UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408796_38408875del | CA2820488000 | OTC | c.717+1_718-1del c.*467+1_*468-1del c.172-257325_172-257246del (n.172-257325_172-257246del) | |
| X | g.38408854C>T | CA2693443214 | OTC | c.718-22C>T (n.718-22C>T) c.*468-22C>T (n.*468-22C>T) c.172-257267C>T (n.172-257267C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408858C>A | CA10385933 | OTC | c.718-18C>A (n.718-18C>A) c.*468-18C>A (n.*468-18C>A) c.172-257263C>A (n.172-257263C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408858C= | CA2424884328 | OTC | c.718-18C= (n.718-18C=) c.*468-18C= (n.*468-18C=) c.172-257263C= (n.172-257263C=) | |
| X | g.38408858C>T | CA10385932 | OTC | c.718-18C>T (n.718-18C>T) c.*468-18C>T (n.*468-18C>T) c.172-257263C>T (n.172-257263C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.38408859G>A | CA327911153 | OTC | c.718-17G>A (n.718-17G>A) c.*468-17G>A (n.*468-17G>A) c.172-257262G>A (n.172-257262G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408859G= | CA2424884329 | OTC | c.718-17G= (n.718-17G=) c.*468-17G= (n.*468-17G=) c.172-257262G= (n.172-257262G=) | |
| X | g.38408859G>T | CA2820488001 | OTC | c.718-17G>T (n.718-17G>T) c.*468-17G>T (n.*468-17G>T) c.172-257262G>T (n.172-257262G>T) | |
| X | g.38408862T>C | CA146751 | OTC | c.718-14T>C (n.718-14T>C) c.*468-14T>C (n.*468-14T>C) c.172-257259T>C (n.172-257259T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408862T= | CA2424884330 | OTC | c.718-14T= (n.718-14T=) c.*468-14T= (n.*468-14T=) c.172-257259T= (n.172-257259T=) | |
| X | g.38408865A>C | CA2539751505 | OTC | c.718-11A>C (n.718-11A>C) c.*468-11A>C (n.*468-11A>C) c.172-257256A>C (n.172-257256A>C) | ClinVar |
| X | g.38408865A>G | CA2820488002 | OTC | c.718-11A>G (n.718-11A>G) c.*468-11A>G (n.*468-11A>G) c.172-257256A>G (n.172-257256A>G) | |
| X | g.38408866T>C | CA10385934 | OTC | c.718-10T>C (n.718-10T>C) c.*468-10T>C (n.*468-10T>C) c.172-257255T>C (n.172-257255T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408866T= | CA2424884331 | OTC | c.718-10T= (n.718-10T=) c.*468-10T= (n.*468-10T=) c.172-257255T= (n.172-257255T=) | |
| X | g.38408867G>A | CA2693443215 | OTC | c.718-9G>A (n.718-9G>A) c.*468-9G>A (n.*468-9G>A) c.172-257254G>A (n.172-257254G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408868T>A | CA2518031941 | OTC | c.718-8T>A (n.718-8T>A) c.*468-8T>A (n.*468-8T>A) c.172-257253T>A (n.172-257253T>A) | |
| X | g.38408869A= | CA2424884332 | OTC | c.718-7A= (n.718-7A=) c.*468-7A= (n.*468-7A=) c.172-257252A= (n.172-257252A=) | |
| X | g.38408869A>G | CA10385935 | OTC | c.718-7A>G (n.718-7A>G) c.*468-7A>G (n.*468-7A>G) c.172-257252A>G (n.172-257252A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408870_38408886delinsTGCTAGAATGGTACCAA | CA2424884333 | OTC | c.718-6_728delinsTGCTAGAATGGTACCAA c.*468-6_*478delinsTGCTAGAATGGTACCAA c.172-257251_172-257235delinsTGCTAGAATGGTACCAA (n.172-257251_172-257235delinsTGCTAGAATGGTACCAA) | |
| X | g.38408874_38408889del | CA224762 | OTC | c.718-2_731del c.*468-2_*481del c.172-257247_172-257232del (n.172-257247_172-257232del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408873T>C | CA2820488003 | OTC | c.718-3T>C (n.718-3T>C) c.*468-3T>C (n.*468-3T>C) c.172-257248T>C (n.172-257248T>C) | |
| X | g.38408874A= | CA2424884334 | OTC | c.718-2A= (n.718-2A=) c.*468-2A= (n.*468-2A=) c.172-257247A= (n.172-257247A=) | |
| X | g.38408874A>C | CA412722087 | OTC | c.718-2A>C (n.718-2A>C) c.*468-2A>C (n.*468-2A>C) c.172-257247A>C (n.172-257247A>C) | |
| X | g.38408874A>G | CA224761 | OTC | c.718-2A>G (n.718-2A>G) c.*468-2A>G (n.*468-2A>G) c.172-257247A>G (n.172-257247A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408874A>T | CA412722096 | OTC | c.718-2A>T (n.718-2A>T) c.*468-2A>T (n.*468-2A>T) c.172-257247A>T (n.172-257247A>T) | |
| X | g.38408875G>A | CA412722112 | OTC | c.718-1G>A (n.718-1G>A) c.*468-1G>A (n.*468-1G>A) c.172-257246G>A (n.172-257246G>A) | |
| X | g.38408875G>C | CA412722115 | OTC | c.718-1G>C (n.718-1G>C) c.*468-1G>C (n.*468-1G>C) c.172-257246G>C (n.172-257246G>C) | |
| X | g.38408875G>T | CA412722124 | OTC | c.718-1G>T (n.718-1G>T) c.*468-1G>T (n.*468-1G>T) c.172-257246G>T (n.172-257246G>T) | |
| X | g.38408876A>C | CA412722129 | OTC | c.718A>C (p.Asn240His) c.*468A>C (n.*468A>C) c.172-257245A>C (n.172-257245A>C) | |
| X | g.38408876A>G | CA412722130 | OTC | c.718A>G (p.Asn240Asp) c.*468A>G (n.*468A>G) c.172-257245A>G (n.172-257245A>G) | |
| X | g.38408876A>T | CA412722131 | OTC | c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.*468A>T (n.*468A>T) c.172-257245A>T (n.172-257245A>T) | |
| X | g.38408877A>C | CA412722135 | OTC | c.719A>C (p.Asn240Thr) c.*469A>C (n.*469A>C) c.172-257244A>C (n.172-257244A>C) | |
| X | g.38408877A>G | CA412722137 | OTC | c.719A>G (p.Asn240Ser) c.*469A>G (n.*469A>G) c.172-257244A>G (n.172-257244A>G) | |
| X | g.38408877A>T | CA412722145 | OTC | c.719A>T (p.Asn240Ile) c.*469A>T (n.*469A>T) c.172-257244A>T (n.172-257244A>T) | |
| X | g.38408878T>A | CA412722160 | OTC | c.720T>A (p.Asn240Lys) c.*470T>A (n.*470T>A) c.172-257243T>A (n.172-257243T>A) | |
| X | g.38408878T>C | CA515642172 | OTC | c.720T>C (p.Asn240=) c.*470T>C (n.*470T>C) c.172-257243T>C (n.172-257243T>C) | |
| X | g.38408878T>G | CA412722153 | OTC | c.720T>G (p.Asn240Lys) c.*470T>G (n.*470T>G) c.172-257243T>G (n.172-257243T>G) | |
| X | g.38408879G>A | CA412722161 | OTC | c.721G>A (p.Gly241Ser) c.*471G>A (n.*471G>A) c.172-257242G>A (n.172-257242G>A) | |
| X | g.38408879G>C | CA412722167 | OTC | c.721G>C (p.Gly241Arg) c.*471G>C (n.*471G>C) c.172-257242G>C (n.172-257242G>C) | |
| X | g.38408879G>T | CA412722162 | OTC | c.721G>T (p.Gly241Cys) c.*471G>T (n.*471G>T) c.172-257242G>T (n.172-257242G>T) | |
| X | g.38408880G>A | CA412722172 | OTC | c.722G>A (p.Gly241Asp) c.*472G>A (n.*472G>A) c.172-257241G>A (n.172-257241G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408880G>C | CA412722173 | OTC | c.722G>C (p.Gly241Ala) c.*472G>C (n.*472G>C) c.172-257241G>C (n.172-257241G>C) | |
| X | g.38408880G= | CA2424884335 | OTC | c.722G= (p.Gly241=) c.*472G= (n.*472G=) c.172-257241G= (n.172-257241G=) | |
| X | g.38408880G>T | CA412722174 | OTC | c.722G>T (p.Gly241Val) c.*472G>T (n.*472G>T) c.172-257241G>T (n.172-257241G>T) | dbSNP |
| X | g.38408881T>A | CA515642174 | OTC | c.723T>A (p.Gly241=) c.*473T>A (n.*473T>A) c.172-257240T>A (n.172-257240T>A) | |
| X | g.38408881T>C | CA515642175 | OTC | c.723T>C (p.Gly241=) c.*473T>C (n.*473T>C) c.172-257240T>C (n.172-257240T>C) | |
| X | g.38408881T>G | CA515642176 | OTC | c.723T>G (p.Gly241=) c.*473T>G (n.*473T>G) c.172-257240T>G (n.172-257240T>G) | |
| X | g.38408882A>C | CA412722179 | OTC | c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*474A>C (n.*474A>C) c.172-257239A>C (n.172-257239A>C) | |
| X | g.38408882A>G | CA412722185 | OTC | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*474A>G (n.*474A>G) c.172-257239A>G (n.172-257239A>G) | |
| X | g.38408882A>T | CA412722195 | OTC | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*474A>T (n.*474A>T) c.172-257239A>T (n.172-257239A>T) | |
| X | g.38408883C>A | CA234475 | OTC | c.725C>A (p.Thr242Asn) c.*475C>A (n.*475C>A) c.172-257238C>A (n.172-257238C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408883C= | CA2424884336 | OTC | c.725C= (p.Thr242=) c.*475C= (n.*475C=) c.172-257238C= (n.172-257238C=) | |
| X | g.38408883C>G | CA412722204 | OTC | c.725C>G (p.Thr242Ser) c.*475C>G (n.*475C>G) c.172-257238C>G (n.172-257238C>G) | |
| X | g.38408883C>T | CA224763 | OTC | c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*475C>T (n.*475C>T) c.172-257238C>T (n.172-257238C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408884C>A | CA515642178 | OTC | c.726C>A (p.Thr242=) c.*476C>A (n.*476C>A) c.172-257237C>A (n.172-257237C>A) | COSMIC |
| X | g.38408884C>G | CA515642179 | OTC | c.726C>G (p.Thr242=) c.*476C>G (n.*476C>G) c.172-257237C>G (n.172-257237C>G) | |
| X | g.38408884C>T | CA515642180 | OTC | c.726C>T (p.Thr242=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.172-257237C>T (n.172-257237C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408885A>C | CA412722211 | OTC | c.727A>C (p.Lys243Gln) c.*477A>C (n.*477A>C) c.172-257236A>C (n.172-257236A>C) | |
| X | g.38408885A>G | CA412722219 | OTC | c.727A>G (p.Lys243Glu) c.*477A>G (n.*477A>G) c.172-257236A>G (n.172-257236A>G) | |
| X | g.38408885A>T | CA412722224 | OTC | c.727A>T (p.Lys243Ter) c.*477A>T (n.*477A>T) c.172-257236A>T (n.172-257236A>T) | |
| X | g.38408886A>C | CA412722228 | OTC | c.728A>C (p.Lys243Thr) c.*478A>C (n.*478A>C) c.172-257235A>C (n.172-257235A>C) | |
| X | g.38408886A>G | CA412722236 | OTC | c.728A>G (p.Lys243Arg) c.*478A>G (n.*478A>G) c.172-257235A>G (n.172-257235A>G) | |
| X | g.38408886A>T | CA412722232 | OTC | c.728A>T (p.Lys243Met) c.*478A>T (n.*478A>T) c.172-257235A>T (n.172-257235A>T) | |
| X | g.38408887G>A | CA515642181 | OTC | c.729G>A (p.Lys243=) c.*479G>A (n.*479G>A) c.172-257234G>A (n.172-257234G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408887G>C | CA412722242 | OTC | c.729G>C (p.Lys243Asn) c.*479G>C (n.*479G>C) c.172-257234G>C (n.172-257234G>C) | |
| X | g.38408887G>T | CA412722262 | OTC | c.729G>T (p.Lys243Asn) c.*479G>T (n.*479G>T) c.172-257234G>T (n.172-257234G>T) | |
| X | g.38408888C>A | CA412722274 | OTC | c.730C>A (p.Leu244Met) c.*480C>A (n.*480C>A) c.172-257233C>A (n.172-257233C>A) | |
| X | g.38408888C>G | CA412722278 | OTC | c.730C>G (p.Leu244Val) c.*480C>G (n.*480C>G) c.172-257233C>G (n.172-257233C>G) | |
| X | g.38408888C>T | CA515642183 | OTC | c.730C>T (p.Leu244=) c.*480C>T (n.*480C>T) c.172-257233C>T (n.172-257233C>T) | |
| X | g.38408888_38408897delinsCTGTTGCTGA | CA2424884337 | OTC | c.730_739delinsCTGTTGCTGA (p.Leu244=) c.*480_*489delinsCTGTTGCTGA (n.*480_*489delinsCTGTTGCTGA) c.172-257233_172-257224delinsCTGTTGCTGA (n.172-257233_172-257224delinsCTGTTGCTGA) | |
| X | g.38408889T>A | CA224764 | OTC | c.731T>A (p.Leu244Gln) c.*481T>A (n.*481T>A) c.172-257232T>A (n.172-257232T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408889T>C | CA412722291 | OTC | c.731T>C (p.Leu244Pro) c.*481T>C (n.*481T>C) c.172-257232T>C (n.172-257232T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408889T>G | CA412722300 | OTC | c.731T>G (p.Leu244Arg) c.*481T>G (n.*481T>G) c.172-257232T>G (n.172-257232T>G) | |
| X | g.38408889T= | CA2424884338 | OTC | c.731T= (p.Leu244=) c.*481T= (n.*481T=) c.172-257232T= (n.172-257232T=) | |
| X | g.38408889_38408897del | CA224765 | OTC | c.731_739del (p.Leu244_Thr247delinsPro) c.*481_*489del (n.*481_*489del) c.172-257232_172-257224del (n.172-257232_172-257224del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408890G>A | CA515642185 | OTC | c.732G>A (p.Leu244=) c.*482G>A (n.*482G>A) c.172-257231G>A (n.172-257231G>A) | |
| X | g.38408890G>C | CA515642186 | OTC | c.732G>C (p.Leu244=) c.*482G>C (n.*482G>C) c.172-257231G>C (n.172-257231G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408890G>T | CA515642187 | OTC | c.732G>T (p.Leu244=) c.*482G>T (n.*482G>T) c.172-257231G>T (n.172-257231G>T) | |
| X | g.38408891T>A | CA412722311 | OTC | c.733T>A (p.Leu245Met) c.*483T>A (n.*483T>A) c.172-257230T>A (n.172-257230T>A) | |
| X | g.38408891T>C | CA515642188 | OTC | c.733T>C (p.Leu245=) c.*483T>C (n.*483T>C) c.172-257230T>C (n.172-257230T>C) | |
| X | g.38408891T>G | CA412722314 | OTC | c.733T>G (p.Leu245Val) c.*483T>G (n.*483T>G) c.172-257230T>G (n.172-257230T>G) | |
| X | g.38408892T>A | CA412722330 | OTC | c.734T>A (p.Leu245Ter) c.*484T>A (n.*484T>A) c.172-257229T>A (n.172-257229T>A) | |
| X | g.38408892T>C | CA412722335 | OTC | c.734T>C (p.Leu245Ser) c.*484T>C (n.*484T>C) c.172-257229T>C (n.172-257229T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408892T>G | CA412722325 | OTC | c.734T>G (p.Leu245Trp) c.*484T>G (n.*484T>G) c.172-257229T>G (n.172-257229T>G) | |
| X | g.38408893G>A | CA515642189 | OTC | c.735G>A (p.Leu245=) c.*485G>A (n.*485G>A) c.172-257228G>A (n.172-257228G>A) | |
| X | g.38408893G>C | CA412722343 | OTC | c.735G>C (p.Leu245Phe) c.*485G>C (n.*485G>C) c.172-257228G>C (n.172-257228G>C) | |
| X | g.38408893G>T | CA412722351 | OTC | c.735G>T (p.Leu245Phe) c.*485G>T (n.*485G>T) c.172-257228G>T (n.172-257228G>T) | |
| X | g.38408894C>A | CA412722355 | OTC | c.736C>A (p.Leu246Met) c.*486C>A (n.*486C>A) c.172-257227C>A (n.172-257227C>A) | |
| X | g.38408894C= | CA2424884339 | OTC | c.736C= (p.Leu246=) c.*486C= (n.*486C=) c.172-257227C= (n.172-257227C=) | |
| X | g.38408894C>G | CA412722357 | OTC | c.736C>G (p.Leu246Val) c.*486C>G (n.*486C>G) c.172-257227C>G (n.172-257227C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408894C>T | CA515642190 | OTC | c.736C>T (p.Leu246=) c.*486C>T (n.*486C>T) c.172-257227C>T (n.172-257227C>T) | ClinVar |
| X | g.38408895T>A | CA412722362 | OTC | c.737T>A (p.Leu246Gln) c.*487T>A (n.*487T>A) c.172-257226T>A (n.172-257226T>A) | |
| X | g.38408895T>C | CA412722364 | OTC | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.*487T>C (n.*487T>C) c.172-257226T>C (n.172-257226T>C) | |
| X | g.38408895T>G | CA412722370 | OTC | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.*487T>G (n.*487T>G) c.172-257226T>G (n.172-257226T>G) | |
| X | g.38408896G>A | CA515642191 | OTC | c.738G>A (p.Leu246=) c.*488G>A (n.*488G>A) c.172-257225G>A (n.172-257225G>A) | |
| X | g.38408896G>C | CA515642192 | OTC | c.738G>C (p.Leu246=) c.*488G>C (n.*488G>C) c.172-257225G>C (n.172-257225G>C) | |
| X | g.38408896G>T | CA515642193 | OTC | c.738G>T (p.Leu246=) c.*488G>T (n.*488G>T) c.172-257225G>T (n.172-257225G>T) | |
| X | g.38408897A>C | CA412722375 | OTC | c.739A>C (p.Thr247Pro) c.*489A>C (n.*489A>C) c.172-257224A>C (n.172-257224A>C) | |
| X | g.38408897A>G | CA412722382 | OTC | c.739A>G (p.Thr247Ala) c.*489A>G (n.*489A>G) c.172-257224A>G (n.172-257224A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408897A>T | CA412722384 | OTC | c.739A>T (p.Thr247Ser) c.*489A>T (n.*489A>T) c.172-257224A>T (n.172-257224A>T) | |
| X | g.38408898C>A | CA285808 | OTC | c.740C>A (p.Thr247Lys) c.*490C>A (n.*490C>A) c.172-257223C>A (n.172-257223C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408898C= | CA2424884340 | OTC | c.740C= (p.Thr247=) c.*490C= (n.*490C=) c.172-257223C= (n.172-257223C=) | |
| X | g.38408898C>G | CA412722391 | OTC | c.740C>G (p.Thr247Arg) c.*490C>G (n.*490C>G) c.172-257223C>G (n.172-257223C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408898C>T | CA412722405 | OTC | c.740C>T (p.Thr247Ile) c.*490C>T (n.*490C>T) c.172-257223C>T (n.172-257223C>T) | |
| X | g.38408899A>C | CA515642194 | OTC | c.741A>C (p.Thr247=) c.*491A>C (n.*491A>C) c.172-257222A>C (n.172-257222A>C) | |
| X | g.38408899A>G | CA515642199 | OTC | c.741A>G (p.Thr247=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.172-257222A>G (n.172-257222A>G) | |
| X | g.38408899A>T | CA515642200 | OTC | c.741A>T (p.Thr247=) c.*491A>T (n.*491A>T) c.172-257222A>T (n.172-257222A>T) | |
| X | g.38408900A= | CA2424884341 | OTC | c.742A= (p.Asn248=) c.*492A= (n.*492A=) c.172-257221A= (n.172-257221A=) | |
| X | g.38408900A>C | CA412722432 | OTC | c.742A>C (p.Asn248His) c.*492A>C (n.*492A>C) c.172-257221A>C (n.172-257221A>C) | |
| X | g.38408900A>G | CA327911318 | OTC | c.742A>G (p.Asn248Asp) c.*492A>G (n.*492A>G) c.172-257221A>G (n.172-257221A>G) | dbSNP |
| X | g.38408900A>T | CA412722414 | OTC | c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.*492A>T (n.*492A>T) c.172-257221A>T (n.172-257221A>T) | |
| X | g.38408901A>C | CA412722436 | OTC | c.743A>C (p.Asn248Thr) c.*493A>C (n.*493A>C) c.172-257220A>C (n.172-257220A>C) | |
| X | g.38408901A>G | CA412722438 | OTC | c.743A>G (p.Asn248Ser) c.*493A>G (n.*493A>G) c.172-257220A>G (n.172-257220A>G) | |
| X | g.38408901A>T | CA412722447 | OTC | c.743A>T (p.Asn248Ile) c.*493A>T (n.*493A>T) c.172-257220A>T (n.172-257220A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408902T>A | CA412722453 | OTC | c.744T>A (p.Asn248Lys) c.*494T>A (n.*494T>A) c.172-257219T>A (n.172-257219T>A) | |
| X | g.38408902T>C | CA515642202 | OTC | c.744T>C (p.Asn248=) c.*494T>C (n.*494T>C) c.172-257219T>C (n.172-257219T>C) | |
| X | g.38408902T>G | CA412722460 | OTC | c.744T>G (p.Asn248Lys) c.*494T>G (n.*494T>G) c.172-257219T>G (n.172-257219T>G) | |
| X | g.38408903G>A | CA412722465 | OTC | c.745G>A (p.Asp249Asn) c.*495G>A (n.*495G>A) c.172-257218G>A (n.172-257218G>A) | |
| X | g.38408903G>C | CA412722473 | OTC | c.745G>C (p.Asp249His) c.*495G>C (n.*495G>C) c.172-257218G>C (n.172-257218G>C) | dbSNP |
| X | g.38408903G= | CA2424884342 | OTC | c.745G= (p.Asp249=) c.*495G= (n.*495G=) c.172-257218G= (n.172-257218G=) | |
| X | g.38408903G>T | CA412722477 | OTC | c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.*495G>T (n.*495G>T) c.172-257218G>T (n.172-257218G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408904A>C | CA412722488 | OTC | c.746A>C (p.Asp249Ala) c.*496A>C (n.*496A>C) c.172-257217A>C (n.172-257217A>C) | |
| X | g.38408904A>G | CA412722492 | OTC | c.746A>G (p.Asp249Gly) c.*496A>G (n.*496A>G) c.172-257217A>G (n.172-257217A>G) | |
| X | g.38408904A>T | CA412722496 | OTC | c.746A>T (p.Asp249Val) c.*496A>T (n.*496A>T) c.172-257217A>T (n.172-257217A>T) | |
| X | g.38408905T>A | CA412722504 | OTC | c.747T>A (p.Asp249Glu) c.*497T>A (n.*497T>A) c.172-257216T>A (n.172-257216T>A) | |
| X | g.38408905T>C | CA515642207 | OTC | c.747T>C (p.Asp249=) c.*497T>C (n.*497T>C) c.172-257216T>C (n.172-257216T>C) | |
| X | g.38408905T>G | CA412722521 | OTC | c.747T>G (p.Asp249Glu) c.*497T>G (n.*497T>G) c.172-257216T>G (n.172-257216T>G) | |
| X | g.38408905T= | CA2424884343 | OTC | c.747T= (p.Asp249=) c.*497T= (n.*497T=) c.172-257216T= (n.172-257216T=) | |
| X | g.38408906C>A | CA412722541 | OTC | c.748C>A (p.Pro250Thr) c.*498C>A (n.*498C>A) c.172-257215C>A (n.172-257215C>A) | |
| X | g.38408906C>G | CA412722534 | OTC | c.748C>G (p.Pro250Ala) c.*498C>G (n.*498C>G) c.172-257215C>G (n.172-257215C>G) | |
| X | g.38408906C>T | CA412722526 | OTC | c.748C>T (p.Pro250Ser) c.*498C>T (n.*498C>T) c.172-257215C>T (n.172-257215C>T) | |
| X | g.38408907dup | CA1139667391 | OTC | c.749dup (p.Leu251IlefsTer?) c.*499dup (n.*499dup) c.172-257214dup (n.172-257214dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408907C>A | CA412722551 | OTC | c.749C>A (p.Pro250Gln) c.*499C>A (n.*499C>A) c.172-257214C>A (n.172-257214C>A) | |
| X | g.38408907C>G | CA412722558 | OTC | c.749C>G (p.Pro250Arg) c.*499C>G (n.*499C>G) c.172-257214C>G (n.172-257214C>G) | |
| X | g.38408907C>T | CA412722555 | OTC | c.749C>T (p.Pro250Leu) c.*499C>T (n.*499C>T) c.172-257214C>T (n.172-257214C>T) | COSMIC |
| X | g.38408908A>C | CA515642216 | OTC | c.750A>C (p.Pro250=) c.*500A>C (n.*500A>C) c.172-257213A>C (n.172-257213A>C) | |
| X | g.38408908A>G | CA515642215 | OTC | c.750A>G (p.Pro250=) c.*500A>G (n.*500A>G) c.172-257213A>G (n.172-257213A>G) | |
| X | g.38408908A>T | CA515642214 | OTC | c.750A>T (p.Pro250=) c.*500A>T (n.*500A>T) c.172-257213A>T (n.172-257213A>T) | |
| X | g.38408909T>A | CA412722559 | OTC | c.751T>A (p.Leu251Met) c.*501T>A (n.*501T>A) c.172-257212T>A (n.172-257212T>A) | |
| X | g.38408909T>C | CA10385936 | OTC | c.751T>C (p.Leu251=) c.*501T>C (n.*501T>C) c.172-257212T>C (n.172-257212T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408909T>G | CA412722562 | OTC | c.751T>G (p.Leu251Val) c.*501T>G (n.*501T>G) c.172-257212T>G (n.172-257212T>G) | |
| X | g.38408909T= | CA2424884344 | OTC | c.751T= (p.Leu251=) c.*501T= (n.*501T=) c.172-257212T= (n.172-257212T=) | |
| X | g.38408910T>A | CA412722566 | OTC | c.752T>A (p.Leu251Ter) c.*502T>A (n.*502T>A) c.172-257211T>A (n.172-257211T>A) | |
| X | g.38408910T>C | CA412722567 | OTC | c.752T>C (p.Leu251Ser) c.*502T>C (n.*502T>C) c.172-257211T>C (n.172-257211T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408910T>G | CA412722568 | OTC | c.752T>G (p.Leu251Trp) c.*502T>G (n.*502T>G) c.172-257211T>G (n.172-257211T>G) | |
| X | g.38408911G>A | CA515642218 | OTC | c.753G>A (p.Leu251=) c.*503G>A (n.*503G>A) c.172-257210G>A (n.172-257210G>A) | |
| X | g.38408911G>C | CA412722573 | OTC | c.753G>C (p.Leu251Phe) c.*503G>C (n.*503G>C) c.172-257210G>C (n.172-257210G>C) | |
| X | g.38408911G>T | CA412722581 | OTC | c.753G>T (p.Leu251Phe) c.*503G>T (n.*503G>T) c.172-257210G>T (n.172-257210G>T) | |
| X | g.38408912G>A | CA412722582 | OTC | c.754G>A (p.Glu252Lys) c.*504G>A (n.*504G>A) c.172-257209G>A (n.172-257209G>A) | |
| X | g.38408912G>C | CA10385937 | OTC | c.754G>C (p.Glu252Gln) c.*504G>C (n.*504G>C) c.172-257209G>C (n.172-257209G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408912G= | CA2424884345 | OTC | c.754G= (p.Glu252=) c.*504G= (n.*504G=) c.172-257209G= (n.172-257209G=) | |
| X | g.38408912G>T | CA412722584 | OTC | c.754G>T (p.Glu252Ter) c.*504G>T (n.*504G>T) c.172-257209G>T (n.172-257209G>T) | |
| X | g.38408913A>C | CA412722587 | OTC | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.*505A>C (n.*505A>C) c.172-257208A>C (n.172-257208A>C) | |
| X | g.38408913A>G | CA412722589 | OTC | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.*505A>G (n.*505A>G) c.172-257208A>G (n.172-257208A>G) | |
| X | g.38408913A>T | CA412722592 | OTC | c.755A>T (p.Glu252Val) c.*505A>T (n.*505A>T) c.172-257208A>T (n.172-257208A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408914A= | CA2424884346 | OTC | c.756A= (p.Glu252=) c.*506A= (n.*506A=) c.172-257207A= (n.172-257207A=) | |
| X | g.38408914A>C | CA412722599 | OTC | c.756A>C (p.Glu252Asp) c.*506A>C (n.*506A>C) c.172-257207A>C (n.172-257207A>C) | |
| X | g.38408914A>G | CA515642219 | OTC | c.756A>G (p.Glu252=) c.*506A>G (n.*506A>G) c.172-257207A>G (n.172-257207A>G) | |
| X | g.38408914A>T | CA412722597 | OTC | c.756A>T (p.Glu252Asp) c.*506A>T (n.*506A>T) c.172-257207A>T (n.172-257207A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408915G>A | CA224767 | OTC | c.757G>A (p.Ala253Thr) c.*507G>A (n.*507G>A) c.172-257206G>A (n.172-257206G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408915G>C | CA224769 | OTC | c.757G>C (p.Ala253Pro) c.*507G>C (n.*507G>C) c.172-257206G>C (n.172-257206G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408915G= | CA2424884347 | OTC | c.757G= (p.Ala253=) c.*507G= (n.*507G=) c.172-257206G= (n.172-257206G=) | |
| X | g.38408915G>T | CA412722607 | OTC | c.757G>T (p.Ala253Ser) c.*507G>T (n.*507G>T) c.172-257206G>T (n.172-257206G>T) | |
| X | g.38408916C>A | CA412722613 | OTC | c.758C>A (p.Ala253Glu) c.*508C>A (n.*508C>A) c.172-257205C>A (n.172-257205C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408916C>G | CA412722616 | OTC | c.758C>G (p.Ala253Gly) c.*508C>G (n.*508C>G) c.172-257205C>G (n.172-257205C>G) | |
| X | g.38408916C>T | CA412722618 | OTC | c.758C>T (p.Ala253Val) c.*508C>T (n.*508C>T) c.172-257205C>T (n.172-257205C>T) | |
| X | g.38408916_38408917delinsCA | CA2424884348 | OTC | c.758_759delinsCA (p.Ala253=) c.*508_*509delinsCA (n.*508_*509delinsCA) c.172-257205_172-257204delinsCA (n.172-257205_172-257204delinsCA) | |
| X | g.38408917del | CA224771 | OTC | c.759del (p.Ala254ArgfsTer7) c.*509del (n.*509del) c.172-257204del (n.172-257204del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408917A>C | CA515642224 | OTC | c.759A>C (p.Ala253=) c.*509A>C (n.*509A>C) c.172-257204A>C (n.172-257204A>C) | |
| X | g.38408917A>G | CA515642226 | OTC | c.759A>G (p.Ala253=) c.*509A>G (n.*509A>G) c.172-257204A>G (n.172-257204A>G) | |
| X | g.38408917A>T | CA515642227 | OTC | c.759A>T (p.Ala253=) c.*509A>T (n.*509A>T) c.172-257204A>T (n.172-257204A>T) | |
| X | g.38408918G>A | CA412722627 | OTC | c.760G>A (p.Ala254Thr) c.*510G>A (n.*510G>A) c.172-257203G>A (n.172-257203G>A) | |
| X | g.38408918G>C | CA412722628 | OTC | c.760G>C (p.Ala254Pro) c.*510G>C (n.*510G>C) c.172-257203G>C (n.172-257203G>C) | |
| X | g.38408918G>T | CA412722633 | OTC | c.760G>T (p.Ala254Ser) c.*510G>T (n.*510G>T) c.172-257203G>T (n.172-257203G>T) | |
| X | g.38408919C>A | CA412722641 | OTC | c.761C>A (p.Ala254Glu) c.*511C>A (n.*511C>A) c.172-257202C>A (n.172-257202C>A) | |
| X | g.38408919C= | CA2424884349 | OTC | c.761C= (p.Ala254=) c.*511C= (n.*511C=) c.172-257202C= (n.172-257202C=) | |
| X | g.38408919C>G | CA412722643 | OTC | c.761C>G (p.Ala254Gly) c.*511C>G (n.*511C>G) c.172-257202C>G (n.172-257202C>G) | |
| X | g.38408919C>T | CA10385938 | OTC | c.761C>T (p.Ala254Val) c.*511C>T (n.*511C>T) c.172-257202C>T (n.172-257202C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408919_38408920insTT | CA2519636987 | OTC | c.761_762insTT (p.His255CysfsTer7) c.*511_*512insTT (n.*511_*512insTT) c.172-257202_172-257201insTT (n.172-257202_172-257201insTT) | |
| X | g.38408920G>A | CA515642230 | OTC | c.762G>A (p.Ala254=) c.*512G>A (n.*512G>A) c.172-257201G>A (n.172-257201G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408920G>C | CA515642231 | OTC | c.762G>C (p.Ala254=) c.*512G>C (n.*512G>C) c.172-257201G>C (n.172-257201G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38408920G= | CA2424884350 | OTC | c.762G= (p.Ala254=) c.*512G= (n.*512G=) c.172-257201G= (n.172-257201G=) | |
| X | g.38408920G>T | CA515642232 | OTC | c.762G>T (p.Ala254=) c.*512G>T (n.*512G>T) c.172-257201G>T (n.172-257201G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408921C>A | CA412722647 | OTC | c.763C>A (p.His255Asn) c.*513C>A (n.*513C>A) c.172-257200C>A (n.172-257200C>A) | |
| X | g.38408921C>G | CA412722649 | OTC | c.763C>G (p.His255Asp) c.*513C>G (n.*513C>G) c.172-257200C>G (n.172-257200C>G) | |
| X | g.38408921C>T | CA412722648 | OTC | c.763C>T (p.His255Tyr) c.*513C>T (n.*513C>T) c.172-257200C>T (n.172-257200C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408921_38408922del | CA2507846219 | OTC | c.763_764del (p.His255TrpfsTer?) c.*513_*514del (n.*513_*514del) c.172-257200_172-257199del (n.172-257200_172-257199del) | |
| X | g.38408922A= | CA2424884351 | OTC | c.764A= (p.His255=) c.*514A= (n.*514A=) c.172-257199A= (n.172-257199A=) | |
| X | g.38408922A>C | CA224772 | OTC | c.764A>C (p.His255Pro) c.*514A>C (n.*514A>C) c.172-257199A>C (n.172-257199A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408922A>G | CA10385939 | OTC | c.764A>G (p.His255Arg) c.*514A>G (n.*514A>G) c.172-257199A>G (n.172-257199A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408922A>T | CA412722660 | OTC | c.764A>T (p.His255Leu) c.*514A>T (n.*514A>T) c.172-257199A>T (n.172-257199A>T) | |
| X | g.38408923T>A | CA412722666 | OTC | c.765T>A (p.His255Gln) c.*515T>A (n.*515T>A) c.172-257198T>A (n.172-257198T>A) | |
| X | g.38408923T>C | CA515642234 | OTC | c.765T>C (p.His255=) c.*515T>C (n.*515T>C) c.172-257198T>C (n.172-257198T>C) | |
| X | g.38408923T>G | CA412722668 | OTC | c.765T>G (p.His255Gln) c.*515T>G (n.*515T>G) c.172-257198T>G (n.172-257198T>G) | |
| X | g.38408924G>A | CA412722675 | OTC | c.766G>A (p.Gly256Arg) c.*516G>A (n.*516G>A) c.172-257197G>A (n.172-257197G>A) | |
| X | g.38408924G>C | CA412722684 | OTC | c.766G>C (p.Gly256Arg) c.*516G>C (n.*516G>C) c.172-257197G>C (n.172-257197G>C) | |
| X | g.38408924G= | CA2424884352 | OTC | c.766G= (p.Gly256=) c.*516G= (n.*516G=) c.172-257197G= (n.172-257197G=) | |
| X | g.38408924G>T | CA412722685 | OTC | c.766G>T (p.Gly256Ter) c.*516G>T (n.*516G>T) c.172-257197G>T (n.172-257197G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408925G>A | CA412722686 | OTC | c.767G>A (p.Gly256Glu) c.*517G>A (n.*517G>A) c.172-257196G>A (n.172-257196G>A) | |
| X | g.38408925G>C | CA412722692 | OTC | c.767G>C (p.Gly256Ala) c.*517G>C (n.*517G>C) c.172-257196G>C (n.172-257196G>C) | |
| X | g.38408925G>T | CA412722700 | OTC | c.767G>T (p.Gly256Val) c.*517G>T (n.*517G>T) c.172-257196G>T (n.172-257196G>T) | |
| X | g.38408926A>C | CA515642237 | OTC | c.768A>C (p.Gly256=) c.*518A>C (n.*518A>C) c.172-257195A>C (n.172-257195A>C) | |
| X | g.38408926A>G | CA515642238 | OTC | c.768A>G (p.Gly256=) c.*518A>G (n.*518A>G) c.172-257195A>G (n.172-257195A>G) | |
| X | g.38408926A>T | CA515642240 | OTC | c.768A>T (p.Gly256=) c.*518A>T (n.*518A>T) c.172-257195A>T (n.172-257195A>T) | |
| X | g.38408927G>A | CA412722727 | OTC | c.769G>A (p.Gly257Ser) c.*519G>A (n.*519G>A) c.172-257194G>A (n.172-257194G>A) | |
| X | g.38408927G>C | CA412722724 | OTC | c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*519G>C (n.*519G>C) c.172-257194G>C (n.172-257194G>C) | |
| X | g.38408927G>T | CA412722705 | OTC | c.769G>T (p.Gly257Cys) c.*519G>T (n.*519G>T) c.172-257194G>T (n.172-257194G>T) | |
| X | g.38408928G>A | CA412722733 | OTC | c.770G>A (p.Gly257Asp) c.*520G>A (n.*520G>A) c.172-257193G>A (n.172-257193G>A) | |
| X | g.38408928G>C | CA412722741 | OTC | c.770G>C (p.Gly257Ala) c.*520G>C (n.*520G>C) c.172-257193G>C (n.172-257193G>C) | |
| X | g.38408928G>T | CA412722744 | OTC | c.770G>T (p.Gly257Val) c.*520G>T (n.*520G>T) c.172-257193G>T (n.172-257193G>T) | |
| X | g.38408929C>A | CA515642243 | OTC | c.771C>A (p.Gly257=) c.*521C>A (n.*521C>A) c.172-257192C>A (n.172-257192C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408929C>G | CA515642246 | OTC | c.771C>G (p.Gly257=) c.*521C>G (n.*521C>G) c.172-257192C>G (n.172-257192C>G) | |
| X | g.38408929C>T | CA515642244 | OTC | c.771C>T (p.Gly257=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.172-257192C>T (n.172-257192C>T) | |
| X | g.38408931_38408948del | CA2695233322 | OTC | c.773_790del (p.Asn258_Asp263del) c.*523_*540del (n.*523_*540del) c.172-257190_172-257173del (n.172-257190_172-257173del) | |
| X | g.38408930A>C | CA412722745 | OTC | c.772A>C (p.Asn258His) c.*522A>C (n.*522A>C) c.172-257191A>C (n.172-257191A>C) | |
| X | g.38408930A>G | CA412722755 | OTC | c.772A>G (p.Asn258Asp) c.*522A>G (n.*522A>G) c.172-257191A>G (n.172-257191A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408930A>T | CA412722765 | OTC | c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.*522A>T (n.*522A>T) c.172-257191A>T (n.172-257191A>T) | |
| X | g.38408931A= | CA2424884353 | OTC | c.773A= (p.Asn258=) c.*523A= (n.*523A=) c.172-257190A= (n.172-257190A=) | |
| X | g.38408931A>C | CA412722771 | OTC | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.*523A>C (n.*523A>C) c.172-257190A>C (n.172-257190A>C) | |
| X | g.38408931A>G | CA10385940 | OTC | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.*523A>G (n.*523A>G) c.172-257190A>G (n.172-257190A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408931A>T | CA412722779 | OTC | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.*523A>T (n.*523A>T) c.172-257190A>T (n.172-257190A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408932T>A | CA412722783 | OTC | c.774T>A (p.Asn258Lys) c.*524T>A (n.*524T>A) c.172-257189T>A (n.172-257189T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408932T>C | CA10385941 | OTC | c.774T>C (p.Asn258=) c.*524T>C (n.*524T>C) c.172-257189T>C (n.172-257189T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408932T>G | CA412722792 | OTC | c.774T>G (p.Asn258Lys) c.*524T>G (n.*524T>G) c.172-257189T>G (n.172-257189T>G) | ClinVar |
| X | g.38408932T= | CA2424884354 | OTC | c.774T= (p.Asn258=) c.*524T= (n.*524T=) c.172-257189T= (n.172-257189T=) | |
| X | g.38408933G>A | CA412722804 | OTC | c.775G>A (p.Val259Ile) c.*525G>A (n.*525G>A) c.172-257188G>A (n.172-257188G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408933G>C | CA412722801 | OTC | c.775G>C (p.Val259Leu) c.*525G>C (n.*525G>C) c.172-257188G>C (n.172-257188G>C) | |
| X | g.38408933G>T | CA412722800 | OTC | c.775G>T (p.Val259Leu) c.*525G>T (n.*525G>T) c.172-257188G>T (n.172-257188G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408934T>A | CA412722808 | OTC | c.776T>A (p.Val259Glu) c.*526T>A (n.*526T>A) c.172-257187T>A (n.172-257187T>A) | |
| X | g.38408934T>C | CA412722807 | OTC | c.776T>C (p.Val259Ala) c.*526T>C (n.*526T>C) c.172-257187T>C (n.172-257187T>C) | COSMIC |
| X | g.38408934T>G | CA412722809 | OTC | c.776T>G (p.Val259Gly) c.*526T>G (n.*526T>G) c.172-257187T>G (n.172-257187T>G) | |
| X | g.38408935A= | CA2424884355 | OTC | c.777A= (p.Val259=) c.*527A= (n.*527A=) c.172-257186A= (n.172-257186A=) | |
| X | g.38408935A>C | CA515642252 | OTC | c.777A>C (p.Val259=) c.*527A>C (n.*527A>C) c.172-257186A>C (n.172-257186A>C) | |
| X | g.38408935A>G | CA515642253 | OTC | c.777A>G (p.Val259=) c.*527A>G (n.*527A>G) c.172-257186A>G (n.172-257186A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408935A>T | CA515642254 | OTC | c.777A>T (p.Val259=) c.*527A>T (n.*527A>T) c.172-257186A>T (n.172-257186A>T) | |
| X | g.38408936T>A | CA412722812 | OTC | c.778T>A (p.Leu260Ile) c.*528T>A (n.*528T>A) c.172-257185T>A (n.172-257185T>A) | |
| X | g.38408936T>C | CA515642255 | OTC | c.778T>C (p.Leu260=) c.*528T>C (n.*528T>C) c.172-257185T>C (n.172-257185T>C) | |
| X | g.38408936T>G | CA412722814 | OTC | c.778T>G (p.Leu260Val) c.*528T>G (n.*528T>G) c.172-257185T>G (n.172-257185T>G) | |
| X | g.38408937T>A | CA412722820 | OTC | c.779T>A (p.Leu260Ter) c.*529T>A (n.*529T>A) c.172-257184T>A (n.172-257184T>A) | |
| X | g.38408937T>C | CA224778 | OTC | c.779T>C (p.Leu260Ser) c.*529T>C (n.*529T>C) c.172-257184T>C (n.172-257184T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408937T>G | CA412722823 | OTC | c.779T>G (p.Leu260Ter) c.*529T>G (n.*529T>G) c.172-257184T>G (n.172-257184T>G) | |
| X | g.38408937T= | CA2424884357 | OTC | c.779T= (p.Leu260=) c.*529T= (n.*529T=) c.172-257184T= (n.172-257184T=) | |
| X | g.38408937_38408939delinsTAA | CA2424884356 | OTC | c.779_781delinsTAA (p.Leu260=) c.*529_*531delinsTAA (n.*529_*531delinsTAA) c.172-257184_172-257182delinsTAA (n.172-257184_172-257182delinsTAA) | |
| X | g.38408938A>C | CA412722826 | OTC | c.780A>C (p.Leu260Phe) c.*530A>C (n.*530A>C) c.172-257183A>C (n.172-257183A>C) | |
| X | g.38408938A>G | CA515642256 | OTC | c.780A>G (p.Leu260=) c.*530A>G (n.*530A>G) c.172-257183A>G (n.172-257183A>G) | |
| X | g.38408938A>T | CA412722829 | OTC | c.780A>T (p.Leu260Phe) c.*530A>T (n.*530A>T) c.172-257183A>T (n.172-257183A>T) | |
| X | g.38408938_38408939delinsG | CA1139667392 | OTC | c.780_781delinsG (p.Ile261LeufsTer6) c.*530_*531delinsG (n.*530_*531delinsG) c.172-257183_172-257182delinsG (n.172-257183_172-257182delinsG) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408938_38408939insCAGGCAGTGT | CA2695233323 | OTC | c.780_781insCAGGCAGTGT (p.Ile261GlnfsTer?) c.*530_*531insCAGGCAGTGT (n.*530_*531insCAGGCAGTGT) c.172-257183_172-257182insCAGGCAGTGT (n.172-257183_172-257182insCAGGCAGTGT) | |
| X | g.38408939A>C | CA412722832 | OTC | c.781A>C (p.Ile261Leu) c.*531A>C (n.*531A>C) c.172-257182A>C (n.172-257182A>C) | |
| X | g.38408939A>G | CA412722835 | OTC | c.781A>G (p.Ile261Val) c.*531A>G (n.*531A>G) c.172-257182A>G (n.172-257182A>G) | |
| X | g.38408939A>T | CA412722838 | OTC | c.781A>T (p.Ile261Phe) c.*531A>T (n.*531A>T) c.172-257182A>T (n.172-257182A>T) | |
| X | g.38408940T>A | CA412722854 | OTC | c.782T>A (p.Ile261Asn) c.*532T>A (n.*532T>A) c.172-257181T>A (n.172-257181T>A) | |
| X | g.38408940T>C | CA412722856 | OTC | c.782T>C (p.Ile261Thr) c.*532T>C (n.*532T>C) c.172-257181T>C (n.172-257181T>C) | |
| X | g.38408940T>G | CA412722858 | OTC | c.782T>G (p.Ile261Ser) c.*532T>G (n.*532T>G) c.172-257181T>G (n.172-257181T>G) | |
| X | g.38408941T>A | CA515642262 | OTC | c.783T>A (p.Ile261=) c.*533T>A (n.*533T>A) c.172-257180T>A (n.172-257180T>A) | |
| X | g.38408941T>C | CA515642266 | OTC | c.783T>C (p.Ile261=) c.*533T>C (n.*533T>C) c.172-257180T>C (n.172-257180T>C) | |
| X | g.38408941T>G | CA412722862 | OTC | c.783T>G (p.Ile261Met) c.*533T>G (n.*533T>G) c.172-257180T>G (n.172-257180T>G) | |
| X | g.38408942_38408950dup | CA2695233324 | OTC | c.784_792dup (p.Thr264_Trp265insThrAspThr) c.*534_*542dup (n.*534_*542dup) c.172-257179_172-257171dup (n.172-257179_172-257171dup) | |
| X | g.38408942A>C | CA412722871 | OTC | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.*534A>C (n.*534A>C) c.172-257179A>C (n.172-257179A>C) | |
| X | g.38408942A>G | CA412722878 | OTC | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.*534A>G (n.*534A>G) c.172-257179A>G (n.172-257179A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408942A>T | CA412722883 | OTC | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.*534A>T (n.*534A>T) c.172-257179A>T (n.172-257179A>T) | |
| X | g.38408942dup | CA2695233325 | OTC | c.784dup (p.Thr262AsnfsTer?) c.*534dup (n.*534dup) c.172-257179dup (n.172-257179dup) | |
| X | g.38408943C>A | CA224784 | OTC | c.785C>A (p.Thr262Lys) c.*535C>A (n.*535C>A) c.172-257178C>A (n.172-257178C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408943C= | CA2424884358 | OTC | c.785C= (p.Thr262=) c.*535C= (n.*535C=) c.172-257178C= (n.172-257178C=) | |
| X | g.38408943C>G | CA412722890 | OTC | c.785C>G (p.Thr262Arg) c.*535C>G (n.*535C>G) c.172-257178C>G (n.172-257178C>G) | |
| X | g.38408943C>T | CA224785 | OTC | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.*535C>T (n.*535C>T) c.172-257178C>T (n.172-257178C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408944A>C | CA515642268 | OTC | c.786A>C (p.Thr262=) c.*536A>C (n.*536A>C) c.172-257177A>C (n.172-257177A>C) | |
| X | g.38408944A>G | CA515642270 | OTC | c.786A>G (p.Thr262=) c.*536A>G (n.*536A>G) c.172-257177A>G (n.172-257177A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408944A>T | CA515642271 | OTC | c.786A>T (p.Thr262=) c.*536A>T (n.*536A>T) c.172-257177A>T (n.172-257177A>T) | |
| X | g.38408945G>A | CA224787 | OTC | c.787G>A (p.Asp263Asn) c.*537G>A (n.*537G>A) c.172-257176G>A (n.172-257176G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408945G>C | CA412722914 | OTC | c.787G>C (p.Asp263His) c.*537G>C (n.*537G>C) c.172-257176G>C (n.172-257176G>C) | |
| X | g.38408945G= | CA2424884359 | OTC | c.787G= (p.Asp263=) c.*537G= (n.*537G=) c.172-257176G= (n.172-257176G=) | |
| X | g.38408945G>T | CA412722919 | OTC | c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.*537G>T (n.*537G>T) c.172-257176G>T (n.172-257176G>T) | COSMIC |
| X | g.38408946A= | CA2424884360 | OTC | c.788A= (p.Asp263=) c.*538A= (n.*538A=) c.172-257175A= (n.172-257175A=) | |
| X | g.38408946A>C | CA412722920 | OTC | c.788A>C (p.Asp263Ala) c.*538A>C (n.*538A>C) c.172-257175A>C (n.172-257175A>C) | |
| X | g.38408946A>G | CA224788 | OTC | c.788A>G (p.Asp263Gly) c.*538A>G (n.*538A>G) c.172-257175A>G (n.172-257175A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408946A>T | CA412722925 | OTC | c.788A>T (p.Asp263Val) c.*538A>T (n.*538A>T) c.172-257175A>T (n.172-257175A>T) | |
| X | g.38408947C>A | CA412722930 | OTC | c.789C>A (p.Asp263Glu) c.*539C>A (n.*539C>A) c.172-257174C>A (n.172-257174C>A) | |
| X | g.38408947C>G | CA412722938 | OTC | c.789C>G (p.Asp263Glu) c.*539C>G (n.*539C>G) c.172-257174C>G (n.172-257174C>G) | |
| X | g.38408947C>T | CA515642273 | OTC | c.789C>T (p.Asp263=) c.*539C>T (n.*539C>T) c.172-257174C>T (n.172-257174C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408948A= | CA2424884361 | OTC | c.790A= (p.Thr264=) c.*540A= (n.*540A=) c.172-257173A= (n.172-257173A=) | |
| X | g.38408948A>C | CA412722950 | OTC | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.*540A>C (n.*540A>C) c.172-257173A>C (n.172-257173A>C) | |
| X | g.38408948A>G | CA224789 | OTC | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.*540A>G (n.*540A>G) c.172-257173A>G (n.172-257173A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408948A>T | CA412722957 | OTC | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.*540A>T (n.*540A>T) c.172-257173A>T (n.172-257173A>T) | |
| X | g.38408949C>A | CA224790 | OTC | c.791C>A (p.Thr264Asn) c.*541C>A (n.*541C>A) c.172-257172C>A (n.172-257172C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408949C= | CA2424884362 | OTC | c.791C= (p.Thr264=) c.*541C= (n.*541C=) c.172-257172C= (n.172-257172C=) | |
| X | g.38408949C>G | CA412722979 | OTC | c.791C>G (p.Thr264Ser) c.*541C>G (n.*541C>G) c.172-257172C>G (n.172-257172C>G) | |
| X | g.38408949C>T | CA224792 | OTC | c.791C>T (p.Thr264Ile) c.*541C>T (n.*541C>T) c.172-257172C>T (n.172-257172C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408950T>A | CA515642277 | OTC | c.792T>A (p.Thr264=) c.*542T>A (n.*542T>A) c.172-257171T>A (n.172-257171T>A) | |
| X | g.38408950T>C | CA515642278 | OTC | c.792T>C (p.Thr264=) c.*542T>C (n.*542T>C) c.172-257171T>C (n.172-257171T>C) | |
| X | g.38408950T>G | CA515642279 | OTC | c.792T>G (p.Thr264=) c.*542T>G (n.*542T>G) c.172-257171T>G (n.172-257171T>G) | |
| X | g.38408951T>A | CA412722982 | OTC | c.793T>A (p.Trp265Arg) c.*543T>A (n.*543T>A) c.172-257170T>A (n.172-257170T>A) | |
| X | g.38408951T>C | CA224793 | OTC | c.793T>C (p.Trp265Arg) c.*543T>C (n.*543T>C) c.172-257170T>C (n.172-257170T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408951T>G | CA412722989 | OTC | c.793T>G (p.Trp265Gly) c.*543T>G (n.*543T>G) c.172-257170T>G (n.172-257170T>G) | |
| X | g.38408951T= | CA2424884363 | OTC | c.793T= (p.Trp265=) c.*543T= (n.*543T=) c.172-257170T= (n.172-257170T=) | |
| X | g.38408954_38408963del | CA2695233326 | OTC | c.796_805del (p.Ile266AspfsTer20) c.*546_*555del (n.*546_*555del) c.172-257167_172-257158del (n.172-257167_172-257158del) | |
| X | g.38408952G>A | CA412722994 | OTC | c.794G>A (p.Trp265Ter) c.*544G>A (n.*544G>A) c.172-257169G>A (n.172-257169G>A) | |
| X | g.38408952G>C | CA412722999 | OTC | c.794G>C (p.Trp265Ser) c.*544G>C (n.*544G>C) c.172-257169G>C (n.172-257169G>C) | |
| X | g.38408952G= | CA2424884364 | OTC | c.794G= (p.Trp265=) c.*544G= (n.*544G=) c.172-257169G= (n.172-257169G=) | |
| X | g.38408952G>T | CA224795 | OTC | c.794G>T (p.Trp265Leu) c.*544G>T (n.*544G>T) c.172-257169G>T (n.172-257169G>T) | ClinVar dbSNP |