UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408653G>A | CA2693443161 | OTC | c.664-89G>A (n.664-89G>A) c.*414-89G>A (n.*414-89G>A) c.172-257468G>A (n.172-257468G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408653G= | CA2424884247 | OTC | c.664-89G= (n.664-89G=) c.*414-89G= (n.*414-89G=) c.172-257468G= (n.172-257468G=) | |
| X | g.38408653G>T | CA875175464 | OTC | c.664-89G>T (n.664-89G>T) c.*414-89G>T (n.*414-89G>T) c.172-257468G>T (n.172-257468G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408655C>A | CA2693443162 | OTC | c.664-87C>A (n.664-87C>A) c.*414-87C>A (n.*414-87C>A) c.172-257466C>A (n.172-257466C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408655C= | CA2424884248 | OTC | c.664-87C= (n.664-87C=) c.*414-87C= (n.*414-87C=) c.172-257466C= (n.172-257466C=) | |
| X | g.38408655C>G | CA2693443163 | OTC | c.664-87C>G (n.664-87C>G) c.*414-87C>G (n.*414-87C>G) c.172-257466C>G (n.172-257466C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408655C>T | CA875175465 | OTC | c.664-87C>T (n.664-87C>T) c.*414-87C>T (n.*414-87C>T) c.172-257466C>T (n.172-257466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408656G>A | CA327910769 | OTC | c.664-86G>A (n.664-86G>A) c.*414-86G>A (n.*414-86G>A) c.172-257465G>A (n.172-257465G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408656G= | CA2424884249 | OTC | c.664-86G= (n.664-86G=) c.*414-86G= (n.*414-86G=) c.172-257465G= (n.172-257465G=) | |
| X | g.38408657C= | CA2424884250 | OTC | c.664-85C= (n.664-85C=) c.*414-85C= (n.*414-85C=) c.172-257464C= (n.172-257464C=) | |
| X | g.38408657C>G | CA2693443164 | OTC | c.664-85C>G (n.664-85C>G) c.*414-85C>G (n.*414-85C>G) c.172-257464C>G (n.172-257464C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408657C>T | CA640947389 | OTC | c.664-85C>T (n.664-85C>T) c.*414-85C>T (n.*414-85C>T) c.172-257464C>T (n.172-257464C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408658G>A | CA1132410664 | OTC | c.664-84G>A (n.664-84G>A) c.*414-84G>A (n.*414-84G>A) c.172-257463G>A (n.172-257463G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408658G= | CA2424884251 | OTC | c.664-84G= (n.664-84G=) c.*414-84G= (n.*414-84G=) c.172-257463G= (n.172-257463G=) | |
| X | g.38408658_38408659delinsGA | CA2424884252 | OTC | c.664-84_664-83delinsGA (n.664-84_664-83delinsGA) c.*414-84_*414-83delinsGA (n.*414-84_*414-83delinsGA) c.172-257463_172-257462delinsGA (n.172-257463_172-257462delinsGA) | |
| X | g.38408659del | CA2424884253 | OTC | c.664-83del (n.664-83del) c.*414-83del (n.*414-83del) c.172-257462del (n.172-257462del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408659A>G | CA2693443165 | OTC | c.664-83A>G (n.664-83A>G) c.*414-83A>G (n.*414-83A>G) c.172-257462A>G (n.172-257462A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408660T>C | CA327910777 | OTC | c.664-82T>C (n.664-82T>C) c.*414-82T>C (n.*414-82T>C) c.172-257461T>C (n.172-257461T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408660T= | CA2424884254 | OTC | c.664-82T= (n.664-82T=) c.*414-82T= (n.*414-82T=) c.172-257461T= (n.172-257461T=) | |
| X | g.38408661A>G | CA2693443166 | OTC | c.664-81A>G (n.664-81A>G) c.*414-81A>G (n.*414-81A>G) c.172-257460A>G (n.172-257460A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408664G>A | CA2693443167 | OTC | c.664-78G>A (n.664-78G>A) c.*414-78G>A (n.*414-78G>A) c.172-257457G>A (n.172-257457G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408665A>G | CA2579584855 | OTC | c.664-77A>G (n.664-77A>G) c.*414-77A>G (n.*414-77A>G) c.172-257456A>G (n.172-257456A>G) | |
| X | g.38408668A>G | CA2693443168 | OTC | c.664-74A>G (n.664-74A>G) c.*414-74A>G (n.*414-74A>G) c.172-257453A>G (n.172-257453A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408669G>A | CA2579584856 | OTC | c.664-73G>A (n.664-73G>A) c.*414-73G>A (n.*414-73G>A) c.172-257452G>A (n.172-257452G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408671_38408674delinsAAAT | CA2424884255 | OTC | c.664-71_664-68delinsAAAT (n.664-71_664-68delinsAAAT) c.*414-71_*414-68delinsAAAT (n.*414-71_*414-68delinsAAAT) c.172-257450_172-257447delinsAAAT (n.172-257450_172-257447delinsAAAT) | |
| X | g.38408676_38408678del | CA875175467 | OTC | c.664-66_664-64del (n.664-66_664-64del) c.*414-66_*414-64del (n.*414-66_*414-64del) c.172-257445_172-257443del (n.172-257445_172-257443del) | dbSNP |
| X | g.38408674T>C | CA2693443169 | OTC | c.664-68T>C (n.664-68T>C) c.*414-68T>C (n.*414-68T>C) c.172-257447T>C (n.172-257447T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408674T>G | CA2693443170 | OTC | c.664-68T>G (n.664-68T>G) c.*414-68T>G (n.*414-68T>G) c.172-257447T>G (n.172-257447T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408675A= | CA2424884256 | OTC | c.664-67A= (n.664-67A=) c.*414-67A= (n.*414-67A=) c.172-257446A= (n.172-257446A=) | |
| X | g.38408675A>C | CA2424884257 | OTC | c.664-67A>C (n.664-67A>C) c.*414-67A>C (n.*414-67A>C) c.172-257446A>C (n.172-257446A>C) | dbSNP |
| X | g.38408675A>T | CA875175469 | OTC | c.664-67A>T (n.664-67A>T) c.*414-67A>T (n.*414-67A>T) c.172-257446A>T (n.172-257446A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408676A>G | CA2579584857 | OTC | c.664-66A>G (n.664-66A>G) c.*414-66A>G (n.*414-66A>G) c.172-257445A>G (n.172-257445A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408677T>C | CA2693443171 | OTC | c.664-65T>C (n.664-65T>C) c.*414-65T>C (n.*414-65T>C) c.172-257444T>C (n.172-257444T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408678A>G | CA2693443172 | OTC | c.664-64A>G (n.664-64A>G) c.*414-64A>G (n.*414-64A>G) c.172-257443A>G (n.172-257443A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408681T>C | CA1132410669 | OTC | c.664-61T>C (n.664-61T>C) c.*414-61T>C (n.*414-61T>C) c.172-257440T>C (n.172-257440T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408682A>G | CA2693443173 | OTC | c.664-60A>G (n.664-60A>G) c.*414-60A>G (n.*414-60A>G) c.172-257439A>G (n.172-257439A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408686A= | CA2424884258 | OTC | c.664-56A= (n.664-56A=) c.*414-56A= (n.*414-56A=) c.172-257435A= (n.172-257435A=) | |
| X | g.38408686A>G | CA327910782 | OTC | c.664-56A>G (n.664-56A>G) c.*414-56A>G (n.*414-56A>G) c.172-257435A>G (n.172-257435A>G) | dbSNP |
| X | g.38408686A>T | CA2693443174 | OTC | c.664-56A>T (n.664-56A>T) c.*414-56A>T (n.*414-56A>T) c.172-257435A>T (n.172-257435A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408688G>A | CA2693443175 | OTC | c.664-54G>A (n.664-54G>A) c.*414-54G>A (n.*414-54G>A) c.172-257433G>A (n.172-257433G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408689A= | CA2424884259 | OTC | c.664-53A= (n.664-53A=) c.*414-53A= (n.*414-53A=) c.172-257432A= (n.172-257432A=) | |
| X | g.38408689A>T | CA2424884260 | OTC | c.664-53A>T (n.664-53A>T) c.*414-53A>T (n.*414-53A>T) c.172-257432A>T (n.172-257432A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408693C>A | CA2693443176 | OTC | c.664-49C>A (n.664-49C>A) c.*414-49C>A (n.*414-49C>A) c.172-257428C>A (n.172-257428C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408694A= | CA2424884261 | OTC | c.664-48A= (n.664-48A=) c.*414-48A= (n.*414-48A=) c.172-257427A= (n.172-257427A=) | |
| X | g.38408694A>G | CA875175475 | OTC | c.664-48A>G (n.664-48A>G) c.*414-48A>G (n.*414-48A>G) c.172-257427A>G (n.172-257427A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408695T>C | CA2693443177 | OTC | c.664-47T>C (n.664-47T>C) c.*414-47T>C (n.*414-47T>C) c.172-257426T>C (n.172-257426T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408695T>G | CA2424884263 | OTC | c.664-47T>G (n.664-47T>G) c.*414-47T>G (n.*414-47T>G) c.172-257426T>G (n.172-257426T>G) | dbSNP |
| X | g.38408695T= | CA2424884262 | OTC | c.664-47T= (n.664-47T=) c.*414-47T= (n.*414-47T=) c.172-257426T= (n.172-257426T=) | |
| X | g.38408696G>A | CA640947391 | OTC | c.664-46G>A (n.664-46G>A) c.*414-46G>A (n.*414-46G>A) c.172-257425G>A (n.172-257425G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408696G= | CA2424884264 | OTC | c.664-46G= (n.664-46G=) c.*414-46G= (n.*414-46G=) c.172-257425G= (n.172-257425G=) | |
| X | g.38408698A= | CA2424884265 | OTC | c.664-44A= (n.664-44A=) c.*414-44A= (n.*414-44A=) c.172-257423A= (n.172-257423A=) | |
| X | g.38408698A>G | CA2424884266 | OTC | c.664-44A>G (n.664-44A>G) c.*414-44A>G (n.*414-44A>G) c.172-257423A>G (n.172-257423A>G) | dbSNP |
| X | g.38408698A>T | CA2693443178 | OTC | c.664-44A>T (n.664-44A>T) c.*414-44A>T (n.*414-44A>T) c.172-257423A>T (n.172-257423A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408699T>C | CA10385912 | OTC | c.664-43T>C (n.664-43T>C) c.*414-43T>C (n.*414-43T>C) c.172-257422T>C (n.172-257422T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408699T= | CA2424884267 | OTC | c.664-43T= (n.664-43T=) c.*414-43T= (n.*414-43T=) c.172-257422T= (n.172-257422T=) | |
| X | g.38408702T>C | CA2693443179 | OTC | c.664-40T>C (n.664-40T>C) c.*414-40T>C (n.*414-40T>C) c.172-257419T>C (n.172-257419T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408703A>G | CA2693443180 | OTC | c.664-39A>G (n.664-39A>G) c.*414-39A>G (n.*414-39A>G) c.172-257418A>G (n.172-257418A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408706A= | CA2424884268 | OTC | c.664-36A= (n.664-36A=) c.*414-36A= (n.*414-36A=) c.172-257415A= (n.172-257415A=) | |
| X | g.38408706A>G | CA2693443181 | OTC | c.664-36A>G (n.664-36A>G) c.*414-36A>G (n.*414-36A>G) c.172-257415A>G (n.172-257415A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408706A>T | CA2424884269 | OTC | c.664-36A>T (n.664-36A>T) c.*414-36A>T (n.*414-36A>T) c.172-257415A>T (n.172-257415A>T) | dbSNP |
| X | g.38408708T>C | CA2693443182 | OTC | c.664-34T>C (n.664-34T>C) c.*414-34T>C (n.*414-34T>C) c.172-257413T>C (n.172-257413T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408709A>C | CA2693443184 | OTC | c.664-33A>C (n.664-33A>C) c.*414-33A>C (n.*414-33A>C) c.172-257412A>C (n.172-257412A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408709A>T | CA2693443183 | OTC | c.664-33A>T (n.664-33A>T) c.*414-33A>T (n.*414-33A>T) c.172-257412A>T (n.172-257412A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408710C>A | CA2693443185 | OTC | c.664-32C>A (n.664-32C>A) c.*414-32C>A (n.*414-32C>A) c.172-257411C>A (n.172-257411C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408710C>T | CA2693443186 | OTC | c.664-32C>T (n.664-32C>T) c.*414-32C>T (n.*414-32C>T) c.172-257411C>T (n.172-257411C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408711C>A | CA2693443187 | OTC | c.664-31C>A (n.664-31C>A) c.*414-31C>A (n.*414-31C>A) c.172-257410C>A (n.172-257410C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408711C>T | CA2693443188 | OTC | c.664-31C>T (n.664-31C>T) c.*414-31C>T (n.*414-31C>T) c.172-257410C>T (n.172-257410C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408712T>C | CA2693443189 | OTC | c.664-30T>C (n.664-30T>C) c.*414-30T>C (n.*414-30T>C) c.172-257409T>C (n.172-257409T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408713A= | CA2424884270 | OTC | c.664-29A= (n.664-29A=) c.*414-29A= (n.*414-29A=) c.172-257408A= (n.172-257408A=) | |
| X | g.38408713A>G | CA640947393 | OTC | c.664-29A>G (n.664-29A>G) c.*414-29A>G (n.*414-29A>G) c.172-257408A>G (n.172-257408A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408715del | CA2579584858 | OTC | c.664-27del (n.664-27del) c.*414-27del (n.*414-27del) c.172-257406del (n.172-257406del) | gnomAD v4 |
| X | g.38408714_38408715del | CA2579584859 | OTC | c.664-28_664-27del (n.664-28_664-27del) c.*414-28_*414-27del (n.*414-28_*414-27del) c.172-257407_172-257406del (n.172-257407_172-257406del) | |
| X | g.38408714A>G | CA2693443190 | OTC | c.664-28A>G (n.664-28A>G) c.*414-28A>G (n.*414-28A>G) c.172-257407A>G (n.172-257407A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408715A>C | CA2579584860 | OTC | c.664-27A>C (n.664-27A>C) c.*414-27A>C (n.*414-27A>C) c.172-257406A>C (n.172-257406A>C) | |
| X | g.38408716T>A | CA2693443191 | OTC | c.664-26T>A (n.664-26T>A) c.*414-26T>A (n.*414-26T>A) c.172-257405T>A (n.172-257405T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408718del | CA2579584861 | OTC | c.664-24del (n.664-24del) c.*414-24del (n.*414-24del) c.172-257403del (n.172-257403del) | |
| X | g.38408718A= | CA2424884271 | OTC | c.664-24A= (n.664-24A=) c.*414-24A= (n.*414-24A=) c.172-257403A= (n.172-257403A=) | |
| X | g.38408718A>G | CA10385913 | OTC | c.664-24A>G (n.664-24A>G) c.*414-24A>G (n.*414-24A>G) c.172-257403A>G (n.172-257403A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408719G>A | CA2546101767 | OTC | c.664-23G>A (n.664-23G>A) c.*414-23G>A (n.*414-23G>A) c.172-257402G>A (n.172-257402G>A) | |
| X | g.38408719G>T | CA2693443192 | OTC | c.664-23G>T (n.664-23G>T) c.*414-23G>T (n.*414-23G>T) c.172-257402G>T (n.172-257402G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408720A>G | CA2693443193 | OTC | c.664-22A>G (n.664-22A>G) c.*414-22A>G (n.*414-22A>G) c.172-257401A>G (n.172-257401A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408722T>C | CA2693443194 | OTC | c.664-20T>C (n.664-20T>C) c.*414-20T>C (n.*414-20T>C) c.172-257399T>C (n.172-257399T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408724A>G | CA2693443195 | OTC | c.664-18A>G (n.664-18A>G) c.*414-18A>G (n.*414-18A>G) c.172-257397A>G (n.172-257397A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408724A>T | CA2579584862 | OTC | c.664-18A>T (n.664-18A>T) c.*414-18A>T (n.*414-18A>T) c.172-257397A>T (n.172-257397A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408725_38408726insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC | CA2563522759 | OTC | c.664-17_664-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.664-17_664-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) c.*414-17_*414-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.*414-17_*414-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) c.172-257396_172-257395insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.172-257396_172-257395insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) | |
| X | g.38408725_38408726insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC | CA2499495756 | OTC | c.664-17_664-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.664-17_664-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) c.*414-17_*414-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.*414-17_*414-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) c.172-257396_172-257395insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.172-257396_172-257395insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) | |
| X | g.38408726A>G | CA2693443196 | OTC | c.664-16A>G (n.664-16A>G) c.*414-16A>G (n.*414-16A>G) c.172-257395A>G (n.172-257395A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408727T>C | CA2693443197 | OTC | c.664-15T>C (n.664-15T>C) c.*414-15T>C (n.*414-15T>C) c.172-257394T>C (n.172-257394T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408729C>A | CA327910805 | OTC | c.664-13C>A (n.664-13C>A) c.*414-13C>A (n.*414-13C>A) c.172-257392C>A (n.172-257392C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408729C= | CA2424884272 | OTC | c.664-13C= (n.664-13C=) c.*414-13C= (n.*414-13C=) c.172-257392C= (n.172-257392C=) | |
| X | g.38408729C>T | CA2693443198 | OTC | c.664-13C>T (n.664-13C>T) c.*414-13C>T (n.*414-13C>T) c.172-257392C>T (n.172-257392C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408729_38408730insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG | CA2563286768 | OTC | c.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) c.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) c.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) | |
| X | g.38408729_38408730insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG | CA2554499795 | OTC | c.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG (n.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG) c.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG (n.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG) c.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG (n.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG) | |
| X | g.38408729_38408730insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG | CA2568920188 | OTC | c.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) c.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) c.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) | |
| X | g.38408730T>C | CA2579584863 | OTC | c.664-12T>C (n.664-12T>C) c.*414-12T>C (n.*414-12T>C) c.172-257391T>C (n.172-257391T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408731T>A | CA2693443199 | OTC | c.664-11T>A (n.664-11T>A) c.*414-11T>A (n.*414-11T>A) c.172-257390T>A (n.172-257390T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408731T>C | CA2693443200 | OTC | c.664-11T>C (n.664-11T>C) c.*414-11T>C (n.*414-11T>C) c.172-257390T>C (n.172-257390T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408732C>A | CA2693443201 | OTC | c.664-10C>A (n.664-10C>A) c.*414-10C>A (n.*414-10C>A) c.172-257389C>A (n.172-257389C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408733C>A | CA2693443202 | OTC | c.664-9C>A (n.664-9C>A) c.*414-9C>A (n.*414-9C>A) c.172-257388C>A (n.172-257388C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408733C>T | CA2580100801 | OTC | c.664-9C>T (n.664-9C>T) c.*414-9C>T (n.*414-9C>T) c.172-257388C>T (n.172-257388C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38408734T>C | CA2580100802 | OTC | c.664-8T>C (n.664-8T>C) c.*414-8T>C (n.*414-8T>C) c.172-257387T>C (n.172-257387T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38408735C>A | CA515642098 | OTC | c.664-7C>A (n.664-7C>A) c.*414-7C>A (n.*414-7C>A) c.172-257386C>A (n.172-257386C>A) | COSMIC |
| X | g.38408735C= | CA2424884273 | OTC | c.664-7C= (n.664-7C=) c.*414-7C= (n.*414-7C=) c.172-257386C= (n.172-257386C=) | |
| X | g.38408735C>T | CA10385914 | OTC | c.664-7C>T (n.664-7C>T) c.*414-7C>T (n.*414-7C>T) c.172-257386C>T (n.172-257386C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408736del | CA2693443203 | OTC | c.664-6del (n.664-6del) c.*414-6del (n.*414-6del) c.172-257385del (n.172-257385del) | gnomAD v4 |
| X | g.38408736C>A | CA2693443204 | OTC | c.664-6C>A (n.664-6C>A) c.*414-6C>A (n.*414-6C>A) c.172-257385C>A (n.172-257385C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408739del | CA2579584864 | OTC | c.664-3del (n.664-3del) c.*414-3del (n.*414-3del) c.172-257382del (n.172-257382del) | gnomAD v4 |
| X | g.38408739T>C | CA2693443205 | OTC | c.664-3T>C (n.664-3T>C) c.*414-3T>C (n.*414-3T>C) c.172-257382T>C (n.172-257382T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408740A>C | CA412720962 | OTC | c.664-2A>C (n.664-2A>C) c.*414-2A>C (n.*414-2A>C) c.172-257381A>C (n.172-257381A>C) | |
| X | g.38408740A>G | CA412720967 | OTC | c.664-2A>G (n.664-2A>G) c.*414-2A>G (n.*414-2A>G) c.172-257381A>G (n.172-257381A>G) | |
| X | g.38408740A>T | CA412720977 | OTC | c.664-2A>T (n.664-2A>T) c.*414-2A>T (n.*414-2A>T) c.172-257381A>T (n.172-257381A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408740_38408741delinsAG | CA2424884274 | OTC | c.664-2_664-1delinsAG (n.664-2_664-1delinsAG) c.*414-2_*414-1delinsAG (n.*414-2_*414-1delinsAG) c.172-257381_172-257380delinsAG (n.172-257381_172-257380delinsAG) | |
| X | g.38408741G>A | CA224737 | OTC | c.664-1G>A (n.664-1G>A) c.*414-1G>A (n.*414-1G>A) c.172-257380G>A (n.172-257380G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408741G>C | CA412720980 | OTC | c.664-1G>C (n.664-1G>C) c.*414-1G>C (n.*414-1G>C) c.172-257380G>C (n.172-257380G>C) | COSMIC |
| X | g.38408741G= | CA2424884275 | OTC | c.664-1G= (n.664-1G=) c.*414-1G= (n.*414-1G=) c.172-257380G= (n.172-257380G=) | |
| X | g.38408741G>T | CA412720981 | OTC | c.664-1G>T (n.664-1G>T) c.*414-1G>T (n.*414-1G>T) c.172-257380G>T (n.172-257380G>T) | |
| X | g.38408743del | CA224738 | OTC | c.665del c.*415del c.172-257378del (n.172-257378del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408742G>A | CA10385915 | OTC | c.664G>A (p.Gly222Ser) c.*414G>A (n.*414G>A) c.172-257379G>A (n.172-257379G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408742G>C | CA412721009 | OTC | c.664G>C (p.Gly222Arg) c.*414G>C (n.*414G>C) c.172-257379G>C (n.172-257379G>C) | |
| X | g.38408742G= | CA2424884276 | OTC | c.664G= (p.Gly222=) c.*414G= (n.*414G=) c.172-257379G= (n.172-257379G=) | |
| X | g.38408742G>T | CA412720984 | OTC | c.664G>T (p.Gly222Cys) c.*414G>T (n.*414G>T) c.172-257379G>T (n.172-257379G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408742_38408745delinsAC | CA2695233319 | OTC | c.664_667delinsAC (p.Gly222ThrfsTer2) c.*414_*417delinsAC (n.*414_*417delinsAC) c.172-257379_172-257376delinsAC (n.172-257379_172-257376delinsAC) | |
| X | g.38408743G>A | CA412721020 | OTC | c.665G>A (p.Gly222Asp) c.*415G>A (n.*415G>A) c.172-257378G>A (n.172-257378G>A) | |
| X | g.38408743G>C | CA412721021 | OTC | c.665G>C (p.Gly222Ala) c.*415G>C (n.*415G>C) c.172-257378G>C (n.172-257378G>C) | |
| X | g.38408743G>T | CA412721022 | OTC | c.665G>T (p.Gly222Val) c.*415G>T (n.*415G>T) c.172-257378G>T (n.172-257378G>T) | |
| X | g.38408744T>A | CA515642103 | OTC | c.666T>A (p.Gly222=) c.*416T>A (n.*416T>A) c.172-257377T>A (n.172-257377T>A) | |
| X | g.38408744T>C | CA515642102 | OTC | c.666T>C (p.Gly222=) c.*416T>C (n.*416T>C) c.172-257377T>C (n.172-257377T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408744T>G | CA515642104 | OTC | c.666T>G (p.Gly222=) c.*416T>G (n.*416T>G) c.172-257377T>G (n.172-257377T>G) | |
| X | g.38408745T>A | CA412721026 | OTC | c.667T>A (p.Tyr223Asn) c.*417T>A (n.*417T>A) c.172-257376T>A (n.172-257376T>A) | |
| X | g.38408745T>C | CA412721033 | OTC | c.667T>C (p.Tyr223His) c.*417T>C (n.*417T>C) c.172-257376T>C (n.172-257376T>C) | |
| X | g.38408745T>G | CA412721041 | OTC | c.667T>G (p.Tyr223Asp) c.*417T>G (n.*417T>G) c.172-257376T>G (n.172-257376T>G) | |
| X | g.38408746A>C | CA412721049 | OTC | c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.*418A>C (n.*418A>C) c.172-257375A>C (n.172-257375A>C) | |
| X | g.38408746A>G | CA412721056 | OTC | c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.*418A>G (n.*418A>G) c.172-257375A>G (n.172-257375A>G) | |
| X | g.38408746A>T | CA412721061 | OTC | c.668A>T (p.Tyr223Phe) c.*418A>T (n.*418A>T) c.172-257375A>T (n.172-257375A>T) | |
| X | g.38408747T>A | CA412721062 | OTC | c.669T>A (p.Tyr223Ter) c.*419T>A (n.*419T>A) c.172-257374T>A (n.172-257374T>A) | |
| X | g.38408747T>C | CA515642106 | OTC | c.669T>C (p.Tyr223=) c.*419T>C (n.*419T>C) c.172-257374T>C (n.172-257374T>C) | |
| X | g.38408747T>G | CA412721063 | OTC | c.669T>G (p.Tyr223Ter) c.*419T>G (n.*419T>G) c.172-257374T>G (n.172-257374T>G) | |
| X | g.38408748G>A | CA412721069 | OTC | c.670G>A (p.Glu224Lys) c.*420G>A (n.*420G>A) c.172-257373G>A (n.172-257373G>A) | |
| X | g.38408748G>C | CA10385916 | OTC | c.670G>C (p.Glu224Gln) c.*420G>C (n.*420G>C) c.172-257373G>C (n.172-257373G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408748G= | CA2424884277 | OTC | c.670G= (p.Glu224=) c.*420G= (n.*420G=) c.172-257373G= (n.172-257373G=) | |
| X | g.38408748G>T | CA412721068 | OTC | c.670G>T (p.Glu224Ter) c.*420G>T (n.*420G>T) c.172-257373G>T (n.172-257373G>T) | |
| X | g.38408749A>C | CA412721093 | OTC | c.671A>C (p.Glu224Ala) c.*421A>C (n.*421A>C) c.172-257372A>C (n.172-257372A>C) | |
| X | g.38408749A>G | CA412721073 | OTC | c.671A>G (p.Glu224Gly) c.*421A>G (n.*421A>G) c.172-257372A>G (n.172-257372A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408749A>T | CA412721080 | OTC | c.671A>T (p.Glu224Val) c.*421A>T (n.*421A>T) c.172-257372A>T (n.172-257372A>T) | |
| X | g.38408750G>A | CA10385917 | OTC | c.672G>A (p.Glu224=) c.*422G>A (n.*422G>A) c.172-257371G>A (n.172-257371G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408750G>C | CA412721104 | OTC | c.672G>C (p.Glu224Asp) c.*422G>C (n.*422G>C) c.172-257371G>C (n.172-257371G>C) | |
| X | g.38408750G= | CA2424884278 | OTC | c.672G= (p.Glu224=) c.*422G= (n.*422G=) c.172-257371G= (n.172-257371G=) | |
| X | g.38408750G>T | CA412721114 | OTC | c.672G>T (p.Glu224Asp) c.*422G>T (n.*422G>T) c.172-257371G>T (n.172-257371G>T) | |
| X | g.38408751C>A | CA224739 | OTC | c.673C>A (p.Pro225Thr) c.*423C>A (n.*423C>A) c.172-257370C>A (n.172-257370C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408751C= | CA2424884279 | OTC | c.673C= (p.Pro225=) c.*423C= (n.*423C=) c.172-257370C= (n.172-257370C=) | |
| X | g.38408751C>G | CA412721127 | OTC | c.673C>G (p.Pro225Ala) c.*423C>G (n.*423C>G) c.172-257370C>G (n.172-257370C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408751C>T | CA327910816 | OTC | c.673C>T (p.Pro225Ser) c.*423C>T (n.*423C>T) c.172-257370C>T (n.172-257370C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408751_38408752del | CA2579584865 | OTC | c.673_674del (p.Pro225GlyfsTer3) c.*423_*424del (n.*423_*424del) c.172-257370_172-257369del (n.172-257370_172-257369del) |