+14del (n.2366+12_2366+14del) n.2874+12_2874+14del c.1907+12_1907+14del (n.1907+12_1907+14del) c.*1832+12_*1832+14del (n.*1832+12_*1832+14del) c.*2153+12_*2153+14del (n.*2153+12_*2153+14del) n.3680+12_3680+14del c.1913+12_1913+14del (n.1913+12_1913+14del) c.2156+12_2156+14del (n.2156+12_2156+14del) c.*1236+12_*1236+14del (n.*1236+12_*1236+14del) c.1919+12_1919+14del (n.1919+12_1919+14del) c.2180+12_2180+14del (n.2180+12_2180+14del) c.2279+12_2279+14del (n.2279+12_2279+14del) n.4465+12_4465+14del c.386+12_386+14del (n.386+12_386+14del) c.*1081+12_*1081+14del (n.*1081+12_*1081+14del) c.2162+12_2162+14del (n.2162+12_2162+14del) c.2285+12_2285+14del (n.2285+12_2285+14del) c.2018+12_2018+14del (n.2018+12_2018+14del) c.2012+12_2012+14del (n.2012+12_2012+14del) c.1895+12_1895+14del (n.1895+12_1895+14del) c.2273+12_2273+14del (n.2273+12_2273+14del) c.2006+12_2006+14del (n.2006+12_2006+14del) c.1214+12_1214+14del (n.1214+12_1214+14del) n.2459+12_2459+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414139T>A | CA2717025905 | FGFR1 | c.2186+13A>T (n.2186+13A>T) c.2174+13A>T (n.2174+13A>T) n.3079+13A>T n.1426+13A>T n.876+13A>T c.2366+13A>T (n.2366+13A>T) n.2874+13A>T c.1907+13A>T (n.1907+13A>T) c.*1832+13A>T (n.*1832+13A>T) c.*2153+13A>T (n.*2153+13A>T) n.3680+13A>T c.1913+13A>T (n.1913+13A>T) c.2156+13A>T (n.2156+13A>T) c.*1236+13A>T (n.*1236+13A>T) c.1919+13A>T (n.1919+13A>T) c.2180+13A>T (n.2180+13A>T) c.2279+13A>T (n.2279+13A>T) n.4465+13A>T c.386+13A>T (n.386+13A>T) c.*1081+13A>T (n.*1081+13A>T) c.2162+13A>T (n.2162+13A>T) c.2285+13A>T (n.2285+13A>T) c.2018+13A>T (n.2018+13A>T) c.2012+13A>T (n.2012+13A>T) c.1895+13A>T (n.1895+13A>T) c.2273+13A>T (n.2273+13A>T) c.2006+13A>T (n.2006+13A>T) c.1214+13A>T (n.1214+13A>T) n.2459+13A>T | dbSNP |
8 | g.38414140C>A | CA581431077 | FGFR1 | c.2186+12G>T (n.2186+12G>T) c.2174+12G>T (n.2174+12G>T) n.3079+12G>T n.1426+12G>T n.876+12G>T c.2366+12G>T (n.2366+12G>T) n.2874+12G>T c.1907+12G>T (n.1907+12G>T) c.*1832+12G>T (n.*1832+12G>T) c.*2153+12G>T (n.*2153+12G>T) n.3680+12G>T c.1913+12G>T (n.1913+12G>T) c.2156+12G>T (n.2156+12G>T) c.*1236+12G>T (n.*1236+12G>T) c.1919+12G>T (n.1919+12G>T) c.2180+12G>T (n.2180+12G>T) c.2279+12G>T (n.2279+12G>T) n.4465+12G>T c.386+12G>T (n.386+12G>T) c.*1081+12G>T (n.*1081+12G>T) c.2162+12G>T (n.2162+12G>T) c.2285+12G>T (n.2285+12G>T) c.2018+12G>T (n.2018+12G>T) c.2012+12G>T (n.2012+12G>T) c.1895+12G>T (n.1895+12G>T) c.2273+12G>T (n.2273+12G>T) c.2006+12G>T (n.2006+12G>T) c.1214+12G>T (n.1214+12G>T) n.2459+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414140C= | CA1777533741 | FGFR1 | c.2186+12G= (n.2186+12G=) c.2174+12G= (n.2174+12G=) n.3079+12G= n.1426+12G= n.876+12G= c.2366+12G= (n.2366+12G=) n.2874+12G= c.1907+12G= (n.1907+12G=) c.*1832+12G= (n.*1832+12G=) c.*2153+12G= (n.*2153+12G=) n.3680+12G= c.1913+12G= (n.1913+12G=) c.2156+12G= (n.2156+12G=) c.*1236+12G= (n.*1236+12G=) c.1919+12G= (n.1919+12G=) c.2180+12G= (n.2180+12G=) c.2279+12G= (n.2279+12G=) n.4465+12G= c.386+12G= (n.386+12G=) c.*1081+12G= (n.*1081+12G=) c.2162+12G= (n.2162+12G=) c.2285+12G= (n.2285+12G=) c.2018+12G= (n.2018+12G=) c.2012+12G= (n.2012+12G=) c.1895+12G= (n.1895+12G=) c.2273+12G= (n.2273+12G=) c.2006+12G= (n.2006+12G=) c.1214+12G= (n.1214+12G=) n.2459+12G= | |
8 | g.38414140C>G | CA2716676253 | FGFR1 | c.2186+12G>C (n.2186+12G>C) c.2174+12G>C (n.2174+12G>C) n.3079+12G>C n.1426+12G>C n.876+12G>C c.2366+12G>C (n.2366+12G>C) n.2874+12G>C c.1907+12G>C (n.1907+12G>C) c.*1832+12G>C (n.*1832+12G>C) c.*2153+12G>C (n.*2153+12G>C) n.3680+12G>C c.1913+12G>C (n.1913+12G>C) c.2156+12G>C (n.2156+12G>C) c.*1236+12G>C (n.*1236+12G>C) c.1919+12G>C (n.1919+12G>C) c.2180+12G>C (n.2180+12G>C) c.2279+12G>C (n.2279+12G>C) n.4465+12G>C c.386+12G>C (n.386+12G>C) c.*1081+12G>C (n.*1081+12G>C) c.2162+12G>C (n.2162+12G>C) c.2285+12G>C (n.2285+12G>C) c.2018+12G>C (n.2018+12G>C) c.2012+12G>C (n.2012+12G>C) c.1895+12G>C (n.1895+12G>C) c.2273+12G>C (n.2273+12G>C) c.2006+12G>C (n.2006+12G>C) c.1214+12G>C (n.1214+12G>C) n.2459+12G>C | dbSNP |
8 | g.38414140C>T | CA2716676254 | FGFR1 | c.2186+12G>A (n.2186+12G>A) c.2174+12G>A (n.2174+12G>A) n.3079+12G>A n.1426+12G>A n.876+12G>A c.2366+12G>A (n.2366+12G>A) n.2874+12G>A c.1907+12G>A (n.1907+12G>A) c.*1832+12G>A (n.*1832+12G>A) c.*2153+12G>A (n.*2153+12G>A) n.3680+12G>A c.1913+12G>A (n.1913+12G>A) c.2156+12G>A (n.2156+12G>A) c.*1236+12G>A (n.*1236+12G>A) c.1919+12G>A (n.1919+12G>A) c.2180+12G>A (n.2180+12G>A) c.2279+12G>A (n.2279+12G>A) n.4465+12G>A c.386+12G>A (n.386+12G>A) c.*1081+12G>A (n.*1081+12G>A) c.2162+12G>A (n.2162+12G>A) c.2285+12G>A (n.2285+12G>A) c.2018+12G>A (n.2018+12G>A) c.2012+12G>A (n.2012+12G>A) c.1895+12G>A (n.1895+12G>A) c.2273+12G>A (n.2273+12G>A) c.2006+12G>A (n.2006+12G>A) c.1214+12G>A (n.1214+12G>A) n.2459+12G>A | dbSNP |
8 | g.38414141C>A | CA2717025916 | FGFR1 | c.2186+11G>T (n.2186+11G>T) c.2174+11G>T (n.2174+11G>T) n.3079+11G>T n.1426+11G>T n.876+11G>T c.2366+11G>T (n.2366+11G>T) n.2874+11G>T c.1907+11G>T (n.1907+11G>T) c.*1832+11G>T (n.*1832+11G>T) c.*2153+11G>T (n.*2153+11G>T) n.3680+11G>T c.1913+11G>T (n.1913+11G>T) c.2156+11G>T (n.2156+11G>T) c.*1236+11G>T (n.*1236+11G>T) c.1919+11G>T (n.1919+11G>T) c.2180+11G>T (n.2180+11G>T) c.2279+11G>T (n.2279+11G>T) n.4465+11G>T c.386+11G>T (n.386+11G>T) c.*1081+11G>T (n.*1081+11G>T) c.2162+11G>T (n.2162+11G>T) c.2285+11G>T (n.2285+11G>T) c.2018+11G>T (n.2018+11G>T) c.2012+11G>T (n.2012+11G>T) c.1895+11G>T (n.1895+11G>T) c.2273+11G>T (n.2273+11G>T) c.2006+11G>T (n.2006+11G>T) c.1214+11G>T (n.1214+11G>T) n.2459+11G>T | dbSNP |
8 | g.38414141C>G | CA2717025917 | FGFR1 | c.2186+11G>C (n.2186+11G>C) c.2174+11G>C (n.2174+11G>C) n.3079+11G>C n.1426+11G>C n.876+11G>C c.2366+11G>C (n.2366+11G>C) n.2874+11G>C c.1907+11G>C (n.1907+11G>C) c.*1832+11G>C (n.*1832+11G>C) c.*2153+11G>C (n.*2153+11G>C) n.3680+11G>C c.1913+11G>C (n.1913+11G>C) c.2156+11G>C (n.2156+11G>C) c.*1236+11G>C (n.*1236+11G>C) c.1919+11G>C (n.1919+11G>C) c.2180+11G>C (n.2180+11G>C) c.2279+11G>C (n.2279+11G>C) n.4465+11G>C c.386+11G>C (n.386+11G>C) c.*1081+11G>C (n.*1081+11G>C) c.2162+11G>C (n.2162+11G>C) c.2285+11G>C (n.2285+11G>C) c.2018+11G>C (n.2018+11G>C) c.2012+11G>C (n.2012+11G>C) c.1895+11G>C (n.1895+11G>C) c.2273+11G>C (n.2273+11G>C) c.2006+11G>C (n.2006+11G>C) c.1214+11G>C (n.1214+11G>C) n.2459+11G>C | dbSNP |
8 | g.38414141C>T | CA2580078227 | FGFR1 | c.2186+11G>A (n.2186+11G>A) c.2174+11G>A (n.2174+11G>A) n.3079+11G>A n.1426+11G>A n.876+11G>A c.2366+11G>A (n.2366+11G>A) n.2874+11G>A c.1907+11G>A (n.1907+11G>A) c.*1832+11G>A (n.*1832+11G>A) c.*2153+11G>A (n.*2153+11G>A) n.3680+11G>A c.1913+11G>A (n.1913+11G>A) c.2156+11G>A (n.2156+11G>A) c.*1236+11G>A (n.*1236+11G>A) c.1919+11G>A (n.1919+11G>A) c.2180+11G>A (n.2180+11G>A) c.2279+11G>A (n.2279+11G>A) n.4465+11G>A c.386+11G>A (n.386+11G>A) c.*1081+11G>A (n.*1081+11G>A) c.2162+11G>A (n.2162+11G>A) c.2285+11G>A (n.2285+11G>A) c.2018+11G>A (n.2018+11G>A) c.2012+11G>A (n.2012+11G>A) c.1895+11G>A (n.1895+11G>A) c.2273+11G>A (n.2273+11G>A) c.2006+11G>A (n.2006+11G>A) c.1214+11G>A (n.1214+11G>A) n.2459+11G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414142T>A | CA2717026010 | FGFR1 | c.2186+10A>T (n.2186+10A>T) c.2174+10A>T (n.2174+10A>T) n.3079+10A>T n.1426+10A>T n.876+10A>T c.2366+10A>T (n.2366+10A>T) n.2874+10A>T c.1907+10A>T (n.1907+10A>T) c.*1832+10A>T (n.*1832+10A>T) c.*2153+10A>T (n.*2153+10A>T) n.3680+10A>T c.1913+10A>T (n.1913+10A>T) c.2156+10A>T (n.2156+10A>T) c.*1236+10A>T (n.*1236+10A>T) c.1919+10A>T (n.1919+10A>T) c.2180+10A>T (n.2180+10A>T) c.2279+10A>T (n.2279+10A>T) n.4465+10A>T c.386+10A>T (n.386+10A>T) c.*1081+10A>T (n.*1081+10A>T) c.2162+10A>T (n.2162+10A>T) c.2285+10A>T (n.2285+10A>T) c.2018+10A>T (n.2018+10A>T) c.2012+10A>T (n.2012+10A>T) c.1895+10A>T (n.1895+10A>T) c.2273+10A>T (n.2273+10A>T) c.2006+10A>T (n.2006+10A>T) c.1214+10A>T (n.1214+10A>T) n.2459+10A>T | dbSNP |
8 | g.38414142T>C | CA2579146247 | FGFR1 | c.2186+10A>G (n.2186+10A>G) c.2174+10A>G (n.2174+10A>G) n.3079+10A>G n.1426+10A>G n.876+10A>G c.2366+10A>G (n.2366+10A>G) n.2874+10A>G c.1907+10A>G (n.1907+10A>G) c.*1832+10A>G (n.*1832+10A>G) c.*2153+10A>G (n.*2153+10A>G) n.3680+10A>G c.1913+10A>G (n.1913+10A>G) c.2156+10A>G (n.2156+10A>G) c.*1236+10A>G (n.*1236+10A>G) c.1919+10A>G (n.1919+10A>G) c.2180+10A>G (n.2180+10A>G) c.2279+10A>G (n.2279+10A>G) n.4465+10A>G c.386+10A>G (n.386+10A>G) c.*1081+10A>G (n.*1081+10A>G) c.2162+10A>G (n.2162+10A>G) c.2285+10A>G (n.2285+10A>G) c.2018+10A>G (n.2018+10A>G) c.2012+10A>G (n.2012+10A>G) c.1895+10A>G (n.1895+10A>G) c.2273+10A>G (n.2273+10A>G) c.2006+10A>G (n.2006+10A>G) c.1214+10A>G (n.1214+10A>G) n.2459+10A>G | dbSNP |
8 | g.38414143C>A | CA2716645032 | FGFR1 | c.2186+9G>T (n.2186+9G>T) c.2174+9G>T (n.2174+9G>T) n.3079+9G>T n.1426+9G>T n.876+9G>T c.2366+9G>T (n.2366+9G>T) n.2874+9G>T c.1907+9G>T (n.1907+9G>T) c.*1832+9G>T (n.*1832+9G>T) c.*2153+9G>T (n.*2153+9G>T) n.3680+9G>T c.1913+9G>T (n.1913+9G>T) c.2156+9G>T (n.2156+9G>T) c.*1236+9G>T (n.*1236+9G>T) c.1919+9G>T (n.1919+9G>T) c.2180+9G>T (n.2180+9G>T) c.2279+9G>T (n.2279+9G>T) n.4465+9G>T c.386+9G>T (n.386+9G>T) c.*1081+9G>T (n.*1081+9G>T) c.2162+9G>T (n.2162+9G>T) c.2285+9G>T (n.2285+9G>T) c.2018+9G>T (n.2018+9G>T) c.2012+9G>T (n.2012+9G>T) c.1895+9G>T (n.1895+9G>T) c.2273+9G>T (n.2273+9G>T) c.2006+9G>T (n.2006+9G>T) c.1214+9G>T (n.1214+9G>T) n.2459+9G>T | dbSNP |
8 | g.38414143C= | CA1777533743 | FGFR1 | c.2186+9G= (n.2186+9G=) c.2174+9G= (n.2174+9G=) n.3079+9G= n.1426+9G= n.876+9G= c.2366+9G= (n.2366+9G=) n.2874+9G= c.1907+9G= (n.1907+9G=) c.*1832+9G= (n.*1832+9G=) c.*2153+9G= (n.*2153+9G=) n.3680+9G= c.1913+9G= (n.1913+9G=) c.2156+9G= (n.2156+9G=) c.*1236+9G= (n.*1236+9G=) c.1919+9G= (n.1919+9G=) c.2180+9G= (n.2180+9G=) c.2279+9G= (n.2279+9G=) n.4465+9G= c.386+9G= (n.386+9G=) c.*1081+9G= (n.*1081+9G=) c.2162+9G= (n.2162+9G=) c.2285+9G= (n.2285+9G=) c.2018+9G= (n.2018+9G=) c.2012+9G= (n.2012+9G=) c.1895+9G= (n.1895+9G=) c.2273+9G= (n.2273+9G=) c.2006+9G= (n.2006+9G=) c.1214+9G= (n.1214+9G=) n.2459+9G= | |
8 | g.38414143C>G | CA2716645033 | FGFR1 | c.2186+9G>C (n.2186+9G>C) c.2174+9G>C (n.2174+9G>C) n.3079+9G>C n.1426+9G>C n.876+9G>C c.2366+9G>C (n.2366+9G>C) n.2874+9G>C c.1907+9G>C (n.1907+9G>C) c.*1832+9G>C (n.*1832+9G>C) c.*2153+9G>C (n.*2153+9G>C) n.3680+9G>C c.1913+9G>C (n.1913+9G>C) c.2156+9G>C (n.2156+9G>C) c.*1236+9G>C (n.*1236+9G>C) c.1919+9G>C (n.1919+9G>C) c.2180+9G>C (n.2180+9G>C) c.2279+9G>C (n.2279+9G>C) n.4465+9G>C c.386+9G>C (n.386+9G>C) c.*1081+9G>C (n.*1081+9G>C) c.2162+9G>C (n.2162+9G>C) c.2285+9G>C (n.2285+9G>C) c.2018+9G>C (n.2018+9G>C) c.2012+9G>C (n.2012+9G>C) c.1895+9G>C (n.1895+9G>C) c.2273+9G>C (n.2273+9G>C) c.2006+9G>C (n.2006+9G>C) c.1214+9G>C (n.1214+9G>C) n.2459+9G>C | dbSNP |
8 | g.38414143C>T | CA4718162 | FGFR1 | c.2186+9G>A (n.2186+9G>A) c.2174+9G>A (n.2174+9G>A) n.3079+9G>A n.1426+9G>A n.876+9G>A c.2366+9G>A (n.2366+9G>A) n.2874+9G>A c.1907+9G>A (n.1907+9G>A) c.*1832+9G>A (n.*1832+9G>A) c.*2153+9G>A (n.*2153+9G>A) n.3680+9G>A c.1913+9G>A (n.1913+9G>A) c.2156+9G>A (n.2156+9G>A) c.*1236+9G>A (n.*1236+9G>A) c.1919+9G>A (n.1919+9G>A) c.2180+9G>A (n.2180+9G>A) c.2279+9G>A (n.2279+9G>A) n.4465+9G>A c.386+9G>A (n.386+9G>A) c.*1081+9G>A (n.*1081+9G>A) c.2162+9G>A (n.2162+9G>A) c.2285+9G>A (n.2285+9G>A) c.2018+9G>A (n.2018+9G>A) c.2012+9G>A (n.2012+9G>A) c.1895+9G>A (n.1895+9G>A) c.2273+9G>A (n.2273+9G>A) c.2006+9G>A (n.2006+9G>A) c.1214+9G>A (n.1214+9G>A) n.2459+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414144G>A | CA4718163 | FGFR1 | c.2186+8C>T (n.2186+8C>T) c.2174+8C>T (n.2174+8C>T) n.3079+8C>T n.1426+8C>T n.876+8C>T c.2366+8C>T (n.2366+8C>T) n.2874+8C>T c.1907+8C>T (n.1907+8C>T) c.*1832+8C>T (n.*1832+8C>T) c.*2153+8C>T (n.*2153+8C>T) n.3680+8C>T c.1913+8C>T (n.1913+8C>T) c.2156+8C>T (n.2156+8C>T) c.*1236+8C>T (n.*1236+8C>T) c.1919+8C>T (n.1919+8C>T) c.2180+8C>T (n.2180+8C>T) c.2279+8C>T (n.2279+8C>T) n.4465+8C>T c.386+8C>T (n.386+8C>T) c.*1081+8C>T (n.*1081+8C>T) c.2162+8C>T (n.2162+8C>T) c.2285+8C>T (n.2285+8C>T) c.2018+8C>T (n.2018+8C>T) c.2012+8C>T (n.2012+8C>T) c.1895+8C>T (n.1895+8C>T) c.2273+8C>T (n.2273+8C>T) c.2006+8C>T (n.2006+8C>T) c.1214+8C>T (n.1214+8C>T) n.2459+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414144G>C | CA2686965993 | FGFR1 | c.2186+8C>G (n.2186+8C>G) c.2174+8C>G (n.2174+8C>G) n.3079+8C>G n.1426+8C>G n.876+8C>G c.2366+8C>G (n.2366+8C>G) n.2874+8C>G c.1907+8C>G (n.1907+8C>G) c.*1832+8C>G (n.*1832+8C>G) c.*2153+8C>G (n.*2153+8C>G) n.3680+8C>G c.1913+8C>G (n.1913+8C>G) c.2156+8C>G (n.2156+8C>G) c.*1236+8C>G (n.*1236+8C>G) c.1919+8C>G (n.1919+8C>G) c.2180+8C>G (n.2180+8C>G) c.2279+8C>G (n.2279+8C>G) n.4465+8C>G c.386+8C>G (n.386+8C>G) c.*1081+8C>G (n.*1081+8C>G) c.2162+8C>G (n.2162+8C>G) c.2285+8C>G (n.2285+8C>G) c.2018+8C>G (n.2018+8C>G) c.2012+8C>G (n.2012+8C>G) c.1895+8C>G (n.1895+8C>G) c.2273+8C>G (n.2273+8C>G) c.2006+8C>G (n.2006+8C>G) c.1214+8C>G (n.1214+8C>G) n.2459+8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414144G= | CA1777533745 | FGFR1 | c.2186+8C= (n.2186+8C=) c.2174+8C= (n.2174+8C=) n.3079+8C= n.1426+8C= n.876+8C= c.2366+8C= (n.2366+8C=) n.2874+8C= c.1907+8C= (n.1907+8C=) c.*1832+8C= (n.*1832+8C=) c.*2153+8C= (n.*2153+8C=) n.3680+8C= c.1913+8C= (n.1913+8C=) c.2156+8C= (n.2156+8C=) c.*1236+8C= (n.*1236+8C=) c.1919+8C= (n.1919+8C=) c.2180+8C= (n.2180+8C=) c.2279+8C= (n.2279+8C=) n.4465+8C= c.386+8C= (n.386+8C=) c.*1081+8C= (n.*1081+8C=) c.2162+8C= (n.2162+8C=) c.2285+8C= (n.2285+8C=) c.2018+8C= (n.2018+8C=) c.2012+8C= (n.2012+8C=) c.1895+8C= (n.1895+8C=) c.2273+8C= (n.2273+8C=) c.2006+8C= (n.2006+8C=) c.1214+8C= (n.1214+8C=) n.2459+8C= | |
8 | g.38414144G>T | CA2716645458 | FGFR1 | c.2186+8C>A (n.2186+8C>A) c.2174+8C>A (n.2174+8C>A) n.3079+8C>A n.1426+8C>A n.876+8C>A c.2366+8C>A (n.2366+8C>A) n.2874+8C>A c.1907+8C>A (n.1907+8C>A) c.*1832+8C>A (n.*1832+8C>A) c.*2153+8C>A (n.*2153+8C>A) n.3680+8C>A c.1913+8C>A (n.1913+8C>A) c.2156+8C>A (n.2156+8C>A) c.*1236+8C>A (n.*1236+8C>A) c.1919+8C>A (n.1919+8C>A) c.2180+8C>A (n.2180+8C>A) c.2279+8C>A (n.2279+8C>A) n.4465+8C>A c.386+8C>A (n.386+8C>A) c.*1081+8C>A (n.*1081+8C>A) c.2162+8C>A (n.2162+8C>A) c.2285+8C>A (n.2285+8C>A) c.2018+8C>A (n.2018+8C>A) c.2012+8C>A (n.2012+8C>A) c.1895+8C>A (n.1895+8C>A) c.2273+8C>A (n.2273+8C>A) c.2006+8C>A (n.2006+8C>A) c.1214+8C>A (n.1214+8C>A) n.2459+8C>A | dbSNP |
8 | g.38414145G>A | CA581431078 | FGFR1 | c.2186+7C>T (n.2186+7C>T) c.2174+7C>T (n.2174+7C>T) n.3079+7C>T n.1426+7C>T n.876+7C>T c.2366+7C>T (n.2366+7C>T) n.2874+7C>T c.1907+7C>T (n.1907+7C>T) c.*1832+7C>T (n.*1832+7C>T) c.*2153+7C>T (n.*2153+7C>T) n.3680+7C>T c.1913+7C>T (n.1913+7C>T) c.2156+7C>T (n.2156+7C>T) c.*1236+7C>T (n.*1236+7C>T) c.1919+7C>T (n.1919+7C>T) c.2180+7C>T (n.2180+7C>T) c.2279+7C>T (n.2279+7C>T) n.4465+7C>T c.386+7C>T (n.386+7C>T) c.*1081+7C>T (n.*1081+7C>T) c.2162+7C>T (n.2162+7C>T) c.2285+7C>T (n.2285+7C>T) c.2018+7C>T (n.2018+7C>T) c.2012+7C>T (n.2012+7C>T) c.1895+7C>T (n.1895+7C>T) c.2273+7C>T (n.2273+7C>T) c.2006+7C>T (n.2006+7C>T) c.1214+7C>T (n.1214+7C>T) n.2459+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414145G>C | CA2716676817 | FGFR1 | c.2186+7C>G (n.2186+7C>G) c.2174+7C>G (n.2174+7C>G) n.3079+7C>G n.1426+7C>G n.876+7C>G c.2366+7C>G (n.2366+7C>G) n.2874+7C>G c.1907+7C>G (n.1907+7C>G) c.*1832+7C>G (n.*1832+7C>G) c.*2153+7C>G (n.*2153+7C>G) n.3680+7C>G c.1913+7C>G (n.1913+7C>G) c.2156+7C>G (n.2156+7C>G) c.*1236+7C>G (n.*1236+7C>G) c.1919+7C>G (n.1919+7C>G) c.2180+7C>G (n.2180+7C>G) c.2279+7C>G (n.2279+7C>G) n.4465+7C>G c.386+7C>G (n.386+7C>G) c.*1081+7C>G (n.*1081+7C>G) c.2162+7C>G (n.2162+7C>G) c.2285+7C>G (n.2285+7C>G) c.2018+7C>G (n.2018+7C>G) c.2012+7C>G (n.2012+7C>G) c.1895+7C>G (n.1895+7C>G) c.2273+7C>G (n.2273+7C>G) c.2006+7C>G (n.2006+7C>G) c.1214+7C>G (n.1214+7C>G) n.2459+7C>G | dbSNP |
8 | g.38414145G= | CA1777533749 | FGFR1 | c.2186+7C= (n.2186+7C=) c.2174+7C= (n.2174+7C=) n.3079+7C= n.1426+7C= n.876+7C= c.2366+7C= (n.2366+7C=) n.2874+7C= c.1907+7C= (n.1907+7C=) c.*1832+7C= (n.*1832+7C=) c.*2153+7C= (n.*2153+7C=) n.3680+7C= c.1913+7C= (n.1913+7C=) c.2156+7C= (n.2156+7C=) c.*1236+7C= (n.*1236+7C=) c.1919+7C= (n.1919+7C=) c.2180+7C= (n.2180+7C=) c.2279+7C= (n.2279+7C=) n.4465+7C= c.386+7C= (n.386+7C=) c.*1081+7C= (n.*1081+7C=) c.2162+7C= (n.2162+7C=) c.2285+7C= (n.2285+7C=) c.2018+7C= (n.2018+7C=) c.2012+7C= (n.2012+7C=) c.1895+7C= (n.1895+7C=) c.2273+7C= (n.2273+7C=) c.2006+7C= (n.2006+7C=) c.1214+7C= (n.1214+7C=) n.2459+7C= | |
8 | g.38414145G>T | CA2716676818 | FGFR1 | c.2186+7C>A (n.2186+7C>A) c.2174+7C>A (n.2174+7C>A) n.3079+7C>A n.1426+7C>A n.876+7C>A c.2366+7C>A (n.2366+7C>A) n.2874+7C>A c.1907+7C>A (n.1907+7C>A) c.*1832+7C>A (n.*1832+7C>A) c.*2153+7C>A (n.*2153+7C>A) n.3680+7C>A c.1913+7C>A (n.1913+7C>A) c.2156+7C>A (n.2156+7C>A) c.*1236+7C>A (n.*1236+7C>A) c.1919+7C>A (n.1919+7C>A) c.2180+7C>A (n.2180+7C>A) c.2279+7C>A (n.2279+7C>A) n.4465+7C>A c.386+7C>A (n.386+7C>A) c.*1081+7C>A (n.*1081+7C>A) c.2162+7C>A (n.2162+7C>A) c.2285+7C>A (n.2285+7C>A) c.2018+7C>A (n.2018+7C>A) c.2012+7C>A (n.2012+7C>A) c.1895+7C>A (n.1895+7C>A) c.2273+7C>A (n.2273+7C>A) c.2006+7C>A (n.2006+7C>A) c.1214+7C>A (n.1214+7C>A) n.2459+7C>A | dbSNP |
8 | g.38414146G>A | CA2686965997 | FGFR1 | c.2186+6C>T (n.2186+6C>T) c.2174+6C>T (n.2174+6C>T) n.3079+6C>T n.1426+6C>T n.876+6C>T c.2366+6C>T (n.2366+6C>T) n.2874+6C>T c.1907+6C>T (n.1907+6C>T) c.*1832+6C>T (n.*1832+6C>T) c.*2153+6C>T (n.*2153+6C>T) n.3680+6C>T c.1913+6C>T (n.1913+6C>T) c.2156+6C>T (n.2156+6C>T) c.*1236+6C>T (n.*1236+6C>T) c.1919+6C>T (n.1919+6C>T) c.2180+6C>T (n.2180+6C>T) c.2279+6C>T (n.2279+6C>T) n.4465+6C>T c.386+6C>T (n.386+6C>T) c.*1081+6C>T (n.*1081+6C>T) c.2162+6C>T (n.2162+6C>T) c.2285+6C>T (n.2285+6C>T) c.2018+6C>T (n.2018+6C>T) c.2012+6C>T (n.2012+6C>T) c.1895+6C>T (n.1895+6C>T) c.2273+6C>T (n.2273+6C>T) c.2006+6C>T (n.2006+6C>T) c.1214+6C>T (n.1214+6C>T) n.2459+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414146G>C | CA2717026014 | FGFR1 | c.2186+6C>G (n.2186+6C>G) c.2174+6C>G (n.2174+6C>G) n.3079+6C>G n.1426+6C>G n.876+6C>G c.2366+6C>G (n.2366+6C>G) n.2874+6C>G c.1907+6C>G (n.1907+6C>G) c.*1832+6C>G (n.*1832+6C>G) c.*2153+6C>G (n.*2153+6C>G) n.3680+6C>G c.1913+6C>G (n.1913+6C>G) c.2156+6C>G (n.2156+6C>G) c.*1236+6C>G (n.*1236+6C>G) c.1919+6C>G (n.1919+6C>G) c.2180+6C>G (n.2180+6C>G) c.2279+6C>G (n.2279+6C>G) n.4465+6C>G c.386+6C>G (n.386+6C>G) c.*1081+6C>G (n.*1081+6C>G) c.2162+6C>G (n.2162+6C>G) c.2285+6C>G (n.2285+6C>G) c.2018+6C>G (n.2018+6C>G) c.2012+6C>G (n.2012+6C>G) c.1895+6C>G (n.1895+6C>G) c.2273+6C>G (n.2273+6C>G) c.2006+6C>G (n.2006+6C>G) c.1214+6C>G (n.1214+6C>G) n.2459+6C>G | dbSNP |
8 | g.38414148T>A | CA2717026080 | FGFR1 | c.2186+4A>T (n.2186+4A>T) c.2174+4A>T (n.2174+4A>T) n.3079+4A>T n.1426+4A>T n.876+4A>T c.2366+4A>T (n.2366+4A>T) n.2874+4A>T c.1907+4A>T (n.1907+4A>T) c.*1832+4A>T (n.*1832+4A>T) c.*2153+4A>T (n.*2153+4A>T) n.3680+4A>T c.1913+4A>T (n.1913+4A>T) c.2156+4A>T (n.2156+4A>T) c.*1236+4A>T (n.*1236+4A>T) c.1919+4A>T (n.1919+4A>T) c.2180+4A>T (n.2180+4A>T) c.2279+4A>T (n.2279+4A>T) n.4465+4A>T c.386+4A>T (n.386+4A>T) c.*1081+4A>T (n.*1081+4A>T) c.2162+4A>T (n.2162+4A>T) c.2285+4A>T (n.2285+4A>T) c.2018+4A>T (n.2018+4A>T) c.2012+4A>T (n.2012+4A>T) c.1895+4A>T (n.1895+4A>T) c.2273+4A>T (n.2273+4A>T) c.2006+4A>T (n.2006+4A>T) c.1214+4A>T (n.1214+4A>T) n.2459+4A>T | dbSNP |
8 | g.38414148T>C | CA2717026037 | FGFR1 | c.2186+4A>G (n.2186+4A>G) c.2174+4A>G (n.2174+4A>G) n.3079+4A>G n.1426+4A>G n.876+4A>G c.2366+4A>G (n.2366+4A>G) n.2874+4A>G c.1907+4A>G (n.1907+4A>G) c.*1832+4A>G (n.*1832+4A>G) c.*2153+4A>G (n.*2153+4A>G) n.3680+4A>G c.1913+4A>G (n.1913+4A>G) c.2156+4A>G (n.2156+4A>G) c.*1236+4A>G (n.*1236+4A>G) c.1919+4A>G (n.1919+4A>G) c.2180+4A>G (n.2180+4A>G) c.2279+4A>G (n.2279+4A>G) n.4465+4A>G c.386+4A>G (n.386+4A>G) c.*1081+4A>G (n.*1081+4A>G) c.2162+4A>G (n.2162+4A>G) c.2285+4A>G (n.2285+4A>G) c.2018+4A>G (n.2018+4A>G) c.2012+4A>G (n.2012+4A>G) c.1895+4A>G (n.1895+4A>G) c.2273+4A>G (n.2273+4A>G) c.2006+4A>G (n.2006+4A>G) c.1214+4A>G (n.1214+4A>G) n.2459+4A>G | dbSNP |
8 | g.38414149T>A | CA2717026085 | FGFR1 | c.2186+3A>T (n.2186+3A>T) c.2174+3A>T (n.2174+3A>T) n.3079+3A>T n.1426+3A>T n.876+3A>T c.2366+3A>T (n.2366+3A>T) n.2874+3A>T c.1907+3A>T (n.1907+3A>T) c.*1832+3A>T (n.*1832+3A>T) c.*2153+3A>T (n.*2153+3A>T) n.3680+3A>T c.1913+3A>T (n.1913+3A>T) c.2156+3A>T (n.2156+3A>T) c.*1236+3A>T (n.*1236+3A>T) c.1919+3A>T (n.1919+3A>T) c.2180+3A>T (n.2180+3A>T) c.2279+3A>T (n.2279+3A>T) n.4465+3A>T c.386+3A>T (n.386+3A>T) c.*1081+3A>T (n.*1081+3A>T) c.2162+3A>T (n.2162+3A>T) c.2285+3A>T (n.2285+3A>T) c.2018+3A>T (n.2018+3A>T) c.2012+3A>T (n.2012+3A>T) c.1895+3A>T (n.1895+3A>T) c.2273+3A>T (n.2273+3A>T) c.2006+3A>T (n.2006+3A>T) c.1214+3A>T (n.1214+3A>T) n.2459+3A>T | dbSNP |
8 | g.38414149T>C | CA2717026086 | FGFR1 | c.2186+3A>G (n.2186+3A>G) c.2174+3A>G (n.2174+3A>G) n.3079+3A>G n.1426+3A>G n.876+3A>G c.2366+3A>G (n.2366+3A>G) n.2874+3A>G c.1907+3A>G (n.1907+3A>G) c.*1832+3A>G (n.*1832+3A>G) c.*2153+3A>G (n.*2153+3A>G) n.3680+3A>G c.1913+3A>G (n.1913+3A>G) c.2156+3A>G (n.2156+3A>G) c.*1236+3A>G (n.*1236+3A>G) c.1919+3A>G (n.1919+3A>G) c.2180+3A>G (n.2180+3A>G) c.2279+3A>G (n.2279+3A>G) n.4465+3A>G c.386+3A>G (n.386+3A>G) c.*1081+3A>G (n.*1081+3A>G) c.2162+3A>G (n.2162+3A>G) c.2285+3A>G (n.2285+3A>G) c.2018+3A>G (n.2018+3A>G) c.2012+3A>G (n.2012+3A>G) c.1895+3A>G (n.1895+3A>G) c.2273+3A>G (n.2273+3A>G) c.2006+3A>G (n.2006+3A>G) c.1214+3A>G (n.1214+3A>G) n.2459+3A>G | dbSNP |
8 | g.38414150A>C | CA370728313 | FGFR1 | c.2186+2T>G (n.2186+2T>G) c.2174+2T>G (n.2174+2T>G) n.3079+2T>G n.1426+2T>G n.876+2T>G c.2366+2T>G (n.2366+2T>G) n.2874+2T>G c.1907+2T>G (n.1907+2T>G) c.*1832+2T>G (n.*1832+2T>G) c.*2153+2T>G (n.*2153+2T>G) n.3680+2T>G c.1913+2T>G (n.1913+2T>G) c.2156+2T>G (n.2156+2T>G) c.*1236+2T>G (n.*1236+2T>G) c.1919+2T>G (n.1919+2T>G) c.2180+2T>G (n.2180+2T>G) c.2279+2T>G (n.2279+2T>G) n.4465+2T>G c.386+2T>G (n.386+2T>G) c.*1081+2T>G (n.*1081+2T>G) c.2162+2T>G (n.2162+2T>G) c.2285+2T>G (n.2285+2T>G) c.2018+2T>G (n.2018+2T>G) c.2012+2T>G (n.2012+2T>G) c.1895+2T>G (n.1895+2T>G) c.2273+2T>G (n.2273+2T>G) c.2006+2T>G (n.2006+2T>G) c.1214+2T>G (n.1214+2T>G) n.2459+2T>G | dbSNP |
8 | g.38414150A>G | CA370728311 | FGFR1 | c.2186+2T>C (n.2186+2T>C) c.2174+2T>C (n.2174+2T>C) n.3079+2T>C n.1426+2T>C n.876+2T>C c.2366+2T>C (n.2366+2T>C) n.2874+2T>C c.1907+2T>C (n.1907+2T>C) c.*1832+2T>C (n.*1832+2T>C) c.*2153+2T>C (n.*2153+2T>C) n.3680+2T>C c.1913+2T>C (n.1913+2T>C) c.2156+2T>C (n.2156+2T>C) c.*1236+2T>C (n.*1236+2T>C) c.1919+2T>C (n.1919+2T>C) c.2180+2T>C (n.2180+2T>C) c.2279+2T>C (n.2279+2T>C) n.4465+2T>C c.386+2T>C (n.386+2T>C) c.*1081+2T>C (n.*1081+2T>C) c.2162+2T>C (n.2162+2T>C) c.2285+2T>C (n.2285+2T>C) c.2018+2T>C (n.2018+2T>C) c.2012+2T>C (n.2012+2T>C) c.1895+2T>C (n.1895+2T>C) c.2273+2T>C (n.2273+2T>C) c.2006+2T>C (n.2006+2T>C) c.1214+2T>C (n.1214+2T>C) n.2459+2T>C | dbSNP |
8 | g.38414150A>T | CA370728315 | FGFR1 | c.2186+2T>A (n.2186+2T>A) c.2174+2T>A (n.2174+2T>A) n.3079+2T>A n.1426+2T>A n.876+2T>A c.2366+2T>A (n.2366+2T>A) n.2874+2T>A c.1907+2T>A (n.1907+2T>A) c.*1832+2T>A (n.*1832+2T>A) c.*2153+2T>A (n.*2153+2T>A) n.3680+2T>A c.1913+2T>A (n.1913+2T>A) c.2156+2T>A (n.2156+2T>A) c.*1236+2T>A (n.*1236+2T>A) c.1919+2T>A (n.1919+2T>A) c.2180+2T>A (n.2180+2T>A) c.2279+2T>A (n.2279+2T>A) n.4465+2T>A c.386+2T>A (n.386+2T>A) c.*1081+2T>A (n.*1081+2T>A) c.2162+2T>A (n.2162+2T>A) c.2285+2T>A (n.2285+2T>A) c.2018+2T>A (n.2018+2T>A) c.2012+2T>A (n.2012+2T>A) c.1895+2T>A (n.1895+2T>A) c.2273+2T>A (n.2273+2T>A) c.2006+2T>A (n.2006+2T>A) c.1214+2T>A (n.1214+2T>A) n.2459+2T>A | dbSNP |
8 | g.38414151C>A | CA370728317 | FGFR1 | c.2186+1G>T (n.2186+1G>T) c.2174+1G>T (n.2174+1G>T) n.3079+1G>T n.1426+1G>T n.876+1G>T c.2366+1G>T (n.2366+1G>T) n.2874+1G>T c.1907+1G>T (n.1907+1G>T) c.*1832+1G>T (n.*1832+1G>T) c.*2153+1G>T (n.*2153+1G>T) n.3680+1G>T c.1913+1G>T (n.1913+1G>T) c.2156+1G>T (n.2156+1G>T) c.*1236+1G>T (n.*1236+1G>T) c.1919+1G>T (n.1919+1G>T) c.2180+1G>T (n.2180+1G>T) c.2279+1G>T (n.2279+1G>T) n.4465+1G>T c.386+1G>T (n.386+1G>T) c.*1081+1G>T (n.*1081+1G>T) c.2162+1G>T (n.2162+1G>T) c.2285+1G>T (n.2285+1G>T) c.2018+1G>T (n.2018+1G>T) c.2012+1G>T (n.2012+1G>T) c.1895+1G>T (n.1895+1G>T) c.2273+1G>T (n.2273+1G>T) c.2006+1G>T (n.2006+1G>T) c.1214+1G>T (n.1214+1G>T) n.2459+1G>T | |
8 | g.38414151C>G | CA370728318 | FGFR1 | c.2186+1G>C (n.2186+1G>C) c.2174+1G>C (n.2174+1G>C) n.3079+1G>C n.1426+1G>C n.876+1G>C c.2366+1G>C (n.2366+1G>C) n.2874+1G>C c.1907+1G>C (n.1907+1G>C) c.*1832+1G>C (n.*1832+1G>C) c.*2153+1G>C (n.*2153+1G>C) n.3680+1G>C c.1913+1G>C (n.1913+1G>C) c.2156+1G>C (n.2156+1G>C) c.*1236+1G>C (n.*1236+1G>C) c.1919+1G>C (n.1919+1G>C) c.2180+1G>C (n.2180+1G>C) c.2279+1G>C (n.2279+1G>C) n.4465+1G>C c.386+1G>C (n.386+1G>C) c.*1081+1G>C (n.*1081+1G>C) c.2162+1G>C (n.2162+1G>C) c.2285+1G>C (n.2285+1G>C) c.2018+1G>C (n.2018+1G>C) c.2012+1G>C (n.2012+1G>C) c.1895+1G>C (n.1895+1G>C) c.2273+1G>C (n.2273+1G>C) c.2006+1G>C (n.2006+1G>C) c.1214+1G>C (n.1214+1G>C) n.2459+1G>C | dbSNP |
8 | g.38414151C>T | CA370728319 | FGFR1 | c.2186+1G>A (n.2186+1G>A) c.2174+1G>A (n.2174+1G>A) n.3079+1G>A n.1426+1G>A n.876+1G>A c.2366+1G>A (n.2366+1G>A) n.2874+1G>A c.1907+1G>A (n.1907+1G>A) c.*1832+1G>A (n.*1832+1G>A) c.*2153+1G>A (n.*2153+1G>A) n.3680+1G>A c.1913+1G>A (n.1913+1G>A) c.2156+1G>A (n.2156+1G>A) c.*1236+1G>A (n.*1236+1G>A) c.1919+1G>A (n.1919+1G>A) c.2180+1G>A (n.2180+1G>A) c.2279+1G>A (n.2279+1G>A) n.4465+1G>A c.386+1G>A (n.386+1G>A) c.*1081+1G>A (n.*1081+1G>A) c.2162+1G>A (n.2162+1G>A) c.2285+1G>A (n.2285+1G>A) c.2018+1G>A (n.2018+1G>A) c.2012+1G>A (n.2012+1G>A) c.1895+1G>A (n.1895+1G>A) c.2273+1G>A (n.2273+1G>A) c.2006+1G>A (n.2006+1G>A) c.1214+1G>A (n.1214+1G>A) n.2459+1G>A | dbSNP |
8 | g.38414152A>C | CA370728322 | FGFR1 | c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.2174T>G (p.Leu725Arg) n.3079T>G n.1426T>G n.876T>G c.2366T>G (p.Leu789Arg) n.2874T>G c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.*2153T>G (n.*2153T>G) n.3680T>G c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.2180T>G (p.Leu727Arg) c.2279T>G (p.Leu760Arg) n.4465T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.2459T>G | |
8 | g.38414152A>G | CA370728323 | FGFR1 | c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.2174T>C (p.Leu725Pro) n.3079T>C n.1426T>C n.876T>C c.2366T>C (p.Leu789Pro) n.2874T>C c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.*2153T>C (n.*2153T>C) n.3680T>C c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.2180T>C (p.Leu727Pro) c.2279T>C (p.Leu760Pro) n.4465T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.2162T>C (p.Leu721Pro) c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.2459T>C | dbSNP |
8 | g.38414152A>T | CA370728326 | FGFR1 | c.2186T>A (p.Leu729Gln) c.2174T>A (p.Leu725Gln) n.3079T>A n.1426T>A n.876T>A c.2366T>A (p.Leu789Gln) n.2874T>A c.1907T>A (p.Leu636Gln) c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.*2153T>A (n.*2153T>A) n.3680T>A c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.2156T>A (p.Leu719Gln) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.2180T>A (p.Leu727Gln) c.2279T>A (p.Leu760Gln) n.4465T>A c.386T>A (p.Leu129His) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.2162T>A (p.Leu721Gln) c.2285T>A (p.Leu762Gln) c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.2012T>A (p.Leu671Gln) c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.2273T>A (p.Leu758Gln) c.2006T>A (p.Leu669Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.2459T>A | dbSNP |
8 | g.38414153G>A | CA460499222 | FGFR1 | c.2185C>T (p.Leu729=) c.2173C>T (p.Leu725=) n.3078C>T n.1425C>T n.875C>T c.2365C>T (p.Leu789=) n.2873C>T c.1906C>T (p.Leu636=) c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.*2152C>T (n.*2152C>T) n.3679C>T c.1912C>T (p.Leu638=) c.2155C>T (p.Leu719=) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.1918C>T (p.Leu640=) c.2179C>T (p.Leu727=) c.2278C>T (p.Leu760=) n.4464C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.2161C>T (p.Leu721=) c.2284C>T (p.Leu762=) c.2017C>T (p.Leu673=) c.2011C>T (p.Leu671=) c.1894C>T (p.Leu632=) c.2272C>T (p.Leu758=) c.2005C>T (p.Leu669=) c.1213C>T (p.Leu405=) n.2458C>T | dbSNP |
8 | g.38414153G>C | CA370728329 | FGFR1 | c.2185C>G (p.Leu729Val) c.2173C>G (p.Leu725Val) n.3078C>G n.1425C>G n.875C>G c.2365C>G (p.Leu789Val) n.2873C>G c.1906C>G (p.Leu636Val) c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.*2152C>G (n.*2152C>G) n.3679C>G c.1912C>G (p.Leu638Val) c.2155C>G (p.Leu719Val) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.1918C>G (p.Leu640Val) c.2179C>G (p.Leu727Val) c.2278C>G (p.Leu760Val) n.4464C>G c.385C>G (p.Leu129Val) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.2161C>G (p.Leu721Val) c.2284C>G (p.Leu762Val) c.2017C>G (p.Leu673Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.2272C>G (p.Leu758Val) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) n.2458C>G | dbSNP |
8 | g.38414153G>T | CA370728331 | FGFR1 | c.2185C>A (p.Leu729Met) c.2173C>A (p.Leu725Met) n.3078C>A n.1425C>A n.875C>A c.2365C>A (p.Leu789Met) n.2873C>A c.1906C>A (p.Leu636Met) c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.*2152C>A (n.*2152C>A) n.3679C>A c.1912C>A (p.Leu638Met) c.2155C>A (p.Leu719Met) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.1918C>A (p.Leu640Met) c.2179C>A (p.Leu727Met) c.2278C>A (p.Leu760Met) n.4464C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.2161C>A (p.Leu721Met) c.2284C>A (p.Leu762Met) c.2017C>A (p.Leu673Met) c.2011C>A (p.Leu671Met) c.1894C>A (p.Leu632Met) c.2272C>A (p.Leu758Met) c.2005C>A (p.Leu669Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) n.2458C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414154C>A | CA370728332 | FGFR1 | c.2184G>T (p.Glu728Asp) c.2172G>T (p.Glu724Asp) n.3077G>T n.1424G>T n.874G>T c.2364G>T (p.Glu788Asp) n.2872G>T c.1905G>T (p.Glu635Asp) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.*2151G>T (n.*2151G>T) n.3678G>T c.1911G>T (p.Glu637Asp) c.2154G>T (p.Glu718Asp) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.1917G>T (p.Glu639Asp) c.2178G>T (p.Glu726Asp) c.2277G>T (p.Glu759Asp) n.4463G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.2160G>T (p.Glu720Asp) c.2283G>T (p.Glu761Asp) c.2016G>T (p.Glu672Asp) c.2010G>T (p.Glu670Asp) c.1893G>T (p.Glu631Asp) c.2271G>T (p.Glu757Asp) c.2004G>T (p.Glu668Asp) c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.2457G>T | dbSNP |
8 | g.38414154C>G | CA370728334 | FGFR1 | c.2184G>C (p.Glu728Asp) c.2172G>C (p.Glu724Asp) n.3077G>C n.1424G>C n.874G>C c.2364G>C (p.Glu788Asp) n.2872G>C c.1905G>C (p.Glu635Asp) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.*2151G>C (n.*2151G>C) n.3678G>C c.1911G>C (p.Glu637Asp) c.2154G>C (p.Glu718Asp) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.1917G>C (p.Glu639Asp) c.2178G>C (p.Glu726Asp) c.2277G>C (p.Glu759Asp) n.4463G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.2160G>C (p.Glu720Asp) c.2283G>C (p.Glu761Asp) c.2016G>C (p.Glu672Asp) c.2010G>C (p.Glu670Asp) c.1893G>C (p.Glu631Asp) c.2271G>C (p.Glu757Asp) c.2004G>C (p.Glu668Asp) c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.2457G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414154C>T | CA460499225 | FGFR1 | c.2184G>A (p.Glu728=) c.2172G>A (p.Glu724=) n.3077G>A n.1424G>A n.874G>A c.2364G>A (p.Glu788=) n.2872G>A c.1905G>A (p.Glu635=) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.*2151G>A (n.*2151G>A) n.3678G>A c.1911G>A (p.Glu637=) c.2154G>A (p.Glu718=) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.1917G>A (p.Glu639=) c.2178G>A (p.Glu726=) c.2277G>A (p.Glu759=) n.4463G>A c.384G>A (p.Glu128=) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.2160G>A (p.Glu720=) c.2283G>A (p.Glu761=) c.2016G>A (p.Glu672=) c.2010G>A (p.Glu670=) c.1893G>A (p.Glu631=) c.2271G>A (p.Glu757=) c.2004G>A (p.Glu668=) c.1212G>A (p.Glu404=) n.2457G>A | |
8 | g.38414155T>A | CA370728337 | FGFR1 | c.2183A>T (p.Glu728Val) c.2171A>T (p.Glu724Val) n.3076A>T n.1423A>T n.873A>T c.2363A>T (p.Glu788Val) n.2871A>T c.1904A>T (p.Glu635Val) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*2150A>T (n.*2150A>T) n.3677A>T c.1910A>T (p.Glu637Val) c.2153A>T (p.Glu718Val) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.2177A>T (p.Glu726Val) c.2276A>T (p.Glu759Val) n.4462A>T c.383A>T (p.Glu128Val) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.2159A>T (p.Glu720Val) c.2282A>T (p.Glu761Val) c.2015A>T (p.Glu672Val) c.2009A>T (p.Glu670Val) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.2270A>T (p.Glu757Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) n.2456A>T | dbSNP |
8 | g.38414155T>C | CA370728339 | FGFR1 | c.2183A>G (p.Glu728Gly) c.2171A>G (p.Glu724Gly) n.3076A>G n.1423A>G n.873A>G c.2363A>G (p.Glu788Gly) n.2871A>G c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*2150A>G (n.*2150A>G) n.3677A>G c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.2177A>G (p.Glu726Gly) c.2276A>G (p.Glu759Gly) n.4462A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.2159A>G (p.Glu720Gly) c.2282A>G (p.Glu761Gly) c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.2270A>G (p.Glu757Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.2456A>G | |
8 | g.38414155T>G | CA370728341 | FGFR1 | c.2183A>C (p.Glu728Ala) c.2171A>C (p.Glu724Ala) n.3076A>C n.1423A>C n.873A>C c.2363A>C (p.Glu788Ala) n.2871A>C c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.*2150A>C (n.*2150A>C) n.3677A>C c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.2177A>C (p.Glu726Ala) c.2276A>C (p.Glu759Ala) n.4462A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.2159A>C (p.Glu720Ala) c.2282A>C (p.Glu761Ala) c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.2270A>C (p.Glu757Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.2456A>C | |
8 | g.38414156C>A | CA370728347 | FGFR1 | c.2182G>T (p.Glu728Ter) c.2170G>T (p.Glu724Ter) n.3075G>T n.1422G>T n.872G>T c.2362G>T (p.Glu788Ter) n.2870G>T c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.*2149G>T (n.*2149G>T) n.3676G>T c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.2176G>T (p.Glu726Ter) c.2275G>T (p.Glu759Ter) n.4461G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.2158G>T (p.Glu720Ter) c.2281G>T (p.Glu761Ter) c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.2008G>T (p.Glu670Ter) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.2269G>T (p.Glu757Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.2455G>T | |
8 | g.38414156C= | CA1777533752 | FGFR1 | c.2182G= (p.Glu728=) c.2170G= (p.Glu724=) n.3075G= n.1422G= n.872G= c.2362G= (p.Glu788=) n.2870G= c.1903G= (p.Glu635=) c.*1828G= (n.*1828G=) c.*2149G= (n.*2149G=) n.3676G= c.1909G= (p.Glu637=) c.2152G= (p.Glu718=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.1915G= (p.Glu639=) c.2176G= (p.Glu726=) c.2275G= (p.Glu759=) n.4461G= c.382G= (p.Glu128=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.2158G= (p.Glu720=) c.2281G= (p.Glu761=) c.2014G= (p.Glu672=) c.2008G= (p.Glu670=) c.1891G= (p.Glu631=) c.2269G= (p.Glu757=) c.2002G= (p.Glu668=) c.1210G= (p.Glu404=) n.2455G= | |
8 | g.38414156C>G | CA370728344 | FGFR1 | c.2182G>C (p.Glu728Gln) c.2170G>C (p.Glu724Gln) n.3075G>C n.1422G>C n.872G>C c.2362G>C (p.Glu788Gln) n.2870G>C c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.*2149G>C (n.*2149G>C) n.3676G>C c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.2176G>C (p.Glu726Gln) c.2275G>C (p.Glu759Gln) n.4461G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.2281G>C (p.Glu761Gln) c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.2269G>C (p.Glu757Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.2455G>C | dbSNP |
8 | g.38414156C>T | CA4718164 | FGFR1 | c.2182G>A (p.Glu728Lys) c.2170G>A (p.Glu724Lys) n.3075G>A n.1422G>A n.872G>A c.2362G>A (p.Glu788Lys) n.2870G>A c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.*2149G>A (n.*2149G>A) n.3676G>A c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.2176G>A (p.Glu726Lys) c.2275G>A (p.Glu759Lys) n.4461G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.2281G>A (p.Glu761Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.2269G>A (p.Glu757Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.2455G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38414157G>A | CA4718165 | FGFR1 | c.2181C>T (p.Asn727=) c.2169C>T (p.Asn723=) n.3074C>T n.1421C>T n.871C>T c.2361C>T (p.Asn787=) n.2869C>T c.1902C>T (p.Asn634=) c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.*2148C>T (n.*2148C>T) n.3675C>T c.1908C>T (p.Asn636=) c.2151C>T (p.Asn717=) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.1914C>T (p.Asn638=) c.2175C>T (p.Asn725=) c.2274C>T (p.Asn758=) n.4460C>T c.381C>T (p.Asn127=) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.2157C>T (p.Asn719=) c.2280C>T (p.Asn760=) c.2013C>T (p.Asn671=) c.2007C>T (p.Asn669=) c.1890C>T (p.Asn630=) c.2268C>T (p.Asn756=) c.2001C>T (p.Asn667=) c.1209C>T (p.Asn403=) n.2454C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414157G>C | CA370728352 | FGFR1 | c.2181C>G (p.Asn727Lys) c.2169C>G (p.Asn723Lys) n.3074C>G n.1421C>G n.871C>G c.2361C>G (p.Asn787Lys) n.2869C>G c.1902C>G (p.Asn634Lys) c.*1827C>G (n.*1827C>G) c.*2148C>G (n.*2148C>G) n.3675C>G c.1908C>G (p.Asn636Lys) c.2151C>G (p.Asn717Lys) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.1914C>G (p.Asn638Lys) c.2175C>G (p.Asn725Lys) c.2274C>G (p.Asn758Lys) n.4460C>G c.381C>G (p.Asn127Lys) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.2157C>G (p.Asn719Lys) c.2280C>G (p.Asn760Lys) c.2013C>G (p.Asn671Lys) c.2007C>G (p.Asn669Lys) c.1890C>G (p.Asn630Lys) c.2268C>G (p.Asn756Lys) c.2001C>G (p.Asn667Lys) c.1209C>G (p.Asn403Lys) n.2454C>G | dbSNP |
8 | g.38414157G= | CA1777533757 | FGFR1 | c.2181C= (p.Asn727=) c.2169C= (p.Asn723=) n.3074C= n.1421C= n.871C= c.2361C= (p.Asn787=) n.2869C= c.1902C= (p.Asn634=) c.*1827C= (n.*1827C=) c.*2148C= (n.*2148C=) n.3675C= c.1908C= (p.Asn636=) c.2151C= (p.Asn717=) c.*1231C= (n.*1231C=) c.1914C= (p.Asn638=) c.2175C= (p.Asn725=) c.2274C= (p.Asn758=) n.4460C= c.381C= (p.Asn127=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.2157C= (p.Asn719=) c.2280C= (p.Asn760=) c.2013C= (p.Asn671=) c.2007C= (p.Asn669=) c.1890C= (p.Asn630=) c.2268C= (p.Asn756=) c.2001C= (p.Asn667=) c.1209C= (p.Asn403=) n.2454C= | |
8 | g.38414157G>T | CA370728355 | FGFR1 | c.2181C>A (p.Asn727Lys) c.2169C>A (p.Asn723Lys) n.3074C>A n.1421C>A n.871C>A c.2361C>A (p.Asn787Lys) n.2869C>A c.1902C>A (p.Asn634Lys) c.*1827C>A (n.*1827C>A) c.*2148C>A (n.*2148C>A) n.3675C>A c.1908C>A (p.Asn636Lys) c.2151C>A (p.Asn717Lys) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.1914C>A (p.Asn638Lys) c.2175C>A (p.Asn725Lys) c.2274C>A (p.Asn758Lys) n.4460C>A c.381C>A (p.Asn127Lys) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.2157C>A (p.Asn719Lys) c.2280C>A (p.Asn760Lys) c.2013C>A (p.Asn671Lys) c.2007C>A (p.Asn669Lys) c.1890C>A (p.Asn630Lys) c.2268C>A (p.Asn756Lys) c.2001C>A (p.Asn667Lys) c.1209C>A (p.Asn403Lys) n.2454C>A | |
8 | g.38414158T>A | CA370728358 | FGFR1 | c.2180A>T (p.Asn727Ile) c.2168A>T (p.Asn723Ile) n.3073A>T n.1420A>T n.870A>T c.2360A>T (p.Asn787Ile) n.2868A>T c.1901A>T (p.Asn634Ile) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.*2147A>T (n.*2147A>T) n.3674A>T c.1907A>T (p.Asn636Ile) c.2150A>T (p.Asn717Ile) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.1913A>T (p.Asn638Ile) c.2174A>T (p.Asn725Ile) c.2273A>T (p.Asn758Ile) n.4459A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.2156A>T (p.Asn719Ile) c.2279A>T (p.Asn760Ile) c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.2006A>T (p.Asn669Ile) c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.2267A>T (p.Asn756Ile) c.2000A>T (p.Asn667Ile) c.1208A>T (p.Asn403Ile) n.2453A>T | dbSNP |
8 | g.38414158T>C | CA370728360 | FGFR1 | c.2180A>G (p.Asn727Ser) c.2168A>G (p.Asn723Ser) n.3073A>G n.1420A>G n.870A>G c.2360A>G (p.Asn787Ser) n.2868A>G c.1901A>G (p.Asn634Ser) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.*2147A>G (n.*2147A>G) n.3674A>G c.1907A>G (p.Asn636Ser) c.2150A>G (p.Asn717Ser) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.1913A>G (p.Asn638Ser) c.2174A>G (p.Asn725Ser) c.2273A>G (p.Asn758Ser) n.4459A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.2156A>G (p.Asn719Ser) c.2279A>G (p.Asn760Ser) c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.2006A>G (p.Asn669Ser) c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.2267A>G (p.Asn756Ser) c.2000A>G (p.Asn667Ser) c.1208A>G (p.Asn403Ser) n.2453A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414158T>G | CA370728362 | FGFR1 | c.2180A>C (p.Asn727Thr) c.2168A>C (p.Asn723Thr) n.3073A>C n.1420A>C n.870A>C c.2360A>C (p.Asn787Thr) n.2868A>C c.1901A>C (p.Asn634Thr) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.*2147A>C (n.*2147A>C) n.3674A>C c.1907A>C (p.Asn636Thr) c.2150A>C (p.Asn717Thr) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.1913A>C (p.Asn638Thr) c.2174A>C (p.Asn725Thr) c.2273A>C (p.Asn758Thr) n.4459A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.2156A>C (p.Asn719Thr) c.2279A>C (p.Asn760Thr) c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.2006A>C (p.Asn669Thr) c.1889A>C (p.Asn630Thr) c.2267A>C (p.Asn756Thr) c.2000A>C (p.Asn667Thr) c.1208A>C (p.Asn403Thr) n.2453A>C | dbSNP |
8 | g.38414158T= | CA1777533759 | FGFR1 | c.2180A= (p.Asn727=) c.2168A= (p.Asn723=) n.3073A= n.1420A= n.870A= c.2360A= (p.Asn787=) n.2868A= c.1901A= (p.Asn634=) c.*1826A= (n.*1826A=) c.*2147A= (n.*2147A=) n.3674A= c.1907A= (p.Asn636=) c.2150A= (p.Asn717=) c.*1230A= (n.*1230A=) c.1913A= (p.Asn638=) c.2174A= (p.Asn725=) c.2273A= (p.Asn758=) n.4459A= c.380A= (p.Asn127=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.2156A= (p.Asn719=) c.2279A= (p.Asn760=) c.2012A= (p.Asn671=) c.2006A= (p.Asn669=) c.1889A= (p.Asn630=) c.2267A= (p.Asn756=) c.2000A= (p.Asn667=) c.1208A= (p.Asn403=) n.2453A= | |
8 | g.38414159T>A | CA370728365 | FGFR1 | c.2179A>T (p.Asn727Tyr) c.2167A>T (p.Asn723Tyr) n.3072A>T n.1419A>T n.869A>T c.2359A>T (p.Asn787Tyr) n.2867A>T c.1900A>T (p.Asn634Tyr) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.*2146A>T (n.*2146A>T) n.3673A>T c.1906A>T (p.Asn636Tyr) c.2149A>T (p.Asn717Tyr) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1912A>T (p.Asn638Tyr) c.2173A>T (p.Asn725Tyr) c.2272A>T (p.Asn758Tyr) n.4458A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.2155A>T (p.Asn719Tyr) c.2278A>T (p.Asn760Tyr) c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.2005A>T (p.Asn669Tyr) c.1888A>T (p.Asn630Tyr) c.2266A>T (p.Asn756Tyr) c.1999A>T (p.Asn667Tyr) c.1207A>T (p.Asn403Tyr) n.2452A>T | dbSNP |
8 | g.38414159T>C | CA370728368 | FGFR1 | c.2179A>G (p.Asn727Asp) c.2167A>G (p.Asn723Asp) n.3072A>G n.1419A>G n.869A>G c.2359A>G (p.Asn787Asp) n.2867A>G c.1900A>G (p.Asn634Asp) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.*2146A>G (n.*2146A>G) n.3673A>G c.1906A>G (p.Asn636Asp) c.2149A>G (p.Asn717Asp) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1912A>G (p.Asn638Asp) c.2173A>G (p.Asn725Asp) c.2272A>G (p.Asn758Asp) n.4458A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.2155A>G (p.Asn719Asp) c.2278A>G (p.Asn760Asp) c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.2005A>G (p.Asn669Asp) c.1888A>G (p.Asn630Asp) c.2266A>G (p.Asn756Asp) c.1999A>G (p.Asn667Asp) c.1207A>G (p.Asn403Asp) n.2452A>G | dbSNP |
8 | g.38414159T>G | CA370728370 | FGFR1 | c.2179A>C (p.Asn727His) c.2167A>C (p.Asn723His) n.3072A>C n.1419A>C n.869A>C c.2359A>C (p.Asn787His) n.2867A>C c.1900A>C (p.Asn634His) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.*2146A>C (n.*2146A>C) n.3673A>C c.1906A>C (p.Asn636His) c.2149A>C (p.Asn717His) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1912A>C (p.Asn638His) c.2173A>C (p.Asn725His) c.2272A>C (p.Asn758His) n.4458A>C c.379A>C (p.Asn127His) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.2155A>C (p.Asn719His) c.2278A>C (p.Asn760His) c.2011A>C (p.Asn671His) c.2005A>C (p.Asn669His) c.1888A>C (p.Asn630His) c.2266A>C (p.Asn756His) c.1999A>C (p.Asn667His) c.1207A>C (p.Asn403His) n.2452A>C | |
8 | g.38414160G>A | CA460499242 | FGFR1 | c.2178C>T (p.Thr726=) c.2166C>T (p.Thr722=) n.3071C>T n.1418C>T n.868C>T c.2358C>T (p.Thr786=) n.2866C>T c.1899C>T (p.Thr633=) c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.*2145C>T (n.*2145C>T) n.3672C>T c.1905C>T (p.Thr635=) c.2148C>T (p.Thr716=) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.1911C>T (p.Thr637=) c.2172C>T (p.Thr724=) c.2271C>T (p.Thr757=) n.4457C>T c.378C>T (p.Thr126=) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.2154C>T (p.Thr718=) c.2277C>T (p.Thr759=) c.2010C>T (p.Thr670=) c.2004C>T (p.Thr668=) c.1887C>T (p.Thr629=) c.2265C>T (p.Thr755=) c.1998C>T (p.Thr666=) c.1206C>T (p.Thr402=) n.2451C>T | dbSNP |
8 | g.38414160G>C | CA460499241 | FGFR1 | c.2178C>G (p.Thr726=) c.2166C>G (p.Thr722=) n.3071C>G n.1418C>G n.868C>G c.2358C>G (p.Thr786=) n.2866C>G c.1899C>G (p.Thr633=) c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.*2145C>G (n.*2145C>G) n.3672C>G c.1905C>G (p.Thr635=) c.2148C>G (p.Thr716=) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.1911C>G (p.Thr637=) c.2172C>G (p.Thr724=) c.2271C>G (p.Thr757=) n.4457C>G c.378C>G (p.Thr126=) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.2154C>G (p.Thr718=) c.2277C>G (p.Thr759=) c.2010C>G (p.Thr670=) c.2004C>G (p.Thr668=) c.1887C>G (p.Thr629=) c.2265C>G (p.Thr755=) c.1998C>G (p.Thr666=) c.1206C>G (p.Thr402=) n.2451C>G | |
8 | g.38414160G>T | CA460499240 | FGFR1 | c.2178C>A (p.Thr726=) c.2166C>A (p.Thr722=) n.3071C>A n.1418C>A n.868C>A c.2358C>A (p.Thr786=) n.2866C>A c.1899C>A (p.Thr633=) c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.*2145C>A (n.*2145C>A) n.3672C>A c.1905C>A (p.Thr635=) c.2148C>A (p.Thr716=) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.1911C>A (p.Thr637=) c.2172C>A (p.Thr724=) c.2271C>A (p.Thr757=) n.4457C>A c.378C>A (p.Thr126=) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.2154C>A (p.Thr718=) c.2277C>A (p.Thr759=) c.2010C>A (p.Thr670=) c.2004C>A (p.Thr668=) c.1887C>A (p.Thr629=) c.2265C>A (p.Thr755=) c.1998C>A (p.Thr666=) c.1206C>A (p.Thr402=) n.2451C>A | dbSNP |
8 | g.38414161G>A | CA370728374 | FGFR1 | c.2177C>T (p.Thr726Ile) c.2165C>T (p.Thr722Ile) n.3070C>T n.1417C>T n.867C>T c.2357C>T (p.Thr786Ile) n.2865C>T c.1898C>T (p.Thr633Ile) c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.*2144C>T (n.*2144C>T) n.3671C>T c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.2147C>T (p.Thr716Ile) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.2171C>T (p.Thr724Ile) c.2270C>T (p.Thr757Ile) n.4456C>T c.377C>T (p.Thr126Ile) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.2153C>T (p.Thr718Ile) c.2276C>T (p.Thr759Ile) c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.1886C>T (p.Thr629Ile) c.2264C>T (p.Thr755Ile) c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) n.2450C>T | dbSNP |
8 | g.38414161G>C | CA370728375 | FGFR1 | c.2177C>G (p.Thr726Ser) c.2165C>G (p.Thr722Ser) n.3070C>G n.1417C>G n.867C>G c.2357C>G (p.Thr786Ser) n.2865C>G c.1898C>G (p.Thr633Ser) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.*2144C>G (n.*2144C>G) n.3671C>G c.1904C>G (p.Thr635Ser) c.2147C>G (p.Thr716Ser) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.1910C>G (p.Thr637Ser) c.2171C>G (p.Thr724Ser) c.2270C>G (p.Thr757Ser) n.4456C>G c.377C>G (p.Thr126Ser) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.2153C>G (p.Thr718Ser) c.2276C>G (p.Thr759Ser) c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.1886C>G (p.Thr629Ser) c.2264C>G (p.Thr755Ser) c.1997C>G (p.Thr666Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) n.2450C>G | dbSNP |
8 | g.38414161G>T | CA370728377 | FGFR1 | c.2177C>A (p.Thr726Asn) c.2165C>A (p.Thr722Asn) n.3070C>A n.1417C>A n.867C>A c.2357C>A (p.Thr786Asn) n.2865C>A c.1898C>A (p.Thr633Asn) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.*2144C>A (n.*2144C>A) n.3671C>A c.1904C>A (p.Thr635Asn) c.2147C>A (p.Thr716Asn) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.1910C>A (p.Thr637Asn) c.2171C>A (p.Thr724Asn) c.2270C>A (p.Thr757Asn) n.4456C>A c.377C>A (p.Thr126Asn) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.2153C>A (p.Thr718Asn) c.2276C>A (p.Thr759Asn) c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.1886C>A (p.Thr629Asn) c.2264C>A (p.Thr755Asn) c.1997C>A (p.Thr666Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) n.2450C>A | dbSNP |
8 | g.38414162T>A | CA370728380 | FGFR1 | c.2176A>T (p.Thr726Ser) c.2164A>T (p.Thr722Ser) n.3069A>T n.1416A>T n.866A>T c.2356A>T (p.Thr786Ser) n.2864A>T c.1897A>T (p.Thr633Ser) c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.*2143A>T (n.*2143A>T) n.3670A>T c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.2146A>T (p.Thr716Ser) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.2170A>T (p.Thr724Ser) c.2269A>T (p.Thr757Ser) n.4455A>T c.376A>T (p.Thr126Ser) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.2275A>T (p.Thr759Ser) c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.1885A>T (p.Thr629Ser) c.2263A>T (p.Thr755Ser) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) n.2449A>T | dbSNP |
8 | g.38414162T>C | CA370728383 | FGFR1 | c.2176A>G (p.Thr726Ala) c.2164A>G (p.Thr722Ala) n.3069A>G n.1416A>G n.866A>G c.2356A>G (p.Thr786Ala) n.2864A>G c.1897A>G (p.Thr633Ala) c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.*2143A>G (n.*2143A>G) n.3670A>G c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.2146A>G (p.Thr716Ala) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.2170A>G (p.Thr724Ala) c.2269A>G (p.Thr757Ala) n.4455A>G c.376A>G (p.Thr126Ala) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.2275A>G (p.Thr759Ala) c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.1885A>G (p.Thr629Ala) c.2263A>G (p.Thr755Ala) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) n.2449A>G | dbSNP |
8 | g.38414162T>G | CA370728381 | FGFR1 | c.2176A>C (p.Thr726Pro) c.2164A>C (p.Thr722Pro) n.3069A>C n.1416A>C n.866A>C c.2356A>C (p.Thr786Pro) n.2864A>C c.1897A>C (p.Thr633Pro) c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.*2143A>C (n.*2143A>C) n.3670A>C c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.2146A>C (p.Thr716Pro) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.2170A>C (p.Thr724Pro) c.2269A>C (p.Thr757Pro) n.4455A>C c.376A>C (p.Thr126Pro) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.2275A>C (p.Thr759Pro) c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.1885A>C (p.Thr629Pro) c.2263A>C (p.Thr755Pro) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) n.2449A>C | dbSNP |
8 | g.38414162T= | CA1777533761 | FGFR1 | c.2176A= (p.Thr726=) c.2164A= (p.Thr722=) n.3069A= n.1416A= n.866A= c.2356A= (p.Thr786=) n.2864A= c.1897A= (p.Thr633=) c.*1822A= (n.*1822A=) c.*2143A= (n.*2143A=) n.3670A= c.1903A= (p.Thr635=) c.2146A= (p.Thr716=) c.*1226A= (n.*1226A=) c.1909A= (p.Thr637=) c.2170A= (p.Thr724=) c.2269A= (p.Thr757=) n.4455A= c.376A= (p.Thr126=) c.*1071A= (n.*1071A=) c.2152A= (p.Thr718=) c.2275A= (p.Thr759=) c.2008A= (p.Thr670=) c.2002A= (p.Thr668=) c.1885A= (p.Thr629=) c.2263A= (p.Thr755=) c.1996A= (p.Thr666=) c.1204A= (p.Thr402=) n.2449A= | |
8 | g.38414163G>A | CA460499250 | FGFR1 | c.2175C>T (p.Cys725=) c.2163C>T (p.Cys721=) n.3068C>T n.1415C>T n.865C>T c.2355C>T (p.Cys785=) n.2863C>T c.1896C>T (p.Cys632=) c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.*2142C>T (n.*2142C>T) n.3669C>T c.1902C>T (p.Cys634=) c.2145C>T (p.Cys715=) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1908C>T (p.Cys636=) c.2169C>T (p.Cys723=) c.2268C>T (p.Cys756=) n.4454C>T c.375C>T (p.Cys125=) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.2151C>T (p.Cys717=) c.2274C>T (p.Cys758=) c.2007C>T (p.Cys669=) c.2001C>T (p.Cys667=) c.1884C>T (p.Cys628=) c.2262C>T (p.Cys754=) c.1995C>T (p.Cys665=) c.1203C>T (p.Cys401=) n.2448C>T | dbSNP |
8 | g.38414163G>C | CA370728386 | FGFR1 | c.2175C>G (p.Cys725Trp) c.2163C>G (p.Cys721Trp) n.3068C>G n.1415C>G n.865C>G c.2355C>G (p.Cys785Trp) n.2863C>G c.1896C>G (p.Cys632Trp) c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.*2142C>G (n.*2142C>G) n.3669C>G c.1902C>G (p.Cys634Trp) c.2145C>G (p.Cys715Trp) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1908C>G (p.Cys636Trp) c.2169C>G (p.Cys723Trp) c.2268C>G (p.Cys756Trp) n.4454C>G c.375C>G (p.Cys125Trp) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.2151C>G (p.Cys717Trp) c.2274C>G (p.Cys758Trp) c.2007C>G (p.Cys669Trp) c.2001C>G (p.Cys667Trp) c.1884C>G (p.Cys628Trp) c.2262C>G (p.Cys754Trp) c.1995C>G (p.Cys665Trp) c.1203C>G (p.Cys401Trp) n.2448C>G | dbSNP |
8 | g.38414163G>T | CA370728388 | FGFR1 | c.2175C>A (p.Cys725Ter) c.2163C>A (p.Cys721Ter) n.3068C>A n.1415C>A n.865C>A c.2355C>A (p.Cys785Ter) n.2863C>A c.1896C>A (p.Cys632Ter) c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.*2142C>A (n.*2142C>A) n.3669C>A c.1902C>A (p.Cys634Ter) c.2145C>A (p.Cys715Ter) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1908C>A (p.Cys636Ter) c.2169C>A (p.Cys723Ter) c.2268C>A (p.Cys756Ter) n.4454C>A c.375C>A (p.Cys125Ter) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.2151C>A (p.Cys717Ter) c.2274C>A (p.Cys758Ter) c.2007C>A (p.Cys669Ter) c.2001C>A (p.Cys667Ter) c.1884C>A (p.Cys628Ter) c.2262C>A (p.Cys754Ter) c.1995C>A (p.Cys665Ter) c.1203C>A (p.Cys401Ter) n.2448C>A | |
8 | g.38414164C>A | CA370728390 | FGFR1 | c.2174G>T (p.Cys725Phe) c.2162G>T (p.Cys721Phe) n.3067G>T n.1414G>T n.864G>T c.2354G>T (p.Cys785Phe) n.2862G>T c.1895G>T (p.Cys632Phe) c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.*2141G>T (n.*2141G>T) n.3668G>T c.1901G>T (p.Cys634Phe) c.2144G>T (p.Cys715Phe) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1907G>T (p.Cys636Phe) c.2168G>T (p.Cys723Phe) c.2267G>T (p.Cys756Phe) n.4453G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.2150G>T (p.Cys717Phe) c.2273G>T (p.Cys758Phe) c.2006G>T (p.Cys669Phe) c.2000G>T (p.Cys667Phe) c.1883G>T (p.Cys628Phe) c.2261G>T (p.Cys754Phe) c.1994G>T (p.Cys665Phe) c.1202G>T (p.Cys401Phe) n.2447G>T | dbSNP |
8 | g.38414164C= | CA1777533765 | FGFR1 | c.2174G= (p.Cys725=) c.2162G= (p.Cys721=) n.3067G= n.1414G= n.864G= c.2354G= (p.Cys785=) n.2862G= c.1895G= (p.Cys632=) c.*1820G= (n.*1820G=) c.*2141G= (n.*2141G=) n.3668G= c.1901G= (p.Cys634=) c.2144G= (p.Cys715=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.1907G= (p.Cys636=) c.2168G= (p.Cys723=) c.2267G= (p.Cys756=) n.4453G= c.374G= (p.Cys125=) c.*1069G= (n.*1069G=) c.2150G= (p.Cys717=) c.2273G= (p.Cys758=) c.2006G= (p.Cys669=) c.2000G= (p.Cys667=) c.1883G= (p.Cys628=) c.2261G= (p.Cys754=) c.1994G= (p.Cys665=) c.1202G= (p.Cys401=) n.2447G= | |
8 | g.38414164C>G | CA370728392 | FGFR1 | c.2174G>C (p.Cys725Ser) c.2162G>C (p.Cys721Ser) n.3067G>C n.1414G>C n.864G>C c.2354G>C (p.Cys785Ser) n.2862G>C c.1895G>C (p.Cys632Ser) c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.*2141G>C (n.*2141G>C) n.3668G>C c.1901G>C (p.Cys634Ser) c.2144G>C (p.Cys715Ser) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.1907G>C (p.Cys636Ser) c.2168G>C (p.Cys723Ser) c.2267G>C (p.Cys756Ser) n.4453G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.2150G>C (p.Cys717Ser) c.2273G>C (p.Cys758Ser) c.2006G>C (p.Cys669Ser) c.2000G>C (p.Cys667Ser) c.1883G>C (p.Cys628Ser) c.2261G>C (p.Cys754Ser) c.1994G>C (p.Cys665Ser) c.1202G>C (p.Cys401Ser) n.2447G>C | dbSNP |
8 | g.38414164C>T | CA280341 | FGFR1 | c.2174G>A (p.Cys725Tyr) c.2162G>A (p.Cys721Tyr) n.3067G>A n.1414G>A n.864G>A c.2354G>A (p.Cys785Tyr) n.2862G>A c.1895G>A (p.Cys632Tyr) c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.*2141G>A (n.*2141G>A) n.3668G>A c.1901G>A (p.Cys634Tyr) c.2144G>A (p.Cys715Tyr) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1907G>A (p.Cys636Tyr) c.2168G>A (p.Cys723Tyr) c.2267G>A (p.Cys756Tyr) n.4453G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.2150G>A (p.Cys717Tyr) c.2273G>A (p.Cys758Tyr) c.2006G>A (p.Cys669Tyr) c.2000G>A (p.Cys667Tyr) c.1883G>A (p.Cys628Tyr) c.2261G>A (p.Cys754Tyr) c.1994G>A (p.Cys665Tyr) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) n.2447G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414165A>C | CA370728397 | FGFR1 | c.2173T>G (p.Cys725Gly) c.2161T>G (p.Cys721Gly) n.3066T>G n.1413T>G n.863T>G c.2353T>G (p.Cys785Gly) n.2861T>G c.1894T>G (p.Cys632Gly) c.*1819T>G (n.*1819T>G) c.*2140T>G (n.*2140T>G) n.3667T>G c.1900T>G (p.Cys634Gly) c.2143T>G (p.Cys715Gly) c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.1906T>G (p.Cys636Gly) c.2167T>G (p.Cys723Gly) c.2266T>G (p.Cys756Gly) n.4452T>G c.373T>G (p.Cys125Gly) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.2149T>G (p.Cys717Gly) c.2272T>G (p.Cys758Gly) c.2005T>G (p.Cys669Gly) c.1999T>G (p.Cys667Gly) c.1882T>G (p.Cys628Gly) c.2260T>G (p.Cys754Gly) c.1993T>G (p.Cys665Gly) c.1201T>G (p.Cys401Gly) n.2446T>G | |
8 | g.38414165A>G | CA370728399 | FGFR1 | c.2173T>C (p.Cys725Arg) c.2161T>C (p.Cys721Arg) n.3066T>C n.1413T>C n.863T>C c.2353T>C (p.Cys785Arg) n.2861T>C c.1894T>C (p.Cys632Arg) c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.*2140T>C (n.*2140T>C) n.3667T>C c.1900T>C (p.Cys634Arg) c.2143T>C (p.Cys715Arg) c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.1906T>C (p.Cys636Arg) c.2167T>C (p.Cys723Arg) c.2266T>C (p.Cys756Arg) n.4452T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.2149T>C (p.Cys717Arg) c.2272T>C (p.Cys758Arg) c.2005T>C (p.Cys669Arg) c.1999T>C (p.Cys667Arg) c.1882T>C (p.Cys628Arg) c.2260T>C (p.Cys754Arg) c.1993T>C (p.Cys665Arg) c.1201T>C (p.Cys401Arg) n.2446T>C | dbSNP |
8 | g.38414165A>T | CA370728400 | FGFR1 | c.2173T>A (p.Cys725Ser) c.2161T>A (p.Cys721Ser) n.3066T>A n.1413T>A n.863T>A c.2353T>A (p.Cys785Ser) n.2861T>A c.1894T>A (p.Cys632Ser) c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.*2140T>A (n.*2140T>A) n.3667T>A c.1900T>A (p.Cys634Ser) c.2143T>A (p.Cys715Ser) c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.1906T>A (p.Cys636Ser) c.2167T>A (p.Cys723Ser) c.2266T>A (p.Cys756Ser) n.4452T>A c.373T>A (p.Cys125Ser) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.2149T>A (p.Cys717Ser) c.2272T>A (p.Cys758Ser) c.2005T>A (p.Cys669Ser) c.1999T>A (p.Cys667Ser) c.1882T>A (p.Cys628Ser) c.2260T>A (p.Cys754Ser) c.1993T>A (p.Cys665Ser) c.1201T>A (p.Cys401Ser) n.2446T>A | dbSNP |
8 | g.38414166G>A | CA4718166 | FGFR1 | c.2172C>T (p.Asn724=) c.2160C>T (p.Asn720=) n.3065C>T n.1412C>T n.862C>T c.2352C>T (p.Asn784=) n.2860C>T c.1893C>T (p.Asn631=) c.*1818C>T (n.*1818C>T) c.*2139C>T (n.*2139C>T) n.3666C>T c.1899C>T (p.Asn633=) c.2142C>T (p.Asn714=) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1905C>T (p.Asn635=) c.2166C>T (p.Asn722=) c.2265C>T (p.Asn755=) n.4451C>T c.372C>T (p.Asn124=) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.2148C>T (p.Asn716=) c.2271C>T (p.Asn757=) c.2004C>T (p.Asn668=) c.1998C>T (p.Asn666=) c.1881C>T (p.Asn627=) c.2259C>T (p.Asn753=) c.1992C>T (p.Asn664=) c.1200C>T (p.Asn400=) n.2445C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414166G>C | CA045386 | FGFR1 | c.2172C>G (p.Asn724Lys) c.2160C>G (p.Asn720Lys) n.3065C>G n.1412C>G n.862C>G c.2352C>G (p.Asn784Lys) n.2860C>G c.1893C>G (p.Asn631Lys) c.*1818C>G (n.*1818C>G) c.*2139C>G (n.*2139C>G) n.3666C>G c.1899C>G (p.Asn633Lys) c.2142C>G (p.Asn714Lys) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.1905C>G (p.Asn635Lys) c.2166C>G (p.Asn722Lys) c.2265C>G (p.Asn755Lys) n.4451C>G c.372C>G (p.Asn124Lys) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.2148C>G (p.Asn716Lys) c.2271C>G (p.Asn757Lys) c.2004C>G (p.Asn668Lys) c.1998C>G (p.Asn666Lys) c.1881C>G (p.Asn627Lys) c.2259C>G (p.Asn753Lys) c.1992C>G (p.Asn664Lys) c.1200C>G (p.Asn400Lys) n.2445C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.[38414166G>C;38414173G>T] | CA045397 | FGFR1 | c.[2165C>A;2172C>G] (p.[Pro722His;Asn724Lys]) c.[2153C>A;2160C>G] (p.[Pro718His;Asn720Lys]) n.[3058C>A;3065C>G] n.[1405C>A;1412C>G] n.[855C>A;862C>G] c.[2345C>A;2352C>G] (p.[Pro782His;Asn784Lys]) n.[2853C>A;2860C>G] c.[1886C>A;1893C>G] (p.[Pro629His;Asn631Lys]) c.[*1811C>A;*1818C>G] (n.[*1811C>A;*1818C>G]) c.[*2132C>A;*2139C>G] (n.[*2132C>A;*2139C>G]) n.[3659C>A;3666C>G] c.[1892C>A;1899C>G] (p.[Pro631His;Asn633Lys]) c.[2135C>A;2142C>G] (p.[Pro712His;Asn714Lys]) c.[*1215C>A;*1222C>G] (n.[*1215C>A;*1222C>G]) c.[1898C>A;1905C>G] (p.[Pro633His;Asn635Lys]) c.[2159C>A;2166C>G] (p.[Pro720His;Asn722Lys]) c.[2258C>A;2265C>G] (p.[Pro753His;Asn755Lys]) n.[4444C>A;4451C>G] c.[365C>A;372C>G] (p.[Pro122His;Asn124Lys]) c.[*1060C>A;*1067C>G] (n.[*1060C>A;*1067C>G]) c.[2141C>A;2148C>G] (p.[Pro714His;Asn716Lys]) c.[2264C>A;2271C>G] (p.[Pro755His;Asn757Lys]) c.[1997C>A;2004C>G] (p.[Pro666His;Asn668Lys]) c.[1991C>A;1998C>G] (p.[Pro664His;Asn666Lys]) c.[1874C>A;1881C>G] (p.[Pro625His;Asn627Lys]) c.[2252C>A;2259C>G] (p.[Pro751His;Asn753Lys]) c.[1985C>A;1992C>G] (p.[Pro662His;Asn664Lys]) c.[1193C>A;1200C>G] (p.[Pro398His;Asn400Lys]) n.[2438C>A;2445C>G] | ClinVar |
8 | g.38414166G= | CA1777533776 | FGFR1 | c.2172C= (p.Asn724=) c.2160C= (p.Asn720=) n.3065C= n.1412C= n.862C= c.2352C= (p.Asn784=) n.2860C= c.1893C= (p.Asn631=) c.*1818C= (n.*1818C=) c.*2139C= (n.*2139C=) n.3666C= c.1899C= (p.Asn633=) c.2142C= (p.Asn714=) c.*1222C= (n.*1222C=) c.1905C= (p.Asn635=) c.2166C= (p.Asn722=) c.2265C= (p.Asn755=) n.4451C= c.372C= (p.Asn124=) c.*1067C= (n.*1067C=) c.2148C= (p.Asn716=) c.2271C= (p.Asn757=) c.2004C= (p.Asn668=) c.1998C= (p.Asn666=) c.1881C= (p.Asn627=) c.2259C= (p.Asn753=) c.1992C= (p.Asn664=) c.1200C= (p.Asn400=) n.2445C= | |
8 | g.38414166G>T | CA370728406 | FGFR1 | c.2172C>A (p.Asn724Lys) c.2160C>A (p.Asn720Lys) n.3065C>A n.1412C>A n.862C>A c.2352C>A (p.Asn784Lys) n.2860C>A c.1893C>A (p.Asn631Lys) c.*1818C>A (n.*1818C>A) c.*2139C>A (n.*2139C>A) n.3666C>A c.1899C>A (p.Asn633Lys) c.2142C>A (p.Asn714Lys) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1905C>A (p.Asn635Lys) c.2166C>A (p.Asn722Lys) c.2265C>A (p.Asn755Lys) n.4451C>A c.372C>A (p.Asn124Lys) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.2148C>A (p.Asn716Lys) c.2271C>A (p.Asn757Lys) c.2004C>A (p.Asn668Lys) c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.1881C>A (p.Asn627Lys) c.2259C>A (p.Asn753Lys) c.1992C>A (p.Asn664Lys) c.1200C>A (p.Asn400Lys) n.2445C>A | |
8 | g.38414166_38414173delinsCTTACTGT | CA2695209136 | FGFR1 | c.2165_2172delinsACAGTAAG (p.Pro722_Asn724delinsHisSerLys) c.2153_2160delinsACAGTAAG (p.Pro718_Asn720delinsHisSerLys) n.3058_3065delinsACAGTAAG n.1405_1412delinsACAGTAAG n.855_862delinsACAGTAAG c.2345_2352delinsACAGTAAG (p.Pro782_Asn784delinsHisSerLys) n.2853_2860delinsACAGTAAG c.1886_1893delinsACAGTAAG (p.Pro629_Asn631delinsHisSerLys) c.*1811_*1818delinsACAGTAAG (n.*1811_*1818delinsACAGTAAG) c.*2132_*2139delinsACAGTAAG (n.*2132_*2139delinsACAGTAAG) n.3659_3666delinsACAGTAAG c.1892_1899delinsACAGTAAG (p.Pro631_Asn633delinsHisSerLys) c.2135_2142delinsACAGTAAG (p.Pro712_Asn714delinsHisSerLys) c.*1215_*1222delinsACAGTAAG (n.*1215_*1222delinsACAGTAAG) c.1898_1905delinsACAGTAAG (p.Pro633_Asn635delinsHisSerLys) c.2159_2166delinsACAGTAAG (p.Pro720_Asn722delinsHisSerLys) c.2258_2265delinsACAGTAAG (p.Pro753_Asn755delinsHisSerLys) n.4444_4451delinsACAGTAAG c.365_372delinsACAGTAAG (p.Pro122_Asn124delinsHisSerLys) c.*1060_*1067delinsACAGTAAG (n.*1060_*1067delinsACAGTAAG) c.2141_2148delinsACAGTAAG (p.Pro714_Asn716delinsHisSerLys) c.2264_2271delinsACAGTAAG (p.Pro755_Asn757delinsHisSerLys) c.1997_2004delinsACAGTAAG (p.Pro666_Asn668delinsHisSerLys) c.1991_1998delinsACAGTAAG (p.Pro664_Asn666delinsHisSerLys) c.1874_1881delinsACAGTAAG (p.Pro625_Asn627delinsHisSerLys) c.2252_2259delinsACAGTAAG (p.Pro751_Asn753delinsHisSerLys) c.1985_1992delinsACAGTAAG (p.Pro662_Asn664delinsHisSerLys) c.1193_1200delinsACAGTAAG (p.Pro398_Asn400delinsHisSerLys) n.2438_2445delinsACAGTAAG | |
8 | g.38414167T>A | CA370728410 | FGFR1 | c.2171A>T (p.Asn724Ile) c.2159A>T (p.Asn720Ile) n.3064A>T n.1411A>T n.861A>T c.2351A>T (p.Asn784Ile) n.2859A>T c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.*2138A>T (n.*2138A>T) n.3665A>T c.1898A>T (p.Asn633Ile) c.2141A>T (p.Asn714Ile) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.1904A>T (p.Asn635Ile) c.2165A>T (p.Asn722Ile) c.2264A>T (p.Asn755Ile) n.4450A>T c.371A>T (p.Asn124Ile) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.2147A>T (p.Asn716Ile) c.2270A>T (p.Asn757Ile) c.2003A>T (p.Asn668Ile) c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.1880A>T (p.Asn627Ile) c.2258A>T (p.Asn753Ile) c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.1199A>T (p.Asn400Ile) n.2444A>T | dbSNP |
8 | g.38414167T>C | CA370728407 | FGFR1 | c.2171A>G (p.Asn724Ser) c.2159A>G (p.Asn720Ser) n.3064A>G n.1411A>G n.861A>G c.2351A>G (p.Asn784Ser) n.2859A>G c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.*2138A>G (n.*2138A>G) n.3665A>G c.1898A>G (p.Asn633Ser) c.2141A>G (p.Asn714Ser) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.1904A>G (p.Asn635Ser) c.2165A>G (p.Asn722Ser) c.2264A>G (p.Asn755Ser) n.4450A>G c.371A>G (p.Asn124Ser) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.2147A>G (p.Asn716Ser) c.2270A>G (p.Asn757Ser) c.2003A>G (p.Asn668Ser) c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.1880A>G (p.Asn627Ser) c.2258A>G (p.Asn753Ser) c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.1199A>G (p.Asn400Ser) n.2444A>G | |
8 | g.38414167T>G | CA370728408 | FGFR1 | c.2171A>C (p.Asn724Thr) c.2159A>C (p.Asn720Thr) n.3064A>C n.1411A>C n.861A>C c.2351A>C (p.Asn784Thr) n.2859A>C c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.*2138A>C (n.*2138A>C) n.3665A>C c.1898A>C (p.Asn633Thr) c.2141A>C (p.Asn714Thr) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.1904A>C (p.Asn635Thr) c.2165A>C (p.Asn722Thr) c.2264A>C (p.Asn755Thr) n.4450A>C c.371A>C (p.Asn124Thr) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.2147A>C (p.Asn716Thr) c.2270A>C (p.Asn757Thr) c.2003A>C (p.Asn668Thr) c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.1880A>C (p.Asn627Thr) c.2258A>C (p.Asn753Thr) c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.1199A>C (p.Asn400Thr) n.2444A>C | dbSNP |
8 | g.38414168T>A | CA370728413 | FGFR1 | c.2170A>T (p.Asn724Tyr) c.2158A>T (p.Asn720Tyr) n.3063A>T n.1410A>T n.860A>T c.2350A>T (p.Asn784Tyr) n.2858A>T c.1891A>T (p.Asn631Tyr) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.*2137A>T (n.*2137A>T) n.3664A>T c.1897A>T (p.Asn633Tyr) c.2140A>T (p.Asn714Tyr) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.1903A>T (p.Asn635Tyr) c.2164A>T (p.Asn722Tyr) c.2263A>T (p.Asn755Tyr) n.4449A>T c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.2146A>T (p.Asn716Tyr) c.2269A>T (p.Asn757Tyr) c.2002A>T (p.Asn668Tyr) c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.1879A>T (p.Asn627Tyr) c.2257A>T (p.Asn753Tyr) c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.1198A>T (p.Asn400Tyr) n.2443A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414168T>C | CA370728417 | FGFR1 | c.2170A>G (p.Asn724Asp) c.2158A>G (p.Asn720Asp) n.3063A>G n.1410A>G n.860A>G c.2350A>G (p.Asn784Asp) n.2858A>G c.1891A>G (p.Asn631Asp) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.*2137A>G (n.*2137A>G) n.3664A>G c.1897A>G (p.Asn633Asp) c.2140A>G (p.Asn714Asp) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.1903A>G (p.Asn635Asp) c.2164A>G (p.Asn722Asp) c.2263A>G (p.Asn755Asp) n.4449A>G c.370A>G (p.Asn124Asp) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.2146A>G (p.Asn716Asp) c.2269A>G (p.Asn757Asp) c.2002A>G (p.Asn668Asp) c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.1879A>G (p.Asn627Asp) c.2257A>G (p.Asn753Asp) c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.1198A>G (p.Asn400Asp) n.2443A>G | gnomAD v4 |
8 | g.38414168T>G | CA370728419 | FGFR1 | c.2170A>C (p.Asn724His) c.2158A>C (p.Asn720His) n.3063A>C n.1410A>C n.860A>C c.2350A>C (p.Asn784His) n.2858A>C c.1891A>C (p.Asn631His) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.*2137A>C (n.*2137A>C) n.3664A>C c.1897A>C (p.Asn633His) c.2140A>C (p.Asn714His) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.1903A>C (p.Asn635His) c.2164A>C (p.Asn722His) c.2263A>C (p.Asn755His) n.4449A>C c.370A>C (p.Asn124His) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.2146A>C (p.Asn716His) c.2269A>C (p.Asn757His) c.2002A>C (p.Asn668His) c.1996A>C (p.Asn666His) c.1879A>C (p.Asn627His) c.2257A>C (p.Asn753His) c.1990A>C (p.Asn664His) c.1198A>C (p.Asn400His) n.2443A>C | dbSNP |
8 | g.38414168T= | CA1777533779 | FGFR1 | c.2170A= (p.Asn724=) c.2158A= (p.Asn720=) n.3063A= n.1410A= n.860A= c.2350A= (p.Asn784=) n.2858A= c.1891A= (p.Asn631=) c.*1816A= (n.*1816A=) c.*2137A= (n.*2137A=) n.3664A= c.1897A= (p.Asn633=) c.2140A= (p.Asn714=) c.*1220A= (n.*1220A=) c.1903A= (p.Asn635=) c.2164A= (p.Asn722=) c.2263A= (p.Asn755=) n.4449A= c.370A= (p.Asn124=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.2146A= (p.Asn716=) c.2269A= (p.Asn757=) c.2002A= (p.Asn668=) c.1996A= (p.Asn666=) c.1879A= (p.Asn627=) c.2257A= (p.Asn753=) c.1990A= (p.Asn664=) c.1198A= (p.Asn400=) n.2443A= | |
8 | g.38414169A>C | CA370728421 | FGFR1 | c.2169T>G (p.Ser723Arg) c.2157T>G (p.Ser719Arg) n.3062T>G n.1409T>G n.859T>G c.2349T>G (p.Ser783Arg) n.2857T>G c.1890T>G (p.Ser630Arg) c.*1815T>G (n.*1815T>G) c.*2136T>G (n.*2136T>G) n.3663T>G c.1896T>G (p.Ser632Arg) c.2139T>G (p.Ser713Arg) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.1902T>G (p.Ser634Arg) c.2163T>G (p.Ser721Arg) c.2262T>G (p.Ser754Arg) n.4448T>G c.369T>G (p.Ser123Arg) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.2145T>G (p.Ser715Arg) c.2268T>G (p.Ser756Arg) c.2001T>G (p.Ser667Arg) c.1995T>G (p.Ser665Arg) c.1878T>G (p.Ser626Arg) c.2256T>G (p.Ser752Arg) c.1989T>G (p.Ser663Arg) c.1197T>G (p.Ser399Arg) n.2442T>G | dbSNP |
8 | g.38414169A>G | CA460499262 | FGFR1 | c.2169T>C (p.Ser723=) c.2157T>C (p.Ser719=) n.3062T>C n.1409T>C n.859T>C c.2349T>C (p.Ser783=) n.2857T>C c.1890T>C (p.Ser630=) c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.*2136T>C (n.*2136T>C) n.3663T>C c.1896T>C (p.Ser632=) c.2139T>C (p.Ser713=) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.1902T>C (p.Ser634=) c.2163T>C (p.Ser721=) c.2262T>C (p.Ser754=) n.4448T>C c.369T>C (p.Ser123=) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.2145T>C (p.Ser715=) c.2268T>C (p.Ser756=) c.2001T>C (p.Ser667=) c.1995T>C (p.Ser665=) c.1878T>C (p.Ser626=) c.2256T>C (p.Ser752=) c.1989T>C (p.Ser663=) c.1197T>C (p.Ser399=) n.2442T>C | |
8 | g.38414169A>T | CA370728423 | FGFR1 | c.2169T>A (p.Ser723Arg) c.2157T>A (p.Ser719Arg) n.3062T>A n.1409T>A n.859T>A c.2349T>A (p.Ser783Arg) n.2857T>A c.1890T>A (p.Ser630Arg) c.*1815T>A (n.*1815T>A) c.*2136T>A (n.*2136T>A) n.3663T>A c.1896T>A (p.Ser632Arg) c.2139T>A (p.Ser713Arg) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.1902T>A (p.Ser634Arg) c.2163T>A (p.Ser721Arg) c.2262T>A (p.Ser754Arg) n.4448T>A c.369T>A (p.Ser123Arg) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.2145T>A (p.Ser715Arg) c.2268T>A (p.Ser756Arg) c.2001T>A (p.Ser667Arg) c.1995T>A (p.Ser665Arg) c.1878T>A (p.Ser626Arg) c.2256T>A (p.Ser752Arg) c.1989T>A (p.Ser663Arg) c.1197T>A (p.Ser399Arg) n.2442T>A | dbSNP |
8 | g.38414170C>A | CA370728427 | FGFR1 | c.2168G>T (p.Ser723Ile) c.2156G>T (p.Ser719Ile) n.3061G>T n.1408G>T n.858G>T c.2348G>T (p.Ser783Ile) n.2856G>T c.1889G>T (p.Ser630Ile) c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.*2135G>T (n.*2135G>T) n.3662G>T c.1895G>T (p.Ser632Ile) c.2138G>T (p.Ser713Ile) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.1901G>T (p.Ser634Ile) c.2162G>T (p.Ser721Ile) c.2261G>T (p.Ser754Ile) n.4447G>T c.368G>T (p.Ser123Ile) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.2144G>T (p.Ser715Ile) c.2267G>T (p.Ser756Ile) c.2000G>T (p.Ser667Ile) c.1994G>T (p.Ser665Ile) c.1877G>T (p.Ser626Ile) c.2255G>T (p.Ser752Ile) c.1988G>T (p.Ser663Ile) c.1196G>T (p.Ser399Ile) n.2441G>T | |
8 | g.38414170C= | CA1777533782 | FGFR1 | c.2168G= (p.Ser723=) c.2156G= (p.Ser719=) n.3061G= n.1408G= n.858G= c.2348G= (p.Ser783=) n.2856G= c.1889G= (p.Ser630=) c.*1814G= (n.*1814G=) c.*2135G= (n.*2135G=) n.3662G= c.1895G= (p.Ser632=) c.2138G= (p.Ser713=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.1901G= (p.Ser634=) c.2162G= (p.Ser721=) c.2261G= (p.Ser754=) n.4447G= c.368G= (p.Ser123=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.2144G= (p.Ser715=) c.2267G= (p.Ser756=) c.2000G= (p.Ser667=) c.1994G= (p.Ser665=) c.1877G= (p.Ser626=) c.2255G= (p.Ser752=) c.1988G= (p.Ser663=) c.1196G= (p.Ser399=) n.2441G= | |
8 | g.38414170C>G | CA370728428 | FGFR1 | c.2168G>C (p.Ser723Thr) c.2156G>C (p.Ser719Thr) n.3061G>C n.1408G>C n.858G>C c.2348G>C (p.Ser783Thr) n.2856G>C c.1889G>C (p.Ser630Thr) c.*1814G>C (n.*1814G>C) c.*2135G>C (n.*2135G>C) n.3662G>C c.1895G>C (p.Ser632Thr) c.2138G>C (p.Ser713Thr) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.1901G>C (p.Ser634Thr) c.2162G>C (p.Ser721Thr) c.2261G>C (p.Ser754Thr) n.4447G>C c.368G>C (p.Ser123Thr) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.2144G>C (p.Ser715Thr) c.2267G>C (p.Ser756Thr) c.2000G>C (p.Ser667Thr) c.1994G>C (p.Ser665Thr) c.1877G>C (p.Ser626Thr) c.2255G>C (p.Ser752Thr) c.1988G>C (p.Ser663Thr) c.1196G>C (p.Ser399Thr) n.2441G>C | dbSNP |
8 | g.38414170C>T | CA4718167 | FGFR1 | c.2168G>A (p.Ser723Asn) c.2156G>A (p.Ser719Asn) n.3061G>A n.1408G>A n.858G>A c.2348G>A (p.Ser783Asn) n.2856G>A c.1889G>A (p.Ser630Asn) c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.*2135G>A (n.*2135G>A) n.3662G>A c.1895G>A (p.Ser632Asn) c.2138G>A (p.Ser713Asn) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.1901G>A (p.Ser634Asn) c.2162G>A (p.Ser721Asn) c.2261G>A (p.Ser754Asn) n.4447G>A c.368G>A (p.Ser123Asn) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.2144G>A (p.Ser715Asn) c.2267G>A (p.Ser756Asn) c.2000G>A (p.Ser667Asn) c.1994G>A (p.Ser665Asn) c.1877G>A (p.Ser626Asn) c.2255G>A (p.Ser752Asn) c.1988G>A (p.Ser663Asn) c.1196G>A (p.Ser399Asn) n.2441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38414171T>C | CA370728434 | FGFR1 | c.2167A>G (p.Ser723Gly) c.2155A>G (p.Ser719Gly) n.3060A>G n.1407A>G n.857A>G c.2347A>G (p.Ser783Gly) n.2855A>G c.1888A>G (p.Ser630Gly) c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.*2134A>G (n.*2134A>G) n.3661A>G c.1894A>G (p.Ser632Gly) c.2137A>G (p.Ser713Gly) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.1900A>G (p.Ser634Gly) c.2161A>G (p.Ser721Gly) c.2260A>G (p.Ser754Gly) n.4446A>G c.367A>G (p.Ser123Gly) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.2143A>G (p.Ser715Gly) c.2266A>G (p.Ser756Gly) c.1999A>G (p.Ser667Gly) c.1993A>G (p.Ser665Gly) c.1876A>G (p.Ser626Gly) c.2254A>G (p.Ser752Gly) c.1987A>G (p.Ser663Gly) c.1195A>G (p.Ser399Gly) n.2440A>G | |
8 | g.38414171T>G | CA370728436 | FGFR1 | c.2167A>C (p.Ser723Arg) c.2155A>C (p.Ser719Arg) n.3060A>C n.1407A>C n.857A>C c.2347A>C (p.Ser783Arg) n.2855A>C c.1888A>C (p.Ser630Arg) c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.*2134A>C (n.*2134A>C) n.3661A>C c.1894A>C (p.Ser632Arg) c.2137A>C (p.Ser713Arg) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.1900A>C (p.Ser634Arg) c.2161A>C (p.Ser721Arg) c.2260A>C (p.Ser754Arg) n.4446A>C c.367A>C (p.Ser123Arg) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.2143A>C (p.Ser715Arg) c.2266A>C (p.Ser756Arg) c.1999A>C (p.Ser667Arg) c.1993A>C (p.Ser665Arg) c.1876A>C (p.Ser626Arg) c.2254A>C (p.Ser752Arg) c.1987A>C (p.Ser663Arg) c.1195A>C (p.Ser399Arg) n.2440A>C | |
8 | g.38414172G>A | CA460499269 | FGFR1 | c.2166C>T (p.Pro722=) c.2154C>T (p.Pro718=) n.3059C>T n.1406C>T n.856C>T c.2346C>T (p.Pro782=) n.2854C>T c.1887C>T (p.Pro629=) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.*2133C>T (n.*2133C>T) n.3660C>T c.1893C>T (p.Pro631=) c.2136C>T (p.Pro712=) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1899C>T (p.Pro633=) c.2160C>T (p.Pro720=) c.2259C>T (p.Pro753=) n.4445C>T c.366C>T (p.Pro122=) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.2142C>T (p.Pro714=) c.2265C>T (p.Pro755=) c.1998C>T (p.Pro666=) c.1992C>T (p.Pro664=) c.1875C>T (p.Pro625=) c.2253C>T (p.Pro751=) c.1986C>T (p.Pro662=) c.1194C>T (p.Pro398=) n.2439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38414172G>C | CA460499270 | FGFR1 | c.2166C>G (p.Pro722=) c.2154C>G (p.Pro718=) n.3059C>G n.1406C>G n.856C>G c.2346C>G (p.Pro782=) n.2854C>G c.1887C>G (p.Pro629=) c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.*2133C>G (n.*2133C>G) n.3660C>G c.1893C>G (p.Pro631=) c.2136C>G (p.Pro712=) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1899C>G (p.Pro633=) c.2160C>G (p.Pro720=) c.2259C>G (p.Pro753=) n.4445C>G c.366C>G (p.Pro122=) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.2142C>G (p.Pro714=) c.2265C>G (p.Pro755=) c.1998C>G (p.Pro666=) c.1992C>G (p.Pro664=) c.1875C>G (p.Pro625=) c.2253C>G (p.Pro751=) c.1986C>G (p.Pro662=) c.1194C>G (p.Pro398=) n.2439C>G | dbSNP |
8 | g.38414172G= | CA1777533785 | FGFR1 | c.2166C= (p.Pro722=) c.2154C= (p.Pro718=) n.3059C= n.1406C= n.856C= c.2346C= (p.Pro782=) n.2854C= c.1887C= (p.Pro629=) c.*1812C= (n.*1812C=) c.*2133C= (n.*2133C=) n.3660C= c.1893C= (p.Pro631=) c.2136C= (p.Pro712=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.1899C= (p.Pro633=) c.2160C= (p.Pro720=) c.2259C= (p.Pro753=) n.4445C= c.366C= (p.Pro122=) c.*1061C= (n.*1061C=) c.2142C= (p.Pro714=) c.2265C= (p.Pro755=) c.1998C= (p.Pro666=) c.1992C= (p.Pro664=) c.1875C= (p.Pro625=) c.2253C= (p.Pro751=) c.1986C= (p.Pro662=) c.1194C= (p.Pro398=) n.2439C= | |
8 | g.38414172G>T | CA460499272 | FGFR1 | c.2166C>A (p.Pro722=) c.2154C>A (p.Pro718=) n.3059C>A n.1406C>A n.856C>A c.2346C>A (p.Pro782=) n.2854C>A c.1887C>A (p.Pro629=) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.*2133C>A (n.*2133C>A) n.3660C>A c.1893C>A (p.Pro631=) c.2136C>A (p.Pro712=) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1899C>A (p.Pro633=) c.2160C>A (p.Pro720=) c.2259C>A (p.Pro753=) n.4445C>A c.366C>A (p.Pro122=) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.2142C>A (p.Pro714=) c.2265C>A (p.Pro755=) c.1998C>A (p.Pro666=) c.1992C>A (p.Pro664=) c.1875C>A (p.Pro625=) c.2253C>A (p.Pro751=) c.1986C>A (p.Pro662=) c.1194C>A (p.Pro398=) n.2439C>A | |
8 | g.38414173G>A | CA370728438 | FGFR1 | c.2165C>T (p.Pro722Leu) c.2153C>T (p.Pro718Leu) n.3058C>T n.1405C>T n.855C>T c.2345C>T (p.Pro782Leu) n.2853C>T c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.*2132C>T (n.*2132C>T) n.3659C>T c.1892C>T (p.Pro631Leu) c.2135C>T (p.Pro712Leu) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.2159C>T (p.Pro720Leu) c.2258C>T (p.Pro753Leu) n.4444C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.2141C>T (p.Pro714Leu) c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.2252C>T (p.Pro751Leu) c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.2438C>T | dbSNP |
8 | g.38414173G>C | CA370728440 | FGFR1 | c.2165C>G (p.Pro722Arg) c.2153C>G (p.Pro718Arg) n.3058C>G n.1405C>G n.855C>G c.2345C>G (p.Pro782Arg) n.2853C>G c.1886C>G (p.Pro629Arg) c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.*2132C>G (n.*2132C>G) n.3659C>G c.1892C>G (p.Pro631Arg) c.2135C>G (p.Pro712Arg) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.2159C>G (p.Pro720Arg) c.2258C>G (p.Pro753Arg) n.4444C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.2141C>G (p.Pro714Arg) c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.2252C>G (p.Pro751Arg) c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.2438C>G | dbSNP |
8 | g.38414173G= | CA1777533788 | FGFR1 | c.2165C= (p.Pro722=) c.2153C= (p.Pro718=) n.3058C= n.1405C= n.855C= c.2345C= (p.Pro782=) n.2853C= c.1886C= (p.Pro629=) c.*1811C= (n.*1811C=) c.*2132C= (n.*2132C=) n.3659C= c.1892C= (p.Pro631=) c.2135C= (p.Pro712=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.1898C= (p.Pro633=) c.2159C= (p.Pro720=) c.2258C= (p.Pro753=) n.4444C= c.365C= (p.Pro122=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.2141C= (p.Pro714=) c.2264C= (p.Pro755=) c.1997C= (p.Pro666=) c.1991C= (p.Pro664=) c.1874C= (p.Pro625=) c.2252C= (p.Pro751=) c.1985C= (p.Pro662=) c.1193C= (p.Pro398=) n.2438C= | |
8 | g.38414173G>T | CA045363 | FGFR1 | c.2165C>A (p.Pro722His) c.2153C>A (p.Pro718His) n.3058C>A n.1405C>A n.855C>A c.2345C>A (p.Pro782His) n.2853C>A c.1886C>A (p.Pro629His) c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.*2132C>A (n.*2132C>A) n.3659C>A c.1892C>A (p.Pro631His) c.2135C>A (p.Pro712His) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.1898C>A (p.Pro633His) c.2159C>A (p.Pro720His) c.2258C>A (p.Pro753His) n.4444C>A c.365C>A (p.Pro122His) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.2141C>A (p.Pro714His) c.2264C>A (p.Pro755His) c.1997C>A (p.Pro666His) c.1991C>A (p.Pro664His) c.1874C>A (p.Pro625His) c.2252C>A (p.Pro751His) c.1985C>A (p.Pro662His) c.1193C>A (p.Pro398His) n.2438C>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414174G>A | CA130223 | FGFR1 | c.2164C>T (p.Pro722Ser) c.2152C>T (p.Pro718Ser) n.3057C>T n.1404C>T n.854C>T c.2344C>T (p.Pro782Ser) n.2852C>T c.1885C>T (p.Pro629Ser) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.*2131C>T (n.*2131C>T) n.3658C>T c.1891C>T (p.Pro631Ser) c.2134C>T (p.Pro712Ser) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.2158C>T (p.Pro720Ser) c.2257C>T (p.Pro753Ser) n.4443C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.2140C>T (p.Pro714Ser) c.2263C>T (p.Pro755Ser) c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.2251C>T (p.Pro751Ser) c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.2437C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414174G>C | CA370728443 | FGFR1 | c.2164C>G (p.Pro722Ala) c.2152C>G (p.Pro718Ala) n.3057C>G n.1404C>G n.854C>G c.2344C>G (p.Pro782Ala) n.2852C>G c.1885C>G (p.Pro629Ala) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.*2131C>G (n.*2131C>G) n.3658C>G c.1891C>G (p.Pro631Ala) c.2134C>G (p.Pro712Ala) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.2158C>G (p.Pro720Ala) c.2257C>G (p.Pro753Ala) n.4443C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.2140C>G (p.Pro714Ala) c.2263C>G (p.Pro755Ala) c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.2251C>G (p.Pro751Ala) c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.2437C>G | dbSNP |
8 | g.38414174G= | CA1777533792 | FGFR1 | c.2164C= (p.Pro722=) c.2152C= (p.Pro718=) n.3057C= n.1404C= n.854C= c.2344C= (p.Pro782=) n.2852C= c.1885C= (p.Pro629=) c.*1810C= (n.*1810C=) c.*2131C= (n.*2131C=) n.3658C= c.1891C= (p.Pro631=) c.2134C= (p.Pro712=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.1897C= (p.Pro633=) c.2158C= (p.Pro720=) c.2257C= (p.Pro753=) n.4443C= c.364C= (p.Pro122=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.2140C= (p.Pro714=) c.2263C= (p.Pro755=) c.1996C= (p.Pro666=) c.1990C= (p.Pro664=) c.1873C= (p.Pro625=) c.2251C= (p.Pro751=) c.1984C= (p.Pro662=) c.1192C= (p.Pro398=) n.2437C= | |
8 | g.38414174G>T | CA370728445 | FGFR1 | c.2164C>A (p.Pro722Thr) c.2152C>A (p.Pro718Thr) n.3057C>A n.1404C>A n.854C>A c.2344C>A (p.Pro782Thr) n.2852C>A c.1885C>A (p.Pro629Thr) c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.*2131C>A (n.*2131C>A) n.3658C>A c.1891C>A (p.Pro631Thr) c.2134C>A (p.Pro712Thr) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.2158C>A (p.Pro720Thr) c.2257C>A (p.Pro753Thr) n.4443C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.2140C>A (p.Pro714Thr) c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.2251C>A (p.Pro751Thr) c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.2437C>A | dbSNP |
8 | g.38414175C>A | CA370728450 | FGFR1 | c.2163G>T (p.Lys721Asn) c.2151G>T (p.Lys717Asn) n.3056G>T n.1403G>T n.853G>T c.2343G>T (p.Lys781Asn) n.2851G>T c.1884G>T (p.Lys628Asn) c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.*2130G>T (n.*2130G>T) n.3657G>T c.1890G>T (p.Lys630Asn) c.2133G>T (p.Lys711Asn) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.1896G>T (p.Lys632Asn) c.2157G>T (p.Lys719Asn) c.2256G>T (p.Lys752Asn) n.4442G>T c.363G>T (p.Lys121Asn) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.2139G>T (p.Lys713Asn) c.2262G>T (p.Lys754Asn) c.1995G>T (p.Lys665Asn) c.1989G>T (p.Lys663Asn) c.1872G>T (p.Lys624Asn) c.2250G>T (p.Lys750Asn) c.1983G>T (p.Lys661Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) n.2436G>T | |
8 | g.38414175C= | CA1777533797 | FGFR1 | c.2163G= (p.Lys721=) c.2151G= (p.Lys717=) n.3056G= n.1403G= n.853G= c.2343G= (p.Lys781=) n.2851G= c.1884G= (p.Lys628=) c.*1809G= (n.*1809G=) c.*2130G= (n.*2130G=) n.3657G= c.1890G= (p.Lys630=) c.2133G= (p.Lys711=) c.*1213G= (n.*1213G=) c.1896G= (p.Lys632=) c.2157G= (p.Lys719=) c.2256G= (p.Lys752=) n.4442G= c.363G= (p.Lys121=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.2139G= (p.Lys713=) c.2262G= (p.Lys754=) c.1995G= (p.Lys665=) c.1989G= (p.Lys663=) c.1872G= (p.Lys624=) c.2250G= (p.Lys750=) c.1983G= (p.Lys661=) c.1191G= (p.Lys397=) n.2436G= | |
8 | g.38414175C>G | CA370728452 | FGFR1 | c.2163G>C (p.Lys721Asn) c.2151G>C (p.Lys717Asn) n.3056G>C n.1403G>C n.853G>C c.2343G>C (p.Lys781Asn) n.2851G>C c.1884G>C (p.Lys628Asn) c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.*2130G>C (n.*2130G>C) n.3657G>C c.1890G>C (p.Lys630Asn) c.2133G>C (p.Lys711Asn) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.1896G>C (p.Lys632Asn) c.2157G>C (p.Lys719Asn) c.2256G>C (p.Lys752Asn) n.4442G>C c.363G>C (p.Lys121Asn) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.2139G>C (p.Lys713Asn) c.2262G>C (p.Lys754Asn) c.1995G>C (p.Lys665Asn) c.1989G>C (p.Lys663Asn) c.1872G>C (p.Lys624Asn) c.2250G>C (p.Lys750Asn) c.1983G>C (p.Lys661Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) n.2436G>C | |
8 | g.38414175C>T | CA4718168 | FGFR1 | c.2163G>A (p.Lys721=) c.2151G>A (p.Lys717=) n.3056G>A n.1403G>A n.853G>A c.2343G>A (p.Lys781=) n.2851G>A c.1884G>A (p.Lys628=) c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.*2130G>A (n.*2130G>A) n.3657G>A c.1890G>A (p.Lys630=) c.2133G>A (p.Lys711=) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.1896G>A (p.Lys632=) c.2157G>A (p.Lys719=) c.2256G>A (p.Lys752=) n.4442G>A c.363G>A (p.Lys121=) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.2139G>A (p.Lys713=) c.2262G>A (p.Lys754=) c.1995G>A (p.Lys665=) c.1989G>A (p.Lys663=) c.1872G>A (p.Lys624=) c.2250G>A (p.Lys750=) c.1983G>A (p.Lys661=) c.1191G>A (p.Lys397=) n.2436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414176T>A | CA370728455 | FGFR1 | c.2162A>T (p.Lys721Met) c.2150A>T (p.Lys717Met) n.3055A>T n.1402A>T n.852A>T c.2342A>T (p.Lys781Met) n.2850A>T c.1883A>T (p.Lys628Met) c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.*2129A>T (n.*2129A>T) n.3656A>T c.1889A>T (p.Lys630Met) c.2132A>T (p.Lys711Met) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1895A>T (p.Lys632Met) c.2156A>T (p.Lys719Met) c.2255A>T (p.Lys752Met) n.4441A>T c.362A>T (p.Lys121Met) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.2138A>T (p.Lys713Met) c.2261A>T (p.Lys754Met) c.1994A>T (p.Lys665Met) c.1988A>T (p.Lys663Met) c.1871A>T (p.Lys624Met) c.2249A>T (p.Lys750Met) c.1982A>T (p.Lys661Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) n.2435A>T | dbSNP |
8 | g.38414176T>C | CA370728457 | FGFR1 | c.2162A>G (p.Lys721Arg) c.2150A>G (p.Lys717Arg) n.3055A>G n.1402A>G n.852A>G c.2342A>G (p.Lys781Arg) n.2850A>G c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.*2129A>G (n.*2129A>G) n.3656A>G c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.2132A>G (p.Lys711Arg) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1895A>G (p.Lys632Arg) c.2156A>G (p.Lys719Arg) c.2255A>G (p.Lys752Arg) n.4441A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.2138A>G (p.Lys713Arg) c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.2249A>G (p.Lys750Arg) c.1982A>G (p.Lys661Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.2435A>G | dbSNP |
8 | g.38414176T>G | CA370728459 | FGFR1 | c.2162A>C (p.Lys721Thr) c.2150A>C (p.Lys717Thr) n.3055A>C n.1402A>C n.852A>C c.2342A>C (p.Lys781Thr) n.2850A>C c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.*2129A>C (n.*2129A>C) n.3656A>C c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.2132A>C (p.Lys711Thr) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1895A>C (p.Lys632Thr) c.2156A>C (p.Lys719Thr) c.2255A>C (p.Lys752Thr) n.4441A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.2138A>C (p.Lys713Thr) c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.2249A>C (p.Lys750Thr) c.1982A>C (p.Lys661Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.2435A>C |