OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408606C>A | CA2534607359 | OTC | c.664-136C>A (n.664-136C>A) c.*414-136C>A (n.*414-136C>A) c.172-257515C>A (n.172-257515C>A) | |
| X | g.38408607A>G | CA2693443135 | OTC | c.664-135A>G (n.664-135A>G) c.*414-135A>G (n.*414-135A>G) c.172-257514A>G (n.172-257514A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408608T>C | CA1132410653 | OTC | c.664-134T>C (n.664-134T>C) c.*414-134T>C (n.*414-134T>C) c.172-257513T>C (n.172-257513T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408608T= | CA2424884236 | OTC | c.664-134T= (n.664-134T=) c.*414-134T= (n.*414-134T=) c.172-257513T= (n.172-257513T=) | |
| X | g.38408609A= | CA2424884237 | OTC | c.664-133A= (n.664-133A=) c.*414-133A= (n.*414-133A=) c.172-257512A= (n.172-257512A=) | |
| X | g.38408609A>G | CA2424884238 | OTC | c.664-133A>G (n.664-133A>G) c.*414-133A>G (n.*414-133A>G) c.172-257512A>G (n.172-257512A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408610T>A | CA327910739 | OTC | c.664-132T>A (n.664-132T>A) c.*414-132T>A (n.*414-132T>A) c.172-257511T>A (n.172-257511T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408610T= | CA2424884239 | OTC | c.664-132T= (n.664-132T=) c.*414-132T= (n.*414-132T=) c.172-257511T= (n.172-257511T=) | |
| X | g.38408612C>A | CA2693443136 | OTC | c.664-130C>A (n.664-130C>A) c.*414-130C>A (n.*414-130C>A) c.172-257509C>A (n.172-257509C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408613T>A | CA2693443137 | OTC | c.664-129T>A (n.664-129T>A) c.*414-129T>A (n.*414-129T>A) c.172-257508T>A (n.172-257508T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408614A= | CA2424884240 | OTC | c.664-128A= (n.664-128A=) c.*414-128A= (n.*414-128A=) c.172-257507A= (n.172-257507A=) | |
| X | g.38408614A>C | CA327910745 | OTC | c.664-128A>C (n.664-128A>C) c.*414-128A>C (n.*414-128A>C) c.172-257507A>C (n.172-257507A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408614A>G | CA2693443138 | OTC | c.664-128A>G (n.664-128A>G) c.*414-128A>G (n.*414-128A>G) c.172-257507A>G (n.172-257507A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408615C>A | CA2539751087 | OTC | c.664-127C>A (n.664-127C>A) c.*414-127C>A (n.*414-127C>A) c.172-257506C>A (n.172-257506C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408615C>G | CA2693443139 | OTC | c.664-127C>G (n.664-127C>G) c.*414-127C>G (n.*414-127C>G) c.172-257506C>G (n.172-257506C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408615C>T | CA2693443140 | OTC | c.664-127C>T (n.664-127C>T) c.*414-127C>T (n.*414-127C>T) c.172-257506C>T (n.172-257506C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408620C>A | CA2693443141 | OTC | c.664-122C>A (n.664-122C>A) c.*414-122C>A (n.*414-122C>A) c.172-257501C>A (n.172-257501C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408620C= | CA2424884241 | OTC | c.664-122C= (n.664-122C=) c.*414-122C= (n.*414-122C=) c.172-257501C= (n.172-257501C=) | |
| X | g.38408620C>T | CA875175453 | OTC | c.664-122C>T (n.664-122C>T) c.*414-122C>T (n.*414-122C>T) c.172-257501C>T (n.172-257501C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408621A= | CA2424884242 | OTC | c.664-121A= (n.664-121A=) c.*414-121A= (n.*414-121A=) c.172-257500A= (n.172-257500A=) | |
| X | g.38408621A>G | CA875175459 | OTC | c.664-121A>G (n.664-121A>G) c.*414-121A>G (n.*414-121A>G) c.172-257500A>G (n.172-257500A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408623G>A | CA2424884244 | OTC | c.664-119G>A (n.664-119G>A) c.*414-119G>A (n.*414-119G>A) c.172-257498G>A (n.172-257498G>A) | dbSNP |
| X | g.38408623G= | CA2424884243 | OTC | c.664-119G= (n.664-119G=) c.*414-119G= (n.*414-119G=) c.172-257498G= (n.172-257498G=) | |
| X | g.38408624del | CA2820487996 | OTC | c.664-118del (n.664-118del) c.*414-118del (n.*414-118del) c.172-257497del (n.172-257497del) | |
| X | g.38408624G>C | CA2693443142 | OTC | c.664-118G>C (n.664-118G>C) c.*414-118G>C (n.*414-118G>C) c.172-257497G>C (n.172-257497G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408625T>C | CA327910755 | OTC | c.664-117T>C (n.664-117T>C) c.*414-117T>C (n.*414-117T>C) c.172-257496T>C (n.172-257496T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408625T>G | CA327910759 | OTC | c.664-117T>G (n.664-117T>G) c.*414-117T>G (n.*414-117T>G) c.172-257496T>G (n.172-257496T>G) | dbSNP |
| X | g.38408625T= | CA2424884245 | OTC | c.664-117T= (n.664-117T=) c.*414-117T= (n.*414-117T=) c.172-257496T= (n.172-257496T=) | |
| X | g.38408627G>A | CA2693443143 | OTC | c.664-115G>A (n.664-115G>A) c.*414-115G>A (n.*414-115G>A) c.172-257494G>A (n.172-257494G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408627G>C | CA2693443144 | OTC | c.664-115G>C (n.664-115G>C) c.*414-115G>C (n.*414-115G>C) c.172-257494G>C (n.172-257494G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408627G>T | CA2693443145 | OTC | c.664-115G>T (n.664-115G>T) c.*414-115G>T (n.*414-115G>T) c.172-257494G>T (n.172-257494G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408628G>A | CA2693443146 | OTC | c.664-114G>A (n.664-114G>A) c.*414-114G>A (n.*414-114G>A) c.172-257493G>A (n.172-257493G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408628G>T | CA2693443147 | OTC | c.664-114G>T (n.664-114G>T) c.*414-114G>T (n.*414-114G>T) c.172-257493G>T (n.172-257493G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408630C>A | CA2820487997 | OTC | c.664-112C>A (n.664-112C>A) c.*414-112C>A (n.*414-112C>A) c.172-257491C>A (n.172-257491C>A) | |
| X | g.38408633del | CA2693443148 | OTC | c.664-109del (n.664-109del) c.*414-109del (n.*414-109del) c.172-257488del (n.172-257488del) | gnomAD v4 |
| X | g.38408633C= | CA2424884246 | OTC | c.664-109C= (n.664-109C=) c.*414-109C= (n.*414-109C=) c.172-257488C= (n.172-257488C=) | |
| X | g.38408633C>G | CA2820487998 | OTC | c.664-109C>G (n.664-109C>G) c.*414-109C>G (n.*414-109C>G) c.172-257488C>G (n.172-257488C>G) | |
| X | g.38408633C>T | CA640859522 | OTC | c.664-109C>T (n.664-109C>T) c.*414-109C>T (n.*414-109C>T) c.172-257488C>T (n.172-257488C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408634A>T | CA2693443149 | OTC | c.664-108A>T (n.664-108A>T) c.*414-108A>T (n.*414-108A>T) c.172-257487A>T (n.172-257487A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408636C>A | CA2693443150 | OTC | c.664-106C>A (n.664-106C>A) c.*414-106C>A (n.*414-106C>A) c.172-257485C>A (n.172-257485C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408636C>G | CA2693443151 | OTC | c.664-106C>G (n.664-106C>G) c.*414-106C>G (n.*414-106C>G) c.172-257485C>G (n.172-257485C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408636C>T | CA2693443152 | OTC | c.664-106C>T (n.664-106C>T) c.*414-106C>T (n.*414-106C>T) c.172-257485C>T (n.172-257485C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408640A>G | CA2693443154 | OTC | c.664-102A>G (n.664-102A>G) c.*414-102A>G (n.*414-102A>G) c.172-257481A>G (n.172-257481A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408644dup | CA2820487999 | OTC | c.664-98dup (n.664-98dup) c.*414-98dup (n.*414-98dup) c.172-257477dup (n.172-257477dup) | |
| X | g.38408644del | CA2693443153 | OTC | c.664-98del (n.664-98del) c.*414-98del (n.*414-98del) c.172-257477del (n.172-257477del) | gnomAD v4 |
| X | g.38408642_38408643insC | CA2693443155 | OTC | c.664-100_664-99insC (n.664-100_664-99insC) c.*414-100_*414-99insC (n.*414-100_*414-99insC) c.172-257479_172-257478insC (n.172-257479_172-257478insC) | gnomAD v4 |
| X | g.38408644A>G | CA2693443156 | OTC | c.664-98A>G (n.664-98A>G) c.*414-98A>G (n.*414-98A>G) c.172-257477A>G (n.172-257477A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408645G>T | CA2693443157 | OTC | c.664-97G>T (n.664-97G>T) c.*414-97G>T (n.*414-97G>T) c.172-257476G>T (n.172-257476G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408647G>A | CA2693443158 | OTC | c.664-95G>A (n.664-95G>A) c.*414-95G>A (n.*414-95G>A) c.172-257474G>A (n.172-257474G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408648A>G | CA2693443159 | OTC | c.664-94A>G (n.664-94A>G) c.*414-94A>G (n.*414-94A>G) c.172-257473A>G (n.172-257473A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408650G>A | CA2693443160 | OTC | c.664-92G>A (n.664-92G>A) c.*414-92G>A (n.*414-92G>A) c.172-257471G>A (n.172-257471G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408653G>A | CA2693443161 | OTC | c.664-89G>A (n.664-89G>A) c.*414-89G>A (n.*414-89G>A) c.172-257468G>A (n.172-257468G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408653G= | CA2424884247 | OTC | c.664-89G= (n.664-89G=) c.*414-89G= (n.*414-89G=) c.172-257468G= (n.172-257468G=) | |
| X | g.38408653G>T | CA875175464 | OTC | c.664-89G>T (n.664-89G>T) c.*414-89G>T (n.*414-89G>T) c.172-257468G>T (n.172-257468G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408655C>A | CA2693443162 | OTC | c.664-87C>A (n.664-87C>A) c.*414-87C>A (n.*414-87C>A) c.172-257466C>A (n.172-257466C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408655C= | CA2424884248 | OTC | c.664-87C= (n.664-87C=) c.*414-87C= (n.*414-87C=) c.172-257466C= (n.172-257466C=) | |
| X | g.38408655C>G | CA2693443163 | OTC | c.664-87C>G (n.664-87C>G) c.*414-87C>G (n.*414-87C>G) c.172-257466C>G (n.172-257466C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408655C>T | CA875175465 | OTC | c.664-87C>T (n.664-87C>T) c.*414-87C>T (n.*414-87C>T) c.172-257466C>T (n.172-257466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408656G>A | CA327910769 | OTC | c.664-86G>A (n.664-86G>A) c.*414-86G>A (n.*414-86G>A) c.172-257465G>A (n.172-257465G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408656G= | CA2424884249 | OTC | c.664-86G= (n.664-86G=) c.*414-86G= (n.*414-86G=) c.172-257465G= (n.172-257465G=) | |
| X | g.38408657C= | CA2424884250 | OTC | c.664-85C= (n.664-85C=) c.*414-85C= (n.*414-85C=) c.172-257464C= (n.172-257464C=) | |
| X | g.38408657C>G | CA2693443164 | OTC | c.664-85C>G (n.664-85C>G) c.*414-85C>G (n.*414-85C>G) c.172-257464C>G (n.172-257464C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408657C>T | CA640947389 | OTC | c.664-85C>T (n.664-85C>T) c.*414-85C>T (n.*414-85C>T) c.172-257464C>T (n.172-257464C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408658G>A | CA1132410664 | OTC | c.664-84G>A (n.664-84G>A) c.*414-84G>A (n.*414-84G>A) c.172-257463G>A (n.172-257463G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408658G= | CA2424884251 | OTC | c.664-84G= (n.664-84G=) c.*414-84G= (n.*414-84G=) c.172-257463G= (n.172-257463G=) | |
| X | g.38408658_38408659delinsGA | CA2424884252 | OTC | c.664-84_664-83delinsGA (n.664-84_664-83delinsGA) c.*414-84_*414-83delinsGA (n.*414-84_*414-83delinsGA) c.172-257463_172-257462delinsGA (n.172-257463_172-257462delinsGA) | |
| X | g.38408659del | CA2424884253 | OTC | c.664-83del (n.664-83del) c.*414-83del (n.*414-83del) c.172-257462del (n.172-257462del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408659A>G | CA2693443165 | OTC | c.664-83A>G (n.664-83A>G) c.*414-83A>G (n.*414-83A>G) c.172-257462A>G (n.172-257462A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408660T>C | CA327910777 | OTC | c.664-82T>C (n.664-82T>C) c.*414-82T>C (n.*414-82T>C) c.172-257461T>C (n.172-257461T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408660T= | CA2424884254 | OTC | c.664-82T= (n.664-82T=) c.*414-82T= (n.*414-82T=) c.172-257461T= (n.172-257461T=) | |
| X | g.38408661A>G | CA2693443166 | OTC | c.664-81A>G (n.664-81A>G) c.*414-81A>G (n.*414-81A>G) c.172-257460A>G (n.172-257460A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408664G>A | CA2693443167 | OTC | c.664-78G>A (n.664-78G>A) c.*414-78G>A (n.*414-78G>A) c.172-257457G>A (n.172-257457G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408665A>G | CA2579584855 | OTC | c.664-77A>G (n.664-77A>G) c.*414-77A>G (n.*414-77A>G) c.172-257456A>G (n.172-257456A>G) | |
| X | g.38408668A>G | CA2693443168 | OTC | c.664-74A>G (n.664-74A>G) c.*414-74A>G (n.*414-74A>G) c.172-257453A>G (n.172-257453A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408669G>A | CA2579584856 | OTC | c.664-73G>A (n.664-73G>A) c.*414-73G>A (n.*414-73G>A) c.172-257452G>A (n.172-257452G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408671_38408674delinsAAAT | CA2424884255 | OTC | c.664-71_664-68delinsAAAT (n.664-71_664-68delinsAAAT) c.*414-71_*414-68delinsAAAT (n.*414-71_*414-68delinsAAAT) c.172-257450_172-257447delinsAAAT (n.172-257450_172-257447delinsAAAT) | |
| X | g.38408676_38408678del | CA875175467 | OTC | c.664-66_664-64del (n.664-66_664-64del) c.*414-66_*414-64del (n.*414-66_*414-64del) c.172-257445_172-257443del (n.172-257445_172-257443del) | dbSNP |
| X | g.38408674T>C | CA2693443169 | OTC | c.664-68T>C (n.664-68T>C) c.*414-68T>C (n.*414-68T>C) c.172-257447T>C (n.172-257447T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408674T>G | CA2693443170 | OTC | c.664-68T>G (n.664-68T>G) c.*414-68T>G (n.*414-68T>G) c.172-257447T>G (n.172-257447T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408675A= | CA2424884256 | OTC | c.664-67A= (n.664-67A=) c.*414-67A= (n.*414-67A=) c.172-257446A= (n.172-257446A=) | |
| X | g.38408675A>C | CA2424884257 | OTC | c.664-67A>C (n.664-67A>C) c.*414-67A>C (n.*414-67A>C) c.172-257446A>C (n.172-257446A>C) | dbSNP |
| X | g.38408675A>T | CA875175469 | OTC | c.664-67A>T (n.664-67A>T) c.*414-67A>T (n.*414-67A>T) c.172-257446A>T (n.172-257446A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408676A>G | CA2579584857 | OTC | c.664-66A>G (n.664-66A>G) c.*414-66A>G (n.*414-66A>G) c.172-257445A>G (n.172-257445A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408677T>C | CA2693443171 | OTC | c.664-65T>C (n.664-65T>C) c.*414-65T>C (n.*414-65T>C) c.172-257444T>C (n.172-257444T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408678A>G | CA2693443172 | OTC | c.664-64A>G (n.664-64A>G) c.*414-64A>G (n.*414-64A>G) c.172-257443A>G (n.172-257443A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408681T>C | CA1132410669 | OTC | c.664-61T>C (n.664-61T>C) c.*414-61T>C (n.*414-61T>C) c.172-257440T>C (n.172-257440T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408682A>G | CA2693443173 | OTC | c.664-60A>G (n.664-60A>G) c.*414-60A>G (n.*414-60A>G) c.172-257439A>G (n.172-257439A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408686A= | CA2424884258 | OTC | c.664-56A= (n.664-56A=) c.*414-56A= (n.*414-56A=) c.172-257435A= (n.172-257435A=) | |
| X | g.38408686A>G | CA327910782 | OTC | c.664-56A>G (n.664-56A>G) c.*414-56A>G (n.*414-56A>G) c.172-257435A>G (n.172-257435A>G) | dbSNP |
| X | g.38408686A>T | CA2693443174 | OTC | c.664-56A>T (n.664-56A>T) c.*414-56A>T (n.*414-56A>T) c.172-257435A>T (n.172-257435A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408688G>A | CA2693443175 | OTC | c.664-54G>A (n.664-54G>A) c.*414-54G>A (n.*414-54G>A) c.172-257433G>A (n.172-257433G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408689A= | CA2424884259 | OTC | c.664-53A= (n.664-53A=) c.*414-53A= (n.*414-53A=) c.172-257432A= (n.172-257432A=) | |
| X | g.38408689A>T | CA2424884260 | OTC | c.664-53A>T (n.664-53A>T) c.*414-53A>T (n.*414-53A>T) c.172-257432A>T (n.172-257432A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408693C>A | CA2693443176 | OTC | c.664-49C>A (n.664-49C>A) c.*414-49C>A (n.*414-49C>A) c.172-257428C>A (n.172-257428C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408694A= | CA2424884261 | OTC | c.664-48A= (n.664-48A=) c.*414-48A= (n.*414-48A=) c.172-257427A= (n.172-257427A=) | |
| X | g.38408694A>G | CA875175475 | OTC | c.664-48A>G (n.664-48A>G) c.*414-48A>G (n.*414-48A>G) c.172-257427A>G (n.172-257427A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408695T>C | CA2693443177 | OTC | c.664-47T>C (n.664-47T>C) c.*414-47T>C (n.*414-47T>C) c.172-257426T>C (n.172-257426T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408695T>G | CA2424884263 | OTC | c.664-47T>G (n.664-47T>G) c.*414-47T>G (n.*414-47T>G) c.172-257426T>G (n.172-257426T>G) | dbSNP |
| X | g.38408695T= | CA2424884262 | OTC | c.664-47T= (n.664-47T=) c.*414-47T= (n.*414-47T=) c.172-257426T= (n.172-257426T=) | |
| X | g.38408696G>A | CA640947391 | OTC | c.664-46G>A (n.664-46G>A) c.*414-46G>A (n.*414-46G>A) c.172-257425G>A (n.172-257425G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408696G= | CA2424884264 | OTC | c.664-46G= (n.664-46G=) c.*414-46G= (n.*414-46G=) c.172-257425G= (n.172-257425G=) | |
| X | g.38408698A= | CA2424884265 | OTC | c.664-44A= (n.664-44A=) c.*414-44A= (n.*414-44A=) c.172-257423A= (n.172-257423A=) | |
| X | g.38408698A>G | CA2424884266 | OTC | c.664-44A>G (n.664-44A>G) c.*414-44A>G (n.*414-44A>G) c.172-257423A>G (n.172-257423A>G) | dbSNP |
| X | g.38408698A>T | CA2693443178 | OTC | c.664-44A>T (n.664-44A>T) c.*414-44A>T (n.*414-44A>T) c.172-257423A>T (n.172-257423A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408699T>C | CA10385912 | OTC | c.664-43T>C (n.664-43T>C) c.*414-43T>C (n.*414-43T>C) c.172-257422T>C (n.172-257422T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408699T= | CA2424884267 | OTC | c.664-43T= (n.664-43T=) c.*414-43T= (n.*414-43T=) c.172-257422T= (n.172-257422T=) | |
| X | g.38408702T>C | CA2693443179 | OTC | c.664-40T>C (n.664-40T>C) c.*414-40T>C (n.*414-40T>C) c.172-257419T>C (n.172-257419T>C) | gnomAD v4 |