UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408749A>C | CA412721093 | OTC | c.671A>C (p.Glu224Ala) c.*421A>C (n.*421A>C) c.172-257372A>C (n.172-257372A>C) | |
| X | g.38408749A>G | CA412721073 | OTC | c.671A>G (p.Glu224Gly) c.*421A>G (n.*421A>G) c.172-257372A>G (n.172-257372A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408749A>T | CA412721080 | OTC | c.671A>T (p.Glu224Val) c.*421A>T (n.*421A>T) c.172-257372A>T (n.172-257372A>T) | |
| X | g.38408750G>A | CA10385917 | OTC | c.672G>A (p.Glu224=) c.*422G>A (n.*422G>A) c.172-257371G>A (n.172-257371G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408750G>C | CA412721104 | OTC | c.672G>C (p.Glu224Asp) c.*422G>C (n.*422G>C) c.172-257371G>C (n.172-257371G>C) | |
| X | g.38408750G= | CA2424884278 | OTC | c.672G= (p.Glu224=) c.*422G= (n.*422G=) c.172-257371G= (n.172-257371G=) | |
| X | g.38408750G>T | CA412721114 | OTC | c.672G>T (p.Glu224Asp) c.*422G>T (n.*422G>T) c.172-257371G>T (n.172-257371G>T) | |
| X | g.38408751C>A | CA224739 | OTC | c.673C>A (p.Pro225Thr) c.*423C>A (n.*423C>A) c.172-257370C>A (n.172-257370C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408751C= | CA2424884279 | OTC | c.673C= (p.Pro225=) c.*423C= (n.*423C=) c.172-257370C= (n.172-257370C=) | |
| X | g.38408751C>G | CA412721127 | OTC | c.673C>G (p.Pro225Ala) c.*423C>G (n.*423C>G) c.172-257370C>G (n.172-257370C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408751C>T | CA327910816 | OTC | c.673C>T (p.Pro225Ser) c.*423C>T (n.*423C>T) c.172-257370C>T (n.172-257370C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408751_38408752del | CA2579584865 | OTC | c.673_674del (p.Pro225GlyfsTer3) c.*423_*424del (n.*423_*424del) c.172-257370_172-257369del (n.172-257370_172-257369del) | |
| X | g.38408752C>A | CA412721158 | OTC | c.674C>A (p.Pro225Gln) c.*424C>A (n.*424C>A) c.172-257369C>A (n.172-257369C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408752C= | CA2424884280 | OTC | c.674C= (p.Pro225=) c.*424C= (n.*424C=) c.172-257369C= (n.172-257369C=) | |
| X | g.38408752C>G | CA224740 | OTC | c.674C>G (p.Pro225Arg) c.*424C>G (n.*424C>G) c.172-257369C>G (n.172-257369C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408752C>T | CA224741 | OTC | c.674C>T (p.Pro225Leu) c.*424C>T (n.*424C>T) c.172-257369C>T (n.172-257369C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408752_38408753delinsAA | CA2695233320 | OTC | c.674_675delinsAA (p.Pro225Gln) c.*424_*425delinsAA (n.*424_*425delinsAA) c.172-257369_172-257368delinsAA (n.172-257369_172-257368delinsAA) | |
| X | g.38408753G>A | CA10385918 | OTC | c.675G>A (p.Pro225=) c.*425G>A (n.*425G>A) c.172-257368G>A (n.172-257368G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408753G>C | CA515642108 | OTC | c.675G>C (p.Pro225=) c.*425G>C (n.*425G>C) c.172-257368G>C (n.172-257368G>C) | |
| X | g.38408753G= | CA2424884281 | OTC | c.675G= (p.Pro225=) c.*425G= (n.*425G=) c.172-257368G= (n.172-257368G=) | |
| X | g.38408753G>T | CA515642109 | OTC | c.675G>T (p.Pro225=) c.*425G>T (n.*425G>T) c.172-257368G>T (n.172-257368G>T) | |
| X | g.38408754G>A | CA412721179 | OTC | c.676G>A (p.Asp226Asn) c.*426G>A (n.*426G>A) c.172-257367G>A (n.172-257367G>A) | |
| X | g.38408754G>C | CA412721183 | OTC | c.676G>C (p.Asp226His) c.*426G>C (n.*426G>C) c.172-257367G>C (n.172-257367G>C) | |
| X | g.38408754G>T | CA412721174 | OTC | c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.*426G>T (n.*426G>T) c.172-257367G>T (n.172-257367G>T) | |
| X | g.38408755A= | CA2424884282 | OTC | c.677A= (p.Asp226=) c.*427A= (n.*427A=) c.172-257366A= (n.172-257366A=) | |
| X | g.38408755A>C | CA412721192 | OTC | c.677A>C (p.Asp226Ala) c.*427A>C (n.*427A>C) c.172-257366A>C (n.172-257366A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408755A>G | CA412721196 | OTC | c.677A>G (p.Asp226Gly) c.*427A>G (n.*427A>G) c.172-257366A>G (n.172-257366A>G) | |
| X | g.38408755A>T | CA412721211 | OTC | c.677A>T (p.Asp226Val) c.*427A>T (n.*427A>T) c.172-257366A>T (n.172-257366A>T) | |
| X | g.38408756T>A | CA412721234 | OTC | c.678T>A (p.Asp226Glu) c.*428T>A (n.*428T>A) c.172-257365T>A (n.172-257365T>A) | |
| X | g.38408756T>C | CA515642111 | OTC | c.678T>C (p.Asp226=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.172-257365T>C (n.172-257365T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408756T>G | CA412721241 | OTC | c.678T>G (p.Asp226Glu) c.*428T>G (n.*428T>G) c.172-257365T>G (n.172-257365T>G) | |
| X | g.38408757G>A | CA412721284 | OTC | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.*429G>A (n.*429G>A) c.172-257364G>A (n.172-257364G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408757G>C | CA412721251 | OTC | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.*429G>C (n.*429G>C) c.172-257364G>C (n.172-257364G>C) | |
| X | g.38408757G= | CA2424884283 | OTC | c.679G= (p.Ala227=) c.*429G= (n.*429G=) c.172-257364G= (n.172-257364G=) | |
| X | g.38408757G>T | CA10385919 | OTC | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.*429G>T (n.*429G>T) c.172-257364G>T (n.172-257364G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.38408758C>A | CA412721293 | OTC | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.*430C>A (n.*430C>A) c.172-257363C>A (n.172-257363C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38408758C>G | CA412721299 | OTC | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.*430C>G (n.*430C>G) c.172-257363C>G (n.172-257363C>G) | |
| X | g.38408758C>T | CA412721308 | OTC | c.680C>T (p.Ala227Val) c.*430C>T (n.*430C>T) c.172-257363C>T (n.172-257363C>T) | |
| X | g.38408759T>A | CA515642112 | OTC | c.681T>A (p.Ala227=) c.*431T>A (n.*431T>A) c.172-257362T>A (n.172-257362T>A) | |
| X | g.38408759T>C | CA515642113 | OTC | c.681T>C (p.Ala227=) c.*431T>C (n.*431T>C) c.172-257362T>C (n.172-257362T>C) | ClinVar |
| X | g.38408759T>G | CA515642114 | OTC | c.681T>G (p.Ala227=) c.*431T>G (n.*431T>G) c.172-257362T>G (n.172-257362T>G) | |
| X | g.38408760A>C | CA412721309 | OTC | c.682A>C (p.Ser228Arg) c.*432A>C (n.*432A>C) c.172-257361A>C (n.172-257361A>C) | |
| X | g.38408760A>G | CA412721313 | OTC | c.682A>G (p.Ser228Gly) c.*432A>G (n.*432A>G) c.172-257361A>G (n.172-257361A>G) | |
| X | g.38408760A>T | CA412721314 | OTC | c.682A>T (p.Ser228Cys) c.*432A>T (n.*432A>T) c.172-257361A>T (n.172-257361A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38408761G>A | CA412721320 | OTC | c.683G>A (p.Ser228Asn) c.*433G>A (n.*433G>A) c.172-257360G>A (n.172-257360G>A) | |
| X | g.38408761G>C | CA412721321 | OTC | c.683G>C (p.Ser228Thr) c.*433G>C (n.*433G>C) c.172-257360G>C (n.172-257360G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408761G= | CA2424884284 | OTC | c.683G= (p.Ser228=) c.*433G= (n.*433G=) c.172-257360G= (n.172-257360G=) | |
| X | g.38408761G>T | CA412721319 | OTC | c.683G>T (p.Ser228Ile) c.*433G>T (n.*433G>T) c.172-257360G>T (n.172-257360G>T) | |
| X | g.38408762T>A | CA412721326 | OTC | c.684T>A (p.Ser228Arg) c.*434T>A (n.*434T>A) c.172-257359T>A (n.172-257359T>A) | |
| X | g.38408762T>C | CA515642116 | OTC | c.684T>C (p.Ser228=) c.*434T>C (n.*434T>C) c.172-257359T>C (n.172-257359T>C) | COSMIC |
| X | g.38408762T>G | CA412721329 | OTC | c.684T>G (p.Ser228Arg) c.*434T>G (n.*434T>G) c.172-257359T>G (n.172-257359T>G) | |
| X | g.38408763G>A | CA412721345 | OTC | c.685G>A (p.Val229Ile) c.*435G>A (n.*435G>A) c.172-257358G>A (n.172-257358G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408763G>C | CA412721347 | OTC | c.685G>C (p.Val229Leu) c.*435G>C (n.*435G>C) c.172-257358G>C (n.172-257358G>C) | |
| X | g.38408763G>T | CA412721361 | OTC | c.685G>T (p.Val229Leu) c.*435G>T (n.*435G>T) c.172-257358G>T (n.172-257358G>T) | |
| X | g.38408764T>A | CA412721370 | OTC | c.686T>A (p.Val229Glu) c.*436T>A (n.*436T>A) c.172-257357T>A (n.172-257357T>A) | |
| X | g.38408764T>C | CA412721369 | OTC | c.686T>C (p.Val229Ala) c.*436T>C (n.*436T>C) c.172-257357T>C (n.172-257357T>C) | |
| X | g.38408764T>G | CA412721368 | OTC | c.686T>G (p.Val229Gly) c.*436T>G (n.*436T>G) c.172-257357T>G (n.172-257357T>G) | |
| X | g.38408765A>C | CA515642118 | OTC | c.687A>C (p.Val229=) c.*437A>C (n.*437A>C) c.172-257356A>C (n.172-257356A>C) | |
| X | g.38408765A>G | CA515642120 | OTC | c.687A>G (p.Val229=) c.*437A>G (n.*437A>G) c.172-257356A>G (n.172-257356A>G) | |
| X | g.38408765A>T | CA515642117 | OTC | c.687A>T (p.Val229=) c.*437A>T (n.*437A>T) c.172-257356A>T (n.172-257356A>T) | |
| X | g.38408766del | CA2579584866 | OTC | c.688del (p.Thr230ProfsTer17) c.*438del (n.*438del) c.172-257355del (n.172-257355del) | |
| X | g.38408766A>C | CA412721376 | OTC | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.*438A>C (n.*438A>C) c.172-257355A>C (n.172-257355A>C) | |
| X | g.38408766A>G | CA412721379 | OTC | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.*438A>G (n.*438A>G) c.172-257355A>G (n.172-257355A>G) | |
| X | g.38408766A>T | CA412721386 | OTC | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.*438A>T (n.*438A>T) c.172-257355A>T (n.172-257355A>T) | |
| X | g.38408767C>A | CA412721394 | OTC | c.689C>A (p.Thr230Asn) c.*439C>A (n.*439C>A) c.172-257354C>A (n.172-257354C>A) | ClinVar |
| X | g.38408767C= | CA2424884285 | OTC | c.689C= (p.Thr230=) c.*439C= (n.*439C=) c.172-257354C= (n.172-257354C=) | |
| X | g.38408767C>G | CA412721399 | OTC | c.689C>G (p.Thr230Ser) c.*439C>G (n.*439C>G) c.172-257354C>G (n.172-257354C>G) | |
| X | g.38408767C>T | CA412721406 | OTC | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.*439C>T (n.*439C>T) c.172-257354C>T (n.172-257354C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408768C>A | CA515642127 | OTC | c.690C>A (p.Thr230=) c.*440C>A (n.*440C>A) c.172-257353C>A (n.172-257353C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408768C>G | CA515642126 | OTC | c.690C>G (p.Thr230=) c.*440C>G (n.*440C>G) c.172-257353C>G (n.172-257353C>G) | |
| X | g.38408768C>T | CA515642125 | OTC | c.690C>T (p.Thr230=) c.*440C>T (n.*440C>T) c.172-257353C>T (n.172-257353C>T) | |
| X | g.38408769A= | CA2424884286 | OTC | c.691A= (p.Lys231=) c.*441A= (n.*441A=) c.172-257352A= (n.172-257352A=) | |
| X | g.38408769A>C | CA412721426 | OTC | c.691A>C (p.Lys231Gln) c.*441A>C (n.*441A>C) c.172-257352A>C (n.172-257352A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408769A>G | CA412721417 | OTC | c.691A>G (p.Lys231Glu) c.*441A>G (n.*441A>G) c.172-257352A>G (n.172-257352A>G) | |
| X | g.38408769A>T | CA412721422 | OTC | c.691A>T (p.Lys231Ter) c.*441A>T (n.*441A>T) c.172-257352A>T (n.172-257352A>T) | |
| X | g.38408770A= | CA2424884287 | OTC | c.692A= (p.Lys231=) c.*442A= (n.*442A=) c.172-257351A= (n.172-257351A=) | |
| X | g.38408770A>C | CA412721433 | OTC | c.692A>C (p.Lys231Thr) c.*442A>C (n.*442A>C) c.172-257351A>C (n.172-257351A>C) | |
| X | g.38408770A>G | CA412721439 | OTC | c.692A>G (p.Lys231Arg) c.*442A>G (n.*442A>G) c.172-257351A>G (n.172-257351A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408770A>T | CA412721447 | OTC | c.692A>T (p.Lys231Met) c.*442A>T (n.*442A>T) c.172-257351A>T (n.172-257351A>T) | |
| X | g.38408773_38408784del | CA2695200174 | OTC | c.695_706del (p.Leu232_Gln235del) c.*445_*456del (n.*445_*456del) c.172-257348_172-257337del (n.172-257348_172-257337del) | ClinVar |
| X | g.38408771del | CA645604794 | OTC | c.693del (p.Lys231AsnfsTer16) c.*443del (n.*443del) c.172-257350del (n.172-257350del) | COSMIC |
| X | g.38408771G>A | CA515642128 | OTC | c.693G>A (p.Lys231=) c.*443G>A (n.*443G>A) c.172-257350G>A (n.172-257350G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408771G>C | CA412721465 | OTC | c.693G>C (p.Lys231Asn) c.*443G>C (n.*443G>C) c.172-257350G>C (n.172-257350G>C) | |
| X | g.38408771G>T | CA412721469 | OTC | c.693G>T (p.Lys231Asn) c.*443G>T (n.*443G>T) c.172-257350G>T (n.172-257350G>T) | |
| X | g.38408772T>A | CA412721478 | OTC | c.694T>A (p.Leu232Met) c.*444T>A (n.*444T>A) c.172-257349T>A (n.172-257349T>A) | |
| X | g.38408772T>C | CA515642136 | OTC | c.694T>C (p.Leu232=) c.*444T>C (n.*444T>C) c.172-257349T>C (n.172-257349T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408772T>G | CA412721485 | OTC | c.694T>G (p.Leu232Val) c.*444T>G (n.*444T>G) c.172-257349T>G (n.172-257349T>G) | |
| X | g.38408773T>A | CA412721504 | OTC | c.695T>A (p.Leu232Ter) c.*445T>A (n.*445T>A) c.172-257348T>A (n.172-257348T>A) | |
| X | g.38408773T>C | CA412721508 | OTC | c.695T>C (p.Leu232Ser) c.*445T>C (n.*445T>C) c.172-257348T>C (n.172-257348T>C) | dbSNP |
| X | g.38408773T>G | CA412721516 | OTC | c.695T>G (p.Leu232Trp) c.*445T>G (n.*445T>G) c.172-257348T>G (n.172-257348T>G) | |
| X | g.38408773T= | CA2424884288 | OTC | c.695T= (p.Leu232=) c.*445T= (n.*445T=) c.172-257348T= (n.172-257348T=) | |
| X | g.38408774G>A | CA515642137 | OTC | c.696G>A (p.Leu232=) c.*446G>A (n.*446G>A) c.172-257347G>A (n.172-257347G>A) | |
| X | g.38408774G>C | CA412721522 | OTC | c.696G>C (p.Leu232Phe) c.*446G>C (n.*446G>C) c.172-257347G>C (n.172-257347G>C) | |
| X | g.38408774G>T | CA412721536 | OTC | c.696G>T (p.Leu232Phe) c.*446G>T (n.*446G>T) c.172-257347G>T (n.172-257347G>T) | |
| X | g.38408775del | CA2695233321 | OTC | c.697del (p.Ala233GlnfsTer14) c.*447del (n.*447del) c.172-257346del (n.172-257346del) | |
| X | g.38408775G>A | CA412721544 | OTC | c.697G>A (p.Ala233Thr) c.*447G>A (n.*447G>A) c.172-257346G>A (n.172-257346G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408775G>C | CA412721563 | OTC | c.697G>C (p.Ala233Pro) c.*447G>C (n.*447G>C) c.172-257346G>C (n.172-257346G>C) | |
| X | g.38408775G>T | CA412721550 | OTC | c.697G>T (p.Ala233Ser) c.*447G>T (n.*447G>T) c.172-257346G>T (n.172-257346G>T) | |
| X | g.38408776C>A | CA412721575 | OTC | c.698C>A (p.Ala233Glu) c.*448C>A (n.*448C>A) c.172-257345C>A (n.172-257345C>A) | |
| X | g.38408776C= | CA2424884289 | OTC | c.698C= (p.Ala233=) c.*448C= (n.*448C=) c.172-257345C= (n.172-257345C=) | |
| X | g.38408776C>G | CA412721576 | OTC | c.698C>G (p.Ala233Gly) c.*448C>G (n.*448C>G) c.172-257345C>G (n.172-257345C>G) | |
| X | g.38408776C>T | CA224744 | OTC | c.698C>T (p.Ala233Val) c.*448C>T (n.*448C>T) c.172-257345C>T (n.172-257345C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408777A= | CA2424884290 | OTC | c.699A= (p.Ala233=) c.*449A= (n.*449A=) c.172-257344A= (n.172-257344A=) | |
| X | g.38408777A>C | CA515642142 | OTC | c.699A>C (p.Ala233=) c.*449A>C (n.*449A>C) c.172-257344A>C (n.172-257344A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408777A>G | CA515642144 | OTC | c.699A>G (p.Ala233=) c.*449A>G (n.*449A>G) c.172-257344A>G (n.172-257344A>G) | |
| X | g.38408777A>T | CA515642145 | OTC | c.699A>T (p.Ala233=) c.*449A>T (n.*449A>T) c.172-257344A>T (n.172-257344A>T) | |
| X | g.38408778G>A | CA412721582 | OTC | c.700G>A (p.Glu234Lys) c.*450G>A (n.*450G>A) c.172-257343G>A (n.172-257343G>A) | COSMIC |
| X | g.38408778G>C | CA412721584 | OTC | c.700G>C (p.Glu234Gln) c.*450G>C (n.*450G>C) c.172-257343G>C (n.172-257343G>C) | |
| X | g.38408778G= | CA2424884291 | OTC | c.700G= (p.Glu234=) c.*450G= (n.*450G=) c.172-257343G= (n.172-257343G=) | |
| X | g.38408778G>T | CA224746 | OTC | c.700G>T (p.Glu234Ter) c.*450G>T (n.*450G>T) c.172-257343G>T (n.172-257343G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408779A= | CA2424884292 | OTC | c.701A= (p.Glu234=) c.*451A= (n.*451A=) c.172-257342A= (n.172-257342A=) | |
| X | g.38408779A>C | CA412721605 | OTC | c.701A>C (p.Glu234Ala) c.*451A>C (n.*451A>C) c.172-257342A>C (n.172-257342A>C) | |
| X | g.38408779A>G | CA412721609 | OTC | c.701A>G (p.Glu234Gly) c.*451A>G (n.*451A>G) c.172-257342A>G (n.172-257342A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408779A>T | CA412721620 | OTC | c.701A>T (p.Glu234Val) c.*451A>T (n.*451A>T) c.172-257342A>T (n.172-257342A>T) | |
| X | g.38408780G>A | CA515642148 | OTC | c.702G>A (p.Glu234=) c.*452G>A (n.*452G>A) c.172-257341G>A (n.172-257341G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408780G>C | CA412721636 | OTC | c.702G>C (p.Glu234Asp) c.*452G>C (n.*452G>C) c.172-257341G>C (n.172-257341G>C) | |
| X | g.38408780G>T | CA412721646 | OTC | c.702G>T (p.Glu234Asp) c.*452G>T (n.*452G>T) c.172-257341G>T (n.172-257341G>T) | |
| X | g.38408781C>A | CA412721661 | OTC | c.703C>A (p.Gln235Lys) c.*453C>A (n.*453C>A) c.172-257340C>A (n.172-257340C>A) | |
| X | g.38408781C>G | CA412721654 | OTC | c.703C>G (p.Gln235Glu) c.*453C>G (n.*453C>G) c.172-257340C>G (n.172-257340C>G) | |
| X | g.38408781C>T | CA412721652 | OTC | c.703C>T (p.Gln235Ter) c.*453C>T (n.*453C>T) c.172-257340C>T (n.172-257340C>T) | |
| X | g.38408782A>C | CA412721666 | OTC | c.704A>C (p.Gln235Pro) c.*454A>C (n.*454A>C) c.172-257339A>C (n.172-257339A>C) | |
| X | g.38408782A>G | CA412721675 | OTC | c.704A>G (p.Gln235Arg) c.*454A>G (n.*454A>G) c.172-257339A>G (n.172-257339A>G) | |
| X | g.38408782A>T | CA412721679 | OTC | c.704A>T (p.Gln235Leu) c.*454A>T (n.*454A>T) c.172-257339A>T (n.172-257339A>T) | |
| X | g.38408783G>A | CA327910883 | OTC | c.705G>A (p.Gln235=) c.*455G>A (n.*455G>A) c.172-257338G>A (n.172-257338G>A) | dbSNP |
| X | g.38408783G>C | CA10385920 | OTC | c.705G>C (p.Gln235His) c.*455G>C (n.*455G>C) c.172-257338G>C (n.172-257338G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408783G= | CA2424884293 | OTC | c.705G= (p.Gln235=) c.*455G= (n.*455G=) c.172-257338G= (n.172-257338G=) | |
| X | g.38408783G>T | CA412721682 | OTC | c.705G>T (p.Gln235His) c.*455G>T (n.*455G>T) c.172-257338G>T (n.172-257338G>T) | |
| X | g.38408784T>A | CA412721690 | OTC | c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.*456T>A (n.*456T>A) c.172-257337T>A (n.172-257337T>A) | |
| X | g.38408784T>C | CA412721695 | OTC | c.706T>C (p.Tyr236His) c.*456T>C (n.*456T>C) c.172-257337T>C (n.172-257337T>C) | |
| X | g.38408784T>G | CA412721698 | OTC | c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.*456T>G (n.*456T>G) c.172-257337T>G (n.172-257337T>G) | |
| X | g.38408785A>C | CA412721711 | OTC | c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.*457A>C (n.*457A>C) c.172-257336A>C (n.172-257336A>C) | |
| X | g.38408785A>G | CA412721718 | OTC | c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.*457A>G (n.*457A>G) c.172-257336A>G (n.172-257336A>G) | |
| X | g.38408785A>T | CA412721721 | OTC | c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.*457A>T (n.*457A>T) c.172-257336A>T (n.172-257336A>T) | |
| X | g.38408786T>A | CA412721736 | OTC | c.708T>A (p.Tyr236Ter) c.*458T>A (n.*458T>A) c.172-257335T>A (n.172-257335T>A) | |
| X | g.38408786T>C | CA10385921 | OTC | c.708T>C (p.Tyr236=) c.*458T>C (n.*458T>C) c.172-257335T>C (n.172-257335T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408786T>G | CA412721727 | OTC | c.708T>G (p.Tyr236Ter) c.*458T>G (n.*458T>G) c.172-257335T>G (n.172-257335T>G) | |
| X | g.38408786T= | CA2424884294 | OTC | c.708T= (p.Tyr236=) c.*458T= (n.*458T=) c.172-257335T= (n.172-257335T=) | |
| X | g.38408786_38408790delinsTGCCA | CA2424884295 | OTC | c.708_712delinsTGCCA (p.Tyr236=) c.*458_*462delinsTGCCA (n.*458_*462delinsTGCCA) c.172-257335_172-257331delinsTGCCA (n.172-257335_172-257331delinsTGCCA) | |
| X | g.38408787del | CA2499226702 | OTC | c.709del (p.Ala237ProfsTer10) c.*459del (n.*459del) c.172-257334del (n.172-257334del) | dbSNP |
| X | g.38408787G>A | CA412721739 | OTC | c.709G>A (p.Ala237Thr) c.*459G>A (n.*459G>A) c.172-257334G>A (n.172-257334G>A) | |
| X | g.38408787G>C | CA412721758 | OTC | c.709G>C (p.Ala237Pro) c.*459G>C (n.*459G>C) c.172-257334G>C (n.172-257334G>C) | |
| X | g.38408787G>T | CA412721748 | OTC | c.709G>T (p.Ala237Ser) c.*459G>T (n.*459G>T) c.172-257334G>T (n.172-257334G>T) | |
| X | g.38408787_38408790delinsCCT | CA915951009 | OTC | c.709_712delinsCCT (p.Ala237ProfsTer10) c.*459_*462delinsCCT (n.*459_*462delinsCCT) c.172-257334_172-257331delinsCCT (n.172-257334_172-257331delinsCCT) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408788C>A | CA412721766 | OTC | c.710C>A (p.Ala237Asp) c.*460C>A (n.*460C>A) c.172-257333C>A (n.172-257333C>A) | |
| X | g.38408788C>G | CA412721771 | OTC | c.710C>G (p.Ala237Gly) c.*460C>G (n.*460C>G) c.172-257333C>G (n.172-257333C>G) | |
| X | g.38408788C>T | CA412721769 | OTC | c.710C>T (p.Ala237Val) c.*460C>T (n.*460C>T) c.172-257333C>T (n.172-257333C>T) | |
| X | g.38408789C>A | CA515642155 | OTC | c.711C>A (p.Ala237=) c.*461C>A (n.*461C>A) c.172-257332C>A (n.172-257332C>A) | |
| X | g.38408789C>G | CA515642157 | OTC | c.711C>G (p.Ala237=) c.*461C>G (n.*461C>G) c.172-257332C>G (n.172-257332C>G) | |
| X | g.38408789C>T | CA515642156 | OTC | c.711C>T (p.Ala237=) c.*461C>T (n.*461C>T) c.172-257332C>T (n.172-257332C>T) | |
| X | g.38408790A>C | CA412721776 | OTC | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.*462A>C (n.*462A>C) c.172-257331A>C (n.172-257331A>C) | |
| X | g.38408790A>G | CA412721780 | OTC | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.*462A>G (n.*462A>G) c.172-257331A>G (n.172-257331A>G) | |
| X | g.38408790A>T | CA412721789 | OTC | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.*462A>T (n.*462A>T) c.172-257331A>T (n.172-257331A>T) | |
| X | g.38408792dup | CA2580100810 | OTC | c.714dup (p.Glu239ArgfsTer11) c.*464dup (n.*464dup) c.172-257329dup (n.172-257329dup) | ClinVar |
| X | g.38408791A= | CA2424884296 | OTC | c.713A= (p.Lys238=) c.*463A= (n.*463A=) c.172-257330A= (n.172-257330A=) | |
| X | g.38408791A>C | CA412721794 | OTC | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.*463A>C (n.*463A>C) c.172-257330A>C (n.172-257330A>C) | |
| X | g.38408791A>G | CA10385922 | OTC | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.*463A>G (n.*463A>G) c.172-257330A>G (n.172-257330A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408791A>T | CA412721801 | OTC | c.713A>T (p.Lys238Ile) c.*463A>T (n.*463A>T) c.172-257330A>T (n.172-257330A>T) | |
| X | g.38408792A>C | CA412721811 | OTC | c.714A>C (p.Lys238Asn) c.*464A>C (n.*464A>C) c.172-257329A>C (n.172-257329A>C) | |
| X | g.38408792A>G | CA515642159 | OTC | c.714A>G (p.Lys238=) c.*464A>G (n.*464A>G) c.172-257329A>G (n.172-257329A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408792A>T | CA412721816 | OTC | c.714A>T (p.Lys238Asn) c.*464A>T (n.*464A>T) c.172-257329A>T (n.172-257329A>T) | |
| X | g.38408793G>A | CA412721826 | OTC | c.715G>A (p.Glu239Lys) c.*465G>A (n.*465G>A) c.172-257328G>A (n.172-257328G>A) | |
| X | g.38408793G>C | CA412721846 | OTC | c.715G>C (p.Glu239Gln) c.*465G>C (n.*465G>C) c.172-257328G>C (n.172-257328G>C) | |
| X | g.38408793G>T | CA412721870 | OTC | c.715G>T (p.Glu239Ter) c.*465G>T (n.*465G>T) c.172-257328G>T (n.172-257328G>T) | |
| X | g.38408794A= | CA2424884297 | OTC | c.716A= (p.Glu239=) c.*466A= (n.*466A=) c.172-257327A= (n.172-257327A=) | |
| X | g.38408794A>C | CA412721888 | OTC | c.716A>C (p.Glu239Ala) c.*466A>C (n.*466A>C) c.172-257327A>C (n.172-257327A>C) | |
| X | g.38408794A>G | CA224748 | OTC | c.716A>G (p.Glu239Gly) c.*466A>G (n.*466A>G) c.172-257327A>G (n.172-257327A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408794A>T | CA224750 | OTC | c.716A>T (p.Glu239Val) c.*466A>T (n.*466A>T) c.172-257327A>T (n.172-257327A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408796_38408875del | CA2820488000 | OTC | c.717+1_718-1del c.*467+1_*468-1del c.172-257325_172-257246del (n.172-257325_172-257246del) | |
| X | g.38408795G>A | CA224757 | OTC | c.717G>A (p.Glu239=) c.*467G>A (n.*467G>A) c.172-257326G>A (n.172-257326G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408795G>C | CA224759 | OTC | c.717G>C (p.Glu239Asp) c.*467G>C (n.*467G>C) c.172-257326G>C (n.172-257326G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408795G= | CA2424884298 | OTC | c.717G= (p.Glu239=) c.*467G= (n.*467G=) c.172-257326G= (n.172-257326G=) | |
| X | g.38408795G>T | CA412721916 | OTC | c.717G>T (p.Glu239Asp) c.*467G>T (n.*467G>T) c.172-257326G>T (n.172-257326G>T) | ClinVar |
| X | g.38408796G>A | CA224752 | OTC | c.717+1G>A (n.717+1G>A) c.*467+1G>A (n.*467+1G>A) c.172-257325G>A (n.172-257325G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408796G>C | CA412721930 | OTC | c.717+1G>C (n.717+1G>C) c.*467+1G>C (n.*467+1G>C) c.172-257325G>C (n.172-257325G>C) | |
| X | g.38408796G= | CA2424884299 | OTC | c.717+1G= (n.717+1G=) c.*467+1G= (n.*467+1G=) c.172-257325G= (n.172-257325G=) | |
| X | g.38408796G>T | CA224753 | OTC | c.717+1G>T (n.717+1G>T) c.*467+1G>T (n.*467+1G>T) c.172-257325G>T (n.172-257325G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408797T>A | CA412721958 | OTC | c.717+2T>A (n.717+2T>A) c.*467+2T>A (n.*467+2T>A) c.172-257324T>A (n.172-257324T>A) | |
| X | g.38408797T>C | CA224754 | OTC | c.717+2T>C (n.717+2T>C) c.*467+2T>C (n.*467+2T>C) c.172-257324T>C (n.172-257324T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408797T>G | CA412721976 | OTC | c.717+2T>G (n.717+2T>G) c.*467+2T>G (n.*467+2T>G) c.172-257324T>G (n.172-257324T>G) | |
| X | g.38408797T= | CA2424884300 | OTC | c.717+2T= (n.717+2T=) c.*467+2T= (n.*467+2T=) c.172-257324T= (n.172-257324T=) | |
| X | g.38408798A= | CA2424884301 | OTC | c.717+3A= (n.717+3A=) c.*467+3A= (n.*467+3A=) c.172-257323A= (n.172-257323A=) | |
| X | g.38408798A>G | CA224755 | OTC | c.717+3A>G (n.717+3A>G) c.*467+3A>G (n.*467+3A>G) c.172-257323A>G (n.172-257323A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408799_38408815delinsTGCTCTTTACATGTAAA | CA2424884302 | OTC | c.717+4_717+20delinsTGCTCTTTACATGTAAA (n.717+4_717+20delinsTGCTCTTTACATGTAAA) c.*467+4_*467+20delinsTGCTCTTTACATGTAAA (n.*467+4_*467+20delinsTGCTCTTTACATGTAAA) c.172-257322_172-257306delinsTGCTCTTTACATGTAAA (n.172-257322_172-257306delinsTGCTCTTTACATGTAAA) | |
| X | g.38408800G>A | CA10385923 | OTC | c.717+5G>A (n.717+5G>A) c.*467+5G>A (n.*467+5G>A) c.172-257321G>A (n.172-257321G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408800G= | CA2424884303 | OTC | c.717+5G= (n.717+5G=) c.*467+5G= (n.*467+5G=) c.172-257321G= (n.172-257321G=) | |
| X | g.38408803_38408818del | CA224756 | OTC | c.717+8_717+23del (n.717+8_717+23del) c.*467+8_*467+23del (n.*467+8_*467+23del) c.172-257318_172-257303del (n.172-257318_172-257303del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408801C>A | CA2579584867 | OTC | c.717+6C>A (n.717+6C>A) c.*467+6C>A (n.*467+6C>A) c.172-257320C>A (n.172-257320C>A) | |
| X | g.38408802T>C | CA2693443206 | OTC | c.717+7T>C (n.717+7T>C) c.*467+7T>C (n.*467+7T>C) c.172-257319T>C (n.172-257319T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408803C= | CA2424884304 | OTC | c.717+8C= (n.717+8C=) c.*467+8C= (n.*467+8C=) c.172-257318C= (n.172-257318C=) | |
| X | g.38408803C>G | CA10385924 | OTC | c.717+8C>G (n.717+8C>G) c.*467+8C>G (n.*467+8C>G) c.172-257318C>G (n.172-257318C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408803C>T | CA327911034 | OTC | c.717+8C>T (n.717+8C>T) c.*467+8C>T (n.*467+8C>T) c.172-257318C>T (n.172-257318C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408806T>C | CA10385925 | OTC | c.717+11T>C (n.717+11T>C) c.*467+11T>C (n.*467+11T>C) c.172-257315T>C (n.172-257315T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408806T= | CA2424884305 | OTC | c.717+11T= (n.717+11T=) c.*467+11T= (n.*467+11T=) c.172-257315T= (n.172-257315T=) | |
| X | g.38408807A>T | CA2579584868 | OTC | c.717+12A>T (n.717+12A>T) c.*467+12A>T (n.*467+12A>T) c.172-257314A>T (n.172-257314A>T) | |
| X | g.38408808C>A | CA1132410692 | OTC | c.717+13C>A (n.717+13C>A) c.*467+13C>A (n.*467+13C>A) c.172-257313C>A (n.172-257313C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408808C= | CA2424884306 | OTC | c.717+13C= (n.717+13C=) c.*467+13C= (n.*467+13C=) c.172-257313C= (n.172-257313C=) | |
| X | g.38408808C>T | CA10385926 | OTC | c.717+13C>T (n.717+13C>T) c.*467+13C>T (n.*467+13C>T) c.172-257313C>T (n.172-257313C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408809A>C | CA2693443207 | OTC | c.717+14A>C (n.717+14A>C) c.*467+14A>C (n.*467+14A>C) c.172-257312A>C (n.172-257312A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408809A>G | CA2693443208 | OTC | c.717+14A>G (n.717+14A>G) c.*467+14A>G (n.*467+14A>G) c.172-257312A>G (n.172-257312A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408810T>C | CA10385927 | OTC | c.717+15T>C (n.717+15T>C) c.*467+15T>C (n.*467+15T>C) c.172-257311T>C (n.172-257311T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408810T= | CA2424884307 | OTC | c.717+15T= (n.717+15T=) c.*467+15T= (n.*467+15T=) c.172-257311T= (n.172-257311T=) | |
| X | g.38408811G= | CA2424884308 | OTC | c.717+16G= (n.717+16G=) c.*467+16G= (n.*467+16G=) c.172-257310G= (n.172-257310G=) | |
| X | g.38408812T>A | CA2693443209 | OTC | c.717+17T>A (n.717+17T>A) c.*467+17T>A (n.*467+17T>A) c.172-257309T>A (n.172-257309T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408812T>G | CA10385928 | OTC | c.717+17T>G (n.717+17T>G) c.*467+17T>G (n.*467+17T>G) c.172-257309T>G (n.172-257309T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408812T= | CA2424884309 | OTC | c.717+17T= (n.717+17T=) c.*467+17T= (n.*467+17T=) c.172-257309T= (n.172-257309T=) | |
| X | g.38408812_38408813insTTTCTT | CA640947405 | OTC | c.717+17_717+18insTTTCTT (n.717+17_717+18insTTTCTT) c.*467+17_*467+18insTTTCTT (n.*467+17_*467+18insTTTCTT) c.172-257309_172-257308insTTTCTT (n.172-257309_172-257308insTTTCTT) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38408813A>G | CA2579584869 | OTC | c.717+18A>G (n.717+18A>G) c.*467+18A>G (n.*467+18A>G) c.172-257308A>G (n.172-257308A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408815A= | CA2424884310 | OTC | c.717+20A= (n.717+20A=) c.*467+20A= (n.*467+20A=) c.172-257306A= (n.172-257306A=) | |
| X | g.38408815A>C | CA2739273403 | OTC | c.717+20A>C (n.717+20A>C) c.*467+20A>C (n.*467+20A>C) c.172-257306A>C (n.172-257306A>C) | ClinVar |
| X | g.38408815A>G | CA10385929 | OTC | c.717+20A>G (n.717+20A>G) c.*467+20A>G (n.*467+20A>G) c.172-257306A>G (n.172-257306A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408816G>A | CA2693443210 | OTC | c.717+21G>A (n.717+21G>A) c.*467+21G>A (n.*467+21G>A) c.172-257305G>A (n.172-257305G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408816_38408817del | CA640947408 | OTC | c.717+21_717+22del (n.717+21_717+22del) c.*467+21_*467+22del (n.*467+21_*467+22del) c.172-257305_172-257304del (n.172-257305_172-257304del) | gnomAD v2 |
| X | g.38408817C>A | CA640947410 | OTC | c.717+22C>A (n.717+22C>A) c.*467+22C>A (n.*467+22C>A) c.172-257304C>A (n.172-257304C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408817C= | CA2424884311 | OTC | c.717+22C= (n.717+22C=) c.*467+22C= (n.*467+22C=) c.172-257304C= (n.172-257304C=) | |
| X | g.38408820_38408821insATAT | CA640947411 | OTC | c.717+25_717+26insATAT (n.717+25_717+26insATAT) c.*467+25_*467+26insATAT (n.*467+25_*467+26insATAT) c.172-257301_172-257300insATAT (n.172-257301_172-257300insATAT) | gnomAD v2 |
| X | g.38408820T>C | CA2424884313 | OTC | c.717+25T>C (n.717+25T>C) c.*467+25T>C (n.*467+25T>C) c.172-257301T>C (n.172-257301T>C) | dbSNP |
| X | g.38408820T= | CA2424884312 | OTC | c.717+25T= (n.717+25T=) c.*467+25T= (n.*467+25T=) c.172-257301T= (n.172-257301T=) | |
| X | g.38408823T>C | CA10385930 | OTC | c.717+28T>C (n.717+28T>C) c.*467+28T>C (n.*467+28T>C) c.172-257298T>C (n.172-257298T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408823T= | CA2424884314 | OTC | c.717+28T= (n.717+28T=) c.*467+28T= (n.*467+28T=) c.172-257298T= (n.172-257298T=) | |
| X | g.38408826C= | CA2424884315 | OTC | c.717+31C= (n.717+31C=) c.*467+31C= (n.*467+31C=) c.172-257295C= (n.172-257295C=) | |
| X | g.38408826C>T | CA10385931 | OTC | c.717+31C>T (n.717+31C>T) c.*467+31C>T (n.*467+31C>T) c.172-257295C>T (n.172-257295C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408829T>G | CA2424884317 | OTC | c.717+34T>G (n.717+34T>G) c.*467+34T>G (n.*467+34T>G) c.172-257292T>G (n.172-257292T>G) | dbSNP |
| X | g.38408829T= | CA2424884316 | OTC | c.717+34T= (n.717+34T=) c.*467+34T= (n.*467+34T=) c.172-257292T= (n.172-257292T=) | |
| X | g.38408832A= | CA2424884318 | OTC | c.717+37A= (n.717+37A=) c.*467+37A= (n.*467+37A=) c.172-257289A= (n.172-257289A=) | |
| X | g.38408832A>G | CA875175707 | OTC | c.717+37A>G (n.717+37A>G) c.*467+37A>G (n.*467+37A>G) c.172-257289A>G (n.172-257289A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408833C>A | CA327911120 | OTC | c.717+38C>A (n.717+38C>A) c.*467+38C>A (n.*467+38C>A) c.172-257288C>A (n.172-257288C>A) | dbSNP |
| X | g.38408833C= | CA2424884319 | OTC | c.717+38C= (n.717+38C=) c.*467+38C= (n.*467+38C=) c.172-257288C= (n.172-257288C=) | |
| X | g.38408833C>G | CA2424884320 | OTC | c.717+38C>G (n.717+38C>G) c.*467+38C>G (n.*467+38C>G) c.172-257288C>G (n.172-257288C>G) | dbSNP |
| X | g.38408834T>C | CA2693443211 | OTC | c.717+39T>C (n.717+39T>C) c.*467+39T>C (n.*467+39T>C) c.172-257287T>C (n.172-257287T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408835G>A | CA640947414 | OTC | c.718-41G>A (n.718-41G>A) c.*468-41G>A (n.*468-41G>A) c.172-257286G>A (n.172-257286G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408835G= | CA2424884321 | OTC | c.718-41G= (n.718-41G=) c.*468-41G= (n.*468-41G=) c.172-257286G= (n.172-257286G=) | |
| X | g.38408835G>T | CA2693443212 | OTC | c.718-41G>T (n.718-41G>T) c.*468-41G>T (n.*468-41G>T) c.172-257286G>T (n.172-257286G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408837C= | CA2424884322 | OTC | c.718-39C= (n.718-39C=) c.*468-39C= (n.*468-39C=) c.172-257284C= (n.172-257284C=) | |
| X | g.38408837C>G | CA640947415 | OTC | c.718-39C>G (n.718-39C>G) c.*468-39C>G (n.*468-39C>G) c.172-257284C>G (n.172-257284C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408840A= | CA2424884323 | OTC | c.718-36A= (n.718-36A=) c.*468-36A= (n.*468-36A=) c.172-257281A= (n.172-257281A=) | |
| X | g.38408840A>C | CA327911125 | OTC | c.718-36A>C (n.718-36A>C) c.*468-36A>C (n.*468-36A>C) c.172-257281A>C (n.172-257281A>C) | dbSNP |
| X | g.38408840A>G | CA327911126 | OTC | c.718-36A>G (n.718-36A>G) c.*468-36A>G (n.*468-36A>G) c.172-257281A>G (n.172-257281A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408842G>A | CA2424884325 | OTC | c.718-34G>A (n.718-34G>A) c.*468-34G>A (n.*468-34G>A) c.172-257279G>A (n.172-257279G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408842G= | CA2424884324 | OTC | c.718-34G= (n.718-34G=) c.*468-34G= (n.*468-34G=) c.172-257279G= (n.172-257279G=) | |
| X | g.38408843A>G | CA2579584870 | OTC | c.718-33A>G (n.718-33A>G) c.*468-33A>G (n.*468-33A>G) c.172-257278A>G (n.172-257278A>G) | |
| X | g.38408845G>T | CA2547302285 | OTC | c.718-31G>T (n.718-31G>T) c.*468-31G>T (n.*468-31G>T) c.172-257276G>T (n.172-257276G>T) | |
| X | g.38408847T>C | CA640947418 | OTC | c.718-29T>C (n.718-29T>C) c.*468-29T>C (n.*468-29T>C) c.172-257274T>C (n.172-257274T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408847T= | CA2424884326 | OTC | c.718-29T= (n.718-29T=) c.*468-29T= (n.*468-29T=) c.172-257274T= (n.172-257274T=) | |
| X | g.38408849T>C | CA2693443213 | OTC | c.718-27T>C (n.718-27T>C) c.*468-27T>C (n.*468-27T>C) c.172-257272T>C (n.172-257272T>C) | gnomAD v4 |