Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38411797_38411798delCA2560072535OTCc.868-65_868-64del (n.868-65_868-64del)
c.*618-65_*618-64del (n.*618-65_*618-64del)
c.172-254324_172-254323del (n.172-254324_172-254323del)
c.872_873del (p.Leu291GlnfsTer10)
Xg.38411798G>ACA2693443704OTCc.868-64G>A (n.868-64G>A)
c.*618-64G>A (n.*618-64G>A)
c.172-254323G>A (n.172-254323G>A)
c.873G>A (p.Leu291=)
 gnomAD v4
Xg.38411801G>TCA2693443705OTCc.868-61G>T (n.868-61G>T)
c.*618-61G>T (n.*618-61G>T)
c.172-254320G>T (n.172-254320G>T)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
 gnomAD v4
Xg.38411803A>GCA2579584891OTCc.868-59A>G (n.868-59A>G)
c.*618-59A>G (n.*618-59A>G)
c.172-254318A>G (n.172-254318A>G)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
Xg.38411804A>GCA2693443706OTCc.868-58A>G (n.868-58A>G)
c.*618-58A>G (n.*618-58A>G)
c.172-254317A>G (n.172-254317A>G)
c.879A>G (p.Lys293=)
 gnomAD v4
Xg.38411806C>ACA2693443707OTCc.868-56C>A (n.868-56C>A)
c.*618-56C>A (n.*618-56C>A)
c.172-254315C>A (n.172-254315C>A)
c.881C>A (p.Thr294Lys)
 gnomAD v4
Xg.38411809A>CCA2693443708OTCc.868-53A>C (n.868-53A>C)
c.*618-53A>C (n.*618-53A>C)
c.172-254312A>C (n.172-254312A>C)
c.884A>C (p.Asn295Thr)
 gnomAD v4
Xg.38411810T>CCA2693443709OTCc.868-52T>C (n.868-52T>C)
c.*618-52T>C (n.*618-52T>C)
c.172-254311T>C (n.172-254311T>C)
c.885T>C (p.Asn295=)
 gnomAD v4
Xg.38411811A>GCA2579584892OTCc.868-51A>G (n.868-51A>G)
c.*618-51A>G (n.*618-51A>G)
c.172-254310A>G (n.172-254310A>G)
c.886A>G (p.Met296Val)
 gnomAD v4
Xg.38411811A>TCA2693443710OTCc.868-51A>T (n.868-51A>T)
c.*618-51A>T (n.*618-51A>T)
c.172-254310A>T (n.172-254310A>T)
c.886A>T (p.Met296Leu)
 gnomAD v4
Xg.38411812T>CCA2693443711OTCc.868-50T>C (n.868-50T>C)
c.*618-50T>C (n.*618-50T>C)
c.172-254309T>C (n.172-254309T>C)
c.887T>C (p.Met296Thr)
 gnomAD v4
Xg.38411813G>TCA2693443712OTCc.868-49G>T (n.868-49G>T)
c.*618-49G>T (n.*618-49G>T)
c.172-254308G>T (n.172-254308G>T)
c.888G>T (p.Met296Ile)
 gnomAD v4
Xg.38411814A>TCA2693443713OTCc.868-48A>T (n.868-48A>T)
c.*618-48A>T (n.*618-48A>T)
c.172-254307A>T (n.172-254307A>T)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
 gnomAD v4
Xg.38411815C>ACA2579584893OTCc.868-47C>A (n.868-47C>A)
c.*618-47C>A (n.*618-47C>A)
c.172-254306C>A (n.172-254306C>A)
c.890C>A (p.Thr297Asn)
 gnomAD v4
Xg.38411816T>CCA2693443714OTCc.868-46T>C (n.868-46T>C)
c.*618-46T>C (n.*618-46T>C)
c.172-254305T>C (n.172-254305T>C)
c.891T>C (p.Thr297=)
 gnomAD v4
Xg.38411816T>GCA2579584894OTCc.868-46T>G (n.868-46T>G)
c.*618-46T>G (n.*618-46T>G)
c.172-254305T>G (n.172-254305T>G)
c.891T>G (p.Thr297=)
Xg.38411817G>ACA640860023OTCc.868-45G>A (n.868-45G>A)
c.*618-45G>A (n.*618-45G>A)
c.172-254304G>A (n.172-254304G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38411817G=CA2424885181OTCc.868-45G= (n.868-45G=)
c.*618-45G= (n.*618-45G=)
c.172-254304G= (n.172-254304G=)
c.892G= (p.Ala298=)
Xg.38411818C>ACA2693443715OTCc.868-44C>A (n.868-44C>A)
c.*618-44C>A (n.*618-44C>A)
c.172-254303C>A (n.172-254303C>A)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
 gnomAD v4
Xg.38411819C>ACA2693443716OTCc.868-43C>A (n.868-43C>A)
c.*618-43C>A (n.*618-43C>A)
c.172-254302C>A (n.172-254302C>A)
c.894C>A (p.Ala298=)
 gnomAD v4
Xg.38411819C=CA2424885182OTCc.868-43C= (n.868-43C=)
c.*618-43C= (n.*618-43C=)
c.172-254302C= (n.172-254302C=)
c.894C= (p.Ala298=)
Xg.38411819C>TCA10385950OTCc.868-43C>T (n.868-43C>T)
c.*618-43C>T (n.*618-43C>T)
c.172-254302C>T (n.172-254302C>T)
c.894C>T (p.Ala298=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38411821C>ACA2693443717OTCc.868-41C>A (n.868-41C>A)
c.*618-41C>A (n.*618-41C>A)
c.172-254300C>A (n.172-254300C>A)
c.896C>A (p.Thr299Lys)
 gnomAD v4
Xg.38411822A>GCA2693443718OTCc.868-40A>G (n.868-40A>G)
c.*618-40A>G (n.*618-40A>G)
c.172-254299A>G (n.172-254299A>G)
c.897A>G (p.Thr299=)
 gnomAD v4
Xg.38411824A=CA2424885183OTCc.868-38A= (n.868-38A=)
c.*618-38A= (n.*618-38A=)
c.172-254297A= (n.172-254297A=)
c.899A= (p.Tyr300=)
Xg.38411824A>GCA10385951OTCc.868-38A>G (n.868-38A>G)
c.*618-38A>G (n.*618-38A>G)
c.172-254297A>G (n.172-254297A>G)
c.899A>G (p.Tyr300Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38411825T>CCA640860030OTCc.868-37T>C (n.868-37T>C)
c.*618-37T>C (n.*618-37T>C)
c.172-254296T>C (n.172-254296T>C)
c.900T>C (p.Tyr300=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38411825T=CA2424885184OTCc.868-37T= (n.868-37T=)
c.*618-37T= (n.*618-37T=)
c.172-254296T= (n.172-254296T=)
c.900T= (p.Tyr300=)
Xg.38411827A>CCA2693443719OTCc.868-35A>C (n.868-35A>C)
c.*618-35A>C (n.*618-35A>C)
c.172-254294A>C (n.172-254294A>C)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
 gnomAD v4
Xg.38411828T>CCA2693443720OTCc.868-34T>C (n.868-34T>C)
c.*618-34T>C (n.*618-34T>C)
c.172-254293T>C (n.172-254293T>C)
c.903T>C (p.Asn301=)
 gnomAD v4
Xg.38411830G>ACA640860032OTCc.868-32G>A (n.868-32G>A)
c.*618-32G>A (n.*618-32G>A)
c.172-254291G>A (n.172-254291G>A)
c.905G>A (p.Ser302Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38411830G=CA2424885185OTCc.868-32G= (n.868-32G=)
c.*618-32G= (n.*618-32G=)
c.172-254291G= (n.172-254291G=)
c.905G= (p.Ser302=)
Xg.38411831T>CCA2424885187OTCc.868-31T>C (n.868-31T>C)
c.*618-31T>C (n.*618-31T>C)
c.172-254290T>C (n.172-254290T>C)
c.906T>C (p.Ser302=)
 dbSNP
Xg.38411831T=CA2424885186OTCc.868-31T= (n.868-31T=)
c.*618-31T= (n.*618-31T=)
c.172-254290T= (n.172-254290T=)
c.906T= (p.Ser302=)
Xg.38411832C>ACA2820488069OTCc.868-30C>A (n.868-30C>A)
c.*618-30C>A (n.*618-30C>A)
c.172-254289C>A (n.172-254289C>A)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
Xg.38411833A=CA2424885188OTCc.868-29A= (n.868-29A=)
c.*618-29A= (n.*618-29A=)
c.172-254288A= (n.172-254288A=)
c.908A= (p.Gln303=)
Xg.38411833A>CCA640860034OTCc.868-29A>C (n.868-29A>C)
c.*618-29A>C (n.*618-29A>C)
c.172-254288A>C (n.172-254288A>C)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38411835A=CA2424885189OTCc.868-27A= (n.868-27A=)
c.*618-27A= (n.*618-27A=)
c.172-254286A= (n.172-254286A=)
c.910A= (p.Lys304=)
Xg.38411835A>TCA640860036OTCc.868-27A>T (n.868-27A>T)
c.*618-27A>T (n.*618-27A>T)
c.172-254286A>T (n.172-254286A>T)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38411836A=CA2424885190OTCc.868-26A= (n.868-26A=)
c.*618-26A= (n.*618-26A=)
c.172-254285A= (n.172-254285A=)
c.911A= (p.Lys304=)
Xg.38411836A>GCA10385952OTCc.868-26A>G (n.868-26A>G)
c.*618-26A>G (n.*618-26A>G)
c.172-254285A>G (n.172-254285A>G)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.38411842T>CCA2693443721OTCc.868-20T>C (n.868-20T>C)
c.*618-20T>C (n.*618-20T>C)
c.172-254279T>C (n.172-254279T>C)
c.917T>C (p.Val306Ala)
 gnomAD v4
Xg.38411843C>ACA2693443722OTCc.868-19C>A (n.868-19C>A)
c.*618-19C>A (n.*618-19C>A)
c.172-254278C>A (n.172-254278C>A)
c.918C>A (p.Val306=)
 gnomAD v4
Xg.38411844T>GCA327912922OTCc.868-18T>G (n.868-18T>G)
c.*618-18T>G (n.*618-18T>G)
c.172-254277T>G (n.172-254277T>G)
c.919T>G (p.Leu307Val)
 dbSNP
Xg.38411844T=CA2424885191OTCc.868-18T= (n.868-18T=)
c.*618-18T= (n.*618-18T=)
c.172-254277T= (n.172-254277T=)
c.919T= (p.Leu307=)
Xg.38411845delCA2579584895OTCc.868-17del (n.868-17del)
c.*618-17del (n.*618-17del)
c.172-254276del (n.172-254276del)
c.920del (p.Leu307TyrfsTer?)
Xg.38411846A=CA2424885192OTCc.868-16A= (n.868-16A=)
c.*618-16A= (n.*618-16A=)
c.172-254275A= (n.172-254275A=)
c.921A= (p.Leu307=)
Xg.38411846A>GCA10385953OTCc.868-16A>G (n.868-16A>G)
c.*618-16A>G (n.*618-16A>G)
c.172-254275A>G (n.172-254275A>G)
c.921A>G (p.Leu307=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38411848C>ACA2738377239OTCc.868-14C>A (n.868-14C>A)
c.*618-14C>A (n.*618-14C>A)
c.172-254273C>A (n.172-254273C>A)
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
 dbSNP
Xg.38411848C=CA2424885193OTCc.868-14C= (n.868-14C=)
c.*618-14C= (n.*618-14C=)
c.172-254273C= (n.172-254273C=)
c.923C= (p.Ser308=)
Xg.38411848C>GCA2579584896OTCc.868-14C>G (n.868-14C>G)
c.*618-14C>G (n.*618-14C>G)
c.172-254273C>G (n.172-254273C>G)
c.923C>G (p.Ser308Cys)
Xg.38411848C>TCA640860042OTCc.868-14C>T (n.868-14C>T)
c.*618-14C>T (n.*618-14C>T)
c.172-254273C>T (n.172-254273C>T)
c.923C>T (p.Ser308Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38411849C>ACA10385954OTCc.868-13C>A (n.868-13C>A)
c.*618-13C>A (n.*618-13C>A)
c.172-254272C>A (n.172-254272C>A)
c.924C>A (p.Ser308=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38411849C=CA2424885194OTCc.868-13C= (n.868-13C=)
c.*618-13C= (n.*618-13C=)
c.172-254272C= (n.172-254272C=)
c.924C= (p.Ser308=)
Xg.38411849C>GCA2693443723OTCc.868-13C>G (n.868-13C>G)
c.*618-13C>G (n.*618-13C>G)
c.172-254272C>G (n.172-254272C>G)
c.924C>G (p.Ser308=)
 gnomAD v4
Xg.38411849C>TCA10385955OTCc.868-13C>T (n.868-13C>T)
c.*618-13C>T (n.*618-13C>T)
c.172-254272C>T (n.172-254272C>T)
c.924C>T (p.Ser308=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38411850C>TCA2693443724OTCc.868-12C>T (n.868-12C>T)
c.*618-12C>T (n.*618-12C>T)
c.172-254271C>T (n.172-254271C>T)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
 gnomAD v4
Xg.38411852A>GCA2693443725OTCc.868-10A>G (n.868-10A>G)
c.*618-10A>G (n.*618-10A>G)
c.172-254269A>G (n.172-254269A>G)
c.927A>G (p.Pro309=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38411852A>TCA2573158668OTCc.868-10A>T (n.868-10A>T)
c.*618-10A>T (n.*618-10A>T)
c.172-254269A>T (n.172-254269A>T)
c.927A>T (p.Pro309=)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411854C=CA2424885195OTCc.868-8C= (n.868-8C=)
c.*618-8C= (n.*618-8C=)
c.172-254267C= (n.172-254267C=)
c.929C= (p.Ser310=)
Xg.38411854C>GCA1132411258OTCc.868-8C>G (n.868-8C>G)
c.*618-8C>G (n.*618-8C>G)
c.172-254267C>G (n.172-254267C>G)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38411854C>TCA10385956OTCc.868-8C>T (n.868-8C>T)
c.*618-8C>T (n.*618-8C>T)
c.172-254267C>T (n.172-254267C>T)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.38411856C=CA2424885196OTCc.868-6C= (n.868-6C=)
c.*618-6C= (n.*618-6C=)
c.172-254265C= (n.172-254265C=)
c.931C= (p.Leu311=)
Xg.38411856C>TCA2424885197OTCc.868-6C>T (n.868-6C>T)
c.*618-6C>T (n.*618-6C>T)
c.172-254265C>T (n.172-254265C>T)
c.931C>T (p.Leu311Phe)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38411859T>CCA221096OTCc.868-3T>C (n.868-3T>C)
c.*618-3T>C (n.*618-3T>C)
c.172-254262T>C (n.172-254262T>C)
c.934T>C (p.Ter312Gln)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411859T=CA2424885198OTCc.868-3T= (n.868-3T=)
c.*618-3T= (n.*618-3T=)
c.172-254262T= (n.172-254262T=)
c.934T= (p.Ter312=)
Xg.38411860A=CA2424885199OTCc.868-2A= (n.868-2A=)
c.*618-2A= (n.*618-2A=)
c.172-254261A= (n.172-254261A=)
c.935A= (p.Ter312=)
Xg.38411860A>CCA412725454OTCc.868-2A>C (n.868-2A>C)
c.*618-2A>C (n.*618-2A>C)
c.172-254261A>C (n.172-254261A>C)
c.935A>C (p.Ter312Ser)
Xg.38411860A>GCA412725458OTCc.868-2A>G (n.868-2A>G)
c.*618-2A>G (n.*618-2A>G)
c.172-254261A>G (n.172-254261A>G)
c.935A>G (p.Ter312Trp)
Xg.38411860A>TCA16621370OTCc.868-2A>T (n.868-2A>T)
c.*618-2A>T (n.*618-2A>T)
c.172-254261A>T (n.172-254261A>T)
c.935A>T (p.Ter312Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411861G>ACA412725473OTCc.868-1G>A (n.868-1G>A)
c.*618-1G>A (n.*618-1G>A)
c.172-254260G>A (n.172-254260G>A)
c.936G>A (p.Ter312=)
Xg.38411861G>CCA412725475OTCc.868-1G>C (n.868-1G>C)
c.*618-1G>C (n.*618-1G>C)
c.172-254260G>C (n.172-254260G>C)
c.936G>C (p.Ter312Tyr)
Xg.38411861G>TCA412725468OTCc.868-1G>T (n.868-1G>T)
c.*618-1G>T (n.*618-1G>T)
c.172-254260G>T (n.172-254260G>T)
c.936G>T (p.Ter312Tyr)
Xg.38411862A=CA2424885200OTCc.868A= (p.Thr290=)
c.*618A= (n.*618A=)
c.172-254259A= (n.172-254259A=)
c.*1A= (n.*1A=)
Xg.38411862A>CCA412725502OTCc.868A>C (p.Thr290Pro)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.172-254259A>C (n.172-254259A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
Xg.38411862A>GCA327912981OTCc.868A>G (p.Thr290Ala)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.172-254259A>G (n.172-254259A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
 dbSNP
Xg.38411862A>TCA412725499OTCc.868A>T (p.Thr290Ser)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.172-254259A>T (n.172-254259A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
Xg.38411863C>ACA412725503OTCc.869C>A (p.Thr290Asn)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.172-254258C>A (n.172-254258C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
Xg.38411863C=CA2424885201OTCc.869C= (p.Thr290=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.172-254258C= (n.172-254258C=)
c.*2C= (n.*2C=)
Xg.38411863C>GCA412725504OTCc.869C>G (p.Thr290Ser)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.172-254258C>G (n.172-254258C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
Xg.38411863C>TCA412725514OTCc.869C>T (p.Thr290Ile)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.172-254258C>T (n.172-254258C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38411864T>ACA515642639OTCc.870T>A (p.Thr290=)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.172-254257T>A (n.172-254257T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
Xg.38411864T>CCA248002OTCc.870T>C (p.Thr290=)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.172-254257T>C (n.172-254257T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411864T>GCA515642640OTCc.870T>G (p.Thr290=)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.172-254257T>G (n.172-254257T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
Xg.38411864T=CA2424885202OTCc.870T= (p.Thr290=)
c.*620T= (n.*620T=)
c.172-254257T= (n.172-254257T=)
c.*3T= (n.*3T=)
Xg.38411865G>ACA412725542OTCc.871G>A (p.Ala291Thr)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.172-254256G>A (n.172-254256G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
Xg.38411865G>CCA412725539OTCc.871G>C (p.Ala291Pro)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.172-254256G>C (n.172-254256G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
Xg.38411865G>TCA412725532OTCc.871G>T (p.Ala291Ser)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.172-254256G>T (n.172-254256G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
Xg.38411866C>ACA412725543OTCc.872C>A (p.Ala291Asp)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.172-254255C>A (n.172-254255C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
Xg.38411866C>GCA412725545OTCc.872C>G (p.Ala291Gly)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.172-254255C>G (n.172-254255C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
Xg.38411866C>TCA412725548OTCc.872C>T (p.Ala291Val)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.172-254255C>T (n.172-254255C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
Xg.38411867T>ACA515642645OTCc.873T>A (p.Ala291=)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.172-254254T>A (n.172-254254T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
Xg.38411867T>CCA515642646OTCc.873T>C (p.Ala291=)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.172-254254T>C (n.172-254254T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
Xg.38411867T>GCA515642647OTCc.873T>G (p.Ala291=)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.172-254254T>G (n.172-254254T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
Xg.38411867_38411868delinsTACA2424885203OTCc.873_874delinsTA (p.Ala291=)
c.*623_*624delinsTA (n.*623_*624delinsTA)
c.172-254254_172-254253delinsTA (n.172-254254_172-254253delinsTA)
c.*6_*7delinsTA (n.*6_*7delinsTA)
Xg.38411868A=CA2424885204OTCc.874A= (p.Lys292=)
c.*624A= (n.*624A=)
c.172-254253A= (n.172-254253A=)
c.*7A= (n.*7A=)
Xg.38411868A>CCA412725554OTCc.874A>C (p.Lys292Gln)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.172-254253A>C (n.172-254253A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
Xg.38411868A>GCA10385957OTCc.874A>G (p.Lys292Glu)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.172-254253A>G (n.172-254253A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38411868A>TCA412725559OTCc.874A>T (p.Lys292Ter)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.172-254253A>T (n.172-254253A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
Xg.38411870delCA224817OTCc.876del (p.Val293LeufsTer?)
c.*626del (n.*626del)
c.172-254251del (n.172-254251del)
c.*9del (n.*9del)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411869A>CCA412725562OTCc.875A>C (p.Lys292Thr)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.172-254252A>C (n.172-254252A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
Xg.38411869A>GCA412725570OTCc.875A>G (p.Lys292Arg)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.172-254252A>G (n.172-254252A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
Xg.38411869A>TCA412725565OTCc.875A>T (p.Lys292Ile)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.172-254252A>T (n.172-254252A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
Xg.38411870A>CCA412725573OTCc.876A>C (p.Lys292Asn)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.172-254251A>C (n.172-254251A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
Xg.38411870A>GCA515642652OTCc.876A>G (p.Lys292=)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.172-254251A>G (n.172-254251A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
 gnomAD v4
Xg.38411870A>TCA412725576OTCc.876A>T (p.Lys292Asn)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.172-254251A>T (n.172-254251A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
Xg.38411871G>ACA412725579OTCc.877G>A (p.Val293Ile)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.172-254250G>A (n.172-254250G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
Xg.38411871G>CCA412725580OTCc.877G>C (p.Val293Leu)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.172-254250G>C (n.172-254250G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
Xg.38411871G>TCA412725581OTCc.877G>T (p.Val293Phe)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.172-254250G>T (n.172-254250G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
Xg.38411872T>ACA412725583OTCc.878T>A (p.Val293Asp)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.172-254249T>A (n.172-254249T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
Xg.38411872T>CCA412725587OTCc.878T>C (p.Val293Ala)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.172-254249T>C (n.172-254249T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
Xg.38411872T>GCA412725594OTCc.878T>G (p.Val293Gly)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.172-254249T>G (n.172-254249T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
Xg.38411873T>ACA515642656OTCc.879T>A (p.Val293=)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.172-254248T>A (n.172-254248T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
Xg.38411873T>CCA515642657OTCc.879T>C (p.Val293=)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.172-254248T>C (n.172-254248T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
Xg.38411873T>GCA515642658OTCc.879T>G (p.Val293=)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.172-254248T>G (n.172-254248T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
Xg.38411874G>ACA412725600OTCc.880G>A (p.Ala294Thr)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.172-254247G>A (n.172-254247G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
Xg.38411874G>CCA412725604OTCc.880G>C (p.Ala294Pro)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.172-254247G>C (n.172-254247G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
Xg.38411874G>TCA412725606OTCc.880G>T (p.Ala294Ser)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.172-254247G>T (n.172-254247G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
Xg.38411875C>ACA412725609OTCc.881C>A (p.Ala294Asp)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.172-254246C>A (n.172-254246C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
Xg.38411875C>GCA412725618OTCc.881C>G (p.Ala294Gly)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.172-254246C>G (n.172-254246C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
Xg.38411875C>TCA412725613OTCc.881C>T (p.Ala294Val)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.172-254246C>T (n.172-254246C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
Xg.38411875_38411876delinsCTCA2424885205OTCc.881_882delinsCT (p.Ala294=)
c.*631_*632delinsCT (n.*631_*632delinsCT)
c.172-254246_172-254245delinsCT (n.172-254246_172-254245delinsCT)
c.*14_*15delinsCT (n.*14_*15delinsCT)
Xg.38411876delCA224818OTCc.882del (p.Ala295ProfsTer28)
c.*632del (n.*632del)
c.172-254245del (n.172-254245del)
c.*15del (n.*15del)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411876T>ACA515642660OTCc.882T>A (p.Ala294=)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.172-254245T>A (n.172-254245T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
Xg.38411876T>CCA515642661OTCc.882T>C (p.Ala294=)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.172-254245T>C (n.172-254245T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
Xg.38411876T>GCA515642662OTCc.882T>G (p.Ala294=)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.172-254245T>G (n.172-254245T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
Xg.38411877G>ACA412725636OTCc.883G>A (p.Ala295Thr)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.172-254244G>A (n.172-254244G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
Xg.38411877G>CCA412725637OTCc.883G>C (p.Ala295Pro)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.172-254244G>C (n.172-254244G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
Xg.38411877G>TCA412725638OTCc.883G>T (p.Ala295Ser)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.172-254244G>T (n.172-254244G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
Xg.38411878C>ACA412725639OTCc.884C>A (p.Ala295Asp)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.172-254243C>A (n.172-254243C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
Xg.38411878C>GCA412725640OTCc.884C>G (p.Ala295Gly)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.172-254243C>G (n.172-254243C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
Xg.38411878C>TCA412725641OTCc.884C>T (p.Ala295Val)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.172-254243C>T (n.172-254243C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
Xg.38411879C>ACA515642667OTCc.885C>A (p.Ala295=)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.172-254242C>A (n.172-254242C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38411879C=CA2424885206OTCc.885C= (p.Ala295=)
c.*635C= (n.*635C=)
c.172-254242C= (n.172-254242C=)
c.*18C= (n.*18C=)
Xg.38411879C>GCA515642668OTCc.885C>G (p.Ala295=)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.172-254242C>G (n.172-254242C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
Xg.38411879C>TCA327912999OTCc.885C>T (p.Ala295=)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.172-254242C>T (n.172-254242C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
 dbSNP COSMIC
Xg.38411880T>ACA412725644OTCc.886T>A (p.Ser296Thr)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.172-254241T>A (n.172-254241T>A)
 COSMIC
Xg.38411880T>CCA412725650OTCc.886T>C (p.Ser296Pro)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.172-254241T>C (n.172-254241T>C)
Xg.38411880T>GCA412725654OTCc.886T>G (p.Ser296Ala)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.172-254241T>G (n.172-254241T>G)
Xg.38411880_38411884delinsTCTGACA2424885207OTCc.886_890delinsTCTGA (p.Ser296=)
c.*636_*640delinsTCTGA (n.*636_*640delinsTCTGA)
c.172-254241_172-254237delinsTCTGA (n.172-254241_172-254237delinsTCTGA)
Xg.38411881C>ACA412725656OTCc.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.172-254240C>A (n.172-254240C>A)
 COSMIC
Xg.38411881C>GCA412725658OTCc.887C>G (p.Ser296Cys)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.172-254240C>G (n.172-254240C>G)
 COSMIC
Xg.38411881C>TCA412725668OTCc.887C>T (p.Ser296Phe)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.172-254240C>T (n.172-254240C>T)
 gnomAD v4
Xg.38411884_38411887delCA224819OTCc.890_893del (p.Asp297GlyfsTer25)
c.*640_*643del (n.*640_*643del)
c.172-254237_172-254234del (n.172-254237_172-254234del)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411882T>ACA515642672OTCc.888T>A (p.Ser296=)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.172-254239T>A (n.172-254239T>A)
Xg.38411882T>CCA515642673OTCc.888T>C (p.Ser296=)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.172-254239T>C (n.172-254239T>C)
 gnomAD v4
Xg.38411882T>GCA515642674OTCc.888T>G (p.Ser296=)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.172-254239T>G (n.172-254239T>G)
Xg.38411883G>ACA412725676OTCc.889G>A (p.Asp297Asn)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.172-254238G>A (n.172-254238G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38411883G>CCA412725683OTCc.889G>C (p.Asp297His)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.172-254238G>C (n.172-254238G>C)
Xg.38411883G=CA2424885208OTCc.889G= (p.Asp297=)
c.*639G= (n.*639G=)
c.172-254238G= (n.172-254238G=)
Xg.38411883G>TCA412725679OTCc.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.172-254238G>T (n.172-254238G>T)
 gnomAD v4
Xg.38411884A>CCA412725688OTCc.890A>C (p.Asp297Ala)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.172-254237A>C (n.172-254237A>C)
Xg.38411884A>GCA412725689OTCc.890A>G (p.Asp297Gly)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.172-254237A>G (n.172-254237A>G)
 gnomAD v4
Xg.38411884A>TCA412725690OTCc.890A>T (p.Asp297Val)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.172-254237A>T (n.172-254237A>T)
Xg.38411885C>ACA412725693OTCc.891C>A (p.Asp297Glu)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.172-254236C>A (n.172-254236C>A)
Xg.38411885C=CA2424885210OTCc.891C= (p.Asp297=)
c.*641C= (n.*641C=)
c.172-254236C= (n.172-254236C=)
Xg.38411885C>GCA412725696OTCc.891C>G (p.Asp297Glu)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.172-254236C>G (n.172-254236C>G)
 gnomAD v4
Xg.38411885C>TCA515642678OTCc.891C>T (p.Asp297=)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.172-254236C>T (n.172-254236C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38411885_38411887delinsCTGCA2424885209OTCc.891_893delinsCTG (p.Asp297=)
c.*641_*643delinsCTG (n.*641_*643delinsCTG)
c.172-254236_172-254234delinsCTG (n.172-254236_172-254234delinsCTG)
Xg.38411886T>ACA412725697OTCc.892T>A (p.Trp298Arg)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.172-254235T>A (n.172-254235T>A)
Xg.38411886T>CCA412725699OTCc.892T>C (p.Trp298Arg)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.172-254235T>C (n.172-254235T>C)
Xg.38411886T>GCA412725707OTCc.892T>G (p.Trp298Gly)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.172-254235T>G (n.172-254235T>G)
Xg.38411886_38411887delCA224820OTCc.892_893del (p.Trp298AspfsTer15)
c.*642_*643del (n.*642_*643del)
c.172-254235_172-254234del (n.172-254235_172-254234del)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411887G>ACA412725723OTCc.893G>A (p.Trp298Ter)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.172-254234G>A (n.172-254234G>A)
Xg.38411887G>CCA224821OTCc.893G>C (p.Trp298Ser)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.172-254234G>C (n.172-254234G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411887G=CA2424885211OTCc.893G= (p.Trp298=)
c.*643G= (n.*643G=)
c.172-254234G= (n.172-254234G=)
Xg.38411887G>TCA412725718OTCc.893G>T (p.Trp298Leu)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.172-254234G>T (n.172-254234G>T)
Xg.38411888delCA2579584897OTCc.894del (p.Trp298Ter)
c.*644del (n.*644del)
c.172-254233del (n.172-254233del)
Xg.38411888G>ACA412725724OTCc.894G>A (p.Trp298Ter)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.172-254233G>A (n.172-254233G>A)
Xg.38411888G>CCA412725729OTCc.894G>C (p.Trp298Cys)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.172-254233G>C (n.172-254233G>C)
Xg.38411888G>TCA412725725OTCc.894G>T (p.Trp298Cys)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.172-254233G>T (n.172-254233G>T)
Xg.38411889A>CCA412725733OTCc.895A>C (p.Thr299Pro)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.172-254232A>C (n.172-254232A>C)
Xg.38411889A>GCA412725734OTCc.895A>G (p.Thr299Ala)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.172-254232A>G (n.172-254232A>G)
 gnomAD v4
Xg.38411889A>TCA412725735OTCc.895A>T (p.Thr299Ser)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.172-254232A>T (n.172-254232A>T)
Xg.38411890C>ACA412725746OTCc.896C>A (p.Thr299Lys)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.172-254231C>A (n.172-254231C>A)
Xg.38411890C=CA2424885212OTCc.896C= (p.Thr299=)
c.*646C= (n.*646C=)
c.172-254231C= (n.172-254231C=)
Xg.38411890C>GCA412725759OTCc.896C>G (p.Thr299Arg)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.172-254231C>G (n.172-254231C>G)
Xg.38411890C>TCA10385958OTCc.896C>T (p.Thr299Ile)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.172-254231C>T (n.172-254231C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38411891A>CCA515642685OTCc.897A>C (p.Thr299=)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.172-254230A>C (n.172-254230A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38411891A>GCA515642686OTCc.897A>G (p.Thr299=)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.172-254230A>G (n.172-254230A>G)
 ClinVar
Xg.38411891A>TCA515642687OTCc.897A>T (p.Thr299=)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.172-254230A>T (n.172-254230A>T)
Xg.38411892T>ACA412725765OTCc.898T>A (p.Phe300Ile)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.172-254229T>A (n.172-254229T>A)
Xg.38411892T>CCA412725766OTCc.898T>C (p.Phe300Leu)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.172-254229T>C (n.172-254229T>C)
Xg.38411892T>GCA412725768OTCc.898T>G (p.Phe300Val)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.172-254229T>G (n.172-254229T>G)
Xg.38411896dupCA2579584898OTCc.902dup (p.Leu301PhefsTer13)
c.*652dup (n.*652dup)
c.172-254225dup (n.172-254225dup)
Xg.38411896delCA2695233331OTCc.902del (p.Leu301TyrfsTer22)
c.*652del (n.*652del)
c.172-254225del (n.172-254225del)
Xg.38411893T>ACA412725771OTCc.899T>A (p.Phe300Tyr)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.172-254228T>A (n.172-254228T>A)
Xg.38411893T>CCA412725777OTCc.899T>C (p.Phe300Ser)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.172-254228T>C (n.172-254228T>C)
Xg.38411893T>GCA412725782OTCc.899T>G (p.Phe300Cys)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.172-254228T>G (n.172-254228T>G)
Xg.38411894T>ACA412725783OTCc.900T>A (p.Phe300Leu)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.172-254227T>A (n.172-254227T>A)
Xg.38411894T>CCA515642692OTCc.900T>C (p.Phe300=)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.172-254227T>C (n.172-254227T>C)
Xg.38411894T>GCA412725784OTCc.900T>G (p.Phe300Leu)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.172-254227T>G (n.172-254227T>G)
Xg.38411895T>ACA412725788OTCc.901T>A (p.Leu301Ile)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.172-254226T>A (n.172-254226T>A)
Xg.38411895T>CCA515642693OTCc.901T>C (p.Leu301=)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.172-254226T>C (n.172-254226T>C)
Xg.38411895T>GCA412725792OTCc.901T>G (p.Leu301Val)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.172-254226T>G (n.172-254226T>G)
Xg.38411896T>ACA412725793OTCc.902T>A (p.Leu301Ter)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.172-254225T>A (n.172-254225T>A)
Xg.38411896T>CCA412725794OTCc.902T>C (p.Leu301Ser)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.172-254225T>C (n.172-254225T>C)
Xg.38411896T>GCA412725797OTCc.902T>G (p.Leu301Ter)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.172-254225T>G (n.172-254225T>G)
Xg.38411897A=CA2424885213OTCc.903A= (p.Leu301=)
c.*653A= (n.*653A=)
c.172-254224A= (n.172-254224A=)
Xg.38411897A>CCA412725801OTCc.903A>C (p.Leu301Phe)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.172-254224A>C (n.172-254224A>C)
Xg.38411897A>GCA515642697OTCc.903A>G (p.Leu301=)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.172-254224A>G (n.172-254224A>G)
Xg.38411897A>TCA224823OTCc.903A>T (p.Leu301Phe)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.172-254224A>T (n.172-254224A>T)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched