Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38403697G>ACA224713OTCc.620G>A (p.Ser207Asn)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.172-262424G>A (n.172-262424G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403697G>CCA412725716OTCc.620G>C (p.Ser207Thr)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.172-262424G>C (n.172-262424G>C)
Xg.38403697G=CA2424882731OTCc.620G= (p.Ser207=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.172-262424G= (n.172-262424G=)
Xg.38403697G>TCA412725714OTCc.620G>T (p.Ser207Ile)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.172-262424G>T (n.172-262424G>T)
Xg.38403698C>ACA224715OTCc.621C>A (p.Ser207Arg)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.172-262423C>A (n.172-262423C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38403698C=CA2424882732OTCc.621C= (p.Ser207=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.172-262423C= (n.172-262423C=)
Xg.38403698C>GCA412725721OTCc.621C>G (p.Ser207Arg)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.172-262423C>G (n.172-262423C>G)
Xg.38403698C>TCA10385896OTCc.621C>T (p.Ser207=)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.172-262423C>T (n.172-262423C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38403699G>ACA224716OTCc.622G>A (p.Ala208Thr)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.172-262422G>A (n.172-262422G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.38403699G>CCA412725738OTCc.622G>C (p.Ala208Pro)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.172-262422G>C (n.172-262422G>C)
Xg.38403699G=CA2424882733OTCc.622G= (p.Ala208=)
c.*372G= (n.*372G=)
c.172-262422G= (n.172-262422G=)
Xg.38403699G>TCA10385897OTCc.622G>T (p.Ala208Ser)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.172-262422G>T (n.172-262422G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403700C>ACA412725739OTCc.623C>A (p.Ala208Glu)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.172-262421C>A (n.172-262421C>A)
Xg.38403700C>GCA412725741OTCc.623C>G (p.Ala208Gly)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.172-262421C>G (n.172-262421C>G)
Xg.38403700C>TCA412725743OTCc.623C>T (p.Ala208Val)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.172-262421C>T (n.172-262421C>T)
Xg.38403701A>CCA515650693OTCc.624A>C (p.Ala208=)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.172-262420A>C (n.172-262420A>C)
Xg.38403701A>GCA515650694OTCc.624A>G (p.Ala208=)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.172-262420A>G (n.172-262420A>G)
Xg.38403701A>TCA515650696OTCc.624A>T (p.Ala208=)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.172-262420A>T (n.172-262420A>T)
Xg.38403702G>ACA412725744OTCc.625G>A (p.Ala209Thr)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.172-262419G>A (n.172-262419G>A)
Xg.38403702G>CCA412725747OTCc.625G>C (p.Ala209Pro)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.172-262419G>C (n.172-262419G>C)
Xg.38403702G=CA2424882734OTCc.625G= (p.Ala209=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.172-262419G= (n.172-262419G=)
Xg.38403702G>TCA10385898OTCc.625G>T (p.Ala209Ser)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.172-262419G>T (n.172-262419G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.38403703C>ACA412725756OTCc.626C>A (p.Ala209Glu)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.172-262418C>A (n.172-262418C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403703C=CA2424882735OTCc.626C= (p.Ala209=)
c.*376C= (n.*376C=)
c.172-262418C= (n.172-262418C=)
Xg.38403703C>GCA10385899OTCc.626C>G (p.Ala209Gly)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.172-262418C>G (n.172-262418C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403703C>TCA224717OTCc.626C>T (p.Ala209Val)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.172-262418C>T (n.172-262418C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.38403704G>ACA10385900OTCc.627G>A (p.Ala209=)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.172-262417G>A (n.172-262417G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38403704G>CCA515650699OTCc.627G>C (p.Ala209=)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.172-262417G>C (n.172-262417G>C)
Xg.38403704G=CA2424882736OTCc.627G= (p.Ala209=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.172-262417G= (n.172-262417G=)
Xg.38403704G>TCA515650700OTCc.627G>T (p.Ala209=)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.172-262417G>T (n.172-262417G>T)
Xg.38403705A=CA2424882737OTCc.628A= (p.Lys210=)
c.*378A= (n.*378A=)
c.172-262416A= (n.172-262416A=)
Xg.38403705A>CCA224718OTCc.628A>C (p.Lys210Gln)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.172-262416A>C (n.172-262416A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403705A>GCA412725769OTCc.628A>G (p.Lys210Glu)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.172-262416A>G (n.172-262416A>G)
 ClinVar
Xg.38403705A>TCA412725770OTCc.628A>T (p.Lys210Ter)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.172-262416A>T (n.172-262416A>T)
Xg.38403707delCA2695233316OTCc.630del (p.Lys210AsnfsTer20)
c.*380del (n.*380del)
c.172-262414del (n.172-262414del)
Xg.38403706A=CA2424882738OTCc.629A= (p.Lys210=)
c.*379A= (n.*379A=)
c.172-262415A= (n.172-262415A=)
Xg.38403706A>CCA412725774OTCc.629A>C (p.Lys210Thr)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.172-262415A>C (n.172-262415A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403706A>GCA412725778OTCc.629A>G (p.Lys210Arg)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.172-262415A>G (n.172-262415A>G)
Xg.38403706A>TCA412725781OTCc.629A>T (p.Lys210Ile)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.172-262415A>T (n.172-262415A>T)
 ClinVar
Xg.38403707A>CCA412725796OTCc.630A>C (p.Lys210Asn)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.172-262414A>C (n.172-262414A>C)
Xg.38403707A>GCA515650704OTCc.630A>G (p.Lys210=)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.172-262414A>G (n.172-262414A>G)
Xg.38403707A>TCA412725798OTCc.630A>T (p.Lys210Asn)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.172-262414A>T (n.172-262414A>T)
Xg.38403708T>ACA412725813OTCc.631T>A (p.Phe211Ile)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.172-262413T>A (n.172-262413T>A)
Xg.38403708T>CCA412725814OTCc.631T>C (p.Phe211Leu)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.172-262413T>C (n.172-262413T>C)
Xg.38403708T>GCA412725811OTCc.631T>G (p.Phe211Val)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.172-262413T>G (n.172-262413T>G)
Xg.38403709T>ACA412725819OTCc.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.172-262412T>A (n.172-262412T>A)
 COSMIC
Xg.38403709T>CCA412725821OTCc.632T>C (p.Phe211Ser)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.172-262412T>C (n.172-262412T>C)
Xg.38403709T>GCA412725823OTCc.632T>G (p.Phe211Cys)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.172-262412T>G (n.172-262412T>G)
Xg.38403710C>ACA412725827OTCc.633C>A (p.Phe211Leu)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.172-262411C>A (n.172-262411C>A)
Xg.38403710C>GCA412725830OTCc.633C>G (p.Phe211Leu)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.172-262411C>G (n.172-262411C>G)
Xg.38403710C>TCA515650707OTCc.633C>T (p.Phe211=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.172-262411C>T (n.172-262411C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.38403711G>ACA10385901OTCc.634G>A (p.Gly212Arg)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.172-262410G>A (n.172-262410G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403711G>CCA412725831OTCc.634G>C (p.Gly212Arg)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.172-262410G>C (n.172-262410G>C)
Xg.38403711G=CA2424882739OTCc.634G= (p.Gly212=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.172-262410G= (n.172-262410G=)
Xg.38403711G>TCA16621369OTCc.634G>T (p.Gly212Ter)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.172-262410G>T (n.172-262410G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403712G>ACA412725834OTCc.635G>A (p.Gly212Glu)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.172-262409G>A (n.172-262409G>A)
 dbSNP
Xg.38403712G>CCA412725836OTCc.635G>C (p.Gly212Ala)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.172-262409G>C (n.172-262409G>C)
Xg.38403712G=CA2424882740OTCc.635G= (p.Gly212=)
c.*385G= (n.*385G=)
c.172-262409G= (n.172-262409G=)
Xg.38403712G>TCA412725844OTCc.635G>T (p.Gly212Val)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.172-262409G>T (n.172-262409G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403713A>CCA515650709OTCc.636A>C (p.Gly212=)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.172-262408A>C (n.172-262408A>C)
 ClinVar
Xg.38403713A>GCA515650711OTCc.636A>G (p.Gly212=)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.172-262408A>G (n.172-262408A>G)
Xg.38403713A>TCA515650710OTCc.636A>T (p.Gly212=)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.172-262408A>T (n.172-262408A>T)
Xg.38403714A=CA2424882741OTCc.637A= (p.Met213=)
c.*387A= (n.*387A=)
c.172-262407A= (n.172-262407A=)
Xg.38403714A>CCA412725847OTCc.637A>C (p.Met213Leu)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.172-262407A>C (n.172-262407A>C)
Xg.38403714A>GCA412725850OTCc.637A>G (p.Met213Val)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.172-262407A>G (n.172-262407A>G)
 gnomAD v4
Xg.38403714A>TCA327944616OTCc.637A>T (p.Met213Leu)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.172-262407A>T (n.172-262407A>T)
 dbSNP
Xg.38403715T>ACA412725866OTCc.638T>A (p.Met213Lys)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.172-262406T>A (n.172-262406T>A)
Xg.38403715T>CCA412725876OTCc.638T>C (p.Met213Thr)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.172-262406T>C (n.172-262406T>C)
Xg.38403715T>GCA412725879OTCc.638T>G (p.Met213Arg)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.172-262406T>G (n.172-262406T>G)
Xg.38403716G>ACA10385902OTCc.639G>A (p.Met213Ile)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.172-262405G>A (n.172-262405G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403716G>CCA412725908OTCc.639G>C (p.Met213Ile)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.172-262405G>C (n.172-262405G>C)
Xg.38403716G=CA2424882742OTCc.639G= (p.Met213=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.172-262405G= (n.172-262405G=)
Xg.38403716G>TCA412725912OTCc.639G>T (p.Met213Ile)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.172-262405G>T (n.172-262405G>T)
Xg.38403717C>ACA412725913OTCc.640C>A (p.His214Asn)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.172-262404C>A (n.172-262404C>A)
 COSMIC
Xg.38403717C=CA2424882743OTCc.640C= (p.His214=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.172-262404C= (n.172-262404C=)
Xg.38403717C>GCA412725914OTCc.640C>G (p.His214Asp)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.172-262404C>G (n.172-262404C>G)
Xg.38403717C>TCA224720OTCc.640C>T (p.His214Tyr)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.172-262404C>T (n.172-262404C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403718A>CCA412725917OTCc.641A>C (p.His214Pro)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.172-262403A>C (n.172-262403A>C)
Xg.38403718A>GCA412725918OTCc.641A>G (p.His214Arg)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.172-262403A>G (n.172-262403A>G)
 ClinVar
Xg.38403718A>TCA412725919OTCc.641A>T (p.His214Leu)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.172-262403A>T (n.172-262403A>T)
Xg.38403719C>ACA412725921OTCc.642C>A (p.His214Gln)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.172-262402C>A (n.172-262402C>A)
 ClinVar
Xg.38403719C=CA2424882744OTCc.642C= (p.His214=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.172-262402C= (n.172-262402C=)
Xg.38403719C>GCA412725922OTCc.642C>G (p.His214Gln)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.172-262402C>G (n.172-262402C>G)
Xg.38403719C>TCA515650721OTCc.642C>T (p.His214=)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.172-262402C>T (n.172-262402C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403720C>ACA412725935OTCc.643C>A (p.Leu215Ile)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.172-262401C>A (n.172-262401C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403720C=CA2424882745OTCc.643C= (p.Leu215=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.172-262401C= (n.172-262401C=)
Xg.38403720C>GCA412725937OTCc.643C>G (p.Leu215Val)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.172-262401C>G (n.172-262401C>G)
Xg.38403720C>TCA224721OTCc.643C>T (p.Leu215Phe)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.172-262401C>T (n.172-262401C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403721T>ACA412725940OTCc.644T>A (p.Leu215His)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.172-262400T>A (n.172-262400T>A)
Xg.38403721T>CCA412725938OTCc.644T>C (p.Leu215Pro)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.172-262400T>C (n.172-262400T>C)
Xg.38403721T>GCA412725939OTCc.644T>G (p.Leu215Arg)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.172-262400T>G (n.172-262400T>G)
Xg.38403722dupCA224723OTCc.645dup (p.Gln216SerfsTer9)
c.*395dup (n.*395dup)
c.172-262399dup (n.172-262399dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403722T>ACA515650722OTCc.645T>A (p.Leu215=)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.172-262399T>A (n.172-262399T>A)
Xg.38403722T>CCA515650723OTCc.645T>C (p.Leu215=)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.172-262399T>C (n.172-262399T>C)
Xg.38403722T>GCA515650725OTCc.645T>G (p.Leu215=)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.172-262399T>G (n.172-262399T>G)
Xg.38403723C>ACA412725941OTCc.646C>A (p.Gln216Lys)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.172-262398C>A (n.172-262398C>A)
Xg.38403723C=CA2424882746OTCc.646C= (p.Gln216=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.172-262398C= (n.172-262398C=)
Xg.38403723C>GCA224724OTCc.646C>G (p.Gln216Glu)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.172-262398C>G (n.172-262398C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403723C>TCA412725946OTCc.646C>T (p.Gln216Ter)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.172-262398C>T (n.172-262398C>T)
 COSMIC
Xg.38403724A>CCA412725948OTCc.647A>C (p.Gln216Pro)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.172-262397A>C (n.172-262397A>C)
Xg.38403724A>GCA412725952OTCc.647A>G (p.Gln216Arg)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.172-262397A>G (n.172-262397A>G)
Xg.38403724A>TCA412725953OTCc.647A>T (p.Gln216Leu)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.172-262397A>T (n.172-262397A>T)
Xg.38403725G>ACA515650732OTCc.648G>A (p.Gln216=)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.172-262396G>A (n.172-262396G>A)
Xg.38403725G>CCA412725957OTCc.648G>C (p.Gln216His)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.172-262396G>C (n.172-262396G>C)
 dbSNP
Xg.38403725G>TCA412725961OTCc.648G>T (p.Gln216His)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.172-262396G>T (n.172-262396G>T)
Xg.38403726G>ACA412725968OTCc.649G>A (p.Ala217Thr)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.172-262395G>A (n.172-262395G>A)
 gnomAD v4
Xg.38403726G>CCA412725971OTCc.649G>C (p.Ala217Pro)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.172-262395G>C (n.172-262395G>C)
Xg.38403726G=CA2424882747OTCc.649G= (p.Ala217=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.172-262395G= (n.172-262395G=)
Xg.38403726G>TCA412725972OTCc.649G>T (p.Ala217Ser)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.172-262395G>T (n.172-262395G>T)
 dbSNP
Xg.38403727C>ACA224725OTCc.650C>A (p.Ala217Glu)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.172-262394C>A (n.172-262394C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403727C=CA2424882748OTCc.650C= (p.Ala217=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.172-262394C= (n.172-262394C=)
Xg.38403727C>GCA412725977OTCc.650C>G (p.Ala217Gly)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.172-262394C>G (n.172-262394C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38403727C>TCA412725979OTCc.650C>T (p.Ala217Val)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.172-262394C>T (n.172-262394C>T)
Xg.38403728A>CCA515650734OTCc.651A>C (p.Ala217=)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.172-262393A>C (n.172-262393A>C)
Xg.38403728A>GCA515650735OTCc.651A>G (p.Ala217=)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.172-262393A>G (n.172-262393A>G)
Xg.38403728A>TCA515650736OTCc.651A>T (p.Ala217=)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.172-262393A>T (n.172-262393A>T)
Xg.38403730_38403740delCA2573158795OTCc.653_663del (p.Ala218GlyfsTer3)
c.*403_*413del (n.*403_*413del)
c.172-262391_172-262381del (n.172-262391_172-262381del)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403729G>ACA412725987OTCc.652G>A (p.Ala218Thr)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.172-262392G>A (n.172-262392G>A)
Xg.38403729G>CCA412725988OTCc.652G>C (p.Ala218Pro)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.172-262392G>C (n.172-262392G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403729G=CA2424882749OTCc.652G= (p.Ala218=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.172-262392G= (n.172-262392G=)
Xg.38403729G>TCA412725991OTCc.652G>T (p.Ala218Ser)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.172-262392G>T (n.172-262392G>T)
Xg.38403730C>ACA412725994OTCc.653C>A (p.Ala218Asp)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.172-262391C>A (n.172-262391C>A)
Xg.38403730C>GCA412725997OTCc.653C>G (p.Ala218Gly)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.172-262391C>G (n.172-262391C>G)
Xg.38403730C>TCA412726001OTCc.653C>T (p.Ala218Val)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.172-262391C>T (n.172-262391C>T)
Xg.38403731T>ACA515650738OTCc.654T>A (p.Ala218=)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.172-262390T>A (n.172-262390T>A)
Xg.38403731T>CCA515650739OTCc.654T>C (p.Ala218=)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.172-262390T>C (n.172-262390T>C)
Xg.38403731T>GCA515650740OTCc.654T>G (p.Ala218=)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.172-262390T>G (n.172-262390T>G)
Xg.38403732A>CCA412726006OTCc.655A>C (p.Thr219Pro)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.172-262389A>C (n.172-262389A>C)
Xg.38403732A>GCA412726023OTCc.655A>G (p.Thr219Ala)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.172-262389A>G (n.172-262389A>G)
Xg.38403732A>TCA412726025OTCc.655A>T (p.Thr219Ser)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.172-262389A>T (n.172-262389A>T)
Xg.38403733C>ACA10385903OTCc.656C>A (p.Thr219Asn)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.172-262388C>A (n.172-262388C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403733C=CA2424882750OTCc.656C= (p.Thr219=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.172-262388C= (n.172-262388C=)
Xg.38403733C>GCA412726036OTCc.656C>G (p.Thr219Ser)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.172-262388C>G (n.172-262388C>G)
Xg.38403733C>TCA412726038OTCc.656C>T (p.Thr219Ile)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.172-262388C>T (n.172-262388C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38403734T>ACA515650746OTCc.657T>A (p.Thr219=)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.172-262387T>A (n.172-262387T>A)
Xg.38403734T>CCA515650747OTCc.657T>C (p.Thr219=)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.172-262387T>C (n.172-262387T>C)
Xg.38403734T>GCA515650744OTCc.657T>G (p.Thr219=)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.172-262387T>G (n.172-262387T>G)
Xg.38403735C>ACA412726052OTCc.658C>A (p.Pro220Thr)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.172-262386C>A (n.172-262386C>A)
Xg.38403735C=CA2424882751OTCc.658C= (p.Pro220=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.172-262386C= (n.172-262386C=)
Xg.38403735C>GCA224727OTCc.658C>G (p.Pro220Ala)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.172-262386C>G (n.172-262386C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403735C>TCA412726044OTCc.658C>T (p.Pro220Ser)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.172-262386C>T (n.172-262386C>T)
 gnomAD v4
Xg.38403736C>ACA412726054OTCc.659C>A (p.Pro220Gln)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.172-262385C>A (n.172-262385C>A)
Xg.38403736C=CA2424882752OTCc.659C= (p.Pro220=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.172-262385C= (n.172-262385C=)
Xg.38403736C>GCA412726055OTCc.659C>G (p.Pro220Arg)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.172-262385C>G (n.172-262385C>G)
Xg.38403736C>TCA224728OTCc.659C>T (p.Pro220Leu)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.172-262385C>T (n.172-262385C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403737A>CCA515650755OTCc.660A>C (p.Pro220=)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.172-262384A>C (n.172-262384A>C)
Xg.38403737A>GCA515650753OTCc.660A>G (p.Pro220=)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.172-262384A>G (n.172-262384A>G)
Xg.38403737A>TCA515650750OTCc.660A>T (p.Pro220=)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.172-262384A>T (n.172-262384A>T)
Xg.38403738A>CCA412726057OTCc.661A>C (p.Lys221Gln)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.172-262383A>C (n.172-262383A>C)
Xg.38403738A>GCA412726058OTCc.661A>G (p.Lys221Glu)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.172-262383A>G (n.172-262383A>G)
Xg.38403738A>TCA412726061OTCc.661A>T (p.Lys221Ter)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.172-262383A>T (n.172-262383A>T)
Xg.38403739A>CCA412726075OTCc.662A>C (p.Lys221Thr)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.172-262382A>C (n.172-262382A>C)
Xg.38403739A>GCA412726073OTCc.662A>G (p.Lys221Arg)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.172-262382A>G (n.172-262382A>G)
 ClinVar
Xg.38403739A>TCA412726069OTCc.662A>T (p.Lys221Met)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.172-262382A>T (n.172-262382A>T)
Xg.38403740G>ACA224733OTCc.663G>A (p.Lys221=)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.172-262381G>A (n.172-262381G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403740G>CCA224735OTCc.663G>C (p.Lys221Asn)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.172-262381G>C (n.172-262381G>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.38403740G=CA2424882753OTCc.663G= (p.Lys221=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.172-262381G= (n.172-262381G=)
Xg.38403740G>TCA412726085OTCc.663G>T (p.Lys221Asn)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.172-262381G>T (n.172-262381G>T)
 ClinVar COSMIC
Xg.38403741delCA2695233317OTCc.663+1del
c.*413+1del
c.172-262380del (n.172-262380del)
Xg.38403741G>ACA224730OTCc.663+1G>A (n.663+1G>A)
c.*413+1G>A (n.*413+1G>A)
c.172-262380G>A (n.172-262380G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403741G>CCA412726089OTCc.663+1G>C (n.663+1G>C)
c.*413+1G>C (n.*413+1G>C)
c.172-262380G>C (n.172-262380G>C)
Xg.38403741G=CA2424882754OTCc.663+1G= (n.663+1G=)
c.*413+1G= (n.*413+1G=)
c.172-262380G= (n.172-262380G=)
Xg.38403741G>TCA224731OTCc.663+1G>T (n.663+1G>T)
c.*413+1G>T (n.*413+1G>T)
c.172-262380G>T (n.172-262380G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.38403742T>ACA412726090OTCc.663+2T>A (n.663+2T>A)
c.*413+2T>A (n.*413+2T>A)
c.172-262379T>A (n.172-262379T>A)
Xg.38403742T>CCA224732OTCc.663+2T>C (n.663+2T>C)
c.*413+2T>C (n.*413+2T>C)
c.172-262379T>C (n.172-262379T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403742T>GCA412726092OTCc.663+2T>G (n.663+2T>G)
c.*413+2T>G (n.*413+2T>G)
c.172-262379T>G (n.172-262379T>G)
Xg.38403742T=CA2424882755OTCc.663+2T= (n.663+2T=)
c.*413+2T= (n.*413+2T=)
c.172-262379T= (n.172-262379T=)
Xg.38403742dupCA2695233318OTCc.663+2dup (n.663+2dup)
c.*413+2dup (n.*413+2dup)
c.172-262379dup (n.172-262379dup)
Xg.38403744G>ACA2424882757OTCc.663+4G>A (n.663+4G>A)
c.*413+4G>A (n.*413+4G>A)
c.172-262377G>A (n.172-262377G>A)
 dbSNP
Xg.38403744G=CA2424882756OTCc.663+4G= (n.663+4G=)
c.*413+4G= (n.*413+4G=)
c.172-262377G= (n.172-262377G=)
Xg.38403747A=CA2424882758OTCc.663+7A= (n.663+7A=)
c.*413+7A= (n.*413+7A=)
c.172-262374A= (n.172-262374A=)
Xg.38403747A>CCA10385904OTCc.663+7A>C (n.663+7A>C)
c.*413+7A>C (n.*413+7A>C)
c.172-262374A>C (n.172-262374A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403747A>GCA2499226701OTCc.663+7A>G (n.663+7A>G)
c.*413+7A>G (n.*413+7A>G)
c.172-262374A>G (n.172-262374A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38403747_38403750delinsTGCACA2573158797OTCc.663+7_663+10delinsTGCA (n.663+7_663+10delinsTGCA)
c.*413+7_*413+10delinsTGCA (n.*413+7_*413+10delinsTGCA)
c.172-262374_172-262371delinsTGCA (n.172-262374_172-262371delinsTGCA)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403749A>TCA2697553059OTCc.663+9A>T (n.663+9A>T)
c.*413+9A>T (n.*413+9A>T)
c.172-262372A>T (n.172-262372A>T)
 ClinVar
Xg.38403750C>TCA2693443061OTCc.663+10C>T (n.663+10C>T)
c.*413+10C>T (n.*413+10C>T)
c.172-262371C>T (n.172-262371C>T)
 gnomAD v4
Xg.38403751T>CCA2424882760OTCc.663+11T>C (n.663+11T>C)
c.*413+11T>C (n.*413+11T>C)
c.172-262370T>C (n.172-262370T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38403751T=CA2424882759OTCc.663+11T= (n.663+11T=)
c.*413+11T= (n.*413+11T=)
c.172-262370T= (n.172-262370T=)
Xg.38403753T>CCA2739273402OTCc.663+13T>C (n.663+13T>C)
c.*413+13T>C (n.*413+13T>C)
c.172-262368T>C (n.172-262368T>C)
 ClinVar
Xg.38403754T>CCA1132409646OTCc.663+14T>C (n.663+14T>C)
c.*413+14T>C (n.*413+14T>C)
c.172-262367T>C (n.172-262367T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403755T>GCA640867470OTCc.663+15T>G (n.663+15T>G)
c.*413+15T>G (n.*413+15T>G)
c.172-262366T>G (n.172-262366T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403755T=CA2424882761OTCc.663+15T= (n.663+15T=)
c.*413+15T= (n.*413+15T=)
c.172-262366T= (n.172-262366T=)
Xg.38403757C=CA2424882762OTCc.663+17C= (n.663+17C=)
c.*413+17C= (n.*413+17C=)
c.172-262364C= (n.172-262364C=)
Xg.38403757C>TCA10385905OTCc.663+17C>T (n.663+17C>T)
c.*413+17C>T (n.*413+17C>T)
c.172-262364C>T (n.172-262364C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403758C>ACA2566478136OTCc.663+18C>A (n.663+18C>A)
c.*413+18C>A (n.*413+18C>A)
c.172-262363C>A (n.172-262363C>A)
Xg.38403758C>TCA2693443062OTCc.663+18C>T (n.663+18C>T)
c.*413+18C>T (n.*413+18C>T)
c.172-262363C>T (n.172-262363C>T)
 gnomAD v4
Xg.38403762A=CA2424882763OTCc.663+22A= (n.663+22A=)
c.*413+22A= (n.*413+22A=)
c.172-262359A= (n.172-262359A=)
Xg.38403762A>GCA2693443063OTCc.663+22A>G (n.663+22A>G)
c.*413+22A>G (n.*413+22A>G)
c.172-262359A>G (n.172-262359A>G)
 gnomAD v4
Xg.38403762A>TCA327944694OTCc.663+22A>T (n.663+22A>T)
c.*413+22A>T (n.*413+22A>T)
c.172-262359A>T (n.172-262359A>T)
 dbSNP
Xg.38403763A>GCA2693443064OTCc.663+23A>G (n.663+23A>G)
c.*413+23A>G (n.*413+23A>G)
c.172-262358A>G (n.172-262358A>G)
 gnomAD v4
Xg.38403764A>GCA2693443065OTCc.663+24A>G (n.663+24A>G)
c.*413+24A>G (n.*413+24A>G)
c.172-262357A>G (n.172-262357A>G)
 gnomAD v4
Xg.38403764A>TCA2579584840OTCc.663+24A>T (n.663+24A>T)
c.*413+24A>T (n.*413+24A>T)
c.172-262357A>T (n.172-262357A>T)
Xg.38403765C>GCA2693443066OTCc.663+25C>G (n.663+25C>G)
c.*413+25C>G (n.*413+25C>G)
c.172-262356C>G (n.172-262356C>G)
 gnomAD v4
Xg.38403766T>ACA2693443067OTCc.663+26T>A (n.663+26T>A)
c.*413+26T>A (n.*413+26T>A)
c.172-262355T>A (n.172-262355T>A)
 gnomAD v4
Xg.38403768delCA2579584841OTCc.663+28del (n.663+28del)
c.*413+28del (n.*413+28del)
c.172-262353del (n.172-262353del)
Xg.38403769C>ACA10385906OTCc.663+29C>A (n.663+29C>A)
c.*413+29C>A (n.*413+29C>A)
c.172-262352C>A (n.172-262352C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403769C=CA2424882764OTCc.663+29C= (n.663+29C=)
c.*413+29C= (n.*413+29C=)
c.172-262352C= (n.172-262352C=)
Xg.38403769C>TCA2693443068OTCc.663+29C>T (n.663+29C>T)
c.*413+29C>T (n.*413+29C>T)
c.172-262352C>T (n.172-262352C>T)
 gnomAD v4
Xg.38403771C>TCA2693443069OTCc.663+31C>T (n.663+31C>T)
c.*413+31C>T (n.*413+31C>T)
c.172-262350C>T (n.172-262350C>T)
 gnomAD v4
Xg.38403772C=CA2424882765OTCc.663+32C= (n.663+32C=)
c.*413+32C= (n.*413+32C=)
c.172-262349C= (n.172-262349C=)
Xg.38403772C>GCA2579584842OTCc.663+32C>G (n.663+32C>G)
c.*413+32C>G (n.*413+32C>G)
c.172-262349C>G (n.172-262349C>G)
Xg.38403772C>TCA327944699OTCc.663+32C>T (n.663+32C>T)
c.*413+32C>T (n.*413+32C>T)
c.172-262349C>T (n.172-262349C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38403775T>CCA10385907OTCc.663+35T>C (n.663+35T>C)
c.*413+35T>C (n.*413+35T>C)
c.172-262346T>C (n.172-262346T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403775T=CA2424882766OTCc.663+35T= (n.663+35T=)
c.*413+35T= (n.*413+35T=)
c.172-262346T= (n.172-262346T=)
Xg.38403778delCA2579584843OTCc.663+38del (n.663+38del)
c.*413+38del (n.*413+38del)
c.172-262343del (n.172-262343del)
Xg.38403778T>CCA2693443070OTCc.663+38T>C (n.663+38T>C)
c.*413+38T>C (n.*413+38T>C)
c.172-262343T>C (n.172-262343T>C)
 gnomAD v4
Xg.38403781delCA2579584844OTCc.663+41del (n.663+41del)
c.*413+41del (n.*413+41del)
c.172-262340del (n.172-262340del)
Xg.38403782T>ACA10385908OTCc.663+42T>A (n.663+42T>A)
c.*413+42T>A (n.*413+42T>A)
c.172-262339T>A (n.172-262339T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403782T=CA2424882767OTCc.663+42T= (n.663+42T=)
c.*413+42T= (n.*413+42T=)
c.172-262339T= (n.172-262339T=)
Xg.38403783C>ACA2693443071OTCc.663+43C>A (n.663+43C>A)
c.*413+43C>A (n.*413+43C>A)
c.172-262338C>A (n.172-262338C>A)
 gnomAD v4
Xg.38403785T>GCA10385909OTCc.663+45T>G (n.663+45T>G)
c.*413+45T>G (n.*413+45T>G)
c.172-262336T>G (n.172-262336T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403785T=CA2424882768OTCc.663+45T= (n.663+45T=)
c.*413+45T= (n.*413+45T=)
c.172-262336T= (n.172-262336T=)
Xg.38403786C>ACA2693443072OTCc.663+46C>A (n.663+46C>A)
c.*413+46C>A (n.*413+46C>A)
c.172-262335C>A (n.172-262335C>A)
 gnomAD v4
Xg.38403786C=CA2424882769OTCc.663+46C= (n.663+46C=)
c.*413+46C= (n.*413+46C=)
c.172-262335C= (n.172-262335C=)
Xg.38403786C>GCA327944721OTCc.663+46C>G (n.663+46C>G)
c.*413+46C>G (n.*413+46C>G)
c.172-262335C>G (n.172-262335C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403787C>ACA2693443073OTCc.663+47C>A (n.663+47C>A)
c.*413+47C>A (n.*413+47C>A)
c.172-262334C>A (n.172-262334C>A)
 gnomAD v4
Xg.38403787C=CA2424882770OTCc.663+47C= (n.663+47C=)
c.*413+47C= (n.*413+47C=)
c.172-262334C= (n.172-262334C=)
Xg.38403787C>TCA640867471OTCc.663+47C>T (n.663+47C>T)
c.*413+47C>T (n.*413+47C>T)
c.172-262334C>T (n.172-262334C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403789C>GCA2693443074OTCc.663+49C>G (n.663+49C>G)
c.*413+49C>G (n.*413+49C>G)
c.172-262332C>G (n.172-262332C>G)
 gnomAD v4
Xg.38403790A=CA2424882771OTCc.663+50A= (n.663+50A=)
c.*413+50A= (n.*413+50A=)
c.172-262331A= (n.172-262331A=)
Xg.38403790A>GCA10385910OTCc.663+50A>G (n.663+50A>G)
c.*413+50A>G (n.*413+50A>G)
c.172-262331A>G (n.172-262331A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403791G>ACA10385911OTCc.663+51G>A (n.663+51G>A)
c.*413+51G>A (n.*413+51G>A)
c.172-262330G>A (n.172-262330G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403791G=CA2424882772OTCc.663+51G= (n.663+51G=)
c.*413+51G= (n.*413+51G=)
c.172-262330G= (n.172-262330G=)
Xg.38403793T>GCA2424882774OTCc.663+53T>G (n.663+53T>G)
c.*413+53T>G (n.*413+53T>G)
c.172-262328T>G (n.172-262328T>G)
 dbSNP
Xg.38403793T=CA2424882773OTCc.663+53T= (n.663+53T=)
c.*413+53T= (n.*413+53T=)
c.172-262328T= (n.172-262328T=)
Xg.38403794G>ACA2693443075OTCc.663+54G>A (n.663+54G>A)
c.*413+54G>A (n.*413+54G>A)
c.172-262327G>A (n.172-262327G>A)
 gnomAD v4
Xg.38403795C>ACA2693443076OTCc.663+55C>A (n.663+55C>A)
c.*413+55C>A (n.*413+55C>A)
c.172-262326C>A (n.172-262326C>A)
 gnomAD v4
Xg.38403796A>GCA2693443077OTCc.663+56A>G (n.663+56A>G)
c.*413+56A>G (n.*413+56A>G)
c.172-262325A>G (n.172-262325A>G)
 gnomAD v4
Xg.38403797A>GCA2693443078OTCc.663+57A>G (n.663+57A>G)
c.*413+57A>G (n.*413+57A>G)
c.172-262324A>G (n.172-262324A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched