UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408796_38408875del | CA2820488000 | OTC | c.717+1_718-1del c.*467+1_*468-1del c.172-257325_172-257246del (n.172-257325_172-257246del) | |
| X | g.38408798A= | CA2424884301 | OTC | c.717+3A= (n.717+3A=) c.*467+3A= (n.*467+3A=) c.172-257323A= (n.172-257323A=) | |
| X | g.38408798A>G | CA224755 | OTC | c.717+3A>G (n.717+3A>G) c.*467+3A>G (n.*467+3A>G) c.172-257323A>G (n.172-257323A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408799_38408815delinsTGCTCTTTACATGTAAA | CA2424884302 | OTC | c.717+4_717+20delinsTGCTCTTTACATGTAAA (n.717+4_717+20delinsTGCTCTTTACATGTAAA) c.*467+4_*467+20delinsTGCTCTTTACATGTAAA (n.*467+4_*467+20delinsTGCTCTTTACATGTAAA) c.172-257322_172-257306delinsTGCTCTTTACATGTAAA (n.172-257322_172-257306delinsTGCTCTTTACATGTAAA) | |
| X | g.38408800G>A | CA10385923 | OTC | c.717+5G>A (n.717+5G>A) c.*467+5G>A (n.*467+5G>A) c.172-257321G>A (n.172-257321G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408800G= | CA2424884303 | OTC | c.717+5G= (n.717+5G=) c.*467+5G= (n.*467+5G=) c.172-257321G= (n.172-257321G=) | |
| X | g.38408803_38408818del | CA224756 | OTC | c.717+8_717+23del (n.717+8_717+23del) c.*467+8_*467+23del (n.*467+8_*467+23del) c.172-257318_172-257303del (n.172-257318_172-257303del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408801C>A | CA2579584867 | OTC | c.717+6C>A (n.717+6C>A) c.*467+6C>A (n.*467+6C>A) c.172-257320C>A (n.172-257320C>A) | |
| X | g.38408802T>C | CA2693443206 | OTC | c.717+7T>C (n.717+7T>C) c.*467+7T>C (n.*467+7T>C) c.172-257319T>C (n.172-257319T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408803C= | CA2424884304 | OTC | c.717+8C= (n.717+8C=) c.*467+8C= (n.*467+8C=) c.172-257318C= (n.172-257318C=) | |
| X | g.38408803C>G | CA10385924 | OTC | c.717+8C>G (n.717+8C>G) c.*467+8C>G (n.*467+8C>G) c.172-257318C>G (n.172-257318C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408803C>T | CA327911034 | OTC | c.717+8C>T (n.717+8C>T) c.*467+8C>T (n.*467+8C>T) c.172-257318C>T (n.172-257318C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408806T>C | CA10385925 | OTC | c.717+11T>C (n.717+11T>C) c.*467+11T>C (n.*467+11T>C) c.172-257315T>C (n.172-257315T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408806T= | CA2424884305 | OTC | c.717+11T= (n.717+11T=) c.*467+11T= (n.*467+11T=) c.172-257315T= (n.172-257315T=) | |
| X | g.38408807A>T | CA2579584868 | OTC | c.717+12A>T (n.717+12A>T) c.*467+12A>T (n.*467+12A>T) c.172-257314A>T (n.172-257314A>T) | |
| X | g.38408808C>A | CA1132410692 | OTC | c.717+13C>A (n.717+13C>A) c.*467+13C>A (n.*467+13C>A) c.172-257313C>A (n.172-257313C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408808C= | CA2424884306 | OTC | c.717+13C= (n.717+13C=) c.*467+13C= (n.*467+13C=) c.172-257313C= (n.172-257313C=) | |
| X | g.38408808C>T | CA10385926 | OTC | c.717+13C>T (n.717+13C>T) c.*467+13C>T (n.*467+13C>T) c.172-257313C>T (n.172-257313C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408809A>C | CA2693443207 | OTC | c.717+14A>C (n.717+14A>C) c.*467+14A>C (n.*467+14A>C) c.172-257312A>C (n.172-257312A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408809A>G | CA2693443208 | OTC | c.717+14A>G (n.717+14A>G) c.*467+14A>G (n.*467+14A>G) c.172-257312A>G (n.172-257312A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408810T>C | CA10385927 | OTC | c.717+15T>C (n.717+15T>C) c.*467+15T>C (n.*467+15T>C) c.172-257311T>C (n.172-257311T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408810T= | CA2424884307 | OTC | c.717+15T= (n.717+15T=) c.*467+15T= (n.*467+15T=) c.172-257311T= (n.172-257311T=) | |
| X | g.38408811G= | CA2424884308 | OTC | c.717+16G= (n.717+16G=) c.*467+16G= (n.*467+16G=) c.172-257310G= (n.172-257310G=) | |
| X | g.38408812T>A | CA2693443209 | OTC | c.717+17T>A (n.717+17T>A) c.*467+17T>A (n.*467+17T>A) c.172-257309T>A (n.172-257309T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408812T>G | CA10385928 | OTC | c.717+17T>G (n.717+17T>G) c.*467+17T>G (n.*467+17T>G) c.172-257309T>G (n.172-257309T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408812T= | CA2424884309 | OTC | c.717+17T= (n.717+17T=) c.*467+17T= (n.*467+17T=) c.172-257309T= (n.172-257309T=) | |
| X | g.38408812_38408813insTTTCTT | CA640947405 | OTC | c.717+17_717+18insTTTCTT (n.717+17_717+18insTTTCTT) c.*467+17_*467+18insTTTCTT (n.*467+17_*467+18insTTTCTT) c.172-257309_172-257308insTTTCTT (n.172-257309_172-257308insTTTCTT) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38408813A>G | CA2579584869 | OTC | c.717+18A>G (n.717+18A>G) c.*467+18A>G (n.*467+18A>G) c.172-257308A>G (n.172-257308A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408815A= | CA2424884310 | OTC | c.717+20A= (n.717+20A=) c.*467+20A= (n.*467+20A=) c.172-257306A= (n.172-257306A=) | |
| X | g.38408815A>C | CA2739273403 | OTC | c.717+20A>C (n.717+20A>C) c.*467+20A>C (n.*467+20A>C) c.172-257306A>C (n.172-257306A>C) | ClinVar |
| X | g.38408815A>G | CA10385929 | OTC | c.717+20A>G (n.717+20A>G) c.*467+20A>G (n.*467+20A>G) c.172-257306A>G (n.172-257306A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408816G>A | CA2693443210 | OTC | c.717+21G>A (n.717+21G>A) c.*467+21G>A (n.*467+21G>A) c.172-257305G>A (n.172-257305G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408816_38408817del | CA640947408 | OTC | c.717+21_717+22del (n.717+21_717+22del) c.*467+21_*467+22del (n.*467+21_*467+22del) c.172-257305_172-257304del (n.172-257305_172-257304del) | gnomAD v2 |
| X | g.38408817C>A | CA640947410 | OTC | c.717+22C>A (n.717+22C>A) c.*467+22C>A (n.*467+22C>A) c.172-257304C>A (n.172-257304C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408817C= | CA2424884311 | OTC | c.717+22C= (n.717+22C=) c.*467+22C= (n.*467+22C=) c.172-257304C= (n.172-257304C=) | |
| X | g.38408820_38408821insATAT | CA640947411 | OTC | c.717+25_717+26insATAT (n.717+25_717+26insATAT) c.*467+25_*467+26insATAT (n.*467+25_*467+26insATAT) c.172-257301_172-257300insATAT (n.172-257301_172-257300insATAT) | gnomAD v2 |
| X | g.38408820T>C | CA2424884313 | OTC | c.717+25T>C (n.717+25T>C) c.*467+25T>C (n.*467+25T>C) c.172-257301T>C (n.172-257301T>C) | dbSNP |
| X | g.38408820T= | CA2424884312 | OTC | c.717+25T= (n.717+25T=) c.*467+25T= (n.*467+25T=) c.172-257301T= (n.172-257301T=) | |
| X | g.38408823T>C | CA10385930 | OTC | c.717+28T>C (n.717+28T>C) c.*467+28T>C (n.*467+28T>C) c.172-257298T>C (n.172-257298T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408823T= | CA2424884314 | OTC | c.717+28T= (n.717+28T=) c.*467+28T= (n.*467+28T=) c.172-257298T= (n.172-257298T=) | |
| X | g.38408826C= | CA2424884315 | OTC | c.717+31C= (n.717+31C=) c.*467+31C= (n.*467+31C=) c.172-257295C= (n.172-257295C=) | |
| X | g.38408826C>T | CA10385931 | OTC | c.717+31C>T (n.717+31C>T) c.*467+31C>T (n.*467+31C>T) c.172-257295C>T (n.172-257295C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408829T>G | CA2424884317 | OTC | c.717+34T>G (n.717+34T>G) c.*467+34T>G (n.*467+34T>G) c.172-257292T>G (n.172-257292T>G) | dbSNP |
| X | g.38408829T= | CA2424884316 | OTC | c.717+34T= (n.717+34T=) c.*467+34T= (n.*467+34T=) c.172-257292T= (n.172-257292T=) | |
| X | g.38408832A= | CA2424884318 | OTC | c.717+37A= (n.717+37A=) c.*467+37A= (n.*467+37A=) c.172-257289A= (n.172-257289A=) | |
| X | g.38408832A>G | CA875175707 | OTC | c.717+37A>G (n.717+37A>G) c.*467+37A>G (n.*467+37A>G) c.172-257289A>G (n.172-257289A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408833C>A | CA327911120 | OTC | c.717+38C>A (n.717+38C>A) c.*467+38C>A (n.*467+38C>A) c.172-257288C>A (n.172-257288C>A) | dbSNP |
| X | g.38408833C= | CA2424884319 | OTC | c.717+38C= (n.717+38C=) c.*467+38C= (n.*467+38C=) c.172-257288C= (n.172-257288C=) | |
| X | g.38408833C>G | CA2424884320 | OTC | c.717+38C>G (n.717+38C>G) c.*467+38C>G (n.*467+38C>G) c.172-257288C>G (n.172-257288C>G) | dbSNP |
| X | g.38408834T>C | CA2693443211 | OTC | c.717+39T>C (n.717+39T>C) c.*467+39T>C (n.*467+39T>C) c.172-257287T>C (n.172-257287T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408835G>A | CA640947414 | OTC | c.718-41G>A (n.718-41G>A) c.*468-41G>A (n.*468-41G>A) c.172-257286G>A (n.172-257286G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408835G= | CA2424884321 | OTC | c.718-41G= (n.718-41G=) c.*468-41G= (n.*468-41G=) c.172-257286G= (n.172-257286G=) | |
| X | g.38408835G>T | CA2693443212 | OTC | c.718-41G>T (n.718-41G>T) c.*468-41G>T (n.*468-41G>T) c.172-257286G>T (n.172-257286G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408837C= | CA2424884322 | OTC | c.718-39C= (n.718-39C=) c.*468-39C= (n.*468-39C=) c.172-257284C= (n.172-257284C=) | |
| X | g.38408837C>G | CA640947415 | OTC | c.718-39C>G (n.718-39C>G) c.*468-39C>G (n.*468-39C>G) c.172-257284C>G (n.172-257284C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408840A= | CA2424884323 | OTC | c.718-36A= (n.718-36A=) c.*468-36A= (n.*468-36A=) c.172-257281A= (n.172-257281A=) | |
| X | g.38408840A>C | CA327911125 | OTC | c.718-36A>C (n.718-36A>C) c.*468-36A>C (n.*468-36A>C) c.172-257281A>C (n.172-257281A>C) | dbSNP |
| X | g.38408840A>G | CA327911126 | OTC | c.718-36A>G (n.718-36A>G) c.*468-36A>G (n.*468-36A>G) c.172-257281A>G (n.172-257281A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408842G>A | CA2424884325 | OTC | c.718-34G>A (n.718-34G>A) c.*468-34G>A (n.*468-34G>A) c.172-257279G>A (n.172-257279G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408842G= | CA2424884324 | OTC | c.718-34G= (n.718-34G=) c.*468-34G= (n.*468-34G=) c.172-257279G= (n.172-257279G=) | |
| X | g.38408843A>G | CA2579584870 | OTC | c.718-33A>G (n.718-33A>G) c.*468-33A>G (n.*468-33A>G) c.172-257278A>G (n.172-257278A>G) | |
| X | g.38408845G>T | CA2547302285 | OTC | c.718-31G>T (n.718-31G>T) c.*468-31G>T (n.*468-31G>T) c.172-257276G>T (n.172-257276G>T) | |
| X | g.38408847T>C | CA640947418 | OTC | c.718-29T>C (n.718-29T>C) c.*468-29T>C (n.*468-29T>C) c.172-257274T>C (n.172-257274T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408847T= | CA2424884326 | OTC | c.718-29T= (n.718-29T=) c.*468-29T= (n.*468-29T=) c.172-257274T= (n.172-257274T=) | |
| X | g.38408849T>C | CA2693443213 | OTC | c.718-27T>C (n.718-27T>C) c.*468-27T>C (n.*468-27T>C) c.172-257272T>C (n.172-257272T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408851T>C | CA327911133 | OTC | c.718-25T>C (n.718-25T>C) c.*468-25T>C (n.*468-25T>C) c.172-257270T>C (n.172-257270T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408851T= | CA2424884327 | OTC | c.718-25T= (n.718-25T=) c.*468-25T= (n.*468-25T=) c.172-257270T= (n.172-257270T=) | |
| X | g.38408854C>T | CA2693443214 | OTC | c.718-22C>T (n.718-22C>T) c.*468-22C>T (n.*468-22C>T) c.172-257267C>T (n.172-257267C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408858C>A | CA10385933 | OTC | c.718-18C>A (n.718-18C>A) c.*468-18C>A (n.*468-18C>A) c.172-257263C>A (n.172-257263C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408858C= | CA2424884328 | OTC | c.718-18C= (n.718-18C=) c.*468-18C= (n.*468-18C=) c.172-257263C= (n.172-257263C=) | |
| X | g.38408858C>T | CA10385932 | OTC | c.718-18C>T (n.718-18C>T) c.*468-18C>T (n.*468-18C>T) c.172-257263C>T (n.172-257263C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.38408859G>A | CA327911153 | OTC | c.718-17G>A (n.718-17G>A) c.*468-17G>A (n.*468-17G>A) c.172-257262G>A (n.172-257262G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408859G= | CA2424884329 | OTC | c.718-17G= (n.718-17G=) c.*468-17G= (n.*468-17G=) c.172-257262G= (n.172-257262G=) | |
| X | g.38408859G>T | CA2820488001 | OTC | c.718-17G>T (n.718-17G>T) c.*468-17G>T (n.*468-17G>T) c.172-257262G>T (n.172-257262G>T) | |
| X | g.38408862T>C | CA146751 | OTC | c.718-14T>C (n.718-14T>C) c.*468-14T>C (n.*468-14T>C) c.172-257259T>C (n.172-257259T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408862T= | CA2424884330 | OTC | c.718-14T= (n.718-14T=) c.*468-14T= (n.*468-14T=) c.172-257259T= (n.172-257259T=) | |
| X | g.38408865A>C | CA2539751505 | OTC | c.718-11A>C (n.718-11A>C) c.*468-11A>C (n.*468-11A>C) c.172-257256A>C (n.172-257256A>C) | ClinVar |
| X | g.38408865A>G | CA2820488002 | OTC | c.718-11A>G (n.718-11A>G) c.*468-11A>G (n.*468-11A>G) c.172-257256A>G (n.172-257256A>G) | |
| X | g.38408866T>C | CA10385934 | OTC | c.718-10T>C (n.718-10T>C) c.*468-10T>C (n.*468-10T>C) c.172-257255T>C (n.172-257255T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408866T= | CA2424884331 | OTC | c.718-10T= (n.718-10T=) c.*468-10T= (n.*468-10T=) c.172-257255T= (n.172-257255T=) | |
| X | g.38408867G>A | CA2693443215 | OTC | c.718-9G>A (n.718-9G>A) c.*468-9G>A (n.*468-9G>A) c.172-257254G>A (n.172-257254G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408868T>A | CA2518031941 | OTC | c.718-8T>A (n.718-8T>A) c.*468-8T>A (n.*468-8T>A) c.172-257253T>A (n.172-257253T>A) | |
| X | g.38408869A= | CA2424884332 | OTC | c.718-7A= (n.718-7A=) c.*468-7A= (n.*468-7A=) c.172-257252A= (n.172-257252A=) | |
| X | g.38408869A>G | CA10385935 | OTC | c.718-7A>G (n.718-7A>G) c.*468-7A>G (n.*468-7A>G) c.172-257252A>G (n.172-257252A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408870_38408886delinsTGCTAGAATGGTACCAA | CA2424884333 | OTC | c.718-6_728delinsTGCTAGAATGGTACCAA c.*468-6_*478delinsTGCTAGAATGGTACCAA c.172-257251_172-257235delinsTGCTAGAATGGTACCAA (n.172-257251_172-257235delinsTGCTAGAATGGTACCAA) | |
| X | g.38408874_38408889del | CA224762 | OTC | c.718-2_731del c.*468-2_*481del c.172-257247_172-257232del (n.172-257247_172-257232del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408873T>C | CA2820488003 | OTC | c.718-3T>C (n.718-3T>C) c.*468-3T>C (n.*468-3T>C) c.172-257248T>C (n.172-257248T>C) | |
| X | g.38408874A= | CA2424884334 | OTC | c.718-2A= (n.718-2A=) c.*468-2A= (n.*468-2A=) c.172-257247A= (n.172-257247A=) | |
| X | g.38408874A>C | CA412722087 | OTC | c.718-2A>C (n.718-2A>C) c.*468-2A>C (n.*468-2A>C) c.172-257247A>C (n.172-257247A>C) | |
| X | g.38408874A>G | CA224761 | OTC | c.718-2A>G (n.718-2A>G) c.*468-2A>G (n.*468-2A>G) c.172-257247A>G (n.172-257247A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408874A>T | CA412722096 | OTC | c.718-2A>T (n.718-2A>T) c.*468-2A>T (n.*468-2A>T) c.172-257247A>T (n.172-257247A>T) | |
| X | g.38408875G>A | CA412722112 | OTC | c.718-1G>A (n.718-1G>A) c.*468-1G>A (n.*468-1G>A) c.172-257246G>A (n.172-257246G>A) | |
| X | g.38408875G>C | CA412722115 | OTC | c.718-1G>C (n.718-1G>C) c.*468-1G>C (n.*468-1G>C) c.172-257246G>C (n.172-257246G>C) | |
| X | g.38408875G>T | CA412722124 | OTC | c.718-1G>T (n.718-1G>T) c.*468-1G>T (n.*468-1G>T) c.172-257246G>T (n.172-257246G>T) | |
| X | g.38408876A>C | CA412722129 | OTC | c.718A>C (p.Asn240His) c.*468A>C (n.*468A>C) c.172-257245A>C (n.172-257245A>C) | |
| X | g.38408876A>G | CA412722130 | OTC | c.718A>G (p.Asn240Asp) c.*468A>G (n.*468A>G) c.172-257245A>G (n.172-257245A>G) | |
| X | g.38408876A>T | CA412722131 | OTC | c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.*468A>T (n.*468A>T) c.172-257245A>T (n.172-257245A>T) | |
| X | g.38408877A>C | CA412722135 | OTC | c.719A>C (p.Asn240Thr) c.*469A>C (n.*469A>C) c.172-257244A>C (n.172-257244A>C) | |
| X | g.38408877A>G | CA412722137 | OTC | c.719A>G (p.Asn240Ser) c.*469A>G (n.*469A>G) c.172-257244A>G (n.172-257244A>G) | |
| X | g.38408877A>T | CA412722145 | OTC | c.719A>T (p.Asn240Ile) c.*469A>T (n.*469A>T) c.172-257244A>T (n.172-257244A>T) | |
| X | g.38408878T>A | CA412722160 | OTC | c.720T>A (p.Asn240Lys) c.*470T>A (n.*470T>A) c.172-257243T>A (n.172-257243T>A) | |
| X | g.38408878T>C | CA515642172 | OTC | c.720T>C (p.Asn240=) c.*470T>C (n.*470T>C) c.172-257243T>C (n.172-257243T>C) | |
| X | g.38408878T>G | CA412722153 | OTC | c.720T>G (p.Asn240Lys) c.*470T>G (n.*470T>G) c.172-257243T>G (n.172-257243T>G) | |
| X | g.38408879G>A | CA412722161 | OTC | c.721G>A (p.Gly241Ser) c.*471G>A (n.*471G>A) c.172-257242G>A (n.172-257242G>A) | |
| X | g.38408879G>C | CA412722167 | OTC | c.721G>C (p.Gly241Arg) c.*471G>C (n.*471G>C) c.172-257242G>C (n.172-257242G>C) | |
| X | g.38408879G>T | CA412722162 | OTC | c.721G>T (p.Gly241Cys) c.*471G>T (n.*471G>T) c.172-257242G>T (n.172-257242G>T) | |
| X | g.38408880G>A | CA412722172 | OTC | c.722G>A (p.Gly241Asp) c.*472G>A (n.*472G>A) c.172-257241G>A (n.172-257241G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408880G>C | CA412722173 | OTC | c.722G>C (p.Gly241Ala) c.*472G>C (n.*472G>C) c.172-257241G>C (n.172-257241G>C) | |
| X | g.38408880G= | CA2424884335 | OTC | c.722G= (p.Gly241=) c.*472G= (n.*472G=) c.172-257241G= (n.172-257241G=) | |
| X | g.38408880G>T | CA412722174 | OTC | c.722G>T (p.Gly241Val) c.*472G>T (n.*472G>T) c.172-257241G>T (n.172-257241G>T) | dbSNP |
| X | g.38408881T>A | CA515642174 | OTC | c.723T>A (p.Gly241=) c.*473T>A (n.*473T>A) c.172-257240T>A (n.172-257240T>A) | |
| X | g.38408881T>C | CA515642175 | OTC | c.723T>C (p.Gly241=) c.*473T>C (n.*473T>C) c.172-257240T>C (n.172-257240T>C) | |
| X | g.38408881T>G | CA515642176 | OTC | c.723T>G (p.Gly241=) c.*473T>G (n.*473T>G) c.172-257240T>G (n.172-257240T>G) | |
| X | g.38408882A>C | CA412722179 | OTC | c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*474A>C (n.*474A>C) c.172-257239A>C (n.172-257239A>C) | |
| X | g.38408882A>G | CA412722185 | OTC | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*474A>G (n.*474A>G) c.172-257239A>G (n.172-257239A>G) | |
| X | g.38408882A>T | CA412722195 | OTC | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*474A>T (n.*474A>T) c.172-257239A>T (n.172-257239A>T) | |
| X | g.38408883C>A | CA234475 | OTC | c.725C>A (p.Thr242Asn) c.*475C>A (n.*475C>A) c.172-257238C>A (n.172-257238C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408883C= | CA2424884336 | OTC | c.725C= (p.Thr242=) c.*475C= (n.*475C=) c.172-257238C= (n.172-257238C=) | |
| X | g.38408883C>G | CA412722204 | OTC | c.725C>G (p.Thr242Ser) c.*475C>G (n.*475C>G) c.172-257238C>G (n.172-257238C>G) | |
| X | g.38408883C>T | CA224763 | OTC | c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*475C>T (n.*475C>T) c.172-257238C>T (n.172-257238C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408884C>A | CA515642178 | OTC | c.726C>A (p.Thr242=) c.*476C>A (n.*476C>A) c.172-257237C>A (n.172-257237C>A) | COSMIC |
| X | g.38408884C>G | CA515642179 | OTC | c.726C>G (p.Thr242=) c.*476C>G (n.*476C>G) c.172-257237C>G (n.172-257237C>G) | |
| X | g.38408884C>T | CA515642180 | OTC | c.726C>T (p.Thr242=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.172-257237C>T (n.172-257237C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408885A>C | CA412722211 | OTC | c.727A>C (p.Lys243Gln) c.*477A>C (n.*477A>C) c.172-257236A>C (n.172-257236A>C) | |
| X | g.38408885A>G | CA412722219 | OTC | c.727A>G (p.Lys243Glu) c.*477A>G (n.*477A>G) c.172-257236A>G (n.172-257236A>G) | |
| X | g.38408885A>T | CA412722224 | OTC | c.727A>T (p.Lys243Ter) c.*477A>T (n.*477A>T) c.172-257236A>T (n.172-257236A>T) | |
| X | g.38408886A>C | CA412722228 | OTC | c.728A>C (p.Lys243Thr) c.*478A>C (n.*478A>C) c.172-257235A>C (n.172-257235A>C) | |
| X | g.38408886A>G | CA412722236 | OTC | c.728A>G (p.Lys243Arg) c.*478A>G (n.*478A>G) c.172-257235A>G (n.172-257235A>G) | |
| X | g.38408886A>T | CA412722232 | OTC | c.728A>T (p.Lys243Met) c.*478A>T (n.*478A>T) c.172-257235A>T (n.172-257235A>T) | |
| X | g.38408887G>A | CA515642181 | OTC | c.729G>A (p.Lys243=) c.*479G>A (n.*479G>A) c.172-257234G>A (n.172-257234G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408887G>C | CA412722242 | OTC | c.729G>C (p.Lys243Asn) c.*479G>C (n.*479G>C) c.172-257234G>C (n.172-257234G>C) | |
| X | g.38408887G>T | CA412722262 | OTC | c.729G>T (p.Lys243Asn) c.*479G>T (n.*479G>T) c.172-257234G>T (n.172-257234G>T) | |
| X | g.38408888C>A | CA412722274 | OTC | c.730C>A (p.Leu244Met) c.*480C>A (n.*480C>A) c.172-257233C>A (n.172-257233C>A) | |
| X | g.38408888C>G | CA412722278 | OTC | c.730C>G (p.Leu244Val) c.*480C>G (n.*480C>G) c.172-257233C>G (n.172-257233C>G) | |
| X | g.38408888C>T | CA515642183 | OTC | c.730C>T (p.Leu244=) c.*480C>T (n.*480C>T) c.172-257233C>T (n.172-257233C>T) | |
| X | g.38408888_38408897delinsCTGTTGCTGA | CA2424884337 | OTC | c.730_739delinsCTGTTGCTGA (p.Leu244=) c.*480_*489delinsCTGTTGCTGA (n.*480_*489delinsCTGTTGCTGA) c.172-257233_172-257224delinsCTGTTGCTGA (n.172-257233_172-257224delinsCTGTTGCTGA) | |
| X | g.38408889T>A | CA224764 | OTC | c.731T>A (p.Leu244Gln) c.*481T>A (n.*481T>A) c.172-257232T>A (n.172-257232T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408889T>C | CA412722291 | OTC | c.731T>C (p.Leu244Pro) c.*481T>C (n.*481T>C) c.172-257232T>C (n.172-257232T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408889T>G | CA412722300 | OTC | c.731T>G (p.Leu244Arg) c.*481T>G (n.*481T>G) c.172-257232T>G (n.172-257232T>G) | |
| X | g.38408889T= | CA2424884338 | OTC | c.731T= (p.Leu244=) c.*481T= (n.*481T=) c.172-257232T= (n.172-257232T=) | |
| X | g.38408889_38408897del | CA224765 | OTC | c.731_739del (p.Leu244_Thr247delinsPro) c.*481_*489del (n.*481_*489del) c.172-257232_172-257224del (n.172-257232_172-257224del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408890G>A | CA515642185 | OTC | c.732G>A (p.Leu244=) c.*482G>A (n.*482G>A) c.172-257231G>A (n.172-257231G>A) | |
| X | g.38408890G>C | CA515642186 | OTC | c.732G>C (p.Leu244=) c.*482G>C (n.*482G>C) c.172-257231G>C (n.172-257231G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408890G>T | CA515642187 | OTC | c.732G>T (p.Leu244=) c.*482G>T (n.*482G>T) c.172-257231G>T (n.172-257231G>T) | |
| X | g.38408891T>A | CA412722311 | OTC | c.733T>A (p.Leu245Met) c.*483T>A (n.*483T>A) c.172-257230T>A (n.172-257230T>A) | |
| X | g.38408891T>C | CA515642188 | OTC | c.733T>C (p.Leu245=) c.*483T>C (n.*483T>C) c.172-257230T>C (n.172-257230T>C) | |
| X | g.38408891T>G | CA412722314 | OTC | c.733T>G (p.Leu245Val) c.*483T>G (n.*483T>G) c.172-257230T>G (n.172-257230T>G) | |
| X | g.38408892T>A | CA412722330 | OTC | c.734T>A (p.Leu245Ter) c.*484T>A (n.*484T>A) c.172-257229T>A (n.172-257229T>A) | |
| X | g.38408892T>C | CA412722335 | OTC | c.734T>C (p.Leu245Ser) c.*484T>C (n.*484T>C) c.172-257229T>C (n.172-257229T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408892T>G | CA412722325 | OTC | c.734T>G (p.Leu245Trp) c.*484T>G (n.*484T>G) c.172-257229T>G (n.172-257229T>G) | |
| X | g.38408893G>A | CA515642189 | OTC | c.735G>A (p.Leu245=) c.*485G>A (n.*485G>A) c.172-257228G>A (n.172-257228G>A) | |
| X | g.38408893G>C | CA412722343 | OTC | c.735G>C (p.Leu245Phe) c.*485G>C (n.*485G>C) c.172-257228G>C (n.172-257228G>C) | |
| X | g.38408893G>T | CA412722351 | OTC | c.735G>T (p.Leu245Phe) c.*485G>T (n.*485G>T) c.172-257228G>T (n.172-257228G>T) | |
| X | g.38408894C>A | CA412722355 | OTC | c.736C>A (p.Leu246Met) c.*486C>A (n.*486C>A) c.172-257227C>A (n.172-257227C>A) | |
| X | g.38408894C= | CA2424884339 | OTC | c.736C= (p.Leu246=) c.*486C= (n.*486C=) c.172-257227C= (n.172-257227C=) | |
| X | g.38408894C>G | CA412722357 | OTC | c.736C>G (p.Leu246Val) c.*486C>G (n.*486C>G) c.172-257227C>G (n.172-257227C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408894C>T | CA515642190 | OTC | c.736C>T (p.Leu246=) c.*486C>T (n.*486C>T) c.172-257227C>T (n.172-257227C>T) | ClinVar |
| X | g.38408895T>A | CA412722362 | OTC | c.737T>A (p.Leu246Gln) c.*487T>A (n.*487T>A) c.172-257226T>A (n.172-257226T>A) | |
| X | g.38408895T>C | CA412722364 | OTC | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.*487T>C (n.*487T>C) c.172-257226T>C (n.172-257226T>C) | |
| X | g.38408895T>G | CA412722370 | OTC | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.*487T>G (n.*487T>G) c.172-257226T>G (n.172-257226T>G) | |
| X | g.38408896G>A | CA515642191 | OTC | c.738G>A (p.Leu246=) c.*488G>A (n.*488G>A) c.172-257225G>A (n.172-257225G>A) | |
| X | g.38408896G>C | CA515642192 | OTC | c.738G>C (p.Leu246=) c.*488G>C (n.*488G>C) c.172-257225G>C (n.172-257225G>C) | |
| X | g.38408896G>T | CA515642193 | OTC | c.738G>T (p.Leu246=) c.*488G>T (n.*488G>T) c.172-257225G>T (n.172-257225G>T) | |
| X | g.38408897A>C | CA412722375 | OTC | c.739A>C (p.Thr247Pro) c.*489A>C (n.*489A>C) c.172-257224A>C (n.172-257224A>C) | |
| X | g.38408897A>G | CA412722382 | OTC | c.739A>G (p.Thr247Ala) c.*489A>G (n.*489A>G) c.172-257224A>G (n.172-257224A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408897A>T | CA412722384 | OTC | c.739A>T (p.Thr247Ser) c.*489A>T (n.*489A>T) c.172-257224A>T (n.172-257224A>T) | |
| X | g.38408898C>A | CA285808 | OTC | c.740C>A (p.Thr247Lys) c.*490C>A (n.*490C>A) c.172-257223C>A (n.172-257223C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408898C= | CA2424884340 | OTC | c.740C= (p.Thr247=) c.*490C= (n.*490C=) c.172-257223C= (n.172-257223C=) | |
| X | g.38408898C>G | CA412722391 | OTC | c.740C>G (p.Thr247Arg) c.*490C>G (n.*490C>G) c.172-257223C>G (n.172-257223C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408898C>T | CA412722405 | OTC | c.740C>T (p.Thr247Ile) c.*490C>T (n.*490C>T) c.172-257223C>T (n.172-257223C>T) |