Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38403670A=CA2424882716OTCc.593A= (p.Asn198=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.172-262451A= (n.172-262451A=)
Xg.38403670A>CCA412725467OTCc.593A>C (p.Asn198Thr)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.172-262451A>C (n.172-262451A>C)
Xg.38403670A>GCA412725470OTCc.593A>G (p.Asn198Ser)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.172-262451A>G (n.172-262451A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403670A>TCA224697OTCc.593A>T (p.Asn198Ile)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.172-262451A>T (n.172-262451A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403671C>ACA224699OTCc.594C>A (p.Asn198Lys)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.172-262450C>A (n.172-262450C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403671C=CA2424882717OTCc.594C= (p.Asn198=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.172-262450C= (n.172-262450C=)
Xg.38403671C>GCA412725476OTCc.594C>G (p.Asn198Lys)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.172-262450C>G (n.172-262450C>G)
Xg.38403671C>TCA515650661OTCc.594C>T (p.Asn198=)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.172-262450C>T (n.172-262450C>T)
Xg.38403672A=CA2424882718OTCc.595A= (p.Asn199=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.172-262449A= (n.172-262449A=)
Xg.38403672A>CCA412725481OTCc.595A>C (p.Asn199His)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.172-262449A>C (n.172-262449A>C)
Xg.38403672A>GCA224700OTCc.595A>G (p.Asn199Asp)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.172-262449A>G (n.172-262449A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403672A>TCA412725484OTCc.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.172-262449A>T (n.172-262449A>T)
Xg.38403673A=CA2424882719OTCc.596A= (p.Asn199=)
c.*346A= (n.*346A=)
c.172-262448A= (n.172-262448A=)
Xg.38403673A>CCA412725487OTCc.596A>C (p.Asn199Thr)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.172-262448A>C (n.172-262448A>C)
Xg.38403673A>GCA224702OTCc.596A>G (p.Asn199Ser)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.172-262448A>G (n.172-262448A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403673A>TCA412725489OTCc.596A>T (p.Asn199Ile)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.172-262448A>T (n.172-262448A>T)
 ClinVar
Xg.38403675_38403676delCA2695233315OTCc.598_599del (p.Ile200ProfsTer24)
c.*348_*349del (n.*348_*349del)
c.172-262446_172-262445del (n.172-262446_172-262445del)
Xg.38403674T>ACA412725492OTCc.597T>A (p.Asn199Lys)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.172-262447T>A (n.172-262447T>A)
Xg.38403674T>CCA515650663OTCc.597T>C (p.Asn199=)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.172-262447T>C (n.172-262447T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38403674T>GCA412725494OTCc.597T>G (p.Asn199Lys)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.172-262447T>G (n.172-262447T>G)
Xg.38403675A>CCA412725520OTCc.598A>C (p.Ile200Leu)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.172-262446A>C (n.172-262446A>C)
Xg.38403675A>GCA412725509OTCc.598A>G (p.Ile200Val)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.172-262446A>G (n.172-262446A>G)
Xg.38403675A>TCA412725500OTCc.598A>T (p.Ile200Phe)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.172-262446A>T (n.172-262446A>T)
Xg.38403676T>ACA412725529OTCc.599T>A (p.Ile200Asn)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.172-262445T>A (n.172-262445T>A)
Xg.38403676T>CCA412725531OTCc.599T>C (p.Ile200Thr)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.172-262445T>C (n.172-262445T>C)
 gnomAD v4
Xg.38403676T>GCA412725534OTCc.599T>G (p.Ile200Ser)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.172-262445T>G (n.172-262445T>G)
Xg.38403677C>ACA515650666OTCc.600C>A (p.Ile200=)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.172-262444C>A (n.172-262444C>A)
Xg.38403677C>GCA412725540OTCc.600C>G (p.Ile200Met)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.172-262444C>G (n.172-262444C>G)
Xg.38403677C>TCA515650667OTCc.600C>T (p.Ile200=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.172-262444C>T (n.172-262444C>T)
Xg.38403678C>ACA412725561OTCc.601C>A (p.Leu201Met)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.172-262443C>A (n.172-262443C>A)
Xg.38403678C>GCA412725563OTCc.601C>G (p.Leu201Val)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.172-262443C>G (n.172-262443C>G)
Xg.38403678C>TCA515650668OTCc.601C>T (p.Leu201=)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.172-262443C>T (n.172-262443C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403679T>ACA412725568OTCc.602T>A (p.Leu201Gln)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.172-262442T>A (n.172-262442T>A)
 COSMIC
Xg.38403679T>CCA224704OTCc.602T>C (p.Leu201Pro)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.172-262442T>C (n.172-262442T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403679T>GCA412725584OTCc.602T>G (p.Leu201Arg)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.172-262442T>G (n.172-262442T>G)
Xg.38403679T=CA2424882720OTCc.602T= (p.Leu201=)
c.*352T= (n.*352T=)
c.172-262442T= (n.172-262442T=)
Xg.38403680G>ACA515650670OTCc.603G>A (p.Leu201=)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.172-262441G>A (n.172-262441G>A)
Xg.38403680G>CCA515650671OTCc.603G>C (p.Leu201=)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.172-262441G>C (n.172-262441G>C)
Xg.38403680G>TCA515650672OTCc.603G>T (p.Leu201=)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.172-262441G>T (n.172-262441G>T)
 gnomAD v4
Xg.38403681C>ACA412725588OTCc.604C>A (p.His202Asn)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.172-262440C>A (n.172-262440C>A)
Xg.38403681C=CA2424882721OTCc.604C= (p.His202=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.172-262440C= (n.172-262440C=)
Xg.38403681C>GCA412725595OTCc.604C>G (p.His202Asp)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.172-262440C>G (n.172-262440C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403681C>TCA224705OTCc.604C>T (p.His202Tyr)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.172-262440C>T (n.172-262440C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403682A=CA2424882722OTCc.605A= (p.His202=)
c.*355A= (n.*355A=)
c.172-262439A= (n.172-262439A=)
Xg.38403682A>CCA224706OTCc.605A>C (p.His202Pro)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.172-262439A>C (n.172-262439A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403682A>GCA412725611OTCc.605A>G (p.His202Arg)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.172-262439A>G (n.172-262439A>G)
 COSMIC
Xg.38403682A>TCA412725601OTCc.605A>T (p.His202Leu)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.172-262439A>T (n.172-262439A>T)
Xg.38403683C>ACA412725612OTCc.606C>A (p.His202Gln)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.172-262438C>A (n.172-262438C>A)
Xg.38403683C>GCA412725615OTCc.606C>G (p.His202Gln)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.172-262438C>G (n.172-262438C>G)
Xg.38403683C>TCA515650674OTCc.606C>T (p.His202=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.172-262438C>T (n.172-262438C>T)
Xg.38403684T>ACA412725621OTCc.607T>A (p.Ser203Thr)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.172-262437T>A (n.172-262437T>A)
Xg.38403684T>CCA412725623OTCc.607T>C (p.Ser203Pro)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.172-262437T>C (n.172-262437T>C)
 ClinVar
Xg.38403684T>GCA412725625OTCc.607T>G (p.Ser203Ala)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.172-262437T>G (n.172-262437T>G)
Xg.38403685C>ACA412725626OTCc.608C>A (p.Ser203Tyr)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.172-262436C>A (n.172-262436C>A)
Xg.38403685C=CA2424882723OTCc.608C= (p.Ser203=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.172-262436C= (n.172-262436C=)
Xg.38403685C>GCA224708OTCc.608C>G (p.Ser203Cys)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.172-262436C>G (n.172-262436C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403685C>TCA412725627OTCc.608C>T (p.Ser203Phe)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.172-262436C>T (n.172-262436C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403686delCA2579584838OTCc.609del (p.Ile204SerfsTer2)
c.*359del (n.*359del)
c.172-262435del (n.172-262435del)
 ClinVar
Xg.38403686C>ACA515650677OTCc.609C>A (p.Ser203=)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.172-262435C>A (n.172-262435C>A)
Xg.38403686C=CA2424882724OTCc.609C= (p.Ser203=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.172-262435C= (n.172-262435C=)
Xg.38403686C>GCA515650678OTCc.609C>G (p.Ser203=)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.172-262435C>G (n.172-262435C>G)
Xg.38403686C>TCA515650679OTCc.609C>T (p.Ser203=)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.172-262435C>T (n.172-262435C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403687A>CCA412725628OTCc.610A>C (p.Ile204Leu)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.172-262434A>C (n.172-262434A>C)
Xg.38403687A>GCA412725631OTCc.610A>G (p.Ile204Val)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.172-262434A>G (n.172-262434A>G)
Xg.38403687A>TCA412725642OTCc.610A>T (p.Ile204Phe)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.172-262434A>T (n.172-262434A>T)
Xg.38403688T>ACA412725647OTCc.611T>A (p.Ile204Asn)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.172-262433T>A (n.172-262433T>A)
Xg.38403688T>CCA412725651OTCc.611T>C (p.Ile204Thr)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.172-262433T>C (n.172-262433T>C)
 gnomAD v4
Xg.38403688T>GCA412725655OTCc.611T>G (p.Ile204Ser)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.172-262433T>G (n.172-262433T>G)
Xg.38403689C>ACA515650681OTCc.612C>A (p.Ile204=)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.172-262432C>A (n.172-262432C>A)
Xg.38403689C=CA2424882725OTCc.612C= (p.Ile204=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.172-262432C= (n.172-262432C=)
Xg.38403689C>GCA10385895OTCc.612C>G (p.Ile204Met)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.172-262432C>G (n.172-262432C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403689C>TCA515650682OTCc.612C>T (p.Ile204=)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.172-262432C>T (n.172-262432C>T)
Xg.38403690A=CA2424882726OTCc.613A= (p.Met205=)
c.*363A= (n.*363A=)
c.172-262431A= (n.172-262431A=)
Xg.38403690A>CCA412725657OTCc.613A>C (p.Met205Leu)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.172-262431A>C (n.172-262431A>C)
Xg.38403690A>GCA224709OTCc.613A>G (p.Met205Val)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.172-262431A>G (n.172-262431A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.38403690A>TCA412725660OTCc.613A>T (p.Met205Leu)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.172-262431A>T (n.172-262431A>T)
Xg.38403691T>ACA412725662OTCc.614T>A (p.Met205Lys)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.172-262430T>A (n.172-262430T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403691T>CCA412725663OTCc.614T>C (p.Met205Thr)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.172-262430T>C (n.172-262430T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403691T>GCA412725664OTCc.614T>G (p.Met205Arg)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.172-262430T>G (n.172-262430T>G)
 ClinVar
Xg.38403691T=CA2424882727OTCc.614T= (p.Met205=)
c.*364T= (n.*364T=)
c.172-262430T= (n.172-262430T=)
Xg.38403692G>ACA412725665OTCc.615G>A (p.Met205Ile)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.172-262429G>A (n.172-262429G>A)
Xg.38403692G>CCA312797OTCc.615G>C (p.Met205Ile)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.172-262429G>C (n.172-262429G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403692G=CA2424882728OTCc.615G= (p.Met205=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.172-262429G= (n.172-262429G=)
Xg.38403692G>TCA412725666OTCc.615G>T (p.Met205Ile)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.172-262429G>T (n.172-262429G>T)
Xg.38403693A>CCA412725670OTCc.616A>C (p.Met206Leu)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.172-262428A>C (n.172-262428A>C)
Xg.38403693A>GCA412725672OTCc.616A>G (p.Met206Val)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.172-262428A>G (n.172-262428A>G)
Xg.38403693A>TCA412725675OTCc.616A>T (p.Met206Leu)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.172-262428A>T (n.172-262428A>T)
Xg.38403694T>ACA412725677OTCc.617T>A (p.Met206Lys)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.172-262427T>A (n.172-262427T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403694T>CCA412725680OTCc.617T>C (p.Met206Thr)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.172-262427T>C (n.172-262427T>C)
Xg.38403694T>GCA224711OTCc.617T>G (p.Met206Arg)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.172-262427T>G (n.172-262427T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403694T=CA2424882729OTCc.617T= (p.Met206=)
c.*367T= (n.*367T=)
c.172-262427T= (n.172-262427T=)
Xg.38403695G>ACA412725691OTCc.618G>A (p.Met206Ile)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.172-262426G>A (n.172-262426G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38403695G>CCA224712OTCc.618G>C (p.Met206Ile)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.172-262426G>C (n.172-262426G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403695G=CA2424882730OTCc.618G= (p.Met206=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.172-262426G= (n.172-262426G=)
Xg.38403695G>TCA412725685OTCc.618G>T (p.Met206Ile)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.172-262426G>T (n.172-262426G>T)
 ClinVar
Xg.38403695dupCA2579584839OTCc.618dup (p.Ser207GlufsTer18)
c.*368dup (n.*368dup)
c.172-262426dup (n.172-262426dup)
Xg.38403696A>CCA412725703OTCc.619A>C (p.Ser207Arg)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.172-262425A>C (n.172-262425A>C)
Xg.38403696A>GCA412725700OTCc.619A>G (p.Ser207Gly)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.172-262425A>G (n.172-262425A>G)
Xg.38403696A>TCA412725704OTCc.619A>T (p.Ser207Cys)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.172-262425A>T (n.172-262425A>T)
Xg.38403697G>ACA224713OTCc.620G>A (p.Ser207Asn)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.172-262424G>A (n.172-262424G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403697G>CCA412725716OTCc.620G>C (p.Ser207Thr)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.172-262424G>C (n.172-262424G>C)
Xg.38403697G=CA2424882731OTCc.620G= (p.Ser207=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.172-262424G= (n.172-262424G=)
Xg.38403697G>TCA412725714OTCc.620G>T (p.Ser207Ile)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.172-262424G>T (n.172-262424G>T)
Xg.38403698C>ACA224715OTCc.621C>A (p.Ser207Arg)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.172-262423C>A (n.172-262423C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38403698C=CA2424882732OTCc.621C= (p.Ser207=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.172-262423C= (n.172-262423C=)
Xg.38403698C>GCA412725721OTCc.621C>G (p.Ser207Arg)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.172-262423C>G (n.172-262423C>G)
Xg.38403698C>TCA10385896OTCc.621C>T (p.Ser207=)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.172-262423C>T (n.172-262423C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38403699G>ACA224716OTCc.622G>A (p.Ala208Thr)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.172-262422G>A (n.172-262422G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.38403699G>CCA412725738OTCc.622G>C (p.Ala208Pro)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.172-262422G>C (n.172-262422G>C)
Xg.38403699G=CA2424882733OTCc.622G= (p.Ala208=)
c.*372G= (n.*372G=)
c.172-262422G= (n.172-262422G=)
Xg.38403699G>TCA10385897OTCc.622G>T (p.Ala208Ser)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.172-262422G>T (n.172-262422G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403700C>ACA412725739OTCc.623C>A (p.Ala208Glu)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.172-262421C>A (n.172-262421C>A)
Xg.38403700C>GCA412725741OTCc.623C>G (p.Ala208Gly)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.172-262421C>G (n.172-262421C>G)
Xg.38403700C>TCA412725743OTCc.623C>T (p.Ala208Val)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.172-262421C>T (n.172-262421C>T)
Xg.38403701A>CCA515650693OTCc.624A>C (p.Ala208=)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.172-262420A>C (n.172-262420A>C)
Xg.38403701A>GCA515650694OTCc.624A>G (p.Ala208=)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.172-262420A>G (n.172-262420A>G)
Xg.38403701A>TCA515650696OTCc.624A>T (p.Ala208=)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.172-262420A>T (n.172-262420A>T)
Xg.38403702G>ACA412725744OTCc.625G>A (p.Ala209Thr)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.172-262419G>A (n.172-262419G>A)
Xg.38403702G>CCA412725747OTCc.625G>C (p.Ala209Pro)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.172-262419G>C (n.172-262419G>C)
Xg.38403702G=CA2424882734OTCc.625G= (p.Ala209=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.172-262419G= (n.172-262419G=)
Xg.38403702G>TCA10385898OTCc.625G>T (p.Ala209Ser)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.172-262419G>T (n.172-262419G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.38403703C>ACA412725756OTCc.626C>A (p.Ala209Glu)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.172-262418C>A (n.172-262418C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403703C=CA2424882735OTCc.626C= (p.Ala209=)
c.*376C= (n.*376C=)
c.172-262418C= (n.172-262418C=)
Xg.38403703C>GCA10385899OTCc.626C>G (p.Ala209Gly)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.172-262418C>G (n.172-262418C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403703C>TCA224717OTCc.626C>T (p.Ala209Val)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.172-262418C>T (n.172-262418C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.38403704G>ACA10385900OTCc.627G>A (p.Ala209=)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.172-262417G>A (n.172-262417G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38403704G>CCA515650699OTCc.627G>C (p.Ala209=)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.172-262417G>C (n.172-262417G>C)
Xg.38403704G=CA2424882736OTCc.627G= (p.Ala209=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.172-262417G= (n.172-262417G=)
Xg.38403704G>TCA515650700OTCc.627G>T (p.Ala209=)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.172-262417G>T (n.172-262417G>T)
Xg.38403705A=CA2424882737OTCc.628A= (p.Lys210=)
c.*378A= (n.*378A=)
c.172-262416A= (n.172-262416A=)
Xg.38403705A>CCA224718OTCc.628A>C (p.Lys210Gln)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.172-262416A>C (n.172-262416A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403705A>GCA412725769OTCc.628A>G (p.Lys210Glu)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.172-262416A>G (n.172-262416A>G)
 ClinVar
Xg.38403705A>TCA412725770OTCc.628A>T (p.Lys210Ter)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.172-262416A>T (n.172-262416A>T)
Xg.38403707delCA2695233316OTCc.630del (p.Lys210AsnfsTer20)
c.*380del (n.*380del)
c.172-262414del (n.172-262414del)
Xg.38403706A=CA2424882738OTCc.629A= (p.Lys210=)
c.*379A= (n.*379A=)
c.172-262415A= (n.172-262415A=)
Xg.38403706A>CCA412725774OTCc.629A>C (p.Lys210Thr)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.172-262415A>C (n.172-262415A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403706A>GCA412725778OTCc.629A>G (p.Lys210Arg)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.172-262415A>G (n.172-262415A>G)
Xg.38403706A>TCA412725781OTCc.629A>T (p.Lys210Ile)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.172-262415A>T (n.172-262415A>T)
 ClinVar
Xg.38403707A>CCA412725796OTCc.630A>C (p.Lys210Asn)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.172-262414A>C (n.172-262414A>C)
Xg.38403707A>GCA515650704OTCc.630A>G (p.Lys210=)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.172-262414A>G (n.172-262414A>G)
Xg.38403707A>TCA412725798OTCc.630A>T (p.Lys210Asn)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.172-262414A>T (n.172-262414A>T)
Xg.38403708T>ACA412725813OTCc.631T>A (p.Phe211Ile)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.172-262413T>A (n.172-262413T>A)
Xg.38403708T>CCA412725814OTCc.631T>C (p.Phe211Leu)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.172-262413T>C (n.172-262413T>C)
Xg.38403708T>GCA412725811OTCc.631T>G (p.Phe211Val)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.172-262413T>G (n.172-262413T>G)
Xg.38403709T>ACA412725819OTCc.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.172-262412T>A (n.172-262412T>A)
 COSMIC
Xg.38403709T>CCA412725821OTCc.632T>C (p.Phe211Ser)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.172-262412T>C (n.172-262412T>C)
Xg.38403709T>GCA412725823OTCc.632T>G (p.Phe211Cys)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.172-262412T>G (n.172-262412T>G)
Xg.38403710C>ACA412725827OTCc.633C>A (p.Phe211Leu)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.172-262411C>A (n.172-262411C>A)
Xg.38403710C>GCA412725830OTCc.633C>G (p.Phe211Leu)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.172-262411C>G (n.172-262411C>G)
Xg.38403710C>TCA515650707OTCc.633C>T (p.Phe211=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.172-262411C>T (n.172-262411C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.38403711G>ACA10385901OTCc.634G>A (p.Gly212Arg)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.172-262410G>A (n.172-262410G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403711G>CCA412725831OTCc.634G>C (p.Gly212Arg)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.172-262410G>C (n.172-262410G>C)
Xg.38403711G=CA2424882739OTCc.634G= (p.Gly212=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.172-262410G= (n.172-262410G=)
Xg.38403711G>TCA16621369OTCc.634G>T (p.Gly212Ter)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.172-262410G>T (n.172-262410G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403712G>ACA412725834OTCc.635G>A (p.Gly212Glu)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.172-262409G>A (n.172-262409G>A)
 dbSNP
Xg.38403712G>CCA412725836OTCc.635G>C (p.Gly212Ala)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.172-262409G>C (n.172-262409G>C)
Xg.38403712G=CA2424882740OTCc.635G= (p.Gly212=)
c.*385G= (n.*385G=)
c.172-262409G= (n.172-262409G=)
Xg.38403712G>TCA412725844OTCc.635G>T (p.Gly212Val)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.172-262409G>T (n.172-262409G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403713A>CCA515650709OTCc.636A>C (p.Gly212=)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.172-262408A>C (n.172-262408A>C)
 ClinVar
Xg.38403713A>GCA515650711OTCc.636A>G (p.Gly212=)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.172-262408A>G (n.172-262408A>G)
Xg.38403713A>TCA515650710OTCc.636A>T (p.Gly212=)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.172-262408A>T (n.172-262408A>T)
Xg.38403714A=CA2424882741OTCc.637A= (p.Met213=)
c.*387A= (n.*387A=)
c.172-262407A= (n.172-262407A=)
Xg.38403714A>CCA412725847OTCc.637A>C (p.Met213Leu)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.172-262407A>C (n.172-262407A>C)
Xg.38403714A>GCA412725850OTCc.637A>G (p.Met213Val)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.172-262407A>G (n.172-262407A>G)
 gnomAD v4
Xg.38403714A>TCA327944616OTCc.637A>T (p.Met213Leu)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.172-262407A>T (n.172-262407A>T)
 dbSNP
Xg.38403715T>ACA412725866OTCc.638T>A (p.Met213Lys)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.172-262406T>A (n.172-262406T>A)
Xg.38403715T>CCA412725876OTCc.638T>C (p.Met213Thr)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.172-262406T>C (n.172-262406T>C)
Xg.38403715T>GCA412725879OTCc.638T>G (p.Met213Arg)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.172-262406T>G (n.172-262406T>G)
Xg.38403716G>ACA10385902OTCc.639G>A (p.Met213Ile)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.172-262405G>A (n.172-262405G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403716G>CCA412725908OTCc.639G>C (p.Met213Ile)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.172-262405G>C (n.172-262405G>C)
Xg.38403716G=CA2424882742OTCc.639G= (p.Met213=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.172-262405G= (n.172-262405G=)
Xg.38403716G>TCA412725912OTCc.639G>T (p.Met213Ile)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.172-262405G>T (n.172-262405G>T)
Xg.38403717C>ACA412725913OTCc.640C>A (p.His214Asn)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.172-262404C>A (n.172-262404C>A)
 COSMIC
Xg.38403717C=CA2424882743OTCc.640C= (p.His214=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.172-262404C= (n.172-262404C=)
Xg.38403717C>GCA412725914OTCc.640C>G (p.His214Asp)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.172-262404C>G (n.172-262404C>G)
Xg.38403717C>TCA224720OTCc.640C>T (p.His214Tyr)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.172-262404C>T (n.172-262404C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403718A>CCA412725917OTCc.641A>C (p.His214Pro)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.172-262403A>C (n.172-262403A>C)
Xg.38403718A>GCA412725918OTCc.641A>G (p.His214Arg)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.172-262403A>G (n.172-262403A>G)
 ClinVar
Xg.38403718A>TCA412725919OTCc.641A>T (p.His214Leu)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.172-262403A>T (n.172-262403A>T)
Xg.38403719C>ACA412725921OTCc.642C>A (p.His214Gln)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.172-262402C>A (n.172-262402C>A)
 ClinVar
Xg.38403719C=CA2424882744OTCc.642C= (p.His214=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.172-262402C= (n.172-262402C=)
Xg.38403719C>GCA412725922OTCc.642C>G (p.His214Gln)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.172-262402C>G (n.172-262402C>G)
Xg.38403719C>TCA515650721OTCc.642C>T (p.His214=)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.172-262402C>T (n.172-262402C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403720C>ACA412725935OTCc.643C>A (p.Leu215Ile)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.172-262401C>A (n.172-262401C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403720C=CA2424882745OTCc.643C= (p.Leu215=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.172-262401C= (n.172-262401C=)
Xg.38403720C>GCA412725937OTCc.643C>G (p.Leu215Val)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.172-262401C>G (n.172-262401C>G)
Xg.38403720C>TCA224721OTCc.643C>T (p.Leu215Phe)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.172-262401C>T (n.172-262401C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403721T>ACA412725940OTCc.644T>A (p.Leu215His)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.172-262400T>A (n.172-262400T>A)
Xg.38403721T>CCA412725938OTCc.644T>C (p.Leu215Pro)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.172-262400T>C (n.172-262400T>C)
Xg.38403721T>GCA412725939OTCc.644T>G (p.Leu215Arg)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.172-262400T>G (n.172-262400T>G)
Xg.38403722dupCA224723OTCc.645dup (p.Gln216SerfsTer9)
c.*395dup (n.*395dup)
c.172-262399dup (n.172-262399dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403722T>ACA515650722OTCc.645T>A (p.Leu215=)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.172-262399T>A (n.172-262399T>A)
Xg.38403722T>CCA515650723OTCc.645T>C (p.Leu215=)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.172-262399T>C (n.172-262399T>C)
Xg.38403722T>GCA515650725OTCc.645T>G (p.Leu215=)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.172-262399T>G (n.172-262399T>G)
Xg.38403723C>ACA412725941OTCc.646C>A (p.Gln216Lys)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.172-262398C>A (n.172-262398C>A)
Xg.38403723C=CA2424882746OTCc.646C= (p.Gln216=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.172-262398C= (n.172-262398C=)
Xg.38403723C>GCA224724OTCc.646C>G (p.Gln216Glu)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.172-262398C>G (n.172-262398C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403723C>TCA412725946OTCc.646C>T (p.Gln216Ter)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.172-262398C>T (n.172-262398C>T)
 COSMIC
Xg.38403724A>CCA412725948OTCc.647A>C (p.Gln216Pro)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.172-262397A>C (n.172-262397A>C)
Xg.38403724A>GCA412725952OTCc.647A>G (p.Gln216Arg)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.172-262397A>G (n.172-262397A>G)
Xg.38403724A>TCA412725953OTCc.647A>T (p.Gln216Leu)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.172-262397A>T (n.172-262397A>T)
Xg.38403725G>ACA515650732OTCc.648G>A (p.Gln216=)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.172-262396G>A (n.172-262396G>A)
Xg.38403725G>CCA412725957OTCc.648G>C (p.Gln216His)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.172-262396G>C (n.172-262396G>C)
 dbSNP
Xg.38403725G>TCA412725961OTCc.648G>T (p.Gln216His)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.172-262396G>T (n.172-262396G>T)
Xg.38403726G>ACA412725968OTCc.649G>A (p.Ala217Thr)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.172-262395G>A (n.172-262395G>A)
 gnomAD v4
Xg.38403726G>CCA412725971OTCc.649G>C (p.Ala217Pro)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.172-262395G>C (n.172-262395G>C)
Xg.38403726G=CA2424882747OTCc.649G= (p.Ala217=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.172-262395G= (n.172-262395G=)
Xg.38403726G>TCA412725972OTCc.649G>T (p.Ala217Ser)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.172-262395G>T (n.172-262395G>T)
 dbSNP
Xg.38403727C>ACA224725OTCc.650C>A (p.Ala217Glu)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.172-262394C>A (n.172-262394C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403727C=CA2424882748OTCc.650C= (p.Ala217=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.172-262394C= (n.172-262394C=)
Xg.38403727C>GCA412725977OTCc.650C>G (p.Ala217Gly)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.172-262394C>G (n.172-262394C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38403727C>TCA412725979OTCc.650C>T (p.Ala217Val)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.172-262394C>T (n.172-262394C>T)
Xg.38403728A>CCA515650734OTCc.651A>C (p.Ala217=)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.172-262393A>C (n.172-262393A>C)
Xg.38403728A>GCA515650735OTCc.651A>G (p.Ala217=)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.172-262393A>G (n.172-262393A>G)
Xg.38403728A>TCA515650736OTCc.651A>T (p.Ala217=)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.172-262393A>T (n.172-262393A>T)
Xg.38403730_38403740delCA2573158795OTCc.653_663del (p.Ala218GlyfsTer3)
c.*403_*413del (n.*403_*413del)
c.172-262391_172-262381del (n.172-262391_172-262381del)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403729G>ACA412725987OTCc.652G>A (p.Ala218Thr)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.172-262392G>A (n.172-262392G>A)
Xg.38403729G>CCA412725988OTCc.652G>C (p.Ala218Pro)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.172-262392G>C (n.172-262392G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403729G=CA2424882749OTCc.652G= (p.Ala218=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.172-262392G= (n.172-262392G=)
Xg.38403729G>TCA412725991OTCc.652G>T (p.Ala218Ser)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.172-262392G>T (n.172-262392G>T)
Xg.38403730C>ACA412725994OTCc.653C>A (p.Ala218Asp)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.172-262391C>A (n.172-262391C>A)
Xg.38403730C>GCA412725997OTCc.653C>G (p.Ala218Gly)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.172-262391C>G (n.172-262391C>G)
Xg.38403730C>TCA412726001OTCc.653C>T (p.Ala218Val)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.172-262391C>T (n.172-262391C>T)
Xg.38403731T>ACA515650738OTCc.654T>A (p.Ala218=)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.172-262390T>A (n.172-262390T>A)
Xg.38403731T>CCA515650739OTCc.654T>C (p.Ala218=)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.172-262390T>C (n.172-262390T>C)
Xg.38403731T>GCA515650740OTCc.654T>G (p.Ala218=)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.172-262390T>G (n.172-262390T>G)
Xg.38403732A>CCA412726006OTCc.655A>C (p.Thr219Pro)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.172-262389A>C (n.172-262389A>C)
Xg.38403732A>GCA412726023OTCc.655A>G (p.Thr219Ala)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.172-262389A>G (n.172-262389A>G)
Xg.38403732A>TCA412726025OTCc.655A>T (p.Thr219Ser)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.172-262389A>T (n.172-262389A>T)
Xg.38403733C>ACA10385903OTCc.656C>A (p.Thr219Asn)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.172-262388C>A (n.172-262388C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403733C=CA2424882750OTCc.656C= (p.Thr219=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.172-262388C= (n.172-262388C=)
Xg.38403733C>GCA412726036OTCc.656C>G (p.Thr219Ser)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.172-262388C>G (n.172-262388C>G)
Xg.38403733C>TCA412726038OTCc.656C>T (p.Thr219Ile)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.172-262388C>T (n.172-262388C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38403734T>ACA515650746OTCc.657T>A (p.Thr219=)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.172-262387T>A (n.172-262387T>A)
Xg.38403734T>CCA515650747OTCc.657T>C (p.Thr219=)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.172-262387T>C (n.172-262387T>C)
Xg.38403734T>GCA515650744OTCc.657T>G (p.Thr219=)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.172-262387T>G (n.172-262387T>G)
Xg.38403735C>ACA412726052OTCc.658C>A (p.Pro220Thr)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.172-262386C>A (n.172-262386C>A)
Xg.38403735C=CA2424882751OTCc.658C= (p.Pro220=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.172-262386C= (n.172-262386C=)
Xg.38403735C>GCA224727OTCc.658C>G (p.Pro220Ala)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.172-262386C>G (n.172-262386C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403735C>TCA412726044OTCc.658C>T (p.Pro220Ser)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.172-262386C>T (n.172-262386C>T)
 gnomAD v4
Xg.38403736C>ACA412726054OTCc.659C>A (p.Pro220Gln)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.172-262385C>A (n.172-262385C>A)
Xg.38403736C=CA2424882752OTCc.659C= (p.Pro220=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.172-262385C= (n.172-262385C=)
Xg.38403736C>GCA412726055OTCc.659C>G (p.Pro220Arg)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.172-262385C>G (n.172-262385C>G)
Xg.38403736C>TCA224728OTCc.659C>T (p.Pro220Leu)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.172-262385C>T (n.172-262385C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403737A>CCA515650755OTCc.660A>C (p.Pro220=)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.172-262384A>C (n.172-262384A>C)
Xg.38403737A>GCA515650753OTCc.660A>G (p.Pro220=)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.172-262384A>G (n.172-262384A>G)
Xg.38403737A>TCA515650750OTCc.660A>T (p.Pro220=)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.172-262384A>T (n.172-262384A>T)
Xg.38403738A>CCA412726057OTCc.661A>C (p.Lys221Gln)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.172-262383A>C (n.172-262383A>C)
Xg.38403738A>GCA412726058OTCc.661A>G (p.Lys221Glu)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.172-262383A>G (n.172-262383A>G)
Xg.38403738A>TCA412726061OTCc.661A>T (p.Lys221Ter)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.172-262383A>T (n.172-262383A>T)
Xg.38403739A>CCA412726075OTCc.662A>C (p.Lys221Thr)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.172-262382A>C (n.172-262382A>C)
Xg.38403739A>GCA412726073OTCc.662A>G (p.Lys221Arg)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.172-262382A>G (n.172-262382A>G)
 ClinVar
Xg.38403739A>TCA412726069OTCc.662A>T (p.Lys221Met)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.172-262382A>T (n.172-262382A>T)
Xg.38403740G>ACA224733OTCc.663G>A (p.Lys221=)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.172-262381G>A (n.172-262381G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403740G>CCA224735OTCc.663G>C (p.Lys221Asn)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.172-262381G>C (n.172-262381G>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.38403740G=CA2424882753OTCc.663G= (p.Lys221=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.172-262381G= (n.172-262381G=)
Xg.38403740G>TCA412726085OTCc.663G>T (p.Lys221Asn)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.172-262381G>T (n.172-262381G>T)
 ClinVar COSMIC
Xg.38403741delCA2695233317OTCc.663+1del
c.*413+1del
c.172-262380del (n.172-262380del)
Xg.38403741G>ACA224730OTCc.663+1G>A (n.663+1G>A)
c.*413+1G>A (n.*413+1G>A)
c.172-262380G>A (n.172-262380G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403741G>CCA412726089OTCc.663+1G>C (n.663+1G>C)
c.*413+1G>C (n.*413+1G>C)
c.172-262380G>C (n.172-262380G>C)
Xg.38403741G=CA2424882754OTCc.663+1G= (n.663+1G=)
c.*413+1G= (n.*413+1G=)
c.172-262380G= (n.172-262380G=)
Xg.38403741G>TCA224731OTCc.663+1G>T (n.663+1G>T)
c.*413+1G>T (n.*413+1G>T)
c.172-262380G>T (n.172-262380G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.38403742T>ACA412726090OTCc.663+2T>A (n.663+2T>A)
c.*413+2T>A (n.*413+2T>A)
c.172-262379T>A (n.172-262379T>A)
Xg.38403742T>CCA224732OTCc.663+2T>C (n.663+2T>C)
c.*413+2T>C (n.*413+2T>C)
c.172-262379T>C (n.172-262379T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403742T>GCA412726092OTCc.663+2T>G (n.663+2T>G)
c.*413+2T>G (n.*413+2T>G)
c.172-262379T>G (n.172-262379T>G)
Xg.38403742T=CA2424882755OTCc.663+2T= (n.663+2T=)
c.*413+2T= (n.*413+2T=)
c.172-262379T= (n.172-262379T=)
Xg.38403742dupCA2695233318OTCc.663+2dup (n.663+2dup)
c.*413+2dup (n.*413+2dup)
c.172-262379dup (n.172-262379dup)
Xg.38403744G>ACA2424882757OTCc.663+4G>A (n.663+4G>A)
c.*413+4G>A (n.*413+4G>A)
c.172-262377G>A (n.172-262377G>A)
 dbSNP
Xg.38403744G=CA2424882756OTCc.663+4G= (n.663+4G=)
c.*413+4G= (n.*413+4G=)
c.172-262377G= (n.172-262377G=)
Xg.38403747A=CA2424882758OTCc.663+7A= (n.663+7A=)
c.*413+7A= (n.*413+7A=)
c.172-262374A= (n.172-262374A=)
Xg.38403747A>CCA10385904OTCc.663+7A>C (n.663+7A>C)
c.*413+7A>C (n.*413+7A>C)
c.172-262374A>C (n.172-262374A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403747A>GCA2499226701OTCc.663+7A>G (n.663+7A>G)
c.*413+7A>G (n.*413+7A>G)
c.172-262374A>G (n.172-262374A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38403747_38403750delinsTGCACA2573158797OTCc.663+7_663+10delinsTGCA (n.663+7_663+10delinsTGCA)
c.*413+7_*413+10delinsTGCA (n.*413+7_*413+10delinsTGCA)
c.172-262374_172-262371delinsTGCA (n.172-262374_172-262371delinsTGCA)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403749A>TCA2697553059OTCc.663+9A>T (n.663+9A>T)
c.*413+9A>T (n.*413+9A>T)
c.172-262372A>T (n.172-262372A>T)
 ClinVar
Xg.38403750C>TCA2693443061OTCc.663+10C>T (n.663+10C>T)
c.*413+10C>T (n.*413+10C>T)
c.172-262371C>T (n.172-262371C>T)
 gnomAD v4
Xg.38403751T>CCA2424882760OTCc.663+11T>C (n.663+11T>C)
c.*413+11T>C (n.*413+11T>C)
c.172-262370T>C (n.172-262370T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38403751T=CA2424882759OTCc.663+11T= (n.663+11T=)
c.*413+11T= (n.*413+11T=)
c.172-262370T= (n.172-262370T=)
Xg.38403753T>CCA2739273402OTCc.663+13T>C (n.663+13T>C)
c.*413+13T>C (n.*413+13T>C)
c.172-262368T>C (n.172-262368T>C)
 ClinVar
Xg.38403754T>CCA1132409646OTCc.663+14T>C (n.663+14T>C)
c.*413+14T>C (n.*413+14T>C)
c.172-262367T>C (n.172-262367T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403755T>GCA640867470OTCc.663+15T>G (n.663+15T>G)
c.*413+15T>G (n.*413+15T>G)
c.172-262366T>G (n.172-262366T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403755T=CA2424882761OTCc.663+15T= (n.663+15T=)
c.*413+15T= (n.*413+15T=)
c.172-262366T= (n.172-262366T=)
Xg.38403757C=CA2424882762OTCc.663+17C= (n.663+17C=)
c.*413+17C= (n.*413+17C=)
c.172-262364C= (n.172-262364C=)
Xg.38403757C>TCA10385905OTCc.663+17C>T (n.663+17C>T)
c.*413+17C>T (n.*413+17C>T)
c.172-262364C>T (n.172-262364C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403758C>ACA2566478136OTCc.663+18C>A (n.663+18C>A)
c.*413+18C>A (n.*413+18C>A)
c.172-262363C>A (n.172-262363C>A)
Xg.38403758C>TCA2693443062OTCc.663+18C>T (n.663+18C>T)
c.*413+18C>T (n.*413+18C>T)
c.172-262363C>T (n.172-262363C>T)
 gnomAD v4
Xg.38403762A=CA2424882763OTCc.663+22A= (n.663+22A=)
c.*413+22A= (n.*413+22A=)
c.172-262359A= (n.172-262359A=)
Xg.38403762A>GCA2693443063OTCc.663+22A>G (n.663+22A>G)
c.*413+22A>G (n.*413+22A>G)
c.172-262359A>G (n.172-262359A>G)
 gnomAD v4
Xg.38403762A>TCA327944694OTCc.663+22A>T (n.663+22A>T)
c.*413+22A>T (n.*413+22A>T)
c.172-262359A>T (n.172-262359A>T)
 dbSNP
Xg.38403763A>GCA2693443064OTCc.663+23A>G (n.663+23A>G)
c.*413+23A>G (n.*413+23A>G)
c.172-262358A>G (n.172-262358A>G)
 gnomAD v4
Xg.38403764A>GCA2693443065OTCc.663+24A>G (n.663+24A>G)
c.*413+24A>G (n.*413+24A>G)
c.172-262357A>G (n.172-262357A>G)
 gnomAD v4
Xg.38403764A>TCA2579584840OTCc.663+24A>T (n.663+24A>T)
c.*413+24A>T (n.*413+24A>T)
c.172-262357A>T (n.172-262357A>T)
Xg.38403765C>GCA2693443066OTCc.663+25C>G (n.663+25C>G)
c.*413+25C>G (n.*413+25C>G)
c.172-262356C>G (n.172-262356C>G)
 gnomAD v4
Xg.38403766T>ACA2693443067OTCc.663+26T>A (n.663+26T>A)
c.*413+26T>A (n.*413+26T>A)
c.172-262355T>A (n.172-262355T>A)
 gnomAD v4
Xg.38403768delCA2579584841OTCc.663+28del (n.663+28del)
c.*413+28del (n.*413+28del)
c.172-262353del (n.172-262353del)
Xg.38403769C>ACA10385906OTCc.663+29C>A (n.663+29C>A)
c.*413+29C>A (n.*413+29C>A)
c.172-262352C>A (n.172-262352C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403769C=CA2424882764OTCc.663+29C= (n.663+29C=)
c.*413+29C= (n.*413+29C=)
c.172-262352C= (n.172-262352C=)
Xg.38403769C>TCA2693443068OTCc.663+29C>T (n.663+29C>T)
c.*413+29C>T (n.*413+29C>T)
c.172-262352C>T (n.172-262352C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched