Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38411935_38411937delCA224844OTCc.941_943del (p.Glu314del)
c.*691_*693del (n.*691_*693del)
c.172-254186_172-254184del (n.172-254186_172-254184del)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411937G>ACA412726366OTCc.943G>A (p.Val315Ile)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.172-254184G>A (n.172-254184G>A)
 ClinVar
Xg.38411937G>CCA412726356OTCc.943G>C (p.Val315Leu)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.172-254184G>C (n.172-254184G>C)
Xg.38411937G=CA2424885234OTCc.943G= (p.Val315=)
c.*693G= (n.*693G=)
c.172-254184G= (n.172-254184G=)
Xg.38411937G>TCA224846OTCc.943G>T (p.Val315Phe)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.172-254184G>T (n.172-254184G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411938T>ACA224848OTCc.944T>A (p.Val315Asp)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.172-254183T>A (n.172-254183T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411938T>CCA412726369OTCc.944T>C (p.Val315Ala)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.172-254183T>C (n.172-254183T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411938T>GCA224850OTCc.944T>G (p.Val315Gly)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.172-254183T>G (n.172-254183T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411938T=CA2424885235OTCc.944T= (p.Val315=)
c.*694T= (n.*694T=)
c.172-254183T= (n.172-254183T=)
Xg.38411939C>ACA515642725OTCc.945C>A (p.Val315=)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.172-254182C>A (n.172-254182C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38411939C=CA2424885236OTCc.945C= (p.Val315=)
c.*695C= (n.*695C=)
c.172-254182C= (n.172-254182C=)
Xg.38411939C>GCA515642726OTCc.945C>G (p.Val315=)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.172-254182C>G (n.172-254182C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38411939C>TCA515642727OTCc.945C>T (p.Val315=)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.172-254182C>T (n.172-254182C>T)
Xg.38411940T>ACA412726377OTCc.946T>A (p.Phe316Ile)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.172-254181T>A (n.172-254181T>A)
Xg.38411940T>CCA412726380OTCc.946T>C (p.Phe316Leu)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.172-254181T>C (n.172-254181T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38411940T>GCA412726383OTCc.946T>G (p.Phe316Val)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.172-254181T>G (n.172-254181T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411940T=CA2424885237OTCc.946T= (p.Phe316=)
c.*696T= (n.*696T=)
c.172-254181T= (n.172-254181T=)
Xg.38411941T>ACA412726389OTCc.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.172-254180T>A (n.172-254180T>A)
Xg.38411941T>CCA224852OTCc.947T>C (p.Phe316Ser)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.172-254180T>C (n.172-254180T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411941T>GCA412726395OTCc.947T>G (p.Phe316Cys)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.172-254180T>G (n.172-254180T>G)
Xg.38411941T=CA2424885238OTCc.947T= (p.Phe316=)
c.*697T= (n.*697T=)
c.172-254180T= (n.172-254180T=)
Xg.38411942T>ACA412726402OTCc.948T>A (p.Phe316Leu)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.172-254179T>A (n.172-254179T>A)
 COSMIC
Xg.38411942T>CCA515642728OTCc.948T>C (p.Phe316=)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.172-254179T>C (n.172-254179T>C)
Xg.38411942T>GCA412726404OTCc.948T>G (p.Phe316Leu)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.172-254179T>G (n.172-254179T>G)
 gnomAD v4
Xg.38411943T>ACA412726408OTCc.949T>A (p.Tyr317Asn)
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.172-254178T>A (n.172-254178T>A)
Xg.38411943T>CCA412726412OTCc.949T>C (p.Tyr317His)
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.172-254178T>C (n.172-254178T>C)
Xg.38411943T>GCA412726416OTCc.949T>G (p.Tyr317Asp)
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.172-254178T>G (n.172-254178T>G)
Xg.38411944A=CA2424885239OTCc.950A= (p.Tyr317=)
c.*700A= (n.*700A=)
c.172-254177A= (n.172-254177A=)
Xg.38411944A>CCA412726421OTCc.950A>C (p.Tyr317Ser)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.172-254177A>C (n.172-254177A>C)
Xg.38411944A>GCA412726425OTCc.950A>G (p.Tyr317Cys)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.172-254177A>G (n.172-254177A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38411944A>TCA412726429OTCc.950A>T (p.Tyr317Phe)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.172-254177A>T (n.172-254177A>T)
Xg.38411945T>ACA412726433OTCc.951T>A (p.Tyr317Ter)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.172-254176T>A (n.172-254176T>A)
Xg.38411945T>CCA515642729OTCc.951T>C (p.Tyr317=)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.172-254176T>C (n.172-254176T>C)
 ClinVar
Xg.38411945T>GCA412726436OTCc.951T>G (p.Tyr317Ter)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.172-254176T>G (n.172-254176T>G)
Xg.38411946T>ACA412726443OTCc.952T>A (p.Ser318Thr)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.172-254175T>A (n.172-254175T>A)
Xg.38411946T>CCA412726456OTCc.952T>C (p.Ser318Pro)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.172-254175T>C (n.172-254175T>C)
Xg.38411946T>GCA10385962OTCc.952T>G (p.Ser318Ala)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.172-254175T>G (n.172-254175T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38411946T=CA2424885240OTCc.952T= (p.Ser318=)
c.*702T= (n.*702T=)
c.172-254175T= (n.172-254175T=)
Xg.38411946_38411949delinsTCTCCA2424885241OTCc.952_955delinsTCTC (p.Ser318=)
c.*702_*705delinsTCTC (n.*702_*705delinsTCTC)
c.172-254175_172-254172delinsTCTC (n.172-254175_172-254172delinsTCTC)
Xg.38411947C>ACA412726468OTCc.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.172-254174C>A (n.172-254174C>A)
Xg.38411947C=CA2424885242OTCc.953C= (p.Ser318=)
c.*703C= (n.*703C=)
c.172-254174C= (n.172-254174C=)
Xg.38411947C>GCA412726476OTCc.953C>G (p.Ser318Cys)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.172-254174C>G (n.172-254174C>G)
Xg.38411947C>TCA224856OTCc.953C>T (p.Ser318Phe)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.172-254174C>T (n.172-254174C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411950_38411952delCA658799702OTCc.956_958del (p.Pro319del)
c.*706_*708del (n.*706_*708del)
c.172-254171_172-254169del (n.172-254171_172-254169del)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411948T>ACA515642730OTCc.954T>A (p.Ser318=)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.172-254173T>A (n.172-254173T>A)
Xg.38411948T>CCA515642731OTCc.954T>C (p.Ser318=)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.172-254173T>C (n.172-254173T>C)
Xg.38411948T>GCA515642732OTCc.954T>G (p.Ser318=)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.172-254173T>G (n.172-254173T>G)
Xg.38411949C>ACA412726487OTCc.955C>A (p.Pro319Thr)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.172-254172C>A (n.172-254172C>A)
Xg.38411949C=CA2424885243OTCc.955C= (p.Pro319=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.172-254172C= (n.172-254172C=)
Xg.38411949C>GCA412726493OTCc.955C>G (p.Pro319Ala)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.172-254172C>G (n.172-254172C>G)
Xg.38411949C>TCA327913189OTCc.955C>T (p.Pro319Ser)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.172-254172C>T (n.172-254172C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38411950C>ACA412726501OTCc.956C>A (p.Pro319His)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.172-254171C>A (n.172-254171C>A)
Xg.38411950C>GCA412726507OTCc.956C>G (p.Pro319Arg)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.172-254171C>G (n.172-254171C>G)
Xg.38411950C>TCA412726511OTCc.956C>T (p.Pro319Leu)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.172-254171C>T (n.172-254171C>T)
 gnomAD v4
Xg.38411951T>ACA515642734OTCc.957T>A (p.Pro319=)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.172-254170T>A (n.172-254170T>A)
Xg.38411951T>CCA10385963OTCc.957T>C (p.Pro319=)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.172-254170T>C (n.172-254170T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38411951T>GCA515642735OTCc.957T>G (p.Pro319=)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.172-254170T>G (n.172-254170T>G)
Xg.38411951T=CA2424885244OTCc.957T= (p.Pro319=)
c.*707T= (n.*707T=)
c.172-254170T= (n.172-254170T=)
Xg.38411952C>ACA327913209OTCc.958C>A (p.Arg320=)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.172-254169C>A (n.172-254169C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38411952C=CA2424885245OTCc.958C= (p.Arg320=)
c.*708C= (n.*708C=)
c.172-254169C= (n.172-254169C=)
Xg.38411952C>GCA412726523OTCc.958C>G (p.Arg320Gly)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.172-254169C>G (n.172-254169C>G)
Xg.38411952C>TCA285809OTCc.958C>T (p.Arg320Ter)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.172-254169C>T (n.172-254169C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411953G>ACA412726527OTCc.959G>A (p.Arg320Gln)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.172-254168G>A (n.172-254168G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.38411953G>CCA412726530OTCc.959G>C (p.Arg320Pro)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.172-254168G>C (n.172-254168G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411953G=CA2424885246OTCc.959G= (p.Arg320=)
c.*709G= (n.*709G=)
c.172-254168G= (n.172-254168G=)
Xg.38411953G>TCA224858OTCc.959G>T (p.Arg320Leu)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.172-254168G>T (n.172-254168G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411954A>CCA515642739OTCc.960A>C (p.Arg320=)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.172-254167A>C (n.172-254167A>C)
Xg.38411954A>GCA515642740OTCc.960A>G (p.Arg320=)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.172-254167A>G (n.172-254167A>G)
Xg.38411954A>TCA515642741OTCc.960A>T (p.Arg320=)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.172-254167A>T (n.172-254167A>T)
Xg.38411955T>ACA412726540OTCc.961T>A (p.Ser321Thr)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.172-254166T>A (n.172-254166T>A)
Xg.38411955T>CCA412726544OTCc.961T>C (p.Ser321Pro)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.172-254166T>C (n.172-254166T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411955T>GCA412726548OTCc.961T>G (p.Ser321Ala)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.172-254166T>G (n.172-254166T>G)
Xg.38411955T=CA2424885247OTCc.961T= (p.Ser321=)
c.*711T= (n.*711T=)
c.172-254166T= (n.172-254166T=)
Xg.38411956C>ACA224859OTCc.962C>A (p.Ser321Ter)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.172-254165C>A (n.172-254165C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411956C=CA2424885248OTCc.962C= (p.Ser321=)
c.*712C= (n.*712C=)
c.172-254165C= (n.172-254165C=)
Xg.38411956C>GCA412726549OTCc.962C>G (p.Ser321Ter)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.172-254165C>G (n.172-254165C>G)
Xg.38411956C>TCA412726552OTCc.962C>T (p.Ser321Leu)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.172-254165C>T (n.172-254165C>T)
 ClinVar
Xg.38411957A=CA2424885249OTCc.963A= (p.Ser321=)
c.*713A= (n.*713A=)
c.172-254164A= (n.172-254164A=)
Xg.38411957A>CCA515642742OTCc.963A>C (p.Ser321=)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.172-254164A>C (n.172-254164A>C)
Xg.38411957A>GCA515642747OTCc.963A>G (p.Ser321=)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.172-254164A>G (n.172-254164A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38411957A>TCA515642744OTCc.963A>T (p.Ser321=)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.172-254164A>T (n.172-254164A>T)
Xg.38411958C>ACA412726555OTCc.964C>A (p.Leu322Ile)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.172-254163C>A (n.172-254163C>A)
Xg.38411958C>GCA412726559OTCc.964C>G (p.Leu322Val)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.172-254163C>G (n.172-254163C>G)
Xg.38411958C>TCA515642748OTCc.964C>T (p.Leu322=)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.172-254163C>T (n.172-254163C>T)
Xg.38411959T>ACA412726568OTCc.965T>A (p.Leu322Gln)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.172-254162T>A (n.172-254162T>A)
Xg.38411959T>CCA412726570OTCc.965T>C (p.Leu322Pro)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.172-254162T>C (n.172-254162T>C)
Xg.38411959T>GCA412726565OTCc.965T>G (p.Leu322Arg)
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.172-254162T>G (n.172-254162T>G)
Xg.38411960A>CCA515642749OTCc.966A>C (p.Leu322=)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.172-254161A>C (n.172-254161A>C)
Xg.38411960A>GCA515642750OTCc.966A>G (p.Leu322=)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.172-254161A>G (n.172-254161A>G)
 gnomAD v4
Xg.38411960A>TCA515642752OTCc.966A>T (p.Leu322=)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.172-254161A>T (n.172-254161A>T)
Xg.38411961G>ACA412726577OTCc.967G>A (p.Val323Met)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.172-254160G>A (n.172-254160G>A)
 COSMIC
Xg.38411961G>CCA412726582OTCc.967G>C (p.Val323Leu)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.172-254160G>C (n.172-254160G>C)
Xg.38411961G>TCA412726587OTCc.967G>T (p.Val323Leu)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.172-254160G>T (n.172-254160G>T)
Xg.38411962T>ACA412726592OTCc.968T>A (p.Val323Glu)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.172-254159T>A (n.172-254159T>A)
Xg.38411962T>CCA412726595OTCc.968T>C (p.Val323Ala)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.172-254159T>C (n.172-254159T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38411962T>GCA412726599OTCc.968T>G (p.Val323Gly)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.172-254159T>G (n.172-254159T>G)
Xg.38411962T=CA2424885250OTCc.968T= (p.Val323=)
c.*718T= (n.*718T=)
c.172-254159T= (n.172-254159T=)
Xg.38411963G>ACA515642756OTCc.969G>A (p.Val323=)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.172-254158G>A (n.172-254158G>A)
Xg.38411963G>CCA515642757OTCc.969G>C (p.Val323=)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.172-254158G>C (n.172-254158G>C)
Xg.38411963G>TCA515642758OTCc.969G>T (p.Val323=)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.172-254158G>T (n.172-254158G>T)
Xg.38411964_38411973delCA2499226703OTCc.970_979del (p.Phe324GlnfsTer16)
c.*720_*729del (n.*720_*729del)
c.172-254157_172-254148del (n.172-254157_172-254148del)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411964T>ACA412726607OTCc.970T>A (p.Phe324Ile)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.172-254157T>A (n.172-254157T>A)
Xg.38411964T>CCA412726615OTCc.970T>C (p.Phe324Leu)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.172-254157T>C (n.172-254157T>C)
Xg.38411964T>GCA412726612OTCc.970T>G (p.Phe324Val)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.172-254157T>G (n.172-254157T>G)
 gnomAD v4
Xg.38411965T>ACA412726621OTCc.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.172-254156T>A (n.172-254156T>A)
Xg.38411965T>CCA412726623OTCc.971T>C (p.Phe324Ser)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.172-254156T>C (n.172-254156T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38411965T>GCA412726627OTCc.971T>G (p.Phe324Cys)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.172-254156T>G (n.172-254156T>G)
Xg.38411965T=CA2424885251OTCc.971T= (p.Phe324=)
c.*721T= (n.*721T=)
c.172-254156T= (n.172-254156T=)
Xg.38411966C>ACA412726632OTCc.972C>A (p.Phe324Leu)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.172-254155C>A (n.172-254155C>A)
 COSMIC
Xg.38411966C=CA2424885252OTCc.972C= (p.Phe324=)
c.*722C= (n.*722C=)
c.172-254155C= (n.172-254155C=)
Xg.38411966C>GCA412726647OTCc.972C>G (p.Phe324Leu)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.172-254155C>G (n.172-254155C>G)
Xg.38411966C>TCA515642761OTCc.972C>T (p.Phe324=)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.172-254155C>T (n.172-254155C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38411967C>ACA412726664OTCc.973C>A (p.Pro325Thr)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.172-254154C>A (n.172-254154C>A)
Xg.38411967C>GCA412726668OTCc.973C>G (p.Pro325Ala)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.172-254154C>G (n.172-254154C>G)
Xg.38411967C>TCA412726655OTCc.973C>T (p.Pro325Ser)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.172-254154C>T (n.172-254154C>T)
Xg.38411968C>ACA412726673OTCc.974C>A (p.Pro325Gln)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.172-254153C>A (n.172-254153C>A)
Xg.38411968C=CA2424885253OTCc.974C= (p.Pro325=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.172-254153C= (n.172-254153C=)
Xg.38411968C>GCA412726680OTCc.974C>G (p.Pro325Arg)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.172-254153C>G (n.172-254153C>G)
Xg.38411968C>TCA412726677OTCc.974C>T (p.Pro325Leu)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.172-254153C>T (n.172-254153C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411969A>CCA515642765OTCc.975A>C (p.Pro325=)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.172-254152A>C (n.172-254152A>C)
 ClinVar
Xg.38411969A>GCA515642766OTCc.975A>G (p.Pro325=)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.172-254152A>G (n.172-254152A>G)
 ClinVar
Xg.38411969A>TCA515642767OTCc.975A>T (p.Pro325=)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.172-254152A>T (n.172-254152A>T)
Xg.38411970G>ACA224861OTCc.976G>A (p.Glu326Lys)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.172-254151G>A (n.172-254151G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411970G>CCA412726695OTCc.976G>C (p.Glu326Gln)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.172-254151G>C (n.172-254151G>C)
Xg.38411970G=CA2424885254OTCc.976G= (p.Glu326=)
c.*726G= (n.*726G=)
c.172-254151G= (n.172-254151G=)
Xg.38411970G>TCA412726689OTCc.976G>T (p.Glu326Ter)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.172-254151G>T (n.172-254151G>T)
Xg.38411971A>CCA412726699OTCc.977A>C (p.Glu326Ala)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.172-254150A>C (n.172-254150A>C)
Xg.38411971A>GCA412726703OTCc.977A>G (p.Glu326Gly)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.172-254150A>G (n.172-254150A>G)
Xg.38411971A>TCA412726706OTCc.977A>T (p.Glu326Val)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.172-254150A>T (n.172-254150A>T)
Xg.38411972G>ACA515642770OTCc.978G>A (p.Glu326=)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.172-254149G>A (n.172-254149G>A)
 COSMIC
Xg.38411972G>CCA412726707OTCc.978G>C (p.Glu326Asp)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.172-254149G>C (n.172-254149G>C)
Xg.38411972G>TCA412726708OTCc.978G>T (p.Glu326Asp)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.172-254149G>T (n.172-254149G>T)
Xg.38411973G>ACA412726711OTCc.979G>A (p.Ala327Thr)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.172-254148G>A (n.172-254148G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38411973G>CCA412726719OTCc.979G>C (p.Ala327Pro)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.172-254148G>C (n.172-254148G>C)
Xg.38411973G=CA2424885255OTCc.979G= (p.Ala327=)
c.*729G= (n.*729G=)
c.172-254148G= (n.172-254148G=)
Xg.38411973G>TCA412726724OTCc.979G>T (p.Ala327Ser)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.172-254148G>T (n.172-254148G>T)
Xg.38411974C>ACA412726729OTCc.980C>A (p.Ala327Glu)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.172-254147C>A (n.172-254147C>A)
Xg.38411974C>GCA412726733OTCc.980C>G (p.Ala327Gly)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.172-254147C>G (n.172-254147C>G)
Xg.38411974C>TCA412726736OTCc.980C>T (p.Ala327Val)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.172-254147C>T (n.172-254147C>T)
Xg.38411975A>CCA515642774OTCc.981A>C (p.Ala327=)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.172-254146A>C (n.172-254146A>C)
Xg.38411975A>GCA515642775OTCc.981A>G (p.Ala327=)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.172-254146A>G (n.172-254146A>G)
Xg.38411975A>TCA515642776OTCc.981A>T (p.Ala327=)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.172-254146A>T (n.172-254146A>T)
Xg.38411976G>ACA412726757OTCc.982G>A (p.Glu328Lys)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.172-254145G>A (n.172-254145G>A)
 gnomAD v4
Xg.38411976G>CCA412726748OTCc.982G>C (p.Glu328Gln)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.172-254145G>C (n.172-254145G>C)
Xg.38411976G=CA2424885256OTCc.982G= (p.Glu328=)
c.*732G= (n.*732G=)
c.172-254145G= (n.172-254145G=)
Xg.38411976G>TCA224862OTCc.982G>T (p.Glu328Ter)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.172-254145G>T (n.172-254145G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411977A=CA2424885257OTCc.983A= (p.Glu328=)
c.*733A= (n.*733A=)
c.172-254144A= (n.172-254144A=)
Xg.38411977A>CCA412726762OTCc.983A>C (p.Glu328Ala)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.172-254144A>C (n.172-254144A>C)
Xg.38411977A>GCA10385964OTCc.983A>G (p.Glu328Gly)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.172-254144A>G (n.172-254144A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38411977A>TCA412726770OTCc.983A>T (p.Glu328Val)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.172-254144A>T (n.172-254144A>T)
Xg.38411978A>CCA412726777OTCc.984A>C (p.Glu328Asp)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.172-254143A>C (n.172-254143A>C)
Xg.38411978A>GCA515642780OTCc.984A>G (p.Glu328=)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.172-254143A>G (n.172-254143A>G)
Xg.38411978A>TCA412726782OTCc.984A>T (p.Glu328Asp)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.172-254143A>T (n.172-254143A>T)
Xg.38411979A>CCA412726786OTCc.985A>C (p.Asn329His)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.172-254142A>C (n.172-254142A>C)
Xg.38411979A>GCA412726787OTCc.985A>G (p.Asn329Asp)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.172-254142A>G (n.172-254142A>G)
Xg.38411979A>TCA412726788OTCc.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.172-254142A>T (n.172-254142A>T)
Xg.38411980A>CCA412726790OTCc.986A>C (p.Asn329Thr)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.172-254141A>C (n.172-254141A>C)
Xg.38411980A>GCA412726792OTCc.986A>G (p.Asn329Ser)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.172-254141A>G (n.172-254141A>G)
Xg.38411980A>TCA412726793OTCc.986A>T (p.Asn329Ile)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.172-254141A>T (n.172-254141A>T)
Xg.38411981C>ACA412726798OTCc.987C>A (p.Asn329Lys)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.172-254140C>A (n.172-254140C>A)
Xg.38411981C=CA2424885258OTCc.987C= (p.Asn329=)
c.*737C= (n.*737C=)
c.172-254140C= (n.172-254140C=)
Xg.38411981C>GCA412726796OTCc.987C>G (p.Asn329Lys)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.172-254140C>G (n.172-254140C>G)
Xg.38411981C>TCA515642784OTCc.987C>T (p.Asn329=)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.172-254140C>T (n.172-254140C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38411982A=CA2424885259OTCc.988A= (p.Arg330=)
c.*738A= (n.*738A=)
c.172-254139A= (n.172-254139A=)
Xg.38411982A>CCA515642785OTCc.988A>C (p.Arg330=)
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.172-254139A>C (n.172-254139A>C)
Xg.38411982A>GCA224864OTCc.988A>G (p.Arg330Gly)
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.172-254139A>G (n.172-254139A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411982A>TCA412726802OTCc.988A>T (p.Arg330Ter)
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.172-254139A>T (n.172-254139A>T)
Xg.38411982_38411984delinsTCA2695233332OTCc.988_990delinsT (p.Arg330Ter)
c.*738_*740delinsT (n.*738_*740delinsT)
c.172-254139_172-254137delinsT (n.172-254139_172-254137delinsT)
Xg.38411983_38411984delCA2695233333OTCc.989_990del (p.Arg330LysfsTer23)
c.*739_*740del (n.*739_*740del)
c.172-254138_172-254137del (n.172-254138_172-254137del)
Xg.38411983G>ACA412726804OTCc.989G>A (p.Arg330Lys)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.172-254138G>A (n.172-254138G>A)
Xg.38411983G>CCA412726807OTCc.989G>C (p.Arg330Thr)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.172-254138G>C (n.172-254138G>C)
Xg.38411983G>TCA412726810OTCc.989G>T (p.Arg330Ile)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.172-254138G>T (n.172-254138G>T)
Xg.38411984A=CA2424885260OTCc.990A= (p.Arg330=)
c.*740A= (n.*740A=)
c.172-254137A= (n.172-254137A=)
Xg.38411984A>CCA412726813OTCc.990A>C (p.Arg330Ser)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.172-254137A>C (n.172-254137A>C)
Xg.38411984A>GCA515642787OTCc.990A>G (p.Arg330=)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.172-254137A>G (n.172-254137A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38411984A>TCA412726816OTCc.990A>T (p.Arg330Ser)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.172-254137A>T (n.172-254137A>T)
Xg.38411985A=CA2424885261OTCc.991A= (p.Lys331=)
c.*741A= (n.*741A=)
c.172-254136A= (n.172-254136A=)
Xg.38411985A>CCA412726819OTCc.991A>C (p.Lys331Gln)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.172-254136A>C (n.172-254136A>C)
Xg.38411985A>GCA412726822OTCc.991A>G (p.Lys331Glu)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.172-254136A>G (n.172-254136A>G)
Xg.38411985A>TCA224865OTCc.991A>T (p.Lys331Ter)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.172-254136A>T (n.172-254136A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411986A>CCA412726828OTCc.992A>C (p.Lys331Thr)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.172-254135A>C (n.172-254135A>C)
Xg.38411986A>GCA412726829OTCc.992A>G (p.Lys331Arg)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.172-254135A>G (n.172-254135A>G)
Xg.38411986A>TCA412726832OTCc.992A>T (p.Lys331Met)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.172-254135A>T (n.172-254135A>T)
 gnomAD v4
Xg.38411987G>ACA515642789OTCc.993G>A (p.Lys331=)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.172-254134G>A (n.172-254134G>A)
Xg.38411987G>CCA412726838OTCc.993G>C (p.Lys331Asn)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.172-254134G>C (n.172-254134G>C)
Xg.38411987G>TCA412726836OTCc.993G>T (p.Lys331Asn)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.172-254134G>T (n.172-254134G>T)
Xg.38411988T>ACA224867OTCc.994T>A (p.Trp332Arg)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.172-254133T>A (n.172-254133T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411988T>CCA412726846OTCc.994T>C (p.Trp332Arg)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.172-254133T>C (n.172-254133T>C)
Xg.38411988T>GCA412726848OTCc.994T>G (p.Trp332Gly)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.172-254133T>G (n.172-254133T>G)
Xg.38411988T=CA2424885262OTCc.994T= (p.Trp332=)
c.*744T= (n.*744T=)
c.172-254133T= (n.172-254133T=)
Xg.38411989G>ACA224869OTCc.995G>A (p.Trp332Ter)
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.172-254132G>A (n.172-254132G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411989G>CCA412726855OTCc.995G>C (p.Trp332Ser)
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.172-254132G>C (n.172-254132G>C)
Xg.38411989G=CA2424885263OTCc.995G= (p.Trp332=)
c.*745G= (n.*745G=)
c.172-254132G= (n.172-254132G=)
Xg.38411989G>TCA412726858OTCc.995G>T (p.Trp332Leu)
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.172-254132G>T (n.172-254132G>T)
Xg.38411990G>ACA224871OTCc.996G>A (p.Trp332Ter)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.172-254131G>A (n.172-254131G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411990G>CCA412726861OTCc.996G>C (p.Trp332Cys)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.172-254131G>C (n.172-254131G>C)
Xg.38411990G=CA2424885264OTCc.996G= (p.Trp332=)
c.*746G= (n.*746G=)
c.172-254131G= (n.172-254131G=)
Xg.38411990G>TCA412726863OTCc.996G>T (p.Trp332Cys)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.172-254131G>T (n.172-254131G>T)
Xg.38411991A>CCA412726865OTCc.997A>C (p.Thr333Pro)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.172-254130A>C (n.172-254130A>C)
Xg.38411991A>GCA412726868OTCc.997A>G (p.Thr333Ala)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.172-254130A>G (n.172-254130A>G)
 gnomAD v4
Xg.38411991A>TCA412726871OTCc.997A>T (p.Thr333Ser)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.172-254130A>T (n.172-254130A>T)
Xg.38411992C>ACA412726883OTCc.998C>A (p.Thr333Lys)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.172-254129C>A (n.172-254129C>A)
Xg.38411992C>GCA412726880OTCc.998C>G (p.Thr333Arg)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.172-254129C>G (n.172-254129C>G)
Xg.38411992C>TCA412726876OTCc.998C>T (p.Thr333Ile)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.172-254129C>T (n.172-254129C>T)
Xg.38411993A>CCA515642794OTCc.999A>C (p.Thr333=)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.172-254128A>C (n.172-254128A>C)
 ClinVar
Xg.38411993A>GCA515642795OTCc.999A>G (p.Thr333=)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.172-254128A>G (n.172-254128A>G)
Xg.38411993A>TCA515642796OTCc.999A>T (p.Thr333=)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.172-254128A>T (n.172-254128A>T)
Xg.38411994A>CCA412726887OTCc.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.172-254127A>C (n.172-254127A>C)
Xg.38411994A>GCA412726892OTCc.1000A>G (p.Ile334Val)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.172-254127A>G (n.172-254127A>G)
Xg.38411994A>TCA412726888OTCc.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.172-254127A>T (n.172-254127A>T)
Xg.38411995T>ACA412726895OTCc.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.172-254126T>A (n.172-254126T>A)
Xg.38411995T>CCA412726898OTCc.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.172-254126T>C (n.172-254126T>C)
 dbSNP
Xg.38411995T>GCA412726901OTCc.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.172-254126T>G (n.172-254126T>G)
Xg.38411995T=CA2424885265OTCc.1001T= (p.Ile334=)
c.*751T= (n.*751T=)
c.172-254126T= (n.172-254126T=)
Xg.38411996C>ACA515642797OTCc.1002C>A (p.Ile334=)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.172-254125C>A (n.172-254125C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38411996C=CA2424885266OTCc.1002C= (p.Ile334=)
c.*752C= (n.*752C=)
c.172-254125C= (n.172-254125C=)
Xg.38411996C>GCA412726909OTCc.1002C>G (p.Ile334Met)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.172-254125C>G (n.172-254125C>G)
Xg.38411996C>TCA515642799OTCc.1002C>T (p.Ile334=)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.172-254125C>T (n.172-254125C>T)
 dbSNP
Xg.38411997A=CA2424885267OTCc.1003A= (p.Met335=)
c.*753A= (n.*753A=)
c.172-254124A= (n.172-254124A=)
Xg.38411997A>CCA412726911OTCc.1003A>C (p.Met335Leu)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.172-254124A>C (n.172-254124A>C)
Xg.38411997A>GCA412726912OTCc.1003A>G (p.Met335Val)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.172-254124A>G (n.172-254124A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38411997A>TCA412726913OTCc.1003A>T (p.Met335Leu)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.172-254124A>T (n.172-254124A>T)
Xg.38411998T>ACA412726916OTCc.1004T>A (p.Met335Lys)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.172-254123T>A (n.172-254123T>A)
Xg.38411998T>CCA412726918OTCc.1004T>C (p.Met335Thr)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.172-254123T>C (n.172-254123T>C)
 gnomAD v4
Xg.38411998T>GCA412726921OTCc.1004T>G (p.Met335Arg)
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.172-254123T>G (n.172-254123T>G)
Xg.38411999G>ACA224432OTCc.1005G>A (p.Met335Ile)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.172-254122G>A (n.172-254122G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411999G>CCA412726926OTCc.1005G>C (p.Met335Ile)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.172-254122G>C (n.172-254122G>C)
Xg.38411999G=CA2424885268OTCc.1005G= (p.Met335=)
c.*755G= (n.*755G=)
c.172-254122G= (n.172-254122G=)
Xg.38411999G>TCA412726929OTCc.1005G>T (p.Met335Ile)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.172-254122G>T (n.172-254122G>T)
Xg.38411999_38412000delCA2557451315OTCc.1005_1005+1del
c.*755_*755+1del
c.172-254122_172-254121del (n.172-254122_172-254121del)
Xg.38412000G>ACA10575422OTCc.1005+1G>A (n.1005+1G>A)
c.*755+1G>A (n.*755+1G>A)
c.172-254121G>A (n.172-254121G>A)
Xg.38412000G>CCA412726943OTCc.1005+1G>C (n.1005+1G>C)
c.*755+1G>C (n.*755+1G>C)
c.172-254121G>C (n.172-254121G>C)
Xg.38412000G=CA2424885269OTCc.1005+1G= (n.1005+1G=)
c.*755+1G= (n.*755+1G=)
c.172-254121G= (n.172-254121G=)
Xg.38412000G>TCA224430OTCc.1005+1G>T (n.1005+1G>T)
c.*755+1G>T (n.*755+1G>T)
c.172-254121G>T (n.172-254121G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38412001T>ACA412726945OTCc.1005+2T>A (n.1005+2T>A)
c.*755+2T>A (n.*755+2T>A)
c.172-254120T>A (n.172-254120T>A)
Xg.38412001T>CCA224431OTCc.1005+2T>C (n.1005+2T>C)
c.*755+2T>C (n.*755+2T>C)
c.172-254120T>C (n.172-254120T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38412001T>GCA412726956OTCc.1005+2T>G (n.1005+2T>G)
c.*755+2T>G (n.*755+2T>G)
c.172-254120T>G (n.172-254120T>G)
Xg.38412001T=CA2424885270OTCc.1005+2T= (n.1005+2T=)
c.*755+2T= (n.*755+2T=)
c.172-254120T= (n.172-254120T=)
Xg.38412004G>ACA327913259OTCc.1005+5G>A (n.1005+5G>A)
c.*755+5G>A (n.*755+5G>A)
c.172-254117G>A (n.172-254117G>A)
 dbSNP
Xg.38412004G=CA2424885271OTCc.1005+5G= (n.1005+5G=)
c.*755+5G= (n.*755+5G=)
c.172-254117G= (n.172-254117G=)
Xg.38412004G>TCA2693443726OTCc.1005+5G>T (n.1005+5G>T)
c.*755+5G>T (n.*755+5G>T)
c.172-254117G>T (n.172-254117G>T)
 gnomAD v4
Xg.38412005C>ACA2693443727OTCc.1005+6C>A (n.1005+6C>A)
c.*755+6C>A (n.*755+6C>A)
c.172-254116C>A (n.172-254116C>A)
 gnomAD v4
Xg.38412011delCA2693443728OTCc.1005+12del (n.1005+12del)
c.*755+12del (n.*755+12del)
c.172-254110del (n.172-254110del)
 gnomAD v4
Xg.38412010A=CA2424885272OTCc.1005+11A= (n.1005+11A=)
c.*755+11A= (n.*755+11A=)
c.172-254111A= (n.172-254111A=)
Xg.38412010A>TCA10385965OTCc.1005+11A>T (n.1005+11A>T)
c.*755+11A>T (n.*755+11A>T)
c.172-254111A>T (n.172-254111A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38412011A=CA2424885273OTCc.1005+12A= (n.1005+12A=)
c.*755+12A= (n.*755+12A=)
c.172-254110A= (n.172-254110A=)
Xg.38412011A>GCA10385966OTCc.1005+12A>G (n.1005+12A>G)
c.*755+12A>G (n.*755+12A>G)
c.172-254110A>G (n.172-254110A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38412012C>ACA2693443729OTCc.1005+13C>A (n.1005+13C>A)
c.*755+13C>A (n.*755+13C>A)
c.172-254109C>A (n.172-254109C>A)
 gnomAD v4
Xg.38412017A>TCA2693443730OTCc.1005+18A>T (n.1005+18A>T)
c.*755+18A>T (n.*755+18A>T)
c.172-254104A>T (n.172-254104A>T)
 gnomAD v4
Xg.38412019T>ACA2579584899OTCc.1005+20T>A (n.1005+20T>A)
c.*755+20T>A (n.*755+20T>A)
c.172-254102T>A (n.172-254102T>A)
Xg.38412019T>CCA10385967OTCc.1005+20T>C (n.1005+20T>C)
c.*755+20T>C (n.*755+20T>C)
c.172-254102T>C (n.172-254102T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38412019T=CA2424885274OTCc.1005+20T= (n.1005+20T=)
c.*755+20T= (n.*755+20T=)
c.172-254102T= (n.172-254102T=)
Xg.38412021G>CCA2424885276OTCc.1005+22G>C (n.1005+22G>C)
c.*755+22G>C (n.*755+22G>C)
c.172-254100G>C (n.172-254100G>C)
 dbSNP
Xg.38412021G=CA2424885275OTCc.1005+22G= (n.1005+22G=)
c.*755+22G= (n.*755+22G=)
c.172-254100G= (n.172-254100G=)
Xg.38412022A>GCA2693443731OTCc.1005+23A>G (n.1005+23A>G)
c.*755+23A>G (n.*755+23A>G)
c.172-254099A>G (n.172-254099A>G)
 gnomAD v4
Xg.38412023G>ACA10385968OTCc.1005+24G>A (n.1005+24G>A)
c.*755+24G>A (n.*755+24G>A)
c.172-254098G>A (n.172-254098G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38412023G=CA2424885277OTCc.1005+24G= (n.1005+24G=)
c.*755+24G= (n.*755+24G=)
c.172-254098G= (n.172-254098G=)
Xg.38412023G>TCA2820488070OTCc.1005+24G>T (n.1005+24G>T)
c.*755+24G>T (n.*755+24G>T)
c.172-254098G>T (n.172-254098G>T)
Xg.38412025A=CA2424885278OTCc.1005+26A= (n.1005+26A=)
c.*755+26A= (n.*755+26A=)
c.172-254096A= (n.172-254096A=)
Xg.38412025A>GCA10385969OTCc.1005+26A>G (n.1005+26A>G)
c.*755+26A>G (n.*755+26A>G)
c.172-254096A>G (n.172-254096A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38412025A>TCA2424885279OTCc.1005+26A>T (n.1005+26A>T)
c.*755+26A>T (n.*755+26A>T)
c.172-254096A>T (n.172-254096A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38412027A=CA2424885280OTCc.1005+28A= (n.1005+28A=)
c.*755+28A= (n.*755+28A=)
c.172-254094A= (n.172-254094A=)
Xg.38412027A>GCA2424885281OTCc.1005+28A>G (n.1005+28A>G)
c.*755+28A>G (n.*755+28A>G)
c.172-254094A>G (n.172-254094A>G)
 dbSNP
Xg.38412029G>ACA640860113OTCc.1005+30G>A (n.1005+30G>A)
c.*755+30G>A (n.*755+30G>A)
c.172-254092G>A (n.172-254092G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38412029G=CA2424885282OTCc.1005+30G= (n.1005+30G=)
c.*755+30G= (n.*755+30G=)
c.172-254092G= (n.172-254092G=)
Xg.38412029_38412030insACCACCA10385970OTCc.1005+30_1005+31insACCAC (n.1005+30_1005+31insACCAC)
c.*755+30_*755+31insACCAC (n.*755+30_*755+31insACCAC)
c.172-254092_172-254091insACCAC (n.172-254092_172-254091insACCAC)
 dbSNP ExAC
Xg.38412032C>ACA10385971OTCc.1005+33C>A (n.1005+33C>A)
c.*755+33C>A (n.*755+33C>A)
c.172-254089C>A (n.172-254089C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38412032C=CA2424885283OTCc.1005+33C= (n.1005+33C=)
c.*755+33C= (n.*755+33C=)
c.172-254089C= (n.172-254089C=)
Xg.38412035T>CCA2693443732OTCc.1005+36T>C (n.1005+36T>C)
c.*755+36T>C (n.*755+36T>C)
c.172-254086T>C (n.172-254086T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched