UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408915G>A | CA224767 | OTC | c.757G>A (p.Ala253Thr) c.*507G>A (n.*507G>A) c.172-257206G>A (n.172-257206G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408915G>C | CA224769 | OTC | c.757G>C (p.Ala253Pro) c.*507G>C (n.*507G>C) c.172-257206G>C (n.172-257206G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408915G= | CA2424884347 | OTC | c.757G= (p.Ala253=) c.*507G= (n.*507G=) c.172-257206G= (n.172-257206G=) | |
| X | g.38408915G>T | CA412722607 | OTC | c.757G>T (p.Ala253Ser) c.*507G>T (n.*507G>T) c.172-257206G>T (n.172-257206G>T) | |
| X | g.38408916C>A | CA412722613 | OTC | c.758C>A (p.Ala253Glu) c.*508C>A (n.*508C>A) c.172-257205C>A (n.172-257205C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408916C>G | CA412722616 | OTC | c.758C>G (p.Ala253Gly) c.*508C>G (n.*508C>G) c.172-257205C>G (n.172-257205C>G) | |
| X | g.38408916C>T | CA412722618 | OTC | c.758C>T (p.Ala253Val) c.*508C>T (n.*508C>T) c.172-257205C>T (n.172-257205C>T) | |
| X | g.38408916_38408917delinsCA | CA2424884348 | OTC | c.758_759delinsCA (p.Ala253=) c.*508_*509delinsCA (n.*508_*509delinsCA) c.172-257205_172-257204delinsCA (n.172-257205_172-257204delinsCA) | |
| X | g.38408917del | CA224771 | OTC | c.759del (p.Ala254ArgfsTer7) c.*509del (n.*509del) c.172-257204del (n.172-257204del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408917A>C | CA515642224 | OTC | c.759A>C (p.Ala253=) c.*509A>C (n.*509A>C) c.172-257204A>C (n.172-257204A>C) | |
| X | g.38408917A>G | CA515642226 | OTC | c.759A>G (p.Ala253=) c.*509A>G (n.*509A>G) c.172-257204A>G (n.172-257204A>G) | |
| X | g.38408917A>T | CA515642227 | OTC | c.759A>T (p.Ala253=) c.*509A>T (n.*509A>T) c.172-257204A>T (n.172-257204A>T) | |
| X | g.38408918G>A | CA412722627 | OTC | c.760G>A (p.Ala254Thr) c.*510G>A (n.*510G>A) c.172-257203G>A (n.172-257203G>A) | |
| X | g.38408918G>C | CA412722628 | OTC | c.760G>C (p.Ala254Pro) c.*510G>C (n.*510G>C) c.172-257203G>C (n.172-257203G>C) | |
| X | g.38408918G>T | CA412722633 | OTC | c.760G>T (p.Ala254Ser) c.*510G>T (n.*510G>T) c.172-257203G>T (n.172-257203G>T) | |
| X | g.38408919C>A | CA412722641 | OTC | c.761C>A (p.Ala254Glu) c.*511C>A (n.*511C>A) c.172-257202C>A (n.172-257202C>A) | |
| X | g.38408919C= | CA2424884349 | OTC | c.761C= (p.Ala254=) c.*511C= (n.*511C=) c.172-257202C= (n.172-257202C=) | |
| X | g.38408919C>G | CA412722643 | OTC | c.761C>G (p.Ala254Gly) c.*511C>G (n.*511C>G) c.172-257202C>G (n.172-257202C>G) | |
| X | g.38408919C>T | CA10385938 | OTC | c.761C>T (p.Ala254Val) c.*511C>T (n.*511C>T) c.172-257202C>T (n.172-257202C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408919_38408920insTT | CA2519636987 | OTC | c.761_762insTT (p.His255CysfsTer7) c.*511_*512insTT (n.*511_*512insTT) c.172-257202_172-257201insTT (n.172-257202_172-257201insTT) | |
| X | g.38408920G>A | CA515642230 | OTC | c.762G>A (p.Ala254=) c.*512G>A (n.*512G>A) c.172-257201G>A (n.172-257201G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408920G>C | CA515642231 | OTC | c.762G>C (p.Ala254=) c.*512G>C (n.*512G>C) c.172-257201G>C (n.172-257201G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38408920G= | CA2424884350 | OTC | c.762G= (p.Ala254=) c.*512G= (n.*512G=) c.172-257201G= (n.172-257201G=) | |
| X | g.38408920G>T | CA515642232 | OTC | c.762G>T (p.Ala254=) c.*512G>T (n.*512G>T) c.172-257201G>T (n.172-257201G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408921C>A | CA412722647 | OTC | c.763C>A (p.His255Asn) c.*513C>A (n.*513C>A) c.172-257200C>A (n.172-257200C>A) | |
| X | g.38408921C>G | CA412722649 | OTC | c.763C>G (p.His255Asp) c.*513C>G (n.*513C>G) c.172-257200C>G (n.172-257200C>G) | |
| X | g.38408921C>T | CA412722648 | OTC | c.763C>T (p.His255Tyr) c.*513C>T (n.*513C>T) c.172-257200C>T (n.172-257200C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408921_38408922del | CA2507846219 | OTC | c.763_764del (p.His255TrpfsTer?) c.*513_*514del (n.*513_*514del) c.172-257200_172-257199del (n.172-257200_172-257199del) | |
| X | g.38408922A= | CA2424884351 | OTC | c.764A= (p.His255=) c.*514A= (n.*514A=) c.172-257199A= (n.172-257199A=) | |
| X | g.38408922A>C | CA224772 | OTC | c.764A>C (p.His255Pro) c.*514A>C (n.*514A>C) c.172-257199A>C (n.172-257199A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408922A>G | CA10385939 | OTC | c.764A>G (p.His255Arg) c.*514A>G (n.*514A>G) c.172-257199A>G (n.172-257199A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408922A>T | CA412722660 | OTC | c.764A>T (p.His255Leu) c.*514A>T (n.*514A>T) c.172-257199A>T (n.172-257199A>T) | |
| X | g.38408923T>A | CA412722666 | OTC | c.765T>A (p.His255Gln) c.*515T>A (n.*515T>A) c.172-257198T>A (n.172-257198T>A) | |
| X | g.38408923T>C | CA515642234 | OTC | c.765T>C (p.His255=) c.*515T>C (n.*515T>C) c.172-257198T>C (n.172-257198T>C) | |
| X | g.38408923T>G | CA412722668 | OTC | c.765T>G (p.His255Gln) c.*515T>G (n.*515T>G) c.172-257198T>G (n.172-257198T>G) | |
| X | g.38408924G>A | CA412722675 | OTC | c.766G>A (p.Gly256Arg) c.*516G>A (n.*516G>A) c.172-257197G>A (n.172-257197G>A) | |
| X | g.38408924G>C | CA412722684 | OTC | c.766G>C (p.Gly256Arg) c.*516G>C (n.*516G>C) c.172-257197G>C (n.172-257197G>C) | |
| X | g.38408924G= | CA2424884352 | OTC | c.766G= (p.Gly256=) c.*516G= (n.*516G=) c.172-257197G= (n.172-257197G=) | |
| X | g.38408924G>T | CA412722685 | OTC | c.766G>T (p.Gly256Ter) c.*516G>T (n.*516G>T) c.172-257197G>T (n.172-257197G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408925G>A | CA412722686 | OTC | c.767G>A (p.Gly256Glu) c.*517G>A (n.*517G>A) c.172-257196G>A (n.172-257196G>A) | |
| X | g.38408925G>C | CA412722692 | OTC | c.767G>C (p.Gly256Ala) c.*517G>C (n.*517G>C) c.172-257196G>C (n.172-257196G>C) | |
| X | g.38408925G>T | CA412722700 | OTC | c.767G>T (p.Gly256Val) c.*517G>T (n.*517G>T) c.172-257196G>T (n.172-257196G>T) | |
| X | g.38408926A>C | CA515642237 | OTC | c.768A>C (p.Gly256=) c.*518A>C (n.*518A>C) c.172-257195A>C (n.172-257195A>C) | |
| X | g.38408926A>G | CA515642238 | OTC | c.768A>G (p.Gly256=) c.*518A>G (n.*518A>G) c.172-257195A>G (n.172-257195A>G) | |
| X | g.38408926A>T | CA515642240 | OTC | c.768A>T (p.Gly256=) c.*518A>T (n.*518A>T) c.172-257195A>T (n.172-257195A>T) | |
| X | g.38408927G>A | CA412722727 | OTC | c.769G>A (p.Gly257Ser) c.*519G>A (n.*519G>A) c.172-257194G>A (n.172-257194G>A) | |
| X | g.38408927G>C | CA412722724 | OTC | c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*519G>C (n.*519G>C) c.172-257194G>C (n.172-257194G>C) | |
| X | g.38408927G>T | CA412722705 | OTC | c.769G>T (p.Gly257Cys) c.*519G>T (n.*519G>T) c.172-257194G>T (n.172-257194G>T) | |
| X | g.38408928G>A | CA412722733 | OTC | c.770G>A (p.Gly257Asp) c.*520G>A (n.*520G>A) c.172-257193G>A (n.172-257193G>A) | |
| X | g.38408928G>C | CA412722741 | OTC | c.770G>C (p.Gly257Ala) c.*520G>C (n.*520G>C) c.172-257193G>C (n.172-257193G>C) | |
| X | g.38408928G>T | CA412722744 | OTC | c.770G>T (p.Gly257Val) c.*520G>T (n.*520G>T) c.172-257193G>T (n.172-257193G>T) | |
| X | g.38408929C>A | CA515642243 | OTC | c.771C>A (p.Gly257=) c.*521C>A (n.*521C>A) c.172-257192C>A (n.172-257192C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408929C>G | CA515642246 | OTC | c.771C>G (p.Gly257=) c.*521C>G (n.*521C>G) c.172-257192C>G (n.172-257192C>G) | |
| X | g.38408929C>T | CA515642244 | OTC | c.771C>T (p.Gly257=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.172-257192C>T (n.172-257192C>T) | |
| X | g.38408931_38408948del | CA2695233322 | OTC | c.773_790del (p.Asn258_Asp263del) c.*523_*540del (n.*523_*540del) c.172-257190_172-257173del (n.172-257190_172-257173del) | |
| X | g.38408930A>C | CA412722745 | OTC | c.772A>C (p.Asn258His) c.*522A>C (n.*522A>C) c.172-257191A>C (n.172-257191A>C) | |
| X | g.38408930A>G | CA412722755 | OTC | c.772A>G (p.Asn258Asp) c.*522A>G (n.*522A>G) c.172-257191A>G (n.172-257191A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408930A>T | CA412722765 | OTC | c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.*522A>T (n.*522A>T) c.172-257191A>T (n.172-257191A>T) | |
| X | g.38408931A= | CA2424884353 | OTC | c.773A= (p.Asn258=) c.*523A= (n.*523A=) c.172-257190A= (n.172-257190A=) | |
| X | g.38408931A>C | CA412722771 | OTC | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.*523A>C (n.*523A>C) c.172-257190A>C (n.172-257190A>C) | |
| X | g.38408931A>G | CA10385940 | OTC | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.*523A>G (n.*523A>G) c.172-257190A>G (n.172-257190A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408931A>T | CA412722779 | OTC | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.*523A>T (n.*523A>T) c.172-257190A>T (n.172-257190A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408932T>A | CA412722783 | OTC | c.774T>A (p.Asn258Lys) c.*524T>A (n.*524T>A) c.172-257189T>A (n.172-257189T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408932T>C | CA10385941 | OTC | c.774T>C (p.Asn258=) c.*524T>C (n.*524T>C) c.172-257189T>C (n.172-257189T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408932T>G | CA412722792 | OTC | c.774T>G (p.Asn258Lys) c.*524T>G (n.*524T>G) c.172-257189T>G (n.172-257189T>G) | ClinVar |
| X | g.38408932T= | CA2424884354 | OTC | c.774T= (p.Asn258=) c.*524T= (n.*524T=) c.172-257189T= (n.172-257189T=) | |
| X | g.38408933G>A | CA412722804 | OTC | c.775G>A (p.Val259Ile) c.*525G>A (n.*525G>A) c.172-257188G>A (n.172-257188G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408933G>C | CA412722801 | OTC | c.775G>C (p.Val259Leu) c.*525G>C (n.*525G>C) c.172-257188G>C (n.172-257188G>C) | |
| X | g.38408933G>T | CA412722800 | OTC | c.775G>T (p.Val259Leu) c.*525G>T (n.*525G>T) c.172-257188G>T (n.172-257188G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408934T>A | CA412722808 | OTC | c.776T>A (p.Val259Glu) c.*526T>A (n.*526T>A) c.172-257187T>A (n.172-257187T>A) | |
| X | g.38408934T>C | CA412722807 | OTC | c.776T>C (p.Val259Ala) c.*526T>C (n.*526T>C) c.172-257187T>C (n.172-257187T>C) | COSMIC |
| X | g.38408934T>G | CA412722809 | OTC | c.776T>G (p.Val259Gly) c.*526T>G (n.*526T>G) c.172-257187T>G (n.172-257187T>G) | |
| X | g.38408935A= | CA2424884355 | OTC | c.777A= (p.Val259=) c.*527A= (n.*527A=) c.172-257186A= (n.172-257186A=) | |
| X | g.38408935A>C | CA515642252 | OTC | c.777A>C (p.Val259=) c.*527A>C (n.*527A>C) c.172-257186A>C (n.172-257186A>C) | |
| X | g.38408935A>G | CA515642253 | OTC | c.777A>G (p.Val259=) c.*527A>G (n.*527A>G) c.172-257186A>G (n.172-257186A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408935A>T | CA515642254 | OTC | c.777A>T (p.Val259=) c.*527A>T (n.*527A>T) c.172-257186A>T (n.172-257186A>T) | |
| X | g.38408936T>A | CA412722812 | OTC | c.778T>A (p.Leu260Ile) c.*528T>A (n.*528T>A) c.172-257185T>A (n.172-257185T>A) | |
| X | g.38408936T>C | CA515642255 | OTC | c.778T>C (p.Leu260=) c.*528T>C (n.*528T>C) c.172-257185T>C (n.172-257185T>C) | |
| X | g.38408936T>G | CA412722814 | OTC | c.778T>G (p.Leu260Val) c.*528T>G (n.*528T>G) c.172-257185T>G (n.172-257185T>G) | |
| X | g.38408937T>A | CA412722820 | OTC | c.779T>A (p.Leu260Ter) c.*529T>A (n.*529T>A) c.172-257184T>A (n.172-257184T>A) | |
| X | g.38408937T>C | CA224778 | OTC | c.779T>C (p.Leu260Ser) c.*529T>C (n.*529T>C) c.172-257184T>C (n.172-257184T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408937T>G | CA412722823 | OTC | c.779T>G (p.Leu260Ter) c.*529T>G (n.*529T>G) c.172-257184T>G (n.172-257184T>G) | |
| X | g.38408937T= | CA2424884357 | OTC | c.779T= (p.Leu260=) c.*529T= (n.*529T=) c.172-257184T= (n.172-257184T=) | |
| X | g.38408937_38408939delinsTAA | CA2424884356 | OTC | c.779_781delinsTAA (p.Leu260=) c.*529_*531delinsTAA (n.*529_*531delinsTAA) c.172-257184_172-257182delinsTAA (n.172-257184_172-257182delinsTAA) | |
| X | g.38408938A>C | CA412722826 | OTC | c.780A>C (p.Leu260Phe) c.*530A>C (n.*530A>C) c.172-257183A>C (n.172-257183A>C) | |
| X | g.38408938A>G | CA515642256 | OTC | c.780A>G (p.Leu260=) c.*530A>G (n.*530A>G) c.172-257183A>G (n.172-257183A>G) | |
| X | g.38408938A>T | CA412722829 | OTC | c.780A>T (p.Leu260Phe) c.*530A>T (n.*530A>T) c.172-257183A>T (n.172-257183A>T) | |
| X | g.38408938_38408939delinsG | CA1139667392 | OTC | c.780_781delinsG (p.Ile261LeufsTer6) c.*530_*531delinsG (n.*530_*531delinsG) c.172-257183_172-257182delinsG (n.172-257183_172-257182delinsG) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408938_38408939insCAGGCAGTGT | CA2695233323 | OTC | c.780_781insCAGGCAGTGT (p.Ile261GlnfsTer?) c.*530_*531insCAGGCAGTGT (n.*530_*531insCAGGCAGTGT) c.172-257183_172-257182insCAGGCAGTGT (n.172-257183_172-257182insCAGGCAGTGT) | |
| X | g.38408939A>C | CA412722832 | OTC | c.781A>C (p.Ile261Leu) c.*531A>C (n.*531A>C) c.172-257182A>C (n.172-257182A>C) | |
| X | g.38408939A>G | CA412722835 | OTC | c.781A>G (p.Ile261Val) c.*531A>G (n.*531A>G) c.172-257182A>G (n.172-257182A>G) | |
| X | g.38408939A>T | CA412722838 | OTC | c.781A>T (p.Ile261Phe) c.*531A>T (n.*531A>T) c.172-257182A>T (n.172-257182A>T) | |
| X | g.38408940T>A | CA412722854 | OTC | c.782T>A (p.Ile261Asn) c.*532T>A (n.*532T>A) c.172-257181T>A (n.172-257181T>A) | |
| X | g.38408940T>C | CA412722856 | OTC | c.782T>C (p.Ile261Thr) c.*532T>C (n.*532T>C) c.172-257181T>C (n.172-257181T>C) | |
| X | g.38408940T>G | CA412722858 | OTC | c.782T>G (p.Ile261Ser) c.*532T>G (n.*532T>G) c.172-257181T>G (n.172-257181T>G) | |
| X | g.38408941T>A | CA515642262 | OTC | c.783T>A (p.Ile261=) c.*533T>A (n.*533T>A) c.172-257180T>A (n.172-257180T>A) | |
| X | g.38408941T>C | CA515642266 | OTC | c.783T>C (p.Ile261=) c.*533T>C (n.*533T>C) c.172-257180T>C (n.172-257180T>C) | |
| X | g.38408941T>G | CA412722862 | OTC | c.783T>G (p.Ile261Met) c.*533T>G (n.*533T>G) c.172-257180T>G (n.172-257180T>G) | |
| X | g.38408942_38408950dup | CA2695233324 | OTC | c.784_792dup (p.Thr264_Trp265insThrAspThr) c.*534_*542dup (n.*534_*542dup) c.172-257179_172-257171dup (n.172-257179_172-257171dup) | |
| X | g.38408942A>C | CA412722871 | OTC | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.*534A>C (n.*534A>C) c.172-257179A>C (n.172-257179A>C) | |
| X | g.38408942A>G | CA412722878 | OTC | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.*534A>G (n.*534A>G) c.172-257179A>G (n.172-257179A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408942A>T | CA412722883 | OTC | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.*534A>T (n.*534A>T) c.172-257179A>T (n.172-257179A>T) | |
| X | g.38408942dup | CA2695233325 | OTC | c.784dup (p.Thr262AsnfsTer?) c.*534dup (n.*534dup) c.172-257179dup (n.172-257179dup) | |
| X | g.38408943C>A | CA224784 | OTC | c.785C>A (p.Thr262Lys) c.*535C>A (n.*535C>A) c.172-257178C>A (n.172-257178C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408943C= | CA2424884358 | OTC | c.785C= (p.Thr262=) c.*535C= (n.*535C=) c.172-257178C= (n.172-257178C=) | |
| X | g.38408943C>G | CA412722890 | OTC | c.785C>G (p.Thr262Arg) c.*535C>G (n.*535C>G) c.172-257178C>G (n.172-257178C>G) | |
| X | g.38408943C>T | CA224785 | OTC | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.*535C>T (n.*535C>T) c.172-257178C>T (n.172-257178C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408944A>C | CA515642268 | OTC | c.786A>C (p.Thr262=) c.*536A>C (n.*536A>C) c.172-257177A>C (n.172-257177A>C) | |
| X | g.38408944A>G | CA515642270 | OTC | c.786A>G (p.Thr262=) c.*536A>G (n.*536A>G) c.172-257177A>G (n.172-257177A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408944A>T | CA515642271 | OTC | c.786A>T (p.Thr262=) c.*536A>T (n.*536A>T) c.172-257177A>T (n.172-257177A>T) | |
| X | g.38408945G>A | CA224787 | OTC | c.787G>A (p.Asp263Asn) c.*537G>A (n.*537G>A) c.172-257176G>A (n.172-257176G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408945G>C | CA412722914 | OTC | c.787G>C (p.Asp263His) c.*537G>C (n.*537G>C) c.172-257176G>C (n.172-257176G>C) | |
| X | g.38408945G= | CA2424884359 | OTC | c.787G= (p.Asp263=) c.*537G= (n.*537G=) c.172-257176G= (n.172-257176G=) | |
| X | g.38408945G>T | CA412722919 | OTC | c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.*537G>T (n.*537G>T) c.172-257176G>T (n.172-257176G>T) | COSMIC |
| X | g.38408946A= | CA2424884360 | OTC | c.788A= (p.Asp263=) c.*538A= (n.*538A=) c.172-257175A= (n.172-257175A=) | |
| X | g.38408946A>C | CA412722920 | OTC | c.788A>C (p.Asp263Ala) c.*538A>C (n.*538A>C) c.172-257175A>C (n.172-257175A>C) | |
| X | g.38408946A>G | CA224788 | OTC | c.788A>G (p.Asp263Gly) c.*538A>G (n.*538A>G) c.172-257175A>G (n.172-257175A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408946A>T | CA412722925 | OTC | c.788A>T (p.Asp263Val) c.*538A>T (n.*538A>T) c.172-257175A>T (n.172-257175A>T) | |
| X | g.38408947C>A | CA412722930 | OTC | c.789C>A (p.Asp263Glu) c.*539C>A (n.*539C>A) c.172-257174C>A (n.172-257174C>A) | |
| X | g.38408947C>G | CA412722938 | OTC | c.789C>G (p.Asp263Glu) c.*539C>G (n.*539C>G) c.172-257174C>G (n.172-257174C>G) | |
| X | g.38408947C>T | CA515642273 | OTC | c.789C>T (p.Asp263=) c.*539C>T (n.*539C>T) c.172-257174C>T (n.172-257174C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408948A= | CA2424884361 | OTC | c.790A= (p.Thr264=) c.*540A= (n.*540A=) c.172-257173A= (n.172-257173A=) | |
| X | g.38408948A>C | CA412722950 | OTC | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.*540A>C (n.*540A>C) c.172-257173A>C (n.172-257173A>C) | |
| X | g.38408948A>G | CA224789 | OTC | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.*540A>G (n.*540A>G) c.172-257173A>G (n.172-257173A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408948A>T | CA412722957 | OTC | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.*540A>T (n.*540A>T) c.172-257173A>T (n.172-257173A>T) | |
| X | g.38408949C>A | CA224790 | OTC | c.791C>A (p.Thr264Asn) c.*541C>A (n.*541C>A) c.172-257172C>A (n.172-257172C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408949C= | CA2424884362 | OTC | c.791C= (p.Thr264=) c.*541C= (n.*541C=) c.172-257172C= (n.172-257172C=) | |
| X | g.38408949C>G | CA412722979 | OTC | c.791C>G (p.Thr264Ser) c.*541C>G (n.*541C>G) c.172-257172C>G (n.172-257172C>G) | |
| X | g.38408949C>T | CA224792 | OTC | c.791C>T (p.Thr264Ile) c.*541C>T (n.*541C>T) c.172-257172C>T (n.172-257172C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408950T>A | CA515642277 | OTC | c.792T>A (p.Thr264=) c.*542T>A (n.*542T>A) c.172-257171T>A (n.172-257171T>A) | |
| X | g.38408950T>C | CA515642278 | OTC | c.792T>C (p.Thr264=) c.*542T>C (n.*542T>C) c.172-257171T>C (n.172-257171T>C) | |
| X | g.38408950T>G | CA515642279 | OTC | c.792T>G (p.Thr264=) c.*542T>G (n.*542T>G) c.172-257171T>G (n.172-257171T>G) | |
| X | g.38408951T>A | CA412722982 | OTC | c.793T>A (p.Trp265Arg) c.*543T>A (n.*543T>A) c.172-257170T>A (n.172-257170T>A) | |
| X | g.38408951T>C | CA224793 | OTC | c.793T>C (p.Trp265Arg) c.*543T>C (n.*543T>C) c.172-257170T>C (n.172-257170T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408951T>G | CA412722989 | OTC | c.793T>G (p.Trp265Gly) c.*543T>G (n.*543T>G) c.172-257170T>G (n.172-257170T>G) | |
| X | g.38408951T= | CA2424884363 | OTC | c.793T= (p.Trp265=) c.*543T= (n.*543T=) c.172-257170T= (n.172-257170T=) | |
| X | g.38408954_38408963del | CA2695233326 | OTC | c.796_805del (p.Ile266AspfsTer20) c.*546_*555del (n.*546_*555del) c.172-257167_172-257158del (n.172-257167_172-257158del) | |
| X | g.38408952G>A | CA412722994 | OTC | c.794G>A (p.Trp265Ter) c.*544G>A (n.*544G>A) c.172-257169G>A (n.172-257169G>A) | |
| X | g.38408952G>C | CA412722999 | OTC | c.794G>C (p.Trp265Ser) c.*544G>C (n.*544G>C) c.172-257169G>C (n.172-257169G>C) | |
| X | g.38408952G= | CA2424884364 | OTC | c.794G= (p.Trp265=) c.*544G= (n.*544G=) c.172-257169G= (n.172-257169G=) | |
| X | g.38408952G>T | CA224795 | OTC | c.794G>T (p.Trp265Leu) c.*544G>T (n.*544G>T) c.172-257169G>T (n.172-257169G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408953G>A | CA224796 | OTC | c.795G>A (p.Trp265Ter) c.*545G>A (n.*545G>A) c.172-257168G>A (n.172-257168G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38408953G>C | CA412723013 | OTC | c.795G>C (p.Trp265Cys) c.*545G>C (n.*545G>C) c.172-257168G>C (n.172-257168G>C) | |
| X | g.38408953G= | CA2424884365 | OTC | c.795G= (p.Trp265=) c.*545G= (n.*545G=) c.172-257168G= (n.172-257168G=) | |
| X | g.38408953G>T | CA412723016 | OTC | c.795G>T (p.Trp265Cys) c.*545G>T (n.*545G>T) c.172-257168G>T (n.172-257168G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408954A>C | CA412723034 | OTC | c.796A>C (p.Ile266Leu) c.*546A>C (n.*546A>C) c.172-257167A>C (n.172-257167A>C) | |
| X | g.38408954A>G | CA412723031 | OTC | c.796A>G (p.Ile266Val) c.*546A>G (n.*546A>G) c.172-257167A>G (n.172-257167A>G) | |
| X | g.38408954A>T | CA412723027 | OTC | c.796A>T (p.Ile266Leu) c.*546A>T (n.*546A>T) c.172-257167A>T (n.172-257167A>T) | |
| X | g.38408955T>A | CA412723035 | OTC | c.797T>A (p.Ile266Lys) c.*547T>A (n.*547T>A) c.172-257166T>A (n.172-257166T>A) | |
| X | g.38408955T>C | CA412723036 | OTC | c.797T>C (p.Ile266Thr) c.*547T>C (n.*547T>C) c.172-257166T>C (n.172-257166T>C) | |
| X | g.38408955T>G | CA412723039 | OTC | c.797T>G (p.Ile266Arg) c.*547T>G (n.*547T>G) c.172-257166T>G (n.172-257166T>G) | |
| X | g.38408956A>C | CA515642287 | OTC | c.798A>C (p.Ile266=) c.*548A>C (n.*548A>C) c.172-257165A>C (n.172-257165A>C) | |
| X | g.38408956A>G | CA412723044 | OTC | c.798A>G (p.Ile266Met) c.*548A>G (n.*548A>G) c.172-257165A>G (n.172-257165A>G) | |
| X | g.38408956A>T | CA515642286 | OTC | c.798A>T (p.Ile266=) c.*548A>T (n.*548A>T) c.172-257165A>T (n.172-257165A>T) | |
| X | g.38408957dup | CA2695233327 | OTC | c.799dup (p.Ser267LysfsTer26) c.*549dup (n.*549dup) c.172-257164dup (n.172-257164dup) c.799dup (p.Ser267LysfsTer?) | |
| X | g.38408957A= | CA2424884366 | OTC | c.799A= (p.Ser267=) c.*549A= (n.*549A=) c.172-257164A= (n.172-257164A=) | |
| X | g.38408957A>C | CA224798 | OTC | c.799A>C (p.Ser267Arg) c.*549A>C (n.*549A>C) c.172-257164A>C (n.172-257164A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408957A>G | CA412723047 | OTC | c.799A>G (p.Ser267Gly) c.*549A>G (n.*549A>G) c.172-257164A>G (n.172-257164A>G) | |
| X | g.38408957A>T | CA412723057 | OTC | c.799A>T (p.Ser267Cys) c.*549A>T (n.*549A>T) c.172-257164A>T (n.172-257164A>T) | |
| X | g.38408958G>A | CA412723062 | OTC | c.800G>A (p.Ser267Asn) c.*550G>A (n.*550G>A) c.172-257163G>A (n.172-257163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408958G>C | CA412723066 | OTC | c.800G>C (p.Ser267Thr) c.*550G>C (n.*550G>C) c.172-257163G>C (n.172-257163G>C) | |
| X | g.38408958G= | CA2424884367 | OTC | c.800G= (p.Ser267=) c.*550G= (n.*550G=) c.172-257163G= (n.172-257163G=) | |
| X | g.38408958G>T | CA412723072 | OTC | c.800G>T (p.Ser267Ile) c.*550G>T (n.*550G>T) c.172-257163G>T (n.172-257163G>T) | ClinVar |
| X | g.38408959C>A | CA412723076 | OTC | c.801C>A (p.Ser267Arg) c.*551C>A (n.*551C>A) c.172-257162C>A (n.172-257162C>A) | |
| X | g.38408959C= | CA2424884368 | OTC | c.801C= (p.Ser267=) c.*551C= (n.*551C=) c.172-257162C= (n.172-257162C=) | |
| X | g.38408959C>G | CA412723080 | OTC | c.801C>G (p.Ser267Arg) c.*551C>G (n.*551C>G) c.172-257162C>G (n.172-257162C>G) | |
| X | g.38408959C>T | CA10385942 | OTC | c.801C>T (p.Ser267=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.172-257162C>T (n.172-257162C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408960A= | CA2424884369 | OTC | c.802A= (p.Met268=) c.*552A= (n.*552A=) c.172-257161A= (n.172-257161A=) | |
| X | g.38408960A>C | CA10385943 | OTC | c.802A>C (p.Met268Leu) c.*552A>C (n.*552A>C) c.172-257161A>C (n.172-257161A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408960A>G | CA412723107 | OTC | c.802A>G (p.Met268Val) c.*552A>G (n.*552A>G) c.172-257161A>G (n.172-257161A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408960A>T | CA412723098 | OTC | c.802A>T (p.Met268Leu) c.*552A>T (n.*552A>T) c.172-257161A>T (n.172-257161A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408961T>A | CA412723112 | OTC | c.803T>A (p.Met268Lys) c.*553T>A (n.*553T>A) c.172-257160T>A (n.172-257160T>A) | ClinVar |
| X | g.38408961T>C | CA224799 | OTC | c.803T>C (p.Met268Thr) c.*553T>C (n.*553T>C) c.172-257160T>C (n.172-257160T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408961T>G | CA412723122 | OTC | c.803T>G (p.Met268Arg) c.*553T>G (n.*553T>G) c.172-257160T>G (n.172-257160T>G) | |
| X | g.38408961T= | CA2424884370 | OTC | c.803T= (p.Met268=) c.*553T= (n.*553T=) c.172-257160T= (n.172-257160T=) | |
| X | g.38408962G>A | CA412723130 | OTC | c.804G>A (p.Met268Ile) c.*554G>A (n.*554G>A) c.172-257159G>A (n.172-257159G>A) | |
| X | g.38408962G>C | CA412723134 | OTC | c.804G>C (p.Met268Ile) c.*554G>C (n.*554G>C) c.172-257159G>C (n.172-257159G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408962G= | CA2424884371 | OTC | c.804G= (p.Met268=) c.*554G= (n.*554G=) c.172-257159G= (n.172-257159G=) | |
| X | g.38408962G>T | CA412723135 | OTC | c.804G>T (p.Met268Ile) c.*554G>T (n.*554G>T) c.172-257159G>T (n.172-257159G>T) | |
| X | g.38408963G>A | CA412723136 | OTC | c.805G>A (p.Gly269Arg) c.*555G>A (n.*555G>A) c.172-257158G>A (n.172-257158G>A) | |
| X | g.38408963G>C | CA412723141 | OTC | c.805G>C (p.Gly269Arg) c.*555G>C (n.*555G>C) c.172-257158G>C (n.172-257158G>C) | |
| X | g.38408963G>T | CA412723150 | OTC | c.805G>T (p.Gly269Ter) c.*555G>T (n.*555G>T) c.172-257158G>T (n.172-257158G>T) | COSMIC |
| X | g.38408964G>A | CA224800 | OTC | c.806G>A (p.Gly269Glu) c.*556G>A (n.*556G>A) c.172-257157G>A (n.172-257157G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408964G>C | CA412723159 | OTC | c.806G>C (p.Gly269Ala) c.*556G>C (n.*556G>C) c.172-257157G>C (n.172-257157G>C) | |
| X | g.38408964G= | CA2424884372 | OTC | c.806G= (p.Gly269=) c.*556G= (n.*556G=) c.172-257157G= (n.172-257157G=) | |
| X | g.38408964G>T | CA412723169 | OTC | c.806G>T (p.Gly269Val) c.*556G>T (n.*556G>T) c.172-257157G>T (n.172-257157G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408965A>C | CA515642297 | OTC | c.807A>C (p.Gly269=) c.*557A>C (n.*557A>C) c.172-257156A>C (n.172-257156A>C) | |
| X | g.38408965A>G | CA515642298 | OTC | c.807A>G (p.Gly269=) c.*557A>G (n.*557A>G) c.172-257156A>G (n.172-257156A>G) | |
| X | g.38408965A>T | CA515642299 | OTC | c.807A>T (p.Gly269=) c.*557A>T (n.*557A>T) c.172-257156A>T (n.172-257156A>T) | |
| X | g.38408966C>A | CA412723174 | OTC | c.808C>A (p.Gln270Lys) c.*558C>A (n.*558C>A) c.172-257155C>A (n.172-257155C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408966C= | CA2424884373 | OTC | c.808C= (p.Gln270=) c.*558C= (n.*558C=) c.172-257155C= (n.172-257155C=) | |
| X | g.38408966C>G | CA221094 | OTC | c.808C>G (p.Gln270Glu) c.*558C>G (n.*558C>G) c.172-257155C>G (n.172-257155C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408966C>T | CA224801 | OTC | c.808C>T (p.Gln270Ter) c.*558C>T (n.*558C>T) c.172-257155C>T (n.172-257155C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408967A= | CA2424884374 | OTC | c.809A= (p.Gln270=) c.*559A= (n.*559A=) c.172-257154A= (n.172-257154A=) | |
| X | g.38408967A>C | CA224803 | OTC | c.809A>C (p.Gln270Pro) c.*559A>C (n.*559A>C) c.172-257154A>C (n.172-257154A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408967A>G | CA154208 | OTC | c.809A>G (p.Gln270Arg) c.*559A>G (n.*559A>G) c.172-257154A>G (n.172-257154A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408967A>T | CA412723186 | OTC | c.809A>T (p.Gln270Leu) c.*559A>T (n.*559A>T) c.172-257154A>T (n.172-257154A>T) | |
| X | g.38408971_38408973del | CA2580616980 | OTC | c.813_815del (p.Glu272del) c.*563_*565del (n.*563_*565del) c.172-257150_172-257148del (n.172-257150_172-257148del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408968A>C | CA412723201 | OTC | c.810A>C (p.Gln270His) c.*560A>C (n.*560A>C) c.172-257153A>C (n.172-257153A>C) | |
| X | g.38408968A>G | CA515642304 | OTC | c.810A>G (p.Gln270=) c.*560A>G (n.*560A>G) c.172-257153A>G (n.172-257153A>G) | ClinVar |
| X | g.38408968A>T | CA412723206 | OTC | c.810A>T (p.Gln270His) c.*560A>T (n.*560A>T) c.172-257153A>T (n.172-257153A>T) | |
| X | g.38408969G>A | CA412723210 | OTC | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.*561G>A (n.*561G>A) c.172-257152G>A (n.172-257152G>A) | |
| X | g.38408969G>C | CA412723211 | OTC | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.*561G>C (n.*561G>C) c.172-257152G>C (n.172-257152G>C) | ClinVar |
| X | g.38408969G>T | CA412723214 | OTC | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.*561G>T (n.*561G>T) c.172-257152G>T (n.172-257152G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408970A>C | CA412723218 | OTC | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.*562A>C (n.*562A>C) c.172-257151A>C (n.172-257151A>C) | |
| X | g.38408970A>G | CA412723225 | OTC | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.*562A>G (n.*562A>G) c.172-257151A>G (n.172-257151A>G) | |
| X | g.38408970A>T | CA412723228 | OTC | c.812A>T (p.Glu271Val) c.*562A>T (n.*562A>T) c.172-257151A>T (n.172-257151A>T) | |
| X | g.38408971A>C | CA412723235 | OTC | c.813A>C (p.Glu271Asp) c.*563A>C (n.*563A>C) c.172-257150A>C (n.172-257150A>C) | |
| X | g.38408971A>G | CA515642308 | OTC | c.813A>G (p.Glu271=) c.*563A>G (n.*563A>G) c.172-257150A>G (n.172-257150A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38408971A>T | CA412723240 | OTC | c.813A>T (p.Glu271Asp) c.*563A>T (n.*563A>T) c.172-257150A>T (n.172-257150A>T) | |
| X | g.38408971_38408972delinsC | CA2695233328 | OTC | c.813_814delinsC (p.Glu271AspfsTer18) c.*563_*564delinsC (n.*563_*564delinsC) c.172-257150_172-257149delinsC (n.172-257150_172-257149delinsC) | |
| X | g.38408971_38408974delinsAGAG | CA2424884375 | OTC | c.813_816delinsAGAG (p.Glu271=) c.*563_*566delinsAGAG (n.*563_*566delinsAGAG) c.172-257150_172-257147delinsAGAG (n.172-257150_172-257147delinsAGAG) | |
| X | g.38408972G>A | CA412723261 | OTC | c.814G>A (p.Glu272Lys) c.*564G>A (n.*564G>A) c.172-257149G>A (n.172-257149G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408972G>C | CA412723259 | OTC | c.814G>C (p.Glu272Gln) c.*564G>C (n.*564G>C) c.172-257149G>C (n.172-257149G>C) | |
| X | g.38408972G= | CA2424884376 | OTC | c.814G= (p.Glu272=) c.*564G= (n.*564G=) c.172-257149G= (n.172-257149G=) | |
| X | g.38408972G>T | CA412723255 | OTC | c.814G>T (p.Glu272Ter) c.*564G>T (n.*564G>T) c.172-257149G>T (n.172-257149G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38408975_38408977del | CA224805 | OTC | c.817_819del (p.Glu273del) c.*567_*569del (n.*567_*569del) c.172-257146_172-257144del (n.172-257146_172-257144del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408973A>C | CA412723265 | OTC | c.815A>C (p.Glu272Ala) c.*565A>C (n.*565A>C) c.172-257148A>C (n.172-257148A>C) | |
| X | g.38408973A>G | CA412723268 | OTC | c.815A>G (p.Glu272Gly) c.*565A>G (n.*565A>G) c.172-257148A>G (n.172-257148A>G) | COSMIC |
| X | g.38408973A>T | CA412723284 | OTC | c.815A>T (p.Glu272Val) c.*565A>T (n.*565A>T) c.172-257148A>T (n.172-257148A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408974G>A | CA515642310 | OTC | c.816G>A (p.Glu272=) c.*566G>A (n.*566G>A) c.172-257147G>A (n.172-257147G>A) | |
| X | g.38408974G>C | CA412723288 | OTC | c.816G>C (p.Glu272Asp) c.*566G>C (n.*566G>C) c.172-257147G>C (n.172-257147G>C) | |
| X | g.38408974G>T | CA412723291 | OTC | c.816G>T (p.Glu272Asp) c.*566G>T (n.*566G>T) c.172-257147G>T (n.172-257147G>T) | |
| X | g.38408975G>A | CA412723298 | OTC | c.817G>A (p.Glu273Lys) c.*567G>A (n.*567G>A) c.172-257146G>A (n.172-257146G>A) | |
| X | g.38408975G>C | CA412723301 | OTC | c.817G>C (p.Glu273Gln) c.*567G>C (n.*567G>C) c.172-257146G>C (n.172-257146G>C) | |
| X | g.38408975G>T | CA412723306 | OTC | c.817G>T (p.Glu273Ter) c.*567G>T (n.*567G>T) c.172-257146G>T (n.172-257146G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408975_38408976delinsGA | CA2424884377 | OTC | c.817_818delinsGA (p.Glu273=) c.*567_*568delinsGA (n.*567_*568delinsGA) c.172-257146_172-257145delinsGA (n.172-257146_172-257145delinsGA) | |
| X | g.38408976del | CA224807 | OTC | c.818del (p.Glu273GlyfsTer16) c.*568del (n.*568del) c.172-257145del (n.172-257145del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408976A>C | CA412723313 | OTC | c.818A>C (p.Glu273Ala) c.*568A>C (n.*568A>C) c.172-257145A>C (n.172-257145A>C) | |
| X | g.38408976A>G | CA412723314 | OTC | c.818A>G (p.Glu273Gly) c.*568A>G (n.*568A>G) c.172-257145A>G (n.172-257145A>G) | |
| X | g.38408976A>T | CA412723316 | OTC | c.818A>T (p.Glu273Val) c.*568A>T (n.*568A>T) c.172-257145A>T (n.172-257145A>T) | |
| X | g.38408977G>A | CA515642316 | OTC | c.819G>A (p.Glu273=) c.*569G>A (n.*569G>A) c.172-257144G>A (n.172-257144G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408977G>C | CA412723324 | OTC | c.819G>C (p.Glu273Asp) c.*569G>C (n.*569G>C) c.172-257144G>C (n.172-257144G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408977G= | CA2424884378 | OTC | c.819G= (p.Glu273=) c.*569G= (n.*569G=) c.172-257144G= (n.172-257144G=) | |
| X | g.38408977G>T | CA412723328 | OTC | c.819G>T (p.Glu273Asp) c.*569G>T (n.*569G>T) c.172-257144G>T (n.172-257144G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408978A>C | CA412723349 | OTC | c.820A>C (p.Lys274Gln) c.*570A>C (n.*570A>C) c.172-257143A>C (n.172-257143A>C) | |
| X | g.38408978A>G | CA412723336 | OTC | c.820A>G (p.Lys274Glu) c.*570A>G (n.*570A>G) c.172-257143A>G (n.172-257143A>G) | |
| X | g.38408978A>T | CA412723348 | OTC | c.820A>T (p.Lys274Ter) c.*570A>T (n.*570A>T) c.172-257143A>T (n.172-257143A>T) | |
| X | g.38408979A>C | CA412723350 | OTC | c.821A>C (p.Lys274Thr) c.*571A>C (n.*571A>C) c.172-257142A>C (n.172-257142A>C) | |
| X | g.38408979A>G | CA412723358 | OTC | c.821A>G (p.Lys274Arg) c.*571A>G (n.*571A>G) c.172-257142A>G (n.172-257142A>G) | |
| X | g.38408979A>T | CA412723359 | OTC | c.821A>T (p.Lys274Met) c.*571A>T (n.*571A>T) c.172-257142A>T (n.172-257142A>T) | |
| X | g.38408980del | CA2573158666 | OTC | c.822del (p.Lys276SerfsTer13) c.*572del (n.*572del) c.172-257141del (n.172-257141del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408980G>A | CA515642324 | OTC | c.822G>A (p.Lys274=) c.*572G>A (n.*572G>A) c.172-257141G>A (n.172-257141G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38408980G>C | CA412723364 | OTC | c.822G>C (p.Lys274Asn) c.*572G>C (n.*572G>C) c.172-257141G>C (n.172-257141G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408980G>T | CA412723369 | OTC | c.822G>T (p.Lys274Asn) c.*572G>T (n.*572G>T) c.172-257141G>T (n.172-257141G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408981A>C | CA412723370 | OTC | c.823A>C (p.Lys275Gln) c.*573A>C (n.*573A>C) c.172-257140A>C (n.172-257140A>C) | |
| X | g.38408981A>G | CA412723373 | OTC | c.823A>G (p.Lys275Glu) c.*573A>G (n.*573A>G) c.172-257140A>G (n.172-257140A>G) | |
| X | g.38408981A>T | CA412723386 | OTC | c.823A>T (p.Lys275Ter) c.*573A>T (n.*573A>T) c.172-257140A>T (n.172-257140A>T) | |
| X | g.38408985del | CA2693443216 | OTC | c.827del (p.Lys276SerfsTer13) c.*577del (n.*577del) c.172-257136del (n.172-257136del) | gnomAD v4 |
| X | g.38408982A>C | CA412723390 | OTC | c.824A>C (p.Lys275Thr) c.*574A>C (n.*574A>C) c.172-257139A>C (n.172-257139A>C) | |
| X | g.38408982A>G | CA412723408 | OTC | c.824A>G (p.Lys275Arg) c.*574A>G (n.*574A>G) c.172-257139A>G (n.172-257139A>G) | |
| X | g.38408982A>T | CA412723413 | OTC | c.824A>T (p.Lys275Ile) c.*574A>T (n.*574A>T) c.172-257139A>T (n.172-257139A>T) | |
| X | g.38408983A>C | CA412723420 | OTC | c.825A>C (p.Lys275Asn) c.*575A>C (n.*575A>C) c.172-257138A>C (n.172-257138A>C) | |
| X | g.38408983A>G | CA515642328 | OTC | c.825A>G (p.Lys275=) c.*575A>G (n.*575A>G) c.172-257138A>G (n.172-257138A>G) | |
| X | g.38408983A>T | CA412723417 | OTC | c.825A>T (p.Lys275Asn) c.*575A>T (n.*575A>T) c.172-257138A>T (n.172-257138A>T) | |
| X | g.38408984A>C | CA412723421 | OTC | c.826A>C (p.Lys276Gln) c.*576A>C (n.*576A>C) c.172-257137A>C (n.172-257137A>C) | |
| X | g.38408984A>G | CA412723423 | OTC | c.826A>G (p.Lys276Glu) c.*576A>G (n.*576A>G) c.172-257137A>G (n.172-257137A>G) | |
| X | g.38408984A>T | CA412723426 | OTC | c.826A>T (p.Lys276Ter) c.*576A>T (n.*576A>T) c.172-257137A>T (n.172-257137A>T) | ClinVar |
| X | g.38408985A>C | CA412723429 | OTC | c.827A>C (p.Lys276Thr) c.*577A>C (n.*577A>C) c.172-257136A>C (n.172-257136A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408985A>G | CA412723433 | OTC | c.827A>G (p.Lys276Arg) c.*577A>G (n.*577A>G) c.172-257136A>G (n.172-257136A>G) | dbSNP |
| X | g.38408985A>T | CA412723436 | OTC | c.827A>T (p.Lys276Met) c.*577A>T (n.*577A>T) c.172-257136A>T (n.172-257136A>T) | |
| X | g.38408986G>A | CA515642333 | OTC | c.828G>A (p.Lys276=) c.*578G>A (n.*578G>A) c.172-257135G>A (n.172-257135G>A) | |
| X | g.38408986G>C | CA412723446 | OTC | c.828G>C (p.Lys276Asn) c.*578G>C (n.*578G>C) c.172-257135G>C (n.172-257135G>C) | |
| X | g.38408986G= | CA2424884379 | OTC | c.828G= (p.Lys276=) c.*578G= (n.*578G=) c.172-257135G= (n.172-257135G=) | |
| X | g.38408986G>T | CA412723449 | OTC | c.828G>T (p.Lys276Asn) c.*578G>T (n.*578G>T) c.172-257135G>T (n.172-257135G>T) | dbSNP |
| X | g.38408986_38408987delinsAA | CA2573158667 | OTC | c.828_829delinsAA (p.Lys276=) c.*578_*579delinsAA (n.*578_*579delinsAA) c.172-257135_172-257134delinsAA (n.172-257135_172-257134delinsAA) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408987C>A | CA515642334 | OTC | c.829C>A (p.Arg277=) c.*579C>A (n.*579C>A) c.172-257134C>A (n.172-257134C>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38408987C= | CA2424884380 | OTC | c.829C= (p.Arg277=) c.*579C= (n.*579C=) c.172-257134C= (n.172-257134C=) | |
| X | g.38408987C>G | CA412723457 | OTC | c.829C>G (p.Arg277Gly) c.*579C>G (n.*579C>G) c.172-257134C>G (n.172-257134C>G) | |
| X | g.38408987C>T | CA255648 | OTC | c.829C>T (p.Arg277Trp) c.*579C>T (n.*579C>T) c.172-257134C>T (n.172-257134C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408988G>A | CA224808 | OTC | c.830G>A (p.Arg277Gln) c.*580G>A (n.*580G>A) c.172-257133G>A (n.172-257133G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408988G>C | CA412723462 | OTC | c.830G>C (p.Arg277Pro) c.*580G>C (n.*580G>C) c.172-257133G>C (n.172-257133G>C) | |
| X | g.38408988G= | CA2424884381 | OTC | c.830G= (p.Arg277=) c.*580G= (n.*580G=) c.172-257133G= (n.172-257133G=) | |
| X | g.38408988G>T | CA224809 | OTC | c.830G>T (p.Arg277Leu) c.*580G>T (n.*580G>T) c.172-257133G>T (n.172-257133G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408992_38408998del | CA2695233329 | OTC | c.834_840del (p.Gln279SerfsTer8) c.*584_*590del (n.*584_*590del) c.172-257129_172-257123del (n.172-257129_172-257123del) | |
| X | g.38408989G>A | CA515642335 | OTC | c.831G>A (p.Arg277=) c.*581G>A (n.*581G>A) c.172-257132G>A (n.172-257132G>A) | |
| X | g.38408989G>C | CA515642336 | OTC | c.831G>C (p.Arg277=) c.*581G>C (n.*581G>C) c.172-257132G>C (n.172-257132G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408989G>T | CA515642337 | OTC | c.831G>T (p.Arg277=) c.*581G>T (n.*581G>T) c.172-257132G>T (n.172-257132G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408990C>A | CA412723477 | OTC | c.832C>A (p.Leu278Ile) c.*582C>A (n.*582C>A) c.172-257131C>A (n.172-257131C>A) | |
| X | g.38408990C>G | CA412723474 | OTC | c.832C>G (p.Leu278Val) c.*582C>G (n.*582C>G) c.172-257131C>G (n.172-257131C>G) | |
| X | g.38408990C>T | CA412723471 | OTC | c.832C>T (p.Leu278Phe) c.*582C>T (n.*582C>T) c.172-257131C>T (n.172-257131C>T) | |
| X | g.38408991T>A | CA412723482 | OTC | c.833T>A (p.Leu278His) c.*583T>A (n.*583T>A) c.172-257130T>A (n.172-257130T>A) | |
| X | g.38408991T>C | CA412723510 | OTC | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.*583T>C (n.*583T>C) c.172-257130T>C (n.172-257130T>C) | |
| X | g.38408991T>G | CA412723519 | OTC | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.*583T>G (n.*583T>G) c.172-257130T>G (n.172-257130T>G) | |
| X | g.38408991_38409022delinsCC | CA2580616981 | OTC | c.833_864delinsCC (p.Leu278_Met288delinsPro) c.*583_*614delinsCC (n.*583_*614delinsCC) c.172-257130_172-257099delinsCC (n.172-257130_172-257099delinsCC) | ClinVar |
| X | g.38408992C>A | CA515642345 | OTC | c.834C>A (p.Leu278=) c.*584C>A (n.*584C>A) c.172-257129C>A (n.172-257129C>A) | |
| X | g.38408992C>G | CA515642343 | OTC | c.834C>G (p.Leu278=) c.*584C>G (n.*584C>G) c.172-257129C>G (n.172-257129C>G) | |
| X | g.38408992C>T | CA515642341 | OTC | c.834C>T (p.Leu278=) c.*584C>T (n.*584C>T) c.172-257129C>T (n.172-257129C>T) | |
| X | g.38408993del | CA2579584871 | OTC | c.835del (p.Gln279ArgfsTer10) c.*585del (n.*585del) c.172-257128del (n.172-257128del) | |
| X | g.38408993C>A | CA412723533 | OTC | c.835C>A (p.Gln279Lys) c.*585C>A (n.*585C>A) c.172-257128C>A (n.172-257128C>A) | |
| X | g.38408993C= | CA2424884382 | OTC | c.835C= (p.Gln279=) c.*585C= (n.*585C=) c.172-257128C= (n.172-257128C=) | |
| X | g.38408993C>G | CA412723535 | OTC | c.835C>G (p.Gln279Glu) c.*585C>G (n.*585C>G) c.172-257128C>G (n.172-257128C>G) | |
| X | g.38408993C>T | CA224811 | OTC | c.835C>T (p.Gln279Ter) c.*585C>T (n.*585C>T) c.172-257128C>T (n.172-257128C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408994A= | CA2424884383 | OTC | c.836A= (p.Gln279=) c.*586A= (n.*586A=) c.172-257127A= (n.172-257127A=) | |
| X | g.38408994A>C | CA412723542 | OTC | c.836A>C (p.Gln279Pro) c.*586A>C (n.*586A>C) c.172-257127A>C (n.172-257127A>C) | |
| X | g.38408994A>G | CA10385944 | OTC | c.836A>G (p.Gln279Arg) c.*586A>G (n.*586A>G) c.172-257127A>G (n.172-257127A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408994A>T | CA412723550 | OTC | c.836A>T (p.Gln279Leu) c.*586A>T (n.*586A>T) c.172-257127A>T (n.172-257127A>T) | |
| X | g.38408995G>A | CA515642349 | OTC | c.837G>A (p.Gln279=) c.*587G>A (n.*587G>A) c.172-257126G>A (n.172-257126G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408995G>C | CA412723553 | OTC | c.837G>C (p.Gln279His) c.*587G>C (n.*587G>C) c.172-257126G>C (n.172-257126G>C) | |
| X | g.38408995G>T | CA412723558 | OTC | c.837G>T (p.Gln279His) c.*587G>T (n.*587G>T) c.172-257126G>T (n.172-257126G>T) | |
| X | g.38408996G>A | CA412723568 | OTC | c.838G>A (p.Ala280Thr) c.*588G>A (n.*588G>A) c.172-257125G>A (n.172-257125G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408996G>C | CA412723571 | OTC | c.838G>C (p.Ala280Pro) c.*588G>C (n.*588G>C) c.172-257125G>C (n.172-257125G>C) | |
| X | g.38408996G>T | CA412723573 | OTC | c.838G>T (p.Ala280Ser) c.*588G>T (n.*588G>T) c.172-257125G>T (n.172-257125G>T) | |
| X | g.38408997C>A | CA412723584 | OTC | c.839C>A (p.Ala280Asp) c.*589C>A (n.*589C>A) c.172-257124C>A (n.172-257124C>A) | |
| X | g.38408997C>G | CA412723594 | OTC | c.839C>G (p.Ala280Gly) c.*589C>G (n.*589C>G) c.172-257124C>G (n.172-257124C>G) | |
| X | g.38408997C>T | CA412723580 | OTC | c.839C>T (p.Ala280Val) c.*589C>T (n.*589C>T) c.172-257124C>T (n.172-257124C>T) | COSMIC |
| X | g.38408998T>A | CA515642354 | OTC | c.840T>A (p.Ala280=) c.*590T>A (n.*590T>A) c.172-257123T>A (n.172-257123T>A) | |
| X | g.38408998T>C | CA515642356 | OTC | c.840T>C (p.Ala280=) c.*590T>C (n.*590T>C) c.172-257123T>C (n.172-257123T>C) | |
| X | g.38408998T>G | CA515642355 | OTC | c.840T>G (p.Ala280=) c.*590T>G (n.*590T>G) c.172-257123T>G (n.172-257123T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408999T>A | CA412723603 | OTC | c.841T>A (p.Phe281Ile) c.*591T>A (n.*591T>A) c.172-257122T>A (n.172-257122T>A) | |
| X | g.38408999T>C | CA412723604 | OTC | c.841T>C (p.Phe281Leu) c.*591T>C (n.*591T>C) c.172-257122T>C (n.172-257122T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408999T>G | CA412723609 | OTC | c.841T>G (p.Phe281Val) c.*591T>G (n.*591T>G) c.172-257122T>G (n.172-257122T>G) | |
| X | g.38408999_38409047dup | CA2693443217 | OTC | c.841_867+22dup c.*591_*617+22dup c.172-257122_172-257074dup (n.172-257122_172-257074dup) | gnomAD v4 |
| X | g.38409000T>A | CA412723613 | OTC | c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.*592T>A (n.*592T>A) c.172-257121T>A (n.172-257121T>A) | |
| X | g.38409000T>C | CA412723619 | OTC | c.842T>C (p.Phe281Ser) c.*592T>C (n.*592T>C) c.172-257121T>C (n.172-257121T>C) | |
| X | g.38409000T>G | CA412723624 | OTC | c.842T>G (p.Phe281Cys) c.*592T>G (n.*592T>G) c.172-257121T>G (n.172-257121T>G) | |
| X | g.38409000_38409001delinsTC | CA2424884384 | OTC | c.842_843delinsTC (p.Phe281=) c.*592_*593delinsTC (n.*592_*593delinsTC) c.172-257121_172-257120delinsTC (n.172-257121_172-257120delinsTC) | |
| X | g.38409001C>A | CA412723630 | OTC | c.843C>A (p.Phe281Leu) c.*593C>A (n.*593C>A) c.172-257120C>A (n.172-257120C>A) | |
| X | g.38409001C>G | CA412723635 | OTC | c.843C>G (p.Phe281Leu) c.*593C>G (n.*593C>G) c.172-257120C>G (n.172-257120C>G) | |
| X | g.38409001C>T | CA515642361 | OTC | c.843C>T (p.Phe281=) c.*593C>T (n.*593C>T) c.172-257120C>T (n.172-257120C>T) | |
| X | g.38409002del | CA2424884385 | OTC | c.844del (p.Gln282LysfsTer7) c.*594del (n.*594del) c.172-257119del (n.172-257119del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38409002C>A | CA412723639 | OTC | c.844C>A (p.Gln282Lys) c.*594C>A (n.*594C>A) c.172-257119C>A (n.172-257119C>A) | |
| X | g.38409002C>G | CA412723644 | OTC | c.844C>G (p.Gln282Glu) c.*594C>G (n.*594C>G) c.172-257119C>G (n.172-257119C>G) | |
| X | g.38409002C>T | CA412723647 | OTC | c.844C>T (p.Gln282Ter) c.*594C>T (n.*594C>T) c.172-257119C>T (n.172-257119C>T) | |
| X | g.38409003A= | CA2424884386 | OTC | c.845A= (p.Gln282=) c.*595A= (n.*595A=) c.172-257118A= (n.172-257118A=) | |
| X | g.38409003A>C | CA412723666 | OTC | c.845A>C (p.Gln282Pro) c.*595A>C (n.*595A>C) c.172-257118A>C (n.172-257118A>C) | |
| X | g.38409003A>G | CA412723671 | OTC | c.845A>G (p.Gln282Arg) c.*595A>G (n.*595A>G) c.172-257118A>G (n.172-257118A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38409003A>T | CA412723682 | OTC | c.845A>T (p.Gln282Leu) c.*595A>T (n.*595A>T) c.172-257118A>T (n.172-257118A>T) | |
| X | g.38409004A= | CA2424884387 | OTC | c.846A= (p.Gln282=) c.*596A= (n.*596A=) c.172-257117A= (n.172-257117A=) | |
| X | g.38409004A>C | CA412723686 | OTC | c.846A>C (p.Gln282His) c.*596A>C (n.*596A>C) c.172-257117A>C (n.172-257117A>C) | |
| X | g.38409004A>G | CA515642365 | OTC | c.846A>G (p.Gln282=) c.*596A>G (n.*596A>G) c.172-257117A>G (n.172-257117A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38409004A>T | CA412723688 | OTC | c.846A>T (p.Gln282His) c.*596A>T (n.*596A>T) c.172-257117A>T (n.172-257117A>T) | |
| X | g.38409005G>A | CA412723693 | OTC | c.847G>A (p.Gly283Ser) c.*597G>A (n.*597G>A) c.172-257116G>A (n.172-257116G>A) | |
| X | g.38409005G>C | CA412723701 | OTC | c.847G>C (p.Gly283Arg) c.*597G>C (n.*597G>C) c.172-257116G>C (n.172-257116G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409005G= | CA2424884388 | OTC | c.847G= (p.Gly283=) c.*597G= (n.*597G=) c.172-257116G= (n.172-257116G=) | |
| X | g.38409005G>T | CA412723724 | OTC | c.847G>T (p.Gly283Cys) c.*597G>T (n.*597G>T) c.172-257116G>T (n.172-257116G>T) | |
| X | g.38409006del | CA2580100886 | OTC | c.848del (p.Gly283ValfsTer6) c.*598del (n.*598del) c.172-257115del (n.172-257115del) | ClinVar |
| X | g.38409006G>A | CA412723730 | OTC | c.848G>A (p.Gly283Asp) c.*598G>A (n.*598G>A) c.172-257115G>A (n.172-257115G>A) | |
| X | g.38409006G>C | CA412723734 | OTC | c.848G>C (p.Gly283Ala) c.*598G>C (n.*598G>C) c.172-257115G>C (n.172-257115G>C) | |
| X | g.38409006G>T | CA412723742 | OTC | c.848G>T (p.Gly283Val) c.*598G>T (n.*598G>T) c.172-257115G>T (n.172-257115G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409007T>A | CA515642368 | OTC | c.849T>A (p.Gly283=) c.*599T>A (n.*599T>A) c.172-257114T>A (n.172-257114T>A) | |
| X | g.38409007T>C | CA515642369 | OTC | c.849T>C (p.Gly283=) c.*599T>C (n.*599T>C) c.172-257114T>C (n.172-257114T>C) | |
| X | g.38409007T>G | CA515642370 | OTC | c.849T>G (p.Gly283=) c.*599T>G (n.*599T>G) c.172-257114T>G (n.172-257114T>G) | |
| X | g.38409008T>A | CA412723746 | OTC | c.850T>A (p.Tyr284Asn) c.*600T>A (n.*600T>A) c.172-257113T>A (n.172-257113T>A) | |
| X | g.38409008T>C | CA412723747 | OTC | c.850T>C (p.Tyr284His) c.*600T>C (n.*600T>C) c.172-257113T>C (n.172-257113T>C) | |
| X | g.38409008T>G | CA412723750 | OTC | c.850T>G (p.Tyr284Asp) c.*600T>G (n.*600T>G) c.172-257113T>G (n.172-257113T>G) | |
| X | g.38409009A>C | CA412723754 | OTC | c.851A>C (p.Tyr284Ser) c.*601A>C (n.*601A>C) c.172-257112A>C (n.172-257112A>C) | |
| X | g.38409009A>G | CA412723759 | OTC | c.851A>G (p.Tyr284Cys) c.*601A>G (n.*601A>G) c.172-257112A>G (n.172-257112A>G) | |
| X | g.38409009A>T | CA412723763 | OTC | c.851A>T (p.Tyr284Phe) c.*601A>T (n.*601A>T) c.172-257112A>T (n.172-257112A>T) | |
| X | g.38409010C>A | CA412723770 | OTC | c.852C>A (p.Tyr284Ter) c.*602C>A (n.*602C>A) c.172-257111C>A (n.172-257111C>A) | |
| X | g.38409010C>G | CA412723775 | OTC | c.852C>G (p.Tyr284Ter) c.*602C>G (n.*602C>G) c.172-257111C>G (n.172-257111C>G) | |
| X | g.38409010C>T | CA515642373 | OTC | c.852C>T (p.Tyr284=) c.*602C>T (n.*602C>T) c.172-257111C>T (n.172-257111C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38409011del | CA2695233330 | OTC | c.853del (p.Gln285ArgfsTer4) c.*603del (n.*603del) c.172-257110del (n.172-257110del) | |
| X | g.38409011C>A | CA412723776 | OTC | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.*603C>A (n.*603C>A) c.172-257110C>A (n.172-257110C>A) | |
| X | g.38409011C>G | CA412723780 | OTC | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.*603C>G (n.*603C>G) c.172-257110C>G (n.172-257110C>G) | |
| X | g.38409011C>T | CA412723777 | OTC | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.*603C>T (n.*603C>T) c.172-257110C>T (n.172-257110C>T) | ClinVar |
| X | g.38409012A>C | CA412723784 | OTC | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.*604A>C (n.*604A>C) c.172-257109A>C (n.172-257109A>C) | |
| X | g.38409012A>G | CA412723790 | OTC | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.*604A>G (n.*604A>G) c.172-257109A>G (n.172-257109A>G) | |
| X | g.38409012A>T | CA412723786 | OTC | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.*604A>T (n.*604A>T) c.172-257109A>T (n.172-257109A>T) | |
| X | g.38409013G>A | CA515642378 | OTC | c.855G>A (p.Gln285=) c.*605G>A (n.*605G>A) c.172-257108G>A (n.172-257108G>A) | |
| X | g.38409013G>C | CA412723791 | OTC | c.855G>C (p.Gln285His) c.*605G>C (n.*605G>C) c.172-257108G>C (n.172-257108G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409013G= | CA2424884389 | OTC | c.855G= (p.Gln285=) c.*605G= (n.*605G=) c.172-257108G= (n.172-257108G=) | |
| X | g.38409013G>T | CA412723792 | OTC | c.855G>T (p.Gln285His) c.*605G>T (n.*605G>T) c.172-257108G>T (n.172-257108G>T) | |
| X | g.38409014G>A | CA412723795 | OTC | c.856G>A (p.Val286Ile) c.*606G>A (n.*606G>A) c.172-257107G>A (n.172-257107G>A) | |
| X | g.38409014G>C | CA412723805 | OTC | c.856G>C (p.Val286Leu) c.*606G>C (n.*606G>C) c.172-257107G>C (n.172-257107G>C) | |
| X | g.38409014G>T | CA412723801 | OTC | c.856G>T (p.Val286Phe) c.*606G>T (n.*606G>T) c.172-257107G>T (n.172-257107G>T) | |
| X | g.38409015T>A | CA412723806 | OTC | c.857T>A (p.Val286Asp) c.*607T>A (n.*607T>A) c.172-257106T>A (n.172-257106T>A) | |
| X | g.38409015T>C | CA412723816 | OTC | c.857T>C (p.Val286Ala) c.*607T>C (n.*607T>C) c.172-257106T>C (n.172-257106T>C) | |
| X | g.38409015T>G | CA412723809 | OTC | c.857T>G (p.Val286Gly) c.*607T>G (n.*607T>G) c.172-257106T>G (n.172-257106T>G) |