UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408676_38408678del | CA875175467 | OTC | c.664-66_664-64del (n.664-66_664-64del) c.*414-66_*414-64del (n.*414-66_*414-64del) c.172-257445_172-257443del (n.172-257445_172-257443del) | dbSNP |
| X | g.38408678A>G | CA2693443172 | OTC | c.664-64A>G (n.664-64A>G) c.*414-64A>G (n.*414-64A>G) c.172-257443A>G (n.172-257443A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408681T>C | CA1132410669 | OTC | c.664-61T>C (n.664-61T>C) c.*414-61T>C (n.*414-61T>C) c.172-257440T>C (n.172-257440T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408682A>G | CA2693443173 | OTC | c.664-60A>G (n.664-60A>G) c.*414-60A>G (n.*414-60A>G) c.172-257439A>G (n.172-257439A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408686A= | CA2424884258 | OTC | c.664-56A= (n.664-56A=) c.*414-56A= (n.*414-56A=) c.172-257435A= (n.172-257435A=) | |
| X | g.38408686A>G | CA327910782 | OTC | c.664-56A>G (n.664-56A>G) c.*414-56A>G (n.*414-56A>G) c.172-257435A>G (n.172-257435A>G) | dbSNP |
| X | g.38408686A>T | CA2693443174 | OTC | c.664-56A>T (n.664-56A>T) c.*414-56A>T (n.*414-56A>T) c.172-257435A>T (n.172-257435A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408688G>A | CA2693443175 | OTC | c.664-54G>A (n.664-54G>A) c.*414-54G>A (n.*414-54G>A) c.172-257433G>A (n.172-257433G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408689A= | CA2424884259 | OTC | c.664-53A= (n.664-53A=) c.*414-53A= (n.*414-53A=) c.172-257432A= (n.172-257432A=) | |
| X | g.38408689A>T | CA2424884260 | OTC | c.664-53A>T (n.664-53A>T) c.*414-53A>T (n.*414-53A>T) c.172-257432A>T (n.172-257432A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408693C>A | CA2693443176 | OTC | c.664-49C>A (n.664-49C>A) c.*414-49C>A (n.*414-49C>A) c.172-257428C>A (n.172-257428C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408694A= | CA2424884261 | OTC | c.664-48A= (n.664-48A=) c.*414-48A= (n.*414-48A=) c.172-257427A= (n.172-257427A=) | |
| X | g.38408694A>G | CA875175475 | OTC | c.664-48A>G (n.664-48A>G) c.*414-48A>G (n.*414-48A>G) c.172-257427A>G (n.172-257427A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408695T>C | CA2693443177 | OTC | c.664-47T>C (n.664-47T>C) c.*414-47T>C (n.*414-47T>C) c.172-257426T>C (n.172-257426T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408695T>G | CA2424884263 | OTC | c.664-47T>G (n.664-47T>G) c.*414-47T>G (n.*414-47T>G) c.172-257426T>G (n.172-257426T>G) | dbSNP |
| X | g.38408695T= | CA2424884262 | OTC | c.664-47T= (n.664-47T=) c.*414-47T= (n.*414-47T=) c.172-257426T= (n.172-257426T=) | |
| X | g.38408696G>A | CA640947391 | OTC | c.664-46G>A (n.664-46G>A) c.*414-46G>A (n.*414-46G>A) c.172-257425G>A (n.172-257425G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408696G= | CA2424884264 | OTC | c.664-46G= (n.664-46G=) c.*414-46G= (n.*414-46G=) c.172-257425G= (n.172-257425G=) | |
| X | g.38408698A= | CA2424884265 | OTC | c.664-44A= (n.664-44A=) c.*414-44A= (n.*414-44A=) c.172-257423A= (n.172-257423A=) | |
| X | g.38408698A>G | CA2424884266 | OTC | c.664-44A>G (n.664-44A>G) c.*414-44A>G (n.*414-44A>G) c.172-257423A>G (n.172-257423A>G) | dbSNP |
| X | g.38408698A>T | CA2693443178 | OTC | c.664-44A>T (n.664-44A>T) c.*414-44A>T (n.*414-44A>T) c.172-257423A>T (n.172-257423A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408699T>C | CA10385912 | OTC | c.664-43T>C (n.664-43T>C) c.*414-43T>C (n.*414-43T>C) c.172-257422T>C (n.172-257422T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408699T= | CA2424884267 | OTC | c.664-43T= (n.664-43T=) c.*414-43T= (n.*414-43T=) c.172-257422T= (n.172-257422T=) | |
| X | g.38408702T>C | CA2693443179 | OTC | c.664-40T>C (n.664-40T>C) c.*414-40T>C (n.*414-40T>C) c.172-257419T>C (n.172-257419T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408703A>G | CA2693443180 | OTC | c.664-39A>G (n.664-39A>G) c.*414-39A>G (n.*414-39A>G) c.172-257418A>G (n.172-257418A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408706A= | CA2424884268 | OTC | c.664-36A= (n.664-36A=) c.*414-36A= (n.*414-36A=) c.172-257415A= (n.172-257415A=) | |
| X | g.38408706A>G | CA2693443181 | OTC | c.664-36A>G (n.664-36A>G) c.*414-36A>G (n.*414-36A>G) c.172-257415A>G (n.172-257415A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408706A>T | CA2424884269 | OTC | c.664-36A>T (n.664-36A>T) c.*414-36A>T (n.*414-36A>T) c.172-257415A>T (n.172-257415A>T) | dbSNP |
| X | g.38408708T>C | CA2693443182 | OTC | c.664-34T>C (n.664-34T>C) c.*414-34T>C (n.*414-34T>C) c.172-257413T>C (n.172-257413T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408709A>C | CA2693443184 | OTC | c.664-33A>C (n.664-33A>C) c.*414-33A>C (n.*414-33A>C) c.172-257412A>C (n.172-257412A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408709A>T | CA2693443183 | OTC | c.664-33A>T (n.664-33A>T) c.*414-33A>T (n.*414-33A>T) c.172-257412A>T (n.172-257412A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408710C>A | CA2693443185 | OTC | c.664-32C>A (n.664-32C>A) c.*414-32C>A (n.*414-32C>A) c.172-257411C>A (n.172-257411C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408710C>T | CA2693443186 | OTC | c.664-32C>T (n.664-32C>T) c.*414-32C>T (n.*414-32C>T) c.172-257411C>T (n.172-257411C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408711C>A | CA2693443187 | OTC | c.664-31C>A (n.664-31C>A) c.*414-31C>A (n.*414-31C>A) c.172-257410C>A (n.172-257410C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408711C>T | CA2693443188 | OTC | c.664-31C>T (n.664-31C>T) c.*414-31C>T (n.*414-31C>T) c.172-257410C>T (n.172-257410C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408712T>C | CA2693443189 | OTC | c.664-30T>C (n.664-30T>C) c.*414-30T>C (n.*414-30T>C) c.172-257409T>C (n.172-257409T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408713A= | CA2424884270 | OTC | c.664-29A= (n.664-29A=) c.*414-29A= (n.*414-29A=) c.172-257408A= (n.172-257408A=) | |
| X | g.38408713A>G | CA640947393 | OTC | c.664-29A>G (n.664-29A>G) c.*414-29A>G (n.*414-29A>G) c.172-257408A>G (n.172-257408A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408715del | CA2579584858 | OTC | c.664-27del (n.664-27del) c.*414-27del (n.*414-27del) c.172-257406del (n.172-257406del) | gnomAD v4 |
| X | g.38408714_38408715del | CA2579584859 | OTC | c.664-28_664-27del (n.664-28_664-27del) c.*414-28_*414-27del (n.*414-28_*414-27del) c.172-257407_172-257406del (n.172-257407_172-257406del) | |
| X | g.38408714A>G | CA2693443190 | OTC | c.664-28A>G (n.664-28A>G) c.*414-28A>G (n.*414-28A>G) c.172-257407A>G (n.172-257407A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408715A>C | CA2579584860 | OTC | c.664-27A>C (n.664-27A>C) c.*414-27A>C (n.*414-27A>C) c.172-257406A>C (n.172-257406A>C) | |
| X | g.38408716T>A | CA2693443191 | OTC | c.664-26T>A (n.664-26T>A) c.*414-26T>A (n.*414-26T>A) c.172-257405T>A (n.172-257405T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408718del | CA2579584861 | OTC | c.664-24del (n.664-24del) c.*414-24del (n.*414-24del) c.172-257403del (n.172-257403del) | |
| X | g.38408718A= | CA2424884271 | OTC | c.664-24A= (n.664-24A=) c.*414-24A= (n.*414-24A=) c.172-257403A= (n.172-257403A=) | |
| X | g.38408718A>G | CA10385913 | OTC | c.664-24A>G (n.664-24A>G) c.*414-24A>G (n.*414-24A>G) c.172-257403A>G (n.172-257403A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408719G>A | CA2546101767 | OTC | c.664-23G>A (n.664-23G>A) c.*414-23G>A (n.*414-23G>A) c.172-257402G>A (n.172-257402G>A) | |
| X | g.38408719G>T | CA2693443192 | OTC | c.664-23G>T (n.664-23G>T) c.*414-23G>T (n.*414-23G>T) c.172-257402G>T (n.172-257402G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408720A>G | CA2693443193 | OTC | c.664-22A>G (n.664-22A>G) c.*414-22A>G (n.*414-22A>G) c.172-257401A>G (n.172-257401A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408722T>C | CA2693443194 | OTC | c.664-20T>C (n.664-20T>C) c.*414-20T>C (n.*414-20T>C) c.172-257399T>C (n.172-257399T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408724A>G | CA2693443195 | OTC | c.664-18A>G (n.664-18A>G) c.*414-18A>G (n.*414-18A>G) c.172-257397A>G (n.172-257397A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408724A>T | CA2579584862 | OTC | c.664-18A>T (n.664-18A>T) c.*414-18A>T (n.*414-18A>T) c.172-257397A>T (n.172-257397A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408725_38408726insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC | CA2563522759 | OTC | c.664-17_664-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.664-17_664-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) c.*414-17_*414-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.*414-17_*414-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) c.172-257396_172-257395insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.172-257396_172-257395insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) | |
| X | g.38408725_38408726insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC | CA2499495756 | OTC | c.664-17_664-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.664-17_664-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) c.*414-17_*414-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.*414-17_*414-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) c.172-257396_172-257395insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.172-257396_172-257395insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) | |
| X | g.38408726A>G | CA2693443196 | OTC | c.664-16A>G (n.664-16A>G) c.*414-16A>G (n.*414-16A>G) c.172-257395A>G (n.172-257395A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408727T>C | CA2693443197 | OTC | c.664-15T>C (n.664-15T>C) c.*414-15T>C (n.*414-15T>C) c.172-257394T>C (n.172-257394T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408729C>A | CA327910805 | OTC | c.664-13C>A (n.664-13C>A) c.*414-13C>A (n.*414-13C>A) c.172-257392C>A (n.172-257392C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408729C= | CA2424884272 | OTC | c.664-13C= (n.664-13C=) c.*414-13C= (n.*414-13C=) c.172-257392C= (n.172-257392C=) | |
| X | g.38408729C>T | CA2693443198 | OTC | c.664-13C>T (n.664-13C>T) c.*414-13C>T (n.*414-13C>T) c.172-257392C>T (n.172-257392C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408729_38408730insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG | CA2563286768 | OTC | c.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) c.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) c.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) | |
| X | g.38408729_38408730insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG | CA2554499795 | OTC | c.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG (n.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG) c.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG (n.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG) c.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG (n.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG) | |
| X | g.38408729_38408730insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG | CA2568920188 | OTC | c.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) c.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) c.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) | |
| X | g.38408730T>C | CA2579584863 | OTC | c.664-12T>C (n.664-12T>C) c.*414-12T>C (n.*414-12T>C) c.172-257391T>C (n.172-257391T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408731T>A | CA2693443199 | OTC | c.664-11T>A (n.664-11T>A) c.*414-11T>A (n.*414-11T>A) c.172-257390T>A (n.172-257390T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408731T>C | CA2693443200 | OTC | c.664-11T>C (n.664-11T>C) c.*414-11T>C (n.*414-11T>C) c.172-257390T>C (n.172-257390T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408732C>A | CA2693443201 | OTC | c.664-10C>A (n.664-10C>A) c.*414-10C>A (n.*414-10C>A) c.172-257389C>A (n.172-257389C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408733C>A | CA2693443202 | OTC | c.664-9C>A (n.664-9C>A) c.*414-9C>A (n.*414-9C>A) c.172-257388C>A (n.172-257388C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408733C>T | CA2580100801 | OTC | c.664-9C>T (n.664-9C>T) c.*414-9C>T (n.*414-9C>T) c.172-257388C>T (n.172-257388C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38408734T>C | CA2580100802 | OTC | c.664-8T>C (n.664-8T>C) c.*414-8T>C (n.*414-8T>C) c.172-257387T>C (n.172-257387T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38408735C>A | CA515642098 | OTC | c.664-7C>A (n.664-7C>A) c.*414-7C>A (n.*414-7C>A) c.172-257386C>A (n.172-257386C>A) | COSMIC |
| X | g.38408735C= | CA2424884273 | OTC | c.664-7C= (n.664-7C=) c.*414-7C= (n.*414-7C=) c.172-257386C= (n.172-257386C=) | |
| X | g.38408735C>T | CA10385914 | OTC | c.664-7C>T (n.664-7C>T) c.*414-7C>T (n.*414-7C>T) c.172-257386C>T (n.172-257386C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408736del | CA2693443203 | OTC | c.664-6del (n.664-6del) c.*414-6del (n.*414-6del) c.172-257385del (n.172-257385del) | gnomAD v4 |
| X | g.38408736C>A | CA2693443204 | OTC | c.664-6C>A (n.664-6C>A) c.*414-6C>A (n.*414-6C>A) c.172-257385C>A (n.172-257385C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408739del | CA2579584864 | OTC | c.664-3del (n.664-3del) c.*414-3del (n.*414-3del) c.172-257382del (n.172-257382del) | gnomAD v4 |
| X | g.38408739T>C | CA2693443205 | OTC | c.664-3T>C (n.664-3T>C) c.*414-3T>C (n.*414-3T>C) c.172-257382T>C (n.172-257382T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408740A>C | CA412720962 | OTC | c.664-2A>C (n.664-2A>C) c.*414-2A>C (n.*414-2A>C) c.172-257381A>C (n.172-257381A>C) | |
| X | g.38408740A>G | CA412720967 | OTC | c.664-2A>G (n.664-2A>G) c.*414-2A>G (n.*414-2A>G) c.172-257381A>G (n.172-257381A>G) | |
| X | g.38408740A>T | CA412720977 | OTC | c.664-2A>T (n.664-2A>T) c.*414-2A>T (n.*414-2A>T) c.172-257381A>T (n.172-257381A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408740_38408741delinsAG | CA2424884274 | OTC | c.664-2_664-1delinsAG (n.664-2_664-1delinsAG) c.*414-2_*414-1delinsAG (n.*414-2_*414-1delinsAG) c.172-257381_172-257380delinsAG (n.172-257381_172-257380delinsAG) | |
| X | g.38408741G>A | CA224737 | OTC | c.664-1G>A (n.664-1G>A) c.*414-1G>A (n.*414-1G>A) c.172-257380G>A (n.172-257380G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408741G>C | CA412720980 | OTC | c.664-1G>C (n.664-1G>C) c.*414-1G>C (n.*414-1G>C) c.172-257380G>C (n.172-257380G>C) | COSMIC |
| X | g.38408741G= | CA2424884275 | OTC | c.664-1G= (n.664-1G=) c.*414-1G= (n.*414-1G=) c.172-257380G= (n.172-257380G=) | |
| X | g.38408741G>T | CA412720981 | OTC | c.664-1G>T (n.664-1G>T) c.*414-1G>T (n.*414-1G>T) c.172-257380G>T (n.172-257380G>T) | |
| X | g.38408743del | CA224738 | OTC | c.665del c.*415del c.172-257378del (n.172-257378del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408742G>A | CA10385915 | OTC | c.664G>A (p.Gly222Ser) c.*414G>A (n.*414G>A) c.172-257379G>A (n.172-257379G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408742G>C | CA412721009 | OTC | c.664G>C (p.Gly222Arg) c.*414G>C (n.*414G>C) c.172-257379G>C (n.172-257379G>C) | |
| X | g.38408742G= | CA2424884276 | OTC | c.664G= (p.Gly222=) c.*414G= (n.*414G=) c.172-257379G= (n.172-257379G=) | |
| X | g.38408742G>T | CA412720984 | OTC | c.664G>T (p.Gly222Cys) c.*414G>T (n.*414G>T) c.172-257379G>T (n.172-257379G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408742_38408745delinsAC | CA2695233319 | OTC | c.664_667delinsAC (p.Gly222ThrfsTer2) c.*414_*417delinsAC (n.*414_*417delinsAC) c.172-257379_172-257376delinsAC (n.172-257379_172-257376delinsAC) | |
| X | g.38408743G>A | CA412721020 | OTC | c.665G>A (p.Gly222Asp) c.*415G>A (n.*415G>A) c.172-257378G>A (n.172-257378G>A) | |
| X | g.38408743G>C | CA412721021 | OTC | c.665G>C (p.Gly222Ala) c.*415G>C (n.*415G>C) c.172-257378G>C (n.172-257378G>C) | |
| X | g.38408743G>T | CA412721022 | OTC | c.665G>T (p.Gly222Val) c.*415G>T (n.*415G>T) c.172-257378G>T (n.172-257378G>T) | |
| X | g.38408744T>A | CA515642103 | OTC | c.666T>A (p.Gly222=) c.*416T>A (n.*416T>A) c.172-257377T>A (n.172-257377T>A) | |
| X | g.38408744T>C | CA515642102 | OTC | c.666T>C (p.Gly222=) c.*416T>C (n.*416T>C) c.172-257377T>C (n.172-257377T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408744T>G | CA515642104 | OTC | c.666T>G (p.Gly222=) c.*416T>G (n.*416T>G) c.172-257377T>G (n.172-257377T>G) | |
| X | g.38408745T>A | CA412721026 | OTC | c.667T>A (p.Tyr223Asn) c.*417T>A (n.*417T>A) c.172-257376T>A (n.172-257376T>A) | |
| X | g.38408745T>C | CA412721033 | OTC | c.667T>C (p.Tyr223His) c.*417T>C (n.*417T>C) c.172-257376T>C (n.172-257376T>C) | |
| X | g.38408745T>G | CA412721041 | OTC | c.667T>G (p.Tyr223Asp) c.*417T>G (n.*417T>G) c.172-257376T>G (n.172-257376T>G) | |
| X | g.38408746A>C | CA412721049 | OTC | c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.*418A>C (n.*418A>C) c.172-257375A>C (n.172-257375A>C) | |
| X | g.38408746A>G | CA412721056 | OTC | c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.*418A>G (n.*418A>G) c.172-257375A>G (n.172-257375A>G) | |
| X | g.38408746A>T | CA412721061 | OTC | c.668A>T (p.Tyr223Phe) c.*418A>T (n.*418A>T) c.172-257375A>T (n.172-257375A>T) | |
| X | g.38408747T>A | CA412721062 | OTC | c.669T>A (p.Tyr223Ter) c.*419T>A (n.*419T>A) c.172-257374T>A (n.172-257374T>A) | |
| X | g.38408747T>C | CA515642106 | OTC | c.669T>C (p.Tyr223=) c.*419T>C (n.*419T>C) c.172-257374T>C (n.172-257374T>C) | |
| X | g.38408747T>G | CA412721063 | OTC | c.669T>G (p.Tyr223Ter) c.*419T>G (n.*419T>G) c.172-257374T>G (n.172-257374T>G) | |
| X | g.38408748G>A | CA412721069 | OTC | c.670G>A (p.Glu224Lys) c.*420G>A (n.*420G>A) c.172-257373G>A (n.172-257373G>A) | |
| X | g.38408748G>C | CA10385916 | OTC | c.670G>C (p.Glu224Gln) c.*420G>C (n.*420G>C) c.172-257373G>C (n.172-257373G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408748G= | CA2424884277 | OTC | c.670G= (p.Glu224=) c.*420G= (n.*420G=) c.172-257373G= (n.172-257373G=) | |
| X | g.38408748G>T | CA412721068 | OTC | c.670G>T (p.Glu224Ter) c.*420G>T (n.*420G>T) c.172-257373G>T (n.172-257373G>T) | |
| X | g.38408749A>C | CA412721093 | OTC | c.671A>C (p.Glu224Ala) c.*421A>C (n.*421A>C) c.172-257372A>C (n.172-257372A>C) | |
| X | g.38408749A>G | CA412721073 | OTC | c.671A>G (p.Glu224Gly) c.*421A>G (n.*421A>G) c.172-257372A>G (n.172-257372A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408749A>T | CA412721080 | OTC | c.671A>T (p.Glu224Val) c.*421A>T (n.*421A>T) c.172-257372A>T (n.172-257372A>T) | |
| X | g.38408750G>A | CA10385917 | OTC | c.672G>A (p.Glu224=) c.*422G>A (n.*422G>A) c.172-257371G>A (n.172-257371G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408750G>C | CA412721104 | OTC | c.672G>C (p.Glu224Asp) c.*422G>C (n.*422G>C) c.172-257371G>C (n.172-257371G>C) | |
| X | g.38408750G= | CA2424884278 | OTC | c.672G= (p.Glu224=) c.*422G= (n.*422G=) c.172-257371G= (n.172-257371G=) | |
| X | g.38408750G>T | CA412721114 | OTC | c.672G>T (p.Glu224Asp) c.*422G>T (n.*422G>T) c.172-257371G>T (n.172-257371G>T) | |
| X | g.38408751C>A | CA224739 | OTC | c.673C>A (p.Pro225Thr) c.*423C>A (n.*423C>A) c.172-257370C>A (n.172-257370C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408751C= | CA2424884279 | OTC | c.673C= (p.Pro225=) c.*423C= (n.*423C=) c.172-257370C= (n.172-257370C=) | |
| X | g.38408751C>G | CA412721127 | OTC | c.673C>G (p.Pro225Ala) c.*423C>G (n.*423C>G) c.172-257370C>G (n.172-257370C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408751C>T | CA327910816 | OTC | c.673C>T (p.Pro225Ser) c.*423C>T (n.*423C>T) c.172-257370C>T (n.172-257370C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408751_38408752del | CA2579584865 | OTC | c.673_674del (p.Pro225GlyfsTer3) c.*423_*424del (n.*423_*424del) c.172-257370_172-257369del (n.172-257370_172-257369del) | |
| X | g.38408752C>A | CA412721158 | OTC | c.674C>A (p.Pro225Gln) c.*424C>A (n.*424C>A) c.172-257369C>A (n.172-257369C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408752C= | CA2424884280 | OTC | c.674C= (p.Pro225=) c.*424C= (n.*424C=) c.172-257369C= (n.172-257369C=) | |
| X | g.38408752C>G | CA224740 | OTC | c.674C>G (p.Pro225Arg) c.*424C>G (n.*424C>G) c.172-257369C>G (n.172-257369C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408752C>T | CA224741 | OTC | c.674C>T (p.Pro225Leu) c.*424C>T (n.*424C>T) c.172-257369C>T (n.172-257369C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408752_38408753delinsAA | CA2695233320 | OTC | c.674_675delinsAA (p.Pro225Gln) c.*424_*425delinsAA (n.*424_*425delinsAA) c.172-257369_172-257368delinsAA (n.172-257369_172-257368delinsAA) | |
| X | g.38408753G>A | CA10385918 | OTC | c.675G>A (p.Pro225=) c.*425G>A (n.*425G>A) c.172-257368G>A (n.172-257368G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408753G>C | CA515642108 | OTC | c.675G>C (p.Pro225=) c.*425G>C (n.*425G>C) c.172-257368G>C (n.172-257368G>C) | |
| X | g.38408753G= | CA2424884281 | OTC | c.675G= (p.Pro225=) c.*425G= (n.*425G=) c.172-257368G= (n.172-257368G=) | |
| X | g.38408753G>T | CA515642109 | OTC | c.675G>T (p.Pro225=) c.*425G>T (n.*425G>T) c.172-257368G>T (n.172-257368G>T) | |
| X | g.38408754G>A | CA412721179 | OTC | c.676G>A (p.Asp226Asn) c.*426G>A (n.*426G>A) c.172-257367G>A (n.172-257367G>A) | |
| X | g.38408754G>C | CA412721183 | OTC | c.676G>C (p.Asp226His) c.*426G>C (n.*426G>C) c.172-257367G>C (n.172-257367G>C) | |
| X | g.38408754G>T | CA412721174 | OTC | c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.*426G>T (n.*426G>T) c.172-257367G>T (n.172-257367G>T) | |
| X | g.38408755A= | CA2424884282 | OTC | c.677A= (p.Asp226=) c.*427A= (n.*427A=) c.172-257366A= (n.172-257366A=) | |
| X | g.38408755A>C | CA412721192 | OTC | c.677A>C (p.Asp226Ala) c.*427A>C (n.*427A>C) c.172-257366A>C (n.172-257366A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408755A>G | CA412721196 | OTC | c.677A>G (p.Asp226Gly) c.*427A>G (n.*427A>G) c.172-257366A>G (n.172-257366A>G) | |
| X | g.38408755A>T | CA412721211 | OTC | c.677A>T (p.Asp226Val) c.*427A>T (n.*427A>T) c.172-257366A>T (n.172-257366A>T) | |
| X | g.38408756T>A | CA412721234 | OTC | c.678T>A (p.Asp226Glu) c.*428T>A (n.*428T>A) c.172-257365T>A (n.172-257365T>A) | |
| X | g.38408756T>C | CA515642111 | OTC | c.678T>C (p.Asp226=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.172-257365T>C (n.172-257365T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408756T>G | CA412721241 | OTC | c.678T>G (p.Asp226Glu) c.*428T>G (n.*428T>G) c.172-257365T>G (n.172-257365T>G) | |
| X | g.38408757G>A | CA412721284 | OTC | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.*429G>A (n.*429G>A) c.172-257364G>A (n.172-257364G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408757G>C | CA412721251 | OTC | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.*429G>C (n.*429G>C) c.172-257364G>C (n.172-257364G>C) | |
| X | g.38408757G= | CA2424884283 | OTC | c.679G= (p.Ala227=) c.*429G= (n.*429G=) c.172-257364G= (n.172-257364G=) | |
| X | g.38408757G>T | CA10385919 | OTC | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.*429G>T (n.*429G>T) c.172-257364G>T (n.172-257364G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.38408758C>A | CA412721293 | OTC | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.*430C>A (n.*430C>A) c.172-257363C>A (n.172-257363C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38408758C>G | CA412721299 | OTC | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.*430C>G (n.*430C>G) c.172-257363C>G (n.172-257363C>G) | |
| X | g.38408758C>T | CA412721308 | OTC | c.680C>T (p.Ala227Val) c.*430C>T (n.*430C>T) c.172-257363C>T (n.172-257363C>T) | |
| X | g.38408759T>A | CA515642112 | OTC | c.681T>A (p.Ala227=) c.*431T>A (n.*431T>A) c.172-257362T>A (n.172-257362T>A) | |
| X | g.38408759T>C | CA515642113 | OTC | c.681T>C (p.Ala227=) c.*431T>C (n.*431T>C) c.172-257362T>C (n.172-257362T>C) | ClinVar |
| X | g.38408759T>G | CA515642114 | OTC | c.681T>G (p.Ala227=) c.*431T>G (n.*431T>G) c.172-257362T>G (n.172-257362T>G) | |
| X | g.38408760A>C | CA412721309 | OTC | c.682A>C (p.Ser228Arg) c.*432A>C (n.*432A>C) c.172-257361A>C (n.172-257361A>C) | |
| X | g.38408760A>G | CA412721313 | OTC | c.682A>G (p.Ser228Gly) c.*432A>G (n.*432A>G) c.172-257361A>G (n.172-257361A>G) | |
| X | g.38408760A>T | CA412721314 | OTC | c.682A>T (p.Ser228Cys) c.*432A>T (n.*432A>T) c.172-257361A>T (n.172-257361A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38408761G>A | CA412721320 | OTC | c.683G>A (p.Ser228Asn) c.*433G>A (n.*433G>A) c.172-257360G>A (n.172-257360G>A) | |
| X | g.38408761G>C | CA412721321 | OTC | c.683G>C (p.Ser228Thr) c.*433G>C (n.*433G>C) c.172-257360G>C (n.172-257360G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408761G= | CA2424884284 | OTC | c.683G= (p.Ser228=) c.*433G= (n.*433G=) c.172-257360G= (n.172-257360G=) | |
| X | g.38408761G>T | CA412721319 | OTC | c.683G>T (p.Ser228Ile) c.*433G>T (n.*433G>T) c.172-257360G>T (n.172-257360G>T) | |
| X | g.38408762T>A | CA412721326 | OTC | c.684T>A (p.Ser228Arg) c.*434T>A (n.*434T>A) c.172-257359T>A (n.172-257359T>A) | |
| X | g.38408762T>C | CA515642116 | OTC | c.684T>C (p.Ser228=) c.*434T>C (n.*434T>C) c.172-257359T>C (n.172-257359T>C) | COSMIC |
| X | g.38408762T>G | CA412721329 | OTC | c.684T>G (p.Ser228Arg) c.*434T>G (n.*434T>G) c.172-257359T>G (n.172-257359T>G) | |
| X | g.38408763G>A | CA412721345 | OTC | c.685G>A (p.Val229Ile) c.*435G>A (n.*435G>A) c.172-257358G>A (n.172-257358G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408763G>C | CA412721347 | OTC | c.685G>C (p.Val229Leu) c.*435G>C (n.*435G>C) c.172-257358G>C (n.172-257358G>C) | |
| X | g.38408763G>T | CA412721361 | OTC | c.685G>T (p.Val229Leu) c.*435G>T (n.*435G>T) c.172-257358G>T (n.172-257358G>T) | |
| X | g.38408764T>A | CA412721370 | OTC | c.686T>A (p.Val229Glu) c.*436T>A (n.*436T>A) c.172-257357T>A (n.172-257357T>A) | |
| X | g.38408764T>C | CA412721369 | OTC | c.686T>C (p.Val229Ala) c.*436T>C (n.*436T>C) c.172-257357T>C (n.172-257357T>C) | |
| X | g.38408764T>G | CA412721368 | OTC | c.686T>G (p.Val229Gly) c.*436T>G (n.*436T>G) c.172-257357T>G (n.172-257357T>G) | |
| X | g.38408765A>C | CA515642118 | OTC | c.687A>C (p.Val229=) c.*437A>C (n.*437A>C) c.172-257356A>C (n.172-257356A>C) | |
| X | g.38408765A>G | CA515642120 | OTC | c.687A>G (p.Val229=) c.*437A>G (n.*437A>G) c.172-257356A>G (n.172-257356A>G) | |
| X | g.38408765A>T | CA515642117 | OTC | c.687A>T (p.Val229=) c.*437A>T (n.*437A>T) c.172-257356A>T (n.172-257356A>T) | |
| X | g.38408766del | CA2579584866 | OTC | c.688del (p.Thr230ProfsTer17) c.*438del (n.*438del) c.172-257355del (n.172-257355del) | |
| X | g.38408766A>C | CA412721376 | OTC | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.*438A>C (n.*438A>C) c.172-257355A>C (n.172-257355A>C) | |
| X | g.38408766A>G | CA412721379 | OTC | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.*438A>G (n.*438A>G) c.172-257355A>G (n.172-257355A>G) | |
| X | g.38408766A>T | CA412721386 | OTC | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.*438A>T (n.*438A>T) c.172-257355A>T (n.172-257355A>T) | |
| X | g.38408767C>A | CA412721394 | OTC | c.689C>A (p.Thr230Asn) c.*439C>A (n.*439C>A) c.172-257354C>A (n.172-257354C>A) | ClinVar |
| X | g.38408767C= | CA2424884285 | OTC | c.689C= (p.Thr230=) c.*439C= (n.*439C=) c.172-257354C= (n.172-257354C=) | |
| X | g.38408767C>G | CA412721399 | OTC | c.689C>G (p.Thr230Ser) c.*439C>G (n.*439C>G) c.172-257354C>G (n.172-257354C>G) | |
| X | g.38408767C>T | CA412721406 | OTC | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.*439C>T (n.*439C>T) c.172-257354C>T (n.172-257354C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408768C>A | CA515642127 | OTC | c.690C>A (p.Thr230=) c.*440C>A (n.*440C>A) c.172-257353C>A (n.172-257353C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408768C>G | CA515642126 | OTC | c.690C>G (p.Thr230=) c.*440C>G (n.*440C>G) c.172-257353C>G (n.172-257353C>G) | |
| X | g.38408768C>T | CA515642125 | OTC | c.690C>T (p.Thr230=) c.*440C>T (n.*440C>T) c.172-257353C>T (n.172-257353C>T) | |
| X | g.38408769A= | CA2424884286 | OTC | c.691A= (p.Lys231=) c.*441A= (n.*441A=) c.172-257352A= (n.172-257352A=) | |
| X | g.38408769A>C | CA412721426 | OTC | c.691A>C (p.Lys231Gln) c.*441A>C (n.*441A>C) c.172-257352A>C (n.172-257352A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408769A>G | CA412721417 | OTC | c.691A>G (p.Lys231Glu) c.*441A>G (n.*441A>G) c.172-257352A>G (n.172-257352A>G) | |
| X | g.38408769A>T | CA412721422 | OTC | c.691A>T (p.Lys231Ter) c.*441A>T (n.*441A>T) c.172-257352A>T (n.172-257352A>T) | |
| X | g.38408770A= | CA2424884287 | OTC | c.692A= (p.Lys231=) c.*442A= (n.*442A=) c.172-257351A= (n.172-257351A=) | |
| X | g.38408770A>C | CA412721433 | OTC | c.692A>C (p.Lys231Thr) c.*442A>C (n.*442A>C) c.172-257351A>C (n.172-257351A>C) | |
| X | g.38408770A>G | CA412721439 | OTC | c.692A>G (p.Lys231Arg) c.*442A>G (n.*442A>G) c.172-257351A>G (n.172-257351A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408770A>T | CA412721447 | OTC | c.692A>T (p.Lys231Met) c.*442A>T (n.*442A>T) c.172-257351A>T (n.172-257351A>T) | |
| X | g.38408773_38408784del | CA2695200174 | OTC | c.695_706del (p.Leu232_Gln235del) c.*445_*456del (n.*445_*456del) c.172-257348_172-257337del (n.172-257348_172-257337del) | ClinVar |
| X | g.38408771del | CA645604794 | OTC | c.693del (p.Lys231AsnfsTer16) c.*443del (n.*443del) c.172-257350del (n.172-257350del) | COSMIC |
| X | g.38408771G>A | CA515642128 | OTC | c.693G>A (p.Lys231=) c.*443G>A (n.*443G>A) c.172-257350G>A (n.172-257350G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408771G>C | CA412721465 | OTC | c.693G>C (p.Lys231Asn) c.*443G>C (n.*443G>C) c.172-257350G>C (n.172-257350G>C) | |
| X | g.38408771G>T | CA412721469 | OTC | c.693G>T (p.Lys231Asn) c.*443G>T (n.*443G>T) c.172-257350G>T (n.172-257350G>T) | |
| X | g.38408772T>A | CA412721478 | OTC | c.694T>A (p.Leu232Met) c.*444T>A (n.*444T>A) c.172-257349T>A (n.172-257349T>A) | |
| X | g.38408772T>C | CA515642136 | OTC | c.694T>C (p.Leu232=) c.*444T>C (n.*444T>C) c.172-257349T>C (n.172-257349T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408772T>G | CA412721485 | OTC | c.694T>G (p.Leu232Val) c.*444T>G (n.*444T>G) c.172-257349T>G (n.172-257349T>G) | |
| X | g.38408773T>A | CA412721504 | OTC | c.695T>A (p.Leu232Ter) c.*445T>A (n.*445T>A) c.172-257348T>A (n.172-257348T>A) | |
| X | g.38408773T>C | CA412721508 | OTC | c.695T>C (p.Leu232Ser) c.*445T>C (n.*445T>C) c.172-257348T>C (n.172-257348T>C) | dbSNP |
| X | g.38408773T>G | CA412721516 | OTC | c.695T>G (p.Leu232Trp) c.*445T>G (n.*445T>G) c.172-257348T>G (n.172-257348T>G) | |
| X | g.38408773T= | CA2424884288 | OTC | c.695T= (p.Leu232=) c.*445T= (n.*445T=) c.172-257348T= (n.172-257348T=) | |
| X | g.38408774G>A | CA515642137 | OTC | c.696G>A (p.Leu232=) c.*446G>A (n.*446G>A) c.172-257347G>A (n.172-257347G>A) | |
| X | g.38408774G>C | CA412721522 | OTC | c.696G>C (p.Leu232Phe) c.*446G>C (n.*446G>C) c.172-257347G>C (n.172-257347G>C) | |
| X | g.38408774G>T | CA412721536 | OTC | c.696G>T (p.Leu232Phe) c.*446G>T (n.*446G>T) c.172-257347G>T (n.172-257347G>T) | |
| X | g.38408775del | CA2695233321 | OTC | c.697del (p.Ala233GlnfsTer14) c.*447del (n.*447del) c.172-257346del (n.172-257346del) | |
| X | g.38408775G>A | CA412721544 | OTC | c.697G>A (p.Ala233Thr) c.*447G>A (n.*447G>A) c.172-257346G>A (n.172-257346G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408775G>C | CA412721563 | OTC | c.697G>C (p.Ala233Pro) c.*447G>C (n.*447G>C) c.172-257346G>C (n.172-257346G>C) | |
| X | g.38408775G>T | CA412721550 | OTC | c.697G>T (p.Ala233Ser) c.*447G>T (n.*447G>T) c.172-257346G>T (n.172-257346G>T) | |
| X | g.38408776C>A | CA412721575 | OTC | c.698C>A (p.Ala233Glu) c.*448C>A (n.*448C>A) c.172-257345C>A (n.172-257345C>A) | |
| X | g.38408776C= | CA2424884289 | OTC | c.698C= (p.Ala233=) c.*448C= (n.*448C=) c.172-257345C= (n.172-257345C=) | |
| X | g.38408776C>G | CA412721576 | OTC | c.698C>G (p.Ala233Gly) c.*448C>G (n.*448C>G) c.172-257345C>G (n.172-257345C>G) | |
| X | g.38408776C>T | CA224744 | OTC | c.698C>T (p.Ala233Val) c.*448C>T (n.*448C>T) c.172-257345C>T (n.172-257345C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408777A= | CA2424884290 | OTC | c.699A= (p.Ala233=) c.*449A= (n.*449A=) c.172-257344A= (n.172-257344A=) | |
| X | g.38408777A>C | CA515642142 | OTC | c.699A>C (p.Ala233=) c.*449A>C (n.*449A>C) c.172-257344A>C (n.172-257344A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408777A>G | CA515642144 | OTC | c.699A>G (p.Ala233=) c.*449A>G (n.*449A>G) c.172-257344A>G (n.172-257344A>G) | |
| X | g.38408777A>T | CA515642145 | OTC | c.699A>T (p.Ala233=) c.*449A>T (n.*449A>T) c.172-257344A>T (n.172-257344A>T) | |
| X | g.38408778G>A | CA412721582 | OTC | c.700G>A (p.Glu234Lys) c.*450G>A (n.*450G>A) c.172-257343G>A (n.172-257343G>A) | COSMIC |
| X | g.38408778G>C | CA412721584 | OTC | c.700G>C (p.Glu234Gln) c.*450G>C (n.*450G>C) c.172-257343G>C (n.172-257343G>C) | |
| X | g.38408778G= | CA2424884291 | OTC | c.700G= (p.Glu234=) c.*450G= (n.*450G=) c.172-257343G= (n.172-257343G=) | |
| X | g.38408778G>T | CA224746 | OTC | c.700G>T (p.Glu234Ter) c.*450G>T (n.*450G>T) c.172-257343G>T (n.172-257343G>T) | ClinVar dbSNP |