UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38411888del | CA2579584897 | OTC | c.894del (p.Trp298Ter) c.*644del (n.*644del) c.172-254233del (n.172-254233del) | |
| X | g.38411888G>A | CA412725724 | OTC | c.894G>A (p.Trp298Ter) c.*644G>A (n.*644G>A) c.172-254233G>A (n.172-254233G>A) | |
| X | g.38411888G>C | CA412725729 | OTC | c.894G>C (p.Trp298Cys) c.*644G>C (n.*644G>C) c.172-254233G>C (n.172-254233G>C) | |
| X | g.38411888G>T | CA412725725 | OTC | c.894G>T (p.Trp298Cys) c.*644G>T (n.*644G>T) c.172-254233G>T (n.172-254233G>T) | |
| X | g.38411889A>C | CA412725733 | OTC | c.895A>C (p.Thr299Pro) c.*645A>C (n.*645A>C) c.172-254232A>C (n.172-254232A>C) | |
| X | g.38411889A>G | CA412725734 | OTC | c.895A>G (p.Thr299Ala) c.*645A>G (n.*645A>G) c.172-254232A>G (n.172-254232A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38411889A>T | CA412725735 | OTC | c.895A>T (p.Thr299Ser) c.*645A>T (n.*645A>T) c.172-254232A>T (n.172-254232A>T) | |
| X | g.38411890C>A | CA412725746 | OTC | c.896C>A (p.Thr299Lys) c.*646C>A (n.*646C>A) c.172-254231C>A (n.172-254231C>A) | |
| X | g.38411890C= | CA2424885212 | OTC | c.896C= (p.Thr299=) c.*646C= (n.*646C=) c.172-254231C= (n.172-254231C=) | |
| X | g.38411890C>G | CA412725759 | OTC | c.896C>G (p.Thr299Arg) c.*646C>G (n.*646C>G) c.172-254231C>G (n.172-254231C>G) | |
| X | g.38411890C>T | CA10385958 | OTC | c.896C>T (p.Thr299Ile) c.*646C>T (n.*646C>T) c.172-254231C>T (n.172-254231C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411891A>C | CA515642685 | OTC | c.897A>C (p.Thr299=) c.*647A>C (n.*647A>C) c.172-254230A>C (n.172-254230A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411891A>G | CA515642686 | OTC | c.897A>G (p.Thr299=) c.*647A>G (n.*647A>G) c.172-254230A>G (n.172-254230A>G) | ClinVar |
| X | g.38411891A>T | CA515642687 | OTC | c.897A>T (p.Thr299=) c.*647A>T (n.*647A>T) c.172-254230A>T (n.172-254230A>T) | |
| X | g.38411892T>A | CA412725765 | OTC | c.898T>A (p.Phe300Ile) c.*648T>A (n.*648T>A) c.172-254229T>A (n.172-254229T>A) | |
| X | g.38411892T>C | CA412725766 | OTC | c.898T>C (p.Phe300Leu) c.*648T>C (n.*648T>C) c.172-254229T>C (n.172-254229T>C) | |
| X | g.38411892T>G | CA412725768 | OTC | c.898T>G (p.Phe300Val) c.*648T>G (n.*648T>G) c.172-254229T>G (n.172-254229T>G) | |
| X | g.38411896dup | CA2579584898 | OTC | c.902dup (p.Leu301PhefsTer13) c.*652dup (n.*652dup) c.172-254225dup (n.172-254225dup) | |
| X | g.38411896del | CA2695233331 | OTC | c.902del (p.Leu301TyrfsTer22) c.*652del (n.*652del) c.172-254225del (n.172-254225del) | |
| X | g.38411893T>A | CA412725771 | OTC | c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.*649T>A (n.*649T>A) c.172-254228T>A (n.172-254228T>A) | |
| X | g.38411893T>C | CA412725777 | OTC | c.899T>C (p.Phe300Ser) c.*649T>C (n.*649T>C) c.172-254228T>C (n.172-254228T>C) | |
| X | g.38411893T>G | CA412725782 | OTC | c.899T>G (p.Phe300Cys) c.*649T>G (n.*649T>G) c.172-254228T>G (n.172-254228T>G) | |
| X | g.38411894T>A | CA412725783 | OTC | c.900T>A (p.Phe300Leu) c.*650T>A (n.*650T>A) c.172-254227T>A (n.172-254227T>A) | |
| X | g.38411894T>C | CA515642692 | OTC | c.900T>C (p.Phe300=) c.*650T>C (n.*650T>C) c.172-254227T>C (n.172-254227T>C) | |
| X | g.38411894T>G | CA412725784 | OTC | c.900T>G (p.Phe300Leu) c.*650T>G (n.*650T>G) c.172-254227T>G (n.172-254227T>G) | |
| X | g.38411895T>A | CA412725788 | OTC | c.901T>A (p.Leu301Ile) c.*651T>A (n.*651T>A) c.172-254226T>A (n.172-254226T>A) | |
| X | g.38411895T>C | CA515642693 | OTC | c.901T>C (p.Leu301=) c.*651T>C (n.*651T>C) c.172-254226T>C (n.172-254226T>C) | |
| X | g.38411895T>G | CA412725792 | OTC | c.901T>G (p.Leu301Val) c.*651T>G (n.*651T>G) c.172-254226T>G (n.172-254226T>G) | |
| X | g.38411896T>A | CA412725793 | OTC | c.902T>A (p.Leu301Ter) c.*652T>A (n.*652T>A) c.172-254225T>A (n.172-254225T>A) | |
| X | g.38411896T>C | CA412725794 | OTC | c.902T>C (p.Leu301Ser) c.*652T>C (n.*652T>C) c.172-254225T>C (n.172-254225T>C) | |
| X | g.38411896T>G | CA412725797 | OTC | c.902T>G (p.Leu301Ter) c.*652T>G (n.*652T>G) c.172-254225T>G (n.172-254225T>G) | |
| X | g.38411897A= | CA2424885213 | OTC | c.903A= (p.Leu301=) c.*653A= (n.*653A=) c.172-254224A= (n.172-254224A=) | |
| X | g.38411897A>C | CA412725801 | OTC | c.903A>C (p.Leu301Phe) c.*653A>C (n.*653A>C) c.172-254224A>C (n.172-254224A>C) | |
| X | g.38411897A>G | CA515642697 | OTC | c.903A>G (p.Leu301=) c.*653A>G (n.*653A>G) c.172-254224A>G (n.172-254224A>G) | |
| X | g.38411897A>T | CA224823 | OTC | c.903A>T (p.Leu301Phe) c.*653A>T (n.*653A>T) c.172-254224A>T (n.172-254224A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411898C>A | CA412725802 | OTC | c.904C>A (p.His302Asn) c.*654C>A (n.*654C>A) c.172-254223C>A (n.172-254223C>A) | |
| X | g.38411898C= | CA2424885214 | OTC | c.904C= (p.His302=) c.*654C= (n.*654C=) c.172-254223C= (n.172-254223C=) | |
| X | g.38411898C>G | CA412725805 | OTC | c.904C>G (p.His302Asp) c.*654C>G (n.*654C>G) c.172-254223C>G (n.172-254223C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411898C>T | CA224824 | OTC | c.904C>T (p.His302Tyr) c.*654C>T (n.*654C>T) c.172-254223C>T (n.172-254223C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411899A= | CA2424885216 | OTC | c.905A= (p.His302=) c.*655A= (n.*655A=) c.172-254222A= (n.172-254222A=) | |
| X | g.38411899A>C | CA412725809 | OTC | c.905A>C (p.His302Pro) c.*655A>C (n.*655A>C) c.172-254222A>C (n.172-254222A>C) | |
| X | g.38411899A>G | CA224825 | OTC | c.905A>G (p.His302Arg) c.*655A>G (n.*655A>G) c.172-254222A>G (n.172-254222A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411899A>T | CA224827 | OTC | c.905A>T (p.His302Leu) c.*655A>T (n.*655A>T) c.172-254222A>T (n.172-254222A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411899_38411900delinsAC | CA2424885215 | OTC | c.905_906delinsAC (p.His302=) c.*655_*656delinsAC (n.*655_*656delinsAC) c.172-254222_172-254221delinsAC (n.172-254222_172-254221delinsAC) | |
| X | g.38411900del | CA224829 | OTC | c.906del (p.Cys303AlafsTer20) c.*656del (n.*656del) c.172-254221del (n.172-254221del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411900C>A | CA412725816 | OTC | c.906C>A (p.His302Gln) c.*656C>A (n.*656C>A) c.172-254221C>A (n.172-254221C>A) | |
| X | g.38411900C= | CA2424885217 | OTC | c.906C= (p.His302=) c.*656C= (n.*656C=) c.172-254221C= (n.172-254221C=) | |
| X | g.38411900C>G | CA224828 | OTC | c.906C>G (p.His302Gln) c.*656C>G (n.*656C>G) c.172-254221C>G (n.172-254221C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38411900C>T | CA515642700 | OTC | c.906C>T (p.His302=) c.*656C>T (n.*656C>T) c.172-254221C>T (n.172-254221C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411901T>A | CA412725839 | OTC | c.907T>A (p.Cys303Ser) c.*657T>A (n.*657T>A) c.172-254220T>A (n.172-254220T>A) | |
| X | g.38411901T>C | CA224830 | OTC | c.907T>C (p.Cys303Arg) c.*657T>C (n.*657T>C) c.172-254220T>C (n.172-254220T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411901T>G | CA224831 | OTC | c.907T>G (p.Cys303Gly) c.*657T>G (n.*657T>G) c.172-254220T>G (n.172-254220T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411901T= | CA2424885218 | OTC | c.907T= (p.Cys303=) c.*657T= (n.*657T=) c.172-254220T= (n.172-254220T=) | |
| X | g.38411902G>A | CA224833 | OTC | c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.*658G>A (n.*658G>A) c.172-254219G>A (n.172-254219G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411902G>C | CA412725859 | OTC | c.908G>C (p.Cys303Ser) c.*658G>C (n.*658G>C) c.172-254219G>C (n.172-254219G>C) | |
| X | g.38411902G= | CA2424885219 | OTC | c.908G= (p.Cys303=) c.*658G= (n.*658G=) c.172-254219G= (n.172-254219G=) | |
| X | g.38411902G>T | CA412725862 | OTC | c.908G>T (p.Cys303Phe) c.*658G>T (n.*658G>T) c.172-254219G>T (n.172-254219G>T) | ClinVar |
| X | g.38411903C>A | CA412725869 | OTC | c.909C>A (p.Cys303Ter) c.*659C>A (n.*659C>A) c.172-254218C>A (n.172-254218C>A) | |
| X | g.38411903C>G | CA412725877 | OTC | c.909C>G (p.Cys303Trp) c.*659C>G (n.*659C>G) c.172-254218C>G (n.172-254218C>G) | |
| X | g.38411903C>T | CA515642704 | OTC | c.909C>T (p.Cys303=) c.*659C>T (n.*659C>T) c.172-254218C>T (n.172-254218C>T) | |
| X | g.38411904T>A | CA412725886 | OTC | c.910T>A (p.Leu304Met) c.*660T>A (n.*660T>A) c.172-254217T>A (n.172-254217T>A) | |
| X | g.38411904T>C | CA515642706 | OTC | c.910T>C (p.Leu304=) c.*660T>C (n.*660T>C) c.172-254217T>C (n.172-254217T>C) | |
| X | g.38411904T>G | CA412725889 | OTC | c.910T>G (p.Leu304Val) c.*660T>G (n.*660T>G) c.172-254217T>G (n.172-254217T>G) | |
| X | g.38411905T>A | CA412725894 | OTC | c.911T>A (p.Leu304Ter) c.*661T>A (n.*661T>A) c.172-254216T>A (n.172-254216T>A) | |
| X | g.38411905T>C | CA412725896 | OTC | c.911T>C (p.Leu304Ser) c.*661T>C (n.*661T>C) c.172-254216T>C (n.172-254216T>C) | |
| X | g.38411905T>G | CA412725898 | OTC | c.911T>G (p.Leu304Trp) c.*661T>G (n.*661T>G) c.172-254216T>G (n.172-254216T>G) | |
| X | g.38411906G>A | CA515642707 | OTC | c.912G>A (p.Leu304=) c.*662G>A (n.*662G>A) c.172-254215G>A (n.172-254215G>A) | |
| X | g.38411906G>C | CA412725911 | OTC | c.912G>C (p.Leu304Phe) c.*662G>C (n.*662G>C) c.172-254215G>C (n.172-254215G>C) | |
| X | g.38411906G= | CA2424885220 | OTC | c.912G= (p.Leu304=) c.*662G= (n.*662G=) c.172-254215G= (n.172-254215G=) | |
| X | g.38411906G>T | CA224834 | OTC | c.912G>T (p.Leu304Phe) c.*662G>T (n.*662G>T) c.172-254215G>T (n.172-254215G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411907C>A | CA412725924 | OTC | c.913C>A (p.Pro305Thr) c.*663C>A (n.*663C>A) c.172-254214C>A (n.172-254214C>A) | |
| X | g.38411907C>G | CA412725944 | OTC | c.913C>G (p.Pro305Ala) c.*663C>G (n.*663C>G) c.172-254214C>G (n.172-254214C>G) | |
| X | g.38411907C>T | CA412725958 | OTC | c.913C>T (p.Pro305Ser) c.*663C>T (n.*663C>T) c.172-254214C>T (n.172-254214C>T) | |
| X | g.38411908C>A | CA224835 | OTC | c.914C>A (p.Pro305His) c.*664C>A (n.*664C>A) c.172-254213C>A (n.172-254213C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411908C= | CA2424885221 | OTC | c.914C= (p.Pro305=) c.*664C= (n.*664C=) c.172-254213C= (n.172-254213C=) | |
| X | g.38411908C>G | CA224836 | OTC | c.914C>G (p.Pro305Arg) c.*664C>G (n.*664C>G) c.172-254213C>G (n.172-254213C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411908C>T | CA412725985 | OTC | c.914C>T (p.Pro305Leu) c.*664C>T (n.*664C>T) c.172-254213C>T (n.172-254213C>T) | |
| X | g.38411909C>A | CA515642708 | OTC | c.915C>A (p.Pro305=) c.*665C>A (n.*665C>A) c.172-254212C>A (n.172-254212C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411909C= | CA2424885222 | OTC | c.915C= (p.Pro305=) c.*665C= (n.*665C=) c.172-254212C= (n.172-254212C=) | |
| X | g.38411909C>G | CA10385959 | OTC | c.915C>G (p.Pro305=) c.*665C>G (n.*665C>G) c.172-254212C>G (n.172-254212C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.38411909C>T | CA10385960 | OTC | c.915C>T (p.Pro305=) c.*665C>T (n.*665C>T) c.172-254212C>T (n.172-254212C>T) | dbSNP ExAC |
| X | g.38411910A>C | CA515642709 | OTC | c.916A>C (p.Arg306=) c.*666A>C (n.*666A>C) c.172-254211A>C (n.172-254211A>C) | |
| X | g.38411910A>G | CA412726007 | OTC | c.916A>G (p.Arg306Gly) c.*666A>G (n.*666A>G) c.172-254211A>G (n.172-254211A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411910A>T | CA412726014 | OTC | c.916A>T (p.Arg306Ter) c.*666A>T (n.*666A>T) c.172-254211A>T (n.172-254211A>T) | |
| X | g.38411911G>A | CA412726019 | OTC | c.917G>A (p.Arg306Lys) c.*667G>A (n.*667G>A) c.172-254210G>A (n.172-254210G>A) | |
| X | g.38411911G>C | CA412726022 | OTC | c.917G>C (p.Arg306Thr) c.*667G>C (n.*667G>C) c.172-254210G>C (n.172-254210G>C) | |
| X | g.38411911G>T | CA412726024 | OTC | c.917G>T (p.Arg306Ile) c.*667G>T (n.*667G>T) c.172-254210G>T (n.172-254210G>T) | |
| X | g.38411912A>C | CA412726034 | OTC | c.918A>C (p.Arg306Ser) c.*668A>C (n.*668A>C) c.172-254209A>C (n.172-254209A>C) | |
| X | g.38411912A>G | CA515642710 | OTC | c.918A>G (p.Arg306=) c.*668A>G (n.*668A>G) c.172-254209A>G (n.172-254209A>G) | |
| X | g.38411912A>T | CA412726031 | OTC | c.918A>T (p.Arg306Ser) c.*668A>T (n.*668A>T) c.172-254209A>T (n.172-254209A>T) | |
| X | g.38411913A= | CA2424885223 | OTC | c.919A= (p.Lys307=) c.*669A= (n.*669A=) c.172-254208A= (n.172-254208A=) | |
| X | g.38411913A>C | CA412726039 | OTC | c.919A>C (p.Lys307Gln) c.*669A>C (n.*669A>C) c.172-254208A>C (n.172-254208A>C) | |
| X | g.38411913A>G | CA312799 | OTC | c.919A>G (p.Lys307Glu) c.*669A>G (n.*669A>G) c.172-254208A>G (n.172-254208A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411913A>T | CA412726047 | OTC | c.919A>T (p.Lys307Ter) c.*669A>T (n.*669A>T) c.172-254208A>T (n.172-254208A>T) | |
| X | g.38411914A>C | CA412726049 | OTC | c.920A>C (p.Lys307Thr) c.*670A>C (n.*670A>C) c.172-254207A>C (n.172-254207A>C) | |
| X | g.38411914A>G | CA412726056 | OTC | c.920A>G (p.Lys307Arg) c.*670A>G (n.*670A>G) c.172-254207A>G (n.172-254207A>G) | |
| X | g.38411914A>T | CA412726053 | OTC | c.920A>T (p.Lys307Met) c.*670A>T (n.*670A>T) c.172-254207A>T (n.172-254207A>T) | |
| X | g.38411915G>A | CA515642711 | OTC | c.921G>A (p.Lys307=) c.*671G>A (n.*671G>A) c.172-254206G>A (n.172-254206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411915G>C | CA412726059 | OTC | c.921G>C (p.Lys307Asn) c.*671G>C (n.*671G>C) c.172-254206G>C (n.172-254206G>C) | |
| X | g.38411915G= | CA2424885224 | OTC | c.921G= (p.Lys307=) c.*671G= (n.*671G=) c.172-254206G= (n.172-254206G=) | |
| X | g.38411915G>T | CA412726065 | OTC | c.921G>T (p.Lys307Asn) c.*671G>T (n.*671G>T) c.172-254206G>T (n.172-254206G>T) | COSMIC |
| X | g.38411916C>A | CA412726068 | OTC | c.922C>A (p.Pro308Thr) c.*672C>A (n.*672C>A) c.172-254205C>A (n.172-254205C>A) | |
| X | g.38411916C>G | CA412726082 | OTC | c.922C>G (p.Pro308Ala) c.*672C>G (n.*672C>G) c.172-254205C>G (n.172-254205C>G) | |
| X | g.38411916C>T | CA412726087 | OTC | c.922C>T (p.Pro308Ser) c.*672C>T (n.*672C>T) c.172-254205C>T (n.172-254205C>T) | |
| X | g.38411917C>A | CA412726100 | OTC | c.923C>A (p.Pro308Gln) c.*673C>A (n.*673C>A) c.172-254204C>A (n.172-254204C>A) | COSMIC |
| X | g.38411917C= | CA2424885225 | OTC | c.923C= (p.Pro308=) c.*673C= (n.*673C=) c.172-254204C= (n.172-254204C=) | |
| X | g.38411917C>G | CA412726107 | OTC | c.923C>G (p.Pro308Arg) c.*673C>G (n.*673C>G) c.172-254204C>G (n.172-254204C>G) | |
| X | g.38411917C>T | CA412726110 | OTC | c.923C>T (p.Pro308Leu) c.*673C>T (n.*673C>T) c.172-254204C>T (n.172-254204C>T) | dbSNP |
| X | g.38411917_38411920delinsCAGA | CA2424885226 | OTC | c.923_926delinsCAGA (p.Pro308=) c.*673_*676delinsCAGA (n.*673_*676delinsCAGA) c.172-254204_172-254201delinsCAGA (n.172-254204_172-254201delinsCAGA) | |
| X | g.38411918A>C | CA515642714 | OTC | c.924A>C (p.Pro308=) c.*674A>C (n.*674A>C) c.172-254203A>C (n.172-254203A>C) | |
| X | g.38411918A>G | CA515642712 | OTC | c.924A>G (p.Pro308=) c.*674A>G (n.*674A>G) c.172-254203A>G (n.172-254203A>G) | |
| X | g.38411918A>T | CA515642713 | OTC | c.924A>T (p.Pro308=) c.*674A>T (n.*674A>T) c.172-254203A>T (n.172-254203A>T) | |
| X | g.38411923_38411925del | CA916083888 | OTC | c.929_931del (p.Glu310del) c.*679_*681del (n.*679_*681del) c.172-254198_172-254196del (n.172-254198_172-254196del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411919G>A | CA412726113 | OTC | c.925G>A (p.Glu309Lys) c.*675G>A (n.*675G>A) c.172-254202G>A (n.172-254202G>A) | |
| X | g.38411919G>C | CA412726116 | OTC | c.925G>C (p.Glu309Gln) c.*675G>C (n.*675G>C) c.172-254202G>C (n.172-254202G>C) | |
| X | g.38411919G>T | CA412726121 | OTC | c.925G>T (p.Glu309Ter) c.*675G>T (n.*675G>T) c.172-254202G>T (n.172-254202G>T) | |
| X | g.38411920A>C | CA412726138 | OTC | c.926A>C (p.Glu309Ala) c.*676A>C (n.*676A>C) c.172-254201A>C (n.172-254201A>C) | |
| X | g.38411920A>G | CA412726126 | OTC | c.926A>G (p.Glu309Gly) c.*676A>G (n.*676A>G) c.172-254201A>G (n.172-254201A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38411920A>T | CA412726132 | OTC | c.926A>T (p.Glu309Val) c.*676A>T (n.*676A>T) c.172-254201A>T (n.172-254201A>T) | |
| X | g.38411921A>C | CA412726141 | OTC | c.927A>C (p.Glu309Asp) c.*677A>C (n.*677A>C) c.172-254200A>C (n.172-254200A>C) | |
| X | g.38411921A>G | CA515642715 | OTC | c.927A>G (p.Glu309=) c.*677A>G (n.*677A>G) c.172-254200A>G (n.172-254200A>G) | |
| X | g.38411921A>T | CA412726148 | OTC | c.927A>T (p.Glu309Asp) c.*677A>T (n.*677A>T) c.172-254200A>T (n.172-254200A>T) | |
| X | g.38411922G>A | CA412726154 | OTC | c.928G>A (p.Glu310Lys) c.*678G>A (n.*678G>A) c.172-254199G>A (n.172-254199G>A) | |
| X | g.38411922G>C | CA412726157 | OTC | c.928G>C (p.Glu310Gln) c.*678G>C (n.*678G>C) c.172-254199G>C (n.172-254199G>C) | |
| X | g.38411922G= | CA2424885227 | OTC | c.928G= (p.Glu310=) c.*678G= (n.*678G=) c.172-254199G= (n.172-254199G=) | |
| X | g.38411922G>T | CA224838 | OTC | c.928G>T (p.Glu310Ter) c.*678G>T (n.*678G>T) c.172-254199G>T (n.172-254199G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411923A= | CA2424885228 | OTC | c.929A= (p.Glu310=) c.*679A= (n.*679A=) c.172-254198A= (n.172-254198A=) | |
| X | g.38411923A>C | CA412726166 | OTC | c.929A>C (p.Glu310Ala) c.*679A>C (n.*679A>C) c.172-254198A>C (n.172-254198A>C) | |
| X | g.38411923A>G | CA224840 | OTC | c.929A>G (p.Glu310Gly) c.*679A>G (n.*679A>G) c.172-254198A>G (n.172-254198A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411923A>T | CA412726167 | OTC | c.929A>T (p.Glu310Val) c.*679A>T (n.*679A>T) c.172-254198A>T (n.172-254198A>T) | ClinVar |
| X | g.38411924A>C | CA412726173 | OTC | c.930A>C (p.Glu310Asp) c.*680A>C (n.*680A>C) c.172-254197A>C (n.172-254197A>C) | |
| X | g.38411924A>G | CA515642716 | OTC | c.930A>G (p.Glu310=) c.*680A>G (n.*680A>G) c.172-254197A>G (n.172-254197A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38411924A>T | CA412726176 | OTC | c.930A>T (p.Glu310Asp) c.*680A>T (n.*680A>T) c.172-254197A>T (n.172-254197A>T) | |
| X | g.38411925G>A | CA224842 | OTC | c.931G>A (p.Val311Met) c.*681G>A (n.*681G>A) c.172-254196G>A (n.172-254196G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38411925G>C | CA412726184 | OTC | c.931G>C (p.Val311Leu) c.*681G>C (n.*681G>C) c.172-254196G>C (n.172-254196G>C) | |
| X | g.38411925G= | CA2424885229 | OTC | c.931G= (p.Val311=) c.*681G= (n.*681G=) c.172-254196G= (n.172-254196G=) | |
| X | g.38411925G>T | CA412726179 | OTC | c.931G>T (p.Val311Leu) c.*681G>T (n.*681G>T) c.172-254196G>T (n.172-254196G>T) | |
| X | g.38411926T>A | CA412726187 | OTC | c.932T>A (p.Val311Glu) c.*682T>A (n.*682T>A) c.172-254195T>A (n.172-254195T>A) | |
| X | g.38411926T>C | CA412726188 | OTC | c.932T>C (p.Val311Ala) c.*682T>C (n.*682T>C) c.172-254195T>C (n.172-254195T>C) | |
| X | g.38411926T>G | CA412726192 | OTC | c.932T>G (p.Val311Gly) c.*682T>G (n.*682T>G) c.172-254195T>G (n.172-254195T>G) | COSMIC |
| X | g.38411927G>A | CA515642718 | OTC | c.933G>A (p.Val311=) c.*683G>A (n.*683G>A) c.172-254194G>A (n.172-254194G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411927G>C | CA515642719 | OTC | c.933G>C (p.Val311=) c.*683G>C (n.*683G>C) c.172-254194G>C (n.172-254194G>C) | |
| X | g.38411927G>T | CA515642720 | OTC | c.933G>T (p.Val311=) c.*683G>T (n.*683G>T) c.172-254194G>T (n.172-254194G>T) | |
| X | g.38411928G>A | CA412726197 | OTC | c.934G>A (p.Asp312Asn) c.*684G>A (n.*684G>A) c.172-254193G>A (n.172-254193G>A) | |
| X | g.38411928G>C | CA412726200 | OTC | c.934G>C (p.Asp312His) c.*684G>C (n.*684G>C) c.172-254193G>C (n.172-254193G>C) | |
| X | g.38411928G>T | CA412726202 | OTC | c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.*684G>T (n.*684G>T) c.172-254193G>T (n.172-254193G>T) | COSMIC |
| X | g.38411929A= | CA2424885230 | OTC | c.935A= (p.Asp312=) c.*685A= (n.*685A=) c.172-254192A= (n.172-254192A=) | |
| X | g.38411929A>C | CA412726216 | OTC | c.935A>C (p.Asp312Ala) c.*685A>C (n.*685A>C) c.172-254192A>C (n.172-254192A>C) | |
| X | g.38411929A>G | CA412726220 | OTC | c.935A>G (p.Asp312Gly) c.*685A>G (n.*685A>G) c.172-254192A>G (n.172-254192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411929A>T | CA412726226 | OTC | c.935A>T (p.Asp312Val) c.*685A>T (n.*685A>T) c.172-254192A>T (n.172-254192A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38411930T>A | CA412726229 | OTC | c.936T>A (p.Asp312Glu) c.*686T>A (n.*686T>A) c.172-254191T>A (n.172-254191T>A) | |
| X | g.38411930T>C | CA515642722 | OTC | c.936T>C (p.Asp312=) c.*686T>C (n.*686T>C) c.172-254191T>C (n.172-254191T>C) | |
| X | g.38411930T>G | CA412726230 | OTC | c.936T>G (p.Asp312Glu) c.*686T>G (n.*686T>G) c.172-254191T>G (n.172-254191T>G) | |
| X | g.38411931G>A | CA412726234 | OTC | c.937G>A (p.Asp313Asn) c.*687G>A (n.*687G>A) c.172-254190G>A (n.172-254190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411931G>C | CA412726239 | OTC | c.937G>C (p.Asp313His) c.*687G>C (n.*687G>C) c.172-254190G>C (n.172-254190G>C) | |
| X | g.38411931G= | CA2424885231 | OTC | c.937G= (p.Asp313=) c.*687G= (n.*687G=) c.172-254190G= (n.172-254190G=) | |
| X | g.38411931G>T | CA412726231 | OTC | c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.*687G>T (n.*687G>T) c.172-254190G>T (n.172-254190G>T) | |
| X | g.38411932A>C | CA412726246 | OTC | c.938A>C (p.Asp313Ala) c.*688A>C (n.*688A>C) c.172-254189A>C (n.172-254189A>C) | |
| X | g.38411932A>G | CA412726260 | OTC | c.938A>G (p.Asp313Gly) c.*688A>G (n.*688A>G) c.172-254189A>G (n.172-254189A>G) | |
| X | g.38411932A>T | CA412726264 | OTC | c.938A>T (p.Asp313Val) c.*688A>T (n.*688A>T) c.172-254189A>T (n.172-254189A>T) | |
| X | g.38411933T>A | CA412726268 | OTC | c.939T>A (p.Asp313Glu) c.*689T>A (n.*689T>A) c.172-254188T>A (n.172-254188T>A) | |
| X | g.38411933T>C | CA515642723 | OTC | c.939T>C (p.Asp313=) c.*689T>C (n.*689T>C) c.172-254188T>C (n.172-254188T>C) | |
| X | g.38411933T>G | CA412726272 | OTC | c.939T>G (p.Asp313Glu) c.*689T>G (n.*689T>G) c.172-254188T>G (n.172-254188T>G) | |
| X | g.38411933_38411936delinsTGAA | CA2424885232 | OTC | c.939_942delinsTGAA (p.Asp313=) c.*689_*692delinsTGAA (n.*689_*692delinsTGAA) c.172-254188_172-254185delinsTGAA (n.172-254188_172-254185delinsTGAA) | |
| X | g.38411934G>A | CA412726306 | OTC | c.940G>A (p.Glu314Lys) c.*690G>A (n.*690G>A) c.172-254187G>A (n.172-254187G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38411934G>C | CA412726275 | OTC | c.940G>C (p.Glu314Gln) c.*690G>C (n.*690G>C) c.172-254187G>C (n.172-254187G>C) | |
| X | g.38411934G>T | CA412726302 | OTC | c.940G>T (p.Glu314Ter) c.*690G>T (n.*690G>T) c.172-254187G>T (n.172-254187G>T) | |
| X | g.38411935_38411937del | CA224844 | OTC | c.941_943del (p.Glu314del) c.*691_*693del (n.*691_*693del) c.172-254186_172-254184del (n.172-254186_172-254184del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411935A= | CA2424885233 | OTC | c.941A= (p.Glu314=) c.*691A= (n.*691A=) c.172-254186A= (n.172-254186A=) | |
| X | g.38411935A>C | CA10385961 | OTC | c.941A>C (p.Glu314Ala) c.*691A>C (n.*691A>C) c.172-254186A>C (n.172-254186A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411935A>G | CA412726322 | OTC | c.941A>G (p.Glu314Gly) c.*691A>G (n.*691A>G) c.172-254186A>G (n.172-254186A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38411935A>T | CA412726333 | OTC | c.941A>T (p.Glu314Val) c.*691A>T (n.*691A>T) c.172-254186A>T (n.172-254186A>T) | |
| X | g.38411936A>C | CA412726338 | OTC | c.942A>C (p.Glu314Asp) c.*692A>C (n.*692A>C) c.172-254185A>C (n.172-254185A>C) | |
| X | g.38411936A>G | CA515642724 | OTC | c.942A>G (p.Glu314=) c.*692A>G (n.*692A>G) c.172-254185A>G (n.172-254185A>G) | |
| X | g.38411936A>T | CA412726346 | OTC | c.942A>T (p.Glu314Asp) c.*692A>T (n.*692A>T) c.172-254185A>T (n.172-254185A>T) | |
| X | g.38411937G>A | CA412726366 | OTC | c.943G>A (p.Val315Ile) c.*693G>A (n.*693G>A) c.172-254184G>A (n.172-254184G>A) | ClinVar |
| X | g.38411937G>C | CA412726356 | OTC | c.943G>C (p.Val315Leu) c.*693G>C (n.*693G>C) c.172-254184G>C (n.172-254184G>C) | |
| X | g.38411937G= | CA2424885234 | OTC | c.943G= (p.Val315=) c.*693G= (n.*693G=) c.172-254184G= (n.172-254184G=) | |
| X | g.38411937G>T | CA224846 | OTC | c.943G>T (p.Val315Phe) c.*693G>T (n.*693G>T) c.172-254184G>T (n.172-254184G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411938T>A | CA224848 | OTC | c.944T>A (p.Val315Asp) c.*694T>A (n.*694T>A) c.172-254183T>A (n.172-254183T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411938T>C | CA412726369 | OTC | c.944T>C (p.Val315Ala) c.*694T>C (n.*694T>C) c.172-254183T>C (n.172-254183T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411938T>G | CA224850 | OTC | c.944T>G (p.Val315Gly) c.*694T>G (n.*694T>G) c.172-254183T>G (n.172-254183T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411938T= | CA2424885235 | OTC | c.944T= (p.Val315=) c.*694T= (n.*694T=) c.172-254183T= (n.172-254183T=) | |
| X | g.38411939C>A | CA515642725 | OTC | c.945C>A (p.Val315=) c.*695C>A (n.*695C>A) c.172-254182C>A (n.172-254182C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38411939C= | CA2424885236 | OTC | c.945C= (p.Val315=) c.*695C= (n.*695C=) c.172-254182C= (n.172-254182C=) | |
| X | g.38411939C>G | CA515642726 | OTC | c.945C>G (p.Val315=) c.*695C>G (n.*695C>G) c.172-254182C>G (n.172-254182C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38411939C>T | CA515642727 | OTC | c.945C>T (p.Val315=) c.*695C>T (n.*695C>T) c.172-254182C>T (n.172-254182C>T) | |
| X | g.38411940T>A | CA412726377 | OTC | c.946T>A (p.Phe316Ile) c.*696T>A (n.*696T>A) c.172-254181T>A (n.172-254181T>A) | |
| X | g.38411940T>C | CA412726380 | OTC | c.946T>C (p.Phe316Leu) c.*696T>C (n.*696T>C) c.172-254181T>C (n.172-254181T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38411940T>G | CA412726383 | OTC | c.946T>G (p.Phe316Val) c.*696T>G (n.*696T>G) c.172-254181T>G (n.172-254181T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411940T= | CA2424885237 | OTC | c.946T= (p.Phe316=) c.*696T= (n.*696T=) c.172-254181T= (n.172-254181T=) | |
| X | g.38411941T>A | CA412726389 | OTC | c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.*697T>A (n.*697T>A) c.172-254180T>A (n.172-254180T>A) | |
| X | g.38411941T>C | CA224852 | OTC | c.947T>C (p.Phe316Ser) c.*697T>C (n.*697T>C) c.172-254180T>C (n.172-254180T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411941T>G | CA412726395 | OTC | c.947T>G (p.Phe316Cys) c.*697T>G (n.*697T>G) c.172-254180T>G (n.172-254180T>G) | |
| X | g.38411941T= | CA2424885238 | OTC | c.947T= (p.Phe316=) c.*697T= (n.*697T=) c.172-254180T= (n.172-254180T=) | |
| X | g.38411942T>A | CA412726402 | OTC | c.948T>A (p.Phe316Leu) c.*698T>A (n.*698T>A) c.172-254179T>A (n.172-254179T>A) | COSMIC |
| X | g.38411942T>C | CA515642728 | OTC | c.948T>C (p.Phe316=) c.*698T>C (n.*698T>C) c.172-254179T>C (n.172-254179T>C) | |
| X | g.38411942T>G | CA412726404 | OTC | c.948T>G (p.Phe316Leu) c.*698T>G (n.*698T>G) c.172-254179T>G (n.172-254179T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38411943T>A | CA412726408 | OTC | c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.*699T>A (n.*699T>A) c.172-254178T>A (n.172-254178T>A) | |
| X | g.38411943T>C | CA412726412 | OTC | c.949T>C (p.Tyr317His) c.*699T>C (n.*699T>C) c.172-254178T>C (n.172-254178T>C) | |
| X | g.38411943T>G | CA412726416 | OTC | c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.*699T>G (n.*699T>G) c.172-254178T>G (n.172-254178T>G) | |
| X | g.38411944A= | CA2424885239 | OTC | c.950A= (p.Tyr317=) c.*700A= (n.*700A=) c.172-254177A= (n.172-254177A=) | |
| X | g.38411944A>C | CA412726421 | OTC | c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.*700A>C (n.*700A>C) c.172-254177A>C (n.172-254177A>C) | |
| X | g.38411944A>G | CA412726425 | OTC | c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.*700A>G (n.*700A>G) c.172-254177A>G (n.172-254177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411944A>T | CA412726429 | OTC | c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.*700A>T (n.*700A>T) c.172-254177A>T (n.172-254177A>T) | |
| X | g.38411945T>A | CA412726433 | OTC | c.951T>A (p.Tyr317Ter) c.*701T>A (n.*701T>A) c.172-254176T>A (n.172-254176T>A) | |
| X | g.38411945T>C | CA515642729 | OTC | c.951T>C (p.Tyr317=) c.*701T>C (n.*701T>C) c.172-254176T>C (n.172-254176T>C) | ClinVar |
| X | g.38411945T>G | CA412726436 | OTC | c.951T>G (p.Tyr317Ter) c.*701T>G (n.*701T>G) c.172-254176T>G (n.172-254176T>G) | |
| X | g.38411946T>A | CA412726443 | OTC | c.952T>A (p.Ser318Thr) c.*702T>A (n.*702T>A) c.172-254175T>A (n.172-254175T>A) | |
| X | g.38411946T>C | CA412726456 | OTC | c.952T>C (p.Ser318Pro) c.*702T>C (n.*702T>C) c.172-254175T>C (n.172-254175T>C) | |
| X | g.38411946T>G | CA10385962 | OTC | c.952T>G (p.Ser318Ala) c.*702T>G (n.*702T>G) c.172-254175T>G (n.172-254175T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38411946T= | CA2424885240 | OTC | c.952T= (p.Ser318=) c.*702T= (n.*702T=) c.172-254175T= (n.172-254175T=) | |
| X | g.38411946_38411949delinsTCTC | CA2424885241 | OTC | c.952_955delinsTCTC (p.Ser318=) c.*702_*705delinsTCTC (n.*702_*705delinsTCTC) c.172-254175_172-254172delinsTCTC (n.172-254175_172-254172delinsTCTC) | |
| X | g.38411947C>A | CA412726468 | OTC | c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.*703C>A (n.*703C>A) c.172-254174C>A (n.172-254174C>A) | |
| X | g.38411947C= | CA2424885242 | OTC | c.953C= (p.Ser318=) c.*703C= (n.*703C=) c.172-254174C= (n.172-254174C=) | |
| X | g.38411947C>G | CA412726476 | OTC | c.953C>G (p.Ser318Cys) c.*703C>G (n.*703C>G) c.172-254174C>G (n.172-254174C>G) | |
| X | g.38411947C>T | CA224856 | OTC | c.953C>T (p.Ser318Phe) c.*703C>T (n.*703C>T) c.172-254174C>T (n.172-254174C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411950_38411952del | CA658799702 | OTC | c.956_958del (p.Pro319del) c.*706_*708del (n.*706_*708del) c.172-254171_172-254169del (n.172-254171_172-254169del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411948T>A | CA515642730 | OTC | c.954T>A (p.Ser318=) c.*704T>A (n.*704T>A) c.172-254173T>A (n.172-254173T>A) | |
| X | g.38411948T>C | CA515642731 | OTC | c.954T>C (p.Ser318=) c.*704T>C (n.*704T>C) c.172-254173T>C (n.172-254173T>C) | |
| X | g.38411948T>G | CA515642732 | OTC | c.954T>G (p.Ser318=) c.*704T>G (n.*704T>G) c.172-254173T>G (n.172-254173T>G) | |
| X | g.38411949C>A | CA412726487 | OTC | c.955C>A (p.Pro319Thr) c.*705C>A (n.*705C>A) c.172-254172C>A (n.172-254172C>A) | |
| X | g.38411949C= | CA2424885243 | OTC | c.955C= (p.Pro319=) c.*705C= (n.*705C=) c.172-254172C= (n.172-254172C=) | |
| X | g.38411949C>G | CA412726493 | OTC | c.955C>G (p.Pro319Ala) c.*705C>G (n.*705C>G) c.172-254172C>G (n.172-254172C>G) | |
| X | g.38411949C>T | CA327913189 | OTC | c.955C>T (p.Pro319Ser) c.*705C>T (n.*705C>T) c.172-254172C>T (n.172-254172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411950C>A | CA412726501 | OTC | c.956C>A (p.Pro319His) c.*706C>A (n.*706C>A) c.172-254171C>A (n.172-254171C>A) | |
| X | g.38411950C>G | CA412726507 | OTC | c.956C>G (p.Pro319Arg) c.*706C>G (n.*706C>G) c.172-254171C>G (n.172-254171C>G) | |
| X | g.38411950C>T | CA412726511 | OTC | c.956C>T (p.Pro319Leu) c.*706C>T (n.*706C>T) c.172-254171C>T (n.172-254171C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38411951T>A | CA515642734 | OTC | c.957T>A (p.Pro319=) c.*707T>A (n.*707T>A) c.172-254170T>A (n.172-254170T>A) | |
| X | g.38411951T>C | CA10385963 | OTC | c.957T>C (p.Pro319=) c.*707T>C (n.*707T>C) c.172-254170T>C (n.172-254170T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411951T>G | CA515642735 | OTC | c.957T>G (p.Pro319=) c.*707T>G (n.*707T>G) c.172-254170T>G (n.172-254170T>G) | |
| X | g.38411951T= | CA2424885244 | OTC | c.957T= (p.Pro319=) c.*707T= (n.*707T=) c.172-254170T= (n.172-254170T=) | |
| X | g.38411952C>A | CA327913209 | OTC | c.958C>A (p.Arg320=) c.*708C>A (n.*708C>A) c.172-254169C>A (n.172-254169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411952C= | CA2424885245 | OTC | c.958C= (p.Arg320=) c.*708C= (n.*708C=) c.172-254169C= (n.172-254169C=) | |
| X | g.38411952C>G | CA412726523 | OTC | c.958C>G (p.Arg320Gly) c.*708C>G (n.*708C>G) c.172-254169C>G (n.172-254169C>G) | |
| X | g.38411952C>T | CA285809 | OTC | c.958C>T (p.Arg320Ter) c.*708C>T (n.*708C>T) c.172-254169C>T (n.172-254169C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411953G>A | CA412726527 | OTC | c.959G>A (p.Arg320Gln) c.*709G>A (n.*709G>A) c.172-254168G>A (n.172-254168G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38411953G>C | CA412726530 | OTC | c.959G>C (p.Arg320Pro) c.*709G>C (n.*709G>C) c.172-254168G>C (n.172-254168G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411953G= | CA2424885246 | OTC | c.959G= (p.Arg320=) c.*709G= (n.*709G=) c.172-254168G= (n.172-254168G=) | |
| X | g.38411953G>T | CA224858 | OTC | c.959G>T (p.Arg320Leu) c.*709G>T (n.*709G>T) c.172-254168G>T (n.172-254168G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411954A>C | CA515642739 | OTC | c.960A>C (p.Arg320=) c.*710A>C (n.*710A>C) c.172-254167A>C (n.172-254167A>C) | |
| X | g.38411954A>G | CA515642740 | OTC | c.960A>G (p.Arg320=) c.*710A>G (n.*710A>G) c.172-254167A>G (n.172-254167A>G) | |
| X | g.38411954A>T | CA515642741 | OTC | c.960A>T (p.Arg320=) c.*710A>T (n.*710A>T) c.172-254167A>T (n.172-254167A>T) | |
| X | g.38411955T>A | CA412726540 | OTC | c.961T>A (p.Ser321Thr) c.*711T>A (n.*711T>A) c.172-254166T>A (n.172-254166T>A) | |
| X | g.38411955T>C | CA412726544 | OTC | c.961T>C (p.Ser321Pro) c.*711T>C (n.*711T>C) c.172-254166T>C (n.172-254166T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411955T>G | CA412726548 | OTC | c.961T>G (p.Ser321Ala) c.*711T>G (n.*711T>G) c.172-254166T>G (n.172-254166T>G) | |
| X | g.38411955T= | CA2424885247 | OTC | c.961T= (p.Ser321=) c.*711T= (n.*711T=) c.172-254166T= (n.172-254166T=) | |
| X | g.38411956C>A | CA224859 | OTC | c.962C>A (p.Ser321Ter) c.*712C>A (n.*712C>A) c.172-254165C>A (n.172-254165C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411956C= | CA2424885248 | OTC | c.962C= (p.Ser321=) c.*712C= (n.*712C=) c.172-254165C= (n.172-254165C=) | |
| X | g.38411956C>G | CA412726549 | OTC | c.962C>G (p.Ser321Ter) c.*712C>G (n.*712C>G) c.172-254165C>G (n.172-254165C>G) | |
| X | g.38411956C>T | CA412726552 | OTC | c.962C>T (p.Ser321Leu) c.*712C>T (n.*712C>T) c.172-254165C>T (n.172-254165C>T) | ClinVar |
| X | g.38411957A= | CA2424885249 | OTC | c.963A= (p.Ser321=) c.*713A= (n.*713A=) c.172-254164A= (n.172-254164A=) | |
| X | g.38411957A>C | CA515642742 | OTC | c.963A>C (p.Ser321=) c.*713A>C (n.*713A>C) c.172-254164A>C (n.172-254164A>C) | |
| X | g.38411957A>G | CA515642747 | OTC | c.963A>G (p.Ser321=) c.*713A>G (n.*713A>G) c.172-254164A>G (n.172-254164A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411957A>T | CA515642744 | OTC | c.963A>T (p.Ser321=) c.*713A>T (n.*713A>T) c.172-254164A>T (n.172-254164A>T) | |
| X | g.38411958C>A | CA412726555 | OTC | c.964C>A (p.Leu322Ile) c.*714C>A (n.*714C>A) c.172-254163C>A (n.172-254163C>A) | |
| X | g.38411958C>G | CA412726559 | OTC | c.964C>G (p.Leu322Val) c.*714C>G (n.*714C>G) c.172-254163C>G (n.172-254163C>G) | |
| X | g.38411958C>T | CA515642748 | OTC | c.964C>T (p.Leu322=) c.*714C>T (n.*714C>T) c.172-254163C>T (n.172-254163C>T) | |
| X | g.38411959T>A | CA412726568 | OTC | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.*715T>A (n.*715T>A) c.172-254162T>A (n.172-254162T>A) | |
| X | g.38411959T>C | CA412726570 | OTC | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.*715T>C (n.*715T>C) c.172-254162T>C (n.172-254162T>C) | |
| X | g.38411959T>G | CA412726565 | OTC | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.*715T>G (n.*715T>G) c.172-254162T>G (n.172-254162T>G) | |
| X | g.38411960A>C | CA515642749 | OTC | c.966A>C (p.Leu322=) c.*716A>C (n.*716A>C) c.172-254161A>C (n.172-254161A>C) | |
| X | g.38411960A>G | CA515642750 | OTC | c.966A>G (p.Leu322=) c.*716A>G (n.*716A>G) c.172-254161A>G (n.172-254161A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38411960A>T | CA515642752 | OTC | c.966A>T (p.Leu322=) c.*716A>T (n.*716A>T) c.172-254161A>T (n.172-254161A>T) | |
| X | g.38411961G>A | CA412726577 | OTC | c.967G>A (p.Val323Met) c.*717G>A (n.*717G>A) c.172-254160G>A (n.172-254160G>A) | COSMIC |
| X | g.38411961G>C | CA412726582 | OTC | c.967G>C (p.Val323Leu) c.*717G>C (n.*717G>C) c.172-254160G>C (n.172-254160G>C) | |
| X | g.38411961G>T | CA412726587 | OTC | c.967G>T (p.Val323Leu) c.*717G>T (n.*717G>T) c.172-254160G>T (n.172-254160G>T) | |
| X | g.38411962T>A | CA412726592 | OTC | c.968T>A (p.Val323Glu) c.*718T>A (n.*718T>A) c.172-254159T>A (n.172-254159T>A) | |
| X | g.38411962T>C | CA412726595 | OTC | c.968T>C (p.Val323Ala) c.*718T>C (n.*718T>C) c.172-254159T>C (n.172-254159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411962T>G | CA412726599 | OTC | c.968T>G (p.Val323Gly) c.*718T>G (n.*718T>G) c.172-254159T>G (n.172-254159T>G) | |
| X | g.38411962T= | CA2424885250 | OTC | c.968T= (p.Val323=) c.*718T= (n.*718T=) c.172-254159T= (n.172-254159T=) | |
| X | g.38411963G>A | CA515642756 | OTC | c.969G>A (p.Val323=) c.*719G>A (n.*719G>A) c.172-254158G>A (n.172-254158G>A) | |
| X | g.38411963G>C | CA515642757 | OTC | c.969G>C (p.Val323=) c.*719G>C (n.*719G>C) c.172-254158G>C (n.172-254158G>C) | |
| X | g.38411963G>T | CA515642758 | OTC | c.969G>T (p.Val323=) c.*719G>T (n.*719G>T) c.172-254158G>T (n.172-254158G>T) | |
| X | g.38411964_38411973del | CA2499226703 | OTC | c.970_979del (p.Phe324GlnfsTer16) c.*720_*729del (n.*720_*729del) c.172-254157_172-254148del (n.172-254157_172-254148del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411964T>A | CA412726607 | OTC | c.970T>A (p.Phe324Ile) c.*720T>A (n.*720T>A) c.172-254157T>A (n.172-254157T>A) | |
| X | g.38411964T>C | CA412726615 | OTC | c.970T>C (p.Phe324Leu) c.*720T>C (n.*720T>C) c.172-254157T>C (n.172-254157T>C) | |
| X | g.38411964T>G | CA412726612 | OTC | c.970T>G (p.Phe324Val) c.*720T>G (n.*720T>G) c.172-254157T>G (n.172-254157T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38411965T>A | CA412726621 | OTC | c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.*721T>A (n.*721T>A) c.172-254156T>A (n.172-254156T>A) | |
| X | g.38411965T>C | CA412726623 | OTC | c.971T>C (p.Phe324Ser) c.*721T>C (n.*721T>C) c.172-254156T>C (n.172-254156T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38411965T>G | CA412726627 | OTC | c.971T>G (p.Phe324Cys) c.*721T>G (n.*721T>G) c.172-254156T>G (n.172-254156T>G) | |
| X | g.38411965T= | CA2424885251 | OTC | c.971T= (p.Phe324=) c.*721T= (n.*721T=) c.172-254156T= (n.172-254156T=) | |
| X | g.38411966C>A | CA412726632 | OTC | c.972C>A (p.Phe324Leu) c.*722C>A (n.*722C>A) c.172-254155C>A (n.172-254155C>A) | COSMIC |
| X | g.38411966C= | CA2424885252 | OTC | c.972C= (p.Phe324=) c.*722C= (n.*722C=) c.172-254155C= (n.172-254155C=) | |
| X | g.38411966C>G | CA412726647 | OTC | c.972C>G (p.Phe324Leu) c.*722C>G (n.*722C>G) c.172-254155C>G (n.172-254155C>G) | |
| X | g.38411966C>T | CA515642761 | OTC | c.972C>T (p.Phe324=) c.*722C>T (n.*722C>T) c.172-254155C>T (n.172-254155C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38411967C>A | CA412726664 | OTC | c.973C>A (p.Pro325Thr) c.*723C>A (n.*723C>A) c.172-254154C>A (n.172-254154C>A) | |
| X | g.38411967C>G | CA412726668 | OTC | c.973C>G (p.Pro325Ala) c.*723C>G (n.*723C>G) c.172-254154C>G (n.172-254154C>G) | |
| X | g.38411967C>T | CA412726655 | OTC | c.973C>T (p.Pro325Ser) c.*723C>T (n.*723C>T) c.172-254154C>T (n.172-254154C>T) | |
| X | g.38411968C>A | CA412726673 | OTC | c.974C>A (p.Pro325Gln) c.*724C>A (n.*724C>A) c.172-254153C>A (n.172-254153C>A) | |
| X | g.38411968C= | CA2424885253 | OTC | c.974C= (p.Pro325=) c.*724C= (n.*724C=) c.172-254153C= (n.172-254153C=) | |
| X | g.38411968C>G | CA412726680 | OTC | c.974C>G (p.Pro325Arg) c.*724C>G (n.*724C>G) c.172-254153C>G (n.172-254153C>G) | |
| X | g.38411968C>T | CA412726677 | OTC | c.974C>T (p.Pro325Leu) c.*724C>T (n.*724C>T) c.172-254153C>T (n.172-254153C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411969A>C | CA515642765 | OTC | c.975A>C (p.Pro325=) c.*725A>C (n.*725A>C) c.172-254152A>C (n.172-254152A>C) | ClinVar |
| X | g.38411969A>G | CA515642766 | OTC | c.975A>G (p.Pro325=) c.*725A>G (n.*725A>G) c.172-254152A>G (n.172-254152A>G) | ClinVar |
| X | g.38411969A>T | CA515642767 | OTC | c.975A>T (p.Pro325=) c.*725A>T (n.*725A>T) c.172-254152A>T (n.172-254152A>T) | |
| X | g.38411970G>A | CA224861 | OTC | c.976G>A (p.Glu326Lys) c.*726G>A (n.*726G>A) c.172-254151G>A (n.172-254151G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411970G>C | CA412726695 | OTC | c.976G>C (p.Glu326Gln) c.*726G>C (n.*726G>C) c.172-254151G>C (n.172-254151G>C) | |
| X | g.38411970G= | CA2424885254 | OTC | c.976G= (p.Glu326=) c.*726G= (n.*726G=) c.172-254151G= (n.172-254151G=) | |
| X | g.38411970G>T | CA412726689 | OTC | c.976G>T (p.Glu326Ter) c.*726G>T (n.*726G>T) c.172-254151G>T (n.172-254151G>T) | |
| X | g.38411971A>C | CA412726699 | OTC | c.977A>C (p.Glu326Ala) c.*727A>C (n.*727A>C) c.172-254150A>C (n.172-254150A>C) | |
| X | g.38411971A>G | CA412726703 | OTC | c.977A>G (p.Glu326Gly) c.*727A>G (n.*727A>G) c.172-254150A>G (n.172-254150A>G) | |
| X | g.38411971A>T | CA412726706 | OTC | c.977A>T (p.Glu326Val) c.*727A>T (n.*727A>T) c.172-254150A>T (n.172-254150A>T) | |
| X | g.38411972G>A | CA515642770 | OTC | c.978G>A (p.Glu326=) c.*728G>A (n.*728G>A) c.172-254149G>A (n.172-254149G>A) | COSMIC |
| X | g.38411972G>C | CA412726707 | OTC | c.978G>C (p.Glu326Asp) c.*728G>C (n.*728G>C) c.172-254149G>C (n.172-254149G>C) | |
| X | g.38411972G>T | CA412726708 | OTC | c.978G>T (p.Glu326Asp) c.*728G>T (n.*728G>T) c.172-254149G>T (n.172-254149G>T) | |
| X | g.38411973G>A | CA412726711 | OTC | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.*729G>A (n.*729G>A) c.172-254148G>A (n.172-254148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38411973G>C | CA412726719 | OTC | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.*729G>C (n.*729G>C) c.172-254148G>C (n.172-254148G>C) | |
| X | g.38411973G= | CA2424885255 | OTC | c.979G= (p.Ala327=) c.*729G= (n.*729G=) c.172-254148G= (n.172-254148G=) | |
| X | g.38411973G>T | CA412726724 | OTC | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.*729G>T (n.*729G>T) c.172-254148G>T (n.172-254148G>T) | |
| X | g.38411974C>A | CA412726729 | OTC | c.980C>A (p.Ala327Glu) c.*730C>A (n.*730C>A) c.172-254147C>A (n.172-254147C>A) | |
| X | g.38411974C>G | CA412726733 | OTC | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.*730C>G (n.*730C>G) c.172-254147C>G (n.172-254147C>G) | |
| X | g.38411974C>T | CA412726736 | OTC | c.980C>T (p.Ala327Val) c.*730C>T (n.*730C>T) c.172-254147C>T (n.172-254147C>T) | |
| X | g.38411975A>C | CA515642774 | OTC | c.981A>C (p.Ala327=) c.*731A>C (n.*731A>C) c.172-254146A>C (n.172-254146A>C) | |
| X | g.38411975A>G | CA515642775 | OTC | c.981A>G (p.Ala327=) c.*731A>G (n.*731A>G) c.172-254146A>G (n.172-254146A>G) | |
| X | g.38411975A>T | CA515642776 | OTC | c.981A>T (p.Ala327=) c.*731A>T (n.*731A>T) c.172-254146A>T (n.172-254146A>T) | |
| X | g.38411976G>A | CA412726757 | OTC | c.982G>A (p.Glu328Lys) c.*732G>A (n.*732G>A) c.172-254145G>A (n.172-254145G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38411976G>C | CA412726748 | OTC | c.982G>C (p.Glu328Gln) c.*732G>C (n.*732G>C) c.172-254145G>C (n.172-254145G>C) | |
| X | g.38411976G= | CA2424885256 | OTC | c.982G= (p.Glu328=) c.*732G= (n.*732G=) c.172-254145G= (n.172-254145G=) | |
| X | g.38411976G>T | CA224862 | OTC | c.982G>T (p.Glu328Ter) c.*732G>T (n.*732G>T) c.172-254145G>T (n.172-254145G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411977A= | CA2424885257 | OTC | c.983A= (p.Glu328=) c.*733A= (n.*733A=) c.172-254144A= (n.172-254144A=) | |
| X | g.38411977A>C | CA412726762 | OTC | c.983A>C (p.Glu328Ala) c.*733A>C (n.*733A>C) c.172-254144A>C (n.172-254144A>C) | |
| X | g.38411977A>G | CA10385964 | OTC | c.983A>G (p.Glu328Gly) c.*733A>G (n.*733A>G) c.172-254144A>G (n.172-254144A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38411977A>T | CA412726770 | OTC | c.983A>T (p.Glu328Val) c.*733A>T (n.*733A>T) c.172-254144A>T (n.172-254144A>T) | |
| X | g.38411978A>C | CA412726777 | OTC | c.984A>C (p.Glu328Asp) c.*734A>C (n.*734A>C) c.172-254143A>C (n.172-254143A>C) | |
| X | g.38411978A>G | CA515642780 | OTC | c.984A>G (p.Glu328=) c.*734A>G (n.*734A>G) c.172-254143A>G (n.172-254143A>G) | |
| X | g.38411978A>T | CA412726782 | OTC | c.984A>T (p.Glu328Asp) c.*734A>T (n.*734A>T) c.172-254143A>T (n.172-254143A>T) | |
| X | g.38411979A>C | CA412726786 | OTC | c.985A>C (p.Asn329His) c.*735A>C (n.*735A>C) c.172-254142A>C (n.172-254142A>C) | |
| X | g.38411979A>G | CA412726787 | OTC | c.985A>G (p.Asn329Asp) c.*735A>G (n.*735A>G) c.172-254142A>G (n.172-254142A>G) | |
| X | g.38411979A>T | CA412726788 | OTC | c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.*735A>T (n.*735A>T) c.172-254142A>T (n.172-254142A>T) | |
| X | g.38411980A>C | CA412726790 | OTC | c.986A>C (p.Asn329Thr) c.*736A>C (n.*736A>C) c.172-254141A>C (n.172-254141A>C) | |
| X | g.38411980A>G | CA412726792 | OTC | c.986A>G (p.Asn329Ser) c.*736A>G (n.*736A>G) c.172-254141A>G (n.172-254141A>G) | |
| X | g.38411980A>T | CA412726793 | OTC | c.986A>T (p.Asn329Ile) c.*736A>T (n.*736A>T) c.172-254141A>T (n.172-254141A>T) | |
| X | g.38411981C>A | CA412726798 | OTC | c.987C>A (p.Asn329Lys) c.*737C>A (n.*737C>A) c.172-254140C>A (n.172-254140C>A) | |
| X | g.38411981C= | CA2424885258 | OTC | c.987C= (p.Asn329=) c.*737C= (n.*737C=) c.172-254140C= (n.172-254140C=) | |
| X | g.38411981C>G | CA412726796 | OTC | c.987C>G (p.Asn329Lys) c.*737C>G (n.*737C>G) c.172-254140C>G (n.172-254140C>G) | |
| X | g.38411981C>T | CA515642784 | OTC | c.987C>T (p.Asn329=) c.*737C>T (n.*737C>T) c.172-254140C>T (n.172-254140C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38411982A= | CA2424885259 | OTC | c.988A= (p.Arg330=) c.*738A= (n.*738A=) c.172-254139A= (n.172-254139A=) | |
| X | g.38411982A>C | CA515642785 | OTC | c.988A>C (p.Arg330=) c.*738A>C (n.*738A>C) c.172-254139A>C (n.172-254139A>C) | |
| X | g.38411982A>G | CA224864 | OTC | c.988A>G (p.Arg330Gly) c.*738A>G (n.*738A>G) c.172-254139A>G (n.172-254139A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411982A>T | CA412726802 | OTC | c.988A>T (p.Arg330Ter) c.*738A>T (n.*738A>T) c.172-254139A>T (n.172-254139A>T) | |
| X | g.38411982_38411984delinsT | CA2695233332 | OTC | c.988_990delinsT (p.Arg330Ter) c.*738_*740delinsT (n.*738_*740delinsT) c.172-254139_172-254137delinsT (n.172-254139_172-254137delinsT) | |
| X | g.38411983_38411984del | CA2695233333 | OTC | c.989_990del (p.Arg330LysfsTer23) c.*739_*740del (n.*739_*740del) c.172-254138_172-254137del (n.172-254138_172-254137del) | |
| X | g.38411983G>A | CA412726804 | OTC | c.989G>A (p.Arg330Lys) c.*739G>A (n.*739G>A) c.172-254138G>A (n.172-254138G>A) | |
| X | g.38411983G>C | CA412726807 | OTC | c.989G>C (p.Arg330Thr) c.*739G>C (n.*739G>C) c.172-254138G>C (n.172-254138G>C) | |
| X | g.38411983G>T | CA412726810 | OTC | c.989G>T (p.Arg330Ile) c.*739G>T (n.*739G>T) c.172-254138G>T (n.172-254138G>T) | |
| X | g.38411984A= | CA2424885260 | OTC | c.990A= (p.Arg330=) c.*740A= (n.*740A=) c.172-254137A= (n.172-254137A=) | |
| X | g.38411984A>C | CA412726813 | OTC | c.990A>C (p.Arg330Ser) c.*740A>C (n.*740A>C) c.172-254137A>C (n.172-254137A>C) | |
| X | g.38411984A>G | CA515642787 | OTC | c.990A>G (p.Arg330=) c.*740A>G (n.*740A>G) c.172-254137A>G (n.172-254137A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38411984A>T | CA412726816 | OTC | c.990A>T (p.Arg330Ser) c.*740A>T (n.*740A>T) c.172-254137A>T (n.172-254137A>T) | |
| X | g.38411985A= | CA2424885261 | OTC | c.991A= (p.Lys331=) c.*741A= (n.*741A=) c.172-254136A= (n.172-254136A=) | |
| X | g.38411985A>C | CA412726819 | OTC | c.991A>C (p.Lys331Gln) c.*741A>C (n.*741A>C) c.172-254136A>C (n.172-254136A>C) | |
| X | g.38411985A>G | CA412726822 | OTC | c.991A>G (p.Lys331Glu) c.*741A>G (n.*741A>G) c.172-254136A>G (n.172-254136A>G) | |
| X | g.38411985A>T | CA224865 | OTC | c.991A>T (p.Lys331Ter) c.*741A>T (n.*741A>T) c.172-254136A>T (n.172-254136A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411986A>C | CA412726828 | OTC | c.992A>C (p.Lys331Thr) c.*742A>C (n.*742A>C) c.172-254135A>C (n.172-254135A>C) | |
| X | g.38411986A>G | CA412726829 | OTC | c.992A>G (p.Lys331Arg) c.*742A>G (n.*742A>G) c.172-254135A>G (n.172-254135A>G) | |
| X | g.38411986A>T | CA412726832 | OTC | c.992A>T (p.Lys331Met) c.*742A>T (n.*742A>T) c.172-254135A>T (n.172-254135A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38411987G>A | CA515642789 | OTC | c.993G>A (p.Lys331=) c.*743G>A (n.*743G>A) c.172-254134G>A (n.172-254134G>A) | |
| X | g.38411987G>C | CA412726838 | OTC | c.993G>C (p.Lys331Asn) c.*743G>C (n.*743G>C) c.172-254134G>C (n.172-254134G>C) | |
| X | g.38411987G>T | CA412726836 | OTC | c.993G>T (p.Lys331Asn) c.*743G>T (n.*743G>T) c.172-254134G>T (n.172-254134G>T) | |
| X | g.38411988T>A | CA224867 | OTC | c.994T>A (p.Trp332Arg) c.*744T>A (n.*744T>A) c.172-254133T>A (n.172-254133T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411988T>C | CA412726846 | OTC | c.994T>C (p.Trp332Arg) c.*744T>C (n.*744T>C) c.172-254133T>C (n.172-254133T>C) | |
| X | g.38411988T>G | CA412726848 | OTC | c.994T>G (p.Trp332Gly) c.*744T>G (n.*744T>G) c.172-254133T>G (n.172-254133T>G) | |
| X | g.38411988T= | CA2424885262 | OTC | c.994T= (p.Trp332=) c.*744T= (n.*744T=) c.172-254133T= (n.172-254133T=) |